Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.109591490_109591505del	CA2797399486	MVK	c.42+133_42+148del (n.42+133_42+148del) c.885+133_885+148del (n.885+133_885+148del) n.524+133_524+148del c.649+133_649+148del (n.649+133_649+148del) c.58+133_58+148del (n.58+133_58+148del) n.2914+133_2914+148del c.510+133_510+148del c.733+133_733+148del c.729+133_729+148del (n.729+133_729+148del) c.332+133_332+148del (n.332+133_332+148del) c.558+133_558+148del (n.558+133_558+148del) n.3118+133_3118+148del c.1018_1033del (p.Ala340ArgfsTer7)
12	g.109591498_109591505del	CA2797399495	MVK	c.42+141_42+148del (n.42+141_42+148del) c.885+141_885+148del (n.885+141_885+148del) n.524+141_524+148del c.649+141_649+148del (n.649+141_649+148del) c.58+141_58+148del (n.58+141_58+148del) n.2914+141_2914+148del c.510+141_510+148del c.733+141_733+148del c.729+141_729+148del (n.729+141_729+148del) c.332+141_332+148del (n.332+141_332+148del) c.558+141_558+148del (n.558+141_558+148del) n.3118+141_3118+148del c.1026_1033del (p.Ser342ArgfsTer22)
12	g.109591501_109591505del	CA2797399500	MVK	c.42+144_42+148del (n.42+144_42+148del) c.885+144_885+148del (n.885+144_885+148del) n.524+144_524+148del c.649+144_649+148del (n.649+144_649+148del) c.58+144_58+148del (n.58+144_58+148del) n.2914+144_2914+148del c.510+144_510+148del c.733+144_733+148del c.729+144_729+148del (n.729+144_729+148del) c.332+144_332+148del (n.332+144_332+148del) c.558+144_558+148del (n.558+144_558+148del) n.3118+144_3118+148del c.1029_1033del (p.Trp343Ter)
12	g.109591502G>A	CA243460015	MVK	c.42+145G>A (n.42+145G>A) c.885+145G>A (n.885+145G>A) n.524+145G>A c.649+145G>A (n.649+145G>A) c.58+145G>A (n.58+145G>A) n.2914+145G>A c.510+145G>A c.733+145G>A c.729+145G>A (n.729+145G>A) c.332+145G>A (n.332+145G>A) c.558+145G>A (n.558+145G>A) n.3118+145G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591502G=	CA2062444920	MVK	c.42+145G= (n.42+145G=) c.885+145G= (n.885+145G=) n.524+145G= c.649+145G= (n.649+145G=) c.58+145G= (n.58+145G=) n.2914+145G= c.510+145G= c.733+145G= c.729+145G= (n.729+145G=) c.332+145G= (n.332+145G=) c.558+145G= (n.558+145G=) n.3118+145G= c.1030G= (p.Ala344=)
12	g.109591502G>T	CA2620818599	MVK	c.42+145G>T (n.42+145G>T) c.885+145G>T (n.885+145G>T) n.524+145G>T c.649+145G>T (n.649+145G>T) c.58+145G>T (n.58+145G>T) n.2914+145G>T c.510+145G>T c.733+145G>T c.729+145G>T (n.729+145G>T) c.332+145G>T (n.332+145G>T) c.558+145G>T (n.558+145G>T) n.3118+145G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser)	gnomAD v4
12	g.109591502_109591505del	CA2797399502	MVK	c.42+145_42+148del (n.42+145_42+148del) c.885+145_885+148del (n.885+145_885+148del) n.524+145_524+148del c.649+145_649+148del (n.649+145_649+148del) c.58+145_58+148del (n.58+145_58+148del) n.2914+145_2914+148del c.510+145_510+148del c.733+145_733+148del c.729+145_729+148del (n.729+145_729+148del) c.332+145_332+148del (n.332+145_332+148del) c.558+145_558+148del (n.558+145_558+148del) n.3118+145_3118+148del c.1030_1033del (p.Ala344ArgfsTer7)
12	g.109591503C>A	CA2620818600	MVK	c.42+146C>A (n.42+146C>A) c.885+146C>A (n.885+146C>A) n.524+146C>A c.649+146C>A (n.649+146C>A) c.58+146C>A (n.58+146C>A) n.2914+146C>A c.510+146C>A c.733+146C>A c.729+146C>A (n.729+146C>A) c.332+146C>A (n.332+146C>A) c.558+146C>A (n.558+146C>A) n.3118+146C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp)	gnomAD v4
12	g.109591503C>T	CA2620818601	MVK	c.42+146C>T (n.42+146C>T) c.885+146C>T (n.885+146C>T) n.524+146C>T c.649+146C>T (n.649+146C>T) c.58+146C>T (n.58+146C>T) n.2914+146C>T c.510+146C>T c.733+146C>T c.729+146C>T (n.729+146C>T) c.332+146C>T (n.332+146C>T) c.558+146C>T (n.558+146C>T) n.3118+146C>T c.1031C>T (p.Ala344Val)	gnomAD v4
12	g.109591504_109591505del	CA2797399503	MVK	c.42+147_42+148del (n.42+147_42+148del) c.885+147_885+148del (n.885+147_885+148del) n.524+147_524+148del c.649+147_649+148del (n.649+147_649+148del) c.58+147_58+148del (n.58+147_58+148del) n.2914+147_2914+148del c.510+147_510+148del c.733+147_733+148del c.729+147_729+148del (n.729+147_729+148del) c.332+147_332+148del (n.332+147_332+148del) c.558+147_558+148del (n.558+147_558+148del) n.3118+147_3118+148del c.1032_1033del (p.Gln345GlyfsTer21)
12	g.109591505C>A	CA2512510696	MVK	c.42+148C>A (n.42+148C>A) c.885+148C>A (n.885+148C>A) n.524+148C>A c.649+148C>A (n.649+148C>A) c.58+148C>A (n.58+148C>A) n.2914+148C>A c.510+148C>A c.733+148C>A c.729+148C>A (n.729+148C>A) c.332+148C>A (n.332+148C>A) c.558+148C>A (n.558+148C>A) n.3118+148C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys)	gnomAD v4
12	g.109591505C>G	CA2620818602	MVK	c.42+148C>G (n.42+148C>G) c.885+148C>G (n.885+148C>G) n.524+148C>G c.649+148C>G (n.649+148C>G) c.58+148C>G (n.58+148C>G) n.2914+148C>G c.510+148C>G c.733+148C>G c.729+148C>G (n.729+148C>G) c.332+148C>G (n.332+148C>G) c.558+148C>G (n.558+148C>G) n.3118+148C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu)	gnomAD v4
12	g.109591505C>T	CA2499221439	MVK	c.42+148C>T (n.42+148C>T) c.885+148C>T (n.885+148C>T) n.524+148C>T c.649+148C>T (n.649+148C>T) c.58+148C>T (n.58+148C>T) n.2914+148C>T c.510+148C>T c.733+148C>T c.729+148C>T (n.729+148C>T) c.332+148C>T (n.332+148C>T) c.558+148C>T (n.558+148C>T) n.3118+148C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter)	ClinVar dbSNP
12	g.109591506A>C	CA2620818603	MVK	c.42+149A>C (n.42+149A>C) c.885+149A>C (n.885+149A>C) n.524+149A>C c.649+149A>C (n.649+149A>C) c.58+149A>C (n.58+149A>C) n.2914+149A>C c.510+149A>C c.733+149A>C c.729+149A>C (n.729+149A>C) c.332+149A>C (n.332+149A>C) c.558+149A>C (n.558+149A>C) n.3118+149A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro)	gnomAD v4
12	g.109591508del	CA2797399504	MVK	c.42+151del (n.42+151del) c.885+151del (n.885+151del) n.524+151del c.649+151del (n.649+151del) c.58+151del (n.58+151del) n.2914+151del c.510+151del c.733+151del c.729+151del (n.729+151del) c.332+151del (n.332+151del) c.558+151del (n.558+151del) n.3118+151del c.1036del (p.Val346SerfsTer6)
12	g.109591507_109591508insAGA	CA2797399505	MVK	c.42+150_42+151insAGA (n.42+150_42+151insAGA) c.885+150_885+151insAGA (n.885+150_885+151insAGA) n.524+150_524+151insAGA c.649+150_649+151insAGA (n.649+150_649+151insAGA) c.58+150_58+151insAGA (n.58+150_58+151insAGA) n.2914+150_2914+151insAGA c.510+150_510+151insAGA c.733+150_733+151insAGA c.729+150_729+151insAGA (n.729+150_729+151insAGA) c.332+150_332+151insAGA (n.332+150_332+151insAGA) c.558+150_558+151insAGA (n.558+150_558+151insAGA) n.3118+150_3118+151insAGA c.1035_1036insAGA (p.Gln345_Val346insArg)
12	g.109591508G>T	CA2620818604	MVK	c.42+151G>T (n.42+151G>T) c.885+151G>T (n.885+151G>T) n.524+151G>T c.649+151G>T (n.649+151G>T) c.58+151G>T (n.58+151G>T) n.2914+151G>T c.510+151G>T c.733+151G>T c.729+151G>T (n.729+151G>T) c.332+151G>T (n.332+151G>T) c.558+151G>T (n.558+151G>T) n.3118+151G>T c.1036G>T (p.Val346Phe)	gnomAD v4
12	g.109591510C>A	CA2620818605	MVK	c.42+153C>A (n.42+153C>A) c.885+153C>A (n.885+153C>A) n.524+153C>A c.649+153C>A (n.649+153C>A) c.58+153C>A (n.58+153C>A) n.2914+153C>A c.510+153C>A c.733+153C>A c.729+153C>A (n.729+153C>A) c.332+153C>A (n.332+153C>A) c.558+153C>A (n.558+153C>A) n.3118+153C>A c.1038C>A (p.Val346=)	gnomAD v4
12	g.109591510C>T	CA2620818606	MVK	c.42+153C>T (n.42+153C>T) c.885+153C>T (n.885+153C>T) n.524+153C>T c.649+153C>T (n.649+153C>T) c.58+153C>T (n.58+153C>T) n.2914+153C>T c.510+153C>T c.733+153C>T c.729+153C>T (n.729+153C>T) c.332+153C>T (n.332+153C>T) c.558+153C>T (n.558+153C>T) n.3118+153C>T c.1038C>T (p.Val346=)	gnomAD v4
