Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109581465_109581470dup | CA2695217247 | MVK | c.-92+7592_-92+7597dup (n.-92+7592_-92+7597dup) c.442_447dup (p.Tyr149_Ser150insAlaTyr) n.79-4557_79-4552dup c.*206_*211dup (n.*206_*211dup) c.65-4557_65-4552dup c.290_295dup c.371+1519_371+1524dup (n.371+1519_371+1524dup) c.227-4557_227-4552dup (n.227-4557_227-4552dup) n.472-4557_472-4552dup | |
12 | g.109581465G>A | CA149834 | MVK | c.-92+7592G>A (n.-92+7592G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.79-4557G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.65-4557G>A c.290G>A c.371+1519G>A (n.371+1519G>A) c.227-4557G>A (n.227-4557G>A) n.472-4557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581465G>C | CA386646198 | MVK | c.-92+7592G>C (n.-92+7592G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.79-4557G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.65-4557G>C c.290G>C c.371+1519G>C (n.371+1519G>C) c.227-4557G>C (n.227-4557G>C) n.472-4557G>C | |
12 | g.109581465G= | CA2062431939 | MVK | c.-92+7592G= (n.-92+7592G=) c.442G= (p.Ala148=) n.79-4557G= c.*206G= (n.*206G=) c.65-4557G= c.290G= c.371+1519G= (n.371+1519G=) c.227-4557G= (n.227-4557G=) n.472-4557G= | |
12 | g.109581465G>T | CA386646200 | MVK | c.-92+7592G>T (n.-92+7592G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.79-4557G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.65-4557G>T c.290G>T c.371+1519G>T (n.371+1519G>T) c.227-4557G>T (n.227-4557G>T) n.472-4557G>T | |
12 | g.109581466C>A | CA386646203 | MVK | c.-92+7593C>A (n.-92+7593C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.79-4556C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.65-4556C>A c.291C>A c.371+1520C>A (n.371+1520C>A) c.227-4556C>A (n.227-4556C>A) n.472-4556C>A | |
12 | g.109581466C= | CA2062431943 | MVK | c.-92+7593C= (n.-92+7593C=) c.443C= (p.Ala148=) n.79-4556C= c.*207C= (n.*207C=) c.65-4556C= c.291C= c.371+1520C= (n.371+1520C=) c.227-4556C= (n.227-4556C=) n.472-4556C= | |
12 | g.109581466C>G | CA386646205 | MVK | c.-92+7593C>G (n.-92+7593C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.79-4556C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.65-4556C>G c.291C>G c.371+1520C>G (n.371+1520C>G) c.227-4556C>G (n.227-4556C>G) n.472-4556C>G | |
12 | g.109581466C>T | CA386646208 | MVK | c.-92+7593C>T (n.-92+7593C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.79-4556C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.65-4556C>T c.291C>T c.371+1520C>T (n.371+1520C>T) c.227-4556C>T (n.227-4556C>T) n.472-4556C>T | dbSNP |
12 | g.109581467C>A | CA481713656 | MVK | c.-92+7594C>A (n.-92+7594C>A) c.444C>A (p.Ala148=) n.79-4555C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.65-4555C>A c.292C>A c.371+1521C>A (n.371+1521C>A) c.227-4555C>A (n.227-4555C>A) n.472-4555C>A | |
12 | g.109581467C>G | CA481713657 | MVK | c.-92+7594C>G (n.-92+7594C>G) c.444C>G (p.Ala148=) n.79-4555C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.65-4555C>G c.292C>G c.371+1521C>G (n.371+1521C>G) c.227-4555C>G (n.227-4555C>G) n.472-4555C>G | |
12 | g.109581467C>T | CA481713658 | MVK | c.-92+7594C>T (n.-92+7594C>T) c.444C>T (p.Ala148=) n.79-4555C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.65-4555C>T c.292C>T c.371+1521C>T (n.371+1521C>T) c.227-4555C>T (n.227-4555C>T) n.472-4555C>T | |
12 | g.109581468T>A | CA386646211 | MVK | c.-92+7595T>A (n.-92+7595T>A) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.79-4554T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.65-4554T>A c.293T>A c.371+1522T>A (n.371+1522T>A) c.227-4554T>A (n.227-4554T>A) n.472-4554T>A | |
12 | g.109581468T>C | CA386646212 | MVK | c.-92+7595T>C (n.-92+7595T>C) c.445T>C (p.Tyr149His) n.79-4554T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.65-4554T>C c.293T>C c.371+1522T>C (n.371+1522T>C) c.227-4554T>C (n.227-4554T>C) n.472-4554T>C | |
12 | g.109581468T>G | CA386646214 | MVK | c.-92+7595T>G (n.-92+7595T>G) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.79-4554T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.65-4554T>G c.293T>G c.371+1522T>G (n.371+1522T>G) c.227-4554T>G (n.227-4554T>G) n.472-4554T>G | |
12 | g.109581469A>C | CA386646216 | MVK | c.-92+7596A>C (n.-92+7596A>C) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.79-4553A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.65-4553A>C c.294A>C c.371+1523A>C (n.371+1523A>C) c.227-4553A>C (n.227-4553A>C) n.472-4553A>C | |
12 | g.109581469A>G | CA386646217 | MVK | c.-92+7596A>G (n.-92+7596A>G) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.79-4553A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.65-4553A>G c.294A>G c.371+1523A>G (n.371+1523A>G) c.227-4553A>G (n.227-4553A>G) n.472-4553A>G | |
12 | g.109581469A>T | CA386646219 | MVK | c.-92+7596A>T (n.-92+7596A>T) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.79-4553A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.65-4553A>T c.294A>T c.371+1523A>T (n.371+1523A>T) c.227-4553A>T (n.227-4553A>T) n.472-4553A>T | |
12 | g.109581470C>A | CA386646221 | MVK | c.-92+7597C>A (n.-92+7597C>A) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.79-4552C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.65-4552C>A c.295C>A c.371+1524C>A (n.371+1524C>A) c.227-4552C>A (n.227-4552C>A) n.472-4552C>A | |
12 | g.109581470C= | CA2062431946 | MVK | c.-92+7597C= (n.-92+7597C=) c.447C= (p.Tyr149=) n.79-4552C= c.*211C= (n.*211C=) c.65-4552C= c.295C= c.371+1524C= (n.371+1524C=) c.227-4552C= (n.227-4552C=) n.472-4552C= | |
12 | g.109581470C>G | CA149836 | MVK | c.-92+7597C>G (n.-92+7597C>G) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.79-4552C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.65-4552C>G c.295C>G c.371+1524C>G (n.371+1524C>G) c.227-4552C>G (n.227-4552C>G) n.472-4552C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581470C>T | CA481713659 | MVK | c.-92+7597C>T (n.-92+7597C>T) c.447C>T (p.Tyr149=) n.79-4552C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.65-4552C>T c.295C>T c.371+1524C>T (n.371+1524C>T) c.227-4552C>T (n.227-4552C>T) n.472-4552C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109581471T>A | CA386646226 | MVK | c.-92+7598T>A (n.-92+7598T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.79-4551T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.65-4551T>A c.296T>A c.371+1525T>A (n.371+1525T>A) c.227-4551T>A (n.227-4551T>A) n.472-4551T>A | |
12 | g.109581471T>C | CA386646228 | MVK | c.-92+7598T>C (n.-92+7598T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.79-4551T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.65-4551T>C c.296T>C c.371+1525T>C (n.371+1525T>C) c.227-4551T>C (n.227-4551T>C) n.472-4551T>C | |
12 | g.109581471T>G | CA386646224 | MVK | c.-92+7598T>G (n.-92+7598T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.79-4551T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.65-4551T>G c.296T>G c.371+1525T>G (n.371+1525T>G) c.227-4551T>G (n.227-4551T>G) n.472-4551T>G | |
12 | g.109581472C>A | CA386646230 | MVK | c.-92+7599C>A (n.-92+7599C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.79-4550C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.65-4550C>A c.297C>A c.371+1526C>A (n.371+1526C>A) c.227-4550C>A (n.227-4550C>A) n.472-4550C>A | |
12 | g.109581472C= | CA2062431958 | MVK | c.-92+7599C= (n.-92+7599C=) c.449C= (p.Ser150=) n.79-4550C= c.*213C= (n.*213C=) c.65-4550C= c.297C= c.371+1526C= (n.371+1526C=) c.227-4550C= (n.227-4550C=) n.472-4550C= | |
12 | g.109581472C>G | CA386646232 | MVK | c.-92+7599C>G (n.-92+7599C>G) c.449C>G (p.Ser150Trp) n.79-4550C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.65-4550C>G c.297C>G c.371+1526C>G (n.371+1526C>G) c.227-4550C>G (n.227-4550C>G) n.472-4550C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581472C>T | CA6779260 | MVK | c.-92+7599C>T (n.-92+7599C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.79-4550C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.65-4550C>T c.297C>T c.371+1526C>T (n.371+1526C>T) c.227-4550C>T (n.227-4550C>T) n.472-4550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109581472_109581476delinsCGGTG | CA2062431965 | MVK | c.-92+7599_-92+7603delinsCGGTG (n.-92+7599_-92+7603delinsCGGTG) c.449_453delinsCGGTG (p.Ser150=) n.79-4550_79-4546delinsCGGTG c.*213_*217delinsCGGTG (n.*213_*217delinsCGGTG) c.65-4550_65-4546delinsCGGTG c.297_301delinsCGGTG c.371+1526_371+1530delinsCGGTG (n.371+1526_371+1530delinsCGGTG) c.227-4550_227-4546delinsCGGTG (n.227-4550_227-4546delinsCGGTG) n.472-4550_472-4546delinsCGGTG | |
12 | g.109581473G>A | CA6779262 | MVK | c.-92+7600G>A (n.-92+7600G>A) c.450G>A (p.Ser150=) n.79-4549G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.65-4549G>A c.298G>A c.371+1527G>A (n.371+1527G>A) c.227-4549G>A (n.227-4549G>A) n.472-4549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581473G>C | CA6779261 | MVK | c.-92+7600G>C (n.-92+7600G>C) c.450G>C (p.Ser150=) n.79-4549G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.65-4549G>C c.298G>C c.371+1527G>C (n.371+1527G>C) c.227-4549G>C (n.227-4549G>C) n.472-4549G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581473G= | CA2062431974 | MVK | c.-92+7600G= (n.-92+7600G=) c.450G= (p.Ser150=) n.79-4549G= c.*214G= (n.*214G=) c.65-4549G= c.298G= c.371+1527G= (n.371+1527G=) c.227-4549G= (n.227-4549G=) n.472-4549G= | |
12 | g.109581473G>T | CA481713660 | MVK | c.-92+7600G>T (n.-92+7600G>T) c.450G>T (p.Ser150=) n.79-4549G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.65-4549G>T c.298G>T c.371+1527G>T (n.371+1527G>T) c.227-4549G>T (n.227-4549G>T) n.472-4549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581473_109581476del | CA607601848 | MVK | c.-92+7600_-92+7603del (n.-92+7600_-92+7603del) c.450_453del (p.Cys152TrpfsTer6) n.79-4549_79-4546del c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.65-4549_65-4546del c.298_301del c.371+1527_371+1530del (n.371+1527_371+1530del) c.227-4549_227-4546del (n.227-4549_227-4546del) n.472-4549_472-4546del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581474G>A | CA386646240 | MVK | c.-92+7601G>A (n.-92+7601G>A) c.451G>A (p.Val151Met) n.79-4548G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.65-4548G>A c.299G>A c.371+1528G>A (n.371+1528G>A) c.227-4548G>A (n.227-4548G>A) n.472-4548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581474G>C | CA386646238 | MVK | c.-92+7601G>C (n.-92+7601G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.79-4548G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.65-4548G>C c.299G>C c.371+1528G>C (n.371+1528G>C) c.227-4548G>C (n.227-4548G>C) n.472-4548G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581474G= | CA2062431986 | MVK | c.-92+7601G= (n.-92+7601G=) c.451G= (p.Val151=) n.79-4548G= c.*215G= (n.*215G=) c.65-4548G= c.299G= c.371+1528G= (n.371+1528G=) c.227-4548G= (n.227-4548G=) n.472-4548G= | |
12 | g.109581474G>T | CA386646237 | MVK | c.-92+7601G>T (n.-92+7601G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) n.79-4548G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.65-4548G>T c.299G>T c.371+1528G>T (n.371+1528G>T) c.227-4548G>T (n.227-4548G>T) n.472-4548G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581475T>A | CA386646242 | MVK | c.-92+7602T>A (n.-92+7602T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) n.79-4547T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.65-4547T>A c.300T>A c.371+1529T>A (n.371+1529T>A) c.227-4547T>A (n.227-4547T>A) n.472-4547T>A | |
12 | g.109581475T>C | CA386646244 | MVK | c.-92+7602T>C (n.-92+7602T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.79-4547T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.65-4547T>C c.300T>C c.371+1529T>C (n.371+1529T>C) c.227-4547T>C (n.227-4547T>C) n.472-4547T>C | |
12 | g.109581475T>G | CA386646246 | MVK | c.-92+7602T>G (n.-92+7602T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.79-4547T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.65-4547T>G c.300T>G c.371+1529T>G (n.371+1529T>G) c.227-4547T>G (n.227-4547T>G) n.472-4547T>G | |
