Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109591376G>ACA2062444714MVKc.42+19G>A (n.42+19G>A)
c.885+19G>A (n.885+19G>A)
n.524+19G>A
c.*649+19G>A (n.*649+19G>A)
c.*58+19G>A (n.*58+19G>A)
n.2914+19G>A
c.510+19G>A
c.733+19G>A
c.729+19G>A (n.729+19G>A)
c.*332+19G>A (n.*332+19G>A)
c.*558+19G>A (n.*558+19G>A)
n.3118+19G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
 dbSNP
12g.109591376G=CA2062444710MVKc.42+19G= (n.42+19G=)
c.885+19G= (n.885+19G=)
n.524+19G=
c.*649+19G= (n.*649+19G=)
c.*58+19G= (n.*58+19G=)
n.2914+19G=
c.510+19G=
c.733+19G=
c.729+19G= (n.729+19G=)
c.*332+19G= (n.*332+19G=)
c.*558+19G= (n.*558+19G=)
n.3118+19G=
c.904G= (p.Glu302=)
12g.109591376G>TCA2620818486MVKc.42+19G>T (n.42+19G>T)
c.885+19G>T (n.885+19G>T)
n.524+19G>T
c.*649+19G>T (n.*649+19G>T)
c.*58+19G>T (n.*58+19G>T)
n.2914+19G>T
c.510+19G>T
c.733+19G>T
c.729+19G>T (n.729+19G>T)
c.*332+19G>T (n.*332+19G>T)
c.*558+19G>T (n.*558+19G>T)
n.3118+19G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
 gnomAD v4
12g.109591377A=CA2062444715MVKc.42+20A= (n.42+20A=)
c.885+20A= (n.885+20A=)
n.524+20A=
c.*649+20A= (n.*649+20A=)
c.*58+20A= (n.*58+20A=)
n.2914+20A=
c.510+20A=
c.733+20A=
c.729+20A= (n.729+20A=)
c.*332+20A= (n.*332+20A=)
c.*558+20A= (n.*558+20A=)
n.3118+20A=
c.905A= (p.Glu302=)
12g.109591377_109591378insGAATGGCCCA607288969MVKc.42+20_42+21insGAATGGCC (n.42+20_42+21insGAATGGCC)
c.885+20_885+21insGAATGGCC (n.885+20_885+21insGAATGGCC)
n.524+20_524+21insGAATGGCC
c.*649+20_*649+21insGAATGGCC (n.*649+20_*649+21insGAATGGCC)
c.*58+20_*58+21insGAATGGCC (n.*58+20_*58+21insGAATGGCC)
n.2914+20_2914+21insGAATGGCC
c.510+20_510+21insGAATGGCC
c.733+20_733+21insGAATGGCC
c.729+20_729+21insGAATGGCC (n.729+20_729+21insGAATGGCC)
c.*332+20_*332+21insGAATGGCC (n.*332+20_*332+21insGAATGGCC)
c.*558+20_*558+21insGAATGGCC (n.*558+20_*558+21insGAATGGCC)
n.3118+20_3118+21insGAATGGCC
c.905_906insGAATGGCC (p.Pro303AsnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109591380_109591402delCA2620818487MVKc.42+23_42+45del (n.42+23_42+45del)
c.885+23_885+45del (n.885+23_885+45del)
n.524+23_524+45del
c.*649+23_*649+45del (n.*649+23_*649+45del)
c.*58+23_*58+45del (n.*58+23_*58+45del)
n.2914+23_2914+45del
c.510+23_510+45del
c.733+23_733+45del
c.729+23_729+45del (n.729+23_729+45del)
c.*332+23_*332+45del (n.*332+23_*332+45del)
c.*558+23_*558+45del (n.*558+23_*558+45del)
n.3118+23_3118+45del
c.908_930del (p.Pro303LeufsTer21)
 gnomAD v4
12g.109591379C>GCA2620818489MVKc.42+22C>G (n.42+22C>G)
c.885+22C>G (n.885+22C>G)
n.524+22C>G
c.*649+22C>G (n.*649+22C>G)
c.*58+22C>G (n.*58+22C>G)
n.2914+22C>G
c.510+22C>G
c.733+22C>G
c.729+22C>G (n.729+22C>G)
c.*332+22C>G (n.*332+22C>G)
c.*558+22C>G (n.*558+22C>G)
n.3118+22C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
 gnomAD v4
12g.109591380delCA2620818488MVKc.42+23del (n.42+23del)
c.885+23del (n.885+23del)
n.524+23del
c.*649+23del (n.*649+23del)
c.*58+23del (n.*58+23del)
n.2914+23del
c.510+23del
c.733+23del
c.729+23del (n.729+23del)
c.*332+23del (n.*332+23del)
c.*558+23del (n.*558+23del)
n.3118+23del
c.908del (p.Pro303ArgfsTer4)
 gnomAD v4
12g.109591380C>ACA2575285914MVKc.42+23C>A (n.42+23C>A)
c.885+23C>A (n.885+23C>A)
n.524+23C>A
c.*649+23C>A (n.*649+23C>A)
c.*58+23C>A (n.*58+23C>A)
n.2914+23C>A
c.510+23C>A
c.733+23C>A
c.729+23C>A (n.729+23C>A)
c.*332+23C>A (n.*332+23C>A)
c.*558+23C>A (n.*558+23C>A)
n.3118+23C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
12g.109591380C=CA2062444724MVKc.42+23C= (n.42+23C=)
c.885+23C= (n.885+23C=)
n.524+23C=
c.*649+23C= (n.*649+23C=)
c.*58+23C= (n.*58+23C=)
n.2914+23C=
c.510+23C=
c.733+23C=
c.729+23C= (n.729+23C=)
c.*332+23C= (n.*332+23C=)
c.*558+23C= (n.*558+23C=)
n.3118+23C=
c.908C= (p.Pro303=)
12g.109591380C>GCA2062444728MVKc.42+23C>G (n.42+23C>G)
c.885+23C>G (n.885+23C>G)
n.524+23C>G
c.*649+23C>G (n.*649+23C>G)
c.*58+23C>G (n.*58+23C>G)
n.2914+23C>G
c.510+23C>G
c.733+23C>G
c.729+23C>G (n.729+23C>G)
c.*332+23C>G (n.*332+23C>G)
c.*558+23C>G (n.*558+23C>G)
n.3118+23C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
 dbSNP
12g.109591380C>TCA6779401MVKc.42+23C>T (n.42+23C>T)
c.885+23C>T (n.885+23C>T)
n.524+23C>T
c.*649+23C>T (n.*649+23C>T)
c.*58+23C>T (n.*58+23C>T)
n.2914+23C>T
c.510+23C>T
c.733+23C>T
c.729+23C>T (n.729+23C>T)
c.*332+23C>T (n.*332+23C>T)
c.*558+23C>T (n.*558+23C>T)
n.3118+23C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591380_109591381delinsCGCA2062444725MVKc.42+23_42+24delinsCG (n.42+23_42+24delinsCG)
c.885+23_885+24delinsCG (n.885+23_885+24delinsCG)
n.524+23_524+24delinsCG
c.*649+23_*649+24delinsCG (n.*649+23_*649+24delinsCG)
c.*58+23_*58+24delinsCG (n.*58+23_*58+24delinsCG)
n.2914+23_2914+24delinsCG
c.510+23_510+24delinsCG
c.733+23_733+24delinsCG
c.729+23_729+24delinsCG (n.729+23_729+24delinsCG)
c.*332+23_*332+24delinsCG (n.*332+23_*332+24delinsCG)
c.*558+23_*558+24delinsCG (n.*558+23_*558+24delinsCG)
n.3118+23_3118+24delinsCG
c.908_909delinsCG (p.Pro303=)
12g.109591380_109591381insCAACCACA607288970MVKc.42+23_42+24insCAACCA (n.42+23_42+24insCAACCA)
c.885+23_885+24insCAACCA (n.885+23_885+24insCAACCA)
n.524+23_524+24insCAACCA
c.*649+23_*649+24insCAACCA (n.*649+23_*649+24insCAACCA)
c.*58+23_*58+24insCAACCA (n.*58+23_*58+24insCAACCA)
n.2914+23_2914+24insCAACCA
c.510+23_510+24insCAACCA
c.733+23_733+24insCAACCA
c.729+23_729+24insCAACCA (n.729+23_729+24insCAACCA)
c.*332+23_*332+24insCAACCA (n.*332+23_*332+24insCAACCA)
c.*558+23_*558+24insCAACCA (n.*558+23_*558+24insCAACCA)
n.3118+23_3118+24insCAACCA
c.908_909insCAACCA (p.Pro303_Gly304insAsnGln)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109591381G>ACA6779402MVKc.42+24G>A (n.42+24G>A)
c.885+24G>A (n.885+24G>A)
n.524+24G>A
c.*649+24G>A (n.*649+24G>A)
c.*58+24G>A (n.*58+24G>A)
n.2914+24G>A
c.510+24G>A
c.733+24G>A
c.729+24G>A (n.729+24G>A)
c.*332+24G>A (n.*332+24G>A)
c.*558+24G>A (n.*558+24G>A)
n.3118+24G>A
c.909G>A (p.Pro303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591381G>CCA2581122286MVKc.42+24G>C (n.42+24G>C)
c.885+24G>C (n.885+24G>C)
n.524+24G>C
c.*649+24G>C (n.*649+24G>C)
c.*58+24G>C (n.*58+24G>C)
n.2914+24G>C
c.510+24G>C
c.733+24G>C
c.729+24G>C (n.729+24G>C)
c.*332+24G>C (n.*332+24G>C)
c.*558+24G>C (n.*558+24G>C)
n.3118+24G>C
c.909G>C (p.Pro303=)
12g.109591381G=CA2062444739MVKc.42+24G= (n.42+24G=)
c.885+24G= (n.885+24G=)
n.524+24G=
c.*649+24G= (n.*649+24G=)
c.*58+24G= (n.*58+24G=)
n.2914+24G=
c.510+24G=
c.733+24G=
c.729+24G= (n.729+24G=)
c.*332+24G= (n.*332+24G=)
c.*558+24G= (n.*558+24G=)
n.3118+24G=
c.909G= (p.Pro303=)
12g.109591381G>TCA2581122285MVKc.42+24G>T (n.42+24G>T)
c.885+24G>T (n.885+24G>T)
n.524+24G>T
c.*649+24G>T (n.*649+24G>T)
c.*58+24G>T (n.*58+24G>T)
n.2914+24G>T
c.510+24G>T
c.733+24G>T
c.729+24G>T (n.729+24G>T)
c.*332+24G>T (n.*332+24G>T)
c.*558+24G>T (n.*558+24G>T)
n.3118+24G>T
c.909G>T (p.Pro303=)
12g.109591384delCA951680949MVKc.42+27del (n.42+27del)
c.885+27del (n.885+27del)
n.524+27del
c.*649+27del (n.*649+27del)
c.*58+27del (n.*58+27del)
n.2914+27del
c.510+27del
c.733+27del
c.729+27del (n.729+27del)
c.*332+27del (n.*332+27del)
c.*558+27del (n.*558+27del)
n.3118+27del
c.912del (p.Leu305TyrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591382G>ACA683456822MVKc.42+25G>A (n.42+25G>A)
c.885+25G>A (n.885+25G>A)
n.524+25G>A
c.*649+25G>A (n.*649+25G>A)
c.*58+25G>A (n.*58+25G>A)
n.2914+25G>A
c.510+25G>A
c.733+25G>A
c.729+25G>A (n.729+25G>A)
c.*332+25G>A (n.*332+25G>A)
c.*558+25G>A (n.*558+25G>A)
n.3118+25G>A
c.910G>A (p.Gly304Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591382G>CCA2620818490MVKc.42+25G>C (n.42+25G>C)
c.885+25G>C (n.885+25G>C)
n.524+25G>C
c.*649+25G>C (n.*649+25G>C)
c.*58+25G>C (n.*58+25G>C)
n.2914+25G>C
c.510+25G>C
c.733+25G>C
c.729+25G>C (n.729+25G>C)
c.*332+25G>C (n.*332+25G>C)
c.*558+25G>C (n.*558+25G>C)
n.3118+25G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
 gnomAD v4
12g.109591382G=CA2062444746MVKc.42+25G= (n.42+25G=)
c.885+25G= (n.885+25G=)
n.524+25G=
c.*649+25G= (n.*649+25G=)
c.*58+25G= (n.*58+25G=)
n.2914+25G=
c.510+25G=
c.733+25G=
c.729+25G= (n.729+25G=)
c.*332+25G= (n.*332+25G=)
c.*558+25G= (n.*558+25G=)
n.3118+25G=
c.910G= (p.Gly304=)
12g.109591382G>TCA2620818491MVKc.42+25G>T (n.42+25G>T)
c.885+25G>T (n.885+25G>T)
n.524+25G>T
c.*649+25G>T (n.*649+25G>T)
c.*58+25G>T (n.*58+25G>T)
n.2914+25G>T
c.510+25G>T
c.733+25G>T
c.729+25G>T (n.729+25G>T)
c.*332+25G>T (n.*332+25G>T)
c.*558+25G>T (n.*558+25G>T)
n.3118+25G>T
c.910G>T (p.Gly304Trp)
 gnomAD v4
12g.109591384G>ACA951680955MVKc.42+27G>A (n.42+27G>A)
c.885+27G>A (n.885+27G>A)
n.524+27G>A
c.*649+27G>A (n.*649+27G>A)
c.*58+27G>A (n.*58+27G>A)
n.2914+27G>A
c.510+27G>A
c.733+27G>A
c.729+27G>A (n.729+27G>A)
c.*332+27G>A (n.*332+27G>A)
c.*558+27G>A (n.*558+27G>A)
n.3118+27G>A
c.912G>A (p.Gly304=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591384G=CA2062444749MVKc.42+27G= (n.42+27G=)
c.885+27G= (n.885+27G=)
n.524+27G=
c.*649+27G= (n.*649+27G=)
c.*58+27G= (n.*58+27G=)
n.2914+27G=
c.510+27G=
c.733+27G=
c.729+27G= (n.729+27G=)
c.*332+27G= (n.*332+27G=)
c.*558+27G= (n.*558+27G=)
n.3118+27G=
c.912G= (p.Gly304=)
12g.109591384G>TCA243459965MVKc.42+27G>T (n.42+27G>T)
c.885+27G>T (n.885+27G>T)
n.524+27G>T
c.*649+27G>T (n.*649+27G>T)
c.*58+27G>T (n.*58+27G>T)
n.2914+27G>T
c.510+27G>T
c.733+27G>T
c.729+27G>T (n.729+27G>T)
c.*332+27G>T (n.*332+27G>T)
c.*558+27G>T (n.*558+27G>T)
n.3118+27G>T
c.912G>T (p.Gly304=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109591384_109591385delinsGTCA2062444750MVKc.42+27_42+28delinsGT (n.42+27_42+28delinsGT)
c.885+27_885+28delinsGT (n.885+27_885+28delinsGT)
n.524+27_524+28delinsGT
c.*649+27_*649+28delinsGT (n.*649+27_*649+28delinsGT)
c.*58+27_*58+28delinsGT (n.*58+27_*58+28delinsGT)
n.2914+27_2914+28delinsGT
c.510+27_510+28delinsGT
c.733+27_733+28delinsGT
c.729+27_729+28delinsGT (n.729+27_729+28delinsGT)
c.*332+27_*332+28delinsGT (n.*332+27_*332+28delinsGT)
c.*558+27_*558+28delinsGT (n.*558+27_*558+28delinsGT)
n.3118+27_3118+28delinsGT
c.912_913delinsGT (p.Gly304=)
12g.109591386delCA607288971MVKc.42+29del (n.42+29del)
c.885+29del (n.885+29del)
n.524+29del
c.*649+29del (n.*649+29del)
c.*58+29del (n.*58+29del)
n.2914+29del
c.510+29del
c.733+29del
c.729+29del (n.729+29del)
c.*332+29del (n.*332+29del)
c.*558+29del (n.*558+29del)
n.3118+29del
c.914del (p.Leu305TyrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109591386T>GCA2575285915MVKc.42+29T>G (n.42+29T>G)
c.885+29T>G (n.885+29T>G)
n.524+29T>G
c.*649+29T>G (n.*649+29T>G)
c.*58+29T>G (n.*58+29T>G)
n.2914+29T>G
c.510+29T>G
c.733+29T>G
c.729+29T>G (n.729+29T>G)
c.*332+29T>G (n.*332+29T>G)
c.*558+29T>G (n.*558+29T>G)
n.3118+29T>G
c.914T>G (p.Leu305Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591387A>CCA2620818492MVKc.42+30A>C (n.42+30A>C)
c.885+30A>C (n.885+30A>C)
n.524+30A>C
c.*649+30A>C (n.*649+30A>C)
c.*58+30A>C (n.*58+30A>C)
n.2914+30A>C
c.510+30A>C
c.733+30A>C
c.729+30A>C (n.729+30A>C)
