Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.109591470A>C	CA2797399464	MVK	c.42+113A>C (n.42+113A>C) c.885+113A>C (n.885+113A>C) n.524+113A>C c.649+113A>C (n.649+113A>C) c.58+113A>C (n.58+113A>C) n.2914+113A>C c.510+113A>C c.733+113A>C c.729+113A>C (n.729+113A>C) c.332+113A>C (n.332+113A>C) c.558+113A>C (n.558+113A>C) n.3118+113A>C c.998A>C (p.Gln333Pro)
12	g.109591470A>G	CA2620818562	MVK	c.42+113A>G (n.42+113A>G) c.885+113A>G (n.885+113A>G) n.524+113A>G c.649+113A>G (n.649+113A>G) c.58+113A>G (n.58+113A>G) n.2914+113A>G c.510+113A>G c.733+113A>G c.729+113A>G (n.729+113A>G) c.332+113A>G (n.332+113A>G) c.558+113A>G (n.558+113A>G) n.3118+113A>G c.998A>G (p.Gln333Arg)	gnomAD v4
12	g.109591471G>C	CA2620818563	MVK	c.42+114G>C (n.42+114G>C) c.885+114G>C (n.885+114G>C) n.524+114G>C c.649+114G>C (n.649+114G>C) c.58+114G>C (n.58+114G>C) n.2914+114G>C c.510+114G>C c.733+114G>C c.729+114G>C (n.729+114G>C) c.332+114G>C (n.332+114G>C) c.558+114G>C (n.558+114G>C) n.3118+114G>C c.999G>C (p.Gln333His)	gnomAD v4
12	g.109591472G>A	CA2797399465	MVK	c.42+115G>A (n.42+115G>A) c.885+115G>A (n.885+115G>A) n.524+115G>A c.649+115G>A (n.649+115G>A) c.58+115G>A (n.58+115G>A) n.2914+115G>A c.510+115G>A c.733+115G>A c.729+115G>A (n.729+115G>A) c.332+115G>A (n.332+115G>A) c.558+115G>A (n.558+115G>A) n.3118+115G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn)
12	g.109591472G>C	CA2062444871	MVK	c.42+115G>C (n.42+115G>C) c.885+115G>C (n.885+115G>C) n.524+115G>C c.649+115G>C (n.649+115G>C) c.58+115G>C (n.58+115G>C) n.2914+115G>C c.510+115G>C c.733+115G>C c.729+115G>C (n.729+115G>C) c.332+115G>C (n.332+115G>C) c.558+115G>C (n.558+115G>C) n.3118+115G>C c.1000G>C (p.Asp334His)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591472G=	CA2062444870	MVK	c.42+115G= (n.42+115G=) c.885+115G= (n.885+115G=) n.524+115G= c.649+115G= (n.649+115G=) c.58+115G= (n.58+115G=) n.2914+115G= c.510+115G= c.733+115G= c.729+115G= (n.729+115G=) c.332+115G= (n.332+115G=) c.558+115G= (n.558+115G=) n.3118+115G= c.1000G= (p.Asp334=)
12	g.109591472G>T	CA2620818564	MVK	c.42+115G>T (n.42+115G>T) c.885+115G>T (n.885+115G>T) n.524+115G>T c.649+115G>T (n.649+115G>T) c.58+115G>T (n.58+115G>T) n.2914+115G>T c.510+115G>T c.733+115G>T c.729+115G>T (n.729+115G>T) c.332+115G>T (n.332+115G>T) c.558+115G>T (n.558+115G>T) n.3118+115G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr)	gnomAD v4
12	g.109591473A=	CA2062444872	MVK	c.42+116A= (n.42+116A=) c.885+116A= (n.885+116A=) n.524+116A= c.649+116A= (n.649+116A=) c.58+116A= (n.58+116A=) n.2914+116A= c.510+116A= c.733+116A= c.729+116A= (n.729+116A=) c.332+116A= (n.332+116A=) c.558+116A= (n.558+116A=) n.3118+116A= c.1001A= (p.Asp334=)
12	g.109591473A>C	CA243459996	MVK	c.42+116A>C (n.42+116A>C) c.885+116A>C (n.885+116A>C) n.524+116A>C c.649+116A>C (n.649+116A>C) c.58+116A>C (n.58+116A>C) n.2914+116A>C c.510+116A>C c.733+116A>C c.729+116A>C (n.729+116A>C) c.332+116A>C (n.332+116A>C) c.558+116A>C (n.558+116A>C) n.3118+116A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591473_109591474insGAT	CA2797399466	MVK	c.42+116_42+117insGAT (n.42+116_42+117insGAT) c.885+116_885+117insGAT (n.885+116_885+117insGAT) n.524+116_524+117insGAT c.649+116_649+117insGAT (n.649+116_649+117insGAT) c.58+116_58+117insGAT (n.58+116_58+117insGAT) n.2914+116_2914+117insGAT c.510+116_510+117insGAT c.733+116_733+117insGAT c.729+116_729+117insGAT (n.729+116_729+117insGAT) c.332+116_332+117insGAT (n.332+116_332+117insGAT) c.558+116_558+117insGAT (n.558+116_558+117insGAT) n.3118+116_3118+117insGAT c.1001_1002insGAT (p.Asp334delinsGluIle)
12	g.109591474C>A	CA13695887	MVK	c.42+117C>A (n.42+117C>A) c.885+117C>A (n.885+117C>A) n.524+117C>A c.649+117C>A (n.649+117C>A) c.58+117C>A (n.58+117C>A) n.2914+117C>A c.510+117C>A c.733+117C>A c.729+117C>A (n.729+117C>A) c.332+117C>A (n.332+117C>A) c.558+117C>A (n.558+117C>A) n.3118+117C>A c.1002C>A (p.Asp334Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591474C=	CA2062444875	MVK	c.42+117C= (n.42+117C=) c.885+117C= (n.885+117C=) n.524+117C= c.649+117C= (n.649+117C=) c.58+117C= (n.58+117C=) n.2914+117C= c.510+117C= c.733+117C= c.729+117C= (n.729+117C=) c.332+117C= (n.332+117C=) c.558+117C= (n.558+117C=) n.3118+117C= c.1002C= (p.Asp334=)
12	g.109591474C>G	CA243460003	MVK	c.42+117C>G (n.42+117C>G) c.885+117C>G (n.885+117C>G) n.524+117C>G c.649+117C>G (n.649+117C>G) c.58+117C>G (n.58+117C>G) n.2914+117C>G c.510+117C>G c.733+117C>G c.729+117C>G (n.729+117C>G) c.332+117C>G (n.332+117C>G) c.558+117C>G (n.558+117C>G) n.3118+117C>G c.1002C>G (p.Asp334Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591474C>T	CA2581122287	MVK	c.42+117C>T (n.42+117C>T) c.885+117C>T (n.885+117C>T) n.524+117C>T c.649+117C>T (n.649+117C>T) c.58+117C>T (n.58+117C>T) n.2914+117C>T c.510+117C>T c.733+117C>T c.729+117C>T (n.729+117C>T) c.332+117C>T (n.332+117C>T) c.558+117C>T (n.558+117C>T) n.3118+117C>T c.1002C>T (p.Asp334=)
12	g.109591474_109591475insAGA	CA2797399467	MVK	c.42+117_42+118insAGA (n.42+117_42+118insAGA) c.885+117_885+118insAGA (n.885+117_885+118insAGA) n.524+117_524+118insAGA c.649+117_649+118insAGA (n.649+117_649+118insAGA) c.58+117_58+118insAGA (n.58+117_58+118insAGA) n.2914+117_2914+118insAGA c.510+117_510+118insAGA c.733+117_733+118insAGA c.729+117_729+118insAGA (n.729+117_729+118insAGA) c.332+117_332+118insAGA (n.332+117_332+118insAGA) c.558+117_558+118insAGA (n.558+117_558+118insAGA) n.3118+117_3118+118insAGA c.1002_1003insAGA (p.Asp334_Leu335insArg)
12	g.109591474_109591475insAGAG	CA2797399468	MVK	c.42+117_42+118insAGAG (n.42+117_42+118insAGAG) c.885+117_885+118insAGAG (n.885+117_885+118insAGAG) n.524+117_524+118insAGAG c.649+117_649+118insAGAG (n.649+117_649+118insAGAG) c.58+117_58+118insAGAG (n.58+117_58+118insAGAG) n.2914+117_2914+118insAGAG c.510+117_510+118insAGAG c.733+117_733+118insAGAG c.729+117_729+118insAGAG (n.729+117_729+118insAGAG) c.332+117_332+118insAGAG (n.332+117_332+118insAGAG) c.558+117_558+118insAGAG (n.558+117_558+118insAGAG) n.3118+117_3118+118insAGAG c.1002_1003insAGAG (p.Leu335ArgfsTer?)
12	g.109591475C>A	CA2620818565	MVK	c.42+118C>A (n.42+118C>A) c.885+118C>A (n.885+118C>A) n.524+118C>A c.649+118C>A (n.649+118C>A) c.58+118C>A (n.58+118C>A) n.2914+118C>A c.510+118C>A c.733+118C>A c.729+118C>A (n.729+118C>A) c.332+118C>A (n.332+118C>A) c.558+118C>A (n.558+118C>A) n.3118+118C>A c.1003C>A (p.Leu335Met)	gnomAD v4
12	g.109591475C>T	CA2620818566	MVK	c.42+118C>T (n.42+118C>T) c.885+118C>T (n.885+118C>T) n.524+118C>T c.649+118C>T (n.649+118C>T) c.58+118C>T (n.58+118C>T) n.2914+118C>T c.510+118C>T c.733+118C>T c.729+118C>T (n.729+118C>T) c.332+118C>T (n.332+118C>T) c.558+118C>T (n.558+118C>T) n.3118+118C>T c.1003C>T (p.Leu335=)	gnomAD v4
12	g.109591475_109591476insAGA	CA2797399469	MVK	c.42+118_42+119insAGA (n.42+118_42+119insAGA) c.885+118_885+119insAGA (n.885+118_885+119insAGA) n.524+118_524+119insAGA c.649+118_649+119insAGA (n.649+118_649+119insAGA) c.58+118_58+119insAGA (n.58+118_58+119insAGA) n.2914+118_2914+119insAGA c.510+118_510+119insAGA c.733+118_733+119insAGA c.729+118_729+119insAGA (n.729+118_729+119insAGA) c.332+118_332+119insAGA (n.332+118_332+119insAGA) c.558+118_558+119insAGA (n.558+118_558+119insAGA) n.3118+118_3118+119insAGA c.1003_1004insAGA (p.Leu335delinsGlnMet)
12	g.109591476T>A	CA2620818567	MVK	c.42+119T>A (n.42+119T>A) c.885+119T>A (n.885+119T>A) n.524+119T>A c.649+119T>A (n.649+119T>A) c.58+119T>A (n.58+119T>A) n.2914+119T>A c.510+119T>A c.733+119T>A c.729+119T>A (n.729+119T>A) c.332+119T>A (n.332+119T>A) c.558+119T>A (n.558+119T>A) n.3118+119T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln)	gnomAD v4
12	g.109591476_109591477del	CA2797399470	MVK	c.42+119_42+120del (n.42+119_42+120del) c.885+119_885+120del (n.885+119_885+120del) n.524+119_524+120del c.649+119_649+120del (n.649+119_649+120del) c.58+119_58+120del (n.58+119_58+120del) n.2914+119_2914+120del c.510+119_510+120del c.733+119_733+120del c.729+119_729+120del (n.729+119_729+120del) c.332+119_332+120del (n.332+119_332+120del) c.558+119_558+120del (n.558+119_558+120del) n.3118+119_3118+120del c.1004_1005del (p.Leu335ProfsTer?)
12	g.109591476_109591477insA	CA2797399471	MVK	c.42+119_42+120insA (n.42+119_42+120insA) c.885+119_885+120insA (n.885+119_885+120insA) n.524+119_524+120insA c.649+119_649+120insA (n.649+119_649+120insA) c.58+119_58+120insA (n.58+119_58+120insA) n.2914+119_2914+120insA c.510+119_510+120insA c.733+119_733+120insA c.729+119_729+120insA (n.729+119_729+120insA) c.332+119_332+120insA (n.332+119_332+120insA) c.558+119_558+120insA (n.558+119_558+120insA) n.3118+119_3118+120insA c.1004_1005insA (p.Pro336AlafsTer?)
