Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109576116G>ACA6779163MVKc.-92+2243G>A (n.-92+2243G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.78+1216G>A
c.64+1216G>A
c.190G>A
n.442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576116G>CCA386643820MVKc.-92+2243G>C (n.-92+2243G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.78+1216G>C
c.64+1216G>C
c.190G>C
n.442G>C
12g.109576116G=CA2062461100MVKc.-92+2243G= (n.-92+2243G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.78+1216G=
c.64+1216G=
c.190G=
n.442G=
12g.109576116G>TCA386643821MVKc.-92+2243G>T (n.-92+2243G>T)
c.197G>T (p.Arg66Met)
n.78+1216G>T
c.64+1216G>T
c.190G>T
n.442G>T
12g.109576117G>ACA481713244MVKc.-92+2244G>A (n.-92+2244G>A)
c.198G>A (p.Arg66=)
n.78+1217G>A
c.64+1217G>A
c.191G>A
n.443G>A
12g.109576117G>CCA386643824MVKc.-92+2244G>C (n.-92+2244G>C)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.78+1217G>C
c.64+1217G>C
c.191G>C
n.443G>C
12g.109576117G>TCA386643826MVKc.-92+2244G>T (n.-92+2244G>T)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.78+1217G>T
c.64+1217G>T
c.191G>T
n.443G>T
 gnomAD v4
12g.109576118C>ACA386643830MVKc.-92+2245C>A (n.-92+2245C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.78+1218C>A
c.64+1218C>A
c.192C>A
n.444C>A
12g.109576118C=CA2062461104MVKc.-92+2245C= (n.-92+2245C=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.78+1218C=
c.64+1218C=
c.192C=
n.444C=
12g.109576118C>GCA386643833MVKc.-92+2245C>G (n.-92+2245C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.78+1218C>G
c.64+1218C>G
c.192C>G
n.444C>G
12g.109576118C>TCA386643828MVKc.-92+2245C>T (n.-92+2245C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.78+1218C>T
c.64+1218C>T
c.192C>T
n.444C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576119T>ACA386643835MVKc.-92+2246T>A (n.-92+2246T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.78+1219T>A
c.64+1219T>A
c.193T>A
n.445T>A
12g.109576119T>CCA386643837MVKc.-92+2246T>C (n.-92+2246T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.78+1219T>C
c.64+1219T>C
c.193T>C
n.445T>C
 dbSNP
12g.109576119T>GCA386643839MVKc.-92+2246T>G (n.-92+2246T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.78+1219T>G
c.64+1219T>G
c.193T>G
n.445T>G
12g.109576119T=CA2062461107MVKc.-92+2246T= (n.-92+2246T=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.78+1219T=
c.64+1219T=
c.193T=
n.445T=
12g.109576120T>ACA481713247MVKc.-92+2247T>A (n.-92+2247T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
n.78+1220T>A
c.64+1220T>A
c.194T>A
n.446T>A
12g.109576120T>CCA481713246MVKc.-92+2247T>C (n.-92+2247T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
n.78+1220T>C
c.64+1220T>C
c.194T>C
n.446T>C
12g.109576120T>GCA481713245MVKc.-92+2247T>G (n.-92+2247T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
n.78+1220T>G
c.64+1220T>G
c.194T>G
n.446T>G
12g.109576121C>ACA386643843MVKc.-92+2248C>A (n.-92+2248C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.78+1221C>A
c.64+1221C>A
c.195C>A
n.447C>A
12g.109576121C>GCA386643846MVKc.-92+2248C>G (n.-92+2248C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.78+1221C>G
c.64+1221C>G
c.195C>G
n.447C>G
12g.109576121C>TCA386643849MVKc.-92+2248C>T (n.-92+2248C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.78+1221C>T
c.64+1221C>T
c.195C>T
n.447C>T
12g.109576122A=CA2062461111MVKc.-92+2249A= (n.-92+2249A=)
c.203A= (p.Gln68=)
n.78+1222A=
c.64+1222A=
c.196A=
n.448A=
12g.109576122A>CCA386643852MVKc.-92+2249A>C (n.-92+2249A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.78+1222A>C
c.64+1222A>C
c.196A>C
n.448A>C
12g.109576122A>GCA6779164MVKc.-92+2249A>G (n.-92+2249A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.78+1222A>G
c.64+1222A>G
c.196A>G
n.448A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576122A>TCA386643855MVKc.-92+2249A>T (n.-92+2249A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.78+1222A>T
c.64+1222A>T
c.196A>T
n.448A>T
12g.109576123G>ACA481713248MVKc.-92+2250G>A (n.-92+2250G>A)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.78+1223G>A
c.64+1223G>A
c.197G>A
n.449G>A
12g.109576123G>CCA386643859MVKc.-92+2250G>C (n.-92+2250G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.78+1223G>C
c.64+1223G>C
c.197G>C
n.449G>C
12g.109576123G>TCA386643861MVKc.-92+2250G>T (n.-92+2250G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.78+1223G>T
c.64+1223G>T
c.197G>T
n.449G>T
12g.109576124T>ACA386643867MVKc.-92+2251T>A (n.-92+2251T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.78+1224T>A
c.64+1224T>A
c.198T>A
n.450T>A
12g.109576124T>CCA386643868MVKc.-92+2251T>C (n.-92+2251T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.78+1224T>C
c.64+1224T>C
c.198T>C
n.450T>C
12g.109576124T>GCA386643869MVKc.-92+2251T>G (n.-92+2251T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.78+1224T>G
c.64+1224T>G
c.198T>G
n.450T>G
12g.109576125C>ACA386643874MVKc.-92+2252C>A (n.-92+2252C>A)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.78+1225C>A
c.64+1225C>A
c.199C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
12g.109576125C>GCA386643877MVKc.-92+2252C>G (n.-92+2252C>G)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.78+1225C>G
c.64+1225C>G
c.199C>G
n.451C>G
12g.109576125C>TCA386643871MVKc.-92+2252C>T (n.-92+2252C>T)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.78+1225C>T
c.64+1225C>T
c.199C>T
n.451C>T
12g.109576126_109576127delCA2620813701MVKc.-92+2253_-92+2254del (n.-92+2253_-92+2254del)
c.207_208del (p.Leu70GlyfsTer9)
n.78+1226_78+1227del
c.207_208del (p.Leu70GlyfsTer?)
c.64+1226_64+1227del
c.200_201del
n.452_453del
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576126A>CCA481713249MVKc.-92+2253A>C (n.-92+2253A>C)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.78+1226A>C
c.64+1226A>C
c.200A>C
n.452A>C
12g.109576126A>GCA481713251MVKc.-92+2253A>G (n.-92+2253A>G)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.78+1226A>G
c.64+1226A>G
c.200A>G
n.452A>G
 ClinVar
12g.109576126A>TCA481713250MVKc.-92+2253A>T (n.-92+2253A>T)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.78+1226A>T
c.64+1226A>T
c.200A>T
n.452A>T
12g.109576127C>ACA386643882MVKc.-92+2254C>A (n.-92+2254C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.78+1227C>A
c.64+1227C>A
c.201C>A
n.453C>A
12g.109576127C>GCA386643883MVKc.-92+2254C>G (n.-92+2254C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.78+1227C>G
c.64+1227C>G
c.201C>G
n.453C>G
 gnomAD v4
12g.109576127C>TCA481713252MVKc.-92+2254C>T (n.-92+2254C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.78+1227C>T
c.64+1227C>T
c.201C>T
n.453C>T
12g.109576128T>ACA386643886MVKc.-92+2255T>A (n.-92+2255T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.78+1228T>A
c.64+1228T>A
c.202T>A
n.454T>A
12g.109576128T>CCA6779165MVKc.-92+2255T>C (n.-92+2255T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.78+1228T>C
c.64+1228T>C
c.202T>C
n.454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576128T>GCA386643890MVKc.-92+2255T>G (n.-92+2255T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.78+1228T>G
c.64+1228T>G
c.202T>G
n.454T>G
12g.109576128T=CA2062461115MVKc.-92+2255T= (n.-92+2255T=)
c.209T= (p.Leu70=)
n.78+1228T=
c.64+1228T=
c.202T=
n.454T=
12g.109576129G>ACA481713253MVKc.-92+2256G>A (n.-92+2256G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.78+1229G>A
c.64+1229G>A
c.203G>A
n.455G>A
12g.109576129G>CCA481713254MVKc.-92+2256G>C (n.-92+2256G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.78+1229G>C
c.64+1229G>C
c.203G>C
n.455G>C
12g.109576129G=CA2062461117MVKc.-92+2256G= (n.-92+2256G=)
c.210G= (p.Leu70=)
n.78+1229G=
c.64+1229G=
c.203G=
n.455G=
12g.109576129G>TCA243452403MVKc.-92+2256G>T (n.-92+2256G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.78+1229G>T
c.64+1229G>T
c.203G>T
n.455G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576130G>ACA386643901MVKc.-92+2257G>A (n.-92+2257G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.78+1230G>A
c.64+1230G>A
c.204G>A
n.456G>A
12g.109576130G>CCA386643895MVKc.-92+2257G>C (n.-92+2257G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.78+1230G>C
c.64+1230G>C
c.204G>C
n.456G>C
12g.109576130G>TCA386643899MVKc.-92+2257G>T (n.-92+2257G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.78+1230G>T
c.64+1230G>T
c.204G>T
n.456G>T
 COSMIC
12g.109576131A=CA2062461119MVKc.-92+2258A= (n.-92+2258A=)
c.212A= (p.Asp71=)
n.78+1231A=
c.64+1231A=
c.205A=
n.457A=
12g.109576131A>CCA386643904MVKc.-92+2258A>C (n.-92+2258A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.78+1231A>C
c.64+1231A>C
c.205A>C
n.457A>C
12g.109576131A>GCA386643905MVKc.-92+2258A>G (n.-92+2258A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.78+1231A>G
c.64+1231A>G
c.205A>G
n.457A>G
12g.109576131A>TCA386643911MVKc.-92+2258A>T (n.-92+2258A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.78+1231A>T
c.64+1231A>T
c.205A>T
n.457A>T
12g.109576132C>ACA386643913MVKc.-92+2259C>A (n.-92+2259C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.78+1232C>A
c.64+1232C>A
c.206C>A
n.458C>A
12g.109576132C>GCA386643916MVKc.-92+2259C>G (n.-92+2259C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.78+1232C>G
c.64+1232C>G
c.206C>G
n.458C>G
12g.109576132C>TCA481713255MVKc.-92+2259C>T (n.-92+2259C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.78+1232C>T
c.64+1232C>T
c.206C>T
n.458C>T
12g.109576132dupCA2062461123MVKc.-92+2259dup (n.-92+2259dup)
c.213dup (p.Thr72HisfsTer8)
n.78+1232dup
c.213dup (p.Thr72HisfsTer?)
