| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109585947C>A | CA2620817495 | MVK | c.-91-4899C>A (n.-91-4899C>A) c.528-75C>A (n.528-75C>A) n.79-75C>A c.*292-75C>A (n.*292-75C>A) c.65-75C>A c.376-75C>A c.372-75C>A (n.372-75C>A) c.227-75C>A (n.227-75C>A) n.472-75C>A n.73-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585947C= | CA2062437816 | MVK | c.-91-4899C= (n.-91-4899C=) c.528-75C= (n.528-75C=) n.79-75C= c.*292-75C= (n.*292-75C=) c.65-75C= c.376-75C= c.372-75C= (n.372-75C=) c.227-75C= (n.227-75C=) n.472-75C= n.73-75C= | |
| 12 | g.109585947C>T | CA2062437818 | MVK | c.-91-4899C>T (n.-91-4899C>T) c.528-75C>T (n.528-75C>T) n.79-75C>T c.*292-75C>T (n.*292-75C>T) c.65-75C>T c.376-75C>T c.372-75C>T (n.372-75C>T) c.227-75C>T (n.227-75C>T) n.472-75C>T n.73-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109585948A>C | CA2620817498 | MVK | c.-91-4898A>C (n.-91-4898A>C) c.528-74A>C (n.528-74A>C) n.79-74A>C c.*292-74A>C (n.*292-74A>C) c.65-74A>C c.376-74A>C c.372-74A>C (n.372-74A>C) c.227-74A>C (n.227-74A>C) n.472-74A>C n.73-74A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585948A>T | CA2575285807 | MVK | c.-91-4898A>T (n.-91-4898A>T) c.528-74A>T (n.528-74A>T) n.79-74A>T c.*292-74A>T (n.*292-74A>T) c.65-74A>T c.376-74A>T c.372-74A>T (n.372-74A>T) c.227-74A>T (n.227-74A>T) n.472-74A>T n.73-74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585949G>A | CA2620817501 | MVK | c.-91-4897G>A (n.-91-4897G>A) c.528-73G>A (n.528-73G>A) n.79-73G>A c.*292-73G>A (n.*292-73G>A) c.65-73G>A c.376-73G>A c.372-73G>A (n.372-73G>A) c.227-73G>A (n.227-73G>A) n.472-73G>A n.73-73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585950C>A | CA2620817505 | MVK | c.-91-4896C>A (n.-91-4896C>A) c.528-72C>A (n.528-72C>A) n.79-72C>A c.*292-72C>A (n.*292-72C>A) c.65-72C>A c.376-72C>A c.372-72C>A (n.372-72C>A) c.227-72C>A (n.227-72C>A) n.472-72C>A n.73-72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585951A= | CA2062437823 | MVK | c.-91-4895A= (n.-91-4895A=) c.528-71A= (n.528-71A=) n.79-71A= c.*292-71A= (n.*292-71A=) c.65-71A= c.376-71A= c.372-71A= (n.372-71A=) c.227-71A= (n.227-71A=) n.472-71A= n.73-71A= | |
| 12 | g.109585951A>G | CA243456405 | MVK | c.-91-4895A>G (n.-91-4895A>G) c.528-71A>G (n.528-71A>G) n.79-71A>G c.*292-71A>G (n.*292-71A>G) c.65-71A>G c.376-71A>G c.372-71A>G (n.372-71A>G) c.227-71A>G (n.227-71A>G) n.472-71A>G n.73-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109585952C>A | CA2620817509 | MVK | c.-91-4894C>A (n.-91-4894C>A) c.528-70C>A (n.528-70C>A) n.79-70C>A c.*292-70C>A (n.*292-70C>A) c.65-70C>A c.376-70C>A c.372-70C>A (n.372-70C>A) c.227-70C>A (n.227-70C>A) n.472-70C>A n.73-70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585952C= | CA2062437828 | MVK | c.-91-4894C= (n.-91-4894C=) c.528-70C= (n.528-70C=) n.79-70C= c.*292-70C= (n.*292-70C=) c.65-70C= c.376-70C= c.372-70C= (n.372-70C=) c.227-70C= (n.227-70C=) n.472-70C= n.73-70C= | |
| 12 | g.109585952C>T | CA2062437829 | MVK | c.-91-4894C>T (n.-91-4894C>T) c.528-70C>T (n.528-70C>T) n.79-70C>T c.*292-70C>T (n.*292-70C>T) c.65-70C>T c.376-70C>T c.372-70C>T (n.372-70C>T) c.227-70C>T (n.227-70C>T) n.472-70C>T n.73-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109585954del | CA2620817512 | MVK | c.-91-4892del (n.-91-4892del) c.528-68del (n.528-68del) n.79-68del c.*292-68del (n.*292-68del) c.65-68del c.376-68del c.372-68del (n.372-68del) c.227-68del (n.227-68del) n.472-68del n.73-68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585955C>A | CA2620817515 | MVK | c.-91-4891C>A (n.-91-4891C>A) c.528-67C>A (n.528-67C>A) n.79-67C>A c.*292-67C>A (n.*292-67C>A) c.65-67C>A c.376-67C>A c.372-67C>A (n.372-67C>A) c.227-67C>A (n.227-67C>A) n.472-67C>A n.73-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585955C= | CA2062437833 | MVK | c.-91-4891C= (n.-91-4891C=) c.528-67C= (n.528-67C=) n.79-67C= c.*292-67C= (n.*292-67C=) c.65-67C= c.376-67C= c.372-67C= (n.372-67C=) c.227-67C= (n.227-67C=) n.472-67C= n.73-67C= | |
| 12 | g.109585955C>T | CA683451894 | MVK | c.-91-4891C>T (n.-91-4891C>T) c.528-67C>T (n.528-67C>T) n.79-67C>T c.*292-67C>T (n.*292-67C>T) c.65-67C>T c.376-67C>T c.372-67C>T (n.372-67C>T) c.227-67C>T (n.227-67C>T) n.472-67C>T n.73-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585956C>A | CA2575285808 | MVK | c.-91-4890C>A (n.-91-4890C>A) c.528-66C>A (n.528-66C>A) n.79-66C>A c.*292-66C>A (n.*292-66C>A) c.65-66C>A c.376-66C>A c.372-66C>A (n.372-66C>A) c.227-66C>A (n.227-66C>A) n.472-66C>A n.73-66C>A | |
| 12 | g.109585956C>T | CA2727263455 | MVK | c.-91-4890C>T (n.-91-4890C>T) c.528-66C>T (n.528-66C>T) n.79-66C>T c.*292-66C>T (n.*292-66C>T) c.65-66C>T c.376-66C>T c.372-66C>T (n.372-66C>T) c.227-66C>T (n.227-66C>T) n.472-66C>T n.73-66C>T | dbSNP |
| 12 | g.109585957C>A | CA2620817518 | MVK | c.-91-4889C>A (n.-91-4889C>A) c.528-65C>A (n.528-65C>A) n.79-65C>A c.*292-65C>A (n.*292-65C>A) c.65-65C>A c.376-65C>A c.372-65C>A (n.372-65C>A) c.227-65C>A (n.227-65C>A) n.472-65C>A n.73-65C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585957C= | CA2062437836 | MVK | c.-91-4889C= (n.-91-4889C=) c.528-65C= (n.528-65C=) n.79-65C= c.*292-65C= (n.*292-65C=) c.65-65C= c.376-65C= c.372-65C= (n.372-65C=) c.227-65C= (n.227-65C=) n.472-65C= n.73-65C= | |
| 12 | g.109585957C>G | CA2062437837 | MVK | c.-91-4889C>G (n.-91-4889C>G) c.528-65C>G (n.528-65C>G) n.79-65C>G c.*292-65C>G (n.*292-65C>G) c.65-65C>G c.376-65C>G c.372-65C>G (n.372-65C>G) c.227-65C>G (n.227-65C>G) n.472-65C>G n.73-65C>G | dbSNP |
| 12 | g.109585957C>T | CA2575285809 | MVK | c.-91-4889C>T (n.-91-4889C>T) c.528-65C>T (n.528-65C>T) n.79-65C>T c.*292-65C>T (n.*292-65C>T) c.65-65C>T c.376-65C>T c.372-65C>T (n.372-65C>T) c.227-65C>T (n.227-65C>T) n.472-65C>T n.73-65C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585958C>A | CA2575285810 | MVK | c.-91-4888C>A (n.-91-4888C>A) c.528-64C>A (n.528-64C>A) n.79-64C>A c.*292-64C>A (n.*292-64C>A) c.65-64C>A c.376-64C>A c.372-64C>A (n.372-64C>A) c.227-64C>A (n.227-64C>A) n.472-64C>A n.73-64C>A | |
| 12 | g.109585958C= | CA2062437838 | MVK | c.-91-4888C= (n.-91-4888C=) c.528-64C= (n.528-64C=) n.79-64C= c.*292-64C= (n.*292-64C=) c.65-64C= c.376-64C= c.372-64C= (n.372-64C=) c.227-64C= (n.227-64C=) n.472-64C= n.73-64C= | |