12	g.109591477G>A	CA2620818569	MVK	c.42+120G>A (n.42+120G>A) c.885+120G>A (n.885+120G>A) n.524+120G>A c.649+120G>A (n.649+120G>A) c.58+120G>A (n.58+120G>A) n.2914+120G>A c.510+120G>A c.733+120G>A c.729+120G>A (n.729+120G>A) c.332+120G>A (n.332+120G>A) c.558+120G>A (n.558+120G>A) n.3118+120G>A c.1005G>A (p.Leu335=)	gnomAD v4
12	g.109591477G>T	CA2620818568	MVK	c.42+120G>T (n.42+120G>T) c.885+120G>T (n.885+120G>T) n.524+120G>T c.649+120G>T (n.649+120G>T) c.58+120G>T (n.58+120G>T) n.2914+120G>T c.510+120G>T c.733+120G>T c.729+120G>T (n.729+120G>T) c.332+120G>T (n.332+120G>T) c.558+120G>T (n.558+120G>T) n.3118+120G>T c.1005G>T (p.Leu335=)	gnomAD v4
12	g.109591478C>A	CA2620818570	MVK	c.42+121C>A (n.42+121C>A) c.885+121C>A (n.885+121C>A) n.524+121C>A c.649+121C>A (n.649+121C>A) c.58+121C>A (n.58+121C>A) n.2914+121C>A c.510+121C>A c.733+121C>A c.729+121C>A (n.729+121C>A) c.332+121C>A (n.332+121C>A) c.558+121C>A (n.558+121C>A) n.3118+121C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr)	gnomAD v4
12	g.109591478C>T	CA2620818571	MVK	c.42+121C>T (n.42+121C>T) c.885+121C>T (n.885+121C>T) n.524+121C>T c.649+121C>T (n.649+121C>T) c.58+121C>T (n.58+121C>T) n.2914+121C>T c.510+121C>T c.733+121C>T c.729+121C>T (n.729+121C>T) c.332+121C>T (n.332+121C>T) c.558+121C>T (n.558+121C>T) n.3118+121C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser)	gnomAD v4
12	g.109591479C>A	CA2620818572	MVK	c.42+122C>A (n.42+122C>A) c.885+122C>A (n.885+122C>A) n.524+122C>A c.649+122C>A (n.649+122C>A) c.58+122C>A (n.58+122C>A) n.2914+122C>A c.510+122C>A c.733+122C>A c.729+122C>A (n.729+122C>A) c.332+122C>A (n.332+122C>A) c.558+122C>A (n.558+122C>A) n.3118+122C>A c.1007C>A (p.Pro336His)	gnomAD v4
12	g.109591480T>A	CA2797399472	MVK	c.42+123T>A (n.42+123T>A) c.885+123T>A (n.885+123T>A) n.524+123T>A c.649+123T>A (n.649+123T>A) c.58+123T>A (n.58+123T>A) n.2914+123T>A c.510+123T>A c.733+123T>A c.729+123T>A (n.729+123T>A) c.332+123T>A (n.332+123T>A) c.558+123T>A (n.558+123T>A) n.3118+123T>A c.1008T>A (p.Pro336=)
12	g.109591480T>C	CA2620818573	MVK	c.42+123T>C (n.42+123T>C) c.885+123T>C (n.885+123T>C) n.524+123T>C c.649+123T>C (n.649+123T>C) c.58+123T>C (n.58+123T>C) n.2914+123T>C c.510+123T>C c.733+123T>C c.729+123T>C (n.729+123T>C) c.332+123T>C (n.332+123T>C) c.558+123T>C (n.558+123T>C) n.3118+123T>C c.1008T>C (p.Pro336=)	gnomAD v4
12	g.109591481C>A	CA2620818574	MVK	c.42+124C>A (n.42+124C>A) c.885+124C>A (n.885+124C>A) n.524+124C>A c.649+124C>A (n.649+124C>A) c.58+124C>A (n.58+124C>A) n.2914+124C>A c.510+124C>A c.733+124C>A c.729+124C>A (n.729+124C>A) c.332+124C>A (n.332+124C>A) c.558+124C>A (n.558+124C>A) n.3118+124C>A c.1009C>A (p.Leu337Met)	gnomAD v4
12	g.109591481C>T	CA2620818575	MVK	c.42+124C>T (n.42+124C>T) c.885+124C>T (n.885+124C>T) n.524+124C>T c.649+124C>T (n.649+124C>T) c.58+124C>T (n.58+124C>T) n.2914+124C>T c.510+124C>T c.733+124C>T c.729+124C>T (n.729+124C>T) c.332+124C>T (n.332+124C>T) c.558+124C>T (n.558+124C>T) n.3118+124C>T c.1009C>T (p.Leu337=)	gnomAD v4
12	g.109591481_109591482insACA	CA2797399473	MVK	c.42+124_42+125insACA (n.42+124_42+125insACA) c.885+124_885+125insACA (n.885+124_885+125insACA) n.524+124_524+125insACA c.649+124_649+125insACA (n.649+124_649+125insACA) c.58+124_58+125insACA (n.58+124_58+125insACA) n.2914+124_2914+125insACA c.510+124_510+125insACA c.733+124_733+125insACA c.729+124_729+125insACA (n.729+124_729+125insACA) c.332+124_332+125insACA (n.332+124_332+125insACA) c.558+124_558+125insACA (n.558+124_558+125insACA) n.3118+124_3118+125insACA c.1009_1010insACA (p.Leu337delinsHisMet)
12	g.109591481_109591482insACT	CA2797399474	MVK	c.42+124_42+125insACT (n.42+124_42+125insACT) c.885+124_885+125insACT (n.885+124_885+125insACT) n.524+124_524+125insACT c.649+124_649+125insACT (n.649+124_649+125insACT) c.58+124_58+125insACT (n.58+124_58+125insACT) n.2914+124_2914+125insACT c.510+124_510+125insACT c.733+124_733+125insACT c.729+124_729+125insACT (n.729+124_729+125insACT) c.332+124_332+125insACT (n.332+124_332+125insACT) c.558+124_558+125insACT (n.558+124_558+125insACT) n.3118+124_3118+125insACT c.1009_1010insACT (p.Pro336_Leu337insHis)
12	g.109591481_109591482insAGT	CA2797399475	MVK	c.42+124_42+125insAGT (n.42+124_42+125insAGT) c.885+124_885+125insAGT (n.885+124_885+125insAGT) n.524+124_524+125insAGT c.649+124_649+125insAGT (n.649+124_649+125insAGT) c.58+124_58+125insAGT (n.58+124_58+125insAGT) n.2914+124_2914+125insAGT c.510+124_510+125insAGT c.733+124_733+125insAGT c.729+124_729+125insAGT (n.729+124_729+125insAGT) c.332+124_332+125insAGT (n.332+124_332+125insAGT) c.558+124_558+125insAGT (n.558+124_558+125insAGT) n.3118+124_3118+125insAGT c.1009_1010insAGT (p.Pro336_Leu337insGln)
12	g.109591482T>A	CA2797399476	MVK	c.42+125T>A (n.42+125T>A) c.885+125T>A (n.885+125T>A) n.524+125T>A c.649+125T>A (n.649+125T>A) c.58+125T>A (n.58+125T>A) n.2914+125T>A c.510+125T>A c.733+125T>A c.729+125T>A (n.729+125T>A) c.332+125T>A (n.332+125T>A) c.558+125T>A (n.558+125T>A) n.3118+125T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln)
12	g.109591482T>C	CA2620818576	MVK	c.42+125T>C (n.42+125T>C) c.885+125T>C (n.885+125T>C) n.524+125T>C c.649+125T>C (n.649+125T>C) c.58+125T>C (n.58+125T>C) n.2914+125T>C c.510+125T>C c.733+125T>C c.729+125T>C (n.729+125T>C) c.332+125T>C (n.332+125T>C) c.558+125T>C (n.558+125T>C) n.3118+125T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro)	gnomAD v4
12	g.109591482_109591483insAGA	CA2797399477	MVK	c.42+125_42+126insAGA (n.42+125_42+126insAGA) c.885+125_885+126insAGA (n.885+125_885+126insAGA) n.524+125_524+126insAGA c.649+125_649+126insAGA (n.649+125_649+126insAGA) c.58+125_58+126insAGA (n.58+125_58+126insAGA) n.2914+125_2914+126insAGA c.510+125_510+126insAGA c.733+125_733+126insAGA c.729+125_729+126insAGA (n.729+125_729+126insAGA) c.332+125_332+126insAGA (n.332+125_332+126insAGA) c.558+125_558+126insAGA (n.558+125_558+126insAGA) n.3118+125_3118+126insAGA c.1010_1011insAGA (p.Leu337_Ala338insGlu)
12	g.109591483G>A	CA2797399478	MVK	c.42+126G>A (n.42+126G>A) c.885+126G>A (n.885+126G>A) n.524+126G>A c.649+126G>A (n.649+126G>A) c.58+126G>A (n.58+126G>A) n.2914+126G>A c.510+126G>A c.733+126G>A c.729+126G>A (n.729+126G>A) c.332+126G>A (n.332+126G>A) c.558+126G>A (n.558+126G>A) n.3118+126G>A c.1011G>A (p.Leu337=)
12	g.109591483G>T	CA2620818577	MVK	c.42+126G>T (n.42+126G>T) c.885+126G>T (n.885+126G>T) n.524+126G>T c.649+126G>T (n.649+126G>T) c.58+126G>T (n.58+126G>T) n.2914+126G>T c.510+126G>T c.733+126G>T c.729+126G>T (n.729+126G>T) c.332+126G>T (n.332+126G>T) c.558+126G>T (n.558+126G>T) n.3118+126G>T c.1011G>T (p.Leu337=)	gnomAD v4
12	g.109591483_109591484insA	CA2797399479	MVK	c.42+126_42+127insA (n.42+126_42+127insA) c.885+126_885+127insA (n.885+126_885+127insA) n.524+126_524+127insA c.649+126_649+127insA (n.649+126_649+127insA) c.58+126_58+127insA (n.58+126_58+127insA) n.2914+126_2914+127insA c.510+126_510+127insA c.733+126_733+127insA c.729+126_729+127insA (n.729+126_729+127insA) c.332+126_332+127insA (n.332+126_332+127insA) c.558+126_558+127insA (n.558+126_558+127insA) n.3118+126_3118+127insA c.1011_1012insA (p.Ala338SerfsTer29)
12	g.109591484G>A	CA2620818578	MVK	c.42+127G>A (n.42+127G>A) c.885+127G>A (n.885+127G>A) n.524+127G>A c.649+127G>A (n.649+127G>A) c.58+127G>A (n.58+127G>A) n.2914+127G>A c.510+127G>A c.733+127G>A c.729+127G>A (n.729+127G>A) c.332+127G>A (n.332+127G>A) c.558+127G>A (n.558+127G>A) n.3118+127G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr)	gnomAD v4
12	g.109591484G>T	CA2620818579	MVK	c.42+127G>T (n.42+127G>T) c.885+127G>T (n.885+127G>T) n.524+127G>T c.649+127G>T (n.649+127G>T) c.58+127G>T (n.58+127G>T) n.2914+127G>T c.510+127G>T c.733+127G>T c.729+127G>T (n.729+127G>T) c.332+127G>T (n.332+127G>T) c.558+127G>T (n.558+127G>T) n.3118+127G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser)	gnomAD v4
12	g.109591485C>A	CA2620818580	MVK	c.42+128C>A (n.42+128C>A) c.885+128C>A (n.885+128C>A) n.524+128C>A c.649+128C>A (n.649+128C>A) c.58+128C>A (n.58+128C>A) n.2914+128C>A c.510+128C>A c.733+128C>A c.729+128C>A (n.729+128C>A) c.332+128C>A (n.332+128C>A) c.558+128C>A (n.558+128C>A) n.3118+128C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp)	gnomAD v4
12	g.109591485C>T	CA2620818581	MVK	c.42+128C>T (n.42+128C>T) c.885+128C>T (n.885+128C>T) n.524+128C>T c.649+128C>T (n.649+128C>T) c.58+128C>T (n.58+128C>T) n.2914+128C>T c.510+128C>T c.733+128C>T c.729+128C>T (n.729+128C>T) c.332+128C>T (n.332+128C>T) c.558+128C>T (n.558+128C>T) n.3118+128C>T c.1013C>T (p.Ala338Val)	gnomAD v4
12	g.109591485_109591486del	CA2797399480	MVK	c.42+128_42+129del (n.42+128_42+129del) c.885+128_885+129del (n.885+128_885+129del) n.524+128_524+129del c.649+128_649+129del (n.649+128_649+129del) c.58+128_58+129del (n.58+128_58+129del) n.2914+128_2914+129del c.510+128_510+129del c.733+128_733+129del c.729+128_729+129del (n.729+128_729+129del) c.332+128_332+129del (n.332+128_332+129del) c.558+128_558+129del (n.558+128_558+129del) n.3118+128_3118+129del c.1013_1014del (p.Ala338ValfsTer28)
12	g.109591485_109591486insA	CA2797399481	MVK	c.42+128_42+129insA (n.42+128_42+129insA) c.885+128_885+129insA (n.885+128_885+129insA) n.524+128_524+129insA c.649+128_649+129insA (n.649+128_649+129insA) c.58+128_58+129insA (n.58+128_58+129insA) n.2914+128_2914+129insA c.510+128_510+129insA c.733+128_733+129insA c.729+128_729+129insA (n.729+128_729+129insA) c.332+128_332+129insA (n.332+128_332+129insA) c.558+128_558+129insA (n.558+128_558+129insA) n.3118+128_3118+129insA c.1013_1014insA (p.Tyr339LeufsTer28)
12	g.109591486C>A	CA2620818582	MVK	c.42+129C>A (n.42+129C>A) c.885+129C>A (n.885+129C>A) n.524+129C>A c.649+129C>A (n.649+129C>A) c.58+129C>A (n.58+129C>A) n.2914+129C>A c.510+129C>A c.733+129C>A c.729+129C>A (n.729+129C>A) c.332+129C>A (n.332+129C>A) c.558+129C>A (n.558+129C>A) n.3118+129C>A c.1014C>A (p.Ala338=)	gnomAD v4
12	g.109591486C>G	CA2797399482	MVK	c.42+129C>G (n.42+129C>G) c.885+129C>G (n.885+129C>G) n.524+129C>G c.649+129C>G (n.649+129C>G) c.58+129C>G (n.58+129C>G) n.2914+129C>G c.510+129C>G c.733+129C>G c.729+129C>G (n.729+129C>G) c.332+129C>G (n.332+129C>G) c.558+129C>G (n.558+129C>G) n.3118+129C>G c.1014C>G (p.Ala338=)
12	g.109591487T>A	CA2620818583	MVK	c.42+130T>A (n.42+130T>A) c.885+130T>A (n.885+130T>A) n.524+130T>A c.649+130T>A (n.649+130T>A) c.58+130T>A (n.58+130T>A) n.2914+130T>A c.510+130T>A c.733+130T>A c.729+130T>A (n.729+130T>A) c.332+130T>A (n.332+130T>A) c.558+130T>A (n.558+130T>A) n.3118+130T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn)	gnomAD v4
12	g.109591488A=	CA2062444885	MVK	c.42+131A= (n.42+131A=) c.885+131A= (n.885+131A=) n.524+131A= c.649+131A= (n.649+131A=) c.58+131A= (n.58+131A=) n.2914+131A= c.510+131A= c.733+131A= c.729+131A= (n.729+131A=) c.332+131A= (n.332+131A=) c.558+131A= (n.558+131A=) n.3118+131A= c.1016A= (p.Tyr339=)
