Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109591476_109591477del | CA2797399470 | MVK | c.42+119_42+120del (n.42+119_42+120del) c.885+119_885+120del (n.885+119_885+120del) n.524+119_524+120del c.*649+119_*649+120del (n.*649+119_*649+120del) c.*58+119_*58+120del (n.*58+119_*58+120del) n.2914+119_2914+120del c.510+119_510+120del c.733+119_733+120del c.729+119_729+120del (n.729+119_729+120del) c.*332+119_*332+120del (n.*332+119_*332+120del) c.*558+119_*558+120del (n.*558+119_*558+120del) n.3118+119_3118+120del c.1004_1005del (p.Leu335ProfsTer?) | |
12 | g.109591477G>A | CA2620818569 | MVK | c.42+120G>A (n.42+120G>A) c.885+120G>A (n.885+120G>A) n.524+120G>A c.*649+120G>A (n.*649+120G>A) c.*58+120G>A (n.*58+120G>A) n.2914+120G>A c.510+120G>A c.733+120G>A c.729+120G>A (n.729+120G>A) c.*332+120G>A (n.*332+120G>A) c.*558+120G>A (n.*558+120G>A) n.3118+120G>A c.1005G>A (p.Leu335=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591477G>T | CA2620818568 | MVK | c.42+120G>T (n.42+120G>T) c.885+120G>T (n.885+120G>T) n.524+120G>T c.*649+120G>T (n.*649+120G>T) c.*58+120G>T (n.*58+120G>T) n.2914+120G>T c.510+120G>T c.733+120G>T c.729+120G>T (n.729+120G>T) c.*332+120G>T (n.*332+120G>T) c.*558+120G>T (n.*558+120G>T) n.3118+120G>T c.1005G>T (p.Leu335=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591478C>A | CA2620818570 | MVK | c.42+121C>A (n.42+121C>A) c.885+121C>A (n.885+121C>A) n.524+121C>A c.*649+121C>A (n.*649+121C>A) c.*58+121C>A (n.*58+121C>A) n.2914+121C>A c.510+121C>A c.733+121C>A c.729+121C>A (n.729+121C>A) c.*332+121C>A (n.*332+121C>A) c.*558+121C>A (n.*558+121C>A) n.3118+121C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.109591478C>T | CA2620818571 | MVK | c.42+121C>T (n.42+121C>T) c.885+121C>T (n.885+121C>T) n.524+121C>T c.*649+121C>T (n.*649+121C>T) c.*58+121C>T (n.*58+121C>T) n.2914+121C>T c.510+121C>T c.733+121C>T c.729+121C>T (n.729+121C>T) c.*332+121C>T (n.*332+121C>T) c.*558+121C>T (n.*558+121C>T) n.3118+121C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.109591479C>A | CA2620818572 | MVK | c.42+122C>A (n.42+122C>A) c.885+122C>A (n.885+122C>A) n.524+122C>A c.*649+122C>A (n.*649+122C>A) c.*58+122C>A (n.*58+122C>A) n.2914+122C>A c.510+122C>A c.733+122C>A c.729+122C>A (n.729+122C>A) c.*332+122C>A (n.*332+122C>A) c.*558+122C>A (n.*558+122C>A) n.3118+122C>A c.1007C>A (p.Pro336His) | gnomAD v4 |
12 | g.109591480T>A | CA2797399472 | MVK | c.42+123T>A (n.42+123T>A) c.885+123T>A (n.885+123T>A) n.524+123T>A c.*649+123T>A (n.*649+123T>A) c.*58+123T>A (n.*58+123T>A) n.2914+123T>A c.510+123T>A c.733+123T>A c.729+123T>A (n.729+123T>A) c.*332+123T>A (n.*332+123T>A) c.*558+123T>A (n.*558+123T>A) n.3118+123T>A c.1008T>A (p.Pro336=) | |
12 | g.109591480T>C | CA2620818573 | MVK | c.42+123T>C (n.42+123T>C) c.885+123T>C (n.885+123T>C) n.524+123T>C c.*649+123T>C (n.*649+123T>C) c.*58+123T>C (n.*58+123T>C) n.2914+123T>C c.510+123T>C c.733+123T>C c.729+123T>C (n.729+123T>C) c.*332+123T>C (n.*332+123T>C) c.*558+123T>C (n.*558+123T>C) n.3118+123T>C c.1008T>C (p.Pro336=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591481C>A | CA2620818574 | MVK | c.42+124C>A (n.42+124C>A) c.885+124C>A (n.885+124C>A) n.524+124C>A c.*649+124C>A (n.*649+124C>A) c.*58+124C>A (n.*58+124C>A) n.2914+124C>A c.510+124C>A c.733+124C>A c.729+124C>A (n.729+124C>A) c.*332+124C>A (n.*332+124C>A) c.*558+124C>A (n.*558+124C>A) n.3118+124C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) | gnomAD v4 |
12 | g.109591481C>T | CA2620818575 | MVK | c.42+124C>T (n.42+124C>T) c.885+124C>T (n.885+124C>T) n.524+124C>T c.*649+124C>T (n.*649+124C>T) c.*58+124C>T (n.*58+124C>T) n.2914+124C>T c.510+124C>T c.733+124C>T c.729+124C>T (n.729+124C>T) c.*332+124C>T (n.*332+124C>T) c.*558+124C>T (n.*558+124C>T) n.3118+124C>T c.1009C>T (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591481_109591482insACA | CA2797399473 | MVK | c.42+124_42+125insACA (n.42+124_42+125insACA) c.885+124_885+125insACA (n.885+124_885+125insACA) n.524+124_524+125insACA c.*649+124_*649+125insACA (n.*649+124_*649+125insACA) c.*58+124_*58+125insACA (n.*58+124_*58+125insACA) n.2914+124_2914+125insACA c.510+124_510+125insACA c.733+124_733+125insACA c.729+124_729+125insACA (n.729+124_729+125insACA) c.*332+124_*332+125insACA (n.*332+124_*332+125insACA) c.*558+124_*558+125insACA (n.*558+124_*558+125insACA) n.3118+124_3118+125insACA c.1009_1010insACA (p.Leu337delinsHisMet) | |
12 | g.109591481_109591482insACT | CA2797399474 | MVK | c.42+124_42+125insACT (n.42+124_42+125insACT) c.885+124_885+125insACT (n.885+124_885+125insACT) n.524+124_524+125insACT c.*649+124_*649+125insACT (n.*649+124_*649+125insACT) c.*58+124_*58+125insACT (n.*58+124_*58+125insACT) n.2914+124_2914+125insACT c.510+124_510+125insACT c.733+124_733+125insACT c.729+124_729+125insACT (n.729+124_729+125insACT) c.*332+124_*332+125insACT (n.*332+124_*332+125insACT) c.*558+124_*558+125insACT (n.*558+124_*558+125insACT) n.3118+124_3118+125insACT c.1009_1010insACT (p.Pro336_Leu337insHis) | |
12 | g.109591481_109591482insAGT | CA2797399475 | MVK | c.42+124_42+125insAGT (n.42+124_42+125insAGT) c.885+124_885+125insAGT (n.885+124_885+125insAGT) n.524+124_524+125insAGT c.*649+124_*649+125insAGT (n.*649+124_*649+125insAGT) c.*58+124_*58+125insAGT (n.*58+124_*58+125insAGT) n.2914+124_2914+125insAGT c.510+124_510+125insAGT c.733+124_733+125insAGT c.729+124_729+125insAGT (n.729+124_729+125insAGT) c.*332+124_*332+125insAGT (n.*332+124_*332+125insAGT) c.*558+124_*558+125insAGT (n.*558+124_*558+125insAGT) n.3118+124_3118+125insAGT c.1009_1010insAGT (p.Pro336_Leu337insGln) | |
12 | g.109591482T>A | CA2797399476 | MVK | c.42+125T>A (n.42+125T>A) c.885+125T>A (n.885+125T>A) n.524+125T>A c.*649+125T>A (n.*649+125T>A) c.*58+125T>A (n.*58+125T>A) n.2914+125T>A c.510+125T>A c.733+125T>A c.729+125T>A (n.729+125T>A) c.*332+125T>A (n.*332+125T>A) c.*558+125T>A (n.*558+125T>A) n.3118+125T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) | |
12 | g.109591482T>C | CA2620818576 | MVK | c.42+125T>C (n.42+125T>C) c.885+125T>C (n.885+125T>C) n.524+125T>C c.*649+125T>C (n.*649+125T>C) c.*58+125T>C (n.*58+125T>C) n.2914+125T>C c.510+125T>C c.733+125T>C c.729+125T>C (n.729+125T>C) c.*332+125T>C (n.*332+125T>C) c.*558+125T>C (n.*558+125T>C) n.3118+125T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.109591482_109591483insAGA | CA2797399477 | MVK | c.42+125_42+126insAGA (n.42+125_42+126insAGA) c.885+125_885+126insAGA (n.885+125_885+126insAGA) n.524+125_524+126insAGA c.*649+125_*649+126insAGA (n.*649+125_*649+126insAGA) c.*58+125_*58+126insAGA (n.*58+125_*58+126insAGA) n.2914+125_2914+126insAGA c.510+125_510+126insAGA c.733+125_733+126insAGA c.729+125_729+126insAGA (n.729+125_729+126insAGA) c.*332+125_*332+126insAGA (n.*332+125_*332+126insAGA) c.*558+125_*558+126insAGA (n.*558+125_*558+126insAGA) n.3118+125_3118+126insAGA c.1010_1011insAGA (p.Leu337_Ala338insGlu) | |
12 | g.109591483G>A | CA2797399478 | MVK | c.42+126G>A (n.42+126G>A) c.885+126G>A (n.885+126G>A) n.524+126G>A c.*649+126G>A (n.*649+126G>A) c.*58+126G>A (n.*58+126G>A) n.2914+126G>A c.510+126G>A c.733+126G>A c.729+126G>A (n.729+126G>A) c.*332+126G>A (n.*332+126G>A) c.*558+126G>A (n.*558+126G>A) n.3118+126G>A c.1011G>A (p.Leu337=) | |
12 | g.109591483G>T | CA2620818577 | MVK | c.42+126G>T (n.42+126G>T) c.885+126G>T (n.885+126G>T) n.524+126G>T c.*649+126G>T (n.*649+126G>T) c.*58+126G>T (n.*58+126G>T) n.2914+126G>T c.510+126G>T c.733+126G>T c.729+126G>T (n.729+126G>T) c.*332+126G>T (n.*332+126G>T) c.*558+126G>T (n.*558+126G>T) n.3118+126G>T c.1011G>T (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591483_109591484insA | CA2797399479 | MVK | c.42+126_42+127insA (n.42+126_42+127insA) c.885+126_885+127insA (n.885+126_885+127insA) n.524+126_524+127insA c.*649+126_*649+127insA (n.*649+126_*649+127insA) c.*58+126_*58+127insA (n.*58+126_*58+127insA) n.2914+126_2914+127insA c.510+126_510+127insA c.733+126_733+127insA c.729+126_729+127insA (n.729+126_729+127insA) c.*332+126_*332+127insA (n.*332+126_*332+127insA) c.*558+126_*558+127insA (n.*558+126_*558+127insA) n.3118+126_3118+127insA c.1011_1012insA (p.Ala338SerfsTer29) | |
12 | g.109591484G>A | CA2620818578 | MVK | c.42+127G>A (n.42+127G>A) c.885+127G>A (n.885+127G>A) n.524+127G>A c.*649+127G>A (n.*649+127G>A) c.*58+127G>A (n.*58+127G>A) n.2914+127G>A c.510+127G>A c.733+127G>A c.729+127G>A (n.729+127G>A) c.*332+127G>A (n.*332+127G>A) c.*558+127G>A (n.*558+127G>A) n.3118+127G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.109591484G>T | CA2620818579 | MVK | c.42+127G>T (n.42+127G>T) c.885+127G>T (n.885+127G>T) n.524+127G>T c.*649+127G>T (n.*649+127G>T) c.*58+127G>T (n.*58+127G>T) n.2914+127G>T c.510+127G>T c.733+127G>T c.729+127G>T (n.729+127G>T) c.*332+127G>T (n.*332+127G>T) c.*558+127G>T (n.*558+127G>T) n.3118+127G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.109591485C>A | CA2620818580 | MVK | c.42+128C>A (n.42+128C>A) c.885+128C>A (n.885+128C>A) n.524+128C>A c.*649+128C>A (n.*649+128C>A) c.*58+128C>A (n.*58+128C>A) n.2914+128C>A c.510+128C>A c.733+128C>A c.729+128C>A (n.729+128C>A) c.*332+128C>A (n.*332+128C>A) c.*558+128C>A (n.*558+128C>A) n.3118+128C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.109591485C>T | CA2620818581 | MVK | c.42+128C>T (n.42+128C>T) c.885+128C>T (n.885+128C>T) n.524+128C>T c.*649+128C>T (n.*649+128C>T) c.*58+128C>T (n.*58+128C>T) n.2914+128C>T c.510+128C>T c.733+128C>T c.729+128C>T (n.729+128C>T) c.*332+128C>T (n.*332+128C>T) c.*558+128C>T (n.*558+128C>T) n.3118+128C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) | gnomAD v4 |
12 | g.109591485_109591486del | CA2797399480 | MVK | c.42+128_42+129del (n.42+128_42+129del) c.885+128_885+129del (n.885+128_885+129del) n.524+128_524+129del c.*649+128_*649+129del (n.*649+128_*649+129del) c.*58+128_*58+129del (n.*58+128_*58+129del) n.2914+128_2914+129del c.510+128_510+129del c.733+128_733+129del c.729+128_729+129del (n.729+128_729+129del) c.*332+128_*332+129del (n.*332+128_*332+129del) c.*558+128_*558+129del (n.*558+128_*558+129del) n.3118+128_3118+129del c.1013_1014del (p.Ala338ValfsTer28) | |
12 | g.109591485_109591486insA | CA2797399481 | MVK | c.42+128_42+129insA (n.42+128_42+129insA) c.885+128_885+129insA (n.885+128_885+129insA) n.524+128_524+129insA c.*649+128_*649+129insA (n.*649+128_*649+129insA) c.*58+128_*58+129insA (n.*58+128_*58+129insA) n.2914+128_2914+129insA c.510+128_510+129insA c.733+128_733+129insA c.729+128_729+129insA (n.729+128_729+129insA) c.*332+128_*332+129insA (n.*332+128_*332+129insA) c.*558+128_*558+129insA (n.*558+128_*558+129insA) n.3118+128_3118+129insA c.1013_1014insA (p.Tyr339LeufsTer28) | |
12 | g.109591486C>A | CA2620818582 | MVK | c.42+129C>A (n.42+129C>A) c.885+129C>A (n.885+129C>A) n.524+129C>A c.*649+129C>A (n.*649+129C>A) c.*58+129C>A (n.*58+129C>A) n.2914+129C>A c.510+129C>A c.733+129C>A c.729+129C>A (n.729+129C>A) c.*332+129C>A (n.*332+129C>A) c.*558+129C>A (n.*558+129C>A) n.3118+129C>A c.1014C>A (p.Ala338=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591486C>G | CA2797399482 | MVK | c.42+129C>G (n.42+129C>G) c.885+129C>G (n.885+129C>G) n.524+129C>G c.*649+129C>G (n.*649+129C>G) c.*58+129C>G (n.*58+129C>G) n.2914+129C>G c.510+129C>G c.733+129C>G c.729+129C>G (n.729+129C>G) c.*332+129C>G (n.*332+129C>G) c.*558+129C>G (n.*558+129C>G) n.3118+129C>G c.1014C>G (p.Ala338=) | |
12 | g.109591487T>A | CA2620818583 | MVK | c.42+130T>A (n.42+130T>A) c.885+130T>A (n.885+130T>A) n.524+130T>A c.*649+130T>A (n.*649+130T>A) c.*58+130T>A (n.*58+130T>A) n.2914+130T>A c.510+130T>A c.733+130T>A c.729+130T>A (n.729+130T>A) c.*332+130T>A (n.*332+130T>A) c.*558+130T>A (n.*558+130T>A) n.3118+130T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.109591488A= | CA2062444885 | MVK | c.42+131A= (n.42+131A=) c.885+131A= (n.885+131A=) n.524+131A= c.*649+131A= (n.*649+131A=) c.*58+131A= (n.*58+131A=) n.2914+131A= c.510+131A= c.733+131A= c.729+131A= (n.729+131A=) c.*332+131A= (n.*332+131A=) c.*558+131A= (n.*558+131A=) n.3118+131A= c.1016A= (p.Tyr339=) | |
12 | g.109591488A>G | CA243460006 | MVK | c.42+131A>G (n.42+131A>G) c.885+131A>G (n.885+131A>G) n.524+131A>G c.*649+131A>G (n.*649+131A>G) c.*58+131A>G (n.*58+131A>G) n.2914+131A>G c.510+131A>G c.733+131A>G c.729+131A>G (n.729+131A>G) c.*332+131A>G (n.*332+131A>G) c.*558+131A>G (n.*558+131A>G) n.3118+131A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591488A>T | CA2620818584 | MVK | c.42+131A>T (n.42+131A>T) c.885+131A>T (n.885+131A>T) n.524+131A>T c.*649+131A>T (n.*649+131A>T) c.*58+131A>T (n.*58+131A>T) n.2914+131A>T c.510+131A>T c.733+131A>T c.729+131A>T (n.729+131A>T) c.*332+131A>T (n.*332+131A>T) c.*558+131A>T (n.*558+131A>T) n.3118+131A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.109591489T>A | CA2797399483 | MVK | c.42+132T>A (n.42+132T>A) c.885+132T>A (n.885+132T>A) n.524+132T>A c.*649+132T>A (n.*649+132T>A) c.*58+132T>A (n.*58+132T>A) n.2914+132T>A c.510+132T>A c.733+132T>A c.729+132T>A (n.729+132T>A) c.*332+132T>A (n.*332+132T>A) c.*558+132T>A (n.*558+132T>A) n.3118+132T>A c.1017T>A (p.Tyr339Ter) | |
12 | g.109591489T>C | CA2620818585 | MVK | c.42+132T>C (n.42+132T>C) c.885+132T>C (n.885+132T>C) n.524+132T>C c.*649+132T>C (n.*649+132T>C) c.*58+132T>C (n.*58+132T>C) n.2914+132T>C c.510+132T>C c.733+132T>C c.729+132T>C (n.729+132T>C) c.*332+132T>C (n.*332+132T>C) c.*558+132T>C (n.*558+132T>C) n.3118+132T>C c.1017T>C (p.Tyr339=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591489_109591490insAGG | CA2797399485 | MVK | c.42+132_42+133insAGG (n.42+132_42+133insAGG) c.885+132_885+133insAGG (n.885+132_885+133insAGG) n.524+132_524+133insAGG c.*649+132_*649+133insAGG (n.*649+132_*649+133insAGG) c.*58+132_*58+133insAGG (n.*58+132_*58+133insAGG) n.2914+132_2914+133insAGG c.510+132_510+133insAGG c.733+132_733+133insAGG c.729+132_729+133insAGG (n.729+132_729+133insAGG) c.*332+132_*332+133insAGG (n.*332+132_*332+133insAGG) c.*558+132_*558+133insAGG (n.*558+132_*558+133insAGG) n.3118+132_3118+133insAGG c.1017_1018insAGG (p.Tyr339_Ala340insArg) | |
12 | g.109591490G>A | CA2620818586 | MVK | c.42+133G>A (n.42+133G>A) c.885+133G>A (n.885+133G>A) n.524+133G>A c.*649+133G>A (n.*649+133G>A) c.*58+133G>A (n.*58+133G>A) n.2914+133G>A c.510+133G>A c.733+133G>A c.729+133G>A (n.729+133G>A) c.*332+133G>A (n.*332+133G>A) c.*558+133G>A (n.*558+133G>A) n.3118+133G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.109591490G>T | CA2620818587 | MVK | c.42+133G>T (n.42+133G>T) c.885+133G>T (n.885+133G>T) n.524+133G>T c.*649+133G>T (n.*649+133G>T) c.*58+133G>T (n.*58+133G>T) n.2914+133G>T c.510+133G>T c.733+133G>T c.729+133G>T (n.729+133G>T) c.*332+133G>T (n.*332+133G>T) c.*558+133G>T (n.*558+133G>T) n.3118+133G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.109591490_109591505del | CA2797399486 | MVK | c.42+133_42+148del (n.42+133_42+148del) c.885+133_885+148del (n.885+133_885+148del) n.524+133_524+148del c.*649+133_*649+148del (n.*649+133_*649+148del) c.*58+133_*58+148del (n.*58+133_*58+148del) n.2914+133_2914+148del c.510+133_510+148del c.733+133_733+148del c.729+133_729+148del (n.729+133_729+148del) c.*332+133_*332+148del (n.*332+133_*332+148del) c.*558+133_*558+148del (n.*558+133_*558+148del) n.3118+133_3118+148del c.1018_1033del (p.Ala340ArgfsTer7) | |
12 | g.109591491del | CA2797399488 | MVK | c.42+134del (n.42+134del) c.885+134del (n.885+134del) n.524+134del c.*649+134del (n.*649+134del) c.*58+134del (n.*58+134del) n.2914+134del c.510+134del c.733+134del c.729+134del (n.729+134del) c.*332+134del (n.*332+134del) c.*558+134del (n.*558+134del) n.3118+134del c.1019del (p.Ala340ValfsTer12) | |
12 | g.109591491C>A | CA2062444891 | MVK | c.42+134C>A (n.42+134C>A) c.885+134C>A (n.885+134C>A) n.524+134C>A c.*649+134C>A (n.*649+134C>A) c.*58+134C>A (n.*58+134C>A) n.2914+134C>A c.510+134C>A c.733+134C>A c.729+134C>A (n.729+134C>A) c.*332+134C>A (n.*332+134C>A) c.*558+134C>A (n.*558+134C>A) n.3118+134C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109591491C= | CA2062444889 | MVK | c.42+134C= (n.42+134C=) c.885+134C= (n.885+134C=) n.524+134C= c.*649+134C= (n.*649+134C=) c.*58+134C= (n.*58+134C=) n.2914+134C= c.510+134C= c.733+134C= c.729+134C= (n.729+134C=) c.*332+134C= (n.*332+134C=) c.*558+134C= (n.*558+134C=) n.3118+134C= c.1019C= (p.Ala340=) | |
12 | g.109591494_109591495del | CA2797399489 | MVK | c.42+137_42+138del (n.42+137_42+138del) c.885+137_885+138del (n.885+137_885+138del) n.524+137_524+138del c.*649+137_*649+138del (n.*649+137_*649+138del) c.*58+137_*58+138del (n.*58+137_*58+138del) n.2914+137_2914+138del c.510+137_510+138del c.733+137_733+138del c.729+137_729+138del (n.729+137_729+138del) c.*332+137_*332+138del (n.*332+137_*332+138del) c.*558+137_*558+138del (n.*558+137_*558+138del) n.3118+137_3118+138del c.1022_1023del (p.Leu341GlnfsTer25) | |
12 | g.109591491_109591492insA | CA2797399490 | MVK | c.42+134_42+135insA (n.42+134_42+135insA) c.885+134_885+135insA (n.885+134_885+135insA) n.524+134_524+135insA c.*649+134_*649+135insA (n.*649+134_*649+135insA) c.*58+134_*58+135insA (n.*58+134_*58+135insA) n.2914+134_2914+135insA c.510+134_510+135insA c.733+134_733+135insA c.729+134_729+135insA (n.729+134_729+135insA) c.*332+134_*332+135insA (n.*332+134_*332+135insA) c.*558+134_*558+135insA (n.*558+134_*558+135insA) n.3118+134_3118+135insA c.1019_1020insA (p.Leu341SerfsTer26) | |
12 | g.109591492T>A | CA2797399491 | MVK | c.42+135T>A (n.42+135T>A) c.885+135T>A (n.885+135T>A) n.524+135T>A c.*649+135T>A (n.*649+135T>A) c.*58+135T>A (n.*58+135T>A) n.2914+135T>A c.510+135T>A c.733+135T>A c.729+135T>A (n.729+135T>A) c.*332+135T>A (n.*332+135T>A) c.*558+135T>A (n.*558+135T>A) n.3118+135T>A c.1020T>A (p.Ala340=) | |
12 | g.109591492T>C | CA2620818588 | MVK | c.42+135T>C (n.42+135T>C) c.885+135T>C (n.885+135T>C) n.524+135T>C c.*649+135T>C (n.*649+135T>C) c.*58+135T>C (n.*58+135T>C) n.2914+135T>C c.510+135T>C c.733+135T>C c.729+135T>C (n.729+135T>C) c.*332+135T>C (n.*332+135T>C) c.*558+135T>C (n.*558+135T>C) n.3118+135T>C c.1020T>C (p.Ala340=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591493C= | CA2062444896 | MVK | c.42+136C= (n.42+136C=) c.885+136C= (n.885+136C=) n.524+136C= c.*649+136C= (n.*649+136C=) c.*58+136C= (n.*58+136C=) n.2914+136C= c.510+136C= c.733+136C= c.729+136C= (n.729+136C=) c.*332+136C= (n.*332+136C=) c.*558+136C= (n.*558+136C=) n.3118+136C= c.1021C= (p.Leu341=) | |
12 | g.109591493C>G | CA243460009 | MVK | c.42+136C>G (n.42+136C>G) c.885+136C>G (n.885+136C>G) n.524+136C>G c.*649+136C>G (n.*649+136C>G) c.*58+136C>G (n.*58+136C>G) n.2914+136C>G c.510+136C>G c.733+136C>G c.729+136C>G (n.729+136C>G) c.*332+136C>G (n.*332+136C>G) c.*558+136C>G (n.*558+136C>G) n.3118+136C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591493C>T | CA2062444901 | MVK | c.42+136C>T (n.42+136C>T) c.885+136C>T (n.885+136C>T) n.524+136C>T c.*649+136C>T (n.*649+136C>T) c.*58+136C>T (n.*58+136C>T) n.2914+136C>T c.510+136C>T c.733+136C>T c.729+136C>T (n.729+136C>T) c.*332+136C>T (n.*332+136C>T) c.*558+136C>T (n.*558+136C>T) n.3118+136C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109591494T>A | CA2797399492 | MVK | c.42+137T>A (n.42+137T>A) c.885+137T>A (n.885+137T>A) n.524+137T>A c.*649+137T>A (n.*649+137T>A) c.*58+137T>A (n.*58+137T>A) n.2914+137T>A c.510+137T>A c.733+137T>A c.729+137T>A (n.729+137T>A) c.*332+137T>A (n.*332+137T>A) c.*558+137T>A (n.*558+137T>A) n.3118+137T>A c.1022T>A (p.Leu341His) | |
12 | g.109591494T>C | CA2620818589 | MVK | c.42+137T>C (n.42+137T>C) c.885+137T>C (n.885+137T>C) n.524+137T>C c.*649+137T>C (n.*649+137T>C) c.*58+137T>C (n.*58+137T>C) n.2914+137T>C c.510+137T>C c.733+137T>C c.729+137T>C (n.729+137T>C) c.*332+137T>C (n.*332+137T>C) c.*558+137T>C (n.*558+137T>C) n.3118+137T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.109591495C>A | CA2620818590 | MVK | c.42+138C>A (n.42+138C>A) c.885+138C>A (n.885+138C>A) n.524+138C>A c.*649+138C>A (n.*649+138C>A) c.*58+138C>A (n.*58+138C>A) n.2914+138C>A c.510+138C>A c.733+138C>A c.729+138C>A (n.729+138C>A) c.*332+138C>A (n.*332+138C>A) c.*558+138C>A (n.*558+138C>A) n.3118+138C>A c.1023C>A (p.Leu341=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591496A>G | CA2620818591 | MVK | c.42+139A>G (n.42+139A>G) c.885+139A>G (n.885+139A>G) n.524+139A>G c.*649+139A>G (n.*649+139A>G) c.*58+139A>G (n.*58+139A>G) n.2914+139A>G c.510+139A>G c.733+139A>G c.729+139A>G (n.729+139A>G) c.*332+139A>G (n.*332+139A>G) c.*558+139A>G (n.*558+139A>G) n.3118+139A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.109591496A>T | CA2620818592 | MVK | c.42+139A>T (n.42+139A>T) c.885+139A>T (n.885+139A>T) n.524+139A>T c.*649+139A>T (n.*649+139A>T) c.*58+139A>T (n.*58+139A>T) n.2914+139A>T c.510+139A>T c.733+139A>T c.729+139A>T (n.729+139A>T) c.*332+139A>T (n.*332+139A>T) c.*558+139A>T (n.*558+139A>T) n.3118+139A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.109591496dup | CA2797399493 | MVK | c.42+139dup (n.42+139dup) c.885+139dup (n.885+139dup) n.524+139dup c.*649+139dup (n.*649+139dup) c.*58+139dup (n.*58+139dup) n.2914+139dup c.510+139dup c.733+139dup c.729+139dup (n.729+139dup) c.*332+139dup (n.*332+139dup) c.*558+139dup (n.*558+139dup) n.3118+139dup c.1024dup (p.Ser342LysfsTer25) | |
12 | g.109591497G>A | CA2797399494 | MVK | c.42+140G>A (n.42+140G>A) c.885+140G>A (n.885+140G>A) n.524+140G>A c.*649+140G>A (n.*649+140G>A) c.*58+140G>A (n.*58+140G>A) n.2914+140G>A c.510+140G>A c.733+140G>A c.729+140G>A (n.729+140G>A) c.*332+140G>A (n.*332+140G>A) c.*558+140G>A (n.*558+140G>A) n.3118+140G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) | |
12 | g.109591497G>C | CA2620818593 | MVK | c.42+140G>C (n.42+140G>C) c.885+140G>C (n.885+140G>C) n.524+140G>C c.*649+140G>C (n.*649+140G>C) c.*58+140G>C (n.*58+140G>C) n.2914+140G>C c.510+140G>C c.733+140G>C c.729+140G>C (n.729+140G>C) c.*332+140G>C (n.*332+140G>C) c.*558+140G>C (n.*558+140G>C) n.3118+140G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.109591497G>T | CA2620818594 | MVK | c.42+140G>T (n.42+140G>T) c.885+140G>T (n.885+140G>T) n.524+140G>T c.*649+140G>T (n.*649+140G>T) c.*58+140G>T (n.*58+140G>T) n.2914+140G>T c.510+140G>T c.733+140G>T c.729+140G>T (n.729+140G>T) c.*332+140G>T (n.*332+140G>T) c.*558+140G>T (n.*558+140G>T) n.3118+140G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.109591497_109591498insA | CA2797399496 | MVK | c.42+140_42+141insA (n.42+140_42+141insA) c.885+140_885+141insA (n.885+140_885+141insA) n.524+140_524+141insA c.*649+140_*649+141insA (n.*649+140_*649+141insA) c.*58+140_*58+141insA (n.*58+140_*58+141insA) n.2914+140_2914+141insA c.510+140_510+141insA c.733+140_733+141insA c.729+140_729+141insA (n.729+140_729+141insA) c.*332+140_*332+141insA (n.*332+140_*332+141insA) c.*558+140_*558+141insA (n.*558+140_*558+141insA) n.3118+140_3118+141insA c.1025_1026insA (p.Ser342ArgfsTer25) | |
12 | g.109591498C>A | CA2620818596 | MVK | c.42+141C>A (n.42+141C>A) c.885+141C>A (n.885+141C>A) n.524+141C>A c.*649+141C>A (n.*649+141C>A) c.*58+141C>A (n.*58+141C>A) n.2914+141C>A c.510+141C>A c.733+141C>A c.729+141C>A (n.729+141C>A) c.*332+141C>A (n.*332+141C>A) c.*558+141C>A (n.*558+141C>A) n.3118+141C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.109591498C= | CA2062444911 | MVK | c.42+141C= (n.42+141C=) c.885+141C= (n.885+141C=) n.524+141C= c.*649+141C= (n.*649+141C=) c.*58+141C= (n.*58+141C=) n.2914+141C= c.510+141C= c.733+141C= c.729+141C= (n.729+141C=) c.*332+141C= (n.*332+141C=) c.*558+141C= (n.*558+141C=) n.3118+141C= c.1026C= (p.Ser342=) | |
12 | g.109591498C>G | CA243460012 | MVK | c.42+141C>G (n.42+141C>G) c.885+141C>G (n.885+141C>G) n.524+141C>G c.*649+141C>G (n.*649+141C>G) c.*58+141C>G (n.*58+141C>G) n.2914+141C>G c.510+141C>G c.733+141C>G c.729+141C>G (n.729+141C>G) c.*332+141C>G (n.*332+141C>G) c.*558+141C>G (n.*558+141C>G) n.3118+141C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591498C>T | CA2620818595 | MVK | c.42+141C>T (n.42+141C>T) c.885+141C>T (n.885+141C>T) n.524+141C>T c.*649+141C>T (n.*649+141C>T) c.*58+141C>T (n.*58+141C>T) n.2914+141C>T c.510+141C>T c.733+141C>T c.729+141C>T (n.729+141C>T) c.*332+141C>T (n.*332+141C>T) c.*558+141C>T (n.*558+141C>T) n.3118+141C>T c.1026C>T (p.Ser342=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591498_109591505del | CA2797399495 | MVK | c.42+141_42+148del (n.42+141_42+148del) c.885+141_885+148del (n.885+141_885+148del) n.524+141_524+148del c.*649+141_*649+148del (n.*649+141_*649+148del) c.*58+141_*58+148del (n.*58+141_*58+148del) n.2914+141_2914+148del c.510+141_510+148del c.733+141_733+148del c.729+141_729+148del (n.729+141_729+148del) c.*332+141_*332+148del (n.*332+141_*332+148del) c.*558+141_*558+148del (n.*558+141_*558+148del) n.3118+141_3118+148del c.1026_1033del (p.Ser342ArgfsTer22) | |
12 | g.109591498_109591499insA | CA2797399498 | MVK | c.42+141_42+142insA (n.42+141_42+142insA) c.885+141_885+142insA (n.885+141_885+142insA) n.524+141_524+142insA c.*649+141_*649+142insA (n.*649+141_*649+142insA) c.*58+141_*58+142insA (n.*58+141_*58+142insA) n.2914+141_2914+142insA c.510+141_510+142insA c.733+141_733+142insA c.729+141_729+142insA (n.729+141_729+142insA) c.*332+141_*332+142insA (n.*332+141_*332+142insA) c.*558+141_*558+142insA (n.*558+141_*558+142insA) n.3118+141_3118+142insA c.1026_1027insA (p.Trp343MetfsTer24) | |
12 | g.109591499T>A | CA2797399499 | MVK | c.42+142T>A (n.42+142T>A) c.885+142T>A (n.885+142T>A) n.524+142T>A c.*649+142T>A (n.*649+142T>A) c.*58+142T>A (n.*58+142T>A) n.2914+142T>A c.510+142T>A c.733+142T>A c.729+142T>A (n.729+142T>A) c.*332+142T>A (n.*332+142T>A) c.*558+142T>A (n.*558+142T>A) n.3118+142T>A c.1027T>A (p.Trp343Arg) | |
12 | g.109591500G>A | CA2620818598 | MVK | c.42+143G>A (n.42+143G>A) c.885+143G>A (n.885+143G>A) n.524+143G>A c.*649+143G>A (n.*649+143G>A) c.*58+143G>A (n.*58+143G>A) n.2914+143G>A c.510+143G>A c.733+143G>A c.729+143G>A (n.729+143G>A) c.*332+143G>A (n.*332+143G>A) c.*558+143G>A (n.*558+143G>A) n.3118+143G>A c.1028G>A (p.Trp343Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.109591500G>T | CA2620818597 | MVK | c.42+143G>T (n.42+143G>T) c.885+143G>T (n.885+143G>T) n.524+143G>T c.*649+143G>T (n.*649+143G>T) c.*58+143G>T (n.*58+143G>T) n.2914+143G>T c.510+143G>T c.733+143G>T c.729+143G>T (n.729+143G>T) c.*332+143G>T (n.*332+143G>T) c.*558+143G>T (n.*558+143G>T) n.3118+143G>T c.1028G>T (p.Trp343Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.109591501G>A | CA2062444917 | MVK | c.42+144G>A (n.42+144G>A) c.885+144G>A (n.885+144G>A) n.524+144G>A c.*649+144G>A (n.*649+144G>A) c.*58+144G>A (n.*58+144G>A) n.2914+144G>A c.510+144G>A c.733+144G>A c.729+144G>A (n.729+144G>A) c.*332+144G>A (n.*332+144G>A) c.*558+144G>A (n.*558+144G>A) n.3118+144G>A c.1029G>A (p.Trp343Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109591501G>C | CA951681015 | MVK | c.42+144G>C (n.42+144G>C) c.885+144G>C (n.885+144G>C) n.524+144G>C c.*649+144G>C (n.*649+144G>C) c.*58+144G>C (n.*58+144G>C) n.2914+144G>C c.510+144G>C c.733+144G>C c.729+144G>C (n.729+144G>C) c.*332+144G>C (n.*332+144G>C) c.*558+144G>C (n.*558+144G>C) n.3118+144G>C c.1029G>C (p.Trp343Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591501G= | CA2062444914 | MVK | c.42+144G= (n.42+144G=) c.885+144G= (n.885+144G=) n.524+144G= c.*649+144G= (n.*649+144G=) c.*58+144G= (n.*58+144G=) n.2914+144G= c.510+144G= c.733+144G= c.729+144G= (n.729+144G=) c.*332+144G= (n.*332+144G=) c.*558+144G= (n.*558+144G=) n.3118+144G= c.1029G= (p.Trp343=) | |
12 | g.109591501_109591505del | CA2797399500 | MVK | c.42+144_42+148del (n.42+144_42+148del) c.885+144_885+148del (n.885+144_885+148del) n.524+144_524+148del c.*649+144_*649+148del (n.*649+144_*649+148del) c.*58+144_*58+148del (n.*58+144_*58+148del) n.2914+144_2914+148del c.510+144_510+148del c.733+144_733+148del c.729+144_729+148del (n.729+144_729+148del) c.*332+144_*332+148del (n.*332+144_*332+148del) c.*558+144_*558+148del (n.*558+144_*558+148del) n.3118+144_3118+148del c.1029_1033del (p.Trp343Ter) | |
12 | g.109591501_109591502insAGA | CA2797399501 | MVK | c.42+144_42+145insAGA (n.42+144_42+145insAGA) c.885+144_885+145insAGA (n.885+144_885+145insAGA) n.524+144_524+145insAGA c.*649+144_*649+145insAGA (n.*649+144_*649+145insAGA) c.*58+144_*58+145insAGA (n.*58+144_*58+145insAGA) n.2914+144_2914+145insAGA c.510+144_510+145insAGA c.733+144_733+145insAGA c.729+144_729+145insAGA (n.729+144_729+145insAGA) c.*332+144_*332+145insAGA (n.*332+144_*332+145insAGA) c.*558+144_*558+145insAGA (n.*558+144_*558+145insAGA) n.3118+144_3118+145insAGA c.1029_1030insAGA (p.Trp343_Ala344insArg) | |
12 | g.109591502G>A | CA243460015 | MVK | c.42+145G>A (n.42+145G>A) c.885+145G>A (n.885+145G>A) n.524+145G>A c.*649+145G>A (n.*649+145G>A) c.*58+145G>A (n.*58+145G>A) n.2914+145G>A c.510+145G>A c.733+145G>A c.729+145G>A (n.729+145G>A) c.*332+145G>A (n.*332+145G>A) c.*558+145G>A (n.*558+145G>A) n.3118+145G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591502G= | CA2062444920 | MVK | c.42+145G= (n.42+145G=) c.885+145G= (n.885+145G=) n.524+145G= c.*649+145G= (n.*649+145G=) c.*58+145G= (n.*58+145G=) n.2914+145G= c.510+145G= c.733+145G= c.729+145G= (n.729+145G=) c.*332+145G= (n.*332+145G=) c.*558+145G= (n.*558+145G=) n.3118+145G= c.1030G= (p.Ala344=) | |
12 | g.109591502G>T | CA2620818599 | MVK | c.42+145G>T (n.42+145G>T) c.885+145G>T (n.885+145G>T) n.524+145G>T c.*649+145G>T (n.*649+145G>T) c.*58+145G>T (n.*58+145G>T) n.2914+145G>T c.510+145G>T c.733+145G>T c.729+145G>T (n.729+145G>T) c.*332+145G>T (n.*332+145G>T) c.*558+145G>T (n.*558+145G>T) n.3118+145G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.109591502_109591505del | CA2797399502 | MVK | c.42+145_42+148del (n.42+145_42+148del) c.885+145_885+148del (n.885+145_885+148del) n.524+145_524+148del c.*649+145_*649+148del (n.*649+145_*649+148del) c.*58+145_*58+148del (n.*58+145_*58+148del) n.2914+145_2914+148del c.510+145_510+148del c.733+145_733+148del c.729+145_729+148del (n.729+145_729+148del) c.*332+145_*332+148del (n.*332+145_*332+148del) c.*558+145_*558+148del (n.*558+145_*558+148del) n.3118+145_3118+148del c.1030_1033del (p.Ala344ArgfsTer7) | |
12 | g.109591503C>A | CA2620818600 | MVK | c.42+146C>A (n.42+146C>A) c.885+146C>A (n.885+146C>A) n.524+146C>A c.*649+146C>A (n.*649+146C>A) c.*58+146C>A (n.*58+146C>A) n.2914+146C>A c.510+146C>A c.733+146C>A c.729+146C>A (n.729+146C>A) c.*332+146C>A (n.*332+146C>A) c.*558+146C>A (n.*558+146C>A) n.3118+146C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.109591503C>T | CA2620818601 | MVK | c.42+146C>T (n.42+146C>T) c.885+146C>T (n.885+146C>T) n.524+146C>T c.*649+146C>T (n.*649+146C>T) c.*58+146C>T (n.*58+146C>T) n.2914+146C>T c.510+146C>T c.733+146C>T c.729+146C>T (n.729+146C>T) c.*332+146C>T (n.*332+146C>T) c.*558+146C>T (n.*558+146C>T) n.3118+146C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) | gnomAD v4 |
12 | g.109591504_109591505del | CA2797399503 | MVK | c.42+147_42+148del (n.42+147_42+148del) c.885+147_885+148del (n.885+147_885+148del) n.524+147_524+148del c.*649+147_*649+148del (n.*649+147_*649+148del) c.*58+147_*58+148del (n.*58+147_*58+148del) n.2914+147_2914+148del c.510+147_510+148del c.733+147_733+148del c.729+147_729+148del (n.729+147_729+148del) c.*332+147_*332+148del (n.*332+147_*332+148del) c.*558+147_*558+148del (n.*558+147_*558+148del) n.3118+147_3118+148del c.1032_1033del (p.Gln345GlyfsTer21) | |
12 | g.109591505C>A | CA2512510696 | MVK | c.42+148C>A (n.42+148C>A) c.885+148C>A (n.885+148C>A) n.524+148C>A c.*649+148C>A (n.*649+148C>A) c.*58+148C>A (n.*58+148C>A) n.2914+148C>A c.510+148C>A c.733+148C>A c.729+148C>A (n.729+148C>A) c.*332+148C>A (n.*332+148C>A) c.*558+148C>A (n.*558+148C>A) n.3118+148C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.109591505C>G | CA2620818602 | MVK | c.42+148C>G (n.42+148C>G) c.885+148C>G (n.885+148C>G) n.524+148C>G c.*649+148C>G (n.*649+148C>G) c.*58+148C>G (n.*58+148C>G) n.2914+148C>G c.510+148C>G c.733+148C>G c.729+148C>G (n.729+148C>G) c.*332+148C>G (n.*332+148C>G) c.*558+148C>G (n.*558+148C>G) n.3118+148C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.109591505C>T | CA2499221439 | MVK | c.42+148C>T (n.42+148C>T) c.885+148C>T (n.885+148C>T) n.524+148C>T c.*649+148C>T (n.*649+148C>T) c.*58+148C>T (n.*58+148C>T) n.2914+148C>T c.510+148C>T c.733+148C>T c.729+148C>T (n.729+148C>T) c.*332+148C>T (n.*332+148C>T) c.*558+148C>T (n.*558+148C>T) n.3118+148C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109591506A>C | CA2620818603 | MVK | c.42+149A>C (n.42+149A>C) c.885+149A>C (n.885+149A>C) n.524+149A>C c.*649+149A>C (n.*649+149A>C) c.*58+149A>C (n.*58+149A>C) n.2914+149A>C c.510+149A>C c.733+149A>C c.729+149A>C (n.729+149A>C) c.*332+149A>C (n.*332+149A>C) c.*558+149A>C (n.*558+149A>C) n.3118+149A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.109591508del | CA2797399504 | MVK | c.42+151del (n.42+151del) c.885+151del (n.885+151del) n.524+151del c.*649+151del (n.*649+151del) c.*58+151del (n.*58+151del) n.2914+151del c.510+151del c.733+151del c.729+151del (n.729+151del) c.*332+151del (n.*332+151del) c.*558+151del (n.*558+151del) n.3118+151del c.1036del (p.Val346SerfsTer6) | |
12 | g.109591507_109591508insAGA | CA2797399505 | MVK | c.42+150_42+151insAGA (n.42+150_42+151insAGA) c.885+150_885+151insAGA (n.885+150_885+151insAGA) n.524+150_524+151insAGA c.*649+150_*649+151insAGA (n.*649+150_*649+151insAGA) c.*58+150_*58+151insAGA (n.*58+150_*58+151insAGA) n.2914+150_2914+151insAGA c.510+150_510+151insAGA c.733+150_733+151insAGA c.729+150_729+151insAGA (n.729+150_729+151insAGA) c.*332+150_*332+151insAGA (n.*332+150_*332+151insAGA) c.*558+150_*558+151insAGA (n.*558+150_*558+151insAGA) n.3118+150_3118+151insAGA c.1035_1036insAGA (p.Gln345_Val346insArg) | |
12 | g.109591508G>T | CA2620818604 | MVK | c.42+151G>T (n.42+151G>T) c.885+151G>T (n.885+151G>T) n.524+151G>T c.*649+151G>T (n.*649+151G>T) c.*58+151G>T (n.*58+151G>T) n.2914+151G>T c.510+151G>T c.733+151G>T c.729+151G>T (n.729+151G>T) c.*332+151G>T (n.*332+151G>T) c.*558+151G>T (n.*558+151G>T) n.3118+151G>T c.1036G>T (p.Val346Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.109591510C>A | CA2620818605 | MVK | c.42+153C>A (n.42+153C>A) c.885+153C>A (n.885+153C>A) n.524+153C>A c.*649+153C>A (n.*649+153C>A) c.*58+153C>A (n.*58+153C>A) n.2914+153C>A c.510+153C>A c.733+153C>A c.729+153C>A (n.729+153C>A) c.*332+153C>A (n.*332+153C>A) c.*558+153C>A (n.*558+153C>A) n.3118+153C>A c.1038C>A (p.Val346=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591510C>T | CA2620818606 | MVK | c.42+153C>T (n.42+153C>T) c.885+153C>T (n.885+153C>T) n.524+153C>T c.*649+153C>T (n.*649+153C>T) c.*58+153C>T (n.*58+153C>T) n.2914+153C>T c.510+153C>T c.733+153C>T c.729+153C>T (n.729+153C>T) c.*332+153C>T (n.*332+153C>T) c.*558+153C>T (n.*558+153C>T) n.3118+153C>T c.1038C>T (p.Val346=) | gnomAD v4 |
12 | g.109591511T>A | CA2797399506 | MVK | c.42+154T>A (n.42+154T>A) c.885+154T>A (n.885+154T>A) n.524+154T>A c.*649+154T>A (n.*649+154T>A) c.*58+154T>A (n.*58+154T>A) n.2914+154T>A c.510+154T>A c.733+154T>A c.729+154T>A (n.729+154T>A) c.*332+154T>A (n.*332+154T>A) c.*558+154T>A (n.*558+154T>A) n.3118+154T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser) | |
12 | g.109591512G>A | CA607288975 | MVK | c.42+155G>A (n.42+155G>A) c.885+155G>A (n.885+155G>A) n.524+155G>A c.*649+155G>A (n.*649+155G>A) c.*58+155G>A (n.*58+155G>A) n.2914+155G>A c.510+155G>A c.733+155G>A c.729+155G>A (n.729+155G>A) c.*332+155G>A (n.*332+155G>A) c.*558+155G>A (n.*558+155G>A) n.3118+155G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591512G= | CA2062444923 | MVK | c.42+155G= (n.42+155G=) c.885+155G= (n.885+155G=) n.524+155G= c.*649+155G= (n.*649+155G=) c.*58+155G= (n.*58+155G=) n.2914+155G= c.510+155G= c.733+155G= c.729+155G= (n.729+155G=) c.*332+155G= (n.*332+155G=) c.*558+155G= (n.*558+155G=) n.3118+155G= c.1040G= (p.Cys347=) | |
12 | g.109591512G>T | CA2620818607 | MVK | c.42+155G>T (n.42+155G>T) c.885+155G>T (n.885+155G>T) n.524+155G>T c.*649+155G>T (n.*649+155G>T) c.*58+155G>T (n.*58+155G>T) n.2914+155G>T c.510+155G>T c.733+155G>T c.729+155G>T (n.729+155G>T) c.*332+155G>T (n.*332+155G>T) c.*558+155G>T (n.*558+155G>T) n.3118+155G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.109591513T>A | CA2797399508 | MVK | c.42+156T>A (n.42+156T>A) c.885+156T>A (n.885+156T>A) n.524+156T>A c.*649+156T>A (n.*649+156T>A) c.*58+156T>A (n.*58+156T>A) n.2914+156T>A c.510+156T>A c.733+156T>A c.729+156T>A (n.729+156T>A) c.*332+156T>A (n.*332+156T>A) c.*558+156T>A (n.*558+156T>A) n.3118+156T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter) | |
12 | g.109591513T>C | CA683456868 | MVK | c.42+156T>C (n.42+156T>C) c.885+156T>C (n.885+156T>C) n.524+156T>C c.*649+156T>C (n.*649+156T>C) c.*58+156T>C (n.*58+156T>C) n.2914+156T>C c.510+156T>C c.733+156T>C c.729+156T>C (n.729+156T>C) c.*332+156T>C (n.*332+156T>C) c.*558+156T>C (n.*558+156T>C) n.3118+156T>C c.1041T>C (p.Cys347=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109591513T>G | CA683456869 | MVK | c.42+156T>G (n.42+156T>G) c.885+156T>G (n.885+156T>G) n.524+156T>G c.*649+156T>G (n.*649+156T>G) c.*58+156T>G (n.*58+156T>G) n.2914+156T>G c.510+156T>G c.733+156T>G c.729+156T>G (n.729+156T>G) c.*332+156T>G (n.*332+156T>G) c.*558+156T>G (n.*558+156T>G) n.3118+156T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109591513T= | CA2062444928 | MVK | c.42+156T= (n.42+156T=) c.885+156T= (n.885+156T=) n.524+156T= c.*649+156T= (n.*649+156T=) c.*58+156T= (n.*58+156T=) n.2914+156T= c.510+156T= c.733+156T= c.729+156T= (n.729+156T=) c.*332+156T= (n.*332+156T=) c.*558+156T= (n.*558+156T=) n.3118+156T= c.1041T= (p.Cys347=) | |
12 | g.109591515C= | CA2062444931 | MVK | c.42+158C= (n.42+158C=) c.885+158C= (n.885+158C=) n.524+158C= c.*649+158C= (n.*649+158C=) c.*58+158C= (n.*58+158C=) n.2914+158C= c.510+158C= c.733+158C= c.729+158C= (n.729+158C=) c.*332+158C= (n.*332+158C=) c.*558+158C= (n.*558+158C=) n.3118+158C= c.1043C= (p.Ala348=) | |
12 | g.109591515C>T | CA243460017 | MVK | c.42+158C>T (n.42+158C>T) c.885+158C>T (n.885+158C>T) n.524+158C>T c.*649+158C>T (n.*649+158C>T) c.*58+158C>T (n.*58+158C>T) n.2914+158C>T c.510+158C>T c.733+158C>T c.729+158C>T (n.729+158C>T) c.*332+158C>T (n.*332+158C>T) c.*558+158C>T (n.*558+158C>T) n.3118+158C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591515_109591521del | CA2797399509 | MVK | c.42+158_42+164del (n.42+158_42+164del) c.885+158_885+164del (n.885+158_885+164del) n.524+158_524+164del c.*649+158_*649+164del (n.*649+158_*649+164del) c.*58+158_*58+164del (n.*58+158_*58+164del) n.2914+158_2914+164del c.510+158_510+164del c.733+158_733+164del c.729+158_729+164del (n.729+158_729+164del) c.*332+158_*332+164del (n.*332+158_*332+164del) c.*558+158_*558+164del (n.*558+158_*558+164del) n.3118+158_3118+164del c.1043_1049del (p.Ala348ValfsTer2) | |
12 | g.109591515_109591516insAGA | CA2797399511 | MVK | c.42+158_42+159insAGA (n.42+158_42+159insAGA) c.885+158_885+159insAGA (n.885+158_885+159insAGA) n.524+158_524+159insAGA c.*649+158_*649+159insAGA (n.*649+158_*649+159insAGA) c.*58+158_*58+159insAGA (n.*58+158_*58+159insAGA) n.2914+158_2914+159insAGA c.510+158_510+159insAGA c.733+158_733+159insAGA c.729+158_729+159insAGA (n.729+158_729+159insAGA) c.*332+158_*332+159insAGA (n.*332+158_*332+159insAGA) c.*558+158_*558+159insAGA (n.*558+158_*558+159insAGA) n.3118+158_3118+159insAGA c.1043_1044insAGA (p.Ala348_Cys349insGlu) | |
12 | g.109591515_109591516insACAG | CA2797399512 | MVK | c.42+158_42+159insACAG (n.42+158_42+159insACAG) c.885+158_885+159insACAG (n.885+158_885+159insACAG) n.524+158_524+159insACAG c.*649+158_*649+159insACAG (n.*649+158_*649+159insACAG) c.*58+158_*58+159insACAG (n.*58+158_*58+159insACAG) n.2914+158_2914+159insACAG c.510+158_510+159insACAG c.733+158_733+159insACAG c.729+158_729+159insACAG (n.729+158_729+159insACAG) c.*332+158_*332+159insACAG (n.*332+158_*332+159insACAG) c.*558+158_*558+159insACAG (n.*558+158_*558+159insACAG) n.3118+158_3118+159insACAG c.1043_1044insACAG (p.Cys349GlnfsTer19) | |
12 | g.109591516G>A | CA243460019 | MVK | c.42+159G>A (n.42+159G>A) c.885+159G>A (n.885+159G>A) n.524+159G>A c.*649+159G>A (n.*649+159G>A) c.*58+159G>A (n.*58+159G>A) n.2914+159G>A c.510+159G>A c.733+159G>A c.729+159G>A (n.729+159G>A) c.*332+159G>A (n.*332+159G>A) c.*558+159G>A (n.*558+159G>A) n.3118+159G>A c.1044G>A (p.Ala348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591516G= | CA2062444934 | MVK | c.42+159G= (n.42+159G=) c.885+159G= (n.885+159G=) n.524+159G= c.*649+159G= (n.*649+159G=) c.*58+159G= (n.*58+159G=) n.2914+159G= c.510+159G= c.733+159G= c.729+159G= (n.729+159G=) c.*332+159G= (n.*332+159G=) c.*558+159G= (n.*558+159G=) n.3118+159G= c.1044G= (p.Ala348=) | |
12 | g.109591516_109591518del | CA2797399516 | MVK | c.42+159_42+161del (n.42+159_42+161del) c.885+159_885+161del (n.885+159_885+161del) n.524+159_524+161del c.*649+159_*649+161del (n.*649+159_*649+161del) c.*58+159_*58+161del (n.*58+159_*58+161del) n.2914+159_2914+161del c.510+159_510+161del c.733+159_733+161del c.729+159_729+161del (n.729+159_729+161del) c.*332+159_*332+161del (n.*332+159_*332+161del) c.*558+159_*558+161del (n.*558+159_*558+161del) n.3118+159_3118+161del c.1044_1046del (p.Cys349del) | |
12 | g.109591517_109591518del | CA2797399515 | MVK | c.42+160_42+161del (n.42+160_42+161del) c.885+160_885+161del (n.885+160_885+161del) n.524+160_524+161del c.*649+160_*649+161del (n.*649+160_*649+161del) c.*58+160_*58+161del (n.*58+160_*58+161del) n.2914+160_2914+161del c.510+160_510+161del c.733+160_733+161del c.729+160_729+161del (n.729+160_729+161del) c.*332+160_*332+161del (n.*332+160_*332+161del) c.*558+160_*558+161del (n.*558+160_*558+161del) n.3118+160_3118+161del c.1045_1046del (p.Cys349ProfsTer17) | |
12 | g.109591516_109591522del | CA2797399513 | MVK | c.42+159_42+165del (n.42+159_42+165del) c.885+159_885+165del (n.885+159_885+165del) n.524+159_524+165del c.*649+159_*649+165del (n.*649+159_*649+165del) c.*58+159_*58+165del (n.*58+159_*58+165del) n.2914+159_2914+165del c.510+159_510+165del c.733+159_733+165del c.729+159_729+165del (n.729+159_729+165del) c.*332+159_*332+165del (n.*332+159_*332+165del) c.*558+159_*558+165del (n.*558+159_*558+165del) n.3118+159_3118+165del c.1044_1050del (p.Cys349Ter) | |
12 | g.109591517T>C | CA2797399517 | MVK | c.42+160T>C (n.42+160T>C) c.885+160T>C (n.885+160T>C) n.524+160T>C c.*649+160T>C (n.*649+160T>C) c.*58+160T>C (n.*58+160T>C) n.2914+160T>C c.510+160T>C c.733+160T>C c.729+160T>C (n.729+160T>C) c.*332+160T>C (n.*332+160T>C) c.*558+160T>C (n.*558+160T>C) n.3118+160T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) | |
12 | g.109591517_109591518insACA | CA2797399518 | MVK | c.42+160_42+161insACA (n.42+160_42+161insACA) c.885+160_885+161insACA (n.885+160_885+161insACA) n.524+160_524+161insACA c.*649+160_*649+161insACA (n.*649+160_*649+161insACA) c.*58+160_*58+161insACA (n.*58+160_*58+161insACA) n.2914+160_2914+161insACA c.510+160_510+161insACA c.733+160_733+161insACA c.729+160_729+161insACA (n.729+160_729+161insACA) c.*332+160_*332+161insACA (n.*332+160_*332+161insACA) c.*558+160_*558+161insACA (n.*558+160_*558+161insACA) n.3118+160_3118+161insACA c.1045_1046insACA (p.Cys349delinsTyrSer) | |
12 | g.109591518G>A | CA2797399521 | MVK | c.42+161G>A (n.42+161G>A) c.885+161G>A (n.885+161G>A) n.524+161G>A c.*649+161G>A (n.*649+161G>A) c.*58+161G>A (n.*58+161G>A) n.2914+161G>A c.510+161G>A c.733+161G>A c.729+161G>A (n.729+161G>A) c.*332+161G>A (n.*332+161G>A) c.*558+161G>A (n.*558+161G>A) n.3118+161G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr) | |
12 | g.109591518_109591519insAG | CA2797399519 | MVK | c.42+161_42+162insAG (n.42+161_42+162insAG) c.885+161_885+162insAG (n.885+161_885+162insAG) n.524+161_524+162insAG c.*649+161_*649+162insAG (n.*649+161_*649+162insAG) c.*58+161_*58+162insAG (n.*58+161_*58+162insAG) n.2914+161_2914+162insAG c.510+161_510+162insAG c.733+161_733+162insAG c.729+161_729+162insAG (n.729+161_729+162insAG) c.*332+161_*332+162insAG (n.*332+161_*332+162insAG) c.*558+161_*558+162insAG (n.*558+161_*558+162insAG) n.3118+161_3118+162insAG c.1046_1047insAG (p.Cys349Ter) | |
12 | g.109591519C>A | CA2797399523 | MVK | c.42+162C>A (n.42+162C>A) c.885+162C>A (n.885+162C>A) n.524+162C>A c.*649+162C>A (n.*649+162C>A) c.*58+162C>A (n.*58+162C>A) n.2914+162C>A c.510+162C>A c.733+162C>A c.729+162C>A (n.729+162C>A) c.*332+162C>A (n.*332+162C>A) c.*558+162C>A (n.*558+162C>A) n.3118+162C>A c.1047C>A (p.Cys349Ter) | |
12 | g.109591519C>T | CA2797399524 | MVK | c.42+162C>T (n.42+162C>T) c.885+162C>T (n.885+162C>T) n.524+162C>T c.*649+162C>T (n.*649+162C>T) c.*58+162C>T (n.*58+162C>T) n.2914+162C>T c.510+162C>T c.733+162C>T c.729+162C>T (n.729+162C>T) c.*332+162C>T (n.*332+162C>T) c.*558+162C>T (n.*558+162C>T) n.3118+162C>T c.1047C>T (p.Cys349=) | |
12 | g.109591519_109591525del | CA2797399522 | MVK | c.42+162_42+168del (n.42+162_42+168del) c.885+162_885+168del (n.885+162_885+168del) n.524+162_524+168del c.*649+162_*649+168del (n.*649+162_*649+168del) c.*58+162_*58+168del (n.*58+162_*58+168del) n.2914+162_2914+168del c.510+162_510+168del c.733+162_733+168del c.729+162_729+168del (n.729+162_729+168del) c.*332+162_*332+168del (n.*332+162_*332+168del) c.*558+162_*558+168del (n.*558+162_*558+168del) n.3118+162_3118+168del c.1047_1053del (p.Cys349Ter) | |
12 | g.109591520C>A | CA2797399525 | MVK | c.42+163C>A (n.42+163C>A) c.885+163C>A (n.885+163C>A) n.524+163C>A c.*649+163C>A (n.*649+163C>A) c.*58+163C>A (n.*58+163C>A) n.2914+163C>A c.510+163C>A c.733+163C>A c.729+163C>A (n.729+163C>A) c.*332+163C>A (n.*332+163C>A) c.*558+163C>A (n.*558+163C>A) n.3118+163C>A c.1048C>A (p.His350Asn) | |
12 | g.109591520C>G | CA2797399526 | MVK | c.42+163C>G (n.42+163C>G) c.885+163C>G (n.885+163C>G) n.524+163C>G c.*649+163C>G (n.*649+163C>G) c.*58+163C>G (n.*58+163C>G) n.2914+163C>G c.510+163C>G c.733+163C>G c.729+163C>G (n.729+163C>G) c.*332+163C>G (n.*332+163C>G) c.*558+163C>G (n.*558+163C>G) n.3118+163C>G c.1048C>G (p.His350Asp) | |
12 | g.109591521A= | CA2062444936 | MVK | c.42+164A= (n.42+164A=) c.885+164A= (n.885+164A=) n.524+164A= c.*649+164A= (n.*649+164A=) c.*58+164A= (n.*58+164A=) n.2914+164A= c.510+164A= c.733+164A= c.729+164A= (n.729+164A=) c.*332+164A= (n.*332+164A=) c.*558+164A= (n.*558+164A=) n.3118+164A= c.1049A= (p.His350=) | |
12 | g.109591521A>G | CA683456872 | MVK | c.42+164A>G (n.42+164A>G) c.885+164A>G (n.885+164A>G) n.524+164A>G c.*649+164A>G (n.*649+164A>G) c.*58+164A>G (n.*58+164A>G) n.2914+164A>G c.510+164A>G c.733+164A>G c.729+164A>G (n.729+164A>G) c.*332+164A>G (n.*332+164A>G) c.*558+164A>G (n.*558+164A>G) n.3118+164A>G c.1049A>G (p.His350Arg) | dbSNP |
12 | g.109591521_109591522insAGTC | CA2797399527 | MVK | c.42+164_42+165insAGTC (n.42+164_42+165insAGTC) c.885+164_885+165insAGTC (n.885+164_885+165insAGTC) n.524+164_524+165insAGTC c.*649+164_*649+165insAGTC (n.*649+164_*649+165insAGTC) c.*58+164_*58+165insAGTC (n.*58+164_*58+165insAGTC) n.2914+164_2914+165insAGTC c.510+164_510+165insAGTC c.733+164_733+165insAGTC c.729+164_729+165insAGTC (n.729+164_729+165insAGTC) c.*332+164_*332+165insAGTC (n.*332+164_*332+165insAGTC) c.*558+164_*558+165insAGTC (n.*558+164_*558+165insAGTC) n.3118+164_3118+165insAGTC c.1049_1050insAGTC (p.His350GlnfsTer18) | |
12 | g.109591522del | CA2797399528 | MVK | c.42+165del (n.42+165del) c.885+165del (n.885+165del) n.524+165del c.*649+165del (n.*649+165del) c.*58+165del (n.*58+165del) n.2914+165del c.510+165del c.733+165del c.729+165del (n.729+165del) c.*332+165del (n.*332+165del) c.*558+165del (n.*558+165del) n.3118+165del c.1050del (p.His350GlnfsTer2) | |
12 | g.109591522T>A | CA2797399529 | MVK | c.42+165T>A (n.42+165T>A) c.885+165T>A (n.885+165T>A) n.524+165T>A c.*649+165T>A (n.*649+165T>A) c.*58+165T>A (n.*58+165T>A) n.2914+165T>A c.510+165T>A c.733+165T>A c.729+165T>A (n.729+165T>A) c.*332+165T>A (n.*332+165T>A) c.*558+165T>A (n.*558+165T>A) n.3118+165T>A c.1050T>A (p.His350Gln) | |
12 | g.109591522T>C | CA2062444940 | MVK | c.42+165T>C (n.42+165T>C) c.885+165T>C (n.885+165T>C) n.524+165T>C c.*649+165T>C (n.*649+165T>C) c.*58+165T>C (n.*58+165T>C) n.2914+165T>C c.510+165T>C c.733+165T>C c.729+165T>C (n.729+165T>C) c.*332+165T>C (n.*332+165T>C) c.*558+165T>C (n.*558+165T>C) n.3118+165T>C c.1050T>C (p.His350=) | dbSNP |
12 | g.109591522T= | CA2062444938 | MVK | c.42+165T= (n.42+165T=) c.885+165T= (n.885+165T=) n.524+165T= c.*649+165T= (n.*649+165T=) c.*58+165T= (n.*58+165T=) n.2914+165T= c.510+165T= c.733+165T= c.729+165T= (n.729+165T=) c.*332+165T= (n.*332+165T=) c.*558+165T= (n.*558+165T=) n.3118+165T= c.1050T= (p.His350=) | |
12 | g.109591523A>C | CA2797399530 | MVK | c.42+166A>C (n.42+166A>C) c.885+166A>C (n.885+166A>C) n.524+166A>C c.*649+166A>C (n.*649+166A>C) c.*58+166A>C (n.*58+166A>C) n.2914+166A>C c.510+166A>C c.733+166A>C c.729+166A>C (n.729+166A>C) c.*332+166A>C (n.*332+166A>C) c.*558+166A>C (n.*558+166A>C) n.3118+166A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) | |
12 | g.109591523_109591524delinsAT | CA2062444942 | MVK | c.42+166_42+167delinsAT (n.42+166_42+167delinsAT) c.885+166_885+167delinsAT (n.885+166_885+167delinsAT) n.524+166_524+167delinsAT c.*649+166_*649+167delinsAT (n.*649+166_*649+167delinsAT) c.*58+166_*58+167delinsAT (n.*58+166_*58+167delinsAT) n.2914+166_2914+167delinsAT c.510+166_510+167delinsAT c.733+166_733+167delinsAT c.729+166_729+167delinsAT (n.729+166_729+167delinsAT) c.*332+166_*332+167delinsAT (n.*332+166_*332+167delinsAT) c.*558+166_*558+167delinsAT (n.*558+166_*558+167delinsAT) n.3118+166_3118+167delinsAT c.1051_1052delinsAT (p.Ile351=) | |
12 | g.109591524_109591526del | CA2797399531 | MVK | c.42+167_42+169del (n.42+167_42+169del) c.885+167_885+169del (n.885+167_885+169del) n.524+167_524+169del c.*649+167_*649+169del (n.*649+167_*649+169del) c.*58+167_*58+169del (n.*58+167_*58+169del) n.2914+167_2914+169del c.510+167_510+169del c.733+167_733+169del c.729+167_729+169del (n.729+167_729+169del) c.*332+167_*332+169del (n.*332+167_*332+169del) c.*558+167_*558+169del (n.*558+167_*558+169del) n.3118+167_3118+169del c.1052_1054del (p.Ile351del) | |
12 | g.109591523_109591524insAG | CA2797399532 | MVK | c.42+166_42+167insAG (n.42+166_42+167insAG) c.885+166_885+167insAG (n.885+166_885+167insAG) n.524+166_524+167insAG c.*649+166_*649+167insAG (n.*649+166_*649+167insAG) c.*58+166_*58+167insAG (n.*58+166_*58+167insAG) n.2914+166_2914+167insAG c.510+166_510+167insAG c.733+166_733+167insAG c.729+166_729+167insAG (n.729+166_729+167insAG) c.*332+166_*332+167insAG (n.*332+166_*332+167insAG) c.*558+166_*558+167insAG (n.*558+166_*558+167insAG) n.3118+166_3118+167insAG c.1051_1052insAG (p.Ile351LysfsTer2) | |
12 | g.109591524del | CA243460022 | MVK | c.42+167del (n.42+167del) c.885+167del (n.885+167del) n.524+167del c.*649+167del (n.*649+167del) c.*58+167del (n.*58+167del) n.2914+167del c.510+167del c.733+167del c.729+167del (n.729+167del) c.*332+167del (n.*332+167del) c.*558+167del (n.*558+167del) n.3118+167del c.1052del (p.Ile351LysfsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591524T>A | CA2797399533 | MVK | c.42+167T>A (n.42+167T>A) c.885+167T>A (n.885+167T>A) n.524+167T>A c.*649+167T>A (n.*649+167T>A) c.*58+167T>A (n.*58+167T>A) n.2914+167T>A c.510+167T>A c.733+167T>A c.729+167T>A (n.729+167T>A) c.*332+167T>A (n.*332+167T>A) c.*558+167T>A (n.*558+167T>A) n.3118+167T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys) | |
12 | g.109591524T>G | CA2797399534 | MVK | c.42+167T>G (n.42+167T>G) c.885+167T>G (n.885+167T>G) n.524+167T>G c.*649+167T>G (n.*649+167T>G) c.*58+167T>G (n.*58+167T>G) n.2914+167T>G c.510+167T>G c.733+167T>G c.729+167T>G (n.729+167T>G) c.*332+167T>G (n.*332+167T>G) c.*558+167T>G (n.*558+167T>G) n.3118+167T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg) | |
12 | g.109591525A>C | CA2797399535 | MVK | c.42+168A>C (n.42+168A>C) c.885+168A>C (n.885+168A>C) n.524+168A>C c.*649+168A>C (n.*649+168A>C) c.*58+168A>C (n.*58+168A>C) n.2914+168A>C c.510+168A>C c.733+168A>C c.729+168A>C (n.729+168A>C) c.*332+168A>C (n.*332+168A>C) c.*558+168A>C (n.*558+168A>C) n.3118+168A>C c.1053A>C (p.Ile351=) | |
12 | g.109591525A>G | CA2797399536 | MVK | c.42+168A>G (n.42+168A>G) c.885+168A>G (n.885+168A>G) n.524+168A>G c.*649+168A>G (n.*649+168A>G) c.*58+168A>G (n.*58+168A>G) n.2914+168A>G c.510+168A>G c.733+168A>G c.729+168A>G (n.729+168A>G) c.*332+168A>G (n.*332+168A>G) c.*558+168A>G (n.*558+168A>G) n.3118+168A>G c.1053A>G (p.Ile351Met) | |
12 | g.109591527G>A | CA683456878 | MVK | c.42+170G>A (n.42+170G>A) c.885+170G>A (n.885+170G>A) n.524+170G>A c.*649+170G>A (n.*649+170G>A) c.*58+170G>A (n.*58+170G>A) n.2914+170G>A c.510+170G>A c.733+170G>A c.729+170G>A (n.729+170G>A) c.*332+170G>A (n.*332+170G>A) c.*558+170G>A (n.*558+170G>A) n.3118+170G>A c.1055G>A (p.Ser352Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591527G= | CA2062444946 | MVK | c.42+170G= (n.42+170G=) c.885+170G= (n.885+170G=) n.524+170G= c.*649+170G= (n.*649+170G=) c.*58+170G= (n.*58+170G=) n.2914+170G= c.510+170G= c.733+170G= c.729+170G= (n.729+170G=) c.*332+170G= (n.*332+170G=) c.*558+170G= (n.*558+170G=) n.3118+170G= c.1055G= (p.Ser352=) | |
12 | g.109591528C>A | CA243460026 | MVK | c.42+171C>A (n.42+171C>A) c.885+171C>A (n.885+171C>A) n.524+171C>A c.*649+171C>A (n.*649+171C>A) c.*58+171C>A (n.*58+171C>A) n.2914+171C>A c.510+171C>A c.733+171C>A c.729+171C>A (n.729+171C>A) c.*332+171C>A (n.*332+171C>A) c.*558+171C>A (n.*558+171C>A) n.3118+171C>A c.1056C>A (p.Ser352Arg) | dbSNP |
12 | g.109591528C= | CA2062444954 | MVK | c.42+171C= (n.42+171C=) c.885+171C= (n.885+171C=) n.524+171C= c.*649+171C= (n.*649+171C=) c.*58+171C= (n.*58+171C=) n.2914+171C= c.510+171C= c.733+171C= c.729+171C= (n.729+171C=) c.*332+171C= (n.*332+171C=) c.*558+171C= (n.*558+171C=) n.3118+171C= c.1056C= (p.Ser352=) | |
12 | g.109591528C>T | CA243460027 | MVK | c.42+171C>T (n.42+171C>T) c.885+171C>T (n.885+171C>T) n.524+171C>T c.*649+171C>T (n.*649+171C>T) c.*58+171C>T (n.*58+171C>T) n.2914+171C>T c.510+171C>T c.733+171C>T c.729+171C>T (n.729+171C>T) c.*332+171C>T (n.*332+171C>T) c.*558+171C>T (n.*558+171C>T) n.3118+171C>T c.1056C>T (p.Ser352=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591528_109591530del | CA2797399537 | MVK | c.42+171_42+173del (n.42+171_42+173del) c.885+171_885+173del (n.885+171_885+173del) n.524+171_524+173del c.*649+171_*649+173del (n.*649+171_*649+173del) c.*58+171_*58+173del (n.*58+171_*58+173del) n.2914+171_2914+173del c.510+171_510+173del c.733+171_733+173del c.729+171_729+173del (n.729+171_729+173del) c.*332+171_*332+173del (n.*332+171_*332+173del) c.*558+171_*558+173del (n.*558+171_*558+173del) n.3118+171_3118+173del c.1056_1058del (p.Ser352_Val353delinsArg) | |
12 | g.109591528_109591529insACA | CA2797399538 | MVK | c.42+171_42+172insACA (n.42+171_42+172insACA) c.885+171_885+172insACA (n.885+171_885+172insACA) n.524+171_524+172insACA c.*649+171_*649+172insACA (n.*649+171_*649+172insACA) c.*58+171_*58+172insACA (n.*58+171_*58+172insACA) n.2914+171_2914+172insACA c.510+171_510+172insACA c.733+171_733+172insACA c.729+171_729+172insACA (n.729+171_729+172insACA) c.*332+171_*332+172insACA (n.*332+171_*332+172insACA) c.*558+171_*558+172insACA (n.*558+171_*558+172insACA) n.3118+171_3118+172insACA c.1056_1057insACA (p.Ser352_Val353insThr) | |
12 | g.109591528_109591529insAGT | CA2797399539 | MVK | c.42+171_42+172insAGT (n.42+171_42+172insAGT) c.885+171_885+172insAGT (n.885+171_885+172insAGT) n.524+171_524+172insAGT c.*649+171_*649+172insAGT (n.*649+171_*649+172insAGT) c.*58+171_*58+172insAGT (n.*58+171_*58+172insAGT) n.2914+171_2914+172insAGT c.510+171_510+172insAGT c.733+171_733+172insAGT c.729+171_729+172insAGT (n.729+171_729+172insAGT) c.*332+171_*332+172insAGT (n.*332+171_*332+172insAGT) c.*558+171_*558+172insAGT (n.*558+171_*558+172insAGT) n.3118+171_3118+172insAGT c.1056_1057insAGT (p.Ser352_Val353insSer) | |
12 | g.109591529G>A | CA683456891 | MVK | c.42+172G>A (n.42+172G>A) c.885+172G>A (n.885+172G>A) n.524+172G>A c.*649+172G>A (n.*649+172G>A) c.*58+172G>A (n.*58+172G>A) n.2914+172G>A c.510+172G>A c.733+172G>A c.729+172G>A (n.729+172G>A) c.*332+172G>A (n.*332+172G>A) c.*558+172G>A (n.*558+172G>A) n.3118+172G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591529G= | CA2062444958 | MVK | c.42+172G= (n.42+172G=) c.885+172G= (n.885+172G=) n.524+172G= c.*649+172G= (n.*649+172G=) c.*58+172G= (n.*58+172G=) n.2914+172G= c.510+172G= c.733+172G= c.729+172G= (n.729+172G=) c.*332+172G= (n.*332+172G=) c.*558+172G= (n.*558+172G=) n.3118+172G= c.1057G= (p.Val353=) | |
12 | g.109591529_109591530del | CA2797399540 | MVK | c.42+172_42+173del (n.42+172_42+173del) c.885+172_885+173del (n.885+172_885+173del) n.524+172_524+173del c.*649+172_*649+173del (n.*649+172_*649+173del) c.*58+172_*58+173del (n.*58+172_*58+173del) n.2914+172_2914+173del c.510+172_510+173del c.733+172_733+173del c.729+172_729+173del (n.729+172_729+173del) c.*332+172_*332+173del (n.*332+172_*332+173del) c.*558+172_*558+173del (n.*558+172_*558+173del) n.3118+172_3118+173del c.1057_1058del (p.Val353IlefsTer13) | |
12 | g.109591530T>G | CA2797399541 | MVK | c.42+173T>G (n.42+173T>G) c.885+173T>G (n.885+173T>G) n.524+173T>G c.*649+173T>G (n.*649+173T>G) c.*58+173T>G (n.*58+173T>G) n.2914+173T>G c.510+173T>G c.733+173T>G c.729+173T>G (n.729+173T>G) c.*332+173T>G (n.*332+173T>G) c.*558+173T>G (n.*558+173T>G) n.3118+173T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
12 | g.109591532T>C | CA2797399543 | MVK | c.42+175T>C (n.42+175T>C) c.885+175T>C (n.885+175T>C) n.524+175T>C c.*649+175T>C (n.*649+175T>C) c.*58+175T>C (n.*58+175T>C) n.2914+175T>C c.510+175T>C c.733+175T>C c.729+175T>C (n.729+175T>C) c.*332+175T>C (n.*332+175T>C) c.*558+175T>C (n.*558+175T>C) n.3118+175T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) | |
12 | g.109591533_109591535del | CA2797399542 | MVK | c.42+176_42+178del (n.42+176_42+178del) c.885+176_885+178del (n.885+176_885+178del) n.524+176_524+178del c.*649+176_*649+178del (n.*649+176_*649+178del) c.*58+176_*58+178del (n.*58+176_*58+178del) n.2914+176_2914+178del c.510+176_510+178del c.733+176_733+178del c.729+176_729+178del (n.729+176_729+178del) c.*332+176_*332+178del (n.*332+176_*332+178del) c.*558+176_*558+178del (n.*558+176_*558+178del) n.3118+176_3118+178del c.1061_1063del (p.Ser354del) | |
12 | g.109591535del | CA2797399544 | MVK | c.42+178del (n.42+178del) c.885+178del (n.885+178del) n.524+178del c.*649+178del (n.*649+178del) c.*58+178del (n.*58+178del) n.2914+178del c.510+178del c.733+178del c.729+178del (n.729+178del) c.*332+178del (n.*332+178del) c.*558+178del (n.*558+178del) n.3118+178del c.1063del (p.Tyr355IlefsTer8) | |
12 | g.109591534_109591535insAC | CA2797399545 | MVK | c.42+177_42+178insAC (n.42+177_42+178insAC) c.885+177_885+178insAC (n.885+177_885+178insAC) n.524+177_524+178insAC c.*649+177_*649+178insAC (n.*649+177_*649+178insAC) c.*58+177_*58+178insAC (n.*58+177_*58+178insAC) n.2914+177_2914+178insAC c.510+177_510+178insAC c.733+177_733+178insAC c.729+177_729+178insAC (n.729+177_729+178insAC) c.*332+177_*332+178insAC (n.*332+177_*332+178insAC) c.*558+177_*558+178insAC (n.*558+177_*558+178insAC) n.3118+177_3118+178insAC c.1062_1063insAC (p.Tyr355ThrfsTer9) | |
12 | g.109591537T>G | CA2797399547 | MVK | c.42+180T>G (n.42+180T>G) c.885+180T>G (n.885+180T>G) n.524+180T>G c.*649+180T>G (n.*649+180T>G) c.*58+180T>G (n.*58+180T>G) n.2914+180T>G c.510+180T>G c.733+180T>G c.729+180T>G (n.729+180T>G) c.*332+180T>G (n.*332+180T>G) c.*558+180T>G (n.*558+180T>G) n.3118+180T>G c.1065T>G (p.Tyr355Ter) | |
12 | g.109591540del | CA2797399546 | MVK | c.42+183del (n.42+183del) c.885+183del (n.885+183del) n.524+183del c.*649+183del (n.*649+183del) c.*58+183del (n.*58+183del) n.2914+183del c.510+183del c.733+183del c.729+183del (n.729+183del) c.*332+183del (n.*332+183del) c.*558+183del (n.*558+183del) n.3118+183del c.1068del (p.Gln357ArgfsTer6) | |
12 | g.109591537_109591538insACC | CA2797399548 | MVK | c.42+180_42+181insACC (n.42+180_42+181insACC) c.885+180_885+181insACC (n.885+180_885+181insACC) n.524+180_524+181insACC c.*649+180_*649+181insACC (n.*649+180_*649+181insACC) c.*58+180_*58+181insACC (n.*58+180_*58+181insACC) n.2914+180_2914+181insACC c.510+180_510+181insACC c.733+180_733+181insACC c.729+180_729+181insACC (n.729+180_729+181insACC) c.*332+180_*332+181insACC (n.*332+180_*332+181insACC) c.*558+180_*558+181insACC (n.*558+180_*558+181insACC) n.3118+180_3118+181insACC c.1065_1066insACC (p.Tyr355_Phe356insThr) | |
12 | g.109591539_109591541del | CA2797399549 | MVK | c.42+182_42+184del (n.42+182_42+184del) c.885+182_885+184del (n.885+182_885+184del) n.524+182_524+184del c.*649+182_*649+184del (n.*649+182_*649+184del) c.*58+182_*58+184del (n.*58+182_*58+184del) n.2914+182_2914+184del c.510+182_510+184del c.733+182_733+184del c.729+182_729+184del (n.729+182_729+184del) c.*332+182_*332+184del (n.*332+182_*332+184del) c.*558+182_*558+184del (n.*558+182_*558+184del) n.3118+182_3118+184del c.1067_1069del (p.Phe356Ter) | |
12 | g.109591540T>A | CA2797399551 | MVK | c.42+183T>A (n.42+183T>A) c.885+183T>A (n.885+183T>A) n.524+183T>A c.*649+183T>A (n.*649+183T>A) c.*58+183T>A (n.*58+183T>A) n.2914+183T>A c.510+183T>A c.733+183T>A c.729+183T>A (n.729+183T>A) c.*332+183T>A (n.*332+183T>A) c.*558+183T>A (n.*558+183T>A) n.3118+183T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) | |
12 | g.109591540_109591541del | CA2797399550 | MVK | c.42+183_42+184del (n.42+183_42+184del) c.885+183_885+184del (n.885+183_885+184del) n.524+183_524+184del c.*649+183_*649+184del (n.*649+183_*649+184del) c.*58+183_*58+184del (n.*58+183_*58+184del) n.2914+183_2914+184del c.510+183_510+184del c.733+183_733+184del c.729+183_729+184del (n.729+183_729+184del) c.*332+183_*332+184del (n.*332+183_*332+184del) c.*558+183_*558+184del (n.*558+183_*558+184del) n.3118+183_3118+184del c.1068_1069del (p.Phe356LeufsTer10) | |
