Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109591403_109591408delCA2797399421MVKc.42+46_42+51del (n.42+46_42+51del)
c.885+46_885+51del (n.885+46_885+51del)
n.524+46_524+51del
c.*649+46_*649+51del (n.*649+46_*649+51del)
c.*58+46_*58+51del (n.*58+46_*58+51del)
n.2914+46_2914+51del
c.510+46_510+51del
c.733+46_733+51del
c.729+46_729+51del (n.729+46_729+51del)
c.*332+46_*332+51del (n.*332+46_*332+51del)
c.*558+46_*558+51del (n.*558+46_*558+51del)
n.3118+46_3118+51del
c.931_936del (p.Cys311_Pro312del)
12g.109591407delCA2062444776MVKc.42+50del (n.42+50del)
c.885+50del (n.885+50del)
n.524+50del
c.*649+50del (n.*649+50del)
c.*58+50del (n.*58+50del)
n.2914+50del
c.510+50del
c.733+50del
c.729+50del (n.729+50del)
c.*332+50del (n.*332+50del)
c.*558+50del (n.*558+50del)
n.3118+50del
c.935del (p.Pro312GlnfsTer17)
 dbSNP
12g.109591407C>ACA2620818506MVKc.42+50C>A (n.42+50C>A)
c.885+50C>A (n.885+50C>A)
n.524+50C>A
c.*649+50C>A (n.*649+50C>A)
c.*58+50C>A (n.*58+50C>A)
n.2914+50C>A
c.510+50C>A
c.733+50C>A
c.729+50C>A (n.729+50C>A)
c.*332+50C>A (n.*332+50C>A)
c.*558+50C>A (n.*558+50C>A)
n.3118+50C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
 gnomAD v4
12g.109591408A=CA2062444782MVKc.42+51A= (n.42+51A=)
c.885+51A= (n.885+51A=)
n.524+51A=
c.*649+51A= (n.*649+51A=)
c.*58+51A= (n.*58+51A=)
n.2914+51A=
c.510+51A=
c.733+51A=
c.729+51A= (n.729+51A=)
c.*332+51A= (n.*332+51A=)
c.*558+51A= (n.*558+51A=)
n.3118+51A=
c.936A= (p.Pro312=)
12g.109591408A>CCA6779405MVKc.42+51A>C (n.42+51A>C)
c.885+51A>C (n.885+51A>C)
n.524+51A>C
c.*649+51A>C (n.*649+51A>C)
c.*58+51A>C (n.*58+51A>C)
n.2914+51A>C
c.510+51A>C
c.733+51A>C
c.729+51A>C (n.729+51A>C)
c.*332+51A>C (n.*332+51A>C)
c.*558+51A>C (n.*558+51A>C)
n.3118+51A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591408A>TCA2620818508MVKc.42+51A>T (n.42+51A>T)
c.885+51A>T (n.885+51A>T)
n.524+51A>T
c.*649+51A>T (n.*649+51A>T)
c.*58+51A>T (n.*58+51A>T)
n.2914+51A>T
c.510+51A>T
c.733+51A>T
c.729+51A>T (n.729+51A>T)
c.*332+51A>T (n.*332+51A>T)
c.*558+51A>T (n.*558+51A>T)
n.3118+51A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
 gnomAD v4
12g.109591409A>GCA2620818511MVKc.42+52A>G (n.42+52A>G)
c.885+52A>G (n.885+52A>G)
n.524+52A>G
c.*649+52A>G (n.*649+52A>G)
c.*58+52A>G (n.*58+52A>G)
n.2914+52A>G
c.510+52A>G
c.733+52A>G
c.729+52A>G (n.729+52A>G)
c.*332+52A>G (n.*332+52A>G)
c.*558+52A>G (n.*558+52A>G)
n.3118+52A>G
c.937A>G (p.Arg313Gly)
 gnomAD v4
12g.109591409A>TCA2620818510MVKc.42+52A>T (n.42+52A>T)
c.885+52A>T (n.885+52A>T)
n.524+52A>T
c.*649+52A>T (n.*649+52A>T)
c.*58+52A>T (n.*58+52A>T)
n.2914+52A>T
c.510+52A>T
c.733+52A>T
c.729+52A>T (n.729+52A>T)
c.*332+52A>T (n.*332+52A>T)
c.*558+52A>T (n.*558+52A>T)
n.3118+52A>T
c.937A>T (p.Arg313Trp)
 gnomAD v4
12g.109591409_109591432dupCA2620818509MVKc.42+52_42+75dup (n.42+52_42+75dup)
c.885+52_885+75dup (n.885+52_885+75dup)
n.524+52_524+75dup
c.*649+52_*649+75dup (n.*649+52_*649+75dup)
c.*58+52_*58+75dup (n.*58+52_*58+75dup)
n.2914+52_2914+75dup
c.510+52_510+75dup
c.733+52_733+75dup
c.729+52_729+75dup (n.729+52_729+75dup)
c.*332+52_*332+75dup (n.*332+52_*332+75dup)
c.*558+52_*558+75dup (n.*558+52_*558+75dup)
n.3118+52_3118+75dup
c.937_960dup (p.Ala320_Val321insArgGlnTrpLeuCysAsnLeuAla)
 gnomAD v4
12g.109591410G>ACA683456835MVKc.42+53G>A (n.42+53G>A)
c.885+53G>A (n.885+53G>A)
n.524+53G>A
c.*649+53G>A (n.*649+53G>A)
c.*58+53G>A (n.*58+53G>A)
n.2914+53G>A
c.510+53G>A
c.733+53G>A
c.729+53G>A (n.729+53G>A)
c.*332+53G>A (n.*332+53G>A)
c.*558+53G>A (n.*558+53G>A)
n.3118+53G>A
c.938G>A (p.Arg313Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591410G>CCA2797399423MVKc.42+53G>C (n.42+53G>C)
c.885+53G>C (n.885+53G>C)
n.524+53G>C
c.*649+53G>C (n.*649+53G>C)
c.*58+53G>C (n.*58+53G>C)
n.2914+53G>C
c.510+53G>C
c.733+53G>C
c.729+53G>C (n.729+53G>C)
c.*332+53G>C (n.*332+53G>C)
c.*558+53G>C (n.*558+53G>C)
n.3118+53G>C
c.938G>C (p.Arg313Thr)
12g.109591410G=CA2062444788MVKc.42+53G= (n.42+53G=)
c.885+53G= (n.885+53G=)
n.524+53G=
c.*649+53G= (n.*649+53G=)
c.*58+53G= (n.*58+53G=)
n.2914+53G=
c.510+53G=
c.733+53G=
c.729+53G= (n.729+53G=)
c.*332+53G= (n.*332+53G=)
c.*558+53G= (n.*558+53G=)
n.3118+53G=
c.938G= (p.Arg313=)
12g.109591413_109591418delCA2575285918MVKc.42+56_42+61del (n.42+56_42+61del)
c.885+56_885+61del (n.885+56_885+61del)
n.524+56_524+61del
c.*649+56_*649+61del (n.*649+56_*649+61del)
c.*58+56_*58+61del (n.*58+56_*58+61del)
n.2914+56_2914+61del
c.510+56_510+61del
c.733+56_733+61del
c.729+56_729+61del (n.729+56_729+61del)
c.*332+56_*332+61del (n.*332+56_*332+61del)
c.*558+56_*558+61del (n.*558+56_*558+61del)
n.3118+56_3118+61del
c.941_946del (p.Gln314_Trp315del)
12g.109591411G>ACA683456838MVKc.42+54G>A (n.42+54G>A)
c.885+54G>A (n.885+54G>A)
n.524+54G>A
c.*649+54G>A (n.*649+54G>A)
c.*58+54G>A (n.*58+54G>A)
n.2914+54G>A
c.510+54G>A
c.733+54G>A
c.729+54G>A (n.729+54G>A)
c.*332+54G>A (n.*332+54G>A)
c.*558+54G>A (n.*558+54G>A)
n.3118+54G>A
c.939G>A (p.Arg313=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591411G=CA2062444792MVKc.42+54G= (n.42+54G=)
c.885+54G= (n.885+54G=)
n.524+54G=
c.*649+54G= (n.*649+54G=)
c.*58+54G= (n.*58+54G=)
n.2914+54G=
c.510+54G=
c.733+54G=
c.729+54G= (n.729+54G=)
c.*332+54G= (n.*332+54G=)
c.*558+54G= (n.*558+54G=)
n.3118+54G=
c.939G= (p.Arg313=)
12g.109591411_109591412insACA2620818512MVKc.42+54_42+55insA (n.42+54_42+55insA)
c.885+54_885+55insA (n.885+54_885+55insA)
n.524+54_524+55insA
c.*649+54_*649+55insA (n.*649+54_*649+55insA)
c.*58+54_*58+55insA (n.*58+54_*58+55insA)
n.2914+54_2914+55insA
c.510+54_510+55insA
c.733+54_733+55insA
c.729+54_729+55insA (n.729+54_729+55insA)
c.*332+54_*332+55insA (n.*332+54_*332+55insA)
c.*558+54_*558+55insA (n.*558+54_*558+55insA)
n.3118+54_3118+55insA
c.939_940insA (p.Gln314ThrfsTer18)
 gnomAD v4
12g.109591412C>ACA2575285919MVKc.42+55C>A (n.42+55C>A)
c.885+55C>A (n.885+55C>A)
n.524+55C>A
c.*649+55C>A (n.*649+55C>A)
c.*58+55C>A (n.*58+55C>A)
n.2914+55C>A
c.510+55C>A
c.733+55C>A
c.729+55C>A (n.729+55C>A)
c.*332+55C>A (n.*332+55C>A)
c.*558+55C>A (n.*558+55C>A)
n.3118+55C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
 gnomAD v4
12g.109591412C=CA2062444796MVKc.42+55C= (n.42+55C=)
c.885+55C= (n.885+55C=)
n.524+55C=
c.*649+55C= (n.*649+55C=)
c.*58+55C= (n.*58+55C=)
n.2914+55C=
c.510+55C=
c.733+55C=
c.729+55C= (n.729+55C=)
c.*332+55C= (n.*332+55C=)
c.*558+55C= (n.*558+55C=)
n.3118+55C=
c.940C= (p.Gln314=)
12g.109591412C>GCA2620818513MVKc.42+55C>G (n.42+55C>G)
c.885+55C>G (n.885+55C>G)
n.524+55C>G
c.*649+55C>G (n.*649+55C>G)
c.*58+55C>G (n.*58+55C>G)
n.2914+55C>G
c.510+55C>G
c.733+55C>G
c.729+55C>G (n.729+55C>G)
c.*332+55C>G (n.*332+55C>G)
c.*558+55C>G (n.*558+55C>G)
n.3118+55C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
 gnomAD v4
12g.109591412C>TCA2062444797MVKc.42+55C>T (n.42+55C>T)
c.885+55C>T (n.885+55C>T)
n.524+55C>T
c.*649+55C>T (n.*649+55C>T)
c.*58+55C>T (n.*58+55C>T)
n.2914+55C>T
c.510+55C>T
c.733+55C>T
c.729+55C>T (n.729+55C>T)
c.*332+55C>T (n.*332+55C>T)
c.*558+55C>T (n.*558+55C>T)
n.3118+55C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591413delCA2620818514MVKc.42+56del (n.42+56del)
c.885+56del (n.885+56del)
n.524+56del
c.*649+56del (n.*649+56del)
c.*58+56del (n.*58+56del)
n.2914+56del
c.510+56del
c.733+56del
c.729+56del (n.729+56del)
c.*332+56del (n.*332+56del)
c.*558+56del (n.*558+56del)
n.3118+56del
c.941del (p.Gln314ArgfsTer15)
 gnomAD v4
12g.109591414G>TCA2620818515MVKc.42+57G>T (n.42+57G>T)
c.885+57G>T (n.885+57G>T)
n.524+57G>T
c.*649+57G>T (n.*649+57G>T)
c.*58+57G>T (n.*58+57G>T)
n.2914+57G>T
c.510+57G>T
c.733+57G>T
c.729+57G>T (n.729+57G>T)
c.*332+57G>T (n.*332+57G>T)
c.*558+57G>T (n.*558+57G>T)
n.3118+57G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
 gnomAD v4
12g.109591416G>TCA2620818516MVKc.42+59G>T (n.42+59G>T)
c.885+59G>T (n.885+59G>T)
n.524+59G>T
c.*649+59G>T (n.*649+59G>T)
c.*58+59G>T (n.*58+59G>T)
n.2914+59G>T
c.510+59G>T
c.733+59G>T
c.729+59G>T (n.729+59G>T)
c.*332+59G>T (n.*332+59G>T)
c.*558+59G>T (n.*558+59G>T)
n.3118+59G>T
c.944G>T (p.Trp315Leu)
 gnomAD v4
12g.109591417G>ACA951680986MVKc.42+60G>A (n.42+60G>A)
c.885+60G>A (n.885+60G>A)
n.524+60G>A
c.*649+60G>A (n.*649+60G>A)
c.*58+60G>A (n.*58+60G>A)
n.2914+60G>A
c.510+60G>A
c.733+60G>A
c.729+60G>A (n.729+60G>A)
c.*332+60G>A (n.*332+60G>A)
c.*558+60G>A (n.*558+60G>A)
n.3118+60G>A
c.945G>A (p.Trp315Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591417G=CA2062444799MVKc.42+60G= (n.42+60G=)
c.885+60G= (n.885+60G=)
n.524+60G=
c.*649+60G= (n.*649+60G=)
c.*58+60G= (n.*58+60G=)
n.2914+60G=
c.510+60G=
c.733+60G=
c.729+60G= (n.729+60G=)
c.*332+60G= (n.*332+60G=)
c.*558+60G= (n.*558+60G=)
n.3118+60G=
c.945G= (p.Trp315=)
12g.109591417G>TCA2620818517MVKc.42+60G>T (n.42+60G>T)
c.885+60G>T (n.885+60G>T)
n.524+60G>T
c.*649+60G>T (n.*649+60G>T)
c.*58+60G>T (n.*58+60G>T)
n.2914+60G>T
c.510+60G>T
c.733+60G>T
c.729+60G>T (n.729+60G>T)
c.*332+60G>T (n.*332+60G>T)
c.*558+60G>T (n.*558+60G>T)
n.3118+60G>T
c.945G>T (p.Trp315Cys)
 gnomAD v4
12g.109591418delCA2620818518MVKc.42+61del (n.42+61del)
c.885+61del (n.885+61del)
n.524+61del
c.*649+61del (n.*649+61del)
c.*58+61del (n.*58+61del)
n.2914+61del
c.510+61del
c.733+61del
c.729+61del (n.729+61del)
c.*332+61del (n.*332+61del)
c.*558+61del (n.*558+61del)
n.3118+61del
c.946del (p.Leu316SerfsTer13)
 gnomAD v4
12g.109591418C>ACA2575285920MVKc.42+61C>A (n.42+61C>A)
c.885+61C>A (n.885+61C>A)
n.524+61C>A
c.*649+61C>A (n.*649+61C>A)
c.*58+61C>A (n.*58+61C>A)
n.2914+61C>A
c.510+61C>A
c.733+61C>A
c.729+61C>A (n.729+61C>A)
c.*332+61C>A (n.*332+61C>A)
c.*558+61C>A (n.*558+61C>A)
n.3118+61C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
 gnomAD v4
12g.109591418_109591420delCA2620818519MVKc.42+61_42+63del (n.42+61_42+63del)
c.885+61_885+63del (n.885+61_885+63del)
n.524+61_524+63del
c.*649+61_*649+63del (n.*649+61_*649+63del)
c.*58+61_*58+63del (n.*58+61_*58+63del)
n.2914+61_2914+63del
c.510+61_510+63del
c.733+61_733+63del
c.729+61_729+63del (n.729+61_729+63del)
c.*332+61_*332+63del (n.*332+61_*332+63del)
c.*558+61_*558+63del (n.*558+61_*558+63del)
n.3118+61_3118+63del
c.946_948del (p.Leu316del)
 gnomAD v4
12g.109591420C>ACA2620818520MVKc.42+63C>A (n.42+63C>A)
c.885+63C>A (n.885+63C>A)
n.524+63C>A
c.*649+63C>A (n.*649+63C>A)
c.*58+63C>A (n.*58+63C>A)
n.2914+63C>A
c.510+63C>A
c.733+63C>A
c.729+63C>A (n.729+63C>A)
c.*332+63C>A (n.*332+63C>A)
c.*558+63C>A (n.*558+63C>A)
n.3118+63C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
 gnomAD v4
12g.109591420C=CA2062444802MVKc.42+63C= (n.42+63C=)
c.885+63C= (n.885+63C=)
n.524+63C=
c.*649+63C= (n.*649+63C=)
c.*58+63C= (n.*58+63C=)
n.2914+63C=
c.510+63C=
c.733+63C=
c.729+63C= (n.729+63C=)
c.*332+63C= (n.*332+63C=)
c.*558+63C= (n.*558+63C=)
n.3118+63C=
c.948C= (p.Leu316=)
12g.109591420C>GCA243459978MVKc.42+63C>G (n.42+63C>G)
c.885+63C>G (n.885+63C>G)
n.524+63C>G
c.*649+63C>G (n.*649+63C>G)
c.*58+63C>G (n.*58+63C>G)
n.2914+63C>G
