| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.109594899G>A | CA2620818633 | MVK | c.43-129G>A (n.43-129G>A) c.886-129G>A (n.886-129G>A) n.525-129G>A c.*650-129G>A (n.*650-129G>A) c.*59-129G>A (n.*59-129G>A) n.2915-129G>A n.1141G>A c.511-129G>A c.734-129G>A c.730-129G>A (n.730-129G>A) c.*333-129G>A (n.*333-129G>A) c.*559-129G>A (n.*559-129G>A) n.3119-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594900_109594907del | CA2620818632 | MVK | c.43-128_43-121del (n.43-128_43-121del) c.886-128_886-121del (n.886-128_886-121del) n.525-128_525-121del c.*650-128_*650-121del (n.*650-128_*650-121del) c.*59-128_*59-121del (n.*59-128_*59-121del) n.2915-128_2915-121del n.1142_1149del c.511-128_511-121del c.734-128_734-121del c.730-128_730-121del (n.730-128_730-121del) c.*333-128_*333-121del (n.*333-128_*333-121del) c.*559-128_*559-121del (n.*559-128_*559-121del) n.3119-128_3119-121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594900C>A | CA2620818636 | MVK | c.43-128C>A (n.43-128C>A) c.886-128C>A (n.886-128C>A) n.525-128C>A c.*650-128C>A (n.*650-128C>A) c.*59-128C>A (n.*59-128C>A) n.2915-128C>A n.1142C>A c.511-128C>A c.734-128C>A c.730-128C>A (n.730-128C>A) c.*333-128C>A (n.*333-128C>A) c.*559-128C>A (n.*559-128C>A) n.3119-128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594900C>G | CA2620818635 | MVK | c.43-128C>G (n.43-128C>G) c.886-128C>G (n.886-128C>G) n.525-128C>G c.*650-128C>G (n.*650-128C>G) c.*59-128C>G (n.*59-128C>G) n.2915-128C>G n.1142C>G c.511-128C>G c.734-128C>G c.730-128C>G (n.730-128C>G) c.*333-128C>G (n.*333-128C>G) c.*559-128C>G (n.*559-128C>G) n.3119-128C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594900C>T | CA2620818634 | MVK | c.43-128C>T (n.43-128C>T) c.886-128C>T (n.886-128C>T) n.525-128C>T c.*650-128C>T (n.*650-128C>T) c.*59-128C>T (n.*59-128C>T) n.2915-128C>T n.1142C>T c.511-128C>T c.734-128C>T c.730-128C>T (n.730-128C>T) c.*333-128C>T (n.*333-128C>T) c.*559-128C>T (n.*559-128C>T) n.3119-128C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594901C>A | CA2620818637 | MVK | c.43-127C>A (n.43-127C>A) c.886-127C>A (n.886-127C>A) n.525-127C>A c.*650-127C>A (n.*650-127C>A) c.*59-127C>A (n.*59-127C>A) n.2915-127C>A n.1143C>A c.511-127C>A c.734-127C>A c.730-127C>A (n.730-127C>A) c.*333-127C>A (n.*333-127C>A) c.*559-127C>A (n.*559-127C>A) n.3119-127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594901_109594905del | CA2062472465 | MVK | c.43-127_43-123del (n.43-127_43-123del) c.886-127_886-123del (n.886-127_886-123del) n.525-127_525-123del c.*650-127_*650-123del (n.*650-127_*650-123del) c.*59-127_*59-123del (n.*59-127_*59-123del) n.2915-127_2915-123del n.1143_1147del c.511-127_511-123del c.734-127_734-123del c.730-127_730-123del (n.730-127_730-123del) c.*333-127_*333-123del (n.*333-127_*333-123del) c.*559-127_*559-123del (n.*559-127_*559-123del) n.3119-127_3119-123del | dbSNP |