12	g.109591511T>A	CA2797399506	MVK	c.42+154T>A (n.42+154T>A) c.885+154T>A (n.885+154T>A) n.524+154T>A c.649+154T>A (n.649+154T>A) c.58+154T>A (n.58+154T>A) n.2914+154T>A c.510+154T>A c.733+154T>A c.729+154T>A (n.729+154T>A) c.332+154T>A (n.332+154T>A) c.558+154T>A (n.558+154T>A) n.3118+154T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser)
12	g.109591512G>A	CA607288975	MVK	c.42+155G>A (n.42+155G>A) c.885+155G>A (n.885+155G>A) n.524+155G>A c.649+155G>A (n.649+155G>A) c.58+155G>A (n.58+155G>A) n.2914+155G>A c.510+155G>A c.733+155G>A c.729+155G>A (n.729+155G>A) c.332+155G>A (n.332+155G>A) c.558+155G>A (n.558+155G>A) n.3118+155G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591512G=	CA2062444923	MVK	c.42+155G= (n.42+155G=) c.885+155G= (n.885+155G=) n.524+155G= c.649+155G= (n.649+155G=) c.58+155G= (n.58+155G=) n.2914+155G= c.510+155G= c.733+155G= c.729+155G= (n.729+155G=) c.332+155G= (n.332+155G=) c.558+155G= (n.558+155G=) n.3118+155G= c.1040G= (p.Cys347=)
12	g.109591512G>T	CA2620818607	MVK	c.42+155G>T (n.42+155G>T) c.885+155G>T (n.885+155G>T) n.524+155G>T c.649+155G>T (n.649+155G>T) c.58+155G>T (n.58+155G>T) n.2914+155G>T c.510+155G>T c.733+155G>T c.729+155G>T (n.729+155G>T) c.332+155G>T (n.332+155G>T) c.558+155G>T (n.558+155G>T) n.3118+155G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe)	gnomAD v4
12	g.109591513T>A	CA2797399508	MVK	c.42+156T>A (n.42+156T>A) c.885+156T>A (n.885+156T>A) n.524+156T>A c.649+156T>A (n.649+156T>A) c.58+156T>A (n.58+156T>A) n.2914+156T>A c.510+156T>A c.733+156T>A c.729+156T>A (n.729+156T>A) c.332+156T>A (n.332+156T>A) c.558+156T>A (n.558+156T>A) n.3118+156T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter)
12	g.109591513T>C	CA683456868	MVK	c.42+156T>C (n.42+156T>C) c.885+156T>C (n.885+156T>C) n.524+156T>C c.649+156T>C (n.649+156T>C) c.58+156T>C (n.58+156T>C) n.2914+156T>C c.510+156T>C c.733+156T>C c.729+156T>C (n.729+156T>C) c.332+156T>C (n.332+156T>C) c.558+156T>C (n.558+156T>C) n.3118+156T>C c.1041T>C (p.Cys347=)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591513T>G	CA683456869	MVK	c.42+156T>G (n.42+156T>G) c.885+156T>G (n.885+156T>G) n.524+156T>G c.649+156T>G (n.649+156T>G) c.58+156T>G (n.58+156T>G) n.2914+156T>G c.510+156T>G c.733+156T>G c.729+156T>G (n.729+156T>G) c.332+156T>G (n.332+156T>G) c.558+156T>G (n.558+156T>G) n.3118+156T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591513T=	CA2062444928	MVK	c.42+156T= (n.42+156T=) c.885+156T= (n.885+156T=) n.524+156T= c.649+156T= (n.649+156T=) c.58+156T= (n.58+156T=) n.2914+156T= c.510+156T= c.733+156T= c.729+156T= (n.729+156T=) c.332+156T= (n.332+156T=) c.558+156T= (n.558+156T=) n.3118+156T= c.1041T= (p.Cys347=)
12	g.109591515C=	CA2062444931	MVK	c.42+158C= (n.42+158C=) c.885+158C= (n.885+158C=) n.524+158C= c.649+158C= (n.649+158C=) c.58+158C= (n.58+158C=) n.2914+158C= c.510+158C= c.733+158C= c.729+158C= (n.729+158C=) c.332+158C= (n.332+158C=) c.558+158C= (n.558+158C=) n.3118+158C= c.1043C= (p.Ala348=)
12	g.109591515C>T	CA243460017	MVK	c.42+158C>T (n.42+158C>T) c.885+158C>T (n.885+158C>T) n.524+158C>T c.649+158C>T (n.649+158C>T) c.58+158C>T (n.58+158C>T) n.2914+158C>T c.510+158C>T c.733+158C>T c.729+158C>T (n.729+158C>T) c.332+158C>T (n.332+158C>T) c.558+158C>T (n.558+158C>T) n.3118+158C>T c.1043C>T (p.Ala348Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591515_109591521del	CA2797399509	MVK	c.42+158_42+164del (n.42+158_42+164del) c.885+158_885+164del (n.885+158_885+164del) n.524+158_524+164del c.649+158_649+164del (n.649+158_649+164del) c.58+158_58+164del (n.58+158_58+164del) n.2914+158_2914+164del c.510+158_510+164del c.733+158_733+164del c.729+158_729+164del (n.729+158_729+164del) c.332+158_332+164del (n.332+158_332+164del) c.558+158_558+164del (n.558+158_558+164del) n.3118+158_3118+164del c.1043_1049del (p.Ala348ValfsTer2)
12	g.109591515_109591516insAGA	CA2797399511	MVK	c.42+158_42+159insAGA (n.42+158_42+159insAGA) c.885+158_885+159insAGA (n.885+158_885+159insAGA) n.524+158_524+159insAGA c.649+158_649+159insAGA (n.649+158_649+159insAGA) c.58+158_58+159insAGA (n.58+158_58+159insAGA) n.2914+158_2914+159insAGA c.510+158_510+159insAGA c.733+158_733+159insAGA c.729+158_729+159insAGA (n.729+158_729+159insAGA) c.332+158_332+159insAGA (n.332+158_332+159insAGA) c.558+158_558+159insAGA (n.558+158_558+159insAGA) n.3118+158_3118+159insAGA c.1043_1044insAGA (p.Ala348_Cys349insGlu)
12	g.109591515_109591516insACAG	CA2797399512	MVK	c.42+158_42+159insACAG (n.42+158_42+159insACAG) c.885+158_885+159insACAG (n.885+158_885+159insACAG) n.524+158_524+159insACAG c.649+158_649+159insACAG (n.649+158_649+159insACAG) c.58+158_58+159insACAG (n.58+158_58+159insACAG) n.2914+158_2914+159insACAG c.510+158_510+159insACAG c.733+158_733+159insACAG c.729+158_729+159insACAG (n.729+158_729+159insACAG) c.332+158_332+159insACAG (n.332+158_332+159insACAG) c.558+158_558+159insACAG (n.558+158_558+159insACAG) n.3118+158_3118+159insACAG c.1043_1044insACAG (p.Cys349GlnfsTer19)
12	g.109591516G>A	CA243460019	MVK	c.42+159G>A (n.42+159G>A) c.885+159G>A (n.885+159G>A) n.524+159G>A c.649+159G>A (n.649+159G>A) c.58+159G>A (n.58+159G>A) n.2914+159G>A c.510+159G>A c.733+159G>A c.729+159G>A (n.729+159G>A) c.332+159G>A (n.332+159G>A) c.558+159G>A (n.558+159G>A) n.3118+159G>A c.1044G>A (p.Ala348=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591516G=	CA2062444934	MVK	c.42+159G= (n.42+159G=) c.885+159G= (n.885+159G=) n.524+159G= c.649+159G= (n.649+159G=) c.58+159G= (n.58+159G=) n.2914+159G= c.510+159G= c.733+159G= c.729+159G= (n.729+159G=) c.332+159G= (n.332+159G=) c.558+159G= (n.558+159G=) n.3118+159G= c.1044G= (p.Ala348=)
12	g.109591516_109591518del	CA2797399516	MVK	c.42+159_42+161del (n.42+159_42+161del) c.885+159_885+161del (n.885+159_885+161del) n.524+159_524+161del c.649+159_649+161del (n.649+159_649+161del) c.58+159_58+161del (n.58+159_58+161del) n.2914+159_2914+161del c.510+159_510+161del c.733+159_733+161del c.729+159_729+161del (n.729+159_729+161del) c.332+159_332+161del (n.332+159_332+161del) c.558+159_558+161del (n.558+159_558+161del) n.3118+159_3118+161del c.1044_1046del (p.Cys349del)
12	g.109591517_109591518del	CA2797399515	MVK	c.42+160_42+161del (n.42+160_42+161del) c.885+160_885+161del (n.885+160_885+161del) n.524+160_524+161del c.649+160_649+161del (n.649+160_649+161del) c.58+160_58+161del (n.58+160_58+161del) n.2914+160_2914+161del c.510+160_510+161del c.733+160_733+161del c.729+160_729+161del (n.729+160_729+161del) c.332+160_332+161del (n.332+160_332+161del) c.558+160_558+161del (n.558+160_558+161del) n.3118+160_3118+161del c.1045_1046del (p.Cys349ProfsTer17)
12	g.109591516_109591522del	CA2797399513	MVK	c.42+159_42+165del (n.42+159_42+165del) c.885+159_885+165del (n.885+159_885+165del) n.524+159_524+165del c.649+159_649+165del (n.649+159_649+165del) c.58+159_58+165del (n.58+159_58+165del) n.2914+159_2914+165del c.510+159_510+165del c.733+159_733+165del c.729+159_729+165del (n.729+159_729+165del) c.332+159_332+165del (n.332+159_332+165del) c.558+159_558+165del (n.558+159_558+165del) n.3118+159_3118+165del c.1044_1050del (p.Cys349Ter)
12	g.109591517T>C	CA2797399517	MVK	c.42+160T>C (n.42+160T>C) c.885+160T>C (n.885+160T>C) n.524+160T>C c.649+160T>C (n.649+160T>C) c.58+160T>C (n.58+160T>C) n.2914+160T>C c.510+160T>C c.733+160T>C c.729+160T>C (n.729+160T>C) c.332+160T>C (n.332+160T>C) c.558+160T>C (n.558+160T>C) n.3118+160T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg)