12 | g.109581476G>A | CA481713661 | MVK | c.-92+7603G>A (n.-92+7603G>A) c.453G>A (p.Val151=) n.79-4546G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.65-4546G>A c.301G>A c.371+1530G>A (n.371+1530G>A) c.227-4546G>A (n.227-4546G>A) n.472-4546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581476G>C | CA481713663 | MVK | c.-92+7603G>C (n.-92+7603G>C) c.453G>C (p.Val151=) n.79-4546G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.65-4546G>C c.301G>C c.371+1530G>C (n.371+1530G>C) c.227-4546G>C (n.227-4546G>C) n.472-4546G>C | |
12 | g.109581476G= | CA2062431989 | MVK | c.-92+7603G= (n.-92+7603G=) c.453G= (p.Val151=) n.79-4546G= c.*217G= (n.*217G=) c.65-4546G= c.301G= c.371+1530G= (n.371+1530G=) c.227-4546G= (n.227-4546G=) n.472-4546G= | |
12 | g.109581476G>T | CA481713662 | MVK | c.-92+7603G>T (n.-92+7603G>T) c.453G>T (p.Val151=) n.79-4546G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.65-4546G>T c.301G>T c.371+1530G>T (n.371+1530G>T) c.227-4546G>T (n.227-4546G>T) n.472-4546G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109581477T>A | CA386646249 | MVK | c.-92+7604T>A (n.-92+7604T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.79-4545T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.65-4545T>A c.302T>A c.371+1531T>A (n.371+1531T>A) c.227-4545T>A (n.227-4545T>A) n.472-4545T>A | |
12 | g.109581477T>C | CA386646250 | MVK | c.-92+7604T>C (n.-92+7604T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.79-4545T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.65-4545T>C c.302T>C c.371+1531T>C (n.371+1531T>C) c.227-4545T>C (n.227-4545T>C) n.472-4545T>C | |
12 | g.109581477T>G | CA386646253 | MVK | c.-92+7604T>G (n.-92+7604T>G) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.79-4545T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.65-4545T>G c.302T>G c.371+1531T>G (n.371+1531T>G) c.227-4545T>G (n.227-4545T>G) n.472-4545T>G | |
12 | g.109581478G>A | CA386646256 | MVK | c.-92+7605G>A (n.-92+7605G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.79-4544G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.65-4544G>A c.303G>A c.371+1532G>A (n.371+1532G>A) c.227-4544G>A (n.227-4544G>A) n.472-4544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581478G>C | CA386646260 | MVK | c.-92+7605G>C (n.-92+7605G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.79-4544G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.65-4544G>C c.303G>C c.371+1532G>C (n.371+1532G>C) c.227-4544G>C (n.227-4544G>C) n.472-4544G>C | |
12 | g.109581478G= | CA2062431992 | MVK | c.-92+7605G= (n.-92+7605G=) c.455G= (p.Cys152=) n.79-4544G= c.*219G= (n.*219G=) c.65-4544G= c.303G= c.371+1532G= (n.371+1532G=) c.227-4544G= (n.227-4544G=) n.472-4544G= | |
12 | g.109581478G>T | CA386646258 | MVK | c.-92+7605G>T (n.-92+7605G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.79-4544G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.65-4544G>T c.303G>T c.371+1532G>T (n.371+1532G>T) c.227-4544G>T (n.227-4544G>T) n.472-4544G>T | |
12 | g.109581479T>A | CA386646261 | MVK | c.-92+7606T>A (n.-92+7606T>A) c.456T>A (p.Cys152Ter) n.79-4543T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.65-4543T>A c.304T>A c.371+1533T>A (n.371+1533T>A) c.227-4543T>A (n.227-4543T>A) n.472-4543T>A n.1T>A | |
12 | g.109581479T>C | CA481713664 | MVK | c.-92+7606T>C (n.-92+7606T>C) c.456T>C (p.Cys152=) n.79-4543T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.65-4543T>C c.304T>C c.371+1533T>C (n.371+1533T>C) c.227-4543T>C (n.227-4543T>C) n.472-4543T>C n.1T>C | |
12 | g.109581479T>G | CA386646263 | MVK | c.-92+7606T>G (n.-92+7606T>G) c.456T>G (p.Cys152Trp) n.79-4543T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.65-4543T>G c.304T>G c.371+1533T>G (n.371+1533T>G) c.227-4543T>G (n.227-4543T>G) n.472-4543T>G n.1T>G | |
12 | g.109581480C>A | CA386646264 | MVK | c.-92+7607C>A (n.-92+7607C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) n.79-4542C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.65-4542C>A c.305C>A c.371+1534C>A (n.371+1534C>A) c.227-4542C>A (n.227-4542C>A) n.472-4542C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581480C>G | CA386646266 | MVK | c.-92+7607C>G (n.-92+7607C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) n.79-4542C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.65-4542C>G c.305C>G c.371+1534C>G (n.371+1534C>G) c.227-4542C>G (n.227-4542C>G) n.472-4542C>G n.2C>G | |
12 | g.109581480C>T | CA481713665 | MVK | c.-92+7607C>T (n.-92+7607C>T) c.457C>T (p.Leu153=) n.79-4542C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.65-4542C>T c.305C>T c.371+1534C>T (n.371+1534C>T) c.227-4542C>T (n.227-4542C>T) n.472-4542C>T n.2C>T | ClinVar |
12 | g.109581480dup | CA2842287664 | MVK | c.-92+7607dup (n.-92+7607dup) c.457dup (p.Leu153ProfsTer?) n.79-4542dup c.*221dup (n.*221dup) c.65-4542dup c.305dup c.371+1534dup (n.371+1534dup) c.227-4542dup (n.227-4542dup) n.472-4542dup n.2dup | |
12 | g.109581481T>A | CA386646268 | MVK | c.-92+7608T>A (n.-92+7608T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.79-4541T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.65-4541T>A c.306T>A c.371+1535T>A (n.371+1535T>A) c.227-4541T>A (n.227-4541T>A) n.472-4541T>A n.3T>A | |
12 | g.109581481T>C | CA6779263 | MVK | c.-92+7608T>C (n.-92+7608T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.79-4541T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.65-4541T>C c.306T>C c.371+1535T>C (n.371+1535T>C) c.227-4541T>C (n.227-4541T>C) n.472-4541T>C n.3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581481T>G | CA386646271 | MVK | c.-92+7608T>G (n.-92+7608T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.79-4541T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.65-4541T>G c.306T>G c.371+1535T>G (n.371+1535T>G) c.227-4541T>G (n.227-4541T>G) n.472-4541T>G n.3T>G | |
12 | g.109581481T= | CA2062431997 | MVK | c.-92+7608T= (n.-92+7608T=) c.458T= (p.Leu153=) n.79-4541T= c.*222T= (n.*222T=) c.65-4541T= c.306T= c.371+1535T= (n.371+1535T=) c.227-4541T= (n.227-4541T=) n.472-4541T= n.3T= | |
12 | g.109581481_109581482del | CA2620816821 | MVK | c.-92+7608_-92+7609del (n.-92+7608_-92+7609del) c.458_459del (p.Leu153ArgfsTer?) n.79-4541_79-4540del c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.65-4541_65-4540del c.306_307del c.371+1535_371+1536del (n.371+1535_371+1536del) c.227-4541_227-4540del (n.227-4541_227-4540del) n.472-4541_472-4540del n.3_4del | gnomAD v4 |
12 | g.109581482G>A | CA481713668 | MVK | c.-92+7609G>A (n.-92+7609G>A) c.459G>A (p.Leu153=) n.79-4540G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.65-4540G>A c.307G>A c.371+1536G>A (n.371+1536G>A) c.227-4540G>A (n.227-4540G>A) n.472-4540G>A n.4G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109581482G>C | CA481713667 | MVK | c.-92+7609G>C (n.-92+7609G>C) c.459G>C (p.Leu153=) n.79-4540G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.65-4540G>C c.307G>C c.371+1536G>C (n.371+1536G>C) c.227-4540G>C (n.227-4540G>C) n.472-4540G>C n.4G>C | |
12 | g.109581482G>T | CA481713666 | MVK | c.-92+7609G>T (n.-92+7609G>T) c.459G>T (p.Leu153=) n.79-4540G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.65-4540G>T c.307G>T c.371+1536G>T (n.371+1536G>T) c.227-4540G>T (n.227-4540G>T) n.472-4540G>T n.4G>T | |
12 | g.109581483G>A | CA386646277 | MVK | c.-92+7610G>A (n.-92+7610G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.79-4539G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.65-4539G>A c.308G>A c.371+1537G>A (n.371+1537G>A) c.227-4539G>A (n.227-4539G>A) n.472-4539G>A n.5G>A | |
12 | g.109581483G>C | CA386646273 | MVK | c.-92+7610G>C (n.-92+7610G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.79-4539G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.65-4539G>C c.308G>C c.371+1537G>C (n.371+1537G>C) c.227-4539G>C (n.227-4539G>C) n.472-4539G>C n.5G>C | |
12 | g.109581483G>T | CA386646275 | MVK | c.-92+7610G>T (n.-92+7610G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.79-4539G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.65-4539G>T c.308G>T c.371+1537G>T (n.371+1537G>T) c.227-4539G>T (n.227-4539G>T) n.472-4539G>T n.5G>T | |
12 | g.109581488_109581490del | CA2620816839 | MVK | c.-92+7615_-92+7617del (n.-92+7615_-92+7617del) c.465_467del (p.Ala156del) n.79-4534_79-4532del c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.65-4534_65-4532del c.313_315del c.371+1542_371+1544del (n.371+1542_371+1544del) c.227-4534_227-4532del (n.227-4534_227-4532del) n.472-4534_472-4532del n.10_12del | gnomAD v4 |
12 | g.109581484del | CA2727261783 | MVK | c.-92+7611del (n.-92+7611del) c.461del (p.Ala154GlufsTer5) n.79-4538del c.*225del (n.*225del) c.65-4538del c.309del c.371+1538del (n.371+1538del) c.227-4538del (n.227-4538del) n.472-4538del n.6del | dbSNP |
12 | g.109581484C>A | CA386646279 | MVK | c.-92+7611C>A (n.-92+7611C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.79-4538C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.65-4538C>A c.309C>A c.371+1538C>A (n.371+1538C>A) c.227-4538C>A (n.227-4538C>A) n.472-4538C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581484C>G | CA386646280 | MVK | c.-92+7611C>G (n.-92+7611C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.79-4538C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.65-4538C>G c.309C>G c.371+1538C>G (n.371+1538C>G) c.227-4538C>G (n.227-4538C>G) n.472-4538C>G n.6C>G | |
12 | g.109581484C>T | CA386646282 | MVK | c.-92+7611C>T (n.-92+7611C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.79-4538C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.65-4538C>T c.309C>T c.371+1538C>T (n.371+1538C>T) c.227-4538C>T (n.227-4538C>T) n.472-4538C>T n.6C>T | |
12 | g.109581485A>C | CA481713669 | MVK | c.-92+7612A>C (n.-92+7612A>C) c.462A>C (p.Ala154=) n.79-4537A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.65-4537A>C c.310A>C c.371+1539A>C (n.371+1539A>C) c.227-4537A>C (n.227-4537A>C) n.472-4537A>C n.7A>C | |
12 | g.109581485A>G | CA481713670 | MVK | c.-92+7612A>G (n.-92+7612A>G) c.462A>G (p.Ala154=) n.79-4537A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.65-4537A>G c.310A>G c.371+1539A>G (n.371+1539A>G) c.227-4537A>G (n.227-4537A>G) n.472-4537A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581485A>T | CA481713671 | MVK | c.-92+7612A>T (n.-92+7612A>T) c.462A>T (p.Ala154=) n.79-4537A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.65-4537A>T c.310A>T c.371+1539A>T (n.371+1539A>T) c.227-4537A>T (n.227-4537A>T) n.472-4537A>T n.7A>T | |
12 | g.109581486G>A | CA386646284 | MVK | c.-92+7613G>A (n.-92+7613G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.79-4536G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.65-4536G>A c.311G>A c.371+1540G>A (n.371+1540G>A) c.227-4536G>A (n.227-4536G>A) n.472-4536G>A n.8G>A | |
12 | g.109581486G>C | CA386646286 | MVK | c.-92+7613G>C (n.-92+7613G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.79-4536G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.65-4536G>C c.311G>C c.371+1540G>C (n.371+1540G>C) c.227-4536G>C (n.227-4536G>C) n.472-4536G>C n.8G>C | |
12 | g.109581486G= | CA2062432003 | MVK | c.-92+7613G= (n.-92+7613G=) c.463G= (p.Ala155=) n.79-4536G= c.*227G= (n.*227G=) c.65-4536G= c.311G= c.371+1540G= (n.371+1540G=) c.227-4536G= (n.227-4536G=) n.472-4536G= n.8G= | |
12 | g.109581486G>T | CA386646287 | MVK | c.-92+7613G>T (n.-92+7613G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.79-4536G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.65-4536G>T c.311G>T c.371+1540G>T (n.371+1540G>T) c.227-4536G>T (n.227-4536G>T) n.472-4536G>T n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581487C>A | CA386646288 | MVK | c.-92+7614C>A (n.-92+7614C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.79-4535C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.65-4535C>A c.312C>A c.371+1541C>A (n.371+1541C>A) c.227-4535C>A (n.227-4535C>A) n.472-4535C>A n.9C>A | |
12 | g.109581487C>G | CA386646292 | MVK | c.-92+7614C>G (n.-92+7614C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.79-4535C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.65-4535C>G c.312C>G c.371+1541C>G (n.371+1541C>G) c.227-4535C>G (n.227-4535C>G) n.472-4535C>G n.9C>G | |
12 | g.109581487C>T | CA386646290 | MVK | c.-92+7614C>T (n.-92+7614C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.79-4535C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.65-4535C>T c.312C>T c.371+1541C>T (n.371+1541C>T) c.227-4535C>T (n.227-4535C>T) n.472-4535C>T n.9C>T | |
12 | g.109581488A>C | CA481713672 | MVK | c.-92+7615A>C (n.-92+7615A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.79-4534A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.65-4534A>C c.313A>C c.371+1542A>C (n.371+1542A>C) c.227-4534A>C (n.227-4534A>C) n.472-4534A>C n.10A>C | |
12 | g.109581488A>G | CA481713673 | MVK | c.-92+7615A>G (n.-92+7615A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.79-4534A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.65-4534A>G c.313A>G c.371+1542A>G (n.371+1542A>G) c.227-4534A>G (n.227-4534A>G) n.472-4534A>G n.10A>G | |
12 | g.109581488A>T | CA481713674 | MVK | c.-92+7615A>T (n.-92+7615A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.79-4534A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.65-4534A>T c.313A>T c.371+1542A>T (n.371+1542A>T) c.227-4534A>T (n.227-4534A>T) n.472-4534A>T n.10A>T | |
12 | g.109581489G>A | CA386646295 | MVK | c.-92+7616G>A (n.-92+7616G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.79-4533G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.65-4533G>A c.314G>A c.371+1543G>A (n.371+1543G>A) c.227-4533G>A (n.227-4533G>A) n.472-4533G>A n.11G>A | |
12 | g.109581489G>C | CA386646297 | MVK | c.-92+7616G>C (n.-92+7616G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.79-4533G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.65-4533G>C c.314G>C c.371+1543G>C (n.371+1543G>C) c.227-4533G>C (n.227-4533G>C) n.472-4533G>C n.11G>C | |
12 | g.109581489G>T | CA386646298 | MVK | c.-92+7616G>T (n.-92+7616G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.79-4533G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.65-4533G>T c.314G>T c.371+1543G>T (n.371+1543G>T) c.227-4533G>T (n.227-4533G>T) n.472-4533G>T n.11G>T | |
12 | g.109581490C>A | CA386646300 | MVK | c.-92+7617C>A (n.-92+7617C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.79-4532C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.65-4532C>A c.315C>A c.371+1544C>A (n.371+1544C>A) c.227-4532C>A (n.227-4532C>A) n.472-4532C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581490C>G | CA386646302 | MVK | c.-92+7617C>G (n.-92+7617C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.79-4532C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.65-4532C>G c.315C>G c.371+1544C>G (n.371+1544C>G) c.227-4532C>G (n.227-4532C>G) n.472-4532C>G n.12C>G | |
12 | g.109581490C>T | CA386646305 | MVK | c.-92+7617C>T (n.-92+7617C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.79-4532C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.65-4532C>T c.315C>T c.371+1544C>T (n.371+1544C>T) c.227-4532C>T (n.227-4532C>T) n.472-4532C>T n.12C>T | |
12 | g.109581491C>A | CA481713675 | MVK | c.-92+7618C>A (n.-92+7618C>A) c.468C>A (p.Ala156=) n.79-4531C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.65-4531C>A c.316C>A c.371+1545C>A (n.371+1545C>A) c.227-4531C>A (n.227-4531C>A) n.472-4531C>A n.13C>A | |
12 | g.109581491C>G | CA481713676 | MVK | c.-92+7618C>G (n.-92+7618C>G) c.468C>G (p.Ala156=) n.79-4531C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.65-4531C>G c.316C>G c.371+1545C>G (n.371+1545C>G) c.227-4531C>G (n.227-4531C>G) n.472-4531C>G n.13C>G | |
12 | g.109581491C>T | CA481713677 | MVK | c.-92+7618C>T (n.-92+7618C>T) c.468C>T (p.Ala156=) n.79-4531C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.65-4531C>T c.316C>T c.371+1545C>T (n.371+1545C>T) c.227-4531C>T (n.227-4531C>T) n.472-4531C>T n.13C>T | |
12 | g.109581492C>A | CA386646307 | MVK | c.-92+7619C>A (n.-92+7619C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.79-4530C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.65-4530C>A c.317C>A c.371+1546C>A (n.371+1546C>A) c.227-4530C>A (n.227-4530C>A) n.472-4530C>A n.14C>A | |
12 | g.109581492C>G | CA386646308 | MVK | c.-92+7619C>G (n.-92+7619C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.79-4530C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.65-4530C>G c.317C>G c.371+1546C>G (n.371+1546C>G) c.227-4530C>G (n.227-4530C>G) n.472-4530C>G n.14C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581492C>T | CA386646310 | MVK | c.-92+7619C>T (n.-92+7619C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.79-4530C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.65-4530C>T c.317C>T c.371+1546C>T (n.371+1546C>T) c.227-4530C>T (n.227-4530C>T) n.472-4530C>T n.14C>T | |
12 | g.109581493T>A | CA386646312 | MVK | c.-92+7620T>A (n.-92+7620T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.79-4529T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.65-4529T>A c.318T>A c.371+1547T>A (n.371+1547T>A) c.227-4529T>A (n.227-4529T>A) n.472-4529T>A n.15T>A | |
12 | g.109581493T>C | CA386646314 | MVK | c.-92+7620T>C (n.-92+7620T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.79-4529T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.65-4529T>C c.318T>C c.371+1547T>C (n.371+1547T>C) c.227-4529T>C (n.227-4529T>C) n.472-4529T>C n.15T>C | |
12 | g.109581493T>G | CA386646316 | MVK | c.-92+7620T>G (n.-92+7620T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.79-4529T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.65-4529T>G c.318T>G c.371+1547T>G (n.371+1547T>G) c.227-4529T>G (n.227-4529T>G) n.472-4529T>G n.15T>G | |
12 | g.109581494C>A | CA481713678 | MVK | c.-92+7621C>A (n.-92+7621C>A) c.471C>A (p.Leu157=) n.79-4528C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.65-4528C>A c.319C>A c.371+1548C>A (n.371+1548C>A) c.227-4528C>A (n.227-4528C>A) n.472-4528C>A n.16C>A | |
12 | g.109581494C>G | CA481713679 | MVK | c.-92+7621C>G (n.-92+7621C>G) c.471C>G (p.Leu157=) n.79-4528C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.65-4528C>G c.319C>G c.371+1548C>G (n.371+1548C>G) c.227-4528C>G (n.227-4528C>G) n.472-4528C>G n.16C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581494C>T | CA481713680 | MVK | c.-92+7621C>T (n.-92+7621C>T) c.471C>T (p.Leu157=) n.79-4528C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.65-4528C>T c.319C>T c.371+1548C>T (n.371+1548C>T) c.227-4528C>T (n.227-4528C>T) n.472-4528C>T n.16C>T | |
12 | g.109581494_109581498delinsCCTGA | CA2062432009 | MVK | c.-92+7621_-92+7625delinsCCTGA (n.-92+7621_-92+7625delinsCCTGA) c.471_475delinsCCTGA (p.Leu157=) n.79-4528_79-4524delinsCCTGA c.*235_*239delinsCCTGA (n.*235_*239delinsCCTGA) c.65-4528_65-4524delinsCCTGA c.319_323delinsCCTGA c.371+1548_371+1552delinsCCTGA (n.371+1548_371+1552delinsCCTGA) c.227-4528_227-4524delinsCCTGA (n.227-4528_227-4524delinsCCTGA) n.472-4528_472-4524delinsCCTGA n.16_20delinsCCTGA | |
12 | g.109581495C>A | CA386646318 | MVK | c.-92+7622C>A (n.-92+7622C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) n.79-4527C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.65-4527C>A c.320C>A c.371+1549C>A (n.371+1549C>A) c.227-4527C>A (n.227-4527C>A) n.472-4527C>A n.17C>A | |
12 | g.109581495C>G | CA386646321 | MVK | c.-92+7622C>G (n.-92+7622C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) n.79-4527C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.65-4527C>G c.320C>G c.371+1549C>G (n.371+1549C>G) c.227-4527C>G (n.227-4527C>G) n.472-4527C>G n.17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581495C>T | CA481713681 | MVK | c.-92+7622C>T (n.-92+7622C>T) c.472C>T (p.Leu158=) n.79-4527C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.65-4527C>T c.320C>T c.371+1549C>T (n.371+1549C>T) c.227-4527C>T (n.227-4527C>T) n.472-4527C>T n.17C>T | |
12 | g.109581498_109581501del | CA6779264 | MVK | c.-92+7625_-92+7628del (n.-92+7625_-92+7628del) c.475_478del (p.Thr159CysfsTer9) n.79-4524_79-4521del c.*239_*242del (n.*239_*242del) c.65-4524_65-4521del c.323_326del c.371+1552_371+1555del (n.371+1552_371+1555del) c.227-4524_227-4521del (n.227-4524_227-4521del) n.472-4524_472-4521del n.20_23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581496T>A | CA386646323 | MVK | c.-92+7623T>A (n.-92+7623T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.79-4526T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.65-4526T>A c.321T>A c.371+1550T>A (n.371+1550T>A) c.227-4526T>A (n.227-4526T>A) n.472-4526T>A n.18T>A | |
12 | g.109581496T>C | CA386646325 | MVK | c.-92+7623T>C (n.-92+7623T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.79-4526T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.65-4526T>C c.321T>C c.371+1550T>C (n.371+1550T>C) c.227-4526T>C (n.227-4526T>C) n.472-4526T>C n.18T>C | |
12 | g.109581496T>G | CA386646327 | MVK | c.-92+7623T>G (n.-92+7623T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.79-4526T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.65-4526T>G c.321T>G c.371+1550T>G (n.371+1550T>G) c.227-4526T>G (n.227-4526T>G) n.472-4526T>G n.18T>G | |
12 | g.109581497G>A | CA481713684 | MVK | c.-92+7624G>A (n.-92+7624G>A) c.474G>A (p.Leu158=) n.79-4525G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.65-4525G>A c.322G>A c.371+1551G>A (n.371+1551G>A) c.227-4525G>A (n.227-4525G>A) n.472-4525G>A n.19G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581497G>C | CA481713682 | MVK | c.-92+7624G>C (n.-92+7624G>C) c.474G>C (p.Leu158=) n.79-4525G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.65-4525G>C c.322G>C c.371+1551G>C (n.371+1551G>C) c.227-4525G>C (n.227-4525G>C) n.472-4525G>C n.19G>C | |
12 | g.109581497G>T | CA481713683 | MVK | c.-92+7624G>T (n.-92+7624G>T) c.474G>T (p.Leu158=) n.79-4525G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.65-4525G>T c.322G>T c.371+1551G>T (n.371+1551G>T) c.227-4525G>T (n.227-4525G>T) n.472-4525G>T n.19G>T | |
12 | g.109581498A>C | CA386646330 | MVK | c.-92+7625A>C (n.-92+7625A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.79-4524A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.65-4524A>C c.323A>C c.371+1552A>C (n.371+1552A>C) c.227-4524A>C (n.227-4524A>C) n.472-4524A>C n.20A>C | |
12 | g.109581498A>G | CA386646331 | MVK | c.-92+7625A>G (n.-92+7625A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.79-4524A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.65-4524A>G c.323A>G c.371+1552A>G (n.371+1552A>G) c.227-4524A>G (n.227-4524A>G) n.472-4524A>G n.20A>G | |
12 | g.109581498A>T | CA386646333 | MVK | c.-92+7625A>T (n.-92+7625A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.79-4524A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.65-4524A>T c.323A>T c.371+1552A>T (n.371+1552A>T) c.227-4524A>T (n.227-4524A>T) n.472-4524A>T n.20A>T | |
12 | g.109581499C>A | CA386646336 | MVK | c.-92+7626C>A (n.-92+7626C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.79-4523C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.65-4523C>A c.324C>A c.371+1553C>A (n.371+1553C>A) c.227-4523C>A (n.227-4523C>A) n.472-4523C>A n.21C>A | |
12 | g.109581499C>G | CA386646337 | MVK | c.-92+7626C>G (n.-92+7626C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.79-4523C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.65-4523C>G c.324C>G c.371+1553C>G (n.371+1553C>G) c.227-4523C>G (n.227-4523C>G) n.472-4523C>G n.21C>G | |
12 | g.109581499C>T | CA386646339 | MVK | c.-92+7626C>T (n.-92+7626C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.79-4523C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.65-4523C>T c.324C>T c.371+1553C>T (n.371+1553C>T) c.227-4523C>T (n.227-4523C>T) n.472-4523C>T n.21C>T | |
12 | g.109581500T>A | CA481713685 | MVK | c.-92+7627T>A (n.-92+7627T>A) c.477T>A (p.Thr159=) n.79-4522T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.65-4522T>A c.325T>A c.371+1554T>A (n.371+1554T>A) c.227-4522T>A (n.227-4522T>A) n.472-4522T>A n.22T>A | ClinVar |
12 | g.109581500T>C | CA481713686 | MVK | c.-92+7627T>C (n.-92+7627T>C) c.477T>C (p.Thr159=) n.79-4522T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.65-4522T>C c.325T>C c.371+1554T>C (n.371+1554T>C) c.227-4522T>C (n.227-4522T>C) n.472-4522T>C n.22T>C | |
12 | g.109581500T>G | CA481713687 | MVK | c.-92+7627T>G (n.-92+7627T>G) c.477T>G (p.Thr159=) n.79-4522T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.65-4522T>G c.325T>G c.371+1554T>G (n.371+1554T>G) c.227-4522T>G (n.227-4522T>G) n.472-4522T>G n.22T>G | |