| 12 | g.109594903G>A | CA2062472466 | MVK | c.43-125G>A (n.43-125G>A) c.886-125G>A (n.886-125G>A) n.525-125G>A c.*650-125G>A (n.*650-125G>A) c.*59-125G>A (n.*59-125G>A) n.2915-125G>A n.1145G>A c.511-125G>A c.734-125G>A c.730-125G>A (n.730-125G>A) c.*333-125G>A (n.*333-125G>A) c.*559-125G>A (n.*559-125G>A) n.3119-125G>A | dbSNP |
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| 12 | g.109594903G>T | CA2620818638 | MVK | c.43-125G>T (n.43-125G>T) c.886-125G>T (n.886-125G>T) n.525-125G>T c.*650-125G>T (n.*650-125G>T) c.*59-125G>T (n.*59-125G>T) n.2915-125G>T n.1145G>T c.511-125G>T c.734-125G>T c.730-125G>T (n.730-125G>T) c.*333-125G>T (n.*333-125G>T) c.*559-125G>T (n.*559-125G>T) n.3119-125G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594903_109594904insCCT | CA2620818639 | MVK | c.43-125_43-124insCCT (n.43-125_43-124insCCT) c.886-125_886-124insCCT (n.886-125_886-124insCCT) n.525-125_525-124insCCT c.*650-125_*650-124insCCT (n.*650-125_*650-124insCCT) c.*59-125_*59-124insCCT (n.*59-125_*59-124insCCT) n.2915-125_2915-124insCCT n.1145_1146insCCT c.511-125_511-124insCCT c.734-125_734-124insCCT c.730-125_730-124insCCT (n.730-125_730-124insCCT) c.*333-125_*333-124insCCT (n.*333-125_*333-124insCCT) c.*559-125_*559-124insCCT (n.*559-125_*559-124insCCT) n.3119-125_3119-124insCCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594904G>T | CA2620818640 | MVK | c.43-124G>T (n.43-124G>T) c.886-124G>T (n.886-124G>T) n.525-124G>T c.*650-124G>T (n.*650-124G>T) c.*59-124G>T (n.*59-124G>T) n.2915-124G>T n.1146G>T c.511-124G>T c.734-124G>T c.730-124G>T (n.730-124G>T) c.*333-124G>T (n.*333-124G>T) c.*559-124G>T (n.*559-124G>T) n.3119-124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594905T>C | CA2062472469 | MVK | c.43-123T>C (n.43-123T>C) c.886-123T>C (n.886-123T>C) n.525-123T>C c.*650-123T>C (n.*650-123T>C) c.*59-123T>C (n.*59-123T>C) n.2915-123T>C n.1147T>C c.511-123T>C c.734-123T>C c.730-123T>C (n.730-123T>C) c.*333-123T>C (n.*333-123T>C) c.*559-123T>C (n.*559-123T>C) n.3119-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109594905T>G | CA243461719 | MVK | c.43-123T>G (n.43-123T>G) c.886-123T>G (n.886-123T>G) n.525-123T>G c.*650-123T>G (n.*650-123T>G) c.*59-123T>G (n.*59-123T>G) n.2915-123T>G n.1147T>G c.511-123T>G c.734-123T>G c.730-123T>G (n.730-123T>G) c.*333-123T>G (n.*333-123T>G) c.*559-123T>G (n.*559-123T>G) n.3119-123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594905T= | CA2062472468 | MVK | c.43-123T= (n.43-123T=) c.886-123T= (n.886-123T=) n.525-123T= c.*650-123T= (n.*650-123T=) c.*59-123T= (n.*59-123T=) n.2915-123T= n.1147T= c.511-123T= c.734-123T= c.730-123T= (n.730-123T=) c.*333-123T= (n.*333-123T=) c.*559-123T= (n.*559-123T=) n.3119-123T= | |
| 12 | g.109594905_109594906del | CA2620818641 | MVK | c.43-123_43-122del (n.43-123_43-122del) c.886-123_886-122del (n.886-123_886-122del) n.525-123_525-122del c.*650-123_*650-122del (n.*650-123_*650-122del) c.*59-123_*59-122del (n.*59-123_*59-122del) n.2915-123_2915-122del n.1147_1148del c.511-123_511-122del c.734-123_734-122del c.730-123_730-122del (n.730-123_730-122del) c.*333-123_*333-122del (n.*333-123_*333-122del) c.*559-123_*559-122del (n.*559-123_*559-122del) n.3119-123_3119-122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594906A= | CA2062472470 | MVK | c.43-122A= (n.43-122A=) c.886-122A= (n.886-122A=) n.525-122A= c.*650-122A= (n.*650-122A=) c.*59-122A= (n.*59-122A=) n.2915-122A= n.1148A= c.511-122A= c.734-122A= c.730-122A= (n.730-122A=) c.*333-122A= (n.*333-122A=) c.*559-122A= (n.*559-122A=) n.3119-122A= | |
| 12 | g.109594906A>C | CA243461721 | MVK | c.43-122A>C (n.43-122A>C) c.886-122A>C (n.886-122A>C) n.525-122A>C c.*650-122A>C (n.*650-122A>C) c.*59-122A>C (n.*59-122A>C) n.2915-122A>C n.1148A>C c.511-122A>C c.734-122A>C c.730-122A>C (n.730-122A>C) c.*333-122A>C (n.*333-122A>C) c.*559-122A>C (n.*559-122A>C) n.3119-122A>C | dbSNP |
| 12 | g.109594906A>G | CA2620818642 | MVK | c.43-122A>G (n.43-122A>G) c.886-122A>G (n.886-122A>G) n.525-122A>G c.*650-122A>G (n.*650-122A>G) c.*59-122A>G (n.*59-122A>G) n.2915-122A>G n.1148A>G c.511-122A>G c.734-122A>G c.730-122A>G (n.730-122A>G) c.*333-122A>G (n.*333-122A>G) c.*559-122A>G (n.*559-122A>G) n.3119-122A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594907G>A | CA2620818644 | MVK | c.43-121G>A (n.43-121G>A) c.886-121G>A (n.886-121G>A) n.525-121G>A c.*650-121G>A (n.*650-121G>A) c.*59-121G>A (n.*59-121G>A) n.2915-121G>A n.1149G>A c.511-121G>A c.734-121G>A c.730-121G>A (n.730-121G>A) c.*333-121G>A (n.*333-121G>A) c.*559-121G>A (n.*559-121G>A) n.3119-121G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594921C>T | CA655219108 | MVK | c.43-107C>T (n.43-107C>T) c.886-107C>T (n.886-107C>T) n.525-107C>T c.*650-107C>T (n.*650-107C>T) c.*59-107C>T (n.*59-107C>T) n.2915-107C>T n.1163C>T c.511-107C>T c.734-107C>T c.730-107C>T (n.730-107C>T) c.*333-107C>T (n.*333-107C>T) c.*559-107C>T (n.*559-107C>T) n.3119-107C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 12 | g.109594923G>C | CA243461732 | MVK | c.43-105G>C (n.43-105G>C) c.886-105G>C (n.886-105G>C) n.525-105G>C c.*650-105G>C (n.*650-105G>C) c.*59-105G>C (n.*59-105G>C) n.2915-105G>C n.1165G>C c.511-105G>C c.734-105G>C c.730-105G>C (n.730-105G>C) c.*333-105G>C (n.*333-105G>C) c.*559-105G>C (n.*559-105G>C) n.3119-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594923G>T | CA2620818660 | MVK | c.43-105G>T (n.43-105G>T) c.886-105G>T (n.886-105G>T) n.525-105G>T c.*650-105G>T (n.*650-105G>T) c.*59-105G>T (n.*59-105G>T) n.2915-105G>T n.1165G>T c.511-105G>T c.734-105G>T c.730-105G>T (n.730-105G>T) c.*333-105G>T (n.*333-105G>T) c.*559-105G>T (n.*559-105G>T) n.3119-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594924T>C | CA951682309 | MVK | c.43-104T>C (n.43-104T>C) c.886-104T>C (n.886-104T>C) n.525-104T>C c.*650-104T>C (n.*650-104T>C) c.*59-104T>C (n.*59-104T>C) n.2915-104T>C n.1166T>C c.511-104T>C c.734-104T>C c.730-104T>C (n.730-104T>C) c.*333-104T>C (n.*333-104T>C) c.*559-104T>C (n.*559-104T>C) n.3119-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594925C>T | CA2620818661 | MVK | c.43-103C>T (n.43-103C>T) c.886-103C>T (n.886-103C>T) n.525-103C>T c.*650-103C>T (n.*650-103C>T) c.*59-103C>T (n.*59-103C>T) n.2915-103C>T n.1167C>T c.511-103C>T c.734-103C>T c.730-103C>T (n.730-103C>T) c.*333-103C>T (n.*333-103C>T) c.*559-103C>T (n.*559-103C>T) n.3119-103C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594927C>G | CA243461740 | MVK | c.43-101C>G (n.43-101C>G) c.886-101C>G (n.886-101C>G) n.525-101C>G c.*650-101C>G (n.*650-101C>G) c.*59-101C>G (n.*59-101C>G) n.2915-101C>G n.1169C>G c.511-101C>G c.734-101C>G c.730-101C>G (n.730-101C>G) c.*333-101C>G (n.*333-101C>G) c.*559-101C>G (n.*559-101C>G) n.3119-101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594929A>T | CA2797414391 | MVK | c.43-99A>T (n.43-99A>T) c.886-99A>T (n.886-99A>T) n.525-99A>T c.*650-99A>T (n.*650-99A>T) c.*59-99A>T (n.*59-99A>T) n.2915-99A>T n.1171A>T c.511-99A>T c.734-99A>T c.730-99A>T (n.730-99A>T) c.*333-99A>T (n.*333-99A>T) c.*559-99A>T (n.*559-99A>T) n.3119-99A>T | |
| 12 | g.109594930G>A | CA2575285931 | MVK | c.43-98G>A (n.43-98G>A) c.886-98G>A (n.886-98G>A) n.525-98G>A c.*650-98G>A (n.*650-98G>A) c.*59-98G>A (n.*59-98G>A) n.2915-98G>A n.1172G>A c.511-98G>A c.734-98G>A c.730-98G>A (n.730-98G>A) c.*333-98G>A (n.*333-98G>A) c.*559-98G>A (n.*559-98G>A) n.3119-98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594930G>T | CA2620818663 | MVK | c.43-98G>T (n.43-98G>T) c.886-98G>T (n.886-98G>T) n.525-98G>T c.*650-98G>T (n.*650-98G>T) c.*59-98G>T (n.*59-98G>T) n.2915-98G>T n.1172G>T c.511-98G>T c.734-98G>T c.730-98G>T (n.730-98G>T) c.*333-98G>T (n.*333-98G>T) c.*559-98G>T (n.*559-98G>T) n.3119-98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594931C>A | CA2575285933 | MVK | c.43-97C>A (n.43-97C>A) c.886-97C>A (n.886-97C>A) n.525-97C>A c.*650-97C>A (n.*650-97C>A) c.*59-97C>A (n.*59-97C>A) n.2915-97C>A n.1173C>A c.511-97C>A c.734-97C>A c.730-97C>A (n.730-97C>A) c.*333-97C>A (n.*333-97C>A) c.*559-97C>A (n.*559-97C>A) n.3119-97C>A | |
| 12 | g.109594931C>T | CA2620818664 | MVK | c.43-97C>T (n.43-97C>T) c.886-97C>T (n.886-97C>T) n.525-97C>T c.*650-97C>T (n.*650-97C>T) c.*59-97C>T (n.*59-97C>T) n.2915-97C>T n.1173C>T c.511-97C>T c.734-97C>T c.730-97C>T (n.730-97C>T) c.*333-97C>T (n.*333-97C>T) c.*559-97C>T (n.*559-97C>T) n.3119-97C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594932C>A | CA2620818665 | MVK | c.43-96C>A (n.43-96C>A) c.886-96C>A (n.886-96C>A) n.525-96C>A c.*650-96C>A (n.*650-96C>A) c.*59-96C>A (n.*59-96C>A) n.2915-96C>A n.1174C>A c.511-96C>A c.734-96C>A c.730-96C>A (n.730-96C>A) c.*333-96C>A (n.*333-96C>A) c.*559-96C>A (n.*559-96C>A) n.3119-96C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594964G>T | CA2620818677 | MVK | c.43-64G>T (n.43-64G>T) c.886-64G>T (n.886-64G>T) n.525-64G>T c.*650-64G>T (n.*650-64G>T) c.*59-64G>T (n.*59-64G>T) n.2915-64G>T n.1206G>T c.511-64G>T c.734-64G>T c.730-64G>T (n.730-64G>T) c.*333-64G>T (n.*333-64G>T) c.*559-64G>T (n.*559-64G>T) n.3119-64G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594966G>T | CA2620818680 | MVK | c.43-62G>T (n.43-62G>T) c.886-62G>T (n.886-62G>T) n.525-62G>T c.*650-62G>T (n.*650-62G>T) c.*59-62G>T (n.*59-62G>T) n.2915-62G>T n.1208G>T c.511-62G>T c.734-62G>T c.730-62G>T (n.730-62G>T) c.*333-62G>T (n.*333-62G>T) c.*559-62G>T (n.*559-62G>T) n.3119-62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594967T>A | CA2620818681 | MVK | c.43-61T>A (n.43-61T>A) c.886-61T>A (n.886-61T>A) n.525-61T>A c.*650-61T>A (n.*650-61T>A) c.*59-61T>A (n.*59-61T>A) n.2915-61T>A n.1209T>A c.511-61T>A c.734-61T>A c.730-61T>A (n.730-61T>A) c.*333-61T>A (n.*333-61T>A) c.*559-61T>A (n.*559-61T>A) n.3119-61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594967T>C | CA2620818682 | MVK | c.43-61T>C (n.43-61T>C) c.886-61T>C (n.886-61T>C) n.525-61T>C c.*650-61T>C (n.*650-61T>C) c.*59-61T>C (n.*59-61T>C) n.2915-61T>C n.1209T>C c.511-61T>C c.734-61T>C c.730-61T>C (n.730-61T>C) c.*333-61T>C (n.*333-61T>C) c.*559-61T>C (n.*559-61T>C) n.3119-61T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594972A>C | CA2575285943 | MVK | c.43-56A>C (n.43-56A>C) c.886-56A>C (n.886-56A>C) n.525-56A>C c.*650-56A>C (n.*650-56A>C) c.*59-56A>C (n.*59-56A>C) n.2915-56A>C n.1214A>C c.511-56A>C c.734-56A>C c.730-56A>C (n.730-56A>C) c.*333-56A>C (n.*333-56A>C) c.*559-56A>C (n.*559-56A>C) n.3119-56A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594973T>C | CA2620818685 | MVK | c.43-55T>C (n.43-55T>C) c.886-55T>C (n.886-55T>C) n.525-55T>C c.*650-55T>C (n.*650-55T>C) c.*59-55T>C (n.*59-55T>C) n.2915-55T>C n.1215T>C c.511-55T>C c.734-55T>C c.730-55T>C (n.730-55T>C) c.*333-55T>C (n.*333-55T>C) c.*559-55T>C (n.*559-55T>C) n.3119-55T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594976G>A | CA2062472503 | MVK | c.43-52G>A (n.43-52G>A) c.886-52G>A (n.886-52G>A) n.525-52G>A c.*650-52G>A (n.*650-52G>A) c.*59-52G>A (n.*59-52G>A) n.2915-52G>A n.1218G>A c.511-52G>A c.734-52G>A c.730-52G>A (n.730-52G>A) c.*333-52G>A (n.*333-52G>A) c.*559-52G>A (n.*559-52G>A) n.3119-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594976G>T | CA2620818686 | MVK | c.43-52G>T (n.43-52G>T) c.886-52G>T (n.886-52G>T) n.525-52G>T c.*650-52G>T (n.*650-52G>T) c.*59-52G>T (n.*59-52G>T) n.2915-52G>T n.1218G>T c.511-52G>T c.734-52G>T c.730-52G>T (n.730-52G>T) c.*333-52G>T (n.*333-52G>T) c.*559-52G>T (n.*559-52G>T) n.3119-52G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594978C>G | CA951682320 | MVK | c.43-50C>G (n.43-50C>G) c.886-50C>G (n.886-50C>G) n.525-50C>G c.*650-50C>G (n.*650-50C>G) c.*59-50C>G (n.*59-50C>G) n.2915-50C>G n.1220C>G c.511-50C>G c.734-50C>G c.730-50C>G (n.730-50C>G) c.*333-50C>G (n.*333-50C>G) c.*559-50C>G (n.*559-50C>G) n.3119-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594979C= | CA2062472505 | MVK | c.43-49C= (n.43-49C=) c.886-49C= (n.886-49C=) n.525-49C= c.*650-49C= (n.*650-49C=) c.*59-49C= (n.*59-49C=) n.2915-49C= n.1221C= c.511-49C= c.734-49C= c.730-49C= (n.730-49C=) c.*333-49C= (n.*333-49C=) c.*559-49C= (n.*559-49C=) n.3119-49C= | |
| 12 | g.109594979C>T | CA6779406 | MVK | c.43-49C>T (n.43-49C>T) c.886-49C>T (n.886-49C>T) n.525-49C>T c.*650-49C>T (n.*650-49C>T) c.*59-49C>T (n.*59-49C>T) n.2915-49C>T n.1221C>T c.511-49C>T c.734-49C>T c.730-49C>T (n.730-49C>T) c.*333-49C>T (n.*333-49C>T) c.*559-49C>T (n.*559-49C>T) n.3119-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594981T>C | CA2620818688 | MVK | c.43-47T>C (n.43-47T>C) c.886-47T>C (n.886-47T>C) n.525-47T>C c.*650-47T>C (n.*650-47T>C) c.*59-47T>C (n.*59-47T>C) n.2915-47T>C n.1223T>C c.511-47T>C c.734-47T>C c.730-47T>C (n.730-47T>C) c.*333-47T>C (n.*333-47T>C) c.*559-47T>C (n.*559-47T>C) n.3119-47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594986T>C | CA2620818689 | MVK | c.43-42T>C (n.43-42T>C) c.886-42T>C (n.886-42T>C) n.525-42T>C c.*650-42T>C (n.*650-42T>C) c.*59-42T>C (n.*59-42T>C) n.2915-42T>C n.1228T>C c.511-42T>C c.734-42T>C c.730-42T>C (n.730-42T>C) c.*333-42T>C (n.*333-42T>C) c.*559-42T>C (n.*559-42T>C) n.3119-42T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594992_109594995dup | CA2062472507 | MVK | c.43-36_43-33dup (n.43-36_43-33dup) c.886-36_886-33dup (n.886-36_886-33dup) n.525-36_525-33dup c.*650-36_*650-33dup (n.*650-36_*650-33dup) c.*59-36_*59-33dup (n.*59-36_*59-33dup) n.2915-36_2915-33dup n.1234_1237dup c.511-36_511-33dup c.734-36_734-33dup c.730-36_730-33dup (n.730-36_730-33dup) c.*333-36_*333-33dup (n.*333-36_*333-33dup) c.*559-36_*559-33dup (n.*559-36_*559-33dup) n.3119-36_3119-33dup | dbSNP |
| 12 | g.109594991C>A | CA6779407 | MVK | c.43-37C>A (n.43-37C>A) c.886-37C>A (n.886-37C>A) n.525-37C>A c.*650-37C>A (n.*650-37C>A) c.*59-37C>A (n.*59-37C>A) n.2915-37C>A n.1233C>A c.511-37C>A c.734-37C>A c.730-37C>A (n.730-37C>A) c.*333-37C>A (n.*333-37C>A) c.*559-37C>A (n.*559-37C>A) n.3119-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594991C= | CA2062472508 | MVK | c.43-37C= (n.43-37C=) c.886-37C= (n.886-37C=) n.525-37C= c.*650-37C= (n.*650-37C=) c.*59-37C= (n.*59-37C=) n.2915-37C= n.1233C= c.511-37C= c.734-37C= c.730-37C= (n.730-37C=) c.*333-37C= (n.*333-37C=) c.*559-37C= (n.*559-37C=) n.3119-37C= | |
| 12 | g.109594991C>T | CA607289385 | MVK | c.43-37C>T (n.43-37C>T) c.886-37C>T (n.886-37C>T) n.525-37C>T c.*650-37C>T (n.*650-37C>T) c.*59-37C>T (n.*59-37C>T) n.2915-37C>T n.1233C>T c.511-37C>T c.734-37C>T c.730-37C>T (n.730-37C>T) c.*333-37C>T (n.*333-37C>T) c.*559-37C>T (n.*559-37C>T) n.3119-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594993G>T | CA2575285944 | MVK | c.43-35G>T (n.43-35G>T) c.886-35G>T (n.886-35G>T) n.525-35G>T c.*650-35G>T (n.*650-35G>T) c.*59-35G>T (n.*59-35G>T) n.2915-35G>T n.1235G>T c.511-35G>T c.734-35G>T c.730-35G>T (n.730-35G>T) c.*333-35G>T (n.*333-35G>T) c.*559-35G>T (n.*559-35G>T) n.3119-35G>T | |
| 12 | g.109594994G>A | CA2620818690 | MVK | c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.886-34G>A (n.886-34G>A) n.525-34G>A c.*650-34G>A (n.*650-34G>A) c.*59-34G>A (n.*59-34G>A) n.2915-34G>A n.1236G>A c.511-34G>A c.734-34G>A c.730-34G>A (n.730-34G>A) c.*333-34G>A (n.*333-34G>A) c.*559-34G>A (n.*559-34G>A) n.3119-34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594994G>C | CA6779408 | MVK | c.43-34G>C (n.43-34G>C) c.886-34G>C (n.886-34G>C) n.525-34G>C c.*650-34G>C (n.*650-34G>C) c.*59-34G>C (n.*59-34G>C) n.2915-34G>C n.1236G>C c.511-34G>C c.734-34G>C c.730-34G>C (n.730-34G>C) c.*333-34G>C (n.*333-34G>C) c.*559-34G>C (n.*559-34G>C) n.3119-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594994G= | CA2062472509 | MVK | c.43-34G= (n.43-34G=) c.886-34G= (n.886-34G=) n.525-34G= c.*650-34G= (n.*650-34G=) c.*59-34G= (n.*59-34G=) n.2915-34G= n.1236G= c.511-34G= c.734-34G= c.730-34G= (n.730-34G=) c.*333-34G= (n.*333-34G=) c.*559-34G= (n.*559-34G=) n.3119-34G= | |
| 12 | g.109594995C= | CA2062472510 | MVK | c.43-33C= (n.43-33C=) c.886-33C= (n.886-33C=) n.525-33C= c.*650-33C= (n.*650-33C=) c.*59-33C= (n.*59-33C=) n.2915-33C= n.1237C= c.511-33C= c.734-33C= c.730-33C= (n.730-33C=) c.*333-33C= (n.*333-33C=) c.*559-33C= (n.*559-33C=) n.3119-33C= | |
| 12 | g.109594995C>T | CA2062472511 | MVK | c.43-33C>T (n.43-33C>T) c.886-33C>T (n.886-33C>T) n.525-33C>T c.*650-33C>T (n.*650-33C>T) c.*59-33C>T (n.*59-33C>T) n.2915-33C>T n.1237C>T c.511-33C>T c.734-33C>T c.730-33C>T (n.730-33C>T) c.*333-33C>T (n.*333-33C>T) c.*559-33C>T (n.*559-33C>T) n.3119-33C>T | dbSNP |
| 12 | g.109594996del | CA2575285945 | MVK | c.43-32del (n.43-32del) c.886-32del (n.886-32del) n.525-32del c.*650-32del (n.*650-32del) c.*59-32del (n.*59-32del) n.2915-32del n.1238del c.511-32del c.734-32del c.730-32del (n.730-32del) c.*333-32del (n.*333-32del) c.*559-32del (n.*559-32del) n.3119-32del |