| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586587C>A | CA243456810 | MVK | c.-91-4259C>A (n.-91-4259C>A) c.632-167C>A (n.632-167C>A) n.183-167C>A c.*396-167C>A (n.*396-167C>A) c.169-167C>A c.480-167C>A c.476-167C>A (n.476-167C>A) c.*79-167C>A (n.*79-167C>A) n.177-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586587C= | CA2062438750 | MVK | c.-91-4259C= (n.-91-4259C=) c.632-167C= (n.632-167C=) n.183-167C= c.*396-167C= (n.*396-167C=) c.169-167C= c.480-167C= c.476-167C= (n.476-167C=) c.*79-167C= (n.*79-167C=) n.177-167C= | |
| 12 | g.109586587C>T | CA607288039 | MVK | c.-91-4259C>T (n.-91-4259C>T) c.632-167C>T (n.632-167C>T) n.183-167C>T c.*396-167C>T (n.*396-167C>T) c.169-167C>T c.480-167C>T c.476-167C>T (n.476-167C>T) c.*79-167C>T (n.*79-167C>T) n.177-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586588C= | CA2062438755 | MVK | c.-91-4258C= (n.-91-4258C=) c.632-166C= (n.632-166C=) n.183-166C= c.*396-166C= (n.*396-166C=) c.169-166C= c.480-166C= c.476-166C= (n.476-166C=) c.*79-166C= (n.*79-166C=) n.177-166C= | |
| 12 | g.109586588C>T | CA683452334 | MVK | c.-91-4258C>T (n.-91-4258C>T) c.632-166C>T (n.632-166C>T) n.183-166C>T c.*396-166C>T (n.*396-166C>T) c.169-166C>T c.480-166C>T c.476-166C>T (n.476-166C>T) c.*79-166C>T (n.*79-166C>T) n.177-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586593G>A | CA2062438760 | MVK | c.-91-4253G>A (n.-91-4253G>A) c.632-161G>A (n.632-161G>A) n.183-161G>A c.*396-161G>A (n.*396-161G>A) c.169-161G>A c.480-161G>A c.476-161G>A (n.476-161G>A) c.*79-161G>A (n.*79-161G>A) n.177-161G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586593G= | CA2062438759 | MVK | c.-91-4253G= (n.-91-4253G=) c.632-161G= (n.632-161G=) n.183-161G= c.*396-161G= (n.*396-161G=) c.169-161G= c.480-161G= c.476-161G= (n.476-161G=) c.*79-161G= (n.*79-161G=) n.177-161G= | |
| 12 | g.109586596C= | CA2062438761 | MVK | c.-91-4250C= (n.-91-4250C=) c.632-158C= (n.632-158C=) n.183-158C= c.*396-158C= (n.*396-158C=) c.169-158C= c.480-158C= c.476-158C= (n.476-158C=) c.*79-158C= (n.*79-158C=) n.177-158C= | |
| 12 | g.109586596C>T | CA2062438762 | MVK | c.-91-4250C>T (n.-91-4250C>T) c.632-158C>T (n.632-158C>T) n.183-158C>T c.*396-158C>T (n.*396-158C>T) c.169-158C>T c.480-158C>T c.476-158C>T (n.476-158C>T) c.*79-158C>T (n.*79-158C>T) n.177-158C>T | dbSNP |
| 12 | g.109586602C>A | CA2620817994 | MVK | c.-91-4244C>A (n.-91-4244C>A) c.632-152C>A (n.632-152C>A) n.183-152C>A c.*396-152C>A (n.*396-152C>A) c.169-152C>A c.480-152C>A c.476-152C>A (n.476-152C>A) c.*79-152C>A (n.*79-152C>A) n.177-152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586602C>T | CA2620817996 | MVK | c.-91-4244C>T (n.-91-4244C>T) c.632-152C>T (n.632-152C>T) n.183-152C>T c.*396-152C>T (n.*396-152C>T) c.169-152C>T c.480-152C>T c.476-152C>T (n.476-152C>T) c.*79-152C>T (n.*79-152C>T) n.177-152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586603A= | CA2062438763 | MVK | c.-91-4243A= (n.-91-4243A=) c.632-151A= (n.632-151A=) n.183-151A= c.*396-151A= (n.*396-151A=) c.169-151A= c.480-151A= c.476-151A= (n.476-151A=) c.*79-151A= (n.*79-151A=) n.177-151A= | |
| 12 | g.109586603A>G | CA243456814 | MVK | c.-91-4243A>G (n.-91-4243A>G) c.632-151A>G (n.632-151A>G) n.183-151A>G c.*396-151A>G (n.*396-151A>G) c.169-151A>G c.480-151A>G c.476-151A>G (n.476-151A>G) c.*79-151A>G (n.*79-151A>G) n.177-151A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586604C>A | CA2602459023 | MVK | c.-91-4242C>A (n.-91-4242C>A) c.632-150C>A (n.632-150C>A) n.183-150C>A c.*396-150C>A (n.*396-150C>A) c.169-150C>A c.480-150C>A c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.*79-150C>A (n.*79-150C>A) n.177-150C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586605C>A | CA2620817998 | MVK | c.-91-4241C>A (n.-91-4241C>A) c.632-149C>A (n.632-149C>A) n.183-149C>A c.*396-149C>A (n.*396-149C>A) c.169-149C>A c.480-149C>A c.476-149C>A (n.476-149C>A) c.*79-149C>A (n.*79-149C>A) n.177-149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586605C>T | CA2797414071 | MVK | c.-91-4241C>T (n.-91-4241C>T) c.632-149C>T (n.632-149C>T) n.183-149C>T c.*396-149C>T (n.*396-149C>T) c.169-149C>T c.480-149C>T c.476-149C>T (n.476-149C>T) c.*79-149C>T (n.*79-149C>T) n.177-149C>T | |
