Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109576140_109576148delCA2797412284MVKc.-92+2267_-92+2275del (n.-92+2267_-92+2275del)
c.221_226+3del
n.78+1240_78+1248del
c.64+1240_64+1248del
c.214_219+3del
n.466_471+3del
12g.109576143T>ACA386643980MVKc.-92+2270T>A (n.-92+2270T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.78+1243T>A
c.64+1243T>A
c.217T>A
n.469T>A
12g.109576143T>CCA386643981MVKc.-92+2270T>C (n.-92+2270T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.78+1243T>C
c.64+1243T>C
c.217T>C
n.469T>C
12g.109576143T>GCA386643982MVKc.-92+2270T>G (n.-92+2270T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.78+1243T>G
c.64+1243T>G
c.217T>G
n.469T>G
12g.109576144G>ACA481713260MVKc.-92+2271G>A (n.-92+2271G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.78+1244G>A
c.64+1244G>A
c.218G>A
n.470G>A
12g.109576144G>CCA481713262MVKc.-92+2271G>C (n.-92+2271G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.78+1244G>C
c.64+1244G>C
c.218G>C
n.470G>C
12g.109576144G>TCA481713261MVKc.-92+2271G>T (n.-92+2271G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.78+1244G>T
c.64+1244G>T
c.218G>T
n.470G>T
12g.109576145G>ACA386643990MVKc.-92+2272G>A (n.-92+2272G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.78+1245G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.64+1245G>A
c.219G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.471G>A
12g.109576145G>CCA386643987MVKc.-92+2272G>C (n.-92+2272G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.78+1245G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.64+1245G>C
c.219G>C
n.471G>C
 dbSNP
12g.109576145G=CA2062461141MVKc.-92+2272G= (n.-92+2272G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.78+1245G=
c.226G= (p.Gly76=)
c.64+1245G=
c.219G=
n.471G=
12g.109576145G>TCA386643984MVKc.-92+2272G>T (n.-92+2272G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.78+1245G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.64+1245G>T
c.219G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.471G>T
12g.109576146G>ACA386643992MVKc.-92+2273G>A (n.-92+2273G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
n.78+1246G>A
c.64+1246G>A
c.219+1G>A
n.471+1G>A
 gnomAD v4
12g.109576146G>CCA386643993MVKc.-92+2273G>C (n.-92+2273G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
n.78+1246G>C
c.64+1246G>C
c.219+1G>C
n.471+1G>C
12g.109576146G>TCA386643994MVKc.-92+2273G>T (n.-92+2273G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
n.78+1246G>T
c.64+1246G>T
c.219+1G>T
n.471+1G>T
12g.109576147delCA2695217244MVKc.-92+2274del (n.-92+2274del)
c.226+2del (n.226+2del)
n.78+1247del
c.64+1247del
c.219+2del
n.471+2del
12g.109576147T>ACA386643995MVKc.-92+2274T>A (n.-92+2274T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
n.78+1247T>A
c.64+1247T>A
c.219+2T>A
n.471+2T>A
 dbSNP
12g.109576147T>CCA386643996MVKc.-92+2274T>C (n.-92+2274T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
n.78+1247T>C
c.64+1247T>C
c.219+2T>C
n.471+2T>C
12g.109576147T>GCA386643998MVKc.-92+2274T>G (n.-92+2274T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
n.78+1247T>G
c.64+1247T>G
c.219+2T>G
n.471+2T>G
12g.109576147T=CA2062461143MVKc.-92+2274T= (n.-92+2274T=)
c.226+2T= (n.226+2T=)
n.78+1247T=
c.64+1247T=
c.219+2T=
n.471+2T=
12g.109576149A=CA2062461148MVKc.-92+2276A= (n.-92+2276A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
n.78+1249A=
c.64+1249A=
c.219+4A=
n.471+4A=
12g.109576149A>GCA6779169MVKc.-92+2276A>G (n.-92+2276A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
n.78+1249A>G
c.64+1249A>G
c.219+4A>G
n.471+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576150G>ACA2062461153MVKc.-92+2277G>A (n.-92+2277G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
n.78+1250G>A
c.64+1250G>A
c.219+5G>A
n.471+5G>A
 dbSNP
12g.109576150G=CA2062461152MVKc.-92+2277G= (n.-92+2277G=)
c.226+5G= (n.226+5G=)
n.78+1250G=
c.64+1250G=
c.219+5G=
n.471+5G=
12g.109576152G>ACA2573147993MVKc.-92+2279G>A (n.-92+2279G>A)
c.226+7G>A (n.226+7G>A)
n.78+1252G>A
c.64+1252G>A
c.219+7G>A
n.471+7G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109576152G=CA2062461155MVKc.-92+2279G= (n.-92+2279G=)
c.226+7G= (n.226+7G=)
n.78+1252G=
c.64+1252G=
c.219+7G=
n.471+7G=
12g.109576152G>TCA6779170MVKc.-92+2279G>T (n.-92+2279G>T)
c.226+7G>T (n.226+7G>T)
n.78+1252G>T
c.64+1252G>T
c.219+7G>T
n.471+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576153C=CA2062461157MVKc.-92+2280C= (n.-92+2280C=)
c.226+8C= (n.226+8C=)
n.78+1253C=
c.64+1253C=
c.219+8C=
n.471+8C=
12g.109576153C>TCA683446913MVKc.-92+2280C>T (n.-92+2280C>T)
c.226+8C>T (n.226+8C>T)
n.78+1253C>T
c.64+1253C>T
c.219+8C>T
n.471+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576154A>CCA2797412285MVKc.-92+2281A>C (n.-92+2281A>C)
c.226+9A>C (n.226+9A>C)
n.78+1254A>C
c.64+1254A>C
c.219+9A>C
n.471+9A>C
12g.109576154A>GCA2740092595MVKc.-92+2281A>G (n.-92+2281A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
n.78+1254A>G
c.64+1254A>G
c.219+9A>G
n.471+9A>G
 ClinVar
12g.109576155A>GCA2620813723MVKc.-92+2282A>G (n.-92+2282A>G)
c.226+10A>G (n.226+10A>G)
n.78+1255A>G
c.64+1255A>G
c.219+10A>G
n.471+10A>G
 gnomAD v4
12g.109576157G=CA2062461159MVKc.-92+2284G= (n.-92+2284G=)
c.226+12G= (n.226+12G=)
n.78+1257G=
c.64+1257G=
c.219+12G=
n.471+12G=
12g.109576157G>TCA6779171MVKc.-92+2284G>T (n.-92+2284G>T)
c.226+12G>T (n.226+12G>T)
n.78+1257G>T
c.64+1257G>T
c.219+12G>T
n.471+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576158A=CA2062461163MVKc.-92+2285A= (n.-92+2285A=)
c.226+13A= (n.226+13A=)
n.78+1258A=
c.64+1258A=
c.219+13A=
n.471+13A=
12g.109576158A>TCA6779172MVKc.-92+2285A>T (n.-92+2285A>T)
c.226+13A>T (n.226+13A>T)
n.78+1258A>T
c.64+1258A>T
c.219+13A>T
n.471+13A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576158_109576159delinsAGCA2062461161MVKc.-92+2285_-92+2286delinsAG (n.-92+2285_-92+2286delinsAG)
c.226+13_226+14delinsAG (n.226+13_226+14delinsAG)
n.78+1258_78+1259delinsAG
c.64+1258_64+1259delinsAG
c.219+13_219+14delinsAG
n.471+13_471+14delinsAG
12g.109576160delCA683446917MVKc.-92+2287del (n.-92+2287del)
c.226+15del (n.226+15del)
n.78+1260del
c.64+1260del
c.219+15del
n.471+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576160G>ACA2620813730MVKc.-92+2287G>A (n.-92+2287G>A)
c.226+15G>A (n.226+15G>A)
n.78+1260G>A
c.64+1260G>A
c.219+15G>A
n.471+15G>A
 gnomAD v4
12g.109576162G>ACA6779173MVKc.-92+2289G>A (n.-92+2289G>A)
c.226+17G>A (n.226+17G>A)
n.78+1262G>A
c.64+1262G>A
c.219+17G>A
n.471+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576162G>CCA6779174MVKc.-92+2289G>C (n.-92+2289G>C)
c.226+17G>C (n.226+17G>C)
n.78+1262G>C
c.64+1262G>C
c.219+17G>C
n.471+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576162G=CA2062461166MVKc.-92+2289G= (n.-92+2289G=)
c.226+17G= (n.226+17G=)
n.78+1262G=
c.64+1262G=
c.219+17G=
n.471+17G=
12g.109576164A>CCA2797412286MVKc.-92+2291A>C (n.-92+2291A>C)
c.226+19A>C (n.226+19A>C)
n.78+1264A>C
c.64+1264A>C
c.219+19A>C
n.471+19A>C
12g.109576167_109576175delCA2727260113MVKc.-92+2294_-92+2302del (n.-92+2294_-92+2302del)
c.226+22_226+30del (n.226+22_226+30del)
n.78+1267_78+1275del