12 | g.109591540_109591541insA | CA2797399552 | MVK | c.42+183_42+184insA (n.42+183_42+184insA) c.885+183_885+184insA (n.885+183_885+184insA) n.524+183_524+184insA c.*649+183_*649+184insA (n.*649+183_*649+184insA) c.*58+183_*58+184insA (n.*58+183_*58+184insA) n.2914+183_2914+184insA c.510+183_510+184insA c.733+183_733+184insA c.729+183_729+184insA (n.729+183_729+184insA) c.*332+183_*332+184insA (n.*332+183_*332+184insA) c.*558+183_*558+184insA (n.*558+183_*558+184insA) n.3118+183_3118+184insA c.1068_1069insA (p.Gln357ThrfsTer10) | |
12 | g.109591541del | CA2797399553 | MVK | c.42+184del (n.42+184del) c.885+184del (n.885+184del) n.524+184del c.*649+184del (n.*649+184del) c.*58+184del (n.*58+184del) n.2914+184del c.510+184del c.733+184del c.729+184del (n.729+184del) c.*332+184del (n.*332+184del) c.*558+184del (n.*558+184del) n.3118+184del c.1069del (p.Gln357ArgfsTer6) | |
12 | g.109591542A>T | CA2797399554 | MVK | c.42+185A>T (n.42+185A>T) c.885+185A>T (n.885+185A>T) n.524+185A>T c.*649+185A>T (n.*649+185A>T) c.*58+185A>T (n.*58+185A>T) n.2914+185A>T c.510+185A>T c.733+185A>T c.729+185A>T (n.729+185A>T) c.*332+185A>T (n.*332+185A>T) c.*558+185A>T (n.*558+185A>T) n.3118+185A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) | |
12 | g.109591543G>C | CA2797399555 | MVK | c.42+186G>C (n.42+186G>C) c.885+186G>C (n.885+186G>C) n.524+186G>C c.*649+186G>C (n.*649+186G>C) c.*58+186G>C (n.*58+186G>C) n.2914+186G>C c.510+186G>C c.733+186G>C c.729+186G>C (n.729+186G>C) c.*332+186G>C (n.*332+186G>C) c.*558+186G>C (n.*558+186G>C) n.3118+186G>C c.1071G>C (p.Gln357His) | |
12 | g.109591544G>A | CA2797399556 | MVK | c.42+187G>A (n.42+187G>A) c.885+187G>A (n.885+187G>A) n.524+187G>A c.*649+187G>A (n.*649+187G>A) c.*58+187G>A (n.*58+187G>A) n.2914+187G>A c.510+187G>A c.733+187G>A c.729+187G>A (n.729+187G>A) c.*332+187G>A (n.*332+187G>A) c.*558+187G>A (n.*558+187G>A) n.3118+187G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) | |
12 | g.109591544_109591545insA | CA2797399557 | MVK | c.42+187_42+188insA (n.42+187_42+188insA) c.885+187_885+188insA (n.885+187_885+188insA) n.524+187_524+188insA c.*649+187_*649+188insA (n.*649+187_*649+188insA) c.*58+187_*58+188insA (n.*58+187_*58+188insA) n.2914+187_2914+188insA c.510+187_510+188insA c.733+187_733+188insA c.729+187_729+188insA (n.729+187_729+188insA) c.*332+187_*332+188insA (n.*332+187_*332+188insA) c.*558+187_*558+188insA (n.*558+187_*558+188insA) n.3118+187_3118+188insA c.1072_1073insA (p.Ala358AspfsTer9) | |
12 | g.109591545C= | CA2062444966 | MVK | c.42+188C= (n.42+188C=) c.885+188C= (n.885+188C=) n.524+188C= c.*649+188C= (n.*649+188C=) c.*58+188C= (n.*58+188C=) n.2914+188C= c.510+188C= c.733+188C= c.729+188C= (n.729+188C=) c.*332+188C= (n.*332+188C=) c.*558+188C= (n.*558+188C=) n.3118+188C= c.1073C= (p.Ala358=) | |
12 | g.109591545C>T | CA243460028 | MVK | c.42+188C>T (n.42+188C>T) c.885+188C>T (n.885+188C>T) n.524+188C>T c.*649+188C>T (n.*649+188C>T) c.*58+188C>T (n.*58+188C>T) n.2914+188C>T c.510+188C>T c.733+188C>T c.729+188C>T (n.729+188C>T) c.*332+188C>T (n.*332+188C>T) c.*558+188C>T (n.*558+188C>T) n.3118+188C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591546C>G | CA2797399558 | MVK | c.42+189C>G (n.42+189C>G) c.885+189C>G (n.885+189C>G) n.524+189C>G c.*649+189C>G (n.*649+189C>G) c.*58+189C>G (n.*58+189C>G) n.2914+189C>G c.510+189C>G c.733+189C>G c.729+189C>G (n.729+189C>G) c.*332+189C>G (n.*332+189C>G) c.*558+189C>G (n.*558+189C>G) n.3118+189C>G c.1074C>G (p.Ala358=) | |
12 | g.109591546_109591547insAG | CA2797399559 | MVK | c.42+189_42+190insAG (n.42+189_42+190insAG) c.885+189_885+190insAG (n.885+189_885+190insAG) n.524+189_524+190insAG c.*649+189_*649+190insAG (n.*649+189_*649+190insAG) c.*58+189_*58+190insAG (n.*58+189_*58+190insAG) n.2914+189_2914+190insAG c.510+189_510+190insAG c.733+189_733+190insAG c.729+189_729+190insAG (n.729+189_729+190insAG) c.*332+189_*332+190insAG (n.*332+189_*332+190insAG) c.*558+189_*558+190insAG (n.*558+189_*558+190insAG) n.3118+189_3118+190insAG c.1074_1075insAG (p.Ser360LeufsTer4) | |
12 | g.109591547T>A | CA2797399560 | MVK | c.42+190T>A (n.42+190T>A) c.885+190T>A (n.885+190T>A) n.524+190T>A c.*649+190T>A (n.*649+190T>A) c.*58+190T>A (n.*58+190T>A) n.2914+190T>A c.510+190T>A c.733+190T>A c.729+190T>A (n.729+190T>A) c.*332+190T>A (n.*332+190T>A) c.*558+190T>A (n.*558+190T>A) n.3118+190T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) | |
12 | g.109591547_109591548insACA | CA2797399561 | MVK | c.42+190_42+191insACA (n.42+190_42+191insACA) c.885+190_885+191insACA (n.885+190_885+191insACA) n.524+190_524+191insACA c.*649+190_*649+191insACA (n.*649+190_*649+191insACA) c.*58+190_*58+191insACA (n.*58+190_*58+191insACA) n.2914+190_2914+191insACA c.510+190_510+191insACA c.733+190_733+191insACA c.729+190_729+191insACA (n.729+190_729+191insACA) c.*332+190_*332+191insACA (n.*332+190_*332+191insACA) c.*558+190_*558+191insACA (n.*558+190_*558+191insACA) n.3118+190_3118+191insACA c.1075_1076insACA (p.Ser359delinsTyrThr) | |
12 | g.109591548_109591549delinsCT | CA2062444969 | MVK | c.42+191_42+192delinsCT (n.42+191_42+192delinsCT) c.885+191_885+192delinsCT (n.885+191_885+192delinsCT) n.524+191_524+192delinsCT c.*649+191_*649+192delinsCT (n.*649+191_*649+192delinsCT) c.*58+191_*58+192delinsCT (n.*58+191_*58+192delinsCT) n.2914+191_2914+192delinsCT c.510+191_510+192delinsCT c.733+191_733+192delinsCT c.729+191_729+192delinsCT (n.729+191_729+192delinsCT) c.*332+191_*332+192delinsCT (n.*332+191_*332+192delinsCT) c.*558+191_*558+192delinsCT (n.*558+191_*558+192delinsCT) n.3118+191_3118+192delinsCT c.1076_1077delinsCT (p.Ser359=) | |
12 | g.109591548_109591549insA | CA2797399562 | MVK | c.42+191_42+192insA (n.42+191_42+192insA) c.885+191_885+192insA (n.885+191_885+192insA) n.524+191_524+192insA c.*649+191_*649+192insA (n.*649+191_*649+192insA) c.*58+191_*58+192insA (n.*58+191_*58+192insA) n.2914+191_2914+192insA c.510+191_510+192insA c.733+191_733+192insA c.729+191_729+192insA (n.729+191_729+192insA) c.*332+191_*332+192insA (n.*332+191_*332+192insA) c.*558+191_*558+192insA (n.*558+191_*558+192insA) n.3118+191_3118+192insA c.1076_1077insA (p.Ser360PhefsTer7) | |
12 | g.109591549T>A | CA683456895 | MVK | c.42+192T>A (n.42+192T>A) c.885+192T>A (n.885+192T>A) n.524+192T>A c.*649+192T>A (n.*649+192T>A) c.*58+192T>A (n.*58+192T>A) n.2914+192T>A c.510+192T>A c.733+192T>A c.729+192T>A (n.729+192T>A) c.*332+192T>A (n.*332+192T>A) c.*558+192T>A (n.*558+192T>A) n.3118+192T>A c.1077T>A (p.Ser359=) | dbSNP |
12 | g.109591549T>G | CA2062444980 | MVK | c.42+192T>G (n.42+192T>G) c.885+192T>G (n.885+192T>G) n.524+192T>G c.*649+192T>G (n.*649+192T>G) c.*58+192T>G (n.*58+192T>G) n.2914+192T>G c.510+192T>G c.733+192T>G c.729+192T>G (n.729+192T>G) c.*332+192T>G (n.*332+192T>G) c.*558+192T>G (n.*558+192T>G) n.3118+192T>G c.1077T>G (p.Ser359=) | dbSNP |
12 | g.109591549T= | CA2062444975 | MVK | c.42+192T= (n.42+192T=) c.885+192T= (n.885+192T=) n.524+192T= c.*649+192T= (n.*649+192T=) c.*58+192T= (n.*58+192T=) n.2914+192T= c.510+192T= c.733+192T= c.729+192T= (n.729+192T=) c.*332+192T= (n.*332+192T=) c.*558+192T= (n.*558+192T=) n.3118+192T= c.1077T= (p.Ser359=) | |
12 | g.109591550del | CA2062444971 | MVK | c.42+193del (n.42+193del) c.885+193del (n.885+193del) n.524+193del c.*649+193del (n.*649+193del) c.*58+193del (n.*58+193del) n.2914+193del c.510+193del c.733+193del c.729+193del (n.729+193del) c.*332+193del (n.*332+193del) c.*558+193del (n.*558+193del) n.3118+193del c.1078del (p.Ser360ProfsTer3) | dbSNP |
12 | g.109591550T>A | CA2062444982 | MVK | c.42+193T>A (n.42+193T>A) c.885+193T>A (n.885+193T>A) n.524+193T>A c.*649+193T>A (n.*649+193T>A) c.*58+193T>A (n.*58+193T>A) n.2914+193T>A c.510+193T>A c.733+193T>A c.729+193T>A (n.729+193T>A) c.*332+193T>A (n.*332+193T>A) c.*558+193T>A (n.*558+193T>A) n.3118+193T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) | dbSNP |
12 | g.109591550T= | CA2062444981 | MVK | c.42+193T= (n.42+193T=) c.885+193T= (n.885+193T=) n.524+193T= c.*649+193T= (n.*649+193T=) c.*58+193T= (n.*58+193T=) n.2914+193T= c.510+193T= c.733+193T= c.729+193T= (n.729+193T=) c.*332+193T= (n.*332+193T=) c.*558+193T= (n.*558+193T=) n.3118+193T= c.1078T= (p.Ser360=) | |
12 | g.109591551C>A | CA2062444986 | MVK | c.42+194C>A (n.42+194C>A) c.885+194C>A (n.885+194C>A) n.524+194C>A c.*649+194C>A (n.*649+194C>A) c.*58+194C>A (n.*58+194C>A) n.2914+194C>A c.510+194C>A c.733+194C>A c.729+194C>A (n.729+194C>A) c.*332+194C>A (n.*332+194C>A) c.*558+194C>A (n.*558+194C>A) n.3118+194C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) | dbSNP |
12 | g.109591551C= | CA2062444985 | MVK | c.42+194C= (n.42+194C=) c.885+194C= (n.885+194C=) n.524+194C= c.*649+194C= (n.*649+194C=) c.*58+194C= (n.*58+194C=) n.2914+194C= c.510+194C= c.733+194C= c.729+194C= (n.729+194C=) c.*332+194C= (n.*332+194C=) c.*558+194C= (n.*558+194C=) n.3118+194C= c.1079C= (p.Ser360=) | |
12 | g.109591551C>T | CA243460029 | MVK | c.42+194C>T (n.42+194C>T) c.885+194C>T (n.885+194C>T) n.524+194C>T c.*649+194C>T (n.*649+194C>T) c.*58+194C>T (n.*58+194C>T) n.2914+194C>T c.510+194C>T c.733+194C>T c.729+194C>T (n.729+194C>T) c.*332+194C>T (n.*332+194C>T) c.*558+194C>T (n.*558+194C>T) n.3118+194C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) | dbSNP |
12 | g.109591552C>A | CA2797399563 | MVK | c.42+195C>A (n.42+195C>A) c.885+195C>A (n.885+195C>A) n.524+195C>A c.*649+195C>A (n.*649+195C>A) c.*58+195C>A (n.*58+195C>A) n.2914+195C>A c.510+195C>A c.733+195C>A c.729+195C>A (n.729+195C>A) c.*332+195C>A (n.*332+195C>A) c.*558+195C>A (n.*558+195C>A) n.3118+195C>A c.1080C>A (p.Ser360=) | |
12 | g.109591552_109591553insAGA | CA2797399564 | MVK | c.42+195_42+196insAGA (n.42+195_42+196insAGA) c.885+195_885+196insAGA (n.885+195_885+196insAGA) n.524+195_524+196insAGA c.*649+195_*649+196insAGA (n.*649+195_*649+196insAGA) c.*58+195_*58+196insAGA (n.*58+195_*58+196insAGA) n.2914+195_2914+196insAGA c.510+195_510+196insAGA c.733+195_733+196insAGA c.729+195_729+196insAGA (n.729+195_729+196insAGA) c.*332+195_*332+196insAGA (n.*332+195_*332+196insAGA) c.*558+195_*558+196insAGA (n.*558+195_*558+196insAGA) n.3118+195_3118+196insAGA c.1080_1081insAGA (p.Ser360_Trp361insArg) | |
12 | g.109591553T>C | CA2727261246 | MVK | c.42+196T>C (n.42+196T>C) c.885+196T>C (n.885+196T>C) n.524+196T>C c.*649+196T>C (n.*649+196T>C) c.*58+196T>C (n.*58+196T>C) n.2914+196T>C c.510+196T>C c.733+196T>C c.729+196T>C (n.729+196T>C) c.*332+196T>C (n.*332+196T>C) c.*558+196T>C (n.*558+196T>C) n.3118+196T>C c.1081T>C (p.Trp361Arg) | dbSNP |
12 | g.109591554G>A | CA2797399565 | MVK | c.42+197G>A (n.42+197G>A) c.885+197G>A (n.885+197G>A) n.524+197G>A c.*649+197G>A (n.*649+197G>A) c.*58+197G>A (n.*58+197G>A) n.2914+197G>A c.510+197G>A c.733+197G>A c.729+197G>A (n.729+197G>A) c.*332+197G>A (n.*332+197G>A) c.*558+197G>A (n.*558+197G>A) n.3118+197G>A c.1082G>A (p.Trp361Ter) | |
12 | g.109591556G>A | CA2797399566 | MVK | c.42+199G>A (n.42+199G>A) c.885+199G>A (n.885+199G>A) n.524+199G>A c.*649+199G>A (n.*649+199G>A) c.*58+199G>A (n.*58+199G>A) n.2914+199G>A c.510+199G>A c.733+199G>A c.729+199G>A (n.729+199G>A) c.*332+199G>A (n.*332+199G>A) c.*558+199G>A (n.*558+199G>A) n.3118+199G>A c.1084G>A (p.Val362Met) | |
12 | g.109591556G= | CA2062444990 | MVK | c.42+199G= (n.42+199G=) c.885+199G= (n.885+199G=) n.524+199G= c.*649+199G= (n.*649+199G=) c.*58+199G= (n.*58+199G=) n.2914+199G= c.510+199G= c.733+199G= c.729+199G= (n.729+199G=) c.*332+199G= (n.*332+199G=) c.*558+199G= (n.*558+199G=) n.3118+199G= c.1084G= (p.Val362=) | |
12 | g.109591556G>T | CA2062444988 | MVK | c.42+199G>T (n.42+199G>T) c.885+199G>T (n.885+199G>T) n.524+199G>T c.*649+199G>T (n.*649+199G>T) c.*58+199G>T (n.*58+199G>T) n.2914+199G>T c.510+199G>T c.733+199G>T c.729+199G>T (n.729+199G>T) c.*332+199G>T (n.*332+199G>T) c.*558+199G>T (n.*558+199G>T) n.3118+199G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) | dbSNP |
12 | g.109591557_109591558insA | CA2797399567 | MVK | c.42+200_42+201insA (n.42+200_42+201insA) c.885+200_885+201insA (n.885+200_885+201insA) n.524+200_524+201insA c.*649+200_*649+201insA (n.*649+200_*649+201insA) c.*58+200_*58+201insA (n.*58+200_*58+201insA) n.2914+200_2914+201insA c.510+200_510+201insA c.733+200_733+201insA c.729+200_729+201insA (n.729+200_729+201insA) c.*332+200_*332+201insA (n.*332+200_*332+201insA) c.*558+200_*558+201insA (n.*558+200_*558+201insA) n.3118+200_3118+201insA c.1085_1086insA (p.Ile363AspfsTer4) | |
12 | g.109591558G>A | CA243460030 | MVK | c.42+201G>A (n.42+201G>A) c.885+201G>A (n.885+201G>A) n.524+201G>A c.*649+201G>A (n.*649+201G>A) c.*58+201G>A (n.*58+201G>A) n.2914+201G>A c.510+201G>A c.733+201G>A c.729+201G>A (n.729+201G>A) c.*332+201G>A (n.*332+201G>A) c.*558+201G>A (n.*558+201G>A) n.3118+201G>A c.1086G>A (p.Val362=) | dbSNP |
12 | g.109591558G= | CA2062444993 | MVK | c.42+201G= (n.42+201G=) c.885+201G= (n.885+201G=) n.524+201G= c.*649+201G= (n.*649+201G=) c.*58+201G= (n.*58+201G=) n.2914+201G= c.510+201G= c.733+201G= c.729+201G= (n.729+201G=) c.*332+201G= (n.*332+201G=) c.*558+201G= (n.*558+201G=) n.3118+201G= c.1086G= (p.Val362=) | |
12 | g.109591558_109591564del | CA2797399568 | MVK | c.42+201_42+207del (n.42+201_42+207del) c.885+201_885+207del (n.885+201_885+207del) n.524+201_524+207del c.*649+201_*649+207del (n.*649+201_*649+207del) c.*58+201_*58+207del (n.*58+201_*58+207del) n.2914+201_2914+207del c.510+201_510+207del c.733+201_733+207del c.729+201_729+207del (n.729+201_729+207del) c.*332+201_*332+207del (n.*332+201_*332+207del) c.*558+201_*558+207del (n.*558+201_*558+207del) n.3118+201_3118+207del c.1086_1092del (p.Ile363ValfsTer15) | |
12 | g.109591560_109591561insAGG | CA2797399569 | MVK | c.42+203_42+204insAGG (n.42+203_42+204insAGG) c.885+203_885+204insAGG (n.885+203_885+204insAGG) n.524+203_524+204insAGG c.*649+203_*649+204insAGG (n.*649+203_*649+204insAGG) c.*58+203_*58+204insAGG (n.*58+203_*58+204insAGG) n.2914+203_2914+204insAGG c.510+203_510+204insAGG c.733+203_733+204insAGG c.729+203_729+204insAGG (n.729+203_729+204insAGG) c.*332+203_*332+204insAGG (n.*332+203_*332+204insAGG) c.*558+203_*558+204insAGG (n.*558+203_*558+204insAGG) n.3118+203_3118+204insAGG c.1088_1089insAGG (p.Ile363_Pro364insGly) | |
12 | g.109591562C>A | CA2062444999 | MVK | c.42+205C>A (n.42+205C>A) c.885+205C>A (n.885+205C>A) n.524+205C>A c.*649+205C>A (n.*649+205C>A) c.*58+205C>A (n.*58+205C>A) n.2914+205C>A c.510+205C>A c.733+205C>A c.729+205C>A (n.729+205C>A) c.*332+205C>A (n.*332+205C>A) c.*558+205C>A (n.*558+205C>A) n.3118+205C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) | dbSNP |
12 | g.109591562C= | CA2062444996 | MVK | c.42+205C= (n.42+205C=) c.885+205C= (n.885+205C=) n.524+205C= c.*649+205C= (n.*649+205C=) c.*58+205C= (n.*58+205C=) n.2914+205C= c.510+205C= c.733+205C= c.729+205C= (n.729+205C=) c.*332+205C= (n.*332+205C=) c.*558+205C= (n.*558+205C=) n.3118+205C= c.1090C= (p.Pro364=) | |
12 | g.109591562C>G | CA243460034 | MVK | c.42+205C>G (n.42+205C>G) c.885+205C>G (n.885+205C>G) n.524+205C>G c.*649+205C>G (n.*649+205C>G) c.*58+205C>G (n.*58+205C>G) n.2914+205C>G c.510+205C>G c.733+205C>G c.729+205C>G (n.729+205C>G) c.*332+205C>G (n.*332+205C>G) c.*558+205C>G (n.*558+205C>G) n.3118+205C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591563C= | CA2062445006 | MVK | c.42+206C= (n.42+206C=) c.885+206C= (n.885+206C=) n.524+206C= c.*649+206C= (n.*649+206C=) c.*58+206C= (n.*58+206C=) n.2914+206C= c.510+206C= c.733+206C= c.729+206C= (n.729+206C=) c.*332+206C= (n.*332+206C=) c.*558+206C= (n.*558+206C=) n.3118+206C= c.1091C= (p.Pro364=) | |
12 | g.109591563C>T | CA243460037 | MVK | c.42+206C>T (n.42+206C>T) c.885+206C>T (n.885+206C>T) n.524+206C>T c.*649+206C>T (n.*649+206C>T) c.*58+206C>T (n.*58+206C>T) n.2914+206C>T c.510+206C>T c.733+206C>T c.729+206C>T (n.729+206C>T) c.*332+206C>T (n.*332+206C>T) c.*558+206C>T (n.*558+206C>T) n.3118+206C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591563_109591564insACG | CA2797399570 | MVK | c.42+206_42+207insACG (n.42+206_42+207insACG) c.885+206_885+207insACG (n.885+206_885+207insACG) n.524+206_524+207insACG c.*649+206_*649+207insACG (n.*649+206_*649+207insACG) c.*58+206_*58+207insACG (n.*58+206_*58+207insACG) n.2914+206_2914+207insACG c.510+206_510+207insACG c.733+206_733+207insACG c.729+206_729+207insACG (n.729+206_729+207insACG) c.*332+206_*332+207insACG (n.*332+206_*332+207insACG) c.*558+206_*558+207insACG (n.*558+206_*558+207insACG) n.3118+206_3118+207insACG c.1091_1092insACG (p.Pro364_Ser365insArg) | |
12 | g.109591564G>A | CA243460041 | MVK | c.42+207G>A (n.42+207G>A) c.885+207G>A (n.885+207G>A) n.524+207G>A c.*649+207G>A (n.*649+207G>A) c.*58+207G>A (n.*58+207G>A) n.2914+207G>A c.510+207G>A c.733+207G>A c.729+207G>A (n.729+207G>A) c.*332+207G>A (n.*332+207G>A) c.*558+207G>A (n.*558+207G>A) n.3118+207G>A c.1092G>A (p.Pro364=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591564G= | CA2062445008 | MVK | c.42+207G= (n.42+207G=) c.885+207G= (n.885+207G=) n.524+207G= c.*649+207G= (n.*649+207G=) c.*58+207G= (n.*58+207G=) n.2914+207G= c.510+207G= c.733+207G= c.729+207G= (n.729+207G=) c.*332+207G= (n.*332+207G=) c.*558+207G= (n.*558+207G=) n.3118+207G= c.1092G= (p.Pro364=) | |
12 | g.109591565A= | CA2062445014 | MVK | c.42+208A= (n.42+208A=) c.885+208A= (n.885+208A=) n.524+208A= c.*649+208A= (n.*649+208A=) c.*58+208A= (n.*58+208A=) n.2914+208A= c.510+208A= c.733+208A= c.729+208A= (n.729+208A=) c.*332+208A= (n.*332+208A=) c.*558+208A= (n.*558+208A=) n.3118+208A= c.1093A= (p.Ser365=) | |
12 | g.109591565A>T | CA243460044 | MVK | c.42+208A>T (n.42+208A>T) c.885+208A>T (n.885+208A>T) n.524+208A>T c.*649+208A>T (n.*649+208A>T) c.*58+208A>T (n.*58+208A>T) n.2914+208A>T c.510+208A>T c.733+208A>T c.729+208A>T (n.729+208A>T) c.*332+208A>T (n.*332+208A>T) c.*558+208A>T (n.*558+208A>T) n.3118+208A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109591566G>C | CA2797399571 | MVK | c.42+209G>C (n.42+209G>C) c.885+209G>C (n.885+209G>C) n.524+209G>C c.*649+209G>C (n.*649+209G>C) c.*58+209G>C (n.*58+209G>C) n.2914+209G>C c.510+209G>C c.733+209G>C c.729+209G>C (n.729+209G>C) c.*332+209G>C (n.*332+209G>C) c.*558+209G>C (n.*558+209G>C) n.3118+209G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) | |
12 | g.109591569A= | CA2062445020 | MVK | c.42+212A= (n.42+212A=) c.885+212A= (n.885+212A=) n.524+212A= c.*649+212A= (n.*649+212A=) c.*58+212A= (n.*58+212A=) n.2914+212A= c.510+212A= c.733+212A= c.729+212A= (n.729+212A=) c.*332+212A= (n.*332+212A=) c.*558+212A= (n.*558+212A=) n.3118+212A= c.1097A= (p.Asn366=) | |
12 | g.109591569A>G | CA683456907 | MVK | c.42+212A>G (n.42+212A>G) c.885+212A>G (n.885+212A>G) n.524+212A>G c.*649+212A>G (n.*649+212A>G) c.*58+212A>G (n.*58+212A>G) n.2914+212A>G c.510+212A>G c.733+212A>G c.729+212A>G (n.729+212A>G) c.*332+212A>G (n.*332+212A>G) c.*558+212A>G (n.*558+212A>G) n.3118+212A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) | dbSNP |
12 | g.109591570T>C | CA683456916 | MVK | c.42+213T>C (n.42+213T>C) c.885+213T>C (n.885+213T>C) n.524+213T>C c.*649+213T>C (n.*649+213T>C) c.*58+213T>C (n.*58+213T>C) n.2914+213T>C c.510+213T>C c.733+213T>C c.729+213T>C (n.729+213T>C) c.*332+213T>C (n.*332+213T>C) c.*558+213T>C (n.*558+213T>C) n.3118+213T>C c.1098T>C (p.Asn366=) | dbSNP |
12 | g.109591570T= | CA2062445025 | MVK | c.42+213T= (n.42+213T=) c.885+213T= (n.885+213T=) n.524+213T= c.*649+213T= (n.*649+213T=) c.*58+213T= (n.*58+213T=) n.2914+213T= c.510+213T= c.733+213T= c.729+213T= (n.729+213T=) c.*332+213T= (n.*332+213T=) c.*558+213T= (n.*558+213T=) n.3118+213T= c.1098T= (p.Asn366=) | |
12 | g.109591572G>T | CA2797399572 | MVK | c.42+215G>T (n.42+215G>T) c.885+215G>T (n.885+215G>T) n.524+215G>T c.*649+215G>T (n.*649+215G>T) c.*58+215G>T (n.*58+215G>T) n.2914+215G>T c.510+215G>T c.733+215G>T c.729+215G>T (n.729+215G>T) c.*332+215G>T (n.*332+215G>T) c.*558+215G>T (n.*558+215G>T) n.3118+215G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) | |
12 | g.109591577A= | CA2062445028 | MVK | c.42+220A= (n.42+220A=) c.885+220A= (n.885+220A=) n.524+220A= c.*649+220A= (n.*649+220A=) c.*58+220A= (n.*58+220A=) n.2914+220A= c.510+220A= c.733+220A= c.729+220A= (n.729+220A=) c.*332+220A= (n.*332+220A=) c.*558+220A= (n.*558+220A=) n.3118+220A= c.1105A= (p.Ser369=) | |
12 | g.109591577A>C | CA243460049 | MVK | c.42+220A>C (n.42+220A>C) c.885+220A>C (n.885+220A>C) n.524+220A>C c.*649+220A>C (n.*649+220A>C) c.*58+220A>C (n.*58+220A>C) n.2914+220A>C c.510+220A>C c.733+220A>C c.729+220A>C (n.729+220A>C) c.*332+220A>C (n.*332+220A>C) c.*558+220A>C (n.*558+220A>C) n.3118+220A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) | dbSNP |