| 12 | g.109586606T>C | CA2620818000 | MVK | c.-91-4240T>C (n.-91-4240T>C) c.632-148T>C (n.632-148T>C) n.183-148T>C c.*396-148T>C (n.*396-148T>C) c.169-148T>C c.480-148T>C c.476-148T>C (n.476-148T>C) c.*79-148T>C (n.*79-148T>C) n.177-148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586609del | CA2620818001 | MVK | c.-91-4237del (n.-91-4237del) c.632-145del (n.632-145del) n.183-145del c.*396-145del (n.*396-145del) c.169-145del c.480-145del c.476-145del (n.476-145del) c.*79-145del (n.*79-145del) n.177-145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586607T>G | CA2620818002 | MVK | c.-91-4239T>G (n.-91-4239T>G) c.632-147T>G (n.632-147T>G) n.183-147T>G c.*396-147T>G (n.*396-147T>G) c.169-147T>G c.480-147T>G c.476-147T>G (n.476-147T>G) c.*79-147T>G (n.*79-147T>G) n.177-147T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586609T>C | CA2062438768 | MVK | c.-91-4237T>C (n.-91-4237T>C) c.632-145T>C (n.632-145T>C) n.183-145T>C c.*396-145T>C (n.*396-145T>C) c.169-145T>C c.480-145T>C c.476-145T>C (n.476-145T>C) c.*79-145T>C (n.*79-145T>C) n.177-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586609T= | CA2062438767 | MVK | c.-91-4237T= (n.-91-4237T=) c.632-145T= (n.632-145T=) n.183-145T= c.*396-145T= (n.*396-145T=) c.169-145T= c.480-145T= c.476-145T= (n.476-145T=) c.*79-145T= (n.*79-145T=) n.177-145T= | |
| 12 | g.109586613A>G | CA2620818005 | MVK | c.-91-4233A>G (n.-91-4233A>G) c.632-141A>G (n.632-141A>G) n.183-141A>G c.*396-141A>G (n.*396-141A>G) c.169-141A>G c.480-141A>G c.476-141A>G (n.476-141A>G) c.*79-141A>G (n.*79-141A>G) n.177-141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586614C>A | CA2620818006 | MVK | c.-91-4232C>A (n.-91-4232C>A) c.632-140C>A (n.632-140C>A) n.183-140C>A c.*396-140C>A (n.*396-140C>A) c.169-140C>A c.480-140C>A c.476-140C>A (n.476-140C>A) c.*79-140C>A (n.*79-140C>A) n.177-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586615T>C | CA2620818007 | MVK | c.-91-4231T>C (n.-91-4231T>C) c.632-139T>C (n.632-139T>C) n.183-139T>C c.*396-139T>C (n.*396-139T>C) c.169-139T>C c.480-139T>C c.476-139T>C (n.476-139T>C) c.*79-139T>C (n.*79-139T>C) n.177-139T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586616G>A | CA2620818008 | MVK | c.-91-4230G>A (n.-91-4230G>A) c.632-138G>A (n.632-138G>A) n.183-138G>A c.*396-138G>A (n.*396-138G>A) c.169-138G>A c.480-138G>A c.476-138G>A (n.476-138G>A) c.*79-138G>A (n.*79-138G>A) n.177-138G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586617A= | CA2062438770 | MVK | c.-91-4229A= (n.-91-4229A=) c.632-137A= (n.632-137A=) n.183-137A= c.*396-137A= (n.*396-137A=) c.169-137A= c.480-137A= c.476-137A= (n.476-137A=) c.*79-137A= (n.*79-137A=) n.177-137A= | |
| 12 | g.109586617A>C | CA951678370 | MVK | c.-91-4229A>C (n.-91-4229A>C) c.632-137A>C (n.632-137A>C) n.183-137A>C c.*396-137A>C (n.*396-137A>C) c.169-137A>C c.480-137A>C c.476-137A>C (n.476-137A>C) c.*79-137A>C (n.*79-137A>C) n.177-137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586618A>G | CA2620818009 | MVK | c.-91-4228A>G (n.-91-4228A>G) c.632-136A>G (n.632-136A>G) n.183-136A>G c.*396-136A>G (n.*396-136A>G) c.169-136A>G c.480-136A>G c.476-136A>G (n.476-136A>G) c.*79-136A>G (n.*79-136A>G) n.177-136A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586619G>A | CA2062438776 | MVK | c.-91-4227G>A (n.-91-4227G>A) c.632-135G>A (n.632-135G>A) n.183-135G>A c.*396-135G>A (n.*396-135G>A) c.169-135G>A c.480-135G>A c.476-135G>A (n.476-135G>A) c.*79-135G>A (n.*79-135G>A) n.177-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586619G= | CA2062438775 | MVK | c.-91-4227G= (n.-91-4227G=) c.632-135G= (n.632-135G=) n.183-135G= c.*396-135G= (n.*396-135G=) c.169-135G= c.480-135G= c.476-135G= (n.476-135G=) c.*79-135G= (n.*79-135G=) n.177-135G= | |
| 12 | g.109586619G>T | CA2620818011 | MVK | c.-91-4227G>T (n.-91-4227G>T) c.632-135G>T (n.632-135G>T) n.183-135G>T c.*396-135G>T (n.*396-135G>T) c.169-135G>T c.480-135G>T c.476-135G>T (n.476-135G>T) c.*79-135G>T (n.*79-135G>T) n.177-135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586619_109586620delinsGC | CA2062438774 | MVK | c.-91-4227_-91-4226delinsGC (n.-91-4227_-91-4226delinsGC) c.632-135_632-134delinsGC (n.632-135_632-134delinsGC) n.183-135_183-134delinsGC c.*396-135_*396-134delinsGC (n.*396-135_*396-134delinsGC) c.169-135_169-134delinsGC c.480-135_480-134delinsGC c.476-135_476-134delinsGC (n.476-135_476-134delinsGC) c.*79-135_*79-134delinsGC (n.*79-135_*79-134delinsGC) n.177-135_177-134delinsGC | |
| 12 | g.109586620del | CA2062438777 | MVK | c.-91-4226del (n.-91-4226del) c.632-134del (n.632-134del) n.183-134del c.*396-134del (n.*396-134del) c.169-134del c.480-134del c.476-134del (n.476-134del) c.*79-134del (n.*79-134del) n.177-134del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586620C>A | CA2620818015 | MVK | c.-91-4226C>A (n.-91-4226C>A) c.632-134C>A (n.632-134C>A) n.183-134C>A c.*396-134C>A (n.*396-134C>A) c.169-134C>A c.480-134C>A c.476-134C>A (n.476-134C>A) c.*79-134C>A (n.*79-134C>A) n.177-134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586621T>A | CA2620818016 | MVK | c.-91-4225T>A (n.-91-4225T>A) c.632-133T>A (n.632-133T>A) n.183-133T>A c.*396-133T>A (n.*396-133T>A) c.169-133T>A c.480-133T>A c.476-133T>A (n.476-133T>A) c.*79-133T>A (n.*79-133T>A) n.177-133T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586622G>T | CA2620818019 | MVK | c.-91-4224G>T (n.-91-4224G>T) c.632-132G>T (n.632-132G>T) n.183-132G>T c.*396-132G>T (n.*396-132G>T) c.169-132G>T c.480-132G>T c.476-132G>T (n.476-132G>T) c.*79-132G>T (n.*79-132G>T) n.177-132G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586624del | CA2620818018 | MVK | c.-91-4222del (n.-91-4222del) c.632-130del (n.632-130del) n.183-130del c.*396-130del (n.*396-130del) c.169-130del c.480-130del c.476-130del (n.476-130del) c.*79-130del (n.*79-130del) n.177-130del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586623G>A | CA243456819 | MVK | c.-91-4223G>A (n.-91-4223G>A) c.632-131G>A (n.632-131G>A) n.183-131G>A c.*396-131G>A (n.*396-131G>A) c.169-131G>A c.480-131G>A c.476-131G>A (n.476-131G>A) c.*79-131G>A (n.*79-131G>A) n.177-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586623G= | CA2062438780 | MVK | c.-91-4223G= (n.-91-4223G=) c.632-131G= (n.632-131G=) n.183-131G= c.*396-131G= (n.*396-131G=) c.169-131G= c.480-131G= c.476-131G= (n.476-131G=) c.*79-131G= (n.*79-131G=) n.177-131G= | |
| 12 | g.109586623G>T | CA2620818021 | MVK | c.-91-4223G>T (n.-91-4223G>T) c.632-131G>T (n.632-131G>T) n.183-131G>T c.*396-131G>T (n.*396-131G>T) c.169-131G>T c.480-131G>T c.476-131G>T (n.476-131G>T) c.*79-131G>T (n.*79-131G>T) n.177-131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586624G>A | CA243456822 | MVK | c.-91-4222G>A (n.-91-4222G>A) c.632-130G>A (n.632-130G>A) n.183-130G>A c.*396-130G>A (n.*396-130G>A) c.169-130G>A c.480-130G>A c.476-130G>A (n.476-130G>A) c.*79-130G>A (n.*79-130G>A) n.177-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586624G= | CA2062438782 | MVK | c.-91-4222G= (n.-91-4222G=) c.632-130G= (n.632-130G=) n.183-130G= c.*396-130G= (n.*396-130G=) c.169-130G= c.480-130G= c.476-130G= (n.476-130G=) c.*79-130G= (n.*79-130G=) n.177-130G= | |
| 12 | g.109586624G>T | CA243456830 | MVK | c.-91-4222G>T (n.-91-4222G>T) c.632-130G>T (n.632-130G>T) n.183-130G>T c.*396-130G>T (n.*396-130G>T) c.169-130G>T c.480-130G>T c.476-130G>T (n.476-130G>T) c.*79-130G>T (n.*79-130G>T) n.177-130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586625C>A | CA2620818030 | MVK | c.-91-4221C>A (n.-91-4221C>A) c.632-129C>A (n.632-129C>A) n.183-129C>A c.*396-129C>A (n.*396-129C>A) c.169-129C>A c.480-129C>A c.476-129C>A (n.476-129C>A) c.*79-129C>A (n.*79-129C>A) n.177-129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586625C= | CA2062438788 | MVK | c.-91-4221C= (n.-91-4221C=) c.632-129C= (n.632-129C=) n.183-129C= c.*396-129C= (n.*396-129C=) c.169-129C= c.480-129C= c.476-129C= (n.476-129C=) c.*79-129C= (n.*79-129C=) n.177-129C= | |
| 12 | g.109586625C>G | CA683453313 | MVK | c.-91-4221C>G (n.-91-4221C>G) c.632-129C>G (n.632-129C>G) n.183-129C>G c.*396-129C>G (n.*396-129C>G) c.169-129C>G c.480-129C>G c.476-129C>G (n.476-129C>G) c.*79-129C>G (n.*79-129C>G) n.177-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586625C>T | CA243456850 | MVK | c.-91-4221C>T (n.-91-4221C>T) c.632-129C>T (n.632-129C>T) n.183-129C>T c.*396-129C>T (n.*396-129C>T) c.169-129C>T c.480-129C>T c.476-129C>T (n.476-129C>T) c.*79-129C>T (n.*79-129C>T) n.177-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586627del | CA951678388 | MVK | c.-91-4219del (n.-91-4219del) c.632-127del (n.632-127del) n.183-127del c.*396-127del (n.*396-127del) c.169-127del c.480-127del c.476-127del (n.476-127del) c.*79-127del (n.*79-127del) n.177-127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586627G>T | CA2620818032 | MVK | c.-91-4219G>T (n.-91-4219G>T) c.632-127G>T (n.632-127G>T) n.183-127G>T c.*396-127G>T (n.*396-127G>T) c.169-127G>T c.480-127G>T c.476-127G>T (n.476-127G>T) c.*79-127G>T (n.*79-127G>T) n.177-127G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586628A>G | CA2620818034 | MVK | c.-91-4218A>G (n.-91-4218A>G) c.632-126A>G (n.632-126A>G) n.183-126A>G c.*396-126A>G (n.*396-126A>G) c.169-126A>G c.480-126A>G c.476-126A>G (n.476-126A>G) c.*79-126A>G (n.*79-126A>G) n.177-126A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586629C>A | CA2620818035 | MVK | c.-91-4217C>A (n.-91-4217C>A) c.632-125C>A (n.632-125C>A) n.183-125C>A c.*396-125C>A (n.*396-125C>A) c.169-125C>A c.480-125C>A c.476-125C>A (n.476-125C>A) c.*79-125C>A (n.*79-125C>A) n.177-125C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586631C>A | CA2620818036 | MVK | c.-91-4215C>A (n.-91-4215C>A) c.632-123C>A (n.632-123C>A) n.183-123C>A c.*396-123C>A (n.*396-123C>A) c.169-123C>A c.480-123C>A c.476-123C>A (n.476-123C>A) c.*79-123C>A (n.*79-123C>A) n.177-123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586631C= | CA2062438797 | MVK | c.-91-4215C= (n.-91-4215C=) c.632-123C= (n.632-123C=) n.183-123C= c.*396-123C= (n.*396-123C=) c.169-123C= c.480-123C= c.476-123C= (n.476-123C=) c.*79-123C= (n.*79-123C=) n.177-123C= | |
| 12 | g.109586631C>T | CA243456851 | MVK | c.-91-4215C>T (n.-91-4215C>T) c.632-123C>T (n.632-123C>T) n.183-123C>T c.*396-123C>T (n.*396-123C>T) c.169-123C>T c.480-123C>T c.476-123C>T (n.476-123C>T) c.*79-123C>T (n.*79-123C>T) n.177-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586632A>G | CA2620818037 | MVK | c.-91-4214A>G (n.-91-4214A>G) c.632-122A>G (n.632-122A>G) n.183-122A>G c.*396-122A>G (n.*396-122A>G) c.169-122A>G c.480-122A>G c.476-122A>G (n.476-122A>G) c.*79-122A>G (n.*79-122A>G) n.177-122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586632_109586636delinsATTAC | CA2062438798 | MVK | c.-91-4214_-91-4210delinsATTAC (n.-91-4214_-91-4210delinsATTAC) c.632-122_632-118delinsATTAC (n.632-122_632-118delinsATTAC) n.183-122_183-118delinsATTAC c.*396-122_*396-118delinsATTAC (n.*396-122_*396-118delinsATTAC) c.169-122_169-118delinsATTAC c.480-122_480-118delinsATTAC c.476-122_476-118delinsATTAC (n.476-122_476-118delinsATTAC) c.*79-122_*79-118delinsATTAC (n.*79-122_*79-118delinsATTAC) n.177-122_177-118delinsATTAC | |
| 12 | g.109586636_109586639del | CA683453317 | MVK | c.-91-4210_-91-4207del (n.-91-4210_-91-4207del) c.632-118_632-115del (n.632-118_632-115del) n.183-118_183-115del c.*396-118_*396-115del (n.*396-118_*396-115del) c.169-118_169-115del c.480-118_480-115del c.476-118_476-115del (n.476-118_476-115del) c.*79-118_*79-115del (n.*79-118_*79-115del) n.177-118_177-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586635A>C | CA2620818039 | MVK | c.-91-4211A>C (n.-91-4211A>C) c.632-119A>C (n.632-119A>C) n.183-119A>C c.*396-119A>C (n.*396-119A>C) c.169-119A>C c.480-119A>C c.476-119A>C (n.476-119A>C) c.*79-119A>C (n.*79-119A>C) n.177-119A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586635A>T | CA2620818042 | MVK | c.-91-4211A>T (n.-91-4211A>T) c.632-119A>T (n.632-119A>T) n.183-119A>T c.*396-119A>T (n.*396-119A>T) c.169-119A>T c.480-119A>T c.476-119A>T (n.476-119A>T) c.*79-119A>T (n.*79-119A>T) n.177-119A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586636C>A | CA2620818043 | MVK | c.-91-4210C>A (n.-91-4210C>A) c.632-118C>A (n.632-118C>A) n.183-118C>A c.*396-118C>A (n.*396-118C>A) c.169-118C>A c.480-118C>A c.476-118C>A (n.476-118C>A) c.*79-118C>A (n.*79-118C>A) n.177-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586639A>T | CA2620818045 | MVK | c.-91-4207A>T (n.-91-4207A>T) c.632-115A>T (n.632-115A>T) n.183-115A>T c.*396-115A>T (n.*396-115A>T) c.169-115A>T c.480-115A>T c.476-115A>T (n.476-115A>T) c.*79-115A>T (n.*79-115A>T) n.177-115A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586640G>T | CA2620818047 | MVK | c.-91-4206G>T (n.-91-4206G>T) c.632-114G>T (n.632-114G>T) n.183-114G>T c.*396-114G>T (n.*396-114G>T) c.169-114G>T c.480-114G>T c.476-114G>T (n.476-114G>T) c.*79-114G>T (n.*79-114G>T) n.177-114G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586641C>A | CA243456852 | MVK | c.-91-4205C>A (n.-91-4205C>A) c.632-113C>A (n.632-113C>A) n.183-113C>A c.*396-113C>A (n.*396-113C>A) c.169-113C>A c.480-113C>A c.476-113C>A (n.476-113C>A) c.*79-113C>A (n.*79-113C>A) n.177-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586641C= | CA2062438804 | MVK | c.-91-4205C= (n.-91-4205C=) c.632-113C= (n.632-113C=) n.183-113C= c.*396-113C= (n.*396-113C=) c.169-113C= c.480-113C= c.476-113C= (n.476-113C=) c.*79-113C= (n.*79-113C=) n.177-113C= | |
| 12 | g.109586641C>T | CA607288044 | MVK | c.-91-4205C>T (n.-91-4205C>T) c.632-113C>T (n.632-113C>T) n.183-113C>T c.*396-113C>T (n.*396-113C>T) c.169-113C>T c.480-113C>T c.476-113C>T (n.476-113C>T) c.*79-113C>T (n.*79-113C>T) n.177-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586641_109586643delinsCCT | CA2062438801 | MVK | c.-91-4205_-91-4203delinsCCT (n.-91-4205_-91-4203delinsCCT) c.632-113_632-111delinsCCT (n.632-113_632-111delinsCCT) n.183-113_183-111delinsCCT c.*396-113_*396-111delinsCCT (n.*396-113_*396-111delinsCCT) c.169-113_169-111delinsCCT c.480-113_480-111delinsCCT c.476-113_476-111delinsCCT (n.476-113_476-111delinsCCT) c.*79-113_*79-111delinsCCT (n.*79-113_*79-111delinsCCT) n.177-113_177-111delinsCCT | |
| 12 | g.109586642C>A | CA2620818057 | MVK | c.-91-4204C>A (n.-91-4204C>A) c.632-112C>A (n.632-112C>A) n.183-112C>A c.*396-112C>A (n.*396-112C>A) c.169-112C>A c.480-112C>A c.476-112C>A (n.476-112C>A) c.*79-112C>A (n.*79-112C>A) n.177-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586642C= | CA2062438805 | MVK | c.-91-4204C= (n.-91-4204C=) c.632-112C= (n.632-112C=) n.183-112C= c.*396-112C= (n.*396-112C=) c.169-112C= c.480-112C= c.476-112C= (n.476-112C=) c.*79-112C= (n.*79-112C=) n.177-112C= | |
| 12 | g.109586642C>T | CA683453329 | MVK | c.-91-4204C>T (n.-91-4204C>T) c.632-112C>T (n.632-112C>T) n.183-112C>T c.*396-112C>T (n.*396-112C>T) c.169-112C>T c.480-112C>T c.476-112C>T (n.476-112C>T) c.*79-112C>T (n.*79-112C>T) n.177-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586644_109586645del | CA607288046 | MVK | c.-91-4202_-91-4201del (n.-91-4202_-91-4201del) c.632-110_632-109del (n.632-110_632-109del) n.183-110_183-109del c.*396-110_*396-109del (n.*396-110_*396-109del) c.169-110_169-109del c.480-110_480-109del c.476-110_476-109del (n.476-110_476-109del) c.*79-110_*79-109del (n.*79-110_*79-109del) n.177-110_177-109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586646T>C | CA2620818061 | MVK | c.-91-4200T>C (n.-91-4200T>C) c.632-108T>C (n.632-108T>C) n.183-108T>C c.*396-108T>C (n.*396-108T>C) c.169-108T>C c.480-108T>C c.476-108T>C (n.476-108T>C) c.*79-108T>C (n.*79-108T>C) n.177-108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586648C>G | CA2620818063 | MVK | c.-91-4198C>G (n.-91-4198C>G) c.632-106C>G (n.632-106C>G) n.183-106C>G c.*396-106C>G (n.*396-106C>G) c.169-106C>G c.480-106C>G c.476-106C>G (n.476-106C>G) c.*79-106C>G (n.*79-106C>G) n.177-106C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586649C>G | CA2620818065 | MVK | c.-91-4197C>G (n.-91-4197C>G) c.632-105C>G (n.632-105C>G) n.183-105C>G c.*396-105C>G (n.*396-105C>G) c.169-105C>G c.480-105C>G c.476-105C>G (n.476-105C>G) c.*79-105C>G (n.*79-105C>G) n.177-105C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586649C>T | CA2620818067 | MVK | c.-91-4197C>T (n.-91-4197C>T) c.632-105C>T (n.632-105C>T) n.183-105C>T c.*396-105C>T (n.*396-105C>T) c.169-105C>T c.480-105C>T c.476-105C>T (n.476-105C>T) c.*79-105C>T (n.*79-105C>T) n.177-105C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586650T>C | CA2062438808 | MVK | c.-91-4196T>C (n.-91-4196T>C) c.632-104T>C (n.632-104T>C) n.183-104T>C c.*396-104T>C (n.*396-104T>C) c.169-104T>C c.480-104T>C c.476-104T>C (n.476-104T>C) c.*79-104T>C (n.*79-104T>C) n.177-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586650T= | CA2062438807 | MVK | c.-91-4196T= (n.-91-4196T=) c.632-104T= (n.632-104T=) n.183-104T= c.*396-104T= (n.*396-104T=) c.169-104T= c.480-104T= c.476-104T= (n.476-104T=) c.*79-104T= (n.*79-104T=) n.177-104T= | |
| 12 | g.109586651G>A | CA2620818069 | MVK | c.-91-4195G>A (n.-91-4195G>A) c.632-103G>A (n.632-103G>A) n.183-103G>A c.*396-103G>A (n.*396-103G>A) c.169-103G>A c.480-103G>A c.476-103G>A (n.476-103G>A) c.*79-103G>A (n.*79-103G>A) n.177-103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586651G>C | CA243456854 | MVK | c.-91-4195G>C (n.-91-4195G>C) c.632-103G>C (n.632-103G>C) n.183-103G>C c.*396-103G>C (n.*396-103G>C) c.169-103G>C c.480-103G>C c.476-103G>C (n.476-103G>C) c.*79-103G>C (n.*79-103G>C) n.177-103G>C | dbSNP |
| 12 | g.109586651G= | CA2062438810 | MVK | c.-91-4195G= (n.-91-4195G=) c.632-103G= (n.632-103G=) n.183-103G= c.*396-103G= (n.*396-103G=) c.169-103G= c.480-103G= c.476-103G= (n.476-103G=) c.*79-103G= (n.*79-103G=) n.177-103G= | |
| 12 | g.109586651G>T | CA2620818070 | MVK | c.-91-4195G>T (n.-91-4195G>T) c.632-103G>T (n.632-103G>T) n.183-103G>T c.*396-103G>T (n.*396-103G>T) c.169-103G>T c.480-103G>T c.476-103G>T (n.476-103G>T) c.*79-103G>T (n.*79-103G>T) n.177-103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586653del | CA2620818071 | MVK | c.-91-4193del (n.-91-4193del) c.632-101del (n.632-101del) n.183-101del c.*396-101del (n.*396-101del) c.169-101del c.480-101del c.476-101del (n.476-101del) c.*79-101del (n.*79-101del) n.177-101del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586653A= | CA2062438813 | MVK | c.-91-4193A= (n.-91-4193A=) c.632-101A= (n.632-101A=) n.183-101A= c.*396-101A= (n.*396-101A=) c.169-101A= c.480-101A= c.476-101A= (n.476-101A=) c.*79-101A= (n.*79-101A=) n.177-101A= | |
| 12 | g.109586653A>G | CA683453337 | MVK | c.-91-4193A>G (n.-91-4193A>G) c.632-101A>G (n.632-101A>G) n.183-101A>G c.*396-101A>G (n.*396-101A>G) c.169-101A>G c.480-101A>G c.476-101A>G (n.476-101A>G) c.*79-101A>G (n.*79-101A>G) n.177-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586654T>C | CA2620818074 | MVK | c.-91-4192T>C (n.-91-4192T>C) c.632-100T>C (n.632-100T>C) n.183-100T>C c.*396-100T>C (n.*396-100T>C) c.169-100T>C c.480-100T>C c.476-100T>C (n.476-100T>C) c.*79-100T>C (n.*79-100T>C) n.177-100T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586655G>A | CA243456857 | MVK | c.-91-4191G>A (n.-91-4191G>A) c.632-99G>A (n.632-99G>A) n.183-99G>A c.*396-99G>A (n.*396-99G>A) c.169-99G>A c.480-99G>A c.476-99G>A (n.476-99G>A) c.*79-99G>A (n.*79-99G>A) n.177-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586655G= | CA2062438815 | MVK | c.-91-4191G= (n.-91-4191G=) c.632-99G= (n.632-99G=) n.183-99G= c.*396-99G= (n.*396-99G=) c.169-99G= c.480-99G= c.476-99G= (n.476-99G=) c.*79-99G= (n.*79-99G=) n.177-99G= | |
| 12 | g.109586655G>T | CA2575285833 | MVK | c.-91-4191G>T (n.-91-4191G>T) c.632-99G>T (n.632-99G>T) n.183-99G>T c.*396-99G>T (n.*396-99G>T) c.169-99G>T c.480-99G>T c.476-99G>T (n.476-99G>T) c.*79-99G>T (n.*79-99G>T) n.177-99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586658del | CA2575285832 | MVK | c.-91-4188del (n.-91-4188del) c.632-96del (n.632-96del) n.183-96del c.*396-96del (n.*396-96del) c.169-96del c.480-96del c.476-96del (n.476-96del) c.*79-96del (n.*79-96del) n.177-96del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586656G>A | CA683453339 | MVK | c.-91-4190G>A (n.-91-4190G>A) c.632-98G>A (n.632-98G>A) n.183-98G>A c.*396-98G>A (n.*396-98G>A) c.169-98G>A c.480-98G>A c.476-98G>A (n.476-98G>A) c.*79-98G>A (n.*79-98G>A) n.177-98G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586656G= | CA2062438819 | MVK | c.-91-4190G= (n.-91-4190G=) c.632-98G= (n.632-98G=) n.183-98G= c.*396-98G= (n.*396-98G=) c.169-98G= c.480-98G= c.476-98G= (n.476-98G=) c.*79-98G= (n.*79-98G=) n.177-98G= | |
| 12 | g.109586656G>T | CA2575285834 | MVK | c.-91-4190G>T (n.-91-4190G>T) c.632-98G>T (n.632-98G>T) n.183-98G>T c.*396-98G>T (n.*396-98G>T) c.169-98G>T c.480-98G>T c.476-98G>T (n.476-98G>T) c.*79-98G>T (n.*79-98G>T) n.177-98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586657G>A | CA2062438821 | MVK | c.-91-4189G>A (n.-91-4189G>A) c.632-97G>A (n.632-97G>A) n.183-97G>A c.*396-97G>A (n.*396-97G>A) c.169-97G>A c.480-97G>A c.476-97G>A (n.476-97G>A) c.*79-97G>A (n.*79-97G>A) n.177-97G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586657G= | CA2062438825 | MVK | c.-91-4189G= (n.-91-4189G=) c.632-97G= (n.632-97G=) n.183-97G= c.*396-97G= (n.*396-97G=) c.169-97G= c.480-97G= c.476-97G= (n.476-97G=) c.*79-97G= (n.*79-97G=) n.177-97G= | |
| 12 | g.109586657G>T | CA2620818079 | MVK | c.-91-4189G>T (n.-91-4189G>T) c.632-97G>T (n.632-97G>T) n.183-97G>T c.*396-97G>T (n.*396-97G>T) c.169-97G>T c.480-97G>T c.476-97G>T (n.476-97G>T) c.*79-97G>T (n.*79-97G>T) n.177-97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586658G>A | CA2575285835 | MVK | c.-91-4188G>A (n.-91-4188G>A) c.632-96G>A (n.632-96G>A) n.183-96G>A c.*396-96G>A (n.*396-96G>A) c.169-96G>A c.480-96G>A c.476-96G>A (n.476-96G>A) c.*79-96G>A (n.*79-96G>A) n.177-96G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586659C>A | CA2620818082 | MVK | c.-91-4187C>A (n.-91-4187C>A) c.632-95C>A (n.632-95C>A) n.183-95C>A c.*396-95C>A (n.*396-95C>A) c.169-95C>A c.480-95C>A c.476-95C>A (n.476-95C>A) c.*79-95C>A (n.*79-95C>A) n.177-95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586660A= | CA2062438828 | MVK | c.-91-4186A= (n.-91-4186A=) c.632-94A= (n.632-94A=) n.183-94A= c.*396-94A= (n.*396-94A=) c.169-94A= c.480-94A= c.476-94A= (n.476-94A=) c.*79-94A= (n.*79-94A=) n.177-94A= | |
| 12 | g.109586660A>C | CA2062438829 | MVK | c.-91-4186A>C (n.-91-4186A>C) c.632-94A>C (n.632-94A>C) n.183-94A>C c.*396-94A>C (n.*396-94A>C) c.169-94A>C c.480-94A>C c.476-94A>C (n.476-94A>C) c.*79-94A>C (n.*79-94A>C) n.177-94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586663del | CA2620818084 | MVK | c.-91-4183del (n.-91-4183del) c.632-91del (n.632-91del) n.183-91del c.*396-91del (n.*396-91del) c.169-91del c.480-91del c.476-91del (n.476-91del) c.*79-91del (n.*79-91del) n.177-91del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586664T>C | CA243456858 | MVK | c.-91-4182T>C (n.-91-4182T>C) c.632-90T>C (n.632-90T>C) n.183-90T>C c.*396-90T>C (n.*396-90T>C) c.169-90T>C c.480-90T>C c.476-90T>C (n.476-90T>C) c.*79-90T>C (n.*79-90T>C) n.177-90T>C | dbSNP |
| 12 | g.109586664T= | CA2062438831 | MVK | c.-91-4182T= (n.-91-4182T=) c.632-90T= (n.632-90T=) n.183-90T= c.*396-90T= (n.*396-90T=) c.169-90T= c.480-90T= c.476-90T= (n.476-90T=) c.*79-90T= (n.*79-90T=) n.177-90T= | |
| 12 | g.109586665G>A | CA2062438839 | MVK | c.-91-4181G>A (n.-91-4181G>A) c.632-89G>A (n.632-89G>A) n.183-89G>A c.*396-89G>A (n.*396-89G>A) c.169-89G>A c.480-89G>A c.476-89G>A (n.476-89G>A) c.*79-89G>A (n.*79-89G>A) n.177-89G>A | dbSNP |
| 12 | g.109586665G= | CA2062438835 | MVK | c.-91-4181G= (n.-91-4181G=) c.632-89G= (n.632-89G=) n.183-89G= c.*396-89G= (n.*396-89G=) c.169-89G= c.480-89G= c.476-89G= (n.476-89G=) c.*79-89G= (n.*79-89G=) n.177-89G= | |
| 12 | g.109586665G>T | CA607288047 | MVK | c.-91-4181G>T (n.-91-4181G>T) c.632-89G>T (n.632-89G>T) n.183-89G>T c.*396-89G>T (n.*396-89G>T) c.169-89G>T c.480-89G>T c.476-89G>T (n.476-89G>T) c.*79-89G>T (n.*79-89G>T) n.177-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586666A>G | CA2620818086 | MVK | c.-91-4180A>G (n.-91-4180A>G) c.632-88A>G (n.632-88A>G) n.183-88A>G c.*396-88A>G (n.*396-88A>G) c.169-88A>G c.480-88A>G c.476-88A>G (n.476-88A>G) c.*79-88A>G (n.*79-88A>G) n.177-88A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586673_109586677del | CA2797414072 | MVK | c.-91-4173_-91-4169del (n.-91-4173_-91-4169del) c.632-81_632-77del (n.632-81_632-77del) n.183-81_183-77del c.*396-81_*396-77del (n.*396-81_*396-77del) c.169-81_169-77del c.480-81_480-77del c.476-81_476-77del (n.476-81_476-77del) c.*79-81_*79-77del (n.*79-81_*79-77del) n.177-81_177-77del | |
| 12 | g.109586667A>C | CA2620818087 | MVK | c.-91-4179A>C (n.-91-4179A>C) c.632-87A>C (n.632-87A>C) n.183-87A>C c.*396-87A>C (n.*396-87A>C) c.169-87A>C c.480-87A>C c.476-87A>C (n.476-87A>C) c.*79-87A>C (n.*79-87A>C) n.177-87A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586667A>T | CA2620818089 | MVK | c.-91-4179A>T (n.-91-4179A>T) c.632-87A>T (n.632-87A>T) n.183-87A>T c.*396-87A>T (n.*396-87A>T) c.169-87A>T c.480-87A>T c.476-87A>T (n.476-87A>T) c.*79-87A>T (n.*79-87A>T) n.177-87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586668C>A | CA2620818090 | MVK | c.-91-4178C>A (n.-91-4178C>A) c.632-86C>A (n.632-86C>A) n.183-86C>A c.*396-86C>A (n.*396-86C>A) c.169-86C>A c.480-86C>A c.476-86C>A (n.476-86C>A) c.*79-86C>A (n.*79-86C>A) n.177-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586668C>T | CA2620818091 | MVK | c.-91-4178C>T (n.-91-4178C>T) c.632-86C>T (n.632-86C>T) n.183-86C>T c.*396-86C>T (n.*396-86C>T) c.169-86C>T c.480-86C>T c.476-86C>T (n.476-86C>T) c.*79-86C>T (n.*79-86C>T) n.177-86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586669C>A | CA2620818094 | MVK | c.-91-4177C>A (n.-91-4177C>A) c.632-85C>A (n.632-85C>A) n.183-85C>A c.*396-85C>A (n.*396-85C>A) c.169-85C>A c.480-85C>A c.476-85C>A (n.476-85C>A) c.*79-85C>A (n.*79-85C>A) n.177-85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586669C>T | CA2620818093 | MVK | c.-91-4177C>T (n.-91-4177C>T) c.632-85C>T (n.632-85C>T) n.183-85C>T c.*396-85C>T (n.*396-85C>T) c.169-85C>T c.480-85C>T c.476-85C>T (n.476-85C>T) c.*79-85C>T (n.*79-85C>T) n.177-85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586670C>T | CA2620818095 | MVK | c.-91-4176C>T (n.-91-4176C>T) c.632-84C>T (n.632-84C>T) n.183-84C>T c.*396-84C>T (n.*396-84C>T) c.169-84C>T c.480-84C>T c.476-84C>T (n.476-84C>T) c.*79-84C>T (n.*79-84C>T) n.177-84C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586671A>T | CA2797414073 | MVK | c.-91-4175A>T (n.-91-4175A>T) c.632-83A>T (n.632-83A>T) n.183-83A>T c.*396-83A>T (n.*396-83A>T) c.169-83A>T c.480-83A>T c.476-83A>T (n.476-83A>T) c.*79-83A>T (n.*79-83A>T) n.177-83A>T | |
| 12 | g.109586672A>G | CA2620818096 | MVK | c.-91-4174A>G (n.-91-4174A>G) c.632-82A>G (n.632-82A>G) n.183-82A>G c.*396-82A>G (n.*396-82A>G) c.169-82A>G c.480-82A>G c.476-82A>G (n.476-82A>G) c.*79-82A>G (n.*79-82A>G) n.177-82A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586673C>T | CA2620818099 | MVK | c.-91-4173C>T (n.-91-4173C>T) c.632-81C>T (n.632-81C>T) n.183-81C>T c.*396-81C>T (n.*396-81C>T) c.169-81C>T c.480-81C>T c.476-81C>T (n.476-81C>T) c.*79-81C>T (n.*79-81C>T) n.177-81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586675del | CA2620818097 | MVK | c.-91-4171del (n.-91-4171del) c.632-79del (n.632-79del) n.183-79del c.*396-79del (n.*396-79del) c.169-79del c.480-79del c.476-79del (n.476-79del) c.*79-79del (n.*79-79del) n.177-79del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586674C>A | CA2575285836 | MVK | c.-91-4172C>A (n.-91-4172C>A) c.632-80C>A (n.632-80C>A) n.183-80C>A c.*396-80C>A (n.*396-80C>A) c.169-80C>A c.480-80C>A c.476-80C>A (n.476-80C>A) c.*79-80C>A (n.*79-80C>A) n.177-80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586674C= | CA2062438842 | MVK | c.-91-4172C= (n.-91-4172C=) c.632-80C= (n.632-80C=) n.183-80C= c.*396-80C= (n.*396-80C=) c.169-80C= c.480-80C= c.476-80C= (n.476-80C=) c.*79-80C= (n.*79-80C=) n.177-80C= | |
| 12 | g.109586674C>T | CA607288272 | MVK | c.-91-4172C>T (n.-91-4172C>T) c.632-80C>T (n.632-80C>T) n.183-80C>T c.*396-80C>T (n.*396-80C>T) c.169-80C>T c.480-80C>T c.476-80C>T (n.476-80C>T) c.*79-80C>T (n.*79-80C>T) n.177-80C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109586675C>T | CA2575285837 | MVK | c.-91-4171C>T (n.-91-4171C>T) c.632-79C>T (n.632-79C>T) n.183-79C>T c.*396-79C>T (n.*396-79C>T) c.169-79C>T c.480-79C>T c.476-79C>T (n.476-79C>T) c.*79-79C>T (n.*79-79C>T) n.177-79C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586677A>T | CA2620818103 | MVK | c.-91-4169A>T (n.-91-4169A>T) c.632-77A>T (n.632-77A>T) n.183-77A>T c.*396-77A>T (n.*396-77A>T) c.169-77A>T c.480-77A>T c.476-77A>T (n.476-77A>T) c.*79-77A>T (n.*79-77A>T) n.177-77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586681T>G | CA2062438845 | MVK | c.-91-4165T>G (n.-91-4165T>G) c.632-73T>G (n.632-73T>G) n.183-73T>G c.*396-73T>G (n.*396-73T>G) c.169-73T>G c.480-73T>G c.476-73T>G (n.476-73T>G) c.*79-73T>G (n.*79-73T>G) n.177-73T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586681T= | CA2062438844 | MVK | c.-91-4165T= (n.-91-4165T=) c.632-73T= (n.632-73T=) n.183-73T= c.*396-73T= (n.*396-73T=) c.169-73T= c.480-73T= c.476-73T= (n.476-73T=) c.*79-73T= (n.*79-73T=) n.177-73T= | |
| 12 | g.109586682C>A | CA2620818104 | MVK | c.-91-4164C>A (n.-91-4164C>A) c.632-72C>A (n.632-72C>A) n.183-72C>A c.*396-72C>A (n.*396-72C>A) c.169-72C>A c.480-72C>A c.476-72C>A (n.476-72C>A) c.*79-72C>A (n.*79-72C>A) n.177-72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586683A= | CA2062438848 | MVK | c.-91-4163A= (n.-91-4163A=) c.632-71A= (n.632-71A=) n.183-71A= c.*396-71A= (n.*396-71A=) c.169-71A= c.480-71A= c.476-71A= (n.476-71A=) c.*79-71A= (n.*79-71A=) n.177-71A= | |
| 12 | g.109586683A>C | CA2575285838 | MVK | c.-91-4163A>C (n.-91-4163A>C) c.632-71A>C (n.632-71A>C) n.183-71A>C c.*396-71A>C (n.*396-71A>C) c.169-71A>C c.480-71A>C c.476-71A>C (n.476-71A>C) c.*79-71A>C (n.*79-71A>C) n.177-71A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586683A>G | CA149864 | MVK | c.-91-4163A>G (n.-91-4163A>G) c.632-71A>G (n.632-71A>G) n.183-71A>G c.*396-71A>G (n.*396-71A>G) c.169-71A>G c.480-71A>G c.476-71A>G (n.476-71A>G) c.*79-71A>G (n.*79-71A>G) n.177-71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586684A= | CA2062438853 | MVK | c.-91-4162A= (n.-91-4162A=) c.632-70A= (n.632-70A=) n.183-70A= c.*396-70A= (n.*396-70A=) c.169-70A= c.480-70A= c.476-70A= (n.476-70A=) c.*79-70A= (n.*79-70A=) n.177-70A= | |
| 12 | g.109586684A>C | CA2062438856 | MVK | c.-91-4162A>C (n.-91-4162A>C) c.632-70A>C (n.632-70A>C) n.183-70A>C c.*396-70A>C (n.*396-70A>C) c.169-70A>C c.480-70A>C c.476-70A>C (n.476-70A>C) c.*79-70A>C (n.*79-70A>C) n.177-70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586684A>G | CA243456869 | MVK | c.-91-4162A>G (n.-91-4162A>G) c.632-70A>G (n.632-70A>G) n.183-70A>G c.*396-70A>G (n.*396-70A>G) c.169-70A>G c.480-70A>G c.476-70A>G (n.476-70A>G) c.*79-70A>G (n.*79-70A>G) n.177-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586686C>G | CA2620818112 | MVK | c.-91-4160C>G (n.-91-4160C>G) c.632-68C>G (n.632-68C>G) n.183-68C>G c.*396-68C>G (n.*396-68C>G) c.169-68C>G c.480-68C>G c.476-68C>G (n.476-68C>G) c.*79-68C>G (n.*79-68C>G) n.177-68C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586687T>C | CA2620818113 | MVK | c.-91-4159T>C (n.-91-4159T>C) c.632-67T>C (n.632-67T>C) n.183-67T>C c.*396-67T>C (n.*396-67T>C) c.169-67T>C c.480-67T>C c.476-67T>C (n.476-67T>C) c.*79-67T>C (n.*79-67T>C) n.177-67T>C | gnomAD v4 |