c.510+63C>G
c.733+63C>G
c.729+63C>G (n.729+63C>G)
c.*332+63C>G (n.*332+63C>G)
c.*558+63C>G (n.*558+63C>G)
n.3118+63C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591420C>TCA2062444805MVKc.42+63C>T (n.42+63C>T)
c.885+63C>T (n.885+63C>T)
n.524+63C>T
c.*649+63C>T (n.*649+63C>T)
c.*58+63C>T (n.*58+63C>T)
n.2914+63C>T
c.510+63C>T
c.733+63C>T
c.729+63C>T (n.729+63C>T)
c.*332+63C>T (n.*332+63C>T)
c.*558+63C>T (n.*558+63C>T)
n.3118+63C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
 dbSNP
12g.109591421_109591423delCA2797399424MVKc.42+64_42+66del (n.42+64_42+66del)
c.885+64_885+66del (n.885+64_885+66del)
n.524+64_524+66del
c.*649+64_*649+66del (n.*649+64_*649+66del)
c.*58+64_*58+66del (n.*58+64_*58+66del)
n.2914+64_2914+66del
c.510+64_510+66del
c.733+64_733+66del
c.729+64_729+66del (n.729+64_729+66del)
c.*332+64_*332+66del (n.*332+64_*332+66del)
c.*558+64_*558+66del (n.*558+64_*558+66del)
n.3118+64_3118+66del
c.949_951del (p.Cys317del)
12g.109591420_109591421insAGTCA2797399425MVKc.42+63_42+64insAGT (n.42+63_42+64insAGT)
c.885+63_885+64insAGT (n.885+63_885+64insAGT)
n.524+63_524+64insAGT
c.*649+63_*649+64insAGT (n.*649+63_*649+64insAGT)
c.*58+63_*58+64insAGT (n.*58+63_*58+64insAGT)
n.2914+63_2914+64insAGT
c.510+63_510+64insAGT
c.733+63_733+64insAGT
c.729+63_729+64insAGT (n.729+63_729+64insAGT)
c.*332+63_*332+64insAGT (n.*332+63_*332+64insAGT)
c.*558+63_*558+64insAGT (n.*558+63_*558+64insAGT)
n.3118+63_3118+64insAGT
c.948_949insAGT (p.Leu316_Cys317insSer)
12g.109591421T>GCA2620818521MVKc.42+64T>G (n.42+64T>G)
c.885+64T>G (n.885+64T>G)
n.524+64T>G
c.*649+64T>G (n.*649+64T>G)
c.*58+64T>G (n.*58+64T>G)
n.2914+64T>G
c.510+64T>G
c.733+64T>G
c.729+64T>G (n.729+64T>G)
c.*332+64T>G (n.*332+64T>G)
c.*558+64T>G (n.*558+64T>G)
n.3118+64T>G
c.949T>G (p.Cys317Gly)
 gnomAD v4
12g.109591421_109591422insACA2797399426MVKc.42+64_42+65insA (n.42+64_42+65insA)
c.885+64_885+65insA (n.885+64_885+65insA)
n.524+64_524+65insA
c.*649+64_*649+65insA (n.*649+64_*649+65insA)
c.*58+64_*58+65insA (n.*58+64_*58+65insA)
n.2914+64_2914+65insA
c.510+64_510+65insA
c.733+64_733+65insA
c.729+64_729+65insA (n.729+64_729+65insA)
c.*332+64_*332+65insA (n.*332+64_*332+65insA)
c.*558+64_*558+65insA (n.*558+64_*558+65insA)
n.3118+64_3118+65insA
c.949_950insA (p.Cys317Ter)
12g.109591422G>ACA2620818522MVKc.42+65G>A (n.42+65G>A)
c.885+65G>A (n.885+65G>A)
n.524+65G>A
c.*649+65G>A (n.*649+65G>A)
c.*58+65G>A (n.*58+65G>A)
n.2914+65G>A
c.510+65G>A
c.733+65G>A
c.729+65G>A (n.729+65G>A)
c.*332+65G>A (n.*332+65G>A)
c.*558+65G>A (n.*558+65G>A)
n.3118+65G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
 gnomAD v4
12g.109591422G>TCA2620818523MVKc.42+65G>T (n.42+65G>T)
c.885+65G>T (n.885+65G>T)
n.524+65G>T
c.*649+65G>T (n.*649+65G>T)
c.*58+65G>T (n.*58+65G>T)
n.2914+65G>T
c.510+65G>T
c.733+65G>T
c.729+65G>T (n.729+65G>T)
c.*332+65G>T (n.*332+65G>T)
c.*558+65G>T (n.*558+65G>T)
n.3118+65G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
 gnomAD v4
12g.109591422_109591423insTCA2797399427MVKc.42+65_42+66insT (n.42+65_42+66insT)
c.885+65_885+66insT (n.885+65_885+66insT)
n.524+65_524+66insT
c.*649+65_*649+66insT (n.*649+65_*649+66insT)
c.*58+65_*58+66insT (n.*58+65_*58+66insT)
n.2914+65_2914+66insT
c.510+65_510+66insT
c.733+65_733+66insT
c.729+65_729+66insT (n.729+65_729+66insT)
c.*332+65_*332+66insT (n.*332+65_*332+66insT)
c.*558+65_*558+66insT (n.*558+65_*558+66insT)
n.3118+65_3118+66insT
c.950_951insT (p.Asn318GlnfsTer14)
12g.109591423C>ACA2575285921MVKc.42+66C>A (n.42+66C>A)
c.885+66C>A (n.885+66C>A)
n.524+66C>A
c.*649+66C>A (n.*649+66C>A)
c.*58+66C>A (n.*58+66C>A)
n.2914+66C>A
c.510+66C>A
c.733+66C>A
c.729+66C>A (n.729+66C>A)
c.*332+66C>A (n.*332+66C>A)
c.*558+66C>A (n.*558+66C>A)
n.3118+66C>A
c.951C>A (p.Cys317Ter)
 gnomAD v4
12g.109591423C>TCA2575285922MVKc.42+66C>T (n.42+66C>T)
c.885+66C>T (n.885+66C>T)
n.524+66C>T
c.*649+66C>T (n.*649+66C>T)
c.*58+66C>T (n.*58+66C>T)
n.2914+66C>T
c.510+66C>T
c.733+66C>T
c.729+66C>T (n.729+66C>T)
c.*332+66C>T (n.*332+66C>T)
c.*558+66C>T (n.*558+66C>T)
n.3118+66C>T
c.951C>T (p.Cys317=)
12g.109591423_109591427delCA2620818524MVKc.42+66_42+70del (n.42+66_42+70del)
c.885+66_885+70del (n.885+66_885+70del)
n.524+66_524+70del
c.*649+66_*649+70del (n.*649+66_*649+70del)
c.*58+66_*58+70del (n.*58+66_*58+70del)
n.2914+66_2914+70del
c.510+66_510+70del
c.733+66_733+70del
c.729+66_729+70del (n.729+66_729+70del)
c.*332+66_*332+70del (n.*332+66_*332+70del)
c.*558+66_*558+70del (n.*558+66_*558+70del)
n.3118+66_3118+70del
c.951_955del (p.Asn318GlyfsTer12)
 gnomAD v4
12g.109591424A>CCA2620818525MVKc.42+67A>C (n.42+67A>C)
c.885+67A>C (n.885+67A>C)
n.524+67A>C
c.*649+67A>C (n.*649+67A>C)
c.*58+67A>C (n.*58+67A>C)
n.2914+67A>C
c.510+67A>C
c.733+67A>C
c.729+67A>C (n.729+67A>C)
c.*332+67A>C (n.*332+67A>C)
c.*558+67A>C (n.*558+67A>C)
n.3118+67A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
 gnomAD v4
12g.109591424A>GCA2620818526MVKc.42+67A>G (n.42+67A>G)
c.885+67A>G (n.885+67A>G)
n.524+67A>G
c.*649+67A>G (n.*649+67A>G)
c.*58+67A>G (n.*58+67A>G)
n.2914+67A>G
c.510+67A>G
c.733+67A>G
c.729+67A>G (n.729+67A>G)
c.*332+67A>G (n.*332+67A>G)
c.*558+67A>G (n.*558+67A>G)
n.3118+67A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
 gnomAD v4
12g.109591425A>GCA2797399428MVKc.42+68A>G (n.42+68A>G)
c.885+68A>G (n.885+68A>G)
n.524+68A>G
c.*649+68A>G (n.*649+68A>G)
c.*58+68A>G (n.*58+68A>G)
n.2914+68A>G
c.510+68A>G
c.733+68A>G
c.729+68A>G (n.729+68A>G)
c.*332+68A>G (n.*332+68A>G)
c.*558+68A>G (n.*558+68A>G)
n.3118+68A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
12g.109591427C>ACA2620818527MVKc.42+70C>A (n.42+70C>A)
c.885+70C>A (n.885+70C>A)
n.524+70C>A
c.*649+70C>A (n.*649+70C>A)
c.*58+70C>A (n.*58+70C>A)
n.2914+70C>A
c.510+70C>A
c.733+70C>A
c.729+70C>A (n.729+70C>A)
c.*332+70C>A (n.*332+70C>A)
c.*558+70C>A (n.*558+70C>A)
n.3118+70C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
 gnomAD v4
12g.109591427C=CA2062444807MVKc.42+70C= (n.42+70C=)
c.885+70C= (n.885+70C=)
n.524+70C=
c.*649+70C= (n.*649+70C=)
c.*58+70C= (n.*58+70C=)
n.2914+70C=
c.510+70C=
c.733+70C=
c.729+70C= (n.729+70C=)
c.*332+70C= (n.*332+70C=)
c.*558+70C= (n.*558+70C=)
n.3118+70C=
c.955C= (p.Leu319=)
12g.109591427C>TCA607288974MVKc.42+70C>T (n.42+70C>T)
c.885+70C>T (n.885+70C>T)
n.524+70C>T
c.*649+70C>T (n.*649+70C>T)
c.*58+70C>T (n.*58+70C>T)
n.2914+70C>T
c.510+70C>T
c.733+70C>T
c.729+70C>T (n.729+70C>T)
c.*332+70C>T (n.*332+70C>T)
c.*558+70C>T (n.*558+70C>T)
n.3118+70C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109591428T>ACA2797399429MVKc.42+71T>A (n.42+71T>A)
c.885+71T>A (n.885+71T>A)
n.524+71T>A
c.*649+71T>A (n.*649+71T>A)
c.*58+71T>A (n.*58+71T>A)
n.2914+71T>A
c.510+71T>A
c.733+71T>A
c.729+71T>A (n.729+71T>A)
c.*332+71T>A (n.*332+71T>A)
c.*558+71T>A (n.*558+71T>A)
n.3118+71T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
12g.109591428T>CCA2062444809MVKc.42+71T>C (n.42+71T>C)
c.885+71T>C (n.885+71T>C)
n.524+71T>C
c.*649+71T>C (n.*649+71T>C)
c.*58+71T>C (n.*58+71T>C)
n.2914+71T>C
c.510+71T>C
c.733+71T>C
c.729+71T>C (n.729+71T>C)
c.*332+71T>C (n.*332+71T>C)
c.*558+71T>C (n.*558+71T>C)
n.3118+71T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591428T=CA2062444811MVKc.42+71T= (n.42+71T=)
c.885+71T= (n.885+71T=)
n.524+71T=
c.*649+71T= (n.*649+71T=)
c.*58+71T= (n.*58+71T=)
n.2914+71T=
c.510+71T=
c.733+71T=
c.729+71T= (n.729+71T=)
c.*332+71T= (n.*332+71T=)
c.*558+71T= (n.*558+71T=)
n.3118+71T=
c.956T= (p.Leu319=)
12g.109591429G>ACA2620818528MVKc.42+72G>A (n.42+72G>A)
c.885+72G>A (n.885+72G>A)
n.524+72G>A
c.*649+72G>A (n.*649+72G>A)
c.*58+72G>A (n.*58+72G>A)
n.2914+72G>A
c.510+72G>A
c.733+72G>A
c.729+72G>A (n.729+72G>A)
c.*332+72G>A (n.*332+72G>A)
c.*558+72G>A (n.*558+72G>A)
n.3118+72G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
 gnomAD v4
12g.109591430G>ACA2797399430MVKc.42+73G>A (n.42+73G>A)
c.885+73G>A (n.885+73G>A)
n.524+73G>A
c.*649+73G>A (n.*649+73G>A)
c.*58+73G>A (n.*58+73G>A)
n.2914+73G>A
c.510+73G>A
c.733+73G>A
c.729+73G>A (n.729+73G>A)
c.*332+73G>A (n.*332+73G>A)
c.*558+73G>A (n.*558+73G>A)
n.3118+73G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
12g.109591430G>TCA2620818529MVKc.42+73G>T (n.42+73G>T)
c.885+73G>T (n.885+73G>T)
n.524+73G>T
c.*649+73G>T (n.*649+73G>T)
c.*58+73G>T (n.*58+73G>T)
n.2914+73G>T
c.510+73G>T
c.733+73G>T
c.729+73G>T (n.729+73G>T)
c.*332+73G>T (n.*332+73G>T)
c.*558+73G>T (n.*558+73G>T)
n.3118+73G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
 gnomAD v4
12g.109591430_109591431insACACA2797399431MVKc.42+73_42+74insACA (n.42+73_42+74insACA)
c.885+73_885+74insACA (n.885+73_885+74insACA)
n.524+73_524+74insACA
c.*649+73_*649+74insACA (n.*649+73_*649+74insACA)
c.*58+73_*58+74insACA (n.*58+73_*58+74insACA)
n.2914+73_2914+74insACA
c.510+73_510+74insACA
c.733+73_733+74insACA
c.729+73_729+74insACA (n.729+73_729+74insACA)
c.*332+73_*332+74insACA (n.*332+73_*332+74insACA)
c.*558+73_*558+74insACA (n.*558+73_*558+74insACA)
n.3118+73_3118+74insACA
c.958_959insACA (p.Ala320delinsAspThr)
12g.109591431C>ACA2620818531MVKc.42+74C>A (n.42+74C>A)
c.885+74C>A (n.885+74C>A)
n.524+74C>A
c.*649+74C>A (n.*649+74C>A)
c.*58+74C>A (n.*58+74C>A)
n.2914+74C>A
c.510+74C>A
c.733+74C>A
c.729+74C>A (n.729+74C>A)
c.*332+74C>A (n.*332+74C>A)
c.*558+74C>A (n.*558+74C>A)
n.3118+74C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
 gnomAD v4
12g.109591431C>TCA2620818530MVKc.42+74C>T (n.42+74C>T)
c.885+74C>T (n.885+74C>T)
n.524+74C>T
c.*649+74C>T (n.*649+74C>T)
c.*58+74C>T (n.*58+74C>T)
n.2914+74C>T
c.510+74C>T
c.733+74C>T
c.729+74C>T (n.729+74C>T)
c.*332+74C>T (n.*332+74C>T)
c.*558+74C>T (n.*558+74C>T)
n.3118+74C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
 gnomAD v4
12g.109591432_109591433insACA2797399432MVKc.42+75_42+76insA (n.42+75_42+76insA)
c.885+75_885+76insA (n.885+75_885+76insA)
n.524+75_524+76insA
c.*649+75_*649+76insA (n.*649+75_*649+76insA)
c.*58+75_*58+76insA (n.*58+75_*58+76insA)
n.2914+75_2914+76insA
c.510+75_510+76insA
c.733+75_733+76insA
c.729+75_729+76insA (n.729+75_729+76insA)
c.*332+75_*332+76insA (n.*332+75_*332+76insA)
c.*558+75_*558+76insA (n.*558+75_*558+76insA)
n.3118+75_3118+76insA
c.960_961insA (p.Val321SerfsTer11)
12g.109591433G>ACA243459980MVKc.42+76G>A (n.42+76G>A)
c.885+76G>A (n.885+76G>A)
n.524+76G>A
c.*649+76G>A (n.*649+76G>A)
c.*58+76G>A (n.*58+76G>A)
n.2914+76G>A
c.510+76G>A
c.733+76G>A
c.729+76G>A (n.729+76G>A)
c.*332+76G>A (n.*332+76G>A)
c.*558+76G>A (n.*558+76G>A)
n.3118+76G>A
c.961G>A (p.Val321Met)
 dbSNP
12g.109591433G=CA2062444816MVKc.42+76G= (n.42+76G=)
c.885+76G= (n.885+76G=)
n.524+76G=
c.*649+76G= (n.*649+76G=)
c.*58+76G= (n.*58+76G=)
n.2914+76G=
c.510+76G=
c.733+76G=
c.729+76G= (n.729+76G=)
c.*332+76G= (n.*332+76G=)
c.*558+76G= (n.*558+76G=)
n.3118+76G=
c.961G= (p.Val321=)
12g.109591433G>TCA2620818532MVKc.42+76G>T (n.42+76G>T)
c.885+76G>T (n.885+76G>T)
n.524+76G>T
c.*649+76G>T (n.*649+76G>T)