12 | g.109581504_109581505del | CA2580614552 | MVK | c.-92+7631_-92+7632del (n.-92+7631_-92+7632del) c.481_482del (p.Cys161ArgfsTer25) n.79-4518_79-4517del c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.65-4518_65-4517del c.329_330del c.371+1558_371+1559del (n.371+1558_371+1559del) c.227-4518_227-4517del (n.227-4518_227-4517del) n.472-4518_472-4517del c.481_482del (p.Cys161ArgfsTer?) n.26_27del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109581501G>A | CA6779265 | MVK | c.-92+7628G>A (n.-92+7628G>A) c.478G>A (p.Val160Met) n.79-4521G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.65-4521G>A c.326G>A c.371+1555G>A (n.371+1555G>A) c.227-4521G>A (n.227-4521G>A) n.472-4521G>A n.23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581501G>C | CA243454678 | MVK | c.-92+7628G>C (n.-92+7628G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) n.79-4521G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.65-4521G>C c.326G>C c.371+1555G>C (n.371+1555G>C) c.227-4521G>C (n.227-4521G>C) n.472-4521G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581501G= | CA2062432019 | MVK | c.-92+7628G= (n.-92+7628G=) c.478G= (p.Val160=) n.79-4521G= c.*242G= (n.*242G=) c.65-4521G= c.326G= c.371+1555G= (n.371+1555G=) c.227-4521G= (n.227-4521G=) n.472-4521G= n.23G= | |
12 | g.109581501G>T | CA386646343 | MVK | c.-92+7628G>T (n.-92+7628G>T) c.478G>T (p.Val160Leu) n.79-4521G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.65-4521G>T c.326G>T c.371+1555G>T (n.371+1555G>T) c.227-4521G>T (n.227-4521G>T) n.472-4521G>T n.23G>T | |
12 | g.109581502T>A | CA386646349 | MVK | c.-92+7629T>A (n.-92+7629T>A) c.479T>A (p.Val160Glu) n.79-4520T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.65-4520T>A c.327T>A c.371+1556T>A (n.371+1556T>A) c.227-4520T>A (n.227-4520T>A) n.472-4520T>A n.24T>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109581502T>C | CA386646347 | MVK | c.-92+7629T>C (n.-92+7629T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) n.79-4520T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.65-4520T>C c.327T>C c.371+1556T>C (n.371+1556T>C) c.227-4520T>C (n.227-4520T>C) n.472-4520T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581502T>G | CA386646346 | MVK | c.-92+7629T>G (n.-92+7629T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) n.79-4520T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.65-4520T>G c.327T>G c.371+1556T>G (n.371+1556T>G) c.227-4520T>G (n.227-4520T>G) n.472-4520T>G n.24T>G | |
12 | g.109581502T= | CA2062432030 | MVK | c.-92+7629T= (n.-92+7629T=) c.479T= (p.Val160=) n.79-4520T= c.*243T= (n.*243T=) c.65-4520T= c.327T= c.371+1556T= (n.371+1556T=) c.227-4520T= (n.227-4520T=) n.472-4520T= n.24T= | |
12 | g.109581503G>A | CA481713688 | MVK | c.-92+7630G>A (n.-92+7630G>A) c.480G>A (p.Val160=) n.79-4519G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.65-4519G>A c.328G>A c.371+1557G>A (n.371+1557G>A) c.227-4519G>A (n.227-4519G>A) n.472-4519G>A n.25G>A | |
12 | g.109581503G>C | CA481713689 | MVK | c.-92+7630G>C (n.-92+7630G>C) c.480G>C (p.Val160=) n.79-4519G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.65-4519G>C c.328G>C c.371+1557G>C (n.371+1557G>C) c.227-4519G>C (n.227-4519G>C) n.472-4519G>C n.25G>C | |
12 | g.109581503G>T | CA481713690 | MVK | c.-92+7630G>T (n.-92+7630G>T) c.480G>T (p.Val160=) n.79-4519G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.65-4519G>T c.328G>T c.371+1557G>T (n.371+1557G>T) c.227-4519G>T (n.227-4519G>T) n.472-4519G>T n.25G>T | |
12 | g.109581505_109581552del | CA2695217248 | MVK | c.-92+7632_-92+7679del (n.-92+7632_-92+7679del) c.482_527+2del n.79-4517_79-4470del c.*246_*291+2del c.65-4517_65-4470del c.330_375+2del c.371+1559_371+1606del (n.371+1559_371+1606del) c.227-4517_227-4470del (n.227-4517_227-4470del) n.472-4517_472-4470del n.27_72+2del | |
12 | g.109581504T>A | CA386646351 | MVK | c.-92+7631T>A (n.-92+7631T>A) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.79-4518T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.65-4518T>A c.329T>A c.371+1558T>A (n.371+1558T>A) c.227-4518T>A (n.227-4518T>A) n.472-4518T>A n.26T>A | |
12 | g.109581504T>C | CA386646352 | MVK | c.-92+7631T>C (n.-92+7631T>C) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.79-4518T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.65-4518T>C c.329T>C c.371+1558T>C (n.371+1558T>C) c.227-4518T>C (n.227-4518T>C) n.472-4518T>C n.26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581504T>G | CA386646354 | MVK | c.-92+7631T>G (n.-92+7631T>G) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.79-4518T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.65-4518T>G c.329T>G c.371+1558T>G (n.371+1558T>G) c.227-4518T>G (n.227-4518T>G) n.472-4518T>G n.26T>G | |
12 | g.109581504T= | CA2062432038 | MVK | c.-92+7631T= (n.-92+7631T=) c.481T= (p.Cys161=) n.79-4518T= c.*245T= (n.*245T=) c.65-4518T= c.329T= c.371+1558T= (n.371+1558T=) c.227-4518T= (n.227-4518T=) n.472-4518T= n.26T= | |
12 | g.109581505G>A | CA386646356 | MVK | c.-92+7632G>A (n.-92+7632G>A) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.79-4517G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.65-4517G>A c.330G>A c.371+1559G>A (n.371+1559G>A) c.227-4517G>A (n.227-4517G>A) n.472-4517G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581505G>C | CA386646357 | MVK | c.-92+7632G>C (n.-92+7632G>C) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.79-4517G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.65-4517G>C c.330G>C c.371+1559G>C (n.371+1559G>C) c.227-4517G>C (n.227-4517G>C) n.472-4517G>C n.27G>C | |
12 | g.109581505G>T | CA386646359 | MVK | c.-92+7632G>T (n.-92+7632G>T) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.79-4517G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.65-4517G>T c.330G>T c.371+1559G>T (n.371+1559G>T) c.227-4517G>T (n.227-4517G>T) n.472-4517G>T n.27G>T | |
12 | g.109581506C>A | CA386646362 | MVK | c.-92+7633C>A (n.-92+7633C>A) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.79-4516C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.65-4516C>A c.331C>A c.371+1560C>A (n.371+1560C>A) c.227-4516C>A (n.227-4516C>A) n.472-4516C>A n.28C>A | |
12 | g.109581506C= | CA2062432041 | MVK | c.-92+7633C= (n.-92+7633C=) c.483C= (p.Cys161=) n.79-4516C= c.*247C= (n.*247C=) c.65-4516C= c.331C= c.371+1560C= (n.371+1560C=) c.227-4516C= (n.227-4516C=) n.472-4516C= n.28C= | |
12 | g.109581506C>G | CA386646364 | MVK | c.-92+7633C>G (n.-92+7633C>G) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.79-4516C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.65-4516C>G c.331C>G c.371+1560C>G (n.371+1560C>G) c.227-4516C>G (n.227-4516C>G) n.472-4516C>G n.28C>G | |
12 | g.109581506C>T | CA243454681 | MVK | c.-92+7633C>T (n.-92+7633C>T) c.483C>T (p.Cys161=) n.79-4516C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.65-4516C>T c.331C>T c.371+1560C>T (n.371+1560C>T) c.227-4516C>T (n.227-4516C>T) n.472-4516C>T n.28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581507G>A | CA6779266 | MVK | c.-92+7634G>A (n.-92+7634G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.79-4515G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.65-4515G>A c.332G>A c.371+1561G>A (n.371+1561G>A) c.227-4515G>A (n.227-4515G>A) n.472-4515G>A n.29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581507G>C | CA386646367 | MVK | c.-92+7634G>C (n.-92+7634G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.79-4515G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.65-4515G>C c.332G>C c.371+1561G>C (n.371+1561G>C) c.227-4515G>C (n.227-4515G>C) n.472-4515G>C n.29G>C | |
12 | g.109581507G= | CA2062432047 | MVK | c.-92+7634G= (n.-92+7634G=) c.484G= (p.Glu162=) n.79-4515G= c.*248G= (n.*248G=) c.65-4515G= c.332G= c.371+1561G= (n.371+1561G=) c.227-4515G= (n.227-4515G=) n.472-4515G= n.29G= | |
12 | g.109581507G>T | CA386646369 | MVK | c.-92+7634G>T (n.-92+7634G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.79-4515G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.65-4515G>T c.332G>T c.371+1561G>T (n.371+1561G>T) c.227-4515G>T (n.227-4515G>T) n.472-4515G>T n.29G>T | |
12 | g.109581508A>C | CA386646371 | MVK | c.-92+7635A>C (n.-92+7635A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.79-4514A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.65-4514A>C c.333A>C c.371+1562A>C (n.371+1562A>C) c.227-4514A>C (n.227-4514A>C) n.472-4514A>C n.30A>C | |
12 | g.109581508A>G | CA386646375 | MVK | c.-92+7635A>G (n.-92+7635A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.79-4514A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.65-4514A>G c.333A>G c.371+1562A>G (n.371+1562A>G) c.227-4514A>G (n.227-4514A>G) n.472-4514A>G n.30A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581508A>T | CA386646373 | MVK | c.-92+7635A>T (n.-92+7635A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) n.79-4514A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.65-4514A>T c.333A>T c.371+1562A>T (n.371+1562A>T) c.227-4514A>T (n.227-4514A>T) n.472-4514A>T n.30A>T | |
12 | g.109581509G>A | CA481713691 | MVK | c.-92+7636G>A (n.-92+7636G>A) c.486G>A (p.Glu162=) n.79-4513G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.65-4513G>A c.334G>A c.371+1563G>A (n.371+1563G>A) c.227-4513G>A (n.227-4513G>A) n.472-4513G>A n.31G>A | ClinVar |
12 | g.109581509G>C | CA386646377 | MVK | c.-92+7636G>C (n.-92+7636G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.79-4513G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.65-4513G>C c.334G>C c.371+1563G>C (n.371+1563G>C) c.227-4513G>C (n.227-4513G>C) n.472-4513G>C n.31G>C | |
12 | g.109581509G>T | CA386646379 | MVK | c.-92+7636G>T (n.-92+7636G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.79-4513G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.65-4513G>T c.334G>T c.371+1563G>T (n.371+1563G>T) c.227-4513G>T (n.227-4513G>T) n.472-4513G>T n.31G>T | |
12 | g.109581510G>A | CA386646381 | MVK | c.-92+7637G>A (n.-92+7637G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.79-4512G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.65-4512G>A c.335G>A c.371+1564G>A (n.371+1564G>A) c.227-4512G>A (n.227-4512G>A) n.472-4512G>A n.32G>A | |
12 | g.109581510G>C | CA386646385 | MVK | c.-92+7637G>C (n.-92+7637G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.79-4512G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.65-4512G>C c.335G>C c.371+1564G>C (n.371+1564G>C) c.227-4512G>C (n.227-4512G>C) n.472-4512G>C n.32G>C | |
12 | g.109581510G>T | CA386646383 | MVK | c.-92+7637G>T (n.-92+7637G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.79-4512G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.65-4512G>T c.335G>T c.371+1564G>T (n.371+1564G>T) c.227-4512G>T (n.227-4512G>T) n.472-4512G>T n.32G>T | |
12 | g.109581511A>C | CA386646387 | MVK | c.-92+7638A>C (n.-92+7638A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.79-4511A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.65-4511A>C c.336A>C c.371+1565A>C (n.371+1565A>C) c.227-4511A>C (n.227-4511A>C) n.472-4511A>C n.33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581511A>G | CA386646391 | MVK | c.-92+7638A>G (n.-92+7638A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.79-4511A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.65-4511A>G c.336A>G c.371+1565A>G (n.371+1565A>G) c.227-4511A>G (n.227-4511A>G) n.472-4511A>G n.33A>G | |
12 | g.109581511A>T | CA386646389 | MVK | c.-92+7638A>T (n.-92+7638A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.79-4511A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.65-4511A>T c.336A>T c.371+1565A>T (n.371+1565A>T) c.227-4511A>T (n.227-4511A>T) n.472-4511A>T n.33A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109581512G>A | CA243454685 | MVK | c.-92+7639G>A (n.-92+7639G>A) c.489G>A (p.Glu163=) n.79-4510G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.65-4510G>A c.337G>A c.371+1566G>A (n.371+1566G>A) c.227-4510G>A (n.227-4510G>A) n.472-4510G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581512G>C | CA386646393 | MVK | c.-92+7639G>C (n.-92+7639G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.79-4510G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.65-4510G>C c.337G>C c.371+1566G>C (n.371+1566G>C) c.227-4510G>C (n.227-4510G>C) n.472-4510G>C n.34G>C | |
12 | g.109581512G= | CA2062432054 | MVK | c.-92+7639G= (n.-92+7639G=) c.489G= (p.Glu163=) n.79-4510G= c.*253G= (n.*253G=) c.65-4510G= c.337G= c.371+1566G= (n.371+1566G=) c.227-4510G= (n.227-4510G=) n.472-4510G= n.34G= | |
12 | g.109581512G>T | CA386646395 | MVK | c.-92+7639G>T (n.-92+7639G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.79-4510G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.65-4510G>T c.337G>T c.371+1566G>T (n.371+1566G>T) c.227-4510G>T (n.227-4510G>T) n.472-4510G>T n.34G>T | |
12 | g.109581513A>C | CA386646397 | MVK | c.-92+7640A>C (n.-92+7640A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.79-4509A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.65-4509A>C c.338A>C c.371+1567A>C (n.371+1567A>C) c.227-4509A>C (n.227-4509A>C) n.472-4509A>C n.35A>C | |
12 | g.109581513A>G | CA386646399 | MVK | c.-92+7640A>G (n.-92+7640A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) n.79-4509A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.65-4509A>G c.338A>G c.371+1567A>G (n.371+1567A>G) c.227-4509A>G (n.227-4509A>G) n.472-4509A>G n.35A>G | |
12 | g.109581513A>T | CA386646401 | MVK | c.-92+7640A>T (n.-92+7640A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.79-4509A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.65-4509A>T c.338A>T c.371+1567A>T (n.371+1567A>T) c.227-4509A>T (n.227-4509A>T) n.472-4509A>T n.35A>T | |
12 | g.109581514T>A | CA386646403 | MVK | c.-92+7641T>A (n.-92+7641T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.79-4508T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.65-4508T>A c.339T>A c.371+1568T>A (n.371+1568T>A) c.227-4508T>A (n.227-4508T>A) n.472-4508T>A n.36T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581514T>C | CA386646405 | MVK | c.-92+7641T>C (n.-92+7641T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.79-4508T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.65-4508T>C c.339T>C c.371+1568T>C (n.371+1568T>C) c.227-4508T>C (n.227-4508T>C) n.472-4508T>C n.36T>C | |
12 | g.109581514T>G | CA386646407 | MVK | c.-92+7641T>G (n.-92+7641T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.79-4508T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.65-4508T>G c.339T>G c.371+1568T>G (n.371+1568T>G) c.227-4508T>G (n.227-4508T>G) n.472-4508T>G n.36T>G | |
12 | g.109581514T= | CA2062432060 | MVK | c.-92+7641T= (n.-92+7641T=) c.491T= (p.Ile164=) n.79-4508T= c.*255T= (n.*255T=) c.65-4508T= c.339T= c.371+1568T= (n.371+1568T=) c.227-4508T= (n.227-4508T=) n.472-4508T= n.36T= | |
12 | g.109581515C>A | CA481713692 | MVK | c.-92+7642C>A (n.-92+7642C>A) c.492C>A (p.Ile164=) n.79-4507C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.65-4507C>A c.340C>A c.371+1569C>A (n.371+1569C>A) c.227-4507C>A (n.227-4507C>A) n.472-4507C>A n.37C>A | |
12 | g.109581515C>G | CA386646409 | MVK | c.-92+7642C>G (n.-92+7642C>G) c.492C>G (p.Ile164Met) n.79-4507C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.65-4507C>G c.340C>G c.371+1569C>G (n.371+1569C>G) c.227-4507C>G (n.227-4507C>G) n.472-4507C>G n.37C>G | |
12 | g.109581515C>T | CA481713693 | MVK | c.-92+7642C>T (n.-92+7642C>T) c.492C>T (p.Ile164=) n.79-4507C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.65-4507C>T c.340C>T c.371+1569C>T (n.371+1569C>T) c.227-4507C>T (n.227-4507C>T) n.472-4507C>T n.37C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109581516C>A | CA386646411 | MVK | c.-92+7643C>A (n.-92+7643C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.79-4506C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.65-4506C>A c.341C>A c.371+1570C>A (n.371+1570C>A) c.227-4506C>A (n.227-4506C>A) n.472-4506C>A n.38C>A | |
12 | g.109581516C= | CA2062432066 | MVK | c.-92+7643C= (n.-92+7643C=) c.493C= (p.Pro165=) n.79-4506C= c.*257C= (n.*257C=) c.65-4506C= c.341C= c.371+1570C= (n.371+1570C=) c.227-4506C= (n.227-4506C=) n.472-4506C= n.38C= | |
12 | g.109581516C>G | CA386646413 | MVK | c.-92+7643C>G (n.-92+7643C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.79-4506C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.65-4506C>G c.341C>G c.371+1570C>G (n.371+1570C>G) c.227-4506C>G (n.227-4506C>G) n.472-4506C>G n.38C>G | |
12 | g.109581516C>T | CA386646415 | MVK | c.-92+7643C>T (n.-92+7643C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.79-4506C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.65-4506C>T c.341C>T c.371+1570C>T (n.371+1570C>T) c.227-4506C>T (n.227-4506C>T) n.472-4506C>T n.38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581517C>A | CA386646417 | MVK | c.-92+7644C>A (n.-92+7644C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) n.79-4505C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.65-4505C>A c.342C>A c.371+1571C>A (n.371+1571C>A) c.227-4505C>A (n.227-4505C>A) n.472-4505C>A n.39C>A | |
12 | g.109581517C= | CA2062432069 | MVK | c.-92+7644C= (n.-92+7644C=) c.494C= (p.Pro165=) n.79-4505C= c.*258C= (n.*258C=) c.65-4505C= c.342C= c.371+1571C= (n.371+1571C=) c.227-4505C= (n.227-4505C=) n.472-4505C= n.39C= | |
12 | g.109581517C>G | CA386646419 | MVK | c.-92+7644C>G (n.-92+7644C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.79-4505C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.65-4505C>G c.342C>G c.371+1571C>G (n.371+1571C>G) c.227-4505C>G (n.227-4505C>G) n.472-4505C>G n.39C>G | |
12 | g.109581517C>T | CA121784 | MVK | c.-92+7644C>T (n.-92+7644C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.79-4505C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.65-4505C>T c.342C>T c.371+1571C>T (n.371+1571C>T) c.227-4505C>T (n.227-4505C>T) n.472-4505C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109581518A>C | CA481713696 | MVK | c.-92+7645A>C (n.-92+7645A>C) c.495A>C (p.Pro165=) n.79-4504A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.65-4504A>C c.343A>C c.371+1572A>C (n.371+1572A>C) c.227-4504A>C (n.227-4504A>C) n.472-4504A>C n.40A>C | |
12 | g.109581518A>G | CA481713694 | MVK | c.-92+7645A>G (n.-92+7645A>G) c.495A>G (p.Pro165=) n.79-4504A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.65-4504A>G c.343A>G c.371+1572A>G (n.371+1572A>G) c.227-4504A>G (n.227-4504A>G) n.472-4504A>G n.40A>G | |
12 | g.109581518A>T | CA481713695 | MVK | c.-92+7645A>T (n.-92+7645A>T) c.495A>T (p.Pro165=) n.79-4504A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.65-4504A>T c.343A>T c.371+1572A>T (n.371+1572A>T) c.227-4504A>T (n.227-4504A>T) n.472-4504A>T n.40A>T | |
12 | g.109581519A>C | CA386646420 | MVK | c.-92+7646A>C (n.-92+7646A>C) c.496A>C (p.Asn166His) n.79-4503A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.65-4503A>C c.344A>C c.371+1573A>C (n.371+1573A>C) c.227-4503A>C (n.227-4503A>C) n.472-4503A>C n.41A>C | |
12 | g.109581519A>G | CA386646422 | MVK | c.-92+7646A>G (n.-92+7646A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.79-4503A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.65-4503A>G c.344A>G c.371+1573A>G (n.371+1573A>G) c.227-4503A>G (n.227-4503A>G) n.472-4503A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581519A>T | CA386646421 | MVK | c.-92+7646A>T (n.-92+7646A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.79-4503A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.65-4503A>T c.344A>T c.371+1573A>T (n.371+1573A>T) c.227-4503A>T (n.227-4503A>T) n.472-4503A>T n.41A>T | |
12 | g.109581520A= | CA2062432072 | MVK | c.-92+7647A= (n.-92+7647A=) c.497A= (p.Asn166=) n.79-4502A= c.*261A= (n.*261A=) c.65-4502A= c.345A= c.371+1574A= (n.371+1574A=) c.227-4502A= (n.227-4502A=) n.472-4502A= n.42A= | |
12 | g.109581520A>C | CA386646424 | MVK | c.-92+7647A>C (n.-92+7647A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.79-4502A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.65-4502A>C c.345A>C c.371+1574A>C (n.371+1574A>C) c.227-4502A>C (n.227-4502A>C) n.472-4502A>C n.42A>C | |
12 | g.109581520A>G | CA386646426 | MVK | c.-92+7647A>G (n.-92+7647A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.79-4502A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.65-4502A>G c.345A>G c.371+1574A>G (n.371+1574A>G) c.227-4502A>G (n.227-4502A>G) n.472-4502A>G n.42A>G | |
12 | g.109581520A>T | CA6779267 | MVK | c.-92+7647A>T (n.-92+7647A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.79-4502A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.65-4502A>T c.345A>T c.371+1574A>T (n.371+1574A>T) c.227-4502A>T (n.227-4502A>T) n.472-4502A>T n.42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581521C>A | CA6779268 | MVK | c.-92+7648C>A (n.-92+7648C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.79-4501C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.65-4501C>A c.346C>A c.371+1575C>A (n.371+1575C>A) c.227-4501C>A (n.227-4501C>A) n.472-4501C>A n.43C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581521C= | CA2062432083 | MVK | c.-92+7648C= (n.-92+7648C=) c.498C= (p.Asn166=) n.79-4501C= c.*262C= (n.*262C=) c.65-4501C= c.346C= c.371+1575C= (n.371+1575C=) c.227-4501C= (n.227-4501C=) n.472-4501C= n.43C= | |
12 | g.109581521C>G | CA386646428 | MVK | c.-92+7648C>G (n.-92+7648C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.79-4501C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.65-4501C>G c.346C>G c.371+1575C>G (n.371+1575C>G) c.227-4501C>G (n.227-4501C>G) n.472-4501C>G n.43C>G | |
12 | g.109581521C>T | CA481713697 | MVK | c.-92+7648C>T (n.-92+7648C>T) c.498C>T (p.Asn166=) n.79-4501C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.65-4501C>T c.346C>T c.371+1575C>T (n.371+1575C>T) c.227-4501C>T (n.227-4501C>T) n.472-4501C>T n.43C>T | |
12 | g.109581522C>A | CA386646431 | MVK | c.-92+7649C>A (n.-92+7649C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.79-4500C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.65-4500C>A c.347C>A c.371+1576C>A (n.371+1576C>A) c.227-4500C>A (n.227-4500C>A) n.472-4500C>A n.44C>A | |
12 | g.109581522C>G | CA386646432 | MVK | c.-92+7649C>G (n.-92+7649C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.79-4500C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.65-4500C>G c.347C>G c.371+1576C>G (n.371+1576C>G) c.227-4500C>G (n.227-4500C>G) n.472-4500C>G n.44C>G | |
12 | g.109581522C>T | CA386646435 | MVK | c.-92+7649C>T (n.-92+7649C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.79-4500C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.65-4500C>T c.347C>T c.371+1576C>T (n.371+1576C>T) c.227-4500C>T (n.227-4500C>T) n.472-4500C>T n.44C>T | |
12 | g.109581522_109581523delinsTT | CA645587880 | MVK | c.-92+7649_-92+7650delinsTT (n.-92+7649_-92+7650delinsTT) c.499_500delinsTT (p.Pro167Leu) n.79-4500_79-4499delinsTT c.*263_*264delinsTT (n.*263_*264delinsTT) c.65-4500_65-4499delinsTT c.347_348delinsTT c.371+1576_371+1577delinsTT (n.371+1576_371+1577delinsTT) c.227-4500_227-4499delinsTT (n.227-4500_227-4499delinsTT) n.472-4500_472-4499delinsTT n.44_45delinsTT | COSMIC |
12 | g.109581523C>A | CA386646437 | MVK | c.-92+7650C>A (n.-92+7650C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) n.79-4499C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.65-4499C>A c.348C>A c.371+1577C>A (n.371+1577C>A) c.227-4499C>A (n.227-4499C>A) n.472-4499C>A n.45C>A | ClinVar |
12 | g.109581523C= | CA2062432100 | MVK | c.-92+7650C= (n.-92+7650C=) c.500C= (p.Pro167=) n.79-4499C= c.*264C= (n.*264C=) c.65-4499C= c.348C= c.371+1577C= (n.371+1577C=) c.227-4499C= (n.227-4499C=) n.472-4499C= n.45C= | |
12 | g.109581523C>G | CA386646439 | MVK | c.-92+7650C>G (n.-92+7650C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.79-4499C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.65-4499C>G c.348C>G c.371+1577C>G (n.371+1577C>G) c.227-4499C>G (n.227-4499C>G) n.472-4499C>G n.45C>G | |
12 | g.109581523C>T | CA130488 | MVK | c.-92+7650C>T (n.-92+7650C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.79-4499C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.65-4499C>T c.348C>T c.371+1577C>T (n.371+1577C>T) c.227-4499C>T (n.227-4499C>T) n.472-4499C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581524G>A | CA6779269 | MVK | c.-92+7651G>A (n.-92+7651G>A) c.501G>A (p.Pro167=) n.79-4498G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.65-4498G>A c.349G>A c.371+1578G>A (n.371+1578G>A) c.227-4498G>A (n.227-4498G>A) n.472-4498G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581524G>C | CA481713698 | MVK | c.-92+7651G>C (n.-92+7651G>C) c.501G>C (p.Pro167=) n.79-4498G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.65-4498G>C c.349G>C c.371+1578G>C (n.371+1578G>C) c.227-4498G>C (n.227-4498G>C) n.472-4498G>C n.46G>C | |
12 | g.109581524G= | CA2062432104 | MVK | c.-92+7651G= (n.-92+7651G=) c.501G= (p.Pro167=) n.79-4498G= c.*265G= (n.*265G=) c.65-4498G= c.349G= c.371+1578G= (n.371+1578G=) c.227-4498G= (n.227-4498G=) n.472-4498G= n.46G= | |
12 | g.109581524G>T | CA481713699 | MVK | c.-92+7651G>T (n.-92+7651G>T) c.501G>T (p.Pro167=) n.79-4498G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.65-4498G>T c.349G>T c.371+1578G>T (n.371+1578G>T) c.227-4498G>T (n.227-4498G>T) n.472-4498G>T n.46G>T | |
12 | g.109581525C>A | CA386646444 | MVK | c.-92+7652C>A (n.-92+7652C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) n.79-4497C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.65-4497C>A c.350C>A c.371+1579C>A (n.371+1579C>A) c.227-4497C>A (n.227-4497C>A) n.472-4497C>A n.47C>A | |
12 | g.109581525C>G | CA386646443 | MVK | c.-92+7652C>G (n.-92+7652C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) n.79-4497C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.65-4497C>G c.350C>G c.371+1579C>G (n.371+1579C>G) c.227-4497C>G (n.227-4497C>G) n.472-4497C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581525C>T | CA481713700 | MVK | c.-92+7652C>T (n.-92+7652C>T) c.502C>T (p.Leu168=) n.79-4497C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.65-4497C>T c.350C>T c.371+1579C>T (n.371+1579C>T) c.227-4497C>T (n.227-4497C>T) n.472-4497C>T n.47C>T | |
12 | g.109581525_109581531delinsCTGAAGG | CA2062432111 | MVK | c.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG (n.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG) c.502_508delinsCTGAAGG (p.Leu168=) n.79-4497_79-4491delinsCTGAAGG c.*266_*272delinsCTGAAGG (n.*266_*272delinsCTGAAGG) c.65-4497_65-4491delinsCTGAAGG c.350_356delinsCTGAAGG c.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG (n.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG) c.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG (n.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG) n.472-4497_472-4491delinsCTGAAGG n.47_53delinsCTGAAGG | |
12 | g.109581525_109581535delinsCTGAAGGACGG | CA2062432109 | MVK | c.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG (n.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG) c.502_512delinsCTGAAGGACGG (p.Leu168=) n.79-4497_79-4487delinsCTGAAGGACGG c.*266_*276delinsCTGAAGGACGG (n.*266_*276delinsCTGAAGGACGG) c.65-4497_65-4487delinsCTGAAGGACGG c.350_360delinsCTGAAGGACGG c.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG (n.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG) c.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG (n.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG) n.472-4497_472-4487delinsCTGAAGGACGG n.47_57delinsCTGAAGGACGG | |
12 | g.109581526T>A | CA386646446 | MVK | c.-92+7653T>A (n.-92+7653T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) n.79-4496T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.65-4496T>A c.351T>A c.371+1580T>A (n.371+1580T>A) c.227-4496T>A (n.227-4496T>A) n.472-4496T>A n.48T>A | |
12 | g.109581526T>C | CA386646448 | MVK | c.-92+7653T>C (n.-92+7653T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.79-4496T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.65-4496T>C c.351T>C c.371+1580T>C (n.371+1580T>C) c.227-4496T>C (n.227-4496T>C) n.472-4496T>C n.48T>C | |
12 | g.109581526T>G | CA386646449 | MVK | c.-92+7653T>G (n.-92+7653T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.79-4496T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.65-4496T>G c.351T>G c.371+1580T>G (n.371+1580T>G) c.227-4496T>G (n.227-4496T>G) n.472-4496T>G n.48T>G | |
12 | g.109581526_109581531del | CA1139662849 | MVK | c.-92+7653_-92+7658del (n.-92+7653_-92+7658del) c.503_508del (p.Leu168_Asp170delinsHis) n.79-4496_79-4491del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.65-4496_65-4491del c.351_356del c.371+1580_371+1585del (n.371+1580_371+1585del) c.227-4496_227-4491del (n.227-4496_227-4491del) n.472-4496_472-4491del n.48_53del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581526_109581535delinsAC | CA149839 | MVK | c.-92+7653_-92+7662delinsAC (n.-92+7653_-92+7662delinsAC) c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer16) n.79-4496_79-4487delinsAC c.*267_*276delinsAC (n.*267_*276delinsAC) c.65-4496_65-4487delinsAC c.351_360delinsAC c.371+1580_371+1589delinsAC (n.371+1580_371+1589delinsAC) c.227-4496_227-4487delinsAC (n.227-4496_227-4487delinsAC) n.472-4496_472-4487delinsAC c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer?) n.48_57delinsAC | ClinVar dbSNP |
12 | g.109581527G>A | CA6779270 | MVK | c.-92+7654G>A (n.-92+7654G>A) c.504G>A (p.Leu168=) n.79-4495G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.65-4495G>A c.352G>A c.371+1581G>A (n.371+1581G>A) c.227-4495G>A (n.227-4495G>A) n.472-4495G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581527G>C | CA481713701 | MVK | c.-92+7654G>C (n.-92+7654G>C) c.504G>C (p.Leu168=) n.79-4495G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.65-4495G>C c.352G>C c.371+1581G>C (n.371+1581G>C) c.227-4495G>C (n.227-4495G>C) n.472-4495G>C n.49G>C | |
12 | g.109581527G= | CA2062432131 | MVK | c.-92+7654G= (n.-92+7654G=) c.504G= (p.Leu168=) n.79-4495G= c.*268G= (n.*268G=) c.65-4495G= c.352G= c.371+1581G= (n.371+1581G=) c.227-4495G= (n.227-4495G=) n.472-4495G= n.49G= | |
12 | g.109581527G>T | CA481713702 | MVK | c.-92+7654G>T (n.-92+7654G>T) c.504G>T (p.Leu168=) n.79-4495G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.65-4495G>T c.352G>T c.371+1581G>T (n.371+1581G>T) c.227-4495G>T (n.227-4495G>T) n.472-4495G>T n.49G>T | |
12 | g.109581528A>C | CA386646453 | MVK | c.-92+7655A>C (n.-92+7655A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.79-4494A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.65-4494A>C c.353A>C c.371+1582A>C (n.371+1582A>C) c.227-4494A>C (n.227-4494A>C) n.472-4494A>C n.50A>C | |
12 | g.109581528A>G | CA386646455 | MVK | c.-92+7655A>G (n.-92+7655A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.79-4494A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.65-4494A>G c.353A>G c.371+1582A>G (n.371+1582A>G) c.227-4494A>G (n.227-4494A>G) n.472-4494A>G n.50A>G | |
12 | g.109581528A>T | CA386646457 | MVK | c.-92+7655A>T (n.-92+7655A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.79-4494A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.65-4494A>T c.353A>T c.371+1582A>T (n.371+1582A>T) c.227-4494A>T (n.227-4494A>T) n.472-4494A>T n.50A>T | |
12 | g.109581529A= | CA2062432139 | MVK | c.-92+7656A= (n.-92+7656A=) c.506A= (p.Lys169=) n.79-4493A= c.*270A= (n.*270A=) c.65-4493A= c.354A= c.371+1583A= (n.371+1583A=) c.227-4493A= (n.227-4493A=) n.472-4493A= n.51A= | |
12 | g.109581529A>C | CA386646460 | MVK | c.-92+7656A>C (n.-92+7656A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.79-4493A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.65-4493A>C c.354A>C c.371+1583A>C (n.371+1583A>C) c.227-4493A>C (n.227-4493A>C) n.472-4493A>C n.51A>C | |
12 | g.109581529A>G | CA6779271 | MVK | c.-92+7656A>G (n.-92+7656A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.79-4493A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.65-4493A>G c.354A>G c.371+1583A>G (n.371+1583A>G) c.227-4493A>G (n.227-4493A>G) n.472-4493A>G n.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.109581529A>T | CA386646461 | MVK | c.-92+7656A>T (n.-92+7656A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) n.79-4493A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.65-4493A>T c.354A>T c.371+1583A>T (n.371+1583A>T) c.227-4493A>T (n.227-4493A>T) n.472-4493A>T n.51A>T | |
12 | g.109581530G>A | CA243454704 | MVK | c.-92+7657G>A (n.-92+7657G>A) c.507G>A (p.Lys169=) n.79-4492G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.65-4492G>A c.355G>A c.371+1584G>A (n.371+1584G>A) c.227-4492G>A (n.227-4492G>A) n.472-4492G>A n.52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581530G>C | CA386646465 | MVK | c.-92+7657G>C (n.-92+7657G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.79-4492G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.65-4492G>C c.355G>C c.371+1584G>C (n.371+1584G>C) c.227-4492G>C (n.227-4492G>C) n.472-4492G>C n.52G>C | |
12 | g.109581530G= | CA2062432176 | MVK | c.-92+7657G= (n.-92+7657G=) c.507G= (p.Lys169=) n.79-4492G= c.*271G= (n.*271G=) c.65-4492G= c.355G= c.371+1584G= (n.371+1584G=) c.227-4492G= (n.227-4492G=) n.472-4492G= n.52G= | |
12 | g.109581530G>T | CA386646463 | MVK | c.-92+7657G>T (n.-92+7657G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.79-4492G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.65-4492G>T c.355G>T c.371+1584G>T (n.371+1584G>T) c.227-4492G>T (n.227-4492G>T) n.472-4492G>T n.52G>T | |
12 | g.109581531G>A | CA386646467 | MVK | c.-92+7658G>A (n.-92+7658G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.79-4491G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.65-4491G>A c.356G>A c.371+1585G>A (n.371+1585G>A) c.227-4491G>A (n.227-4491G>A) n.472-4491G>A n.53G>A | |
12 | g.109581531G>C | CA386646468 | MVK | c.-92+7658G>C (n.-92+7658G>C) c.508G>C (p.Asp170His) n.79-4491G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.65-4491G>C c.356G>C c.371+1585G>C (n.371+1585G>C) c.227-4491G>C (n.227-4491G>C) n.472-4491G>C n.53G>C | |
12 | g.109581531G>T | CA386646470 | MVK | c.-92+7658G>T (n.-92+7658G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.79-4491G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.65-4491G>T c.356G>T c.371+1585G>T (n.371+1585G>T) c.227-4491G>T (n.227-4491G>T) n.472-4491G>T n.53G>T | |
12 | g.109581532A>C | CA386646472 | MVK | c.-92+7659A>C (n.-92+7659A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.79-4490A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.65-4490A>C c.357A>C c.371+1586A>C (n.371+1586A>C) c.227-4490A>C (n.227-4490A>C) n.472-4490A>C n.54A>C | |
12 | g.109581532A>G | CA386646474 | MVK | c.-92+7659A>G (n.-92+7659A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.79-4490A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.65-4490A>G c.357A>G c.371+1586A>G (n.371+1586A>G) c.227-4490A>G (n.227-4490A>G) n.472-4490A>G n.54A>G | |
12 | g.109581532A>T | CA386646476 | MVK | c.-92+7659A>T (n.-92+7659A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) n.79-4490A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.65-4490A>T c.357A>T c.371+1586A>T (n.371+1586A>T) c.227-4490A>T (n.227-4490A>T) n.472-4490A>T n.54A>T | |
12 | g.109581533C>A | CA386646478 | MVK | c.-92+7660C>A (n.-92+7660C>A) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.79-4489C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.65-4489C>A c.358C>A c.371+1587C>A (n.371+1587C>A) c.227-4489C>A (n.227-4489C>A) n.472-4489C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581533C= | CA2062432183 | MVK | c.-92+7660C= (n.-92+7660C=) c.510C= (p.Asp170=) n.79-4489C= c.*274C= (n.*274C=) c.65-4489C= c.358C= c.371+1587C= (n.371+1587C=) c.227-4489C= (n.227-4489C=) n.472-4489C= n.55C= | |
12 | g.109581533C>G | CA386646480 | MVK | c.-92+7660C>G (n.-92+7660C>G) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.79-4489C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.65-4489C>G c.358C>G c.371+1587C>G (n.371+1587C>G) c.227-4489C>G (n.227-4489C>G) n.472-4489C>G n.55C>G | |
12 | g.109581533C>T | CA153757 | MVK | c.-92+7660C>T (n.-92+7660C>T) c.510C>T (p.Asp170=) n.79-4489C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.65-4489C>T c.358C>T c.371+1587C>T (n.371+1587C>T) c.227-4489C>T (n.227-4489C>T) n.472-4489C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581534G>A | CA149840 | MVK | c.-92+7661G>A (n.-92+7661G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.79-4488G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.65-4488G>A c.359G>A c.371+1588G>A (n.371+1588G>A) c.227-4488G>A (n.227-4488G>A) n.472-4488G>A c.511G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581534G>C | CA386646484 | MVK | c.-92+7661G>C (n.-92+7661G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.79-4488G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.65-4488G>C c.359G>C c.371+1588G>C (n.371+1588G>C) c.227-4488G>C (n.227-4488G>C) n.472-4488G>C c.511G>C n.56G>C | |
12 | g.109581534G= | CA2062432190 | MVK | c.-92+7661G= (n.-92+7661G=) c.511G= (p.Gly171=) n.79-4488G= c.*275G= (n.*275G=) c.65-4488G= c.359G= c.371+1588G= (n.371+1588G=) c.227-4488G= (n.227-4488G=) n.472-4488G= c.511G= n.56G= | |
12 | g.109581534G>T | CA386646486 | MVK | c.-92+7661G>T (n.-92+7661G>T) c.511G>T (p.Gly171Trp) n.79-4488G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.65-4488G>T c.359G>T c.371+1588G>T (n.371+1588G>T) c.227-4488G>T (n.227-4488G>T) n.472-4488G>T c.511G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109581537dup | CA2838360333 | MVK | c.-92+7664dup (n.-92+7664dup) c.514dup (p.Asp172GlyfsTer15) n.79-4485dup c.*278dup (n.*278dup) c.65-4485dup c.362dup c.371+1591dup (n.371+1591dup) c.227-4485dup (n.227-4485dup) n.472-4485dup n.59dup | |
12 | g.109581536_109581537del | CA2620817012 | MVK | c.-92+7663_-92+7664del (n.-92+7663_-92+7664del) c.513_514del (p.Asp172LeufsTer14) n.79-4486_79-4485del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.65-4486_65-4485del c.361_362del c.371+1590_371+1591del (n.371+1590_371+1591del) c.227-4486_227-4485del (n.227-4486_227-4485del) n.472-4486_472-4485del n.58_59del | gnomAD v4 |
12 | g.109581535G>A | CA6779272 | MVK | c.-92+7662G>A (n.-92+7662G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.79-4487G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.65-4487G>A c.360G>A c.371+1589G>A (n.371+1589G>A) c.227-4487G>A (n.227-4487G>A) n.472-4487G>A c.512G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581535G>C | CA386646491 | MVK | c.-92+7662G>C (n.-92+7662G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.79-4487G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.65-4487G>C c.360G>C c.371+1589G>C (n.371+1589G>C) c.227-4487G>C (n.227-4487G>C) n.472-4487G>C c.512G>C n.57G>C | |
12 | g.109581535G= | CA2062432195 | MVK | c.-92+7662G= (n.-92+7662G=) c.512G= (p.Gly171=) n.79-4487G= c.*276G= (n.*276G=) c.65-4487G= c.360G= c.371+1589G= (n.371+1589G=) c.227-4487G= (n.227-4487G=) n.472-4487G= c.512G= n.57G= | |
12 | g.109581535G>T | CA386646489 | MVK | c.-92+7662G>T (n.-92+7662G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) n.79-4487G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.65-4487G>T c.360G>T c.371+1589G>T (n.371+1589G>T) c.227-4487G>T (n.227-4487G>T) n.472-4487G>T c.512G>T n.57G>T | |
12 | g.109581536G>A | CA481713703 | MVK | c.-92+7663G>A (n.-92+7663G>A) c.513G>A (p.Gly171=) n.79-4486G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.65-4486G>A c.361G>A c.371+1590G>A (n.371+1590G>A) c.227-4486G>A (n.227-4486G>A) n.472-4486G>A n.58G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109581536G>C | CA481713704 | MVK | c.-92+7663G>C (n.-92+7663G>C) c.513G>C (p.Gly171=) n.79-4486G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.65-4486G>C c.361G>C c.371+1590G>C (n.371+1590G>C) c.227-4486G>C (n.227-4486G>C) n.472-4486G>C n.58G>C | |
12 | g.109581536G= | CA2062432199 | MVK | c.-92+7663G= (n.-92+7663G=) c.513G= (p.Gly171=) n.79-4486G= c.*277G= (n.*277G=) c.65-4486G= c.361G= c.371+1590G= (n.371+1590G=) c.227-4486G= (n.227-4486G=) n.472-4486G= n.58G= | |
12 | g.109581536G>T | CA481713705 | MVK | c.-92+7663G>T (n.-92+7663G>T) c.513G>T (p.Gly171=) n.79-4486G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.65-4486G>T c.361G>T c.371+1590G>T (n.371+1590G>T) c.227-4486G>T (n.227-4486G>T) n.472-4486G>T n.58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581537G>A | CA386646494 | MVK | c.-92+7664G>A (n.-92+7664G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.79-4485G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.65-4485G>A c.362G>A c.371+1591G>A (n.371+1591G>A) c.227-4485G>A (n.227-4485G>A) n.472-4485G>A n.59G>A | |
12 | g.109581537G>C | CA386646497 | MVK | c.-92+7664G>C (n.-92+7664G>C) c.514G>C (p.Asp172His) n.79-4485G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.65-4485G>C c.362G>C c.371+1591G>C (n.371+1591G>C) c.227-4485G>C (n.227-4485G>C) n.472-4485G>C n.59G>C | |
12 | g.109581537G>T | CA386646495 | MVK | c.-92+7664G>T (n.-92+7664G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.79-4485G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.65-4485G>T c.362G>T c.371+1591G>T (n.371+1591G>T) c.227-4485G>T (n.227-4485G>T) n.472-4485G>T n.59G>T | |
12 | g.109581538A= | CA2062432203 | MVK | c.-92+7665A= (n.-92+7665A=) c.515A= (p.Asp172=) n.79-4484A= c.*279A= (n.*279A=) c.65-4484A= c.363A= c.371+1592A= (n.371+1592A=) c.227-4484A= (n.227-4484A=) n.472-4484A= n.60A= | |
12 | g.109581538A>C | CA386646499 | MVK | c.-92+7665A>C (n.-92+7665A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.79-4484A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.65-4484A>C c.363A>C c.371+1592A>C (n.371+1592A>C) c.227-4484A>C (n.227-4484A>C) n.472-4484A>C n.60A>C | |
12 | g.109581538A>G | CA386646501 | MVK | c.-92+7665A>G (n.-92+7665A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.79-4484A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.65-4484A>G c.363A>G c.371+1592A>G (n.371+1592A>G) c.227-4484A>G (n.227-4484A>G) n.472-4484A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581538A>T | CA386646503 | MVK | c.-92+7665A>T (n.-92+7665A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) n.79-4484A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.65-4484A>T c.363A>T c.371+1592A>T (n.371+1592A>T) c.227-4484A>T (n.227-4484A>T) n.472-4484A>T n.60A>T | |
12 | g.109581539T>A | CA386646505 | MVK | c.-92+7666T>A (n.-92+7666T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.79-4483T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.65-4483T>A c.364T>A c.371+1593T>A (n.371+1593T>A) c.227-4483T>A (n.227-4483T>A) n.472-4483T>A n.61T>A | |
12 | g.109581539T>C | CA149842 | MVK | c.-92+7666T>C (n.-92+7666T>C) c.516T>C (p.Asp172=) n.79-4483T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.65-4483T>C c.364T>C c.371+1593T>C (n.371+1593T>C) c.227-4483T>C (n.227-4483T>C) n.472-4483T>C n.61T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109581539T>G | CA386646508 | MVK | c.-92+7666T>G (n.-92+7666T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.79-4483T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.65-4483T>G c.364T>G c.371+1593T>G (n.371+1593T>G) c.227-4483T>G (n.227-4483T>G) n.472-4483T>G n.61T>G | |
12 | g.109581539T= | CA2062432221 | MVK | c.-92+7666T= (n.-92+7666T=) c.516T= (p.Asp172=) n.79-4483T= c.*280T= (n.*280T=) c.65-4483T= c.364T= c.371+1593T= (n.371+1593T=) c.227-4483T= (n.227-4483T=) n.472-4483T= n.61T= | |
12 | g.109581540T>A | CA386646510 | MVK | c.-92+7667T>A (n.-92+7667T>A) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.79-4482T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.65-4482T>A c.365T>A c.371+1594T>A (n.371+1594T>A) c.227-4482T>A (n.227-4482T>A) n.472-4482T>A n.62T>A | |
12 | g.109581540T>C | CA386646511 | MVK | c.-92+7667T>C (n.-92+7667T>C) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.79-4482T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.65-4482T>C c.365T>C c.371+1594T>C (n.371+1594T>C) c.227-4482T>C (n.227-4482T>C) n.472-4482T>C n.62T>C | |
12 | g.109581540T>G | CA386646513 | MVK | c.-92+7667T>G (n.-92+7667T>G) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.79-4482T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.65-4482T>G c.365T>G c.371+1594T>G (n.371+1594T>G) c.227-4482T>G (n.227-4482T>G) n.472-4482T>G n.62T>G | |
12 | g.109581541G>A | CA386646515 | MVK | c.-92+7668G>A (n.-92+7668G>A) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.79-4481G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.65-4481G>A c.366G>A c.371+1595G>A (n.371+1595G>A) c.227-4481G>A (n.227-4481G>A) n.472-4481G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581541G>C | CA386646516 | MVK | c.-92+7668G>C (n.-92+7668G>C) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.79-4481G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.65-4481G>C c.366G>C c.371+1595G>C (n.371+1595G>C) c.227-4481G>C (n.227-4481G>C) n.472-4481G>C n.63G>C | |
12 | g.109581541G= | CA2062432229 | MVK | c.-92+7668G= (n.-92+7668G=) c.518G= (p.Cys173=) n.79-4481G= c.*282G= (n.*282G=) c.65-4481G= c.366G= c.371+1595G= (n.371+1595G=) c.227-4481G= (n.227-4481G=) n.472-4481G= n.63G= | |
12 | g.109581541G>T | CA386646518 | MVK | c.-92+7668G>T (n.-92+7668G>T) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.79-4481G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.65-4481G>T c.366G>T c.371+1595G>T (n.371+1595G>T) c.227-4481G>T (n.227-4481G>T) n.472-4481G>T n.63G>T | |
12 | g.109581542C>A | CA386646524 | MVK | c.-92+7669C>A (n.-92+7669C>A) c.519C>A (p.Cys173Ter) n.79-4480C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.65-4480C>A c.367C>A c.371+1596C>A (n.371+1596C>A) c.227-4480C>A (n.227-4480C>A) n.472-4480C>A n.64C>A | |
12 | g.109581542C= | CA2062432235 | MVK | c.-92+7669C= (n.-92+7669C=) c.519C= (p.Cys173=) n.79-4480C= c.*283C= (n.*283C=) c.65-4480C= c.367C= c.371+1596C= (n.371+1596C=) c.227-4480C= (n.227-4480C=) n.472-4480C= n.64C= | |
12 | g.109581542C>G | CA386646521 | MVK | c.-92+7669C>G (n.-92+7669C>G) c.519C>G (p.Cys173Trp) n.79-4480C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.65-4480C>G c.367C>G c.371+1596C>G (n.371+1596C>G) c.227-4480C>G (n.227-4480C>G) n.472-4480C>G n.64C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581542C>T | CA6779273 | MVK | c.-92+7669C>T (n.-92+7669C>T) c.519C>T (p.Cys173=) n.79-4480C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.65-4480C>T c.367C>T c.371+1596C>T (n.371+1596C>T) c.227-4480C>T (n.227-4480C>T) n.472-4480C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109581543G>A | CA6779274 | MVK | c.-92+7670G>A (n.-92+7670G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) n.79-4479G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.65-4479G>A c.368G>A c.371+1597G>A (n.371+1597G>A) c.227-4479G>A (n.227-4479G>A) n.472-4479G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109581543G>C | CA386646527 | MVK | c.-92+7670G>C (n.-92+7670G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) n.79-4479G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.65-4479G>C c.368G>C c.371+1597G>C (n.371+1597G>C) c.227-4479G>C (n.227-4479G>C) n.472-4479G>C n.65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581543G= | CA2062432247 | MVK | c.-92+7670G= (n.-92+7670G=) c.520G= (p.Val174=) n.79-4479G= c.*284G= (n.*284G=) c.65-4479G= c.368G= c.371+1597G= (n.371+1597G=) c.227-4479G= (n.227-4479G=) n.472-4479G= n.65G= | |
12 | g.109581543G>T | CA386646529 | MVK | c.-92+7670G>T (n.-92+7670G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) n.79-4479G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.65-4479G>T c.368G>T c.371+1597G>T (n.371+1597G>T) c.227-4479G>T (n.227-4479G>T) n.472-4479G>T n.65G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581544T>A | CA386646530 | MVK | c.-92+7671T>A (n.-92+7671T>A) c.521T>A (p.Val174Asp) n.79-4478T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.65-4478T>A c.369T>A c.371+1598T>A (n.371+1598T>A) c.227-4478T>A (n.227-4478T>A) n.472-4478T>A n.66T>A | |
12 | g.109581544T>C | CA386646532 | MVK | c.-92+7671T>C (n.-92+7671T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) n.79-4478T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.65-4478T>C c.369T>C c.371+1598T>C (n.371+1598T>C) c.227-4478T>C (n.227-4478T>C) n.472-4478T>C n.66T>C | |
12 | g.109581544T>G | CA386646534 | MVK | c.-92+7671T>G (n.-92+7671T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) n.79-4478T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.65-4478T>G c.369T>G c.371+1598T>G (n.371+1598T>G) c.227-4478T>G (n.227-4478T>G) n.472-4478T>G n.66T>G | |
12 | g.109581545C>A | CA481713708 | MVK | c.-92+7672C>A (n.-92+7672C>A) c.522C>A (p.Val174=) n.79-4477C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.65-4477C>A c.370C>A c.371+1599C>A (n.371+1599C>A) c.227-4477C>A (n.227-4477C>A) n.472-4477C>A n.67C>A | |
12 | g.109581545C= | CA2062432250 | MVK | c.-92+7672C= (n.-92+7672C=) c.522C= (p.Val174=) n.79-4477C= c.*286C= (n.*286C=) c.65-4477C= c.370C= c.371+1599C= (n.371+1599C=) c.227-4477C= (n.227-4477C=) n.472-4477C= n.67C= | |
12 | g.109581545C>G | CA6779275 | MVK | c.-92+7672C>G (n.-92+7672C>G) c.522C>G (p.Val174=) n.79-4477C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.65-4477C>G c.370C>G c.371+1599C>G (n.371+1599C>G) c.227-4477C>G (n.227-4477C>G) n.472-4477C>G n.67C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581545C>T | CA481713709 | MVK | c.-92+7672C>T (n.-92+7672C>T) c.522C>T (p.Val174=) n.79-4477C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.65-4477C>T c.370C>T c.371+1599C>T (n.371+1599C>T) c.227-4477C>T (n.227-4477C>T) n.472-4477C>T n.67C>T | |
12 | g.109581546A>C | CA386646538 | MVK | c.-92+7673A>C (n.-92+7673A>C) c.523A>C (p.Asn175His) n.79-4476A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.65-4476A>C c.371A>C c.371+1600A>C (n.371+1600A>C) c.227-4476A>C (n.227-4476A>C) n.472-4476A>C n.68A>C | |
12 | g.109581546A>G | CA386646540 | MVK | c.-92+7673A>G (n.-92+7673A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.79-4476A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.65-4476A>G c.371A>G c.371+1600A>G (n.371+1600A>G) c.227-4476A>G (n.227-4476A>G) n.472-4476A>G n.68A>G | |
12 | g.109581546A>T | CA386646542 | MVK | c.-92+7673A>T (n.-92+7673A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.79-4476A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.65-4476A>T c.371A>T c.371+1600A>T (n.371+1600A>T) c.227-4476A>T (n.227-4476A>T) n.472-4476A>T n.68A>T | |
12 | g.109581547A= | CA2062432255 | MVK | c.-92+7674A= (n.-92+7674A=) c.524A= (p.Asn175=) n.79-4475A= c.*288A= (n.*288A=) c.65-4475A= c.372A= c.371+1601A= (n.371+1601A=) c.227-4475A= (n.227-4475A=) n.472-4475A= n.69A= | |
12 | g.109581547A>C | CA386646547 | MVK | c.-92+7674A>C (n.-92+7674A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.79-4475A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.65-4475A>C c.372A>C c.371+1601A>C (n.371+1601A>C) c.227-4475A>C (n.227-4475A>C) n.472-4475A>C n.69A>C | |
12 | g.109581547A>G | CA6779276 | MVK | c.-92+7674A>G (n.-92+7674A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.79-4475A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.65-4475A>G c.372A>G c.371+1601A>G (n.371+1601A>G) c.227-4475A>G (n.227-4475A>G) n.472-4475A>G n.69A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581547A>T | CA386646544 | MVK | c.-92+7674A>T (n.-92+7674A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.79-4475A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.65-4475A>T c.372A>T c.371+1601A>T (n.371+1601A>T) c.227-4475A>T (n.227-4475A>T) n.472-4475A>T n.69A>T | |
12 | g.109581548C>A | CA386646549 | MVK | c.-92+7675C>A (n.-92+7675C>A) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.79-4474C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.65-4474C>A c.373C>A c.371+1602C>A (n.371+1602C>A) c.227-4474C>A (n.227-4474C>A) n.472-4474C>A n.70C>A | |
12 | g.109581548C= | CA2062432261 | MVK | c.-92+7675C= (n.-92+7675C=) c.525C= (p.Asn175=) n.79-4474C= c.*289C= (n.*289C=) c.65-4474C= c.373C= c.371+1602C= (n.371+1602C=) c.227-4474C= (n.227-4474C=) n.472-4474C= n.70C= | |
12 | g.109581548C>G | CA386646550 | MVK | c.-92+7675C>G (n.-92+7675C>G) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.79-4474C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.65-4474C>G c.373C>G c.371+1602C>G (n.371+1602C>G) c.227-4474C>G (n.227-4474C>G) n.472-4474C>G n.70C>G | |
12 | g.109581548C>T | CA6779277 | MVK | c.-92+7675C>T (n.-92+7675C>T) c.525C>T (p.Asn175=) n.79-4474C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.65-4474C>T c.373C>T c.371+1602C>T (n.371+1602C>T) c.227-4474C>T (n.227-4474C>T) n.472-4474C>T n.70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581549A>C | CA481713710 | MVK | c.-92+7676A>C (n.-92+7676A>C) c.526A>C (p.Arg176=) n.79-4473A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.65-4473A>C c.374A>C c.371+1603A>C (n.371+1603A>C) c.227-4473A>C (n.227-4473A>C) n.472-4473A>C n.71A>C | |
12 | g.109581549A>G | CA386646552 | MVK | c.-92+7676A>G (n.-92+7676A>G) c.526A>G (p.Arg176Gly) n.79-4473A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.65-4473A>G c.374A>G c.371+1603A>G (n.371+1603A>G) c.227-4473A>G (n.227-4473A>G) n.472-4473A>G n.71A>G | |
12 | g.109581549A>T | CA386646554 | MVK | c.-92+7676A>T (n.-92+7676A>T) c.526A>T (p.Arg176Trp) n.79-4473A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.65-4473A>T c.374A>T c.371+1603A>T (n.371+1603A>T) c.227-4473A>T (n.227-4473A>T) n.472-4473A>T n.71A>T | |
12 | g.109581550G>A | CA386646556 | MVK | c.-92+7677G>A (n.-92+7677G>A) c.527G>A (p.Arg176Lys) n.79-4472G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.65-4472G>A c.375G>A c.371+1604G>A (n.371+1604G>A) c.227-4472G>A (n.227-4472G>A) n.472-4472G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581550G>C | CA386646558 | MVK | c.-92+7677G>C (n.-92+7677G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.79-4472G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.65-4472G>C c.375G>C c.371+1604G>C (n.371+1604G>C) c.227-4472G>C (n.227-4472G>C) n.472-4472G>C n.72G>C | |
12 | g.109581550G>T | CA386646560 | MVK | c.-92+7677G>T (n.-92+7677G>T) c.527G>T (p.Arg176Met) n.79-4472G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.65-4472G>T c.375G>T c.371+1604G>T (n.371+1604G>T) c.227-4472G>T (n.227-4472G>T) n.472-4472G>T n.72G>T | dbSNP |
12 | g.109581551G>A | CA386646562 | MVK | c.-92+7678G>A (n.-92+7678G>A) c.527+1G>A (n.527+1G>A) n.79-4471G>A c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) c.65-4471G>A c.375+1G>A c.371+1605G>A (n.371+1605G>A) c.227-4471G>A (n.227-4471G>A) n.472-4471G>A n.72+1G>A | |
12 | g.109581551G>C | CA386646564 | MVK | c.-92+7678G>C (n.-92+7678G>C) c.527+1G>C (n.527+1G>C) n.79-4471G>C c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) c.65-4471G>C c.375+1G>C c.371+1605G>C (n.371+1605G>C) c.227-4471G>C (n.227-4471G>C) n.472-4471G>C n.72+1G>C | |
12 | g.109581551G>T | CA386646566 | MVK | c.-92+7678G>T (n.-92+7678G>T) c.527+1G>T (n.527+1G>T) n.79-4471G>T c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) c.65-4471G>T c.375+1G>T c.371+1605G>T (n.371+1605G>T) c.227-4471G>T (n.227-4471G>T) n.472-4471G>T n.72+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109581552T>A | CA386646568 | MVK | c.-92+7679T>A (n.-92+7679T>A) c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.79-4470T>A c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) c.65-4470T>A c.375+2T>A c.371+1606T>A (n.371+1606T>A) c.227-4470T>A (n.227-4470T>A) n.472-4470T>A n.72+2T>A | |
12 | g.109581552T>C | CA386646570 | MVK | c.-92+7679T>C (n.-92+7679T>C) c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.79-4470T>C c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) c.65-4470T>C c.375+2T>C c.371+1606T>C (n.371+1606T>C) c.227-4470T>C (n.227-4470T>C) n.472-4470T>C n.72+2T>C | |
12 | g.109581552T>G | CA386646572 | MVK | c.-92+7679T>G (n.-92+7679T>G) c.527+2T>G (n.527+2T>G) n.79-4470T>G c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) c.65-4470T>G c.375+2T>G c.371+1606T>G (n.371+1606T>G) c.227-4470T>G (n.227-4470T>G) n.472-4470T>G n.72+2T>G | |
12 | g.109581554A>C | CA2620817090 | MVK | c.-92+7681A>C (n.-92+7681A>C) c.527+4A>C (n.527+4A>C) n.79-4468A>C c.*291+4A>C (n.*291+4A>C) c.65-4468A>C c.375+4A>C c.371+1608A>C (n.371+1608A>C) c.227-4468A>C (n.227-4468A>C) n.472-4468A>C n.72+4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581555C= | CA2062432266 | MVK | c.-92+7682C= (n.-92+7682C=) c.527+5C= (n.527+5C=) n.79-4467C= c.*291+5C= (n.*291+5C=) c.65-4467C= c.375+5C= c.371+1609C= (n.371+1609C=) c.227-4467C= (n.227-4467C=) n.472-4467C= n.72+5C= | |
12 | g.109581555C>T | CA2062432268 | MVK | c.-92+7682C>T (n.-92+7682C>T) c.527+5C>T (n.527+5C>T) n.79-4467C>T c.*291+5C>T (n.*291+5C>T) c.65-4467C>T c.375+5C>T c.371+1609C>T (n.371+1609C>T) c.227-4467C>T (n.227-4467C>T) n.472-4467C>T n.72+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581556C>T | CA2620817095 | MVK | c.-92+7683C>T (n.-92+7683C>T) c.527+6C>T (n.527+6C>T) n.79-4466C>T c.*291+6C>T (n.*291+6C>T) c.65-4466C>T c.375+6C>T c.371+1610C>T (n.371+1610C>T) c.227-4466C>T (n.227-4466C>T) n.472-4466C>T n.72+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109581557A= | CA2062432271 | MVK | c.-92+7684A= (n.-92+7684A=) c.527+7A= (n.527+7A=) n.79-4465A= c.*291+7A= (n.*291+7A=) c.65-4465A= c.375+7A= c.371+1611A= (n.371+1611A=) c.227-4465A= (n.227-4465A=) n.472-4465A= n.72+7A= | |
12 | g.109581557A>G | CA2062432273 | MVK | c.-92+7684A>G (n.-92+7684A>G) c.527+7A>G (n.527+7A>G) n.79-4465A>G c.*291+7A>G (n.*291+7A>G) c.65-4465A>G c.375+7A>G c.371+1611A>G (n.371+1611A>G) c.227-4465A>G (n.227-4465A>G) n.472-4465A>G n.72+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109581558T>C | CA6779278 | MVK | c.-92+7685T>C (n.-92+7685T>C) c.527+8T>C (n.527+8T>C) n.79-4464T>C c.*291+8T>C (n.*291+8T>C) c.65-4464T>C c.375+8T>C c.371+1612T>C (n.371+1612T>C) c.227-4464T>C (n.227-4464T>C) n.472-4464T>C n.72+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581558T= | CA2062432280 | MVK | c.-92+7685T= (n.-92+7685T=) c.527+8T= (n.527+8T=) n.79-4464T= c.*291+8T= (n.*291+8T=) c.65-4464T= c.375+8T= c.371+1612T= (n.371+1612T=) c.227-4464T= (n.227-4464T=) n.472-4464T= n.72+8T= | |
12 | g.109581559G>A | CA915946698 | MVK | c.-92+7686G>A (n.-92+7686G>A) c.527+9G>A (n.527+9G>A) n.79-4463G>A c.*291+9G>A (n.*291+9G>A) c.65-4463G>A c.375+9G>A c.371+1613G>A (n.371+1613G>A) c.227-4463G>A (n.227-4463G>A) n.472-4463G>A n.72+9G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109581559G>C | CA2620817098 | MVK | c.-92+7686G>C (n.-92+7686G>C) c.527+9G>C (n.527+9G>C) n.79-4463G>C c.*291+9G>C (n.*291+9G>C) c.65-4463G>C c.375+9G>C c.371+1613G>C (n.371+1613G>C) c.227-4463G>C (n.227-4463G>C) n.472-4463G>C n.72+9G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581559G= | CA2062432288 | MVK | c.-92+7686G= (n.-92+7686G=) c.527+9G= (n.527+9G=) n.79-4463G= c.*291+9G= (n.*291+9G=) c.65-4463G= c.375+9G= c.371+1613G= (n.371+1613G=) c.227-4463G= (n.227-4463G=) n.472-4463G= n.72+9G= | |
12 | g.109581560G>A | CA6779279 | MVK | c.-92+7687G>A (n.-92+7687G>A) c.527+10G>A (n.527+10G>A) n.79-4462G>A c.*291+10G>A (n.*291+10G>A) c.65-4462G>A c.375+10G>A c.371+1614G>A (n.371+1614G>A) c.227-4462G>A (n.227-4462G>A) n.472-4462G>A n.72+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581560G= | CA2062432294 | MVK | c.-92+7687G= (n.-92+7687G=) c.527+10G= (n.527+10G=) n.79-4462G= c.*291+10G= (n.*291+10G=) c.65-4462G= c.375+10G= c.371+1614G= (n.371+1614G=) c.227-4462G= (n.227-4462G=) n.472-4462G= n.72+10G= | |
12 | g.109581561T>A | CA2062432300 | MVK | c.-92+7688T>A (n.-92+7688T>A) c.527+11T>A (n.527+11T>A) n.79-4461T>A c.*291+11T>A (n.*291+11T>A) c.65-4461T>A c.375+11T>A c.371+1615T>A (n.371+1615T>A) c.227-4461T>A (n.227-4461T>A) n.472-4461T>A n.72+11T>A | dbSNP |
12 | g.109581561T= | CA2062432299 | MVK | c.-92+7688T= (n.-92+7688T=) c.527+11T= (n.527+11T=) n.79-4461T= c.*291+11T= (n.*291+11T=) c.65-4461T= c.375+11T= c.371+1615T= (n.371+1615T=) c.227-4461T= (n.227-4461T=) n.472-4461T= n.72+11T= | |
12 | g.109581563C>A | CA6779280 | MVK | c.-92+7690C>A (n.-92+7690C>A) c.527+13C>A (n.527+13C>A) n.79-4459C>A c.*291+13C>A (n.*291+13C>A) c.65-4459C>A c.375+13C>A c.371+1617C>A (n.371+1617C>A) c.227-4459C>A (n.227-4459C>A) n.472-4459C>A n.72+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581563C= | CA2062432304 | MVK | c.-92+7690C= (n.-92+7690C=) c.527+13C= (n.527+13C=) n.79-4459C= c.*291+13C= (n.*291+13C=) c.65-4459C= c.375+13C= c.371+1617C= (n.371+1617C=) c.227-4459C= (n.227-4459C=) n.472-4459C= n.72+13C= | |
12 | g.109581564T>C | CA2620817112 | MVK | c.-92+7691T>C (n.-92+7691T>C) c.527+14T>C (n.527+14T>C) n.79-4458T>C c.*291+14T>C (n.*291+14T>C) c.65-4458T>C c.375+14T>C c.371+1618T>C (n.371+1618T>C) c.227-4458T>C (n.227-4458T>C) n.472-4458T>C n.72+14T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581565dup | CA2620817110 | MVK | c.-92+7692dup (n.-92+7692dup) c.527+15dup (n.527+15dup) n.79-4457dup c.*291+15dup (n.*291+15dup) c.65-4457dup c.375+15dup c.371+1619dup (n.371+1619dup) c.227-4457dup (n.227-4457dup) n.472-4457dup n.72+15dup | gnomAD v4 |