Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.109591311G>A	CA386649467	MVK	c.-5G>A (n.-5G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.478G>A c.603G>A (n.603G>A) c.12G>A (n.12G>A) n.2868G>A c.464G>A c.687G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) c.286G>A (n.286G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.3072G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591311G>C	CA386649465	MVK	c.-5G>C (n.-5G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.478G>C c.603G>C (n.603G>C) c.12G>C (n.12G>C) n.2868G>C c.464G>C c.687G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.286G>C (n.286G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.3072G>C
12	g.109591311G=	CA2062444498	MVK	c.-5G= (n.-5G=) c.839G= (p.Gly280=) n.478G= c.603G= (n.603G=) c.12G= (n.12G=) n.2868G= c.464G= c.687G= c.683G= (p.Gly228=) c.286G= (n.286G=) c.512G= (n.512G=) n.3072G=
12	g.109591311G>T	CA386649463	MVK	c.-5G>T (n.-5G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) n.478G>T c.603G>T (n.603G>T) c.12G>T (n.12G>T) n.2868G>T c.464G>T c.687G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.286G>T (n.286G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.3072G>T
12	g.109591312A>C	CA481714913	MVK	c.-4A>C (n.-4A>C) c.840A>C (p.Gly280=) n.479A>C c.604A>C (n.604A>C) c.13A>C (n.13A>C) n.2869A>C c.465A>C c.688A>C c.684A>C (p.Gly228=) c.287A>C (n.287A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.3073A>C
12	g.109591312A>G	CA481714915	MVK	c.-4A>G (n.-4A>G) c.840A>G (p.Gly280=) n.479A>G c.604A>G (n.604A>G) c.13A>G (n.13A>G) n.2869A>G c.465A>G c.688A>G c.684A>G (p.Gly228=) c.287A>G (n.287A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.3073A>G
12	g.109591312A>T	CA481714914	MVK	c.-4A>T (n.-4A>T) c.840A>T (p.Gly280=) n.479A>T c.604A>T (n.604A>T) c.13A>T (n.13A>T) n.2869A>T c.465A>T c.688A>T c.684A>T (p.Gly228=) c.287A>T (n.287A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.3073A>T
12	g.109591313G>A	CA386649470	MVK	c.-3G>A (n.-3G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.480G>A c.605G>A (n.605G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.2870G>A c.466G>A c.689G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.288G>A (n.288G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.3074G>A
12	g.109591313G>C	CA386649472	MVK	c.-3G>C (n.-3G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.480G>C c.605G>C (n.605G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.2870G>C c.466G>C c.689G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.288G>C (n.288G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.3074G>C
12	g.109591313G>T	CA386649473	MVK	c.-3G>T (n.-3G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.480G>T c.605G>T (n.605G>T) c.14G>T (n.14G>T) n.2870G>T c.466G>T c.689G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.288G>T (n.288G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.3074G>T
12	g.109591314A>C	CA386649476	MVK	c.-2A>C (n.-2A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.481A>C c.606A>C (n.606A>C) c.15A>C (n.15A>C) n.2871A>C c.467A>C c.690A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.289A>C (n.289A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.3075A>C
12	g.109591314A>G	CA386649477	MVK	c.-2A>G (n.-2A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.481A>G c.606A>G (n.606A>G) c.15A>G (n.15A>G) n.2871A>G c.467A>G c.690A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.289A>G (n.289A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.3075A>G
12	g.109591314A>T	CA386649479	MVK	c.-2A>T (n.-2A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.481A>T c.606A>T (n.606A>T) c.15A>T (n.15A>T) n.2871A>T c.467A>T c.690A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.289A>T (n.289A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.3075A>T
12	g.109591315G>A	CA6779389	MVK	c.-1G>A (n.-1G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.482G>A c.607G>A (n.607G>A) c.16G>A (n.16G>A) n.2872G>A c.468G>A c.691G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.290G>A (n.290G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.3076G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591315G>C	CA386649482	MVK	c.-1G>C (n.-1G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.482G>C c.607G>C (n.607G>C) c.16G>C (n.16G>C) n.2872G>C c.468G>C c.691G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.290G>C (n.290G>C) c.516G>C (n.516G>C) n.3076G>C	ClinVar
12	g.109591315G=	CA2062444503	MVK	c.-1G= (n.-1G=) c.843G= (p.Glu281=) n.482G= c.607G= (n.607G=) c.16G= (n.16G=) n.2872G= c.468G= c.691G= c.687G= (p.Glu229=) c.290G= (n.290G=) c.516G= (n.516G=) n.3076G=
12	g.109591315G>T	CA6779390	MVK	c.-1G>T (n.-1G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.482G>T c.607G>T (n.607G>T) c.16G>T (n.16G>T) n.2872G>T c.468G>T c.691G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.290G>T (n.290G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.3076G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591316A>C	CA386649485	MVK	c.1A>C (p.Met1Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) n.483A>C c.608A>C (n.608A>C) c.17A>C (n.17A>C) n.2873A>C c.469A>C c.692A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.291A>C (n.291A>C) c.517A>C (n.517A>C) n.3077A>C
12	g.109591316A>G	CA386649487	MVK	c.1A>G (p.Met1Val) c.844A>G (p.Met282Val) n.483A>G c.608A>G (n.608A>G) c.17A>G (n.17A>G) n.2873A>G c.469A>G c.692A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.291A>G (n.291A>G) c.517A>G (n.517A>G) n.3077A>G
12	g.109591316A>T	CA386649489	MVK	c.1A>T (p.Met1Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) n.483A>T c.608A>T (n.608A>T) c.17A>T (n.17A>T) n.2873A>T c.469A>T c.692A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.291A>T (n.291A>T) c.517A>T (n.517A>T) n.3077A>T
12	g.109591317T>A	CA386649495	MVK	c.2T>A (p.Met1Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) n.484T>A c.609T>A (n.609T>A) c.18T>A (n.18T>A) n.2874T>A c.470T>A c.693T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.292T>A (n.292T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.3078T>A
12	g.109591317T>C	CA386649491	MVK	c.2T>C (p.Met1Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) n.484T>C c.609T>C (n.609T>C) c.18T>C (n.18T>C) n.2874T>C c.470T>C c.693T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.292T>C (n.292T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.3078T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591317T>G	CA386649493	MVK	c.2T>G (p.Met1Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) n.484T>G c.609T>G (n.609T>G) c.18T>G (n.18T>G) n.2874T>G c.470T>G c.693T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.292T>G (n.292T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.3078T>G
12	g.109591317T=	CA2062444507	MVK	c.2T= (p.Met1=) c.845T= (p.Met282=) n.484T= c.609T= (n.609T=) c.18T= (n.18T=) n.2874T= c.470T= c.693T= c.689T= (p.Met230=) c.292T= (n.292T=) c.518T= (n.518T=) n.3078T=
12	g.109591317_109591318delinsTG	CA2062444510	MVK	c.2_3delinsTG (p.Met1=) c.845_846delinsTG (p.Met282=) n.484_485delinsTG c.609_610delinsTG (n.609_610delinsTG) c.18_19delinsTG (n.18_19delinsTG) n.2874_2875delinsTG c.470_471delinsTG c.693_694delinsTG c.689_690delinsTG (p.Met230=) c.292_293delinsTG (n.292_293delinsTG) c.518_519delinsTG (n.518_519delinsTG) n.3078_3079delinsTG
12	g.109591318G>A	CA386649496	MVK	c.3G>A (p.Met1Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) n.485G>A c.610G>A (n.610G>A) c.19G>A (n.19G>A) n.2875G>A c.471G>A c.694G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.293G>A (n.293G>A) c.519G>A (n.519G>A) n.3079G>A
12	g.109591318G>C	CA386649498	MVK	c.3G>C (p.Met1Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) n.485G>C c.610G>C (n.610G>C) c.19G>C (n.19G>C) n.2875G>C c.471G>C c.694G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.293G>C (n.293G>C) c.519G>C (n.519G>C) n.3079G>C
12	g.109591318G=	CA2062444519	MVK	c.3G= (p.Met1=) c.846G= (p.Met282=) n.485G= c.610G= (n.610G=) c.19G= (n.19G=) n.2875G= c.471G= c.694G= c.690G= (p.Met230=) c.293G= (n.293G=) c.519G= (n.519G=) n.3079G=
12	g.109591318G>T	CA386649499	MVK	c.3G>T (p.Met1Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) n.485G>T c.610G>T (n.610G>T) c.19G>T (n.19G>T) n.2875G>T c.471G>T c.694G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.293G>T (n.293G>T) c.519G>T (n.519G>T) n.3079G>T	dbSNP
12	g.109591322del	CA645587881	MVK	c.7del (p.Glu3LysfsTer17) c.850del (p.Glu284LysfsTer17) n.489del c.614del (n.614del) c.23del (n.23del) n.2879del c.475del c.698del c.694del (p.Glu232LysfsTer17) c.297del (n.297del) c.523del (n.523del) n.3083del c.850del (p.Glu284LysfsTer13)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.109591319G>A	CA386649501	MVK	c.4G>A (p.Gly2Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.486G>A c.611G>A (n.611G>A) c.20G>A (n.20G>A) n.2876G>A c.472G>A c.695G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.294G>A (n.294G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.3080G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591319G>C	CA386649503	MVK	c.4G>C (p.Gly2Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.486G>C c.611G>C (n.611G>C) c.20G>C (n.20G>C) n.2876G>C c.472G>C c.695G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.294G>C (n.294G>C) c.520G>C (n.520G>C) n.3080G>C
12	g.109591319G=	CA2062444524	MVK	c.4G= (p.Gly2=) c.847G= (p.Gly283=) n.486G= c.611G= (n.611G=) c.20G= (n.20G=) n.2876G= c.472G= c.695G= c.691G= (p.Gly231=) c.294G= (n.294G=) c.520G= (n.520G=) n.3080G=
12	g.109591319G>T	CA386649505	MVK	c.4G>T (p.Gly2Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) n.486G>T c.611G>T (n.611G>T) c.20G>T (n.20G>T) n.2876G>T c.472G>T c.695G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) c.294G>T (n.294G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.3080G>T
12	g.109591320G>A	CA386649507	MVK	c.5G>A (p.Gly2Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.487G>A c.612G>A (n.612G>A) c.21G>A (n.21G>A) n.2877G>A c.473G>A c.696G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.295G>A (n.295G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.3081G>A
12	g.109591320G>C	CA6779391	MVK	c.5G>C (p.Gly2Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.487G>C c.612G>C (n.612G>C) c.21G>C (n.21G>C) n.2877G>C c.473G>C c.696G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.295G>C (n.295G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.3081G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591320G=	CA2062444529	MVK	c.5G= (p.Gly2=) c.848G= (p.Gly283=) n.487G= c.612G= (n.612G=) c.21G= (n.21G=) n.2877G= c.473G= c.696G= c.692G= (p.Gly231=) c.295G= (n.295G=) c.521G= (n.521G=) n.3081G=
12	g.109591320G>T	CA386649510	MVK	c.5G>T (p.Gly2Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.487G>T c.612G>T (n.612G>T) c.21G>T (n.21G>T) n.2877G>T c.473G>T c.696G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.295G>T (n.295G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.3081G>T
12	g.109591321G>A	CA481714916	MVK	c.6G>A (p.Gly2=) c.849G>A (p.Gly283=) n.488G>A c.613G>A (n.613G>A) c.22G>A (n.22G>A) n.2878G>A c.474G>A c.697G>A c.693G>A (p.Gly231=) c.296G>A (n.296G>A) c.522G>A (n.522G>A) n.3082G>A
12	g.109591321G>C	CA481714918	MVK	c.6G>C (p.Gly2=) c.849G>C (p.Gly283=) n.488G>C c.613G>C (n.613G>C) c.22G>C (n.22G>C) n.2878G>C c.474G>C c.697G>C c.693G>C (p.Gly231=) c.296G>C (n.296G>C) c.522G>C (n.522G>C) n.3082G>C
12	g.109591321G>T	CA481714917	MVK	c.6G>T (p.Gly2=) c.849G>T (p.Gly283=) n.488G>T c.613G>T (n.613G>T) c.22G>T (n.22G>T) n.2878G>T c.474G>T c.697G>T c.693G>T (p.Gly231=) c.296G>T (n.296G>T) c.522G>T (n.522G>T) n.3082G>T
12	g.109591322G>A	CA386649513	MVK	c.7G>A (p.Glu3Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.489G>A c.614G>A (n.614G>A) c.23G>A (n.23G>A) n.2879G>A c.475G>A c.698G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.297G>A (n.297G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.3083G>A	COSMIC
12	g.109591322G>C	CA386649515	MVK	c.7G>C (p.Glu3Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.489G>C c.614G>C (n.614G>C) c.23G>C (n.23G>C) n.2879G>C c.475G>C c.698G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.297G>C (n.297G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.3083G>C
12	g.109591322G>T	CA386649517	MVK	c.7G>T (p.Glu3Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.489G>T c.614G>T (n.614G>T) c.23G>T (n.23G>T) n.2879G>T c.475G>T c.698G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.297G>T (n.297G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.3083G>T
12	g.109591323A=	CA2062444533	MVK	c.8A= (p.Glu3=) c.851A= (p.Glu284=) n.490A= c.615A= (n.615A=) c.24A= (n.24A=) n.2880A= c.476A= c.699A= c.695A= (p.Glu232=) c.298A= (n.298A=) c.524A= (n.524A=) n.3084A=
12	g.109591323A>C	CA386649519	MVK	c.8A>C (p.Glu3Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.490A>C c.615A>C (n.615A>C) c.24A>C (n.24A>C) n.2880A>C c.476A>C c.699A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.298A>C (n.298A>C) c.524A>C (n.524A>C) n.3084A>C
12	g.109591323A>G	CA386649521	MVK	c.8A>G (p.Glu3Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.490A>G c.615A>G (n.615A>G) c.24A>G (n.24A>G) n.2880A>G c.476A>G c.699A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.298A>G (n.298A>G) c.524A>G (n.524A>G) n.3084A>G	dbSNP
12	g.109591323A>T	CA386649518	MVK	c.8A>T (p.Glu3Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.490A>T c.615A>T (n.615A>T) c.24A>T (n.24A>T) n.2880A>T c.476A>T c.699A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.298A>T (n.298A>T) c.524A>T (n.524A>T) n.3084A>T
12	g.109591324dup	CA2695217355	MVK	c.9dup (p.Ala4SerfsTer15) c.852dup (p.Ala285SerfsTer15) n.491dup c.616dup (n.616dup) c.25dup (n.25dup) n.2881dup c.477dup c.700dup c.696dup (p.Ala233SerfsTer15) c.299dup (n.299dup) c.525dup (n.525dup) n.3085dup c.852dup (p.Ala285SerfsTer?)
12	g.109591324A=	CA2062444539	MVK	c.9A= (p.Glu3=) c.852A= (p.Glu284=) n.491A= c.616A= (n.616A=) c.25A= (n.25A=) n.2881A= c.477A= c.700A= c.696A= (p.Glu232=) c.299A= (n.299A=) c.525A= (n.525A=) n.3085A=
12	g.109591324A>C	CA386649524	MVK	c.9A>C (p.Glu3Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.491A>C c.616A>C (n.616A>C) c.25A>C (n.25A>C) n.2881A>C c.477A>C c.700A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.299A>C (n.299A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.3085A>C
12	g.109591324A>G	CA481714919	MVK	c.9A>G (p.Glu3=) c.852A>G (p.Glu284=) n.491A>G c.616A>G (n.616A>G) c.25A>G (n.25A>G) n.2881A>G c.477A>G c.700A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.299A>G (n.299A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.3085A>G
12	g.109591324A>T	CA6779392	MVK	c.9A>T (p.Glu3Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.491A>T c.616A>T (n.616A>T) c.25A>T (n.25A>T) n.2881A>T c.477A>T c.700A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.299A>T (n.299A>T) c.525A>T (n.525A>T) n.3085A>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591325G>A	CA386649526	MVK	c.10G>A (p.Ala4Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.492G>A c.617G>A (n.617G>A) c.26G>A (n.26G>A) n.2882G>A c.478G>A c.701G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.300G>A (n.300G>A) c.526G>A (n.526G>A) n.3086G>A	ClinVar gnomAD v4
12	g.109591325G>C	CA386649528	MVK	c.10G>C (p.Ala4Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.492G>C c.617G>C (n.617G>C) c.26G>C (n.26G>C) n.2882G>C c.478G>C c.701G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.300G>C (n.300G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.3086G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591325G=	CA2062444547	MVK	c.10G= (p.Ala4=) c.853G= (p.Ala285=) n.492G= c.617G= (n.617G=) c.26G= (n.26G=) n.2882G= c.478G= c.701G= c.697G= (p.Ala233=) c.300G= (n.300G=) c.526G= (n.526G=) n.3086G=
12	g.109591325G>T	CA386649530	MVK	c.10G>T (p.Ala4Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.492G>T c.617G>T (n.617G>T) c.26G>T (n.26G>T) n.2882G>T c.478G>T c.701G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.300G>T (n.300G>T) c.526G>T (n.526G>T) n.3086G>T
12	g.109591326C>A	CA386649533	MVK	c.11C>A (p.Ala4Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.493C>A c.618C>A (n.618C>A) c.27C>A (n.27C>A) n.2883C>A c.479C>A c.702C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.301C>A (n.301C>A) c.527C>A (n.527C>A) n.3087C>A
12	g.109591326C=	CA2062444555	MVK	c.11C= (p.Ala4=) c.854C= (p.Ala285=) n.493C= c.618C= (n.618C=) c.27C= (n.27C=) n.2883C= c.479C= c.702C= c.698C= (p.Ala233=) c.301C= (n.301C=) c.527C= (n.527C=) n.3087C=
12	g.109591326C>G	CA386649534	MVK	c.11C>G (p.Ala4Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.493C>G c.618C>G (n.618C>G) c.27C>G (n.27C>G) n.2883C>G c.479C>G c.702C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.301C>G (n.301C>G) c.527C>G (n.527C>G) n.3087C>G
12	g.109591326C>T	CA386649536	MVK	c.11C>T (p.Ala4Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.493C>T c.618C>T (n.618C>T) c.27C>T (n.27C>T) n.2883C>T c.479C>T c.702C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.301C>T (n.301C>T) c.527C>T (n.527C>T) n.3087C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.109591328_109591329dup	CA951680883	MVK	c.13_14dup (p.Ala6GlnfsTer15) c.856_857dup (p.Ala287GlnfsTer15) n.495_496dup c.620_621dup (n.620_621dup) c.29_30dup (n.29_30dup) n.2885_2886dup c.481_482dup c.704_705dup c.700_701dup (p.Ala235GlnfsTer15) c.303_304dup (n.303_304dup) c.529_530dup (n.529_530dup) n.3089_3090dup c.856_857dup (p.Ala287GlnfsTer11)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591329del	CA2620818480	MVK	c.14del (p.Pro5GlnfsTer15) c.857del (p.Pro286GlnfsTer15) n.496del c.621del (n.621del) c.30del (n.30del) n.2886del c.482del c.705del c.701del (p.Pro234GlnfsTer15) c.304del (n.304del) c.530del (n.530del) n.3090del c.857del (p.Pro286GlnfsTer11)	gnomAD v4
12	g.109591327C>A	CA481714920	MVK	c.12C>A (p.Ala4=) c.855C>A (p.Ala285=) n.494C>A c.619C>A (n.619C>A) c.28C>A (n.28C>A) n.2884C>A c.480C>A c.703C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.302C>A (n.302C>A) c.528C>A (n.528C>A) n.3088C>A
12	g.109591327C=	CA2062444560	MVK	c.12C= (p.Ala4=) c.855C= (p.Ala285=) n.494C= c.619C= (n.619C=) c.28C= (n.28C=) n.2884C= c.480C= c.703C= c.699C= (p.Ala233=) c.302C= (n.302C=) c.528C= (n.528C=) n.3088C=
12	g.109591327C>G	CA481714921	MVK	c.12C>G (p.Ala4=) c.855C>G (p.Ala285=) n.494C>G c.619C>G (n.619C>G) c.28C>G (n.28C>G) n.2884C>G c.480C>G c.703C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.302C>G (n.302C>G) c.528C>G (n.528C>G) n.3088C>G
12	g.109591327C>T	CA6779393	MVK	c.12C>T (p.Ala4=) c.855C>T (p.Ala285=) n.494C>T c.619C>T (n.619C>T) c.28C>T (n.28C>T) n.2884C>T c.480C>T c.703C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.302C>T (n.302C>T) c.528C>T (n.528C>T) n.3088C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591328C>A	CA386649539	MVK	c.13C>A (p.Pro5Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.495C>A c.620C>A (n.620C>A) c.29C>A (n.29C>A) n.2885C>A c.481C>A c.704C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.303C>A (n.303C>A) c.529C>A (n.529C>A) n.3089C>A
12	g.109591328C>G	CA386649540	MVK	c.13C>G (p.Pro5Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.495C>G c.620C>G (n.620C>G) c.29C>G (n.29C>G) n.2885C>G c.481C>G c.704C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.303C>G (n.303C>G) c.529C>G (n.529C>G) n.3089C>G
12	g.109591328C>T	CA386649543	MVK	c.13C>T (p.Pro5Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.495C>T c.620C>T (n.620C>T) c.29C>T (n.29C>T) n.2885C>T c.481C>T c.704C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.303C>T (n.303C>T) c.529C>T (n.529C>T) n.3089C>T	gnomAD v4
12	g.109591329C>A	CA386649545	MVK	c.14C>A (p.Pro5Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) n.496C>A c.621C>A (n.621C>A) c.30C>A (n.30C>A) n.2886C>A c.482C>A c.705C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.304C>A (n.304C>A) c.530C>A (n.530C>A) n.3090C>A
12	g.109591329C=	CA2062444564	MVK	c.14C= (p.Pro5=) c.857C= (p.Pro286=) n.496C= c.621C= (n.621C=) c.30C= (n.30C=) n.2886C= c.482C= c.705C= c.701C= (p.Pro234=) c.304C= (n.304C=) c.530C= (n.530C=) n.3090C=
12	g.109591329C>G	CA386649547	MVK	c.14C>G (p.Pro5Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.496C>G c.621C>G (n.621C>G) c.30C>G (n.30C>G) n.2886C>G c.482C>G c.705C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.304C>G (n.304C>G) c.530C>G (n.530C>G) n.3090C>G	gnomAD v4
12	g.109591329C>T	CA149918	MVK	c.14C>T (p.Pro5Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.496C>T c.621C>T (n.621C>T) c.30C>T (n.30C>T) n.2886C>T c.482C>T c.705C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.304C>T (n.304C>T) c.530C>T (n.530C>T) n.3090C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591330A>C	CA481714922	MVK	c.15A>C (p.Pro5=) c.858A>C (p.Pro286=) n.497A>C c.622A>C (n.622A>C) c.31A>C (n.31A>C) n.2887A>C c.483A>C c.706A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.305A>C (n.305A>C) c.531A>C (n.531A>C) n.3091A>C
12	g.109591330A>G	CA481714923	MVK	c.15A>G (p.Pro5=) c.858A>G (p.Pro286=) n.497A>G c.622A>G (n.622A>G) c.31A>G (n.31A>G) n.2887A>G c.483A>G c.706A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.305A>G (n.305A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.3091A>G
12	g.109591330A>T	CA481714924	MVK	c.15A>T (p.Pro5=) c.858A>T (p.Pro286=) n.497A>T c.622A>T (n.622A>T) c.31A>T (n.31A>T) n.2887A>T c.483A>T c.706A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.305A>T (n.305A>T) c.531A>T (n.531A>T) n.3091A>T
12	g.109591331G>A	CA386649550	MVK	c.16G>A (p.Ala6Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.498G>A c.623G>A (n.623G>A) c.32G>A (n.32G>A) n.2888G>A c.484G>A c.707G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.306G>A (n.306G>A) c.532G>A (n.532G>A) n.3092G>A
12	g.109591331G>C	CA386649554	MVK	c.16G>C (p.Ala6Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.498G>C c.623G>C (n.623G>C) c.32G>C (n.32G>C) n.2888G>C c.484G>C c.707G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.306G>C (n.306G>C) c.532G>C (n.532G>C) n.3092G>C
12	g.109591331G>T	CA386649552	MVK	c.16G>T (p.Ala6Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.498G>T c.623G>T (n.623G>T) c.32G>T (n.32G>T) n.2888G>T c.484G>T c.707G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.306G>T (n.306G>T) c.532G>T (n.532G>T) n.3092G>T
12	g.109591332C>A	CA386649556	MVK	c.17C>A (p.Ala6Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.499C>A c.624C>A (n.624C>A) c.33C>A (n.33C>A) n.2889C>A c.485C>A c.708C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.307C>A (n.307C>A) c.533C>A (n.533C>A) n.3093C>A
12	g.109591332C=	CA2062444572	MVK	c.17C= (p.Ala6=) c.860C= (p.Ala287=) n.499C= c.624C= (n.624C=) c.33C= (n.33C=) n.2889C= c.485C= c.708C= c.704C= (p.Ala235=) c.307C= (n.307C=) c.533C= (n.533C=) n.3093C=
12	g.109591332C>G	CA386649557	MVK	c.17C>G (p.Ala6Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.499C>G c.624C>G (n.624C>G) c.33C>G (n.33C>G) n.2889C>G c.485C>G c.708C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.307C>G (n.307C>G) c.533C>G (n.533C>G) n.3093C>G	ClinVar
12	g.109591332C>T	CA6779394	MVK	c.17C>T (p.Ala6Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.499C>T c.624C>T (n.624C>T) c.33C>T (n.33C>T) n.2889C>T c.485C>T c.708C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.307C>T (n.307C>T) c.533C>T (n.533C>T) n.3093C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591333C>A	CA6779395	MVK	c.18C>A (p.Ala6=) c.861C>A (p.Ala287=) n.500C>A c.625C>A (n.625C>A) c.34C>A (n.34C>A) n.2890C>A c.486C>A c.709C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.308C>A (n.308C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.3094C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591333C=	CA2062444580	MVK	c.18C= (p.Ala6=) c.861C= (p.Ala287=) n.500C= c.625C= (n.625C=) c.34C= (n.34C=) n.2890C= c.486C= c.709C= c.705C= (p.Ala235=) c.308C= (n.308C=) c.534C= (n.534C=) n.3094C=
12	g.109591333C>G	CA481714925	MVK	c.18C>G (p.Ala6=) c.861C>G (p.Ala287=) n.500C>G c.625C>G (n.625C>G) c.34C>G (n.34C>G) n.2890C>G c.486C>G c.709C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.308C>G (n.308C>G) c.534C>G (n.534C>G) n.3094C>G
12	g.109591333C>T	CA481714926	MVK	c.18C>T (p.Ala6=) c.861C>T (p.Ala287=) n.500C>T c.625C>T (n.625C>T) c.34C>T (n.34C>T) n.2890C>T c.486C>T c.709C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.308C>T (n.308C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.3094C>T
12	g.109591334C>A	CA386649561	MVK	c.19C>A (p.Pro7Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.501C>A c.626C>A (n.626C>A) c.35C>A (n.35C>A) n.2891C>A c.487C>A c.710C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.309C>A (n.309C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.3095C>A
12	g.109591334C=	CA2062444587	MVK	c.19C= (p.Pro7=) c.862C= (p.Pro288=) n.501C= c.626C= (n.626C=) c.35C= (n.35C=) n.2891C= c.487C= c.710C= c.706C= (p.Pro236=) c.309C= (n.309C=) c.535C= (n.535C=) n.3095C=
12	g.109591334C>G	CA386649562	MVK	c.19C>G (p.Pro7Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.501C>G c.626C>G (n.626C>G) c.35C>G (n.35C>G) n.2891C>G c.487C>G c.710C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.309C>G (n.309C>G) c.535C>G (n.535C>G) n.3095C>G
12	g.109591334C>T	CA243459943	MVK	c.19C>T (p.Pro7Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.501C>T c.626C>T (n.626C>T) c.35C>T (n.35C>T) n.2891C>T c.487C>T c.710C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.309C>T (n.309C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.3095C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591335C>A	CA386649564	MVK	c.20C>A (p.Pro7Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) n.502C>A c.627C>A (n.627C>A) c.36C>A (n.36C>A) n.2892C>A c.488C>A c.711C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.310C>A (n.310C>A) c.536C>A (n.536C>A) n.3096C>A
12	g.109591335C=	CA2062444595	MVK	c.20C= (p.Pro7=) c.863C= (p.Pro288=) n.502C= c.627C= (n.627C=) c.36C= (n.36C=) n.2892C= c.488C= c.711C= c.707C= (p.Pro236=) c.310C= (n.310C=) c.536C= (n.536C=) n.3096C=
12	g.109591335C>G	CA386649565	MVK	c.20C>G (p.Pro7Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.502C>G c.627C>G (n.627C>G) c.36C>G (n.36C>G) n.2892C>G c.488C>G c.711C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.310C>G (n.310C>G) c.536C>G (n.536C>G) n.3096C>G
12	g.109591335C>T	CA149921	MVK	c.20C>T (p.Pro7Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.502C>T c.627C>T (n.627C>T) c.36C>T (n.36C>T) n.2892C>T c.488C>T c.711C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.310C>T (n.310C>T) c.536C>T (n.536C>T) n.3096C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591336G>A	CA6779396	MVK	c.21G>A (p.Pro7=) c.864G>A (p.Pro288=) n.503G>A c.628G>A (n.628G>A) c.37G>A (n.37G>A) n.2893G>A c.489G>A c.712G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.311G>A (n.311G>A) c.537G>A (n.537G>A) n.3097G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591336G>C	CA481714927	MVK	c.21G>C (p.Pro7=) c.864G>C (p.Pro288=) n.503G>C c.628G>C (n.628G>C) c.37G>C (n.37G>C) n.2893G>C c.489G>C c.712G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.311G>C (n.311G>C) c.537G>C (n.537G>C) n.3097G>C	gnomAD v4
12	g.109591336G=	CA2062444612	MVK	c.21G= (p.Pro7=) c.864G= (p.Pro288=) n.503G= c.628G= (n.628G=) c.37G= (n.37G=) n.2893G= c.489G= c.712G= c.708G= (p.Pro236=) c.311G= (n.311G=) c.537G= (n.537G=) n.3097G=
12	g.109591336G>T	CA481714928	MVK	c.21G>T (p.Pro7=) c.864G>T (p.Pro288=) n.503G>T c.628G>T (n.628G>T) c.37G>T (n.37G>T) n.2893G>T c.489G>T c.712G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.311G>T (n.311G>T) c.537G>T (n.537G>T) n.3097G>T
12	g.109591337G>A	CA386649573	MVK	c.22G>A (p.Glu8Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.504G>A c.629G>A (n.629G>A) c.38G>A (n.38G>A) n.2894G>A c.490G>A c.713G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.312G>A (n.312G>A) c.538G>A (n.538G>A) n.3098G>A
12	g.109591337G>C	CA386649572	MVK	c.22G>C (p.Glu8Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.504G>C c.629G>C (n.629G>C) c.38G>C (n.38G>C) n.2894G>C c.490G>C c.713G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.312G>C (n.312G>C) c.538G>C (n.538G>C) n.3098G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591337G=	CA2062444618	MVK	c.22G= (p.Glu8=) c.865G= (p.Glu289=) n.504G= c.629G= (n.629G=) c.38G= (n.38G=) n.2894G= c.490G= c.713G= c.709G= (p.Glu237=) c.312G= (n.312G=) c.538G= (n.538G=) n.3098G=
12	g.109591337G>T	CA386649570	MVK	c.22G>T (p.Glu8Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.504G>T c.629G>T (n.629G>T) c.38G>T (n.38G>T) n.2894G>T c.490G>T c.713G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.312G>T (n.312G>T) c.538G>T (n.538G>T) n.3098G>T
12	g.109591338A=	CA2062444621	MVK	c.23A= (p.Glu8=) c.866A= (p.Glu289=) n.505A= c.630A= (n.630A=) c.39A= (n.39A=) n.2895A= c.491A= c.714A= c.710A= (p.Glu237=) c.313A= (n.313A=) c.539A= (n.539A=) n.3099A=
12	g.109591338A>C	CA386649576	MVK	c.23A>C (p.Glu8Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.505A>C c.630A>C (n.630A>C) c.39A>C (n.39A>C) n.2895A>C c.491A>C c.714A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.313A>C (n.313A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.3099A>C
12	g.109591338A>G	CA386649578	MVK	c.23A>G (p.Glu8Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.505A>G c.630A>G (n.630A>G) c.39A>G (n.39A>G) n.2895A>G c.491A>G c.714A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.313A>G (n.313A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.3099A>G	dbSNP
12	g.109591338A>T	CA386649580	MVK	c.23A>T (p.Glu8Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.505A>T c.630A>T (n.630A>T) c.39A>T (n.39A>T) n.2895A>T c.491A>T c.714A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.313A>T (n.313A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.3099A>T
12	g.109591339G>A	CA481714929	MVK	c.24G>A (p.Glu8=) c.867G>A (p.Glu289=) n.506G>A c.631G>A (n.631G>A) c.40G>A (n.40G>A) n.2896G>A c.492G>A c.715G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.314G>A (n.314G>A) c.540G>A (n.540G>A) n.3100G>A	gnomAD v4
12	g.109591339G>C	CA386649583	MVK	c.24G>C (p.Glu8Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) n.506G>C c.631G>C (n.631G>C) c.40G>C (n.40G>C) n.2896G>C c.492G>C c.715G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.314G>C (n.314G>C) c.540G>C (n.540G>C) n.3100G>C
12	g.109591339G>T	CA386649584	MVK	c.24G>T (p.Glu8Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) n.506G>T c.631G>T (n.631G>T) c.40G>T (n.40G>T) n.2896G>T c.492G>T c.715G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.314G>T (n.314G>T) c.540G>T (n.540G>T) n.3100G>T	gnomAD v4
12	g.109591340C>A	CA386649586	MVK	c.25C>A (p.Gln9Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.507C>A c.632C>A (n.632C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.2897C>A c.493C>A c.716C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.315C>A (n.315C>A) c.541C>A (n.541C>A) n.3101C>A
12	g.109591340C>G	CA386649588	MVK	c.25C>G (p.Gln9Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.507C>G c.632C>G (n.632C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.2897C>G c.493C>G c.716C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.315C>G (n.315C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.3101C>G
12	g.109591340C>T	CA386649589	MVK	c.25C>T (p.Gln9Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.507C>T c.632C>T (n.632C>T) c.41C>T (n.41C>T) n.2897C>T c.493C>T c.716C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.315C>T (n.315C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.3101C>T	gnomAD v4
12	g.109591341A=	CA2062444624	MVK	c.26A= (p.Gln9=) c.869A= (p.Gln290=) n.508A= c.633A= (n.633A=) c.42A= (n.42A=) n.2898A= c.494A= c.717A= c.713A= (p.Gln238=) c.316A= (n.316A=) c.542A= (n.542A=) n.3102A=
12	g.109591341A>C	CA386649591	MVK	c.26A>C (p.Gln9Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.508A>C c.633A>C (n.633A>C) c.42A>C (n.42A>C) n.2898A>C c.494A>C c.717A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.316A>C (n.316A>C) c.542A>C (n.542A>C) n.3102A>C	dbSNP
12	g.109591341A>G	CA386649593	MVK	c.26A>G (p.Gln9Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.508A>G c.633A>G (n.633A>G) c.42A>G (n.42A>G) n.2898A>G c.494A>G c.717A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.316A>G (n.316A>G) c.542A>G (n.542A>G) n.3102A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591341A>T	CA386649594	MVK	c.26A>T (p.Gln9Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.508A>T c.633A>T (n.633A>T) c.42A>T (n.42A>T) n.2898A>T c.494A>T c.717A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.316A>T (n.316A>T) c.542A>T (n.542A>T) n.3102A>T
12	g.109591342G>A	CA481714930	MVK	c.27G>A (p.Gln9=) c.870G>A (p.Gln290=) n.509G>A c.634G>A (n.634G>A) c.43G>A (n.43G>A) n.2899G>A c.495G>A c.718G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.317G>A (n.317G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.3103G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591342G>C	CA386649596	MVK	c.27G>C (p.Gln9His) c.870G>C (p.Gln290His) n.509G>C c.634G>C (n.634G>C) c.43G>C (n.43G>C) n.2899G>C c.495G>C c.718G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.317G>C (n.317G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.3103G>C	gnomAD v4
12	g.109591342G=	CA2062444631	MVK	c.27G= (p.Gln9=) c.870G= (p.Gln290=) n.509G= c.634G= (n.634G=) c.43G= (n.43G=) n.2899G= c.495G= c.718G= c.714G= (p.Gln238=) c.317G= (n.317G=) c.543G= (n.543G=) n.3103G=
12	g.109591342G>T	CA6779397	MVK	c.27G>T (p.Gln9His) c.870G>T (p.Gln290His) n.509G>T c.634G>T (n.634G>T) c.43G>T (n.43G>T) n.2899G>T c.495G>T c.718G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.317G>T (n.317G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.3103G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591343T>A	CA386649602	MVK	c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.510T>A c.635T>A (n.635T>A) c.44T>A (n.44T>A) n.2900T>A c.496T>A c.719T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.318T>A (n.318T>A) c.544T>A (n.544T>A) n.3104T>A
12	g.109591343T>C	CA386649599	MVK	c.28T>C (p.Tyr10His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.510T>C c.635T>C (n.635T>C) c.44T>C (n.44T>C) n.2900T>C c.496T>C c.719T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.318T>C (n.318T>C) c.544T>C (n.544T>C) n.3104T>C
12	g.109591343T>G	CA386649600	MVK	c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.510T>G c.635T>G (n.635T>G) c.44T>G (n.44T>G) n.2900T>G c.496T>G c.719T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.318T>G (n.318T>G) c.544T>G (n.544T>G) n.3104T>G
12	g.109591344A>C	CA386649605	MVK	c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.511A>C c.636A>C (n.636A>C) c.45A>C (n.45A>C) n.2901A>C c.497A>C c.720A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.319A>C (n.319A>C) c.545A>C (n.545A>C) n.3105A>C
12	g.109591344A>G	CA386649606	MVK	c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.511A>G c.636A>G (n.636A>G) c.45A>G (n.45A>G) n.2901A>G c.497A>G c.720A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.319A>G (n.319A>G) c.545A>G (n.545A>G) n.3105A>G
12	g.109591344A>T	CA386649607	MVK	c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.511A>T c.636A>T (n.636A>T) c.45A>T (n.45A>T) n.2901A>T c.497A>T c.720A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.319A>T (n.319A>T) c.545A>T (n.545A>T) n.3105A>T
12	g.109591345C>A	CA386649608	MVK	c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.512C>A c.637C>A (n.637C>A) c.46C>A (n.46C>A) n.2902C>A c.498C>A c.721C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.320C>A (n.320C>A) c.546C>A (n.546C>A) n.3106C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591345C=	CA2062444642	MVK	c.30C= (p.Tyr10=) c.873C= (p.Tyr291=) n.512C= c.637C= (n.637C=) c.46C= (n.46C=) n.2902C= c.498C= c.721C= c.717C= (p.Tyr239=) c.320C= (n.320C=) c.546C= (n.546C=) n.3106C=
12	g.109591345C>G	CA386649610	MVK	c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.512C>G c.637C>G (n.637C>G) c.46C>G (n.46C>G) n.2902C>G c.498C>G c.721C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.320C>G (n.320C>G) c.546C>G (n.546C>G) n.3106C>G
12	g.109591345C>T	CA481714931	MVK	c.30C>T (p.Tyr10=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.512C>T c.637C>T (n.637C>T) c.46C>T (n.46C>T) n.2902C>T c.498C>T c.721C>T c.717C>T (p.Tyr239=) c.320C>T (n.320C>T) c.546C>T (n.546C>T) n.3106C>T	gnomAD v4
12	g.109591346C>A	CA386649612	MVK	c.31C>A (p.Leu11Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.513C>A c.638C>A (n.638C>A) c.47C>A (n.47C>A) n.2903C>A c.499C>A c.722C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) c.321C>A (n.321C>A) c.547C>A (n.547C>A) n.3107C>A
12	g.109591346C=	CA2062444651	MVK	c.31C= (p.Leu11=) c.874C= (p.Leu292=) n.513C= c.638C= (n.638C=) c.47C= (n.47C=) n.2903C= c.499C= c.722C= c.718C= (p.Leu240=) c.321C= (n.321C=) c.547C= (n.547C=) n.3107C=
12	g.109591346C>G	CA386649614	MVK	c.31C>G (p.Leu11Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.513C>G c.638C>G (n.638C>G) c.47C>G (n.47C>G) n.2903C>G c.499C>G c.722C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.321C>G (n.321C>G) c.547C>G (n.547C>G) n.3107C>G	dbSNP
12	g.109591346C>T	CA6779398	MVK	c.31C>T (p.Leu11Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.513C>T c.638C>T (n.638C>T) c.47C>T (n.47C>T) n.2903C>T c.499C>T c.722C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) c.321C>T (n.321C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.3107C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591347T>A	CA386649617	MVK	c.32T>A (p.Leu11His) c.875T>A (p.Leu292His) n.514T>A c.639T>A (n.639T>A) c.48T>A (n.48T>A) n.2904T>A c.500T>A c.723T>A c.719T>A (p.Leu240His) c.322T>A (n.322T>A) c.548T>A (n.548T>A) n.3108T>A
12	g.109591347T>C	CA386649619	MVK	c.32T>C (p.Leu11Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.514T>C c.639T>C (n.639T>C) c.48T>C (n.48T>C) n.2904T>C c.500T>C c.723T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.322T>C (n.322T>C) c.548T>C (n.548T>C) n.3108T>C	ClinVar
12	g.109591347T>G	CA386649620	MVK	c.32T>G (p.Leu11Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.514T>G c.639T>G (n.639T>G) c.48T>G (n.48T>G) n.2904T>G c.500T>G c.723T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.322T>G (n.322T>G) c.548T>G (n.548T>G) n.3108T>G
12	g.109591348C>A	CA481714932	MVK	c.33C>A (p.Leu11=) c.876C>A (p.Leu292=) n.515C>A c.640C>A (n.640C>A) c.49C>A (n.49C>A) n.2905C>A c.501C>A c.724C>A c.720C>A (p.Leu240=) c.323C>A (n.323C>A) c.549C>A (n.549C>A) n.3109C>A
12	g.109591348C=	CA2062444664	MVK	c.33C= (p.Leu11=) c.876C= (p.Leu292=) n.515C= c.640C= (n.640C=) c.49C= (n.49C=) n.2905C= c.501C= c.724C= c.720C= (p.Leu240=) c.323C= (n.323C=) c.549C= (n.549C=) n.3109C=
12	g.109591348C>G	CA481714933	MVK	c.33C>G (p.Leu11=) c.876C>G (p.Leu292=) n.515C>G c.640C>G (n.640C>G) c.49C>G (n.49C>G) n.2905C>G c.501C>G c.724C>G c.720C>G (p.Leu240=) c.323C>G (n.323C>G) c.549C>G (n.549C>G) n.3109C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591348C>T	CA6779399	MVK	c.33C>T (p.Leu11=) c.876C>T (p.Leu292=) n.515C>T c.640C>T (n.640C>T) c.49C>T (n.49C>T) n.2905C>T c.501C>T c.724C>T c.720C>T (p.Leu240=) c.323C>T (n.323C>T) c.549C>T (n.549C>T) n.3109C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591349G>A	CA149925	MVK	c.34G>A (p.Val12Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.516G>A c.641G>A (n.641G>A) c.50G>A (n.50G>A) n.2906G>A c.502G>A c.725G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.324G>A (n.324G>A) c.550G>A (n.550G>A) n.3110G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.109591349G>C	CA386649628	MVK	c.34G>C (p.Val12Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.516G>C c.641G>C (n.641G>C) c.50G>C (n.50G>C) n.2906G>C c.502G>C c.725G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.324G>C (n.324G>C) c.550G>C (n.550G>C) n.3110G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591349G=	CA2062444675	MVK	c.34G= (p.Val12=) c.877G= (p.Val293=) n.516G= c.641G= (n.641G=) c.50G= (n.50G=) n.2906G= c.502G= c.725G= c.721G= (p.Val241=) c.324G= (n.324G=) c.550G= (n.550G=) n.3110G=
12	g.109591349G>T	CA386649625	MVK	c.34G>T (p.Val12Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.516G>T c.641G>T (n.641G>T) c.50G>T (n.50G>T) n.2906G>T c.502G>T c.725G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.324G>T (n.324G>T) c.550G>T (n.550G>T) n.3110G>T	gnomAD v4
12	g.109591350T>A	CA386649629	MVK	c.35T>A (p.Val12Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.517T>A c.642T>A (n.642T>A) c.51T>A (n.51T>A) n.2907T>A c.503T>A c.726T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.325T>A (n.325T>A) c.551T>A (n.551T>A) n.3111T>A
12	g.109591350T>C	CA386649632	MVK	c.35T>C (p.Val12Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.517T>C c.642T>C (n.642T>C) c.51T>C (n.51T>C) n.2907T>C c.503T>C c.726T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.325T>C (n.325T>C) c.551T>C (n.551T>C) n.3111T>C	gnomAD v4
12	g.109591350T>G	CA386649630	MVK	c.35T>G (p.Val12Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.517T>G c.642T>G (n.642T>G) c.51T>G (n.51T>G) n.2907T>G c.503T>G c.726T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.325T>G (n.325T>G) c.551T>G (n.551T>G) n.3111T>G
12	g.109591351G>A	CA481714934	MVK	c.36G>A (p.Val12=) c.879G>A (p.Val293=) n.518G>A c.643G>A (n.643G>A) c.52G>A (n.52G>A) n.2908G>A c.504G>A c.727G>A c.723G>A (p.Val241=) c.326G>A (n.326G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.3112G>A
12	g.109591351G>C	CA481714935	MVK	c.36G>C (p.Val12=) c.879G>C (p.Val293=) n.518G>C c.643G>C (n.643G>C) c.52G>C (n.52G>C) n.2908G>C c.504G>C c.727G>C c.723G>C (p.Val241=) c.326G>C (n.326G>C) c.552G>C (n.552G>C) n.3112G>C
12	g.109591351G>T	CA481714936	MVK	c.36G>T (p.Val12=) c.879G>T (p.Val293=) n.518G>T c.643G>T (n.643G>T) c.52G>T (n.52G>T) n.2908G>T c.504G>T c.727G>T c.723G>T (p.Val241=) c.326G>T (n.326G>T) c.552G>T (n.552G>T) n.3112G>T
12	g.109591352C>A	CA386649634	MVK	c.37C>A (p.Leu13Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.519C>A c.644C>A (n.644C>A) c.53C>A (n.53C>A) n.2909C>A c.505C>A c.728C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.327C>A (n.327C>A) c.553C>A (n.553C>A) n.3113C>A
12	g.109591352C>G	CA386649635	MVK	c.37C>G (p.Leu13Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.519C>G c.644C>G (n.644C>G) c.53C>G (n.53C>G) n.2909C>G c.505C>G c.728C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.327C>G (n.327C>G) c.553C>G (n.553C>G) n.3113C>G	gnomAD v4
12	g.109591352C>T	CA481714937	MVK	c.37C>T (p.Leu13=) c.880C>T (p.Leu294=) n.519C>T c.644C>T (n.644C>T) c.53C>T (n.53C>T) n.2909C>T c.505C>T c.728C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.327C>T (n.327C>T) c.553C>T (n.553C>T) n.3113C>T	dbSNP
12	g.109591353T>A	CA386649637	MVK	c.38T>A (p.Leu13Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.520T>A c.645T>A (n.645T>A) c.54T>A (n.54T>A) n.2910T>A c.506T>A c.729T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.328T>A (n.328T>A) c.554T>A (n.554T>A) n.3114T>A
12	g.109591353T>C	CA386649641	MVK	c.38T>C (p.Leu13Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.520T>C c.645T>C (n.645T>C) c.54T>C (n.54T>C) n.2910T>C c.506T>C c.729T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.328T>C (n.328T>C) c.554T>C (n.554T>C) n.3114T>C
12	g.109591353T>G	CA386649639	MVK	c.38T>G (p.Leu13Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.520T>G c.645T>G (n.645T>G) c.54T>G (n.54T>G) n.2910T>G c.506T>G c.729T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.328T>G (n.328T>G) c.554T>G (n.554T>G) n.3114T>G
12	g.109591354G>A	CA481714938	MVK	c.39G>A (p.Leu13=) c.882G>A (p.Leu294=) n.521G>A c.646G>A (n.646G>A) c.55G>A (n.55G>A) n.2911G>A c.507G>A c.730G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.329G>A (n.329G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.3115G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591354G>C	CA481714939	MVK	c.39G>C (p.Leu13=) c.882G>C (p.Leu294=) n.521G>C c.646G>C (n.646G>C) c.55G>C (n.55G>C) n.2911G>C c.507G>C c.730G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.329G>C (n.329G>C) c.555G>C (n.555G>C) n.3115G>C
12	g.109591354G=	CA2062444684	MVK	c.39G= (p.Leu13=) c.882G= (p.Leu294=) n.521G= c.646G= (n.646G=) c.55G= (n.55G=) n.2911G= c.507G= c.730G= c.726G= (p.Leu242=) c.329G= (n.329G=) c.555G= (n.555G=) n.3115G=
12	g.109591354G>T	CA481714940	MVK	c.39G>T (p.Leu13=) c.882G>T (p.Leu294=) n.521G>T c.646G>T (n.646G>T) c.55G>T (n.55G>T) n.2911G>T c.507G>T c.730G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.329G>T (n.329G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.3115G>T
12	g.109591355G>A	CA386649643	MVK	c.40G>A (p.Glu14Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.522G>A c.647G>A (n.647G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.2912G>A c.508G>A c.731G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.330G>A (n.330G>A) c.556G>A (n.556G>A) n.3116G>A
12	g.109591355G>C	CA386649647	MVK	c.40G>C (p.Glu14Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.522G>C c.647G>C (n.647G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.2912G>C c.508G>C c.731G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.330G>C (n.330G>C) c.556G>C (n.556G>C) n.3116G>C
12	g.109591355G>T	CA386649645	MVK	c.40G>T (p.Glu14Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.522G>T c.647G>T (n.647G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.2912G>T c.508G>T c.731G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.330G>T (n.330G>T) c.556G>T (n.556G>T) n.3116G>T
12	g.109591356A>C	CA386649649	MVK	c.41A>C (p.Glu14Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.523A>C c.648A>C (n.648A>C) c.57A>C (n.57A>C) n.2913A>C c.509A>C c.732A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.331A>C (n.331A>C) c.557A>C (n.557A>C) n.3117A>C
12	g.109591356A>G	CA386649653	MVK	c.41A>G (p.Glu14Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.523A>G c.648A>G (n.648A>G) c.57A>G (n.57A>G) n.2913A>G c.509A>G c.732A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.331A>G (n.331A>G) c.557A>G (n.557A>G) n.3117A>G
12	g.109591356A>T	CA386649651	MVK	c.41A>T (p.Glu14Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.523A>T c.648A>T (n.648A>T) c.57A>T (n.57A>T) n.2913A>T c.509A>T c.732A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.331A>T (n.331A>T) c.557A>T (n.557A>T) n.3117A>T
12	g.109591357A>C	CA386649655	MVK	c.42A>C (p.Glu14Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.524A>C c.649A>C (n.649A>C) c.58A>C (n.58A>C) n.2914A>C c.510A>C c.733A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.332A>C (n.332A>C) c.558A>C (n.558A>C) n.3118A>C
12	g.109591357A>G	CA481714941	MVK	c.42A>G (p.Glu14=) c.885A>G (p.Glu295=) n.524A>G c.649A>G (n.649A>G) c.58A>G (n.58A>G) n.2914A>G c.510A>G c.733A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.332A>G (n.332A>G) c.558A>G (n.558A>G) n.3118A>G
12	g.109591357A>T	CA386649656	MVK	c.42A>T (p.Glu14Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.524A>T c.649A>T (n.649A>T) c.58A>T (n.58A>T) n.2914A>T c.510A>T c.733A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.332A>T (n.332A>T) c.558A>T (n.558A>T) n.3118A>T
12	g.109591358G>A	CA386649658	MVK	c.42+1G>A (n.42+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) n.524+1G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.58+1G>A (n.58+1G>A) n.2914+1G>A c.510+1G>A c.733+1G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.332+1G>A (n.332+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) n.3118+1G>A c.886G>A (p.Val296Ile)	gnomAD v4
12	g.109591358G>C	CA386649660	MVK	c.42+1G>C (n.42+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) n.524+1G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.58+1G>C (n.58+1G>C) n.2914+1G>C c.510+1G>C c.733+1G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.332+1G>C (n.332+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) n.3118+1G>C c.886G>C (p.Val296Leu)
12	g.109591358G>T	CA386649661	MVK	c.42+1G>T (n.42+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) n.524+1G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.58+1G>T (n.58+1G>T) n.2914+1G>T c.510+1G>T c.733+1G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.332+1G>T (n.332+1G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) n.3118+1G>T c.886G>T (p.Val296Leu)
12	g.109591359T>A	CA386649665	MVK	c.42+2T>A (n.42+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) n.524+2T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.58+2T>A (n.58+2T>A) n.2914+2T>A c.510+2T>A c.733+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.332+2T>A (n.332+2T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) n.3118+2T>A c.887T>A (p.Val296Glu)
12	g.109591359T>C	CA386649666	MVK	c.42+2T>C (n.42+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) n.524+2T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.58+2T>C (n.58+2T>C) n.2914+2T>C c.510+2T>C c.733+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.332+2T>C (n.332+2T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) n.3118+2T>C c.887T>C (p.Val296Ala)
12	g.109591359T>G	CA386649667	MVK	c.42+2T>G (n.42+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) n.524+2T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.58+2T>G (n.58+2T>G) n.2914+2T>G c.510+2T>G c.733+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.332+2T>G (n.332+2T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) n.3118+2T>G c.887T>G (p.Val296Gly)
12	g.109591360A>G	CA2620818481	MVK	c.42+3A>G (n.42+3A>G) c.885+3A>G (n.885+3A>G) n.524+3A>G c.649+3A>G (n.649+3A>G) c.58+3A>G (n.58+3A>G) n.2914+3A>G c.510+3A>G c.733+3A>G c.729+3A>G (n.729+3A>G) c.332+3A>G (n.332+3A>G) c.558+3A>G (n.558+3A>G) n.3118+3A>G c.888A>G (p.Val296=)	gnomAD v4
12	g.109591365C>A	CA2620818482	MVK	c.42+8C>A (n.42+8C>A) c.885+8C>A (n.885+8C>A) n.524+8C>A c.649+8C>A (n.649+8C>A) c.58+8C>A (n.58+8C>A) n.2914+8C>A c.510+8C>A c.733+8C>A c.729+8C>A (n.729+8C>A) c.332+8C>A (n.332+8C>A) c.558+8C>A (n.558+8C>A) n.3118+8C>A c.893C>A (p.Ala298Asp)	gnomAD v4
12	g.109591365C=	CA2062444688	MVK	c.42+8C= (n.42+8C=) c.885+8C= (n.885+8C=) n.524+8C= c.649+8C= (n.649+8C=) c.58+8C= (n.58+8C=) n.2914+8C= c.510+8C= c.733+8C= c.729+8C= (n.729+8C=) c.332+8C= (n.332+8C=) c.558+8C= (n.558+8C=) n.3118+8C= c.893C= (p.Ala298=)
12	g.109591365C>G	CA683456803	MVK	c.42+8C>G (n.42+8C>G) c.885+8C>G (n.885+8C>G) n.524+8C>G c.649+8C>G (n.649+8C>G) c.58+8C>G (n.58+8C>G) n.2914+8C>G c.510+8C>G c.733+8C>G c.729+8C>G (n.729+8C>G) c.332+8C>G (n.332+8C>G) c.558+8C>G (n.558+8C>G) n.3118+8C>G c.893C>G (p.Ala298Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591365C>T	CA2620818483	MVK	c.42+8C>T (n.42+8C>T) c.885+8C>T (n.885+8C>T) n.524+8C>T c.649+8C>T (n.649+8C>T) c.58+8C>T (n.58+8C>T) n.2914+8C>T c.510+8C>T c.733+8C>T c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.332+8C>T (n.332+8C>T) c.558+8C>T (n.558+8C>T) n.3118+8C>T c.893C>T (p.Ala298Val)	ClinVar gnomAD v4
12	g.109591366C>A	CA2620818484	MVK	c.42+9C>A (n.42+9C>A) c.885+9C>A (n.885+9C>A) n.524+9C>A c.649+9C>A (n.649+9C>A) c.58+9C>A (n.58+9C>A) n.2914+9C>A c.510+9C>A c.733+9C>A c.729+9C>A (n.729+9C>A) c.332+9C>A (n.332+9C>A) c.558+9C>A (n.558+9C>A) n.3118+9C>A c.894C>A (p.Ala298=)	gnomAD v4
12	g.109591371T>C	CA2062444694	MVK	c.42+14T>C (n.42+14T>C) c.885+14T>C (n.885+14T>C) n.524+14T>C c.649+14T>C (n.649+14T>C) c.58+14T>C (n.58+14T>C) n.2914+14T>C c.510+14T>C c.733+14T>C c.729+14T>C (n.729+14T>C) c.332+14T>C (n.332+14T>C) c.558+14T>C (n.558+14T>C) n.3118+14T>C c.899T>C (p.Leu300Pro)	dbSNP
12	g.109591371T=	CA2062444692	MVK	c.42+14T= (n.42+14T=) c.885+14T= (n.885+14T=) n.524+14T= c.649+14T= (n.649+14T=) c.58+14T= (n.58+14T=) n.2914+14T= c.510+14T= c.733+14T= c.729+14T= (n.729+14T=) c.332+14T= (n.332+14T=) c.558+14T= (n.558+14T=) n.3118+14T= c.899T= (p.Leu300=)
12	g.109591372G>A	CA6779400	MVK	c.42+15G>A (n.42+15G>A) c.885+15G>A (n.885+15G>A) n.524+15G>A c.649+15G>A (n.649+15G>A) c.58+15G>A (n.58+15G>A) n.2914+15G>A c.510+15G>A c.733+15G>A c.729+15G>A (n.729+15G>A) c.332+15G>A (n.332+15G>A) c.558+15G>A (n.558+15G>A) n.3118+15G>A c.900G>A (p.Leu300=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591372G=	CA2062444696	MVK	c.42+15G= (n.42+15G=) c.885+15G= (n.885+15G=) n.524+15G= c.649+15G= (n.649+15G=) c.58+15G= (n.58+15G=) n.2914+15G= c.510+15G= c.733+15G= c.729+15G= (n.729+15G=) c.332+15G= (n.332+15G=) c.558+15G= (n.558+15G=) n.3118+15G= c.900G= (p.Leu300=)
12	g.109591372G>T	CA607288966	MVK	c.42+15G>T (n.42+15G>T) c.885+15G>T (n.885+15G>T) n.524+15G>T c.649+15G>T (n.649+15G>T) c.58+15G>T (n.58+15G>T) n.2914+15G>T c.510+15G>T c.733+15G>T c.729+15G>T (n.729+15G>T) c.332+15G>T (n.332+15G>T) c.558+15G>T (n.558+15G>T) n.3118+15G>T c.900G>T (p.Leu300=)	gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591372_109591373insAATAAATGAGTGAAAAGC	CA607288967	MVK	c.42+15_42+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.42+15_42+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) c.885+15_885+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.885+15_885+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) n.524+15_524+16insAATAAATGAGTGAAAAGC c.649+15_649+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.649+15_649+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) c.58+15_58+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.58+15_58+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) n.2914+15_2914+16insAATAAATGAGTGAAAAGC c.510+15_510+16insAATAAATGAGTGAAAAGC c.733+15_733+16insAATAAATGAGTGAAAAGC c.729+15_729+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.729+15_729+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) c.332+15_332+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.332+15_332+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) c.558+15_558+16insAATAAATGAGTGAAAAGC (n.558+15_558+16insAATAAATGAGTGAAAAGC) n.3118+15_3118+16insAATAAATGAGTGAAAAGC c.900_901insAATAAATGAGTGAAAAGC	dbSNP gnomAD v2
12	g.109591373C>T	CA2575285913	MVK	c.42+16C>T (n.42+16C>T) c.885+16C>T (n.885+16C>T) n.524+16C>T c.649+16C>T (n.649+16C>T) c.58+16C>T (n.58+16C>T) n.2914+16C>T c.510+16C>T c.733+16C>T c.729+16C>T (n.729+16C>T) c.332+16C>T (n.332+16C>T) c.558+16C>T (n.558+16C>T) n.3118+16C>T c.901C>T (p.Gln301Ter)
12	g.109591374A=	CA2062444705	MVK	c.42+17A= (n.42+17A=) c.885+17A= (n.885+17A=) n.524+17A= c.649+17A= (n.649+17A=) c.58+17A= (n.58+17A=) n.2914+17A= c.510+17A= c.733+17A= c.729+17A= (n.729+17A=) c.332+17A= (n.332+17A=) c.558+17A= (n.558+17A=) n.3118+17A= c.902A= (p.Gln301=)
12	g.109591374A>T	CA2620818485	MVK	c.42+17A>T (n.42+17A>T) c.885+17A>T (n.885+17A>T) n.524+17A>T c.649+17A>T (n.649+17A>T) c.58+17A>T (n.58+17A>T) n.2914+17A>T c.510+17A>T c.733+17A>T c.729+17A>T (n.729+17A>T) c.332+17A>T (n.332+17A>T) c.558+17A>T (n.558+17A>T) n.3118+17A>T c.902A>T (p.Gln301Leu)	gnomAD v4
12	g.109591374_109591375insAG	CA607288968	MVK	c.42+17_42+18insAG (n.42+17_42+18insAG) c.885+17_885+18insAG (n.885+17_885+18insAG) n.524+17_524+18insAG c.649+17_649+18insAG (n.649+17_649+18insAG) c.58+17_58+18insAG (n.58+17_58+18insAG) n.2914+17_2914+18insAG c.510+17_510+18insAG c.733+17_733+18insAG c.729+17_729+18insAG (n.729+17_729+18insAG) c.332+17_332+18insAG (n.332+17_332+18insAG) c.558+17_558+18insAG (n.558+17_558+18insAG) n.3118+17_3118+18insAG c.902_903insAG (p.Glu302GlyfsTer6)	dbSNP gnomAD v2
12	g.109591376G>A	CA2062444714	MVK	c.42+19G>A (n.42+19G>A) c.885+19G>A (n.885+19G>A) n.524+19G>A c.649+19G>A (n.649+19G>A) c.58+19G>A (n.58+19G>A) n.2914+19G>A c.510+19G>A c.733+19G>A c.729+19G>A (n.729+19G>A) c.332+19G>A (n.332+19G>A) c.558+19G>A (n.558+19G>A) n.3118+19G>A c.904G>A (p.Glu302Lys)	dbSNP
12	g.109591376G=	CA2062444710	MVK	c.42+19G= (n.42+19G=) c.885+19G= (n.885+19G=) n.524+19G= c.649+19G= (n.649+19G=) c.58+19G= (n.58+19G=) n.2914+19G= c.510+19G= c.733+19G= c.729+19G= (n.729+19G=) c.332+19G= (n.332+19G=) c.558+19G= (n.558+19G=) n.3118+19G= c.904G= (p.Glu302=)
12	g.109591376G>T	CA2620818486	MVK	c.42+19G>T (n.42+19G>T) c.885+19G>T (n.885+19G>T) n.524+19G>T c.649+19G>T (n.649+19G>T) c.58+19G>T (n.58+19G>T) n.2914+19G>T c.510+19G>T c.733+19G>T c.729+19G>T (n.729+19G>T) c.332+19G>T (n.332+19G>T) c.558+19G>T (n.558+19G>T) n.3118+19G>T c.904G>T (p.Glu302Ter)	gnomAD v4
12	g.109591377A=	CA2062444715	MVK	c.42+20A= (n.42+20A=) c.885+20A= (n.885+20A=) n.524+20A= c.649+20A= (n.649+20A=) c.58+20A= (n.58+20A=) n.2914+20A= c.510+20A= c.733+20A= c.729+20A= (n.729+20A=) c.332+20A= (n.332+20A=) c.558+20A= (n.558+20A=) n.3118+20A= c.905A= (p.Glu302=)
12	g.109591377_109591378insGAATGGCC	CA607288969	MVK	c.42+20_42+21insGAATGGCC (n.42+20_42+21insGAATGGCC) c.885+20_885+21insGAATGGCC (n.885+20_885+21insGAATGGCC) n.524+20_524+21insGAATGGCC c.649+20_649+21insGAATGGCC (n.649+20_649+21insGAATGGCC) c.58+20_58+21insGAATGGCC (n.58+20_58+21insGAATGGCC) n.2914+20_2914+21insGAATGGCC c.510+20_510+21insGAATGGCC c.733+20_733+21insGAATGGCC c.729+20_729+21insGAATGGCC (n.729+20_729+21insGAATGGCC) c.332+20_332+21insGAATGGCC (n.332+20_332+21insGAATGGCC) c.558+20_558+21insGAATGGCC (n.558+20_558+21insGAATGGCC) n.3118+20_3118+21insGAATGGCC c.905_906insGAATGGCC (p.Pro303AsnfsTer7)	dbSNP gnomAD v2
12	g.109591380_109591402del	CA2620818487	MVK	c.42+23_42+45del (n.42+23_42+45del) c.885+23_885+45del (n.885+23_885+45del) n.524+23_524+45del c.649+23_649+45del (n.649+23_649+45del) c.58+23_58+45del (n.58+23_58+45del) n.2914+23_2914+45del c.510+23_510+45del c.733+23_733+45del c.729+23_729+45del (n.729+23_729+45del) c.332+23_332+45del (n.332+23_332+45del) c.558+23_558+45del (n.558+23_558+45del) n.3118+23_3118+45del c.908_930del (p.Pro303LeufsTer21)	gnomAD v4
12	g.109591379C>G	CA2620818489	MVK	c.42+22C>G (n.42+22C>G) c.885+22C>G (n.885+22C>G) n.524+22C>G c.649+22C>G (n.649+22C>G) c.58+22C>G (n.58+22C>G) n.2914+22C>G c.510+22C>G c.733+22C>G c.729+22C>G (n.729+22C>G) c.332+22C>G (n.332+22C>G) c.558+22C>G (n.558+22C>G) n.3118+22C>G c.907C>G (p.Pro303Ala)	gnomAD v4
12	g.109591380del	CA2620818488	MVK	c.42+23del (n.42+23del) c.885+23del (n.885+23del) n.524+23del c.649+23del (n.649+23del) c.58+23del (n.58+23del) n.2914+23del c.510+23del c.733+23del c.729+23del (n.729+23del) c.332+23del (n.332+23del) c.558+23del (n.558+23del) n.3118+23del c.908del (p.Pro303ArgfsTer4)	gnomAD v4
12	g.109591380C>A	CA2575285914	MVK	c.42+23C>A (n.42+23C>A) c.885+23C>A (n.885+23C>A) n.524+23C>A c.649+23C>A (n.649+23C>A) c.58+23C>A (n.58+23C>A) n.2914+23C>A c.510+23C>A c.733+23C>A c.729+23C>A (n.729+23C>A) c.332+23C>A (n.332+23C>A) c.558+23C>A (n.558+23C>A) n.3118+23C>A c.908C>A (p.Pro303Gln)
12	g.109591380C=	CA2062444724	MVK	c.42+23C= (n.42+23C=) c.885+23C= (n.885+23C=) n.524+23C= c.649+23C= (n.649+23C=) c.58+23C= (n.58+23C=) n.2914+23C= c.510+23C= c.733+23C= c.729+23C= (n.729+23C=) c.332+23C= (n.332+23C=) c.558+23C= (n.558+23C=) n.3118+23C= c.908C= (p.Pro303=)
12	g.109591380C>G	CA2062444728	MVK	c.42+23C>G (n.42+23C>G) c.885+23C>G (n.885+23C>G) n.524+23C>G c.649+23C>G (n.649+23C>G) c.58+23C>G (n.58+23C>G) n.2914+23C>G c.510+23C>G c.733+23C>G c.729+23C>G (n.729+23C>G) c.332+23C>G (n.332+23C>G) c.558+23C>G (n.558+23C>G) n.3118+23C>G c.908C>G (p.Pro303Arg)	dbSNP
12	g.109591380C>T	CA6779401	MVK	c.42+23C>T (n.42+23C>T) c.885+23C>T (n.885+23C>T) n.524+23C>T c.649+23C>T (n.649+23C>T) c.58+23C>T (n.58+23C>T) n.2914+23C>T c.510+23C>T c.733+23C>T c.729+23C>T (n.729+23C>T) c.332+23C>T (n.332+23C>T) c.558+23C>T (n.558+23C>T) n.3118+23C>T c.908C>T (p.Pro303Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591380_109591381delinsCG	CA2062444725	MVK	c.42+23_42+24delinsCG (n.42+23_42+24delinsCG) c.885+23_885+24delinsCG (n.885+23_885+24delinsCG) n.524+23_524+24delinsCG c.649+23_649+24delinsCG (n.649+23_649+24delinsCG) c.58+23_58+24delinsCG (n.58+23_58+24delinsCG) n.2914+23_2914+24delinsCG c.510+23_510+24delinsCG c.733+23_733+24delinsCG c.729+23_729+24delinsCG (n.729+23_729+24delinsCG) c.332+23_332+24delinsCG (n.332+23_332+24delinsCG) c.558+23_558+24delinsCG (n.558+23_558+24delinsCG) n.3118+23_3118+24delinsCG c.908_909delinsCG (p.Pro303=)
12	g.109591380_109591381insCAACCA	CA607288970	MVK	c.42+23_42+24insCAACCA (n.42+23_42+24insCAACCA) c.885+23_885+24insCAACCA (n.885+23_885+24insCAACCA) n.524+23_524+24insCAACCA c.649+23_649+24insCAACCA (n.649+23_649+24insCAACCA) c.58+23_58+24insCAACCA (n.58+23_58+24insCAACCA) n.2914+23_2914+24insCAACCA c.510+23_510+24insCAACCA c.733+23_733+24insCAACCA c.729+23_729+24insCAACCA (n.729+23_729+24insCAACCA) c.332+23_332+24insCAACCA (n.332+23_332+24insCAACCA) c.558+23_558+24insCAACCA (n.558+23_558+24insCAACCA) n.3118+23_3118+24insCAACCA c.908_909insCAACCA (p.Pro303_Gly304insAsnGln)	dbSNP gnomAD v2
12	g.109591381G>A	CA6779402	MVK	c.42+24G>A (n.42+24G>A) c.885+24G>A (n.885+24G>A) n.524+24G>A c.649+24G>A (n.649+24G>A) c.58+24G>A (n.58+24G>A) n.2914+24G>A c.510+24G>A c.733+24G>A c.729+24G>A (n.729+24G>A) c.332+24G>A (n.332+24G>A) c.558+24G>A (n.558+24G>A) n.3118+24G>A c.909G>A (p.Pro303=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591381G>C	CA2581122286	MVK	c.42+24G>C (n.42+24G>C) c.885+24G>C (n.885+24G>C) n.524+24G>C c.649+24G>C (n.649+24G>C) c.58+24G>C (n.58+24G>C) n.2914+24G>C c.510+24G>C c.733+24G>C c.729+24G>C (n.729+24G>C) c.332+24G>C (n.332+24G>C) c.558+24G>C (n.558+24G>C) n.3118+24G>C c.909G>C (p.Pro303=)
12	g.109591381G=	CA2062444739	MVK	c.42+24G= (n.42+24G=) c.885+24G= (n.885+24G=) n.524+24G= c.649+24G= (n.649+24G=) c.58+24G= (n.58+24G=) n.2914+24G= c.510+24G= c.733+24G= c.729+24G= (n.729+24G=) c.332+24G= (n.332+24G=) c.558+24G= (n.558+24G=) n.3118+24G= c.909G= (p.Pro303=)
12	g.109591381G>T	CA2581122285	MVK	c.42+24G>T (n.42+24G>T) c.885+24G>T (n.885+24G>T) n.524+24G>T c.649+24G>T (n.649+24G>T) c.58+24G>T (n.58+24G>T) n.2914+24G>T c.510+24G>T c.733+24G>T c.729+24G>T (n.729+24G>T) c.332+24G>T (n.332+24G>T) c.558+24G>T (n.558+24G>T) n.3118+24G>T c.909G>T (p.Pro303=)
12	g.109591384del	CA951680949	MVK	c.42+27del (n.42+27del) c.885+27del (n.885+27del) n.524+27del c.649+27del (n.649+27del) c.58+27del (n.58+27del) n.2914+27del c.510+27del c.733+27del c.729+27del (n.729+27del) c.332+27del (n.332+27del) c.558+27del (n.558+27del) n.3118+27del c.912del (p.Leu305TyrfsTer2)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591382G>A	CA683456822	MVK	c.42+25G>A (n.42+25G>A) c.885+25G>A (n.885+25G>A) n.524+25G>A c.649+25G>A (n.649+25G>A) c.58+25G>A (n.58+25G>A) n.2914+25G>A c.510+25G>A c.733+25G>A c.729+25G>A (n.729+25G>A) c.332+25G>A (n.332+25G>A) c.558+25G>A (n.558+25G>A) n.3118+25G>A c.910G>A (p.Gly304Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591382G>C	CA2620818490	MVK	c.42+25G>C (n.42+25G>C) c.885+25G>C (n.885+25G>C) n.524+25G>C c.649+25G>C (n.649+25G>C) c.58+25G>C (n.58+25G>C) n.2914+25G>C c.510+25G>C c.733+25G>C c.729+25G>C (n.729+25G>C) c.332+25G>C (n.332+25G>C) c.558+25G>C (n.558+25G>C) n.3118+25G>C c.910G>C (p.Gly304Arg)	gnomAD v4
12	g.109591382G=	CA2062444746	MVK	c.42+25G= (n.42+25G=) c.885+25G= (n.885+25G=) n.524+25G= c.649+25G= (n.649+25G=) c.58+25G= (n.58+25G=) n.2914+25G= c.510+25G= c.733+25G= c.729+25G= (n.729+25G=) c.332+25G= (n.332+25G=) c.558+25G= (n.558+25G=) n.3118+25G= c.910G= (p.Gly304=)
12	g.109591382G>T	CA2620818491	MVK	c.42+25G>T (n.42+25G>T) c.885+25G>T (n.885+25G>T) n.524+25G>T c.649+25G>T (n.649+25G>T) c.58+25G>T (n.58+25G>T) n.2914+25G>T c.510+25G>T c.733+25G>T c.729+25G>T (n.729+25G>T) c.332+25G>T (n.332+25G>T) c.558+25G>T (n.558+25G>T) n.3118+25G>T c.910G>T (p.Gly304Trp)	gnomAD v4
12	g.109591384G>A	CA951680955	MVK	c.42+27G>A (n.42+27G>A) c.885+27G>A (n.885+27G>A) n.524+27G>A c.649+27G>A (n.649+27G>A) c.58+27G>A (n.58+27G>A) n.2914+27G>A c.510+27G>A c.733+27G>A c.729+27G>A (n.729+27G>A) c.332+27G>A (n.332+27G>A) c.558+27G>A (n.558+27G>A) n.3118+27G>A c.912G>A (p.Gly304=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591384G=	CA2062444749	MVK	c.42+27G= (n.42+27G=) c.885+27G= (n.885+27G=) n.524+27G= c.649+27G= (n.649+27G=) c.58+27G= (n.58+27G=) n.2914+27G= c.510+27G= c.733+27G= c.729+27G= (n.729+27G=) c.332+27G= (n.332+27G=) c.558+27G= (n.558+27G=) n.3118+27G= c.912G= (p.Gly304=)
12	g.109591384G>T	CA243459965	MVK	c.42+27G>T (n.42+27G>T) c.885+27G>T (n.885+27G>T) n.524+27G>T c.649+27G>T (n.649+27G>T) c.58+27G>T (n.58+27G>T) n.2914+27G>T c.510+27G>T c.733+27G>T c.729+27G>T (n.729+27G>T) c.332+27G>T (n.332+27G>T) c.558+27G>T (n.558+27G>T) n.3118+27G>T c.912G>T (p.Gly304=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591384_109591385delinsGT	CA2062444750	MVK	c.42+27_42+28delinsGT (n.42+27_42+28delinsGT) c.885+27_885+28delinsGT (n.885+27_885+28delinsGT) n.524+27_524+28delinsGT c.649+27_649+28delinsGT (n.649+27_649+28delinsGT) c.58+27_58+28delinsGT (n.58+27_58+28delinsGT) n.2914+27_2914+28delinsGT c.510+27_510+28delinsGT c.733+27_733+28delinsGT c.729+27_729+28delinsGT (n.729+27_729+28delinsGT) c.332+27_332+28delinsGT (n.332+27_332+28delinsGT) c.558+27_558+28delinsGT (n.558+27_558+28delinsGT) n.3118+27_3118+28delinsGT c.912_913delinsGT (p.Gly304=)
12	g.109591386del	CA607288971	MVK	c.42+29del (n.42+29del) c.885+29del (n.885+29del) n.524+29del c.649+29del (n.649+29del) c.58+29del (n.58+29del) n.2914+29del c.510+29del c.733+29del c.729+29del (n.729+29del) c.332+29del (n.332+29del) c.558+29del (n.558+29del) n.3118+29del c.914del (p.Leu305TyrfsTer2)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591386T>G	CA2575285915	MVK	c.42+29T>G (n.42+29T>G) c.885+29T>G (n.885+29T>G) n.524+29T>G c.649+29T>G (n.649+29T>G) c.58+29T>G (n.58+29T>G) n.2914+29T>G c.510+29T>G c.733+29T>G c.729+29T>G (n.729+29T>G) c.332+29T>G (n.332+29T>G) c.558+29T>G (n.558+29T>G) n.3118+29T>G c.914T>G (p.Leu305Ter)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591387A>C	CA2620818492	MVK	c.42+30A>C (n.42+30A>C) c.885+30A>C (n.885+30A>C) n.524+30A>C c.649+30A>C (n.649+30A>C) c.58+30A>C (n.58+30A>C) n.2914+30A>C c.510+30A>C c.733+30A>C c.729+30A>C (n.729+30A>C) c.332+30A>C (n.332+30A>C) c.558+30A>C (n.558+30A>C) n.3118+30A>C c.915A>C (p.Leu305Phe)	gnomAD v4
12	g.109591388C=	CA2062444753	MVK	c.42+31C= (n.42+31C=) c.885+31C= (n.885+31C=) n.524+31C= c.649+31C= (n.649+31C=) c.58+31C= (n.58+31C=) n.2914+31C= c.510+31C= c.733+31C= c.729+31C= (n.729+31C=) c.332+31C= (n.332+31C=) c.558+31C= (n.558+31C=) n.3118+31C= c.916C= (p.Leu306=)
12	g.109591388C>T	CA951680957	MVK	c.42+31C>T (n.42+31C>T) c.885+31C>T (n.885+31C>T) n.524+31C>T c.649+31C>T (n.649+31C>T) c.58+31C>T (n.58+31C>T) n.2914+31C>T c.510+31C>T c.733+31C>T c.729+31C>T (n.729+31C>T) c.332+31C>T (n.332+31C>T) c.558+31C>T (n.558+31C>T) n.3118+31C>T c.916C>T (p.Leu306=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591389T>C	CA243459966	MVK	c.42+32T>C (n.42+32T>C) c.885+32T>C (n.885+32T>C) n.524+32T>C c.649+32T>C (n.649+32T>C) c.58+32T>C (n.58+32T>C) n.2914+32T>C c.510+32T>C c.733+32T>C c.729+32T>C (n.729+32T>C) c.332+32T>C (n.332+32T>C) c.558+32T>C (n.558+32T>C) n.3118+32T>C c.917T>C (p.Leu306Pro)	dbSNP
12	g.109591389T>G	CA2620818493	MVK	c.42+32T>G (n.42+32T>G) c.885+32T>G (n.885+32T>G) n.524+32T>G c.649+32T>G (n.649+32T>G) c.58+32T>G (n.58+32T>G) n.2914+32T>G c.510+32T>G c.733+32T>G c.729+32T>G (n.729+32T>G) c.332+32T>G (n.332+32T>G) c.558+32T>G (n.558+32T>G) n.3118+32T>G c.917T>G (p.Leu306Arg)	gnomAD v4
12	g.109591389T=	CA2062444757	MVK	c.42+32T= (n.42+32T=) c.885+32T= (n.885+32T=) n.524+32T= c.649+32T= (n.649+32T=) c.58+32T= (n.58+32T=) n.2914+32T= c.510+32T= c.733+32T= c.729+32T= (n.729+32T=) c.332+32T= (n.332+32T=) c.558+32T= (n.558+32T=) n.3118+32T= c.917T= (p.Leu306=)
12	g.109591391_109591394del	CA2620818494	MVK	c.42+34_42+37del (n.42+34_42+37del) c.885+34_885+37del (n.885+34_885+37del) n.524+34_524+37del c.649+34_649+37del (n.649+34_649+37del) c.58+34_58+37del (n.58+34_58+37del) n.2914+34_2914+37del c.510+34_510+37del c.733+34_733+37del c.729+34_729+37del (n.729+34_729+37del) c.332+34_332+37del (n.332+34_332+37del) c.558+34_558+37del (n.558+34_558+37del) n.3118+34_3118+37del c.919_922del (p.Ser307HisfsTer21)	gnomAD v4
12	g.109591393T>C	CA2620818495	MVK	c.42+36T>C (n.42+36T>C) c.885+36T>C (n.885+36T>C) n.524+36T>C c.649+36T>C (n.649+36T>C) c.58+36T>C (n.58+36T>C) n.2914+36T>C c.510+36T>C c.733+36T>C c.729+36T>C (n.729+36T>C) c.332+36T>C (n.332+36T>C) c.558+36T>C (n.558+36T>C) n.3118+36T>C c.921T>C (p.Ser307=)	gnomAD v4
12	g.109591394C>A	CA2620818496	MVK	c.42+37C>A (n.42+37C>A) c.885+37C>A (n.885+37C>A) n.524+37C>A c.649+37C>A (n.649+37C>A) c.58+37C>A (n.58+37C>A) n.2914+37C>A c.510+37C>A c.733+37C>A c.729+37C>A (n.729+37C>A) c.332+37C>A (n.332+37C>A) c.558+37C>A (n.558+37C>A) n.3118+37C>A c.922C>A (p.Pro308Thr)	gnomAD v4
12	g.109591395C>A	CA2620818497	MVK	c.42+38C>A (n.42+38C>A) c.885+38C>A (n.885+38C>A) n.524+38C>A c.649+38C>A (n.649+38C>A) c.58+38C>A (n.58+38C>A) n.2914+38C>A c.510+38C>A c.733+38C>A c.729+38C>A (n.729+38C>A) c.332+38C>A (n.332+38C>A) c.558+38C>A (n.558+38C>A) n.3118+38C>A c.923C>A (p.Pro308Gln)	gnomAD v4
12	g.109591396A=	CA2062444762	MVK	c.42+39A= (n.42+39A=) c.885+39A= (n.885+39A=) n.524+39A= c.649+39A= (n.649+39A=) c.58+39A= (n.58+39A=) n.2914+39A= c.510+39A= c.733+39A= c.729+39A= (n.729+39A=) c.332+39A= (n.332+39A=) c.558+39A= (n.558+39A=) n.3118+39A= c.924A= (p.Pro308=)
12	g.109591396A>C	CA6779403	MVK	c.42+39A>C (n.42+39A>C) c.885+39A>C (n.885+39A>C) n.524+39A>C c.649+39A>C (n.649+39A>C) c.58+39A>C (n.58+39A>C) n.2914+39A>C c.510+39A>C c.733+39A>C c.729+39A>C (n.729+39A>C) c.332+39A>C (n.332+39A>C) c.558+39A>C (n.558+39A>C) n.3118+39A>C c.924A>C (p.Pro308=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591397C>A	CA2620818498	MVK	c.42+40C>A (n.42+40C>A) c.885+40C>A (n.885+40C>A) n.524+40C>A c.649+40C>A (n.649+40C>A) c.58+40C>A (n.58+40C>A) n.2914+40C>A c.510+40C>A c.733+40C>A c.729+40C>A (n.729+40C>A) c.332+40C>A (n.332+40C>A) c.558+40C>A (n.558+40C>A) n.3118+40C>A c.925C>A (p.His309Asn)	gnomAD v4
12	g.109591397C=	CA2062444766	MVK	c.42+40C= (n.42+40C=) c.885+40C= (n.885+40C=) n.524+40C= c.649+40C= (n.649+40C=) c.58+40C= (n.58+40C=) n.2914+40C= c.510+40C= c.733+40C= c.729+40C= (n.729+40C=) c.332+40C= (n.332+40C=) c.558+40C= (n.558+40C=) n.3118+40C= c.925C= (p.His309=)
12	g.109591397C>T	CA6779404	MVK	c.42+40C>T (n.42+40C>T) c.885+40C>T (n.885+40C>T) n.524+40C>T c.649+40C>T (n.649+40C>T) c.58+40C>T (n.58+40C>T) n.2914+40C>T c.510+40C>T c.733+40C>T c.729+40C>T (n.729+40C>T) c.332+40C>T (n.332+40C>T) c.558+40C>T (n.558+40C>T) n.3118+40C>T c.925C>T (p.His309Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591399C>A	CA2620818499	MVK	c.42+42C>A (n.42+42C>A) c.885+42C>A (n.885+42C>A) n.524+42C>A c.649+42C>A (n.649+42C>A) c.58+42C>A (n.58+42C>A) n.2914+42C>A c.510+42C>A c.733+42C>A c.729+42C>A (n.729+42C>A) c.332+42C>A (n.332+42C>A) c.558+42C>A (n.558+42C>A) n.3118+42C>A c.927C>A (p.His309Gln)	gnomAD v4
12	g.109591399C=	CA2062444769	MVK	c.42+42C= (n.42+42C=) c.885+42C= (n.885+42C=) n.524+42C= c.649+42C= (n.649+42C=) c.58+42C= (n.58+42C=) n.2914+42C= c.510+42C= c.733+42C= c.729+42C= (n.729+42C=) c.332+42C= (n.332+42C=) c.558+42C= (n.558+42C=) n.3118+42C= c.927C= (p.His309=)
12	g.109591399C>T	CA607288972	MVK	c.42+42C>T (n.42+42C>T) c.885+42C>T (n.885+42C>T) n.524+42C>T c.649+42C>T (n.649+42C>T) c.58+42C>T (n.58+42C>T) n.2914+42C>T c.510+42C>T c.733+42C>T c.729+42C>T (n.729+42C>T) c.332+42C>T (n.332+42C>T) c.558+42C>T (n.558+42C>T) n.3118+42C>T c.927C>T (p.His309=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591400C>A	CA2575285916	MVK	c.42+43C>A (n.42+43C>A) c.885+43C>A (n.885+43C>A) n.524+43C>A c.649+43C>A (n.649+43C>A) c.58+43C>A (n.58+43C>A) n.2914+43C>A c.510+43C>A c.733+43C>A c.729+43C>A (n.729+43C>A) c.332+43C>A (n.332+43C>A) c.558+43C>A (n.558+43C>A) n.3118+43C>A c.928C>A (p.His310Asn)	gnomAD v4
12	g.109591401A>G	CA2620818500	MVK	c.42+44A>G (n.42+44A>G) c.885+44A>G (n.885+44A>G) n.524+44A>G c.649+44A>G (n.649+44A>G) c.58+44A>G (n.58+44A>G) n.2914+44A>G c.510+44A>G c.733+44A>G c.729+44A>G (n.729+44A>G) c.332+44A>G (n.332+44A>G) c.558+44A>G (n.558+44A>G) n.3118+44A>G c.929A>G (p.His310Arg)	gnomAD v4
12	g.109591402C>A	CA2620818501	MVK	c.42+45C>A (n.42+45C>A) c.885+45C>A (n.885+45C>A) n.524+45C>A c.649+45C>A (n.649+45C>A) c.58+45C>A (n.58+45C>A) n.2914+45C>A c.510+45C>A c.733+45C>A c.729+45C>A (n.729+45C>A) c.332+45C>A (n.332+45C>A) c.558+45C>A (n.558+45C>A) n.3118+45C>A c.930C>A (p.His310Gln)	gnomAD v4
12	g.109591403T>A	CA2575285917	MVK	c.42+46T>A (n.42+46T>A) c.885+46T>A (n.885+46T>A) n.524+46T>A c.649+46T>A (n.649+46T>A) c.58+46T>A (n.58+46T>A) n.2914+46T>A c.510+46T>A c.733+46T>A c.729+46T>A (n.729+46T>A) c.332+46T>A (n.332+46T>A) c.558+46T>A (n.558+46T>A) n.3118+46T>A c.931T>A (p.Cys311Ser)	gnomAD v4
12	g.109591403T>C	CA2620818502	MVK	c.42+46T>C (n.42+46T>C) c.885+46T>C (n.885+46T>C) n.524+46T>C c.649+46T>C (n.649+46T>C) c.58+46T>C (n.58+46T>C) n.2914+46T>C c.510+46T>C c.733+46T>C c.729+46T>C (n.729+46T>C) c.332+46T>C (n.332+46T>C) c.558+46T>C (n.558+46T>C) n.3118+46T>C c.931T>C (p.Cys311Arg)	gnomAD v4
12	g.109591403_109591408del	CA2797399421	MVK	c.42+46_42+51del (n.42+46_42+51del) c.885+46_885+51del (n.885+46_885+51del) n.524+46_524+51del c.649+46_649+51del (n.649+46_649+51del) c.58+46_58+51del (n.58+46_58+51del) n.2914+46_2914+51del c.510+46_510+51del c.733+46_733+51del c.729+46_729+51del (n.729+46_729+51del) c.332+46_332+51del (n.332+46_332+51del) c.558+46_558+51del (n.558+46_558+51del) n.3118+46_3118+51del c.931_936del (p.Cys311_Pro312del)
12	g.109591404G>A	CA2620818503	MVK	c.42+47G>A (n.42+47G>A) c.885+47G>A (n.885+47G>A) n.524+47G>A c.649+47G>A (n.649+47G>A) c.58+47G>A (n.58+47G>A) n.2914+47G>A c.510+47G>A c.733+47G>A c.729+47G>A (n.729+47G>A) c.332+47G>A (n.332+47G>A) c.558+47G>A (n.558+47G>A) n.3118+47G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr)	gnomAD v4
12	g.109591404G>C	CA607288973	MVK	c.42+47G>C (n.42+47G>C) c.885+47G>C (n.885+47G>C) n.524+47G>C c.649+47G>C (n.649+47G>C) c.58+47G>C (n.58+47G>C) n.2914+47G>C c.510+47G>C c.733+47G>C c.729+47G>C (n.729+47G>C) c.332+47G>C (n.332+47G>C) c.558+47G>C (n.558+47G>C) n.3118+47G>C c.932G>C (p.Cys311Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109591404G=	CA2062444770	MVK	c.42+47G= (n.42+47G=) c.885+47G= (n.885+47G=) n.524+47G= c.649+47G= (n.649+47G=) c.58+47G= (n.58+47G=) n.2914+47G= c.510+47G= c.733+47G= c.729+47G= (n.729+47G=) c.332+47G= (n.332+47G=) c.558+47G= (n.558+47G=) n.3118+47G= c.932G= (p.Cys311=)
12	g.109591405del	CA2620818504	MVK	c.42+48del (n.42+48del) c.885+48del (n.885+48del) n.524+48del c.649+48del (n.649+48del) c.58+48del (n.58+48del) n.2914+48del c.510+48del c.733+48del c.729+48del (n.729+48del) c.332+48del (n.332+48del) c.558+48del (n.558+48del) n.3118+48del c.933del (p.Pro312GlnfsTer17)	gnomAD v4
12	g.109591405T>C	CA2620818505	MVK	c.42+48T>C (n.42+48T>C) c.885+48T>C (n.885+48T>C) n.524+48T>C c.649+48T>C (n.649+48T>C) c.58+48T>C (n.58+48T>C) n.2914+48T>C c.510+48T>C c.733+48T>C c.729+48T>C (n.729+48T>C) c.332+48T>C (n.332+48T>C) c.558+48T>C (n.558+48T>C) n.3118+48T>C c.933T>C (p.Cys311=)	gnomAD v4
12	g.109591405_109591406delinsTC	CA2062444772	MVK	c.42+48_42+49delinsTC (n.42+48_42+49delinsTC) c.885+48_885+49delinsTC (n.885+48_885+49delinsTC) n.524+48_524+49delinsTC c.649+48_649+49delinsTC (n.649+48_649+49delinsTC) c.58+48_58+49delinsTC (n.58+48_58+49delinsTC) n.2914+48_2914+49delinsTC c.510+48_510+49delinsTC c.733+48_733+49delinsTC c.729+48_729+49delinsTC (n.729+48_729+49delinsTC) c.332+48_332+49delinsTC (n.332+48_332+49delinsTC) c.558+48_558+49delinsTC (n.558+48_558+49delinsTC) n.3118+48_3118+49delinsTC c.933_934delinsTC (p.Cys311=)
12	g.109591406C>A	CA951680977	MVK	c.42+49C>A (n.42+49C>A) c.885+49C>A (n.885+49C>A) n.524+49C>A c.649+49C>A (n.649+49C>A) c.58+49C>A (n.58+49C>A) n.2914+49C>A c.510+49C>A c.733+49C>A c.729+49C>A (n.729+49C>A) c.332+49C>A (n.332+49C>A) c.558+49C>A (n.558+49C>A) n.3118+49C>A c.934C>A (p.Pro312Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591406C=	CA2062444777	MVK	c.42+49C= (n.42+49C=) c.885+49C= (n.885+49C=) n.524+49C= c.649+49C= (n.649+49C=) c.58+49C= (n.58+49C=) n.2914+49C= c.510+49C= c.733+49C= c.729+49C= (n.729+49C=) c.332+49C= (n.332+49C=) c.558+49C= (n.558+49C=) n.3118+49C= c.934C= (p.Pro312=)
12	g.109591406C>T	CA2797399422	MVK	c.42+49C>T (n.42+49C>T) c.885+49C>T (n.885+49C>T) n.524+49C>T c.649+49C>T (n.649+49C>T) c.58+49C>T (n.58+49C>T) n.2914+49C>T c.510+49C>T c.733+49C>T c.729+49C>T (n.729+49C>T) c.332+49C>T (n.332+49C>T) c.558+49C>T (n.558+49C>T) n.3118+49C>T c.934C>T (p.Pro312Ser)
12	g.109591407del	CA2062444776	MVK	c.42+50del (n.42+50del) c.885+50del (n.885+50del) n.524+50del c.649+50del (n.649+50del) c.58+50del (n.58+50del) n.2914+50del c.510+50del c.733+50del c.729+50del (n.729+50del) c.332+50del (n.332+50del) c.558+50del (n.558+50del) n.3118+50del c.935del (p.Pro312GlnfsTer17)	dbSNP
12	g.109591406_109591407insTTGGA	CA2620818507	MVK	c.42+49_42+50insTTGGA (n.42+49_42+50insTTGGA) c.885+49_885+50insTTGGA (n.885+49_885+50insTTGGA) n.524+49_524+50insTTGGA c.649+49_649+50insTTGGA (n.649+49_649+50insTTGGA) c.58+49_58+50insTTGGA (n.58+49_58+50insTTGGA) n.2914+49_2914+50insTTGGA c.510+49_510+50insTTGGA c.733+49_733+50insTTGGA c.729+49_729+50insTTGGA (n.729+49_729+50insTTGGA) c.332+49_332+50insTTGGA (n.332+49_332+50insTTGGA) c.558+49_558+50insTTGGA (n.558+49_558+50insTTGGA) n.3118+49_3118+50insTTGGA c.934_935insTTGGA (p.Pro312LeufsTer19)	gnomAD v4
12	g.109591407C>A	CA2620818506	MVK	c.42+50C>A (n.42+50C>A) c.885+50C>A (n.885+50C>A) n.524+50C>A c.649+50C>A (n.649+50C>A) c.58+50C>A (n.58+50C>A) n.2914+50C>A c.510+50C>A c.733+50C>A c.729+50C>A (n.729+50C>A) c.332+50C>A (n.332+50C>A) c.558+50C>A (n.558+50C>A) n.3118+50C>A c.935C>A (p.Pro312Gln)	gnomAD v4
12	g.109591408A=	CA2062444782	MVK	c.42+51A= (n.42+51A=) c.885+51A= (n.885+51A=) n.524+51A= c.649+51A= (n.649+51A=) c.58+51A= (n.58+51A=) n.2914+51A= c.510+51A= c.733+51A= c.729+51A= (n.729+51A=) c.332+51A= (n.332+51A=) c.558+51A= (n.558+51A=) n.3118+51A= c.936A= (p.Pro312=)
12	g.109591408A>C	CA6779405	MVK	c.42+51A>C (n.42+51A>C) c.885+51A>C (n.885+51A>C) n.524+51A>C c.649+51A>C (n.649+51A>C) c.58+51A>C (n.58+51A>C) n.2914+51A>C c.510+51A>C c.733+51A>C c.729+51A>C (n.729+51A>C) c.332+51A>C (n.332+51A>C) c.558+51A>C (n.558+51A>C) n.3118+51A>C c.936A>C (p.Pro312=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591408A>T	CA2620818508	MVK	c.42+51A>T (n.42+51A>T) c.885+51A>T (n.885+51A>T) n.524+51A>T c.649+51A>T (n.649+51A>T) c.58+51A>T (n.58+51A>T) n.2914+51A>T c.510+51A>T c.733+51A>T c.729+51A>T (n.729+51A>T) c.332+51A>T (n.332+51A>T) c.558+51A>T (n.558+51A>T) n.3118+51A>T c.936A>T (p.Pro312=)	gnomAD v4
12	g.109591409A>G	CA2620818511	MVK	c.42+52A>G (n.42+52A>G) c.885+52A>G (n.885+52A>G) n.524+52A>G c.649+52A>G (n.649+52A>G) c.58+52A>G (n.58+52A>G) n.2914+52A>G c.510+52A>G c.733+52A>G c.729+52A>G (n.729+52A>G) c.332+52A>G (n.332+52A>G) c.558+52A>G (n.558+52A>G) n.3118+52A>G c.937A>G (p.Arg313Gly)	gnomAD v4
12	g.109591409A>T	CA2620818510	MVK	c.42+52A>T (n.42+52A>T) c.885+52A>T (n.885+52A>T) n.524+52A>T c.649+52A>T (n.649+52A>T) c.58+52A>T (n.58+52A>T) n.2914+52A>T c.510+52A>T c.733+52A>T c.729+52A>T (n.729+52A>T) c.332+52A>T (n.332+52A>T) c.558+52A>T (n.558+52A>T) n.3118+52A>T c.937A>T (p.Arg313Trp)	gnomAD v4
12	g.109591409_109591432dup	CA2620818509	MVK	c.42+52_42+75dup (n.42+52_42+75dup) c.885+52_885+75dup (n.885+52_885+75dup) n.524+52_524+75dup c.649+52_649+75dup (n.649+52_649+75dup) c.58+52_58+75dup (n.58+52_58+75dup) n.2914+52_2914+75dup c.510+52_510+75dup c.733+52_733+75dup c.729+52_729+75dup (n.729+52_729+75dup) c.332+52_332+75dup (n.332+52_332+75dup) c.558+52_558+75dup (n.558+52_558+75dup) n.3118+52_3118+75dup c.937_960dup (p.Ala320_Val321insArgGlnTrpLeuCysAsnLeuAla)	gnomAD v4
12	g.109591410G>A	CA683456835	MVK	c.42+53G>A (n.42+53G>A) c.885+53G>A (n.885+53G>A) n.524+53G>A c.649+53G>A (n.649+53G>A) c.58+53G>A (n.58+53G>A) n.2914+53G>A c.510+53G>A c.733+53G>A c.729+53G>A (n.729+53G>A) c.332+53G>A (n.332+53G>A) c.558+53G>A (n.558+53G>A) n.3118+53G>A c.938G>A (p.Arg313Lys)	dbSNP gnomAD v4
12	g.109591410G>C	CA2797399423	MVK	c.42+53G>C (n.42+53G>C) c.885+53G>C (n.885+53G>C) n.524+53G>C c.649+53G>C (n.649+53G>C) c.58+53G>C (n.58+53G>C) n.2914+53G>C c.510+53G>C c.733+53G>C c.729+53G>C (n.729+53G>C) c.332+53G>C (n.332+53G>C) c.558+53G>C (n.558+53G>C) n.3118+53G>C c.938G>C (p.Arg313Thr)
12	g.109591410G=	CA2062444788	MVK	c.42+53G= (n.42+53G=) c.885+53G= (n.885+53G=) n.524+53G= c.649+53G= (n.649+53G=) c.58+53G= (n.58+53G=) n.2914+53G= c.510+53G= c.733+53G= c.729+53G= (n.729+53G=) c.332+53G= (n.332+53G=) c.558+53G= (n.558+53G=) n.3118+53G= c.938G= (p.Arg313=)
12	g.109591413_109591418del	CA2575285918	MVK	c.42+56_42+61del (n.42+56_42+61del) c.885+56_885+61del (n.885+56_885+61del) n.524+56_524+61del c.649+56_649+61del (n.649+56_649+61del) c.58+56_58+61del (n.58+56_58+61del) n.2914+56_2914+61del c.510+56_510+61del c.733+56_733+61del c.729+56_729+61del (n.729+56_729+61del) c.332+56_332+61del (n.332+56_332+61del) c.558+56_558+61del (n.558+56_558+61del) n.3118+56_3118+61del c.941_946del (p.Gln314_Trp315del)
12	g.109591411G>A	CA683456838	MVK	c.42+54G>A (n.42+54G>A) c.885+54G>A (n.885+54G>A) n.524+54G>A c.649+54G>A (n.649+54G>A) c.58+54G>A (n.58+54G>A) n.2914+54G>A c.510+54G>A c.733+54G>A c.729+54G>A (n.729+54G>A) c.332+54G>A (n.332+54G>A) c.558+54G>A (n.558+54G>A) n.3118+54G>A c.939G>A (p.Arg313=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109591411G=	CA2062444792	MVK	c.42+54G= (n.42+54G=) c.885+54G= (n.885+54G=) n.524+54G= c.649+54G= (n.649+54G=) c.58+54G= (n.58+54G=) n.2914+54G= c.510+54G= c.733+54G= c.729+54G= (n.729+54G=) c.332+54G= (n.332+54G=) c.558+54G= (n.558+54G=) n.3118+54G= c.939G= (p.Arg313=)

Number of alleles fetched