c.*58+76G>T (n.*58+76G>T)
n.2914+76G>T
c.510+76G>T
c.733+76G>T
c.729+76G>T (n.729+76G>T)
c.*332+76G>T (n.*332+76G>T)
c.*558+76G>T (n.*558+76G>T)
n.3118+76G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
 gnomAD v4
12g.109591433_109591438delCA2797399433MVKc.42+76_42+81del (n.42+76_42+81del)
c.885+76_885+81del (n.885+76_885+81del)
n.524+76_524+81del
c.*649+76_*649+81del (n.*649+76_*649+81del)
c.*58+76_*58+81del (n.*58+76_*58+81del)
n.2914+76_2914+81del
c.510+76_510+81del
c.733+76_733+81del
c.729+76_729+81del (n.729+76_729+81del)
c.*332+76_*332+81del (n.*332+76_*332+81del)
c.*558+76_*558+81del (n.*558+76_*558+81del)
n.3118+76_3118+81del
c.961_966del (p.Val321_Leu322del)
12g.109591434delCA2797399434MVKc.42+77del (n.42+77del)
c.885+77del (n.885+77del)
n.524+77del
c.*649+77del (n.*649+77del)
c.*58+77del (n.*58+77del)
n.2914+77del
c.510+77del
c.733+77del
c.729+77del (n.729+77del)
c.*332+77del (n.*332+77del)
c.*558+77del (n.*558+77del)
n.3118+77del
c.962del (p.Val321GlyfsTer8)
12g.109591434T>CCA2620818533MVKc.42+77T>C (n.42+77T>C)
c.885+77T>C (n.885+77T>C)
n.524+77T>C
c.*649+77T>C (n.*649+77T>C)
c.*58+77T>C (n.*58+77T>C)
n.2914+77T>C
c.510+77T>C
c.733+77T>C
c.729+77T>C (n.729+77T>C)
c.*332+77T>C (n.*332+77T>C)
c.*558+77T>C (n.*558+77T>C)
n.3118+77T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
 gnomAD v4
12g.109591435delCA2797399435MVKc.42+78del (n.42+78del)
c.885+78del (n.885+78del)
n.524+78del
c.*649+78del (n.*649+78del)
c.*58+78del (n.*58+78del)
n.2914+78del
c.510+78del
c.733+78del
c.729+78del (n.729+78del)
c.*332+78del (n.*332+78del)
c.*558+78del (n.*558+78del)
n.3118+78del
c.963del (p.Leu322SerfsTer7)
12g.109591435G>ACA2575285923MVKc.42+78G>A (n.42+78G>A)
c.885+78G>A (n.885+78G>A)
n.524+78G>A
c.*649+78G>A (n.*649+78G>A)
c.*58+78G>A (n.*58+78G>A)
n.2914+78G>A
c.510+78G>A
c.733+78G>A
c.729+78G>A (n.729+78G>A)
c.*332+78G>A (n.*332+78G>A)
c.*558+78G>A (n.*558+78G>A)
n.3118+78G>A
c.963G>A (p.Val321=)
 gnomAD v4
12g.109591435G>TCA2620818534MVKc.42+78G>T (n.42+78G>T)
c.885+78G>T (n.885+78G>T)
n.524+78G>T
c.*649+78G>T (n.*649+78G>T)
c.*58+78G>T (n.*58+78G>T)
n.2914+78G>T
c.510+78G>T
c.733+78G>T
c.729+78G>T (n.729+78G>T)
c.*332+78G>T (n.*332+78G>T)
c.*558+78G>T (n.*558+78G>T)
n.3118+78G>T
c.963G>T (p.Val321=)
 gnomAD v4
12g.109591436C>ACA2575285924MVKc.42+79C>A (n.42+79C>A)
c.885+79C>A (n.885+79C>A)
n.524+79C>A
c.*649+79C>A (n.*649+79C>A)
c.*58+79C>A (n.*58+79C>A)
n.2914+79C>A
c.510+79C>A
c.733+79C>A
c.729+79C>A (n.729+79C>A)
c.*332+79C>A (n.*332+79C>A)
c.*558+79C>A (n.*558+79C>A)
n.3118+79C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
 gnomAD v4
12g.109591437T>CCA2620818535MVKc.42+80T>C (n.42+80T>C)
c.885+80T>C (n.885+80T>C)
n.524+80T>C
c.*649+80T>C (n.*649+80T>C)
c.*58+80T>C (n.*58+80T>C)
n.2914+80T>C
c.510+80T>C
c.733+80T>C
c.729+80T>C (n.729+80T>C)
c.*332+80T>C (n.*332+80T>C)
c.*558+80T>C (n.*558+80T>C)
n.3118+80T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
 gnomAD v4
12g.109591437T>GCA243459982MVKc.42+80T>G (n.42+80T>G)
c.885+80T>G (n.885+80T>G)
n.524+80T>G
c.*649+80T>G (n.*649+80T>G)
c.*58+80T>G (n.*58+80T>G)
n.2914+80T>G
c.510+80T>G
c.733+80T>G
c.729+80T>G (n.729+80T>G)
c.*332+80T>G (n.*332+80T>G)
c.*558+80T>G (n.*558+80T>G)
n.3118+80T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591437T=CA2062444823MVKc.42+80T= (n.42+80T=)
c.885+80T= (n.885+80T=)
n.524+80T=
c.*649+80T= (n.*649+80T=)
c.*58+80T= (n.*58+80T=)
n.2914+80T=
c.510+80T=
c.733+80T=
c.729+80T= (n.729+80T=)
c.*332+80T= (n.*332+80T=)
c.*558+80T= (n.*558+80T=)
n.3118+80T=
c.965T= (p.Leu322=)
12g.109591437_109591441delCA2797399436MVKc.42+80_42+84del (n.42+80_42+84del)
c.885+80_885+84del (n.885+80_885+84del)
n.524+80_524+84del
c.*649+80_*649+84del (n.*649+80_*649+84del)
c.*58+80_*58+84del (n.*58+80_*58+84del)
n.2914+80_2914+84del
c.510+80_510+84del
c.733+80_733+84del
c.729+80_729+84del (n.729+80_729+84del)
c.*332+80_*332+84del (n.*332+80_*332+84del)
c.*558+80_*558+84del (n.*558+80_*558+84del)
n.3118+80_3118+84del
c.965_969del (p.Leu322HisfsTer8)
12g.109591437_109591438insAGCTTCCGGGGGATTCTGAGCA2620818536MVKc.42+80_42+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.42+80_42+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.885+80_885+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.885+80_885+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
n.524+80_524+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.*649+80_*649+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*649+80_*649+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.*58+80_*58+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*58+80_*58+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
n.2914+80_2914+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.510+80_510+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.733+80_733+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.729+80_729+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.729+80_729+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.*332+80_*332+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*332+80_*332+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.*558+80_*558+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*558+80_*558+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
n.3118+80_3118+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.965_966insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (p.Arg323AlafsTer6)
 gnomAD v4
12g.109591438delCA2797399437MVKc.42+81del (n.42+81del)
c.885+81del (n.885+81del)
n.524+81del
c.*649+81del (n.*649+81del)
c.*58+81del (n.*58+81del)
n.2914+81del
c.510+81del
c.733+81del
c.729+81del (n.729+81del)
c.*332+81del (n.*332+81del)
c.*558+81del (n.*558+81del)
n.3118+81del
c.966del (p.Arg323GlufsTer6)
12g.109591438C>ACA2620818537MVKc.42+81C>A (n.42+81C>A)
c.885+81C>A (n.885+81C>A)
n.524+81C>A
c.*649+81C>A (n.*649+81C>A)
c.*58+81C>A (n.*58+81C>A)
n.2914+81C>A
c.510+81C>A
c.733+81C>A
c.729+81C>A (n.729+81C>A)
c.*332+81C>A (n.*332+81C>A)
c.*558+81C>A (n.*558+81C>A)
n.3118+81C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
 gnomAD v4
12g.109591438C>GCA951680988MVKc.42+81C>G (n.42+81C>G)
c.885+81C>G (n.885+81C>G)
n.524+81C>G
c.*649+81C>G (n.*649+81C>G)
c.*58+81C>G (n.*58+81C>G)
n.2914+81C>G
c.510+81C>G
c.733+81C>G
c.729+81C>G (n.729+81C>G)
c.*332+81C>G (n.*332+81C>G)
c.*558+81C>G (n.*558+81C>G)
n.3118+81C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
 gnomAD v4
12g.109591438C>TCA2575285925MVKc.42+81C>T (n.42+81C>T)
c.885+81C>T (n.885+81C>T)
n.524+81C>T
c.*649+81C>T (n.*649+81C>T)
c.*58+81C>T (n.*58+81C>T)
n.2914+81C>T
c.510+81C>T
c.733+81C>T
c.729+81C>T (n.729+81C>T)
c.*332+81C>T (n.*332+81C>T)
c.*558+81C>T (n.*558+81C>T)
n.3118+81C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
 gnomAD v4
12g.109591439A>CCA2620818538MVKc.42+82A>C (n.42+82A>C)
c.885+82A>C (n.885+82A>C)
n.524+82A>C
c.*649+82A>C (n.*649+82A>C)
c.*58+82A>C (n.*58+82A>C)
n.2914+82A>C
c.510+82A>C
c.733+82A>C
c.729+82A>C (n.729+82A>C)
c.*332+82A>C (n.*332+82A>C)
c.*558+82A>C (n.*558+82A>C)
n.3118+82A>C
c.967A>C (p.Arg323=)
 gnomAD v4
12g.109591439A>GCA2620818539MVKc.42+82A>G (n.42+82A>G)
c.885+82A>G (n.885+82A>G)
n.524+82A>G
c.*649+82A>G (n.*649+82A>G)
c.*58+82A>G (n.*58+82A>G)
n.2914+82A>G
c.510+82A>G
c.733+82A>G
c.729+82A>G (n.729+82A>G)
c.*332+82A>G (n.*332+82A>G)
c.*558+82A>G (n.*558+82A>G)
n.3118+82A>G
c.967A>G (p.Arg323Gly)
 gnomAD v4
12g.109591440G>CCA2620818540MVKc.42+83G>C (n.42+83G>C)
c.885+83G>C (n.885+83G>C)
n.524+83G>C
c.*649+83G>C (n.*649+83G>C)
c.*58+83G>C (n.*58+83G>C)
n.2914+83G>C
c.510+83G>C
c.733+83G>C
c.729+83G>C (n.729+83G>C)
c.*332+83G>C (n.*332+83G>C)
c.*558+83G>C (n.*558+83G>C)
n.3118+83G>C
c.968G>C (p.Arg323Thr)
 gnomAD v4
12g.109591440G=CA2062444829MVKc.42+83G= (n.42+83G=)
c.885+83G= (n.885+83G=)
n.524+83G=
c.*649+83G= (n.*649+83G=)
c.*58+83G= (n.*58+83G=)
n.2914+83G=
c.510+83G=
c.733+83G=
c.729+83G= (n.729+83G=)
c.*332+83G= (n.*332+83G=)
c.*558+83G= (n.*558+83G=)
n.3118+83G=
c.968G= (p.Arg323=)
12g.109591440G>TCA951680990MVKc.42+83G>T (n.42+83G>T)
c.885+83G>T (n.885+83G>T)
n.524+83G>T
c.*649+83G>T (n.*649+83G>T)
c.*58+83G>T (n.*58+83G>T)
n.2914+83G>T
c.510+83G>T
c.733+83G>T
c.729+83G>T (n.729+83G>T)
c.*332+83G>T (n.*332+83G>T)
c.*558+83G>T (n.*558+83G>T)
n.3118+83G>T
c.968G>T (p.Arg323Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591441A>TCA2797399438MVKc.42+84A>T (n.42+84A>T)
c.885+84A>T (n.885+84A>T)
n.524+84A>T
c.*649+84A>T (n.*649+84A>T)
c.*58+84A>T (n.*58+84A>T)
n.2914+84A>T
c.510+84A>T
c.733+84A>T
c.729+84A>T (n.729+84A>T)
c.*332+84A>T (n.*332+84A>T)
c.*558+84A>T (n.*558+84A>T)
n.3118+84A>T
c.969A>T (p.Arg323Ser)
12g.109591441_109591442delCA2797399439MVKc.42+84_42+85del (n.42+84_42+85del)
c.885+84_885+85del (n.885+84_885+85del)
n.524+84_524+85del
c.*649+84_*649+85del (n.*649+84_*649+85del)
c.*58+84_*58+85del (n.*58+84_*58+85del)
n.2914+84_2914+85del
c.510+84_510+85del
c.733+84_733+85del
c.729+84_729+85del (n.729+84_729+85del)
c.*332+84_*332+85del (n.*332+84_*332+85del)
c.*558+84_*558+85del (n.*558+84_*558+85del)
n.3118+84_3118+85del
c.969_970del (p.Arg323SerfsTer8)
12g.109591442A>CCA2797399440MVKc.42+85A>C (n.42+85A>C)
c.885+85A>C (n.885+85A>C)
n.524+85A>C
c.*649+85A>C (n.*649+85A>C)
c.*58+85A>C (n.*58+85A>C)
n.2914+85A>C
c.510+85A>C
c.733+85A>C
c.729+85A>C (n.729+85A>C)
c.*332+85A>C (n.*332+85A>C)
c.*558+85A>C (n.*558+85A>C)
n.3118+85A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
12g.109591443T>ACA2575285926MVKc.42+86T>A (n.42+86T>A)
c.885+86T>A (n.885+86T>A)
n.524+86T>A
c.*649+86T>A (n.*649+86T>A)
c.*58+86T>A (n.*58+86T>A)
n.2914+86T>A
c.510+86T>A
c.733+86T>A
c.729+86T>A (n.729+86T>A)
c.*332+86T>A (n.*332+86T>A)
c.*558+86T>A (n.*558+86T>A)
n.3118+86T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
 gnomAD v4
12g.109591443T>CCA2062444834MVKc.42+86T>C (n.42+86T>C)
c.885+86T>C (n.885+86T>C)
n.524+86T>C
c.*649+86T>C (n.*649+86T>C)
c.*58+86T>C (n.*58+86T>C)
n.2914+86T>C
c.510+86T>C
c.733+86T>C
c.729+86T>C (n.729+86T>C)
c.*332+86T>C (n.*332+86T>C)
c.*558+86T>C (n.*558+86T>C)
n.3118+86T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
 dbSNP
12g.109591443T=CA2062444831MVKc.42+86T= (n.42+86T=)
c.885+86T= (n.885+86T=)
n.524+86T=
c.*649+86T= (n.*649+86T=)
c.*58+86T= (n.*58+86T=)
n.2914+86T=
c.510+86T=
c.733+86T=
c.729+86T= (n.729+86T=)
c.*332+86T= (n.*332+86T=)
c.*558+86T= (n.*558+86T=)
n.3118+86T=
c.971T= (p.Ile324=)
12g.109591443_109591462delCA2797399441MVKc.42+86_42+105del (n.42+86_42+105del)
c.885+86_885+105del (n.885+86_885+105del)
n.524+86_524+105del
c.*649+86_*649+105del (n.*649+86_*649+105del)
c.*58+86_*58+105del (n.*58+86_*58+105del)
n.2914+86_2914+105del
c.510+86_510+105del
c.733+86_733+105del
c.729+86_729+105del (n.729+86_729+105del)
c.*332+86_*332+105del (n.*332+86_*332+105del)
c.*558+86_*558+105del (n.*558+86_*558+105del)
n.3118+86_3118+105del
c.971_990del (p.Ile324LysfsTer?)