c.*332+30A>C (n.*332+30A>C)
c.*558+30A>C (n.*558+30A>C)
n.3118+30A>C
c.915A>C (p.Leu305Phe)
 gnomAD v4
12g.109591388C=CA2062444753MVKc.42+31C= (n.42+31C=)
c.885+31C= (n.885+31C=)
n.524+31C=
c.*649+31C= (n.*649+31C=)
c.*58+31C= (n.*58+31C=)
n.2914+31C=
c.510+31C=
c.733+31C=
c.729+31C= (n.729+31C=)
c.*332+31C= (n.*332+31C=)
c.*558+31C= (n.*558+31C=)
n.3118+31C=
c.916C= (p.Leu306=)
12g.109591388C>TCA951680957MVKc.42+31C>T (n.42+31C>T)
c.885+31C>T (n.885+31C>T)
n.524+31C>T
c.*649+31C>T (n.*649+31C>T)
c.*58+31C>T (n.*58+31C>T)
n.2914+31C>T
c.510+31C>T
c.733+31C>T
c.729+31C>T (n.729+31C>T)
c.*332+31C>T (n.*332+31C>T)
c.*558+31C>T (n.*558+31C>T)
n.3118+31C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591389T>CCA243459966MVKc.42+32T>C (n.42+32T>C)
c.885+32T>C (n.885+32T>C)
n.524+32T>C
c.*649+32T>C (n.*649+32T>C)
c.*58+32T>C (n.*58+32T>C)
n.2914+32T>C
c.510+32T>C
c.733+32T>C
c.729+32T>C (n.729+32T>C)
c.*332+32T>C (n.*332+32T>C)
c.*558+32T>C (n.*558+32T>C)
n.3118+32T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
 dbSNP
12g.109591389T>GCA2620818493MVKc.42+32T>G (n.42+32T>G)
c.885+32T>G (n.885+32T>G)
n.524+32T>G
c.*649+32T>G (n.*649+32T>G)
c.*58+32T>G (n.*58+32T>G)
n.2914+32T>G
c.510+32T>G
c.733+32T>G
c.729+32T>G (n.729+32T>G)
c.*332+32T>G (n.*332+32T>G)
c.*558+32T>G (n.*558+32T>G)
n.3118+32T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
 gnomAD v4
12g.109591389T=CA2062444757MVKc.42+32T= (n.42+32T=)
c.885+32T= (n.885+32T=)
n.524+32T=
c.*649+32T= (n.*649+32T=)
c.*58+32T= (n.*58+32T=)
n.2914+32T=
c.510+32T=
c.733+32T=
c.729+32T= (n.729+32T=)
c.*332+32T= (n.*332+32T=)
c.*558+32T= (n.*558+32T=)
n.3118+32T=
c.917T= (p.Leu306=)
12g.109591391_109591394delCA2620818494MVKc.42+34_42+37del (n.42+34_42+37del)
c.885+34_885+37del (n.885+34_885+37del)
n.524+34_524+37del
c.*649+34_*649+37del (n.*649+34_*649+37del)
c.*58+34_*58+37del (n.*58+34_*58+37del)
n.2914+34_2914+37del
c.510+34_510+37del
c.733+34_733+37del
c.729+34_729+37del (n.729+34_729+37del)
c.*332+34_*332+37del (n.*332+34_*332+37del)
c.*558+34_*558+37del (n.*558+34_*558+37del)
n.3118+34_3118+37del
c.919_922del (p.Ser307HisfsTer21)
 gnomAD v4
12g.109591393T>CCA2620818495MVKc.42+36T>C (n.42+36T>C)
c.885+36T>C (n.885+36T>C)
n.524+36T>C
c.*649+36T>C (n.*649+36T>C)
c.*58+36T>C (n.*58+36T>C)
n.2914+36T>C
c.510+36T>C
c.733+36T>C
c.729+36T>C (n.729+36T>C)
c.*332+36T>C (n.*332+36T>C)
c.*558+36T>C (n.*558+36T>C)
n.3118+36T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
 gnomAD v4
12g.109591394C>ACA2620818496MVKc.42+37C>A (n.42+37C>A)
c.885+37C>A (n.885+37C>A)
n.524+37C>A
c.*649+37C>A (n.*649+37C>A)
c.*58+37C>A (n.*58+37C>A)
n.2914+37C>A
c.510+37C>A
c.733+37C>A
c.729+37C>A (n.729+37C>A)
c.*332+37C>A (n.*332+37C>A)
c.*558+37C>A (n.*558+37C>A)
n.3118+37C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
 gnomAD v4
12g.109591395C>ACA2620818497MVKc.42+38C>A (n.42+38C>A)
c.885+38C>A (n.885+38C>A)
n.524+38C>A
c.*649+38C>A (n.*649+38C>A)
c.*58+38C>A (n.*58+38C>A)
n.2914+38C>A
c.510+38C>A
c.733+38C>A
c.729+38C>A (n.729+38C>A)
c.*332+38C>A (n.*332+38C>A)
c.*558+38C>A (n.*558+38C>A)
n.3118+38C>A
c.923C>A (p.Pro308Gln)
 gnomAD v4
12g.109591396A=CA2062444762MVKc.42+39A= (n.42+39A=)
c.885+39A= (n.885+39A=)
n.524+39A=
c.*649+39A= (n.*649+39A=)
c.*58+39A= (n.*58+39A=)
n.2914+39A=
c.510+39A=
c.733+39A=
c.729+39A= (n.729+39A=)
c.*332+39A= (n.*332+39A=)
c.*558+39A= (n.*558+39A=)
n.3118+39A=
c.924A= (p.Pro308=)
12g.109591396A>CCA6779403MVKc.42+39A>C (n.42+39A>C)
c.885+39A>C (n.885+39A>C)
n.524+39A>C
c.*649+39A>C (n.*649+39A>C)
c.*58+39A>C (n.*58+39A>C)
n.2914+39A>C
c.510+39A>C
c.733+39A>C
c.729+39A>C (n.729+39A>C)
c.*332+39A>C (n.*332+39A>C)
c.*558+39A>C (n.*558+39A>C)
n.3118+39A>C
c.924A>C (p.Pro308=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591397C>ACA2620818498MVKc.42+40C>A (n.42+40C>A)
c.885+40C>A (n.885+40C>A)
n.524+40C>A
c.*649+40C>A (n.*649+40C>A)
c.*58+40C>A (n.*58+40C>A)
n.2914+40C>A
c.510+40C>A
c.733+40C>A
c.729+40C>A (n.729+40C>A)
c.*332+40C>A (n.*332+40C>A)
c.*558+40C>A (n.*558+40C>A)
n.3118+40C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
 gnomAD v4
12g.109591397C=CA2062444766MVKc.42+40C= (n.42+40C=)
c.885+40C= (n.885+40C=)
n.524+40C=
c.*649+40C= (n.*649+40C=)
c.*58+40C= (n.*58+40C=)
n.2914+40C=
c.510+40C=
c.733+40C=
c.729+40C= (n.729+40C=)
c.*332+40C= (n.*332+40C=)
c.*558+40C= (n.*558+40C=)
n.3118+40C=
c.925C= (p.His309=)
12g.109591397C>TCA6779404MVKc.42+40C>T (n.42+40C>T)
c.885+40C>T (n.885+40C>T)
n.524+40C>T
c.*649+40C>T (n.*649+40C>T)
c.*58+40C>T (n.*58+40C>T)
n.2914+40C>T
c.510+40C>T
c.733+40C>T
c.729+40C>T (n.729+40C>T)
c.*332+40C>T (n.*332+40C>T)
c.*558+40C>T (n.*558+40C>T)
n.3118+40C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591399C>ACA2620818499MVKc.42+42C>A (n.42+42C>A)
c.885+42C>A (n.885+42C>A)
n.524+42C>A
c.*649+42C>A (n.*649+42C>A)
c.*58+42C>A (n.*58+42C>A)
n.2914+42C>A
c.510+42C>A
c.733+42C>A
c.729+42C>A (n.729+42C>A)
c.*332+42C>A (n.*332+42C>A)
c.*558+42C>A (n.*558+42C>A)
n.3118+42C>A
c.927C>A (p.His309Gln)
 gnomAD v4
12g.109591399C=CA2062444769MVKc.42+42C= (n.42+42C=)
c.885+42C= (n.885+42C=)
n.524+42C=
c.*649+42C= (n.*649+42C=)
c.*58+42C= (n.*58+42C=)
n.2914+42C=
c.510+42C=
c.733+42C=
c.729+42C= (n.729+42C=)
c.*332+42C= (n.*332+42C=)
c.*558+42C= (n.*558+42C=)
n.3118+42C=
c.927C= (p.His309=)
12g.109591399C>TCA607288972MVKc.42+42C>T (n.42+42C>T)
c.885+42C>T (n.885+42C>T)
n.524+42C>T
c.*649+42C>T (n.*649+42C>T)
c.*58+42C>T (n.*58+42C>T)
n.2914+42C>T
c.510+42C>T
c.733+42C>T
c.729+42C>T (n.729+42C>T)
c.*332+42C>T (n.*332+42C>T)
c.*558+42C>T (n.*558+42C>T)
n.3118+42C>T
c.927C>T (p.His309=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591400C>ACA2575285916MVKc.42+43C>A (n.42+43C>A)
c.885+43C>A (n.885+43C>A)
n.524+43C>A
c.*649+43C>A (n.*649+43C>A)
c.*58+43C>A (n.*58+43C>A)
n.2914+43C>A
c.510+43C>A
c.733+43C>A
c.729+43C>A (n.729+43C>A)
c.*332+43C>A (n.*332+43C>A)
c.*558+43C>A (n.*558+43C>A)
n.3118+43C>A
c.928C>A (p.His310Asn)
 gnomAD v4
12g.109591401A>GCA2620818500MVKc.42+44A>G (n.42+44A>G)
c.885+44A>G (n.885+44A>G)
n.524+44A>G
c.*649+44A>G (n.*649+44A>G)
c.*58+44A>G (n.*58+44A>G)
n.2914+44A>G
c.510+44A>G
c.733+44A>G
c.729+44A>G (n.729+44A>G)
c.*332+44A>G (n.*332+44A>G)
c.*558+44A>G (n.*558+44A>G)
n.3118+44A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
 gnomAD v4
12g.109591402C>ACA2620818501MVKc.42+45C>A (n.42+45C>A)
c.885+45C>A (n.885+45C>A)
n.524+45C>A
c.*649+45C>A (n.*649+45C>A)
c.*58+45C>A (n.*58+45C>A)
n.2914+45C>A
c.510+45C>A
c.733+45C>A
c.729+45C>A (n.729+45C>A)
c.*332+45C>A (n.*332+45C>A)
c.*558+45C>A (n.*558+45C>A)
n.3118+45C>A
c.930C>A (p.His310Gln)
 gnomAD v4
12g.109591403T>ACA2575285917MVKc.42+46T>A (n.42+46T>A)
c.885+46T>A (n.885+46T>A)
n.524+46T>A
c.*649+46T>A (n.*649+46T>A)
c.*58+46T>A (n.*58+46T>A)
n.2914+46T>A
c.510+46T>A
c.733+46T>A
c.729+46T>A (n.729+46T>A)
c.*332+46T>A (n.*332+46T>A)
c.*558+46T>A (n.*558+46T>A)
n.3118+46T>A
c.931T>A (p.Cys311Ser)
 gnomAD v4
12g.109591403T>CCA2620818502MVKc.42+46T>C (n.42+46T>C)
c.885+46T>C (n.885+46T>C)
n.524+46T>C
c.*649+46T>C (n.*649+46T>C)
c.*58+46T>C (n.*58+46T>C)
n.2914+46T>C
c.510+46T>C
c.733+46T>C
c.729+46T>C (n.729+46T>C)
c.*332+46T>C (n.*332+46T>C)
c.*558+46T>C (n.*558+46T>C)
n.3118+46T>C
c.931T>C (p.Cys311Arg)
 gnomAD v4
12g.109591403_109591408delCA2797399421MVKc.42+46_42+51del (n.42+46_42+51del)
c.885+46_885+51del (n.885+46_885+51del)
n.524+46_524+51del
c.*649+46_*649+51del (n.*649+46_*649+51del)
c.*58+46_*58+51del (n.*58+46_*58+51del)
n.2914+46_2914+51del
c.510+46_510+51del
c.733+46_733+51del
c.729+46_729+51del (n.729+46_729+51del)
c.*332+46_*332+51del (n.*332+46_*332+51del)
c.*558+46_*558+51del (n.*558+46_*558+51del)
n.3118+46_3118+51del
c.931_936del (p.Cys311_Pro312del)
12g.109591404G>ACA2620818503MVKc.42+47G>A (n.42+47G>A)
c.885+47G>A (n.885+47G>A)
n.524+47G>A
c.*649+47G>A (n.*649+47G>A)
c.*58+47G>A (n.*58+47G>A)
n.2914+47G>A
c.510+47G>A
c.733+47G>A
c.729+47G>A (n.729+47G>A)
c.*332+47G>A (n.*332+47G>A)
c.*558+47G>A (n.*558+47G>A)
n.3118+47G>A
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
 gnomAD v4
12g.109591404G>CCA607288973MVKc.42+47G>C (n.42+47G>C)
c.885+47G>C (n.885+47G>C)
n.524+47G>C
c.*649+47G>C (n.*649+47G>C)
c.*58+47G>C (n.*58+47G>C)
n.2914+47G>C
c.510+47G>C
c.733+47G>C
c.729+47G>C (n.729+47G>C)
c.*332+47G>C (n.*332+47G>C)
c.*558+47G>C (n.*558+47G>C)
n.3118+47G>C
c.932G>C (p.Cys311Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109591404G=CA2062444770MVKc.42+47G= (n.42+47G=)
c.885+47G= (n.885+47G=)
n.524+47G=
c.*649+47G= (n.*649+47G=)
c.*58+47G= (n.*58+47G=)
n.2914+47G=
c.510+47G=
c.733+47G=
c.729+47G= (n.729+47G=)
c.*332+47G= (n.*332+47G=)
c.*558+47G= (n.*558+47G=)
n.3118+47G=
c.932G= (p.Cys311=)
12g.109591405delCA2620818504MVKc.42+48del (n.42+48del)
c.885+48del (n.885+48del)
n.524+48del
c.*649+48del (n.*649+48del)
c.*58+48del (n.*58+48del)
n.2914+48del
c.510+48del
c.733+48del
c.729+48del (n.729+48del)
c.*332+48del (n.*332+48del)
c.*558+48del (n.*558+48del)
n.3118+48del
c.933del (p.Pro312GlnfsTer17)
 gnomAD v4
12g.109591405T>CCA2620818505MVKc.42+48T>C (n.42+48T>C)
c.885+48T>C (n.885+48T>C)
n.524+48T>C
c.*649+48T>C (n.*649+48T>C)
c.*58+48T>C (n.*58+48T>C)
n.2914+48T>C
c.510+48T>C
c.733+48T>C
c.729+48T>C (n.729+48T>C)
c.*332+48T>C (n.*332+48T>C)
c.*558+48T>C (n.*558+48T>C)
n.3118+48T>C
c.933T>C (p.Cys311=)
 gnomAD v4
12g.109591405_109591406delinsTCCA2062444772MVKc.42+48_42+49delinsTC (n.42+48_42+49delinsTC)
c.885+48_885+49delinsTC (n.885+48_885+49delinsTC)
n.524+48_524+49delinsTC
c.*649+48_*649+49delinsTC (n.*649+48_*649+49delinsTC)
c.*58+48_*58+49delinsTC (n.*58+48_*58+49delinsTC)
n.2914+48_2914+49delinsTC
c.510+48_510+49delinsTC
c.733+48_733+49delinsTC
c.729+48_729+49delinsTC (n.729+48_729+49delinsTC)
c.*332+48_*332+49delinsTC (n.*332+48_*332+49delinsTC)
c.*558+48_*558+49delinsTC (n.*558+48_*558+49delinsTC)
n.3118+48_3118+49delinsTC
c.933_934delinsTC (p.Cys311=)
12g.109591406C>ACA951680977MVKc.42+49C>A (n.42+49C>A)
c.885+49C>A (n.885+49C>A)
n.524+49C>A
c.*649+49C>A (n.*649+49C>A)
c.*58+49C>A (n.*58+49C>A)
n.2914+49C>A
c.510+49C>A
c.733+49C>A
c.729+49C>A (n.729+49C>A)
c.*332+49C>A (n.*332+49C>A)
c.*558+49C>A (n.*558+49C>A)
n.3118+49C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591406C=CA2062444777MVKc.42+49C= (n.42+49C=)
c.885+49C= (n.885+49C=)
n.524+49C=
c.*649+49C= (n.*649+49C=)
c.*58+49C= (n.*58+49C=)
n.2914+49C=
c.510+49C=
c.733+49C=
c.729+49C= (n.729+49C=)
c.*332+49C= (n.*332+49C=)
c.*558+49C= (n.*558+49C=)
n.3118+49C=
c.934C= (p.Pro312=)
12g.109591406C>TCA2797399422MVKc.42+49C>T (n.42+49C>T)
c.885+49C>T (n.885+49C>T)
n.524+49C>T
c.*649+49C>T (n.*649+49C>T)
c.*58+49C>T (n.*58+49C>T)
n.2914+49C>T
c.510+49C>T
c.733+49C>T
c.729+49C>T (n.729+49C>T)
c.*332+49C>T (n.*332+49C>T)
c.*558+49C>T (n.*558+49C>T)
n.3118+49C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
12g.109591407delCA2062444776MVKc.42+50del (n.42+50del)
c.885+50del (n.885+50del)
n.524+50del
c.*649+50del (n.*649+50del)
c.*58+50del (n.*58+50del)
n.2914+50del
c.510+50del
c.733+50del
c.729+50del (n.729+50del)
c.*332+50del (n.*332+50del)
c.*558+50del (n.*558+50del)
n.3118+50del
c.935del (p.Pro312GlnfsTer17)
 dbSNP
12g.109591406_109591407insTTGGACA2620818507MVKc.42+49_42+50insTTGGA (n.42+49_42+50insTTGGA)
c.885+49_885+50insTTGGA (n.885+49_885+50insTTGGA)
n.524+49_524+50insTTGGA
c.*649+49_*649+50insTTGGA (n.*649+49_*649+50insTTGGA)
c.*58+49_*58+50insTTGGA (n.*58+49_*58+50insTTGGA)
n.2914+49_2914+50insTTGGA
c.510+49_510+50insTTGGA
c.733+49_733+50insTTGGA
c.729+49_729+50insTTGGA (n.729+49_729+50insTTGGA)
c.*332+49_*332+50insTTGGA (n.*332+49_*332+50insTTGGA)
c.*558+49_*558+50insTTGGA (n.*558+49_*558+50insTTGGA)
n.3118+49_3118+50insTTGGA
c.934_935insTTGGA (p.Pro312LeufsTer19)
 gnomAD v4
12g.109591407C>ACA2620818506MVKc.42+50C>A (n.42+50C>A)
c.885+50C>A (n.885+50C>A)
n.524+50C>A
c.*649+50C>A (n.*649+50C>A)
c.*58+50C>A (n.*58+50C>A)
n.2914+50C>A
c.510+50C>A
c.733+50C>A
c.729+50C>A (n.729+50C>A)
c.*332+50C>A (n.*332+50C>A)
c.*558+50C>A (n.*558+50C>A)
n.3118+50C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
 gnomAD v4
12g.109591408A=CA2062444782MVKc.42+51A= (n.42+51A=)
c.885+51A= (n.885+51A=)
n.524+51A=
c.*649+51A= (n.*649+51A=)
c.*58+51A= (n.*58+51A=)
n.2914+51A=
c.510+51A=
c.733+51A=
c.729+51A= (n.729+51A=)
c.*332+51A= (n.*332+51A=)
c.*558+51A= (n.*558+51A=)
n.3118+51A=
c.936A= (p.Pro312=)
12g.109591408A>CCA6779405MVKc.42+51A>C (n.42+51A>C)
c.885+51A>C (n.885+51A>C)
n.524+51A>C
c.*649+51A>C (n.*649+51A>C)
c.*58+51A>C (n.*58+51A>C)
n.2914+51A>C
c.510+51A>C
c.733+51A>C
c.729+51A>C (n.729+51A>C)
c.*332+51A>C (n.*332+51A>C)
c.*558+51A>C (n.*558+51A>C)
n.3118+51A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591408A>TCA2620818508MVKc.42+51A>T (n.42+51A>T)
c.885+51A>T (n.885+51A>T)
n.524+51A>T
c.*649+51A>T (n.*649+51A>T)
c.*58+51A>T (n.*58+51A>T)
n.2914+51A>T
c.510+51A>T
c.733+51A>T
c.729+51A>T (n.729+51A>T)
c.*332+51A>T (n.*332+51A>T)
c.*558+51A>T (n.*558+51A>T)
n.3118+51A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
 gnomAD v4
12g.109591409A>GCA2620818511MVKc.42+52A>G (n.42+52A>G)
c.885+52A>G (n.885+52A>G)
n.524+52A>G
c.*649+52A>G (n.*649+52A>G)
c.*58+52A>G (n.*58+52A>G)
n.2914+52A>G
c.510+52A>G
c.733+52A>G
c.729+52A>G (n.729+52A>G)
c.*332+52A>G (n.*332+52A>G)
c.*558+52A>G (n.*558+52A>G)
n.3118+52A>G
c.937A>G (p.Arg313Gly)
 gnomAD v4
12g.109591409A>TCA2620818510MVKc.42+52A>T (n.42+52A>T)
c.885+52A>T (n.885+52A>T)
n.524+52A>T
c.*649+52A>T (n.*649+52A>T)
c.*58+52A>T (n.*58+52A>T)
n.2914+52A>T
c.510+52A>T
c.733+52A>T
c.729+52A>T (n.729+52A>T)
c.*332+52A>T (n.*332+52A>T)
c.*558+52A>T (n.*558+52A>T)
n.3118+52A>T
c.937A>T (p.Arg313Trp)
 gnomAD v4
12g.109591409_109591432dupCA2620818509MVKc.42+52_42+75dup (n.42+52_42+75dup)
c.885+52_885+75dup (n.885+52_885+75dup)
n.524+52_524+75dup
c.*649+52_*649+75dup (n.*649+52_*649+75dup)
c.*58+52_*58+75dup (n.*58+52_*58+75dup)
n.2914+52_2914+75dup
c.510+52_510+75dup
c.733+52_733+75dup
c.729+52_729+75dup (n.729+52_729+75dup)
c.*332+52_*332+75dup (n.*332+52_*332+75dup)
c.*558+52_*558+75dup (n.*558+52_*558+75dup)
n.3118+52_3118+75dup
c.937_960dup (p.Ala320_Val321insArgGlnTrpLeuCysAsnLeuAla)
 gnomAD v4
12g.109591410G>ACA683456835MVKc.42+53G>A (n.42+53G>A)
c.885+53G>A (n.885+53G>A)
n.524+53G>A
c.*649+53G>A (n.*649+53G>A)
c.*58+53G>A (n.*58+53G>A)
n.2914+53G>A
c.510+53G>A
c.733+53G>A
c.729+53G>A (n.729+53G>A)
c.*332+53G>A (n.*332+53G>A)
c.*558+53G>A (n.*558+53G>A)
n.3118+53G>A
c.938G>A (p.Arg313Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591410G>CCA2797399423MVKc.42+53G>C (n.42+53G>C)
c.885+53G>C (n.885+53G>C)
n.524+53G>C
c.*649+53G>C (n.*649+53G>C)
c.*58+53G>C (n.*58+53G>C)
n.2914+53G>C
c.510+53G>C
c.733+53G>C
c.729+53G>C (n.729+53G>C)
c.*332+53G>C (n.*332+53G>C)
c.*558+53G>C (n.*558+53G>C)
n.3118+53G>C
c.938G>C (p.Arg313Thr)
12g.109591410G=CA2062444788MVKc.42+53G= (n.42+53G=)
c.885+53G= (n.885+53G=)
n.524+53G=
c.*649+53G= (n.*649+53G=)
c.*58+53G= (n.*58+53G=)
n.2914+53G=
c.510+53G=
c.733+53G=
c.729+53G= (n.729+53G=)
c.*332+53G= (n.*332+53G=)
c.*558+53G= (n.*558+53G=)
n.3118+53G=
c.938G= (p.Arg313=)
12g.109591413_109591418delCA2575285918MVKc.42+56_42+61del (n.42+56_42+61del)
c.885+56_885+61del (n.885+56_885+61del)
n.524+56_524+61del
c.*649+56_*649+61del (n.*649+56_*649+61del)
c.*58+56_*58+61del (n.*58+56_*58+61del)
n.2914+56_2914+61del
c.510+56_510+61del
c.733+56_733+61del
c.729+56_729+61del (n.729+56_729+61del)
c.*332+56_*332+61del (n.*332+56_*332+61del)
c.*558+56_*558+61del (n.*558+56_*558+61del)
n.3118+56_3118+61del
c.941_946del (p.Gln314_Trp315del)
12g.109591411G>ACA683456838MVKc.42+54G>A (n.42+54G>A)
c.885+54G>A (n.885+54G>A)
n.524+54G>A
c.*649+54G>A (n.*649+54G>A)
c.*58+54G>A (n.*58+54G>A)
n.2914+54G>A
c.510+54G>A
c.733+54G>A
c.729+54G>A (n.729+54G>A)
c.*332+54G>A (n.*332+54G>A)
c.*558+54G>A (n.*558+54G>A)
n.3118+54G>A
c.939G>A (p.Arg313=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591411G=CA2062444792MVKc.42+54G= (n.42+54G=)
c.885+54G= (n.885+54G=)
n.524+54G=
c.*649+54G= (n.*649+54G=)
c.*58+54G= (n.*58+54G=)
n.2914+54G=
c.510+54G=
c.733+54G=
c.729+54G= (n.729+54G=)
c.*332+54G= (n.*332+54G=)
c.*558+54G= (n.*558+54G=)
n.3118+54G=
c.939G= (p.Arg313=)
12g.109591411_109591412insACA2620818512MVKc.42+54_42+55insA (n.42+54_42+55insA)
c.885+54_885+55insA (n.885+54_885+55insA)
n.524+54_524+55insA
c.*649+54_*649+55insA (n.*649+54_*649+55insA)
c.*58+54_*58+55insA (n.*58+54_*58+55insA)
n.2914+54_2914+55insA
c.510+54_510+55insA
c.733+54_733+55insA
c.729+54_729+55insA (n.729+54_729+55insA)
c.*332+54_*332+55insA (n.*332+54_*332+55insA)
c.*558+54_*558+55insA (n.*558+54_*558+55insA)
n.3118+54_3118+55insA
c.939_940insA (p.Gln314ThrfsTer18)
 gnomAD v4
12g.109591412C>ACA2575285919MVKc.42+55C>A (n.42+55C>A)
c.885+55C>A (n.885+55C>A)
n.524+55C>A
c.*649+55C>A (n.*649+55C>A)
c.*58+55C>A (n.*58+55C>A)
n.2914+55C>A
c.510+55C>A
c.733+55C>A
c.729+55C>A (n.729+55C>A)
c.*332+55C>A (n.*332+55C>A)
c.*558+55C>A (n.*558+55C>A)
n.3118+55C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
 gnomAD v4
12g.109591412C=CA2062444796MVKc.42+55C= (n.42+55C=)
c.885+55C= (n.885+55C=)
n.524+55C=
c.*649+55C= (n.*649+55C=)
c.*58+55C= (n.*58+55C=)
n.2914+55C=
c.510+55C=
c.733+55C=
c.729+55C= (n.729+55C=)
c.*332+55C= (n.*332+55C=)
c.*558+55C= (n.*558+55C=)
n.3118+55C=
c.940C= (p.Gln314=)
12g.109591412C>GCA2620818513MVKc.42+55C>G (n.42+55C>G)
c.885+55C>G (n.885+55C>G)
n.524+55C>G
c.*649+55C>G (n.*649+55C>G)
c.*58+55C>G (n.*58+55C>G)
n.2914+55C>G
c.510+55C>G
c.733+55C>G
c.729+55C>G (n.729+55C>G)
c.*332+55C>G (n.*332+55C>G)
c.*558+55C>G (n.*558+55C>G)
n.3118+55C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
 gnomAD v4
12g.109591412C>TCA2062444797MVKc.42+55C>T (n.42+55C>T)
c.885+55C>T (n.885+55C>T)
n.524+55C>T
c.*649+55C>T (n.*649+55C>T)
c.*58+55C>T (n.*58+55C>T)
n.2914+55C>T
c.510+55C>T
c.733+55C>T
c.729+55C>T (n.729+55C>T)
c.*332+55C>T (n.*332+55C>T)
c.*558+55C>T (n.*558+55C>T)
n.3118+55C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591413delCA2620818514MVKc.42+56del (n.42+56del)
c.885+56del (n.885+56del)
n.524+56del
c.*649+56del (n.*649+56del)
c.*58+56del (n.*58+56del)
n.2914+56del
c.510+56del
c.733+56del
c.729+56del (n.729+56del)
c.*332+56del (n.*332+56del)
c.*558+56del (n.*558+56del)
n.3118+56del
c.941del (p.Gln314ArgfsTer15)
 gnomAD v4
12g.109591414G>TCA2620818515MVKc.42+57G>T (n.42+57G>T)
c.885+57G>T (n.885+57G>T)
n.524+57G>T
c.*649+57G>T (n.*649+57G>T)
c.*58+57G>T (n.*58+57G>T)
n.2914+57G>T
c.510+57G>T
c.733+57G>T
c.729+57G>T (n.729+57G>T)
c.*332+57G>T (n.*332+57G>T)
c.*558+57G>T (n.*558+57G>T)
n.3118+57G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
 gnomAD v4
12g.109591416G>TCA2620818516MVKc.42+59G>T (n.42+59G>T)
c.885+59G>T (n.885+59G>T)
n.524+59G>T
c.*649+59G>T (n.*649+59G>T)
c.*58+59G>T (n.*58+59G>T)
n.2914+59G>T
c.510+59G>T
c.733+59G>T
c.729+59G>T (n.729+59G>T)
c.*332+59G>T (n.*332+59G>T)
c.*558+59G>T (n.*558+59G>T)
n.3118+59G>T
c.944G>T (p.Trp315Leu)
 gnomAD v4
12g.109591417G>ACA951680986MVKc.42+60G>A (n.42+60G>A)
c.885+60G>A (n.885+60G>A)
n.524+60G>A
c.*649+60G>A (n.*649+60G>A)
c.*58+60G>A (n.*58+60G>A)
n.2914+60G>A
c.510+60G>A
c.733+60G>A
c.729+60G>A (n.729+60G>A)
c.*332+60G>A (n.*332+60G>A)
c.*558+60G>A (n.*558+60G>A)
n.3118+60G>A
c.945G>A (p.Trp315Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591417G=CA2062444799MVKc.42+60G= (n.42+60G=)
c.885+60G= (n.885+60G=)
n.524+60G=
c.*649+60G= (n.*649+60G=)
c.*58+60G= (n.*58+60G=)
n.2914+60G=
c.510+60G=
c.733+60G=
c.729+60G= (n.729+60G=)
c.*332+60G= (n.*332+60G=)
c.*558+60G= (n.*558+60G=)
n.3118+60G=
c.945G= (p.Trp315=)
12g.109591417G>TCA2620818517MVKc.42+60G>T (n.42+60G>T)
c.885+60G>T (n.885+60G>T)
n.524+60G>T
c.*649+60G>T (n.*649+60G>T)
c.*58+60G>T (n.*58+60G>T)
n.2914+60G>T
c.510+60G>T
c.733+60G>T
c.729+60G>T (n.729+60G>T)
c.*332+60G>T (n.*332+60G>T)
c.*558+60G>T (n.*558+60G>T)
n.3118+60G>T
c.945G>T (p.Trp315Cys)
 gnomAD v4
12g.109591418delCA2620818518MVKc.42+61del (n.42+61del)
c.885+61del (n.885+61del)
n.524+61del
c.*649+61del (n.*649+61del)
c.*58+61del (n.*58+61del)
n.2914+61del
c.510+61del
c.733+61del
c.729+61del (n.729+61del)
c.*332+61del (n.*332+61del)
c.*558+61del (n.*558+61del)
n.3118+61del
c.946del (p.Leu316SerfsTer13)
 gnomAD v4
12g.109591418C>ACA2575285920MVKc.42+61C>A (n.42+61C>A)
c.885+61C>A (n.885+61C>A)
n.524+61C>A
c.*649+61C>A (n.*649+61C>A)
c.*58+61C>A (n.*58+61C>A)
n.2914+61C>A
c.510+61C>A
c.733+61C>A
c.729+61C>A (n.729+61C>A)
c.*332+61C>A (n.*332+61C>A)
c.*558+61C>A (n.*558+61C>A)
n.3118+61C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
 gnomAD v4
12g.109591418_109591420delCA2620818519MVKc.42+61_42+63del (n.42+61_42+63del)
c.885+61_885+63del (n.885+61_885+63del)
n.524+61_524+63del
c.*649+61_*649+63del (n.*649+61_*649+63del)
c.*58+61_*58+63del (n.*58+61_*58+63del)
n.2914+61_2914+63del
c.510+61_510+63del
c.733+61_733+63del
c.729+61_729+63del (n.729+61_729+63del)
c.*332+61_*332+63del (n.*332+61_*332+63del)
c.*558+61_*558+63del (n.*558+61_*558+63del)
n.3118+61_3118+63del
c.946_948del (p.Leu316del)
 gnomAD v4
12g.109591420C>ACA2620818520MVKc.42+63C>A (n.42+63C>A)
c.885+63C>A (n.885+63C>A)
n.524+63C>A
c.*649+63C>A (n.*649+63C>A)
c.*58+63C>A (n.*58+63C>A)
n.2914+63C>A
c.510+63C>A
c.733+63C>A
c.729+63C>A (n.729+63C>A)
c.*332+63C>A (n.*332+63C>A)
c.*558+63C>A (n.*558+63C>A)
n.3118+63C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
 gnomAD v4
12g.109591420C=CA2062444802MVKc.42+63C= (n.42+63C=)
c.885+63C= (n.885+63C=)
n.524+63C=
c.*649+63C= (n.*649+63C=)
c.*58+63C= (n.*58+63C=)
n.2914+63C=
c.510+63C=
c.733+63C=
c.729+63C= (n.729+63C=)
c.*332+63C= (n.*332+63C=)
c.*558+63C= (n.*558+63C=)
n.3118+63C=
c.948C= (p.Leu316=)
12g.109591420C>GCA243459978MVKc.42+63C>G (n.42+63C>G)
c.885+63C>G (n.885+63C>G)
n.524+63C>G
c.*649+63C>G (n.*649+63C>G)
c.*58+63C>G (n.*58+63C>G)
n.2914+63C>G
c.510+63C>G
c.733+63C>G
c.729+63C>G (n.729+63C>G)
c.*332+63C>G (n.*332+63C>G)
c.*558+63C>G (n.*558+63C>G)
n.3118+63C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591420C>TCA2062444805MVKc.42+63C>T (n.42+63C>T)
c.885+63C>T (n.885+63C>T)
n.524+63C>T
c.*649+63C>T (n.*649+63C>T)
c.*58+63C>T (n.*58+63C>T)
n.2914+63C>T
c.510+63C>T
c.733+63C>T
c.729+63C>T (n.729+63C>T)
c.*332+63C>T (n.*332+63C>T)
c.*558+63C>T (n.*558+63C>T)
n.3118+63C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
 dbSNP
12g.109591421_109591423delCA2797399424MVKc.42+64_42+66del (n.42+64_42+66del)
c.885+64_885+66del (n.885+64_885+66del)
n.524+64_524+66del
c.*649+64_*649+66del (n.*649+64_*649+66del)
c.*58+64_*58+66del (n.*58+64_*58+66del)
n.2914+64_2914+66del
c.510+64_510+66del
c.733+64_733+66del
c.729+64_729+66del (n.729+64_729+66del)
c.*332+64_*332+66del (n.*332+64_*332+66del)
c.*558+64_*558+66del (n.*558+64_*558+66del)
n.3118+64_3118+66del
c.949_951del (p.Cys317del)
12g.109591420_109591421insAGTCA2797399425MVKc.42+63_42+64insAGT (n.42+63_42+64insAGT)
c.885+63_885+64insAGT (n.885+63_885+64insAGT)
n.524+63_524+64insAGT
c.*649+63_*649+64insAGT (n.*649+63_*649+64insAGT)
c.*58+63_*58+64insAGT (n.*58+63_*58+64insAGT)
n.2914+63_2914+64insAGT
c.510+63_510+64insAGT
c.733+63_733+64insAGT
c.729+63_729+64insAGT (n.729+63_729+64insAGT)
c.*332+63_*332+64insAGT (n.*332+63_*332+64insAGT)
c.*558+63_*558+64insAGT (n.*558+63_*558+64insAGT)
n.3118+63_3118+64insAGT
c.948_949insAGT (p.Leu316_Cys317insSer)
12g.109591421T>GCA2620818521MVKc.42+64T>G (n.42+64T>G)
c.885+64T>G (n.885+64T>G)
n.524+64T>G
c.*649+64T>G (n.*649+64T>G)
c.*58+64T>G (n.*58+64T>G)
n.2914+64T>G
c.510+64T>G
c.733+64T>G
c.729+64T>G (n.729+64T>G)
c.*332+64T>G (n.*332+64T>G)
c.*558+64T>G (n.*558+64T>G)
n.3118+64T>G
c.949T>G (p.Cys317Gly)
 gnomAD v4
12g.109591421_109591422insACA2797399426MVKc.42+64_42+65insA (n.42+64_42+65insA)
c.885+64_885+65insA (n.885+64_885+65insA)
n.524+64_524+65insA
c.*649+64_*649+65insA (n.*649+64_*649+65insA)
c.*58+64_*58+65insA (n.*58+64_*58+65insA)
n.2914+64_2914+65insA
c.510+64_510+65insA
c.733+64_733+65insA
c.729+64_729+65insA (n.729+64_729+65insA)
c.*332+64_*332+65insA (n.*332+64_*332+65insA)
c.*558+64_*558+65insA (n.*558+64_*558+65insA)
n.3118+64_3118+65insA
c.949_950insA (p.Cys317Ter)
12g.109591422G>ACA2620818522MVKc.42+65G>A (n.42+65G>A)
c.885+65G>A (n.885+65G>A)
n.524+65G>A
c.*649+65G>A (n.*649+65G>A)
c.*58+65G>A (n.*58+65G>A)
n.2914+65G>A
c.510+65G>A
c.733+65G>A
c.729+65G>A (n.729+65G>A)
c.*332+65G>A (n.*332+65G>A)
c.*558+65G>A (n.*558+65G>A)
n.3118+65G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
 gnomAD v4
12g.109591422G>TCA2620818523MVKc.42+65G>T (n.42+65G>T)
c.885+65G>T (n.885+65G>T)
n.524+65G>T
c.*649+65G>T (n.*649+65G>T)
c.*58+65G>T (n.*58+65G>T)
n.2914+65G>T
c.510+65G>T
c.733+65G>T
c.729+65G>T (n.729+65G>T)
c.*332+65G>T (n.*332+65G>T)
c.*558+65G>T (n.*558+65G>T)
n.3118+65G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
 gnomAD v4
12g.109591422_109591423insTCA2797399427MVKc.42+65_42+66insT (n.42+65_42+66insT)
c.885+65_885+66insT (n.885+65_885+66insT)
n.524+65_524+66insT
c.*649+65_*649+66insT (n.*649+65_*649+66insT)
c.*58+65_*58+66insT (n.*58+65_*58+66insT)
n.2914+65_2914+66insT
c.510+65_510+66insT
c.733+65_733+66insT
c.729+65_729+66insT (n.729+65_729+66insT)
c.*332+65_*332+66insT (n.*332+65_*332+66insT)
c.*558+65_*558+66insT (n.*558+65_*558+66insT)
n.3118+65_3118+66insT
c.950_951insT (p.Asn318GlnfsTer14)
12g.109591423C>ACA2575285921MVKc.42+66C>A (n.42+66C>A)
c.885+66C>A (n.885+66C>A)
n.524+66C>A
c.*649+66C>A (n.*649+66C>A)
c.*58+66C>A (n.*58+66C>A)
n.2914+66C>A
c.510+66C>A
c.733+66C>A
c.729+66C>A (n.729+66C>A)
c.*332+66C>A (n.*332+66C>A)
c.*558+66C>A (n.*558+66C>A)
n.3118+66C>A
c.951C>A (p.Cys317Ter)
 gnomAD v4
12g.109591423C>TCA2575285922MVKc.42+66C>T (n.42+66C>T)
c.885+66C>T (n.885+66C>T)
n.524+66C>T
c.*649+66C>T (n.*649+66C>T)
c.*58+66C>T (n.*58+66C>T)
n.2914+66C>T
c.510+66C>T
c.733+66C>T
c.729+66C>T (n.729+66C>T)
c.*332+66C>T (n.*332+66C>T)
c.*558+66C>T (n.*558+66C>T)
n.3118+66C>T
c.951C>T (p.Cys317=)
12g.109591423_109591427delCA2620818524MVKc.42+66_42+70del (n.42+66_42+70del)
c.885+66_885+70del (n.885+66_885+70del)
n.524+66_524+70del
c.*649+66_*649+70del (n.*649+66_*649+70del)
c.*58+66_*58+70del (n.*58+66_*58+70del)
n.2914+66_2914+70del
c.510+66_510+70del
c.733+66_733+70del
c.729+66_729+70del (n.729+66_729+70del)
c.*332+66_*332+70del (n.*332+66_*332+70del)
c.*558+66_*558+70del (n.*558+66_*558+70del)
n.3118+66_3118+70del
c.951_955del (p.Asn318GlyfsTer12)
 gnomAD v4
12g.109591424A>CCA2620818525MVKc.42+67A>C (n.42+67A>C)
c.885+67A>C (n.885+67A>C)
n.524+67A>C
c.*649+67A>C (n.*649+67A>C)
c.*58+67A>C (n.*58+67A>C)
n.2914+67A>C
c.510+67A>C
c.733+67A>C
c.729+67A>C (n.729+67A>C)
c.*332+67A>C (n.*332+67A>C)
c.*558+67A>C (n.*558+67A>C)
n.3118+67A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
 gnomAD v4
12g.109591424A>GCA2620818526MVKc.42+67A>G (n.42+67A>G)
c.885+67A>G (n.885+67A>G)
n.524+67A>G
c.*649+67A>G (n.*649+67A>G)
c.*58+67A>G (n.*58+67A>G)
n.2914+67A>G
c.510+67A>G
c.733+67A>G
c.729+67A>G (n.729+67A>G)
c.*332+67A>G (n.*332+67A>G)
c.*558+67A>G (n.*558+67A>G)
n.3118+67A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
 gnomAD v4
12g.109591425A>GCA2797399428MVKc.42+68A>G (n.42+68A>G)
c.885+68A>G (n.885+68A>G)
n.524+68A>G
c.*649+68A>G (n.*649+68A>G)
c.*58+68A>G (n.*58+68A>G)
n.2914+68A>G
c.510+68A>G
c.733+68A>G
c.729+68A>G (n.729+68A>G)
c.*332+68A>G (n.*332+68A>G)
c.*558+68A>G (n.*558+68A>G)
n.3118+68A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
12g.109591427C>ACA2620818527MVKc.42+70C>A (n.42+70C>A)
c.885+70C>A (n.885+70C>A)
n.524+70C>A
c.*649+70C>A (n.*649+70C>A)
c.*58+70C>A (n.*58+70C>A)
n.2914+70C>A
c.510+70C>A
c.733+70C>A
c.729+70C>A (n.729+70C>A)
c.*332+70C>A (n.*332+70C>A)
c.*558+70C>A (n.*558+70C>A)
n.3118+70C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
 gnomAD v4
12g.109591427C=CA2062444807MVKc.42+70C= (n.42+70C=)
c.885+70C= (n.885+70C=)
n.524+70C=
c.*649+70C= (n.*649+70C=)
c.*58+70C= (n.*58+70C=)
n.2914+70C=
c.510+70C=
c.733+70C=
c.729+70C= (n.729+70C=)
c.*332+70C= (n.*332+70C=)
c.*558+70C= (n.*558+70C=)
n.3118+70C=
c.955C= (p.Leu319=)
12g.109591427C>TCA607288974MVKc.42+70C>T (n.42+70C>T)
c.885+70C>T (n.885+70C>T)
n.524+70C>T
c.*649+70C>T (n.*649+70C>T)
c.*58+70C>T (n.*58+70C>T)
n.2914+70C>T
c.510+70C>T
c.733+70C>T
c.729+70C>T (n.729+70C>T)
c.*332+70C>T (n.*332+70C>T)
c.*558+70C>T (n.*558+70C>T)
n.3118+70C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109591428T>ACA2797399429MVKc.42+71T>A (n.42+71T>A)
c.885+71T>A (n.885+71T>A)
n.524+71T>A
c.*649+71T>A (n.*649+71T>A)
c.*58+71T>A (n.*58+71T>A)
n.2914+71T>A
c.510+71T>A
c.733+71T>A
c.729+71T>A (n.729+71T>A)
c.*332+71T>A (n.*332+71T>A)
c.*558+71T>A (n.*558+71T>A)
n.3118+71T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
12g.109591428T>CCA2062444809MVKc.42+71T>C (n.42+71T>C)
c.885+71T>C (n.885+71T>C)
n.524+71T>C
c.*649+71T>C (n.*649+71T>C)
c.*58+71T>C (n.*58+71T>C)
n.2914+71T>C
c.510+71T>C
c.733+71T>C
c.729+71T>C (n.729+71T>C)
c.*332+71T>C (n.*332+71T>C)
c.*558+71T>C (n.*558+71T>C)
n.3118+71T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591428T=CA2062444811MVKc.42+71T= (n.42+71T=)
c.885+71T= (n.885+71T=)
n.524+71T=
c.*649+71T= (n.*649+71T=)
c.*58+71T= (n.*58+71T=)
n.2914+71T=
c.510+71T=
c.733+71T=
c.729+71T= (n.729+71T=)
c.*332+71T= (n.*332+71T=)
c.*558+71T= (n.*558+71T=)
n.3118+71T=
c.956T= (p.Leu319=)
12g.109591429G>ACA2620818528MVKc.42+72G>A (n.42+72G>A)
c.885+72G>A (n.885+72G>A)
n.524+72G>A
c.*649+72G>A (n.*649+72G>A)
c.*58+72G>A (n.*58+72G>A)
n.2914+72G>A
c.510+72G>A
c.733+72G>A
c.729+72G>A (n.729+72G>A)
c.*332+72G>A (n.*332+72G>A)
c.*558+72G>A (n.*558+72G>A)
n.3118+72G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
 gnomAD v4
12g.109591430G>ACA2797399430MVKc.42+73G>A (n.42+73G>A)
c.885+73G>A (n.885+73G>A)
n.524+73G>A
c.*649+73G>A (n.*649+73G>A)
c.*58+73G>A (n.*58+73G>A)
n.2914+73G>A
c.510+73G>A
c.733+73G>A
c.729+73G>A (n.729+73G>A)
c.*332+73G>A (n.*332+73G>A)
c.*558+73G>A (n.*558+73G>A)
n.3118+73G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
12g.109591430G>TCA2620818529MVKc.42+73G>T (n.42+73G>T)
c.885+73G>T (n.885+73G>T)
n.524+73G>T
c.*649+73G>T (n.*649+73G>T)
c.*58+73G>T (n.*58+73G>T)
n.2914+73G>T
c.510+73G>T
c.733+73G>T
c.729+73G>T (n.729+73G>T)
c.*332+73G>T (n.*332+73G>T)
c.*558+73G>T (n.*558+73G>T)
n.3118+73G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
 gnomAD v4
12g.109591430_109591431insACACA2797399431MVKc.42+73_42+74insACA (n.42+73_42+74insACA)
c.885+73_885+74insACA (n.885+73_885+74insACA)
n.524+73_524+74insACA
c.*649+73_*649+74insACA (n.*649+73_*649+74insACA)
c.*58+73_*58+74insACA (n.*58+73_*58+74insACA)
n.2914+73_2914+74insACA
c.510+73_510+74insACA
c.733+73_733+74insACA
c.729+73_729+74insACA (n.729+73_729+74insACA)
c.*332+73_*332+74insACA (n.*332+73_*332+74insACA)
c.*558+73_*558+74insACA (n.*558+73_*558+74insACA)
n.3118+73_3118+74insACA
c.958_959insACA (p.Ala320delinsAspThr)
12g.109591431C>ACA2620818531MVKc.42+74C>A (n.42+74C>A)
c.885+74C>A (n.885+74C>A)
n.524+74C>A
c.*649+74C>A (n.*649+74C>A)
c.*58+74C>A (n.*58+74C>A)
n.2914+74C>A
c.510+74C>A
c.733+74C>A
c.729+74C>A (n.729+74C>A)
c.*332+74C>A (n.*332+74C>A)
c.*558+74C>A (n.*558+74C>A)
n.3118+74C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
 gnomAD v4
12g.109591431C>TCA2620818530MVKc.42+74C>T (n.42+74C>T)
c.885+74C>T (n.885+74C>T)
n.524+74C>T
c.*649+74C>T (n.*649+74C>T)
c.*58+74C>T (n.*58+74C>T)
n.2914+74C>T
c.510+74C>T
c.733+74C>T
c.729+74C>T (n.729+74C>T)
c.*332+74C>T (n.*332+74C>T)
c.*558+74C>T (n.*558+74C>T)
n.3118+74C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
 gnomAD v4
12g.109591432_109591433insACA2797399432MVKc.42+75_42+76insA (n.42+75_42+76insA)
c.885+75_885+76insA (n.885+75_885+76insA)
n.524+75_524+76insA
c.*649+75_*649+76insA (n.*649+75_*649+76insA)
c.*58+75_*58+76insA (n.*58+75_*58+76insA)
n.2914+75_2914+76insA
c.510+75_510+76insA
c.733+75_733+76insA
c.729+75_729+76insA (n.729+75_729+76insA)
c.*332+75_*332+76insA (n.*332+75_*332+76insA)
c.*558+75_*558+76insA (n.*558+75_*558+76insA)
n.3118+75_3118+76insA
c.960_961insA (p.Val321SerfsTer11)
12g.109591433G>ACA243459980MVKc.42+76G>A (n.42+76G>A)
c.885+76G>A (n.885+76G>A)
n.524+76G>A
c.*649+76G>A (n.*649+76G>A)
c.*58+76G>A (n.*58+76G>A)
n.2914+76G>A
c.510+76G>A
c.733+76G>A
c.729+76G>A (n.729+76G>A)
c.*332+76G>A (n.*332+76G>A)
c.*558+76G>A (n.*558+76G>A)
n.3118+76G>A
c.961G>A (p.Val321Met)
 dbSNP
12g.109591433G=CA2062444816MVKc.42+76G= (n.42+76G=)
c.885+76G= (n.885+76G=)
n.524+76G=
c.*649+76G= (n.*649+76G=)
c.*58+76G= (n.*58+76G=)
n.2914+76G=
c.510+76G=
c.733+76G=
c.729+76G= (n.729+76G=)
c.*332+76G= (n.*332+76G=)
c.*558+76G= (n.*558+76G=)
n.3118+76G=
c.961G= (p.Val321=)
12g.109591433G>TCA2620818532MVKc.42+76G>T (n.42+76G>T)
c.885+76G>T (n.885+76G>T)
n.524+76G>T
c.*649+76G>T (n.*649+76G>T)
c.*58+76G>T (n.*58+76G>T)
n.2914+76G>T
c.510+76G>T
c.733+76G>T
c.729+76G>T (n.729+76G>T)
c.*332+76G>T (n.*332+76G>T)
c.*558+76G>T (n.*558+76G>T)
n.3118+76G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
 gnomAD v4
12g.109591433_109591438delCA2797399433MVKc.42+76_42+81del (n.42+76_42+81del)
c.885+76_885+81del (n.885+76_885+81del)
n.524+76_524+81del
c.*649+76_*649+81del (n.*649+76_*649+81del)
c.*58+76_*58+81del (n.*58+76_*58+81del)
n.2914+76_2914+81del
c.510+76_510+81del
c.733+76_733+81del
c.729+76_729+81del (n.729+76_729+81del)
c.*332+76_*332+81del (n.*332+76_*332+81del)
c.*558+76_*558+81del (n.*558+76_*558+81del)
n.3118+76_3118+81del
c.961_966del (p.Val321_Leu322del)
12g.109591434delCA2797399434MVKc.42+77del (n.42+77del)
c.885+77del (n.885+77del)
n.524+77del
c.*649+77del (n.*649+77del)
c.*58+77del (n.*58+77del)
n.2914+77del
c.510+77del
c.733+77del
c.729+77del (n.729+77del)
c.*332+77del (n.*332+77del)
c.*558+77del (n.*558+77del)
n.3118+77del
c.962del (p.Val321GlyfsTer8)
12g.109591434T>CCA2620818533MVKc.42+77T>C (n.42+77T>C)
c.885+77T>C (n.885+77T>C)
n.524+77T>C
c.*649+77T>C (n.*649+77T>C)
c.*58+77T>C (n.*58+77T>C)
n.2914+77T>C
c.510+77T>C
c.733+77T>C
c.729+77T>C (n.729+77T>C)
c.*332+77T>C (n.*332+77T>C)
c.*558+77T>C (n.*558+77T>C)
n.3118+77T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
 gnomAD v4
12g.109591435delCA2797399435MVKc.42+78del (n.42+78del)
c.885+78del (n.885+78del)
n.524+78del
c.*649+78del (n.*649+78del)
c.*58+78del (n.*58+78del)
n.2914+78del
c.510+78del
c.733+78del
c.729+78del (n.729+78del)
c.*332+78del (n.*332+78del)
c.*558+78del (n.*558+78del)
n.3118+78del
c.963del (p.Leu322SerfsTer7)
12g.109591435G>ACA2575285923MVKc.42+78G>A (n.42+78G>A)
c.885+78G>A (n.885+78G>A)
n.524+78G>A
c.*649+78G>A (n.*649+78G>A)
c.*58+78G>A (n.*58+78G>A)
n.2914+78G>A
c.510+78G>A
c.733+78G>A
c.729+78G>A (n.729+78G>A)
c.*332+78G>A (n.*332+78G>A)
c.*558+78G>A (n.*558+78G>A)
n.3118+78G>A
c.963G>A (p.Val321=)
 gnomAD v4
12g.109591435G>TCA2620818534MVKc.42+78G>T (n.42+78G>T)
c.885+78G>T (n.885+78G>T)
n.524+78G>T
c.*649+78G>T (n.*649+78G>T)
c.*58+78G>T (n.*58+78G>T)
n.2914+78G>T
c.510+78G>T
c.733+78G>T
c.729+78G>T (n.729+78G>T)
c.*332+78G>T (n.*332+78G>T)
c.*558+78G>T (n.*558+78G>T)
n.3118+78G>T
c.963G>T (p.Val321=)
 gnomAD v4
12g.109591436C>ACA2575285924MVKc.42+79C>A (n.42+79C>A)
c.885+79C>A (n.885+79C>A)
n.524+79C>A
c.*649+79C>A (n.*649+79C>A)
c.*58+79C>A (n.*58+79C>A)
n.2914+79C>A
c.510+79C>A
c.733+79C>A
c.729+79C>A (n.729+79C>A)
c.*332+79C>A (n.*332+79C>A)
c.*558+79C>A (n.*558+79C>A)
n.3118+79C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
 gnomAD v4
12g.109591437T>CCA2620818535MVKc.42+80T>C (n.42+80T>C)
c.885+80T>C (n.885+80T>C)
n.524+80T>C
c.*649+80T>C (n.*649+80T>C)
c.*58+80T>C (n.*58+80T>C)
n.2914+80T>C
c.510+80T>C
c.733+80T>C
c.729+80T>C (n.729+80T>C)
c.*332+80T>C (n.*332+80T>C)
c.*558+80T>C (n.*558+80T>C)
n.3118+80T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
 gnomAD v4
12g.109591437T>GCA243459982MVKc.42+80T>G (n.42+80T>G)
c.885+80T>G (n.885+80T>G)
n.524+80T>G
c.*649+80T>G (n.*649+80T>G)
c.*58+80T>G (n.*58+80T>G)
n.2914+80T>G
c.510+80T>G
c.733+80T>G
c.729+80T>G (n.729+80T>G)
c.*332+80T>G (n.*332+80T>G)
c.*558+80T>G (n.*558+80T>G)
n.3118+80T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591437T=CA2062444823MVKc.42+80T= (n.42+80T=)
c.885+80T= (n.885+80T=)
n.524+80T=
c.*649+80T= (n.*649+80T=)
c.*58+80T= (n.*58+80T=)
n.2914+80T=
c.510+80T=
c.733+80T=
c.729+80T= (n.729+80T=)
c.*332+80T= (n.*332+80T=)
c.*558+80T= (n.*558+80T=)
n.3118+80T=
c.965T= (p.Leu322=)
12g.109591437_109591441delCA2797399436MVKc.42+80_42+84del (n.42+80_42+84del)
c.885+80_885+84del (n.885+80_885+84del)
n.524+80_524+84del
c.*649+80_*649+84del (n.*649+80_*649+84del)
c.*58+80_*58+84del (n.*58+80_*58+84del)
n.2914+80_2914+84del
c.510+80_510+84del
c.733+80_733+84del
c.729+80_729+84del (n.729+80_729+84del)
c.*332+80_*332+84del (n.*332+80_*332+84del)
c.*558+80_*558+84del (n.*558+80_*558+84del)
n.3118+80_3118+84del
c.965_969del (p.Leu322HisfsTer8)
12g.109591437_109591438insAGCTTCCGGGGGATTCTGAGCA2620818536MVKc.42+80_42+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.42+80_42+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.885+80_885+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.885+80_885+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
n.524+80_524+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.*649+80_*649+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*649+80_*649+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.*58+80_*58+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*58+80_*58+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
n.2914+80_2914+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.510+80_510+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.733+80_733+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.729+80_729+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.729+80_729+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.*332+80_*332+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*332+80_*332+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
c.*558+80_*558+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (n.*558+80_*558+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG)
n.3118+80_3118+81insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG
c.965_966insAGCTTCCGGGGGATTCTGAG (p.Arg323AlafsTer6)
 gnomAD v4
12g.109591438delCA2797399437MVKc.42+81del (n.42+81del)
c.885+81del (n.885+81del)
n.524+81del
c.*649+81del (n.*649+81del)
c.*58+81del (n.*58+81del)
n.2914+81del
c.510+81del
c.733+81del
c.729+81del (n.729+81del)
c.*332+81del (n.*332+81del)
c.*558+81del (n.*558+81del)
n.3118+81del
c.966del (p.Arg323GlufsTer6)
12g.109591438C>ACA2620818537MVKc.42+81C>A (n.42+81C>A)
c.885+81C>A (n.885+81C>A)
n.524+81C>A
c.*649+81C>A (n.*649+81C>A)
c.*58+81C>A (n.*58+81C>A)
n.2914+81C>A
c.510+81C>A
c.733+81C>A
c.729+81C>A (n.729+81C>A)
c.*332+81C>A (n.*332+81C>A)
c.*558+81C>A (n.*558+81C>A)
n.3118+81C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
 gnomAD v4
12g.109591438C>GCA951680988MVKc.42+81C>G (n.42+81C>G)
c.885+81C>G (n.885+81C>G)
n.524+81C>G
c.*649+81C>G (n.*649+81C>G)
c.*58+81C>G (n.*58+81C>G)
n.2914+81C>G
c.510+81C>G
c.733+81C>G
c.729+81C>G (n.729+81C>G)
c.*332+81C>G (n.*332+81C>G)
c.*558+81C>G (n.*558+81C>G)
n.3118+81C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
 gnomAD v4
12g.109591438C>TCA2575285925MVKc.42+81C>T (n.42+81C>T)
c.885+81C>T (n.885+81C>T)
n.524+81C>T
c.*649+81C>T (n.*649+81C>T)
c.*58+81C>T (n.*58+81C>T)
n.2914+81C>T
c.510+81C>T
c.733+81C>T
c.729+81C>T (n.729+81C>T)
c.*332+81C>T (n.*332+81C>T)
c.*558+81C>T (n.*558+81C>T)
n.3118+81C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
 gnomAD v4
12g.109591439A>CCA2620818538MVKc.42+82A>C (n.42+82A>C)
c.885+82A>C (n.885+82A>C)
n.524+82A>C
c.*649+82A>C (n.*649+82A>C)
c.*58+82A>C (n.*58+82A>C)
n.2914+82A>C
c.510+82A>C
c.733+82A>C
c.729+82A>C (n.729+82A>C)
c.*332+82A>C (n.*332+82A>C)
c.*558+82A>C (n.*558+82A>C)
n.3118+82A>C
c.967A>C (p.Arg323=)
 gnomAD v4
12g.109591439A>GCA2620818539MVKc.42+82A>G (n.42+82A>G)
c.885+82A>G (n.885+82A>G)
n.524+82A>G
c.*649+82A>G (n.*649+82A>G)
c.*58+82A>G (n.*58+82A>G)
n.2914+82A>G
c.510+82A>G
c.733+82A>G
c.729+82A>G (n.729+82A>G)
c.*332+82A>G (n.*332+82A>G)
c.*558+82A>G (n.*558+82A>G)
n.3118+82A>G
c.967A>G (p.Arg323Gly)
 gnomAD v4
12g.109591440G>CCA2620818540MVKc.42+83G>C (n.42+83G>C)
c.885+83G>C (n.885+83G>C)
n.524+83G>C
c.*649+83G>C (n.*649+83G>C)
c.*58+83G>C (n.*58+83G>C)
n.2914+83G>C
c.510+83G>C
c.733+83G>C
c.729+83G>C (n.729+83G>C)
c.*332+83G>C (n.*332+83G>C)
c.*558+83G>C (n.*558+83G>C)
n.3118+83G>C
c.968G>C (p.Arg323Thr)
 gnomAD v4
12g.109591440G=CA2062444829MVKc.42+83G= (n.42+83G=)
c.885+83G= (n.885+83G=)
n.524+83G=
c.*649+83G= (n.*649+83G=)
c.*58+83G= (n.*58+83G=)
n.2914+83G=
c.510+83G=
c.733+83G=
c.729+83G= (n.729+83G=)
c.*332+83G= (n.*332+83G=)
c.*558+83G= (n.*558+83G=)
n.3118+83G=
c.968G= (p.Arg323=)
12g.109591440G>TCA951680990MVKc.42+83G>T (n.42+83G>T)
c.885+83G>T (n.885+83G>T)
n.524+83G>T
c.*649+83G>T (n.*649+83G>T)
c.*58+83G>T (n.*58+83G>T)
n.2914+83G>T
c.510+83G>T
c.733+83G>T
c.729+83G>T (n.729+83G>T)
c.*332+83G>T (n.*332+83G>T)
c.*558+83G>T (n.*558+83G>T)
n.3118+83G>T
c.968G>T (p.Arg323Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591441A>TCA2797399438MVKc.42+84A>T (n.42+84A>T)
c.885+84A>T (n.885+84A>T)
n.524+84A>T
c.*649+84A>T (n.*649+84A>T)
c.*58+84A>T (n.*58+84A>T)
n.2914+84A>T
c.510+84A>T
c.733+84A>T
c.729+84A>T (n.729+84A>T)
c.*332+84A>T (n.*332+84A>T)
c.*558+84A>T (n.*558+84A>T)
n.3118+84A>T
c.969A>T (p.Arg323Ser)
12g.109591441_109591442delCA2797399439MVKc.42+84_42+85del (n.42+84_42+85del)
c.885+84_885+85del (n.885+84_885+85del)
n.524+84_524+85del
c.*649+84_*649+85del (n.*649+84_*649+85del)
c.*58+84_*58+85del (n.*58+84_*58+85del)
n.2914+84_2914+85del
c.510+84_510+85del
c.733+84_733+85del
c.729+84_729+85del (n.729+84_729+85del)
c.*332+84_*332+85del (n.*332+84_*332+85del)
c.*558+84_*558+85del (n.*558+84_*558+85del)
n.3118+84_3118+85del
c.969_970del (p.Arg323SerfsTer8)
12g.109591442A>CCA2797399440MVKc.42+85A>C (n.42+85A>C)
c.885+85A>C (n.885+85A>C)
n.524+85A>C
c.*649+85A>C (n.*649+85A>C)
c.*58+85A>C (n.*58+85A>C)
n.2914+85A>C
c.510+85A>C
c.733+85A>C
c.729+85A>C (n.729+85A>C)
c.*332+85A>C (n.*332+85A>C)
c.*558+85A>C (n.*558+85A>C)
n.3118+85A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
12g.109591443T>ACA2575285926MVKc.42+86T>A (n.42+86T>A)
c.885+86T>A (n.885+86T>A)
n.524+86T>A
c.*649+86T>A (n.*649+86T>A)
c.*58+86T>A (n.*58+86T>A)
n.2914+86T>A
c.510+86T>A
c.733+86T>A
c.729+86T>A (n.729+86T>A)
c.*332+86T>A (n.*332+86T>A)
c.*558+86T>A (n.*558+86T>A)
n.3118+86T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
 gnomAD v4
12g.109591443T>CCA2062444834MVKc.42+86T>C (n.42+86T>C)
c.885+86T>C (n.885+86T>C)
n.524+86T>C
c.*649+86T>C (n.*649+86T>C)
c.*58+86T>C (n.*58+86T>C)
n.2914+86T>C
c.510+86T>C
c.733+86T>C
c.729+86T>C (n.729+86T>C)
c.*332+86T>C (n.*332+86T>C)
c.*558+86T>C (n.*558+86T>C)
n.3118+86T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
 dbSNP
12g.109591443T=CA2062444831MVKc.42+86T= (n.42+86T=)
c.885+86T= (n.885+86T=)
n.524+86T=
c.*649+86T= (n.*649+86T=)
c.*58+86T= (n.*58+86T=)
n.2914+86T=
c.510+86T=
c.733+86T=
c.729+86T= (n.729+86T=)
c.*332+86T= (n.*332+86T=)
c.*558+86T= (n.*558+86T=)
n.3118+86T=
c.971T= (p.Ile324=)
12g.109591443_109591462delCA2797399441MVKc.42+86_42+105del (n.42+86_42+105del)
c.885+86_885+105del (n.885+86_885+105del)
n.524+86_524+105del
c.*649+86_*649+105del (n.*649+86_*649+105del)
c.*58+86_*58+105del (n.*58+86_*58+105del)
n.2914+86_2914+105del
c.510+86_510+105del
c.733+86_733+105del
c.729+86_729+105del (n.729+86_729+105del)
c.*332+86_*332+105del (n.*332+86_*332+105del)
c.*558+86_*558+105del (n.*558+86_*558+105del)
n.3118+86_3118+105del
c.971_990del (p.Ile324LysfsTer?)
