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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586115C>A | CA481713874 | MVK | c.-91-4731C>A (n.-91-4731C>A) c.621C>A (p.Val207=) n.172C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.158C>A c.469C>A c.465C>A (p.Val155=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.166C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586115C= | CA2062438142 | MVK | c.-91-4731C= (n.-91-4731C=) c.621C= (p.Val207=) n.172C= c.*385C= (n.*385C=) c.158C= c.469C= c.465C= (p.Val155=) c.*68C= (n.*68C=) n.166C= | |
| 12 | g.109586115C>G | CA481713875 | MVK | c.-91-4731C>G (n.-91-4731C>G) c.621C>G (p.Val207=) n.172C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.158C>G c.469C>G c.465C>G (p.Val155=) c.*68C>G (n.*68C>G) n.166C>G | |
| 12 | g.109586115C>T | CA481713873 | MVK | c.-91-4731C>T (n.-91-4731C>T) c.621C>T (p.Val207=) n.172C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.158C>T c.469C>T c.465C>T (p.Val155=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.166C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586115_109586124del | CA2740092602 | MVK | c.-91-4731_-91-4722del (n.-91-4731_-91-4722del) c.621_630del (p.Ser208GlufsTer14) n.172_181del c.*385_*394del (n.*385_*394del) c.158_167del c.469_478del c.465_474del (p.Ser156GlufsTer14) c.*68_*77del (n.*68_*77del) n.166_175del | ClinVar |
| 12 | g.109586116A>C | CA386647843 | MVK | c.-91-4730A>C (n.-91-4730A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.173A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.159A>C c.470A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) n.167A>C | |
| 12 | g.109586116A>G | CA386647846 | MVK | c.-91-4730A>G (n.-91-4730A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.173A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.159A>G c.470A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) n.167A>G | |
| 12 | g.109586116A>T | CA386647848 | MVK | c.-91-4730A>T (n.-91-4730A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.173A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.159A>T c.470A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.*69A>T (n.*69A>T) n.167A>T | |
| 12 | g.109586116dup | CA6779311 | MVK | c.-91-4730dup (n.-91-4730dup) c.622dup (p.Ser208LysfsTer?) n.173dup c.*386dup (n.*386dup) c.159dup c.470dup c.466dup (p.Ser156LysfsTer?) c.*69dup (n.*69dup) n.167dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586117G>A | CA386647850 | MVK | c.-91-4729G>A (n.-91-4729G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.174G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.160G>A c.471G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.*70G>A (n.*70G>A) n.168G>A | |
| 12 | g.109586117G>C | CA386647852 | MVK | c.-91-4729G>C (n.-91-4729G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.174G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.160G>C c.471G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) n.168G>C | |
| 12 | g.109586117G>T | CA386647854 | MVK | c.-91-4729G>T (n.-91-4729G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.174G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.160G>T c.471G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) n.168G>T | |
| 12 | g.109586118C>A | CA386647856 | MVK | c.-91-4728C>A (n.-91-4728C>A) c.624C>A (p.Ser208Arg) n.175C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.161C>A c.472C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) c.*71C>A (n.*71C>A) n.169C>A | |
| 12 | g.109586118C= | CA2062438148 | MVK | c.-91-4728C= (n.-91-4728C=) c.624C= (p.Ser208=) n.175C= c.*388C= (n.*388C=) c.161C= c.472C= c.468C= (p.Ser156=) c.*71C= (n.*71C=) n.169C= | |
| 12 | g.109586118C>G | CA386647858 | MVK | c.-91-4728C>G (n.-91-4728C>G) c.624C>G (p.Ser208Arg) n.175C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.161C>G c.472C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) c.*71C>G (n.*71C>G) n.169C>G | |
| 12 | g.109586118C>T | CA10584396 | MVK | c.-91-4728C>T (n.-91-4728C>T) c.624C>T (p.Ser208=) n.175C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.161C>T c.472C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.*71C>T (n.*71C>T) n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586119A= | CA2062438154 | MVK | c.-91-4727A= (n.-91-4727A=) c.625A= (p.Thr209=) n.176A= c.*389A= (n.*389A=) c.162A= c.473A= c.469A= (p.Thr157=) c.*72A= (n.*72A=) n.170A= | |
| 12 | g.109586119A>C | CA386647861 | MVK | c.-91-4727A>C (n.-91-4727A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.176A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.162A>C c.473A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) n.170A>C | |
| 12 | g.109586119A>G | CA149861 | MVK | c.-91-4727A>G (n.-91-4727A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.176A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.162A>G c.473A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*72A>G (n.*72A>G) n.170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586119A>T | CA386647864 | MVK | c.-91-4727A>T (n.-91-4727A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.176A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.162A>T c.473A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.*72A>T (n.*72A>T) n.170A>T | |
| 12 | g.109586119_109586137delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC | CA2062438158 | MVK | c.-91-4727_-91-4709delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC (n.-91-4727_-91-4709delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC) c.625_631+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC n.176_182+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC c.*389_*395+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC c.162_168+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC c.473_479+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC c.469_475+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC c.*72_*78+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC n.170_176+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC | |
| 12 | g.109586120C>A | CA386647867 | MVK | c.-91-4726C>A (n.-91-4726C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.177C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.163C>A c.474C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) c.*73C>A (n.*73C>A) n.171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586120C= | CA2062438165 | MVK | c.-91-4726C= (n.-91-4726C=) c.626C= (p.Thr209=) n.177C= c.*390C= (n.*390C=) c.163C= c.474C= c.470C= (p.Thr157=) c.*73C= (n.*73C=) n.171C= | |
| 12 | g.109586120C>G | CA386647872 | MVK | c.-91-4726C>G (n.-91-4726C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.177C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.163C>G c.474C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) c.*73C>G (n.*73C>G) n.171C>G | |
| 12 | g.109586120C>T | CA386647870 | MVK | c.-91-4726C>T (n.-91-4726C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.177C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.163C>T c.474C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*73C>T (n.*73C>T) n.171C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586120_109586137del | CA6779312 | MVK | c.-91-4726_-91-4709del (n.-91-4726_-91-4709del) c.626_631+12del n.177_182+12del c.*390_*395+12del c.163_168+12del c.474_479+12del c.470_475+12del c.*73_*78+12del n.171_176+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109586121C>A | CA481713877 | MVK | c.-91-4725C>A (n.-91-4725C>A) c.627C>A (p.Thr209=) n.178C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.164C>A c.475C>A c.471C>A (p.Thr157=) c.*74C>A (n.*74C>A) n.172C>A | |
| 12 | g.109586121C>G | CA481713876 | MVK | c.-91-4725C>G (n.-91-4725C>G) c.627C>G (p.Thr209=) n.178C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.164C>G c.475C>G c.471C>G (p.Thr157=) c.*74C>G (n.*74C>G) n.172C>G | |
| 12 | g.109586121C>T | CA481713878 | MVK | c.-91-4725C>T (n.-91-4725C>T) c.627C>T (p.Thr209=) n.178C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.164C>T c.475C>T c.471C>T (p.Thr157=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.172C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586122T>A | CA386647875 | MVK | c.-91-4724T>A (n.-91-4724T>A) c.628T>A (p.Trp210Arg) n.179T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.165T>A c.476T>A c.472T>A (p.Trp158Arg) c.*75T>A (n.*75T>A) n.173T>A | |
| 12 | g.109586122T>C | CA386647878 | MVK | c.-91-4724T>C (n.-91-4724T>C) c.628T>C (p.Trp210Arg) n.179T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.165T>C c.476T>C c.472T>C (p.Trp158Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) n.173T>C | |
| 12 | g.109586122T>G | CA386647880 | MVK | c.-91-4724T>G (n.-91-4724T>G) c.628T>G (p.Trp210Gly) n.179T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.165T>G c.476T>G c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) n.173T>G | |
| 12 | g.109586123G>A | CA386647881 | MVK | c.-91-4723G>A (n.-91-4723G>A) c.629G>A (p.Trp210Ter) n.180G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.166G>A c.477G>A c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*76G>A (n.*76G>A) n.174G>A | ClinVar |
| 12 | g.109586123G>C | CA386647882 | MVK | c.-91-4723G>C (n.-91-4723G>C) c.629G>C (p.Trp210Ser) n.180G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.166G>C c.477G>C c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) n.174G>C | |
| 12 | g.109586123G>T | CA386647884 | MVK | c.-91-4723G>T (n.-91-4723G>T) c.629G>T (p.Trp210Leu) n.180G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.166G>T c.477G>T c.473G>T (p.Trp158Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.174G>T | |
| 12 | g.109586124G>A | CA386647887 | MVK | c.-91-4722G>A (n.-91-4722G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter) n.181G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.167G>A c.478G>A c.474G>A (p.Trp158Ter) c.*77G>A (n.*77G>A) n.175G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586124G>C | CA386647889 | MVK | c.-91-4722G>C (n.-91-4722G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys) n.181G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.167G>C c.478G>C c.474G>C (p.Trp158Cys) c.*77G>C (n.*77G>C) n.175G>C | |
| 12 | g.109586124G= | CA2062438170 | MVK | c.-91-4722G= (n.-91-4722G=) c.630G= (p.Trp210=) n.181G= c.*394G= (n.*394G=) c.167G= c.478G= c.474G= (p.Trp158=) c.*77G= (n.*77G=) n.175G= | |
| 12 | g.109586124G>T | CA386647891 | MVK | c.-91-4722G>T (n.-91-4722G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys) n.181G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.167G>T c.478G>T c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*77G>T (n.*77G>T) n.175G>T | |
| 12 | g.109586125G>A | CA386647896 | MVK | c.-91-4721G>A (n.-91-4721G>A) c.631G>A (p.Gly211Arg) n.182G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.168G>A c.479G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) n.176G>A | |
| 12 | g.109586125G>C | CA386647894 | MVK | c.-91-4721G>C (n.-91-4721G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.182G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.168G>C c.479G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) n.176G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586125G>T | CA386647893 | MVK | c.-91-4721G>T (n.-91-4721G>T) c.631G>T (p.Gly211Ter) n.182G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.168G>T c.479G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) n.176G>T | |
| 12 | g.109586126G>A | CA386647897 | MVK | c.-91-4720G>A (n.-91-4720G>A) c.631+1G>A (n.631+1G>A) n.182+1G>A c.*395+1G>A (n.*395+1G>A) c.168+1G>A c.479+1G>A c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.*78+1G>A (n.*78+1G>A) n.176+1G>A | |
| 12 | g.109586126G>C | CA386647899 | MVK | c.-91-4720G>C (n.-91-4720G>C) c.631+1G>C (n.631+1G>C) n.182+1G>C c.*395+1G>C (n.*395+1G>C) c.168+1G>C c.479+1G>C c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.*78+1G>C (n.*78+1G>C) n.176+1G>C | |
| 12 | g.109586126G>T | CA386647902 | MVK | c.-91-4720G>T (n.-91-4720G>T) c.631+1G>T (n.631+1G>T) n.182+1G>T c.*395+1G>T (n.*395+1G>T) c.168+1G>T c.479+1G>T c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.*78+1G>T (n.*78+1G>T) n.176+1G>T | |
| 12 | g.109586127del | CA2575285820 | MVK | c.-91-4719del (n.-91-4719del) c.631+2del (n.631+2del) n.182+2del c.*395+2del (n.*395+2del) c.168+2del c.479+2del c.475+2del (n.475+2del) c.*78+2del (n.*78+2del) n.176+2del | |
| 12 | g.109586127T>A | CA386647904 | MVK | c.-91-4719T>A (n.-91-4719T>A) c.631+2T>A (n.631+2T>A) n.182+2T>A c.*395+2T>A (n.*395+2T>A) c.168+2T>A c.479+2T>A c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.*78+2T>A (n.*78+2T>A) n.176+2T>A | |
| 12 | g.109586127T>C | CA386647906 | MVK | c.-91-4719T>C (n.-91-4719T>C) c.631+2T>C (n.631+2T>C) n.182+2T>C c.*395+2T>C (n.*395+2T>C) c.168+2T>C c.479+2T>C c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.*78+2T>C (n.*78+2T>C) n.176+2T>C | |
| 12 | g.109586127T>G | CA386647909 | MVK | c.-91-4719T>G (n.-91-4719T>G) c.631+2T>G (n.631+2T>G) n.182+2T>G c.*395+2T>G (n.*395+2T>G) c.168+2T>G c.479+2T>G c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.*78+2T>G (n.*78+2T>G) n.176+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586127T= | CA2062438179 | MVK | c.-91-4719T= (n.-91-4719T=) c.631+2T= (n.631+2T=) n.182+2T= c.*395+2T= (n.*395+2T=) c.168+2T= c.479+2T= c.475+2T= (n.475+2T=) c.*78+2T= (n.*78+2T=) n.176+2T= | |
| 12 | g.109586128A= | CA2062438184 | MVK | c.-91-4718A= (n.-91-4718A=) c.631+3A= (n.631+3A=) n.182+3A= c.*395+3A= (n.*395+3A=) c.168+3A= c.479+3A= c.475+3A= (n.475+3A=) c.*78+3A= (n.*78+3A=) n.176+3A= | |
| 12 | g.109586128A>G | CA607288007 | MVK | c.-91-4718A>G (n.-91-4718A>G) c.631+3A>G (n.631+3A>G) n.182+3A>G c.*395+3A>G (n.*395+3A>G) c.168+3A>G c.479+3A>G c.475+3A>G (n.475+3A>G) c.*78+3A>G (n.*78+3A>G) n.176+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586128A>T | CA2580085762 | MVK | c.-91-4718A>T (n.-91-4718A>T) c.631+3A>T (n.631+3A>T) n.182+3A>T c.*395+3A>T (n.*395+3A>T) c.168+3A>T c.479+3A>T c.475+3A>T (n.475+3A>T) c.*78+3A>T (n.*78+3A>T) n.176+3A>T | ClinVar |
| 12 | g.109586129G= | CA2062438192 | MVK | c.-91-4717G= (n.-91-4717G=) c.631+4G= (n.631+4G=) n.182+4G= c.*395+4G= (n.*395+4G=) c.168+4G= c.479+4G= c.475+4G= (n.475+4G=) c.*78+4G= (n.*78+4G=) n.176+4G= | |
| 12 | g.109586129G>T | CA607288008 | MVK | c.-91-4717G>T (n.-91-4717G>T) c.631+4G>T (n.631+4G>T) n.182+4G>T c.*395+4G>T (n.*395+4G>T) c.168+4G>T c.479+4G>T c.475+4G>T (n.475+4G>T) c.*78+4G>T (n.*78+4G>T) n.176+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586130G>A | CA6779313 | MVK | c.-91-4716G>A (n.-91-4716G>A) c.631+5G>A (n.631+5G>A) n.182+5G>A c.*395+5G>A (n.*395+5G>A) c.168+5G>A c.479+5G>A c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.*78+5G>A (n.*78+5G>A) n.176+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586130G= | CA2062438197 | MVK | c.-91-4716G= (n.-91-4716G=) c.631+5G= (n.631+5G=) n.182+5G= c.*395+5G= (n.*395+5G=) c.168+5G= c.479+5G= c.475+5G= (n.475+5G=) c.*78+5G= (n.*78+5G=) n.176+5G= | |
| 12 | g.109586133T>C | CA607288009 | MVK | c.-91-4713T>C (n.-91-4713T>C) c.631+8T>C (n.631+8T>C) n.182+8T>C c.*395+8T>C (n.*395+8T>C) c.168+8T>C c.479+8T>C c.475+8T>C (n.475+8T>C) c.*78+8T>C (n.*78+8T>C) n.176+8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109586133T= | CA2062438203 | MVK | c.-91-4713T= (n.-91-4713T=) c.631+8T= (n.631+8T=) n.182+8T= c.*395+8T= (n.*395+8T=) c.168+8T= c.479+8T= c.475+8T= (n.475+8T=) c.*78+8T= (n.*78+8T=) n.176+8T= | |
| 12 | g.109586134G>A | CA2575285822 | MVK | c.-91-4712G>A (n.-91-4712G>A) c.631+9G>A (n.631+9G>A) n.182+9G>A c.*395+9G>A (n.*395+9G>A) c.168+9G>A c.479+9G>A c.475+9G>A (n.475+9G>A) c.*78+9G>A (n.*78+9G>A) n.176+9G>A | |
| 12 | g.109586135del | CA2575285821 | MVK | c.-91-4711del (n.-91-4711del) c.631+10del (n.631+10del) n.182+10del c.*395+10del (n.*395+10del) c.168+10del c.479+10del c.475+10del (n.475+10del) c.*78+10del (n.*78+10del) n.176+10del | |
| 12 | g.109586135G>T | CA2620817793 | MVK | c.-91-4711G>T (n.-91-4711G>T) c.631+10G>T (n.631+10G>T) n.182+10G>T c.*395+10G>T (n.*395+10G>T) c.168+10G>T c.479+10G>T c.475+10G>T (n.475+10G>T) c.*78+10G>T (n.*78+10G>T) n.176+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586136C>T | CA2620817795 | MVK | c.-91-4710C>T (n.-91-4710C>T) c.631+11C>T (n.631+11C>T) n.182+11C>T c.*395+11C>T (n.*395+11C>T) c.168+11C>T c.479+11C>T c.475+11C>T (n.475+11C>T) c.*78+11C>T (n.*78+11C>T) n.176+11C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586137del | CA2797413898 | MVK | c.-91-4709del (n.-91-4709del) c.631+12del (n.631+12del) n.182+12del c.*395+12del (n.*395+12del) c.168+12del c.479+12del c.475+12del (n.475+12del) c.*78+12del (n.*78+12del) n.176+12del | |
| 12 | g.109586137C>A | CA243456572 | MVK | c.-91-4709C>A (n.-91-4709C>A) c.631+12C>A (n.631+12C>A) n.182+12C>A c.*395+12C>A (n.*395+12C>A) c.168+12C>A c.479+12C>A c.475+12C>A (n.475+12C>A) c.*78+12C>A (n.*78+12C>A) n.176+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586137C= | CA2062438205 | MVK | c.-91-4709C= (n.-91-4709C=) c.631+12C= (n.631+12C=) n.182+12C= c.*395+12C= (n.*395+12C=) c.168+12C= c.479+12C= c.475+12C= (n.475+12C=) c.*78+12C= (n.*78+12C=) n.176+12C= | |
| 12 | g.109586138T>A | CA2797413899 | MVK | c.-91-4708T>A (n.-91-4708T>A) c.631+13T>A (n.631+13T>A) n.182+13T>A c.*395+13T>A (n.*395+13T>A) c.168+13T>A c.479+13T>A c.475+13T>A (n.475+13T>A) c.*78+13T>A (n.*78+13T>A) n.176+13T>A | |
| 12 | g.109586139C>T | CA2551178754 | MVK | c.-91-4707C>T (n.-91-4707C>T) c.631+14C>T (n.631+14C>T) n.182+14C>T c.*395+14C>T (n.*395+14C>T) c.168+14C>T c.479+14C>T c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.*78+14C>T (n.*78+14C>T) n.176+14C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586141G>A | CA2620817801 | MVK | c.-91-4705G>A (n.-91-4705G>A) c.631+16G>A (n.631+16G>A) n.182+16G>A c.*395+16G>A (n.*395+16G>A) c.168+16G>A c.479+16G>A c.475+16G>A (n.475+16G>A) c.*78+16G>A (n.*78+16G>A) n.176+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586141G>C | CA2062438210 | MVK | c.-91-4705G>C (n.-91-4705G>C) c.631+16G>C (n.631+16G>C) n.182+16G>C c.*395+16G>C (n.*395+16G>C) c.168+16G>C c.479+16G>C c.475+16G>C (n.475+16G>C) c.*78+16G>C (n.*78+16G>C) n.176+16G>C | dbSNP |
| 12 | g.109586141G= | CA2062438207 | MVK | c.-91-4705G= (n.-91-4705G=) c.631+16G= (n.631+16G=) n.182+16G= c.*395+16G= (n.*395+16G=) c.168+16G= c.479+16G= c.475+16G= (n.475+16G=) c.*78+16G= (n.*78+16G=) n.176+16G= | |
| 12 | g.109586142G>A | CA2062438212 | MVK | c.-91-4704G>A (n.-91-4704G>A) c.631+17G>A (n.631+17G>A) n.182+17G>A c.*395+17G>A (n.*395+17G>A) c.168+17G>A c.479+17G>A c.475+17G>A (n.475+17G>A) c.*78+17G>A (n.*78+17G>A) n.176+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586142G= | CA2062438211 | MVK | c.-91-4704G= (n.-91-4704G=) c.631+17G= (n.631+17G=) n.182+17G= c.*395+17G= (n.*395+17G=) c.168+17G= c.479+17G= c.475+17G= (n.475+17G=) c.*78+17G= (n.*78+17G=) n.176+17G= | |
| 12 | g.109586142G>T | CA2620817803 | MVK | c.-91-4704G>T (n.-91-4704G>T) c.631+17G>T (n.631+17G>T) n.182+17G>T c.*395+17G>T (n.*395+17G>T) c.168+17G>T c.479+17G>T c.475+17G>T (n.475+17G>T) c.*78+17G>T (n.*78+17G>T) n.176+17G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586143T>G | CA2062438214 | MVK | c.-91-4703T>G (n.-91-4703T>G) c.631+18T>G (n.631+18T>G) n.182+18T>G c.*395+18T>G (n.*395+18T>G) c.168+18T>G c.479+18T>G c.475+18T>G (n.475+18T>G) c.*78+18T>G (n.*78+18T>G) n.176+18T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586143T= | CA2062438213 | MVK | c.-91-4703T= (n.-91-4703T=) c.631+18T= (n.631+18T=) n.182+18T= c.*395+18T= (n.*395+18T=) c.168+18T= c.479+18T= c.475+18T= (n.475+18T=) c.*78+18T= (n.*78+18T=) n.176+18T= | |
| 12 | g.109586144_109586145del | CA2620817805 | MVK | c.-91-4702_-91-4701del (n.-91-4702_-91-4701del) c.631+19_631+20del (n.631+19_631+20del) n.182+19_182+20del c.*395+19_*395+20del (n.*395+19_*395+20del) c.168+19_168+20del c.479+19_479+20del c.475+19_475+20del (n.475+19_475+20del) c.*78+19_*78+20del (n.*78+19_*78+20del) n.176+19_176+20del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586144T>G | CA243456591 | MVK | c.-91-4702T>G (n.-91-4702T>G) c.631+19T>G (n.631+19T>G) n.182+19T>G c.*395+19T>G (n.*395+19T>G) c.168+19T>G c.479+19T>G c.475+19T>G (n.475+19T>G) c.*78+19T>G (n.*78+19T>G) n.176+19T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586144T= | CA2062438216 | MVK | c.-91-4702T= (n.-91-4702T=) c.631+19T= (n.631+19T=) n.182+19T= c.*395+19T= (n.*395+19T=) c.168+19T= c.479+19T= c.475+19T= (n.475+19T=) c.*78+19T= (n.*78+19T=) n.176+19T= | |
| 12 | g.109586145T>C | CA2620817806 | MVK | c.-91-4701T>C (n.-91-4701T>C) c.631+20T>C (n.631+20T>C) n.182+20T>C c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.168+20T>C c.479+20T>C c.475+20T>C (n.475+20T>C) c.*78+20T>C (n.*78+20T>C) n.176+20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586150del | CA2575285823 | MVK | c.-91-4696del (n.-91-4696del) c.631+25del (n.631+25del) n.182+25del c.*395+25del (n.*395+25del) c.168+25del c.479+25del c.475+25del (n.475+25del) c.*78+25del (n.*78+25del) n.176+25del | |
| 12 | g.109586151A>G | CA2620817807 | MVK | c.-91-4695A>G (n.-91-4695A>G) c.631+26A>G (n.631+26A>G) n.182+26A>G c.*395+26A>G (n.*395+26A>G) c.168+26A>G c.479+26A>G c.475+26A>G (n.475+26A>G) c.*78+26A>G (n.*78+26A>G) n.176+26A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586152T>C | CA2620817809 | MVK | c.-91-4694T>C (n.-91-4694T>C) c.631+27T>C (n.631+27T>C) n.182+27T>C c.*395+27T>C (n.*395+27T>C) c.168+27T>C c.479+27T>C c.475+27T>C (n.475+27T>C) c.*78+27T>C (n.*78+27T>C) n.176+27T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586157_109586159del | CA2620817808 | MVK | c.-91-4689_-91-4687del (n.-91-4689_-91-4687del) c.631+32_631+34del (n.631+32_631+34del) n.182+32_182+34del c.*395+32_*395+34del (n.*395+32_*395+34del) c.168+32_168+34del c.479+32_479+34del c.475+32_475+34del (n.475+32_475+34del) c.*78+32_*78+34del (n.*78+32_*78+34del) n.176+32_176+34del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586154G>C | CA2620817810 | MVK | c.-91-4692G>C (n.-91-4692G>C) c.631+29G>C (n.631+29G>C) n.182+29G>C c.*395+29G>C (n.*395+29G>C) c.168+29G>C c.479+29G>C c.475+29G>C (n.475+29G>C) c.*78+29G>C (n.*78+29G>C) n.176+29G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586155T>C | CA6779314 | MVK | c.-91-4691T>C (n.-91-4691T>C) c.631+30T>C (n.631+30T>C) n.182+30T>C c.*395+30T>C (n.*395+30T>C) c.168+30T>C c.479+30T>C c.475+30T>C (n.475+30T>C) c.*78+30T>C (n.*78+30T>C) n.176+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586155T= | CA2062438217 | MVK | c.-91-4691T= (n.-91-4691T=) c.631+30T= (n.631+30T=) n.182+30T= c.*395+30T= (n.*395+30T=) c.168+30T= c.479+30T= c.475+30T= (n.475+30T=) c.*78+30T= (n.*78+30T=) n.176+30T= | |
| 12 | g.109586156del | CA2620817812 | MVK | c.-91-4690del (n.-91-4690del) c.631+31del (n.631+31del) n.182+31del c.*395+31del (n.*395+31del) c.168+31del c.479+31del c.475+31del (n.475+31del) c.*78+31del (n.*78+31del) n.176+31del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586155_109586156insACA | CA2797413900 | MVK | c.-91-4691_-91-4690insACA (n.-91-4691_-91-4690insACA) c.631+30_631+31insACA (n.631+30_631+31insACA) n.182+30_182+31insACA c.*395+30_*395+31insACA (n.*395+30_*395+31insACA) c.168+30_168+31insACA c.479+30_479+31insACA c.475+30_475+31insACA (n.475+30_475+31insACA) c.*78+30_*78+31insACA (n.*78+30_*78+31insACA) n.176+30_176+31insACA | |
| 12 | g.109586158T>C | CA6779315 | MVK | c.-91-4688T>C (n.-91-4688T>C) c.631+33T>C (n.631+33T>C) n.182+33T>C c.*395+33T>C (n.*395+33T>C) c.168+33T>C c.479+33T>C c.475+33T>C (n.475+33T>C) c.*78+33T>C (n.*78+33T>C) n.176+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586158T= | CA2062438219 | MVK | c.-91-4688T= (n.-91-4688T=) c.631+33T= (n.631+33T=) n.182+33T= c.*395+33T= (n.*395+33T=) c.168+33T= c.479+33T= c.475+33T= (n.475+33T=) c.*78+33T= (n.*78+33T=) n.176+33T= | |
| 12 | g.109586161T>C | CA2620817816 | MVK | c.-91-4685T>C (n.-91-4685T>C) c.631+36T>C (n.631+36T>C) n.182+36T>C c.*395+36T>C (n.*395+36T>C) c.168+36T>C c.479+36T>C c.475+36T>C (n.475+36T>C) c.*78+36T>C (n.*78+36T>C) n.176+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586162_109586163insACA | CA2797413901 | MVK | c.-91-4684_-91-4683insACA (n.-91-4684_-91-4683insACA) c.631+37_631+38insACA (n.631+37_631+38insACA) n.182+37_182+38insACA c.*395+37_*395+38insACA (n.*395+37_*395+38insACA) c.168+37_168+38insACA c.479+37_479+38insACA c.475+37_475+38insACA (n.475+37_475+38insACA) c.*78+37_*78+38insACA (n.*78+37_*78+38insACA) n.176+37_176+38insACA | |
| 12 | g.109586163T>G | CA683452114 | MVK | c.-91-4683T>G (n.-91-4683T>G) c.631+38T>G (n.631+38T>G) n.182+38T>G c.*395+38T>G (n.*395+38T>G) c.168+38T>G c.479+38T>G c.475+38T>G (n.475+38T>G) c.*78+38T>G (n.*78+38T>G) n.176+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586163T= | CA2062438221 | MVK | c.-91-4683T= (n.-91-4683T=) c.631+38T= (n.631+38T=) n.182+38T= c.*395+38T= (n.*395+38T=) c.168+38T= c.479+38T= c.475+38T= (n.475+38T=) c.*78+38T= (n.*78+38T=) n.176+38T= | |
| 12 | g.109586164T>A | CA6779316 | MVK | c.-91-4682T>A (n.-91-4682T>A) c.631+39T>A (n.631+39T>A) n.182+39T>A c.*395+39T>A (n.*395+39T>A) c.168+39T>A c.479+39T>A c.475+39T>A (n.475+39T>A) c.*78+39T>A (n.*78+39T>A) n.176+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586164T= | CA2062438224 | MVK | c.-91-4682T= (n.-91-4682T=) c.631+39T= (n.631+39T=) n.182+39T= c.*395+39T= (n.*395+39T=) c.168+39T= c.479+39T= c.475+39T= (n.475+39T=) c.*78+39T= (n.*78+39T=) n.176+39T= | |
| 12 | g.109586165A= | CA2062438225 | MVK | c.-91-4681A= (n.-91-4681A=) c.631+40A= (n.631+40A=) n.182+40A= c.*395+40A= (n.*395+40A=) c.168+40A= c.479+40A= c.475+40A= (n.475+40A=) c.*78+40A= (n.*78+40A=) n.176+40A= | |
| 12 | g.109586165A>C | CA2797413902 | MVK | c.-91-4681A>C (n.-91-4681A>C) c.631+40A>C (n.631+40A>C) n.182+40A>C c.*395+40A>C (n.*395+40A>C) c.168+40A>C c.479+40A>C c.475+40A>C (n.475+40A>C) c.*78+40A>C (n.*78+40A>C) n.176+40A>C | |
| 12 | g.109586165A>T | CA607288010 | MVK | c.-91-4681A>T (n.-91-4681A>T) c.631+40A>T (n.631+40A>T) n.182+40A>T c.*395+40A>T (n.*395+40A>T) c.168+40A>T c.479+40A>T c.475+40A>T (n.475+40A>T) c.*78+40A>T (n.*78+40A>T) n.176+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586168A= | CA2062438226 | MVK | c.-91-4678A= (n.-91-4678A=) c.631+43A= (n.631+43A=) n.182+43A= c.*395+43A= (n.*395+43A=) c.168+43A= c.479+43A= c.475+43A= (n.475+43A=) c.*78+43A= (n.*78+43A=) n.176+43A= | |
| 12 | g.109586168A>C | CA607288011 | MVK | c.-91-4678A>C (n.-91-4678A>C) c.631+43A>C (n.631+43A>C) n.182+43A>C c.*395+43A>C (n.*395+43A>C) c.168+43A>C c.479+43A>C c.475+43A>C (n.475+43A>C) c.*78+43A>C (n.*78+43A>C) n.176+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586169A= | CA2062438228 | MVK | c.-91-4677A= (n.-91-4677A=) c.631+44A= (n.631+44A=) n.182+44A= c.*395+44A= (n.*395+44A=) c.168+44A= c.479+44A= c.475+44A= (n.475+44A=) c.*78+44A= (n.*78+44A=) n.176+44A= | |
| 12 | g.109586169A>C | CA243456600 | MVK | c.-91-4677A>C (n.-91-4677A>C) c.631+44A>C (n.631+44A>C) n.182+44A>C c.*395+44A>C (n.*395+44A>C) c.168+44A>C c.479+44A>C c.475+44A>C (n.475+44A>C) c.*78+44A>C (n.*78+44A>C) n.176+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586169A>G | CA6779317 | MVK | c.-91-4677A>G (n.-91-4677A>G) c.631+44A>G (n.631+44A>G) n.182+44A>G c.*395+44A>G (n.*395+44A>G) c.168+44A>G c.479+44A>G c.475+44A>G (n.475+44A>G) c.*78+44A>G (n.*78+44A>G) n.176+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586170T>A | CA607288012 | MVK | c.-91-4676T>A (n.-91-4676T>A) c.631+45T>A (n.631+45T>A) n.182+45T>A c.*395+45T>A (n.*395+45T>A) c.168+45T>A c.479+45T>A c.475+45T>A (n.475+45T>A) c.*78+45T>A (n.*78+45T>A) n.176+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586170T= | CA2062438236 | MVK | c.-91-4676T= (n.-91-4676T=) c.631+45T= (n.631+45T=) n.182+45T= c.*395+45T= (n.*395+45T=) c.168+45T= c.479+45T= c.475+45T= (n.475+45T=) c.*78+45T= (n.*78+45T=) n.176+45T= | |
| 12 | g.109586172C>G | CA2620817825 | MVK | c.-91-4674C>G (n.-91-4674C>G) c.631+47C>G (n.631+47C>G) n.182+47C>G c.*395+47C>G (n.*395+47C>G) c.168+47C>G c.479+47C>G c.475+47C>G (n.475+47C>G) c.*78+47C>G (n.*78+47C>G) n.176+47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586172_109586173insACG | CA2797413903 | MVK | c.-91-4674_-91-4673insACG (n.-91-4674_-91-4673insACG) c.631+47_631+48insACG (n.631+47_631+48insACG) n.182+47_182+48insACG c.*395+47_*395+48insACG (n.*395+47_*395+48insACG) c.168+47_168+48insACG c.479+47_479+48insACG c.475+47_475+48insACG (n.475+47_475+48insACG) c.*78+47_*78+48insACG (n.*78+47_*78+48insACG) n.176+47_176+48insACG | |
| 12 | g.109586173T>G | CA2062438239 | MVK | c.-91-4673T>G (n.-91-4673T>G) c.631+48T>G (n.631+48T>G) n.182+48T>G c.*395+48T>G (n.*395+48T>G) c.168+48T>G c.479+48T>G c.475+48T>G (n.475+48T>G) c.*78+48T>G (n.*78+48T>G) n.176+48T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586173T= | CA2062438238 | MVK | c.-91-4673T= (n.-91-4673T=) c.631+48T= (n.631+48T=) n.182+48T= c.*395+48T= (n.*395+48T=) c.168+48T= c.479+48T= c.475+48T= (n.475+48T=) c.*78+48T= (n.*78+48T=) n.176+48T= | |
| 12 | g.109586173_109586177del | CA2797413904 | MVK | c.-91-4673_-91-4669del (n.-91-4673_-91-4669del) c.631+48_631+52del (n.631+48_631+52del) n.182+48_182+52del c.*395+48_*395+52del (n.*395+48_*395+52del) c.168+48_168+52del c.479+48_479+52del c.475+48_475+52del (n.475+48_475+52del) c.*78+48_*78+52del (n.*78+48_*78+52del) n.176+48_176+52del | |
| 12 | g.109586174T>C | CA2620817826 | MVK | c.-91-4672T>C (n.-91-4672T>C) c.631+49T>C (n.631+49T>C) n.182+49T>C c.*395+49T>C (n.*395+49T>C) c.168+49T>C c.479+49T>C c.475+49T>C (n.475+49T>C) c.*78+49T>C (n.*78+49T>C) n.176+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586176T>C | CA2836126236 | MVK | c.-91-4670T>C (n.-91-4670T>C) c.631+51T>C (n.631+51T>C) n.182+51T>C c.*395+51T>C (n.*395+51T>C) c.168+51T>C c.479+51T>C c.475+51T>C (n.475+51T>C) c.*78+51T>C (n.*78+51T>C) n.176+51T>C | |
| 12 | g.109586177del | CA2620817827 | MVK | c.-91-4669del (n.-91-4669del) c.631+52del (n.631+52del) n.182+52del c.*395+52del (n.*395+52del) c.168+52del c.479+52del c.475+52del (n.475+52del) c.*78+52del (n.*78+52del) n.176+52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586176_109586177insAC | CA2797413905 | MVK | c.-91-4670_-91-4669insAC (n.-91-4670_-91-4669insAC) c.631+51_631+52insAC (n.631+51_631+52insAC) n.182+51_182+52insAC c.*395+51_*395+52insAC (n.*395+51_*395+52insAC) c.168+51_168+52insAC c.479+51_479+52insAC c.475+51_475+52insAC (n.475+51_475+52insAC) c.*78+51_*78+52insAC (n.*78+51_*78+52insAC) n.176+51_176+52insAC | |
| 12 | g.109586177T>A | CA2620817830 | MVK | c.-91-4669T>A (n.-91-4669T>A) c.631+52T>A (n.631+52T>A) n.182+52T>A c.*395+52T>A (n.*395+52T>A) c.168+52T>A c.479+52T>A c.475+52T>A (n.475+52T>A) c.*78+52T>A (n.*78+52T>A) n.176+52T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586177T>G | CA2620817832 | MVK | c.-91-4669T>G (n.-91-4669T>G) c.631+52T>G (n.631+52T>G) n.182+52T>G c.*395+52T>G (n.*395+52T>G) c.168+52T>G c.479+52T>G c.475+52T>G (n.475+52T>G) c.*78+52T>G (n.*78+52T>G) n.176+52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586178A>C | CA2620817857 | MVK | c.-91-4668A>C (n.-91-4668A>C) c.631+53A>C (n.631+53A>C) n.182+53A>C c.*395+53A>C (n.*395+53A>C) c.168+53A>C c.479+53A>C c.475+53A>C (n.475+53A>C) c.*78+53A>C (n.*78+53A>C) n.176+53A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586178A>G | CA2620817856 | MVK | c.-91-4668A>G (n.-91-4668A>G) c.631+53A>G (n.631+53A>G) n.182+53A>G c.*395+53A>G (n.*395+53A>G) c.168+53A>G c.479+53A>G c.475+53A>G (n.475+53A>G) c.*78+53A>G (n.*78+53A>G) n.176+53A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586179C>A | CA2575285824 | MVK | c.-91-4667C>A (n.-91-4667C>A) c.631+54C>A (n.631+54C>A) n.182+54C>A c.*395+54C>A (n.*395+54C>A) c.168+54C>A c.479+54C>A c.475+54C>A (n.475+54C>A) c.*78+54C>A (n.*78+54C>A) n.176+54C>A | |
| 12 | g.109586179C= | CA2062438242 | MVK | c.-91-4667C= (n.-91-4667C=) c.631+54C= (n.631+54C=) n.182+54C= c.*395+54C= (n.*395+54C=) c.168+54C= c.479+54C= c.475+54C= (n.475+54C=) c.*78+54C= (n.*78+54C=) n.176+54C= | |
| 12 | g.109586179C>T | CA683452132 | MVK | c.-91-4667C>T (n.-91-4667C>T) c.631+54C>T (n.631+54C>T) n.182+54C>T c.*395+54C>T (n.*395+54C>T) c.168+54C>T c.479+54C>T c.475+54C>T (n.475+54C>T) c.*78+54C>T (n.*78+54C>T) n.176+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586180A>G | CA2575285825 | MVK | c.-91-4666A>G (n.-91-4666A>G) c.631+55A>G (n.631+55A>G) n.182+55A>G c.*395+55A>G (n.*395+55A>G) c.168+55A>G c.479+55A>G c.475+55A>G (n.475+55A>G) c.*78+55A>G (n.*78+55A>G) n.176+55A>G | |
| 12 | g.109586181A>C | CA2620817863 | MVK | c.-91-4665A>C (n.-91-4665A>C) c.631+56A>C (n.631+56A>C) n.182+56A>C c.*395+56A>C (n.*395+56A>C) c.168+56A>C c.479+56A>C c.475+56A>C (n.475+56A>C) c.*78+56A>C (n.*78+56A>C) n.176+56A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586181A>G | CA2620817862 | MVK | c.-91-4665A>G (n.-91-4665A>G) c.631+56A>G (n.631+56A>G) n.182+56A>G c.*395+56A>G (n.*395+56A>G) c.168+56A>G c.479+56A>G c.475+56A>G (n.475+56A>G) c.*78+56A>G (n.*78+56A>G) n.176+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586182T>C | CA2062438247 | MVK | c.-91-4664T>C (n.-91-4664T>C) c.631+57T>C (n.631+57T>C) n.182+57T>C c.*395+57T>C (n.*395+57T>C) c.168+57T>C c.479+57T>C c.475+57T>C (n.475+57T>C) c.*78+57T>C (n.*78+57T>C) n.176+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586182T= | CA2062438245 | MVK | c.-91-4664T= (n.-91-4664T=) c.631+57T= (n.631+57T=) n.182+57T= c.*395+57T= (n.*395+57T=) c.168+57T= c.479+57T= c.475+57T= (n.475+57T=) c.*78+57T= (n.*78+57T=) n.176+57T= | |
| 12 | g.109586183G>A | CA2062438251 | MVK | c.-91-4663G>A (n.-91-4663G>A) c.631+58G>A (n.631+58G>A) n.182+58G>A c.*395+58G>A (n.*395+58G>A) c.168+58G>A c.479+58G>A c.475+58G>A (n.475+58G>A) c.*78+58G>A (n.*78+58G>A) n.176+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586183G= | CA2062438250 | MVK | c.-91-4663G= (n.-91-4663G=) c.631+58G= (n.631+58G=) n.182+58G= c.*395+58G= (n.*395+58G=) c.168+58G= c.479+58G= c.475+58G= (n.475+58G=) c.*78+58G= (n.*78+58G=) n.176+58G= | |
| 12 | g.109586184G>C | CA2797413908 | MVK | c.-91-4662G>C (n.-91-4662G>C) c.631+59G>C (n.631+59G>C) n.182+59G>C c.*395+59G>C (n.*395+59G>C) c.168+59G>C c.479+59G>C c.475+59G>C (n.475+59G>C) c.*78+59G>C (n.*78+59G>C) n.176+59G>C | |
| 12 | g.109586184G>T | CA2620817865 | MVK | c.-91-4662G>T (n.-91-4662G>T) c.631+59G>T (n.631+59G>T) n.182+59G>T c.*395+59G>T (n.*395+59G>T) c.168+59G>T c.479+59G>T c.475+59G>T (n.475+59G>T) c.*78+59G>T (n.*78+59G>T) n.176+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586184_109586185insA | CA2797413909 | MVK | c.-91-4662_-91-4661insA (n.-91-4662_-91-4661insA) c.631+59_631+60insA (n.631+59_631+60insA) n.182+59_182+60insA c.*395+59_*395+60insA (n.*395+59_*395+60insA) c.168+59_168+60insA c.479+59_479+60insA c.475+59_475+60insA (n.475+59_475+60insA) c.*78+59_*78+60insA (n.*78+59_*78+60insA) n.176+59_176+60insA | |
| 12 | g.109586185T>A | CA2620817866 | MVK | c.-91-4661T>A (n.-91-4661T>A) c.631+60T>A (n.631+60T>A) n.182+60T>A c.*395+60T>A (n.*395+60T>A) c.168+60T>A c.479+60T>A c.475+60T>A (n.475+60T>A) c.*78+60T>A (n.*78+60T>A) n.176+60T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586185T>C | CA2575285826 | MVK | c.-91-4661T>C (n.-91-4661T>C) c.631+60T>C (n.631+60T>C) n.182+60T>C c.*395+60T>C (n.*395+60T>C) c.168+60T>C c.479+60T>C c.475+60T>C (n.475+60T>C) c.*78+60T>C (n.*78+60T>C) n.176+60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586186A>G | CA2620817867 | MVK | c.-91-4660A>G (n.-91-4660A>G) c.631+61A>G (n.631+61A>G) n.182+61A>G c.*395+61A>G (n.*395+61A>G) c.168+61A>G c.479+61A>G c.475+61A>G (n.475+61A>G) c.*78+61A>G (n.*78+61A>G) n.176+61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586187G>A | CA2620817869 | MVK | c.-91-4659G>A (n.-91-4659G>A) c.631+62G>A (n.631+62G>A) n.182+62G>A c.*395+62G>A (n.*395+62G>A) c.168+62G>A c.479+62G>A c.475+62G>A (n.475+62G>A) c.*78+62G>A (n.*78+62G>A) n.176+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586187G>T | CA2620817870 | MVK | c.-91-4659G>T (n.-91-4659G>T) c.631+62G>T (n.631+62G>T) n.182+62G>T c.*395+62G>T (n.*395+62G>T) c.168+62G>T c.479+62G>T c.475+62G>T (n.475+62G>T) c.*78+62G>T (n.*78+62G>T) n.176+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586187_109586188insACA | CA2797413913 | MVK | c.-91-4659_-91-4658insACA (n.-91-4659_-91-4658insACA) c.631+62_631+63insACA (n.631+62_631+63insACA) n.182+62_182+63insACA c.*395+62_*395+63insACA (n.*395+62_*395+63insACA) c.168+62_168+63insACA c.479+62_479+63insACA c.475+62_475+63insACA (n.475+62_475+63insACA) c.*78+62_*78+63insACA (n.*78+62_*78+63insACA) n.176+62_176+63insACA | |
| 12 | g.109586188G>A | CA243456603 | MVK | c.-91-4658G>A (n.-91-4658G>A) c.631+63G>A (n.631+63G>A) n.182+63G>A c.*395+63G>A (n.*395+63G>A) c.168+63G>A c.479+63G>A c.475+63G>A (n.475+63G>A) c.*78+63G>A (n.*78+63G>A) n.176+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586188G>C | CA2620817873 | MVK | c.-91-4658G>C (n.-91-4658G>C) c.631+63G>C (n.631+63G>C) n.182+63G>C c.*395+63G>C (n.*395+63G>C) c.168+63G>C c.479+63G>C c.475+63G>C (n.475+63G>C) c.*78+63G>C (n.*78+63G>C) n.176+63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586188G= | CA2062438253 | MVK | c.-91-4658G= (n.-91-4658G=) c.631+63G= (n.631+63G=) n.182+63G= c.*395+63G= (n.*395+63G=) c.168+63G= c.479+63G= c.475+63G= (n.475+63G=) c.*78+63G= (n.*78+63G=) n.176+63G= | |
| 12 | g.109586188G>T | CA2797413911 | MVK | c.-91-4658G>T (n.-91-4658G>T) c.631+63G>T (n.631+63G>T) n.182+63G>T c.*395+63G>T (n.*395+63G>T) c.168+63G>T c.479+63G>T c.475+63G>T (n.475+63G>T) c.*78+63G>T (n.*78+63G>T) n.176+63G>T | |
| 12 | g.109586189T>G | CA2062438258 | MVK | c.-91-4657T>G (n.-91-4657T>G) c.631+64T>G (n.631+64T>G) n.182+64T>G c.*395+64T>G (n.*395+64T>G) c.168+64T>G c.479+64T>G c.475+64T>G (n.475+64T>G) c.*78+64T>G (n.*78+64T>G) n.176+64T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586189T= | CA2062438256 | MVK | c.-91-4657T= (n.-91-4657T=) c.631+64T= (n.631+64T=) n.182+64T= c.*395+64T= (n.*395+64T=) c.168+64T= c.479+64T= c.475+64T= (n.475+64T=) c.*78+64T= (n.*78+64T=) n.176+64T= | |
| 12 | g.109586189_109586190insACAG | CA2797413916 | MVK | c.-91-4657_-91-4656insACAG (n.-91-4657_-91-4656insACAG) c.631+64_631+65insACAG (n.631+64_631+65insACAG) n.182+64_182+65insACAG c.*395+64_*395+65insACAG (n.*395+64_*395+65insACAG) c.168+64_168+65insACAG c.479+64_479+65insACAG c.475+64_475+65insACAG (n.475+64_475+65insACAG) c.*78+64_*78+65insACAG (n.*78+64_*78+65insACAG) n.176+64_176+65insACAG | |
| 12 | g.109586190G>A | CA655218940 | MVK | c.-91-4656G>A (n.-91-4656G>A) c.631+65G>A (n.631+65G>A) n.182+65G>A c.*395+65G>A (n.*395+65G>A) c.168+65G>A c.479+65G>A c.475+65G>A (n.475+65G>A) c.*78+65G>A (n.*78+65G>A) n.176+65G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.109586190G>T | CA2620817876 | MVK | c.-91-4656G>T (n.-91-4656G>T) c.631+65G>T (n.631+65G>T) n.182+65G>T c.*395+65G>T (n.*395+65G>T) c.168+65G>T c.479+65G>T c.475+65G>T (n.475+65G>T) c.*78+65G>T (n.*78+65G>T) n.176+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586190_109586191del | CA2797413917 | MVK | c.-91-4656_-91-4655del (n.-91-4656_-91-4655del) c.631+65_631+66del (n.631+65_631+66del) n.182+65_182+66del c.*395+65_*395+66del (n.*395+65_*395+66del) c.168+65_168+66del c.479+65_479+66del c.475+65_475+66del (n.475+65_475+66del) c.*78+65_*78+66del (n.*78+65_*78+66del) n.176+65_176+66del | |
| 12 | g.109586191_109586196del | CA2797413918 | MVK | c.-91-4655_-91-4650del (n.-91-4655_-91-4650del) c.631+66_631+71del (n.631+66_631+71del) n.182+66_182+71del c.*395+66_*395+71del (n.*395+66_*395+71del) c.168+66_168+71del c.479+66_479+71del c.475+66_475+71del (n.475+66_475+71del) c.*78+66_*78+71del (n.*78+66_*78+71del) n.176+66_176+71del | |
| 12 | g.109586191C>A | CA2575285828 | MVK | c.-91-4655C>A (n.-91-4655C>A) c.631+66C>A (n.631+66C>A) n.182+66C>A c.*395+66C>A (n.*395+66C>A) c.168+66C>A c.479+66C>A c.475+66C>A (n.475+66C>A) c.*78+66C>A (n.*78+66C>A) n.176+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586193del | CA2575285827 | MVK | c.-91-4653del (n.-91-4653del) c.631+68del (n.631+68del) n.182+68del c.*395+68del (n.*395+68del) c.168+68del c.479+68del c.475+68del (n.475+68del) c.*78+68del (n.*78+68del) n.176+68del | |
| 12 | g.109586192C>A | CA2620817880 | MVK | c.-91-4654C>A (n.-91-4654C>A) c.631+67C>A (n.631+67C>A) n.182+67C>A c.*395+67C>A (n.*395+67C>A) c.168+67C>A c.479+67C>A c.475+67C>A (n.475+67C>A) c.*78+67C>A (n.*78+67C>A) n.176+67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586192C= | CA2062438261 | MVK | c.-91-4654C= (n.-91-4654C=) c.631+67C= (n.631+67C=) n.182+67C= c.*395+67C= (n.*395+67C=) c.168+67C= c.479+67C= c.475+67C= (n.475+67C=) c.*78+67C= (n.*78+67C=) n.176+67C= | |
| 12 | g.109586192C>G | CA2620817882 | MVK | c.-91-4654C>G (n.-91-4654C>G) c.631+67C>G (n.631+67C>G) n.182+67C>G c.*395+67C>G (n.*395+67C>G) c.168+67C>G c.479+67C>G c.475+67C>G (n.475+67C>G) c.*78+67C>G (n.*78+67C>G) n.176+67C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586192C>T | CA2062438263 | MVK | c.-91-4654C>T (n.-91-4654C>T) c.631+67C>T (n.631+67C>T) n.182+67C>T c.*395+67C>T (n.*395+67C>T) c.168+67C>T c.479+67C>T c.475+67C>T (n.475+67C>T) c.*78+67C>T (n.*78+67C>T) n.176+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586193C>A | CA2575285829 | MVK | c.-91-4653C>A (n.-91-4653C>A) c.631+68C>A (n.631+68C>A) n.182+68C>A c.*395+68C>A (n.*395+68C>A) c.168+68C>A c.479+68C>A c.475+68C>A (n.475+68C>A) c.*78+68C>A (n.*78+68C>A) n.176+68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586193C>T | CA2620817885 | MVK | c.-91-4653C>T (n.-91-4653C>T) c.631+68C>T (n.631+68C>T) n.182+68C>T c.*395+68C>T (n.*395+68C>T) c.168+68C>T c.479+68C>T c.475+68C>T (n.475+68C>T) c.*78+68C>T (n.*78+68C>T) n.176+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586195A= | CA2062438267 | MVK | c.-91-4651A= (n.-91-4651A=) c.631+70A= (n.631+70A=) n.182+70A= c.*395+70A= (n.*395+70A=) c.168+70A= c.479+70A= c.475+70A= (n.475+70A=) c.*78+70A= (n.*78+70A=) n.176+70A= | |
| 12 | g.109586195A>G | CA243456612 | MVK | c.-91-4651A>G (n.-91-4651A>G) c.631+70A>G (n.631+70A>G) n.182+70A>G c.*395+70A>G (n.*395+70A>G) c.168+70A>G c.479+70A>G c.475+70A>G (n.475+70A>G) c.*78+70A>G (n.*78+70A>G) n.176+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586196G>A | CA2620817892 | MVK | c.-91-4650G>A (n.-91-4650G>A) c.631+71G>A (n.631+71G>A) n.182+71G>A c.*395+71G>A (n.*395+71G>A) c.168+71G>A c.479+71G>A c.475+71G>A (n.475+71G>A) c.*78+71G>A (n.*78+71G>A) n.176+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586196G>T | CA2620817893 | MVK | c.-91-4650G>T (n.-91-4650G>T) c.631+71G>T (n.631+71G>T) n.182+71G>T c.*395+71G>T (n.*395+71G>T) c.168+71G>T c.479+71G>T c.475+71G>T (n.475+71G>T) c.*78+71G>T (n.*78+71G>T) n.176+71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586198G>A | CA2575285830 | MVK | c.-91-4648G>A (n.-91-4648G>A) c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.182+73G>A c.*395+73G>A (n.*395+73G>A) c.168+73G>A c.479+73G>A c.475+73G>A (n.475+73G>A) c.*78+73G>A (n.*78+73G>A) n.176+73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586200_109586201del | CA2575285831 | MVK | c.-91-4646_-91-4645del (n.-91-4646_-91-4645del) c.631+75_631+76del (n.631+75_631+76del) n.182+75_182+76del c.*395+75_*395+76del (n.*395+75_*395+76del) c.168+75_168+76del c.479+75_479+76del c.475+75_475+76del (n.475+75_475+76del) c.*78+75_*78+76del (n.*78+75_*78+76del) n.176+75_176+76del | |
| 12 | g.109586200_109586206del | CA2797413923 | MVK | c.-91-4646_-91-4640del (n.-91-4646_-91-4640del) c.631+75_631+81del (n.631+75_631+81del) n.182+75_182+81del c.*395+75_*395+81del (n.*395+75_*395+81del) c.168+75_168+81del c.479+75_479+81del c.475+75_475+81del (n.475+75_475+81del) c.*78+75_*78+81del (n.*78+75_*78+81del) n.176+75_176+81del | |
| 12 | g.109586200C>A | CA2620817895 | MVK | c.-91-4646C>A (n.-91-4646C>A) c.631+75C>A (n.631+75C>A) n.182+75C>A c.*395+75C>A (n.*395+75C>A) c.168+75C>A c.479+75C>A c.475+75C>A (n.475+75C>A) c.*78+75C>A (n.*78+75C>A) n.176+75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586200C>T | CA2620817896 | MVK | c.-91-4646C>T (n.-91-4646C>T) c.631+75C>T (n.631+75C>T) n.182+75C>T c.*395+75C>T (n.*395+75C>T) c.168+75C>T c.479+75C>T c.475+75C>T (n.475+75C>T) c.*78+75C>T (n.*78+75C>T) n.176+75C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586201T>A | CA2620817898 | MVK | c.-91-4645T>A (n.-91-4645T>A) c.631+76T>A (n.631+76T>A) n.182+76T>A c.*395+76T>A (n.*395+76T>A) c.168+76T>A c.479+76T>A c.475+76T>A (n.475+76T>A) c.*78+76T>A (n.*78+76T>A) n.176+76T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586203T>C | CA2620817900 | MVK | c.-91-4643T>C (n.-91-4643T>C) c.631+78T>C (n.631+78T>C) n.182+78T>C c.*395+78T>C (n.*395+78T>C) c.168+78T>C c.479+78T>C c.475+78T>C (n.475+78T>C) c.*78+78T>C (n.*78+78T>C) n.176+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586203T>G | CA2620817901 | MVK | c.-91-4643T>G (n.-91-4643T>G) c.631+78T>G (n.631+78T>G) n.182+78T>G c.*395+78T>G (n.*395+78T>G) c.168+78T>G c.479+78T>G c.475+78T>G (n.475+78T>G) c.*78+78T>G (n.*78+78T>G) n.176+78T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586203_109586204insA | CA2797413926 | MVK | c.-91-4643_-91-4642insA (n.-91-4643_-91-4642insA) c.631+78_631+79insA (n.631+78_631+79insA) n.182+78_182+79insA c.*395+78_*395+79insA (n.*395+78_*395+79insA) c.168+78_168+79insA c.479+78_479+79insA c.475+78_475+79insA (n.475+78_475+79insA) c.*78+78_*78+79insA (n.*78+78_*78+79insA) n.176+78_176+79insA | |
| 12 | g.109586204G= | CA2062438269 | MVK | c.-91-4642G= (n.-91-4642G=) c.631+79G= (n.631+79G=) n.182+79G= c.*395+79G= (n.*395+79G=) c.168+79G= c.479+79G= c.475+79G= (n.475+79G=) c.*78+79G= (n.*78+79G=) n.176+79G= | |
| 12 | g.109586204G>T | CA243456615 | MVK | c.-91-4642G>T (n.-91-4642G>T) c.631+79G>T (n.631+79G>T) n.182+79G>T c.*395+79G>T (n.*395+79G>T) c.168+79G>T c.479+79G>T c.475+79G>T (n.475+79G>T) c.*78+79G>T (n.*78+79G>T) n.176+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586204_109586205insA | CA2797413927 | MVK | c.-91-4642_-91-4641insA (n.-91-4642_-91-4641insA) c.631+79_631+80insA (n.631+79_631+80insA) n.182+79_182+80insA c.*395+79_*395+80insA (n.*395+79_*395+80insA) c.168+79_168+80insA c.479+79_479+80insA c.475+79_475+80insA (n.475+79_475+80insA) c.*78+79_*78+80insA (n.*78+79_*78+80insA) n.176+79_176+80insA | |
| 12 | g.109586205C>A | CA2620817902 | MVK | c.-91-4641C>A (n.-91-4641C>A) c.631+80C>A (n.631+80C>A) n.182+80C>A c.*395+80C>A (n.*395+80C>A) c.168+80C>A c.479+80C>A c.475+80C>A (n.475+80C>A) c.*78+80C>A (n.*78+80C>A) n.176+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586205C= | CA2062438270 | MVK | c.-91-4641C= (n.-91-4641C=) c.631+80C= (n.631+80C=) n.182+80C= c.*395+80C= (n.*395+80C=) c.168+80C= c.479+80C= c.475+80C= (n.475+80C=) c.*78+80C= (n.*78+80C=) n.176+80C= | |
| 12 | g.109586205C>T | CA2062438271 | MVK | c.-91-4641C>T (n.-91-4641C>T) c.631+80C>T (n.631+80C>T) n.182+80C>T c.*395+80C>T (n.*395+80C>T) c.168+80C>T c.479+80C>T c.475+80C>T (n.475+80C>T) c.*78+80C>T (n.*78+80C>T) n.176+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586205_109586206insAC | CA2797413928 | MVK | c.-91-4641_-91-4640insAC (n.-91-4641_-91-4640insAC) c.631+80_631+81insAC (n.631+80_631+81insAC) n.182+80_182+81insAC c.*395+80_*395+81insAC (n.*395+80_*395+81insAC) c.168+80_168+81insAC c.479+80_479+81insAC c.475+80_475+81insAC (n.475+80_475+81insAC) c.*78+80_*78+81insAC (n.*78+80_*78+81insAC) n.176+80_176+81insAC | |
| 12 | g.109586206T>A | CA2797413929 | MVK | c.-91-4640T>A (n.-91-4640T>A) c.631+81T>A (n.631+81T>A) n.182+81T>A c.*395+81T>A (n.*395+81T>A) c.168+81T>A c.479+81T>A c.475+81T>A (n.475+81T>A) c.*78+81T>A (n.*78+81T>A) n.176+81T>A | |
| 12 | g.109586207G>A | CA2620817904 | MVK | c.-91-4639G>A (n.-91-4639G>A) c.631+82G>A (n.631+82G>A) n.182+82G>A c.*395+82G>A (n.*395+82G>A) c.168+82G>A c.479+82G>A c.475+82G>A (n.475+82G>A) c.*78+82G>A (n.*78+82G>A) n.176+82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586207G>C | CA2620817903 | MVK | c.-91-4639G>C (n.-91-4639G>C) c.631+82G>C (n.631+82G>C) n.182+82G>C c.*395+82G>C (n.*395+82G>C) c.168+82G>C c.479+82G>C c.475+82G>C (n.475+82G>C) c.*78+82G>C (n.*78+82G>C) n.176+82G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586208G>T | CA2620817905 | MVK | c.-91-4638G>T (n.-91-4638G>T) c.631+83G>T (n.631+83G>T) n.182+83G>T c.*395+83G>T (n.*395+83G>T) c.168+83G>T c.479+83G>T c.475+83G>T (n.475+83G>T) c.*78+83G>T (n.*78+83G>T) n.176+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586209_109586210insAG | CA2797413933 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insAG (n.-91-4637_-91-4636insAG) c.631+84_631+85insAG (n.631+84_631+85insAG) n.182+84_182+85insAG c.*395+84_*395+85insAG (n.*395+84_*395+85insAG) c.168+84_168+85insAG c.479+84_479+85insAG c.475+84_475+85insAG (n.475+84_475+85insAG) c.*78+84_*78+85insAG (n.*78+84_*78+85insAG) n.176+84_176+85insAG | |
| 12 | g.109586209_109586210insAGA | CA2797413932 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insAGA (n.-91-4637_-91-4636insAGA) c.631+84_631+85insAGA (n.631+84_631+85insAGA) n.182+84_182+85insAGA c.*395+84_*395+85insAGA (n.*395+84_*395+85insAGA) c.168+84_168+85insAGA c.479+84_479+85insAGA c.475+84_475+85insAGA (n.475+84_475+85insAGA) c.*78+84_*78+85insAGA (n.*78+84_*78+85insAGA) n.176+84_176+85insAGA | |
| 12 | g.109586209_109586210insACAG | CA2797413931 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insACAG (n.-91-4637_-91-4636insACAG) c.631+84_631+85insACAG (n.631+84_631+85insACAG) n.182+84_182+85insACAG c.*395+84_*395+85insACAG (n.*395+84_*395+85insACAG) c.168+84_168+85insACAG c.479+84_479+85insACAG c.475+84_475+85insACAG (n.475+84_475+85insACAG) c.*78+84_*78+85insACAG (n.*78+84_*78+85insACAG) n.176+84_176+85insACAG | |
| 12 | g.109586209_109586210insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC | CA2620817906 | MVK | c.-91-4637_-91-4636insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.-91-4637_-91-4636insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) c.631+84_631+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.631+84_631+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) n.182+84_182+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC c.*395+84_*395+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.*395+84_*395+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) c.168+84_168+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC c.479+84_479+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC c.475+84_475+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.475+84_475+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) c.*78+84_*78+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC (n.*78+84_*78+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC) n.176+84_176+85insGTTTCTGAGTCGGAAAGGACTGGAGCCCAGTCTCCTTTGAAGACTCAAATCTGAGCCCCC | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586211T>G | CA2062438274 | MVK | c.-91-4635T>G (n.-91-4635T>G) c.631+86T>G (n.631+86T>G) n.182+86T>G c.*395+86T>G (n.*395+86T>G) c.168+86T>G c.479+86T>G c.475+86T>G (n.475+86T>G) c.*78+86T>G (n.*78+86T>G) n.176+86T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586211T= | CA2062438273 | MVK | c.-91-4635T= (n.-91-4635T=) c.631+86T= (n.631+86T=) n.182+86T= c.*395+86T= (n.*395+86T=) c.168+86T= c.479+86T= c.475+86T= (n.475+86T=) c.*78+86T= (n.*78+86T=) n.176+86T= | |
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