c.64+1232dup
c.206dup
n.458dup
 dbSNP
12g.109576133A>CCA386643929MVKc.-92+2260A>C (n.-92+2260A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.78+1233A>C
c.64+1233A>C
c.207A>C
n.459A>C
12g.109576133A>GCA386643920MVKc.-92+2260A>G (n.-92+2260A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.78+1233A>G
c.64+1233A>G
c.207A>G
n.459A>G
 dbSNP
12g.109576133A>TCA386643926MVKc.-92+2260A>T (n.-92+2260A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.78+1233A>T
c.64+1233A>T
c.207A>T
n.459A>T
12g.109576134C>ACA386643932MVKc.-92+2261C>A (n.-92+2261C>A)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.78+1234C>A
c.64+1234C>A
c.208C>A
n.460C>A
12g.109576134C=CA2062461125MVKc.-92+2261C= (n.-92+2261C=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.78+1234C=
c.64+1234C=
c.208C=
n.460C=
12g.109576134C>GCA386643934MVKc.-92+2261C>G (n.-92+2261C>G)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.78+1234C>G
c.64+1234C>G
c.208C>G
n.460C>G
12g.109576134C>TCA386643935MVKc.-92+2261C>T (n.-92+2261C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.78+1234C>T
c.64+1234C>T
c.208C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576135A=CA2062461129MVKc.-92+2262A= (n.-92+2262A=)
c.216A= (p.Thr72=)
n.78+1235A=
c.64+1235A=
c.209A=
n.461A=
12g.109576135A>CCA481713256MVKc.-92+2262A>C (n.-92+2262A>C)
c.216A>C (p.Thr72=)
n.78+1235A>C
c.64+1235A>C
c.209A>C
n.461A>C
12g.109576135A>GCA6779166MVKc.-92+2262A>G (n.-92+2262A>G)
c.216A>G (p.Thr72=)
n.78+1235A>G
c.64+1235A>G
c.209A>G
n.461A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576135A>TCA481713257MVKc.-92+2262A>T (n.-92+2262A>T)
c.216A>T (p.Thr72=)
n.78+1235A>T
c.64+1235A>T
c.209A>T
n.461A>T
12g.109576136A>CCA386643939MVKc.-92+2263A>C (n.-92+2263A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.78+1236A>C
c.64+1236A>C
c.210A>C
n.462A>C
12g.109576136A>GCA386643941MVKc.-92+2263A>G (n.-92+2263A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.78+1236A>G
c.64+1236A>G
c.210A>G
n.462A>G
12g.109576136A>TCA386643942MVKc.-92+2263A>T (n.-92+2263A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.78+1236A>T
c.64+1236A>T
c.210A>T
n.462A>T
12g.109576137G>ACA6779167MVKc.-92+2264G>A (n.-92+2264G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.78+1237G>A
c.64+1237G>A
c.211G>A
n.463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109576137G>CCA386643946MVKc.-92+2264G>C (n.-92+2264G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.78+1237G>C
c.64+1237G>C
c.211G>C
n.463G>C
12g.109576137G=CA2062461132MVKc.-92+2264G= (n.-92+2264G=)
c.218G= (p.Ser73=)
n.78+1237G=
c.64+1237G=
c.211G=
n.463G=
12g.109576137G>TCA386643948MVKc.-92+2264G>T (n.-92+2264G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.78+1237G>T
c.64+1237G>T
c.211G>T
n.463G>T
12g.109576138C>ACA386643952MVKc.-92+2265C>A (n.-92+2265C>A)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.78+1238C>A
c.64+1238C>A
c.212C>A
n.464C>A
12g.109576138C=CA2062461135MVKc.-92+2265C= (n.-92+2265C=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.78+1238C=
c.64+1238C=
c.212C=
n.464C=
12g.109576138C>GCA386643953MVKc.-92+2265C>G (n.-92+2265C>G)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.78+1238C>G
c.64+1238C>G
c.212C>G
n.464C>G
12g.109576138C>TCA481713258MVKc.-92+2265C>T (n.-92+2265C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.78+1238C>T
c.64+1238C>T
c.212C>T
n.464C>T
 dbSNP
12g.109576139T>ACA386643956MVKc.-92+2266T>A (n.-92+2266T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.78+1239T>A
c.64+1239T>A
c.213T>A
n.465T>A
12g.109576139T>CCA386643961MVKc.-92+2266T>C (n.-92+2266T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.78+1239T>C
c.64+1239T>C
c.213T>C
n.465T>C
