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| 12 | g.109591194C>T | CA2838933974 | MVK | c.-75-47C>T (n.-75-47C>T) c.769-47C>T (n.769-47C>T) n.408-47C>T c.*533-47C>T (n.*533-47C>T) c.857-47C>T (n.857-47C>T) n.2751C>T c.394-47C>T c.617-47C>T c.613-47C>T (n.613-47C>T) c.*216-47C>T (n.*216-47C>T) c.*442-47C>T (n.*442-47C>T) n.3002-47C>T | |
| 12 | g.109591196G>T | CA2841815445 | MVK | c.-75-45G>T (n.-75-45G>T) c.769-45G>T (n.769-45G>T) n.408-45G>T c.*533-45G>T (n.*533-45G>T) c.857-45G>T (n.857-45G>T) n.2753G>T c.394-45G>T c.617-45G>T c.613-45G>T (n.613-45G>T) c.*216-45G>T (n.*216-45G>T) c.*442-45G>T (n.*442-45G>T) n.3002-45G>T | |
| 12 | g.109591197C>A | CA2620818468 | MVK | c.-75-44C>A (n.-75-44C>A) c.769-44C>A (n.769-44C>A) n.408-44C>A c.*533-44C>A (n.*533-44C>A) c.857-44C>A (n.857-44C>A) n.2754C>A c.394-44C>A c.617-44C>A c.613-44C>A (n.613-44C>A) c.*216-44C>A (n.*216-44C>A) c.*442-44C>A (n.*442-44C>A) n.3002-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591198C>A | CA2620818469 | MVK | c.-75-43C>A (n.-75-43C>A) c.769-43C>A (n.769-43C>A) n.408-43C>A c.*533-43C>A (n.*533-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) n.2755C>A c.394-43C>A c.617-43C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.*216-43C>A (n.*216-43C>A) c.*442-43C>A (n.*442-43C>A) n.3002-43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591198C= | CA2062444188 | MVK | c.-75-43C= (n.-75-43C=) c.769-43C= (n.769-43C=) n.408-43C= c.*533-43C= (n.*533-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) n.2755C= c.394-43C= c.617-43C= c.613-43C= (n.613-43C=) c.*216-43C= (n.*216-43C=) c.*442-43C= (n.*442-43C=) n.3002-43C= | |
| 12 | g.109591198C>G | CA2839760526 | MVK | c.-75-43C>G (n.-75-43C>G) c.769-43C>G (n.769-43C>G) n.408-43C>G c.*533-43C>G (n.*533-43C>G) c.857-43C>G (n.857-43C>G) n.2755C>G c.394-43C>G c.617-43C>G c.613-43C>G (n.613-43C>G) c.*216-43C>G (n.*216-43C>G) c.*442-43C>G (n.*442-43C>G) n.3002-43C>G | |
| 12 | g.109591198C>T | CA683456397 | MVK | c.-75-43C>T (n.-75-43C>T) c.769-43C>T (n.769-43C>T) n.408-43C>T c.*533-43C>T (n.*533-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) n.2755C>T c.394-43C>T c.617-43C>T c.613-43C>T (n.613-43C>T) c.*216-43C>T (n.*216-43C>T) c.*442-43C>T (n.*442-43C>T) n.3002-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591199T>C | CA2528527457 | MVK | c.-75-42T>C (n.-75-42T>C) c.769-42T>C (n.769-42T>C) n.408-42T>C c.*533-42T>C (n.*533-42T>C) c.857-42T>C (n.857-42T>C) n.2756T>C c.394-42T>C c.617-42T>C c.613-42T>C (n.613-42T>C) c.*216-42T>C (n.*216-42T>C) c.*442-42T>C (n.*442-42T>C) n.3002-42T>C | |
| 12 | g.109591201C>A | CA2575285905 | MVK | c.-75-40C>A (n.-75-40C>A) c.769-40C>A (n.769-40C>A) n.408-40C>A c.*533-40C>A (n.*533-40C>A) c.857-40C>A (n.857-40C>A) n.2758C>A c.394-40C>A c.617-40C>A c.613-40C>A (n.613-40C>A) c.*216-40C>A (n.*216-40C>A) c.*442-40C>A (n.*442-40C>A) n.3002-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591201C>T | CA2620818470 | MVK | c.-75-40C>T (n.-75-40C>T) c.769-40C>T (n.769-40C>T) n.408-40C>T c.*533-40C>T (n.*533-40C>T) c.857-40C>T (n.857-40C>T) n.2758C>T c.394-40C>T c.617-40C>T c.613-40C>T (n.613-40C>T) c.*216-40C>T (n.*216-40C>T) c.*442-40C>T (n.*442-40C>T) n.3002-40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591205dup | CA2797399410 | MVK | c.-75-36dup (n.-75-36dup) c.769-36dup (n.769-36dup) n.408-36dup c.*533-36dup (n.*533-36dup) c.857-36dup (n.857-36dup) n.2762dup c.394-36dup c.617-36dup c.613-36dup (n.613-36dup) c.*216-36dup (n.*216-36dup) c.*442-36dup (n.*442-36dup) n.3002-36dup | |
| 12 | g.109591205del | CA2575285904 | MVK | c.-75-36del (n.-75-36del) c.769-36del (n.769-36del) n.408-36del c.*533-36del (n.*533-36del) c.857-36del (n.857-36del) n.2762del c.394-36del c.617-36del c.613-36del (n.613-36del) c.*216-36del (n.*216-36del) c.*442-36del (n.*442-36del) n.3002-36del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591202C>A | CA2575285906 | MVK | c.-75-39C>A (n.-75-39C>A) c.769-39C>A (n.769-39C>A) n.408-39C>A c.*533-39C>A (n.*533-39C>A) c.857-39C>A (n.857-39C>A) n.2759C>A c.394-39C>A c.617-39C>A c.613-39C>A (n.613-39C>A) c.*216-39C>A (n.*216-39C>A) c.*442-39C>A (n.*442-39C>A) n.3002-39C>A | |
| 12 | g.109591202C= | CA2062444190 | MVK | c.-75-39C= (n.-75-39C=) c.769-39C= (n.769-39C=) n.408-39C= c.*533-39C= (n.*533-39C=) c.857-39C= (n.857-39C=) n.2759C= c.394-39C= c.617-39C= c.613-39C= (n.613-39C=) c.*216-39C= (n.*216-39C=) c.*442-39C= (n.*442-39C=) n.3002-39C= | |
| 12 | g.109591202C>G | CA243459758 | MVK | c.-75-39C>G (n.-75-39C>G) c.769-39C>G (n.769-39C>G) n.408-39C>G c.*533-39C>G (n.*533-39C>G) c.857-39C>G (n.857-39C>G) n.2759C>G c.394-39C>G c.617-39C>G c.613-39C>G (n.613-39C>G) c.*216-39C>G (n.*216-39C>G) c.*442-39C>G (n.*442-39C>G) n.3002-39C>G | dbSNP |
| 12 | g.109591203C>A | CA2581122282 | MVK | c.-75-38C>A (n.-75-38C>A) c.769-38C>A (n.769-38C>A) n.408-38C>A c.*533-38C>A (n.*533-38C>A) c.857-38C>A (n.857-38C>A) n.2760C>A c.394-38C>A c.617-38C>A c.613-38C>A (n.613-38C>A) c.*216-38C>A (n.*216-38C>A) c.*442-38C>A (n.*442-38C>A) n.3002-38C>A | |
| 12 | g.109591203C= | CA2062444195 | MVK | c.-75-38C= (n.-75-38C=) c.769-38C= (n.769-38C=) n.408-38C= c.*533-38C= (n.*533-38C=) c.857-38C= (n.857-38C=) n.2760C= c.394-38C= c.617-38C= c.613-38C= (n.613-38C=) c.*216-38C= (n.*216-38C=) c.*442-38C= (n.*442-38C=) n.3002-38C= | |
| 12 | g.109591203C>G | CA2581122283 | MVK | c.-75-38C>G (n.-75-38C>G) c.769-38C>G (n.769-38C>G) n.408-38C>G c.*533-38C>G (n.*533-38C>G) c.857-38C>G (n.857-38C>G) n.2760C>G c.394-38C>G c.617-38C>G c.613-38C>G (n.613-38C>G) c.*216-38C>G (n.*216-38C>G) c.*442-38C>G (n.*442-38C>G) n.3002-38C>G | |
| 12 | g.109591203C>T | CA6779369 | MVK | c.-75-38C>T (n.-75-38C>T) c.769-38C>T (n.769-38C>T) n.408-38C>T c.*533-38C>T (n.*533-38C>T) c.857-38C>T (n.857-38C>T) n.2760C>T c.394-38C>T c.617-38C>T c.613-38C>T (n.613-38C>T) c.*216-38C>T (n.*216-38C>T) c.*442-38C>T (n.*442-38C>T) n.3002-38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591204C= | CA2062444199 | MVK | c.-75-37C= (n.-75-37C=) c.769-37C= (n.769-37C=) n.408-37C= c.*533-37C= (n.*533-37C=) c.857-37C= (n.857-37C=) n.2761C= c.394-37C= c.617-37C= c.613-37C= (n.613-37C=) c.*216-37C= (n.*216-37C=) c.*442-37C= (n.*442-37C=) n.3002-37C= | |
| 12 | g.109591204C>T | CA607288847 | MVK | c.-75-37C>T (n.-75-37C>T) c.769-37C>T (n.769-37C>T) n.408-37C>T c.*533-37C>T (n.*533-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) n.2761C>T c.394-37C>T c.617-37C>T c.613-37C>T (n.613-37C>T) c.*216-37C>T (n.*216-37C>T) c.*442-37C>T (n.*442-37C>T) n.3002-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591205C= | CA2062444201 | MVK | c.-75-36C= (n.-75-36C=) c.769-36C= (n.769-36C=) n.408-36C= c.*533-36C= (n.*533-36C=) c.857-36C= (n.857-36C=) n.2762C= c.394-36C= c.617-36C= c.613-36C= (n.613-36C=) c.*216-36C= (n.*216-36C=) c.*442-36C= (n.*442-36C=) n.3002-36C= | |
| 12 | g.109591205C>G | CA6779370 | MVK | c.-75-36C>G (n.-75-36C>G) c.769-36C>G (n.769-36C>G) n.408-36C>G c.*533-36C>G (n.*533-36C>G) c.857-36C>G (n.857-36C>G) n.2762C>G c.394-36C>G c.617-36C>G c.613-36C>G (n.613-36C>G) c.*216-36C>G (n.*216-36C>G) c.*442-36C>G (n.*442-36C>G) n.3002-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591205C>T | CA2838933972 | MVK | c.-75-36C>T (n.-75-36C>T) c.769-36C>T (n.769-36C>T) n.408-36C>T c.*533-36C>T (n.*533-36C>T) c.857-36C>T (n.857-36C>T) n.2762C>T c.394-36C>T c.617-36C>T c.613-36C>T (n.613-36C>T) c.*216-36C>T (n.*216-36C>T) c.*442-36C>T (n.*442-36C>T) n.3002-36C>T | |
| 12 | g.109591208G= | CA2062444204 | MVK | c.-75-33G= (n.-75-33G=) c.769-33G= (n.769-33G=) n.408-33G= c.*533-33G= (n.*533-33G=) c.857-33G= (n.857-33G=) n.2765G= c.394-33G= c.617-33G= c.613-33G= (n.613-33G=) c.*216-33G= (n.*216-33G=) c.*442-33G= (n.*442-33G=) n.3002-33G= | |
| 12 | g.109591208G>T | CA6779371 | MVK | c.-75-33G>T (n.-75-33G>T) c.769-33G>T (n.769-33G>T) n.408-33G>T c.*533-33G>T (n.*533-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) n.2765G>T c.394-33G>T c.617-33G>T c.613-33G>T (n.613-33G>T) c.*216-33G>T (n.*216-33G>T) c.*442-33G>T (n.*442-33G>T) n.3002-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591209C>T | CA2841815446 | MVK | c.-75-32C>T (n.-75-32C>T) c.769-32C>T (n.769-32C>T) n.408-32C>T c.*533-32C>T (n.*533-32C>T) c.857-32C>T (n.857-32C>T) n.2766C>T c.394-32C>T c.617-32C>T c.613-32C>T (n.613-32C>T) c.*216-32C>T (n.*216-32C>T) c.*442-32C>T (n.*442-32C>T) n.3002-32C>T | |
| 12 | g.109591210C= | CA2062444205 | MVK | c.-75-31C= (n.-75-31C=) c.769-31C= (n.769-31C=) n.408-31C= c.*533-31C= (n.*533-31C=) c.857-31C= (n.857-31C=) n.2767C= c.394-31C= c.617-31C= c.613-31C= (n.613-31C=) c.*216-31C= (n.*216-31C=) c.*442-31C= (n.*442-31C=) n.3002-31C= | |
| 12 | g.109591210C>G | CA2575285907 | MVK | c.-75-31C>G (n.-75-31C>G) c.769-31C>G (n.769-31C>G) n.408-31C>G c.*533-31C>G (n.*533-31C>G) c.857-31C>G (n.857-31C>G) n.2767C>G c.394-31C>G c.617-31C>G c.613-31C>G (n.613-31C>G) c.*216-31C>G (n.*216-31C>G) c.*442-31C>G (n.*442-31C>G) n.3002-31C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591210C>T | CA607288848 | MVK | c.-75-31C>T (n.-75-31C>T) c.769-31C>T (n.769-31C>T) n.408-31C>T c.*533-31C>T (n.*533-31C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) n.2767C>T c.394-31C>T c.617-31C>T c.613-31C>T (n.613-31C>T) c.*216-31C>T (n.*216-31C>T) c.*442-31C>T (n.*442-31C>T) n.3002-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591211T>G | CA607288849 | MVK | c.-75-30T>G (n.-75-30T>G) c.769-30T>G (n.769-30T>G) n.408-30T>G c.*533-30T>G (n.*533-30T>G) c.857-30T>G (n.857-30T>G) n.2768T>G c.394-30T>G c.617-30T>G c.613-30T>G (n.613-30T>G) c.*216-30T>G (n.*216-30T>G) c.*442-30T>G (n.*442-30T>G) n.3002-30T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109591211T= | CA2062444207 | MVK | c.-75-30T= (n.-75-30T=) c.769-30T= (n.769-30T=) n.408-30T= c.*533-30T= (n.*533-30T=) c.857-30T= (n.857-30T=) n.2768T= c.394-30T= c.617-30T= c.613-30T= (n.613-30T=) c.*216-30T= (n.*216-30T=) c.*442-30T= (n.*442-30T=) n.3002-30T= | |
| 12 | g.109591213A= | CA2062444212 | MVK | c.-75-28A= (n.-75-28A=) c.769-28A= (n.769-28A=) n.408-28A= c.*533-28A= (n.*533-28A=) c.857-28A= (n.857-28A=) n.2770A= c.394-28A= c.617-28A= c.613-28A= (n.613-28A=) c.*216-28A= (n.*216-28A=) c.*442-28A= (n.*442-28A=) n.3002-28A= | |
| 12 | g.109591213A>C | CA6779372 | MVK | c.-75-28A>C (n.-75-28A>C) c.769-28A>C (n.769-28A>C) n.408-28A>C c.*533-28A>C (n.*533-28A>C) c.857-28A>C (n.857-28A>C) n.2770A>C c.394-28A>C c.617-28A>C c.613-28A>C (n.613-28A>C) c.*216-28A>C (n.*216-28A>C) c.*442-28A>C (n.*442-28A>C) n.3002-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591214C>T | CA2620818471 | MVK | c.-75-27C>T (n.-75-27C>T) c.769-27C>T (n.769-27C>T) n.408-27C>T c.*533-27C>T (n.*533-27C>T) c.857-27C>T (n.857-27C>T) n.2771C>T c.394-27C>T c.617-27C>T c.613-27C>T (n.613-27C>T) c.*216-27C>T (n.*216-27C>T) c.*442-27C>T (n.*442-27C>T) n.3002-27C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591215C>A | CA2575285908 | MVK | c.-75-26C>A (n.-75-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) n.408-26C>A c.*533-26C>A (n.*533-26C>A) c.857-26C>A (n.857-26C>A) n.2772C>A c.394-26C>A c.617-26C>A c.613-26C>A (n.613-26C>A) c.*216-26C>A (n.*216-26C>A) c.*442-26C>A (n.*442-26C>A) n.3002-26C>A | |
| 12 | g.109591215C>T | CA2797399411 | MVK | c.-75-26C>T (n.-75-26C>T) c.769-26C>T (n.769-26C>T) n.408-26C>T c.*533-26C>T (n.*533-26C>T) c.857-26C>T (n.857-26C>T) n.2772C>T c.394-26C>T c.617-26C>T c.613-26C>T (n.613-26C>T) c.*216-26C>T (n.*216-26C>T) c.*442-26C>T (n.*442-26C>T) n.3002-26C>T | |
| 12 | g.109591217G>A | CA607288850 | MVK | c.-75-24G>A (n.-75-24G>A) c.769-24G>A (n.769-24G>A) n.408-24G>A c.*533-24G>A (n.*533-24G>A) c.857-24G>A (n.857-24G>A) n.2774G>A c.394-24G>A c.617-24G>A c.613-24G>A (n.613-24G>A) c.*216-24G>A (n.*216-24G>A) c.*442-24G>A (n.*442-24G>A) n.3002-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591217G= | CA2062444215 | MVK | c.-75-24G= (n.-75-24G=) c.769-24G= (n.769-24G=) n.408-24G= c.*533-24G= (n.*533-24G=) c.857-24G= (n.857-24G=) n.2774G= c.394-24G= c.617-24G= c.613-24G= (n.613-24G=) c.*216-24G= (n.*216-24G=) c.*442-24G= (n.*442-24G=) n.3002-24G= | |
| 12 | g.109591219C= | CA2062444218 | MVK | c.-75-22C= (n.-75-22C=) c.769-22C= (n.769-22C=) n.408-22C= c.*533-22C= (n.*533-22C=) c.857-22C= (n.857-22C=) n.2776C= c.394-22C= c.617-22C= c.613-22C= (n.613-22C=) c.*216-22C= (n.*216-22C=) c.*442-22C= (n.*442-22C=) n.3002-22C= | |
| 12 | g.109591219C>G | CA2620818472 | MVK | c.-75-22C>G (n.-75-22C>G) c.769-22C>G (n.769-22C>G) n.408-22C>G c.*533-22C>G (n.*533-22C>G) c.857-22C>G (n.857-22C>G) n.2776C>G c.394-22C>G c.617-22C>G c.613-22C>G (n.613-22C>G) c.*216-22C>G (n.*216-22C>G) c.*442-22C>G (n.*442-22C>G) n.3002-22C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591219C>T | CA6779373 | MVK | c.-75-22C>T (n.-75-22C>T) c.769-22C>T (n.769-22C>T) n.408-22C>T c.*533-22C>T (n.*533-22C>T) c.857-22C>T (n.857-22C>T) n.2776C>T c.394-22C>T c.617-22C>T c.613-22C>T (n.613-22C>T) c.*216-22C>T (n.*216-22C>T) c.*442-22C>T (n.*442-22C>T) n.3002-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591220G>A | CA6779374 | MVK | c.-75-21G>A (n.-75-21G>A) c.769-21G>A (n.769-21G>A) n.408-21G>A c.*533-21G>A (n.*533-21G>A) c.857-21G>A (n.857-21G>A) n.2777G>A c.394-21G>A c.617-21G>A c.613-21G>A (n.613-21G>A) c.*216-21G>A (n.*216-21G>A) c.*442-21G>A (n.*442-21G>A) n.3002-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591220G= | CA2062444220 | MVK | c.-75-21G= (n.-75-21G=) c.769-21G= (n.769-21G=) n.408-21G= c.*533-21G= (n.*533-21G=) c.857-21G= (n.857-21G=) n.2777G= c.394-21G= c.617-21G= c.613-21G= (n.613-21G=) c.*216-21G= (n.*216-21G=) c.*442-21G= (n.*442-21G=) n.3002-21G= | |
| 12 | g.109591221T>G | CA2620818473 | MVK | c.-75-20T>G (n.-75-20T>G) c.769-20T>G (n.769-20T>G) n.408-20T>G c.*533-20T>G (n.*533-20T>G) c.857-20T>G (n.857-20T>G) n.2778T>G c.394-20T>G c.617-20T>G c.613-20T>G (n.613-20T>G) c.*216-20T>G (n.*216-20T>G) c.*442-20T>G (n.*442-20T>G) n.3002-20T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591222T>G | CA2620818474 | MVK | c.-75-19T>G (n.-75-19T>G) c.769-19T>G (n.769-19T>G) n.408-19T>G c.*533-19T>G (n.*533-19T>G) c.857-19T>G (n.857-19T>G) n.2779T>G c.394-19T>G c.617-19T>G c.613-19T>G (n.613-19T>G) c.*216-19T>G (n.*216-19T>G) c.*442-19T>G (n.*442-19T>G) n.3002-19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591223C>G | CA2620818475 | MVK | c.-75-18C>G (n.-75-18C>G) c.769-18C>G (n.769-18C>G) n.408-18C>G c.*533-18C>G (n.*533-18C>G) c.857-18C>G (n.857-18C>G) n.2780C>G c.394-18C>G c.617-18C>G c.613-18C>G (n.613-18C>G) c.*216-18C>G (n.*216-18C>G) c.*442-18C>G (n.*442-18C>G) n.3002-18C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591223C>T | CA2575285909 | MVK | c.-75-18C>T (n.-75-18C>T) c.769-18C>T (n.769-18C>T) n.408-18C>T c.*533-18C>T (n.*533-18C>T) c.857-18C>T (n.857-18C>T) n.2780C>T c.394-18C>T c.617-18C>T c.613-18C>T (n.613-18C>T) c.*216-18C>T (n.*216-18C>T) c.*442-18C>T (n.*442-18C>T) n.3002-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591227_109591229del | CA2580614553 | MVK | c.-75-14_-75-12del (n.-75-14_-75-12del) c.769-14_769-12del (n.769-14_769-12del) n.408-14_408-12del c.*533-14_*533-12del (n.*533-14_*533-12del) c.857-14_857-12del (n.857-14_857-12del) n.2784_2786del c.394-14_394-12del c.617-14_617-12del c.613-14_613-12del (n.613-14_613-12del) c.*216-14_*216-12del (n.*216-14_*216-12del) c.*442-14_*442-12del (n.*442-14_*442-12del) n.3002-14_3002-12del | ClinVar |
| 12 | g.109591225T>G | CA2620818476 | MVK | c.-75-16T>G (n.-75-16T>G) c.769-16T>G (n.769-16T>G) n.408-16T>G c.*533-16T>G (n.*533-16T>G) c.857-16T>G (n.857-16T>G) n.2782T>G c.394-16T>G c.617-16T>G c.613-16T>G (n.613-16T>G) c.*216-16T>G (n.*216-16T>G) c.*442-16T>G (n.*442-16T>G) n.3002-16T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591226dup | CA2841815447 | MVK | c.-75-15dup (n.-75-15dup) c.769-15dup (n.769-15dup) n.408-15dup c.*533-15dup (n.*533-15dup) c.857-15dup (n.857-15dup) n.2783dup c.394-15dup c.617-15dup c.613-15dup (n.613-15dup) c.*216-15dup (n.*216-15dup) c.*442-15dup (n.*442-15dup) n.3002-15dup | |
| 12 | g.109591227C= | CA2062444227 | MVK | c.-75-14C= (n.-75-14C=) c.769-14C= (n.769-14C=) n.408-14C= c.*533-14C= (n.*533-14C=) c.857-14C= (n.857-14C=) n.2784C= c.394-14C= c.617-14C= c.613-14C= (n.613-14C=) c.*216-14C= (n.*216-14C=) c.*442-14C= (n.*442-14C=) n.3002-14C= | |
| 12 | g.109591227C>G | CA2575285910 | MVK | c.-75-14C>G (n.-75-14C>G) c.769-14C>G (n.769-14C>G) n.408-14C>G c.*533-14C>G (n.*533-14C>G) c.857-14C>G (n.857-14C>G) n.2784C>G c.394-14C>G c.617-14C>G c.613-14C>G (n.613-14C>G) c.*216-14C>G (n.*216-14C>G) c.*442-14C>G (n.*442-14C>G) n.3002-14C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591227C>T | CA607288853 | MVK | c.-75-14C>T (n.-75-14C>T) c.769-14C>T (n.769-14C>T) n.408-14C>T c.*533-14C>T (n.*533-14C>T) c.857-14C>T (n.857-14C>T) n.2784C>T c.394-14C>T c.617-14C>T c.613-14C>T (n.613-14C>T) c.*216-14C>T (n.*216-14C>T) c.*442-14C>T (n.*442-14C>T) n.3002-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591228T>C | CA607288857 | MVK | c.-75-13T>C (n.-75-13T>C) c.769-13T>C (n.769-13T>C) n.408-13T>C c.*533-13T>C (n.*533-13T>C) c.857-13T>C (n.857-13T>C) n.2785T>C c.394-13T>C c.617-13T>C c.613-13T>C (n.613-13T>C) c.*216-13T>C (n.*216-13T>C) c.*442-13T>C (n.*442-13T>C) n.3002-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109591228T= | CA2062444231 | MVK | c.-75-13T= (n.-75-13T=) c.769-13T= (n.769-13T=) n.408-13T= c.*533-13T= (n.*533-13T=) c.857-13T= (n.857-13T=) n.2785T= c.394-13T= c.617-13T= c.613-13T= (n.613-13T=) c.*216-13T= (n.*216-13T=) c.*442-13T= (n.*442-13T=) n.3002-13T= | |
| 12 | g.109591234dup | CA149895 | MVK | c.-75-7dup (n.-75-7dup) c.769-7dup (n.769-7dup) n.408-7dup c.*533-7dup (n.*533-7dup) c.857-7dup (n.857-7dup) n.2791dup c.394-7dup c.617-7dup c.613-7dup (n.613-7dup) c.*216-7dup (n.*216-7dup) c.*442-7dup (n.*442-7dup) n.3002-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591234del | CA2620818477 | MVK | c.-75-7del (n.-75-7del) c.769-7del (n.769-7del) n.408-7del c.*533-7del (n.*533-7del) c.857-7del (n.857-7del) n.2791del c.394-7del c.617-7del c.613-7del (n.613-7del) c.*216-7del (n.*216-7del) c.*442-7del (n.*442-7del) n.3002-7del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591229T>C | CA2575285911 | MVK | c.-75-12T>C (n.-75-12T>C) c.769-12T>C (n.769-12T>C) n.408-12T>C c.*533-12T>C (n.*533-12T>C) c.857-12T>C (n.857-12T>C) n.2786T>C c.394-12T>C c.617-12T>C c.613-12T>C (n.613-12T>C) c.*216-12T>C (n.*216-12T>C) c.*442-12T>C (n.*442-12T>C) n.3002-12T>C | |
| 12 | g.109591230T>C | CA607288858 | MVK | c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.769-11T>C (n.769-11T>C) n.408-11T>C c.*533-11T>C (n.*533-11T>C) c.857-11T>C (n.857-11T>C) n.2787T>C c.394-11T>C c.617-11T>C c.613-11T>C (n.613-11T>C) c.*216-11T>C (n.*216-11T>C) c.*442-11T>C (n.*442-11T>C) n.3002-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591230T= | CA2062444237 | MVK | c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.769-11T= (n.769-11T=) n.408-11T= c.*533-11T= (n.*533-11T=) c.857-11T= (n.857-11T=) n.2787T= c.394-11T= c.617-11T= c.613-11T= (n.613-11T=) c.*216-11T= (n.*216-11T=) c.*442-11T= (n.*442-11T=) n.3002-11T= | |
| 12 | g.109591231T>C | CA2620818478 | MVK | c.-75-10T>C (n.-75-10T>C) c.769-10T>C (n.769-10T>C) n.408-10T>C c.*533-10T>C (n.*533-10T>C) c.857-10T>C (n.857-10T>C) n.2788T>C c.394-10T>C c.617-10T>C c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.*216-10T>C (n.*216-10T>C) c.*442-10T>C (n.*442-10T>C) n.3002-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591233T>C | CA607288859 | MVK | c.-75-8T>C (n.-75-8T>C) c.769-8T>C (n.769-8T>C) n.408-8T>C c.*533-8T>C (n.*533-8T>C) c.857-8T>C (n.857-8T>C) n.2790T>C c.394-8T>C c.617-8T>C c.613-8T>C (n.613-8T>C) c.*216-8T>C (n.*216-8T>C) c.*442-8T>C (n.*442-8T>C) n.3002-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591233T= | CA2062444238 | MVK | c.-75-8T= (n.-75-8T=) c.769-8T= (n.769-8T=) n.408-8T= c.*533-8T= (n.*533-8T=) c.857-8T= (n.857-8T=) n.2790T= c.394-8T= c.617-8T= c.613-8T= (n.613-8T=) c.*216-8T= (n.*216-8T=) c.*442-8T= (n.*442-8T=) n.3002-8T= | |
| 12 | g.109591234T>A | CA2581122284 | MVK | c.-75-7T>A (n.-75-7T>A) c.769-7T>A (n.769-7T>A) n.408-7T>A c.*533-7T>A (n.*533-7T>A) c.857-7T>A (n.857-7T>A) n.2791T>A c.394-7T>A c.617-7T>A c.613-7T>A (n.613-7T>A) c.*216-7T>A (n.*216-7T>A) c.*442-7T>A (n.*442-7T>A) n.3002-7T>A | |
| 12 | g.109591234T>C | CA607288862 | MVK | c.-75-7T>C (n.-75-7T>C) c.769-7T>C (n.769-7T>C) n.408-7T>C c.*533-7T>C (n.*533-7T>C) c.857-7T>C (n.857-7T>C) n.2791T>C c.394-7T>C c.617-7T>C c.613-7T>C (n.613-7T>C) c.*216-7T>C (n.*216-7T>C) c.*442-7T>C (n.*442-7T>C) n.3002-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591234T>G | CA149894 | MVK | c.-75-7T>G (n.-75-7T>G) c.769-7T>G (n.769-7T>G) n.408-7T>G c.*533-7T>G (n.*533-7T>G) c.857-7T>G (n.857-7T>G) n.2791T>G c.394-7T>G c.617-7T>G c.613-7T>G (n.613-7T>G) c.*216-7T>G (n.*216-7T>G) c.*442-7T>G (n.*442-7T>G) n.3002-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591234T= | CA2062444243 | MVK | c.-75-7T= (n.-75-7T=) c.769-7T= (n.769-7T=) n.408-7T= c.*533-7T= (n.*533-7T=) c.857-7T= (n.857-7T=) n.2791T= c.394-7T= c.617-7T= c.613-7T= (n.613-7T=) c.*216-7T= (n.*216-7T=) c.*442-7T= (n.*442-7T=) n.3002-7T= | |
| 12 | g.109591235C>A | CA2797399412 | MVK | c.-75-6C>A (n.-75-6C>A) c.769-6C>A (n.769-6C>A) n.408-6C>A c.*533-6C>A (n.*533-6C>A) c.857-6C>A (n.857-6C>A) n.2792C>A c.394-6C>A c.617-6C>A c.613-6C>A (n.613-6C>A) c.*216-6C>A (n.*216-6C>A) c.*442-6C>A (n.*442-6C>A) n.3002-6C>A | |
| 12 | g.109591235C>T | CA951680761 | MVK | c.-75-6C>T (n.-75-6C>T) c.769-6C>T (n.769-6C>T) n.408-6C>T c.*533-6C>T (n.*533-6C>T) c.857-6C>T (n.857-6C>T) n.2792C>T c.394-6C>T c.617-6C>T c.613-6C>T (n.613-6C>T) c.*216-6C>T (n.*216-6C>T) c.*442-6C>T (n.*442-6C>T) n.3002-6C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591235dup | CA6779375 | MVK | c.-75-6dup (n.-75-6dup) c.769-6dup (n.769-6dup) n.408-6dup c.*533-6dup (n.*533-6dup) c.857-6dup (n.857-6dup) n.2792dup c.394-6dup c.617-6dup c.613-6dup (n.613-6dup) c.*216-6dup (n.*216-6dup) c.*442-6dup (n.*442-6dup) n.3002-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591236T>A | CA2740090816 | MVK | c.-75-5T>A (n.-75-5T>A) c.769-5T>A (n.769-5T>A) n.408-5T>A c.*533-5T>A (n.*533-5T>A) c.857-5T>A (n.857-5T>A) n.2793T>A c.394-5T>A c.617-5T>A c.613-5T>A (n.613-5T>A) c.*216-5T>A (n.*216-5T>A) c.*442-5T>A (n.*442-5T>A) n.3002-5T>A | ClinVar |
| 12 | g.109591236T>C | CA2740090817 | MVK | c.-75-5T>C (n.-75-5T>C) c.769-5T>C (n.769-5T>C) n.408-5T>C c.*533-5T>C (n.*533-5T>C) c.857-5T>C (n.857-5T>C) n.2793T>C c.394-5T>C c.617-5T>C c.613-5T>C (n.613-5T>C) c.*216-5T>C (n.*216-5T>C) c.*442-5T>C (n.*442-5T>C) n.3002-5T>C | ClinVar |
| 12 | g.109591237C>G | CA2797399413 | MVK | c.-75-4C>G (n.-75-4C>G) c.769-4C>G (n.769-4C>G) n.408-4C>G c.*533-4C>G (n.*533-4C>G) c.857-4C>G (n.857-4C>G) n.2794C>G c.394-4C>G c.617-4C>G c.613-4C>G (n.613-4C>G) c.*216-4C>G (n.*216-4C>G) c.*442-4C>G (n.*442-4C>G) n.3002-4C>G | |
| 12 | g.109591237C>T | CA2620818479 | MVK | c.-75-4C>T (n.-75-4C>T) c.769-4C>T (n.769-4C>T) n.408-4C>T c.*533-4C>T (n.*533-4C>T) c.857-4C>T (n.857-4C>T) n.2794C>T c.394-4C>T c.617-4C>T c.613-4C>T (n.613-4C>T) c.*216-4C>T (n.*216-4C>T) c.*442-4C>T (n.*442-4C>T) n.3002-4C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591238C>T | CA2575285912 | MVK | c.-75-3C>T (n.-75-3C>T) c.769-3C>T (n.769-3C>T) n.408-3C>T c.*533-3C>T (n.*533-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) n.2795C>T c.394-3C>T c.617-3C>T c.613-3C>T (n.613-3C>T) c.*216-3C>T (n.*216-3C>T) c.*442-3C>T (n.*442-3C>T) n.3002-3C>T | |
| 12 | g.109591239A>C | CA386649161 | MVK | c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) n.408-2A>C c.*533-2A>C (n.*533-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.2796A>C c.394-2A>C c.617-2A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.*216-2A>C (n.*216-2A>C) c.*442-2A>C (n.*442-2A>C) n.3002-2A>C | |
| 12 | g.109591239A>G | CA386649163 | MVK | c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) n.408-2A>G c.*533-2A>G (n.*533-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.2796A>G c.394-2A>G c.617-2A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.*216-2A>G (n.*216-2A>G) c.*442-2A>G (n.*442-2A>G) n.3002-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591239A>T | CA386649165 | MVK | c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) n.408-2A>T c.*533-2A>T (n.*533-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.2796A>T c.394-2A>T c.617-2A>T c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.*216-2A>T (n.*216-2A>T) c.*442-2A>T (n.*442-2A>T) n.3002-2A>T | |
| 12 | g.109591240G>A | CA386649166 | MVK | c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) n.408-1G>A c.*533-1G>A (n.*533-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.2797G>A c.394-1G>A c.617-1G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.*216-1G>A (n.*216-1G>A) c.*442-1G>A (n.*442-1G>A) n.3002-1G>A | |
| 12 | g.109591240G>C | CA386649167 | MVK | c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) n.408-1G>C c.*533-1G>C (n.*533-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.2797G>C c.394-1G>C c.617-1G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.*216-1G>C (n.*216-1G>C) c.*442-1G>C (n.*442-1G>C) n.3002-1G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591240G= | CA2062444257 | MVK | c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.769-1G= (n.769-1G=) n.408-1G= c.*533-1G= (n.*533-1G=) c.857-1G= (n.857-1G=) n.2797G= c.394-1G= c.617-1G= c.613-1G= (n.613-1G=) c.*216-1G= (n.*216-1G=) c.*442-1G= (n.*442-1G=) n.3002-1G= | |
| 12 | g.109591240G>T | CA386649169 | MVK | c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) n.408-1G>T c.*533-1G>T (n.*533-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.2797G>T c.394-1G>T c.617-1G>T c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.*216-1G>T (n.*216-1G>T) c.*442-1G>T (n.*442-1G>T) n.3002-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591241T>A | CA386649172 | MVK | c.-75T>A (n.-75T>A) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.408T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) n.2798T>A c.394T>A c.617T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.3002T>A | |
| 12 | g.109591241T>C | CA386649176 | MVK | c.-75T>C (n.-75T>C) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.408T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) n.2798T>C c.394T>C c.617T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.3002T>C | |
| 12 | g.109591241T>G | CA386649174 | MVK | c.-75T>G (n.-75T>G) c.769T>G (p.Phe257Val) n.408T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) n.2798T>G c.394T>G c.617T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.3002T>G | |
| 12 | g.109591242T>A | CA386649179 | MVK | c.-74T>A (n.-74T>A) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.409T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.858T>A (p.Val286=) n.2799T>A c.395T>A c.618T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.3003T>A | |
| 12 | g.109591242T>C | CA386649182 | MVK | c.-74T>C (n.-74T>C) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.409T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.858T>C (p.Val286=) n.2799T>C c.395T>C c.618T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.3003T>C | |
| 12 | g.109591242T>G | CA386649181 | MVK | c.-74T>G (n.-74T>G) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.409T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.858T>G (p.Val286=) n.2799T>G c.395T>G c.618T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.3003T>G | |
| 12 | g.109591243C>A | CA386649184 | MVK | c.-73C>A (n.-73C>A) c.771C>A (p.Phe257Leu) n.410C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.2800C>A c.396C>A c.619C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.3004C>A | |
| 12 | g.109591243C>G | CA386649186 | MVK | c.-73C>G (n.-73C>G) c.771C>G (p.Phe257Leu) n.410C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.2800C>G c.396C>G c.619C>G c.615C>G (p.Phe205Leu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.3004C>G | |
| 12 | g.109591243C>T | CA481714854 | MVK | c.-73C>T (n.-73C>T) c.771C>T (p.Phe257=) n.410C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.2800C>T c.396C>T c.619C>T c.615C>T (p.Phe205=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.3004C>T | |
| 12 | g.109591244C>A | CA386649188 | MVK | c.-72C>A (n.-72C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.411C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.860C>A (p.Pro287His) n.2801C>A c.397C>A c.620C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.3005C>A | |
| 12 | g.109591244C= | CA2062444259 | MVK | c.-72C= (n.-72C=) c.772C= (p.Pro258=) n.411C= c.*536C= (n.*536C=) c.860C= (p.Pro287=) n.2801C= c.397C= c.620C= c.616C= (p.Pro206=) c.*219C= (n.*219C=) c.*445C= (n.*445C=) n.3005C= | |
| 12 | g.109591244C>G | CA386649191 | MVK | c.-72C>G (n.-72C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.411C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.2801C>G c.397C>G c.620C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.3005C>G | |
| 12 | g.109591244C>T | CA386649189 | MVK | c.-72C>T (n.-72C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.411C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.2801C>T c.397C>T c.620C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.3005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591245C>A | CA386649193 | MVK | c.-71C>A (n.-71C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.412C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.861C>A (p.Pro287=) n.2802C>A c.398C>A c.621C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.3006C>A | |
| 12 | g.109591245C>G | CA386649195 | MVK | c.-71C>G (n.-71C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.412C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.861C>G (p.Pro287=) n.2802C>G c.398C>G c.621C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.3006C>G | |
| 12 | g.109591245C>T | CA386649197 | MVK | c.-71C>T (n.-71C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.412C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.861C>T (p.Pro287=) n.2802C>T c.398C>T c.621C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.3006C>T | |
| 12 | g.109591246A= | CA2062444264 | MVK | c.-70A= (n.-70A=) c.774A= (p.Pro258=) n.413A= c.*538A= (n.*538A=) c.862A= (p.Arg288=) n.2803A= c.399A= c.622A= c.618A= (p.Pro206=) c.*221A= (n.*221A=) c.*447A= (n.*447A=) n.3007A= | |
| 12 | g.109591246A>C | CA481714856 | MVK | c.-70A>C (n.-70A>C) c.774A>C (p.Pro258=) n.413A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.862A>C (p.Arg288=) n.2803A>C c.399A>C c.622A>C c.618A>C (p.Pro206=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.3007A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591246A>G | CA6779376 | MVK | c.-70A>G (n.-70A>G) c.774A>G (p.Pro258=) n.413A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.2803A>G c.399A>G c.622A>G c.618A>G (p.Pro206=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.3007A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591246A>T | CA481714857 | MVK | c.-70A>T (n.-70A>T) c.774A>T (p.Pro258=) n.413A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.2803A>T c.399A>T c.622A>T c.618A>T (p.Pro206=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.3007A>T | |
| 12 | g.109591247G>A | CA386649201 | MVK | c.-69G>A (n.-69G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.414G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.2804G>A c.400G>A c.623G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.3008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591247G>C | CA386649202 | MVK | c.-69G>C (n.-69G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.414G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.2804G>C c.400G>C c.623G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.3008G>C | |
| 12 | g.109591247G= | CA2062444268 | MVK | c.-69G= (n.-69G=) c.775G= (p.Glu259=) n.414G= c.*539G= (n.*539G=) c.863G= (p.Arg288=) n.2804G= c.400G= c.623G= c.619G= (p.Glu207=) c.*222G= (n.*222G=) c.*448G= (n.*448G=) n.3008G= | |
| 12 | g.109591247G>T | CA386649204 | MVK | c.-69G>T (n.-69G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.414G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.2804G>T c.400G>T c.623G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.3008G>T | |
| 12 | g.109591248A>C | CA386649207 | MVK | c.-68A>C (n.-68A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.415A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.864A>C (p.Arg288Ser) n.2805A>C c.401A>C c.624A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.3009A>C | |
| 12 | g.109591248A>G | CA386649209 | MVK | c.-68A>G (n.-68A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.415A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.864A>G (p.Arg288=) n.2805A>G c.401A>G c.624A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.3009A>G | |
| 12 | g.109591248A>T | CA386649211 | MVK | c.-68A>T (n.-68A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.415A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.2805A>T c.401A>T c.624A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.3009A>T | |
| 12 | g.109591249G>A | CA481714859 | MVK | c.-67G>A (n.-67G>A) c.777G>A (p.Glu259=) n.416G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.2806G>A c.402G>A c.625G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.3010G>A | |
| 12 | g.109591249G>C | CA386649213 | MVK | c.-67G>C (n.-67G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.416G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.865G>C (p.Asp289His) n.2806G>C c.402G>C c.625G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.3010G>C | |
| 12 | g.109591249G>T | CA386649214 | MVK | c.-67G>T (n.-67G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.416G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.2806G>T c.402G>T c.625G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.3010G>T | |
| 12 | g.109591250A>C | CA386649217 | MVK | c.-66A>C (n.-66A>C) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.417A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.2807A>C c.403A>C c.626A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.3011A>C | |
| 12 | g.109591250A>G | CA386649221 | MVK | c.-66A>G (n.-66A>G) c.778A>G (p.Ile260Val) n.417A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.2807A>G c.403A>G c.626A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.3011A>G | |
| 12 | g.109591250A>T | CA386649219 | MVK | c.-66A>T (n.-66A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.417A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) n.2807A>T c.403A>T c.626A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.3011A>T | ClinVar |
| 12 | g.109591251T>A | CA386649224 | MVK | c.-65T>A (n.-65T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.418T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.867T>A (p.Asp289Glu) n.2808T>A c.404T>A c.627T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.3012T>A | |
| 12 | g.109591251T>C | CA386649226 | MVK | c.-65T>C (n.-65T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.418T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.867T>C (p.Asp289=) n.2808T>C c.404T>C c.627T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.3012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591251T>G | CA386649228 | MVK | c.-65T>G (n.-65T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.418T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.867T>G (p.Asp289Glu) n.2808T>G c.404T>G c.627T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.3012T>G | |
| 12 | g.109591251T= | CA2062444274 | MVK | c.-65T= (n.-65T=) c.779T= (p.Ile260=) n.418T= c.*543T= (n.*543T=) c.867T= (p.Asp289=) n.2808T= c.404T= c.627T= c.623T= (p.Ile208=) c.*226T= (n.*226T=) c.*452T= (n.*452T=) n.3012T= | |
| 12 | g.109591252C>A | CA6779377 | MVK | c.-64C>A (n.-64C>A) c.780C>A (p.Ile260=) n.419C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.2809C>A c.405C>A c.628C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.3013C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591252C= | CA2062444284 | MVK | c.-64C= (n.-64C=) c.780C= (p.Ile260=) n.419C= c.*544C= (n.*544C=) c.868C= (p.Arg290=) n.2809C= c.405C= c.628C= c.624C= (p.Ile208=) c.*227C= (n.*227C=) c.*453C= (n.*453C=) n.3013C= | |
| 12 | g.109591252C>G | CA6779378 | MVK | c.-64C>G (n.-64C>G) c.780C>G (p.Ile260Met) n.419C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.2809C>G c.405C>G c.628C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.3013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591252C>T | CA6779379 | MVK | c.-64C>T (n.-64C>T) c.780C>T (p.Ile260=) n.419C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.2809C>T c.405C>T c.628C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.3013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109591253G>A | CA6779380 | MVK | c.-63G>A (n.-63G>A) c.781G>A (p.Val261Met) n.420G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.869G>A (p.Arg290His) n.2810G>A c.406G>A c.629G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.3014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591253G>C | CA386649245 | MVK | c.-63G>C (n.-63G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.420G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.2810G>C c.406G>C c.629G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.3014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591253G= | CA2062444292 | MVK | c.-63G= (n.-63G=) c.781G= (p.Val261=) n.420G= c.*545G= (n.*545G=) c.869G= (p.Arg290=) n.2810G= c.406G= c.629G= c.625G= (p.Val209=) c.*228G= (n.*228G=) c.*454G= (n.*454G=) n.3014G= | |
| 12 | g.109591253G>T | CA386649247 | MVK | c.-63G>T (n.-63G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.420G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.2810G>T c.406G>T c.629G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.3014G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591254T>A | CA386649250 | MVK | c.-62T>A (n.-62T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.421T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.870T>A (p.Arg290=) n.2811T>A c.407T>A c.630T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.3015T>A | |
| 12 | g.109591254T>C | CA386649252 | MVK | c.-62T>C (n.-62T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.421T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.870T>C (p.Arg290=) n.2811T>C c.407T>C c.630T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.3015T>C | |
| 12 | g.109591254T>G | CA386649248 | MVK | c.-62T>G (n.-62T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.421T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.870T>G (p.Arg290=) n.2811T>G c.407T>G c.630T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.3015T>G | |
| 12 | g.109591255G>A | CA481714866 | MVK | c.-61G>A (n.-61G>A) c.783G>A (p.Val261=) n.422G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.2812G>A c.408G>A c.631G>A c.627G>A (p.Val209=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.3016G>A | ClinVar |
| 12 | g.109591255G>C | CA481714868 | MVK | c.-61G>C (n.-61G>C) c.783G>C (p.Val261=) n.422G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.2812G>C c.408G>C c.631G>C c.627G>C (p.Val209=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.3016G>C | |
| 12 | g.109591255G>T | CA481714867 | MVK | c.-61G>T (n.-61G>T) c.783G>T (p.Val261=) n.422G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.2812G>T c.408G>T c.631G>T c.627G>T (p.Val209=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.3016G>T | |
| 12 | g.109591256G>A | CA386649254 | MVK | c.-60G>A (n.-60G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.423G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.2813G>A c.409G>A c.632G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.3017G>A | |
| 12 | g.109591256G>C | CA386649255 | MVK | c.-60G>C (n.-60G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.423G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.2813G>C c.409G>C c.632G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.3017G>C | |
| 12 | g.109591256G= | CA2062444293 | MVK | c.-60G= (n.-60G=) c.784G= (p.Ala262=) n.423G= c.*548G= (n.*548G=) c.872G= (p.Gly291=) n.2813G= c.409G= c.632G= c.628G= (p.Ala210=) c.*231G= (n.*231G=) c.*457G= (n.*457G=) n.3017G= | |
| 12 | g.109591256G>T | CA386649257 | MVK | c.-60G>T (n.-60G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.423G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) n.2813G>T c.409G>T c.632G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.3017G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591256_109591257delinsGC | CA2062444294 | MVK | c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC) c.784_785delinsGC (p.Ala262=) n.423_424delinsGC c.*548_*549delinsGC (n.*548_*549delinsGC) c.872_873delinsGC (p.Gly291=) n.2813_2814delinsGC c.409_410delinsGC c.632_633delinsGC c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.*231_*232delinsGC (n.*231_*232delinsGC) c.*457_*458delinsGC (n.*457_*458delinsGC) n.3017_3018delinsGC | |
| 12 | g.109591257C>A | CA386649259 | MVK | c.-59C>A (n.-59C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.424C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.873C>A (p.Gly291=) n.2814C>A c.410C>A c.633C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.3018C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591257C= | CA2062444303 | MVK | c.-59C= (n.-59C=) c.785C= (p.Ala262=) n.424C= c.*549C= (n.*549C=) c.873C= (p.Gly291=) n.2814C= c.410C= c.633C= c.629C= (p.Ala210=) c.*232C= (n.*232C=) c.*458C= (n.*458C=) n.3018C= | |
| 12 | g.109591257C>G | CA386649260 | MVK | c.-59C>G (n.-59C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.424C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.873C>G (p.Gly291=) n.2814C>G c.410C>G c.633C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.3018C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591257C>T | CA6779381 | MVK | c.-59C>T (n.-59C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) n.424C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.873C>T (p.Gly291=) n.2814C>T c.410C>T c.633C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.3018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262dup | CA2062444311 | MVK | c.-54dup (n.-54dup) c.790dup (p.Leu264ProfsTer13) n.429dup c.*554dup (n.*554dup) c.878dup (p.Pro294SerfsTer2) n.2819dup c.415dup c.638dup c.634dup (p.Leu212ProfsTer13) c.*237dup (n.*237dup) c.*463dup (n.*463dup) n.3023dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262del | CA481714869 | MVK | c.-54del (n.-54del) c.790del (p.Leu264SerfsTer2) n.429del c.*554del (n.*554del) c.878del (p.Pro293LeufsTer?) n.2819del c.415del c.638del c.634del (p.Leu212SerfsTer2) c.*237del (n.*237del) c.*463del (n.*463del) n.3023del | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109591258C>A | CA481714870 | MVK | c.-58C>A (n.-58C>A) c.786C>A (p.Ala262=) n.425C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.2815C>A c.411C>A c.634C>A c.630C>A (p.Ala210=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.3019C>A | |
| 12 | g.109591258C>G | CA481714871 | MVK | c.-58C>G (n.-58C>G) c.786C>G (p.Ala262=) n.425C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.2815C>G c.411C>G c.634C>G c.630C>G (p.Ala210=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.3019C>G | |
| 12 | g.109591258C>T | CA481714872 | MVK | c.-58C>T (n.-58C>T) c.786C>T (p.Ala262=) n.425C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.2815C>T c.411C>T c.634C>T c.630C>T (p.Ala210=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.3019C>T | |
| 12 | g.109591259C>A | CA386649263 | MVK | c.-57C>A (n.-57C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.426C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.875C>A (p.Pro292His) n.2816C>A c.412C>A c.635C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.3020C>A | |
| 12 | g.109591259C= | CA2062444324 | MVK | c.-57C= (n.-57C=) c.787C= (p.Pro263=) n.426C= c.*551C= (n.*551C=) c.875C= (p.Pro292=) n.2816C= c.412C= c.635C= c.631C= (p.Pro211=) c.*234C= (n.*234C=) c.*460C= (n.*460C=) n.3020C= | |
| 12 | g.109591259C>G | CA386649265 | MVK | c.-57C>G (n.-57C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.426C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.2816C>G c.412C>G c.635C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.3020C>G | |
| 12 | g.109591259C>T | CA386649267 | MVK | c.-57C>T (n.-57C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.426C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2816C>T c.412C>T c.635C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.3020C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591260C>A | CA386649269 | MVK | c.-56C>A (n.-56C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.427C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.876C>A (p.Pro292=) n.2817C>A c.413C>A c.636C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591260C= | CA2062444330 | MVK | c.-56C= (n.-56C=) c.788C= (p.Pro263=) n.427C= c.*552C= (n.*552C=) c.876C= (p.Pro292=) n.2817C= c.413C= c.636C= c.632C= (p.Pro211=) c.*235C= (n.*235C=) c.*461C= (n.*461C=) n.3021C= | |
| 12 | g.109591260C>G | CA243459835 | MVK | c.-56C>G (n.-56C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.427C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.876C>G (p.Pro292=) n.2817C>G c.413C>G c.636C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.3021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591260C>T | CA386649271 | MVK | c.-56C>T (n.-56C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.427C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.876C>T (p.Pro292=) n.2817C>T c.413C>T c.636C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.3021C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C>A | CA481714873 | MVK | c.-55C>A (n.-55C>A) c.789C>A (p.Pro263=) n.428C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.2818C>A c.414C>A c.637C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.3022C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C= | CA2062444338 | MVK | c.-55C= (n.-55C=) c.789C= (p.Pro263=) n.428C= c.*553C= (n.*553C=) c.877C= (p.Pro293=) n.2818C= c.414C= c.637C= c.633C= (p.Pro211=) c.*236C= (n.*236C=) c.*462C= (n.*462C=) n.3022C= | |
| 12 | g.109591261C>G | CA6779382 | MVK | c.-55C>G (n.-55C>G) c.789C>G (p.Pro263=) n.428C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.2818C>G c.414C>G c.637C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.3022C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C>T | CA481714874 | MVK | c.-55C>T (n.-55C>T) c.789C>T (p.Pro263=) n.428C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.2818C>T c.414C>T c.637C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.3022C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262C>A | CA386649276 | MVK | c.-54C>A (n.-54C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.429C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.878C>A (p.Pro293His) n.2819C>A c.415C>A c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.3023C>A | |
| 12 | g.109591262C= | CA2062444346 | MVK | c.-54C= (n.-54C=) c.790C= (p.Leu264=) n.429C= c.*554C= (n.*554C=) c.878C= (p.Pro293=) n.2819C= c.415C= c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*237C= (n.*237C=) c.*463C= (n.*463C=) n.3023C= | |
| 12 | g.109591262C>G | CA6779383 | MVK | c.-54C>G (n.-54C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.429C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.2819C>G c.415C>G c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.3023C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262C>T | CA149899 | MVK | c.-54C>T (n.-54C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.429C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.2819C>T c.415C>T c.638C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.3023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591263T>A | CA386649278 | MVK | c.-53T>A (n.-53T>A) c.791T>A (p.Leu264His) n.430T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.879T>A (p.Pro293=) n.2820T>A c.416T>A c.639T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.3024T>A | |
| 12 | g.109591263T>C | CA386649280 | MVK | c.-53T>C (n.-53T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.430T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.879T>C (p.Pro293=) n.2820T>C c.416T>C c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.3024T>C | |
| 12 | g.109591263T>G | CA386649282 | MVK | c.-53T>G (n.-53T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.430T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.879T>G (p.Pro293=) n.2820T>G c.416T>G c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.3024T>G | |
| 12 | g.109591264C>A | CA481714877 | MVK | c.-52C>A (n.-52C>A) c.792C>A (p.Leu264=) n.431C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.2821C>A c.417C>A c.640C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.3025C>A | |
| 12 | g.109591264C>G | CA481714876 | MVK | c.-52C>G (n.-52C>G) c.792C>G (p.Leu264=) n.431C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.2821C>G c.417C>G c.640C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.3025C>G | |
| 12 | g.109591264C>T | CA481714875 | MVK | c.-52C>T (n.-52C>T) c.792C>T (p.Leu264=) n.431C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.2821C>T c.417C>T c.640C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.3025C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591265C>A | CA386649284 | MVK | c.-51C>A (n.-51C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) n.432C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.881C>A (p.Pro294His) n.2822C>A c.418C>A c.641C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.3026C>A | |
| 12 | g.109591265C>G | CA386649292 | MVK | c.-51C>G (n.-51C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.432C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.2822C>G c.418C>G c.641C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.3026C>G | |
| 12 | g.109591265C>T | CA481714878 | MVK | c.-51C>T (n.-51C>T) c.793C>T (p.Leu265=) n.432C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.2822C>T c.418C>T c.641C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.3026C>T | |
| 12 | g.109591266T>A | CA386649295 | MVK | c.-50T>A (n.-50T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.433T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.882T>A (p.Pro294=) n.2823T>A c.419T>A c.642T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.3027T>A | |
| 12 | g.109591266T>C | CA149901 | MVK | c.-50T>C (n.-50T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.433T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.882T>C (p.Pro294=) n.2823T>C c.419T>C c.642T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.3027T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591266T>G | CA149903 | MVK | c.-50T>G (n.-50T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.433T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.882T>G (p.Pro294=) n.2823T>G c.419T>G c.642T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.3027T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591266T= | CA2062444365 | MVK | c.-50T= (n.-50T=) c.794T= (p.Leu265=) n.433T= c.*558T= (n.*558T=) c.882T= (p.Pro294=) n.2823T= c.419T= c.642T= c.638T= (p.Leu213=) c.*241T= (n.*241T=) c.*467T= (n.*467T=) n.3027T= |