12g.109591444C>ACA2620818541MVKc.42+87C>A (n.42+87C>A)
c.885+87C>A (n.885+87C>A)
n.524+87C>A
c.*649+87C>A (n.*649+87C>A)
c.*58+87C>A (n.*58+87C>A)
n.2914+87C>A
c.510+87C>A
c.733+87C>A
c.729+87C>A (n.729+87C>A)
c.*332+87C>A (n.*332+87C>A)
c.*558+87C>A (n.*558+87C>A)
n.3118+87C>A
c.972C>A (p.Ile324=)
 gnomAD v4
12g.109591444C=CA2062444837MVKc.42+87C= (n.42+87C=)
c.885+87C= (n.885+87C=)
n.524+87C=
c.*649+87C= (n.*649+87C=)
c.*58+87C= (n.*58+87C=)
n.2914+87C=
c.510+87C=
c.733+87C=
c.729+87C= (n.729+87C=)
c.*332+87C= (n.*332+87C=)
c.*558+87C= (n.*558+87C=)
n.3118+87C=
c.972C= (p.Ile324=)
12g.109591444C>GCA951680991MVKc.42+87C>G (n.42+87C>G)
c.885+87C>G (n.885+87C>G)
n.524+87C>G
c.*649+87C>G (n.*649+87C>G)
c.*58+87C>G (n.*58+87C>G)
n.2914+87C>G
c.510+87C>G
c.733+87C>G
c.729+87C>G (n.729+87C>G)
c.*332+87C>G (n.*332+87C>G)
c.*558+87C>G (n.*558+87C>G)
n.3118+87C>G
c.972C>G (p.Ile324Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591444C>TCA2620818542MVKc.42+87C>T (n.42+87C>T)
c.885+87C>T (n.885+87C>T)
n.524+87C>T
c.*649+87C>T (n.*649+87C>T)
c.*58+87C>T (n.*58+87C>T)
n.2914+87C>T
c.510+87C>T
c.733+87C>T
c.729+87C>T (n.729+87C>T)
c.*332+87C>T (n.*332+87C>T)
c.*558+87C>T (n.*558+87C>T)
n.3118+87C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
 gnomAD v4
12g.109591448delCA2575285927MVKc.42+91del (n.42+91del)
c.885+91del (n.885+91del)
n.524+91del
c.*649+91del (n.*649+91del)
c.*58+91del (n.*58+91del)
n.2914+91del
c.510+91del
c.733+91del
c.729+91del (n.729+91del)
c.*332+91del (n.*332+91del)
c.*558+91del (n.*558+91del)
n.3118+91del
c.976del (p.Arg326GlyfsTer3)
 gnomAD v4
12g.109591445C>ACA2620818543MVKc.42+88C>A (n.42+88C>A)
c.885+88C>A (n.885+88C>A)
n.524+88C>A
c.*649+88C>A (n.*649+88C>A)
c.*58+88C>A (n.*58+88C>A)
n.2914+88C>A
c.510+88C>A
c.733+88C>A
c.729+88C>A (n.729+88C>A)
c.*332+88C>A (n.*332+88C>A)
c.*558+88C>A (n.*558+88C>A)
n.3118+88C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
 gnomAD v4
12g.109591445C>TCA2575285928MVKc.42+88C>T (n.42+88C>T)
c.885+88C>T (n.885+88C>T)
n.524+88C>T
c.*649+88C>T (n.*649+88C>T)
c.*58+88C>T (n.*58+88C>T)
n.2914+88C>T
c.510+88C>T
c.733+88C>T
c.729+88C>T (n.729+88C>T)
c.*332+88C>T (n.*332+88C>T)
c.*558+88C>T (n.*558+88C>T)
n.3118+88C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
 gnomAD v4
12g.109591445_109591462delCA2797399442MVKc.42+88_42+105del (n.42+88_42+105del)
c.885+88_885+105del (n.885+88_885+105del)
n.524+88_524+105del
c.*649+88_*649+105del (n.*649+88_*649+105del)
c.*58+88_*58+105del (n.*58+88_*58+105del)
n.2914+88_2914+105del
c.510+88_510+105del
c.733+88_733+105del
c.729+88_729+105del (n.729+88_729+105del)
c.*332+88_*332+105del (n.*332+88_*332+105del)
c.*558+88_*558+105del (n.*558+88_*558+105del)
n.3118+88_3118+105del
c.973_990del (p.Pro325_His330del)
12g.109591446C>ACA2062444841MVKc.42+89C>A (n.42+89C>A)
c.885+89C>A (n.885+89C>A)
n.524+89C>A
c.*649+89C>A (n.*649+89C>A)
c.*58+89C>A (n.*58+89C>A)
n.2914+89C>A
c.510+89C>A
c.733+89C>A
c.729+89C>A (n.729+89C>A)
c.*332+89C>A (n.*332+89C>A)
c.*558+89C>A (n.*558+89C>A)
n.3118+89C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591446C=CA2062444840MVKc.42+89C= (n.42+89C=)
c.885+89C= (n.885+89C=)
n.524+89C=
c.*649+89C= (n.*649+89C=)
c.*58+89C= (n.*58+89C=)
n.2914+89C=
c.510+89C=
c.733+89C=
c.729+89C= (n.729+89C=)
c.*332+89C= (n.*332+89C=)
c.*558+89C= (n.*558+89C=)
n.3118+89C=
c.974C= (p.Pro325=)
12g.109591446_109591451delCA2797399443MVKc.42+89_42+94del (n.42+89_42+94del)
c.885+89_885+94del (n.885+89_885+94del)
n.524+89_524+94del
c.*649+89_*649+94del (n.*649+89_*649+94del)
c.*58+89_*58+94del (n.*58+89_*58+94del)
n.2914+89_2914+94del
c.510+89_510+94del
c.733+89_733+94del
c.729+89_729+94del (n.729+89_729+94del)
c.*332+89_*332+94del (n.*332+89_*332+94del)
c.*558+89_*558+94del (n.*558+89_*558+94del)
n.3118+89_3118+94del
c.974_979del (p.Pro325_Lys327delinsGln)
12g.109591447_109591458delCA2797399444MVKc.42+90_42+101del (n.42+90_42+101del)
c.885+90_885+101del (n.885+90_885+101del)
n.524+90_524+101del
c.*649+90_*649+101del (n.*649+90_*649+101del)
c.*58+90_*58+101del (n.*58+90_*58+101del)
n.2914+90_2914+101del
c.510+90_510+101del
c.733+90_733+101del
c.729+90_729+101del (n.729+90_729+101del)
c.*332+90_*332+101del (n.*332+90_*332+101del)
c.*558+90_*558+101del (n.*558+90_*558+101del)
n.3118+90_3118+101del
c.975_986del (p.Arg326_Ala329del)
12g.109591447C>ACA2575285929MVKc.42+90C>A (n.42+90C>A)
c.885+90C>A (n.885+90C>A)
n.524+90C>A
c.*649+90C>A (n.*649+90C>A)
c.*58+90C>A (n.*58+90C>A)
n.2914+90C>A
c.510+90C>A
c.733+90C>A
c.729+90C>A (n.729+90C>A)
c.*332+90C>A (n.*332+90C>A)
c.*558+90C>A (n.*558+90C>A)
n.3118+90C>A
c.975C>A (p.Pro325=)
12g.109591447C=CA2062444843MVKc.42+90C= (n.42+90C=)
c.885+90C= (n.885+90C=)
n.524+90C=
c.*649+90C= (n.*649+90C=)
c.*58+90C= (n.*58+90C=)
n.2914+90C=
c.510+90C=
c.733+90C=
c.729+90C= (n.729+90C=)
c.*332+90C= (n.*332+90C=)
c.*558+90C= (n.*558+90C=)
n.3118+90C=
c.975C= (p.Pro325=)
12g.109591447C>GCA951680994MVKc.42+90C>G (n.42+90C>G)
c.885+90C>G (n.885+90C>G)
n.524+90C>G
c.*649+90C>G (n.*649+90C>G)
c.*58+90C>G (n.*58+90C>G)
n.2914+90C>G
c.510+90C>G
c.733+90C>G
c.729+90C>G (n.729+90C>G)
c.*332+90C>G (n.*332+90C>G)
c.*558+90C>G (n.*558+90C>G)
n.3118+90C>G
c.975C>G (p.Pro325=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591447_109591451delCA2797399446MVKc.42+90_42+94del (n.42+90_42+94del)
c.885+90_885+94del (n.885+90_885+94del)
n.524+90_524+94del
c.*649+90_*649+94del (n.*649+90_*649+94del)
c.*58+90_*58+94del (n.*58+90_*58+94del)
n.2914+90_2914+94del
c.510+90_510+94del
c.733+90_733+94del
c.729+90_729+94del (n.729+90_729+94del)
c.*332+90_*332+94del (n.*332+90_*332+94del)
c.*558+90_*558+94del (n.*558+90_*558+94del)
n.3118+90_3118+94del
c.975_979del (p.Arg326AlafsTer4)
12g.109591448C>ACA2575285930MVKc.42+91C>A (n.42+91C>A)
c.885+91C>A (n.885+91C>A)
n.524+91C>A
c.*649+91C>A (n.*649+91C>A)
c.*58+91C>A (n.*58+91C>A)
n.2914+91C>A
c.510+91C>A
c.733+91C>A
c.729+91C>A (n.729+91C>A)
c.*332+91C>A (n.*332+91C>A)
c.*558+91C>A (n.*558+91C>A)
n.3118+91C>A
c.976C>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
12g.109591448C=CA2062444847MVKc.42+91C= (n.42+91C=)
c.885+91C= (n.885+91C=)
n.524+91C=
c.*649+91C= (n.*649+91C=)
c.*58+91C= (n.*58+91C=)
n.2914+91C=
c.510+91C=
c.733+91C=
c.729+91C= (n.729+91C=)
c.*332+91C= (n.*332+91C=)
c.*558+91C= (n.*558+91C=)
n.3118+91C=
c.976C= (p.Arg326=)
12g.109591448C>GCA2620818544MVKc.42+91C>G (n.42+91C>G)
c.885+91C>G (n.885+91C>G)
n.524+91C>G
c.*649+91C>G (n.*649+91C>G)
c.*58+91C>G (n.*58+91C>G)
n.2914+91C>G
c.510+91C>G
c.733+91C>G
c.729+91C>G (n.729+91C>G)
c.*332+91C>G (n.*332+91C>G)
c.*558+91C>G (n.*558+91C>G)
n.3118+91C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
 gnomAD v4
12g.109591448C>TCA243459985MVKc.42+91C>T (n.42+91C>T)
c.885+91C>T (n.885+91C>T)
n.524+91C>T
c.*649+91C>T (n.*649+91C>T)
c.*58+91C>T (n.*58+91C>T)
n.2914+91C>T
c.510+91C>T
c.733+91C>T
c.729+91C>T (n.729+91C>T)
c.*332+91C>T (n.*332+91C>T)
c.*558+91C>T (n.*558+91C>T)
n.3118+91C>T
c.976C>T (p.Arg326Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591449_109591458delCA2797399447MVKc.42+92_42+101del (n.42+92_42+101del)
c.885+92_885+101del (n.885+92_885+101del)
n.524+92_524+101del
c.*649+92_*649+101del (n.*649+92_*649+101del)
c.*58+92_*58+101del (n.*58+92_*58+101del)
n.2914+92_2914+101del
c.510+92_510+101del
c.733+92_733+101del
c.729+92_729+101del (n.729+92_729+101del)
c.*332+92_*332+101del (n.*332+92_*332+101del)
c.*558+92_*558+101del (n.*558+92_*558+101del)
n.3118+92_3118+101del
c.977_986del (p.Arg326HisfsTer23)
12g.109591448_109591449insACACA2797399448MVKc.42+91_42+92insACA (n.42+91_42+92insACA)
c.885+91_885+92insACA (n.885+91_885+92insACA)
n.524+91_524+92insACA
c.*649+91_*649+92insACA (n.*649+91_*649+92insACA)
c.*58+91_*58+92insACA (n.*58+91_*58+92insACA)
n.2914+91_2914+92insACA
c.510+91_510+92insACA
c.733+91_733+92insACA
c.729+91_729+92insACA (n.729+91_729+92insACA)
c.*332+91_*332+92insACA (n.*332+91_*332+92insACA)
c.*558+91_*558+92insACA (n.*558+91_*558+92insACA)
n.3118+91_3118+92insACA
c.976_977insACA (p.Pro325_Arg326insHis)
12g.109591449G>ACA243459988MVKc.42+92G>A (n.42+92G>A)
c.885+92G>A (n.885+92G>A)
n.524+92G>A
c.*649+92G>A (n.*649+92G>A)
c.*58+92G>A (n.*58+92G>A)
n.2914+92G>A
c.510+92G>A
c.733+92G>A
c.729+92G>A (n.729+92G>A)
c.*332+92G>A (n.*332+92G>A)
c.*558+92G>A (n.*558+92G>A)
n.3118+92G>A
c.977G>A (p.Arg326Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591449G>CCA683456856MVKc.42+92G>C (n.42+92G>C)
c.885+92G>C (n.885+92G>C)
n.524+92G>C
c.*649+92G>C (n.*649+92G>C)
c.*58+92G>C (n.*58+92G>C)
n.2914+92G>C
c.510+92G>C
c.733+92G>C
c.729+92G>C (n.729+92G>C)
c.*332+92G>C (n.*332+92G>C)
c.*558+92G>C (n.*558+92G>C)
n.3118+92G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591449G=CA2062444850MVKc.42+92G= (n.42+92G=)
c.885+92G= (n.885+92G=)
n.524+92G=
c.*649+92G= (n.*649+92G=)
c.*58+92G= (n.*58+92G=)
n.2914+92G=
c.510+92G=
c.733+92G=
c.729+92G= (n.729+92G=)
c.*332+92G= (n.*332+92G=)
c.*558+92G= (n.*558+92G=)
n.3118+92G=
c.977G= (p.Arg326=)
12g.109591450G>ACA2620818545MVKc.42+93G>A (n.42+93G>A)
c.885+93G>A (n.885+93G>A)
n.524+93G>A
c.*649+93G>A (n.*649+93G>A)
c.*58+93G>A (n.*58+93G>A)
n.2914+93G>A
c.510+93G>A
c.733+93G>A
c.729+93G>A (n.729+93G>A)
c.*332+93G>A (n.*332+93G>A)
c.*558+93G>A (n.*558+93G>A)
n.3118+93G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
12g.109591451A=CA2062444853MVKc.42+94A= (n.42+94A=)
c.885+94A= (n.885+94A=)
n.524+94A=
c.*649+94A= (n.*649+94A=)
c.*58+94A= (n.*58+94A=)
n.2914+94A=
c.510+94A=
c.733+94A=
c.729+94A= (n.729+94A=)
c.*332+94A= (n.*332+94A=)
c.*558+94A= (n.*558+94A=)
n.3118+94A=
c.979A= (p.Lys327=)
12g.109591451A>CCA243459989MVKc.42+94A>C (n.42+94A>C)
c.885+94A>C (n.885+94A>C)
n.524+94A>C
c.*649+94A>C (n.*649+94A>C)
c.*58+94A>C (n.*58+94A>C)
n.2914+94A>C
c.510+94A>C
c.733+94A>C
c.729+94A>C (n.729+94A>C)
c.*332+94A>C (n.*332+94A>C)
c.*558+94A>C (n.*558+94A>C)
n.3118+94A>C
c.979A>C (p.Lys327Gln)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591451A>TCA2797399449MVKc.42+94A>T (n.42+94A>T)
c.885+94A>T (n.885+94A>T)
n.524+94A>T
c.*649+94A>T (n.*649+94A>T)
c.*58+94A>T (n.*58+94A>T)
n.2914+94A>T
c.510+94A>T
c.733+94A>T
c.729+94A>T (n.729+94A>T)
c.*332+94A>T (n.*332+94A>T)
c.*558+94A>T (n.*558+94A>T)
n.3118+94A>T
c.979A>T (p.Lys327Ter)
12g.109591452A>GCA2797399450MVKc.42+95A>G (n.42+95A>G)
c.885+95A>G (n.885+95A>G)
n.524+95A>G
c.*649+95A>G (n.*649+95A>G)
c.*58+95A>G (n.*58+95A>G)
n.2914+95A>G
c.510+95A>G
c.733+95A>G
c.729+95A>G (n.729+95A>G)
c.*332+95A>G (n.*332+95A>G)
c.*558+95A>G (n.*558+95A>G)
n.3118+95A>G
c.980A>G (p.Lys327Arg)
12g.109591453G>TCA2620818546MVKc.42+96G>T (n.42+96G>T)
c.885+96G>T (n.885+96G>T)
n.524+96G>T
c.*649+96G>T (n.*649+96G>T)
c.*58+96G>T (n.*58+96G>T)
n.2914+96G>T
c.510+96G>T
c.733+96G>T
c.729+96G>T (n.729+96G>T)
c.*332+96G>T (n.*332+96G>T)
c.*558+96G>T (n.*558+96G>T)
n.3118+96G>T
c.981G>T (p.Lys327Asn)
 gnomAD v4
12g.109591454C>ACA2062444859MVKc.42+97C>A (n.42+97C>A)
c.885+97C>A (n.885+97C>A)
n.524+97C>A
c.*649+97C>A (n.*649+97C>A)
c.*58+97C>A (n.*58+97C>A)
n.2914+97C>A
c.510+97C>A
c.733+97C>A
c.729+97C>A (n.729+97C>A)
c.*332+97C>A (n.*332+97C>A)
c.*558+97C>A (n.*558+97C>A)
n.3118+97C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591454C=CA2062444857MVKc.42+97C= (n.42+97C=)
c.885+97C= (n.885+97C=)
n.524+97C=
c.*649+97C= (n.*649+97C=)
c.*58+97C= (n.*58+97C=)
n.2914+97C=
c.510+97C=
c.733+97C=
c.729+97C= (n.729+97C=)
c.*332+97C= (n.*332+97C=)
c.*558+97C= (n.*558+97C=)
n.3118+97C=
c.982C= (p.Leu328=)
12g.109591454C>TCA2620818547MVKc.42+97C>T (n.42+97C>T)
c.885+97C>T (n.885+97C>T)
n.524+97C>T
c.*649+97C>T (n.*649+97C>T)
c.*58+97C>T (n.*58+97C>T)
n.2914+97C>T
c.510+97C>T
c.733+97C>T
c.729+97C>T (n.729+97C>T)
c.*332+97C>T (n.*332+97C>T)
c.*558+97C>T (n.*558+97C>T)
n.3118+97C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
 gnomAD v4
12g.109591454_109591455delCA2797399451MVKc.42+97_42+98del (n.42+97_42+98del)
c.885+97_885+98del (n.885+97_885+98del)
n.524+97_524+98del
c.*649+97_*649+98del (n.*649+97_*649+98del)
c.*58+97_*58+98del (n.*58+97_*58+98del)
n.2914+97_2914+98del
c.510+97_510+98del
c.733+97_733+98del
c.729+97_729+98del (n.729+97_729+98del)
c.*332+97_*332+98del (n.*332+97_*332+98del)
c.*558+97_*558+98del (n.*558+97_*558+98del)
n.3118+97_3118+98del
c.982_983del (p.Leu328SerfsTer3)
12g.109591455T>ACA2620818548MVKc.42+98T>A (n.42+98T>A)
c.885+98T>A (n.885+98T>A)
n.524+98T>A
c.*649+98T>A (n.*649+98T>A)
c.*58+98T>A (n.*58+98T>A)
n.2914+98T>A
c.510+98T>A
c.733+98T>A
c.729+98T>A (n.729+98T>A)
c.*332+98T>A (n.*332+98T>A)
c.*558+98T>A (n.*558+98T>A)
n.3118+98T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
 gnomAD v4
12g.109591457G>TCA2620818549MVKc.42+100G>T (n.42+100G>T)
c.885+100G>T (n.885+100G>T)
n.524+100G>T
c.*649+100G>T (n.*649+100G>T)
c.*58+100G>T (n.*58+100G>T)
n.2914+100G>T
c.510+100G>T
c.733+100G>T
c.729+100G>T (n.729+100G>T)
c.*332+100G>T (n.*332+100G>T)
c.*558+100G>T (n.*558+100G>T)
n.3118+100G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
 gnomAD v4
12g.109591457_109591458delCA2797399452MVKc.42+100_42+101del (n.42+100_42+101del)
c.885+100_885+101del (n.885+100_885+101del)
n.524+100_524+101del
c.*649+100_*649+101del (n.*649+100_*649+101del)
c.*58+100_*58+101del (n.*58+100_*58+101del)
n.2914+100_2914+101del
c.510+100_510+101del
c.733+100_733+101del
c.729+100_729+101del (n.729+100_729+101del)
c.*332+100_*332+101del (n.*332+100_*332+101del)
c.*558+100_*558+101del (n.*558+100_*558+101del)
n.3118+100_3118+101del
c.985_986del (p.Ala329ThrfsTer2)
12g.109591458delCA2797399453MVKc.42+101del (n.42+101del)
c.885+101del (n.885+101del)
n.524+101del
c.*649+101del (n.*649+101del)
c.*58+101del (n.*58+101del)
n.2914+101del
c.510+101del
c.733+101del
c.729+101del (n.729+101del)
c.*332+101del (n.*332+101del)
c.*558+101del (n.*558+101del)
n.3118+101del
c.986del (p.Ala329AspfsTer23)
12g.109591458C>ACA2620818550MVKc.42+101C>A (n.42+101C>A)
c.885+101C>A (n.885+101C>A)
n.524+101C>A
c.*649+101C>A (n.*649+101C>A)
c.*58+101C>A (n.*58+101C>A)
n.2914+101C>A
c.510+101C>A
c.733+101C>A
c.729+101C>A (n.729+101C>A)
c.*332+101C>A (n.*332+101C>A)
c.*558+101C>A (n.*558+101C>A)
n.3118+101C>A
c.986C>A (p.Ala329Glu)
 gnomAD v4
12g.109591458C>TCA2620818551MVKc.42+101C>T (n.42+101C>T)
c.885+101C>T (n.885+101C>T)
n.524+101C>T
c.*649+101C>T (n.*649+101C>T)
c.*58+101C>T (n.*58+101C>T)
n.2914+101C>T
c.510+101C>T
c.733+101C>T
c.729+101C>T (n.729+101C>T)
c.*332+101C>T (n.*332+101C>T)
c.*558+101C>T (n.*558+101C>T)
n.3118+101C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
 gnomAD v4
12g.109591458_109591460delCA2797399454MVKc.42+101_42+103del (n.42+101_42+103del)
c.885+101_885+103del (n.885+101_885+103del)
n.524+101_524+103del
c.*649+101_*649+103del (n.*649+101_*649+103del)
c.*58+101_*58+103del (n.*58+101_*58+103del)
n.2914+101_2914+103del
c.510+101_510+103del
c.733+101_733+103del
c.729+101_729+103del (n.729+101_729+103del)
c.*332+101_*332+103del (n.*332+101_*332+103del)
c.*558+101_*558+103del (n.*558+101_*558+103del)
n.3118+101_3118+103del
c.986_988del (p.Ala329_His330delinsAsp)
12g.109591459_109591460insGTCA2797399455MVKc.42+102_42+103insGT (n.42+102_42+103insGT)
c.885+102_885+103insGT (n.885+102_885+103insGT)
n.524+102_524+103insGT
c.*649+102_*649+103insGT (n.*649+102_*649+103insGT)
c.*58+102_*58+103insGT (n.*58+102_*58+103insGT)
n.2914+102_2914+103insGT
c.510+102_510+103insGT
c.733+102_733+103insGT
c.729+102_729+103insGT (n.729+102_729+103insGT)
c.*332+102_*332+103insGT (n.*332+102_*332+103insGT)
c.*558+102_*558+103insGT (n.*558+102_*558+103insGT)
n.3118+102_3118+103insGT
c.987_988insGT (p.His330ValfsTer23)
12g.109591460C>ACA2620818552MVKc.42+103C>A (n.42+103C>A)
c.885+103C>A (n.885+103C>A)
n.524+103C>A
c.*649+103C>A (n.*649+103C>A)
c.*58+103C>A (n.*58+103C>A)
n.2914+103C>A
c.510+103C>A
c.733+103C>A
c.729+103C>A (n.729+103C>A)
c.*332+103C>A (n.*332+103C>A)
c.*558+103C>A (n.*558+103C>A)
n.3118+103C>A
c.988C>A (p.His330Asn)
 gnomAD v4
12g.109591461A>GCA2620818553MVKc.42+104A>G (n.42+104A>G)
c.885+104A>G (n.885+104A>G)
n.524+104A>G
c.*649+104A>G (n.*649+104A>G)
c.*58+104A>G (n.*58+104A>G)
n.2914+104A>G
c.510+104A>G
c.733+104A>G
c.729+104A>G (n.729+104A>G)
c.*332+104A>G (n.*332+104A>G)
c.*558+104A>G (n.*558+104A>G)
n.3118+104A>G
c.989A>G (p.His330Arg)
 gnomAD v4
12g.109591461A>TCA2797399456MVKc.42+104A>T (n.42+104A>T)
c.885+104A>T (n.885+104A>T)
n.524+104A>T
c.*649+104A>T (n.*649+104A>T)
c.*58+104A>T (n.*58+104A>T)
n.2914+104A>T
c.510+104A>T
c.733+104A>T
c.729+104A>T (n.729+104A>T)
c.*332+104A>T (n.*332+104A>T)
c.*558+104A>T (n.*558+104A>T)
n.3118+104A>T
c.989A>T (p.His330Leu)
12g.109591462delCA2797399457MVKc.42+105del (n.42+105del)
c.885+105del (n.885+105del)
n.524+105del
c.*649+105del (n.*649+105del)
c.*58+105del (n.*58+105del)
n.2914+105del
c.510+105del
c.733+105del
c.729+105del (n.729+105del)
c.*332+105del (n.*332+105del)
c.*558+105del (n.*558+105del)
n.3118+105del
c.990del (p.His330GlnfsTer22)
12g.109591462T>ACA2620818554MVKc.42+105T>A (n.42+105T>A)
c.885+105T>A (n.885+105T>A)
n.524+105T>A
c.*649+105T>A (n.*649+105T>A)
c.*58+105T>A (n.*58+105T>A)
n.2914+105T>A
c.510+105T>A
c.733+105T>A
c.729+105T>A (n.729+105T>A)
c.*332+105T>A (n.*332+105T>A)
c.*558+105T>A (n.*558+105T>A)
n.3118+105T>A
c.990T>A (p.His330Gln)
 gnomAD v4
12g.109591462T>CCA243459990MVKc.42+105T>C (n.42+105T>C)
c.885+105T>C (n.885+105T>C)
n.524+105T>C
c.*649+105T>C (n.*649+105T>C)
c.*58+105T>C (n.*58+105T>C)
n.2914+105T>C
c.510+105T>C
c.733+105T>C
c.729+105T>C (n.729+105T>C)
c.*332+105T>C (n.*332+105T>C)
c.*558+105T>C (n.*558+105T>C)
n.3118+105T>C
c.990T>C (p.His330=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591462T=CA2062444865MVKc.42+105T= (n.42+105T=)
c.885+105T= (n.885+105T=)
n.524+105T=
c.*649+105T= (n.*649+105T=)
c.*58+105T= (n.*58+105T=)
n.2914+105T=
c.510+105T=
c.733+105T=
c.729+105T= (n.729+105T=)
c.*332+105T= (n.*332+105T=)
c.*558+105T= (n.*558+105T=)
n.3118+105T=
c.990T= (p.His330=)
12g.109591463A>GCA2620818555MVKc.42+106A>G (n.42+106A>G)
c.885+106A>G (n.885+106A>G)
n.524+106A>G
c.*649+106A>G (n.*649+106A>G)
c.*58+106A>G (n.*58+106A>G)
n.2914+106A>G
c.510+106A>G
c.733+106A>G
c.729+106A>G (n.729+106A>G)
c.*332+106A>G (n.*332+106A>G)
c.*558+106A>G (n.*558+106A>G)
n.3118+106A>G
c.991A>G (p.Arg331Gly)
 gnomAD v4
12g.109591464G>ACA655219087MVKc.42+107G>A (n.42+107G>A)
c.885+107G>A (n.885+107G>A)
n.524+107G>A
c.*649+107G>A (n.*649+107G>A)
c.*58+107G>A (n.*58+107G>A)
n.2914+107G>A
c.510+107G>A
c.733+107G>A
c.729+107G>A (n.729+107G>A)
c.*332+107G>A (n.*332+107G>A)
c.*558+107G>A (n.*558+107G>A)
n.3118+107G>A
c.992G>A (p.Arg331Lys)
 COSMIC
12g.109591464G>CCA2797399458MVKc.42+107G>C (n.42+107G>C)
c.885+107G>C (n.885+107G>C)
n.524+107G>C
c.*649+107G>C (n.*649+107G>C)
c.*58+107G>C (n.*58+107G>C)
n.2914+107G>C
c.510+107G>C
c.733+107G>C
c.729+107G>C (n.729+107G>C)
c.*332+107G>C (n.*332+107G>C)
c.*558+107G>C (n.*558+107G>C)
n.3118+107G>C
c.992G>C (p.Arg331Thr)
12g.109591464G>TCA2620818556MVKc.42+107G>T (n.42+107G>T)
c.885+107G>T (n.885+107G>T)
n.524+107G>T
c.*649+107G>T (n.*649+107G>T)
c.*58+107G>T (n.*58+107G>T)
n.2914+107G>T
c.510+107G>T
c.733+107G>T
c.729+107G>T (n.729+107G>T)
c.*332+107G>T (n.*332+107G>T)
c.*558+107G>T (n.*558+107G>T)
n.3118+107G>T
c.992G>T (p.Arg331Ile)
 gnomAD v4
12g.109591465A=CA2062444867MVKc.42+108A= (n.42+108A=)
c.885+108A= (n.885+108A=)
n.524+108A=
c.*649+108A= (n.*649+108A=)
c.*58+108A= (n.*58+108A=)
n.2914+108A=
c.510+108A=
c.733+108A=
c.729+108A= (n.729+108A=)
c.*332+108A= (n.*332+108A=)
c.*558+108A= (n.*558+108A=)
n.3118+108A=
c.993A= (p.Arg331=)
12g.109591465A>CCA243459992MVKc.42+108A>C (n.42+108A>C)
c.885+108A>C (n.885+108A>C)
n.524+108A>C
c.*649+108A>C (n.*649+108A>C)
c.*58+108A>C (n.*58+108A>C)
n.2914+108A>C
c.510+108A>C
c.733+108A>C
c.729+108A>C (n.729+108A>C)
c.*332+108A>C (n.*332+108A>C)
c.*558+108A>C (n.*558+108A>C)
n.3118+108A>C
c.993A>C (p.Arg331Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591465A>GCA2620818557MVKc.42+108A>G (n.42+108A>G)
c.885+108A>G (n.885+108A>G)
n.524+108A>G
c.*649+108A>G (n.*649+108A>G)
c.*58+108A>G (n.*58+108A>G)
n.2914+108A>G
c.510+108A>G
c.733+108A>G
c.729+108A>G (n.729+108A>G)
c.*332+108A>G (n.*332+108A>G)
c.*558+108A>G (n.*558+108A>G)
n.3118+108A>G
c.993A>G (p.Arg331=)
 gnomAD v4
12g.109591466G>ACA2620818558MVKc.42+109G>A (n.42+109G>A)
c.885+109G>A (n.885+109G>A)
n.524+109G>A
c.*649+109G>A (n.*649+109G>A)
c.*58+109G>A (n.*58+109G>A)
n.2914+109G>A
c.510+109G>A
c.733+109G>A
c.729+109G>A (n.729+109G>A)
c.*332+109G>A (n.*332+109G>A)
c.*558+109G>A (n.*558+109G>A)
n.3118+109G>A
c.994G>A (p.Gly332Ser)
 gnomAD v4
12g.109591466G>TCA2797399460MVKc.42+109G>T (n.42+109G>T)
c.885+109G>T (n.885+109G>T)
n.524+109G>T
c.*649+109G>T (n.*649+109G>T)
c.*58+109G>T (n.*58+109G>T)
n.2914+109G>T
c.510+109G>T
c.733+109G>T
c.729+109G>T (n.729+109G>T)
c.*332+109G>T (n.*332+109G>T)
c.*558+109G>T (n.*558+109G>T)
n.3118+109G>T
c.994G>T (p.Gly332Cys)
12g.109591466_109591469delCA2797399459MVKc.42+109_42+112del (n.42+109_42+112del)
c.885+109_885+112del (n.885+109_885+112del)
n.524+109_524+112del
c.*649+109_*649+112del (n.*649+109_*649+112del)
c.*58+109_*58+112del (n.*58+109_*58+112del)
n.2914+109_2914+112del
c.510+109_510+112del
c.733+109_733+112del
c.729+109_729+112del (n.729+109_729+112del)
c.*332+109_*332+112del (n.*332+109_*332+112del)
c.*558+109_*558+112del (n.*558+109_*558+112del)
n.3118+109_3118+112del
c.994_997del (p.Gly332ArgfsTer19)
12g.109591467G>ACA2620818559MVKc.42+110G>A (n.42+110G>A)
c.885+110G>A (n.885+110G>A)
n.524+110G>A
c.*649+110G>A (n.*649+110G>A)
c.*58+110G>A (n.*58+110G>A)
n.2914+110G>A
c.510+110G>A
c.733+110G>A
c.729+110G>A (n.729+110G>A)
c.*332+110G>A (n.*332+110G>A)
c.*558+110G>A (n.*558+110G>A)
n.3118+110G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
 gnomAD v4
12g.109591467G>TCA2620818560MVKc.42+110G>T (n.42+110G>T)
c.885+110G>T (n.885+110G>T)
n.524+110G>T
c.*649+110G>T (n.*649+110G>T)
c.*58+110G>T (n.*58+110G>T)
n.2914+110G>T
c.510+110G>T
c.733+110G>T
c.729+110G>T (n.729+110G>T)
c.*332+110G>T (n.*332+110G>T)
c.*558+110G>T (n.*558+110G>T)
n.3118+110G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
 gnomAD v4
12g.109591467_109591469delCA2797399461MVKc.42+110_42+112del (n.42+110_42+112del)
c.885+110_885+112del (n.885+110_885+112del)
n.524+110_524+112del
c.*649+110_*649+112del (n.*649+110_*649+112del)
c.*58+110_*58+112del (n.*58+110_*58+112del)
n.2914+110_2914+112del
c.510+110_510+112del
c.733+110_733+112del
c.729+110_729+112del (n.729+110_729+112del)
c.*332+110_*332+112del (n.*332+110_*332+112del)
c.*558+110_*558+112del (n.*558+110_*558+112del)
n.3118+110_3118+112del
c.995_997del (p.Gly332_Gln333delinsGlu)
12g.109591468_109591469insACA2797399462MVKc.42+111_42+112insA (n.42+111_42+112insA)
c.885+111_885+112insA (n.885+111_885+112insA)
n.524+111_524+112insA
c.*649+111_*649+112insA (n.*649+111_*649+112insA)
c.*58+111_*58+112insA (n.*58+111_*58+112insA)
n.2914+111_2914+112insA
c.510+111_510+112insA
c.733+111_733+112insA
c.729+111_729+112insA (n.729+111_729+112insA)
c.*332+111_*332+112insA (n.*332+111_*332+112insA)
c.*558+111_*558+112insA (n.*558+111_*558+112insA)
n.3118+111_3118+112insA
c.996_997insA (p.Gln333ThrfsTer?)
12g.109591469C>ACA2797399463MVKc.42+112C>A (n.42+112C>A)
c.885+112C>A (n.885+112C>A)
n.524+112C>A
c.*649+112C>A (n.*649+112C>A)
c.*58+112C>A (n.*58+112C>A)
n.2914+112C>A
c.510+112C>A
c.733+112C>A
c.729+112C>A (n.729+112C>A)
c.*332+112C>A (n.*332+112C>A)
c.*558+112C>A (n.*558+112C>A)
n.3118+112C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
12g.109591469C>TCA2620818561MVKc.42+112C>T (n.42+112C>T)
c.885+112C>T (n.885+112C>T)
n.524+112C>T
c.*649+112C>T (n.*649+112C>T)
c.*58+112C>T (n.*58+112C>T)
n.2914+112C>T
c.510+112C>T
c.733+112C>T
c.729+112C>T (n.729+112C>T)
c.*332+112C>T (n.*332+112C>T)
c.*558+112C>T (n.*558+112C>T)
n.3118+112C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
 gnomAD v4
12g.109591470A>CCA2797399464MVKc.42+113A>C (n.42+113A>C)
c.885+113A>C (n.885+113A>C)
n.524+113A>C
c.*649+113A>C (n.*649+113A>C)
c.*58+113A>C (n.*58+113A>C)
n.2914+113A>C
c.510+113A>C
c.733+113A>C
c.729+113A>C (n.729+113A>C)
c.*332+113A>C (n.*332+113A>C)
c.*558+113A>C (n.*558+113A>C)
n.3118+113A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
12g.109591470A>GCA2620818562MVKc.42+113A>G (n.42+113A>G)
c.885+113A>G (n.885+113A>G)
n.524+113A>G
c.*649+113A>G (n.*649+113A>G)
c.*58+113A>G (n.*58+113A>G)
n.2914+113A>G
c.510+113A>G
c.733+113A>G
c.729+113A>G (n.729+113A>G)
c.*332+113A>G (n.*332+113A>G)
c.*558+113A>G (n.*558+113A>G)
n.3118+113A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
 gnomAD v4
12g.109591471G>CCA2620818563MVKc.42+114G>C (n.42+114G>C)
c.885+114G>C (n.885+114G>C)
n.524+114G>C
c.*649+114G>C (n.*649+114G>C)
c.*58+114G>C (n.*58+114G>C)
n.2914+114G>C
c.510+114G>C
c.733+114G>C
c.729+114G>C (n.729+114G>C)
c.*332+114G>C (n.*332+114G>C)
c.*558+114G>C (n.*558+114G>C)
n.3118+114G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
 gnomAD v4
12g.109591472G>ACA2797399465MVKc.42+115G>A (n.42+115G>A)
c.885+115G>A (n.885+115G>A)
n.524+115G>A
c.*649+115G>A (n.*649+115G>A)
c.*58+115G>A (n.*58+115G>A)
n.2914+115G>A
c.510+115G>A
c.733+115G>A
c.729+115G>A (n.729+115G>A)
c.*332+115G>A (n.*332+115G>A)
c.*558+115G>A (n.*558+115G>A)
n.3118+115G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
12g.109591472G>CCA2062444871MVKc.42+115G>C (n.42+115G>C)
c.885+115G>C (n.885+115G>C)
n.524+115G>C
c.*649+115G>C (n.*649+115G>C)
c.*58+115G>C (n.*58+115G>C)
n.2914+115G>C
c.510+115G>C
c.733+115G>C
c.729+115G>C (n.729+115G>C)
c.*332+115G>C (n.*332+115G>C)
c.*558+115G>C (n.*558+115G>C)
n.3118+115G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591472G=CA2062444870MVKc.42+115G= (n.42+115G=)
c.885+115G= (n.885+115G=)
n.524+115G=
c.*649+115G= (n.*649+115G=)
c.*58+115G= (n.*58+115G=)
n.2914+115G=
c.510+115G=
c.733+115G=
c.729+115G= (n.729+115G=)
c.*332+115G= (n.*332+115G=)
c.*558+115G= (n.*558+115G=)
n.3118+115G=
c.1000G= (p.Asp334=)
12g.109591472G>TCA2620818564MVKc.42+115G>T (n.42+115G>T)
c.885+115G>T (n.885+115G>T)
n.524+115G>T
c.*649+115G>T (n.*649+115G>T)
c.*58+115G>T (n.*58+115G>T)
n.2914+115G>T
c.510+115G>T
c.733+115G>T
c.729+115G>T (n.729+115G>T)
c.*332+115G>T (n.*332+115G>T)
c.*558+115G>T (n.*558+115G>T)
n.3118+115G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
 gnomAD v4
12g.109591473A=CA2062444872MVKc.42+116A= (n.42+116A=)
c.885+116A= (n.885+116A=)
n.524+116A=
c.*649+116A= (n.*649+116A=)
c.*58+116A= (n.*58+116A=)
n.2914+116A=
c.510+116A=
c.733+116A=
c.729+116A= (n.729+116A=)
c.*332+116A= (n.*332+116A=)
c.*558+116A= (n.*558+116A=)
n.3118+116A=
c.1001A= (p.Asp334=)
12g.109591473A>CCA243459996MVKc.42+116A>C (n.42+116A>C)
c.885+116A>C (n.885+116A>C)
n.524+116A>C
c.*649+116A>C (n.*649+116A>C)
c.*58+116A>C (n.*58+116A>C)
n.2914+116A>C
c.510+116A>C
c.733+116A>C
c.729+116A>C (n.729+116A>C)
c.*332+116A>C (n.*332+116A>C)
c.*558+116A>C (n.*558+116A>C)
n.3118+116A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591473_109591474insGATCA2797399466MVKc.42+116_42+117insGAT (n.42+116_42+117insGAT)
c.885+116_885+117insGAT (n.885+116_885+117insGAT)
n.524+116_524+117insGAT
c.*649+116_*649+117insGAT (n.*649+116_*649+117insGAT)
c.*58+116_*58+117insGAT (n.*58+116_*58+117insGAT)
n.2914+116_2914+117insGAT
c.510+116_510+117insGAT
c.733+116_733+117insGAT
c.729+116_729+117insGAT (n.729+116_729+117insGAT)
c.*332+116_*332+117insGAT (n.*332+116_*332+117insGAT)
c.*558+116_*558+117insGAT (n.*558+116_*558+117insGAT)
n.3118+116_3118+117insGAT
c.1001_1002insGAT (p.Asp334delinsGluIle)
12g.109591474C>ACA13695887MVKc.42+117C>A (n.42+117C>A)
c.885+117C>A (n.885+117C>A)
n.524+117C>A
c.*649+117C>A (n.*649+117C>A)
c.*58+117C>A (n.*58+117C>A)
n.2914+117C>A
c.510+117C>A
c.733+117C>A
c.729+117C>A (n.729+117C>A)
c.*332+117C>A (n.*332+117C>A)
c.*558+117C>A (n.*558+117C>A)
n.3118+117C>A
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591474C=CA2062444875MVKc.42+117C= (n.42+117C=)
c.885+117C= (n.885+117C=)
n.524+117C=
c.*649+117C= (n.*649+117C=)
c.*58+117C= (n.*58+117C=)
n.2914+117C=
c.510+117C=
c.733+117C=
c.729+117C= (n.729+117C=)
c.*332+117C= (n.*332+117C=)
c.*558+117C= (n.*558+117C=)
n.3118+117C=
c.1002C= (p.Asp334=)
12g.109591474C>GCA243460003MVKc.42+117C>G (n.42+117C>G)
c.885+117C>G (n.885+117C>G)
n.524+117C>G
c.*649+117C>G (n.*649+117C>G)
c.*58+117C>G (n.*58+117C>G)
n.2914+117C>G
c.510+117C>G
c.733+117C>G
c.729+117C>G (n.729+117C>G)
c.*332+117C>G (n.*332+117C>G)
c.*558+117C>G (n.*558+117C>G)
n.3118+117C>G
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591474C>TCA2581122287MVKc.42+117C>T (n.42+117C>T)
c.885+117C>T (n.885+117C>T)
n.524+117C>T
c.*649+117C>T (n.*649+117C>T)
c.*58+117C>T (n.*58+117C>T)
n.2914+117C>T
c.510+117C>T
c.733+117C>T
c.729+117C>T (n.729+117C>T)
c.*332+117C>T (n.*332+117C>T)
c.*558+117C>T (n.*558+117C>T)
n.3118+117C>T
c.1002C>T (p.Asp334=)
12g.109591474_109591475insAGACA2797399467MVKc.42+117_42+118insAGA (n.42+117_42+118insAGA)
c.885+117_885+118insAGA (n.885+117_885+118insAGA)
n.524+117_524+118insAGA
c.*649+117_*649+118insAGA (n.*649+117_*649+118insAGA)
c.*58+117_*58+118insAGA (n.*58+117_*58+118insAGA)
n.2914+117_2914+118insAGA
c.510+117_510+118insAGA
c.733+117_733+118insAGA
c.729+117_729+118insAGA (n.729+117_729+118insAGA)
c.*332+117_*332+118insAGA (n.*332+117_*332+118insAGA)
c.*558+117_*558+118insAGA (n.*558+117_*558+118insAGA)
n.3118+117_3118+118insAGA
c.1002_1003insAGA (p.Asp334_Leu335insArg)
12g.109591474_109591475insAGAGCA2797399468MVKc.42+117_42+118insAGAG (n.42+117_42+118insAGAG)
c.885+117_885+118insAGAG (n.885+117_885+118insAGAG)
n.524+117_524+118insAGAG
c.*649+117_*649+118insAGAG (n.*649+117_*649+118insAGAG)
c.*58+117_*58+118insAGAG (n.*58+117_*58+118insAGAG)
n.2914+117_2914+118insAGAG
c.510+117_510+118insAGAG
c.733+117_733+118insAGAG
c.729+117_729+118insAGAG (n.729+117_729+118insAGAG)
c.*332+117_*332+118insAGAG (n.*332+117_*332+118insAGAG)
c.*558+117_*558+118insAGAG (n.*558+117_*558+118insAGAG)
n.3118+117_3118+118insAGAG
c.1002_1003insAGAG (p.Leu335ArgfsTer?)
12g.109591475C>ACA2620818565MVKc.42+118C>A (n.42+118C>A)
c.885+118C>A (n.885+118C>A)
n.524+118C>A
c.*649+118C>A (n.*649+118C>A)
c.*58+118C>A (n.*58+118C>A)
n.2914+118C>A
c.510+118C>A
c.733+118C>A
c.729+118C>A (n.729+118C>A)
c.*332+118C>A (n.*332+118C>A)
c.*558+118C>A (n.*558+118C>A)
n.3118+118C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
 gnomAD v4
12g.109591475C>TCA2620818566MVKc.42+118C>T (n.42+118C>T)
c.885+118C>T (n.885+118C>T)
n.524+118C>T
c.*649+118C>T (n.*649+118C>T)
c.*58+118C>T (n.*58+118C>T)
n.2914+118C>T
c.510+118C>T
c.733+118C>T
c.729+118C>T (n.729+118C>T)
c.*332+118C>T (n.*332+118C>T)
c.*558+118C>T (n.*558+118C>T)
n.3118+118C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
 gnomAD v4
12g.109591475_109591476insAGACA2797399469MVKc.42+118_42+119insAGA (n.42+118_42+119insAGA)
c.885+118_885+119insAGA (n.885+118_885+119insAGA)
n.524+118_524+119insAGA
c.*649+118_*649+119insAGA (n.*649+118_*649+119insAGA)
c.*58+118_*58+119insAGA (n.*58+118_*58+119insAGA)
n.2914+118_2914+119insAGA
c.510+118_510+119insAGA
c.733+118_733+119insAGA
c.729+118_729+119insAGA (n.729+118_729+119insAGA)
c.*332+118_*332+119insAGA (n.*332+118_*332+119insAGA)
c.*558+118_*558+119insAGA (n.*558+118_*558+119insAGA)
n.3118+118_3118+119insAGA
c.1003_1004insAGA (p.Leu335delinsGlnMet)
12g.109591476T>ACA2620818567MVKc.42+119T>A (n.42+119T>A)
c.885+119T>A (n.885+119T>A)
n.524+119T>A
c.*649+119T>A (n.*649+119T>A)
c.*58+119T>A (n.*58+119T>A)
n.2914+119T>A
c.510+119T>A
c.733+119T>A
c.729+119T>A (n.729+119T>A)
c.*332+119T>A (n.*332+119T>A)
c.*558+119T>A (n.*558+119T>A)
n.3118+119T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
 gnomAD v4
12g.109591476_109591477delCA2797399470MVKc.42+119_42+120del (n.42+119_42+120del)
c.885+119_885+120del (n.885+119_885+120del)
n.524+119_524+120del
c.*649+119_*649+120del (n.*649+119_*649+120del)
c.*58+119_*58+120del (n.*58+119_*58+120del)
n.2914+119_2914+120del
c.510+119_510+120del
c.733+119_733+120del
c.729+119_729+120del (n.729+119_729+120del)
c.*332+119_*332+120del (n.*332+119_*332+120del)
c.*558+119_*558+120del (n.*558+119_*558+120del)
n.3118+119_3118+120del
c.1004_1005del (p.Leu335ProfsTer?)
12g.109591476_109591477insACA2797399471MVKc.42+119_42+120insA (n.42+119_42+120insA)
c.885+119_885+120insA (n.885+119_885+120insA)
n.524+119_524+120insA
c.*649+119_*649+120insA (n.*649+119_*649+120insA)
c.*58+119_*58+120insA (n.*58+119_*58+120insA)
n.2914+119_2914+120insA
c.510+119_510+120insA
c.733+119_733+120insA
c.729+119_729+120insA (n.729+119_729+120insA)
c.*332+119_*332+120insA (n.*332+119_*332+120insA)
c.*558+119_*558+120insA (n.*558+119_*558+120insA)
n.3118+119_3118+120insA
c.1004_1005insA (p.Pro336AlafsTer?)
12g.109591477G>ACA2620818569MVKc.42+120G>A (n.42+120G>A)
c.885+120G>A (n.885+120G>A)
n.524+120G>A
c.*649+120G>A (n.*649+120G>A)
c.*58+120G>A (n.*58+120G>A)
n.2914+120G>A
c.510+120G>A
c.733+120G>A
c.729+120G>A (n.729+120G>A)
c.*332+120G>A (n.*332+120G>A)
c.*558+120G>A (n.*558+120G>A)
n.3118+120G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
 gnomAD v4
12g.109591477G>TCA2620818568MVKc.42+120G>T (n.42+120G>T)
c.885+120G>T (n.885+120G>T)
n.524+120G>T
c.*649+120G>T (n.*649+120G>T)
c.*58+120G>T (n.*58+120G>T)
n.2914+120G>T
c.510+120G>T
c.733+120G>T
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c.*332+120G>T (n.*332+120G>T)
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n.3118+120G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
 gnomAD v4
12g.109591478C>ACA2620818570MVKc.42+121C>A (n.42+121C>A)
c.885+121C>A (n.885+121C>A)
n.524+121C>A
c.*649+121C>A (n.*649+121C>A)
c.*58+121C>A (n.*58+121C>A)
n.2914+121C>A
c.510+121C>A
c.733+121C>A
c.729+121C>A (n.729+121C>A)
c.*332+121C>A (n.*332+121C>A)
c.*558+121C>A (n.*558+121C>A)
n.3118+121C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
 gnomAD v4
12g.109591478C>TCA2620818571MVKc.42+121C>T (n.42+121C>T)
c.885+121C>T (n.885+121C>T)
n.524+121C>T
c.*649+121C>T (n.*649+121C>T)
c.*58+121C>T (n.*58+121C>T)
n.2914+121C>T
c.510+121C>T
c.733+121C>T
c.729+121C>T (n.729+121C>T)
c.*332+121C>T (n.*332+121C>T)
c.*558+121C>T (n.*558+121C>T)
n.3118+121C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
 gnomAD v4
12g.109591479C>ACA2620818572MVKc.42+122C>A (n.42+122C>A)
c.885+122C>A (n.885+122C>A)
n.524+122C>A
c.*649+122C>A (n.*649+122C>A)
c.*58+122C>A (n.*58+122C>A)
n.2914+122C>A
c.510+122C>A
c.733+122C>A
c.729+122C>A (n.729+122C>A)
c.*332+122C>A (n.*332+122C>A)
c.*558+122C>A (n.*558+122C>A)
n.3118+122C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
 gnomAD v4
12g.109591480T>ACA2797399472MVKc.42+123T>A (n.42+123T>A)
c.885+123T>A (n.885+123T>A)
n.524+123T>A
c.*649+123T>A (n.*649+123T>A)
c.*58+123T>A (n.*58+123T>A)
n.2914+123T>A
c.510+123T>A
c.733+123T>A
c.729+123T>A (n.729+123T>A)
c.*332+123T>A (n.*332+123T>A)
c.*558+123T>A (n.*558+123T>A)
n.3118+123T>A
c.1008T>A (p.Pro336=)
12g.109591480T>CCA2620818573MVKc.42+123T>C (n.42+123T>C)
c.885+123T>C (n.885+123T>C)
n.524+123T>C
c.*649+123T>C (n.*649+123T>C)
c.*58+123T>C (n.*58+123T>C)
n.2914+123T>C
c.510+123T>C
c.733+123T>C
c.729+123T>C (n.729+123T>C)
c.*332+123T>C (n.*332+123T>C)
c.*558+123T>C (n.*558+123T>C)
n.3118+123T>C
c.1008T>C (p.Pro336=)
 gnomAD v4
12g.109591481C>ACA2620818574MVKc.42+124C>A (n.42+124C>A)
c.885+124C>A (n.885+124C>A)
n.524+124C>A
c.*649+124C>A (n.*649+124C>A)
c.*58+124C>A (n.*58+124C>A)
n.2914+124C>A
c.510+124C>A
c.733+124C>A
c.729+124C>A (n.729+124C>A)
c.*332+124C>A (n.*332+124C>A)
c.*558+124C>A (n.*558+124C>A)
n.3118+124C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
 gnomAD v4
12g.109591481C>TCA2620818575MVKc.42+124C>T (n.42+124C>T)
c.885+124C>T (n.885+124C>T)
n.524+124C>T
c.*649+124C>T (n.*649+124C>T)
c.*58+124C>T (n.*58+124C>T)
n.2914+124C>T
c.510+124C>T
c.733+124C>T
c.729+124C>T (n.729+124C>T)
c.*332+124C>T (n.*332+124C>T)
c.*558+124C>T (n.*558+124C>T)
n.3118+124C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
 gnomAD v4
12g.109591481_109591482insACACA2797399473MVKc.42+124_42+125insACA (n.42+124_42+125insACA)
c.885+124_885+125insACA (n.885+124_885+125insACA)
n.524+124_524+125insACA
c.*649+124_*649+125insACA (n.*649+124_*649+125insACA)
c.*58+124_*58+125insACA (n.*58+124_*58+125insACA)
n.2914+124_2914+125insACA
c.510+124_510+125insACA
c.733+124_733+125insACA
c.729+124_729+125insACA (n.729+124_729+125insACA)
c.*332+124_*332+125insACA (n.*332+124_*332+125insACA)
c.*558+124_*558+125insACA (n.*558+124_*558+125insACA)
n.3118+124_3118+125insACA
c.1009_1010insACA (p.Leu337delinsHisMet)
12g.109591481_109591482insACTCA2797399474MVKc.42+124_42+125insACT (n.42+124_42+125insACT)
c.885+124_885+125insACT (n.885+124_885+125insACT)
n.524+124_524+125insACT
c.*649+124_*649+125insACT (n.*649+124_*649+125insACT)
c.*58+124_*58+125insACT (n.*58+124_*58+125insACT)
n.2914+124_2914+125insACT
c.510+124_510+125insACT
c.733+124_733+125insACT
c.729+124_729+125insACT (n.729+124_729+125insACT)
c.*332+124_*332+125insACT (n.*332+124_*332+125insACT)
c.*558+124_*558+125insACT (n.*558+124_*558+125insACT)
n.3118+124_3118+125insACT
c.1009_1010insACT (p.Pro336_Leu337insHis)
12g.109591481_109591482insAGTCA2797399475MVKc.42+124_42+125insAGT (n.42+124_42+125insAGT)
c.885+124_885+125insAGT (n.885+124_885+125insAGT)
n.524+124_524+125insAGT
c.*649+124_*649+125insAGT (n.*649+124_*649+125insAGT)
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n.2914+124_2914+125insAGT
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c.*332+124_*332+125insAGT (n.*332+124_*332+125insAGT)
c.*558+124_*558+125insAGT (n.*558+124_*558+125insAGT)
n.3118+124_3118+125insAGT
c.1009_1010insAGT (p.Pro336_Leu337insGln)
12g.109591482T>ACA2797399476MVKc.42+125T>A (n.42+125T>A)
c.885+125T>A (n.885+125T>A)
n.524+125T>A
c.*649+125T>A (n.*649+125T>A)
c.*58+125T>A (n.*58+125T>A)
n.2914+125T>A
c.510+125T>A
c.733+125T>A
c.729+125T>A (n.729+125T>A)
c.*332+125T>A (n.*332+125T>A)
c.*558+125T>A (n.*558+125T>A)
n.3118+125T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
12g.109591482T>CCA2620818576MVKc.42+125T>C (n.42+125T>C)
c.885+125T>C (n.885+125T>C)
n.524+125T>C
c.*649+125T>C (n.*649+125T>C)
c.*58+125T>C (n.*58+125T>C)
n.2914+125T>C
c.510+125T>C
c.733+125T>C
c.729+125T>C (n.729+125T>C)
c.*332+125T>C (n.*332+125T>C)
c.*558+125T>C (n.*558+125T>C)
n.3118+125T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
 gnomAD v4
12g.109591482_109591483insAGACA2797399477MVKc.42+125_42+126insAGA (n.42+125_42+126insAGA)
c.885+125_885+126insAGA (n.885+125_885+126insAGA)
n.524+125_524+126insAGA
c.*649+125_*649+126insAGA (n.*649+125_*649+126insAGA)
c.*58+125_*58+126insAGA (n.*58+125_*58+126insAGA)
n.2914+125_2914+126insAGA
c.510+125_510+126insAGA
c.733+125_733+126insAGA
c.729+125_729+126insAGA (n.729+125_729+126insAGA)
c.*332+125_*332+126insAGA (n.*332+125_*332+126insAGA)
c.*558+125_*558+126insAGA (n.*558+125_*558+126insAGA)
n.3118+125_3118+126insAGA
c.1010_1011insAGA (p.Leu337_Ala338insGlu)
12g.109591483G>ACA2797399478MVKc.42+126G>A (n.42+126G>A)
c.885+126G>A (n.885+126G>A)
n.524+126G>A
c.*649+126G>A (n.*649+126G>A)
c.*58+126G>A (n.*58+126G>A)
n.2914+126G>A
c.510+126G>A
c.733+126G>A
c.729+126G>A (n.729+126G>A)
c.*332+126G>A (n.*332+126G>A)
c.*558+126G>A (n.*558+126G>A)
n.3118+126G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
12g.109591483G>TCA2620818577MVKc.42+126G>T (n.42+126G>T)
c.885+126G>T (n.885+126G>T)
n.524+126G>T
c.*649+126G>T (n.*649+126G>T)
c.*58+126G>T (n.*58+126G>T)
n.2914+126G>T
c.510+126G>T
c.733+126G>T
c.729+126G>T (n.729+126G>T)
c.*332+126G>T (n.*332+126G>T)
c.*558+126G>T (n.*558+126G>T)
n.3118+126G>T
c.1011G>T (p.Leu337=)
 gnomAD v4
12g.109591483_109591484insACA2797399479MVKc.42+126_42+127insA (n.42+126_42+127insA)
c.885+126_885+127insA (n.885+126_885+127insA)
n.524+126_524+127insA
c.*649+126_*649+127insA (n.*649+126_*649+127insA)
c.*58+126_*58+127insA (n.*58+126_*58+127insA)
n.2914+126_2914+127insA
c.510+126_510+127insA
c.733+126_733+127insA
c.729+126_729+127insA (n.729+126_729+127insA)
c.*332+126_*332+127insA (n.*332+126_*332+127insA)
c.*558+126_*558+127insA (n.*558+126_*558+127insA)
n.3118+126_3118+127insA
c.1011_1012insA (p.Ala338SerfsTer29)
12g.109591484G>ACA2620818578MVKc.42+127G>A (n.42+127G>A)
c.885+127G>A (n.885+127G>A)
n.524+127G>A
c.*649+127G>A (n.*649+127G>A)
c.*58+127G>A (n.*58+127G>A)
n.2914+127G>A
c.510+127G>A
c.733+127G>A
c.729+127G>A (n.729+127G>A)
c.*332+127G>A (n.*332+127G>A)
c.*558+127G>A (n.*558+127G>A)
n.3118+127G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
 gnomAD v4
12g.109591484G>TCA2620818579MVKc.42+127G>T (n.42+127G>T)
c.885+127G>T (n.885+127G>T)
n.524+127G>T
c.*649+127G>T (n.*649+127G>T)
c.*58+127G>T (n.*58+127G>T)
n.2914+127G>T
c.510+127G>T
c.733+127G>T
c.729+127G>T (n.729+127G>T)
c.*332+127G>T (n.*332+127G>T)
c.*558+127G>T (n.*558+127G>T)
n.3118+127G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
 gnomAD v4
12g.109591485C>ACA2620818580MVKc.42+128C>A (n.42+128C>A)
c.885+128C>A (n.885+128C>A)
n.524+128C>A
c.*649+128C>A (n.*649+128C>A)
c.*58+128C>A (n.*58+128C>A)
n.2914+128C>A
c.510+128C>A
c.733+128C>A
c.729+128C>A (n.729+128C>A)
c.*332+128C>A (n.*332+128C>A)
c.*558+128C>A (n.*558+128C>A)
n.3118+128C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
 gnomAD v4
12g.109591485C>TCA2620818581MVKc.42+128C>T (n.42+128C>T)
c.885+128C>T (n.885+128C>T)
n.524+128C>T
c.*649+128C>T (n.*649+128C>T)
c.*58+128C>T (n.*58+128C>T)
n.2914+128C>T
c.510+128C>T
c.733+128C>T
c.729+128C>T (n.729+128C>T)
c.*332+128C>T (n.*332+128C>T)
c.*558+128C>T (n.*558+128C>T)
n.3118+128C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
 gnomAD v4
12g.109591485_109591486delCA2797399480MVKc.42+128_42+129del (n.42+128_42+129del)
c.885+128_885+129del (n.885+128_885+129del)
n.524+128_524+129del
c.*649+128_*649+129del (n.*649+128_*649+129del)
c.*58+128_*58+129del (n.*58+128_*58+129del)
n.2914+128_2914+129del
c.510+128_510+129del
c.733+128_733+129del
c.729+128_729+129del (n.729+128_729+129del)
c.*332+128_*332+129del (n.*332+128_*332+129del)
c.*558+128_*558+129del (n.*558+128_*558+129del)
n.3118+128_3118+129del
c.1013_1014del (p.Ala338ValfsTer28)
12g.109591485_109591486insACA2797399481MVKc.42+128_42+129insA (n.42+128_42+129insA)
c.885+128_885+129insA (n.885+128_885+129insA)
n.524+128_524+129insA
c.*649+128_*649+129insA (n.*649+128_*649+129insA)
c.*58+128_*58+129insA (n.*58+128_*58+129insA)
n.2914+128_2914+129insA
c.510+128_510+129insA
c.733+128_733+129insA
c.729+128_729+129insA (n.729+128_729+129insA)
c.*332+128_*332+129insA (n.*332+128_*332+129insA)
c.*558+128_*558+129insA (n.*558+128_*558+129insA)
n.3118+128_3118+129insA
c.1013_1014insA (p.Tyr339LeufsTer28)
12g.109591486C>ACA2620818582MVKc.42+129C>A (n.42+129C>A)
c.885+129C>A (n.885+129C>A)
n.524+129C>A
c.*649+129C>A (n.*649+129C>A)
c.*58+129C>A (n.*58+129C>A)
n.2914+129C>A
c.510+129C>A
c.733+129C>A
c.729+129C>A (n.729+129C>A)
c.*332+129C>A (n.*332+129C>A)
c.*558+129C>A (n.*558+129C>A)
n.3118+129C>A
c.1014C>A (p.Ala338=)
 gnomAD v4
12g.109591486C>GCA2797399482MVKc.42+129C>G (n.42+129C>G)
c.885+129C>G (n.885+129C>G)
n.524+129C>G
c.*649+129C>G (n.*649+129C>G)
c.*58+129C>G (n.*58+129C>G)
n.2914+129C>G
c.510+129C>G
c.733+129C>G
c.729+129C>G (n.729+129C>G)
c.*332+129C>G (n.*332+129C>G)
c.*558+129C>G (n.*558+129C>G)
n.3118+129C>G
c.1014C>G (p.Ala338=)
12g.109591487T>ACA2620818583MVKc.42+130T>A (n.42+130T>A)
c.885+130T>A (n.885+130T>A)
n.524+130T>A
c.*649+130T>A (n.*649+130T>A)
c.*58+130T>A (n.*58+130T>A)
n.2914+130T>A
c.510+130T>A
c.733+130T>A
c.729+130T>A (n.729+130T>A)
c.*332+130T>A (n.*332+130T>A)
c.*558+130T>A (n.*558+130T>A)
n.3118+130T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
 gnomAD v4
12g.109591488A=CA2062444885MVKc.42+131A= (n.42+131A=)
c.885+131A= (n.885+131A=)
n.524+131A=
c.*649+131A= (n.*649+131A=)
c.*58+131A= (n.*58+131A=)
n.2914+131A=
c.510+131A=
c.733+131A=
c.729+131A= (n.729+131A=)
c.*332+131A= (n.*332+131A=)
c.*558+131A= (n.*558+131A=)
n.3118+131A=
c.1016A= (p.Tyr339=)
12g.109591488A>GCA243460006MVKc.42+131A>G (n.42+131A>G)
c.885+131A>G (n.885+131A>G)
n.524+131A>G
c.*649+131A>G (n.*649+131A>G)
c.*58+131A>G (n.*58+131A>G)
n.2914+131A>G
c.510+131A>G
c.733+131A>G
c.729+131A>G (n.729+131A>G)
c.*332+131A>G (n.*332+131A>G)
c.*558+131A>G (n.*558+131A>G)
n.3118+131A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591488A>TCA2620818584MVKc.42+131A>T (n.42+131A>T)
c.885+131A>T (n.885+131A>T)
n.524+131A>T
c.*649+131A>T (n.*649+131A>T)
c.*58+131A>T (n.*58+131A>T)
n.2914+131A>T
c.510+131A>T
c.733+131A>T
c.729+131A>T (n.729+131A>T)
c.*332+131A>T (n.*332+131A>T)
c.*558+131A>T (n.*558+131A>T)
n.3118+131A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
 gnomAD v4
12g.109591489T>ACA2797399483MVKc.42+132T>A (n.42+132T>A)
c.885+132T>A (n.885+132T>A)
n.524+132T>A
c.*649+132T>A (n.*649+132T>A)
c.*58+132T>A (n.*58+132T>A)
n.2914+132T>A
c.510+132T>A
c.733+132T>A
c.729+132T>A (n.729+132T>A)
c.*332+132T>A (n.*332+132T>A)
c.*558+132T>A (n.*558+132T>A)
n.3118+132T>A
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
12g.109591489T>CCA2620818585MVKc.42+132T>C (n.42+132T>C)
c.885+132T>C (n.885+132T>C)
n.524+132T>C
c.*649+132T>C (n.*649+132T>C)
c.*58+132T>C (n.*58+132T>C)
n.2914+132T>C
c.510+132T>C
c.733+132T>C
c.729+132T>C (n.729+132T>C)
c.*332+132T>C (n.*332+132T>C)
c.*558+132T>C (n.*558+132T>C)
n.3118+132T>C
c.1017T>C (p.Tyr339=)
 gnomAD v4
12g.109591489_109591490insAGGCA2797399485MVKc.42+132_42+133insAGG (n.42+132_42+133insAGG)
c.885+132_885+133insAGG (n.885+132_885+133insAGG)
n.524+132_524+133insAGG
c.*649+132_*649+133insAGG (n.*649+132_*649+133insAGG)
c.*58+132_*58+133insAGG (n.*58+132_*58+133insAGG)
n.2914+132_2914+133insAGG
c.510+132_510+133insAGG
c.733+132_733+133insAGG
c.729+132_729+133insAGG (n.729+132_729+133insAGG)
c.*332+132_*332+133insAGG (n.*332+132_*332+133insAGG)
c.*558+132_*558+133insAGG (n.*558+132_*558+133insAGG)
n.3118+132_3118+133insAGG
c.1017_1018insAGG (p.Tyr339_Ala340insArg)
12g.109591490G>ACA2620818586MVKc.42+133G>A (n.42+133G>A)
c.885+133G>A (n.885+133G>A)
n.524+133G>A
c.*649+133G>A (n.*649+133G>A)
c.*58+133G>A (n.*58+133G>A)
n.2914+133G>A
c.510+133G>A
c.733+133G>A
c.729+133G>A (n.729+133G>A)
c.*332+133G>A (n.*332+133G>A)
c.*558+133G>A (n.*558+133G>A)
n.3118+133G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
 gnomAD v4
12g.109591490G>TCA2620818587MVKc.42+133G>T (n.42+133G>T)
c.885+133G>T (n.885+133G>T)
n.524+133G>T
c.*649+133G>T (n.*649+133G>T)
c.*58+133G>T (n.*58+133G>T)
n.2914+133G>T
c.510+133G>T
c.733+133G>T
c.729+133G>T (n.729+133G>T)
c.*332+133G>T (n.*332+133G>T)
c.*558+133G>T (n.*558+133G>T)
n.3118+133G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
 gnomAD v4
12g.109591490_109591505delCA2797399486MVKc.42+133_42+148del (n.42+133_42+148del)
c.885+133_885+148del (n.885+133_885+148del)
n.524+133_524+148del
c.*649+133_*649+148del (n.*649+133_*649+148del)
c.*58+133_*58+148del (n.*58+133_*58+148del)
n.2914+133_2914+148del
c.510+133_510+148del
c.733+133_733+148del
c.729+133_729+148del (n.729+133_729+148del)
c.*332+133_*332+148del (n.*332+133_*332+148del)
c.*558+133_*558+148del (n.*558+133_*558+148del)
n.3118+133_3118+148del
c.1018_1033del (p.Ala340ArgfsTer7)
12g.109591491delCA2797399488MVKc.42+134del (n.42+134del)
c.885+134del (n.885+134del)
n.524+134del
c.*649+134del (n.*649+134del)
c.*58+134del (n.*58+134del)
n.2914+134del
c.510+134del
c.733+134del
c.729+134del (n.729+134del)
c.*332+134del (n.*332+134del)
c.*558+134del (n.*558+134del)
n.3118+134del
c.1019del (p.Ala340ValfsTer12)
12g.109591491C>ACA2062444891MVKc.42+134C>A (n.42+134C>A)
c.885+134C>A (n.885+134C>A)
n.524+134C>A
c.*649+134C>A (n.*649+134C>A)
c.*58+134C>A (n.*58+134C>A)
n.2914+134C>A
c.510+134C>A
c.733+134C>A
c.729+134C>A (n.729+134C>A)
c.*332+134C>A (n.*332+134C>A)
c.*558+134C>A (n.*558+134C>A)
n.3118+134C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591491C=CA2062444889MVKc.42+134C= (n.42+134C=)
c.885+134C= (n.885+134C=)
n.524+134C=
c.*649+134C= (n.*649+134C=)
c.*58+134C= (n.*58+134C=)
n.2914+134C=
c.510+134C=
c.733+134C=
c.729+134C= (n.729+134C=)
c.*332+134C= (n.*332+134C=)
c.*558+134C= (n.*558+134C=)
n.3118+134C=
c.1019C= (p.Ala340=)
12g.109591494_109591495delCA2797399489MVKc.42+137_42+138del (n.42+137_42+138del)
c.885+137_885+138del (n.885+137_885+138del)
n.524+137_524+138del
c.*649+137_*649+138del (n.*649+137_*649+138del)
c.*58+137_*58+138del (n.*58+137_*58+138del)
n.2914+137_2914+138del
c.510+137_510+138del
c.733+137_733+138del
c.729+137_729+138del (n.729+137_729+138del)
c.*332+137_*332+138del (n.*332+137_*332+138del)
c.*558+137_*558+138del (n.*558+137_*558+138del)
n.3118+137_3118+138del
c.1022_1023del (p.Leu341GlnfsTer25)
12g.109591491_109591492insACA2797399490MVKc.42+134_42+135insA (n.42+134_42+135insA)
c.885+134_885+135insA (n.885+134_885+135insA)
n.524+134_524+135insA
c.*649+134_*649+135insA (n.*649+134_*649+135insA)
c.*58+134_*58+135insA (n.*58+134_*58+135insA)
n.2914+134_2914+135insA
c.510+134_510+135insA
c.733+134_733+135insA
c.729+134_729+135insA (n.729+134_729+135insA)
c.*332+134_*332+135insA (n.*332+134_*332+135insA)
c.*558+134_*558+135insA (n.*558+134_*558+135insA)
n.3118+134_3118+135insA
c.1019_1020insA (p.Leu341SerfsTer26)
12g.109591492T>ACA2797399491MVKc.42+135T>A (n.42+135T>A)
c.885+135T>A (n.885+135T>A)
n.524+135T>A
c.*649+135T>A (n.*649+135T>A)
c.*58+135T>A (n.*58+135T>A)
n.2914+135T>A
c.510+135T>A
c.733+135T>A
c.729+135T>A (n.729+135T>A)
c.*332+135T>A (n.*332+135T>A)
c.*558+135T>A (n.*558+135T>A)
n.3118+135T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
12g.109591492T>CCA2620818588MVKc.42+135T>C (n.42+135T>C)
c.885+135T>C (n.885+135T>C)
n.524+135T>C
c.*649+135T>C (n.*649+135T>C)
c.*58+135T>C (n.*58+135T>C)
n.2914+135T>C
c.510+135T>C
c.733+135T>C
c.729+135T>C (n.729+135T>C)
c.*332+135T>C (n.*332+135T>C)
c.*558+135T>C (n.*558+135T>C)
n.3118+135T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
 gnomAD v4
12g.109591493C=CA2062444896MVKc.42+136C= (n.42+136C=)
c.885+136C= (n.885+136C=)
n.524+136C=
c.*649+136C= (n.*649+136C=)
c.*58+136C= (n.*58+136C=)
n.2914+136C=
c.510+136C=
c.733+136C=
c.729+136C= (n.729+136C=)
c.*332+136C= (n.*332+136C=)
c.*558+136C= (n.*558+136C=)
n.3118+136C=
c.1021C= (p.Leu341=)
12g.109591493C>GCA243460009MVKc.42+136C>G (n.42+136C>G)
c.885+136C>G (n.885+136C>G)
n.524+136C>G
c.*649+136C>G (n.*649+136C>G)
c.*58+136C>G (n.*58+136C>G)
n.2914+136C>G
c.510+136C>G
c.733+136C>G
c.729+136C>G (n.729+136C>G)
c.*332+136C>G (n.*332+136C>G)
c.*558+136C>G (n.*558+136C>G)
n.3118+136C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591493C>TCA2062444901MVKc.42+136C>T (n.42+136C>T)
c.885+136C>T (n.885+136C>T)
n.524+136C>T
c.*649+136C>T (n.*649+136C>T)
c.*58+136C>T (n.*58+136C>T)
n.2914+136C>T
c.510+136C>T
c.733+136C>T
c.729+136C>T (n.729+136C>T)
c.*332+136C>T (n.*332+136C>T)
c.*558+136C>T (n.*558+136C>T)
n.3118+136C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591494T>ACA2797399492MVKc.42+137T>A (n.42+137T>A)
c.885+137T>A (n.885+137T>A)
n.524+137T>A
c.*649+137T>A (n.*649+137T>A)
c.*58+137T>A (n.*58+137T>A)
n.2914+137T>A
c.510+137T>A
c.733+137T>A
c.729+137T>A (n.729+137T>A)
c.*332+137T>A (n.*332+137T>A)
c.*558+137T>A (n.*558+137T>A)
n.3118+137T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
12g.109591494T>CCA2620818589MVKc.42+137T>C (n.42+137T>C)
c.885+137T>C (n.885+137T>C)
n.524+137T>C
c.*649+137T>C (n.*649+137T>C)
c.*58+137T>C (n.*58+137T>C)
n.2914+137T>C
c.510+137T>C
c.733+137T>C
c.729+137T>C (n.729+137T>C)
c.*332+137T>C (n.*332+137T>C)
c.*558+137T>C (n.*558+137T>C)
n.3118+137T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
 gnomAD v4
12g.109591495C>ACA2620818590MVKc.42+138C>A (n.42+138C>A)
c.885+138C>A (n.885+138C>A)
n.524+138C>A
c.*649+138C>A (n.*649+138C>A)
c.*58+138C>A (n.*58+138C>A)
n.2914+138C>A
c.510+138C>A
c.733+138C>A
c.729+138C>A (n.729+138C>A)
c.*332+138C>A (n.*332+138C>A)
c.*558+138C>A (n.*558+138C>A)
n.3118+138C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
 gnomAD v4
12g.109591496A>GCA2620818591MVKc.42+139A>G (n.42+139A>G)
c.885+139A>G (n.885+139A>G)
n.524+139A>G
c.*649+139A>G (n.*649+139A>G)
c.*58+139A>G (n.*58+139A>G)
n.2914+139A>G
c.510+139A>G
c.733+139A>G
c.729+139A>G (n.729+139A>G)
c.*332+139A>G (n.*332+139A>G)
c.*558+139A>G (n.*558+139A>G)
n.3118+139A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
 gnomAD v4
12g.109591496A>TCA2620818592MVKc.42+139A>T (n.42+139A>T)
c.885+139A>T (n.885+139A>T)
n.524+139A>T
c.*649+139A>T (n.*649+139A>T)
c.*58+139A>T (n.*58+139A>T)
n.2914+139A>T
c.510+139A>T
c.733+139A>T
c.729+139A>T (n.729+139A>T)
c.*332+139A>T (n.*332+139A>T)
c.*558+139A>T (n.*558+139A>T)
n.3118+139A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
 gnomAD v4
12g.109591496dupCA2797399493MVKc.42+139dup (n.42+139dup)
c.885+139dup (n.885+139dup)
n.524+139dup
c.*649+139dup (n.*649+139dup)
c.*58+139dup (n.*58+139dup)
n.2914+139dup
c.510+139dup
c.733+139dup
c.729+139dup (n.729+139dup)
c.*332+139dup (n.*332+139dup)
c.*558+139dup (n.*558+139dup)
n.3118+139dup
c.1024dup (p.Ser342LysfsTer25)
12g.109591497G>ACA2797399494MVKc.42+140G>A (n.42+140G>A)
c.885+140G>A (n.885+140G>A)
n.524+140G>A
c.*649+140G>A (n.*649+140G>A)
c.*58+140G>A (n.*58+140G>A)