12g.109591444C>ACA2620818541MVKc.42+87C>A (n.42+87C>A)
c.885+87C>A (n.885+87C>A)
n.524+87C>A
c.*649+87C>A (n.*649+87C>A)
c.*58+87C>A (n.*58+87C>A)
n.2914+87C>A
c.510+87C>A
c.733+87C>A
c.729+87C>A (n.729+87C>A)
c.*332+87C>A (n.*332+87C>A)
c.*558+87C>A (n.*558+87C>A)
n.3118+87C>A
c.972C>A (p.Ile324=)
 gnomAD v4
12g.109591444C=CA2062444837MVKc.42+87C= (n.42+87C=)
c.885+87C= (n.885+87C=)
n.524+87C=
c.*649+87C= (n.*649+87C=)
c.*58+87C= (n.*58+87C=)
n.2914+87C=
c.510+87C=
c.733+87C=
c.729+87C= (n.729+87C=)
c.*332+87C= (n.*332+87C=)
c.*558+87C= (n.*558+87C=)
n.3118+87C=
c.972C= (p.Ile324=)
12g.109591444C>GCA951680991MVKc.42+87C>G (n.42+87C>G)
c.885+87C>G (n.885+87C>G)
n.524+87C>G
c.*649+87C>G (n.*649+87C>G)
c.*58+87C>G (n.*58+87C>G)
n.2914+87C>G
c.510+87C>G
c.733+87C>G
c.729+87C>G (n.729+87C>G)
c.*332+87C>G (n.*332+87C>G)
c.*558+87C>G (n.*558+87C>G)
n.3118+87C>G
c.972C>G (p.Ile324Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591444C>TCA2620818542MVKc.42+87C>T (n.42+87C>T)
c.885+87C>T (n.885+87C>T)
n.524+87C>T
c.*649+87C>T (n.*649+87C>T)
c.*58+87C>T (n.*58+87C>T)
n.2914+87C>T
c.510+87C>T
c.733+87C>T
c.729+87C>T (n.729+87C>T)
c.*332+87C>T (n.*332+87C>T)
c.*558+87C>T (n.*558+87C>T)
n.3118+87C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
 gnomAD v4
12g.109591448delCA2575285927MVKc.42+91del (n.42+91del)
c.885+91del (n.885+91del)
n.524+91del
c.*649+91del (n.*649+91del)
c.*58+91del (n.*58+91del)
n.2914+91del
c.510+91del
c.733+91del
c.729+91del (n.729+91del)
c.*332+91del (n.*332+91del)
c.*558+91del (n.*558+91del)
n.3118+91del
c.976del (p.Arg326GlyfsTer3)
 gnomAD v4
12g.109591445C>ACA2620818543MVKc.42+88C>A (n.42+88C>A)
c.885+88C>A (n.885+88C>A)
n.524+88C>A
c.*649+88C>A (n.*649+88C>A)
c.*58+88C>A (n.*58+88C>A)
n.2914+88C>A
c.510+88C>A
c.733+88C>A
c.729+88C>A (n.729+88C>A)
c.*332+88C>A (n.*332+88C>A)
c.*558+88C>A (n.*558+88C>A)
n.3118+88C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
 gnomAD v4
12g.109591445C>TCA2575285928MVKc.42+88C>T (n.42+88C>T)
c.885+88C>T (n.885+88C>T)
n.524+88C>T
c.*649+88C>T (n.*649+88C>T)
c.*58+88C>T (n.*58+88C>T)
n.2914+88C>T
c.510+88C>T
c.733+88C>T
c.729+88C>T (n.729+88C>T)
c.*332+88C>T (n.*332+88C>T)
c.*558+88C>T (n.*558+88C>T)
n.3118+88C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
 gnomAD v4
12g.109591445_109591462delCA2797399442MVKc.42+88_42+105del (n.42+88_42+105del)
c.885+88_885+105del (n.885+88_885+105del)
n.524+88_524+105del
c.*649+88_*649+105del (n.*649+88_*649+105del)
c.*58+88_*58+105del (n.*58+88_*58+105del)
n.2914+88_2914+105del
c.510+88_510+105del
c.733+88_733+105del
c.729+88_729+105del (n.729+88_729+105del)
c.*332+88_*332+105del (n.*332+88_*332+105del)
c.*558+88_*558+105del (n.*558+88_*558+105del)
n.3118+88_3118+105del
c.973_990del (p.Pro325_His330del)
12g.109591446C>ACA2062444841MVKc.42+89C>A (n.42+89C>A)
c.885+89C>A (n.885+89C>A)
n.524+89C>A
c.*649+89C>A (n.*649+89C>A)
c.*58+89C>A (n.*58+89C>A)
n.2914+89C>A
c.510+89C>A
c.733+89C>A
c.729+89C>A (n.729+89C>A)
c.*332+89C>A (n.*332+89C>A)
c.*558+89C>A (n.*558+89C>A)
n.3118+89C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591446C=CA2062444840MVKc.42+89C= (n.42+89C=)
c.885+89C= (n.885+89C=)
n.524+89C=
c.*649+89C= (n.*649+89C=)
c.*58+89C= (n.*58+89C=)
n.2914+89C=
c.510+89C=
c.733+89C=
c.729+89C= (n.729+89C=)
c.*332+89C= (n.*332+89C=)
c.*558+89C= (n.*558+89C=)
n.3118+89C=
c.974C= (p.Pro325=)
12g.109591446_109591451delCA2797399443MVKc.42+89_42+94del (n.42+89_42+94del)
c.885+89_885+94del (n.885+89_885+94del)
n.524+89_524+94del
c.*649+89_*649+94del (n.*649+89_*649+94del)
c.*58+89_*58+94del (n.*58+89_*58+94del)
n.2914+89_2914+94del
c.510+89_510+94del
c.733+89_733+94del
c.729+89_729+94del (n.729+89_729+94del)
c.*332+89_*332+94del (n.*332+89_*332+94del)
c.*558+89_*558+94del (n.*558+89_*558+94del)
n.3118+89_3118+94del
c.974_979del (p.Pro325_Lys327delinsGln)
12g.109591447_109591458delCA2797399444MVKc.42+90_42+101del (n.42+90_42+101del)
c.885+90_885+101del (n.885+90_885+101del)
n.524+90_524+101del
c.*649+90_*649+101del (n.*649+90_*649+101del)
c.*58+90_*58+101del (n.*58+90_*58+101del)
n.2914+90_2914+101del
c.510+90_510+101del
c.733+90_733+101del
c.729+90_729+101del (n.729+90_729+101del)
c.*332+90_*332+101del (n.*332+90_*332+101del)
c.*558+90_*558+101del (n.*558+90_*558+101del)
n.3118+90_3118+101del
c.975_986del (p.Arg326_Ala329del)
12g.109591447C>ACA2575285929MVKc.42+90C>A (n.42+90C>A)
c.885+90C>A (n.885+90C>A)
n.524+90C>A
c.*649+90C>A (n.*649+90C>A)
c.*58+90C>A (n.*58+90C>A)
n.2914+90C>A
c.510+90C>A
c.733+90C>A
c.729+90C>A (n.729+90C>A)
c.*332+90C>A (n.*332+90C>A)
c.*558+90C>A (n.*558+90C>A)
n.3118+90C>A
c.975C>A (p.Pro325=)
12g.109591447C=CA2062444843MVKc.42+90C= (n.42+90C=)
c.885+90C= (n.885+90C=)
n.524+90C=
c.*649+90C= (n.*649+90C=)
c.*58+90C= (n.*58+90C=)
n.2914+90C=
c.510+90C=
c.733+90C=
c.729+90C= (n.729+90C=)
c.*332+90C= (n.*332+90C=)
c.*558+90C= (n.*558+90C=)
n.3118+90C=
c.975C= (p.Pro325=)
12g.109591447C>GCA951680994MVKc.42+90C>G (n.42+90C>G)
c.885+90C>G (n.885+90C>G)
n.524+90C>G
c.*649+90C>G (n.*649+90C>G)
c.*58+90C>G (n.*58+90C>G)
n.2914+90C>G
c.510+90C>G
c.733+90C>G
c.729+90C>G (n.729+90C>G)
c.*332+90C>G (n.*332+90C>G)
c.*558+90C>G (n.*558+90C>G)
n.3118+90C>G
c.975C>G (p.Pro325=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591447_109591451delCA2797399446MVKc.42+90_42+94del (n.42+90_42+94del)
c.885+90_885+94del (n.885+90_885+94del)
n.524+90_524+94del
c.*649+90_*649+94del (n.*649+90_*649+94del)
c.*58+90_*58+94del (n.*58+90_*58+94del)
n.2914+90_2914+94del
c.510+90_510+94del
c.733+90_733+94del
c.729+90_729+94del (n.729+90_729+94del)
c.*332+90_*332+94del (n.*332+90_*332+94del)
c.*558+90_*558+94del (n.*558+90_*558+94del)
n.3118+90_3118+94del
c.975_979del (p.Arg326AlafsTer4)
12g.109591448C>ACA2575285930MVKc.42+91C>A (n.42+91C>A)
c.885+91C>A (n.885+91C>A)
n.524+91C>A
c.*649+91C>A (n.*649+91C>A)
c.*58+91C>A (n.*58+91C>A)
n.2914+91C>A
c.510+91C>A
c.733+91C>A
c.729+91C>A (n.729+91C>A)
c.*332+91C>A (n.*332+91C>A)
c.*558+91C>A (n.*558+91C>A)
n.3118+91C>A
c.976C>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
12g.109591448C=CA2062444847MVKc.42+91C= (n.42+91C=)
c.885+91C= (n.885+91C=)
n.524+91C=
c.*649+91C= (n.*649+91C=)
c.*58+91C= (n.*58+91C=)
n.2914+91C=
c.510+91C=
c.733+91C=
c.729+91C= (n.729+91C=)
c.*332+91C= (n.*332+91C=)
c.*558+91C= (n.*558+91C=)
n.3118+91C=
c.976C= (p.Arg326=)
12g.109591448C>GCA2620818544MVKc.42+91C>G (n.42+91C>G)
c.885+91C>G (n.885+91C>G)
n.524+91C>G
c.*649+91C>G (n.*649+91C>G)
c.*58+91C>G (n.*58+91C>G)
n.2914+91C>G
c.510+91C>G
c.733+91C>G
c.729+91C>G (n.729+91C>G)
c.*332+91C>G (n.*332+91C>G)
c.*558+91C>G (n.*558+91C>G)
n.3118+91C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
 gnomAD v4
12g.109591448C>TCA243459985MVKc.42+91C>T (n.42+91C>T)
c.885+91C>T (n.885+91C>T)
n.524+91C>T
c.*649+91C>T (n.*649+91C>T)
c.*58+91C>T (n.*58+91C>T)
n.2914+91C>T
c.510+91C>T
c.733+91C>T
c.729+91C>T (n.729+91C>T)
c.*332+91C>T (n.*332+91C>T)
c.*558+91C>T (n.*558+91C>T)
n.3118+91C>T
c.976C>T (p.Arg326Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591449_109591458delCA2797399447MVKc.42+92_42+101del (n.42+92_42+101del)
c.885+92_885+101del (n.885+92_885+101del)
n.524+92_524+101del
c.*649+92_*649+101del (n.*649+92_*649+101del)
c.*58+92_*58+101del (n.*58+92_*58+101del)
n.2914+92_2914+101del
c.510+92_510+101del
c.733+92_733+101del
c.729+92_729+101del (n.729+92_729+101del)
c.*332+92_*332+101del (n.*332+92_*332+101del)
c.*558+92_*558+101del (n.*558+92_*558+101del)
n.3118+92_3118+101del
c.977_986del (p.Arg326HisfsTer23)
12g.109591448_109591449insACACA2797399448MVKc.42+91_42+92insACA (n.42+91_42+92insACA)
c.885+91_885+92insACA (n.885+91_885+92insACA)
n.524+91_524+92insACA
c.*649+91_*649+92insACA (n.*649+91_*649+92insACA)
c.*58+91_*58+92insACA (n.*58+91_*58+92insACA)
n.2914+91_2914+92insACA
c.510+91_510+92insACA
c.733+91_733+92insACA
c.729+91_729+92insACA (n.729+91_729+92insACA)
c.*332+91_*332+92insACA (n.*332+91_*332+92insACA)
c.*558+91_*558+92insACA (n.*558+91_*558+92insACA)
n.3118+91_3118+92insACA
c.976_977insACA (p.Pro325_Arg326insHis)
12g.109591449G>ACA243459988MVKc.42+92G>A (n.42+92G>A)
c.885+92G>A (n.885+92G>A)
n.524+92G>A
c.*649+92G>A (n.*649+92G>A)
c.*58+92G>A (n.*58+92G>A)
n.2914+92G>A
c.510+92G>A
c.733+92G>A
c.729+92G>A (n.729+92G>A)
c.*332+92G>A (n.*332+92G>A)
c.*558+92G>A (n.*558+92G>A)
n.3118+92G>A
c.977G>A (p.Arg326Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591449G>CCA683456856MVKc.42+92G>C (n.42+92G>C)
c.885+92G>C (n.885+92G>C)
n.524+92G>C
c.*649+92G>C (n.*649+92G>C)
c.*58+92G>C (n.*58+92G>C)
n.2914+92G>C
c.510+92G>C
c.733+92G>C
c.729+92G>C (n.729+92G>C)
c.*332+92G>C (n.*332+92G>C)
c.*558+92G>C (n.*558+92G>C)
n.3118+92G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591449G=CA2062444850MVKc.42+92G= (n.42+92G=)
c.885+92G= (n.885+92G=)
n.524+92G=
c.*649+92G= (n.*649+92G=)
c.*58+92G= (n.*58+92G=)
n.2914+92G=
c.510+92G=
c.733+92G=
c.729+92G= (n.729+92G=)
c.*332+92G= (n.*332+92G=)
c.*558+92G= (n.*558+92G=)
n.3118+92G=
c.977G= (p.Arg326=)
12g.109591450G>ACA2620818545MVKc.42+93G>A (n.42+93G>A)
c.885+93G>A (n.885+93G>A)
n.524+93G>A
c.*649+93G>A (n.*649+93G>A)
c.*58+93G>A (n.*58+93G>A)
n.2914+93G>A
c.510+93G>A
c.733+93G>A
c.729+93G>A (n.729+93G>A)
c.*332+93G>A (n.*332+93G>A)
c.*558+93G>A (n.*558+93G>A)
n.3118+93G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
12g.109591451A=CA2062444853MVKc.42+94A= (n.42+94A=)
c.885+94A= (n.885+94A=)
n.524+94A=
c.*649+94A= (n.*649+94A=)
c.*58+94A= (n.*58+94A=)
n.2914+94A=
c.510+94A=
c.733+94A=
c.729+94A= (n.729+94A=)
c.*332+94A= (n.*332+94A=)
c.*558+94A= (n.*558+94A=)
n.3118+94A=
c.979A= (p.Lys327=)
12g.109591451A>CCA243459989MVKc.42+94A>C (n.42+94A>C)
c.885+94A>C (n.885+94A>C)
n.524+94A>C
c.*649+94A>C (n.*649+94A>C)
c.*58+94A>C (n.*58+94A>C)
n.2914+94A>C
c.510+94A>C
c.733+94A>C
c.729+94A>C (n.729+94A>C)
c.*332+94A>C (n.*332+94A>C)
c.*558+94A>C (n.*558+94A>C)
n.3118+94A>C
c.979A>C (p.Lys327Gln)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591451A>TCA2797399449MVKc.42+94A>T (n.42+94A>T)
c.885+94A>T (n.885+94A>T)
n.524+94A>T
c.*649+94A>T (n.*649+94A>T)
c.*58+94A>T (n.*58+94A>T)
n.2914+94A>T
c.510+94A>T
c.733+94A>T
c.729+94A>T (n.729+94A>T)
c.*332+94A>T (n.*332+94A>T)
c.*558+94A>T (n.*558+94A>T)
n.3118+94A>T
c.979A>T (p.Lys327Ter)
12g.109591452A>GCA2797399450MVKc.42+95A>G (n.42+95A>G)
c.885+95A>G (n.885+95A>G)
n.524+95A>G
c.*649+95A>G (n.*649+95A>G)
c.*58+95A>G (n.*58+95A>G)
n.2914+95A>G
c.510+95A>G
c.733+95A>G
c.729+95A>G (n.729+95A>G)
c.*332+95A>G (n.*332+95A>G)
c.*558+95A>G (n.*558+95A>G)
n.3118+95A>G
c.980A>G (p.Lys327Arg)
12g.109591453G>TCA2620818546MVKc.42+96G>T (n.42+96G>T)
c.885+96G>T (n.885+96G>T)
n.524+96G>T
c.*649+96G>T (n.*649+96G>T)
c.*58+96G>T (n.*58+96G>T)
n.2914+96G>T
c.510+96G>T
c.733+96G>T
c.729+96G>T (n.729+96G>T)
c.*332+96G>T (n.*332+96G>T)
c.*558+96G>T (n.*558+96G>T)
n.3118+96G>T
c.981G>T (p.Lys327Asn)
 gnomAD v4
12g.109591454C>ACA2062444859MVKc.42+97C>A (n.42+97C>A)
c.885+97C>A (n.885+97C>A)
n.524+97C>A
c.*649+97C>A (n.*649+97C>A)
c.*58+97C>A (n.*58+97C>A)
n.2914+97C>A
c.510+97C>A
c.733+97C>A
c.729+97C>A (n.729+97C>A)
c.*332+97C>A (n.*332+97C>A)
c.*558+97C>A (n.*558+97C>A)
n.3118+97C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591454C=CA2062444857MVKc.42+97C= (n.42+97C=)
c.885+97C= (n.885+97C=)
n.524+97C=
c.*649+97C= (n.*649+97C=)
c.*58+97C= (n.*58+97C=)
n.2914+97C=
c.510+97C=
c.733+97C=
c.729+97C= (n.729+97C=)
c.*332+97C= (n.*332+97C=)
c.*558+97C= (n.*558+97C=)
n.3118+97C=
c.982C= (p.Leu328=)
12g.109591454C>TCA2620818547MVKc.42+97C>T (n.42+97C>T)
c.885+97C>T (n.885+97C>T)
n.524+97C>T
c.*649+97C>T (n.*649+97C>T)
c.*58+97C>T (n.*58+97C>T)
n.2914+97C>T
c.510+97C>T
c.733+97C>T
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n.3118+97C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
 gnomAD v4
12g.109591454_109591455delCA2797399451MVKc.42+97_42+98del (n.42+97_42+98del)
c.885+97_885+98del (n.885+97_885+98del)
n.524+97_524+98del
c.*649+97_*649+98del (n.*649+97_*649+98del)
c.*58+97_*58+98del (n.*58+97_*58+98del)
n.2914+97_2914+98del
c.510+97_510+98del
c.733+97_733+98del
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c.*332+97_*332+98del (n.*332+97_*332+98del)
c.*558+97_*558+98del (n.*558+97_*558+98del)
n.3118+97_3118+98del
c.982_983del (p.Leu328SerfsTer3)
12g.109591455T>ACA2620818548MVKc.42+98T>A (n.42+98T>A)
c.885+98T>A (n.885+98T>A)
n.524+98T>A
c.*649+98T>A (n.*649+98T>A)
c.*58+98T>A (n.*58+98T>A)
n.2914+98T>A
c.510+98T>A
c.733+98T>A
c.729+98T>A (n.729+98T>A)
c.*332+98T>A (n.*332+98T>A)
c.*558+98T>A (n.*558+98T>A)
n.3118+98T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
 gnomAD v4
12g.109591457G>TCA2620818549MVKc.42+100G>T (n.42+100G>T)
c.885+100G>T (n.885+100G>T)
n.524+100G>T
c.*649+100G>T (n.*649+100G>T)
c.*58+100G>T (n.*58+100G>T)
n.2914+100G>T
c.510+100G>T
c.733+100G>T
c.729+100G>T (n.729+100G>T)
c.*332+100G>T (n.*332+100G>T)
c.*558+100G>T (n.*558+100G>T)
n.3118+100G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
 gnomAD v4
12g.109591457_109591458delCA2797399452MVKc.42+100_42+101del (n.42+100_42+101del)
c.885+100_885+101del (n.885+100_885+101del)
n.524+100_524+101del
c.*649+100_*649+101del (n.*649+100_*649+101del)
c.*58+100_*58+101del (n.*58+100_*58+101del)
n.2914+100_2914+101del
c.510+100_510+101del
c.733+100_733+101del
c.729+100_729+101del (n.729+100_729+101del)
c.*332+100_*332+101del (n.*332+100_*332+101del)
c.*558+100_*558+101del (n.*558+100_*558+101del)
n.3118+100_3118+101del
c.985_986del (p.Ala329ThrfsTer2)
12g.109591458delCA2797399453MVKc.42+101del (n.42+101del)
c.885+101del (n.885+101del)
n.524+101del
c.*649+101del (n.*649+101del)
c.*58+101del (n.*58+101del)
n.2914+101del
c.510+101del
c.733+101del
c.729+101del (n.729+101del)
c.*332+101del (n.*332+101del)
c.*558+101del (n.*558+101del)
n.3118+101del
c.986del (p.Ala329AspfsTer23)
12g.109591458C>ACA2620818550MVKc.42+101C>A (n.42+101C>A)
c.885+101C>A (n.885+101C>A)
n.524+101C>A
c.*649+101C>A (n.*649+101C>A)
c.*58+101C>A (n.*58+101C>A)
n.2914+101C>A
c.510+101C>A
c.733+101C>A
c.729+101C>A (n.729+101C>A)
c.*332+101C>A (n.*332+101C>A)
c.*558+101C>A (n.*558+101C>A)
n.3118+101C>A
c.986C>A (p.Ala329Glu)
 gnomAD v4
12g.109591458C>TCA2620818551MVKc.42+101C>T (n.42+101C>T)
c.885+101C>T (n.885+101C>T)
n.524+101C>T
c.*649+101C>T (n.*649+101C>T)
c.*58+101C>T (n.*58+101C>T)
n.2914+101C>T
c.510+101C>T
c.733+101C>T
c.729+101C>T (n.729+101C>T)
c.*332+101C>T (n.*332+101C>T)
c.*558+101C>T (n.*558+101C>T)
n.3118+101C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
 gnomAD v4
12g.109591458_109591460delCA2797399454MVKc.42+101_42+103del (n.42+101_42+103del)
c.885+101_885+103del (n.885+101_885+103del)
n.524+101_524+103del
c.*649+101_*649+103del (n.*649+101_*649+103del)
c.*58+101_*58+103del (n.*58+101_*58+103del)
n.2914+101_2914+103del
c.510+101_510+103del
c.733+101_733+103del
c.729+101_729+103del (n.729+101_729+103del)
c.*332+101_*332+103del (n.*332+101_*332+103del)
c.*558+101_*558+103del (n.*558+101_*558+103del)
n.3118+101_3118+103del
c.986_988del (p.Ala329_His330delinsAsp)
12g.109591459_109591460insGTCA2797399455MVKc.42+102_42+103insGT (n.42+102_42+103insGT)
c.885+102_885+103insGT (n.885+102_885+103insGT)
n.524+102_524+103insGT
c.*649+102_*649+103insGT (n.*649+102_*649+103insGT)
c.*58+102_*58+103insGT (n.*58+102_*58+103insGT)
n.2914+102_2914+103insGT
c.510+102_510+103insGT
c.733+102_733+103insGT
c.729+102_729+103insGT (n.729+102_729+103insGT)
c.*332+102_*332+103insGT (n.*332+102_*332+103insGT)
c.*558+102_*558+103insGT (n.*558+102_*558+103insGT)
n.3118+102_3118+103insGT
c.987_988insGT (p.His330ValfsTer23)
12g.109591460C>ACA2620818552MVKc.42+103C>A (n.42+103C>A)
c.885+103C>A (n.885+103C>A)
n.524+103C>A
c.*649+103C>A (n.*649+103C>A)
c.*58+103C>A (n.*58+103C>A)
n.2914+103C>A
c.510+103C>A
c.733+103C>A
c.729+103C>A (n.729+103C>A)
c.*332+103C>A (n.*332+103C>A)
c.*558+103C>A (n.*558+103C>A)
n.3118+103C>A
c.988C>A (p.His330Asn)
 gnomAD v4
12g.109591461A>GCA2620818553MVKc.42+104A>G (n.42+104A>G)
c.885+104A>G (n.885+104A>G)
n.524+104A>G
c.*649+104A>G (n.*649+104A>G)
c.*58+104A>G (n.*58+104A>G)
n.2914+104A>G
c.510+104A>G
c.733+104A>G
c.729+104A>G (n.729+104A>G)
c.*332+104A>G (n.*332+104A>G)
c.*558+104A>G (n.*558+104A>G)
n.3118+104A>G
c.989A>G (p.His330Arg)
 gnomAD v4
12g.109591461A>TCA2797399456MVKc.42+104A>T (n.42+104A>T)
c.885+104A>T (n.885+104A>T)
n.524+104A>T
c.*649+104A>T (n.*649+104A>T)
c.*58+104A>T (n.*58+104A>T)
n.2914+104A>T
c.510+104A>T
c.733+104A>T
c.729+104A>T (n.729+104A>T)
c.*332+104A>T (n.*332+104A>T)
c.*558+104A>T (n.*558+104A>T)
n.3118+104A>T
c.989A>T (p.His330Leu)
12g.109591462delCA2797399457MVKc.42+105del (n.42+105del)
c.885+105del (n.885+105del)
n.524+105del
c.*649+105del (n.*649+105del)
c.*58+105del (n.*58+105del)
n.2914+105del
c.510+105del
c.733+105del
c.729+105del (n.729+105del)
c.*332+105del (n.*332+105del)
c.*558+105del (n.*558+105del)
n.3118+105del
c.990del (p.His330GlnfsTer22)
12g.109591462T>ACA2620818554MVKc.42+105T>A (n.42+105T>A)
c.885+105T>A (n.885+105T>A)
n.524+105T>A
c.*649+105T>A (n.*649+105T>A)
c.*58+105T>A (n.*58+105T>A)
n.2914+105T>A
c.510+105T>A
c.733+105T>A
c.729+105T>A (n.729+105T>A)
c.*332+105T>A (n.*332+105T>A)
c.*558+105T>A (n.*558+105T>A)
n.3118+105T>A
c.990T>A (p.His330Gln)
 gnomAD v4
12g.109591462T>CCA243459990MVKc.42+105T>C (n.42+105T>C)
c.885+105T>C (n.885+105T>C)
n.524+105T>C
c.*649+105T>C (n.*649+105T>C)
c.*58+105T>C (n.*58+105T>C)
n.2914+105T>C
c.510+105T>C
c.733+105T>C
c.729+105T>C (n.729+105T>C)
c.*332+105T>C (n.*332+105T>C)
c.*558+105T>C (n.*558+105T>C)
n.3118+105T>C
c.990T>C (p.His330=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591462T=CA2062444865MVKc.42+105T= (n.42+105T=)
c.885+105T= (n.885+105T=)
n.524+105T=
c.*649+105T= (n.*649+105T=)
c.*58+105T= (n.*58+105T=)
n.2914+105T=
c.510+105T=
c.733+105T=
c.729+105T= (n.729+105T=)
c.*332+105T= (n.*332+105T=)
c.*558+105T= (n.*558+105T=)
n.3118+105T=
c.990T= (p.His330=)
12g.109591463A>GCA2620818555MVKc.42+106A>G (n.42+106A>G)
c.885+106A>G (n.885+106A>G)
n.524+106A>G
c.*649+106A>G (n.*649+106A>G)
c.*58+106A>G (n.*58+106A>G)
n.2914+106A>G
c.510+106A>G
c.733+106A>G
c.729+106A>G (n.729+106A>G)
c.*332+106A>G (n.*332+106A>G)
c.*558+106A>G (n.*558+106A>G)
n.3118+106A>G
c.991A>G (p.Arg331Gly)
 gnomAD v4
12g.109591464G>ACA655219087MVKc.42+107G>A (n.42+107G>A)
c.885+107G>A (n.885+107G>A)
n.524+107G>A
c.*649+107G>A (n.*649+107G>A)
c.*58+107G>A (n.*58+107G>A)
n.2914+107G>A
c.510+107G>A
c.733+107G>A
c.729+107G>A (n.729+107G>A)
c.*332+107G>A (n.*332+107G>A)
c.*558+107G>A (n.*558+107G>A)
n.3118+107G>A
c.992G>A (p.Arg331Lys)
 COSMIC
12g.109591464G>CCA2797399458MVKc.42+107G>C (n.42+107G>C)
c.885+107G>C (n.885+107G>C)
n.524+107G>C
c.*649+107G>C (n.*649+107G>C)
c.*58+107G>C (n.*58+107G>C)
n.2914+107G>C
c.510+107G>C
c.733+107G>C
c.729+107G>C (n.729+107G>C)
c.*332+107G>C (n.*332+107G>C)
c.*558+107G>C (n.*558+107G>C)
n.3118+107G>C
c.992G>C (p.Arg331Thr)
12g.109591464G>TCA2620818556MVKc.42+107G>T (n.42+107G>T)
c.885+107G>T (n.885+107G>T)
n.524+107G>T
c.*649+107G>T (n.*649+107G>T)
c.*58+107G>T (n.*58+107G>T)
n.2914+107G>T
c.510+107G>T
c.733+107G>T
c.729+107G>T (n.729+107G>T)
c.*332+107G>T (n.*332+107G>T)
c.*558+107G>T (n.*558+107G>T)
n.3118+107G>T
c.992G>T (p.Arg331Ile)
 gnomAD v4
12g.109591465A=CA2062444867MVKc.42+108A= (n.42+108A=)
c.885+108A= (n.885+108A=)
n.524+108A=
c.*649+108A= (n.*649+108A=)
c.*58+108A= (n.*58+108A=)
n.2914+108A=
c.510+108A=
c.733+108A=
c.729+108A= (n.729+108A=)
c.*332+108A= (n.*332+108A=)
c.*558+108A= (n.*558+108A=)
n.3118+108A=
c.993A= (p.Arg331=)
12g.109591465A>CCA243459992MVKc.42+108A>C (n.42+108A>C)
c.885+108A>C (n.885+108A>C)
n.524+108A>C
c.*649+108A>C (n.*649+108A>C)
c.*58+108A>C (n.*58+108A>C)
n.2914+108A>C
c.510+108A>C
c.733+108A>C
c.729+108A>C (n.729+108A>C)
c.*332+108A>C (n.*332+108A>C)
c.*558+108A>C (n.*558+108A>C)
n.3118+108A>C
c.993A>C (p.Arg331Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591465A>GCA2620818557MVKc.42+108A>G (n.42+108A>G)
c.885+108A>G (n.885+108A>G)
n.524+108A>G
c.*649+108A>G (n.*649+108A>G)
c.*58+108A>G (n.*58+108A>G)
n.2914+108A>G
c.510+108A>G
c.733+108A>G
c.729+108A>G (n.729+108A>G)
c.*332+108A>G (n.*332+108A>G)
c.*558+108A>G (n.*558+108A>G)
n.3118+108A>G
c.993A>G (p.Arg331=)
 gnomAD v4
12g.109591466G>ACA2620818558MVKc.42+109G>A (n.42+109G>A)
c.885+109G>A (n.885+109G>A)
n.524+109G>A
c.*649+109G>A (n.*649+109G>A)
c.*58+109G>A (n.*58+109G>A)
n.2914+109G>A
c.510+109G>A
c.733+109G>A
c.729+109G>A (n.729+109G>A)
c.*332+109G>A (n.*332+109G>A)
c.*558+109G>A (n.*558+109G>A)
n.3118+109G>A
c.994G>A (p.Gly332Ser)
 gnomAD v4
12g.109591466G>TCA2797399460MVKc.42+109G>T (n.42+109G>T)
c.885+109G>T (n.885+109G>T)
n.524+109G>T
c.*649+109G>T (n.*649+109G>T)
c.*58+109G>T (n.*58+109G>T)
n.2914+109G>T
c.510+109G>T
c.733+109G>T
c.729+109G>T (n.729+109G>T)
c.*332+109G>T (n.*332+109G>T)
c.*558+109G>T (n.*558+109G>T)
n.3118+109G>T
c.994G>T (p.Gly332Cys)
12g.109591466_109591469delCA2797399459MVKc.42+109_42+112del (n.42+109_42+112del)
c.885+109_885+112del (n.885+109_885+112del)
n.524+109_524+112del
c.*649+109_*649+112del (n.*649+109_*649+112del)
c.*58+109_*58+112del (n.*58+109_*58+112del)
n.2914+109_2914+112del
c.510+109_510+112del
c.733+109_733+112del
c.729+109_729+112del (n.729+109_729+112del)
c.*332+109_*332+112del (n.*332+109_*332+112del)
c.*558+109_*558+112del (n.*558+109_*558+112del)
n.3118+109_3118+112del
c.994_997del (p.Gly332ArgfsTer19)
12g.109591467G>ACA2620818559MVKc.42+110G>A (n.42+110G>A)
c.885+110G>A (n.885+110G>A)
n.524+110G>A
c.*649+110G>A (n.*649+110G>A)
c.*58+110G>A (n.*58+110G>A)
n.2914+110G>A
c.510+110G>A
c.733+110G>A
c.729+110G>A (n.729+110G>A)
c.*332+110G>A (n.*332+110G>A)
c.*558+110G>A (n.*558+110G>A)
n.3118+110G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
 gnomAD v4
12g.109591467G>TCA2620818560MVKc.42+110G>T (n.42+110G>T)
c.885+110G>T (n.885+110G>T)
n.524+110G>T
c.*649+110G>T (n.*649+110G>T)
c.*58+110G>T (n.*58+110G>T)
n.2914+110G>T
c.510+110G>T
c.733+110G>T
c.729+110G>T (n.729+110G>T)
c.*332+110G>T (n.*332+110G>T)
c.*558+110G>T (n.*558+110G>T)
n.3118+110G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
 gnomAD v4
12g.109591467_109591469delCA2797399461MVKc.42+110_42+112del (n.42+110_42+112del)
c.885+110_885+112del (n.885+110_885+112del)
n.524+110_524+112del
c.*649+110_*649+112del (n.*649+110_*649+112del)
c.*58+110_*58+112del (n.*58+110_*58+112del)
n.2914+110_2914+112del
c.510+110_510+112del
c.733+110_733+112del
c.729+110_729+112del (n.729+110_729+112del)
c.*332+110_*332+112del (n.*332+110_*332+112del)
c.*558+110_*558+112del (n.*558+110_*558+112del)
n.3118+110_3118+112del
c.995_997del (p.Gly332_Gln333delinsGlu)
12g.109591468_109591469insACA2797399462MVKc.42+111_42+112insA (n.42+111_42+112insA)
c.885+111_885+112insA (n.885+111_885+112insA)
n.524+111_524+112insA
c.*649+111_*649+112insA (n.*649+111_*649+112insA)
c.*58+111_*58+112insA (n.*58+111_*58+112insA)
n.2914+111_2914+112insA
c.510+111_510+112insA
c.733+111_733+112insA
c.729+111_729+112insA (n.729+111_729+112insA)
c.*332+111_*332+112insA (n.*332+111_*332+112insA)
c.*558+111_*558+112insA (n.*558+111_*558+112insA)
n.3118+111_3118+112insA
c.996_997insA (p.Gln333ThrfsTer?)
12g.109591469C>ACA2797399463MVKc.42+112C>A (n.42+112C>A)
c.885+112C>A (n.885+112C>A)
n.524+112C>A
c.*649+112C>A (n.*649+112C>A)
c.*58+112C>A (n.*58+112C>A)
n.2914+112C>A
c.510+112C>A
c.733+112C>A
c.729+112C>A (n.729+112C>A)
c.*332+112C>A (n.*332+112C>A)
c.*558+112C>A (n.*558+112C>A)
n.3118+112C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
12g.109591469C>TCA2620818561MVKc.42+112C>T (n.42+112C>T)
c.885+112C>T (n.885+112C>T)
n.524+112C>T
c.*649+112C>T (n.*649+112C>T)
c.*58+112C>T (n.*58+112C>T)
n.2914+112C>T
c.510+112C>T
c.733+112C>T
c.729+112C>T (n.729+112C>T)
c.*332+112C>T (n.*332+112C>T)
c.*558+112C>T (n.*558+112C>T)
n.3118+112C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
 gnomAD v4
12g.109591470A>CCA2797399464MVKc.42+113A>C (n.42+113A>C)
c.885+113A>C (n.885+113A>C)
n.524+113A>C
c.*649+113A>C (n.*649+113A>C)
c.*58+113A>C (n.*58+113A>C)
n.2914+113A>C
c.510+113A>C
c.733+113A>C
c.729+113A>C (n.729+113A>C)
c.*332+113A>C (n.*332+113A>C)
c.*558+113A>C (n.*558+113A>C)
n.3118+113A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
12g.109591470A>GCA2620818562MVKc.42+113A>G (n.42+113A>G)
c.885+113A>G (n.885+113A>G)
n.524+113A>G
c.*649+113A>G (n.*649+113A>G)
c.*58+113A>G (n.*58+113A>G)
n.2914+113A>G
c.510+113A>G
c.733+113A>G
c.729+113A>G (n.729+113A>G)
c.*332+113A>G (n.*332+113A>G)
c.*558+113A>G (n.*558+113A>G)
n.3118+113A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
 gnomAD v4
12g.109591471G>CCA2620818563MVKc.42+114G>C (n.42+114G>C)
c.885+114G>C (n.885+114G>C)
n.524+114G>C
c.*649+114G>C (n.*649+114G>C)
c.*58+114G>C (n.*58+114G>C)
n.2914+114G>C
c.510+114G>C
c.733+114G>C
c.729+114G>C (n.729+114G>C)
c.*332+114G>C (n.*332+114G>C)
c.*558+114G>C (n.*558+114G>C)
n.3118+114G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
 gnomAD v4
12g.109591472G>ACA2797399465MVKc.42+115G>A (n.42+115G>A)
c.885+115G>A (n.885+115G>A)
n.524+115G>A
c.*649+115G>A (n.*649+115G>A)
c.*58+115G>A (n.*58+115G>A)
n.2914+115G>A
c.510+115G>A
c.733+115G>A
c.729+115G>A (n.729+115G>A)
c.*332+115G>A (n.*332+115G>A)
c.*558+115G>A (n.*558+115G>A)
n.3118+115G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
12g.109591472G>CCA2062444871MVKc.42+115G>C (n.42+115G>C)
c.885+115G>C (n.885+115G>C)
n.524+115G>C
c.*649+115G>C (n.*649+115G>C)
c.*58+115G>C (n.*58+115G>C)
n.2914+115G>C
c.510+115G>C
c.733+115G>C
c.729+115G>C (n.729+115G>C)
c.*332+115G>C (n.*332+115G>C)
c.*558+115G>C (n.*558+115G>C)
n.3118+115G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109591472G=CA2062444870MVKc.42+115G= (n.42+115G=)
c.885+115G= (n.885+115G=)
n.524+115G=
c.*649+115G= (n.*649+115G=)
c.*58+115G= (n.*58+115G=)
n.2914+115G=
c.510+115G=
c.733+115G=
c.729+115G= (n.729+115G=)
c.*332+115G= (n.*332+115G=)
c.*558+115G= (n.*558+115G=)
n.3118+115G=
c.1000G= (p.Asp334=)
12g.109591472G>TCA2620818564MVKc.42+115G>T (n.42+115G>T)
c.885+115G>T (n.885+115G>T)
n.524+115G>T
c.*649+115G>T (n.*649+115G>T)
c.*58+115G>T (n.*58+115G>T)
n.2914+115G>T
c.510+115G>T
c.733+115G>T
c.729+115G>T (n.729+115G>T)
c.*332+115G>T (n.*332+115G>T)
c.*558+115G>T (n.*558+115G>T)
n.3118+115G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
 gnomAD v4
12g.109591473A=CA2062444872MVKc.42+116A= (n.42+116A=)
c.885+116A= (n.885+116A=)
n.524+116A=
c.*649+116A= (n.*649+116A=)
c.*58+116A= (n.*58+116A=)
n.2914+116A=
c.510+116A=
c.733+116A=
c.729+116A= (n.729+116A=)
c.*332+116A= (n.*332+116A=)
c.*558+116A= (n.*558+116A=)
n.3118+116A=
c.1001A= (p.Asp334=)
12g.109591473A>CCA243459996MVKc.42+116A>C (n.42+116A>C)
c.885+116A>C (n.885+116A>C)
n.524+116A>C
c.*649+116A>C (n.*649+116A>C)
c.*58+116A>C (n.*58+116A>C)
n.2914+116A>C
c.510+116A>C
c.733+116A>C
c.729+116A>C (n.729+116A>C)
c.*332+116A>C (n.*332+116A>C)
c.*558+116A>C (n.*558+116A>C)
n.3118+116A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591473_109591474insGATCA2797399466MVKc.42+116_42+117insGAT (n.42+116_42+117insGAT)
c.885+116_885+117insGAT (n.885+116_885+117insGAT)
n.524+116_524+117insGAT
c.*649+116_*649+117insGAT (n.*649+116_*649+117insGAT)
c.*58+116_*58+117insGAT (n.*58+116_*58+117insGAT)
n.2914+116_2914+117insGAT
c.510+116_510+117insGAT
c.733+116_733+117insGAT
c.729+116_729+117insGAT (n.729+116_729+117insGAT)
c.*332+116_*332+117insGAT (n.*332+116_*332+117insGAT)
c.*558+116_*558+117insGAT (n.*558+116_*558+117insGAT)
n.3118+116_3118+117insGAT
c.1001_1002insGAT (p.Asp334delinsGluIle)
12g.109591474C>ACA13695887MVKc.42+117C>A (n.42+117C>A)
c.885+117C>A (n.885+117C>A)
n.524+117C>A
c.*649+117C>A (n.*649+117C>A)
c.*58+117C>A (n.*58+117C>A)
n.2914+117C>A
c.510+117C>A
c.733+117C>A
c.729+117C>A (n.729+117C>A)
c.*332+117C>A (n.*332+117C>A)
c.*558+117C>A (n.*558+117C>A)
n.3118+117C>A
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591474C=CA2062444875MVKc.42+117C= (n.42+117C=)
c.885+117C= (n.885+117C=)
n.524+117C=
c.*649+117C= (n.*649+117C=)
c.*58+117C= (n.*58+117C=)
n.2914+117C=
c.510+117C=
c.733+117C=
c.729+117C= (n.729+117C=)
c.*332+117C= (n.*332+117C=)
c.*558+117C= (n.*558+117C=)
n.3118+117C=
c.1002C= (p.Asp334=)
12g.109591474C>GCA243460003MVKc.42+117C>G (n.42+117C>G)
c.885+117C>G (n.885+117C>G)
n.524+117C>G
c.*649+117C>G (n.*649+117C>G)
c.*58+117C>G (n.*58+117C>G)
n.2914+117C>G
c.510+117C>G
c.733+117C>G
c.729+117C>G (n.729+117C>G)
c.*332+117C>G (n.*332+117C>G)
c.*558+117C>G (n.*558+117C>G)
n.3118+117C>G
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109591474C>TCA2581122287MVKc.42+117C>T (n.42+117C>T)
c.885+117C>T (n.885+117C>T)
n.524+117C>T
c.*649+117C>T (n.*649+117C>T)
c.*58+117C>T (n.*58+117C>T)
n.2914+117C>T
c.510+117C>T
c.733+117C>T
c.729+117C>T (n.729+117C>T)
c.*332+117C>T (n.*332+117C>T)
c.*558+117C>T (n.*558+117C>T)
n.3118+117C>T
c.1002C>T (p.Asp334=)
12g.109591474_109591475insAGACA2797399467MVKc.42+117_42+118insAGA (n.42+117_42+118insAGA)
c.885+117_885+118insAGA (n.885+117_885+118insAGA)
n.524+117_524+118insAGA
c.*649+117_*649+118insAGA (n.*649+117_*649+118insAGA)
c.*58+117_*58+118insAGA (n.*58+117_*58+118insAGA)
n.2914+117_2914+118insAGA
c.510+117_510+118insAGA
c.733+117_733+118insAGA
c.729+117_729+118insAGA (n.729+117_729+118insAGA)
c.*332+117_*332+118insAGA (n.*332+117_*332+118insAGA)
c.*558+117_*558+118insAGA (n.*558+117_*558+118insAGA)
n.3118+117_3118+118insAGA
c.1002_1003insAGA (p.Asp334_Leu335insArg)
12g.109591474_109591475insAGAGCA2797399468MVKc.42+117_42+118insAGAG (n.42+117_42+118insAGAG)
c.885+117_885+118insAGAG (n.885+117_885+118insAGAG)
n.524+117_524+118insAGAG
c.*649+117_*649+118insAGAG (n.*649+117_*649+118insAGAG)
c.*58+117_*58+118insAGAG (n.*58+117_*58+118insAGAG)
n.2914+117_2914+118insAGAG
c.510+117_510+118insAGAG
c.733+117_733+118insAGAG
c.729+117_729+118insAGAG (n.729+117_729+118insAGAG)
c.*332+117_*332+118insAGAG (n.*332+117_*332+118insAGAG)
c.*558+117_*558+118insAGAG (n.*558+117_*558+118insAGAG)
n.3118+117_3118+118insAGAG
c.1002_1003insAGAG (p.Leu335ArgfsTer?)
12g.109591475C>ACA2620818565MVKc.42+118C>A (n.42+118C>A)
c.885+118C>A (n.885+118C>A)
n.524+118C>A
c.*649+118C>A (n.*649+118C>A)
c.*58+118C>A (n.*58+118C>A)
n.2914+118C>A
c.510+118C>A
c.733+118C>A
c.729+118C>A (n.729+118C>A)
c.*332+118C>A (n.*332+118C>A)
c.*558+118C>A (n.*558+118C>A)
n.3118+118C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
 gnomAD v4
12g.109591475C>TCA2620818566MVKc.42+118C>T (n.42+118C>T)
c.885+118C>T (n.885+118C>T)
n.524+118C>T
c.*649+118C>T (n.*649+118C>T)
c.*58+118C>T (n.*58+118C>T)
n.2914+118C>T
c.510+118C>T
c.733+118C>T
c.729+118C>T (n.729+118C>T)
c.*332+118C>T (n.*332+118C>T)
c.*558+118C>T (n.*558+118C>T)
n.3118+118C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
 gnomAD v4
12g.109591475_109591476insAGACA2797399469MVKc.42+118_42+119insAGA (n.42+118_42+119insAGA)
c.885+118_885+119insAGA (n.885+118_885+119insAGA)
n.524+118_524+119insAGA
c.*649+118_*649+119insAGA (n.*649+118_*649+119insAGA)
c.*58+118_*58+119insAGA (n.*58+118_*58+119insAGA)
n.2914+118_2914+119insAGA
c.510+118_510+119insAGA
c.733+118_733+119insAGA
c.729+118_729+119insAGA (n.729+118_729+119insAGA)
c.*332+118_*332+119insAGA (n.*332+118_*332+119insAGA)
c.*558+118_*558+119insAGA (n.*558+118_*558+119insAGA)
n.3118+118_3118+119insAGA
c.1003_1004insAGA (p.Leu335delinsGlnMet)
12g.109591476T>ACA2620818567MVKc.42+119T>A (n.42+119T>A)
c.885+119T>A (n.885+119T>A)
n.524+119T>A
c.*649+119T>A (n.*649+119T>A)
c.*58+119T>A (n.*58+119T>A)
n.2914+119T>A
c.510+119T>A
c.733+119T>A
c.729+119T>A (n.729+119T>A)
c.*332+119T>A (n.*332+119T>A)
c.*558+119T>A (n.*558+119T>A)
n.3118+119T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
 gnomAD v4
12g.109591476_109591477delCA2797399470MVKc.42+119_42+120del (n.42+119_42+120del)
c.885+119_885+120del (n.885+119_885+120del)
n.524+119_524+120del
c.*649+119_*649+120del (n.*649+119_*649+120del)
c.*58+119_*58+120del (n.*58+119_*58+120del)
n.2914+119_2914+120del
c.510+119_510+120del
c.733+119_733+120del
c.729+119_729+120del (n.729+119_729+120del)
c.*332+119_*332+120del (n.*332+119_*332+120del)
c.*558+119_*558+120del (n.*558+119_*558+120del)
n.3118+119_3118+120del
c.1004_1005del (p.Leu335ProfsTer?)

Number of alleles fetched