12	g.109591488A>G	CA243460006	MVK	c.42+131A>G (n.42+131A>G) c.885+131A>G (n.885+131A>G) n.524+131A>G c.649+131A>G (n.649+131A>G) c.58+131A>G (n.58+131A>G) n.2914+131A>G c.510+131A>G c.733+131A>G c.729+131A>G (n.729+131A>G) c.332+131A>G (n.332+131A>G) c.558+131A>G (n.558+131A>G) n.3118+131A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591488A>T	CA2620818584	MVK	c.42+131A>T (n.42+131A>T) c.885+131A>T (n.885+131A>T) n.524+131A>T c.649+131A>T (n.649+131A>T) c.58+131A>T (n.58+131A>T) n.2914+131A>T c.510+131A>T c.733+131A>T c.729+131A>T (n.729+131A>T) c.332+131A>T (n.332+131A>T) c.558+131A>T (n.558+131A>T) n.3118+131A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe)	gnomAD v4
12	g.109591489T>A	CA2797399483	MVK	c.42+132T>A (n.42+132T>A) c.885+132T>A (n.885+132T>A) n.524+132T>A c.649+132T>A (n.649+132T>A) c.58+132T>A (n.58+132T>A) n.2914+132T>A c.510+132T>A c.733+132T>A c.729+132T>A (n.729+132T>A) c.332+132T>A (n.332+132T>A) c.558+132T>A (n.558+132T>A) n.3118+132T>A c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
12	g.109591489T>C	CA2620818585	MVK	c.42+132T>C (n.42+132T>C) c.885+132T>C (n.885+132T>C) n.524+132T>C c.649+132T>C (n.649+132T>C) c.58+132T>C (n.58+132T>C) n.2914+132T>C c.510+132T>C c.733+132T>C c.729+132T>C (n.729+132T>C) c.332+132T>C (n.332+132T>C) c.558+132T>C (n.558+132T>C) n.3118+132T>C c.1017T>C (p.Tyr339=)	gnomAD v4
12	g.109591489_109591490insAGG	CA2797399485	MVK	c.42+132_42+133insAGG (n.42+132_42+133insAGG) c.885+132_885+133insAGG (n.885+132_885+133insAGG) n.524+132_524+133insAGG c.649+132_649+133insAGG (n.649+132_649+133insAGG) c.58+132_58+133insAGG (n.58+132_58+133insAGG) n.2914+132_2914+133insAGG c.510+132_510+133insAGG c.733+132_733+133insAGG c.729+132_729+133insAGG (n.729+132_729+133insAGG) c.332+132_332+133insAGG (n.332+132_332+133insAGG) c.558+132_558+133insAGG (n.558+132_558+133insAGG) n.3118+132_3118+133insAGG c.1017_1018insAGG (p.Tyr339_Ala340insArg)
12	g.109591490G>A	CA2620818586	MVK	c.42+133G>A (n.42+133G>A) c.885+133G>A (n.885+133G>A) n.524+133G>A c.649+133G>A (n.649+133G>A) c.58+133G>A (n.58+133G>A) n.2914+133G>A c.510+133G>A c.733+133G>A c.729+133G>A (n.729+133G>A) c.332+133G>A (n.332+133G>A) c.558+133G>A (n.558+133G>A) n.3118+133G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr)	gnomAD v4
12	g.109591490G>T	CA2620818587	MVK	c.42+133G>T (n.42+133G>T) c.885+133G>T (n.885+133G>T) n.524+133G>T c.649+133G>T (n.649+133G>T) c.58+133G>T (n.58+133G>T) n.2914+133G>T c.510+133G>T c.733+133G>T c.729+133G>T (n.729+133G>T) c.332+133G>T (n.332+133G>T) c.558+133G>T (n.558+133G>T) n.3118+133G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser)	gnomAD v4
12	g.109591490_109591505del	CA2797399486	MVK	c.42+133_42+148del (n.42+133_42+148del) c.885+133_885+148del (n.885+133_885+148del) n.524+133_524+148del c.649+133_649+148del (n.649+133_649+148del) c.58+133_58+148del (n.58+133_58+148del) n.2914+133_2914+148del c.510+133_510+148del c.733+133_733+148del c.729+133_729+148del (n.729+133_729+148del) c.332+133_332+148del (n.332+133_332+148del) c.558+133_558+148del (n.558+133_558+148del) n.3118+133_3118+148del c.1018_1033del (p.Ala340ArgfsTer7)
12	g.109591491del	CA2797399488	MVK	c.42+134del (n.42+134del) c.885+134del (n.885+134del) n.524+134del c.649+134del (n.649+134del) c.58+134del (n.58+134del) n.2914+134del c.510+134del c.733+134del c.729+134del (n.729+134del) c.332+134del (n.332+134del) c.558+134del (n.558+134del) n.3118+134del c.1019del (p.Ala340ValfsTer12)
12	g.109591491C>A	CA2062444891	MVK	c.42+134C>A (n.42+134C>A) c.885+134C>A (n.885+134C>A) n.524+134C>A c.649+134C>A (n.649+134C>A) c.58+134C>A (n.58+134C>A) n.2914+134C>A c.510+134C>A c.733+134C>A c.729+134C>A (n.729+134C>A) c.332+134C>A (n.332+134C>A) c.558+134C>A (n.558+134C>A) n.3118+134C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591491C=	CA2062444889	MVK	c.42+134C= (n.42+134C=) c.885+134C= (n.885+134C=) n.524+134C= c.649+134C= (n.649+134C=) c.58+134C= (n.58+134C=) n.2914+134C= c.510+134C= c.733+134C= c.729+134C= (n.729+134C=) c.332+134C= (n.332+134C=) c.558+134C= (n.558+134C=) n.3118+134C= c.1019C= (p.Ala340=)
12	g.109591494_109591495del	CA2797399489	MVK	c.42+137_42+138del (n.42+137_42+138del) c.885+137_885+138del (n.885+137_885+138del) n.524+137_524+138del c.649+137_649+138del (n.649+137_649+138del) c.58+137_58+138del (n.58+137_58+138del) n.2914+137_2914+138del c.510+137_510+138del c.733+137_733+138del c.729+137_729+138del (n.729+137_729+138del) c.332+137_332+138del (n.332+137_332+138del) c.558+137_558+138del (n.558+137_558+138del) n.3118+137_3118+138del c.1022_1023del (p.Leu341GlnfsTer25)
12	g.109591491_109591492insA	CA2797399490	MVK	c.42+134_42+135insA (n.42+134_42+135insA) c.885+134_885+135insA (n.885+134_885+135insA) n.524+134_524+135insA c.649+134_649+135insA (n.649+134_649+135insA) c.58+134_58+135insA (n.58+134_58+135insA) n.2914+134_2914+135insA c.510+134_510+135insA c.733+134_733+135insA c.729+134_729+135insA (n.729+134_729+135insA) c.332+134_332+135insA (n.332+134_332+135insA) c.558+134_558+135insA (n.558+134_558+135insA) n.3118+134_3118+135insA c.1019_1020insA (p.Leu341SerfsTer26)
12	g.109591492T>A	CA2797399491	MVK	c.42+135T>A (n.42+135T>A) c.885+135T>A (n.885+135T>A) n.524+135T>A c.649+135T>A (n.649+135T>A) c.58+135T>A (n.58+135T>A) n.2914+135T>A c.510+135T>A c.733+135T>A c.729+135T>A (n.729+135T>A) c.332+135T>A (n.332+135T>A) c.558+135T>A (n.558+135T>A) n.3118+135T>A c.1020T>A (p.Ala340=)
12	g.109591492T>C	CA2620818588	MVK	c.42+135T>C (n.42+135T>C) c.885+135T>C (n.885+135T>C) n.524+135T>C c.649+135T>C (n.649+135T>C) c.58+135T>C (n.58+135T>C) n.2914+135T>C c.510+135T>C c.733+135T>C c.729+135T>C (n.729+135T>C) c.332+135T>C (n.332+135T>C) c.558+135T>C (n.558+135T>C) n.3118+135T>C c.1020T>C (p.Ala340=)	gnomAD v4
12	g.109591493C=	CA2062444896	MVK	c.42+136C= (n.42+136C=) c.885+136C= (n.885+136C=) n.524+136C= c.649+136C= (n.649+136C=) c.58+136C= (n.58+136C=) n.2914+136C= c.510+136C= c.733+136C= c.729+136C= (n.729+136C=) c.332+136C= (n.332+136C=) c.558+136C= (n.558+136C=) n.3118+136C= c.1021C= (p.Leu341=)
12	g.109591493C>G	CA243460009	MVK	c.42+136C>G (n.42+136C>G) c.885+136C>G (n.885+136C>G) n.524+136C>G c.649+136C>G (n.649+136C>G) c.58+136C>G (n.58+136C>G) n.2914+136C>G c.510+136C>G c.733+136C>G c.729+136C>G (n.729+136C>G) c.332+136C>G (n.332+136C>G) c.558+136C>G (n.558+136C>G) n.3118+136C>G c.1021C>G (p.Leu341Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591493C>T	CA2062444901	MVK	c.42+136C>T (n.42+136C>T) c.885+136C>T (n.885+136C>T) n.524+136C>T c.649+136C>T (n.649+136C>T) c.58+136C>T (n.58+136C>T) n.2914+136C>T c.510+136C>T c.733+136C>T c.729+136C>T (n.729+136C>T) c.332+136C>T (n.332+136C>T) c.558+136C>T (n.558+136C>T) n.3118+136C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591494T>A	CA2797399492	MVK	c.42+137T>A (n.42+137T>A) c.885+137T>A (n.885+137T>A) n.524+137T>A c.649+137T>A (n.649+137T>A) c.58+137T>A (n.58+137T>A) n.2914+137T>A c.510+137T>A c.733+137T>A c.729+137T>A (n.729+137T>A) c.332+137T>A (n.332+137T>A) c.558+137T>A (n.558+137T>A) n.3118+137T>A c.1022T>A (p.Leu341His)
12	g.109591494T>C	CA2620818589	MVK	c.42+137T>C (n.42+137T>C) c.885+137T>C (n.885+137T>C) n.524+137T>C c.649+137T>C (n.649+137T>C) c.58+137T>C (n.58+137T>C) n.2914+137T>C c.510+137T>C c.733+137T>C c.729+137T>C (n.729+137T>C) c.332+137T>C (n.332+137T>C) c.558+137T>C (n.558+137T>C) n.3118+137T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro)	gnomAD v4
12	g.109591495C>A	CA2620818590	MVK	c.42+138C>A (n.42+138C>A) c.885+138C>A (n.885+138C>A) n.524+138C>A c.649+138C>A (n.649+138C>A) c.58+138C>A (n.58+138C>A) n.2914+138C>A c.510+138C>A c.733+138C>A c.729+138C>A (n.729+138C>A) c.332+138C>A (n.332+138C>A) c.558+138C>A (n.558+138C>A) n.3118+138C>A c.1023C>A (p.Leu341=)	gnomAD v4
12	g.109591496A>G	CA2620818591	MVK	c.42+139A>G (n.42+139A>G) c.885+139A>G (n.885+139A>G) n.524+139A>G c.649+139A>G (n.649+139A>G) c.58+139A>G (n.58+139A>G) n.2914+139A>G c.510+139A>G c.733+139A>G c.729+139A>G (n.729+139A>G) c.332+139A>G (n.332+139A>G) c.558+139A>G (n.558+139A>G) n.3118+139A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly)	gnomAD v4
12	g.109591496A>T	CA2620818592	MVK	c.42+139A>T (n.42+139A>T) c.885+139A>T (n.885+139A>T) n.524+139A>T c.649+139A>T (n.649+139A>T) c.58+139A>T (n.58+139A>T) n.2914+139A>T c.510+139A>T c.733+139A>T c.729+139A>T (n.729+139A>T) c.332+139A>T (n.332+139A>T) c.558+139A>T (n.558+139A>T) n.3118+139A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys)	gnomAD v4
12	g.109591496dup	CA2797399493	MVK	c.42+139dup (n.42+139dup) c.885+139dup (n.885+139dup) n.524+139dup c.649+139dup (n.649+139dup) c.58+139dup (n.58+139dup) n.2914+139dup c.510+139dup c.733+139dup c.729+139dup (n.729+139dup) c.332+139dup (n.332+139dup) c.558+139dup (n.558+139dup) n.3118+139dup c.1024dup (p.Ser342LysfsTer25)
12	g.109591497G>A	CA2797399494	MVK	c.42+140G>A (n.42+140G>A) c.885+140G>A (n.885+140G>A) n.524+140G>A c.649+140G>A (n.649+140G>A) c.58+140G>A (n.58+140G>A) n.2914+140G>A c.510+140G>A c.733+140G>A c.729+140G>A (n.729+140G>A) c.332+140G>A (n.332+140G>A) c.558+140G>A (n.558+140G>A) n.3118+140G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn)
12	g.109591497G>C	CA2620818593	MVK	c.42+140G>C (n.42+140G>C) c.885+140G>C (n.885+140G>C) n.524+140G>C c.649+140G>C (n.649+140G>C) c.58+140G>C (n.58+140G>C) n.2914+140G>C c.510+140G>C c.733+140G>C c.729+140G>C (n.729+140G>C) c.332+140G>C (n.332+140G>C) c.558+140G>C (n.558+140G>C) n.3118+140G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr)	gnomAD v4
12	g.109591497G>T	CA2620818594	MVK	c.42+140G>T (n.42+140G>T) c.885+140G>T (n.885+140G>T) n.524+140G>T c.649+140G>T (n.649+140G>T) c.58+140G>T (n.58+140G>T) n.2914+140G>T c.510+140G>T c.733+140G>T c.729+140G>T (n.729+140G>T) c.332+140G>T (n.332+140G>T) c.558+140G>T (n.558+140G>T) n.3118+140G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile)	gnomAD v4
12	g.109591497_109591498insA	CA2797399496	MVK	c.42+140_42+141insA (n.42+140_42+141insA) c.885+140_885+141insA (n.885+140_885+141insA) n.524+140_524+141insA c.649+140_649+141insA (n.649+140_649+141insA) c.58+140_58+141insA (n.58+140_58+141insA) n.2914+140_2914+141insA c.510+140_510+141insA c.733+140_733+141insA c.729+140_729+141insA (n.729+140_729+141insA) c.332+140_332+141insA (n.332+140_332+141insA) c.558+140_558+141insA (n.558+140_558+141insA) n.3118+140_3118+141insA c.1025_1026insA (p.Ser342ArgfsTer25)
12	g.109591498C>A	CA2620818596	MVK	c.42+141C>A (n.42+141C>A) c.885+141C>A (n.885+141C>A) n.524+141C>A c.649+141C>A (n.649+141C>A) c.58+141C>A (n.58+141C>A) n.2914+141C>A c.510+141C>A c.733+141C>A c.729+141C>A (n.729+141C>A) c.332+141C>A (n.332+141C>A) c.558+141C>A (n.558+141C>A) n.3118+141C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg)	gnomAD v4
12	g.109591498C=	CA2062444911	MVK	c.42+141C= (n.42+141C=) c.885+141C= (n.885+141C=) n.524+141C= c.649+141C= (n.649+141C=) c.58+141C= (n.58+141C=) n.2914+141C= c.510+141C= c.733+141C= c.729+141C= (n.729+141C=) c.332+141C= (n.332+141C=) c.558+141C= (n.558+141C=) n.3118+141C= c.1026C= (p.Ser342=)
12	g.109591498C>G	CA243460012	MVK	c.42+141C>G (n.42+141C>G) c.885+141C>G (n.885+141C>G) n.524+141C>G c.649+141C>G (n.649+141C>G) c.58+141C>G (n.58+141C>G) n.2914+141C>G c.510+141C>G c.733+141C>G c.729+141C>G (n.729+141C>G) c.332+141C>G (n.332+141C>G) c.558+141C>G (n.558+141C>G) n.3118+141C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591498C>T	CA2620818595	MVK	c.42+141C>T (n.42+141C>T) c.885+141C>T (n.885+141C>T) n.524+141C>T c.649+141C>T (n.649+141C>T) c.58+141C>T (n.58+141C>T) n.2914+141C>T c.510+141C>T c.733+141C>T c.729+141C>T (n.729+141C>T) c.332+141C>T (n.332+141C>T) c.558+141C>T (n.558+141C>T) n.3118+141C>T c.1026C>T (p.Ser342=)	gnomAD v4
12	g.109591498_109591505del	CA2797399495	MVK	c.42+141_42+148del (n.42+141_42+148del) c.885+141_885+148del (n.885+141_885+148del) n.524+141_524+148del c.649+141_649+148del (n.649+141_649+148del) c.58+141_58+148del (n.58+141_58+148del) n.2914+141_2914+148del c.510+141_510+148del c.733+141_733+148del c.729+141_729+148del (n.729+141_729+148del) c.332+141_332+148del (n.332+141_332+148del) c.558+141_558+148del (n.558+141_558+148del) n.3118+141_3118+148del c.1026_1033del (p.Ser342ArgfsTer22)
12	g.109591498_109591499insA	CA2797399498	MVK	c.42+141_42+142insA (n.42+141_42+142insA) c.885+141_885+142insA (n.885+141_885+142insA) n.524+141_524+142insA c.649+141_649+142insA (n.649+141_649+142insA) c.58+141_58+142insA (n.58+141_58+142insA) n.2914+141_2914+142insA c.510+141_510+142insA c.733+141_733+142insA c.729+141_729+142insA (n.729+141_729+142insA) c.332+141_332+142insA (n.332+141_332+142insA) c.558+141_558+142insA (n.558+141_558+142insA) n.3118+141_3118+142insA c.1026_1027insA (p.Trp343MetfsTer24)
12	g.109591499T>A	CA2797399499	MVK	c.42+142T>A (n.42+142T>A) c.885+142T>A (n.885+142T>A) n.524+142T>A c.649+142T>A (n.649+142T>A) c.58+142T>A (n.58+142T>A) n.2914+142T>A c.510+142T>A c.733+142T>A c.729+142T>A (n.729+142T>A) c.332+142T>A (n.332+142T>A) c.558+142T>A (n.558+142T>A) n.3118+142T>A c.1027T>A (p.Trp343Arg)
12	g.109591500G>A	CA2620818598	MVK	c.42+143G>A (n.42+143G>A) c.885+143G>A (n.885+143G>A) n.524+143G>A c.649+143G>A (n.649+143G>A) c.58+143G>A (n.58+143G>A) n.2914+143G>A c.510+143G>A c.733+143G>A c.729+143G>A (n.729+143G>A) c.332+143G>A (n.332+143G>A) c.558+143G>A (n.558+143G>A) n.3118+143G>A c.1028G>A (p.Trp343Ter)	gnomAD v4
12	g.109591500G>T	CA2620818597	MVK	c.42+143G>T (n.42+143G>T) c.885+143G>T (n.885+143G>T) n.524+143G>T c.649+143G>T (n.649+143G>T) c.58+143G>T (n.58+143G>T) n.2914+143G>T c.510+143G>T c.733+143G>T c.729+143G>T (n.729+143G>T) c.332+143G>T (n.332+143G>T) c.558+143G>T (n.558+143G>T) n.3118+143G>T c.1028G>T (p.Trp343Leu)	gnomAD v4
12	g.109591501G>A	CA2062444917	MVK	c.42+144G>A (n.42+144G>A) c.885+144G>A (n.885+144G>A) n.524+144G>A c.649+144G>A (n.649+144G>A) c.58+144G>A (n.58+144G>A) n.2914+144G>A c.510+144G>A c.733+144G>A c.729+144G>A (n.729+144G>A) c.332+144G>A (n.332+144G>A) c.558+144G>A (n.558+144G>A) n.3118+144G>A c.1029G>A (p.Trp343Ter)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591501G>C	CA951681015	MVK	c.42+144G>C (n.42+144G>C) c.885+144G>C (n.885+144G>C) n.524+144G>C c.649+144G>C (n.649+144G>C) c.58+144G>C (n.58+144G>C) n.2914+144G>C c.510+144G>C c.733+144G>C c.729+144G>C (n.729+144G>C) c.332+144G>C (n.332+144G>C) c.558+144G>C (n.558+144G>C) n.3118+144G>C c.1029G>C (p.Trp343Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591501G=	CA2062444914	MVK	c.42+144G= (n.42+144G=) c.885+144G= (n.885+144G=) n.524+144G= c.649+144G= (n.649+144G=) c.58+144G= (n.58+144G=) n.2914+144G= c.510+144G= c.733+144G= c.729+144G= (n.729+144G=) c.332+144G= (n.332+144G=) c.558+144G= (n.558+144G=) n.3118+144G= c.1029G= (p.Trp343=)
12	g.109591501_109591505del	CA2797399500	MVK	c.42+144_42+148del (n.42+144_42+148del) c.885+144_885+148del (n.885+144_885+148del) n.524+144_524+148del c.649+144_649+148del (n.649+144_649+148del) c.58+144_58+148del (n.58+144_58+148del) n.2914+144_2914+148del c.510+144_510+148del c.733+144_733+148del c.729+144_729+148del (n.729+144_729+148del) c.332+144_332+148del (n.332+144_332+148del) c.558+144_558+148del (n.558+144_558+148del) n.3118+144_3118+148del c.1029_1033del (p.Trp343Ter)
12	g.109591501_109591502insAGA	CA2797399501	MVK	c.42+144_42+145insAGA (n.42+144_42+145insAGA) c.885+144_885+145insAGA (n.885+144_885+145insAGA) n.524+144_524+145insAGA c.649+144_649+145insAGA (n.649+144_649+145insAGA) c.58+144_58+145insAGA (n.58+144_58+145insAGA) n.2914+144_2914+145insAGA c.510+144_510+145insAGA c.733+144_733+145insAGA c.729+144_729+145insAGA (n.729+144_729+145insAGA) c.332+144_332+145insAGA (n.332+144_332+145insAGA) c.558+144_558+145insAGA (n.558+144_558+145insAGA) n.3118+144_3118+145insAGA c.1029_1030insAGA (p.Trp343_Ala344insArg)
12	g.109591502G>A	CA243460015	MVK	c.42+145G>A (n.42+145G>A) c.885+145G>A (n.885+145G>A) n.524+145G>A c.649+145G>A (n.649+145G>A) c.58+145G>A (n.58+145G>A) n.2914+145G>A c.510+145G>A c.733+145G>A c.729+145G>A (n.729+145G>A) c.332+145G>A (n.332+145G>A) c.558+145G>A (n.558+145G>A) n.3118+145G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591502G=	CA2062444920	MVK	c.42+145G= (n.42+145G=) c.885+145G= (n.885+145G=) n.524+145G= c.649+145G= (n.649+145G=) c.58+145G= (n.58+145G=) n.2914+145G= c.510+145G= c.733+145G= c.729+145G= (n.729+145G=) c.332+145G= (n.332+145G=) c.558+145G= (n.558+145G=) n.3118+145G= c.1030G= (p.Ala344=)
12	g.109591502G>T	CA2620818599	MVK	c.42+145G>T (n.42+145G>T) c.885+145G>T (n.885+145G>T) n.524+145G>T c.649+145G>T (n.649+145G>T) c.58+145G>T (n.58+145G>T) n.2914+145G>T c.510+145G>T c.733+145G>T c.729+145G>T (n.729+145G>T) c.332+145G>T (n.332+145G>T) c.558+145G>T (n.558+145G>T) n.3118+145G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser)	gnomAD v4
12	g.109591502_109591505del	CA2797399502	MVK	c.42+145_42+148del (n.42+145_42+148del) c.885+145_885+148del (n.885+145_885+148del) n.524+145_524+148del c.649+145_649+148del (n.649+145_649+148del) c.58+145_58+148del (n.58+145_58+148del) n.2914+145_2914+148del c.510+145_510+148del c.733+145_733+148del c.729+145_729+148del (n.729+145_729+148del) c.332+145_332+148del (n.332+145_332+148del) c.558+145_558+148del (n.558+145_558+148del) n.3118+145_3118+148del c.1030_1033del (p.Ala344ArgfsTer7)
12	g.109591503C>A	CA2620818600	MVK	c.42+146C>A (n.42+146C>A) c.885+146C>A (n.885+146C>A) n.524+146C>A c.649+146C>A (n.649+146C>A) c.58+146C>A (n.58+146C>A) n.2914+146C>A c.510+146C>A c.733+146C>A c.729+146C>A (n.729+146C>A) c.332+146C>A (n.332+146C>A) c.558+146C>A (n.558+146C>A) n.3118+146C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp)	gnomAD v4
12	g.109591503C>T	CA2620818601	MVK	c.42+146C>T (n.42+146C>T) c.885+146C>T (n.885+146C>T) n.524+146C>T c.649+146C>T (n.649+146C>T) c.58+146C>T (n.58+146C>T) n.2914+146C>T c.510+146C>T c.733+146C>T c.729+146C>T (n.729+146C>T) c.332+146C>T (n.332+146C>T) c.558+146C>T (n.558+146C>T) n.3118+146C>T c.1031C>T (p.Ala344Val)	gnomAD v4
12	g.109591504_109591505del	CA2797399503	MVK	c.42+147_42+148del (n.42+147_42+148del) c.885+147_885+148del (n.885+147_885+148del) n.524+147_524+148del c.649+147_649+148del (n.649+147_649+148del) c.58+147_58+148del (n.58+147_58+148del) n.2914+147_2914+148del c.510+147_510+148del c.733+147_733+148del c.729+147_729+148del (n.729+147_729+148del) c.332+147_332+148del (n.332+147_332+148del) c.558+147_558+148del (n.558+147_558+148del) n.3118+147_3118+148del c.1032_1033del (p.Gln345GlyfsTer21)
12	g.109591505C>A	CA2512510696	MVK	c.42+148C>A (n.42+148C>A) c.885+148C>A (n.885+148C>A) n.524+148C>A c.649+148C>A (n.649+148C>A) c.58+148C>A (n.58+148C>A) n.2914+148C>A c.510+148C>A c.733+148C>A c.729+148C>A (n.729+148C>A) c.332+148C>A (n.332+148C>A) c.558+148C>A (n.558+148C>A) n.3118+148C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys)	gnomAD v4
12	g.109591505C>G	CA2620818602	MVK	c.42+148C>G (n.42+148C>G) c.885+148C>G (n.885+148C>G) n.524+148C>G c.649+148C>G (n.649+148C>G) c.58+148C>G (n.58+148C>G) n.2914+148C>G c.510+148C>G c.733+148C>G c.729+148C>G (n.729+148C>G) c.332+148C>G (n.332+148C>G) c.558+148C>G (n.558+148C>G) n.3118+148C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu)	gnomAD v4
12	g.109591505C>T	CA2499221439	MVK	c.42+148C>T (n.42+148C>T) c.885+148C>T (n.885+148C>T) n.524+148C>T c.649+148C>T (n.649+148C>T) c.58+148C>T (n.58+148C>T) n.2914+148C>T c.510+148C>T c.733+148C>T c.729+148C>T (n.729+148C>T) c.332+148C>T (n.332+148C>T) c.558+148C>T (n.558+148C>T) n.3118+148C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter)	ClinVar dbSNP
12	g.109591506A>C	CA2620818603	MVK	c.42+149A>C (n.42+149A>C) c.885+149A>C (n.885+149A>C) n.524+149A>C c.649+149A>C (n.649+149A>C) c.58+149A>C (n.58+149A>C) n.2914+149A>C c.510+149A>C c.733+149A>C c.729+149A>C (n.729+149A>C) c.332+149A>C (n.332+149A>C) c.558+149A>C (n.558+149A>C) n.3118+149A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro)	gnomAD v4
12	g.109591508del	CA2797399504	MVK	c.42+151del (n.42+151del) c.885+151del (n.885+151del) n.524+151del c.649+151del (n.649+151del) c.58+151del (n.58+151del) n.2914+151del c.510+151del c.733+151del c.729+151del (n.729+151del) c.332+151del (n.332+151del) c.558+151del (n.558+151del) n.3118+151del c.1036del (p.Val346SerfsTer6)
12	g.109591507_109591508insAGA	CA2797399505	MVK	c.42+150_42+151insAGA (n.42+150_42+151insAGA) c.885+150_885+151insAGA (n.885+150_885+151insAGA) n.524+150_524+151insAGA c.649+150_649+151insAGA (n.649+150_649+151insAGA) c.58+150_58+151insAGA (n.58+150_58+151insAGA) n.2914+150_2914+151insAGA c.510+150_510+151insAGA c.733+150_733+151insAGA c.729+150_729+151insAGA (n.729+150_729+151insAGA) c.332+150_332+151insAGA (n.332+150_332+151insAGA) c.558+150_558+151insAGA (n.558+150_558+151insAGA) n.3118+150_3118+151insAGA c.1035_1036insAGA (p.Gln345_Val346insArg)
12	g.109591508G>T	CA2620818604	MVK	c.42+151G>T (n.42+151G>T) c.885+151G>T (n.885+151G>T) n.524+151G>T c.649+151G>T (n.649+151G>T) c.58+151G>T (n.58+151G>T) n.2914+151G>T c.510+151G>T c.733+151G>T c.729+151G>T (n.729+151G>T) c.332+151G>T (n.332+151G>T) c.558+151G>T (n.558+151G>T) n.3118+151G>T c.1036G>T (p.Val346Phe)	gnomAD v4
12	g.109591510C>A	CA2620818605	MVK	c.42+153C>A (n.42+153C>A) c.885+153C>A (n.885+153C>A) n.524+153C>A c.649+153C>A (n.649+153C>A) c.58+153C>A (n.58+153C>A) n.2914+153C>A c.510+153C>A c.733+153C>A c.729+153C>A (n.729+153C>A) c.332+153C>A (n.332+153C>A) c.558+153C>A (n.558+153C>A) n.3118+153C>A c.1038C>A (p.Val346=)	gnomAD v4
12	g.109591510C>T	CA2620818606	MVK	c.42+153C>T (n.42+153C>T) c.885+153C>T (n.885+153C>T) n.524+153C>T c.649+153C>T (n.649+153C>T) c.58+153C>T (n.58+153C>T) n.2914+153C>T c.510+153C>T c.733+153C>T c.729+153C>T (n.729+153C>T) c.332+153C>T (n.332+153C>T) c.558+153C>T (n.558+153C>T) n.3118+153C>T c.1038C>T (p.Val346=)	gnomAD v4
12	g.109591511T>A	CA2797399506	MVK	c.42+154T>A (n.42+154T>A) c.885+154T>A (n.885+154T>A) n.524+154T>A c.649+154T>A (n.649+154T>A) c.58+154T>A (n.58+154T>A) n.2914+154T>A c.510+154T>A c.733+154T>A c.729+154T>A (n.729+154T>A) c.332+154T>A (n.332+154T>A) c.558+154T>A (n.558+154T>A) n.3118+154T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser)
12	g.109591512G>A	CA607288975	MVK	c.42+155G>A (n.42+155G>A) c.885+155G>A (n.885+155G>A) n.524+155G>A c.649+155G>A (n.649+155G>A) c.58+155G>A (n.58+155G>A) n.2914+155G>A c.510+155G>A c.733+155G>A c.729+155G>A (n.729+155G>A) c.332+155G>A (n.332+155G>A) c.558+155G>A (n.558+155G>A) n.3118+155G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591512G=	CA2062444923	MVK	c.42+155G= (n.42+155G=) c.885+155G= (n.885+155G=) n.524+155G= c.649+155G= (n.649+155G=) c.58+155G= (n.58+155G=) n.2914+155G= c.510+155G= c.733+155G= c.729+155G= (n.729+155G=) c.332+155G= (n.332+155G=) c.558+155G= (n.558+155G=) n.3118+155G= c.1040G= (p.Cys347=)
12	g.109591512G>T	CA2620818607	MVK	c.42+155G>T (n.42+155G>T) c.885+155G>T (n.885+155G>T) n.524+155G>T c.649+155G>T (n.649+155G>T) c.58+155G>T (n.58+155G>T) n.2914+155G>T c.510+155G>T c.733+155G>T c.729+155G>T (n.729+155G>T) c.332+155G>T (n.332+155G>T) c.558+155G>T (n.558+155G>T) n.3118+155G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe)	gnomAD v4
12	g.109591513T>A	CA2797399508	MVK	c.42+156T>A (n.42+156T>A) c.885+156T>A (n.885+156T>A) n.524+156T>A c.649+156T>A (n.649+156T>A) c.58+156T>A (n.58+156T>A) n.2914+156T>A c.510+156T>A c.733+156T>A c.729+156T>A (n.729+156T>A) c.332+156T>A (n.332+156T>A) c.558+156T>A (n.558+156T>A) n.3118+156T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter)
12	g.109591513T>C	CA683456868	MVK	c.42+156T>C (n.42+156T>C) c.885+156T>C (n.885+156T>C) n.524+156T>C c.649+156T>C (n.649+156T>C) c.58+156T>C (n.58+156T>C) n.2914+156T>C c.510+156T>C c.733+156T>C c.729+156T>C (n.729+156T>C) c.332+156T>C (n.332+156T>C) c.558+156T>C (n.558+156T>C) n.3118+156T>C c.1041T>C (p.Cys347=)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591513T>G	CA683456869	MVK	c.42+156T>G (n.42+156T>G) c.885+156T>G (n.885+156T>G) n.524+156T>G c.649+156T>G (n.649+156T>G) c.58+156T>G (n.58+156T>G) n.2914+156T>G c.510+156T>G c.733+156T>G c.729+156T>G (n.729+156T>G) c.332+156T>G (n.332+156T>G) c.558+156T>G (n.558+156T>G) n.3118+156T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591513T=	CA2062444928	MVK	c.42+156T= (n.42+156T=) c.885+156T= (n.885+156T=) n.524+156T= c.649+156T= (n.649+156T=) c.58+156T= (n.58+156T=) n.2914+156T= c.510+156T= c.733+156T= c.729+156T= (n.729+156T=) c.332+156T= (n.332+156T=) c.558+156T= (n.558+156T=) n.3118+156T= c.1041T= (p.Cys347=)
12	g.109591515C=	CA2062444931	MVK	c.42+158C= (n.42+158C=) c.885+158C= (n.885+158C=) n.524+158C= c.649+158C= (n.649+158C=) c.58+158C= (n.58+158C=) n.2914+158C= c.510+158C= c.733+158C= c.729+158C= (n.729+158C=) c.332+158C= (n.332+158C=) c.558+158C= (n.558+158C=) n.3118+158C= c.1043C= (p.Ala348=)
12	g.109591515C>T	CA243460017	MVK	c.42+158C>T (n.42+158C>T) c.885+158C>T (n.885+158C>T) n.524+158C>T c.649+158C>T (n.649+158C>T) c.58+158C>T (n.58+158C>T) n.2914+158C>T c.510+158C>T c.733+158C>T c.729+158C>T (n.729+158C>T) c.332+158C>T (n.332+158C>T) c.558+158C>T (n.558+158C>T) n.3118+158C>T c.1043C>T (p.Ala348Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591515_109591521del	CA2797399509	MVK	c.42+158_42+164del (n.42+158_42+164del) c.885+158_885+164del (n.885+158_885+164del) n.524+158_524+164del c.649+158_649+164del (n.649+158_649+164del) c.58+158_58+164del (n.58+158_58+164del) n.2914+158_2914+164del c.510+158_510+164del c.733+158_733+164del c.729+158_729+164del (n.729+158_729+164del) c.332+158_332+164del (n.332+158_332+164del) c.558+158_558+164del (n.558+158_558+164del) n.3118+158_3118+164del c.1043_1049del (p.Ala348ValfsTer2)
12	g.109591515_109591516insAGA	CA2797399511	MVK	c.42+158_42+159insAGA (n.42+158_42+159insAGA) c.885+158_885+159insAGA (n.885+158_885+159insAGA) n.524+158_524+159insAGA c.649+158_649+159insAGA (n.649+158_649+159insAGA) c.58+158_58+159insAGA (n.58+158_58+159insAGA) n.2914+158_2914+159insAGA c.510+158_510+159insAGA c.733+158_733+159insAGA c.729+158_729+159insAGA (n.729+158_729+159insAGA) c.332+158_332+159insAGA (n.332+158_332+159insAGA) c.558+158_558+159insAGA (n.558+158_558+159insAGA) n.3118+158_3118+159insAGA c.1043_1044insAGA (p.Ala348_Cys349insGlu)
12	g.109591515_109591516insACAG	CA2797399512	MVK	c.42+158_42+159insACAG (n.42+158_42+159insACAG) c.885+158_885+159insACAG (n.885+158_885+159insACAG) n.524+158_524+159insACAG c.649+158_649+159insACAG (n.649+158_649+159insACAG) c.58+158_58+159insACAG (n.58+158_58+159insACAG) n.2914+158_2914+159insACAG c.510+158_510+159insACAG c.733+158_733+159insACAG c.729+158_729+159insACAG (n.729+158_729+159insACAG) c.332+158_332+159insACAG (n.332+158_332+159insACAG) c.558+158_558+159insACAG (n.558+158_558+159insACAG) n.3118+158_3118+159insACAG c.1043_1044insACAG (p.Cys349GlnfsTer19)
12	g.109591516G>A	CA243460019	MVK	c.42+159G>A (n.42+159G>A) c.885+159G>A (n.885+159G>A) n.524+159G>A c.649+159G>A (n.649+159G>A) c.58+159G>A (n.58+159G>A) n.2914+159G>A c.510+159G>A c.733+159G>A c.729+159G>A (n.729+159G>A) c.332+159G>A (n.332+159G>A) c.558+159G>A (n.558+159G>A) n.3118+159G>A c.1044G>A (p.Ala348=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591516G=	CA2062444934	MVK	c.42+159G= (n.42+159G=) c.885+159G= (n.885+159G=) n.524+159G= c.649+159G= (n.649+159G=) c.58+159G= (n.58+159G=) n.2914+159G= c.510+159G= c.733+159G= c.729+159G= (n.729+159G=) c.332+159G= (n.332+159G=) c.558+159G= (n.558+159G=) n.3118+159G= c.1044G= (p.Ala348=)
12	g.109591516_109591518del	CA2797399516	MVK	c.42+159_42+161del (n.42+159_42+161del) c.885+159_885+161del (n.885+159_885+161del) n.524+159_524+161del c.649+159_649+161del (n.649+159_649+161del) c.58+159_58+161del (n.58+159_58+161del) n.2914+159_2914+161del c.510+159_510+161del c.733+159_733+161del c.729+159_729+161del (n.729+159_729+161del) c.332+159_332+161del (n.332+159_332+161del) c.558+159_558+161del (n.558+159_558+161del) n.3118+159_3118+161del c.1044_1046del (p.Cys349del)
12	g.109591517_109591518del	CA2797399515	MVK	c.42+160_42+161del (n.42+160_42+161del) c.885+160_885+161del (n.885+160_885+161del) n.524+160_524+161del c.649+160_649+161del (n.649+160_649+161del) c.58+160_58+161del (n.58+160_58+161del) n.2914+160_2914+161del c.510+160_510+161del c.733+160_733+161del c.729+160_729+161del (n.729+160_729+161del) c.332+160_332+161del (n.332+160_332+161del) c.558+160_558+161del (n.558+160_558+161del) n.3118+160_3118+161del c.1045_1046del (p.Cys349ProfsTer17)
12	g.109591516_109591522del	CA2797399513	MVK	c.42+159_42+165del (n.42+159_42+165del) c.885+159_885+165del (n.885+159_885+165del) n.524+159_524+165del c.649+159_649+165del (n.649+159_649+165del) c.58+159_58+165del (n.58+159_58+165del) n.2914+159_2914+165del c.510+159_510+165del c.733+159_733+165del c.729+159_729+165del (n.729+159_729+165del) c.332+159_332+165del (n.332+159_332+165del) c.558+159_558+165del (n.558+159_558+165del) n.3118+159_3118+165del c.1044_1050del (p.Cys349Ter)
12	g.109591517T>C	CA2797399517	MVK	c.42+160T>C (n.42+160T>C) c.885+160T>C (n.885+160T>C) n.524+160T>C c.649+160T>C (n.649+160T>C) c.58+160T>C (n.58+160T>C) n.2914+160T>C c.510+160T>C c.733+160T>C c.729+160T>C (n.729+160T>C) c.332+160T>C (n.332+160T>C) c.558+160T>C (n.558+160T>C) n.3118+160T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg)
12	g.109591517_109591518insACA	CA2797399518	MVK	c.42+160_42+161insACA (n.42+160_42+161insACA) c.885+160_885+161insACA (n.885+160_885+161insACA) n.524+160_524+161insACA c.649+160_649+161insACA (n.649+160_649+161insACA) c.58+160_58+161insACA (n.58+160_58+161insACA) n.2914+160_2914+161insACA c.510+160_510+161insACA c.733+160_733+161insACA c.729+160_729+161insACA (n.729+160_729+161insACA) c.332+160_332+161insACA (n.332+160_332+161insACA) c.558+160_558+161insACA (n.558+160_558+161insACA) n.3118+160_3118+161insACA c.1045_1046insACA (p.Cys349delinsTyrSer)
12	g.109591518G>A	CA2797399521	MVK	c.42+161G>A (n.42+161G>A) c.885+161G>A (n.885+161G>A) n.524+161G>A c.649+161G>A (n.649+161G>A) c.58+161G>A (n.58+161G>A) n.2914+161G>A c.510+161G>A c.733+161G>A c.729+161G>A (n.729+161G>A) c.332+161G>A (n.332+161G>A) c.558+161G>A (n.558+161G>A) n.3118+161G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
12	g.109591518_109591519insAG	CA2797399519	MVK	c.42+161_42+162insAG (n.42+161_42+162insAG) c.885+161_885+162insAG (n.885+161_885+162insAG) n.524+161_524+162insAG c.649+161_649+162insAG (n.649+161_649+162insAG) c.58+161_58+162insAG (n.58+161_58+162insAG) n.2914+161_2914+162insAG c.510+161_510+162insAG c.733+161_733+162insAG c.729+161_729+162insAG (n.729+161_729+162insAG) c.332+161_332+162insAG (n.332+161_332+162insAG) c.558+161_558+162insAG (n.558+161_558+162insAG) n.3118+161_3118+162insAG c.1046_1047insAG (p.Cys349Ter)
12	g.109591519C>A	CA2797399523	MVK	c.42+162C>A (n.42+162C>A) c.885+162C>A (n.885+162C>A) n.524+162C>A c.649+162C>A (n.649+162C>A) c.58+162C>A (n.58+162C>A) n.2914+162C>A c.510+162C>A c.733+162C>A c.729+162C>A (n.729+162C>A) c.332+162C>A (n.332+162C>A) c.558+162C>A (n.558+162C>A) n.3118+162C>A c.1047C>A (p.Cys349Ter)
12	g.109591519C>T	CA2797399524	MVK	c.42+162C>T (n.42+162C>T) c.885+162C>T (n.885+162C>T) n.524+162C>T c.649+162C>T (n.649+162C>T) c.58+162C>T (n.58+162C>T) n.2914+162C>T c.510+162C>T c.733+162C>T c.729+162C>T (n.729+162C>T) c.332+162C>T (n.332+162C>T) c.558+162C>T (n.558+162C>T) n.3118+162C>T c.1047C>T (p.Cys349=)
12	g.109591519_109591525del	CA2797399522	MVK	c.42+162_42+168del (n.42+162_42+168del) c.885+162_885+168del (n.885+162_885+168del) n.524+162_524+168del c.649+162_649+168del (n.649+162_649+168del) c.58+162_58+168del (n.58+162_58+168del) n.2914+162_2914+168del c.510+162_510+168del c.733+162_733+168del c.729+162_729+168del (n.729+162_729+168del) c.332+162_332+168del (n.332+162_332+168del) c.558+162_558+168del (n.558+162_558+168del) n.3118+162_3118+168del c.1047_1053del (p.Cys349Ter)
12	g.109591520C>A	CA2797399525	MVK	c.42+163C>A (n.42+163C>A) c.885+163C>A (n.885+163C>A) n.524+163C>A c.649+163C>A (n.649+163C>A) c.58+163C>A (n.58+163C>A) n.2914+163C>A c.510+163C>A c.733+163C>A c.729+163C>A (n.729+163C>A) c.332+163C>A (n.332+163C>A) c.558+163C>A (n.558+163C>A) n.3118+163C>A c.1048C>A (p.His350Asn)
12	g.109591520C>G	CA2797399526	MVK	c.42+163C>G (n.42+163C>G) c.885+163C>G (n.885+163C>G) n.524+163C>G c.649+163C>G (n.649+163C>G) c.58+163C>G (n.58+163C>G) n.2914+163C>G c.510+163C>G c.733+163C>G c.729+163C>G (n.729+163C>G) c.332+163C>G (n.332+163C>G) c.558+163C>G (n.558+163C>G) n.3118+163C>G c.1048C>G (p.His350Asp)
12	g.109591521A=	CA2062444936	MVK	c.42+164A= (n.42+164A=) c.885+164A= (n.885+164A=) n.524+164A= c.649+164A= (n.649+164A=) c.58+164A= (n.58+164A=) n.2914+164A= c.510+164A= c.733+164A= c.729+164A= (n.729+164A=) c.332+164A= (n.332+164A=) c.558+164A= (n.558+164A=) n.3118+164A= c.1049A= (p.His350=)
12	g.109591521A>G	CA683456872	MVK	c.42+164A>G (n.42+164A>G) c.885+164A>G (n.885+164A>G) n.524+164A>G c.649+164A>G (n.649+164A>G) c.58+164A>G (n.58+164A>G) n.2914+164A>G c.510+164A>G c.733+164A>G c.729+164A>G (n.729+164A>G) c.332+164A>G (n.332+164A>G) c.558+164A>G (n.558+164A>G) n.3118+164A>G c.1049A>G (p.His350Arg)	dbSNP
12	g.109591521_109591522insAGTC	CA2797399527	MVK	c.42+164_42+165insAGTC (n.42+164_42+165insAGTC) c.885+164_885+165insAGTC (n.885+164_885+165insAGTC) n.524+164_524+165insAGTC c.649+164_649+165insAGTC (n.649+164_649+165insAGTC) c.58+164_58+165insAGTC (n.58+164_58+165insAGTC) n.2914+164_2914+165insAGTC c.510+164_510+165insAGTC c.733+164_733+165insAGTC c.729+164_729+165insAGTC (n.729+164_729+165insAGTC) c.332+164_332+165insAGTC (n.332+164_332+165insAGTC) c.558+164_558+165insAGTC (n.558+164_558+165insAGTC) n.3118+164_3118+165insAGTC c.1049_1050insAGTC (p.His350GlnfsTer18)
12	g.109591522del	CA2797399528	MVK	c.42+165del (n.42+165del) c.885+165del (n.885+165del) n.524+165del c.649+165del (n.649+165del) c.58+165del (n.58+165del) n.2914+165del c.510+165del c.733+165del c.729+165del (n.729+165del) c.332+165del (n.332+165del) c.558+165del (n.558+165del) n.3118+165del c.1050del (p.His350GlnfsTer2)
12	g.109591522T>A	CA2797399529	MVK	c.42+165T>A (n.42+165T>A) c.885+165T>A (n.885+165T>A) n.524+165T>A c.649+165T>A (n.649+165T>A) c.58+165T>A (n.58+165T>A) n.2914+165T>A c.510+165T>A c.733+165T>A c.729+165T>A (n.729+165T>A) c.332+165T>A (n.332+165T>A) c.558+165T>A (n.558+165T>A) n.3118+165T>A c.1050T>A (p.His350Gln)
12	g.109591522T>C	CA2062444940	MVK	c.42+165T>C (n.42+165T>C) c.885+165T>C (n.885+165T>C) n.524+165T>C c.649+165T>C (n.649+165T>C) c.58+165T>C (n.58+165T>C) n.2914+165T>C c.510+165T>C c.733+165T>C c.729+165T>C (n.729+165T>C) c.332+165T>C (n.332+165T>C) c.558+165T>C (n.558+165T>C) n.3118+165T>C c.1050T>C (p.His350=)	dbSNP
12	g.109591522T=	CA2062444938	MVK	c.42+165T= (n.42+165T=) c.885+165T= (n.885+165T=) n.524+165T= c.649+165T= (n.649+165T=) c.58+165T= (n.58+165T=) n.2914+165T= c.510+165T= c.733+165T= c.729+165T= (n.729+165T=) c.332+165T= (n.332+165T=) c.558+165T= (n.558+165T=) n.3118+165T= c.1050T= (p.His350=)
12	g.109591523A>C	CA2797399530	MVK	c.42+166A>C (n.42+166A>C) c.885+166A>C (n.885+166A>C) n.524+166A>C c.649+166A>C (n.649+166A>C) c.58+166A>C (n.58+166A>C) n.2914+166A>C c.510+166A>C c.733+166A>C c.729+166A>C (n.729+166A>C) c.332+166A>C (n.332+166A>C) c.558+166A>C (n.558+166A>C) n.3118+166A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu)
12	g.109591523_109591524delinsAT	CA2062444942	MVK	c.42+166_42+167delinsAT (n.42+166_42+167delinsAT) c.885+166_885+167delinsAT (n.885+166_885+167delinsAT) n.524+166_524+167delinsAT c.649+166_649+167delinsAT (n.649+166_649+167delinsAT) c.58+166_58+167delinsAT (n.58+166_58+167delinsAT) n.2914+166_2914+167delinsAT c.510+166_510+167delinsAT c.733+166_733+167delinsAT c.729+166_729+167delinsAT (n.729+166_729+167delinsAT) c.332+166_332+167delinsAT (n.332+166_332+167delinsAT) c.558+166_558+167delinsAT (n.558+166_558+167delinsAT) n.3118+166_3118+167delinsAT c.1051_1052delinsAT (p.Ile351=)
12	g.109591524_109591526del	CA2797399531	MVK	c.42+167_42+169del (n.42+167_42+169del) c.885+167_885+169del (n.885+167_885+169del) n.524+167_524+169del c.649+167_649+169del (n.649+167_649+169del) c.58+167_58+169del (n.58+167_58+169del) n.2914+167_2914+169del c.510+167_510+169del c.733+167_733+169del c.729+167_729+169del (n.729+167_729+169del) c.332+167_332+169del (n.332+167_332+169del) c.558+167_558+169del (n.558+167_558+169del) n.3118+167_3118+169del c.1052_1054del (p.Ile351del)
12	g.109591523_109591524insAG	CA2797399532	MVK	c.42+166_42+167insAG (n.42+166_42+167insAG) c.885+166_885+167insAG (n.885+166_885+167insAG) n.524+166_524+167insAG c.649+166_649+167insAG (n.649+166_649+167insAG) c.58+166_58+167insAG (n.58+166_58+167insAG) n.2914+166_2914+167insAG c.510+166_510+167insAG c.733+166_733+167insAG c.729+166_729+167insAG (n.729+166_729+167insAG) c.332+166_332+167insAG (n.332+166_332+167insAG) c.558+166_558+167insAG (n.558+166_558+167insAG) n.3118+166_3118+167insAG c.1051_1052insAG (p.Ile351LysfsTer2)
12	g.109591524del	CA243460022	MVK	c.42+167del (n.42+167del) c.885+167del (n.885+167del) n.524+167del c.649+167del (n.649+167del) c.58+167del (n.58+167del) n.2914+167del c.510+167del c.733+167del c.729+167del (n.729+167del) c.332+167del (n.332+167del) c.558+167del (n.558+167del) n.3118+167del c.1052del (p.Ile351LysfsTer12)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591524T>A	CA2797399533	MVK	c.42+167T>A (n.42+167T>A) c.885+167T>A (n.885+167T>A) n.524+167T>A c.649+167T>A (n.649+167T>A) c.58+167T>A (n.58+167T>A) n.2914+167T>A c.510+167T>A c.733+167T>A c.729+167T>A (n.729+167T>A) c.332+167T>A (n.332+167T>A) c.558+167T>A (n.558+167T>A) n.3118+167T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys)
12	g.109591524T>G	CA2797399534	MVK	c.42+167T>G (n.42+167T>G) c.885+167T>G (n.885+167T>G) n.524+167T>G c.649+167T>G (n.649+167T>G) c.58+167T>G (n.58+167T>G) n.2914+167T>G c.510+167T>G c.733+167T>G c.729+167T>G (n.729+167T>G) c.332+167T>G (n.332+167T>G) c.558+167T>G (n.558+167T>G) n.3118+167T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg)
12	g.109591525A>C	CA2797399535	MVK	c.42+168A>C (n.42+168A>C) c.885+168A>C (n.885+168A>C) n.524+168A>C c.649+168A>C (n.649+168A>C) c.58+168A>C (n.58+168A>C) n.2914+168A>C c.510+168A>C c.733+168A>C c.729+168A>C (n.729+168A>C) c.332+168A>C (n.332+168A>C) c.558+168A>C (n.558+168A>C) n.3118+168A>C c.1053A>C (p.Ile351=)
12	g.109591525A>G	CA2797399536	MVK	c.42+168A>G (n.42+168A>G) c.885+168A>G (n.885+168A>G) n.524+168A>G c.649+168A>G (n.649+168A>G) c.58+168A>G (n.58+168A>G) n.2914+168A>G c.510+168A>G c.733+168A>G c.729+168A>G (n.729+168A>G) c.332+168A>G (n.332+168A>G) c.558+168A>G (n.558+168A>G) n.3118+168A>G c.1053A>G (p.Ile351Met)
12	g.109591527G>A	CA683456878	MVK	c.42+170G>A (n.42+170G>A) c.885+170G>A (n.885+170G>A) n.524+170G>A c.649+170G>A (n.649+170G>A) c.58+170G>A (n.58+170G>A) n.2914+170G>A c.510+170G>A c.733+170G>A c.729+170G>A (n.729+170G>A) c.332+170G>A (n.332+170G>A) c.558+170G>A (n.558+170G>A) n.3118+170G>A c.1055G>A (p.Ser352Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591527G=	CA2062444946	MVK	c.42+170G= (n.42+170G=) c.885+170G= (n.885+170G=) n.524+170G= c.649+170G= (n.649+170G=) c.58+170G= (n.58+170G=) n.2914+170G= c.510+170G= c.733+170G= c.729+170G= (n.729+170G=) c.332+170G= (n.332+170G=) c.558+170G= (n.558+170G=) n.3118+170G= c.1055G= (p.Ser352=)
12	g.109591528C>A	CA243460026	MVK	c.42+171C>A (n.42+171C>A) c.885+171C>A (n.885+171C>A) n.524+171C>A c.649+171C>A (n.649+171C>A) c.58+171C>A (n.58+171C>A) n.2914+171C>A c.510+171C>A c.733+171C>A c.729+171C>A (n.729+171C>A) c.332+171C>A (n.332+171C>A) c.558+171C>A (n.558+171C>A) n.3118+171C>A c.1056C>A (p.Ser352Arg)	dbSNP
12	g.109591528C=	CA2062444954	MVK	c.42+171C= (n.42+171C=) c.885+171C= (n.885+171C=) n.524+171C= c.649+171C= (n.649+171C=) c.58+171C= (n.58+171C=) n.2914+171C= c.510+171C= c.733+171C= c.729+171C= (n.729+171C=) c.332+171C= (n.332+171C=) c.558+171C= (n.558+171C=) n.3118+171C= c.1056C= (p.Ser352=)
12	g.109591528C>T	CA243460027	MVK	c.42+171C>T (n.42+171C>T) c.885+171C>T (n.885+171C>T) n.524+171C>T c.649+171C>T (n.649+171C>T) c.58+171C>T (n.58+171C>T) n.2914+171C>T c.510+171C>T c.733+171C>T c.729+171C>T (n.729+171C>T) c.332+171C>T (n.332+171C>T) c.558+171C>T (n.558+171C>T) n.3118+171C>T c.1056C>T (p.Ser352=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591528_109591530del	CA2797399537	MVK	c.42+171_42+173del (n.42+171_42+173del) c.885+171_885+173del (n.885+171_885+173del) n.524+171_524+173del c.649+171_649+173del (n.649+171_649+173del) c.58+171_58+173del (n.58+171_58+173del) n.2914+171_2914+173del c.510+171_510+173del c.733+171_733+173del c.729+171_729+173del (n.729+171_729+173del) c.332+171_332+173del (n.332+171_332+173del) c.558+171_558+173del (n.558+171_558+173del) n.3118+171_3118+173del c.1056_1058del (p.Ser352_Val353delinsArg)
12	g.109591528_109591529insACA	CA2797399538	MVK	c.42+171_42+172insACA (n.42+171_42+172insACA) c.885+171_885+172insACA (n.885+171_885+172insACA) n.524+171_524+172insACA c.649+171_649+172insACA (n.649+171_649+172insACA) c.58+171_58+172insACA (n.58+171_58+172insACA) n.2914+171_2914+172insACA c.510+171_510+172insACA c.733+171_733+172insACA c.729+171_729+172insACA (n.729+171_729+172insACA) c.332+171_332+172insACA (n.332+171_332+172insACA) c.558+171_558+172insACA (n.558+171_558+172insACA) n.3118+171_3118+172insACA c.1056_1057insACA (p.Ser352_Val353insThr)
12	g.109591528_109591529insAGT	CA2797399539	MVK	c.42+171_42+172insAGT (n.42+171_42+172insAGT) c.885+171_885+172insAGT (n.885+171_885+172insAGT) n.524+171_524+172insAGT c.649+171_649+172insAGT (n.649+171_649+172insAGT) c.58+171_58+172insAGT (n.58+171_58+172insAGT) n.2914+171_2914+172insAGT c.510+171_510+172insAGT c.733+171_733+172insAGT c.729+171_729+172insAGT (n.729+171_729+172insAGT) c.332+171_332+172insAGT (n.332+171_332+172insAGT) c.558+171_558+172insAGT (n.558+171_558+172insAGT) n.3118+171_3118+172insAGT c.1056_1057insAGT (p.Ser352_Val353insSer)
12	g.109591529G>A	CA683456891	MVK	c.42+172G>A (n.42+172G>A) c.885+172G>A (n.885+172G>A) n.524+172G>A c.649+172G>A (n.649+172G>A) c.58+172G>A (n.58+172G>A) n.2914+172G>A c.510+172G>A c.733+172G>A c.729+172G>A (n.729+172G>A) c.332+172G>A (n.332+172G>A) c.558+172G>A (n.558+172G>A) n.3118+172G>A c.1057G>A (p.Val353Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591529G=	CA2062444958	MVK	c.42+172G= (n.42+172G=) c.885+172G= (n.885+172G=) n.524+172G= c.649+172G= (n.649+172G=) c.58+172G= (n.58+172G=) n.2914+172G= c.510+172G= c.733+172G= c.729+172G= (n.729+172G=) c.332+172G= (n.332+172G=) c.558+172G= (n.558+172G=) n.3118+172G= c.1057G= (p.Val353=)
12	g.109591529_109591530del	CA2797399540	MVK	c.42+172_42+173del (n.42+172_42+173del) c.885+172_885+173del (n.885+172_885+173del) n.524+172_524+173del c.649+172_649+173del (n.649+172_649+173del) c.58+172_58+173del (n.58+172_58+173del) n.2914+172_2914+173del c.510+172_510+173del c.733+172_733+173del c.729+172_729+173del (n.729+172_729+173del) c.332+172_332+173del (n.332+172_332+173del) c.558+172_558+173del (n.558+172_558+173del) n.3118+172_3118+173del c.1057_1058del (p.Val353IlefsTer13)
12	g.109591530T>G	CA2797399541	MVK	c.42+173T>G (n.42+173T>G) c.885+173T>G (n.885+173T>G) n.524+173T>G c.649+173T>G (n.649+173T>G) c.58+173T>G (n.58+173T>G) n.2914+173T>G c.510+173T>G c.733+173T>G c.729+173T>G (n.729+173T>G) c.332+173T>G (n.332+173T>G) c.558+173T>G (n.558+173T>G) n.3118+173T>G c.1058T>G (p.Val353Gly)
12	g.109591532T>C	CA2797399543	MVK	c.42+175T>C (n.42+175T>C) c.885+175T>C (n.885+175T>C) n.524+175T>C c.649+175T>C (n.649+175T>C) c.58+175T>C (n.58+175T>C) n.2914+175T>C c.510+175T>C c.733+175T>C c.729+175T>C (n.729+175T>C) c.332+175T>C (n.332+175T>C) c.558+175T>C (n.558+175T>C) n.3118+175T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro)
12	g.109591533_109591535del	CA2797399542	MVK	c.42+176_42+178del (n.42+176_42+178del) c.885+176_885+178del (n.885+176_885+178del) n.524+176_524+178del c.649+176_649+178del (n.649+176_649+178del) c.58+176_58+178del (n.58+176_58+178del) n.2914+176_2914+178del c.510+176_510+178del c.733+176_733+178del c.729+176_729+178del (n.729+176_729+178del) c.332+176_332+178del (n.332+176_332+178del) c.558+176_558+178del (n.558+176_558+178del) n.3118+176_3118+178del c.1061_1063del (p.Ser354del)
12	g.109591535del	CA2797399544	MVK	c.42+178del (n.42+178del) c.885+178del (n.885+178del) n.524+178del c.649+178del (n.649+178del) c.58+178del (n.58+178del) n.2914+178del c.510+178del c.733+178del c.729+178del (n.729+178del) c.332+178del (n.332+178del) c.558+178del (n.558+178del) n.3118+178del c.1063del (p.Tyr355IlefsTer8)
12	g.109591534_109591535insAC	CA2797399545	MVK	c.42+177_42+178insAC (n.42+177_42+178insAC) c.885+177_885+178insAC (n.885+177_885+178insAC) n.524+177_524+178insAC c.649+177_649+178insAC (n.649+177_649+178insAC) c.58+177_58+178insAC (n.58+177_58+178insAC) n.2914+177_2914+178insAC c.510+177_510+178insAC c.733+177_733+178insAC c.729+177_729+178insAC (n.729+177_729+178insAC) c.332+177_332+178insAC (n.332+177_332+178insAC) c.558+177_558+178insAC (n.558+177_558+178insAC) n.3118+177_3118+178insAC c.1062_1063insAC (p.Tyr355ThrfsTer9)
12	g.109591537T>G	CA2797399547	MVK	c.42+180T>G (n.42+180T>G) c.885+180T>G (n.885+180T>G) n.524+180T>G c.649+180T>G (n.649+180T>G) c.58+180T>G (n.58+180T>G) n.2914+180T>G c.510+180T>G c.733+180T>G c.729+180T>G (n.729+180T>G) c.332+180T>G (n.332+180T>G) c.558+180T>G (n.558+180T>G) n.3118+180T>G c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
12	g.109591540del	CA2797399546	MVK	c.42+183del (n.42+183del) c.885+183del (n.885+183del) n.524+183del c.649+183del (n.649+183del) c.58+183del (n.58+183del) n.2914+183del c.510+183del c.733+183del c.729+183del (n.729+183del) c.332+183del (n.332+183del) c.558+183del (n.558+183del) n.3118+183del c.1068del (p.Gln357ArgfsTer6)
12	g.109591537_109591538insACC	CA2797399548	MVK	c.42+180_42+181insACC (n.42+180_42+181insACC) c.885+180_885+181insACC (n.885+180_885+181insACC) n.524+180_524+181insACC c.649+180_649+181insACC (n.649+180_649+181insACC) c.58+180_58+181insACC (n.58+180_58+181insACC) n.2914+180_2914+181insACC c.510+180_510+181insACC c.733+180_733+181insACC c.729+180_729+181insACC (n.729+180_729+181insACC) c.332+180_332+181insACC (n.332+180_332+181insACC) c.558+180_558+181insACC (n.558+180_558+181insACC) n.3118+180_3118+181insACC c.1065_1066insACC (p.Tyr355_Phe356insThr)
12	g.109591539_109591541del	CA2797399549	MVK	c.42+182_42+184del (n.42+182_42+184del) c.885+182_885+184del (n.885+182_885+184del) n.524+182_524+184del c.649+182_649+184del (n.649+182_649+184del) c.58+182_58+184del (n.58+182_58+184del) n.2914+182_2914+184del c.510+182_510+184del c.733+182_733+184del c.729+182_729+184del (n.729+182_729+184del) c.332+182_332+184del (n.332+182_332+184del) c.558+182_558+184del (n.558+182_558+184del) n.3118+182_3118+184del c.1067_1069del (p.Phe356Ter)
12	g.109591540T>A	CA2797399551	MVK	c.42+183T>A (n.42+183T>A) c.885+183T>A (n.885+183T>A) n.524+183T>A c.649+183T>A (n.649+183T>A) c.58+183T>A (n.58+183T>A) n.2914+183T>A c.510+183T>A c.733+183T>A c.729+183T>A (n.729+183T>A) c.332+183T>A (n.332+183T>A) c.558+183T>A (n.558+183T>A) n.3118+183T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu)
12	g.109591540_109591541del	CA2797399550	MVK	c.42+183_42+184del (n.42+183_42+184del) c.885+183_885+184del (n.885+183_885+184del) n.524+183_524+184del c.649+183_649+184del (n.649+183_649+184del) c.58+183_58+184del (n.58+183_58+184del) n.2914+183_2914+184del c.510+183_510+184del c.733+183_733+184del c.729+183_729+184del (n.729+183_729+184del) c.332+183_332+184del (n.332+183_332+184del) c.558+183_558+184del (n.558+183_558+184del) n.3118+183_3118+184del c.1068_1069del (p.Phe356LeufsTer10)
12	g.109591540_109591541insA	CA2797399552	MVK	c.42+183_42+184insA (n.42+183_42+184insA) c.885+183_885+184insA (n.885+183_885+184insA) n.524+183_524+184insA c.649+183_649+184insA (n.649+183_649+184insA) c.58+183_58+184insA (n.58+183_58+184insA) n.2914+183_2914+184insA c.510+183_510+184insA c.733+183_733+184insA c.729+183_729+184insA (n.729+183_729+184insA) c.332+183_332+184insA (n.332+183_332+184insA) c.558+183_558+184insA (n.558+183_558+184insA) n.3118+183_3118+184insA c.1068_1069insA (p.Gln357ThrfsTer10)
12	g.109591541del	CA2797399553	MVK	c.42+184del (n.42+184del) c.885+184del (n.885+184del) n.524+184del c.649+184del (n.649+184del) c.58+184del (n.58+184del) n.2914+184del c.510+184del c.733+184del c.729+184del (n.729+184del) c.332+184del (n.332+184del) c.558+184del (n.558+184del) n.3118+184del c.1069del (p.Gln357ArgfsTer6)
12	g.109591542A>T	CA2797399554	MVK	c.42+185A>T (n.42+185A>T) c.885+185A>T (n.885+185A>T) n.524+185A>T c.649+185A>T (n.649+185A>T) c.58+185A>T (n.58+185A>T) n.2914+185A>T c.510+185A>T c.733+185A>T c.729+185A>T (n.729+185A>T) c.332+185A>T (n.332+185A>T) c.558+185A>T (n.558+185A>T) n.3118+185A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu)
12	g.109591543G>C	CA2797399555	MVK	c.42+186G>C (n.42+186G>C) c.885+186G>C (n.885+186G>C) n.524+186G>C c.649+186G>C (n.649+186G>C) c.58+186G>C (n.58+186G>C) n.2914+186G>C c.510+186G>C c.733+186G>C c.729+186G>C (n.729+186G>C) c.332+186G>C (n.332+186G>C) c.558+186G>C (n.558+186G>C) n.3118+186G>C c.1071G>C (p.Gln357His)
12	g.109591544G>A	CA2797399556	MVK	c.42+187G>A (n.42+187G>A) c.885+187G>A (n.885+187G>A) n.524+187G>A c.649+187G>A (n.649+187G>A) c.58+187G>A (n.58+187G>A) n.2914+187G>A c.510+187G>A c.733+187G>A c.729+187G>A (n.729+187G>A) c.332+187G>A (n.332+187G>A) c.558+187G>A (n.558+187G>A) n.3118+187G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr)
12	g.109591544_109591545insA	CA2797399557	MVK	c.42+187_42+188insA (n.42+187_42+188insA) c.885+187_885+188insA (n.885+187_885+188insA) n.524+187_524+188insA c.649+187_649+188insA (n.649+187_649+188insA) c.58+187_58+188insA (n.58+187_58+188insA) n.2914+187_2914+188insA c.510+187_510+188insA c.733+187_733+188insA c.729+187_729+188insA (n.729+187_729+188insA) c.332+187_332+188insA (n.332+187_332+188insA) c.558+187_558+188insA (n.558+187_558+188insA) n.3118+187_3118+188insA c.1072_1073insA (p.Ala358AspfsTer9)
12	g.109591545C=	CA2062444966	MVK	c.42+188C= (n.42+188C=) c.885+188C= (n.885+188C=) n.524+188C= c.649+188C= (n.649+188C=) c.58+188C= (n.58+188C=) n.2914+188C= c.510+188C= c.733+188C= c.729+188C= (n.729+188C=) c.332+188C= (n.332+188C=) c.558+188C= (n.558+188C=) n.3118+188C= c.1073C= (p.Ala358=)
12	g.109591545C>T	CA243460028	MVK	c.42+188C>T (n.42+188C>T) c.885+188C>T (n.885+188C>T) n.524+188C>T c.649+188C>T (n.649+188C>T) c.58+188C>T (n.58+188C>T) n.2914+188C>T c.510+188C>T c.733+188C>T c.729+188C>T (n.729+188C>T) c.332+188C>T (n.332+188C>T) c.558+188C>T (n.558+188C>T) n.3118+188C>T c.1073C>T (p.Ala358Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591546C>G	CA2797399558	MVK	c.42+189C>G (n.42+189C>G) c.885+189C>G (n.885+189C>G) n.524+189C>G c.649+189C>G (n.649+189C>G) c.58+189C>G (n.58+189C>G) n.2914+189C>G c.510+189C>G c.733+189C>G c.729+189C>G (n.729+189C>G) c.332+189C>G (n.332+189C>G) c.558+189C>G (n.558+189C>G) n.3118+189C>G c.1074C>G (p.Ala358=)
12	g.109591546_109591547insAG	CA2797399559	MVK	c.42+189_42+190insAG (n.42+189_42+190insAG) c.885+189_885+190insAG (n.885+189_885+190insAG) n.524+189_524+190insAG c.649+189_649+190insAG (n.649+189_649+190insAG) c.58+189_58+190insAG (n.58+189_58+190insAG) n.2914+189_2914+190insAG c.510+189_510+190insAG c.733+189_733+190insAG c.729+189_729+190insAG (n.729+189_729+190insAG) c.332+189_332+190insAG (n.332+189_332+190insAG) c.558+189_558+190insAG (n.558+189_558+190insAG) n.3118+189_3118+190insAG c.1074_1075insAG (p.Ser360LeufsTer4)
12	g.109591547T>A	CA2797399560	MVK	c.42+190T>A (n.42+190T>A) c.885+190T>A (n.885+190T>A) n.524+190T>A c.649+190T>A (n.649+190T>A) c.58+190T>A (n.58+190T>A) n.2914+190T>A c.510+190T>A c.733+190T>A c.729+190T>A (n.729+190T>A) c.332+190T>A (n.332+190T>A) c.558+190T>A (n.558+190T>A) n.3118+190T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr)
12	g.109591547_109591548insACA	CA2797399561	MVK	c.42+190_42+191insACA (n.42+190_42+191insACA) c.885+190_885+191insACA (n.885+190_885+191insACA) n.524+190_524+191insACA c.649+190_649+191insACA (n.649+190_649+191insACA) c.58+190_58+191insACA (n.58+190_58+191insACA) n.2914+190_2914+191insACA c.510+190_510+191insACA c.733+190_733+191insACA c.729+190_729+191insACA (n.729+190_729+191insACA) c.332+190_332+191insACA (n.332+190_332+191insACA) c.558+190_558+191insACA (n.558+190_558+191insACA) n.3118+190_3118+191insACA c.1075_1076insACA (p.Ser359delinsTyrThr)
12	g.109591548_109591549delinsCT	CA2062444969	MVK	c.42+191_42+192delinsCT (n.42+191_42+192delinsCT) c.885+191_885+192delinsCT (n.885+191_885+192delinsCT) n.524+191_524+192delinsCT c.649+191_649+192delinsCT (n.649+191_649+192delinsCT) c.58+191_58+192delinsCT (n.58+191_58+192delinsCT) n.2914+191_2914+192delinsCT c.510+191_510+192delinsCT c.733+191_733+192delinsCT c.729+191_729+192delinsCT (n.729+191_729+192delinsCT) c.332+191_332+192delinsCT (n.332+191_332+192delinsCT) c.558+191_558+192delinsCT (n.558+191_558+192delinsCT) n.3118+191_3118+192delinsCT c.1076_1077delinsCT (p.Ser359=)
12	g.109591548_109591549insA	CA2797399562	MVK	c.42+191_42+192insA (n.42+191_42+192insA) c.885+191_885+192insA (n.885+191_885+192insA) n.524+191_524+192insA c.649+191_649+192insA (n.649+191_649+192insA) c.58+191_58+192insA (n.58+191_58+192insA) n.2914+191_2914+192insA c.510+191_510+192insA c.733+191_733+192insA c.729+191_729+192insA (n.729+191_729+192insA) c.332+191_332+192insA (n.332+191_332+192insA) c.558+191_558+192insA (n.558+191_558+192insA) n.3118+191_3118+192insA c.1076_1077insA (p.Ser360PhefsTer7)
12	g.109591549T>A	CA683456895	MVK	c.42+192T>A (n.42+192T>A) c.885+192T>A (n.885+192T>A) n.524+192T>A c.649+192T>A (n.649+192T>A) c.58+192T>A (n.58+192T>A) n.2914+192T>A c.510+192T>A c.733+192T>A c.729+192T>A (n.729+192T>A) c.332+192T>A (n.332+192T>A) c.558+192T>A (n.558+192T>A) n.3118+192T>A c.1077T>A (p.Ser359=)	dbSNP
12	g.109591549T>G	CA2062444980	MVK	c.42+192T>G (n.42+192T>G) c.885+192T>G (n.885+192T>G) n.524+192T>G c.649+192T>G (n.649+192T>G) c.58+192T>G (n.58+192T>G) n.2914+192T>G c.510+192T>G c.733+192T>G c.729+192T>G (n.729+192T>G) c.332+192T>G (n.332+192T>G) c.558+192T>G (n.558+192T>G) n.3118+192T>G c.1077T>G (p.Ser359=)	dbSNP
12	g.109591549T=	CA2062444975	MVK	c.42+192T= (n.42+192T=) c.885+192T= (n.885+192T=) n.524+192T= c.649+192T= (n.649+192T=) c.58+192T= (n.58+192T=) n.2914+192T= c.510+192T= c.733+192T= c.729+192T= (n.729+192T=) c.332+192T= (n.332+192T=) c.558+192T= (n.558+192T=) n.3118+192T= c.1077T= (p.Ser359=)
12	g.109591550del	CA2062444971	MVK	c.42+193del (n.42+193del) c.885+193del (n.885+193del) n.524+193del c.649+193del (n.649+193del) c.58+193del (n.58+193del) n.2914+193del c.510+193del c.733+193del c.729+193del (n.729+193del) c.332+193del (n.332+193del) c.558+193del (n.558+193del) n.3118+193del c.1078del (p.Ser360ProfsTer3)	dbSNP
12	g.109591550T>A	CA2062444982	MVK	c.42+193T>A (n.42+193T>A) c.885+193T>A (n.885+193T>A) n.524+193T>A c.649+193T>A (n.649+193T>A) c.58+193T>A (n.58+193T>A) n.2914+193T>A c.510+193T>A c.733+193T>A c.729+193T>A (n.729+193T>A) c.332+193T>A (n.332+193T>A) c.558+193T>A (n.558+193T>A) n.3118+193T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr)	dbSNP
12	g.109591550T=	CA2062444981	MVK	c.42+193T= (n.42+193T=) c.885+193T= (n.885+193T=) n.524+193T= c.649+193T= (n.649+193T=) c.58+193T= (n.58+193T=) n.2914+193T= c.510+193T= c.733+193T= c.729+193T= (n.729+193T=) c.332+193T= (n.332+193T=) c.558+193T= (n.558+193T=) n.3118+193T= c.1078T= (p.Ser360=)
12	g.109591551C>A	CA2062444986	MVK	c.42+194C>A (n.42+194C>A) c.885+194C>A (n.885+194C>A) n.524+194C>A c.649+194C>A (n.649+194C>A) c.58+194C>A (n.58+194C>A) n.2914+194C>A c.510+194C>A c.733+194C>A c.729+194C>A (n.729+194C>A) c.332+194C>A (n.332+194C>A) c.558+194C>A (n.558+194C>A) n.3118+194C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr)	dbSNP
12	g.109591551C=	CA2062444985	MVK	c.42+194C= (n.42+194C=) c.885+194C= (n.885+194C=) n.524+194C= c.649+194C= (n.649+194C=) c.58+194C= (n.58+194C=) n.2914+194C= c.510+194C= c.733+194C= c.729+194C= (n.729+194C=) c.332+194C= (n.332+194C=) c.558+194C= (n.558+194C=) n.3118+194C= c.1079C= (p.Ser360=)
12	g.109591551C>T	CA243460029	MVK	c.42+194C>T (n.42+194C>T) c.885+194C>T (n.885+194C>T) n.524+194C>T c.649+194C>T (n.649+194C>T) c.58+194C>T (n.58+194C>T) n.2914+194C>T c.510+194C>T c.733+194C>T c.729+194C>T (n.729+194C>T) c.332+194C>T (n.332+194C>T) c.558+194C>T (n.558+194C>T) n.3118+194C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe)	dbSNP
12	g.109591552C>A	CA2797399563	MVK	c.42+195C>A (n.42+195C>A) c.885+195C>A (n.885+195C>A) n.524+195C>A c.649+195C>A (n.649+195C>A) c.58+195C>A (n.58+195C>A) n.2914+195C>A c.510+195C>A c.733+195C>A c.729+195C>A (n.729+195C>A) c.332+195C>A (n.332+195C>A) c.558+195C>A (n.558+195C>A) n.3118+195C>A c.1080C>A (p.Ser360=)
12	g.109591552_109591553insAGA	CA2797399564	MVK	c.42+195_42+196insAGA (n.42+195_42+196insAGA) c.885+195_885+196insAGA (n.885+195_885+196insAGA) n.524+195_524+196insAGA c.649+195_649+196insAGA (n.649+195_649+196insAGA) c.58+195_58+196insAGA (n.58+195_58+196insAGA) n.2914+195_2914+196insAGA c.510+195_510+196insAGA c.733+195_733+196insAGA c.729+195_729+196insAGA (n.729+195_729+196insAGA) c.332+195_332+196insAGA (n.332+195_332+196insAGA) c.558+195_558+196insAGA (n.558+195_558+196insAGA) n.3118+195_3118+196insAGA c.1080_1081insAGA (p.Ser360_Trp361insArg)
12	g.109591553T>C	CA2727261246	MVK	c.42+196T>C (n.42+196T>C) c.885+196T>C (n.885+196T>C) n.524+196T>C c.649+196T>C (n.649+196T>C) c.58+196T>C (n.58+196T>C) n.2914+196T>C c.510+196T>C c.733+196T>C c.729+196T>C (n.729+196T>C) c.332+196T>C (n.332+196T>C) c.558+196T>C (n.558+196T>C) n.3118+196T>C c.1081T>C (p.Trp361Arg)	dbSNP
12	g.109591554G>A	CA2797399565	MVK	c.42+197G>A (n.42+197G>A) c.885+197G>A (n.885+197G>A) n.524+197G>A c.649+197G>A (n.649+197G>A) c.58+197G>A (n.58+197G>A) n.2914+197G>A c.510+197G>A c.733+197G>A c.729+197G>A (n.729+197G>A) c.332+197G>A (n.332+197G>A) c.558+197G>A (n.558+197G>A) n.3118+197G>A c.1082G>A (p.Trp361Ter)
12	g.109591556G>A	CA2797399566	MVK	c.42+199G>A (n.42+199G>A) c.885+199G>A (n.885+199G>A) n.524+199G>A c.649+199G>A (n.649+199G>A) c.58+199G>A (n.58+199G>A) n.2914+199G>A c.510+199G>A c.733+199G>A c.729+199G>A (n.729+199G>A) c.332+199G>A (n.332+199G>A) c.558+199G>A (n.558+199G>A) n.3118+199G>A c.1084G>A (p.Val362Met)
12	g.109591556G=	CA2062444990	MVK	c.42+199G= (n.42+199G=) c.885+199G= (n.885+199G=) n.524+199G= c.649+199G= (n.649+199G=) c.58+199G= (n.58+199G=) n.2914+199G= c.510+199G= c.733+199G= c.729+199G= (n.729+199G=) c.332+199G= (n.332+199G=) c.558+199G= (n.558+199G=) n.3118+199G= c.1084G= (p.Val362=)
12	g.109591556G>T	CA2062444988	MVK	c.42+199G>T (n.42+199G>T) c.885+199G>T (n.885+199G>T) n.524+199G>T c.649+199G>T (n.649+199G>T) c.58+199G>T (n.58+199G>T) n.2914+199G>T c.510+199G>T c.733+199G>T c.729+199G>T (n.729+199G>T) c.332+199G>T (n.332+199G>T) c.558+199G>T (n.558+199G>T) n.3118+199G>T c.1084G>T (p.Val362Leu)	dbSNP
12	g.109591557_109591558insA	CA2797399567	MVK	c.42+200_42+201insA (n.42+200_42+201insA) c.885+200_885+201insA (n.885+200_885+201insA) n.524+200_524+201insA c.649+200_649+201insA (n.649+200_649+201insA) c.58+200_58+201insA (n.58+200_58+201insA) n.2914+200_2914+201insA c.510+200_510+201insA c.733+200_733+201insA c.729+200_729+201insA (n.729+200_729+201insA) c.332+200_332+201insA (n.332+200_332+201insA) c.558+200_558+201insA (n.558+200_558+201insA) n.3118+200_3118+201insA c.1085_1086insA (p.Ile363AspfsTer4)
12	g.109591558G>A	CA243460030	MVK	c.42+201G>A (n.42+201G>A) c.885+201G>A (n.885+201G>A) n.524+201G>A c.649+201G>A (n.649+201G>A) c.58+201G>A (n.58+201G>A) n.2914+201G>A c.510+201G>A c.733+201G>A c.729+201G>A (n.729+201G>A) c.332+201G>A (n.332+201G>A) c.558+201G>A (n.558+201G>A) n.3118+201G>A c.1086G>A (p.Val362=)	dbSNP
12	g.109591558G=	CA2062444993	MVK	c.42+201G= (n.42+201G=) c.885+201G= (n.885+201G=) n.524+201G= c.649+201G= (n.649+201G=) c.58+201G= (n.58+201G=) n.2914+201G= c.510+201G= c.733+201G= c.729+201G= (n.729+201G=) c.332+201G= (n.332+201G=) c.558+201G= (n.558+201G=) n.3118+201G= c.1086G= (p.Val362=)
12	g.109591558_109591564del	CA2797399568	MVK	c.42+201_42+207del (n.42+201_42+207del) c.885+201_885+207del (n.885+201_885+207del) n.524+201_524+207del c.649+201_649+207del (n.649+201_649+207del) c.58+201_58+207del (n.58+201_58+207del) n.2914+201_2914+207del c.510+201_510+207del c.733+201_733+207del c.729+201_729+207del (n.729+201_729+207del) c.332+201_332+207del (n.332+201_332+207del) c.558+201_558+207del (n.558+201_558+207del) n.3118+201_3118+207del c.1086_1092del (p.Ile363ValfsTer15)
12	g.109591560_109591561insAGG	CA2797399569	MVK	c.42+203_42+204insAGG (n.42+203_42+204insAGG) c.885+203_885+204insAGG (n.885+203_885+204insAGG) n.524+203_524+204insAGG c.649+203_649+204insAGG (n.649+203_649+204insAGG) c.58+203_58+204insAGG (n.58+203_58+204insAGG) n.2914+203_2914+204insAGG c.510+203_510+204insAGG c.733+203_733+204insAGG c.729+203_729+204insAGG (n.729+203_729+204insAGG) c.332+203_332+204insAGG (n.332+203_332+204insAGG) c.558+203_558+204insAGG (n.558+203_558+204insAGG) n.3118+203_3118+204insAGG c.1088_1089insAGG (p.Ile363_Pro364insGly)
12	g.109591562C>A	CA2062444999	MVK	c.42+205C>A (n.42+205C>A) c.885+205C>A (n.885+205C>A) n.524+205C>A c.649+205C>A (n.649+205C>A) c.58+205C>A (n.58+205C>A) n.2914+205C>A c.510+205C>A c.733+205C>A c.729+205C>A (n.729+205C>A) c.332+205C>A (n.332+205C>A) c.558+205C>A (n.558+205C>A) n.3118+205C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr)	dbSNP
12	g.109591562C=	CA2062444996	MVK	c.42+205C= (n.42+205C=) c.885+205C= (n.885+205C=) n.524+205C= c.649+205C= (n.649+205C=) c.58+205C= (n.58+205C=) n.2914+205C= c.510+205C= c.733+205C= c.729+205C= (n.729+205C=) c.332+205C= (n.332+205C=) c.558+205C= (n.558+205C=) n.3118+205C= c.1090C= (p.Pro364=)
12	g.109591562C>G	CA243460034	MVK	c.42+205C>G (n.42+205C>G) c.885+205C>G (n.885+205C>G) n.524+205C>G c.649+205C>G (n.649+205C>G) c.58+205C>G (n.58+205C>G) n.2914+205C>G c.510+205C>G c.733+205C>G c.729+205C>G (n.729+205C>G) c.332+205C>G (n.332+205C>G) c.558+205C>G (n.558+205C>G) n.3118+205C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591563C=	CA2062445006	MVK	c.42+206C= (n.42+206C=) c.885+206C= (n.885+206C=) n.524+206C= c.649+206C= (n.649+206C=) c.58+206C= (n.58+206C=) n.2914+206C= c.510+206C= c.733+206C= c.729+206C= (n.729+206C=) c.332+206C= (n.332+206C=) c.558+206C= (n.558+206C=) n.3118+206C= c.1091C= (p.Pro364=)
12	g.109591563C>T	CA243460037	MVK	c.42+206C>T (n.42+206C>T) c.885+206C>T (n.885+206C>T) n.524+206C>T c.649+206C>T (n.649+206C>T) c.58+206C>T (n.58+206C>T) n.2914+206C>T c.510+206C>T c.733+206C>T c.729+206C>T (n.729+206C>T) c.332+206C>T (n.332+206C>T) c.558+206C>T (n.558+206C>T) n.3118+206C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591563_109591564insACG	CA2797399570	MVK	c.42+206_42+207insACG (n.42+206_42+207insACG) c.885+206_885+207insACG (n.885+206_885+207insACG) n.524+206_524+207insACG c.649+206_649+207insACG (n.649+206_649+207insACG) c.58+206_58+207insACG (n.58+206_58+207insACG) n.2914+206_2914+207insACG c.510+206_510+207insACG c.733+206_733+207insACG c.729+206_729+207insACG (n.729+206_729+207insACG) c.332+206_332+207insACG (n.332+206_332+207insACG) c.558+206_558+207insACG (n.558+206_558+207insACG) n.3118+206_3118+207insACG c.1091_1092insACG (p.Pro364_Ser365insArg)
12	g.109591564G>A	CA243460041	MVK	c.42+207G>A (n.42+207G>A) c.885+207G>A (n.885+207G>A) n.524+207G>A c.649+207G>A (n.649+207G>A) c.58+207G>A (n.58+207G>A) n.2914+207G>A c.510+207G>A c.733+207G>A c.729+207G>A (n.729+207G>A) c.332+207G>A (n.332+207G>A) c.558+207G>A (n.558+207G>A) n.3118+207G>A c.1092G>A (p.Pro364=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591564G=	CA2062445008	MVK	c.42+207G= (n.42+207G=) c.885+207G= (n.885+207G=) n.524+207G= c.649+207G= (n.649+207G=) c.58+207G= (n.58+207G=) n.2914+207G= c.510+207G= c.733+207G= c.729+207G= (n.729+207G=) c.332+207G= (n.332+207G=) c.558+207G= (n.558+207G=) n.3118+207G= c.1092G= (p.Pro364=)
12	g.109591565A=	CA2062445014	MVK	c.42+208A= (n.42+208A=) c.885+208A= (n.885+208A=) n.524+208A= c.649+208A= (n.649+208A=) c.58+208A= (n.58+208A=) n.2914+208A= c.510+208A= c.733+208A= c.729+208A= (n.729+208A=) c.332+208A= (n.332+208A=) c.558+208A= (n.558+208A=) n.3118+208A= c.1093A= (p.Ser365=)
12	g.109591565A>T	CA243460044	MVK	c.42+208A>T (n.42+208A>T) c.885+208A>T (n.885+208A>T) n.524+208A>T c.649+208A>T (n.649+208A>T) c.58+208A>T (n.58+208A>T) n.2914+208A>T c.510+208A>T c.733+208A>T c.729+208A>T (n.729+208A>T) c.332+208A>T (n.332+208A>T) c.558+208A>T (n.558+208A>T) n.3118+208A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591566G>C	CA2797399571	MVK	c.42+209G>C (n.42+209G>C) c.885+209G>C (n.885+209G>C) n.524+209G>C c.649+209G>C (n.649+209G>C) c.58+209G>C (n.58+209G>C) n.2914+209G>C c.510+209G>C c.733+209G>C c.729+209G>C (n.729+209G>C) c.332+209G>C (n.332+209G>C) c.558+209G>C (n.558+209G>C) n.3118+209G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr)
12	g.109591569A=	CA2062445020	MVK	c.42+212A= (n.42+212A=) c.885+212A= (n.885+212A=) n.524+212A= c.649+212A= (n.649+212A=) c.58+212A= (n.58+212A=) n.2914+212A= c.510+212A= c.733+212A= c.729+212A= (n.729+212A=) c.332+212A= (n.332+212A=) c.558+212A= (n.558+212A=) n.3118+212A= c.1097A= (p.Asn366=)
12	g.109591569A>G	CA683456907	MVK	c.42+212A>G (n.42+212A>G) c.885+212A>G (n.885+212A>G) n.524+212A>G c.649+212A>G (n.649+212A>G) c.58+212A>G (n.58+212A>G) n.2914+212A>G c.510+212A>G c.733+212A>G c.729+212A>G (n.729+212A>G) c.332+212A>G (n.332+212A>G) c.558+212A>G (n.558+212A>G) n.3118+212A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser)	dbSNP
12	g.109591570T>C	CA683456916	MVK	c.42+213T>C (n.42+213T>C) c.885+213T>C (n.885+213T>C) n.524+213T>C c.649+213T>C (n.649+213T>C) c.58+213T>C (n.58+213T>C) n.2914+213T>C c.510+213T>C c.733+213T>C c.729+213T>C (n.729+213T>C) c.332+213T>C (n.332+213T>C) c.558+213T>C (n.558+213T>C) n.3118+213T>C c.1098T>C (p.Asn366=)	dbSNP
12	g.109591570T=	CA2062445025	MVK	c.42+213T= (n.42+213T=) c.885+213T= (n.885+213T=) n.524+213T= c.649+213T= (n.649+213T=) c.58+213T= (n.58+213T=) n.2914+213T= c.510+213T= c.733+213T= c.729+213T= (n.729+213T=) c.332+213T= (n.332+213T=) c.558+213T= (n.558+213T=) n.3118+213T= c.1098T= (p.Asn366=)

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