12	g.109591517_109591518insACA	CA2797399518	MVK	c.42+160_42+161insACA (n.42+160_42+161insACA) c.885+160_885+161insACA (n.885+160_885+161insACA) n.524+160_524+161insACA c.649+160_649+161insACA (n.649+160_649+161insACA) c.58+160_58+161insACA (n.58+160_58+161insACA) n.2914+160_2914+161insACA c.510+160_510+161insACA c.733+160_733+161insACA c.729+160_729+161insACA (n.729+160_729+161insACA) c.332+160_332+161insACA (n.332+160_332+161insACA) c.558+160_558+161insACA (n.558+160_558+161insACA) n.3118+160_3118+161insACA c.1045_1046insACA (p.Cys349delinsTyrSer)
12	g.109591518G>A	CA2797399521	MVK	c.42+161G>A (n.42+161G>A) c.885+161G>A (n.885+161G>A) n.524+161G>A c.649+161G>A (n.649+161G>A) c.58+161G>A (n.58+161G>A) n.2914+161G>A c.510+161G>A c.733+161G>A c.729+161G>A (n.729+161G>A) c.332+161G>A (n.332+161G>A) c.558+161G>A (n.558+161G>A) n.3118+161G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
12	g.109591518_109591519insAG	CA2797399519	MVK	c.42+161_42+162insAG (n.42+161_42+162insAG) c.885+161_885+162insAG (n.885+161_885+162insAG) n.524+161_524+162insAG c.649+161_649+162insAG (n.649+161_649+162insAG) c.58+161_58+162insAG (n.58+161_58+162insAG) n.2914+161_2914+162insAG c.510+161_510+162insAG c.733+161_733+162insAG c.729+161_729+162insAG (n.729+161_729+162insAG) c.332+161_332+162insAG (n.332+161_332+162insAG) c.558+161_558+162insAG (n.558+161_558+162insAG) n.3118+161_3118+162insAG c.1046_1047insAG (p.Cys349Ter)
12	g.109591519C>A	CA2797399523	MVK	c.42+162C>A (n.42+162C>A) c.885+162C>A (n.885+162C>A) n.524+162C>A c.649+162C>A (n.649+162C>A) c.58+162C>A (n.58+162C>A) n.2914+162C>A c.510+162C>A c.733+162C>A c.729+162C>A (n.729+162C>A) c.332+162C>A (n.332+162C>A) c.558+162C>A (n.558+162C>A) n.3118+162C>A c.1047C>A (p.Cys349Ter)
12	g.109591519C>T	CA2797399524	MVK	c.42+162C>T (n.42+162C>T) c.885+162C>T (n.885+162C>T) n.524+162C>T c.649+162C>T (n.649+162C>T) c.58+162C>T (n.58+162C>T) n.2914+162C>T c.510+162C>T c.733+162C>T c.729+162C>T (n.729+162C>T) c.332+162C>T (n.332+162C>T) c.558+162C>T (n.558+162C>T) n.3118+162C>T c.1047C>T (p.Cys349=)
12	g.109591519_109591525del	CA2797399522	MVK	c.42+162_42+168del (n.42+162_42+168del) c.885+162_885+168del (n.885+162_885+168del) n.524+162_524+168del c.649+162_649+168del (n.649+162_649+168del) c.58+162_58+168del (n.58+162_58+168del) n.2914+162_2914+168del c.510+162_510+168del c.733+162_733+168del c.729+162_729+168del (n.729+162_729+168del) c.332+162_332+168del (n.332+162_332+168del) c.558+162_558+168del (n.558+162_558+168del) n.3118+162_3118+168del c.1047_1053del (p.Cys349Ter)
12	g.109591520C>A	CA2797399525	MVK	c.42+163C>A (n.42+163C>A) c.885+163C>A (n.885+163C>A) n.524+163C>A c.649+163C>A (n.649+163C>A) c.58+163C>A (n.58+163C>A) n.2914+163C>A c.510+163C>A c.733+163C>A c.729+163C>A (n.729+163C>A) c.332+163C>A (n.332+163C>A) c.558+163C>A (n.558+163C>A) n.3118+163C>A c.1048C>A (p.His350Asn)
12	g.109591520C>G	CA2797399526	MVK	c.42+163C>G (n.42+163C>G) c.885+163C>G (n.885+163C>G) n.524+163C>G c.649+163C>G (n.649+163C>G) c.58+163C>G (n.58+163C>G) n.2914+163C>G c.510+163C>G c.733+163C>G c.729+163C>G (n.729+163C>G) c.332+163C>G (n.332+163C>G) c.558+163C>G (n.558+163C>G) n.3118+163C>G c.1048C>G (p.His350Asp)
12	g.109591521A=	CA2062444936	MVK	c.42+164A= (n.42+164A=) c.885+164A= (n.885+164A=) n.524+164A= c.649+164A= (n.649+164A=) c.58+164A= (n.58+164A=) n.2914+164A= c.510+164A= c.733+164A= c.729+164A= (n.729+164A=) c.332+164A= (n.332+164A=) c.558+164A= (n.558+164A=) n.3118+164A= c.1049A= (p.His350=)
12	g.109591521A>G	CA683456872	MVK	c.42+164A>G (n.42+164A>G) c.885+164A>G (n.885+164A>G) n.524+164A>G c.649+164A>G (n.649+164A>G) c.58+164A>G (n.58+164A>G) n.2914+164A>G c.510+164A>G c.733+164A>G c.729+164A>G (n.729+164A>G) c.332+164A>G (n.332+164A>G) c.558+164A>G (n.558+164A>G) n.3118+164A>G c.1049A>G (p.His350Arg)	dbSNP
12	g.109591521_109591522insAGTC	CA2797399527	MVK	c.42+164_42+165insAGTC (n.42+164_42+165insAGTC) c.885+164_885+165insAGTC (n.885+164_885+165insAGTC) n.524+164_524+165insAGTC c.649+164_649+165insAGTC (n.649+164_649+165insAGTC) c.58+164_58+165insAGTC (n.58+164_58+165insAGTC) n.2914+164_2914+165insAGTC c.510+164_510+165insAGTC c.733+164_733+165insAGTC c.729+164_729+165insAGTC (n.729+164_729+165insAGTC) c.332+164_332+165insAGTC (n.332+164_332+165insAGTC) c.558+164_558+165insAGTC (n.558+164_558+165insAGTC) n.3118+164_3118+165insAGTC c.1049_1050insAGTC (p.His350GlnfsTer18)
12	g.109591522del	CA2797399528	MVK	c.42+165del (n.42+165del) c.885+165del (n.885+165del) n.524+165del c.649+165del (n.649+165del) c.58+165del (n.58+165del) n.2914+165del c.510+165del c.733+165del c.729+165del (n.729+165del) c.332+165del (n.332+165del) c.558+165del (n.558+165del) n.3118+165del c.1050del (p.His350GlnfsTer2)
12	g.109591522T>A	CA2797399529	MVK	c.42+165T>A (n.42+165T>A) c.885+165T>A (n.885+165T>A) n.524+165T>A c.649+165T>A (n.649+165T>A) c.58+165T>A (n.58+165T>A) n.2914+165T>A c.510+165T>A c.733+165T>A c.729+165T>A (n.729+165T>A) c.332+165T>A (n.332+165T>A) c.558+165T>A (n.558+165T>A) n.3118+165T>A c.1050T>A (p.His350Gln)
12	g.109591522T>C	CA2062444940	MVK	c.42+165T>C (n.42+165T>C) c.885+165T>C (n.885+165T>C) n.524+165T>C c.649+165T>C (n.649+165T>C) c.58+165T>C (n.58+165T>C) n.2914+165T>C c.510+165T>C c.733+165T>C c.729+165T>C (n.729+165T>C) c.332+165T>C (n.332+165T>C) c.558+165T>C (n.558+165T>C) n.3118+165T>C c.1050T>C (p.His350=)	dbSNP
12	g.109591522T=	CA2062444938	MVK	c.42+165T= (n.42+165T=) c.885+165T= (n.885+165T=) n.524+165T= c.649+165T= (n.649+165T=) c.58+165T= (n.58+165T=) n.2914+165T= c.510+165T= c.733+165T= c.729+165T= (n.729+165T=) c.332+165T= (n.332+165T=) c.558+165T= (n.558+165T=) n.3118+165T= c.1050T= (p.His350=)
12	g.109591523A>C	CA2797399530	MVK	c.42+166A>C (n.42+166A>C) c.885+166A>C (n.885+166A>C) n.524+166A>C c.649+166A>C (n.649+166A>C) c.58+166A>C (n.58+166A>C) n.2914+166A>C c.510+166A>C c.733+166A>C c.729+166A>C (n.729+166A>C) c.332+166A>C (n.332+166A>C) c.558+166A>C (n.558+166A>C) n.3118+166A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu)
12	g.109591523_109591524delinsAT	CA2062444942	MVK	c.42+166_42+167delinsAT (n.42+166_42+167delinsAT) c.885+166_885+167delinsAT (n.885+166_885+167delinsAT) n.524+166_524+167delinsAT c.649+166_649+167delinsAT (n.649+166_649+167delinsAT) c.58+166_58+167delinsAT (n.58+166_58+167delinsAT) n.2914+166_2914+167delinsAT c.510+166_510+167delinsAT c.733+166_733+167delinsAT c.729+166_729+167delinsAT (n.729+166_729+167delinsAT) c.332+166_332+167delinsAT (n.332+166_332+167delinsAT) c.558+166_558+167delinsAT (n.558+166_558+167delinsAT) n.3118+166_3118+167delinsAT c.1051_1052delinsAT (p.Ile351=)
12	g.109591524_109591526del	CA2797399531	MVK	c.42+167_42+169del (n.42+167_42+169del) c.885+167_885+169del (n.885+167_885+169del) n.524+167_524+169del c.649+167_649+169del (n.649+167_649+169del) c.58+167_58+169del (n.58+167_58+169del) n.2914+167_2914+169del c.510+167_510+169del c.733+167_733+169del c.729+167_729+169del (n.729+167_729+169del) c.332+167_332+169del (n.332+167_332+169del) c.558+167_558+169del (n.558+167_558+169del) n.3118+167_3118+169del c.1052_1054del (p.Ile351del)
12	g.109591523_109591524insAG	CA2797399532	MVK	c.42+166_42+167insAG (n.42+166_42+167insAG) c.885+166_885+167insAG (n.885+166_885+167insAG) n.524+166_524+167insAG c.649+166_649+167insAG (n.649+166_649+167insAG) c.58+166_58+167insAG (n.58+166_58+167insAG) n.2914+166_2914+167insAG c.510+166_510+167insAG c.733+166_733+167insAG c.729+166_729+167insAG (n.729+166_729+167insAG) c.332+166_332+167insAG (n.332+166_332+167insAG) c.558+166_558+167insAG (n.558+166_558+167insAG) n.3118+166_3118+167insAG c.1051_1052insAG (p.Ile351LysfsTer2)