12g.109576139T>GCA386643957MVKc.-92+2266T>G (n.-92+2266T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.78+1239T>G
c.64+1239T>G
c.213T>G
n.465T>G
12g.109576140T>ACA386643964MVKc.-92+2267T>A (n.-92+2267T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.78+1240T>A
c.64+1240T>A
c.214T>A
n.466T>A
12g.109576140T>CCA386643970MVKc.-92+2267T>C (n.-92+2267T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.78+1240T>C
c.64+1240T>C
c.214T>C
n.466T>C
12g.109576140T>GCA386643973MVKc.-92+2267T>G (n.-92+2267T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.78+1240T>G
c.64+1240T>G
c.214T>G
n.466T>G
12g.109576140_109576148delCA2797412284MVKc.-92+2267_-92+2275del (n.-92+2267_-92+2275del)
c.221_226+3del
n.78+1240_78+1248del
c.64+1240_64+1248del
c.214_219+3del
n.466_471+3del
12g.109576141T>ACA386643976MVKc.-92+2268T>A (n.-92+2268T>A)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.78+1241T>A
c.64+1241T>A
c.215T>A
n.467T>A
12g.109576141T>CCA481713259MVKc.-92+2268T>C (n.-92+2268T>C)
c.222T>C (p.Phe74=)
n.78+1241T>C
c.64+1241T>C
c.215T>C
n.467T>C
12g.109576141T>GCA386643977MVKc.-92+2268T>G (n.-92+2268T>G)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.78+1241T>G
c.64+1241T>G
c.215T>G
n.467T>G
12g.109576142C>ACA386643978MVKc.-92+2269C>A (n.-92+2269C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.78+1242C>A
c.64+1242C>A
c.216C>A
n.468C>A
12g.109576142C=CA2062461139MVKc.-92+2269C= (n.-92+2269C=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.78+1242C=
c.64+1242C=
c.216C=
n.468C=
12g.109576142C>GCA386643979MVKc.-92+2269C>G (n.-92+2269C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.78+1242C>G
c.64+1242C>G
c.216C>G
n.468C>G
 COSMIC
12g.109576142C>TCA6779168MVKc.-92+2269C>T (n.-92+2269C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.78+1242C>T
c.64+1242C>T
c.216C>T
n.468C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576143T>ACA386643980MVKc.-92+2270T>A (n.-92+2270T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.78+1243T>A
c.64+1243T>A
c.217T>A
n.469T>A
12g.109576143T>CCA386643981MVKc.-92+2270T>C (n.-92+2270T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.78+1243T>C
c.64+1243T>C
c.217T>C
n.469T>C
12g.109576143T>GCA386643982MVKc.-92+2270T>G (n.-92+2270T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.78+1243T>G
c.64+1243T>G
c.217T>G
n.469T>G
12g.109576144G>ACA481713260MVKc.-92+2271G>A (n.-92+2271G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.78+1244G>A
c.64+1244G>A
c.218G>A
n.470G>A
12g.109576144G>CCA481713262MVKc.-92+2271G>C (n.-92+2271G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.78+1244G>C
c.64+1244G>C
c.218G>C
n.470G>C
12g.109576144G>TCA481713261MVKc.-92+2271G>T (n.-92+2271G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.78+1244G>T
c.64+1244G>T
c.218G>T
n.470G>T
12g.109576145G>ACA386643990MVKc.-92+2272G>A (n.-92+2272G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.78+1245G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.64+1245G>A
c.219G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.471G>A
12g.109576145G>CCA386643987MVKc.-92+2272G>C (n.-92+2272G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.78+1245G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.64+1245G>C
c.219G>C
n.471G>C
 dbSNP
12g.109576145G=CA2062461141MVKc.-92+2272G= (n.-92+2272G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.78+1245G=
c.226G= (p.Gly76=)
c.64+1245G=
c.219G=
n.471G=
12g.109576145G>TCA386643984MVKc.-92+2272G>T (n.-92+2272G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.78+1245G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.64+1245G>T
c.219G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.471G>T
12g.109576146G>ACA386643992MVKc.-92+2273G>A (n.-92+2273G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
n.78+1246G>A
c.64+1246G>A
c.219+1G>A
n.471+1G>A
 gnomAD v4
12g.109576146G>CCA386643993MVKc.-92+2273G>C (n.-92+2273G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
n.78+1246G>C
c.64+1246G>C
c.219+1G>C
n.471+1G>C
12g.109576146G>TCA386643994MVKc.-92+2273G>T (n.-92+2273G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
n.78+1246G>T
c.64+1246G>T
c.219+1G>T
n.471+1G>T
12g.109576147delCA2695217244MVKc.-92+2274del (n.-92+2274del)
c.226+2del (n.226+2del)
n.78+1247del
c.64+1247del
c.219+2del
n.471+2del
12g.109576147T>ACA386643995MVKc.-92+2274T>A (n.-92+2274T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
n.78+1247T>A
c.64+1247T>A
c.219+2T>A
n.471+2T>A
 dbSNP
12g.109576147T>CCA386643996MVKc.-92+2274T>C (n.-92+2274T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
n.78+1247T>C
c.64+1247T>C
c.219+2T>C
n.471+2T>C
12g.109576147T>GCA386643998MVKc.-92+2274T>G (n.-92+2274T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
n.78+1247T>G
c.64+1247T>G
c.219+2T>G
n.471+2T>G
12g.109576147T=CA2062461143MVKc.-92+2274T= (n.-92+2274T=)
c.226+2T= (n.226+2T=)
n.78+1247T=
c.64+1247T=
c.219+2T=
n.471+2T=
12g.109576149A=CA2062461148MVKc.-92+2276A= (n.-92+2276A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
n.78+1249A=
c.64+1249A=
c.219+4A=
n.471+4A=
12g.109576149A>GCA6779169MVKc.-92+2276A>G (n.-92+2276A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
n.78+1249A>G
c.64+1249A>G
c.219+4A>G
n.471+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576150G>ACA2062461153MVKc.-92+2277G>A (n.-92+2277G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
n.78+1250G>A
c.64+1250G>A
c.219+5G>A
n.471+5G>A
 dbSNP
12g.109576150G=CA2062461152MVKc.-92+2277G= (n.-92+2277G=)
c.226+5G= (n.226+5G=)
n.78+1250G=
c.64+1250G=
c.219+5G=
n.471+5G=
12g.109576152G>ACA2573147993MVKc.-92+2279G>A (n.-92+2279G>A)
c.226+7G>A (n.226+7G>A)
n.78+1252G>A
c.64+1252G>A
c.219+7G>A
n.471+7G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109576152G=CA2062461155MVKc.-92+2279G= (n.-92+2279G=)
c.226+7G= (n.226+7G=)
n.78+1252G=
c.64+1252G=
c.219+7G=
n.471+7G=
12g.109576152G>TCA6779170MVKc.-92+2279G>T (n.-92+2279G>T)
c.226+7G>T (n.226+7G>T)
n.78+1252G>T
c.64+1252G>T
c.219+7G>T
n.471+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576153C=CA2062461157MVKc.-92+2280C= (n.-92+2280C=)
c.226+8C= (n.226+8C=)
n.78+1253C=
c.64+1253C=
c.219+8C=
n.471+8C=
12g.109576153C>TCA683446913MVKc.-92+2280C>T (n.-92+2280C>T)
c.226+8C>T (n.226+8C>T)
n.78+1253C>T
c.64+1253C>T
c.219+8C>T
n.471+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576154A>CCA2797412285MVKc.-92+2281A>C (n.-92+2281A>C)
c.226+9A>C (n.226+9A>C)
n.78+1254A>C
c.64+1254A>C
c.219+9A>C
n.471+9A>C
12g.109576154A>GCA2740092595MVKc.-92+2281A>G (n.-92+2281A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
n.78+1254A>G
c.64+1254A>G
c.219+9A>G
n.471+9A>G
 ClinVar
12g.109576155A>GCA2620813723MVKc.-92+2282A>G (n.-92+2282A>G)
c.226+10A>G (n.226+10A>G)
n.78+1255A>G
c.64+1255A>G
c.219+10A>G
n.471+10A>G
 gnomAD v4
12g.109576157G=CA2062461159MVKc.-92+2284G= (n.-92+2284G=)
c.226+12G= (n.226+12G=)
n.78+1257G=
c.64+1257G=
c.219+12G=
n.471+12G=
12g.109576157G>TCA6779171MVKc.-92+2284G>T (n.-92+2284G>T)
c.226+12G>T (n.226+12G>T)
n.78+1257G>T
c.64+1257G>T
c.219+12G>T
n.471+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576158A=CA2062461163MVKc.-92+2285A= (n.-92+2285A=)
c.226+13A= (n.226+13A=)
n.78+1258A=
c.64+1258A=
c.219+13A=
n.471+13A=
12g.109576158A>TCA6779172MVKc.-92+2285A>T (n.-92+2285A>T)
c.226+13A>T (n.226+13A>T)
n.78+1258A>T
c.64+1258A>T
c.219+13A>T
n.471+13A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576158_109576159delinsAGCA2062461161MVKc.-92+2285_-92+2286delinsAG (n.-92+2285_-92+2286delinsAG)
c.226+13_226+14delinsAG (n.226+13_226+14delinsAG)
n.78+1258_78+1259delinsAG
c.64+1258_64+1259delinsAG
c.219+13_219+14delinsAG
n.471+13_471+14delinsAG
12g.109576160delCA683446917MVKc.-92+2287del (n.-92+2287del)
c.226+15del (n.226+15del)
n.78+1260del
c.64+1260del
c.219+15del
n.471+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576160G>ACA2620813730MVKc.-92+2287G>A (n.-92+2287G>A)
c.226+15G>A (n.226+15G>A)
n.78+1260G>A
c.64+1260G>A
c.219+15G>A
n.471+15G>A
 gnomAD v4
12g.109576162G>ACA6779173MVKc.-92+2289G>A (n.-92+2289G>A)
c.226+17G>A (n.226+17G>A)
n.78+1262G>A
c.64+1262G>A
c.219+17G>A
n.471+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576162G>CCA6779174MVKc.-92+2289G>C (n.-92+2289G>C)
c.226+17G>C (n.226+17G>C)
n.78+1262G>C
c.64+1262G>C
c.219+17G>C
n.471+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576162G=CA2062461166MVKc.-92+2289G= (n.-92+2289G=)
c.226+17G= (n.226+17G=)
n.78+1262G=
c.64+1262G=
c.219+17G=
n.471+17G=
12g.109576164A>CCA2797412286MVKc.-92+2291A>C (n.-92+2291A>C)
c.226+19A>C (n.226+19A>C)
n.78+1264A>C
c.64+1264A>C
c.219+19A>C
n.471+19A>C
12g.109576167_109576175delCA2727260113MVKc.-92+2294_-92+2302del (n.-92+2294_-92+2302del)
c.226+22_226+30del (n.226+22_226+30del)
n.78+1267_78+1275del
c.64+1267_64+1275del
c.219+22_219+30del
n.471+22_471+30del
 dbSNP
12g.109576167C=CA2062461168MVKc.-92+2294C= (n.-92+2294C=)
c.226+22C= (n.226+22C=)
n.78+1267C=
c.64+1267C=
c.219+22C=
n.471+22C=
12g.109576167C>GCA6779175MVKc.-92+2294C>G (n.-92+2294C>G)
c.226+22C>G (n.226+22C>G)
n.78+1267C>G
c.64+1267C>G
c.219+22C>G
n.471+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576169G>CCA2062461172MVKc.-92+2296G>C (n.-92+2296G>C)
c.226+24G>C (n.226+24G>C)
n.78+1269G>C
c.64+1269G>C
c.219+24G>C
n.471+24G>C
 dbSNP
12g.109576169G=CA2062461171MVKc.-92+2296G= (n.-92+2296G=)
c.226+24G= (n.226+24G=)
n.78+1269G=
c.64+1269G=
c.219+24G=
n.471+24G=
12g.109576172G>ACA2062461175MVKc.-92+2299G>A (n.-92+2299G>A)
c.226+27G>A (n.226+27G>A)
n.78+1272G>A
c.64+1272G>A
c.219+27G>A
n.471+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576172G=CA2062461174MVKc.-92+2299G= (n.-92+2299G=)
c.226+27G= (n.226+27G=)
n.78+1272G=
c.64+1272G=
c.219+27G=
n.471+27G=
12g.109576173T>CCA2620813733MVKc.-92+2300T>C (n.-92+2300T>C)
c.226+28T>C (n.226+28T>C)
n.78+1273T>C
c.64+1273T>C
c.219+28T>C
n.471+28T>C
 gnomAD v4
12g.109576174G>ACA6779176MVKc.-92+2301G>A (n.-92+2301G>A)
c.226+29G>A (n.226+29G>A)
n.78+1274G>A
c.64+1274G>A
c.219+29G>A
n.471+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109576174G=CA2062461178MVKc.-92+2301G= (n.-92+2301G=)
c.226+29G= (n.226+29G=)
n.78+1274G=
c.64+1274G=
c.219+29G=
n.471+29G=
12g.109576174G>TCA2575285728MVKc.-92+2301G>T (n.-92+2301G>T)
c.226+29G>T (n.226+29G>T)
n.78+1274G>T
c.64+1274G>T
c.219+29G>T
n.471+29G>T
12g.109576175C=CA2062461180MVKc.-92+2302C= (n.-92+2302C=)
c.226+30C= (n.226+30C=)
n.78+1275C=
c.64+1275C=
c.219+30C=
n.471+30C=
12g.109576175C>GCA2727078167MVKc.-92+2302C>G (n.-92+2302C>G)
c.226+30C>G (n.226+30C>G)
n.78+1275C>G
c.64+1275C>G
c.219+30C>G
n.471+30C>G
 dbSNP
12g.109576175C>TCA607287153MVKc.-92+2302C>T (n.-92+2302C>T)
c.226+30C>T (n.226+30C>T)
n.78+1275C>T
c.64+1275C>T
c.219+30C>T
n.471+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109576175_109576176insAGTACA2797412287MVKc.-92+2302_-92+2303insAGTA (n.-92+2302_-92+2303insAGTA)
c.226+30_226+31insAGTA (n.226+30_226+31insAGTA)
n.78+1275_78+1276insAGTA
c.64+1275_64+1276insAGTA
c.219+30_219+31insAGTA
n.471+30_471+31insAGTA
12g.109576176T>CCA6779177MVKc.-92+2303T>C (n.-92+2303T>C)
c.226+31T>C (n.226+31T>C)
n.78+1276T>C
c.64+1276T>C
c.219+31T>C
n.471+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576176T=CA2062461182MVKc.-92+2303T= (n.-92+2303T=)
c.226+31T= (n.226+31T=)
n.78+1276T=
c.64+1276T=
c.219+31T=
n.471+31T=
12g.109576177A>CCA2620813736MVKc.-92+2304A>C (n.-92+2304A>C)
c.226+32A>C (n.226+32A>C)
n.78+1277A>C
c.64+1277A>C
c.219+32A>C
n.471+32A>C
 gnomAD v4
12g.109576177A>GCA2620813737MVKc.-92+2304A>G (n.-92+2304A>G)
c.226+32A>G (n.226+32A>G)
n.78+1277A>G
c.64+1277A>G
c.219+32A>G
n.471+32A>G
 gnomAD v4
12g.109576178A>TCA2575285729MVKc.-92+2305A>T (n.-92+2305A>T)
c.226+33A>T (n.226+33A>T)
n.78+1278A>T
c.64+1278A>T
c.219+33A>T
n.471+33A>T
12g.109576179G>ACA2062461185MVKc.-92+2306G>A (n.-92+2306G>A)
c.226+34G>A (n.226+34G>A)
n.78+1279G>A
c.64+1279G>A
c.219+34G>A
n.471+34G>A
 dbSNP
12g.109576179G>CCA951708766MVKc.-92+2306G>C (n.-92+2306G>C)
c.226+34G>C (n.226+34G>C)
n.78+1279G>C
c.64+1279G>C
c.219+34G>C
n.471+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576179G=CA2062461184MVKc.-92+2306G= (n.-92+2306G=)
c.226+34G= (n.226+34G=)
n.78+1279G=
c.64+1279G=
c.219+34G=
n.471+34G=
12g.109576180A>GCA2620813739MVKc.-92+2307A>G (n.-92+2307A>G)
c.226+35A>G (n.226+35A>G)
n.78+1280A>G
c.64+1280A>G
c.219+35A>G
n.471+35A>G
 gnomAD v4
12g.109576182C>GCA2620813740MVKc.-92+2309C>G (n.-92+2309C>G)
c.226+37C>G (n.226+37C>G)
n.78+1282C>G
c.64+1282C>G
c.219+37C>G
n.471+37C>G
 gnomAD v4
12g.109576183C=CA2062461186MVKc.-92+2310C= (n.-92+2310C=)
c.226+38C= (n.226+38C=)
n.78+1283C=
c.64+1283C=
c.219+38C=
n.471+38C=
12g.109576183C>TCA951708767MVKc.-92+2310C>T (n.-92+2310C>T)
c.226+38C>T (n.226+38C>T)
n.78+1283C>T
c.64+1283C>T
c.219+38C>T
n.471+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576184T>ACA607287154MVKc.-92+2311T>A (n.-92+2311T>A)
c.226+39T>A (n.226+39T>A)
n.78+1284T>A
c.64+1284T>A
c.219+39T>A
n.471+39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576184T=CA2062461188MVKc.-92+2311T= (n.-92+2311T=)
c.226+39T= (n.226+39T=)
n.78+1284T=
c.64+1284T=
c.219+39T=
n.471+39T=
12g.109576186C>ACA6779178MVKc.-92+2313C>A (n.-92+2313C>A)
c.226+41C>A (n.226+41C>A)
n.78+1286C>A
c.64+1286C>A
c.219+41C>A
n.471+41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576186C=CA2062461191MVKc.-92+2313C= (n.-92+2313C=)
c.226+41C= (n.226+41C=)
n.78+1286C=
c.64+1286C=
c.219+41C=
n.471+41C=
12g.109576189A>GCA951708768MVKc.-92+2316A>G (n.-92+2316A>G)
c.226+44A>G (n.226+44A>G)
n.78+1289A>G
c.64+1289A>G
c.219+44A>G
n.471+44A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576190G>TCA2620813742MVKc.-92+2317G>T (n.-92+2317G>T)
c.226+45G>T (n.226+45G>T)
n.78+1290G>T
c.64+1290G>T
c.219+45G>T
n.471+45G>T
 gnomAD v4
12g.109576191delCA2620813743MVKc.-92+2318del (n.-92+2318del)
c.226+46del (n.226+46del)
n.78+1291del
c.64+1291del
c.219+46del
n.471+46del
 gnomAD v4
12g.109576191A>TCA2620813747MVKc.-92+2318A>T (n.-92+2318A>T)
c.226+46A>T (n.226+46A>T)
n.78+1291A>T
c.64+1291A>T
c.219+46A>T
n.471+46A>T
 gnomAD v4
12g.109576192G>ACA2727058456MVKc.-92+2319G>A (n.-92+2319G>A)
c.226+47G>A (n.226+47G>A)
n.78+1292G>A
c.64+1292G>A
c.219+47G>A
n.471+47G>A
 dbSNP
12g.109576192G>CCA6779179MVKc.-92+2319G>C (n.-92+2319G>C)
c.226+47G>C (n.226+47G>C)
n.78+1292G>C
c.64+1292G>C
c.219+47G>C
n.471+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576192G=CA2062461194MVKc.-92+2319G= (n.-92+2319G=)
c.226+47G= (n.226+47G=)
n.78+1292G=
c.64+1292G=
c.219+47G=
n.471+47G=
12g.109576193G>ACA2620813752MVKc.-92+2320G>A (n.-92+2320G>A)
c.226+48G>A (n.226+48G>A)
n.78+1293G>A
c.64+1293G>A
c.219+48G>A
n.471+48G>A
 gnomAD v4
12g.109576194G>ACA6779180MVKc.-92+2321G>A (n.-92+2321G>A)
c.226+49G>A (n.226+49G>A)
n.78+1294G>A
c.64+1294G>A
c.219+49G>A
n.471+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576194G=CA2062461197MVKc.-92+2321G= (n.-92+2321G=)
c.226+49G= (n.226+49G=)
n.78+1294G=
c.64+1294G=
c.219+49G=
n.471+49G=
12g.109576195_109576207delinsCAGCTGGCCAGGTCA2062461200MVKc.-92+2322_-92+2334delinsCAGCTGGCCAGGT (n.-92+2322_-92+2334delinsCAGCTGGCCAGGT)
c.226+50_226+62delinsCAGCTGGCCAGGT (n.226+50_226+62delinsCAGCTGGCCAGGT)
n.78+1295_78+1307delinsCAGCTGGCCAGGT
c.64+1295_64+1307delinsCAGCTGGCCAGGT
c.219+50_219+62delinsCAGCTGGCCAGGT
n.471+50_471+62delinsCAGCTGGCCAGGT
12g.109576197_109576208delCA6779181MVKc.-92+2324_-92+2335del (n.-92+2324_-92+2335del)
c.226+52_226+63del (n.226+52_226+63del)
n.78+1297_78+1308del
c.64+1297_64+1308del
c.219+52_219+63del
n.471+52_471+63del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576198C>ACA2620813755MVKc.-92+2325C>A (n.-92+2325C>A)
c.226+53C>A (n.226+53C>A)
n.78+1298C>A
c.64+1298C>A
c.219+53C>A
n.471+53C>A
 gnomAD v4
12g.109576200G>CCA2620813756MVKc.-92+2327G>C (n.-92+2327G>C)
c.226+55G>C (n.226+55G>C)
n.78+1300G>C
c.64+1300G>C
c.219+55G>C
n.471+55G>C
 gnomAD v4
12g.109576201G>TCA2620813758MVKc.-92+2328G>T (n.-92+2328G>T)
c.226+56G>T (n.226+56G>T)
n.78+1301G>T
c.64+1301G>T
c.219+56G>T
n.471+56G>T
 gnomAD v4
12g.109576202C=CA2062461204MVKc.-92+2329C= (n.-92+2329C=)
c.226+57C= (n.226+57C=)
n.78+1302C=
c.64+1302C=
c.219+57C=
n.471+57C=
12g.109576202C>TCA2062461205MVKc.-92+2329C>T (n.-92+2329C>T)
c.226+57C>T (n.226+57C>T)
n.78+1302C>T
c.64+1302C>T
c.219+57C>T
n.471+57C>T
 dbSNP
12g.109576204A>GCA2620813760MVKc.-92+2331A>G (n.-92+2331A>G)
c.226+59A>G (n.226+59A>G)
n.78+1304A>G
c.64+1304A>G
c.219+59A>G
n.471+59A>G
 gnomAD v4
12g.109576206G>CCA2062461207MVKc.-92+2333G>C (n.-92+2333G>C)
c.226+61G>C (n.226+61G>C)
n.78+1306G>C
c.64+1306G>C
c.219+61G>C
n.471+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576206G=CA2062461206MVKc.-92+2333G= (n.-92+2333G=)
c.226+61G= (n.226+61G=)
n.78+1306G=
c.64+1306G=
c.219+61G=
n.471+61G=
12g.109576206G>TCA2062461208MVKc.-92+2333G>T (n.-92+2333G>T)
c.226+61G>T (n.226+61G>T)
n.78+1306G>T
c.64+1306G>T
c.219+61G>T
n.471+61G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576211C=CA2062461210MVKc.-92+2338C= (n.-92+2338C=)
c.226+66C= (n.226+66C=)
n.78+1311C=
c.64+1311C=
c.219+66C=
n.471+66C=
12g.109576211C>TCA683446938MVKc.-92+2338C>T (n.-92+2338C>T)
c.226+66C>T (n.226+66C>T)
n.78+1311C>T
c.64+1311C>T
c.219+66C>T
n.471+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576216_109576495delCA2797412288MVKc.-92+2343_-92+2622del (n.-92+2343_-92+2622del)
c.226+71_226+350del (n.226+71_226+350del)
n.78+1316_78+1595del
c.64+1316_64+1595del
c.219+71_219+350del
n.471+71_471+350del
12g.109576213G>ACA2575285730MVKc.-92+2340G>A (n.-92+2340G>A)
c.226+68G>A (n.226+68G>A)
n.78+1313G>A
c.64+1313G>A
c.219+68G>A
n.471+68G>A
 gnomAD v4
12g.109576213G>TCA2575285731MVKc.-92+2340G>T (n.-92+2340G>T)
c.226+68G>T (n.226+68G>T)
n.78+1313G>T
c.64+1313G>T
c.219+68G>T
n.471+68G>T
12g.109576214G>CCA2620813769MVKc.-92+2341G>C (n.-92+2341G>C)
c.226+69G>C (n.226+69G>C)
n.78+1314G>C
c.64+1314G>C
c.219+69G>C
n.471+69G>C
 gnomAD v4
12g.109576214G>TCA2620813771MVKc.-92+2341G>T (n.-92+2341G>T)
c.226+69G>T (n.226+69G>T)
n.78+1314G>T
c.64+1314G>T
c.219+69G>T
n.471+69G>T
 gnomAD v4
12g.109576215G>ACA683446939MVKc.-92+2342G>A (n.-92+2342G>A)
c.226+70G>A (n.226+70G>A)
n.78+1315G>A
c.64+1315G>A
c.219+70G>A
n.471+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576215G=CA2062461212MVKc.-92+2342G= (n.-92+2342G=)
c.226+70G= (n.226+70G=)
n.78+1315G=
c.64+1315G=
c.219+70G=
n.471+70G=
12g.109576215_109576216delCA2797412289MVKc.-92+2342_-92+2343del (n.-92+2342_-92+2343del)
c.226+70_226+71del (n.226+70_226+71del)
n.78+1315_78+1316del
c.64+1315_64+1316del
c.219+70_219+71del
n.471+70_471+71del
12g.109576216C>ACA2620813773MVKc.-92+2343C>A (n.-92+2343C>A)
c.226+71C>A (n.226+71C>A)
n.78+1316C>A
c.64+1316C>A
c.219+71C>A
n.471+71C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched