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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.109586142G= | CA2062438211 | MVK | c.-91-4704G= (n.-91-4704G=) c.631+17G= (n.631+17G=) n.182+17G= c.*395+17G= (n.*395+17G=) c.168+17G= c.479+17G= c.475+17G= (n.475+17G=) c.*78+17G= (n.*78+17G=) n.176+17G= | |
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| 12 | g.109586143T>G | CA2062438214 | MVK | c.-91-4703T>G (n.-91-4703T>G) c.631+18T>G (n.631+18T>G) n.182+18T>G c.*395+18T>G (n.*395+18T>G) c.168+18T>G c.479+18T>G c.475+18T>G (n.475+18T>G) c.*78+18T>G (n.*78+18T>G) n.176+18T>G | dbSNP |
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| 12 | g.109586144_109586145del | CA2620817805 | MVK | c.-91-4702_-91-4701del (n.-91-4702_-91-4701del) c.631+19_631+20del (n.631+19_631+20del) n.182+19_182+20del c.*395+19_*395+20del (n.*395+19_*395+20del) c.168+19_168+20del c.479+19_479+20del c.475+19_475+20del (n.475+19_475+20del) c.*78+19_*78+20del (n.*78+19_*78+20del) n.176+19_176+20del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586144T>G | CA243456591 | MVK | c.-91-4702T>G (n.-91-4702T>G) c.631+19T>G (n.631+19T>G) n.182+19T>G c.*395+19T>G (n.*395+19T>G) c.168+19T>G c.479+19T>G c.475+19T>G (n.475+19T>G) c.*78+19T>G (n.*78+19T>G) n.176+19T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586144T= | CA2062438216 | MVK | c.-91-4702T= (n.-91-4702T=) c.631+19T= (n.631+19T=) n.182+19T= c.*395+19T= (n.*395+19T=) c.168+19T= c.479+19T= c.475+19T= (n.475+19T=) c.*78+19T= (n.*78+19T=) n.176+19T= | |
| 12 | g.109586145T>C | CA2620817806 | MVK | c.-91-4701T>C (n.-91-4701T>C) c.631+20T>C (n.631+20T>C) n.182+20T>C c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.168+20T>C c.479+20T>C c.475+20T>C (n.475+20T>C) c.*78+20T>C (n.*78+20T>C) n.176+20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586150del | CA2575285823 | MVK | c.-91-4696del (n.-91-4696del) c.631+25del (n.631+25del) n.182+25del c.*395+25del (n.*395+25del) c.168+25del c.479+25del c.475+25del (n.475+25del) c.*78+25del (n.*78+25del) n.176+25del | |
| 12 | g.109586151A>G | CA2620817807 | MVK | c.-91-4695A>G (n.-91-4695A>G) c.631+26A>G (n.631+26A>G) n.182+26A>G c.*395+26A>G (n.*395+26A>G) c.168+26A>G c.479+26A>G c.475+26A>G (n.475+26A>G) c.*78+26A>G (n.*78+26A>G) n.176+26A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586152T>C | CA2620817809 | MVK | c.-91-4694T>C (n.-91-4694T>C) c.631+27T>C (n.631+27T>C) n.182+27T>C c.*395+27T>C (n.*395+27T>C) c.168+27T>C c.479+27T>C c.475+27T>C (n.475+27T>C) c.*78+27T>C (n.*78+27T>C) n.176+27T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586157_109586159del | CA2620817808 | MVK | c.-91-4689_-91-4687del (n.-91-4689_-91-4687del) c.631+32_631+34del (n.631+32_631+34del) n.182+32_182+34del c.*395+32_*395+34del (n.*395+32_*395+34del) c.168+32_168+34del c.479+32_479+34del c.475+32_475+34del (n.475+32_475+34del) c.*78+32_*78+34del (n.*78+32_*78+34del) n.176+32_176+34del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586154G>C | CA2620817810 | MVK | c.-91-4692G>C (n.-91-4692G>C) c.631+29G>C (n.631+29G>C) n.182+29G>C c.*395+29G>C (n.*395+29G>C) c.168+29G>C c.479+29G>C c.475+29G>C (n.475+29G>C) c.*78+29G>C (n.*78+29G>C) n.176+29G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586155T>C | CA6779314 | MVK | c.-91-4691T>C (n.-91-4691T>C) c.631+30T>C (n.631+30T>C) n.182+30T>C c.*395+30T>C (n.*395+30T>C) c.168+30T>C c.479+30T>C c.475+30T>C (n.475+30T>C) c.*78+30T>C (n.*78+30T>C) n.176+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586155T= | CA2062438217 | MVK | c.-91-4691T= (n.-91-4691T=) c.631+30T= (n.631+30T=) n.182+30T= c.*395+30T= (n.*395+30T=) c.168+30T= c.479+30T= c.475+30T= (n.475+30T=) c.*78+30T= (n.*78+30T=) n.176+30T= | |
| 12 | g.109586156del | CA2620817812 | MVK | c.-91-4690del (n.-91-4690del) c.631+31del (n.631+31del) n.182+31del c.*395+31del (n.*395+31del) c.168+31del c.479+31del c.475+31del (n.475+31del) c.*78+31del (n.*78+31del) n.176+31del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586155_109586156insACA | CA2797413900 | MVK | c.-91-4691_-91-4690insACA (n.-91-4691_-91-4690insACA) c.631+30_631+31insACA (n.631+30_631+31insACA) n.182+30_182+31insACA c.*395+30_*395+31insACA (n.*395+30_*395+31insACA) c.168+30_168+31insACA c.479+30_479+31insACA c.475+30_475+31insACA (n.475+30_475+31insACA) c.*78+30_*78+31insACA (n.*78+30_*78+31insACA) n.176+30_176+31insACA | |
| 12 | g.109586158T>C | CA6779315 | MVK | c.-91-4688T>C (n.-91-4688T>C) c.631+33T>C (n.631+33T>C) n.182+33T>C c.*395+33T>C (n.*395+33T>C) c.168+33T>C c.479+33T>C c.475+33T>C (n.475+33T>C) c.*78+33T>C (n.*78+33T>C) n.176+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586158T= | CA2062438219 | MVK | c.-91-4688T= (n.-91-4688T=) c.631+33T= (n.631+33T=) n.182+33T= c.*395+33T= (n.*395+33T=) c.168+33T= c.479+33T= c.475+33T= (n.475+33T=) c.*78+33T= (n.*78+33T=) n.176+33T= | |
| 12 | g.109586161T>C | CA2620817816 | MVK | c.-91-4685T>C (n.-91-4685T>C) c.631+36T>C (n.631+36T>C) n.182+36T>C c.*395+36T>C (n.*395+36T>C) c.168+36T>C c.479+36T>C c.475+36T>C (n.475+36T>C) c.*78+36T>C (n.*78+36T>C) n.176+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586162_109586163insACA | CA2797413901 | MVK | c.-91-4684_-91-4683insACA (n.-91-4684_-91-4683insACA) c.631+37_631+38insACA (n.631+37_631+38insACA) n.182+37_182+38insACA c.*395+37_*395+38insACA (n.*395+37_*395+38insACA) c.168+37_168+38insACA c.479+37_479+38insACA c.475+37_475+38insACA (n.475+37_475+38insACA) c.*78+37_*78+38insACA (n.*78+37_*78+38insACA) n.176+37_176+38insACA | |
| 12 | g.109586163T>G | CA683452114 | MVK | c.-91-4683T>G (n.-91-4683T>G) c.631+38T>G (n.631+38T>G) n.182+38T>G c.*395+38T>G (n.*395+38T>G) c.168+38T>G c.479+38T>G c.475+38T>G (n.475+38T>G) c.*78+38T>G (n.*78+38T>G) n.176+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586163T= | CA2062438221 | MVK | c.-91-4683T= (n.-91-4683T=) c.631+38T= (n.631+38T=) n.182+38T= c.*395+38T= (n.*395+38T=) c.168+38T= c.479+38T= c.475+38T= (n.475+38T=) c.*78+38T= (n.*78+38T=) n.176+38T= | |
| 12 | g.109586164T>A | CA6779316 | MVK | c.-91-4682T>A (n.-91-4682T>A) c.631+39T>A (n.631+39T>A) n.182+39T>A c.*395+39T>A (n.*395+39T>A) c.168+39T>A c.479+39T>A c.475+39T>A (n.475+39T>A) c.*78+39T>A (n.*78+39T>A) n.176+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586164T= | CA2062438224 | MVK | c.-91-4682T= (n.-91-4682T=) c.631+39T= (n.631+39T=) n.182+39T= c.*395+39T= (n.*395+39T=) c.168+39T= c.479+39T= c.475+39T= (n.475+39T=) c.*78+39T= (n.*78+39T=) n.176+39T= | |
| 12 | g.109586165A= | CA2062438225 | MVK | c.-91-4681A= (n.-91-4681A=) c.631+40A= (n.631+40A=) n.182+40A= c.*395+40A= (n.*395+40A=) c.168+40A= c.479+40A= c.475+40A= (n.475+40A=) c.*78+40A= (n.*78+40A=) n.176+40A= | |
| 12 | g.109586165A>C | CA2797413902 | MVK | c.-91-4681A>C (n.-91-4681A>C) c.631+40A>C (n.631+40A>C) n.182+40A>C c.*395+40A>C (n.*395+40A>C) c.168+40A>C c.479+40A>C c.475+40A>C (n.475+40A>C) c.*78+40A>C (n.*78+40A>C) n.176+40A>C | |
| 12 | g.109586165A>T | CA607288010 | MVK | c.-91-4681A>T (n.-91-4681A>T) c.631+40A>T (n.631+40A>T) n.182+40A>T c.*395+40A>T (n.*395+40A>T) c.168+40A>T c.479+40A>T c.475+40A>T (n.475+40A>T) c.*78+40A>T (n.*78+40A>T) n.176+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586168A= | CA2062438226 | MVK | c.-91-4678A= (n.-91-4678A=) c.631+43A= (n.631+43A=) n.182+43A= c.*395+43A= (n.*395+43A=) c.168+43A= c.479+43A= c.475+43A= (n.475+43A=) c.*78+43A= (n.*78+43A=) n.176+43A= | |
| 12 | g.109586168A>C | CA607288011 | MVK | c.-91-4678A>C (n.-91-4678A>C) c.631+43A>C (n.631+43A>C) n.182+43A>C c.*395+43A>C (n.*395+43A>C) c.168+43A>C c.479+43A>C c.475+43A>C (n.475+43A>C) c.*78+43A>C (n.*78+43A>C) n.176+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586169A= | CA2062438228 | MVK | c.-91-4677A= (n.-91-4677A=) c.631+44A= (n.631+44A=) n.182+44A= c.*395+44A= (n.*395+44A=) c.168+44A= c.479+44A= c.475+44A= (n.475+44A=) c.*78+44A= (n.*78+44A=) n.176+44A= | |
| 12 | g.109586169A>C | CA243456600 | MVK | c.-91-4677A>C (n.-91-4677A>C) c.631+44A>C (n.631+44A>C) n.182+44A>C c.*395+44A>C (n.*395+44A>C) c.168+44A>C c.479+44A>C c.475+44A>C (n.475+44A>C) c.*78+44A>C (n.*78+44A>C) n.176+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586169A>G | CA6779317 | MVK | c.-91-4677A>G (n.-91-4677A>G) c.631+44A>G (n.631+44A>G) n.182+44A>G c.*395+44A>G (n.*395+44A>G) c.168+44A>G c.479+44A>G c.475+44A>G (n.475+44A>G) c.*78+44A>G (n.*78+44A>G) n.176+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586170T>A | CA607288012 | MVK | c.-91-4676T>A (n.-91-4676T>A) c.631+45T>A (n.631+45T>A) n.182+45T>A c.*395+45T>A (n.*395+45T>A) c.168+45T>A c.479+45T>A c.475+45T>A (n.475+45T>A) c.*78+45T>A (n.*78+45T>A) n.176+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586170T= | CA2062438236 | MVK | c.-91-4676T= (n.-91-4676T=) c.631+45T= (n.631+45T=) n.182+45T= c.*395+45T= (n.*395+45T=) c.168+45T= c.479+45T= c.475+45T= (n.475+45T=) c.*78+45T= (n.*78+45T=) n.176+45T= | |
| 12 | g.109586172C>G | CA2620817825 | MVK | c.-91-4674C>G (n.-91-4674C>G) c.631+47C>G (n.631+47C>G) n.182+47C>G c.*395+47C>G (n.*395+47C>G) c.168+47C>G c.479+47C>G c.475+47C>G (n.475+47C>G) c.*78+47C>G (n.*78+47C>G) n.176+47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586172_109586173insACG | CA2797413903 | MVK | c.-91-4674_-91-4673insACG (n.-91-4674_-91-4673insACG) c.631+47_631+48insACG (n.631+47_631+48insACG) n.182+47_182+48insACG c.*395+47_*395+48insACG (n.*395+47_*395+48insACG) c.168+47_168+48insACG c.479+47_479+48insACG c.475+47_475+48insACG (n.475+47_475+48insACG) c.*78+47_*78+48insACG (n.*78+47_*78+48insACG) n.176+47_176+48insACG | |
| 12 | g.109586173T>G | CA2062438239 | MVK | c.-91-4673T>G (n.-91-4673T>G) c.631+48T>G (n.631+48T>G) n.182+48T>G c.*395+48T>G (n.*395+48T>G) c.168+48T>G c.479+48T>G c.475+48T>G (n.475+48T>G) c.*78+48T>G (n.*78+48T>G) n.176+48T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586173T= | CA2062438238 | MVK | c.-91-4673T= (n.-91-4673T=) c.631+48T= (n.631+48T=) n.182+48T= c.*395+48T= (n.*395+48T=) c.168+48T= c.479+48T= c.475+48T= (n.475+48T=) c.*78+48T= (n.*78+48T=) n.176+48T= | |
| 12 | g.109586173_109586177del | CA2797413904 | MVK | c.-91-4673_-91-4669del (n.-91-4673_-91-4669del) c.631+48_631+52del (n.631+48_631+52del) n.182+48_182+52del c.*395+48_*395+52del (n.*395+48_*395+52del) c.168+48_168+52del c.479+48_479+52del c.475+48_475+52del (n.475+48_475+52del) c.*78+48_*78+52del (n.*78+48_*78+52del) n.176+48_176+52del | |
| 12 | g.109586174T>C | CA2620817826 | MVK | c.-91-4672T>C (n.-91-4672T>C) c.631+49T>C (n.631+49T>C) n.182+49T>C c.*395+49T>C (n.*395+49T>C) c.168+49T>C c.479+49T>C c.475+49T>C (n.475+49T>C) c.*78+49T>C (n.*78+49T>C) n.176+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586176T>C | CA2836126236 | MVK | c.-91-4670T>C (n.-91-4670T>C) c.631+51T>C (n.631+51T>C) n.182+51T>C c.*395+51T>C (n.*395+51T>C) c.168+51T>C c.479+51T>C c.475+51T>C (n.475+51T>C) c.*78+51T>C (n.*78+51T>C) n.176+51T>C | |
| 12 | g.109586177del | CA2620817827 | MVK | c.-91-4669del (n.-91-4669del) c.631+52del (n.631+52del) n.182+52del c.*395+52del (n.*395+52del) c.168+52del c.479+52del c.475+52del (n.475+52del) c.*78+52del (n.*78+52del) n.176+52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586176_109586177insAC | CA2797413905 | MVK | c.-91-4670_-91-4669insAC (n.-91-4670_-91-4669insAC) c.631+51_631+52insAC (n.631+51_631+52insAC) n.182+51_182+52insAC c.*395+51_*395+52insAC (n.*395+51_*395+52insAC) c.168+51_168+52insAC c.479+51_479+52insAC c.475+51_475+52insAC (n.475+51_475+52insAC) c.*78+51_*78+52insAC (n.*78+51_*78+52insAC) n.176+51_176+52insAC | |
| 12 | g.109586177T>A | CA2620817830 | MVK | c.-91-4669T>A (n.-91-4669T>A) c.631+52T>A (n.631+52T>A) n.182+52T>A c.*395+52T>A (n.*395+52T>A) c.168+52T>A c.479+52T>A c.475+52T>A (n.475+52T>A) c.*78+52T>A (n.*78+52T>A) n.176+52T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586177T>G | CA2620817832 | MVK | c.-91-4669T>G (n.-91-4669T>G) c.631+52T>G (n.631+52T>G) n.182+52T>G c.*395+52T>G (n.*395+52T>G) c.168+52T>G c.479+52T>G c.475+52T>G (n.475+52T>G) c.*78+52T>G (n.*78+52T>G) n.176+52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586178A>C | CA2620817857 | MVK | c.-91-4668A>C (n.-91-4668A>C) c.631+53A>C (n.631+53A>C) n.182+53A>C c.*395+53A>C (n.*395+53A>C) c.168+53A>C c.479+53A>C c.475+53A>C (n.475+53A>C) c.*78+53A>C (n.*78+53A>C) n.176+53A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586178A>G | CA2620817856 | MVK | c.-91-4668A>G (n.-91-4668A>G) c.631+53A>G (n.631+53A>G) n.182+53A>G c.*395+53A>G (n.*395+53A>G) c.168+53A>G c.479+53A>G c.475+53A>G (n.475+53A>G) c.*78+53A>G (n.*78+53A>G) n.176+53A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586179C>A | CA2575285824 | MVK | c.-91-4667C>A (n.-91-4667C>A) c.631+54C>A (n.631+54C>A) n.182+54C>A c.*395+54C>A (n.*395+54C>A) c.168+54C>A c.479+54C>A c.475+54C>A (n.475+54C>A) c.*78+54C>A (n.*78+54C>A) n.176+54C>A | |
| 12 | g.109586179C= | CA2062438242 | MVK | c.-91-4667C= (n.-91-4667C=) c.631+54C= (n.631+54C=) n.182+54C= c.*395+54C= (n.*395+54C=) c.168+54C= c.479+54C= c.475+54C= (n.475+54C=) c.*78+54C= (n.*78+54C=) n.176+54C= | |
| 12 | g.109586179C>T | CA683452132 | MVK | c.-91-4667C>T (n.-91-4667C>T) c.631+54C>T (n.631+54C>T) n.182+54C>T c.*395+54C>T (n.*395+54C>T) c.168+54C>T c.479+54C>T c.475+54C>T (n.475+54C>T) c.*78+54C>T (n.*78+54C>T) n.176+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586180A>G | CA2575285825 | MVK | c.-91-4666A>G (n.-91-4666A>G) c.631+55A>G (n.631+55A>G) n.182+55A>G c.*395+55A>G (n.*395+55A>G) c.168+55A>G c.479+55A>G c.475+55A>G (n.475+55A>G) c.*78+55A>G (n.*78+55A>G) n.176+55A>G | |
| 12 | g.109586181A>C | CA2620817863 | MVK | c.-91-4665A>C (n.-91-4665A>C) c.631+56A>C (n.631+56A>C) n.182+56A>C c.*395+56A>C (n.*395+56A>C) c.168+56A>C c.479+56A>C c.475+56A>C (n.475+56A>C) c.*78+56A>C (n.*78+56A>C) n.176+56A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586181A>G | CA2620817862 | MVK | c.-91-4665A>G (n.-91-4665A>G) c.631+56A>G (n.631+56A>G) n.182+56A>G c.*395+56A>G (n.*395+56A>G) c.168+56A>G c.479+56A>G c.475+56A>G (n.475+56A>G) c.*78+56A>G (n.*78+56A>G) n.176+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586182T>C | CA2062438247 | MVK | c.-91-4664T>C (n.-91-4664T>C) c.631+57T>C (n.631+57T>C) n.182+57T>C c.*395+57T>C (n.*395+57T>C) c.168+57T>C c.479+57T>C c.475+57T>C (n.475+57T>C) c.*78+57T>C (n.*78+57T>C) n.176+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586182T= | CA2062438245 | MVK | c.-91-4664T= (n.-91-4664T=) c.631+57T= (n.631+57T=) n.182+57T= c.*395+57T= (n.*395+57T=) c.168+57T= c.479+57T= c.475+57T= (n.475+57T=) c.*78+57T= (n.*78+57T=) n.176+57T= | |
| 12 | g.109586183G>A | CA2062438251 | MVK | c.-91-4663G>A (n.-91-4663G>A) c.631+58G>A (n.631+58G>A) n.182+58G>A c.*395+58G>A (n.*395+58G>A) c.168+58G>A c.479+58G>A c.475+58G>A (n.475+58G>A) c.*78+58G>A (n.*78+58G>A) n.176+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586183G= | CA2062438250 | MVK | c.-91-4663G= (n.-91-4663G=) c.631+58G= (n.631+58G=) n.182+58G= c.*395+58G= (n.*395+58G=) c.168+58G= c.479+58G= c.475+58G= (n.475+58G=) c.*78+58G= (n.*78+58G=) n.176+58G= | |
| 12 | g.109586184G>C | CA2797413908 | MVK | c.-91-4662G>C (n.-91-4662G>C) c.631+59G>C (n.631+59G>C) n.182+59G>C c.*395+59G>C (n.*395+59G>C) c.168+59G>C c.479+59G>C c.475+59G>C (n.475+59G>C) c.*78+59G>C (n.*78+59G>C) n.176+59G>C | |
| 12 | g.109586184G>T | CA2620817865 | MVK | c.-91-4662G>T (n.-91-4662G>T) c.631+59G>T (n.631+59G>T) n.182+59G>T c.*395+59G>T (n.*395+59G>T) c.168+59G>T c.479+59G>T c.475+59G>T (n.475+59G>T) c.*78+59G>T (n.*78+59G>T) n.176+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586184_109586185insA | CA2797413909 | MVK | c.-91-4662_-91-4661insA (n.-91-4662_-91-4661insA) c.631+59_631+60insA (n.631+59_631+60insA) n.182+59_182+60insA c.*395+59_*395+60insA (n.*395+59_*395+60insA) c.168+59_168+60insA c.479+59_479+60insA c.475+59_475+60insA (n.475+59_475+60insA) c.*78+59_*78+60insA (n.*78+59_*78+60insA) n.176+59_176+60insA | |
| 12 | g.109586185T>A | CA2620817866 | MVK | c.-91-4661T>A (n.-91-4661T>A) c.631+60T>A (n.631+60T>A) n.182+60T>A c.*395+60T>A (n.*395+60T>A) c.168+60T>A c.479+60T>A c.475+60T>A (n.475+60T>A) c.*78+60T>A (n.*78+60T>A) n.176+60T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586185T>C | CA2575285826 | MVK | c.-91-4661T>C (n.-91-4661T>C) c.631+60T>C (n.631+60T>C) n.182+60T>C c.*395+60T>C (n.*395+60T>C) c.168+60T>C c.479+60T>C c.475+60T>C (n.475+60T>C) c.*78+60T>C (n.*78+60T>C) n.176+60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586186A>G | CA2620817867 | MVK | c.-91-4660A>G (n.-91-4660A>G) c.631+61A>G (n.631+61A>G) n.182+61A>G c.*395+61A>G (n.*395+61A>G) c.168+61A>G c.479+61A>G c.475+61A>G (n.475+61A>G) c.*78+61A>G (n.*78+61A>G) n.176+61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586187G>A | CA2620817869 | MVK | c.-91-4659G>A (n.-91-4659G>A) c.631+62G>A (n.631+62G>A) n.182+62G>A c.*395+62G>A (n.*395+62G>A) c.168+62G>A c.479+62G>A c.475+62G>A (n.475+62G>A) c.*78+62G>A (n.*78+62G>A) n.176+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586187G>T | CA2620817870 | MVK | c.-91-4659G>T (n.-91-4659G>T) c.631+62G>T (n.631+62G>T) n.182+62G>T c.*395+62G>T (n.*395+62G>T) c.168+62G>T c.479+62G>T c.475+62G>T (n.475+62G>T) c.*78+62G>T (n.*78+62G>T) n.176+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586187_109586188insACA | CA2797413913 | MVK | c.-91-4659_-91-4658insACA (n.-91-4659_-91-4658insACA) c.631+62_631+63insACA (n.631+62_631+63insACA) n.182+62_182+63insACA c.*395+62_*395+63insACA (n.*395+62_*395+63insACA) c.168+62_168+63insACA c.479+62_479+63insACA c.475+62_475+63insACA (n.475+62_475+63insACA) c.*78+62_*78+63insACA (n.*78+62_*78+63insACA) n.176+62_176+63insACA | |
| 12 | g.109586188G>A | CA243456603 | MVK | c.-91-4658G>A (n.-91-4658G>A) c.631+63G>A (n.631+63G>A) n.182+63G>A c.*395+63G>A (n.*395+63G>A) c.168+63G>A c.479+63G>A c.475+63G>A (n.475+63G>A) c.*78+63G>A (n.*78+63G>A) n.176+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586188G>C | CA2620817873 | MVK | c.-91-4658G>C (n.-91-4658G>C) c.631+63G>C (n.631+63G>C) n.182+63G>C c.*395+63G>C (n.*395+63G>C) c.168+63G>C c.479+63G>C c.475+63G>C (n.475+63G>C) c.*78+63G>C (n.*78+63G>C) n.176+63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586188G= | CA2062438253 | MVK | c.-91-4658G= (n.-91-4658G=) c.631+63G= (n.631+63G=) n.182+63G= c.*395+63G= (n.*395+63G=) c.168+63G= c.479+63G= c.475+63G= (n.475+63G=) c.*78+63G= (n.*78+63G=) n.176+63G= | |
| 12 | g.109586188G>T | CA2797413911 | MVK | c.-91-4658G>T (n.-91-4658G>T) c.631+63G>T (n.631+63G>T) n.182+63G>T c.*395+63G>T (n.*395+63G>T) c.168+63G>T c.479+63G>T c.475+63G>T (n.475+63G>T) c.*78+63G>T (n.*78+63G>T) n.176+63G>T | |
| 12 | g.109586189T>G | CA2062438258 | MVK | c.-91-4657T>G (n.-91-4657T>G) c.631+64T>G (n.631+64T>G) n.182+64T>G c.*395+64T>G (n.*395+64T>G) c.168+64T>G c.479+64T>G c.475+64T>G (n.475+64T>G) c.*78+64T>G (n.*78+64T>G) n.176+64T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586189T= | CA2062438256 | MVK | c.-91-4657T= (n.-91-4657T=) c.631+64T= (n.631+64T=) n.182+64T= c.*395+64T= (n.*395+64T=) c.168+64T= c.479+64T= c.475+64T= (n.475+64T=) c.*78+64T= (n.*78+64T=) n.176+64T= | |
| 12 | g.109586189_109586190insACAG | CA2797413916 | MVK | c.-91-4657_-91-4656insACAG (n.-91-4657_-91-4656insACAG) c.631+64_631+65insACAG (n.631+64_631+65insACAG) n.182+64_182+65insACAG c.*395+64_*395+65insACAG (n.*395+64_*395+65insACAG) c.168+64_168+65insACAG c.479+64_479+65insACAG c.475+64_475+65insACAG (n.475+64_475+65insACAG) c.*78+64_*78+65insACAG (n.*78+64_*78+65insACAG) n.176+64_176+65insACAG | |
| 12 | g.109586190G>A | CA655218940 | MVK | c.-91-4656G>A (n.-91-4656G>A) c.631+65G>A (n.631+65G>A) n.182+65G>A c.*395+65G>A (n.*395+65G>A) c.168+65G>A c.479+65G>A c.475+65G>A (n.475+65G>A) c.*78+65G>A (n.*78+65G>A) n.176+65G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.109586190G>T | CA2620817876 | MVK | c.-91-4656G>T (n.-91-4656G>T) c.631+65G>T (n.631+65G>T) n.182+65G>T c.*395+65G>T (n.*395+65G>T) c.168+65G>T c.479+65G>T c.475+65G>T (n.475+65G>T) c.*78+65G>T (n.*78+65G>T) n.176+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586190_109586191del | CA2797413917 | MVK | c.-91-4656_-91-4655del (n.-91-4656_-91-4655del) c.631+65_631+66del (n.631+65_631+66del) n.182+65_182+66del c.*395+65_*395+66del (n.*395+65_*395+66del) c.168+65_168+66del c.479+65_479+66del c.475+65_475+66del (n.475+65_475+66del) c.*78+65_*78+66del (n.*78+65_*78+66del) n.176+65_176+66del | |
| 12 | g.109586191_109586196del | CA2797413918 | MVK | c.-91-4655_-91-4650del (n.-91-4655_-91-4650del) c.631+66_631+71del (n.631+66_631+71del) n.182+66_182+71del c.*395+66_*395+71del (n.*395+66_*395+71del) c.168+66_168+71del c.479+66_479+71del c.475+66_475+71del (n.475+66_475+71del) c.*78+66_*78+71del (n.*78+66_*78+71del) n.176+66_176+71del | |
| 12 | g.109586191C>A | CA2575285828 | MVK | c.-91-4655C>A (n.-91-4655C>A) c.631+66C>A (n.631+66C>A) n.182+66C>A c.*395+66C>A (n.*395+66C>A) c.168+66C>A c.479+66C>A c.475+66C>A (n.475+66C>A) c.*78+66C>A (n.*78+66C>A) n.176+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586193del | CA2575285827 | MVK | c.-91-4653del (n.-91-4653del) c.631+68del (n.631+68del) n.182+68del c.*395+68del (n.*395+68del) c.168+68del c.479+68del c.475+68del (n.475+68del) c.*78+68del (n.*78+68del) n.176+68del | |
| 12 | g.109586192C>A | CA2620817880 | MVK | c.-91-4654C>A (n.-91-4654C>A) c.631+67C>A (n.631+67C>A) n.182+67C>A c.*395+67C>A (n.*395+67C>A) c.168+67C>A c.479+67C>A c.475+67C>A (n.475+67C>A) c.*78+67C>A (n.*78+67C>A) n.176+67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586192C= | CA2062438261 | MVK | c.-91-4654C= (n.-91-4654C=) c.631+67C= (n.631+67C=) n.182+67C= c.*395+67C= (n.*395+67C=) c.168+67C= c.479+67C= c.475+67C= (n.475+67C=) c.*78+67C= (n.*78+67C=) n.176+67C= | |
| 12 | g.109586192C>G | CA2620817882 | MVK | c.-91-4654C>G (n.-91-4654C>G) c.631+67C>G (n.631+67C>G) n.182+67C>G c.*395+67C>G (n.*395+67C>G) c.168+67C>G c.479+67C>G c.475+67C>G (n.475+67C>G) c.*78+67C>G (n.*78+67C>G) n.176+67C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586192C>T | CA2062438263 | MVK | c.-91-4654C>T (n.-91-4654C>T) c.631+67C>T (n.631+67C>T) n.182+67C>T c.*395+67C>T (n.*395+67C>T) c.168+67C>T c.479+67C>T c.475+67C>T (n.475+67C>T) c.*78+67C>T (n.*78+67C>T) n.176+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586193C>A | CA2575285829 | MVK | c.-91-4653C>A (n.-91-4653C>A) c.631+68C>A (n.631+68C>A) n.182+68C>A c.*395+68C>A (n.*395+68C>A) c.168+68C>A c.479+68C>A c.475+68C>A (n.475+68C>A) c.*78+68C>A (n.*78+68C>A) n.176+68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586193C>T | CA2620817885 | MVK | c.-91-4653C>T (n.-91-4653C>T) c.631+68C>T (n.631+68C>T) n.182+68C>T c.*395+68C>T (n.*395+68C>T) c.168+68C>T c.479+68C>T c.475+68C>T (n.475+68C>T) c.*78+68C>T (n.*78+68C>T) n.176+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586195A= | CA2062438267 | MVK | c.-91-4651A= (n.-91-4651A=) c.631+70A= (n.631+70A=) n.182+70A= c.*395+70A= (n.*395+70A=) c.168+70A= c.479+70A= c.475+70A= (n.475+70A=) c.*78+70A= (n.*78+70A=) n.176+70A= | |
| 12 | g.109586195A>G | CA243456612 | MVK | c.-91-4651A>G (n.-91-4651A>G) c.631+70A>G (n.631+70A>G) n.182+70A>G c.*395+70A>G (n.*395+70A>G) c.168+70A>G c.479+70A>G c.475+70A>G (n.475+70A>G) c.*78+70A>G (n.*78+70A>G) n.176+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586196G>A | CA2620817892 | MVK | c.-91-4650G>A (n.-91-4650G>A) c.631+71G>A (n.631+71G>A) n.182+71G>A c.*395+71G>A (n.*395+71G>A) c.168+71G>A c.479+71G>A c.475+71G>A (n.475+71G>A) c.*78+71G>A (n.*78+71G>A) n.176+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586196G>T | CA2620817893 | MVK | c.-91-4650G>T (n.-91-4650G>T) c.631+71G>T (n.631+71G>T) n.182+71G>T c.*395+71G>T (n.*395+71G>T) c.168+71G>T c.479+71G>T c.475+71G>T (n.475+71G>T) c.*78+71G>T (n.*78+71G>T) n.176+71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586198G>A | CA2575285830 | MVK | c.-91-4648G>A (n.-91-4648G>A) c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.182+73G>A c.*395+73G>A (n.*395+73G>A) c.168+73G>A c.479+73G>A c.475+73G>A (n.475+73G>A) c.*78+73G>A (n.*78+73G>A) n.176+73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586200_109586201del | CA2575285831 | MVK | c.-91-4646_-91-4645del (n.-91-4646_-91-4645del) c.631+75_631+76del (n.631+75_631+76del) n.182+75_182+76del c.*395+75_*395+76del (n.*395+75_*395+76del) c.168+75_168+76del c.479+75_479+76del c.475+75_475+76del (n.475+75_475+76del) c.*78+75_*78+76del (n.*78+75_*78+76del) n.176+75_176+76del | |
| 12 | g.109586200_109586206del | CA2797413923 | MVK | c.-91-4646_-91-4640del (n.-91-4646_-91-4640del) c.631+75_631+81del (n.631+75_631+81del) n.182+75_182+81del c.*395+75_*395+81del (n.*395+75_*395+81del) c.168+75_168+81del c.479+75_479+81del c.475+75_475+81del (n.475+75_475+81del) c.*78+75_*78+81del (n.*78+75_*78+81del) n.176+75_176+81del | |
| 12 | g.109586200C>A | CA2620817895 | MVK | c.-91-4646C>A (n.-91-4646C>A) c.631+75C>A (n.631+75C>A) n.182+75C>A c.*395+75C>A (n.*395+75C>A) c.168+75C>A c.479+75C>A c.475+75C>A (n.475+75C>A) c.*78+75C>A (n.*78+75C>A) n.176+75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586200C>T | CA2620817896 | MVK | c.-91-4646C>T (n.-91-4646C>T) c.631+75C>T (n.631+75C>T) n.182+75C>T c.*395+75C>T (n.*395+75C>T) c.168+75C>T c.479+75C>T c.475+75C>T (n.475+75C>T) c.*78+75C>T (n.*78+75C>T) n.176+75C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586201T>A | CA2620817898 | MVK | c.-91-4645T>A (n.-91-4645T>A) c.631+76T>A (n.631+76T>A) n.182+76T>A c.*395+76T>A (n.*395+76T>A) c.168+76T>A c.479+76T>A c.475+76T>A (n.475+76T>A) c.*78+76T>A (n.*78+76T>A) n.176+76T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586203T>C | CA2620817900 | MVK | c.-91-4643T>C (n.-91-4643T>C) c.631+78T>C (n.631+78T>C) n.182+78T>C c.*395+78T>C (n.*395+78T>C) c.168+78T>C c.479+78T>C c.475+78T>C (n.475+78T>C) c.*78+78T>C (n.*78+78T>C) n.176+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586203T>G | CA2620817901 | MVK | c.-91-4643T>G (n.-91-4643T>G) c.631+78T>G (n.631+78T>G) n.182+78T>G c.*395+78T>G (n.*395+78T>G) c.168+78T>G c.479+78T>G c.475+78T>G (n.475+78T>G) c.*78+78T>G (n.*78+78T>G) n.176+78T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586203_109586204insA | CA2797413926 | MVK | c.-91-4643_-91-4642insA (n.-91-4643_-91-4642insA) c.631+78_631+79insA (n.631+78_631+79insA) n.182+78_182+79insA c.*395+78_*395+79insA (n.*395+78_*395+79insA) c.168+78_168+79insA c.479+78_479+79insA c.475+78_475+79insA (n.475+78_475+79insA) c.*78+78_*78+79insA (n.*78+78_*78+79insA) n.176+78_176+79insA | |
| 12 | g.109586204G= | CA2062438269 | MVK | c.-91-4642G= (n.-91-4642G=) c.631+79G= (n.631+79G=) n.182+79G= c.*395+79G= (n.*395+79G=) c.168+79G= c.479+79G= c.475+79G= (n.475+79G=) c.*78+79G= (n.*78+79G=) n.176+79G= | |
| 12 | g.109586204G>T | CA243456615 | MVK | c.-91-4642G>T (n.-91-4642G>T) c.631+79G>T (n.631+79G>T) n.182+79G>T c.*395+79G>T (n.*395+79G>T) c.168+79G>T c.479+79G>T c.475+79G>T (n.475+79G>T) c.*78+79G>T (n.*78+79G>T) n.176+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586204_109586205insA | CA2797413927 | MVK | c.-91-4642_-91-4641insA (n.-91-4642_-91-4641insA) c.631+79_631+80insA (n.631+79_631+80insA) n.182+79_182+80insA c.*395+79_*395+80insA (n.*395+79_*395+80insA) c.168+79_168+80insA c.479+79_479+80insA c.475+79_475+80insA (n.475+79_475+80insA) c.*78+79_*78+80insA (n.*78+79_*78+80insA) n.176+79_176+80insA | |
| 12 | g.109586205C>A | CA2620817902 | MVK | c.-91-4641C>A (n.-91-4641C>A) c.631+80C>A (n.631+80C>A) n.182+80C>A c.*395+80C>A (n.*395+80C>A) c.168+80C>A c.479+80C>A c.475+80C>A (n.475+80C>A) c.*78+80C>A (n.*78+80C>A) n.176+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586205C= | CA2062438270 | MVK | c.-91-4641C= (n.-91-4641C=) c.631+80C= (n.631+80C=) n.182+80C= c.*395+80C= (n.*395+80C=) c.168+80C= c.479+80C= c.475+80C= (n.475+80C=) c.*78+80C= (n.*78+80C=) n.176+80C= | |
| 12 | g.109586205C>T | CA2062438271 | MVK | c.-91-4641C>T (n.-91-4641C>T) c.631+80C>T (n.631+80C>T) n.182+80C>T c.*395+80C>T (n.*395+80C>T) c.168+80C>T c.479+80C>T c.475+80C>T (n.475+80C>T) c.*78+80C>T (n.*78+80C>T) n.176+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586205_109586206insAC | CA2797413928 | MVK | c.-91-4641_-91-4640insAC (n.-91-4641_-91-4640insAC) c.631+80_631+81insAC (n.631+80_631+81insAC) n.182+80_182+81insAC c.*395+80_*395+81insAC (n.*395+80_*395+81insAC) c.168+80_168+81insAC c.479+80_479+81insAC c.475+80_475+81insAC (n.475+80_475+81insAC) c.*78+80_*78+81insAC (n.*78+80_*78+81insAC) n.176+80_176+81insAC | |
| 12 | g.109586206T>A | CA2797413929 | MVK | c.-91-4640T>A (n.-91-4640T>A) c.631+81T>A (n.631+81T>A) n.182+81T>A c.*395+81T>A (n.*395+81T>A) c.168+81T>A c.479+81T>A c.475+81T>A (n.475+81T>A) c.*78+81T>A (n.*78+81T>A) n.176+81T>A | |
| 12 | g.109586207G>A | CA2620817904 | MVK | c.-91-4639G>A (n.-91-4639G>A) c.631+82G>A (n.631+82G>A) n.182+82G>A c.*395+82G>A (n.*395+82G>A) c.168+82G>A c.479+82G>A c.475+82G>A (n.475+82G>A) c.*78+82G>A (n.*78+82G>A) n.176+82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586207G>C | CA2620817903 | MVK | c.-91-4639G>C (n.-91-4639G>C) c.631+82G>C (n.631+82G>C) n.182+82G>C c.*395+82G>C (n.*395+82G>C) c.168+82G>C c.479+82G>C c.475+82G>C (n.475+82G>C) c.*78+82G>C (n.*78+82G>C) n.176+82G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586208G>T | CA2620817905 | MVK | c.-91-4638G>T (n.-91-4638G>T) c.631+83G>T (n.631+83G>T) n.182+83G>T c.*395+83G>T (n.*395+83G>T) c.168+83G>T c.479+83G>T c.475+83G>T (n.475+83G>T) c.*78+83G>T (n.*78+83G>T) n.176+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586209_109586210insAG | CA2797413933 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insAG (n.-91-4637_-91-4636insAG) c.631+84_631+85insAG (n.631+84_631+85insAG) n.182+84_182+85insAG c.*395+84_*395+85insAG (n.*395+84_*395+85insAG) c.168+84_168+85insAG c.479+84_479+85insAG c.475+84_475+85insAG (n.475+84_475+85insAG) c.*78+84_*78+85insAG (n.*78+84_*78+85insAG) n.176+84_176+85insAG | |
| 12 | g.109586209_109586210insAGA | CA2797413932 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insAGA (n.-91-4637_-91-4636insAGA) c.631+84_631+85insAGA (n.631+84_631+85insAGA) n.182+84_182+85insAGA c.*395+84_*395+85insAGA (n.*395+84_*395+85insAGA) c.168+84_168+85insAGA c.479+84_479+85insAGA c.475+84_475+85insAGA (n.475+84_475+85insAGA) c.*78+84_*78+85insAGA (n.*78+84_*78+85insAGA) n.176+84_176+85insAGA | |
| 12 | g.109586209_109586210insACAG | CA2797413931 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insACAG (n.-91-4637_-91-4636insACAG) c.631+84_631+85insACAG (n.631+84_631+85insACAG) n.182+84_182+85insACAG c.*395+84_*395+85insACAG (n.*395+84_*395+85insACAG) c.168+84_168+85insACAG c.479+84_479+85insACAG c.475+84_475+85insACAG (n.475+84_475+85insACAG) c.*78+84_*78+85insACAG (n.*78+84_*78+85insACAG) n.176+84_176+85insACAG | |
| 12 | g.109586209_109586210insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC | CA2620817906 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.-91-4637_-91-4636insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) c.631+84_631+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.631+84_631+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) n.182+84_182+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC c.*395+84_*395+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.*395+84_*395+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) c.168+84_168+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC c.479+84_479+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC c.475+84_475+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.475+84_475+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) c.*78+84_*78+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.*78+84_*78+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) n.176+84_176+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586211T>G | CA2062438274 | MVK | c.-91-4635T>G (n.-91-4635T>G) c.631+86T>G (n.631+86T>G) n.182+86T>G c.*395+86T>G (n.*395+86T>G) c.168+86T>G c.479+86T>G c.475+86T>G (n.475+86T>G) c.*78+86T>G (n.*78+86T>G) n.176+86T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586211T= | CA2062438273 | MVK | c.-91-4635T= (n.-91-4635T=) c.631+86T= (n.631+86T=) n.182+86T= c.*395+86T= (n.*395+86T=) c.168+86T= c.479+86T= c.475+86T= (n.475+86T=) c.*78+86T= (n.*78+86T=) n.176+86T= | |
| 12 | g.109586212G>T | CA2620817907 | MVK | c.-91-4634G>T (n.-91-4634G>T) c.631+87G>T (n.631+87G>T) n.182+87G>T c.*395+87G>T (n.*395+87G>T) c.168+87G>T c.479+87G>T c.475+87G>T (n.475+87G>T) c.*78+87G>T (n.*78+87G>T) n.176+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586213G>A | CA243456618 | MVK | c.-91-4633G>A (n.-91-4633G>A) c.631+88G>A (n.631+88G>A) n.182+88G>A c.*395+88G>A (n.*395+88G>A) c.168+88G>A c.479+88G>A c.475+88G>A (n.475+88G>A) c.*78+88G>A (n.*78+88G>A) n.176+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586213G= | CA2062438275 | MVK | c.-91-4633G= (n.-91-4633G=) c.631+88G= (n.631+88G=) n.182+88G= c.*395+88G= (n.*395+88G=) c.168+88G= c.479+88G= c.475+88G= (n.475+88G=) c.*78+88G= (n.*78+88G=) n.176+88G= | |
| 12 | g.109586214G>T | CA2620817908 | MVK | c.-91-4632G>T (n.-91-4632G>T) c.631+89G>T (n.631+89G>T) n.182+89G>T c.*395+89G>T (n.*395+89G>T) c.168+89G>T c.479+89G>T c.475+89G>T (n.475+89G>T) c.*78+89G>T (n.*78+89G>T) n.176+89G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586215A>G | CA2620817909 | MVK | c.-91-4631A>G (n.-91-4631A>G) c.631+90A>G (n.631+90A>G) n.182+90A>G c.*395+90A>G (n.*395+90A>G) c.168+90A>G c.479+90A>G c.475+90A>G (n.475+90A>G) c.*78+90A>G (n.*78+90A>G) n.176+90A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586216G>A | CA2620817910 | MVK | c.-91-4630G>A (n.-91-4630G>A) c.631+91G>A (n.631+91G>A) n.182+91G>A c.*395+91G>A (n.*395+91G>A) c.168+91G>A c.479+91G>A c.475+91G>A (n.475+91G>A) c.*78+91G>A (n.*78+91G>A) n.176+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586222_109586226del | CA2620817911 | MVK | c.-91-4624_-91-4620del (n.-91-4624_-91-4620del) c.631+97_631+101del (n.631+97_631+101del) n.182+97_182+101del c.*395+97_*395+101del (n.*395+97_*395+101del) c.168+97_168+101del c.479+97_479+101del c.475+97_475+101del (n.475+97_475+101del) c.*78+97_*78+101del (n.*78+97_*78+101del) n.176+97_176+101del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586222_109586310del | CA2797413935 | MVK | c.-91-4624_-91-4536del (n.-91-4624_-91-4536del) c.631+97_631+185del (n.631+97_631+185del) n.182+97_182+185del c.*395+97_*395+185del (n.*395+97_*395+185del) c.168+97_168+185del c.479+97_479+185del c.475+97_475+185del (n.475+97_475+185del) c.*78+97_*78+185del (n.*78+97_*78+185del) n.176+97_176+185del | |
| 12 | g.109586219A>G | CA2620817912 | MVK | c.-91-4627A>G (n.-91-4627A>G) c.631+94A>G (n.631+94A>G) n.182+94A>G c.*395+94A>G (n.*395+94A>G) c.168+94A>G c.479+94A>G c.475+94A>G (n.475+94A>G) c.*78+94A>G (n.*78+94A>G) n.176+94A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586219A>T | CA2620817913 | MVK | c.-91-4627A>T (n.-91-4627A>T) c.631+94A>T (n.631+94A>T) n.182+94A>T c.*395+94A>T (n.*395+94A>T) c.168+94A>T c.479+94A>T c.475+94A>T (n.475+94A>T) c.*78+94A>T (n.*78+94A>T) n.176+94A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586221C>A | CA2620817914 | MVK | c.-91-4625C>A (n.-91-4625C>A) c.631+96C>A (n.631+96C>A) n.182+96C>A c.*395+96C>A (n.*395+96C>A) c.168+96C>A c.479+96C>A c.475+96C>A (n.475+96C>A) c.*78+96C>A (n.*78+96C>A) n.176+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586221C= | CA2062438278 | MVK | c.-91-4625C= (n.-91-4625C=) c.631+96C= (n.631+96C=) n.182+96C= c.*395+96C= (n.*395+96C=) c.168+96C= c.479+96C= c.475+96C= (n.475+96C=) c.*78+96C= (n.*78+96C=) n.176+96C= | |
| 12 | g.109586221C>T | CA2062438281 | MVK | c.-91-4625C>T (n.-91-4625C>T) c.631+96C>T (n.631+96C>T) n.182+96C>T c.*395+96C>T (n.*395+96C>T) c.168+96C>T c.479+96C>T c.475+96C>T (n.475+96C>T) c.*78+96C>T (n.*78+96C>T) n.176+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586221_109586222insAG | CA2797413941 | MVK | c.-91-4625_-91-4624insAG (n.-91-4625_-91-4624insAG) c.631+96_631+97insAG (n.631+96_631+97insAG) n.182+96_182+97insAG c.*395+96_*395+97insAG (n.*395+96_*395+97insAG) c.168+96_168+97insAG c.479+96_479+97insAG c.475+96_475+97insAG (n.475+96_475+97insAG) c.*78+96_*78+97insAG (n.*78+96_*78+97insAG) n.176+96_176+97insAG | |
| 12 | g.109586221_109586222insACG | CA2797413939 | MVK | c.-91-4625_-91-4624insACG (n.-91-4625_-91-4624insACG) c.631+96_631+97insACG (n.631+96_631+97insACG) n.182+96_182+97insACG c.*395+96_*395+97insACG (n.*395+96_*395+97insACG) c.168+96_168+97insACG c.479+96_479+97insACG c.475+96_475+97insACG (n.475+96_475+97insACG) c.*78+96_*78+97insACG (n.*78+96_*78+97insACG) n.176+96_176+97insACG | |
| 12 | g.109586221_109586222insACAG | CA2797413938 | MVK | c.-91-4625_-91-4624insACAG (n.-91-4625_-91-4624insACAG) c.631+96_631+97insACAG (n.631+96_631+97insACAG) n.182+96_182+97insACAG c.*395+96_*395+97insACAG (n.*395+96_*395+97insACAG) c.168+96_168+97insACAG c.479+96_479+97insACAG c.475+96_475+97insACAG (n.475+96_475+97insACAG) c.*78+96_*78+97insACAG (n.*78+96_*78+97insACAG) n.176+96_176+97insACAG | |
| 12 | g.109586222del | CA2797413943 | MVK | c.-91-4624del (n.-91-4624del) c.631+97del (n.631+97del) n.182+97del c.*395+97del (n.*395+97del) c.168+97del c.479+97del c.475+97del (n.475+97del) c.*78+97del (n.*78+97del) n.176+97del | |
| 12 | g.109586222G>A | CA683452141 | MVK | c.-91-4624G>A (n.-91-4624G>A) c.631+97G>A (n.631+97G>A) n.182+97G>A c.*395+97G>A (n.*395+97G>A) c.168+97G>A c.479+97G>A c.475+97G>A (n.475+97G>A) c.*78+97G>A (n.*78+97G>A) n.176+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586222G= | CA2062438283 | MVK | c.-91-4624G= (n.-91-4624G=) c.631+97G= (n.631+97G=) n.182+97G= c.*395+97G= (n.*395+97G=) c.168+97G= c.479+97G= c.475+97G= (n.475+97G=) c.*78+97G= (n.*78+97G=) n.176+97G= | |
| 12 | g.109586222G>T | CA2620817915 | MVK | c.-91-4624G>T (n.-91-4624G>T) c.631+97G>T (n.631+97G>T) n.182+97G>T c.*395+97G>T (n.*395+97G>T) c.168+97G>T c.479+97G>T c.475+97G>T (n.475+97G>T) c.*78+97G>T (n.*78+97G>T) n.176+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586222_109586223del | CA2797413944 | MVK | c.-91-4624_-91-4623del (n.-91-4624_-91-4623del) c.631+97_631+98del (n.631+97_631+98del) n.182+97_182+98del c.*395+97_*395+98del (n.*395+97_*395+98del) c.168+97_168+98del c.479+97_479+98del c.475+97_475+98del (n.475+97_475+98del) c.*78+97_*78+98del (n.*78+97_*78+98del) n.176+97_176+98del | |
| 12 | g.109586223A>C | CA2797413945 | MVK | c.-91-4623A>C (n.-91-4623A>C) c.631+98A>C (n.631+98A>C) n.182+98A>C c.*395+98A>C (n.*395+98A>C) c.168+98A>C c.479+98A>C c.475+98A>C (n.475+98A>C) c.*78+98A>C (n.*78+98A>C) n.176+98A>C | |
| 12 | g.109586223A>G | CA2620817916 | MVK | c.-91-4623A>G (n.-91-4623A>G) c.631+98A>G (n.631+98A>G) n.182+98A>G c.*395+98A>G (n.*395+98A>G) c.168+98A>G c.479+98A>G c.475+98A>G (n.475+98A>G) c.*78+98A>G (n.*78+98A>G) n.176+98A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586223_109586224insGT | CA2797413946 | MVK | c.-91-4623_-91-4622insGT (n.-91-4623_-91-4622insGT) c.631+98_631+99insGT (n.631+98_631+99insGT) n.182+98_182+99insGT c.*395+98_*395+99insGT (n.*395+98_*395+99insGT) c.168+98_168+99insGT c.479+98_479+99insGT c.475+98_475+99insGT (n.475+98_475+99insGT) c.*78+98_*78+99insGT (n.*78+98_*78+99insGT) n.176+98_176+99insGT | |
| 12 | g.109586224A= | CA2062438284 | MVK | c.-91-4622A= (n.-91-4622A=) c.631+99A= (n.631+99A=) n.182+99A= c.*395+99A= (n.*395+99A=) c.168+99A= c.479+99A= c.475+99A= (n.475+99A=) c.*78+99A= (n.*78+99A=) n.176+99A= | |
| 12 | g.109586224A>C | CA2620817917 | MVK | c.-91-4622A>C (n.-91-4622A>C) c.631+99A>C (n.631+99A>C) n.182+99A>C c.*395+99A>C (n.*395+99A>C) c.168+99A>C c.479+99A>C c.475+99A>C (n.475+99A>C) c.*78+99A>C (n.*78+99A>C) n.176+99A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586224A>G | CA2062438285 | MVK | c.-91-4622A>G (n.-91-4622A>G) c.631+99A>G (n.631+99A>G) n.182+99A>G c.*395+99A>G (n.*395+99A>G) c.168+99A>G c.479+99A>G c.475+99A>G (n.475+99A>G) c.*78+99A>G (n.*78+99A>G) n.176+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586224_109586225insCC | CA2797413948 | MVK | c.-91-4622_-91-4621insCC (n.-91-4622_-91-4621insCC) c.631+99_631+100insCC (n.631+99_631+100insCC) n.182+99_182+100insCC c.*395+99_*395+100insCC (n.*395+99_*395+100insCC) c.168+99_168+100insCC c.479+99_479+100insCC c.475+99_475+100insCC (n.475+99_475+100insCC) c.*78+99_*78+100insCC (n.*78+99_*78+100insCC) n.176+99_176+100insCC | |
| 12 | g.109586224_109586225insCT | CA2797413949 | MVK | c.-91-4622_-91-4621insCT (n.-91-4622_-91-4621insCT) c.631+99_631+100insCT (n.631+99_631+100insCT) n.182+99_182+100insCT c.*395+99_*395+100insCT (n.*395+99_*395+100insCT) c.168+99_168+100insCT c.479+99_479+100insCT c.475+99_475+100insCT (n.475+99_475+100insCT) c.*78+99_*78+100insCT (n.*78+99_*78+100insCT) n.176+99_176+100insCT | |
| 12 | g.109586224_109586225insGT | CA2797413951 | MVK | c.-91-4622_-91-4621insGT (n.-91-4622_-91-4621insGT) c.631+99_631+100insGT (n.631+99_631+100insGT) n.182+99_182+100insGT c.*395+99_*395+100insGT (n.*395+99_*395+100insGT) c.168+99_168+100insGT c.479+99_479+100insGT c.475+99_475+100insGT (n.475+99_475+100insGT) c.*78+99_*78+100insGT (n.*78+99_*78+100insGT) n.176+99_176+100insGT | |
| 12 | g.109586224_109586225insAGT | CA2797413953 | MVK | c.-91-4622_-91-4621insAGT (n.-91-4622_-91-4621insAGT) c.631+99_631+100insAGT (n.631+99_631+100insAGT) n.182+99_182+100insAGT c.*395+99_*395+100insAGT (n.*395+99_*395+100insAGT) c.168+99_168+100insAGT c.479+99_479+100insAGT c.475+99_475+100insAGT (n.475+99_475+100insAGT) c.*78+99_*78+100insAGT (n.*78+99_*78+100insAGT) n.176+99_176+100insAGT | |
| 12 | g.109586225T>C | CA2797413952 | MVK | c.-91-4621T>C (n.-91-4621T>C) c.631+100T>C (n.631+100T>C) n.182+100T>C c.*395+100T>C (n.*395+100T>C) c.168+100T>C c.479+100T>C c.475+100T>C (n.475+100T>C) c.*78+100T>C (n.*78+100T>C) n.176+100T>C | |
| 12 | g.109586226C>A | CA2620817919 | MVK | c.-91-4620C>A (n.-91-4620C>A) c.631+101C>A (n.631+101C>A) n.182+101C>A c.*395+101C>A (n.*395+101C>A) c.168+101C>A c.479+101C>A c.475+101C>A (n.475+101C>A) c.*78+101C>A (n.*78+101C>A) n.176+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586228A= | CA2062438286 | MVK | c.-91-4618A= (n.-91-4618A=) c.631+103A= (n.631+103A=) n.182+103A= c.*395+103A= (n.*395+103A=) c.168+103A= c.479+103A= c.475+103A= (n.475+103A=) c.*78+103A= (n.*78+103A=) n.176+103A= | |
| 12 | g.109586228A>C | CA2797413954 | MVK | c.-91-4618A>C (n.-91-4618A>C) c.631+103A>C (n.631+103A>C) n.182+103A>C c.*395+103A>C (n.*395+103A>C) c.168+103A>C c.479+103A>C c.475+103A>C (n.475+103A>C) c.*78+103A>C (n.*78+103A>C) n.176+103A>C | |
| 12 | g.109586228A>G | CA243456628 | MVK | c.-91-4618A>G (n.-91-4618A>G) c.631+103A>G (n.631+103A>G) n.182+103A>G c.*395+103A>G (n.*395+103A>G) c.168+103A>G c.479+103A>G c.475+103A>G (n.475+103A>G) c.*78+103A>G (n.*78+103A>G) n.176+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586229T>C | CA2620817925 | MVK | c.-91-4617T>C (n.-91-4617T>C) c.631+104T>C (n.631+104T>C) n.182+104T>C c.*395+104T>C (n.*395+104T>C) c.168+104T>C c.479+104T>C c.475+104T>C (n.475+104T>C) c.*78+104T>C (n.*78+104T>C) n.176+104T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586229_109586230del | CA2797413955 | MVK | c.-91-4617_-91-4616del (n.-91-4617_-91-4616del) c.631+104_631+105del (n.631+104_631+105del) n.182+104_182+105del c.*395+104_*395+105del (n.*395+104_*395+105del) c.168+104_168+105del c.479+104_479+105del c.475+104_475+105del (n.475+104_475+105del) c.*78+104_*78+105del (n.*78+104_*78+105del) n.176+104_176+105del | |
| 12 | g.109586229_109586238del | CA2620817923 | MVK | c.-91-4617_-91-4608del (n.-91-4617_-91-4608del) c.631+104_631+113del (n.631+104_631+113del) n.182+104_182+113del c.*395+104_*395+113del (n.*395+104_*395+113del) c.168+104_168+113del c.479+104_479+113del c.475+104_475+113del (n.475+104_475+113del) c.*78+104_*78+113del (n.*78+104_*78+113del) n.176+104_176+113del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586229_109586230insACA | CA2797413956 | MVK | c.-91-4617_-91-4616insACA (n.-91-4617_-91-4616insACA) c.631+104_631+105insACA (n.631+104_631+105insACA) n.182+104_182+105insACA c.*395+104_*395+105insACA (n.*395+104_*395+105insACA) c.168+104_168+105insACA c.479+104_479+105insACA c.475+104_475+105insACA (n.475+104_475+105insACA) c.*78+104_*78+105insACA (n.*78+104_*78+105insACA) n.176+104_176+105insACA | |
| 12 | g.109586230G>A | CA2620817928 | MVK | c.-91-4616G>A (n.-91-4616G>A) c.631+105G>A (n.631+105G>A) n.182+105G>A c.*395+105G>A (n.*395+105G>A) c.168+105G>A c.479+105G>A c.475+105G>A (n.475+105G>A) c.*78+105G>A (n.*78+105G>A) n.176+105G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586230_109586231insA | CA2797413957 | MVK | c.-91-4616_-91-4615insA (n.-91-4616_-91-4615insA) c.631+105_631+106insA (n.631+105_631+106insA) n.182+105_182+106insA c.*395+105_*395+106insA (n.*395+105_*395+106insA) c.168+105_168+106insA c.479+105_479+106insA c.475+105_475+106insA (n.475+105_475+106insA) c.*78+105_*78+106insA (n.*78+105_*78+106insA) n.176+105_176+106insA | |
| 12 | g.109586230_109586231insAGT | CA2797413958 | MVK | c.-91-4616_-91-4615insAGT (n.-91-4616_-91-4615insAGT) c.631+105_631+106insAGT (n.631+105_631+106insAGT) n.182+105_182+106insAGT c.*395+105_*395+106insAGT (n.*395+105_*395+106insAGT) c.168+105_168+106insAGT c.479+105_479+106insAGT c.475+105_475+106insAGT (n.475+105_475+106insAGT) c.*78+105_*78+106insAGT (n.*78+105_*78+106insAGT) n.176+105_176+106insAGT | |
| 12 | g.109586231G>A | CA607288013 | MVK | c.-91-4615G>A (n.-91-4615G>A) c.631+106G>A (n.631+106G>A) n.182+106G>A c.*395+106G>A (n.*395+106G>A) c.168+106G>A c.479+106G>A c.475+106G>A (n.475+106G>A) c.*78+106G>A (n.*78+106G>A) n.176+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586231G>C | CA2797413959 | MVK | c.-91-4615G>C (n.-91-4615G>C) c.631+106G>C (n.631+106G>C) n.182+106G>C c.*395+106G>C (n.*395+106G>C) c.168+106G>C c.479+106G>C c.475+106G>C (n.475+106G>C) c.*78+106G>C (n.*78+106G>C) n.176+106G>C | |
| 12 | g.109586231G= | CA2062438287 | MVK | c.-91-4615G= (n.-91-4615G=) c.631+106G= (n.631+106G=) n.182+106G= c.*395+106G= (n.*395+106G=) c.168+106G= c.479+106G= c.475+106G= (n.475+106G=) c.*78+106G= (n.*78+106G=) n.176+106G= | |
| 12 | g.109586231G>T | CA2620817930 | MVK | c.-91-4615G>T (n.-91-4615G>T) c.631+106G>T (n.631+106G>T) n.182+106G>T c.*395+106G>T (n.*395+106G>T) c.168+106G>T c.479+106G>T c.475+106G>T (n.475+106G>T) c.*78+106G>T (n.*78+106G>T) n.176+106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586232A>C | CA2797413961 | MVK | c.-91-4614A>C (n.-91-4614A>C) c.631+107A>C (n.631+107A>C) n.182+107A>C c.*395+107A>C (n.*395+107A>C) c.168+107A>C c.479+107A>C c.475+107A>C (n.475+107A>C) c.*78+107A>C (n.*78+107A>C) n.176+107A>C | |
| 12 | g.109586232A>T | CA2620817932 | MVK | c.-91-4614A>T (n.-91-4614A>T) c.631+107A>T (n.631+107A>T) n.182+107A>T c.*395+107A>T (n.*395+107A>T) c.168+107A>T c.479+107A>T c.475+107A>T (n.475+107A>T) c.*78+107A>T (n.*78+107A>T) n.176+107A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586232dup | CA2797413960 | MVK | c.-91-4614dup (n.-91-4614dup) c.631+107dup (n.631+107dup) n.182+107dup c.*395+107dup (n.*395+107dup) c.168+107dup c.479+107dup c.475+107dup (n.475+107dup) c.*78+107dup (n.*78+107dup) n.176+107dup | |
| 12 | g.109586233T>C | CA2620817935 | MVK | c.-91-4613T>C (n.-91-4613T>C) c.631+108T>C (n.631+108T>C) n.182+108T>C c.*395+108T>C (n.*395+108T>C) c.168+108T>C c.479+108T>C c.475+108T>C (n.475+108T>C) c.*78+108T>C (n.*78+108T>C) n.176+108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586233_109586234del | CA2797413963 | MVK | c.-91-4613_-91-4612del (n.-91-4613_-91-4612del) c.631+108_631+109del (n.631+108_631+109del) n.182+108_182+109del c.*395+108_*395+109del (n.*395+108_*395+109del) c.168+108_168+109del c.479+108_479+109del c.475+108_475+109del (n.475+108_475+109del) c.*78+108_*78+109del (n.*78+108_*78+109del) n.176+108_176+109del | |
| 12 | g.109586233_109586237del | CA2797413962 | MVK | c.-91-4613_-91-4609del (n.-91-4613_-91-4609del) c.631+108_631+112del (n.631+108_631+112del) n.182+108_182+112del c.*395+108_*395+112del (n.*395+108_*395+112del) c.168+108_168+112del c.479+108_479+112del c.475+108_475+112del (n.475+108_475+112del) c.*78+108_*78+112del (n.*78+108_*78+112del) n.176+108_176+112del | |
| 12 | g.109586234T>A | CA2797413965 | MVK | c.-91-4612T>A (n.-91-4612T>A) c.631+109T>A (n.631+109T>A) n.182+109T>A c.*395+109T>A (n.*395+109T>A) c.168+109T>A c.479+109T>A c.475+109T>A (n.475+109T>A) c.*78+109T>A (n.*78+109T>A) n.176+109T>A | |
| 12 | g.109586234_109586235insAGA | CA2797413968 | MVK | c.-91-4612_-91-4611insAGA (n.-91-4612_-91-4611insAGA) c.631+109_631+110insAGA (n.631+109_631+110insAGA) n.182+109_182+110insAGA c.*395+109_*395+110insAGA (n.*395+109_*395+110insAGA) c.168+109_168+110insAGA c.479+109_479+110insAGA c.475+109_475+110insAGA (n.475+109_475+110insAGA) c.*78+109_*78+110insAGA (n.*78+109_*78+110insAGA) n.176+109_176+110insAGA | |
| 12 | g.109586235C>A | CA2620817936 | MVK | c.-91-4611C>A (n.-91-4611C>A) c.631+110C>A (n.631+110C>A) n.182+110C>A c.*395+110C>A (n.*395+110C>A) c.168+110C>A c.479+110C>A c.475+110C>A (n.475+110C>A) c.*78+110C>A (n.*78+110C>A) n.176+110C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586235_109586241del | CA2797413966 | MVK | c.-91-4611_-91-4605del (n.-91-4611_-91-4605del) c.631+110_631+116del (n.631+110_631+116del) n.182+110_182+116del c.*395+110_*395+116del (n.*395+110_*395+116del) c.168+110_168+116del c.479+110_479+116del c.475+110_475+116del (n.475+110_475+116del) c.*78+110_*78+116del (n.*78+110_*78+116del) n.176+110_176+116del | |
| 12 | g.109586235_109586242del | CA2797413967 | MVK | c.-91-4611_-91-4604del (n.-91-4611_-91-4604del) c.631+110_631+117del (n.631+110_631+117del) n.182+110_182+117del c.*395+110_*395+117del (n.*395+110_*395+117del) c.168+110_168+117del c.479+110_479+117del c.475+110_475+117del (n.475+110_475+117del) c.*78+110_*78+117del (n.*78+110_*78+117del) n.176+110_176+117del | |
| 12 | g.109586235_109586236insAG | CA2797413972 | MVK | c.-91-4611_-91-4610insAG (n.-91-4611_-91-4610insAG) c.631+110_631+111insAG (n.631+110_631+111insAG) n.182+110_182+111insAG c.*395+110_*395+111insAG (n.*395+110_*395+111insAG) c.168+110_168+111insAG c.479+110_479+111insAG c.475+110_475+111insAG (n.475+110_475+111insAG) c.*78+110_*78+111insAG (n.*78+110_*78+111insAG) n.176+110_176+111insAG | |
| 12 | g.109586235_109586236insACA | CA2797413970 | MVK | c.-91-4611_-91-4610insACA (n.-91-4611_-91-4610insACA) c.631+110_631+111insACA (n.631+110_631+111insACA) n.182+110_182+111insACA c.*395+110_*395+111insACA (n.*395+110_*395+111insACA) c.168+110_168+111insACA c.479+110_479+111insACA c.475+110_475+111insACA (n.475+110_475+111insACA) c.*78+110_*78+111insACA (n.*78+110_*78+111insACA) n.176+110_176+111insACA | |
| 12 | g.109586235_109586236insACAT | CA2797413971 | MVK | c.-91-4611_-91-4610insACAT (n.-91-4611_-91-4610insACAT) c.631+110_631+111insACAT (n.631+110_631+111insACAT) n.182+110_182+111insACAT c.*395+110_*395+111insACAT (n.*395+110_*395+111insACAT) c.168+110_168+111insACAT c.479+110_479+111insACAT c.475+110_475+111insACAT (n.475+110_475+111insACAT) c.*78+110_*78+111insACAT (n.*78+110_*78+111insACAT) n.176+110_176+111insACAT | |
| 12 | g.109586236T>A | CA2797413974 | MVK | c.-91-4610T>A (n.-91-4610T>A) c.631+111T>A (n.631+111T>A) n.182+111T>A c.*395+111T>A (n.*395+111T>A) c.168+111T>A c.479+111T>A c.475+111T>A (n.475+111T>A) c.*78+111T>A (n.*78+111T>A) n.176+111T>A | |
| 12 | g.109586236T>C | CA2620817938 | MVK | c.-91-4610T>C (n.-91-4610T>C) c.631+111T>C (n.631+111T>C) n.182+111T>C c.*395+111T>C (n.*395+111T>C) c.168+111T>C c.479+111T>C c.475+111T>C (n.475+111T>C) c.*78+111T>C (n.*78+111T>C) n.176+111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586236T>G | CA2620817939 | MVK | c.-91-4610T>G (n.-91-4610T>G) c.631+111T>G (n.631+111T>G) n.182+111T>G c.*395+111T>G (n.*395+111T>G) c.168+111T>G c.479+111T>G c.475+111T>G (n.475+111T>G) c.*78+111T>G (n.*78+111T>G) n.176+111T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586236_109586238del | CA2797413973 | MVK | c.-91-4610_-91-4608del (n.-91-4610_-91-4608del) c.631+111_631+113del (n.631+111_631+113del) n.182+111_182+113del c.*395+111_*395+113del (n.*395+111_*395+113del) c.168+111_168+113del c.479+111_479+113del c.475+111_475+113del (n.475+111_475+113del) c.*78+111_*78+113del (n.*78+111_*78+113del) n.176+111_176+113del | |
| 12 | g.109586236_109586237insACA | CA2797413975 | MVK | c.-91-4610_-91-4609insACA (n.-91-4610_-91-4609insACA) c.631+111_631+112insACA (n.631+111_631+112insACA) n.182+111_182+112insACA c.*395+111_*395+112insACA (n.*395+111_*395+112insACA) c.168+111_168+112insACA c.479+111_479+112insACA c.475+111_475+112insACA (n.475+111_475+112insACA) c.*78+111_*78+112insACA (n.*78+111_*78+112insACA) n.176+111_176+112insACA | |
| 12 | g.109586237G>A | CA2620817940 | MVK | c.-91-4609G>A (n.-91-4609G>A) c.631+112G>A (n.631+112G>A) n.182+112G>A c.*395+112G>A (n.*395+112G>A) c.168+112G>A c.479+112G>A c.475+112G>A (n.475+112G>A) c.*78+112G>A (n.*78+112G>A) n.176+112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586237G>T | CA2620817942 | MVK | c.-91-4609G>T (n.-91-4609G>T) c.631+112G>T (n.631+112G>T) n.182+112G>T c.*395+112G>T (n.*395+112G>T) c.168+112G>T c.479+112G>T c.475+112G>T (n.475+112G>T) c.*78+112G>T (n.*78+112G>T) n.176+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586237_109586242del | CA2797413976 | MVK | c.-91-4609_-91-4604del (n.-91-4609_-91-4604del) c.631+112_631+117del (n.631+112_631+117del) n.182+112_182+117del c.*395+112_*395+117del (n.*395+112_*395+117del) c.168+112_168+117del c.479+112_479+117del c.475+112_475+117del (n.475+112_475+117del) c.*78+112_*78+117del (n.*78+112_*78+117del) n.176+112_176+117del | |
| 12 | g.109586237_109586243del | CA2797413977 | MVK | c.-91-4609_-91-4603del (n.-91-4609_-91-4603del) c.631+112_631+118del (n.631+112_631+118del) n.182+112_182+118del c.*395+112_*395+118del (n.*395+112_*395+118del) c.168+112_168+118del c.479+112_479+118del c.475+112_475+118del (n.475+112_475+118del) c.*78+112_*78+118del (n.*78+112_*78+118del) n.176+112_176+118del | |
| 12 | g.109586238G>A | CA2620817943 | MVK | c.-91-4608G>A (n.-91-4608G>A) c.631+113G>A (n.631+113G>A) n.182+113G>A c.*395+113G>A (n.*395+113G>A) c.168+113G>A c.479+113G>A c.475+113G>A (n.475+113G>A) c.*78+113G>A (n.*78+113G>A) n.176+113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586238G= | CA2062438288 | MVK | c.-91-4608G= (n.-91-4608G=) c.631+113G= (n.631+113G=) n.182+113G= c.*395+113G= (n.*395+113G=) c.168+113G= c.479+113G= c.475+113G= (n.475+113G=) c.*78+113G= (n.*78+113G=) n.176+113G= | |
| 12 | g.109586239A>T | CA2797413978 | MVK | c.-91-4607A>T (n.-91-4607A>T) c.631+114A>T (n.631+114A>T) n.182+114A>T c.*395+114A>T (n.*395+114A>T) c.168+114A>T c.479+114A>T c.475+114A>T (n.475+114A>T) c.*78+114A>T (n.*78+114A>T) n.176+114A>T | |
| 12 | g.109586244dup | CA607288014 | MVK | c.-91-4602dup (n.-91-4602dup) c.631+119dup (n.631+119dup) n.182+119dup c.*395+119dup (n.*395+119dup) c.168+119dup c.479+119dup c.475+119dup (n.475+119dup) c.*78+119dup (n.*78+119dup) n.176+119dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586244del | CA2620817944 | MVK | c.-91-4602del (n.-91-4602del) c.631+119del (n.631+119del) n.182+119del c.*395+119del (n.*395+119del) c.168+119del c.479+119del c.475+119del (n.475+119del) c.*78+119del (n.*78+119del) n.176+119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586240_109586246del | CA2797413979 | MVK | c.-91-4606_-91-4600del (n.-91-4606_-91-4600del) c.631+115_631+121del (n.631+115_631+121del) n.182+115_182+121del c.*395+115_*395+121del (n.*395+115_*395+121del) c.168+115_168+121del c.479+115_479+121del c.475+115_475+121del (n.475+115_475+121del) c.*78+115_*78+121del (n.*78+115_*78+121del) n.176+115_176+121del |