c.64+1267_64+1275del
c.219+22_219+30del
n.471+22_471+30del
 dbSNP
12g.109576167C=CA2062461168MVKc.-92+2294C= (n.-92+2294C=)
c.226+22C= (n.226+22C=)
n.78+1267C=
c.64+1267C=
c.219+22C=
n.471+22C=
12g.109576167C>GCA6779175MVKc.-92+2294C>G (n.-92+2294C>G)
c.226+22C>G (n.226+22C>G)
n.78+1267C>G
c.64+1267C>G
c.219+22C>G
n.471+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576169G>CCA2062461172MVKc.-92+2296G>C (n.-92+2296G>C)
c.226+24G>C (n.226+24G>C)
n.78+1269G>C
c.64+1269G>C
c.219+24G>C
n.471+24G>C
 dbSNP
12g.109576169G=CA2062461171MVKc.-92+2296G= (n.-92+2296G=)
c.226+24G= (n.226+24G=)
n.78+1269G=
c.64+1269G=
c.219+24G=
n.471+24G=
12g.109576172G>ACA2062461175MVKc.-92+2299G>A (n.-92+2299G>A)
c.226+27G>A (n.226+27G>A)
n.78+1272G>A
c.64+1272G>A
c.219+27G>A
n.471+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576172G=CA2062461174MVKc.-92+2299G= (n.-92+2299G=)
c.226+27G= (n.226+27G=)
n.78+1272G=
c.64+1272G=
c.219+27G=
n.471+27G=
12g.109576173T>CCA2620813733MVKc.-92+2300T>C (n.-92+2300T>C)
c.226+28T>C (n.226+28T>C)
n.78+1273T>C
c.64+1273T>C
c.219+28T>C
n.471+28T>C
 gnomAD v4
12g.109576174G>ACA6779176MVKc.-92+2301G>A (n.-92+2301G>A)
c.226+29G>A (n.226+29G>A)
n.78+1274G>A
c.64+1274G>A
c.219+29G>A
n.471+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109576174G=CA2062461178MVKc.-92+2301G= (n.-92+2301G=)
c.226+29G= (n.226+29G=)
n.78+1274G=
c.64+1274G=
c.219+29G=
n.471+29G=
12g.109576174G>TCA2575285728MVKc.-92+2301G>T (n.-92+2301G>T)
c.226+29G>T (n.226+29G>T)
n.78+1274G>T
c.64+1274G>T
c.219+29G>T
n.471+29G>T
12g.109576175C=CA2062461180MVKc.-92+2302C= (n.-92+2302C=)
c.226+30C= (n.226+30C=)
n.78+1275C=
c.64+1275C=
c.219+30C=
n.471+30C=
12g.109576175C>GCA2727078167MVKc.-92+2302C>G (n.-92+2302C>G)
c.226+30C>G (n.226+30C>G)
n.78+1275C>G
c.64+1275C>G
c.219+30C>G
n.471+30C>G
 dbSNP
12g.109576175C>TCA607287153MVKc.-92+2302C>T (n.-92+2302C>T)
c.226+30C>T (n.226+30C>T)
n.78+1275C>T
c.64+1275C>T
c.219+30C>T
n.471+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109576175_109576176insAGTACA2797412287MVKc.-92+2302_-92+2303insAGTA (n.-92+2302_-92+2303insAGTA)
c.226+30_226+31insAGTA (n.226+30_226+31insAGTA)
n.78+1275_78+1276insAGTA
c.64+1275_64+1276insAGTA
c.219+30_219+31insAGTA
n.471+30_471+31insAGTA
12g.109576176T>CCA6779177MVKc.-92+2303T>C (n.-92+2303T>C)
c.226+31T>C (n.226+31T>C)
n.78+1276T>C
c.64+1276T>C
c.219+31T>C
n.471+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576176T=CA2062461182MVKc.-92+2303T= (n.-92+2303T=)
c.226+31T= (n.226+31T=)
n.78+1276T=
c.64+1276T=
c.219+31T=
n.471+31T=
12g.109576177A>CCA2620813736MVKc.-92+2304A>C (n.-92+2304A>C)
c.226+32A>C (n.226+32A>C)
n.78+1277A>C
c.64+1277A>C
c.219+32A>C
n.471+32A>C
 gnomAD v4
12g.109576177A>GCA2620813737MVKc.-92+2304A>G (n.-92+2304A>G)
c.226+32A>G (n.226+32A>G)
n.78+1277A>G
c.64+1277A>G
c.219+32A>G
n.471+32A>G
 gnomAD v4
12g.109576178A>TCA2575285729MVKc.-92+2305A>T (n.-92+2305A>T)
c.226+33A>T (n.226+33A>T)
n.78+1278A>T
c.64+1278A>T
c.219+33A>T
n.471+33A>T
12g.109576179G>ACA2062461185MVKc.-92+2306G>A (n.-92+2306G>A)
c.226+34G>A (n.226+34G>A)
n.78+1279G>A
c.64+1279G>A
c.219+34G>A
n.471+34G>A
 dbSNP
12g.109576179G>CCA951708766MVKc.-92+2306G>C (n.-92+2306G>C)
c.226+34G>C (n.226+34G>C)
n.78+1279G>C
c.64+1279G>C
c.219+34G>C
n.471+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576179G=CA2062461184MVKc.-92+2306G= (n.-92+2306G=)
c.226+34G= (n.226+34G=)
n.78+1279G=
c.64+1279G=
c.219+34G=
n.471+34G=
12g.109576180A>GCA2620813739MVKc.-92+2307A>G (n.-92+2307A>G)
c.226+35A>G (n.226+35A>G)
n.78+1280A>G
c.64+1280A>G
c.219+35A>G
n.471+35A>G
 gnomAD v4
12g.109576182C>GCA2620813740MVKc.-92+2309C>G (n.-92+2309C>G)
c.226+37C>G (n.226+37C>G)
n.78+1282C>G
c.64+1282C>G
c.219+37C>G
n.471+37C>G
 gnomAD v4
12g.109576183C=CA2062461186MVKc.-92+2310C= (n.-92+2310C=)
c.226+38C= (n.226+38C=)
n.78+1283C=
c.64+1283C=
c.219+38C=
n.471+38C=
12g.109576183C>TCA951708767MVKc.-92+2310C>T (n.-92+2310C>T)
c.226+38C>T (n.226+38C>T)
n.78+1283C>T
c.64+1283C>T
c.219+38C>T
n.471+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576184T>ACA607287154MVKc.-92+2311T>A (n.-92+2311T>A)
c.226+39T>A (n.226+39T>A)
n.78+1284T>A
c.64+1284T>A
c.219+39T>A
n.471+39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576184T=CA2062461188MVKc.-92+2311T= (n.-92+2311T=)
c.226+39T= (n.226+39T=)
n.78+1284T=
c.64+1284T=
c.219+39T=
n.471+39T=
12g.109576186C>ACA6779178MVKc.-92+2313C>A (n.-92+2313C>A)
c.226+41C>A (n.226+41C>A)
n.78+1286C>A
c.64+1286C>A
c.219+41C>A
n.471+41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576186C=CA2062461191MVKc.-92+2313C= (n.-92+2313C=)
c.226+41C= (n.226+41C=)
n.78+1286C=
c.64+1286C=
c.219+41C=
n.471+41C=
12g.109576189A>GCA951708768MVKc.-92+2316A>G (n.-92+2316A>G)
c.226+44A>G (n.226+44A>G)
n.78+1289A>G
c.64+1289A>G
c.219+44A>G
n.471+44A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576190G>TCA2620813742MVKc.-92+2317G>T (n.-92+2317G>T)
c.226+45G>T (n.226+45G>T)
n.78+1290G>T
c.64+1290G>T
c.219+45G>T
n.471+45G>T
 gnomAD v4
12g.109576191delCA2620813743MVKc.-92+2318del (n.-92+2318del)
c.226+46del (n.226+46del)
n.78+1291del
c.64+1291del
c.219+46del
n.471+46del
 gnomAD v4
12g.109576191A>TCA2620813747MVKc.-92+2318A>T (n.-92+2318A>T)
c.226+46A>T (n.226+46A>T)
n.78+1291A>T
c.64+1291A>T
c.219+46A>T
n.471+46A>T
 gnomAD v4
12g.109576192G>ACA2727058456MVKc.-92+2319G>A (n.-92+2319G>A)
c.226+47G>A (n.226+47G>A)
n.78+1292G>A
c.64+1292G>A
c.219+47G>A
n.471+47G>A
 dbSNP
12g.109576192G>CCA6779179MVKc.-92+2319G>C (n.-92+2319G>C)
c.226+47G>C (n.226+47G>C)
n.78+1292G>C
c.64+1292G>C
c.219+47G>C
n.471+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576192G=CA2062461194MVKc.-92+2319G= (n.-92+2319G=)
c.226+47G= (n.226+47G=)
n.78+1292G=
c.64+1292G=
c.219+47G=
n.471+47G=
12g.109576193G>ACA2620813752MVKc.-92+2320G>A (n.-92+2320G>A)
c.226+48G>A (n.226+48G>A)
n.78+1293G>A
c.64+1293G>A
c.219+48G>A
n.471+48G>A
 gnomAD v4
12g.109576194G>ACA6779180MVKc.-92+2321G>A (n.-92+2321G>A)
c.226+49G>A (n.226+49G>A)
n.78+1294G>A
c.64+1294G>A
c.219+49G>A
n.471+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576194G=CA2062461197MVKc.-92+2321G= (n.-92+2321G=)
c.226+49G= (n.226+49G=)
n.78+1294G=
c.64+1294G=
c.219+49G=
n.471+49G=
12g.109576195_109576207delinsCAGCTGGCCAGGTCA2062461200MVKc.-92+2322_-92+2334delinsCAGCTGGCCAGGT (n.-92+2322_-92+2334delinsCAGCTGGCCAGGT)
c.226+50_226+62delinsCAGCTGGCCAGGT (n.226+50_226+62delinsCAGCTGGCCAGGT)
n.78+1295_78+1307delinsCAGCTGGCCAGGT
c.64+1295_64+1307delinsCAGCTGGCCAGGT
c.219+50_219+62delinsCAGCTGGCCAGGT
n.471+50_471+62delinsCAGCTGGCCAGGT
12g.109576197_109576208delCA6779181MVKc.-92+2324_-92+2335del (n.-92+2324_-92+2335del)
c.226+52_226+63del (n.226+52_226+63del)
n.78+1297_78+1308del
c.64+1297_64+1308del
c.219+52_219+63del
n.471+52_471+63del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576198C>ACA2620813755MVKc.-92+2325C>A (n.-92+2325C>A)
c.226+53C>A (n.226+53C>A)
n.78+1298C>A
c.64+1298C>A
c.219+53C>A
n.471+53C>A
 gnomAD v4
12g.109576200G>CCA2620813756MVKc.-92+2327G>C (n.-92+2327G>C)
c.226+55G>C (n.226+55G>C)
n.78+1300G>C
c.64+1300G>C
c.219+55G>C
n.471+55G>C
 gnomAD v4
12g.109576201G>TCA2620813758MVKc.-92+2328G>T (n.-92+2328G>T)
c.226+56G>T (n.226+56G>T)
n.78+1301G>T
c.64+1301G>T
c.219+56G>T
n.471+56G>T
 gnomAD v4
12g.109576202C=CA2062461204MVKc.-92+2329C= (n.-92+2329C=)
c.226+57C= (n.226+57C=)
n.78+1302C=
c.64+1302C=
c.219+57C=
n.471+57C=
12g.109576202C>TCA2062461205MVKc.-92+2329C>T (n.-92+2329C>T)
c.226+57C>T (n.226+57C>T)
n.78+1302C>T
c.64+1302C>T
c.219+57C>T
n.471+57C>T
 dbSNP
12g.109576204A>GCA2620813760MVKc.-92+2331A>G (n.-92+2331A>G)
c.226+59A>G (n.226+59A>G)
n.78+1304A>G
c.64+1304A>G
c.219+59A>G
n.471+59A>G
 gnomAD v4
12g.109576206G>CCA2062461207MVKc.-92+2333G>C (n.-92+2333G>C)
c.226+61G>C (n.226+61G>C)
n.78+1306G>C
c.64+1306G>C
c.219+61G>C
n.471+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576206G=CA2062461206MVKc.-92+2333G= (n.-92+2333G=)
c.226+61G= (n.226+61G=)
n.78+1306G=
c.64+1306G=
c.219+61G=
n.471+61G=
12g.109576206G>TCA2062461208MVKc.-92+2333G>T (n.-92+2333G>T)
c.226+61G>T (n.226+61G>T)
n.78+1306G>T
c.64+1306G>T
c.219+61G>T
n.471+61G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576211C=CA2062461210MVKc.-92+2338C= (n.-92+2338C=)
c.226+66C= (n.226+66C=)
n.78+1311C=
c.64+1311C=
c.219+66C=
n.471+66C=
12g.109576211C>TCA683446938MVKc.-92+2338C>T (n.-92+2338C>T)
c.226+66C>T (n.226+66C>T)
n.78+1311C>T
c.64+1311C>T
c.219+66C>T
n.471+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576216_109576495delCA2797412288MVKc.-92+2343_-92+2622del (n.-92+2343_-92+2622del)
c.226+71_226+350del (n.226+71_226+350del)
n.78+1316_78+1595del
c.64+1316_64+1595del
c.219+71_219+350del
n.471+71_471+350del
12g.109576213G>ACA2575285730MVKc.-92+2340G>A (n.-92+2340G>A)
c.226+68G>A (n.226+68G>A)
n.78+1313G>A
c.64+1313G>A
c.219+68G>A
n.471+68G>A
 gnomAD v4
12g.109576213G>TCA2575285731MVKc.-92+2340G>T (n.-92+2340G>T)
c.226+68G>T (n.226+68G>T)
n.78+1313G>T
c.64+1313G>T
c.219+68G>T
n.471+68G>T
12g.109576214G>CCA2620813769MVKc.-92+2341G>C (n.-92+2341G>C)
c.226+69G>C (n.226+69G>C)
n.78+1314G>C
c.64+1314G>C
c.219+69G>C
n.471+69G>C
 gnomAD v4
12g.109576214G>TCA2620813771MVKc.-92+2341G>T (n.-92+2341G>T)
c.226+69G>T (n.226+69G>T)
n.78+1314G>T
c.64+1314G>T
c.219+69G>T
n.471+69G>T
 gnomAD v4
12g.109576215G>ACA683446939MVKc.-92+2342G>A (n.-92+2342G>A)
c.226+70G>A (n.226+70G>A)
n.78+1315G>A
c.64+1315G>A
c.219+70G>A
n.471+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576215G=CA2062461212MVKc.-92+2342G= (n.-92+2342G=)
c.226+70G= (n.226+70G=)
n.78+1315G=
c.64+1315G=
c.219+70G=
n.471+70G=
12g.109576215_109576216delCA2797412289MVKc.-92+2342_-92+2343del (n.-92+2342_-92+2343del)
c.226+70_226+71del (n.226+70_226+71del)
n.78+1315_78+1316del
c.64+1315_64+1316del
c.219+70_219+71del
n.471+70_471+71del
12g.109576216C>ACA2620813773MVKc.-92+2343C>A (n.-92+2343C>A)
c.226+71C>A (n.226+71C>A)
n.78+1316C>A
c.64+1316C>A
c.219+71C>A
n.471+71C>A
 gnomAD v4
12g.109576218G>ACA2620813775MVKc.-92+2345G>A (n.-92+2345G>A)
c.226+73G>A (n.226+73G>A)
n.78+1318G>A
c.64+1318G>A
c.219+73G>A
n.471+73G>A
 gnomAD v4
12g.109576219_109576220delinsTCCA2062461213MVKc.-92+2346_-92+2347delinsTC (n.-92+2346_-92+2347delinsTC)
c.226+74_226+75delinsTC (n.226+74_226+75delinsTC)
n.78+1319_78+1320delinsTC
c.64+1319_64+1320delinsTC
c.219+74_219+75delinsTC
n.471+74_471+75delinsTC
12g.109576220C>ACA2620813780MVKc.-92+2347C>A (n.-92+2347C>A)
c.226+75C>A (n.226+75C>A)
n.78+1320C>A
c.64+1320C>A
c.219+75C>A
n.471+75C>A
 gnomAD v4
12g.109576220C=CA2062461216MVKc.-92+2347C= (n.-92+2347C=)
c.226+75C= (n.226+75C=)
n.78+1320C=
c.64+1320C=
c.219+75C=
n.471+75C=
12g.109576220C>TCA2062461217MVKc.-92+2347C>T (n.-92+2347C>T)
c.226+75C>T (n.226+75C>T)
n.78+1320C>T
c.64+1320C>T
c.219+75C>T
n.471+75C>T
 dbSNP
12g.109576223delCA2062461214MVKc.-92+2350del (n.-92+2350del)
c.226+78del (n.226+78del)
n.78+1323del
c.64+1323del
c.219+78del
n.471+78del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576221C>ACA2620813784MVKc.-92+2348C>A (n.-92+2348C>A)
c.226+76C>A (n.226+76C>A)
n.78+1321C>A
c.64+1321C>A
c.219+76C>A
n.471+76C>A
 gnomAD v4
12g.109576221C>TCA2575285732MVKc.-92+2348C>T (n.-92+2348C>T)
c.226+76C>T (n.226+76C>T)
n.78+1321C>T
c.64+1321C>T
c.219+76C>T
n.471+76C>T
12g.109576222C=CA2062461219MVKc.-92+2349C= (n.-92+2349C=)
c.226+77C= (n.226+77C=)
n.78+1322C=
c.64+1322C=
c.219+77C=
n.471+77C=
12g.109576222C>GCA683446940MVKc.-92+2349C>G (n.-92+2349C>G)
c.226+77C>G (n.226+77C>G)
n.78+1322C>G
c.64+1322C>G
c.219+77C>G
n.471+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576222C>TCA2620813787MVKc.-92+2349C>T (n.-92+2349C>T)
c.226+77C>T (n.226+77C>T)
n.78+1322C>T
c.64+1322C>T
c.219+77C>T
n.471+77C>T
 gnomAD v4
12g.109576222_109576223insACA2797412290MVKc.-92+2349_-92+2350insA (n.-92+2349_-92+2350insA)
c.226+77_226+78insA (n.226+77_226+78insA)
n.78+1322_78+1323insA
c.64+1322_64+1323insA
c.219+77_219+78insA
n.471+77_471+78insA
12g.109576223C>ACA2575285733MVKc.-92+2350C>A (n.-92+2350C>A)
c.226+78C>A (n.226+78C>A)
n.78+1323C>A
c.64+1323C>A
c.219+78C>A
n.471+78C>A
 gnomAD v4
12g.109576223C>GCA2575285734MVKc.-92+2350C>G (n.-92+2350C>G)
c.226+78C>G (n.226+78C>G)
n.78+1323C>G
c.64+1323C>G
c.219+78C>G
n.471+78C>G
12g.109576224A>GCA2620813792MVKc.-92+2351A>G (n.-92+2351A>G)
c.226+79A>G (n.226+79A>G)
n.78+1324A>G
c.64+1324A>G
c.219+79A>G
n.471+79A>G
 gnomAD v4
12g.109576225A=CA2062461221MVKc.-92+2352A= (n.-92+2352A=)
c.226+80A= (n.226+80A=)
n.78+1325A=
c.64+1325A=
c.219+80A=
n.471+80A=
12g.109576225A>CCA2797412291MVKc.-92+2352A>C (n.-92+2352A>C)
c.226+80A>C (n.226+80A>C)
n.78+1325A>C
c.64+1325A>C
c.219+80A>C
n.471+80A>C
12g.109576225A>GCA951708775MVKc.-92+2352A>G (n.-92+2352A>G)
c.226+80A>G (n.226+80A>G)
n.78+1325A>G
c.64+1325A>G
c.219+80A>G
n.471+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576225A>TCA2620813795MVKc.-92+2352A>T (n.-92+2352A>T)
c.226+80A>T (n.226+80A>T)
n.78+1325A>T
c.64+1325A>T
c.219+80A>T
n.471+80A>T
 gnomAD v4
12g.109576226G>TCA2620813796MVKc.-92+2353G>T (n.-92+2353G>T)
c.226+81G>T (n.226+81G>T)
n.78+1326G>T
c.64+1326G>T
c.219+81G>T
n.471+81G>T
 gnomAD v4
12g.109576228dupCA2575285735MVKc.-92+2355dup (n.-92+2355dup)
c.226+83dup (n.226+83dup)
n.78+1328dup
c.64+1328dup
c.219+83dup
n.471+83dup
12g.109576227G>ACA2620813797MVKc.-92+2354G>A (n.-92+2354G>A)
c.226+82G>A (n.226+82G>A)
n.78+1327G>A
c.64+1327G>A
c.219+82G>A
n.471+82G>A
 gnomAD v4
12g.109576227G>TCA2620813799MVKc.-92+2354G>T (n.-92+2354G>T)
c.226+82G>T (n.226+82G>T)
n.78+1327G>T
c.64+1327G>T
c.219+82G>T
n.471+82G>T
 gnomAD v4
12g.109576227_109576228insACA2797412292MVKc.-92+2354_-92+2355insA (n.-92+2354_-92+2355insA)
c.226+82_226+83insA (n.226+82_226+83insA)
n.78+1327_78+1328insA
c.64+1327_64+1328insA
c.219+82_219+83insA
n.471+82_471+83insA
12g.109576228G>ACA243452415MVKc.-92+2355G>A (n.-92+2355G>A)
c.226+83G>A (n.226+83G>A)
n.78+1328G>A
c.64+1328G>A
c.219+83G>A
n.471+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576228G=CA2062461223MVKc.-92+2355G= (n.-92+2355G=)
c.226+83G= (n.226+83G=)
n.78+1328G=
c.64+1328G=
c.219+83G=
n.471+83G=
12g.109576228G>TCA2620813800MVKc.-92+2355G>T (n.-92+2355G>T)
c.226+83G>T (n.226+83G>T)
n.78+1328G>T
c.64+1328G>T
c.219+83G>T
n.471+83G>T
 gnomAD v4
12g.109576229A>CCA2797412293MVKc.-92+2356A>C (n.-92+2356A>C)
c.226+84A>C (n.226+84A>C)
n.78+1329A>C
c.64+1329A>C
c.219+84A>C
n.471+84A>C
12g.109576230G>ACA2620813804MVKc.-92+2357G>A (n.-92+2357G>A)
c.226+85G>A (n.226+85G>A)
n.78+1330G>A
c.64+1330G>A
c.219+85G>A
n.471+85G>A
 gnomAD v4
12g.109576230G>CCA2620813808MVKc.-92+2357G>C (n.-92+2357G>C)
c.226+85G>C (n.226+85G>C)
n.78+1330G>C
c.64+1330G>C
c.219+85G>C
n.471+85G>C
 gnomAD v4
12g.109576230G=CA2062461226MVKc.-92+2357G= (n.-92+2357G=)
c.226+85G= (n.226+85G=)
n.78+1330G=
c.64+1330G=
c.219+85G=
n.471+85G=
12g.109576230G>TCA243452416MVKc.-92+2357G>T (n.-92+2357G>T)
c.226+85G>T (n.226+85G>T)
n.78+1330G>T
c.64+1330G>T
c.219+85G>T
n.471+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576231C>ACA2620813810MVKc.-92+2358C>A (n.-92+2358C>A)
c.226+86C>A (n.226+86C>A)
n.78+1331C>A
c.64+1331C>A
c.219+86C>A
n.471+86C>A
 gnomAD v4
12g.109576231C>TCA2620813813MVKc.-92+2358C>T (n.-92+2358C>T)
c.226+86C>T (n.226+86C>T)
n.78+1331C>T
c.64+1331C>T
c.219+86C>T
n.471+86C>T
 gnomAD v4
12g.109576232delCA2620813814MVKc.-92+2359del (n.-92+2359del)
c.226+87del (n.226+87del)
n.78+1332del
c.64+1332del
c.219+87del
n.471+87del
 gnomAD v4
12g.109576232C>TCA2620813816MVKc.-92+2359C>T (n.-92+2359C>T)
c.226+87C>T (n.226+87C>T)
n.78+1332C>T
c.64+1332C>T
c.219+87C>T
n.471+87C>T
 gnomAD v4
12g.109576233A>GCA2620813821MVKc.-92+2360A>G (n.-92+2360A>G)
c.226+88A>G (n.226+88A>G)
n.78+1333A>G
c.64+1333A>G
c.219+88A>G
n.471+88A>G
 gnomAD v4
12g.109576233dupCA2620813818MVKc.-92+2360dup (n.-92+2360dup)
c.226+88dup (n.226+88dup)
n.78+1333dup
c.64+1333dup
c.219+88dup
n.471+88dup
 gnomAD v4
12g.109576233_109576234delinsAGCA2062461228MVKc.-92+2360_-92+2361delinsAG (n.-92+2360_-92+2361delinsAG)
c.226+88_226+89delinsAG (n.226+88_226+89delinsAG)
n.78+1333_78+1334delinsAG
c.64+1333_64+1334delinsAG
c.219+88_219+89delinsAG
n.471+88_471+89delinsAG
12g.109576234G>TCA2797412294MVKc.-92+2361G>T (n.-92+2361G>T)
c.226+89G>T (n.226+89G>T)
n.78+1334G>T
c.64+1334G>T
c.219+89G>T
n.471+89G>T
12g.109576237delCA243452418MVKc.-92+2364del (n.-92+2364del)
c.226+92del (n.226+92del)
n.78+1337del
c.64+1337del
c.219+92del
n.471+92del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576235G>ACA2575285736MVKc.-92+2362G>A (n.-92+2362G>A)
c.226+90G>A (n.226+90G>A)
n.78+1335G>A
c.64+1335G>A
c.219+90G>A
n.471+90G>A
 gnomAD v4
12g.109576235G>TCA2620813825MVKc.-92+2362G>T (n.-92+2362G>T)
c.226+90G>T (n.226+90G>T)
n.78+1335G>T
c.64+1335G>T
c.219+90G>T
n.471+90G>T
 gnomAD v4
12g.109576235_109576239delCA2797412295MVKc.-92+2362_-92+2366del (n.-92+2362_-92+2366del)
c.226+90_226+94del (n.226+90_226+94del)
n.78+1335_78+1339del
c.64+1335_64+1339del
c.219+90_219+94del
n.471+90_471+94del
12g.109576242_109576511delCA2797412296MVKc.-92+2369_-92+2638del (n.-92+2369_-92+2638del)
c.226+97_226+366del (n.226+97_226+366del)
n.78+1342_78+1611del
c.64+1342_64+1611del
c.219+97_219+366del
n.471+97_471+366del
12g.109576236G>ACA2620813827MVKc.-92+2363G>A (n.-92+2363G>A)
c.226+91G>A (n.226+91G>A)
n.78+1336G>A
c.64+1336G>A
c.219+91G>A
n.471+91G>A
 gnomAD v4
12g.109576236G>TCA2620813831MVKc.-92+2363G>T (n.-92+2363G>T)
c.226+91G>T (n.226+91G>T)
n.78+1336G>T
c.64+1336G>T
c.219+91G>T
n.471+91G>T
 gnomAD v4
12g.109576237G>ACA683446946MVKc.-92+2364G>A (n.-92+2364G>A)
c.226+92G>A (n.226+92G>A)
n.78+1337G>A
c.64+1337G>A
c.219+92G>A
n.471+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576237G=CA2062461230MVKc.-92+2364G= (n.-92+2364G=)
c.226+92G= (n.226+92G=)
n.78+1337G=
c.64+1337G=
c.219+92G=
n.471+92G=
12g.109576237G>TCA2620813832MVKc.-92+2364G>T (n.-92+2364G>T)
c.226+92G>T (n.226+92G>T)
n.78+1337G>T
c.64+1337G>T
c.219+92G>T
n.471+92G>T
 gnomAD v4
12g.109576237_109576238insATCA2797412299MVKc.-92+2364_-92+2365insAT (n.-92+2364_-92+2365insAT)
c.226+92_226+93insAT (n.226+92_226+93insAT)
n.78+1337_78+1338insAT
c.64+1337_64+1338insAT
c.219+92_219+93insAT
n.471+92_471+93insAT
12g.109576238C>ACA2575285738MVKc.-92+2365C>A (n.-92+2365C>A)
c.226+93C>A (n.226+93C>A)
n.78+1338C>A
c.64+1338C>A
c.219+93C>A
n.471+93C>A
 gnomAD v4
12g.109576238C>GCA2797412297MVKc.-92+2365C>G (n.-92+2365C>G)
c.226+93C>G (n.226+93C>G)
n.78+1338C>G
c.64+1338C>G
c.219+93C>G
n.471+93C>G
12g.109576238_109576239delCA2797412298MVKc.-92+2365_-92+2366del (n.-92+2365_-92+2366del)
c.226+93_226+94del (n.226+93_226+94del)
n.78+1338_78+1339del
c.64+1338_64+1339del
c.219+93_219+94del
n.471+93_471+94del
12g.109576239delCA2575285737MVKc.-92+2366del (n.-92+2366del)
c.226+94del (n.226+94del)
n.78+1339del
c.64+1339del
c.219+94del
n.471+94del
 gnomAD v4
12g.109576238_109576239insACACA2797412300MVKc.-92+2365_-92+2366insACA (n.-92+2365_-92+2366insACA)
c.226+93_226+94insACA (n.226+93_226+94insACA)
n.78+1338_78+1339insACA
c.64+1338_64+1339insACA
c.219+93_219+94insACA
n.471+93_471+94insACA
12g.109576239C>ACA2620813842MVKc.-92+2366C>A (n.-92+2366C>A)
c.226+94C>A (n.226+94C>A)
n.78+1339C>A
c.64+1339C>A
c.219+94C>A
n.471+94C>A
 gnomAD v4
12g.109576239C>TCA2797412301MVKc.-92+2366C>T (n.-92+2366C>T)
c.226+94C>T (n.226+94C>T)
n.78+1339C>T
c.64+1339C>T
c.219+94C>T
n.471+94C>T
12g.109576240A>GCA2620813844MVKc.-92+2367A>G (n.-92+2367A>G)
c.226+95A>G (n.226+95A>G)
n.78+1340A>G
c.64+1340A>G
c.219+95A>G
n.471+95A>G
 gnomAD v4
12g.109576240A>TCA2575285739MVKc.-92+2367A>T (n.-92+2367A>T)
c.226+95A>T (n.226+95A>T)
n.78+1340A>T
c.64+1340A>T
c.219+95A>T
n.471+95A>T
 gnomAD v4
12g.109576241G>ACA243452420MVKc.-92+2368G>A (n.-92+2368G>A)
c.226+96G>A (n.226+96G>A)
n.78+1341G>A
c.64+1341G>A
c.219+96G>A
n.471+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576241G=CA2062461232MVKc.-92+2368G= (n.-92+2368G=)
c.226+96G= (n.226+96G=)
n.78+1341G=
c.64+1341G=
c.219+96G=
n.471+96G=
12g.109576241G>TCA607287155MVKc.-92+2368G>T (n.-92+2368G>T)
c.226+96G>T (n.226+96G>T)
n.78+1341G>T
c.64+1341G>T
c.219+96G>T
n.471+96G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576241_109576242insACA2797412302MVKc.-92+2368_-92+2369insA (n.-92+2368_-92+2369insA)
c.226+96_226+97insA (n.226+96_226+97insA)
n.78+1341_78+1342insA
c.64+1341_64+1342insA
c.219+96_219+97insA
n.471+96_471+97insA
12g.109576241_109576242insACAACA2797412303MVKc.-92+2368_-92+2369insACAA (n.-92+2368_-92+2369insACAA)
c.226+96_226+97insACAA (n.226+96_226+97insACAA)
n.78+1341_78+1342insACAA
c.64+1341_64+1342insACAA
c.219+96_219+97insACAA
n.471+96_471+97insACAA
12g.109576242delCA2797412304MVKc.-92+2369del (n.-92+2369del)
c.226+97del (n.226+97del)
n.78+1342del
c.64+1342del
c.219+97del
n.471+97del
12g.109576242C>ACA2620813849MVKc.-92+2369C>A (n.-92+2369C>A)
c.226+97C>A (n.226+97C>A)
n.78+1342C>A
c.64+1342C>A
c.219+97C>A
n.471+97C>A
 gnomAD v4
12g.109576242C=CA2062461234MVKc.-92+2369C= (n.-92+2369C=)
c.226+97C= (n.226+97C=)
n.78+1342C=
c.64+1342C=
c.219+97C=
n.471+97C=
12g.109576242C>GCA2062461236MVKc.-92+2369C>G (n.-92+2369C>G)
c.226+97C>G (n.226+97C>G)
n.78+1342C>G
c.64+1342C>G
c.219+97C>G
n.471+97C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576242C>TCA2524072757MVKc.-92+2369C>T (n.-92+2369C>T)
c.226+97C>T (n.226+97C>T)
n.78+1342C>T
c.64+1342C>T
c.219+97C>T
n.471+97C>T

Number of alleles fetched