| 12 | g.109585958C>G | CA2620817524 | MVK | c.-91-4888C>G (n.-91-4888C>G) c.528-64C>G (n.528-64C>G) n.79-64C>G c.*292-64C>G (n.*292-64C>G) c.65-64C>G c.376-64C>G c.372-64C>G (n.372-64C>G) c.227-64C>G (n.227-64C>G) n.472-64C>G n.73-64C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585958C>T | CA607287978 | MVK | c.-91-4888C>T (n.-91-4888C>T) c.528-64C>T (n.528-64C>T) n.79-64C>T c.*292-64C>T (n.*292-64C>T) c.65-64C>T c.376-64C>T c.372-64C>T (n.372-64C>T) c.227-64C>T (n.227-64C>T) n.472-64C>T n.73-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585960G>A | CA2620817527 | MVK | c.-91-4886G>A (n.-91-4886G>A) c.528-62G>A (n.528-62G>A) n.79-62G>A c.*292-62G>A (n.*292-62G>A) c.65-62G>A c.376-62G>A c.372-62G>A (n.372-62G>A) c.227-62G>A (n.227-62G>A) n.472-62G>A n.73-62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585960G>T | CA2620817528 | MVK | c.-91-4886G>T (n.-91-4886G>T) c.528-62G>T (n.528-62G>T) n.79-62G>T c.*292-62G>T (n.*292-62G>T) c.65-62G>T c.376-62G>T c.372-62G>T (n.372-62G>T) c.227-62G>T (n.227-62G>T) n.472-62G>T n.73-62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585961G>T | CA2620817530 | MVK | c.-91-4885G>T (n.-91-4885G>T) c.528-61G>T (n.528-61G>T) n.79-61G>T c.*292-61G>T (n.*292-61G>T) c.65-61G>T c.376-61G>T c.372-61G>T (n.372-61G>T) c.227-61G>T (n.227-61G>T) n.472-61G>T n.73-61G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585963G>T | CA2620817534 | MVK | c.-91-4883G>T (n.-91-4883G>T) c.528-59G>T (n.528-59G>T) n.79-59G>T c.*292-59G>T (n.*292-59G>T) c.65-59G>T c.376-59G>T c.372-59G>T (n.372-59G>T) c.227-59G>T (n.227-59G>T) n.472-59G>T n.73-59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585965C>A | CA2062437840 | MVK | c.-91-4881C>A (n.-91-4881C>A) c.528-57C>A (n.528-57C>A) n.79-57C>A c.*292-57C>A (n.*292-57C>A) c.65-57C>A c.376-57C>A c.372-57C>A (n.372-57C>A) c.227-57C>A (n.227-57C>A) n.472-57C>A n.73-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109585965C= | CA2062437839 | MVK | c.-91-4881C= (n.-91-4881C=) c.528-57C= (n.528-57C=) n.79-57C= c.*292-57C= (n.*292-57C=) c.65-57C= c.376-57C= c.372-57C= (n.372-57C=) c.227-57C= (n.227-57C=) n.472-57C= n.73-57C= | |
| 12 | g.109585965C>T | CA2062437842 | MVK | c.-91-4881C>T (n.-91-4881C>T) c.528-57C>T (n.528-57C>T) n.79-57C>T c.*292-57C>T (n.*292-57C>T) c.65-57C>T c.376-57C>T c.372-57C>T (n.372-57C>T) c.227-57C>T (n.227-57C>T) n.472-57C>T n.73-57C>T | dbSNP |
| 12 | g.109585966C= | CA2062437843 | MVK | c.-91-4880C= (n.-91-4880C=) c.528-56C= (n.528-56C=) n.79-56C= c.*292-56C= (n.*292-56C=) c.65-56C= c.376-56C= c.372-56C= (n.372-56C=) c.227-56C= (n.227-56C=) n.472-56C= n.73-56C= | |
| 12 | g.109585966C>G | CA951678060 | MVK | c.-91-4880C>G (n.-91-4880C>G) c.528-56C>G (n.528-56C>G) n.79-56C>G c.*292-56C>G (n.*292-56C>G) c.65-56C>G c.376-56C>G c.372-56C>G (n.372-56C>G) c.227-56C>G (n.227-56C>G) n.472-56C>G n.73-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585966C>T | CA2620817540 | MVK | c.-91-4880C>T (n.-91-4880C>T) c.528-56C>T (n.528-56C>T) n.79-56C>T c.*292-56C>T (n.*292-56C>T) c.65-56C>T c.376-56C>T c.372-56C>T (n.372-56C>T) c.227-56C>T (n.227-56C>T) n.472-56C>T n.73-56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585967C>T | CA2620817547 | MVK | c.-91-4879C>T (n.-91-4879C>T) c.528-55C>T (n.528-55C>T) n.79-55C>T c.*292-55C>T (n.*292-55C>T) c.65-55C>T c.376-55C>T c.372-55C>T (n.372-55C>T) c.227-55C>T (n.227-55C>T) n.472-55C>T n.73-55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585968C>A | CA2620817549 | MVK | c.-91-4878C>A (n.-91-4878C>A) c.528-54C>A (n.528-54C>A) n.79-54C>A c.*292-54C>A (n.*292-54C>A) c.65-54C>A c.376-54C>A c.372-54C>A (n.372-54C>A) c.227-54C>A (n.227-54C>A) n.472-54C>A n.73-54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585968C>G | CA2797413889 | MVK | c.-91-4878C>G (n.-91-4878C>G) c.528-54C>G (n.528-54C>G) n.79-54C>G c.*292-54C>G (n.*292-54C>G) c.65-54C>G c.376-54C>G c.372-54C>G (n.372-54C>G) c.227-54C>G (n.227-54C>G) n.472-54C>G n.73-54C>G | |
| 12 | g.109585969T>A | CA2575285811 | MVK | c.-91-4877T>A (n.-91-4877T>A) c.528-53T>A (n.528-53T>A) n.79-53T>A c.*292-53T>A (n.*292-53T>A) c.65-53T>A c.376-53T>A c.372-53T>A (n.372-53T>A) c.227-53T>A (n.227-53T>A) n.472-53T>A n.73-53T>A | |
| 12 | g.109585970C>T | CA2620817550 | MVK | c.-91-4876C>T (n.-91-4876C>T) c.528-52C>T (n.528-52C>T) n.79-52C>T c.*292-52C>T (n.*292-52C>T) c.65-52C>T c.376-52C>T c.372-52C>T (n.372-52C>T) c.227-52C>T (n.227-52C>T) n.472-52C>T n.73-52C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585973del | CA2575285812 | MVK | c.-91-4873del (n.-91-4873del) c.528-49del (n.528-49del) n.79-49del c.*292-49del (n.*292-49del) c.65-49del c.376-49del c.372-49del (n.372-49del) c.227-49del (n.227-49del) n.472-49del n.73-49del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585971C= | CA2062437846 | MVK | c.-91-4875C= (n.-91-4875C=) c.528-51C= (n.528-51C=) n.79-51C= c.*292-51C= (n.*292-51C=) c.65-51C= c.376-51C= c.372-51C= (n.372-51C=) c.227-51C= (n.227-51C=) n.472-51C= n.73-51C= | |
| 12 | g.109585971C>G | CA2620817552 | MVK | c.-91-4875C>G (n.-91-4875C>G) c.528-51C>G (n.528-51C>G) n.79-51C>G c.*292-51C>G (n.*292-51C>G) c.65-51C>G c.376-51C>G c.372-51C>G (n.372-51C>G) c.227-51C>G (n.227-51C>G) n.472-51C>G n.73-51C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585971C>T | CA6779288 | MVK | c.-91-4875C>T (n.-91-4875C>T) c.528-51C>T (n.528-51C>T) n.79-51C>T c.*292-51C>T (n.*292-51C>T) c.65-51C>T c.376-51C>T c.372-51C>T (n.372-51C>T) c.227-51C>T (n.227-51C>T) n.472-51C>T n.73-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585972C>A | CA2575285813 | MVK | c.-91-4874C>A (n.-91-4874C>A) c.528-50C>A (n.528-50C>A) n.79-50C>A c.*292-50C>A (n.*292-50C>A) c.65-50C>A c.376-50C>A c.372-50C>A (n.372-50C>A) c.227-50C>A (n.227-50C>A) n.472-50C>A n.73-50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585972C>G | CA2620817554 | MVK | c.-91-4874C>G (n.-91-4874C>G) c.528-50C>G (n.528-50C>G) n.79-50C>G c.*292-50C>G (n.*292-50C>G) c.65-50C>G c.376-50C>G c.372-50C>G (n.372-50C>G) c.227-50C>G (n.227-50C>G) n.472-50C>G n.73-50C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585973C= | CA2062437850 | MVK | c.-91-4873C= (n.-91-4873C=) c.528-49C= (n.528-49C=) n.79-49C= c.*292-49C= (n.*292-49C=) c.65-49C= c.376-49C= c.372-49C= (n.372-49C=) c.227-49C= (n.227-49C=) n.472-49C= n.73-49C= | |
| 12 | g.109585973C>T | CA6779289 | MVK | c.-91-4873C>T (n.-91-4873C>T) c.528-49C>T (n.528-49C>T) n.79-49C>T c.*292-49C>T (n.*292-49C>T) c.65-49C>T c.376-49C>T c.372-49C>T (n.372-49C>T) c.227-49C>T (n.227-49C>T) n.472-49C>T n.73-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585974A= | CA2062437855 | MVK | c.-91-4872A= (n.-91-4872A=) c.528-48A= (n.528-48A=) n.79-48A= c.*292-48A= (n.*292-48A=) c.65-48A= c.376-48A= c.372-48A= (n.372-48A=) c.227-48A= (n.227-48A=) n.472-48A= n.73-48A= | |
| 12 | g.109585974A>G | CA6779290 | MVK | c.-91-4872A>G (n.-91-4872A>G) c.528-48A>G (n.528-48A>G) n.79-48A>G c.*292-48A>G (n.*292-48A>G) c.65-48A>G c.376-48A>G c.372-48A>G (n.372-48A>G) c.227-48A>G (n.227-48A>G) n.472-48A>G n.73-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109585976C>A | CA2575285815 | MVK | c.-91-4870C>A (n.-91-4870C>A) c.528-46C>A (n.528-46C>A) n.79-46C>A c.*292-46C>A (n.*292-46C>A) c.65-46C>A c.376-46C>A c.372-46C>A (n.372-46C>A) c.227-46C>A (n.227-46C>A) n.472-46C>A n.73-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585976C= | CA2062437859 | MVK | c.-91-4870C= (n.-91-4870C=) c.528-46C= (n.528-46C=) n.79-46C= c.*292-46C= (n.*292-46C=) c.65-46C= c.376-46C= c.372-46C= (n.372-46C=) c.227-46C= (n.227-46C=) n.472-46C= n.73-46C= | |
| 12 | g.109585976C>T | CA243456429 | MVK | c.-91-4870C>T (n.-91-4870C>T) c.528-46C>T (n.528-46C>T) n.79-46C>T c.*292-46C>T (n.*292-46C>T) c.65-46C>T c.376-46C>T c.372-46C>T (n.372-46C>T) c.227-46C>T (n.227-46C>T) n.472-46C>T n.73-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585979del | CA2575285814 | MVK | c.-91-4867del (n.-91-4867del) c.528-43del (n.528-43del) n.79-43del c.*292-43del (n.*292-43del) c.65-43del c.376-43del c.372-43del (n.372-43del) c.227-43del (n.227-43del) n.472-43del n.73-43del | |
| 12 | g.109585977C>A | CA2620817567 | MVK | c.-91-4869C>A (n.-91-4869C>A) c.528-45C>A (n.528-45C>A) n.79-45C>A c.*292-45C>A (n.*292-45C>A) c.65-45C>A c.376-45C>A c.372-45C>A (n.372-45C>A) c.227-45C>A (n.227-45C>A) n.472-45C>A n.73-45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585978C>G | CA2620817569 | MVK | c.-91-4868C>G (n.-91-4868C>G) c.528-44C>G (n.528-44C>G) n.79-44C>G c.*292-44C>G (n.*292-44C>G) c.65-44C>G c.376-44C>G c.372-44C>G (n.372-44C>G) c.227-44C>G (n.227-44C>G) n.472-44C>G n.73-44C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585979C= | CA2062437863 | MVK | c.-91-4867C= (n.-91-4867C=) c.528-43C= (n.528-43C=) n.79-43C= c.*292-43C= (n.*292-43C=) c.65-43C= c.376-43C= c.372-43C= (n.372-43C=) c.227-43C= (n.227-43C=) n.472-43C= n.73-43C= | |
| 12 | g.109585979C>T | CA2062437866 | MVK | c.-91-4867C>T (n.-91-4867C>T) c.528-43C>T (n.528-43C>T) n.79-43C>T c.*292-43C>T (n.*292-43C>T) c.65-43C>T c.376-43C>T c.372-43C>T (n.372-43C>T) c.227-43C>T (n.227-43C>T) n.472-43C>T n.73-43C>T | dbSNP |
| 12 | g.109585981C= | CA2062437870 | MVK | c.-91-4865C= (n.-91-4865C=) c.528-41C= (n.528-41C=) n.79-41C= c.*292-41C= (n.*292-41C=) c.65-41C= c.376-41C= c.372-41C= (n.372-41C=) c.227-41C= (n.227-41C=) n.472-41C= n.73-41C= | |
| 12 | g.109585981C>T | CA6779291 | MVK | c.-91-4865C>T (n.-91-4865C>T) c.528-41C>T (n.528-41C>T) n.79-41C>T c.*292-41C>T (n.*292-41C>T) c.65-41C>T c.376-41C>T c.372-41C>T (n.372-41C>T) c.227-41C>T (n.227-41C>T) n.472-41C>T n.73-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585982T>C | CA2062437879 | MVK | c.-91-4864T>C (n.-91-4864T>C) c.528-40T>C (n.528-40T>C) n.79-40T>C c.*292-40T>C (n.*292-40T>C) c.65-40T>C c.376-40T>C c.372-40T>C (n.372-40T>C) c.227-40T>C (n.227-40T>C) n.472-40T>C n.73-40T>C | dbSNP |
| 12 | g.109585982T= | CA2062437876 | MVK | c.-91-4864T= (n.-91-4864T=) c.528-40T= (n.528-40T=) n.79-40T= c.*292-40T= (n.*292-40T=) c.65-40T= c.376-40T= c.372-40T= (n.372-40T=) c.227-40T= (n.227-40T=) n.472-40T= n.73-40T= | |
| 12 | g.109585983C>A | CA2620817572 | MVK | c.-91-4863C>A (n.-91-4863C>A) c.528-39C>A (n.528-39C>A) n.79-39C>A c.*292-39C>A (n.*292-39C>A) c.65-39C>A c.376-39C>A c.372-39C>A (n.372-39C>A) c.227-39C>A (n.227-39C>A) n.472-39C>A n.73-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585983C= | CA2062437880 | MVK | c.-91-4863C= (n.-91-4863C=) c.528-39C= (n.528-39C=) n.79-39C= c.*292-39C= (n.*292-39C=) c.65-39C= c.376-39C= c.372-39C= (n.372-39C=) c.227-39C= (n.227-39C=) n.472-39C= n.73-39C= | |
| 12 | g.109585983C>T | CA951678063 | MVK | c.-91-4863C>T (n.-91-4863C>T) c.528-39C>T (n.528-39C>T) n.79-39C>T c.*292-39C>T (n.*292-39C>T) c.65-39C>T c.376-39C>T c.372-39C>T (n.372-39C>T) c.227-39C>T (n.227-39C>T) n.472-39C>T n.73-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585984C>A | CA2620817576 | MVK | c.-91-4862C>A (n.-91-4862C>A) c.528-38C>A (n.528-38C>A) n.79-38C>A c.*292-38C>A (n.*292-38C>A) c.65-38C>A c.376-38C>A c.372-38C>A (n.372-38C>A) c.227-38C>A (n.227-38C>A) n.472-38C>A n.73-38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585984C>T | CA2620817577 | MVK | c.-91-4862C>T (n.-91-4862C>T) c.528-38C>T (n.528-38C>T) n.79-38C>T c.*292-38C>T (n.*292-38C>T) c.65-38C>T c.376-38C>T c.372-38C>T (n.372-38C>T) c.227-38C>T (n.227-38C>T) n.472-38C>T n.73-38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585986C>A | CA2620817579 | MVK | c.-91-4860C>A (n.-91-4860C>A) c.528-36C>A (n.528-36C>A) n.79-36C>A c.*292-36C>A (n.*292-36C>A) c.65-36C>A c.376-36C>A c.372-36C>A (n.372-36C>A) c.227-36C>A (n.227-36C>A) n.472-36C>A n.73-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585986C= | CA2062437881 | MVK | c.-91-4860C= (n.-91-4860C=) c.528-36C= (n.528-36C=) n.79-36C= c.*292-36C= (n.*292-36C=) c.65-36C= c.376-36C= c.372-36C= (n.372-36C=) c.227-36C= (n.227-36C=) n.472-36C= n.73-36C= | |
| 12 | g.109585986C>T | CA6779292 | MVK | c.-91-4860C>T (n.-91-4860C>T) c.528-36C>T (n.528-36C>T) n.79-36C>T c.*292-36C>T (n.*292-36C>T) c.65-36C>T c.376-36C>T c.372-36C>T (n.372-36C>T) c.227-36C>T (n.227-36C>T) n.472-36C>T n.73-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585988C= | CA2062437882 | MVK | c.-91-4858C= (n.-91-4858C=) c.528-34C= (n.528-34C=) n.79-34C= c.*292-34C= (n.*292-34C=) c.65-34C= c.376-34C= c.372-34C= (n.372-34C=) c.227-34C= (n.227-34C=) n.472-34C= n.73-34C= | |
| 12 | g.109585988C>T | CA6779293 | MVK | c.-91-4858C>T (n.-91-4858C>T) c.528-34C>T (n.528-34C>T) n.79-34C>T c.*292-34C>T (n.*292-34C>T) c.65-34C>T c.376-34C>T c.372-34C>T (n.372-34C>T) c.227-34C>T (n.227-34C>T) n.472-34C>T n.73-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585989T>C | CA2575285816 | MVK | c.-91-4857T>C (n.-91-4857T>C) c.528-33T>C (n.528-33T>C) n.79-33T>C c.*292-33T>C (n.*292-33T>C) c.65-33T>C c.376-33T>C c.372-33T>C (n.372-33T>C) c.227-33T>C (n.227-33T>C) n.472-33T>C n.73-33T>C | |
| 12 | g.109585991C>A | CA2575285817 | MVK | c.-91-4855C>A (n.-91-4855C>A) c.528-31C>A (n.528-31C>A) n.79-31C>A c.*292-31C>A (n.*292-31C>A) c.65-31C>A c.376-31C>A c.372-31C>A (n.372-31C>A) c.227-31C>A (n.227-31C>A) n.472-31C>A n.73-31C>A | |
| 12 | g.109585992C>A | CA2797413890 | MVK | c.-91-4854C>A (n.-91-4854C>A) c.528-30C>A (n.528-30C>A) n.79-30C>A c.*292-30C>A (n.*292-30C>A) c.65-30C>A c.376-30C>A c.372-30C>A (n.372-30C>A) c.227-30C>A (n.227-30C>A) n.472-30C>A n.73-30C>A | |
| 12 | g.109585992C>T | CA2620817584 | MVK | c.-91-4854C>T (n.-91-4854C>T) c.528-30C>T (n.528-30C>T) n.79-30C>T c.*292-30C>T (n.*292-30C>T) c.65-30C>T c.376-30C>T c.372-30C>T (n.372-30C>T) c.227-30C>T (n.227-30C>T) n.472-30C>T n.73-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109585993A>G | CA2620817586 | MVK | c.-91-4853A>G (n.-91-4853A>G) c.528-29A>G (n.528-29A>G) n.79-29A>G c.*292-29A>G (n.*292-29A>G) c.65-29A>G c.376-29A>G c.372-29A>G (n.372-29A>G) c.227-29A>G (n.227-29A>G) n.472-29A>G n.73-29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585994C= | CA2062437883 | MVK | c.-91-4852C= (n.-91-4852C=) c.528-28C= (n.528-28C=) n.79-28C= c.*292-28C= (n.*292-28C=) c.65-28C= c.376-28C= c.372-28C= (n.372-28C=) c.227-28C= (n.227-28C=) n.472-28C= n.73-28C= | |
| 12 | g.109585994C>T | CA2062437884 | MVK | c.-91-4852C>T (n.-91-4852C>T) c.528-28C>T (n.528-28C>T) n.79-28C>T c.*292-28C>T (n.*292-28C>T) c.65-28C>T c.376-28C>T c.372-28C>T (n.372-28C>T) c.227-28C>T (n.227-28C>T) n.472-28C>T n.73-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109585995A>G | CA2620817591 | MVK | c.-91-4851A>G (n.-91-4851A>G) c.528-27A>G (n.528-27A>G) n.79-27A>G c.*292-27A>G (n.*292-27A>G) c.65-27A>G c.376-27A>G c.372-27A>G (n.372-27A>G) c.227-27A>G (n.227-27A>G) n.472-27A>G n.73-27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585996G>A | CA2620817592 | MVK | c.-91-4850G>A (n.-91-4850G>A) c.528-26G>A (n.528-26G>A) n.79-26G>A c.*292-26G>A (n.*292-26G>A) c.65-26G>A c.376-26G>A c.372-26G>A (n.372-26G>A) c.227-26G>A (n.227-26G>A) n.472-26G>A n.73-26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109585997T>G | CA6779294 | MVK | c.-91-4849T>G (n.-91-4849T>G) c.528-25T>G (n.528-25T>G) n.79-25T>G c.*292-25T>G (n.*292-25T>G) c.65-25T>G c.376-25T>G c.372-25T>G (n.372-25T>G) c.227-25T>G (n.227-25T>G) n.472-25T>G n.73-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109585997T= | CA2062437885 | MVK | c.-91-4849T= (n.-91-4849T=) c.528-25T= (n.528-25T=) n.79-25T= c.*292-25T= (n.*292-25T=) c.65-25T= c.376-25T= c.372-25T= (n.372-25T=) c.227-25T= (n.227-25T=) n.472-25T= n.73-25T= | |
| 12 | g.109585998A= | CA2062437887 | MVK | c.-91-4848A= (n.-91-4848A=) c.528-24A= (n.528-24A=) n.79-24A= c.*292-24A= (n.*292-24A=) c.65-24A= c.376-24A= c.372-24A= (n.372-24A=) c.227-24A= (n.227-24A=) n.472-24A= n.73-24A= | |
| 12 | g.109585998A>G | CA6779295 | MVK | c.-91-4848A>G (n.-91-4848A>G) c.528-24A>G (n.528-24A>G) n.79-24A>G c.*292-24A>G (n.*292-24A>G) c.65-24A>G c.376-24A>G c.372-24A>G (n.372-24A>G) c.227-24A>G (n.227-24A>G) n.472-24A>G n.73-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586002A= | CA2062437891 | MVK | c.-91-4844A= (n.-91-4844A=) c.528-20A= (n.528-20A=) n.79-20A= c.*292-20A= (n.*292-20A=) c.65-20A= c.376-20A= c.372-20A= (n.372-20A=) c.227-20A= (n.227-20A=) n.472-20A= n.73-20A= | |
| 12 | g.109586002A>G | CA243456462 | MVK | c.-91-4844A>G (n.-91-4844A>G) c.528-20A>G (n.528-20A>G) n.79-20A>G c.*292-20A>G (n.*292-20A>G) c.65-20A>G c.376-20A>G c.372-20A>G (n.372-20A>G) c.227-20A>G (n.227-20A>G) n.472-20A>G n.73-20A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586002A>T | CA607287985 | MVK | c.-91-4844A>T (n.-91-4844A>T) c.528-20A>T (n.528-20A>T) n.79-20A>T c.*292-20A>T (n.*292-20A>T) c.65-20A>T c.376-20A>T c.372-20A>T (n.372-20A>T) c.227-20A>T (n.227-20A>T) n.472-20A>T n.73-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586004G>A | CA2499221430 | MVK | c.-91-4842G>A (n.-91-4842G>A) c.528-18G>A (n.528-18G>A) n.79-18G>A c.*292-18G>A (n.*292-18G>A) c.65-18G>A c.376-18G>A c.372-18G>A (n.372-18G>A) c.227-18G>A (n.227-18G>A) n.472-18G>A n.73-18G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586004G= | CA2062437895 | MVK | c.-91-4842G= (n.-91-4842G=) c.528-18G= (n.528-18G=) n.79-18G= c.*292-18G= (n.*292-18G=) c.65-18G= c.376-18G= c.372-18G= (n.372-18G=) c.227-18G= (n.227-18G=) n.472-18G= n.73-18G= | |
| 12 | g.109586004G>T | CA2062437896 | MVK | c.-91-4842G>T (n.-91-4842G>T) c.528-18G>T (n.528-18G>T) n.79-18G>T c.*292-18G>T (n.*292-18G>T) c.65-18G>T c.376-18G>T c.372-18G>T (n.372-18G>T) c.227-18G>T (n.227-18G>T) n.472-18G>T n.73-18G>T | dbSNP |
| 12 | g.109586005A= | CA2062437897 | MVK | c.-91-4841A= (n.-91-4841A=) c.528-17A= (n.528-17A=) n.79-17A= c.*292-17A= (n.*292-17A=) c.65-17A= c.376-17A= c.372-17A= (n.372-17A=) c.227-17A= (n.227-17A=) n.472-17A= n.73-17A= | |
| 12 | g.109586005A>G | CA2062437898 | MVK | c.-91-4841A>G (n.-91-4841A>G) c.528-17A>G (n.528-17A>G) n.79-17A>G c.*292-17A>G (n.*292-17A>G) c.65-17A>G c.376-17A>G c.372-17A>G (n.372-17A>G) c.227-17A>G (n.227-17A>G) n.472-17A>G n.73-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586007C= | CA2062437900 | MVK | c.-91-4839C= (n.-91-4839C=) c.528-15C= (n.528-15C=) n.79-15C= c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.65-15C= c.376-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) c.227-15C= (n.227-15C=) n.472-15C= n.73-15C= | |
| 12 | g.109586007C>T | CA243456463 | MVK | c.-91-4839C>T (n.-91-4839C>T) c.528-15C>T (n.528-15C>T) n.79-15C>T c.*292-15C>T (n.*292-15C>T) c.65-15C>T c.376-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) n.472-15C>T n.73-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586008A= | CA2062437902 | MVK | c.-91-4838A= (n.-91-4838A=) c.528-14A= (n.528-14A=) n.79-14A= c.*292-14A= (n.*292-14A=) c.65-14A= c.376-14A= c.372-14A= (n.372-14A=) c.227-14A= (n.227-14A=) n.472-14A= n.73-14A= | |
| 12 | g.109586008A>G | CA6779296 | MVK | c.-91-4838A>G (n.-91-4838A>G) c.528-14A>G (n.528-14A>G) n.79-14A>G c.*292-14A>G (n.*292-14A>G) c.65-14A>G c.376-14A>G c.372-14A>G (n.372-14A>G) c.227-14A>G (n.227-14A>G) n.472-14A>G n.73-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586008A>T | CA2620817611 | MVK | c.-91-4838A>T (n.-91-4838A>T) c.528-14A>T (n.528-14A>T) n.79-14A>T c.*292-14A>T (n.*292-14A>T) c.65-14A>T c.376-14A>T c.372-14A>T (n.372-14A>T) c.227-14A>T (n.227-14A>T) n.472-14A>T n.73-14A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586010C= | CA2062437906 | MVK | c.-91-4836C= (n.-91-4836C=) c.528-12C= (n.528-12C=) n.79-12C= c.*292-12C= (n.*292-12C=) c.65-12C= c.376-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) c.227-12C= (n.227-12C=) n.472-12C= n.73-12C= | |
| 12 | g.109586010C>T | CA607287988 | MVK | c.-91-4836C>T (n.-91-4836C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) n.79-12C>T c.*292-12C>T (n.*292-12C>T) c.65-12C>T c.376-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.227-12C>T (n.227-12C>T) n.472-12C>T n.73-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586010_109586014delinsCTGTG | CA2062437907 | MVK | c.-91-4836_-91-4832delinsCTGTG (n.-91-4836_-91-4832delinsCTGTG) c.528-12_528-8delinsCTGTG (n.528-12_528-8delinsCTGTG) n.79-12_79-8delinsCTGTG c.*292-12_*292-8delinsCTGTG (n.*292-12_*292-8delinsCTGTG) c.65-12_65-8delinsCTGTG c.376-12_376-8delinsCTGTG c.372-12_372-8delinsCTGTG (n.372-12_372-8delinsCTGTG) c.227-12_227-8delinsCTGTG (n.227-12_227-8delinsCTGTG) n.472-12_472-8delinsCTGTG n.73-12_73-8delinsCTGTG | |
| 12 | g.109586011T>G | CA2727263470 | MVK | c.-91-4835T>G (n.-91-4835T>G) c.528-11T>G (n.528-11T>G) n.79-11T>G c.*292-11T>G (n.*292-11T>G) c.65-11T>G c.376-11T>G c.372-11T>G (n.372-11T>G) c.227-11T>G (n.227-11T>G) n.472-11T>G n.73-11T>G | dbSNP |
| 12 | g.109586012_109586015del | CA2062437910 | MVK | c.-91-4834_-91-4831del (n.-91-4834_-91-4831del) c.528-10_528-7del (n.528-10_528-7del) n.79-10_79-7del c.*292-10_*292-7del (n.*292-10_*292-7del) c.65-10_65-7del c.376-10_376-7del c.372-10_372-7del (n.372-10_372-7del) c.227-10_227-7del (n.227-10_227-7del) n.472-10_472-7del n.73-10_73-7del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109586012G>A | CA2620817612 | MVK | c.-91-4834G>A (n.-91-4834G>A) c.528-10G>A (n.528-10G>A) n.79-10G>A c.*292-10G>A (n.*292-10G>A) c.65-10G>A c.376-10G>A c.372-10G>A (n.372-10G>A) c.227-10G>A (n.227-10G>A) n.472-10G>A n.73-10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586012G>C | CA607287989 | MVK | c.-91-4834G>C (n.-91-4834G>C) c.528-10G>C (n.528-10G>C) n.79-10G>C c.*292-10G>C (n.*292-10G>C) c.65-10G>C c.376-10G>C c.372-10G>C (n.372-10G>C) c.227-10G>C (n.227-10G>C) n.472-10G>C n.73-10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586012G= | CA2062437911 | MVK | c.-91-4834G= (n.-91-4834G=) c.528-10G= (n.528-10G=) n.79-10G= c.*292-10G= (n.*292-10G=) c.65-10G= c.376-10G= c.372-10G= (n.372-10G=) c.227-10G= (n.227-10G=) n.472-10G= n.73-10G= | |
| 12 | g.109586012G>T | CA2575285818 | MVK | c.-91-4834G>T (n.-91-4834G>T) c.528-10G>T (n.528-10G>T) n.79-10G>T c.*292-10G>T (n.*292-10G>T) c.65-10G>T c.376-10G>T c.372-10G>T (n.372-10G>T) c.227-10G>T (n.227-10G>T) n.472-10G>T n.73-10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T>C | CA243456464 | MVK | c.-91-4833T>C (n.-91-4833T>C) c.528-9T>C (n.528-9T>C) n.79-9T>C c.*292-9T>C (n.*292-9T>C) c.65-9T>C c.376-9T>C c.372-9T>C (n.372-9T>C) c.227-9T>C (n.227-9T>C) n.472-9T>C n.73-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T>G | CA951678071 | MVK | c.-91-4833T>G (n.-91-4833T>G) c.528-9T>G (n.528-9T>G) n.79-9T>G c.*292-9T>G (n.*292-9T>G) c.65-9T>G c.376-9T>G c.372-9T>G (n.372-9T>G) c.227-9T>G (n.227-9T>G) n.472-9T>G n.73-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586013T= | CA2062437916 | MVK | c.-91-4833T= (n.-91-4833T=) c.528-9T= (n.528-9T=) n.79-9T= c.*292-9T= (n.*292-9T=) c.65-9T= c.376-9T= c.372-9T= (n.372-9T=) c.227-9T= (n.227-9T=) n.472-9T= n.73-9T= | |
| 12 | g.109586014G>A | CA6779297 | MVK | c.-91-4832G>A (n.-91-4832G>A) c.528-8G>A (n.528-8G>A) n.79-8G>A c.*292-8G>A (n.*292-8G>A) c.65-8G>A c.376-8G>A c.372-8G>A (n.372-8G>A) c.227-8G>A (n.227-8G>A) n.472-8G>A n.73-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586014G= | CA2062437920 | MVK | c.-91-4832G= (n.-91-4832G=) c.528-8G= (n.528-8G=) n.79-8G= c.*292-8G= (n.*292-8G=) c.65-8G= c.376-8G= c.372-8G= (n.372-8G=) c.227-8G= (n.227-8G=) n.472-8G= n.73-8G= | |
| 12 | g.109586015T>C | CA243456467 | MVK | c.-91-4831T>C (n.-91-4831T>C) c.528-7T>C (n.528-7T>C) n.79-7T>C c.*292-7T>C (n.*292-7T>C) c.65-7T>C c.376-7T>C c.372-7T>C (n.372-7T>C) c.227-7T>C (n.227-7T>C) n.472-7T>C n.73-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586015T= | CA2062437925 | MVK | c.-91-4831T= (n.-91-4831T=) c.528-7T= (n.528-7T=) n.79-7T= c.*292-7T= (n.*292-7T=) c.65-7T= c.376-7T= c.372-7T= (n.372-7T=) c.227-7T= (n.227-7T=) n.472-7T= n.73-7T= | |
| 12 | g.109586016C= | CA2062437929 | MVK | c.-91-4830C= (n.-91-4830C=) c.528-6C= (n.528-6C=) n.79-6C= c.*292-6C= (n.*292-6C=) c.65-6C= c.376-6C= c.372-6C= (n.372-6C=) c.227-6C= (n.227-6C=) n.472-6C= n.73-6C= | |
| 12 | g.109586016C>T | CA951678074 | MVK | c.-91-4830C>T (n.-91-4830C>T) c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.79-6C>T c.*292-6C>T (n.*292-6C>T) c.65-6C>T c.376-6C>T c.372-6C>T (n.372-6C>T) c.227-6C>T (n.227-6C>T) n.472-6C>T n.73-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586017T>C | CA243456471 | MVK | c.-91-4829T>C (n.-91-4829T>C) c.528-5T>C (n.528-5T>C) n.79-5T>C c.*292-5T>C (n.*292-5T>C) c.65-5T>C c.376-5T>C c.372-5T>C (n.372-5T>C) c.227-5T>C (n.227-5T>C) n.472-5T>C n.73-5T>C | dbSNP |
| 12 | g.109586017T= | CA2062437939 | MVK | c.-91-4829T= (n.-91-4829T=) c.528-5T= (n.528-5T=) n.79-5T= c.*292-5T= (n.*292-5T=) c.65-5T= c.376-5T= c.372-5T= (n.372-5T=) c.227-5T= (n.227-5T=) n.472-5T= n.73-5T= | |
| 12 | g.109586018T>A | CA2620817616 | MVK | c.-91-4828T>A (n.-91-4828T>A) c.528-4T>A (n.528-4T>A) n.79-4T>A c.*292-4T>A (n.*292-4T>A) c.65-4T>A c.376-4T>A c.372-4T>A (n.372-4T>A) c.227-4T>A (n.227-4T>A) n.472-4T>A n.73-4T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586019C>A | CA2620817618 | MVK | c.-91-4827C>A (n.-91-4827C>A) c.528-3C>A (n.528-3C>A) n.79-3C>A c.*292-3C>A (n.*292-3C>A) c.65-3C>A c.376-3C>A c.372-3C>A (n.372-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) n.472-3C>A n.73-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586019C= | CA2062437940 | MVK | c.-91-4827C= (n.-91-4827C=) c.528-3C= (n.528-3C=) n.79-3C= c.*292-3C= (n.*292-3C=) c.65-3C= c.376-3C= c.372-3C= (n.372-3C=) c.227-3C= (n.227-3C=) n.472-3C= n.73-3C= | |
| 12 | g.109586019C>T | CA607287992 | MVK | c.-91-4827C>T (n.-91-4827C>T) c.528-3C>T (n.528-3C>T) n.79-3C>T c.*292-3C>T (n.*292-3C>T) c.65-3C>T c.376-3C>T c.372-3C>T (n.372-3C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) n.472-3C>T n.73-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586020A>C | CA386647397 | MVK | c.-91-4826A>C (n.-91-4826A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.79-2A>C c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.65-2A>C c.376-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.472-2A>C n.73-2A>C | |
| 12 | g.109586020A>G | CA386647391 | MVK | c.-91-4826A>G (n.-91-4826A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.79-2A>G c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.65-2A>G c.376-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.472-2A>G n.73-2A>G | |
| 12 | g.109586020A>T | CA386647393 | MVK | c.-91-4826A>T (n.-91-4826A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.79-2A>T c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.65-2A>T c.376-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.472-2A>T n.73-2A>T | |
| 12 | g.109586021G>A | CA386647400 | MVK | c.-91-4825G>A (n.-91-4825G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.79-1G>A c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.65-1G>A c.376-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.472-1G>A n.73-1G>A | |
| 12 | g.109586021G>C | CA386647402 | MVK | c.-91-4825G>C (n.-91-4825G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.79-1G>C c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.65-1G>C c.376-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.472-1G>C n.73-1G>C | |
| 12 | g.109586021G>T | CA386647405 | MVK | c.-91-4825G>T (n.-91-4825G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.79-1G>T c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.65-1G>T c.376-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.472-1G>T n.73-1G>T | |
| 12 | g.109586022G>A | CA386647407 | MVK | c.-91-4824G>A (n.-91-4824G>A) c.528G>A (p.Arg176=) n.79G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.65G>A c.376G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.472G>A n.73G>A | |
| 12 | g.109586022G>C | CA386647409 | MVK | c.-91-4824G>C (n.-91-4824G>C) c.528G>C (p.Arg176Ser) n.79G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.65G>C c.376G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.472G>C n.73G>C | |
| 12 | g.109586022G>T | CA386647411 | MVK | c.-91-4824G>T (n.-91-4824G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.79G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.65G>T c.376G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) c.227G>T (p.Gly76Val) n.472G>T n.73G>T | |
| 12 | g.109586023T>A | CA386647412 | MVK | c.-91-4823T>A (n.-91-4823T>A) c.529T>A (p.Trp177Arg) n.80T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.66T>A c.377T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) c.228T>A (p.Gly76=) n.473T>A n.74T>A | |
| 12 | g.109586023T>C | CA386647414 | MVK | c.-91-4823T>C (n.-91-4823T>C) c.529T>C (p.Trp177Arg) n.80T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.66T>C c.377T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) c.228T>C (p.Gly76=) n.473T>C n.74T>C | |
| 12 | g.109586023T>G | CA386647415 | MVK | c.-91-4823T>G (n.-91-4823T>G) c.529T>G (p.Trp177Gly) n.80T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.66T>G c.377T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) c.228T>G (p.Gly76=) n.473T>G n.74T>G | |
| 12 | g.109586024G>A | CA386647417 | MVK | c.-91-4822G>A (n.-91-4822G>A) c.530G>A (p.Trp177Ter) n.81G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.67G>A c.378G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.474G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586024G>C | CA386647419 | MVK | c.-91-4822G>C (n.-91-4822G>C) c.530G>C (p.Trp177Ser) n.81G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.67G>C c.378G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.474G>C n.75G>C | |
| 12 | g.109586024G>T | CA386647421 | MVK | c.-91-4822G>T (n.-91-4822G>T) c.530G>T (p.Trp177Leu) n.81G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.67G>T c.378G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.474G>T n.75G>T | |
| 12 | g.109586024_109586026del | CA2575285819 | MVK | c.-91-4822_-91-4820del (n.-91-4822_-91-4820del) c.530_532del (p.Trp177_Thr178delinsSer) n.81_83del c.*294_*296del (n.*294_*296del) c.67_69del c.378_380del c.374_376del (p.Trp125_Thr126delinsSer) c.229_231del (p.Gly77del) n.474_476del n.75_77del | |
| 12 | g.109586025G>A | CA386647423 | MVK | c.-91-4821G>A (n.-91-4821G>A) c.531G>A (p.Trp177Ter) n.82G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.68G>A c.379G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.475G>A n.76G>A | COSMIC |
| 12 | g.109586025G>C | CA386647427 | MVK | c.-91-4821G>C (n.-91-4821G>C) c.531G>C (p.Trp177Cys) n.82G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.68G>C c.379G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.475G>C n.76G>C | |
| 12 | g.109586025G= | CA2062437942 | MVK | c.-91-4821G= (n.-91-4821G=) c.531G= (p.Trp177=) n.82G= c.*295G= (n.*295G=) c.68G= c.379G= c.375G= (p.Trp125=) c.230G= (p.Gly77=) n.475G= n.76G= | |
| 12 | g.109586025G>T | CA386647425 | MVK | c.-91-4821G>T (n.-91-4821G>T) c.531G>T (p.Trp177Cys) n.82G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.68G>T c.379G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) c.230G>T (p.Gly77Val) n.475G>T n.76G>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109586026A>C | CA386647429 | MVK | c.-91-4820A>C (n.-91-4820A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.83A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.69A>C c.380A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.231A>C (p.Gly77=) n.476A>C n.77A>C | |
| 12 | g.109586026A>G | CA386647430 | MVK | c.-91-4820A>G (n.-91-4820A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.83A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.69A>G c.380A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.231A>G (p.Gly77=) n.476A>G n.77A>G | |
| 12 | g.109586026A>T | CA386647431 | MVK | c.-91-4820A>T (n.-91-4820A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.83A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.69A>T c.380A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.231A>T (p.Gly77=) n.476A>T n.77A>T | |
| 12 | g.109586027C>A | CA386647432 | MVK | c.-91-4819C>A (n.-91-4819C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.84C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.70C>A c.381C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.477C>A n.78C>A | |
| 12 | g.109586027C>G | CA386647433 | MVK | c.-91-4819C>G (n.-91-4819C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.84C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.70C>G c.381C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.477C>G n.78C>G | |
| 12 | g.109586027C>T | CA386647434 | MVK | c.-91-4819C>T (n.-91-4819C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.84C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.70C>T c.381C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.477C>T n.78C>T | ClinVar |
| 12 | g.109586028C>A | CA6779299 | MVK | c.-91-4818C>A (n.-91-4818C>A) c.534C>A (p.Thr178=) n.85C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.71C>A c.382C>A c.378C>A (p.Thr126=) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.478C>A n.79C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586028C= | CA2062437948 | MVK | c.-91-4818C= (n.-91-4818C=) c.534C= (p.Thr178=) n.85C= c.*298C= (n.*298C=) c.71C= c.382C= c.378C= (p.Thr126=) c.233C= (p.Pro78=) n.478C= n.79C= | |
| 12 | g.109586028C>G | CA6779298 | MVK | c.-91-4818C>G (n.-91-4818C>G) c.534C>G (p.Thr178=) n.85C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.71C>G c.382C>G c.378C>G (p.Thr126=) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.478C>G n.79C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586028C>T | CA386647435 | MVK | c.-91-4818C>T (n.-91-4818C>T) c.534C>T (p.Thr178=) n.85C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.71C>T c.382C>T c.378C>T (p.Thr126=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.478C>T n.79C>T | dbSNP |
| 12 | g.109586029A>C | CA386647436 | MVK | c.-91-4817A>C (n.-91-4817A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.86A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.72A>C c.383A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.234A>C (p.Pro78=) n.479A>C n.80A>C | |
| 12 | g.109586029A>G | CA386647437 | MVK | c.-91-4817A>G (n.-91-4817A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.86A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.72A>G c.383A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.234A>G (p.Pro78=) n.479A>G n.80A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109586029A>T | CA386647438 | MVK | c.-91-4817A>T (n.-91-4817A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.86A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.72A>T c.383A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.234A>T (p.Pro78=) n.479A>T n.80A>T | |
| 12 | g.109586030A>C | CA386647441 | MVK | c.-91-4816A>C (n.-91-4816A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.87A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.73A>C c.384A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.235A>C (p.Arg79=) n.480A>C n.81A>C | |
| 12 | g.109586030A>G | CA386647439 | MVK | c.-91-4816A>G (n.-91-4816A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.87A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.73A>G c.384A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.480A>G n.81A>G | |
| 12 | g.109586030A>T | CA386647440 | MVK | c.-91-4816A>T (n.-91-4816A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.87A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.73A>T c.384A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.480A>T n.81A>T | |
| 12 | g.109586031G>A | CA386647442 | MVK | c.-91-4815G>A (n.-91-4815G>A) c.537G>A (p.Lys179=) n.88G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.74G>A c.385G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.481G>A n.82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586031G>C | CA386647443 | MVK | c.-91-4815G>C (n.-91-4815G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.88G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.74G>C c.385G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.481G>C n.82G>C | |
| 12 | g.109586031G>T | CA386647444 | MVK | c.-91-4815G>T (n.-91-4815G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.88G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.74G>T c.385G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.236G>T (p.Arg79Met) n.481G>T n.82G>T | |
| 12 | g.109586032G>A | CA386647445 | MVK | c.-91-4814G>A (n.-91-4814G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.89G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.75G>A c.386G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.237G>A (p.Arg79=) n.482G>A n.83G>A | |
| 12 | g.109586032G>C | CA386647446 | MVK | c.-91-4814G>C (n.-91-4814G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.89G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.75G>C c.386G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.482G>C n.83G>C | |
| 12 | g.109586032G>T | CA386647447 | MVK | c.-91-4814G>T (n.-91-4814G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.89G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.75G>T c.386G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.482G>T n.83G>T | |
| 12 | g.109586033A>C | CA386647448 | MVK | c.-91-4813A>C (n.-91-4813A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.90A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.76A>C c.387A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.238A>C (p.Arg80=) n.483A>C n.84A>C | |
| 12 | g.109586033A>G | CA386647449 | MVK | c.-91-4813A>G (n.-91-4813A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.90A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.76A>G c.387A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.483A>G n.84A>G | |
| 12 | g.109586033A>T | CA386647450 | MVK | c.-91-4813A>T (n.-91-4813A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) n.90A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.76A>T c.387A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.483A>T n.84A>T | |
| 12 | g.109586034G>A | CA386647451 | MVK | c.-91-4812G>A (n.-91-4812G>A) c.540G>A (p.Glu180=) n.91G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.77G>A c.388G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.484G>A n.85G>A | |
| 12 | g.109586034G>C | CA386647452 | MVK | c.-91-4812G>C (n.-91-4812G>C) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.91G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.77G>C c.388G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.484G>C n.85G>C | |
| 12 | g.109586034G>T | CA386647453 | MVK | c.-91-4812G>T (n.-91-4812G>T) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.91G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.77G>T c.388G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.239G>T (p.Arg80Met) n.484G>T n.85G>T | |
| 12 | g.109586035G>A | CA386647455 | MVK | c.-91-4811G>A (n.-91-4811G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.92G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.78G>A c.389G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.240G>A (p.Arg80=) n.485G>A n.86G>A | |
| 12 | g.109586035G>C | CA386647456 | MVK | c.-91-4811G>C (n.-91-4811G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.92G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.78G>C c.389G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.485G>C n.86G>C | |
| 12 | g.109586035G>T | CA386647454 | MVK | c.-91-4811G>T (n.-91-4811G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.92G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.78G>T c.389G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.485G>T n.86G>T | |
| 12 | g.109586036A= | CA2062437952 | MVK | c.-91-4810A= (n.-91-4810A=) c.542A= (p.Asp181=) n.93A= c.*306A= (n.*306A=) c.79A= c.390A= c.386A= (p.Asp129=) c.241A= (p.Ile81=) n.486A= n.87A= | |
| 12 | g.109586036A>C | CA386647457 | MVK | c.-91-4810A>C (n.-91-4810A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.93A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.79A>C c.390A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.486A>C n.87A>C | |
| 12 | g.109586036A>G | CA386647458 | MVK | c.-91-4810A>G (n.-91-4810A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.93A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.79A>G c.390A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.241A>G (p.Ile81Val) n.486A>G n.87A>G | dbSNP |
| 12 | g.109586036A>T | CA386647459 | MVK | c.-91-4810A>T (n.-91-4810A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) n.93A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.79A>T c.390A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.486A>T n.87A>T | |
| 12 | g.109586037T>A | CA386647460 | MVK | c.-91-4809T>A (n.-91-4809T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.94T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.80T>A c.391T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.487T>A n.88T>A | |
| 12 | g.109586037T>C | CA386647461 | MVK | c.-91-4809T>C (n.-91-4809T>C) c.543T>C (p.Asp181=) n.94T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.80T>C c.391T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.487T>C n.88T>C | |
| 12 | g.109586037T>G | CA386647462 | MVK | c.-91-4809T>G (n.-91-4809T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.94T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.80T>G c.391T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.487T>G n.88T>G | |
| 12 | g.109586038T>A | CA386647463 | MVK | c.-91-4808T>A (n.-91-4808T>A) c.544T>A (p.Leu182Met) n.95T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.81T>A c.392T>A c.388T>A (p.Leu130Met) c.243T>A (p.Ile81=) n.488T>A n.89T>A | |
| 12 | g.109586038T>C | CA481713784 | MVK | c.-91-4808T>C (n.-91-4808T>C) c.544T>C (p.Leu182=) n.95T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.81T>C c.392T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.243T>C (p.Ile81=) n.488T>C n.89T>C | |
| 12 | g.109586038T>G | CA6779300 | MVK | c.-91-4808T>G (n.-91-4808T>G) c.544T>G (p.Leu182Val) n.95T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.81T>G c.392T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.243T>G (p.Ile81Met) n.488T>G n.89T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586038T= | CA2062437955 | MVK | c.-91-4808T= (n.-91-4808T=) c.544T= (p.Leu182=) n.95T= c.*308T= (n.*308T=) c.81T= c.392T= c.388T= (p.Leu130=) c.243T= (p.Ile81=) n.488T= n.89T= | |
| 12 | g.109586039T>A | CA386647464 | MVK | c.-91-4807T>A (n.-91-4807T>A) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.96T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.82T>A c.393T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.244T>A (p.Trp82Arg) n.489T>A n.90T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586039T>C | CA386647466 | MVK | c.-91-4807T>C (n.-91-4807T>C) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.96T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.82T>C c.393T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.244T>C (p.Trp82Arg) n.489T>C n.90T>C | |
| 12 | g.109586039T>G | CA386647472 | MVK | c.-91-4807T>G (n.-91-4807T>G) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.96T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.82T>G c.393T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) c.244T>G (p.Trp82Gly) n.489T>G n.90T>G | |
| 12 | g.109586039T= | CA2062437960 | MVK | c.-91-4807T= (n.-91-4807T=) c.545T= (p.Leu182=) n.96T= c.*309T= (n.*309T=) c.82T= c.393T= c.389T= (p.Leu130=) c.244T= (p.Trp82=) n.489T= n.90T= | |
| 12 | g.109586040G>A | CA386647475 | MVK | c.-91-4806G>A (n.-91-4806G>A) c.546G>A (p.Leu182=) n.97G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.83G>A c.394G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.245G>A (p.Trp82Ter) n.490G>A n.91G>A | |
| 12 | g.109586040G>C | CA386647477 | MVK | c.-91-4806G>C (n.-91-4806G>C) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.97G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.83G>C c.394G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) c.245G>C (p.Trp82Ser) n.490G>C n.91G>C | |
| 12 | g.109586040G= | CA2062437969 | MVK | c.-91-4806G= (n.-91-4806G=) c.546G= (p.Leu182=) n.97G= c.*310G= (n.*310G=) c.83G= c.394G= c.390G= (p.Leu130=) c.245G= (p.Trp82=) n.490G= n.91G= | |
| 12 | g.109586040G>T | CA6779301 | MVK | c.-91-4806G>T (n.-91-4806G>T) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.97G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.83G>T c.394G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) c.245G>T (p.Trp82Leu) n.490G>T n.91G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586041G>A | CA386647481 | MVK | c.-91-4805G>A (n.-91-4805G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.98G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.84G>A c.395G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.246G>A (p.Trp82Ter) n.491G>A n.92G>A | |
| 12 | g.109586041G>C | CA386647478 | MVK | c.-91-4805G>C (n.-91-4805G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.98G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.84G>C c.395G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.246G>C (p.Trp82Cys) n.491G>C n.92G>C | |
| 12 | g.109586041G>T | CA386647480 | MVK | c.-91-4805G>T (n.-91-4805G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.98G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.84G>T c.395G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.246G>T (p.Trp82Cys) n.491G>T n.92G>T | |
| 12 | g.109586042A>C | CA386647483 | MVK | c.-91-4804A>C (n.-91-4804A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.99A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.85A>C c.396A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.492A>C n.93A>C | |
| 12 | g.109586042A>G | CA386647485 | MVK | c.-91-4804A>G (n.-91-4804A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.99A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.85A>G c.396A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.492A>G n.93A>G | |
| 12 | g.109586042A>T | CA386647487 | MVK | c.-91-4804A>T (n.-91-4804A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) n.99A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.85A>T c.396A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.492A>T n.93A>T | |
| 12 | g.109586043G>A | CA386647489 | MVK | c.-91-4803G>A (n.-91-4803G>A) c.549G>A (p.Glu183=) n.100G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.86G>A c.397G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.493G>A n.94G>A | ClinVar |
| 12 | g.109586043G>C | CA386647490 | MVK | c.-91-4803G>C (n.-91-4803G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.100G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.86G>C c.397G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.493G>C n.94G>C | |
| 12 | g.109586043G>T | CA386647493 | MVK | c.-91-4803G>T (n.-91-4803G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.100G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.86G>T c.397G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.493G>T n.94G>T | |
| 12 | g.109586044C>A | CA243456486 | MVK | c.-91-4802C>A (n.-91-4802C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.101C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.87C>A c.398C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.249C>A (p.Ser83Arg) n.494C>A n.95C>A | dbSNP |
| 12 | g.109586044C= | CA2062437970 | MVK | c.-91-4802C= (n.-91-4802C=) c.550C= (p.Leu184=) n.101C= c.*314C= (n.*314C=) c.87C= c.398C= c.394C= (p.Leu132=) c.249C= (p.Ser83=) n.494C= n.95C= | |
| 12 | g.109586044C>G | CA386647496 | MVK | c.-91-4802C>G (n.-91-4802C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) n.101C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.87C>G c.398C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.249C>G (p.Ser83Arg) n.494C>G n.95C>G | |
| 12 | g.109586044C>T | CA481713789 | MVK | c.-91-4802C>T (n.-91-4802C>T) c.550C>T (p.Leu184=) n.101C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.87C>T c.398C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.249C>T (p.Ser83=) n.494C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586045T>A | CA386647498 | MVK | c.-91-4801T>A (n.-91-4801T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.102T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.88T>A c.399T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.250T>A (p.Ter84Lys) n.495T>A n.96T>A | |
| 12 | g.109586045T>C | CA386647500 | MVK | c.-91-4801T>C (n.-91-4801T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.102T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.88T>C c.399T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.250T>C (p.Ter84Gln) n.495T>C n.96T>C | |
| 12 | g.109586045T>G | CA386647502 | MVK | c.-91-4801T>G (n.-91-4801T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.102T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.88T>G c.399T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.250T>G (p.Ter84Glu) n.495T>G n.96T>G | |
| 12 | g.109586046A>C | CA386647504 | MVK | c.-91-4800A>C (n.-91-4800A>C) c.552A>C (p.Leu184=) n.103A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.89A>C c.400A>C c.396A>C (p.Leu132=) c.251A>C (p.Ter84Ser) n.496A>C n.97A>C | |
| 12 | g.109586046A>G | CA481713791 | MVK | c.-91-4800A>G (n.-91-4800A>G) c.552A>G (p.Leu184=) n.103A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.89A>G c.400A>G c.396A>G (p.Leu132=) c.251A>G (p.Ter84=) n.496A>G n.97A>G | |
| 12 | g.109586046A>T | CA386647506 | MVK | c.-91-4800A>T (n.-91-4800A>T) c.552A>T (p.Leu184=) n.103A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.89A>T c.400A>T c.396A>T (p.Leu132=) c.251A>T (p.Ter84Leu) n.496A>T n.97A>T | |
| 12 | g.109586047A= | CA2062437974 | MVK | c.-91-4799A= (n.-91-4799A=) c.553A= (p.Ile185=) n.104A= c.*317A= (n.*317A=) c.90A= c.401A= c.397A= (p.Ile133=) c.252A= (p.Ter84=) n.497A= n.98A= | |
| 12 | g.109586047A>C | CA386647512 | MVK | c.-91-4799A>C (n.-91-4799A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.104A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.90A>C c.401A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.252A>C (p.Ter84Tyr) n.497A>C n.98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586047A>G | CA386647508 | MVK | c.-91-4799A>G (n.-91-4799A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) n.104A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.90A>G c.401A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.252A>G (p.Ter84=) n.497A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109586047A>T | CA386647510 | MVK | c.-91-4799A>T (n.-91-4799A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.104A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.90A>T c.401A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.252A>T (p.Ter84Tyr) n.497A>T n.98A>T |