Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109586043G>ACA386647489MVKc.-91-4803G>A (n.-91-4803G>A)
c.549G>A (p.Glu183=)
n.100G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.86G>A
c.397G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.493G>A
n.94G>A
 ClinVar
12g.109586043G>CCA386647490MVKc.-91-4803G>C (n.-91-4803G>C)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.100G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.86G>C
c.397G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.493G>C
n.94G>C
12g.109586043G>TCA386647493MVKc.-91-4803G>T (n.-91-4803G>T)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.100G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.86G>T
c.397G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.493G>T
n.94G>T
12g.109586044C>ACA243456486MVKc.-91-4802C>A (n.-91-4802C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.101C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.87C>A
c.398C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.494C>A
n.95C>A
 dbSNP
12g.109586044C=CA2062437970MVKc.-91-4802C= (n.-91-4802C=)
c.550C= (p.Leu184=)
n.101C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.87C=
c.398C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.249C= (p.Ser83=)
n.494C=
n.95C=
12g.109586044C>GCA386647496MVKc.-91-4802C>G (n.-91-4802C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.101C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.87C>G
c.398C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.494C>G
n.95C>G
12g.109586044C>TCA481713789MVKc.-91-4802C>T (n.-91-4802C>T)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.101C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.87C>T
c.398C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.494C>T
n.95C>T
 gnomAD v4
12g.109586045T>ACA386647498MVKc.-91-4801T>A (n.-91-4801T>A)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.102T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.88T>A
c.399T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.250T>A (p.Ter84Lys)
n.495T>A
n.96T>A
12g.109586045T>CCA386647500MVKc.-91-4801T>C (n.-91-4801T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.102T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.88T>C
c.399T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.250T>C (p.Ter84Gln)
n.495T>C
n.96T>C
12g.109586045T>GCA386647502MVKc.-91-4801T>G (n.-91-4801T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.102T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.88T>G
c.399T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.250T>G (p.Ter84Glu)
n.495T>G
n.96T>G
12g.109586046A>CCA386647504MVKc.-91-4800A>C (n.-91-4800A>C)
c.552A>C (p.Leu184=)
n.103A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.89A>C
c.400A>C
c.396A>C (p.Leu132=)
c.251A>C (p.Ter84Ser)
n.496A>C
n.97A>C
12g.109586046A>GCA481713791MVKc.-91-4800A>G (n.-91-4800A>G)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.103A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.89A>G
c.400A>G
c.396A>G (p.Leu132=)
c.251A>G (p.Ter84=)
n.496A>G
n.97A>G
12g.109586046A>TCA386647506MVKc.-91-4800A>T (n.-91-4800A>T)
c.552A>T (p.Leu184=)
n.103A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.89A>T
c.400A>T
c.396A>T (p.Leu132=)
c.251A>T (p.Ter84Leu)
n.496A>T
n.97A>T
12g.109586047A=CA2062437974MVKc.-91-4799A= (n.-91-4799A=)
c.553A= (p.Ile185=)
n.104A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.90A=
c.401A=
c.397A= (p.Ile133=)
c.252A= (p.Ter84=)
n.497A=
n.98A=
12g.109586047A>CCA386647512MVKc.-91-4799A>C (n.-91-4799A>C)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.104A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.90A>C
c.401A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.252A>C (p.Ter84Tyr)
n.497A>C
n.98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586047A>GCA386647508MVKc.-91-4799A>G (n.-91-4799A>G)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.104A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.90A>G
c.401A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.252A>G (p.Ter84=)
n.497A>G
n.98A>G
 gnomAD v4
12g.109586047A>TCA386647510MVKc.-91-4799A>T (n.-91-4799A>T)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.104A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.90A>T
c.401A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.252A>T (p.Ter84Tyr)
n.497A>T
n.98A>T
12g.109586048T>ACA386647514MVKc.-91-4798T>A (n.-91-4798T>A)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.105T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.91T>A
c.402T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.498T>A
n.99T>A
12g.109586048T>CCA386647517MVKc.-91-4798T>C (n.-91-4798T>C)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.105T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.91T>C
c.402T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.498T>C
n.99T>C
12g.109586048T>GCA386647519MVKc.-91-4798T>G (n.-91-4798T>G)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.105T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.91T>G
c.402T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.498T>G
n.99T>G
12g.109586049T>ACA481713792MVKc.-91-4797T>A (n.-91-4797T>A)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.106T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.92T>A
c.403T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.499T>A
n.100T>A
12g.109586049T>CCA481713794MVKc.-91-4797T>C (n.-91-4797T>C)
c.555T>C (p.Ile185=)
n.106T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.92T>C
c.403T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.499T>C
n.100T>C
12g.109586049T>GCA386647522MVKc.-91-4797T>G (n.-91-4797T>G)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.106T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.92T>G
c.403T>G
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.499T>G
n.100T>G
12g.109586050A>CCA386647524MVKc.-91-4796A>C (n.-91-4796A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.107A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.93A>C
c.404A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.500A>C
n.101A>C
12g.109586050A>GCA386647526MVKc.-91-4796A>G (n.-91-4796A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.107A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.93A>G
c.404A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.500A>G
n.101A>G
12g.109586050A>TCA386647528MVKc.-91-4796A>T (n.-91-4796A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.107A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.93A>T
c.404A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.500A>T
n.101A>T
12g.109586051A>CCA386647534MVKc.-91-4795A>C (n.-91-4795A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.108A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.94A>C
c.405A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.501A>C
n.102A>C
12g.109586051A>GCA386647530MVKc.-91-4795A>G (n.-91-4795A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.108A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.94A>G
c.405A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.501A>G
n.102A>G
12g.109586051A>TCA386647532MVKc.-91-4795A>T (n.-91-4795A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.108A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.94A>T
c.405A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.501A>T
n.102A>T
12g.109586052C>ACA386647536MVKc.-91-4794C>A (n.-91-4794C>A)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.109C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.95C>A
c.406C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.502C>A
n.103C>A
12g.109586052C>GCA386647538MVKc.-91-4794C>G (n.-91-4794C>G)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.109C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.95C>G
c.406C>G
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.502C>G
n.103C>G
12g.109586052C>TCA481713798MVKc.-91-4794C>T (n.-91-4794C>T)
c.558C>T (p.Asn186=)
n.109C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.95C>T
c.406C>T
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.502C>T
n.103C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109586053A>CCA386647539MVKc.-91-4793A>C (n.-91-4793A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.110A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.96A>C
c.407A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.503A>C
n.104A>C
12g.109586053A>GCA386647541MVKc.-91-4793A>G (n.-91-4793A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.110A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.96A>G
c.407A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.503A>G
n.104A>G
 gnomAD v4
12g.109586053A>TCA386647543MVKc.-91-4793A>T (n.-91-4793A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.110A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.96A>T
c.407A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.503A>T
n.104A>T
12g.109586053_109586055delinsAAGCA2062437977MVKc.-91-4793_-91-4791delinsAAG (n.-91-4793_-91-4791delinsAAG)
c.559_561delinsAAG (p.Lys187=)
n.110_112delinsAAG
c.*323_*325delinsAAG (n.*323_*325delinsAAG)
c.96_98delinsAAG
c.407_409delinsAAG
c.403_405delinsAAG (p.Lys135=)
c.*6_*8delinsAAG (n.*6_*8delinsAAG)
n.503_505delinsAAG
n.104_106delinsAAG
12g.109586054A>CCA386647545MVKc.-91-4792A>C (n.-91-4792A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.111A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.97A>C
c.408A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.504A>C
n.105A>C
 gnomAD v4
12g.109586054A>GCA386647549MVKc.-91-4792A>G (n.-91-4792A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.111A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.97A>G
c.408A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.504A>G
n.105A>G
12g.109586054A>TCA386647547MVKc.-91-4792A>T (n.-91-4792A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.111A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.97A>T
c.408A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.504A>T
n.105A>T
12g.109586054_109586055delCA951678081MVKc.-91-4792_-91-4791del (n.-91-4792_-91-4791del)
c.560_561del (p.Lys187MetfsTer?)
n.111_112del
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.97_98del
c.408_409del
c.404_405del (p.Lys135MetfsTer?)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
n.504_505del
n.105_106del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586055G>ACA481713801MVKc.-91-4791G>A (n.-91-4791G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.112G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.98G>A
c.409G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.505G>A
n.106G>A
12g.109586055G>CCA386647551MVKc.-91-4791G>C (n.-91-4791G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.112G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.98G>C
c.409G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.505G>C
n.106G>C
12g.109586055G>TCA386647553MVKc.-91-4791G>T (n.-91-4791G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.112G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.98G>T
c.409G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.505G>T
n.106G>T
12g.109586056T>ACA386647554MVKc.-91-4790T>A (n.-91-4790T>A)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
n.113T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.99T>A
c.410T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.506T>A
n.107T>A
12g.109586056T>CCA386647556MVKc.-91-4790T>C (n.-91-4790T>C)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
n.113T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.99T>C
c.410T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.506T>C
n.107T>C
 ClinVar
12g.109586056T>GCA386647557MVKc.-91-4790T>G (n.-91-4790T>G)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
n.113T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.99T>G
c.410T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.506T>G
n.107T>G
 gnomAD v4
12g.109586057G>ACA386647559MVKc.-91-4789G>A (n.-91-4789G>A)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
n.114G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.100G>A
c.411G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.507G>A
n.108G>A
12g.109586057G>CCA386647560MVKc.-91-4789G>C (n.-91-4789G>C)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
n.114G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.100G>C
c.411G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.507G>C
n.108G>C
12g.109586057G>TCA386647562MVKc.-91-4789G>T (n.-91-4789G>T)
c.563G>T (p.Trp188Leu)
n.114G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.100G>T
c.411G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.507G>T
n.108G>T
12g.109586058G>ACA149845MVKc.-91-4788G>A (n.-91-4788G>A)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
n.115G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.101G>A
c.412G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.508G>A
n.109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586058G>CCA386647566MVKc.-91-4788G>C (n.-91-4788G>C)
c.564G>C (p.Trp188Cys)
n.115G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.101G>C
c.412G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.508G>C
n.109G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109586058G=CA2062437985MVKc.-91-4788G= (n.-91-4788G=)
c.564G= (p.Trp188=)
n.115G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.101G=
c.412G=
c.408G= (p.Trp136=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.508G=
n.109G=
12g.109586058G>TCA386647567MVKc.-91-4788G>T (n.-91-4788G>T)
c.564G>T (p.Trp188Cys)
n.115G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.101G>T
c.412G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.508G>T
n.109G>T
12g.109586059G>ACA386647570MVKc.-91-4787G>A (n.-91-4787G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.116G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.102G>A
c.413G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.509G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586059G>CCA386647573MVKc.-91-4787G>C (n.-91-4787G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.116G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.102G>C
c.413G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.509G>C
n.110G>C
12g.109586059G=CA2062437995MVKc.-91-4787G= (n.-91-4787G=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.116G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.102G=
c.413G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.509G=
n.110G=
12g.109586059G>TCA386647571MVKc.-91-4787G>T (n.-91-4787G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.116G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.102G>T
c.413G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.509G>T
n.110G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586060C>ACA386647575MVKc.-91-4786C>A (n.-91-4786C>A)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.117C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.103C>A
c.414C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.510C>A
n.111C>A
12g.109586060C>GCA386647579MVKc.-91-4786C>G (n.-91-4786C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.117C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.103C>G
c.414C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.510C>G
n.111C>G
12g.109586060C>TCA386647577MVKc.-91-4786C>T (n.-91-4786C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.117C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.103C>T
c.414C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.510C>T
n.111C>T
12g.109586061C>ACA481713806MVKc.-91-4785C>A (n.-91-4785C>A)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.118C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.104C>A
c.415C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.511C>A
n.112C>A
12g.109586061C>GCA481713807MVKc.-91-4785C>G (n.-91-4785C>G)
c.567C>G (p.Ala189=)
n.118C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.104C>G
c.415C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.511C>G
n.112C>G
12g.109586061C>TCA481713808MVKc.-91-4785C>T (n.-91-4785C>T)
c.567C>T (p.Ala189=)
n.118C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.104C>T
c.415C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.511C>T
n.112C>T
12g.109586062T>ACA386647581MVKc.-91-4784T>A (n.-91-4784T>A)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.119T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.105T>A
c.416T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.512T>A
n.113T>A
12g.109586062T>CCA386647583MVKc.-91-4784T>C (n.-91-4784T>C)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.119T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.105T>C
c.416T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.512T>C
n.113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586062T>GCA386647585MVKc.-91-4784T>G (n.-91-4784T>G)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.119T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.105T>G
c.416T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.512T>G
n.113T>G
12g.109586062T=CA2062438001MVKc.-91-4784T= (n.-91-4784T=)
c.568T= (p.Phe190=)
n.119T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.105T=
c.416T=
c.412T= (p.Phe138=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.512T=
n.113T=
12g.109586063T>ACA386647587MVKc.-91-4783T>A (n.-91-4783T>A)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.120T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.106T>A
c.417T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.513T>A
n.114T>A
12g.109586063T>CCA386647588MVKc.-91-4783T>C (n.-91-4783T>C)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.120T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.106T>C
c.417T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.513T>C
n.114T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.109586063T>GCA386647589MVKc.-91-4783T>G (n.-91-4783T>G)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.120T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.106T>G
c.417T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.513T>G
n.114T>G
12g.109586063T=CA2062438007MVKc.-91-4783T= (n.-91-4783T=)
c.569T= (p.Phe190=)
n.120T=
c.*333T= (n.*333T=)
c.106T=
c.417T=
c.413T= (p.Phe138=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.513T=
n.114T=
12g.109586063_109586064delinsTCCA2062438006MVKc.-91-4783_-91-4782delinsTC (n.-91-4783_-91-4782delinsTC)
c.569_570delinsTC (p.Phe190=)
n.120_121delinsTC
c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC)
c.106_107delinsTC
c.417_418delinsTC
c.413_414delinsTC (p.Phe138=)
c.*16_*17delinsTC (n.*16_*17delinsTC)
n.513_514delinsTC
n.114_115delinsTC
12g.109586064C>ACA386647591MVKc.-91-4782C>A (n.-91-4782C>A)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.121C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.107C>A
c.418C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.514C>A
n.115C>A
12g.109586064C>GCA386647593MVKc.-91-4782C>G (n.-91-4782C>G)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.121C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.107C>G
c.418C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.514C>G
n.115C>G
12g.109586064C>TCA481713809MVKc.-91-4782C>T (n.-91-4782C>T)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.121C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.107C>T
c.418C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.514C>T
n.115C>T
12g.109586065delCA149848MVKc.-91-4781del (n.-91-4781del)
c.571del (p.Gln191LysfsTer5)
n.122del
c.*335del (n.*335del)
c.108del
c.419del
c.415del (p.Gln139LysfsTer5)
c.*18del (n.*18del)
n.515del
n.116del
 ClinVar dbSNP
12g.109586065C>ACA386647596MVKc.-91-4781C>A (n.-91-4781C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.122C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.108C>A
c.419C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.515C>A
n.116C>A
12g.109586065C>GCA386647598MVKc.-91-4781C>G (n.-91-4781C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.122C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.108C>G
c.419C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.515C>G
n.116C>G
12g.109586065C>TCA386647599MVKc.-91-4781C>T (n.-91-4781C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.122C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.108C>T
c.419C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.515C>T
n.116C>T
12g.109586066A>CCA386647607MVKc.-91-4780A>C (n.-91-4780A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.123A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.109A>C
c.420A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.516A>C
n.117A>C
12g.109586066A>GCA386647603MVKc.-91-4780A>G (n.-91-4780A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.123A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.109A>G
c.420A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.516A>G
n.117A>G
12g.109586066A>TCA386647605MVKc.-91-4780A>T (n.-91-4780A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.123A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.109A>T
c.420A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.516A>T
n.117A>T
12g.109586067A=CA2062438017MVKc.-91-4779A= (n.-91-4779A=)
c.573A= (p.Gln191=)
n.124A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.110A=
c.421A=
c.417A= (p.Gln139=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.517A=
n.118A=
12g.109586067A>CCA386647608MVKc.-91-4779A>C (n.-91-4779A>C)
c.573A>C (p.Gln191His)
n.124A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.110A>C
c.421A>C
c.417A>C (p.Gln139His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.517A>C
n.118A>C
12g.109586067A>GCA481713814MVKc.-91-4779A>G (n.-91-4779A>G)
c.573A>G (p.Gln191=)
n.124A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.110A>G
c.421A>G
c.417A>G (p.Gln139=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.517A>G
n.118A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109586067A>TCA386647610MVKc.-91-4779A>T (n.-91-4779A>T)
c.573A>T (p.Gln191His)
n.124A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.110A>T
c.421A>T
c.417A>T (p.Gln139His)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.517A>T
n.118A>T
12g.109586068G>ACA6779302MVKc.-91-4778G>A (n.-91-4778G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.125G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.111G>A
c.422G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.518G>A
n.119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586068G>CCA386647614MVKc.-91-4778G>C (n.-91-4778G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.125G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.111G>C
c.422G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.518G>C
n.119G>C
12g.109586068G=CA2062438021MVKc.-91-4778G= (n.-91-4778G=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.125G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.111G=
c.422G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.518G=
n.119G=
12g.109586068G>TCA386647616MVKc.-91-4778G>T (n.-91-4778G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
n.125G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.111G>T
c.422G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.518G>T
n.119G>T
12g.109586069G>ACA386647617MVKc.-91-4777G>A (n.-91-4777G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.126G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.112G>A
c.423G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.519G>A
n.120G>A
12g.109586069G>CCA386647618MVKc.-91-4777G>C (n.-91-4777G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.126G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.112G>C
c.423G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.519G>C
n.120G>C
12g.109586069G>TCA386647621MVKc.-91-4777G>T (n.-91-4777G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.126G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.112G>T
c.423G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.519G>T
n.120G>T
12g.109586070G>ACA481713816MVKc.-91-4776G>A (n.-91-4776G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
n.127G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.113G>A
c.424G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.520G>A
n.121G>A
 gnomAD v4
12g.109586070G>CCA481713817MVKc.-91-4776G>C (n.-91-4776G>C)
c.576G>C (p.Gly192=)
n.127G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.113G>C
c.424G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.520G>C
n.121G>C
12g.109586070G>TCA481713819MVKc.-91-4776G>T (n.-91-4776G>T)
c.576G>T (p.Gly192=)
n.127G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.113G>T
c.424G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.520G>T
n.121G>T
12g.109586071G>ACA386647623MVKc.-91-4775G>A (n.-91-4775G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.128G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.114G>A
c.425G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.521G>A
n.122G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586071G>CCA386647626MVKc.-91-4775G>C (n.-91-4775G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.128G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.114G>C
c.425G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.521G>C
n.122G>C
12g.109586071G=CA2062438025MVKc.-91-4775G= (n.-91-4775G=)
c.577G= (p.Glu193=)
n.128G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.114G=
c.425G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.521G=
n.122G=
12g.109586071G>TCA386647628MVKc.-91-4775G>T (n.-91-4775G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.128G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.114G>T
c.425G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.521G>T
n.122G>T
12g.109586072A>CCA386647634MVKc.-91-4774A>C (n.-91-4774A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.129A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.115A>C
c.426A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.522A>C
n.123A>C
12g.109586072A>GCA386647633MVKc.-91-4774A>G (n.-91-4774A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.129A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.115A>G
c.426A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.522A>G
n.123A>G
12g.109586072A>TCA386647631MVKc.-91-4774A>T (n.-91-4774A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.129A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.115A>T
c.426A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.522A>T
n.123A>T
12g.109586073G>ACA481713823MVKc.-91-4773G>A (n.-91-4773G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.130G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.116G>A
c.427G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.523G>A
n.124G>A
12g.109586073G>CCA386647637MVKc.-91-4773G>C (n.-91-4773G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.130G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.116G>C
c.427G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.523G>C
n.124G>C
12g.109586073G>TCA386647639MVKc.-91-4773G>T (n.-91-4773G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.130G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.116G>T
c.427G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.523G>T
n.124G>T
12g.109586074A>CCA481713824MVKc.-91-4772A>C (n.-91-4772A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.131A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.117A>C
c.428A>C
c.424A>C (p.Arg142=)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.524A>C
n.125A>C
12g.109586074A>GCA386647641MVKc.-91-4772A>G (n.-91-4772A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.131A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.117A>G
c.428A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.524A>G
n.125A>G
12g.109586074A>TCA386647643MVKc.-91-4772A>T (n.-91-4772A>T)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
n.131A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.117A>T
c.428A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.524A>T
n.125A>T
12g.109586075G>ACA386647646MVKc.-91-4771G>A (n.-91-4771G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.132G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.118G>A
c.429G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.525G>A
n.126G>A
12g.109586075G>CCA386647648MVKc.-91-4771G>C (n.-91-4771G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.132G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.118G>C
c.429G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.525G>C
n.126G>C
12g.109586075G>TCA386647650MVKc.-91-4771G>T (n.-91-4771G>T)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
n.132G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.118G>T
c.429G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.525G>T
n.126G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109586076A>CCA386647651MVKc.-91-4770A>C (n.-91-4770A>C)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
n.133A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.119A>C
c.430A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.526A>C
n.127A>C
12g.109586076A>GCA481713826MVKc.-91-4770A>G (n.-91-4770A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.133A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.119A>G
c.430A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.526A>G
n.127A>G
12g.109586076A>TCA386647653MVKc.-91-4770A>T (n.-91-4770A>T)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
n.133A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.119A>T
c.430A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.526A>T
n.127A>T
12g.109586077A>CCA386647657MVKc.-91-4769A>C (n.-91-4769A>C)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.134A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.120A>C
c.431A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.527A>C
n.128A>C
12g.109586077A>GCA386647658MVKc.-91-4769A>G (n.-91-4769A>G)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.134A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.120A>G
c.431A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.527A>G
n.128A>G
12g.109586077A>TCA386647660MVKc.-91-4769A>T (n.-91-4769A>T)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.134A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.120A>T
c.431A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.527A>T
n.128A>T
12g.109586078T>ACA386647666MVKc.-91-4768T>A (n.-91-4768T>A)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.135T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.121T>A
c.432T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.528T>A
n.129T>A
 gnomAD v4
12g.109586078T>CCA386647664MVKc.-91-4768T>C (n.-91-4768T>C)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.135T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.121T>C
c.432T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.528T>C
n.129T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109586078T>GCA386647662MVKc.-91-4768T>G (n.-91-4768T>G)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.135T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.121T>G
c.432T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.528T>G
n.129T>G
12g.109586078T=CA2062438030MVKc.-91-4768T= (n.-91-4768T=)
c.584T= (p.Met195=)
n.135T=
c.*348T= (n.*348T=)
c.121T=
c.432T=
c.428T= (p.Met143=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.528T=
n.129T=
12g.109586079G>ACA386647669MVKc.-91-4767G>A (n.-91-4767G>A)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.136G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.122G>A
c.433G>A
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.529G>A
n.130G>A
 gnomAD v4
12g.109586079G>CCA386647670MVKc.-91-4767G>C (n.-91-4767G>C)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.136G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.122G>C
c.433G>C
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.529G>C
n.130G>C
12g.109586079G>TCA386647672MVKc.-91-4767G>T (n.-91-4767G>T)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.136G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.122G>T
c.433G>T
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.529G>T
n.130G>T
12g.109586080A>CCA386647674MVKc.-91-4766A>C (n.-91-4766A>C)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.137A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.123A>C
c.434A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.530A>C
n.131A>C
12g.109586080A>GCA386647679MVKc.-91-4766A>G (n.-91-4766A>G)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.137A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.123A>G
c.434A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.530A>G
n.131A>G
 COSMIC
12g.109586080A>TCA386647681MVKc.-91-4766A>T (n.-91-4766A>T)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.137A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.123A>T
c.434A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.530A>T
n.131A>T
12g.109586081T>ACA386647684MVKc.-91-4765T>A (n.-91-4765T>A)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.138T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.124T>A
c.435T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.531T>A
n.132T>A
 COSMIC
12g.109586081T>CCA386647685MVKc.-91-4765T>C (n.-91-4765T>C)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.138T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.124T>C
c.435T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.531T>C
n.132T>C
 gnomAD v4
12g.109586081T>GCA386647688MVKc.-91-4765T>G (n.-91-4765T>G)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.138T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.124T>G
c.435T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.531T>G
n.132T>G
12g.109586082T>ACA481713834MVKc.-91-4764T>A (n.-91-4764T>A)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.139T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.125T>A
c.436T>A
c.432T>A (p.Ile144=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.532T>A
n.133T>A
12g.109586082T>CCA481713835MVKc.-91-4764T>C (n.-91-4764T>C)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.139T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.125T>C
c.436T>C
c.432T>C (p.Ile144=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.532T>C
n.133T>C
12g.109586082T>GCA386647690MVKc.-91-4764T>G (n.-91-4764T>G)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.139T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.125T>G
c.436T>G
c.432T>G (p.Ile144Met)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.532T>G
n.133T>G
12g.109586083C>ACA386647692MVKc.-91-4763C>A (n.-91-4763C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.140C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.126C>A
c.437C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.533C>A
n.134C>A
12g.109586083C>GCA386647693MVKc.-91-4763C>G (n.-91-4763C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.140C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.126C>G
c.437C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.533C>G
n.134C>G
12g.109586083C>TCA386647696MVKc.-91-4763C>T (n.-91-4763C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.140C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.126C>T
c.437C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.533C>T
n.134C>T
12g.109586084A>CCA386647700MVKc.-91-4762A>C (n.-91-4762A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.141A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.127A>C
c.438A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.534A>C
n.135A>C
12g.109586084A>GCA386647702MVKc.-91-4762A>G (n.-91-4762A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.141A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.127A>G
c.438A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.534A>G
n.135A>G
12g.109586084A>TCA386647698MVKc.-91-4762A>T (n.-91-4762A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.141A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.127A>T
c.438A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.534A>T
n.135A>T
12g.109586085C>ACA386647709MVKc.-91-4761C>A (n.-91-4761C>A)
c.591C>A (p.His197Gln)
n.142C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.128C>A
c.439C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.535C>A
n.136C>A
12g.109586085C=CA2062438034MVKc.-91-4761C= (n.-91-4761C=)
c.591C= (p.His197=)
n.142C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.128C=
c.439C=
c.435C= (p.His145=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.535C=
n.136C=
12g.109586085C>GCA386647707MVKc.-91-4761C>G (n.-91-4761C>G)
c.591C>G (p.His197Gln)
n.142C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.128C>G
c.439C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.535C>G
n.136C>G
 gnomAD v4
12g.109586085C>TCA149849MVKc.-91-4761C>T (n.-91-4761C>T)
c.591C>T (p.His197=)
n.142C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.128C>T
c.439C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.535C>T
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586086G>ACA6779303MVKc.-91-4760G>A (n.-91-4760G>A)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.143G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.129G>A
c.440G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.536G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586086G>CCA6779304MVKc.-91-4760G>C (n.-91-4760G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.143G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.129G>C
c.440G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.536G>C
n.137G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586086G=CA2062438045MVKc.-91-4760G= (n.-91-4760G=)
c.592G= (p.Gly198=)
n.143G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.129G=
c.440G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.536G=
n.137G=
12g.109586086G>TCA386647714MVKc.-91-4760G>T (n.-91-4760G>T)
c.592G>T (p.Gly198Trp)
n.143G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.129G>T
c.440G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.536G>T
n.137G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586087G>ACA386647717MVKc.-91-4759G>A (n.-91-4759G>A)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.144G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.130G>A
c.441G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.537G>A
n.138G>A
 gnomAD v4
12g.109586087G>CCA386647719MVKc.-91-4759G>C (n.-91-4759G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.144G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.130G>C
c.441G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.537G>C
n.138G>C
12g.109586087G>TCA386647721MVKc.-91-4759G>T (n.-91-4759G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.144G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.130G>T
c.441G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.537G>T
n.138G>T
12g.109586088G>ACA481713843MVKc.-91-4758G>A (n.-91-4758G>A)
c.594G>A (p.Gly198=)
n.145G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.131G>A
c.442G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.538G>A
n.139G>A
12g.109586088G>CCA481713844MVKc.-91-4758G>C (n.-91-4758G>C)
c.594G>C (p.Gly198=)
n.145G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.131G>C
c.442G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.538G>C
n.139G>C
12g.109586088G>TCA481713845MVKc.-91-4758G>T (n.-91-4758G>T)
c.594G>T (p.Gly198=)
n.145G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.131G>T
c.442G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.538G>T
n.139G>T
12g.109586089A=CA2062438053MVKc.-91-4757A= (n.-91-4757A=)
c.595A= (p.Asn199=)
n.146A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.132A=
c.443A=
c.439A= (p.Asn147=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.539A=
n.140A=
12g.109586089A>CCA386647723MVKc.-91-4757A>C (n.-91-4757A>C)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.146A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.132A>C
c.443A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.539A>C
n.140A>C
12g.109586089A>GCA386647725MVKc.-91-4757A>G (n.-91-4757A>G)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.146A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.132A>G
c.443A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.539A>G
n.140A>G
12g.109586089A>TCA386647727MVKc.-91-4757A>T (n.-91-4757A>T)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.146A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.132A>T
c.443A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.539A>T
n.140A>T
 ClinVar dbSNP
12g.109586090A>CCA386647732MVKc.-91-4756A>C (n.-91-4756A>C)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.147A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.133A>C
c.444A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.540A>C
n.141A>C
12g.109586090A>GCA386647730MVKc.-91-4756A>G (n.-91-4756A>G)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.147A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.133A>G
c.444A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.540A>G
n.141A>G
12g.109586090A>TCA386647729MVKc.-91-4756A>T (n.-91-4756A>T)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.147A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.133A>T
c.444A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.540A>T
n.141A>T
12g.109586091C>ACA386647735MVKc.-91-4755C>A (n.-91-4755C>A)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.148C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.134C>A
c.445C>A
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.541C>A
n.142C>A
 gnomAD v4
12g.109586091C=CA2062438057MVKc.-91-4755C= (n.-91-4755C=)
c.597C= (p.Asn199=)
n.148C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.134C=
c.445C=
c.441C= (p.Asn147=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.541C=
n.142C=
12g.109586091C>GCA386647736MVKc.-91-4755C>G (n.-91-4755C>G)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.148C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.134C>G
c.445C>G
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.541C>G
n.142C>G
12g.109586091C>TCA6779305MVKc.-91-4755C>T (n.-91-4755C>T)
c.597C>T (p.Asn199=)
n.148C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.134C>T
c.445C>T
c.441C>T (p.Asn147=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.541C>T
n.142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586092C>ACA386647740MVKc.-91-4754C>A (n.-91-4754C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.149C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.135C>A
c.446C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.542C>A
n.143C>A
12g.109586092C=CA2062438066MVKc.-91-4754C= (n.-91-4754C=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.149C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.135C=
c.446C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.542C=
n.143C=
12g.109586092C>GCA386647742MVKc.-91-4754C>G (n.-91-4754C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.149C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.135C>G
c.446C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.542C>G
n.143C>G
12g.109586092C>TCA10636415MVKc.-91-4754C>T (n.-91-4754C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.149C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.135C>T
c.446C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.542C>T
n.143C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109586093C>ACA386647749MVKc.-91-4753C>A (n.-91-4753C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.150C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.136C>A
c.447C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.543C>A
n.144C>A
12g.109586093C=CA2062438070MVKc.-91-4753C= (n.-91-4753C=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.150C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.136C=
c.447C=
c.443C= (p.Pro148=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.543C=
n.144C=
12g.109586093C>GCA6779306MVKc.-91-4753C>G (n.-91-4753C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.150C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.136C>G
c.447C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.543C>G
n.144C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586093C>TCA386647746MVKc.-91-4753C>T (n.-91-4753C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.150C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.136C>T
c.447C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.543C>T
n.144C>T
12g.109586094C>ACA481713853MVKc.-91-4752C>A (n.-91-4752C>A)
c.600C>A (p.Pro200=)
n.151C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.137C>A
c.448C>A
c.444C>A (p.Pro148=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.544C>A
n.145C>A
12g.109586094C>GCA481713854MVKc.-91-4752C>G (n.-91-4752C>G)
c.600C>G (p.Pro200=)
n.151C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.137C>G
c.448C>G
c.444C>G (p.Pro148=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.544C>G
n.145C>G
12g.109586094C>TCA481713855MVKc.-91-4752C>T (n.-91-4752C>T)
c.600C>T (p.Pro200=)
n.151C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.137C>T
c.448C>T
c.444C>T (p.Pro148=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.544C>T
n.145C>T
12g.109586095T>ACA386647751MVKc.-91-4751T>A (n.-91-4751T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.152T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.138T>A
c.449T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.545T>A
n.146T>A
c.601T>A
12g.109586095T>CCA386647753MVKc.-91-4751T>C (n.-91-4751T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.152T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.138T>C
c.449T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.545T>C
n.146T>C
c.601T>C
12g.109586095T>GCA386647754MVKc.-91-4751T>G (n.-91-4751T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.152T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.138T>G
c.449T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.545T>G
n.146T>G
c.601T>G
12g.109586096C>ACA386647757MVKc.-91-4750C>A (n.-91-4750C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.153C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.139C>A
c.450C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.546C>A
n.147C>A
c.602C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586096C=CA2062438076MVKc.-91-4750C= (n.-91-4750C=)
c.602C= (p.Ser201=)
n.153C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.139C=
c.450C=
c.446C= (p.Ser149=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.546C=
n.147C=
c.602C=
12g.109586096C>GCA386647758MVKc.-91-4750C>G (n.-91-4750C>G)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.153C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.139C>G
c.450C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.546C>G
n.147C>G
c.602C>G
12g.109586096C>TCA386647760MVKc.-91-4750C>T (n.-91-4750C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.153C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.139C>T
c.450C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.546C>T
n.147C>T
c.602C>T
12g.109586097C>ACA481713857MVKc.-91-4749C>A (n.-91-4749C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
n.154C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.140C>A
c.451C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.547C>A
n.148C>A
12g.109586097C=CA2062438081MVKc.-91-4749C= (n.-91-4749C=)
c.603C= (p.Ser201=)
n.154C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.140C=
c.451C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.547C=
n.148C=
12g.109586097C>GCA481713858MVKc.-91-4749C>G (n.-91-4749C>G)
c.603C>G (p.Ser201=)
n.154C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.140C>G
c.451C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.547C>G
n.148C>G
12g.109586097C>TCA243456526MVKc.-91-4749C>T (n.-91-4749C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.154C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.140C>T
c.451C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.547C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586098G>ACA130490MVKc.-91-4748G>A (n.-91-4748G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.155G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.141G>A
c.452G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.548G>A
n.149G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586098G>CCA386647765MVKc.-91-4748G>C (n.-91-4748G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.155G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.141G>C
c.452G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.548G>C
n.149G>C
12g.109586098G=CA2062438085MVKc.-91-4748G= (n.-91-4748G=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.155G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.141G=
c.452G=
c.448G= (p.Gly150=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.548G=
n.149G=
12g.109586098G>TCA386647767MVKc.-91-4748G>T (n.-91-4748G>T)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
n.155G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.141G>T
c.452G>T
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.548G>T
n.149G>T
12g.109586099dupCA2499221431MVKc.-91-4747dup (n.-91-4747dup)
c.605dup (p.Val203SerfsTer?)
n.156dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.142dup
c.453dup
c.449dup (p.Val151SerfsTer?)
c.*52dup (n.*52dup)
n.150dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109586099G>ACA6779307MVKc.-91-4747G>A (n.-91-4747G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.156G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.142G>A
c.453G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109586099G>CCA386647770MVKc.-91-4747G>C (n.-91-4747G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.156G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.142G>C
c.453G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.150G>C
12g.109586099G=CA2062438091MVKc.-91-4747G= (n.-91-4747G=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.156G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.142G=
c.453G=
c.449G= (p.Gly150=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.150G=
12g.109586099G>TCA386647771MVKc.-91-4747G>T (n.-91-4747G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.156G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.142G>T
c.453G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.150G>T
12g.109586100A=CA2062438094MVKc.-91-4746A= (n.-91-4746A=)
c.606A= (p.Gly202=)
n.157A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.143A=
c.454A=
c.450A= (p.Gly150=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.151A=
12g.109586100A>CCA481713863MVKc.-91-4746A>C (n.-91-4746A>C)
c.606A>C (p.Gly202=)
n.157A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.143A>C
c.454A>C
c.450A>C (p.Gly150=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.151A>C
12g.109586100A>GCA481713864MVKc.-91-4746A>G (n.-91-4746A>G)
c.606A>G (p.Gly202=)
n.157A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.143A>G
c.454A>G
c.450A>G (p.Gly150=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.151A>G
12g.109586100A>TCA481713862MVKc.-91-4746A>T (n.-91-4746A>T)
c.606A>T (p.Gly202=)
n.157A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.143A>T
c.454A>T
c.450A>T (p.Gly150=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.151A>T
12g.109586101G>ACA386647776MVKc.-91-4745G>A (n.-91-4745G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.158G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.144G>A
c.455G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.152G>A
 gnomAD v4
12g.109586101G>CCA386647777MVKc.-91-4745G>C (n.-91-4745G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.158G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.144G>C
c.455G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.152G>C
12g.109586101G>TCA386647774MVKc.-91-4745G>T (n.-91-4745G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.158G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.144G>T
c.455G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.152G>T
12g.109586101dupCA149852MVKc.-91-4745dup (n.-91-4745dup)
c.607dup (p.Val203GlyfsTer?)
n.158dup
c.*371dup (n.*371dup)
c.144dup
c.455dup
c.451dup (p.Val151GlyfsTer?)
c.*54dup (n.*54dup)
n.152dup
 ClinVar dbSNP
12g.109586102T>ACA386647780MVKc.-91-4744T>A (n.-91-4744T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.159T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.145T>A
c.456T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.153T>A
12g.109586102T>CCA149853MVKc.-91-4744T>C (n.-91-4744T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.159T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.145T>C
c.456T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.153T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586102T>GCA386647783MVKc.-91-4744T>G (n.-91-4744T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.159T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.145T>G
c.456T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.153T>G
12g.109586102T=CA2062438105MVKc.-91-4744T= (n.-91-4744T=)
c.608T= (p.Val203=)
n.159T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.145T=
c.456T=
c.452T= (p.Val151=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.153T=
12g.109586103G>ACA481713867MVKc.-91-4743G>A (n.-91-4743G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.160G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.146G>A
c.457G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586103G>CCA481713868MVKc.-91-4743G>C (n.-91-4743G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.160G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.146G>C
c.457G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.154G>C
12g.109586103G=CA2062438110MVKc.-91-4743G= (n.-91-4743G=)
c.609G= (p.Val203=)
n.160G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.146G=
c.457G=
c.453G= (p.Val151=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.154G=
12g.109586103G>TCA481713869MVKc.-91-4743G>T (n.-91-4743G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.160G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.146G>T
c.457G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.154G>T
12g.109586104G>ACA386647786MVKc.-91-4742G>A (n.-91-4742G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.161G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.147G>A
c.458G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.155G>A
12g.109586104G>CCA386647788MVKc.-91-4742G>C (n.-91-4742G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
n.161G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.147G>C
c.458G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.155G>C
12g.109586104G>TCA386647790MVKc.-91-4742G>T (n.-91-4742G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.161G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.147G>T
c.458G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.155G>T
12g.109586105A>CCA386647792MVKc.-91-4741A>C (n.-91-4741A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.162A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.148A>C
c.459A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.156A>C
12g.109586105A>GCA386647794MVKc.-91-4741A>G (n.-91-4741A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.162A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.148A>G
c.459A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.156A>G
12g.109586105A>TCA386647796MVKc.-91-4741A>T (n.-91-4741A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
n.162A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.148A>T
c.459A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.156A>T
12g.109586106C>ACA386647798MVKc.-91-4740C>A (n.-91-4740C>A)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
n.163C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.149C>A
c.460C>A
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.157C>A
12g.109586106C>GCA386647799MVKc.-91-4740C>G (n.-91-4740C>G)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
n.163C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.149C>G
c.460C>G
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.157C>G
12g.109586106C>TCA481713870MVKc.-91-4740C>T (n.-91-4740C>T)
c.612C>T (p.Asp204=)
n.163C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.149C>T
c.460C>T
c.456C>T (p.Asp152=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.157C>T
12g.109586107A=CA2062438116MVKc.-91-4739A= (n.-91-4739A=)
c.613A= (p.Asn205=)
n.164A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.150A=
c.461A=
c.457A= (p.Asn153=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.158A=
12g.109586107A>CCA386647803MVKc.-91-4739A>C (n.-91-4739A>C)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.164A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.150A>C
c.461A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.158A>C
12g.109586107A>GCA149858MVKc.-91-4739A>G (n.-91-4739A>G)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.164A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.150A>G
c.461A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.158A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586107A>TCA386647801MVKc.-91-4739A>T (n.-91-4739A>T)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.164A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.150A>T
c.461A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.158A>T
12g.109586108A=CA2062438124MVKc.-91-4738A= (n.-91-4738A=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.165A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.151A=
c.462A=
c.458A= (p.Asn153=)
c.*61A= (n.*61A=)
n.159A=
12g.109586108A>CCA386647806MVKc.-91-4738A>C (n.-91-4738A>C)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.165A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.151A>C
c.462A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.159A>C
12g.109586108A>GCA6779308MVKc.-91-4738A>G (n.-91-4738A>G)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.165A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.151A>G
c.462A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586108A>TCA386647808MVKc.-91-4738A>T (n.-91-4738A>T)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.165A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.151A>T
c.462A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.159A>T
12g.109586109T>ACA386647811MVKc.-91-4737T>A (n.-91-4737T>A)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.166T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.152T>A
c.463T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.160T>A
12g.109586109T>CCA6779309MVKc.-91-4737T>C (n.-91-4737T>C)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.166T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.152T>C
c.463T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.160T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586109T>GCA386647813MVKc.-91-4737T>G (n.-91-4737T>G)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.166T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.152T>G
c.463T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.160T>G
12g.109586109T=CA2062438131MVKc.-91-4737T= (n.-91-4737T=)
c.615T= (p.Asn205=)
n.166T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.152T=
c.463T=
c.459T= (p.Asn153=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.160T=
12g.109586110G>ACA386647817MVKc.-91-4736G>A (n.-91-4736G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.167G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.153G>A
c.464G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.161G>A
12g.109586110G>CCA386647821MVKc.-91-4736G>C (n.-91-4736G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.167G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.153G>C
c.464G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.161G>C
12g.109586110G>TCA386647819MVKc.-91-4736G>T (n.-91-4736G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.167G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.153G>T
c.464G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.161G>T
12g.109586111C>ACA386647824MVKc.-91-4735C>A (n.-91-4735C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.168C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.154C>A
c.465C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.162C>A
12g.109586111C>GCA386647826MVKc.-91-4735C>G (n.-91-4735C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.168C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.154C>G
c.465C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.162C>G
12g.109586111C>TCA386647828MVKc.-91-4735C>T (n.-91-4735C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.168C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.154C>T
c.465C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.162C>T
12g.109586112T>ACA6779310MVKc.-91-4734T>A (n.-91-4734T>A)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.169T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.155T>A
c.466T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.163T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586112T>CCA481713871MVKc.-91-4734T>C (n.-91-4734T>C)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.169T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.155T>C
c.466T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.163T>C
12g.109586112T>GCA481713872MVKc.-91-4734T>G (n.-91-4734T>G)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.169T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.155T>G
c.466T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.163T>G
12g.109586112T=CA2062438136MVKc.-91-4734T= (n.-91-4734T=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.169T=
c.*382T= (n.*382T=)
c.155T=
c.466T=
c.462T= (p.Ala154=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.163T=
12g.109586113G>ACA386647832MVKc.-91-4733G>A (n.-91-4733G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.170G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.156G>A
c.467G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.164G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109586113G>CCA386647836MVKc.-91-4733G>C (n.-91-4733G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.170G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.156G>C
c.467G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.164G>C
12g.109586113G>TCA386647833MVKc.-91-4733G>T (n.-91-4733G>T)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.170G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.156G>T
c.467G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.164G>T
12g.109586114T>ACA386647838MVKc.-91-4732T>A (n.-91-4732T>A)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.171T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.157T>A
c.468T>A
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.165T>A
12g.109586114T>CCA386647841MVKc.-91-4732T>C (n.-91-4732T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.171T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.157T>C
c.468T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.165T>C
12g.109586114T>GCA386647839MVKc.-91-4732T>G (n.-91-4732T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.171T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.157T>G
c.468T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.165T>G
12g.109586115C>ACA481713874MVKc.-91-4731C>A (n.-91-4731C>A)
c.621C>A (p.Val207=)
n.172C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.158C>A
c.469C>A
c.465C>A (p.Val155=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.166C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109586115C=CA2062438142MVKc.-91-4731C= (n.-91-4731C=)
c.621C= (p.Val207=)
n.172C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.158C=
c.469C=
c.465C= (p.Val155=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.166C=
12g.109586115C>GCA481713875MVKc.-91-4731C>G (n.-91-4731C>G)
c.621C>G (p.Val207=)
n.172C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.158C>G
c.469C>G
c.465C>G (p.Val155=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.166C>G
12g.109586115C>TCA481713873MVKc.-91-4731C>T (n.-91-4731C>T)
c.621C>T (p.Val207=)
n.172C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.158C>T
c.469C>T
c.465C>T (p.Val155=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.166C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109586115_109586124delCA2740092602MVKc.-91-4731_-91-4722del (n.-91-4731_-91-4722del)
c.621_630del (p.Ser208GlufsTer14)
n.172_181del
c.*385_*394del (n.*385_*394del)
c.158_167del
c.469_478del
c.465_474del (p.Ser156GlufsTer14)
c.*68_*77del (n.*68_*77del)
n.166_175del
 ClinVar
12g.109586116A>CCA386647843MVKc.-91-4730A>C (n.-91-4730A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.173A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.159A>C
c.470A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.167A>C
12g.109586116A>GCA386647846MVKc.-91-4730A>G (n.-91-4730A>G)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.173A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.159A>G
c.470A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.167A>G
12g.109586116A>TCA386647848MVKc.-91-4730A>T (n.-91-4730A>T)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.173A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.159A>T
c.470A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.167A>T
12g.109586116dupCA6779311MVKc.-91-4730dup (n.-91-4730dup)
c.622dup (p.Ser208LysfsTer?)
n.173dup
c.*386dup (n.*386dup)
c.159dup
c.470dup
c.466dup (p.Ser156LysfsTer?)
c.*69dup (n.*69dup)
n.167dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586117G>ACA386647850MVKc.-91-4729G>A (n.-91-4729G>A)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.174G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.160G>A
c.471G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.168G>A
12g.109586117G>CCA386647852MVKc.-91-4729G>C (n.-91-4729G>C)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.174G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.160G>C
c.471G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.168G>C
12g.109586117G>TCA386647854MVKc.-91-4729G>T (n.-91-4729G>T)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.174G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.160G>T
c.471G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.168G>T
12g.109586118C>ACA386647856MVKc.-91-4728C>A (n.-91-4728C>A)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.175C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.161C>A
c.472C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.169C>A
12g.109586118C=CA2062438148MVKc.-91-4728C= (n.-91-4728C=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.175C=
c.*388C= (n.*388C=)
c.161C=
c.472C=
c.468C= (p.Ser156=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.169C=
12g.109586118C>GCA386647858MVKc.-91-4728C>G (n.-91-4728C>G)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.175C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.161C>G
c.472C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.169C>G
12g.109586118C>TCA10584396MVKc.-91-4728C>T (n.-91-4728C>T)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.175C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.161C>T
c.472C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586119A=CA2062438154MVKc.-91-4727A= (n.-91-4727A=)
c.625A= (p.Thr209=)
n.176A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.162A=
c.473A=
c.469A= (p.Thr157=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.170A=
12g.109586119A>CCA386647861MVKc.-91-4727A>C (n.-91-4727A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.176A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.162A>C
c.473A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.170A>C
12g.109586119A>GCA149861MVKc.-91-4727A>G (n.-91-4727A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.176A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.162A>G
c.473A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.170A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586119A>TCA386647864MVKc.-91-4727A>T (n.-91-4727A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.176A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.162A>T
c.473A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.170A>T
12g.109586119_109586137delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCCCA2062438158MVKc.-91-4727_-91-4709delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC (n.-91-4727_-91-4709delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC)
c.625_631+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
n.176_182+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
c.*389_*395+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
c.162_168+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
c.473_479+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
c.469_475+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
c.*72_*78+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
n.170_176+12delinsACCTGGGGTAGGTGTGGCC
12g.109586120C>ACA386647867MVKc.-91-4726C>A (n.-91-4726C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.177C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.163C>A
c.474C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586120C=CA2062438165MVKc.-91-4726C= (n.-91-4726C=)
c.626C= (p.Thr209=)
n.177C=
c.*390C= (n.*390C=)
c.163C=
c.474C=
c.470C= (p.Thr157=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.171C=
12g.109586120C>GCA386647872MVKc.-91-4726C>G (n.-91-4726C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.177C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.163C>G
c.474C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.171C>G
12g.109586120C>TCA386647870MVKc.-91-4726C>T (n.-91-4726C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.177C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.163C>T
c.474C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.171C>T
 gnomAD v4
12g.109586120_109586137delCA6779312MVKc.-91-4726_-91-4709del (n.-91-4726_-91-4709del)
c.626_631+12del
n.177_182+12del
c.*390_*395+12del
c.163_168+12del
c.474_479+12del
c.470_475+12del
c.*73_*78+12del
n.171_176+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109586121C>ACA481713877MVKc.-91-4725C>A (n.-91-4725C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
n.178C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.164C>A
c.475C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.172C>A
12g.109586121C>GCA481713876MVKc.-91-4725C>G (n.-91-4725C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
n.178C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.164C>G
c.475C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.172C>G
12g.109586121C>TCA481713878MVKc.-91-4725C>T (n.-91-4725C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
n.178C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.164C>T
c.475C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.172C>T
 gnomAD v4
12g.109586122T>ACA386647875MVKc.-91-4724T>A (n.-91-4724T>A)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.179T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.165T>A
c.476T>A
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.173T>A
12g.109586122T>CCA386647878MVKc.-91-4724T>C (n.-91-4724T>C)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.179T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.165T>C
c.476T>C
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.173T>C
12g.109586122T>GCA386647880MVKc.-91-4724T>G (n.-91-4724T>G)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.179T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.165T>G
c.476T>G
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.173T>G
12g.109586123G>ACA386647881MVKc.-91-4723G>A (n.-91-4723G>A)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.180G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.166G>A
c.477G>A
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.174G>A
 ClinVar
12g.109586123G>CCA386647882MVKc.-91-4723G>C (n.-91-4723G>C)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.180G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.166G>C
c.477G>C
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.174G>C
12g.109586123G>TCA386647884MVKc.-91-4723G>T (n.-91-4723G>T)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.180G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.166G>T
c.477G>T
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.174G>T
12g.109586124G>ACA386647887MVKc.-91-4722G>A (n.-91-4722G>A)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.181G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.167G>A
c.478G>A
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109586124G>CCA386647889MVKc.-91-4722G>C (n.-91-4722G>C)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.181G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.167G>C
c.478G>C
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.175G>C
12g.109586124G=CA2062438170MVKc.-91-4722G= (n.-91-4722G=)
c.630G= (p.Trp210=)
n.181G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.167G=
c.478G=
c.474G= (p.Trp158=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.175G=
12g.109586124G>TCA386647891MVKc.-91-4722G>T (n.-91-4722G>T)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.181G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.167G>T
c.478G>T
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.175G>T
12g.109586125G>ACA386647896MVKc.-91-4721G>A (n.-91-4721G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.182G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.168G>A
c.479G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.176G>A
12g.109586125G>CCA386647894MVKc.-91-4721G>C (n.-91-4721G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.182G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.168G>C
c.479G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.176G>C
 gnomAD v4
12g.109586125G>TCA386647893MVKc.-91-4721G>T (n.-91-4721G>T)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
n.182G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.168G>T
c.479G>T
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.176G>T
12g.109586126G>ACA386647897MVKc.-91-4720G>A (n.-91-4720G>A)
c.631+1G>A (n.631+1G>A)
n.182+1G>A
c.*395+1G>A (n.*395+1G>A)
c.168+1G>A
c.479+1G>A
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
c.*78+1G>A (n.*78+1G>A)
n.176+1G>A
12g.109586126G>CCA386647899MVKc.-91-4720G>C (n.-91-4720G>C)
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
n.182+1G>C
c.*395+1G>C (n.*395+1G>C)
c.168+1G>C
c.479+1G>C
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
c.*78+1G>C (n.*78+1G>C)
n.176+1G>C
12g.109586126G>TCA386647902MVKc.-91-4720G>T (n.-91-4720G>T)
c.631+1G>T (n.631+1G>T)
n.182+1G>T
c.*395+1G>T (n.*395+1G>T)
c.168+1G>T
c.479+1G>T
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
c.*78+1G>T (n.*78+1G>T)
n.176+1G>T
12g.109586127delCA2575285820MVKc.-91-4719del (n.-91-4719del)
c.631+2del (n.631+2del)
n.182+2del
c.*395+2del (n.*395+2del)
c.168+2del
c.479+2del
c.475+2del (n.475+2del)
c.*78+2del (n.*78+2del)
n.176+2del
12g.109586127T>ACA386647904MVKc.-91-4719T>A (n.-91-4719T>A)
c.631+2T>A (n.631+2T>A)
n.182+2T>A
c.*395+2T>A (n.*395+2T>A)
c.168+2T>A
c.479+2T>A
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
c.*78+2T>A (n.*78+2T>A)
n.176+2T>A
12g.109586127T>CCA386647906MVKc.-91-4719T>C (n.-91-4719T>C)
c.631+2T>C (n.631+2T>C)
n.182+2T>C
c.*395+2T>C (n.*395+2T>C)
c.168+2T>C
c.479+2T>C
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
c.*78+2T>C (n.*78+2T>C)
n.176+2T>C
12g.109586127T>GCA386647909MVKc.-91-4719T>G (n.-91-4719T>G)
c.631+2T>G (n.631+2T>G)
n.182+2T>G
c.*395+2T>G (n.*395+2T>G)
c.168+2T>G
c.479+2T>G
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
c.*78+2T>G (n.*78+2T>G)
n.176+2T>G
 dbSNP
12g.109586127T=CA2062438179MVKc.-91-4719T= (n.-91-4719T=)
c.631+2T= (n.631+2T=)
n.182+2T=
c.*395+2T= (n.*395+2T=)
c.168+2T=
c.479+2T=
c.475+2T= (n.475+2T=)
c.*78+2T= (n.*78+2T=)
n.176+2T=
12g.109586128A=CA2062438184MVKc.-91-4718A= (n.-91-4718A=)
c.631+3A= (n.631+3A=)
n.182+3A=
c.*395+3A= (n.*395+3A=)
c.168+3A=
c.479+3A=
c.475+3A= (n.475+3A=)
c.*78+3A= (n.*78+3A=)
n.176+3A=
12g.109586128A>GCA607288007MVKc.-91-4718A>G (n.-91-4718A>G)
c.631+3A>G (n.631+3A>G)
n.182+3A>G
c.*395+3A>G (n.*395+3A>G)
c.168+3A>G
c.479+3A>G
c.475+3A>G (n.475+3A>G)
c.*78+3A>G (n.*78+3A>G)
n.176+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586128A>TCA2580085762MVKc.-91-4718A>T (n.-91-4718A>T)
c.631+3A>T (n.631+3A>T)
n.182+3A>T
c.*395+3A>T (n.*395+3A>T)
c.168+3A>T
c.479+3A>T
c.475+3A>T (n.475+3A>T)
c.*78+3A>T (n.*78+3A>T)
n.176+3A>T
 ClinVar
12g.109586129G=CA2062438192MVKc.-91-4717G= (n.-91-4717G=)
c.631+4G= (n.631+4G=)
n.182+4G=
c.*395+4G= (n.*395+4G=)
c.168+4G=
c.479+4G=
c.475+4G= (n.475+4G=)
c.*78+4G= (n.*78+4G=)
n.176+4G=
12g.109586129G>TCA607288008MVKc.-91-4717G>T (n.-91-4717G>T)
c.631+4G>T (n.631+4G>T)
n.182+4G>T
c.*395+4G>T (n.*395+4G>T)
c.168+4G>T
c.479+4G>T
c.475+4G>T (n.475+4G>T)
c.*78+4G>T (n.*78+4G>T)
n.176+4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109586130G>ACA6779313MVKc.-91-4716G>A (n.-91-4716G>A)
c.631+5G>A (n.631+5G>A)
n.182+5G>A
c.*395+5G>A (n.*395+5G>A)
c.168+5G>A
c.479+5G>A
c.475+5G>A (n.475+5G>A)
c.*78+5G>A (n.*78+5G>A)
n.176+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109586130G=CA2062438197MVKc.-91-4716G= (n.-91-4716G=)
c.631+5G= (n.631+5G=)
n.182+5G=
c.*395+5G= (n.*395+5G=)
c.168+5G=
c.479+5G=
c.475+5G= (n.475+5G=)
c.*78+5G= (n.*78+5G=)
n.176+5G=
12g.109586133T>CCA607288009MVKc.-91-4713T>C (n.-91-4713T>C)
c.631+8T>C (n.631+8T>C)
n.182+8T>C
c.*395+8T>C (n.*395+8T>C)
c.168+8T>C
c.479+8T>C
c.475+8T>C (n.475+8T>C)
c.*78+8T>C (n.*78+8T>C)
n.176+8T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.109586133T=CA2062438203MVKc.-91-4713T= (n.-91-4713T=)
c.631+8T= (n.631+8T=)
n.182+8T=
c.*395+8T= (n.*395+8T=)
c.168+8T=
c.479+8T=
c.475+8T= (n.475+8T=)
c.*78+8T= (n.*78+8T=)
n.176+8T=
12g.109586134G>ACA2575285822MVKc.-91-4712G>A (n.-91-4712G>A)
c.631+9G>A (n.631+9G>A)
n.182+9G>A
c.*395+9G>A (n.*395+9G>A)
c.168+9G>A
c.479+9G>A
c.475+9G>A (n.475+9G>A)
c.*78+9G>A (n.*78+9G>A)
n.176+9G>A
12g.109586135delCA2575285821MVKc.-91-4711del (n.-91-4711del)
c.631+10del (n.631+10del)
n.182+10del
c.*395+10del (n.*395+10del)
c.168+10del
c.479+10del
c.475+10del (n.475+10del)
c.*78+10del (n.*78+10del)
n.176+10del
12g.109586135G>TCA2620817793MVKc.-91-4711G>T (n.-91-4711G>T)
c.631+10G>T (n.631+10G>T)
n.182+10G>T
c.*395+10G>T (n.*395+10G>T)
c.168+10G>T
c.479+10G>T
c.475+10G>T (n.475+10G>T)
c.*78+10G>T (n.*78+10G>T)
n.176+10G>T
 gnomAD v4
12g.109586136C>TCA2620817795MVKc.-91-4710C>T (n.-91-4710C>T)
c.631+11C>T (n.631+11C>T)
n.182+11C>T
c.*395+11C>T (n.*395+11C>T)
c.168+11C>T
c.479+11C>T
c.475+11C>T (n.475+11C>T)
c.*78+11C>T (n.*78+11C>T)
n.176+11C>T
 gnomAD v4
12g.109586137delCA2797413898MVKc.-91-4709del (n.-91-4709del)
c.631+12del (n.631+12del)
n.182+12del
c.*395+12del (n.*395+12del)
c.168+12del
c.479+12del
c.475+12del (n.475+12del)
c.*78+12del (n.*78+12del)
n.176+12del
12g.109586137C>ACA243456572MVKc.-91-4709C>A (n.-91-4709C>A)
c.631+12C>A (n.631+12C>A)
n.182+12C>A
c.*395+12C>A (n.*395+12C>A)
c.168+12C>A
c.479+12C>A
c.475+12C>A (n.475+12C>A)
c.*78+12C>A (n.*78+12C>A)
n.176+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109586137C=CA2062438205MVKc.-91-4709C= (n.-91-4709C=)
c.631+12C= (n.631+12C=)
n.182+12C=
c.*395+12C= (n.*395+12C=)
c.168+12C=
c.479+12C=
c.475+12C= (n.475+12C=)
c.*78+12C= (n.*78+12C=)
n.176+12C=
12g.109586138T>ACA2797413899MVKc.-91-4708T>A (n.-91-4708T>A)
c.631+13T>A (n.631+13T>A)
n.182+13T>A
c.*395+13T>A (n.*395+13T>A)
c.168+13T>A
c.479+13T>A
c.475+13T>A (n.475+13T>A)
c.*78+13T>A (n.*78+13T>A)
n.176+13T>A
12g.109586139C>TCA2551178754MVKc.-91-4707C>T (n.-91-4707C>T)
c.631+14C>T (n.631+14C>T)
n.182+14C>T
c.*395+14C>T (n.*395+14C>T)
c.168+14C>T
c.479+14C>T
c.475+14C>T (n.475+14C>T)
c.*78+14C>T (n.*78+14C>T)
n.176+14C>T
 gnomAD v4
12g.109586141G>ACA2620817801MVKc.-91-4705G>A (n.-91-4705G>A)
c.631+16G>A (n.631+16G>A)
n.182+16G>A
c.*395+16G>A (n.*395+16G>A)
c.168+16G>A
c.479+16G>A
c.475+16G>A (n.475+16G>A)
c.*78+16G>A (n.*78+16G>A)
n.176+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109586141G>CCA2062438210MVKc.-91-4705G>C (n.-91-4705G>C)
c.631+16G>C (n.631+16G>C)
n.182+16G>C
c.*395+16G>C (n.*395+16G>C)
c.168+16G>C
c.479+16G>C
c.475+16G>C (n.475+16G>C)
c.*78+16G>C (n.*78+16G>C)
n.176+16G>C
 dbSNP
12g.109586141G=CA2062438207MVKc.-91-4705G= (n.-91-4705G=)
c.631+16G= (n.631+16G=)
n.182+16G=
c.*395+16G= (n.*395+16G=)
c.168+16G=
c.479+16G=
c.475+16G= (n.475+16G=)
c.*78+16G= (n.*78+16G=)
n.176+16G=
12g.109586142G>ACA2062438212MVKc.-91-4704G>A (n.-91-4704G>A)
c.631+17G>A (n.631+17G>A)
n.182+17G>A
c.*395+17G>A (n.*395+17G>A)
c.168+17G>A
c.479+17G>A
c.475+17G>A (n.475+17G>A)
c.*78+17G>A (n.*78+17G>A)
n.176+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109586142G=CA2062438211MVKc.-91-4704G= (n.-91-4704G=)
c.631+17G= (n.631+17G=)
n.182+17G=
c.*395+17G= (n.*395+17G=)
c.168+17G=
c.479+17G=
c.475+17G= (n.475+17G=)
c.*78+17G= (n.*78+17G=)
n.176+17G=
12g.109586142G>TCA2620817803MVKc.-91-4704G>T (n.-91-4704G>T)
c.631+17G>T (n.631+17G>T)
n.182+17G>T
c.*395+17G>T (n.*395+17G>T)
c.168+17G>T
c.479+17G>T
c.475+17G>T (n.475+17G>T)
c.*78+17G>T (n.*78+17G>T)
n.176+17G>T
 gnomAD v4
12g.109586143T>GCA2062438214MVKc.-91-4703T>G (n.-91-4703T>G)
c.631+18T>G (n.631+18T>G)
n.182+18T>G
c.*395+18T>G (n.*395+18T>G)
c.168+18T>G
c.479+18T>G
c.475+18T>G (n.475+18T>G)
c.*78+18T>G (n.*78+18T>G)
n.176+18T>G
 dbSNP
12g.109586143T=CA2062438213MVKc.-91-4703T= (n.-91-4703T=)
c.631+18T= (n.631+18T=)
n.182+18T=
c.*395+18T= (n.*395+18T=)
c.168+18T=
c.479+18T=
c.475+18T= (n.475+18T=)
c.*78+18T= (n.*78+18T=)
n.176+18T=
12g.109586144_109586145delCA2620817805MVKc.-91-4702_-91-4701del (n.-91-4702_-91-4701del)
c.631+19_631+20del (n.631+19_631+20del)
n.182+19_182+20del
c.*395+19_*395+20del (n.*395+19_*395+20del)
c.168+19_168+20del
c.479+19_479+20del
c.475+19_475+20del (n.475+19_475+20del)
c.*78+19_*78+20del (n.*78+19_*78+20del)
n.176+19_176+20del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched