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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.109594865G>A | CA607289376 | MVK | c.43-163G>A (n.43-163G>A) c.886-163G>A (n.886-163G>A) n.525-163G>A c.*650-163G>A (n.*650-163G>A) c.*59-163G>A (n.*59-163G>A) n.2915-163G>A n.1107G>A c.511-163G>A c.734-163G>A c.730-163G>A (n.730-163G>A) c.*333-163G>A (n.*333-163G>A) c.*559-163G>A (n.*559-163G>A) n.3119-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594868G>A | CA2062472454 | MVK | c.43-160G>A (n.43-160G>A) c.886-160G>A (n.886-160G>A) n.525-160G>A c.*650-160G>A (n.*650-160G>A) c.*59-160G>A (n.*59-160G>A) n.2915-160G>A n.1110G>A c.511-160G>A c.734-160G>A c.730-160G>A (n.730-160G>A) c.*333-160G>A (n.*333-160G>A) c.*559-160G>A (n.*559-160G>A) n.3119-160G>A | dbSNP |
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| 12 | g.109594870A>G | CA607289378 | MVK | c.43-158A>G (n.43-158A>G) c.886-158A>G (n.886-158A>G) n.525-158A>G c.*650-158A>G (n.*650-158A>G) c.*59-158A>G (n.*59-158A>G) n.2915-158A>G n.1112A>G c.511-158A>G c.734-158A>G c.730-158A>G (n.730-158A>G) c.*333-158A>G (n.*333-158A>G) c.*559-158A>G (n.*559-158A>G) n.3119-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594882G>T | CA2620818613 | MVK | c.43-146G>T (n.43-146G>T) c.886-146G>T (n.886-146G>T) n.525-146G>T c.*650-146G>T (n.*650-146G>T) c.*59-146G>T (n.*59-146G>T) n.2915-146G>T n.1124G>T c.511-146G>T c.734-146G>T c.730-146G>T (n.730-146G>T) c.*333-146G>T (n.*333-146G>T) c.*559-146G>T (n.*559-146G>T) n.3119-146G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594883T>G | CA2620818615 | MVK | c.43-145T>G (n.43-145T>G) c.886-145T>G (n.886-145T>G) n.525-145T>G c.*650-145T>G (n.*650-145T>G) c.*59-145T>G (n.*59-145T>G) n.2915-145T>G n.1125T>G c.511-145T>G c.734-145T>G c.730-145T>G (n.730-145T>G) c.*333-145T>G (n.*333-145T>G) c.*559-145T>G (n.*559-145T>G) n.3119-145T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594884G>A | CA2620818616 | MVK | c.43-144G>A (n.43-144G>A) c.886-144G>A (n.886-144G>A) n.525-144G>A c.*650-144G>A (n.*650-144G>A) c.*59-144G>A (n.*59-144G>A) n.2915-144G>A n.1126G>A c.511-144G>A c.734-144G>A c.730-144G>A (n.730-144G>A) c.*333-144G>A (n.*333-144G>A) c.*559-144G>A (n.*559-144G>A) n.3119-144G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594900C>T | CA2620818634 | MVK | c.43-128C>T (n.43-128C>T) c.886-128C>T (n.886-128C>T) n.525-128C>T c.*650-128C>T (n.*650-128C>T) c.*59-128C>T (n.*59-128C>T) n.2915-128C>T n.1142C>T c.511-128C>T c.734-128C>T c.730-128C>T (n.730-128C>T) c.*333-128C>T (n.*333-128C>T) c.*559-128C>T (n.*559-128C>T) n.3119-128C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594901C>A | CA2620818637 | MVK | c.43-127C>A (n.43-127C>A) c.886-127C>A (n.886-127C>A) n.525-127C>A c.*650-127C>A (n.*650-127C>A) c.*59-127C>A (n.*59-127C>A) n.2915-127C>A n.1143C>A c.511-127C>A c.734-127C>A c.730-127C>A (n.730-127C>A) c.*333-127C>A (n.*333-127C>A) c.*559-127C>A (n.*559-127C>A) n.3119-127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594901_109594905del | CA2062472465 | MVK | c.43-127_43-123del (n.43-127_43-123del) c.886-127_886-123del (n.886-127_886-123del) n.525-127_525-123del c.*650-127_*650-123del (n.*650-127_*650-123del) c.*59-127_*59-123del (n.*59-127_*59-123del) n.2915-127_2915-123del n.1143_1147del c.511-127_511-123del c.734-127_734-123del c.730-127_730-123del (n.730-127_730-123del) c.*333-127_*333-123del (n.*333-127_*333-123del) c.*559-127_*559-123del (n.*559-127_*559-123del) n.3119-127_3119-123del | dbSNP |
| 12 | g.109594903G>A | CA2062472466 | MVK | c.43-125G>A (n.43-125G>A) c.886-125G>A (n.886-125G>A) n.525-125G>A c.*650-125G>A (n.*650-125G>A) c.*59-125G>A (n.*59-125G>A) n.2915-125G>A n.1145G>A c.511-125G>A c.734-125G>A c.730-125G>A (n.730-125G>A) c.*333-125G>A (n.*333-125G>A) c.*559-125G>A (n.*559-125G>A) n.3119-125G>A | dbSNP |
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| 12 | g.109594903G>T | CA2620818638 | MVK | c.43-125G>T (n.43-125G>T) c.886-125G>T (n.886-125G>T) n.525-125G>T c.*650-125G>T (n.*650-125G>T) c.*59-125G>T (n.*59-125G>T) n.2915-125G>T n.1145G>T c.511-125G>T c.734-125G>T c.730-125G>T (n.730-125G>T) c.*333-125G>T (n.*333-125G>T) c.*559-125G>T (n.*559-125G>T) n.3119-125G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594903_109594904insCCT | CA2620818639 | MVK | c.43-125_43-124insCCT (n.43-125_43-124insCCT) c.886-125_886-124insCCT (n.886-125_886-124insCCT) n.525-125_525-124insCCT c.*650-125_*650-124insCCT (n.*650-125_*650-124insCCT) c.*59-125_*59-124insCCT (n.*59-125_*59-124insCCT) n.2915-125_2915-124insCCT n.1145_1146insCCT c.511-125_511-124insCCT c.734-125_734-124insCCT c.730-125_730-124insCCT (n.730-125_730-124insCCT) c.*333-125_*333-124insCCT (n.*333-125_*333-124insCCT) c.*559-125_*559-124insCCT (n.*559-125_*559-124insCCT) n.3119-125_3119-124insCCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594904G>T | CA2620818640 | MVK | c.43-124G>T (n.43-124G>T) c.886-124G>T (n.886-124G>T) n.525-124G>T c.*650-124G>T (n.*650-124G>T) c.*59-124G>T (n.*59-124G>T) n.2915-124G>T n.1146G>T c.511-124G>T c.734-124G>T c.730-124G>T (n.730-124G>T) c.*333-124G>T (n.*333-124G>T) c.*559-124G>T (n.*559-124G>T) n.3119-124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594905T>C | CA2062472469 | MVK | c.43-123T>C (n.43-123T>C) c.886-123T>C (n.886-123T>C) n.525-123T>C c.*650-123T>C (n.*650-123T>C) c.*59-123T>C (n.*59-123T>C) n.2915-123T>C n.1147T>C c.511-123T>C c.734-123T>C c.730-123T>C (n.730-123T>C) c.*333-123T>C (n.*333-123T>C) c.*559-123T>C (n.*559-123T>C) n.3119-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109594905T>G | CA243461719 | MVK | c.43-123T>G (n.43-123T>G) c.886-123T>G (n.886-123T>G) n.525-123T>G c.*650-123T>G (n.*650-123T>G) c.*59-123T>G (n.*59-123T>G) n.2915-123T>G n.1147T>G c.511-123T>G c.734-123T>G c.730-123T>G (n.730-123T>G) c.*333-123T>G (n.*333-123T>G) c.*559-123T>G (n.*559-123T>G) n.3119-123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594905_109594906del | CA2620818641 | MVK | c.43-123_43-122del (n.43-123_43-122del) c.886-123_886-122del (n.886-123_886-122del) n.525-123_525-122del c.*650-123_*650-122del (n.*650-123_*650-122del) c.*59-123_*59-122del (n.*59-123_*59-122del) n.2915-123_2915-122del n.1147_1148del c.511-123_511-122del c.734-123_734-122del c.730-123_730-122del (n.730-123_730-122del) c.*333-123_*333-122del (n.*333-123_*333-122del) c.*559-123_*559-122del (n.*559-123_*559-122del) n.3119-123_3119-122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594906A= | CA2062472470 | MVK | c.43-122A= (n.43-122A=) c.886-122A= (n.886-122A=) n.525-122A= c.*650-122A= (n.*650-122A=) c.*59-122A= (n.*59-122A=) n.2915-122A= n.1148A= c.511-122A= c.734-122A= c.730-122A= (n.730-122A=) c.*333-122A= (n.*333-122A=) c.*559-122A= (n.*559-122A=) n.3119-122A= | |
| 12 | g.109594906A>C | CA243461721 | MVK | c.43-122A>C (n.43-122A>C) c.886-122A>C (n.886-122A>C) n.525-122A>C c.*650-122A>C (n.*650-122A>C) c.*59-122A>C (n.*59-122A>C) n.2915-122A>C n.1148A>C c.511-122A>C c.734-122A>C c.730-122A>C (n.730-122A>C) c.*333-122A>C (n.*333-122A>C) c.*559-122A>C (n.*559-122A>C) n.3119-122A>C | dbSNP |
| 12 | g.109594906A>G | CA2620818642 | MVK | c.43-122A>G (n.43-122A>G) c.886-122A>G (n.886-122A>G) n.525-122A>G c.*650-122A>G (n.*650-122A>G) c.*59-122A>G (n.*59-122A>G) n.2915-122A>G n.1148A>G c.511-122A>G c.734-122A>G c.730-122A>G (n.730-122A>G) c.*333-122A>G (n.*333-122A>G) c.*559-122A>G (n.*559-122A>G) n.3119-122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594906A>T | CA2620818643 | MVK | c.43-122A>T (n.43-122A>T) c.886-122A>T (n.886-122A>T) n.525-122A>T c.*650-122A>T (n.*650-122A>T) c.*59-122A>T (n.*59-122A>T) n.2915-122A>T n.1148A>T c.511-122A>T c.734-122A>T c.730-122A>T (n.730-122A>T) c.*333-122A>T (n.*333-122A>T) c.*559-122A>T (n.*559-122A>T) n.3119-122A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594907G>A | CA2620818644 | MVK | c.43-121G>A (n.43-121G>A) c.886-121G>A (n.886-121G>A) n.525-121G>A c.*650-121G>A (n.*650-121G>A) c.*59-121G>A (n.*59-121G>A) n.2915-121G>A n.1149G>A c.511-121G>A c.734-121G>A c.730-121G>A (n.730-121G>A) c.*333-121G>A (n.*333-121G>A) c.*559-121G>A (n.*559-121G>A) n.3119-121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594908G>A | CA243461725 | MVK | c.43-120G>A (n.43-120G>A) c.886-120G>A (n.886-120G>A) n.525-120G>A c.*650-120G>A (n.*650-120G>A) c.*59-120G>A (n.*59-120G>A) n.2915-120G>A n.1150G>A c.511-120G>A c.734-120G>A c.730-120G>A (n.730-120G>A) c.*333-120G>A (n.*333-120G>A) c.*559-120G>A (n.*559-120G>A) n.3119-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594908G= | CA2062472471 | MVK | c.43-120G= (n.43-120G=) c.886-120G= (n.886-120G=) n.525-120G= c.*650-120G= (n.*650-120G=) c.*59-120G= (n.*59-120G=) n.2915-120G= n.1150G= c.511-120G= c.734-120G= c.730-120G= (n.730-120G=) c.*333-120G= (n.*333-120G=) c.*559-120G= (n.*559-120G=) n.3119-120G= | |
| 12 | g.109594908G>T | CA2620818645 | MVK | c.43-120G>T (n.43-120G>T) c.886-120G>T (n.886-120G>T) n.525-120G>T c.*650-120G>T (n.*650-120G>T) c.*59-120G>T (n.*59-120G>T) n.2915-120G>T n.1150G>T c.511-120G>T c.734-120G>T c.730-120G>T (n.730-120G>T) c.*333-120G>T (n.*333-120G>T) c.*559-120G>T (n.*559-120G>T) n.3119-120G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594909C>A | CA2620818646 | MVK | c.43-119C>A (n.43-119C>A) c.886-119C>A (n.886-119C>A) n.525-119C>A c.*650-119C>A (n.*650-119C>A) c.*59-119C>A (n.*59-119C>A) n.2915-119C>A n.1151C>A c.511-119C>A c.734-119C>A c.730-119C>A (n.730-119C>A) c.*333-119C>A (n.*333-119C>A) c.*559-119C>A (n.*559-119C>A) n.3119-119C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594909C>G | CA2062472473 | MVK | c.43-119C>G (n.43-119C>G) c.886-119C>G (n.886-119C>G) n.525-119C>G c.*650-119C>G (n.*650-119C>G) c.*59-119C>G (n.*59-119C>G) n.2915-119C>G n.1151C>G c.511-119C>G c.734-119C>G c.730-119C>G (n.730-119C>G) c.*333-119C>G (n.*333-119C>G) c.*559-119C>G (n.*559-119C>G) n.3119-119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594910A>G | CA2620818649 | MVK | c.43-118A>G (n.43-118A>G) c.886-118A>G (n.886-118A>G) n.525-118A>G c.*650-118A>G (n.*650-118A>G) c.*59-118A>G (n.*59-118A>G) n.2915-118A>G n.1152A>G c.511-118A>G c.734-118A>G c.730-118A>G (n.730-118A>G) c.*333-118A>G (n.*333-118A>G) c.*559-118A>G (n.*559-118A>G) n.3119-118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594913G>A | CA2620818650 | MVK | c.43-115G>A (n.43-115G>A) c.886-115G>A (n.886-115G>A) n.525-115G>A c.*650-115G>A (n.*650-115G>A) c.*59-115G>A (n.*59-115G>A) n.2915-115G>A n.1155G>A c.511-115G>A c.734-115G>A c.730-115G>A (n.730-115G>A) c.*333-115G>A (n.*333-115G>A) c.*559-115G>A (n.*559-115G>A) n.3119-115G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594913G>T | CA2620818651 | MVK | c.43-115G>T (n.43-115G>T) c.886-115G>T (n.886-115G>T) n.525-115G>T c.*650-115G>T (n.*650-115G>T) c.*59-115G>T (n.*59-115G>T) n.2915-115G>T n.1155G>T c.511-115G>T c.734-115G>T c.730-115G>T (n.730-115G>T) c.*333-115G>T (n.*333-115G>T) c.*559-115G>T (n.*559-115G>T) n.3119-115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594914C>A | CA2620818652 | MVK | c.43-114C>A (n.43-114C>A) c.886-114C>A (n.886-114C>A) n.525-114C>A c.*650-114C>A (n.*650-114C>A) c.*59-114C>A (n.*59-114C>A) n.2915-114C>A n.1156C>A c.511-114C>A c.734-114C>A c.730-114C>A (n.730-114C>A) c.*333-114C>A (n.*333-114C>A) c.*559-114C>A (n.*559-114C>A) n.3119-114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594914C>T | CA2620818653 | MVK | c.43-114C>T (n.43-114C>T) c.886-114C>T (n.886-114C>T) n.525-114C>T c.*650-114C>T (n.*650-114C>T) c.*59-114C>T (n.*59-114C>T) n.2915-114C>T n.1156C>T c.511-114C>T c.734-114C>T c.730-114C>T (n.730-114C>T) c.*333-114C>T (n.*333-114C>T) c.*559-114C>T (n.*559-114C>T) n.3119-114C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594915C>A | CA607289379 | MVK | c.43-113C>A (n.43-113C>A) c.886-113C>A (n.886-113C>A) n.525-113C>A c.*650-113C>A (n.*650-113C>A) c.*59-113C>A (n.*59-113C>A) n.2915-113C>A n.1157C>A c.511-113C>A c.734-113C>A c.730-113C>A (n.730-113C>A) c.*333-113C>A (n.*333-113C>A) c.*559-113C>A (n.*559-113C>A) n.3119-113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594915C= | CA2062472474 | MVK | c.43-113C= (n.43-113C=) c.886-113C= (n.886-113C=) n.525-113C= c.*650-113C= (n.*650-113C=) c.*59-113C= (n.*59-113C=) n.2915-113C= n.1157C= c.511-113C= c.734-113C= c.730-113C= (n.730-113C=) c.*333-113C= (n.*333-113C=) c.*559-113C= (n.*559-113C=) n.3119-113C= | |
| 12 | g.109594915C>T | CA683458204 | MVK | c.43-113C>T (n.43-113C>T) c.886-113C>T (n.886-113C>T) n.525-113C>T c.*650-113C>T (n.*650-113C>T) c.*59-113C>T (n.*59-113C>T) n.2915-113C>T n.1157C>T c.511-113C>T c.734-113C>T c.730-113C>T (n.730-113C>T) c.*333-113C>T (n.*333-113C>T) c.*559-113C>T (n.*559-113C>T) n.3119-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109594916G>A | CA607289381 | MVK | c.43-112G>A (n.43-112G>A) c.886-112G>A (n.886-112G>A) n.525-112G>A c.*650-112G>A (n.*650-112G>A) c.*59-112G>A (n.*59-112G>A) n.2915-112G>A n.1158G>A c.511-112G>A c.734-112G>A c.730-112G>A (n.730-112G>A) c.*333-112G>A (n.*333-112G>A) c.*559-112G>A (n.*559-112G>A) n.3119-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594916G>T | CA2620818654 | MVK | c.43-112G>T (n.43-112G>T) c.886-112G>T (n.886-112G>T) n.525-112G>T c.*650-112G>T (n.*650-112G>T) c.*59-112G>T (n.*59-112G>T) n.2915-112G>T n.1158G>T c.511-112G>T c.734-112G>T c.730-112G>T (n.730-112G>T) c.*333-112G>T (n.*333-112G>T) c.*559-112G>T (n.*559-112G>T) n.3119-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594917T>G | CA2620818655 | MVK | c.43-111T>G (n.43-111T>G) c.886-111T>G (n.886-111T>G) n.525-111T>G c.*650-111T>G (n.*650-111T>G) c.*59-111T>G (n.*59-111T>G) n.2915-111T>G n.1159T>G c.511-111T>G c.734-111T>G c.730-111T>G (n.730-111T>G) c.*333-111T>G (n.*333-111T>G) c.*559-111T>G (n.*559-111T>G) n.3119-111T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594918T>C | CA2620818656 | MVK | c.43-110T>C (n.43-110T>C) c.886-110T>C (n.886-110T>C) n.525-110T>C c.*650-110T>C (n.*650-110T>C) c.*59-110T>C (n.*59-110T>C) n.2915-110T>C n.1160T>C c.511-110T>C c.734-110T>C c.730-110T>C (n.730-110T>C) c.*333-110T>C (n.*333-110T>C) c.*559-110T>C (n.*559-110T>C) n.3119-110T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594919G>A | CA2797414390 | MVK | c.43-109G>A (n.43-109G>A) c.886-109G>A (n.886-109G>A) n.525-109G>A c.*650-109G>A (n.*650-109G>A) c.*59-109G>A (n.*59-109G>A) n.2915-109G>A n.1161G>A c.511-109G>A c.734-109G>A c.730-109G>A (n.730-109G>A) c.*333-109G>A (n.*333-109G>A) c.*559-109G>A (n.*559-109G>A) n.3119-109G>A | |
| 12 | g.109594919G>T | CA2620818657 | MVK | c.43-109G>T (n.43-109G>T) c.886-109G>T (n.886-109G>T) n.525-109G>T c.*650-109G>T (n.*650-109G>T) c.*59-109G>T (n.*59-109G>T) n.2915-109G>T n.1161G>T c.511-109G>T c.734-109G>T c.730-109G>T (n.730-109G>T) c.*333-109G>T (n.*333-109G>T) c.*559-109G>T (n.*559-109G>T) n.3119-109G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594920G>A | CA2620818658 | MVK | c.43-108G>A (n.43-108G>A) c.886-108G>A (n.886-108G>A) n.525-108G>A c.*650-108G>A (n.*650-108G>A) c.*59-108G>A (n.*59-108G>A) n.2915-108G>A n.1162G>A c.511-108G>A c.734-108G>A c.730-108G>A (n.730-108G>A) c.*333-108G>A (n.*333-108G>A) c.*559-108G>A (n.*559-108G>A) n.3119-108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594920G= | CA2062472476 | MVK | c.43-108G= (n.43-108G=) c.886-108G= (n.886-108G=) n.525-108G= c.*650-108G= (n.*650-108G=) c.*59-108G= (n.*59-108G=) n.2915-108G= n.1162G= c.511-108G= c.734-108G= c.730-108G= (n.730-108G=) c.*333-108G= (n.*333-108G=) c.*559-108G= (n.*559-108G=) n.3119-108G= | |
| 12 | g.109594920G>T | CA243461729 | MVK | c.43-108G>T (n.43-108G>T) c.886-108G>T (n.886-108G>T) n.525-108G>T c.*650-108G>T (n.*650-108G>T) c.*59-108G>T (n.*59-108G>T) n.2915-108G>T n.1162G>T c.511-108G>T c.734-108G>T c.730-108G>T (n.730-108G>T) c.*333-108G>T (n.*333-108G>T) c.*559-108G>T (n.*559-108G>T) n.3119-108G>T | dbSNP |
| 12 | g.109594921C>A | CA2620818659 | MVK | c.43-107C>A (n.43-107C>A) c.886-107C>A (n.886-107C>A) n.525-107C>A c.*650-107C>A (n.*650-107C>A) c.*59-107C>A (n.*59-107C>A) n.2915-107C>A n.1163C>A c.511-107C>A c.734-107C>A c.730-107C>A (n.730-107C>A) c.*333-107C>A (n.*333-107C>A) c.*559-107C>A (n.*559-107C>A) n.3119-107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594921C>T | CA655219108 | MVK | c.43-107C>T (n.43-107C>T) c.886-107C>T (n.886-107C>T) n.525-107C>T c.*650-107C>T (n.*650-107C>T) c.*59-107C>T (n.*59-107C>T) n.2915-107C>T n.1163C>T c.511-107C>T c.734-107C>T c.730-107C>T (n.730-107C>T) c.*333-107C>T (n.*333-107C>T) c.*559-107C>T (n.*559-107C>T) n.3119-107C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109594923G>A | CA2062472478 | MVK | c.43-105G>A (n.43-105G>A) c.886-105G>A (n.886-105G>A) n.525-105G>A c.*650-105G>A (n.*650-105G>A) c.*59-105G>A (n.*59-105G>A) n.2915-105G>A n.1165G>A c.511-105G>A c.734-105G>A c.730-105G>A (n.730-105G>A) c.*333-105G>A (n.*333-105G>A) c.*559-105G>A (n.*559-105G>A) n.3119-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109594923G>C | CA243461732 | MVK | c.43-105G>C (n.43-105G>C) c.886-105G>C (n.886-105G>C) n.525-105G>C c.*650-105G>C (n.*650-105G>C) c.*59-105G>C (n.*59-105G>C) n.2915-105G>C n.1165G>C c.511-105G>C c.734-105G>C c.730-105G>C (n.730-105G>C) c.*333-105G>C (n.*333-105G>C) c.*559-105G>C (n.*559-105G>C) n.3119-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594923G>T | CA2620818660 | MVK | c.43-105G>T (n.43-105G>T) c.886-105G>T (n.886-105G>T) n.525-105G>T c.*650-105G>T (n.*650-105G>T) c.*59-105G>T (n.*59-105G>T) n.2915-105G>T n.1165G>T c.511-105G>T c.734-105G>T c.730-105G>T (n.730-105G>T) c.*333-105G>T (n.*333-105G>T) c.*559-105G>T (n.*559-105G>T) n.3119-105G>T | gnomAD v4 |
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