12	g.109591524del	CA243460022	MVK	c.42+167del (n.42+167del) c.885+167del (n.885+167del) n.524+167del c.649+167del (n.649+167del) c.58+167del (n.58+167del) n.2914+167del c.510+167del c.733+167del c.729+167del (n.729+167del) c.332+167del (n.332+167del) c.558+167del (n.558+167del) n.3118+167del c.1052del (p.Ile351LysfsTer12)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591524T>A	CA2797399533	MVK	c.42+167T>A (n.42+167T>A) c.885+167T>A (n.885+167T>A) n.524+167T>A c.649+167T>A (n.649+167T>A) c.58+167T>A (n.58+167T>A) n.2914+167T>A c.510+167T>A c.733+167T>A c.729+167T>A (n.729+167T>A) c.332+167T>A (n.332+167T>A) c.558+167T>A (n.558+167T>A) n.3118+167T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys)
12	g.109591524T>G	CA2797399534	MVK	c.42+167T>G (n.42+167T>G) c.885+167T>G (n.885+167T>G) n.524+167T>G c.649+167T>G (n.649+167T>G) c.58+167T>G (n.58+167T>G) n.2914+167T>G c.510+167T>G c.733+167T>G c.729+167T>G (n.729+167T>G) c.332+167T>G (n.332+167T>G) c.558+167T>G (n.558+167T>G) n.3118+167T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg)
12	g.109591525A>C	CA2797399535	MVK	c.42+168A>C (n.42+168A>C) c.885+168A>C (n.885+168A>C) n.524+168A>C c.649+168A>C (n.649+168A>C) c.58+168A>C (n.58+168A>C) n.2914+168A>C c.510+168A>C c.733+168A>C c.729+168A>C (n.729+168A>C) c.332+168A>C (n.332+168A>C) c.558+168A>C (n.558+168A>C) n.3118+168A>C c.1053A>C (p.Ile351=)
12	g.109591525A>G	CA2797399536	MVK	c.42+168A>G (n.42+168A>G) c.885+168A>G (n.885+168A>G) n.524+168A>G c.649+168A>G (n.649+168A>G) c.58+168A>G (n.58+168A>G) n.2914+168A>G c.510+168A>G c.733+168A>G c.729+168A>G (n.729+168A>G) c.332+168A>G (n.332+168A>G) c.558+168A>G (n.558+168A>G) n.3118+168A>G c.1053A>G (p.Ile351Met)
12	g.109591527G>A	CA683456878	MVK	c.42+170G>A (n.42+170G>A) c.885+170G>A (n.885+170G>A) n.524+170G>A c.649+170G>A (n.649+170G>A) c.58+170G>A (n.58+170G>A) n.2914+170G>A c.510+170G>A c.733+170G>A c.729+170G>A (n.729+170G>A) c.332+170G>A (n.332+170G>A) c.558+170G>A (n.558+170G>A) n.3118+170G>A c.1055G>A (p.Ser352Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591527G=	CA2062444946	MVK	c.42+170G= (n.42+170G=) c.885+170G= (n.885+170G=) n.524+170G= c.649+170G= (n.649+170G=) c.58+170G= (n.58+170G=) n.2914+170G= c.510+170G= c.733+170G= c.729+170G= (n.729+170G=) c.332+170G= (n.332+170G=) c.558+170G= (n.558+170G=) n.3118+170G= c.1055G= (p.Ser352=)
12	g.109591528C>A	CA243460026	MVK	c.42+171C>A (n.42+171C>A) c.885+171C>A (n.885+171C>A) n.524+171C>A c.649+171C>A (n.649+171C>A) c.58+171C>A (n.58+171C>A) n.2914+171C>A c.510+171C>A c.733+171C>A c.729+171C>A (n.729+171C>A) c.332+171C>A (n.332+171C>A) c.558+171C>A (n.558+171C>A) n.3118+171C>A c.1056C>A (p.Ser352Arg)	dbSNP
12	g.109591528C=	CA2062444954	MVK	c.42+171C= (n.42+171C=) c.885+171C= (n.885+171C=) n.524+171C= c.649+171C= (n.649+171C=) c.58+171C= (n.58+171C=) n.2914+171C= c.510+171C= c.733+171C= c.729+171C= (n.729+171C=) c.332+171C= (n.332+171C=) c.558+171C= (n.558+171C=) n.3118+171C= c.1056C= (p.Ser352=)
12	g.109591528C>T	CA243460027	MVK	c.42+171C>T (n.42+171C>T) c.885+171C>T (n.885+171C>T) n.524+171C>T c.649+171C>T (n.649+171C>T) c.58+171C>T (n.58+171C>T) n.2914+171C>T c.510+171C>T c.733+171C>T c.729+171C>T (n.729+171C>T) c.332+171C>T (n.332+171C>T) c.558+171C>T (n.558+171C>T) n.3118+171C>T c.1056C>T (p.Ser352=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591528_109591530del	CA2797399537	MVK	c.42+171_42+173del (n.42+171_42+173del) c.885+171_885+173del (n.885+171_885+173del) n.524+171_524+173del c.649+171_649+173del (n.649+171_649+173del) c.58+171_58+173del (n.58+171_58+173del) n.2914+171_2914+173del c.510+171_510+173del c.733+171_733+173del c.729+171_729+173del (n.729+171_729+173del) c.332+171_332+173del (n.332+171_332+173del) c.558+171_558+173del (n.558+171_558+173del) n.3118+171_3118+173del c.1056_1058del (p.Ser352_Val353delinsArg)
12	g.109591528_109591529insACA	CA2797399538	MVK	c.42+171_42+172insACA (n.42+171_42+172insACA) c.885+171_885+172insACA (n.885+171_885+172insACA) n.524+171_524+172insACA c.649+171_649+172insACA (n.649+171_649+172insACA) c.58+171_58+172insACA (n.58+171_58+172insACA) n.2914+171_2914+172insACA c.510+171_510+172insACA c.733+171_733+172insACA c.729+171_729+172insACA (n.729+171_729+172insACA) c.332+171_332+172insACA (n.332+171_332+172insACA) c.558+171_558+172insACA (n.558+171_558+172insACA) n.3118+171_3118+172insACA c.1056_1057insACA (p.Ser352_Val353insThr)
12	g.109591528_109591529insAGT	CA2797399539	MVK	c.42+171_42+172insAGT (n.42+171_42+172insAGT) c.885+171_885+172insAGT (n.885+171_885+172insAGT) n.524+171_524+172insAGT c.649+171_649+172insAGT (n.649+171_649+172insAGT) c.58+171_58+172insAGT (n.58+171_58+172insAGT) n.2914+171_2914+172insAGT c.510+171_510+172insAGT c.733+171_733+172insAGT c.729+171_729+172insAGT (n.729+171_729+172insAGT) c.332+171_332+172insAGT (n.332+171_332+172insAGT) c.558+171_558+172insAGT (n.558+171_558+172insAGT) n.3118+171_3118+172insAGT c.1056_1057insAGT (p.Ser352_Val353insSer)
12	g.109591529G>A	CA683456891	MVK	c.42+172G>A (n.42+172G>A) c.885+172G>A (n.885+172G>A) n.524+172G>A c.649+172G>A (n.649+172G>A) c.58+172G>A (n.58+172G>A) n.2914+172G>A c.510+172G>A c.733+172G>A c.729+172G>A (n.729+172G>A) c.332+172G>A (n.332+172G>A) c.558+172G>A (n.558+172G>A) n.3118+172G>A c.1057G>A (p.Val353Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591529G=	CA2062444958	MVK	c.42+172G= (n.42+172G=) c.885+172G= (n.885+172G=) n.524+172G= c.649+172G= (n.649+172G=) c.58+172G= (n.58+172G=) n.2914+172G= c.510+172G= c.733+172G= c.729+172G= (n.729+172G=) c.332+172G= (n.332+172G=) c.558+172G= (n.558+172G=) n.3118+172G= c.1057G= (p.Val353=)
12	g.109591529_109591530del	CA2797399540	MVK	c.42+172_42+173del (n.42+172_42+173del) c.885+172_885+173del (n.885+172_885+173del) n.524+172_524+173del c.649+172_649+173del (n.649+172_649+173del) c.58+172_58+173del (n.58+172_58+173del) n.2914+172_2914+173del c.510+172_510+173del c.733+172_733+173del c.729+172_729+173del (n.729+172_729+173del) c.332+172_332+173del (n.332+172_332+173del) c.558+172_558+173del (n.558+172_558+173del) n.3118+172_3118+173del c.1057_1058del (p.Val353IlefsTer13)
12	g.109591530T>G	CA2797399541	MVK	c.42+173T>G (n.42+173T>G) c.885+173T>G (n.885+173T>G) n.524+173T>G c.649+173T>G (n.649+173T>G) c.58+173T>G (n.58+173T>G) n.2914+173T>G c.510+173T>G c.733+173T>G c.729+173T>G (n.729+173T>G) c.332+173T>G (n.332+173T>G) c.558+173T>G (n.558+173T>G) n.3118+173T>G c.1058T>G (p.Val353Gly)
12	g.109591532T>C	CA2797399543	MVK	c.42+175T>C (n.42+175T>C) c.885+175T>C (n.885+175T>C) n.524+175T>C c.649+175T>C (n.649+175T>C) c.58+175T>C (n.58+175T>C) n.2914+175T>C c.510+175T>C c.733+175T>C c.729+175T>C (n.729+175T>C) c.332+175T>C (n.332+175T>C) c.558+175T>C (n.558+175T>C) n.3118+175T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro)
12	g.109591533_109591535del	CA2797399542	MVK	c.42+176_42+178del (n.42+176_42+178del) c.885+176_885+178del (n.885+176_885+178del) n.524+176_524+178del c.649+176_649+178del (n.649+176_649+178del) c.58+176_58+178del (n.58+176_58+178del) n.2914+176_2914+178del c.510+176_510+178del c.733+176_733+178del c.729+176_729+178del (n.729+176_729+178del) c.332+176_332+178del (n.332+176_332+178del) c.558+176_558+178del (n.558+176_558+178del) n.3118+176_3118+178del c.1061_1063del (p.Ser354del)
12	g.109591535del	CA2797399544	MVK	c.42+178del (n.42+178del) c.885+178del (n.885+178del) n.524+178del c.649+178del (n.649+178del) c.58+178del (n.58+178del) n.2914+178del c.510+178del c.733+178del c.729+178del (n.729+178del) c.332+178del (n.332+178del) c.558+178del (n.558+178del) n.3118+178del c.1063del (p.Tyr355IlefsTer8)
12	g.109591534_109591535insAC	CA2797399545	MVK	c.42+177_42+178insAC (n.42+177_42+178insAC) c.885+177_885+178insAC (n.885+177_885+178insAC) n.524+177_524+178insAC c.649+177_649+178insAC (n.649+177_649+178insAC) c.58+177_58+178insAC (n.58+177_58+178insAC) n.2914+177_2914+178insAC c.510+177_510+178insAC c.733+177_733+178insAC c.729+177_729+178insAC (n.729+177_729+178insAC) c.332+177_332+178insAC (n.332+177_332+178insAC) c.558+177_558+178insAC (n.558+177_558+178insAC) n.3118+177_3118+178insAC c.1062_1063insAC (p.Tyr355ThrfsTer9)
12	g.109591537T>G	CA2797399547	MVK	c.42+180T>G (n.42+180T>G) c.885+180T>G (n.885+180T>G) n.524+180T>G c.649+180T>G (n.649+180T>G) c.58+180T>G (n.58+180T>G) n.2914+180T>G c.510+180T>G c.733+180T>G c.729+180T>G (n.729+180T>G) c.332+180T>G (n.332+180T>G) c.558+180T>G (n.558+180T>G) n.3118+180T>G c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
12	g.109591540del	CA2797399546	MVK	c.42+183del (n.42+183del) c.885+183del (n.885+183del) n.524+183del c.649+183del (n.649+183del) c.58+183del (n.58+183del) n.2914+183del c.510+183del c.733+183del c.729+183del (n.729+183del) c.332+183del (n.332+183del) c.558+183del (n.558+183del) n.3118+183del c.1068del (p.Gln357ArgfsTer6)
12	g.109591537_109591538insACC	CA2797399548	MVK	c.42+180_42+181insACC (n.42+180_42+181insACC) c.885+180_885+181insACC (n.885+180_885+181insACC) n.524+180_524+181insACC c.649+180_649+181insACC (n.649+180_649+181insACC) c.58+180_58+181insACC (n.58+180_58+181insACC) n.2914+180_2914+181insACC c.510+180_510+181insACC c.733+180_733+181insACC c.729+180_729+181insACC (n.729+180_729+181insACC) c.332+180_332+181insACC (n.332+180_332+181insACC) c.558+180_558+181insACC (n.558+180_558+181insACC) n.3118+180_3118+181insACC c.1065_1066insACC (p.Tyr355_Phe356insThr)
12	g.109591539_109591541del	CA2797399549	MVK	c.42+182_42+184del (n.42+182_42+184del) c.885+182_885+184del (n.885+182_885+184del) n.524+182_524+184del c.649+182_649+184del (n.649+182_649+184del) c.58+182_58+184del (n.58+182_58+184del) n.2914+182_2914+184del c.510+182_510+184del c.733+182_733+184del c.729+182_729+184del (n.729+182_729+184del) c.332+182_332+184del (n.332+182_332+184del) c.558+182_558+184del (n.558+182_558+184del) n.3118+182_3118+184del c.1067_1069del (p.Phe356Ter)
12	g.109591540T>A	CA2797399551	MVK	c.42+183T>A (n.42+183T>A) c.885+183T>A (n.885+183T>A) n.524+183T>A c.649+183T>A (n.649+183T>A) c.58+183T>A (n.58+183T>A) n.2914+183T>A c.510+183T>A c.733+183T>A c.729+183T>A (n.729+183T>A) c.332+183T>A (n.332+183T>A) c.558+183T>A (n.558+183T>A) n.3118+183T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu)
12	g.109591540_109591541del	CA2797399550	MVK	c.42+183_42+184del (n.42+183_42+184del) c.885+183_885+184del (n.885+183_885+184del) n.524+183_524+184del c.649+183_649+184del (n.649+183_649+184del) c.58+183_58+184del (n.58+183_58+184del) n.2914+183_2914+184del c.510+183_510+184del c.733+183_733+184del c.729+183_729+184del (n.729+183_729+184del) c.332+183_332+184del (n.332+183_332+184del) c.558+183_558+184del (n.558+183_558+184del) n.3118+183_3118+184del c.1068_1069del (p.Phe356LeufsTer10)
12	g.109591540_109591541insA	CA2797399552	MVK	c.42+183_42+184insA (n.42+183_42+184insA) c.885+183_885+184insA (n.885+183_885+184insA) n.524+183_524+184insA c.649+183_649+184insA (n.649+183_649+184insA) c.58+183_58+184insA (n.58+183_58+184insA) n.2914+183_2914+184insA c.510+183_510+184insA c.733+183_733+184insA c.729+183_729+184insA (n.729+183_729+184insA) c.332+183_332+184insA (n.332+183_332+184insA) c.558+183_558+184insA (n.558+183_558+184insA) n.3118+183_3118+184insA c.1068_1069insA (p.Gln357ThrfsTer10)
12	g.109591541del	CA2797399553	MVK	c.42+184del (n.42+184del) c.885+184del (n.885+184del) n.524+184del c.649+184del (n.649+184del) c.58+184del (n.58+184del) n.2914+184del c.510+184del c.733+184del c.729+184del (n.729+184del) c.332+184del (n.332+184del) c.558+184del (n.558+184del) n.3118+184del c.1069del (p.Gln357ArgfsTer6)
12	g.109591542A>T	CA2797399554	MVK	c.42+185A>T (n.42+185A>T) c.885+185A>T (n.885+185A>T) n.524+185A>T c.649+185A>T (n.649+185A>T) c.58+185A>T (n.58+185A>T) n.2914+185A>T c.510+185A>T c.733+185A>T c.729+185A>T (n.729+185A>T) c.332+185A>T (n.332+185A>T) c.558+185A>T (n.558+185A>T) n.3118+185A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu)
12	g.109591543G>C	CA2797399555	MVK	c.42+186G>C (n.42+186G>C) c.885+186G>C (n.885+186G>C) n.524+186G>C c.649+186G>C (n.649+186G>C) c.58+186G>C (n.58+186G>C) n.2914+186G>C c.510+186G>C c.733+186G>C c.729+186G>C (n.729+186G>C) c.332+186G>C (n.332+186G>C) c.558+186G>C (n.558+186G>C) n.3118+186G>C c.1071G>C (p.Gln357His)
12	g.109591544G>A	CA2797399556	MVK	c.42+187G>A (n.42+187G>A) c.885+187G>A (n.885+187G>A) n.524+187G>A c.649+187G>A (n.649+187G>A) c.58+187G>A (n.58+187G>A) n.2914+187G>A c.510+187G>A c.733+187G>A c.729+187G>A (n.729+187G>A) c.332+187G>A (n.332+187G>A) c.558+187G>A (n.558+187G>A) n.3118+187G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr)
12	g.109591544_109591545insA	CA2797399557	MVK	c.42+187_42+188insA (n.42+187_42+188insA) c.885+187_885+188insA (n.885+187_885+188insA) n.524+187_524+188insA c.649+187_649+188insA (n.649+187_649+188insA) c.58+187_58+188insA (n.58+187_58+188insA) n.2914+187_2914+188insA c.510+187_510+188insA c.733+187_733+188insA c.729+187_729+188insA (n.729+187_729+188insA) c.332+187_332+188insA (n.332+187_332+188insA) c.558+187_558+188insA (n.558+187_558+188insA) n.3118+187_3118+188insA c.1072_1073insA (p.Ala358AspfsTer9)
12	g.109591545C=	CA2062444966	MVK	c.42+188C= (n.42+188C=) c.885+188C= (n.885+188C=) n.524+188C= c.649+188C= (n.649+188C=) c.58+188C= (n.58+188C=) n.2914+188C= c.510+188C= c.733+188C= c.729+188C= (n.729+188C=) c.332+188C= (n.332+188C=) c.558+188C= (n.558+188C=) n.3118+188C= c.1073C= (p.Ala358=)
12	g.109591545C>T	CA243460028	MVK	c.42+188C>T (n.42+188C>T) c.885+188C>T (n.885+188C>T) n.524+188C>T c.649+188C>T (n.649+188C>T) c.58+188C>T (n.58+188C>T) n.2914+188C>T c.510+188C>T c.733+188C>T c.729+188C>T (n.729+188C>T) c.332+188C>T (n.332+188C>T) c.558+188C>T (n.558+188C>T) n.3118+188C>T c.1073C>T (p.Ala358Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591546C>G	CA2797399558	MVK	c.42+189C>G (n.42+189C>G) c.885+189C>G (n.885+189C>G) n.524+189C>G c.649+189C>G (n.649+189C>G) c.58+189C>G (n.58+189C>G) n.2914+189C>G c.510+189C>G c.733+189C>G c.729+189C>G (n.729+189C>G) c.332+189C>G (n.332+189C>G) c.558+189C>G (n.558+189C>G) n.3118+189C>G c.1074C>G (p.Ala358=)
12	g.109591546_109591547insAG	CA2797399559	MVK	c.42+189_42+190insAG (n.42+189_42+190insAG) c.885+189_885+190insAG (n.885+189_885+190insAG) n.524+189_524+190insAG c.649+189_649+190insAG (n.649+189_649+190insAG) c.58+189_58+190insAG (n.58+189_58+190insAG) n.2914+189_2914+190insAG c.510+189_510+190insAG c.733+189_733+190insAG c.729+189_729+190insAG (n.729+189_729+190insAG) c.332+189_332+190insAG (n.332+189_332+190insAG) c.558+189_558+190insAG (n.558+189_558+190insAG) n.3118+189_3118+190insAG c.1074_1075insAG (p.Ser360LeufsTer4)
12	g.109591547T>A	CA2797399560	MVK	c.42+190T>A (n.42+190T>A) c.885+190T>A (n.885+190T>A) n.524+190T>A c.649+190T>A (n.649+190T>A) c.58+190T>A (n.58+190T>A) n.2914+190T>A c.510+190T>A c.733+190T>A c.729+190T>A (n.729+190T>A) c.332+190T>A (n.332+190T>A) c.558+190T>A (n.558+190T>A) n.3118+190T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr)
12	g.109591547_109591548insACA	CA2797399561	MVK	c.42+190_42+191insACA (n.42+190_42+191insACA) c.885+190_885+191insACA (n.885+190_885+191insACA) n.524+190_524+191insACA c.649+190_649+191insACA (n.649+190_649+191insACA) c.58+190_58+191insACA (n.58+190_58+191insACA) n.2914+190_2914+191insACA c.510+190_510+191insACA c.733+190_733+191insACA c.729+190_729+191insACA (n.729+190_729+191insACA) c.332+190_332+191insACA (n.332+190_332+191insACA) c.558+190_558+191insACA (n.558+190_558+191insACA) n.3118+190_3118+191insACA c.1075_1076insACA (p.Ser359delinsTyrThr)
12	g.109591548_109591549delinsCT	CA2062444969	MVK	c.42+191_42+192delinsCT (n.42+191_42+192delinsCT) c.885+191_885+192delinsCT (n.885+191_885+192delinsCT) n.524+191_524+192delinsCT c.649+191_649+192delinsCT (n.649+191_649+192delinsCT) c.58+191_58+192delinsCT (n.58+191_58+192delinsCT) n.2914+191_2914+192delinsCT c.510+191_510+192delinsCT c.733+191_733+192delinsCT c.729+191_729+192delinsCT (n.729+191_729+192delinsCT) c.332+191_332+192delinsCT (n.332+191_332+192delinsCT) c.558+191_558+192delinsCT (n.558+191_558+192delinsCT) n.3118+191_3118+192delinsCT c.1076_1077delinsCT (p.Ser359=)
12	g.109591548_109591549insA	CA2797399562	MVK	c.42+191_42+192insA (n.42+191_42+192insA) c.885+191_885+192insA (n.885+191_885+192insA) n.524+191_524+192insA c.649+191_649+192insA (n.649+191_649+192insA) c.58+191_58+192insA (n.58+191_58+192insA) n.2914+191_2914+192insA c.510+191_510+192insA c.733+191_733+192insA c.729+191_729+192insA (n.729+191_729+192insA) c.332+191_332+192insA (n.332+191_332+192insA) c.558+191_558+192insA (n.558+191_558+192insA) n.3118+191_3118+192insA c.1076_1077insA (p.Ser360PhefsTer7)
12	g.109591549T>A	CA683456895	MVK	c.42+192T>A (n.42+192T>A) c.885+192T>A (n.885+192T>A) n.524+192T>A c.649+192T>A (n.649+192T>A) c.58+192T>A (n.58+192T>A) n.2914+192T>A c.510+192T>A c.733+192T>A c.729+192T>A (n.729+192T>A) c.332+192T>A (n.332+192T>A) c.558+192T>A (n.558+192T>A) n.3118+192T>A c.1077T>A (p.Ser359=)	dbSNP
12	g.109591549T>G	CA2062444980	MVK	c.42+192T>G (n.42+192T>G) c.885+192T>G (n.885+192T>G) n.524+192T>G c.649+192T>G (n.649+192T>G) c.58+192T>G (n.58+192T>G) n.2914+192T>G c.510+192T>G c.733+192T>G c.729+192T>G (n.729+192T>G) c.332+192T>G (n.332+192T>G) c.558+192T>G (n.558+192T>G) n.3118+192T>G c.1077T>G (p.Ser359=)	dbSNP
12	g.109591549T=	CA2062444975	MVK	c.42+192T= (n.42+192T=) c.885+192T= (n.885+192T=) n.524+192T= c.649+192T= (n.649+192T=) c.58+192T= (n.58+192T=) n.2914+192T= c.510+192T= c.733+192T= c.729+192T= (n.729+192T=) c.332+192T= (n.332+192T=) c.558+192T= (n.558+192T=) n.3118+192T= c.1077T= (p.Ser359=)
12	g.109591550del	CA2062444971	MVK	c.42+193del (n.42+193del) c.885+193del (n.885+193del) n.524+193del c.649+193del (n.649+193del) c.58+193del (n.58+193del) n.2914+193del c.510+193del c.733+193del c.729+193del (n.729+193del) c.332+193del (n.332+193del) c.558+193del (n.558+193del) n.3118+193del c.1078del (p.Ser360ProfsTer3)	dbSNP
12	g.109591550T>A	CA2062444982	MVK	c.42+193T>A (n.42+193T>A) c.885+193T>A (n.885+193T>A) n.524+193T>A c.649+193T>A (n.649+193T>A) c.58+193T>A (n.58+193T>A) n.2914+193T>A c.510+193T>A c.733+193T>A c.729+193T>A (n.729+193T>A) c.332+193T>A (n.332+193T>A) c.558+193T>A (n.558+193T>A) n.3118+193T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr)	dbSNP
12	g.109591550T=	CA2062444981	MVK	c.42+193T= (n.42+193T=) c.885+193T= (n.885+193T=) n.524+193T= c.649+193T= (n.649+193T=) c.58+193T= (n.58+193T=) n.2914+193T= c.510+193T= c.733+193T= c.729+193T= (n.729+193T=) c.332+193T= (n.332+193T=) c.558+193T= (n.558+193T=) n.3118+193T= c.1078T= (p.Ser360=)
12	g.109591551C>A	CA2062444986	MVK	c.42+194C>A (n.42+194C>A) c.885+194C>A (n.885+194C>A) n.524+194C>A c.649+194C>A (n.649+194C>A) c.58+194C>A (n.58+194C>A) n.2914+194C>A c.510+194C>A c.733+194C>A c.729+194C>A (n.729+194C>A) c.332+194C>A (n.332+194C>A) c.558+194C>A (n.558+194C>A) n.3118+194C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr)	dbSNP
12	g.109591551C=	CA2062444985	MVK	c.42+194C= (n.42+194C=) c.885+194C= (n.885+194C=) n.524+194C= c.649+194C= (n.649+194C=) c.58+194C= (n.58+194C=) n.2914+194C= c.510+194C= c.733+194C= c.729+194C= (n.729+194C=) c.332+194C= (n.332+194C=) c.558+194C= (n.558+194C=) n.3118+194C= c.1079C= (p.Ser360=)
12	g.109591551C>T	CA243460029	MVK	c.42+194C>T (n.42+194C>T) c.885+194C>T (n.885+194C>T) n.524+194C>T c.649+194C>T (n.649+194C>T) c.58+194C>T (n.58+194C>T) n.2914+194C>T c.510+194C>T c.733+194C>T c.729+194C>T (n.729+194C>T) c.332+194C>T (n.332+194C>T) c.558+194C>T (n.558+194C>T) n.3118+194C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe)	dbSNP
12	g.109591552C>A	CA2797399563	MVK	c.42+195C>A (n.42+195C>A) c.885+195C>A (n.885+195C>A) n.524+195C>A c.649+195C>A (n.649+195C>A) c.58+195C>A (n.58+195C>A) n.2914+195C>A c.510+195C>A c.733+195C>A c.729+195C>A (n.729+195C>A) c.332+195C>A (n.332+195C>A) c.558+195C>A (n.558+195C>A) n.3118+195C>A c.1080C>A (p.Ser360=)
12	g.109591552_109591553insAGA	CA2797399564	MVK	c.42+195_42+196insAGA (n.42+195_42+196insAGA) c.885+195_885+196insAGA (n.885+195_885+196insAGA) n.524+195_524+196insAGA c.649+195_649+196insAGA (n.649+195_649+196insAGA) c.58+195_58+196insAGA (n.58+195_58+196insAGA) n.2914+195_2914+196insAGA c.510+195_510+196insAGA c.733+195_733+196insAGA c.729+195_729+196insAGA (n.729+195_729+196insAGA) c.332+195_332+196insAGA (n.332+195_332+196insAGA) c.558+195_558+196insAGA (n.558+195_558+196insAGA) n.3118+195_3118+196insAGA c.1080_1081insAGA (p.Ser360_Trp361insArg)
12	g.109591553T>C	CA2727261246	MVK	c.42+196T>C (n.42+196T>C) c.885+196T>C (n.885+196T>C) n.524+196T>C c.649+196T>C (n.649+196T>C) c.58+196T>C (n.58+196T>C) n.2914+196T>C c.510+196T>C c.733+196T>C c.729+196T>C (n.729+196T>C) c.332+196T>C (n.332+196T>C) c.558+196T>C (n.558+196T>C) n.3118+196T>C c.1081T>C (p.Trp361Arg)	dbSNP
12	g.109591554G>A	CA2797399565	MVK	c.42+197G>A (n.42+197G>A) c.885+197G>A (n.885+197G>A) n.524+197G>A c.649+197G>A (n.649+197G>A) c.58+197G>A (n.58+197G>A) n.2914+197G>A c.510+197G>A c.733+197G>A c.729+197G>A (n.729+197G>A) c.332+197G>A (n.332+197G>A) c.558+197G>A (n.558+197G>A) n.3118+197G>A c.1082G>A (p.Trp361Ter)
12	g.109591556G>A	CA2797399566	MVK	c.42+199G>A (n.42+199G>A) c.885+199G>A (n.885+199G>A) n.524+199G>A c.649+199G>A (n.649+199G>A) c.58+199G>A (n.58+199G>A) n.2914+199G>A c.510+199G>A c.733+199G>A c.729+199G>A (n.729+199G>A) c.332+199G>A (n.332+199G>A) c.558+199G>A (n.558+199G>A) n.3118+199G>A c.1084G>A (p.Val362Met)
12	g.109591556G=	CA2062444990	MVK	c.42+199G= (n.42+199G=) c.885+199G= (n.885+199G=) n.524+199G= c.649+199G= (n.649+199G=) c.58+199G= (n.58+199G=) n.2914+199G= c.510+199G= c.733+199G= c.729+199G= (n.729+199G=) c.332+199G= (n.332+199G=) c.558+199G= (n.558+199G=) n.3118+199G= c.1084G= (p.Val362=)
12	g.109591556G>T	CA2062444988	MVK	c.42+199G>T (n.42+199G>T) c.885+199G>T (n.885+199G>T) n.524+199G>T c.649+199G>T (n.649+199G>T) c.58+199G>T (n.58+199G>T) n.2914+199G>T c.510+199G>T c.733+199G>T c.729+199G>T (n.729+199G>T) c.332+199G>T (n.332+199G>T) c.558+199G>T (n.558+199G>T) n.3118+199G>T c.1084G>T (p.Val362Leu)	dbSNP
12	g.109591557_109591558insA	CA2797399567	MVK	c.42+200_42+201insA (n.42+200_42+201insA) c.885+200_885+201insA (n.885+200_885+201insA) n.524+200_524+201insA c.649+200_649+201insA (n.649+200_649+201insA) c.58+200_58+201insA (n.58+200_58+201insA) n.2914+200_2914+201insA c.510+200_510+201insA c.733+200_733+201insA c.729+200_729+201insA (n.729+200_729+201insA) c.332+200_332+201insA (n.332+200_332+201insA) c.558+200_558+201insA (n.558+200_558+201insA) n.3118+200_3118+201insA c.1085_1086insA (p.Ile363AspfsTer4)
12	g.109591558G>A	CA243460030	MVK	c.42+201G>A (n.42+201G>A) c.885+201G>A (n.885+201G>A) n.524+201G>A c.649+201G>A (n.649+201G>A) c.58+201G>A (n.58+201G>A) n.2914+201G>A c.510+201G>A c.733+201G>A c.729+201G>A (n.729+201G>A) c.332+201G>A (n.332+201G>A) c.558+201G>A (n.558+201G>A) n.3118+201G>A c.1086G>A (p.Val362=)	dbSNP
12	g.109591558G=	CA2062444993	MVK	c.42+201G= (n.42+201G=) c.885+201G= (n.885+201G=) n.524+201G= c.649+201G= (n.649+201G=) c.58+201G= (n.58+201G=) n.2914+201G= c.510+201G= c.733+201G= c.729+201G= (n.729+201G=) c.332+201G= (n.332+201G=) c.558+201G= (n.558+201G=) n.3118+201G= c.1086G= (p.Val362=)
12	g.109591558_109591564del	CA2797399568	MVK	c.42+201_42+207del (n.42+201_42+207del) c.885+201_885+207del (n.885+201_885+207del) n.524+201_524+207del c.649+201_649+207del (n.649+201_649+207del) c.58+201_58+207del (n.58+201_58+207del) n.2914+201_2914+207del c.510+201_510+207del c.733+201_733+207del c.729+201_729+207del (n.729+201_729+207del) c.332+201_332+207del (n.332+201_332+207del) c.558+201_558+207del (n.558+201_558+207del) n.3118+201_3118+207del c.1086_1092del (p.Ile363ValfsTer15)
12	g.109591560_109591561insAGG	CA2797399569	MVK	c.42+203_42+204insAGG (n.42+203_42+204insAGG) c.885+203_885+204insAGG (n.885+203_885+204insAGG) n.524+203_524+204insAGG c.649+203_649+204insAGG (n.649+203_649+204insAGG) c.58+203_58+204insAGG (n.58+203_58+204insAGG) n.2914+203_2914+204insAGG c.510+203_510+204insAGG c.733+203_733+204insAGG c.729+203_729+204insAGG (n.729+203_729+204insAGG) c.332+203_332+204insAGG (n.332+203_332+204insAGG) c.558+203_558+204insAGG (n.558+203_558+204insAGG) n.3118+203_3118+204insAGG c.1088_1089insAGG (p.Ile363_Pro364insGly)
12	g.109591562C>A	CA2062444999	MVK	c.42+205C>A (n.42+205C>A) c.885+205C>A (n.885+205C>A) n.524+205C>A c.649+205C>A (n.649+205C>A) c.58+205C>A (n.58+205C>A) n.2914+205C>A c.510+205C>A c.733+205C>A c.729+205C>A (n.729+205C>A) c.332+205C>A (n.332+205C>A) c.558+205C>A (n.558+205C>A) n.3118+205C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr)	dbSNP
12	g.109591562C=	CA2062444996	MVK	c.42+205C= (n.42+205C=) c.885+205C= (n.885+205C=) n.524+205C= c.649+205C= (n.649+205C=) c.58+205C= (n.58+205C=) n.2914+205C= c.510+205C= c.733+205C= c.729+205C= (n.729+205C=) c.332+205C= (n.332+205C=) c.558+205C= (n.558+205C=) n.3118+205C= c.1090C= (p.Pro364=)
12	g.109591562C>G	CA243460034	MVK	c.42+205C>G (n.42+205C>G) c.885+205C>G (n.885+205C>G) n.524+205C>G c.649+205C>G (n.649+205C>G) c.58+205C>G (n.58+205C>G) n.2914+205C>G c.510+205C>G c.733+205C>G c.729+205C>G (n.729+205C>G) c.332+205C>G (n.332+205C>G) c.558+205C>G (n.558+205C>G) n.3118+205C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591563C=	CA2062445006	MVK	c.42+206C= (n.42+206C=) c.885+206C= (n.885+206C=) n.524+206C= c.649+206C= (n.649+206C=) c.58+206C= (n.58+206C=) n.2914+206C= c.510+206C= c.733+206C= c.729+206C= (n.729+206C=) c.332+206C= (n.332+206C=) c.558+206C= (n.558+206C=) n.3118+206C= c.1091C= (p.Pro364=)
12	g.109591563C>T	CA243460037	MVK	c.42+206C>T (n.42+206C>T) c.885+206C>T (n.885+206C>T) n.524+206C>T c.649+206C>T (n.649+206C>T) c.58+206C>T (n.58+206C>T) n.2914+206C>T c.510+206C>T c.733+206C>T c.729+206C>T (n.729+206C>T) c.332+206C>T (n.332+206C>T) c.558+206C>T (n.558+206C>T) n.3118+206C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591563_109591564insACG	CA2797399570	MVK	c.42+206_42+207insACG (n.42+206_42+207insACG) c.885+206_885+207insACG (n.885+206_885+207insACG) n.524+206_524+207insACG c.649+206_649+207insACG (n.649+206_649+207insACG) c.58+206_58+207insACG (n.58+206_58+207insACG) n.2914+206_2914+207insACG c.510+206_510+207insACG c.733+206_733+207insACG c.729+206_729+207insACG (n.729+206_729+207insACG) c.332+206_332+207insACG (n.332+206_332+207insACG) c.558+206_558+207insACG (n.558+206_558+207insACG) n.3118+206_3118+207insACG c.1091_1092insACG (p.Pro364_Ser365insArg)
12	g.109591564G>A	CA243460041	MVK	c.42+207G>A (n.42+207G>A) c.885+207G>A (n.885+207G>A) n.524+207G>A c.649+207G>A (n.649+207G>A) c.58+207G>A (n.58+207G>A) n.2914+207G>A c.510+207G>A c.733+207G>A c.729+207G>A (n.729+207G>A) c.332+207G>A (n.332+207G>A) c.558+207G>A (n.558+207G>A) n.3118+207G>A c.1092G>A (p.Pro364=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591564G=	CA2062445008	MVK	c.42+207G= (n.42+207G=) c.885+207G= (n.885+207G=) n.524+207G= c.649+207G= (n.649+207G=) c.58+207G= (n.58+207G=) n.2914+207G= c.510+207G= c.733+207G= c.729+207G= (n.729+207G=) c.332+207G= (n.332+207G=) c.558+207G= (n.558+207G=) n.3118+207G= c.1092G= (p.Pro364=)
12	g.109591565A=	CA2062445014	MVK	c.42+208A= (n.42+208A=) c.885+208A= (n.885+208A=) n.524+208A= c.649+208A= (n.649+208A=) c.58+208A= (n.58+208A=) n.2914+208A= c.510+208A= c.733+208A= c.729+208A= (n.729+208A=) c.332+208A= (n.332+208A=) c.558+208A= (n.558+208A=) n.3118+208A= c.1093A= (p.Ser365=)
12	g.109591565A>T	CA243460044	MVK	c.42+208A>T (n.42+208A>T) c.885+208A>T (n.885+208A>T) n.524+208A>T c.649+208A>T (n.649+208A>T) c.58+208A>T (n.58+208A>T) n.2914+208A>T c.510+208A>T c.733+208A>T c.729+208A>T (n.729+208A>T) c.332+208A>T (n.332+208A>T) c.558+208A>T (n.558+208A>T) n.3118+208A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591566G>C	CA2797399571	MVK	c.42+209G>C (n.42+209G>C) c.885+209G>C (n.885+209G>C) n.524+209G>C c.649+209G>C (n.649+209G>C) c.58+209G>C (n.58+209G>C) n.2914+209G>C c.510+209G>C c.733+209G>C c.729+209G>C (n.729+209G>C) c.332+209G>C (n.332+209G>C) c.558+209G>C (n.558+209G>C) n.3118+209G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr)
12	g.109591569A=	CA2062445020	MVK	c.42+212A= (n.42+212A=) c.885+212A= (n.885+212A=) n.524+212A= c.649+212A= (n.649+212A=) c.58+212A= (n.58+212A=) n.2914+212A= c.510+212A= c.733+212A= c.729+212A= (n.729+212A=) c.332+212A= (n.332+212A=) c.558+212A= (n.558+212A=) n.3118+212A= c.1097A= (p.Asn366=)
12	g.109591569A>G	CA683456907	MVK	c.42+212A>G (n.42+212A>G) c.885+212A>G (n.885+212A>G) n.524+212A>G c.649+212A>G (n.649+212A>G) c.58+212A>G (n.58+212A>G) n.2914+212A>G c.510+212A>G c.733+212A>G c.729+212A>G (n.729+212A>G) c.332+212A>G (n.332+212A>G) c.558+212A>G (n.558+212A>G) n.3118+212A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser)	dbSNP
12	g.109591570T>C	CA683456916	MVK	c.42+213T>C (n.42+213T>C) c.885+213T>C (n.885+213T>C) n.524+213T>C c.649+213T>C (n.649+213T>C) c.58+213T>C (n.58+213T>C) n.2914+213T>C c.510+213T>C c.733+213T>C c.729+213T>C (n.729+213T>C) c.332+213T>C (n.332+213T>C) c.558+213T>C (n.558+213T>C) n.3118+213T>C c.1098T>C (p.Asn366=)	dbSNP
12	g.109591570T=	CA2062445025	MVK	c.42+213T= (n.42+213T=) c.885+213T= (n.885+213T=) n.524+213T= c.649+213T= (n.649+213T=) c.58+213T= (n.58+213T=) n.2914+213T= c.510+213T= c.733+213T= c.729+213T= (n.729+213T=) c.332+213T= (n.332+213T=) c.558+213T= (n.558+213T=) n.3118+213T= c.1098T= (p.Asn366=)
12	g.109591572G>T	CA2797399572	MVK	c.42+215G>T (n.42+215G>T) c.885+215G>T (n.885+215G>T) n.524+215G>T c.649+215G>T (n.649+215G>T) c.58+215G>T (n.58+215G>T) n.2914+215G>T c.510+215G>T c.733+215G>T c.729+215G>T (n.729+215G>T) c.332+215G>T (n.332+215G>T) c.558+215G>T (n.558+215G>T) n.3118+215G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu)
12	g.109591577A=	CA2062445028	MVK	c.42+220A= (n.42+220A=) c.885+220A= (n.885+220A=) n.524+220A= c.649+220A= (n.649+220A=) c.58+220A= (n.58+220A=) n.2914+220A= c.510+220A= c.733+220A= c.729+220A= (n.729+220A=) c.332+220A= (n.332+220A=) c.558+220A= (n.558+220A=) n.3118+220A= c.1105A= (p.Ser369=)