n.2914+140G>A
c.510+140G>A
c.733+140G>A
c.729+140G>A (n.729+140G>A)
c.*332+140G>A (n.*332+140G>A)
c.*558+140G>A (n.*558+140G>A)
n.3118+140G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
12g.109591497G>CCA2620818593MVKc.42+140G>C (n.42+140G>C)
c.885+140G>C (n.885+140G>C)
n.524+140G>C
c.*649+140G>C (n.*649+140G>C)
c.*58+140G>C (n.*58+140G>C)
n.2914+140G>C
c.510+140G>C
c.733+140G>C
c.729+140G>C (n.729+140G>C)
c.*332+140G>C (n.*332+140G>C)
c.*558+140G>C (n.*558+140G>C)
n.3118+140G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
 gnomAD v4
12g.109591497G>TCA2620818594MVKc.42+140G>T (n.42+140G>T)
c.885+140G>T (n.885+140G>T)
n.524+140G>T
c.*649+140G>T (n.*649+140G>T)
c.*58+140G>T (n.*58+140G>T)
n.2914+140G>T
c.510+140G>T
c.733+140G>T
c.729+140G>T (n.729+140G>T)
c.*332+140G>T (n.*332+140G>T)
c.*558+140G>T (n.*558+140G>T)
n.3118+140G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
 gnomAD v4
12g.109591497_109591498insACA2797399496MVKc.42+140_42+141insA (n.42+140_42+141insA)
c.885+140_885+141insA (n.885+140_885+141insA)
n.524+140_524+141insA
c.*649+140_*649+141insA (n.*649+140_*649+141insA)
c.*58+140_*58+141insA (n.*58+140_*58+141insA)
n.2914+140_2914+141insA
c.510+140_510+141insA
c.733+140_733+141insA
c.729+140_729+141insA (n.729+140_729+141insA)
c.*332+140_*332+141insA (n.*332+140_*332+141insA)
c.*558+140_*558+141insA (n.*558+140_*558+141insA)
n.3118+140_3118+141insA
c.1025_1026insA (p.Ser342ArgfsTer25)
12g.109591498C>ACA2620818596MVKc.42+141C>A (n.42+141C>A)
c.885+141C>A (n.885+141C>A)
n.524+141C>A
c.*649+141C>A (n.*649+141C>A)
c.*58+141C>A (n.*58+141C>A)
n.2914+141C>A
c.510+141C>A
c.733+141C>A
c.729+141C>A (n.729+141C>A)
c.*332+141C>A (n.*332+141C>A)
c.*558+141C>A (n.*558+141C>A)
n.3118+141C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
 gnomAD v4
12g.109591498C=CA2062444911MVKc.42+141C= (n.42+141C=)
c.885+141C= (n.885+141C=)
n.524+141C=
c.*649+141C= (n.*649+141C=)
c.*58+141C= (n.*58+141C=)
n.2914+141C=
c.510+141C=
c.733+141C=
c.729+141C= (n.729+141C=)
c.*332+141C= (n.*332+141C=)
c.*558+141C= (n.*558+141C=)
n.3118+141C=
c.1026C= (p.Ser342=)
12g.109591498C>GCA243460012MVKc.42+141C>G (n.42+141C>G)
c.885+141C>G (n.885+141C>G)
n.524+141C>G
c.*649+141C>G (n.*649+141C>G)
c.*58+141C>G (n.*58+141C>G)
n.2914+141C>G
c.510+141C>G
c.733+141C>G
c.729+141C>G (n.729+141C>G)
c.*332+141C>G (n.*332+141C>G)
c.*558+141C>G (n.*558+141C>G)
n.3118+141C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591498C>TCA2620818595MVKc.42+141C>T (n.42+141C>T)
c.885+141C>T (n.885+141C>T)
n.524+141C>T
c.*649+141C>T (n.*649+141C>T)
c.*58+141C>T (n.*58+141C>T)
n.2914+141C>T
c.510+141C>T
c.733+141C>T
c.729+141C>T (n.729+141C>T)
c.*332+141C>T (n.*332+141C>T)
c.*558+141C>T (n.*558+141C>T)
n.3118+141C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
 gnomAD v4
12g.109591498_109591505delCA2797399495MVKc.42+141_42+148del (n.42+141_42+148del)
c.885+141_885+148del (n.885+141_885+148del)
n.524+141_524+148del
c.*649+141_*649+148del (n.*649+141_*649+148del)
c.*58+141_*58+148del (n.*58+141_*58+148del)
n.2914+141_2914+148del
c.510+141_510+148del
c.733+141_733+148del
c.729+141_729+148del (n.729+141_729+148del)
c.*332+141_*332+148del (n.*332+141_*332+148del)
c.*558+141_*558+148del (n.*558+141_*558+148del)
n.3118+141_3118+148del
c.1026_1033del (p.Ser342ArgfsTer22)
12g.109591498_109591499insACA2797399498MVKc.42+141_42+142insA (n.42+141_42+142insA)
c.885+141_885+142insA (n.885+141_885+142insA)
n.524+141_524+142insA
c.*649+141_*649+142insA (n.*649+141_*649+142insA)
c.*58+141_*58+142insA (n.*58+141_*58+142insA)
n.2914+141_2914+142insA
c.510+141_510+142insA
c.733+141_733+142insA
c.729+141_729+142insA (n.729+141_729+142insA)
c.*332+141_*332+142insA (n.*332+141_*332+142insA)
c.*558+141_*558+142insA (n.*558+141_*558+142insA)
n.3118+141_3118+142insA
c.1026_1027insA (p.Trp343MetfsTer24)
12g.109591499T>ACA2797399499MVKc.42+142T>A (n.42+142T>A)
c.885+142T>A (n.885+142T>A)
n.524+142T>A
c.*649+142T>A (n.*649+142T>A)
c.*58+142T>A (n.*58+142T>A)
n.2914+142T>A
c.510+142T>A
c.733+142T>A
c.729+142T>A (n.729+142T>A)
c.*332+142T>A (n.*332+142T>A)
c.*558+142T>A (n.*558+142T>A)
n.3118+142T>A
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
12g.109591500G>ACA2620818598MVKc.42+143G>A (n.42+143G>A)
c.885+143G>A (n.885+143G>A)
n.524+143G>A
c.*649+143G>A (n.*649+143G>A)
c.*58+143G>A (n.*58+143G>A)
n.2914+143G>A
c.510+143G>A
c.733+143G>A
c.729+143G>A (n.729+143G>A)
c.*332+143G>A (n.*332+143G>A)
c.*558+143G>A (n.*558+143G>A)
n.3118+143G>A
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
 gnomAD v4
12g.109591500G>TCA2620818597MVKc.42+143G>T (n.42+143G>T)
c.885+143G>T (n.885+143G>T)
n.524+143G>T
c.*649+143G>T (n.*649+143G>T)
c.*58+143G>T (n.*58+143G>T)
n.2914+143G>T
c.510+143G>T
c.733+143G>T
c.729+143G>T (n.729+143G>T)
c.*332+143G>T (n.*332+143G>T)
c.*558+143G>T (n.*558+143G>T)
n.3118+143G>T
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
 gnomAD v4
12g.109591501G>ACA2062444917MVKc.42+144G>A (n.42+144G>A)
c.885+144G>A (n.885+144G>A)
n.524+144G>A
c.*649+144G>A (n.*649+144G>A)
c.*58+144G>A (n.*58+144G>A)
n.2914+144G>A
c.510+144G>A
c.733+144G>A
c.729+144G>A (n.729+144G>A)
c.*332+144G>A (n.*332+144G>A)
c.*558+144G>A (n.*558+144G>A)
n.3118+144G>A
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591501G>CCA951681015MVKc.42+144G>C (n.42+144G>C)
c.885+144G>C (n.885+144G>C)
n.524+144G>C
c.*649+144G>C (n.*649+144G>C)
c.*58+144G>C (n.*58+144G>C)
n.2914+144G>C
c.510+144G>C
c.733+144G>C
c.729+144G>C (n.729+144G>C)
c.*332+144G>C (n.*332+144G>C)
c.*558+144G>C (n.*558+144G>C)
n.3118+144G>C
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591501G=CA2062444914MVKc.42+144G= (n.42+144G=)
c.885+144G= (n.885+144G=)
n.524+144G=
c.*649+144G= (n.*649+144G=)
c.*58+144G= (n.*58+144G=)
n.2914+144G=
c.510+144G=
c.733+144G=
c.729+144G= (n.729+144G=)
c.*332+144G= (n.*332+144G=)
c.*558+144G= (n.*558+144G=)
n.3118+144G=
c.1029G= (p.Trp343=)
12g.109591501_109591505delCA2797399500MVKc.42+144_42+148del (n.42+144_42+148del)
c.885+144_885+148del (n.885+144_885+148del)
n.524+144_524+148del
c.*649+144_*649+148del (n.*649+144_*649+148del)
c.*58+144_*58+148del (n.*58+144_*58+148del)
n.2914+144_2914+148del
c.510+144_510+148del
c.733+144_733+148del
c.729+144_729+148del (n.729+144_729+148del)
c.*332+144_*332+148del (n.*332+144_*332+148del)
c.*558+144_*558+148del (n.*558+144_*558+148del)
n.3118+144_3118+148del
c.1029_1033del (p.Trp343Ter)
12g.109591501_109591502insAGACA2797399501MVKc.42+144_42+145insAGA (n.42+144_42+145insAGA)
c.885+144_885+145insAGA (n.885+144_885+145insAGA)
n.524+144_524+145insAGA
c.*649+144_*649+145insAGA (n.*649+144_*649+145insAGA)
c.*58+144_*58+145insAGA (n.*58+144_*58+145insAGA)
n.2914+144_2914+145insAGA
c.510+144_510+145insAGA
c.733+144_733+145insAGA
c.729+144_729+145insAGA (n.729+144_729+145insAGA)
c.*332+144_*332+145insAGA (n.*332+144_*332+145insAGA)
c.*558+144_*558+145insAGA (n.*558+144_*558+145insAGA)
n.3118+144_3118+145insAGA
c.1029_1030insAGA (p.Trp343_Ala344insArg)
12g.109591502G>ACA243460015MVKc.42+145G>A (n.42+145G>A)
c.885+145G>A (n.885+145G>A)
n.524+145G>A
c.*649+145G>A (n.*649+145G>A)
c.*58+145G>A (n.*58+145G>A)
n.2914+145G>A
c.510+145G>A
c.733+145G>A
c.729+145G>A (n.729+145G>A)
c.*332+145G>A (n.*332+145G>A)
c.*558+145G>A (n.*558+145G>A)
n.3118+145G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591502G=CA2062444920MVKc.42+145G= (n.42+145G=)
c.885+145G= (n.885+145G=)
n.524+145G=
c.*649+145G= (n.*649+145G=)
c.*58+145G= (n.*58+145G=)
n.2914+145G=
c.510+145G=
c.733+145G=
c.729+145G= (n.729+145G=)
c.*332+145G= (n.*332+145G=)
c.*558+145G= (n.*558+145G=)
n.3118+145G=
c.1030G= (p.Ala344=)
12g.109591502G>TCA2620818599MVKc.42+145G>T (n.42+145G>T)
c.885+145G>T (n.885+145G>T)
n.524+145G>T
c.*649+145G>T (n.*649+145G>T)
c.*58+145G>T (n.*58+145G>T)
n.2914+145G>T
c.510+145G>T
c.733+145G>T
c.729+145G>T (n.729+145G>T)
c.*332+145G>T (n.*332+145G>T)
c.*558+145G>T (n.*558+145G>T)
n.3118+145G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
 gnomAD v4
12g.109591502_109591505delCA2797399502MVKc.42+145_42+148del (n.42+145_42+148del)
c.885+145_885+148del (n.885+145_885+148del)
n.524+145_524+148del
c.*649+145_*649+148del (n.*649+145_*649+148del)
c.*58+145_*58+148del (n.*58+145_*58+148del)
n.2914+145_2914+148del
c.510+145_510+148del
c.733+145_733+148del
c.729+145_729+148del (n.729+145_729+148del)
c.*332+145_*332+148del (n.*332+145_*332+148del)
c.*558+145_*558+148del (n.*558+145_*558+148del)
n.3118+145_3118+148del
c.1030_1033del (p.Ala344ArgfsTer7)
12g.109591503C>ACA2620818600MVKc.42+146C>A (n.42+146C>A)
c.885+146C>A (n.885+146C>A)
n.524+146C>A
c.*649+146C>A (n.*649+146C>A)
c.*58+146C>A (n.*58+146C>A)
n.2914+146C>A
c.510+146C>A
c.733+146C>A
c.729+146C>A (n.729+146C>A)
c.*332+146C>A (n.*332+146C>A)
c.*558+146C>A (n.*558+146C>A)
n.3118+146C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
 gnomAD v4
12g.109591503C>TCA2620818601MVKc.42+146C>T (n.42+146C>T)
c.885+146C>T (n.885+146C>T)
n.524+146C>T
c.*649+146C>T (n.*649+146C>T)
c.*58+146C>T (n.*58+146C>T)
n.2914+146C>T
c.510+146C>T
c.733+146C>T
c.729+146C>T (n.729+146C>T)
c.*332+146C>T (n.*332+146C>T)
c.*558+146C>T (n.*558+146C>T)
n.3118+146C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
 gnomAD v4
12g.109591504_109591505delCA2797399503MVKc.42+147_42+148del (n.42+147_42+148del)
c.885+147_885+148del (n.885+147_885+148del)
n.524+147_524+148del
c.*649+147_*649+148del (n.*649+147_*649+148del)
c.*58+147_*58+148del (n.*58+147_*58+148del)
n.2914+147_2914+148del
c.510+147_510+148del
c.733+147_733+148del
c.729+147_729+148del (n.729+147_729+148del)
c.*332+147_*332+148del (n.*332+147_*332+148del)
c.*558+147_*558+148del (n.*558+147_*558+148del)
n.3118+147_3118+148del
c.1032_1033del (p.Gln345GlyfsTer21)
12g.109591505C>ACA2512510696MVKc.42+148C>A (n.42+148C>A)
c.885+148C>A (n.885+148C>A)
n.524+148C>A
c.*649+148C>A (n.*649+148C>A)
c.*58+148C>A (n.*58+148C>A)
n.2914+148C>A
c.510+148C>A
c.733+148C>A
c.729+148C>A (n.729+148C>A)
c.*332+148C>A (n.*332+148C>A)
c.*558+148C>A (n.*558+148C>A)
n.3118+148C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
 gnomAD v4
12g.109591505C>GCA2620818602MVKc.42+148C>G (n.42+148C>G)
c.885+148C>G (n.885+148C>G)
n.524+148C>G
c.*649+148C>G (n.*649+148C>G)
c.*58+148C>G (n.*58+148C>G)
n.2914+148C>G
c.510+148C>G
c.733+148C>G
c.729+148C>G (n.729+148C>G)
c.*332+148C>G (n.*332+148C>G)
c.*558+148C>G (n.*558+148C>G)
n.3118+148C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
 gnomAD v4
12g.109591505C>TCA2499221439MVKc.42+148C>T (n.42+148C>T)
c.885+148C>T (n.885+148C>T)
n.524+148C>T
c.*649+148C>T (n.*649+148C>T)
c.*58+148C>T (n.*58+148C>T)
n.2914+148C>T
c.510+148C>T
c.733+148C>T
c.729+148C>T (n.729+148C>T)
c.*332+148C>T (n.*332+148C>T)
c.*558+148C>T (n.*558+148C>T)
n.3118+148C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.109591506A>CCA2620818603MVKc.42+149A>C (n.42+149A>C)
c.885+149A>C (n.885+149A>C)
n.524+149A>C
c.*649+149A>C (n.*649+149A>C)
c.*58+149A>C (n.*58+149A>C)
n.2914+149A>C
c.510+149A>C
c.733+149A>C
c.729+149A>C (n.729+149A>C)
c.*332+149A>C (n.*332+149A>C)
c.*558+149A>C (n.*558+149A>C)
n.3118+149A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
 gnomAD v4
12g.109591508delCA2797399504MVKc.42+151del (n.42+151del)
c.885+151del (n.885+151del)
n.524+151del
c.*649+151del (n.*649+151del)
c.*58+151del (n.*58+151del)
n.2914+151del
c.510+151del
c.733+151del
c.729+151del (n.729+151del)
c.*332+151del (n.*332+151del)
c.*558+151del (n.*558+151del)
n.3118+151del
c.1036del (p.Val346SerfsTer6)

Number of alleles fetched