12	g.109591577A>C	CA243460049	MVK	c.42+220A>C (n.42+220A>C) c.885+220A>C (n.885+220A>C) n.524+220A>C c.649+220A>C (n.649+220A>C) c.58+220A>C (n.58+220A>C) n.2914+220A>C c.510+220A>C c.733+220A>C c.729+220A>C (n.729+220A>C) c.332+220A>C (n.332+220A>C) c.558+220A>C (n.558+220A>C) n.3118+220A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg)	dbSNP
12	g.109591584_109591587delinsGGGA	CA2062445031	MVK	c.42+227_42+230delinsGGGA (n.42+227_42+230delinsGGGA) c.885+227_885+230delinsGGGA (n.885+227_885+230delinsGGGA) n.524+227_524+230delinsGGGA c.649+227_649+230delinsGGGA (n.649+227_649+230delinsGGGA) c.58+227_58+230delinsGGGA (n.58+227_58+230delinsGGGA) n.2914+227_2914+230delinsGGGA c.510+227_510+230delinsGGGA c.733+227_733+230delinsGGGA c.729+227_729+230delinsGGGA (n.729+227_729+230delinsGGGA) c.332+227_332+230delinsGGGA (n.332+227_332+230delinsGGGA) c.558+227_558+230delinsGGGA (n.558+227_558+230delinsGGGA) n.3118+227_3118+230delinsGGGA c.1112_1115delinsGGGA (p.Arg371=)
12	g.109591587_109591589del	CA2062445033	MVK	c.42+230_42+232del (n.42+230_42+232del) c.885+230_885+232del (n.885+230_885+232del) n.524+230_524+232del c.649+230_649+232del (n.649+230_649+232del) c.58+230_58+232del (n.58+230_58+232del) n.2914+230_2914+232del c.510+230_510+232del c.733+230_733+232del c.729+230_729+232del (n.729+230_729+232del) c.332+230_332+232del (n.332+230_332+232del) c.558+230_558+232del (n.558+230_558+232del) n.3118+230_3118+232del c.1115_1117del (p.Glu372del)	dbSNP
12	g.109591588G>A	CA2797399573	MVK	c.42+231G>A (n.42+231G>A) c.885+231G>A (n.885+231G>A) n.524+231G>A c.649+231G>A (n.649+231G>A) c.58+231G>A (n.58+231G>A) n.2914+231G>A c.510+231G>A c.733+231G>A c.729+231G>A (n.729+231G>A) c.332+231G>A (n.332+231G>A) c.558+231G>A (n.558+231G>A) n.3118+231G>A c.1116G>A (p.Glu372=)
12	g.109591588G>C	CA243460052	MVK	c.42+231G>C (n.42+231G>C) c.885+231G>C (n.885+231G>C) n.524+231G>C c.649+231G>C (n.649+231G>C) c.58+231G>C (n.58+231G>C) n.2914+231G>C c.510+231G>C c.733+231G>C c.729+231G>C (n.729+231G>C) c.332+231G>C (n.332+231G>C) c.558+231G>C (n.558+231G>C) n.3118+231G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591588G=	CA2062445039	MVK	c.42+231G= (n.42+231G=) c.885+231G= (n.885+231G=) n.524+231G= c.649+231G= (n.649+231G=) c.58+231G= (n.58+231G=) n.2914+231G= c.510+231G= c.733+231G= c.729+231G= (n.729+231G=) c.332+231G= (n.332+231G=) c.558+231G= (n.558+231G=) n.3118+231G= c.1116G= (p.Glu372=)
12	g.109591590C>T	CA2797399574	MVK	c.42+233C>T (n.42+233C>T) c.885+233C>T (n.885+233C>T) n.524+233C>T c.649+233C>T (n.649+233C>T) c.58+233C>T (n.58+233C>T) n.2914+233C>T c.510+233C>T c.733+233C>T c.729+233C>T (n.729+233C>T) c.332+233C>T (n.332+233C>T) c.558+233C>T (n.558+233C>T) n.3118+233C>T c.1118C>T (p.Ala373Val)
12	g.109591593G>A	CA243460058	MVK	c.42+236G>A (n.42+236G>A) c.885+236G>A (n.885+236G>A) n.524+236G>A c.649+236G>A (n.649+236G>A) c.58+236G>A (n.58+236G>A) n.2914+236G>A c.510+236G>A c.733+236G>A c.729+236G>A (n.729+236G>A) c.332+236G>A (n.332+236G>A) c.558+236G>A (n.558+236G>A) n.3118+236G>A c.1121G>A (p.Arg374Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591593G=	CA2062445043	MVK	c.42+236G= (n.42+236G=) c.885+236G= (n.885+236G=) n.524+236G= c.649+236G= (n.649+236G=) c.58+236G= (n.58+236G=) n.2914+236G= c.510+236G= c.733+236G= c.729+236G= (n.729+236G=) c.332+236G= (n.332+236G=) c.558+236G= (n.558+236G=) n.3118+236G= c.1121G= (p.Arg374=)
12	g.109591595G=	CA2062445045	MVK	c.42+238G= (n.42+238G=) c.885+238G= (n.885+238G=) n.524+238G= c.649+238G= (n.649+238G=) c.58+238G= (n.58+238G=) n.2914+238G= c.510+238G= c.733+238G= c.729+238G= (n.729+238G=) c.332+238G= (n.332+238G=) c.558+238G= (n.558+238G=) n.3118+238G= c.1123G= (p.Ala375=)
12	g.109591595G>T	CA243460063	MVK	c.42+238G>T (n.42+238G>T) c.885+238G>T (n.885+238G>T) n.524+238G>T c.649+238G>T (n.649+238G>T) c.58+238G>T (n.58+238G>T) n.2914+238G>T c.510+238G>T c.733+238G>T c.729+238G>T (n.729+238G>T) c.332+238G>T (n.332+238G>T) c.558+238G>T (n.558+238G>T) n.3118+238G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser)	dbSNP
12	g.109591596C=	CA2062445048	MVK	c.42+239C= (n.42+239C=) c.885+239C= (n.885+239C=) n.524+239C= c.649+239C= (n.649+239C=) c.58+239C= (n.58+239C=) n.2914+239C= c.510+239C= c.733+239C= c.729+239C= (n.729+239C=) c.332+239C= (n.332+239C=) c.558+239C= (n.558+239C=) n.3118+239C= c.1124C= (p.Ala375=)
12	g.109591596C>T	CA683456942	MVK	c.42+239C>T (n.42+239C>T) c.885+239C>T (n.885+239C>T) n.524+239C>T c.649+239C>T (n.649+239C>T) c.58+239C>T (n.58+239C>T) n.2914+239C>T c.510+239C>T c.733+239C>T c.729+239C>T (n.729+239C>T) c.332+239C>T (n.332+239C>T) c.558+239C>T (n.558+239C>T) n.3118+239C>T c.1124C>T (p.Ala375Val)	dbSNP
12	g.109591599G>A	CA683456948	MVK	c.42+242G>A (n.42+242G>A) c.885+242G>A (n.885+242G>A) n.524+242G>A c.649+242G>A (n.649+242G>A) c.58+242G>A (n.58+242G>A) n.2914+242G>A c.510+242G>A c.733+242G>A c.729+242G>A (n.729+242G>A) c.332+242G>A (n.332+242G>A) c.558+242G>A (n.558+242G>A) n.3118+242G>A c.1127G>A (p.Trp376Ter)	dbSNP
12	g.109591599G=	CA2062445051	MVK	c.42+242G= (n.42+242G=) c.885+242G= (n.885+242G=) n.524+242G= c.649+242G= (n.649+242G=) c.58+242G= (n.58+242G=) n.2914+242G= c.510+242G= c.733+242G= c.729+242G= (n.729+242G=) c.332+242G= (n.332+242G=) c.558+242G= (n.558+242G=) n.3118+242G= c.1127G= (p.Trp376=)
12	g.109591599G>T	CA2062445052	MVK	c.42+242G>T (n.42+242G>T) c.885+242G>T (n.885+242G>T) n.524+242G>T c.649+242G>T (n.649+242G>T) c.58+242G>T (n.58+242G>T) n.2914+242G>T c.510+242G>T c.733+242G>T c.729+242G>T (n.729+242G>T) c.332+242G>T (n.332+242G>T) c.558+242G>T (n.558+242G>T) n.3118+242G>T c.1127G>T (p.Trp376Leu)	dbSNP
12	g.109591600_109591601insAGT	CA2797399575	MVK	c.42+243_42+244insAGT (n.42+243_42+244insAGT) c.885+243_885+244insAGT (n.885+243_885+244insAGT) n.524+243_524+244insAGT c.649+243_649+244insAGT (n.649+243_649+244insAGT) c.58+243_58+244insAGT (n.58+243_58+244insAGT) n.2914+243_2914+244insAGT c.510+243_510+244insAGT c.733+243_733+244insAGT c.729+243_729+244insAGT (n.729+243_729+244insAGT) c.332+243_332+244insAGT (n.332+243_332+244insAGT) c.558+243_558+244insAGT (n.558+243_558+244insAGT) n.3118+243_3118+244insAGT c.1128_1129insAGT (p.Trp376_Leu377insSer)
12	g.109591601C=	CA2062445055	MVK	c.42+244C= (n.42+244C=) c.885+244C= (n.885+244C=) n.524+244C= c.649+244C= (n.649+244C=) c.58+244C= (n.58+244C=) n.2914+244C= c.510+244C= c.733+244C= c.729+244C= (n.729+244C=) c.332+244C= (n.332+244C=) c.558+244C= (n.558+244C=) n.3118+244C= c.1129C= (p.Leu377=)
12	g.109591601C>T	CA2062445056	MVK	c.42+244C>T (n.42+244C>T) c.885+244C>T (n.885+244C>T) n.524+244C>T c.649+244C>T (n.649+244C>T) c.58+244C>T (n.58+244C>T) n.2914+244C>T c.510+244C>T c.733+244C>T c.729+244C>T (n.729+244C>T) c.332+244C>T (n.332+244C>T) c.558+244C>T (n.558+244C>T) n.3118+244C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe)	dbSNP
12	g.109591602T>C	CA607288976	MVK	c.42+245T>C (n.42+245T>C) c.885+245T>C (n.885+245T>C) n.524+245T>C c.649+245T>C (n.649+245T>C) c.58+245T>C (n.58+245T>C) n.2914+245T>C c.510+245T>C c.733+245T>C c.729+245T>C (n.729+245T>C) c.332+245T>C (n.332+245T>C) c.558+245T>C (n.558+245T>C) n.3118+245T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591602T=	CA2062445060	MVK	c.42+245T= (n.42+245T=) c.885+245T= (n.885+245T=) n.524+245T= c.649+245T= (n.649+245T=) c.58+245T= (n.58+245T=) n.2914+245T= c.510+245T= c.733+245T= c.729+245T= (n.729+245T=) c.332+245T= (n.332+245T=) c.558+245T= (n.558+245T=) n.3118+245T= c.1130T= (p.Leu377=)

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