Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109576068A>CCA386643601MVKc.-92+2195A>C (n.-92+2195A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.78+1168A>C
c.64+1168A>C
c.142A>C
n.394A>C
12g.109576068A>GCA386643607MVKc.-92+2195A>G (n.-92+2195A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.78+1168A>G
c.64+1168A>G
c.142A>G
n.394A>G
 gnomAD v4
12g.109576068A>TCA386643604MVKc.-92+2195A>T (n.-92+2195A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.78+1168A>T
c.64+1168A>T
c.142A>T
n.394A>T
12g.109576069C>ACA386643609MVKc.-92+2196C>A (n.-92+2196C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.78+1169C>A
c.64+1169C>A
c.143C>A
n.395C>A
12g.109576069C>GCA386643611MVKc.-92+2196C>G (n.-92+2196C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.78+1169C>G
c.64+1169C>G
c.143C>G
n.395C>G
12g.109576069C>TCA481713210MVKc.-92+2196C>T (n.-92+2196C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.78+1169C>T
c.64+1169C>T
c.143C>T
n.395C>T
 COSMIC
12g.109576070C>ACA386643614MVKc.-92+2197C>A (n.-92+2197C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.78+1170C>A
c.64+1170C>A
c.144C>A
n.396C>A
12g.109576070C=CA2062461031MVKc.-92+2197C= (n.-92+2197C=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.78+1170C=
c.64+1170C=
c.144C=
n.396C=
12g.109576070C>GCA386643616MVKc.-92+2197C>G (n.-92+2197C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.78+1170C>G
c.64+1170C>G
c.144C>G
n.396C>G
12g.109576070C>TCA243452394MVKc.-92+2197C>T (n.-92+2197C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.78+1170C>T
c.64+1170C>T
c.144C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576071T>ACA386643620MVKc.-92+2198T>A (n.-92+2198T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.78+1171T>A
c.64+1171T>A
c.145T>A
n.397T>A
12g.109576071T>CCA386643622MVKc.-92+2198T>C (n.-92+2198T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.78+1171T>C
c.64+1171T>C
c.145T>C
n.397T>C
12g.109576071T>GCA386643625MVKc.-92+2198T>G (n.-92+2198T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.78+1171T>G
c.64+1171T>G
c.145T>G
n.397T>G
12g.109576072C>ACA481713211MVKc.-92+2199C>A (n.-92+2199C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.78+1172C>A
c.64+1172C>A
c.146C>A
n.398C>A
12g.109576072C=CA2062461035MVKc.-92+2199C= (n.-92+2199C=)
c.153C= (p.Leu51=)
n.78+1172C=
c.64+1172C=
c.146C=
n.398C=
12g.109576072C>GCA481713212MVKc.-92+2199C>G (n.-92+2199C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.78+1172C>G
c.64+1172C>G
c.146C>G
n.398C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576072C>TCA481713213MVKc.-92+2199C>T (n.-92+2199C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.78+1172C>T
c.64+1172C>T
c.146C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576073A>CCA386643627MVKc.-92+2200A>C (n.-92+2200A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.78+1173A>C
c.64+1173A>C
c.147A>C
n.399A>C
12g.109576073A>GCA386643628MVKc.-92+2200A>G (n.-92+2200A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.78+1173A>G
c.64+1173A>G
c.147A>G
n.399A>G
12g.109576073A>TCA386643629MVKc.-92+2200A>T (n.-92+2200A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.78+1173A>T
c.64+1173A>T
c.147A>T
n.399A>T
12g.109576074G>ACA153751MVKc.-92+2201G>A (n.-92+2201G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.78+1174G>A
c.64+1174G>A
c.148G>A
n.400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576074G>CCA386643631MVKc.-92+2201G>C (n.-92+2201G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.78+1174G>C
c.64+1174G>C
c.148G>C
n.400G>C
12g.109576074G=CA2062461038MVKc.-92+2201G= (n.-92+2201G=)
c.155G= (p.Ser52=)
n.78+1174G=
c.64+1174G=
c.148G=
n.400G=
12g.109576074G>TCA386643632MVKc.-92+2201G>T (n.-92+2201G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.78+1174G>T
c.64+1174G>T
c.148G>T
n.400G>T
 ClinVar dbSNP
12g.109576075C>ACA386643633MVKc.-92+2202C>A (n.-92+2202C>A)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.78+1175C>A
c.64+1175C>A
c.149C>A
n.401C>A
12g.109576075C=CA2062461043MVKc.-92+2202C= (n.-92+2202C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.78+1175C=
c.64+1175C=
c.149C=
n.401C=
12g.109576075C>GCA386643634MVKc.-92+2202C>G (n.-92+2202C>G)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.78+1175C>G
c.64+1175C>G
c.149C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576075C>TCA481713214MVKc.-92+2202C>T (n.-92+2202C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.78+1175C>T
c.64+1175C>T
c.149C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
12g.109576076T>ACA386643635MVKc.-92+2203T>A (n.-92+2203T>A)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
n.78+1176T>A
c.64+1176T>A
c.150T>A
n.402T>A
12g.109576076T>CCA481713215MVKc.-92+2203T>C (n.-92+2203T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
n.78+1176T>C
c.64+1176T>C
c.150T>C
n.402T>C
12g.109576076T>GCA386643636MVKc.-92+2203T>G (n.-92+2203T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
n.78+1176T>G
c.64+1176T>G
c.150T>G
n.402T>G
12g.109576077T>ACA386643637MVKc.-92+2204T>A (n.-92+2204T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.78+1177T>A
c.64+1177T>A
c.151T>A
n.403T>A
12g.109576077T>CCA386643638MVKc.-92+2204T>C (n.-92+2204T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.78+1177T>C
c.64+1177T>C
c.151T>C
n.403T>C
12g.109576077T>GCA386643639MVKc.-92+2204T>G (n.-92+2204T>G)
c.158T>G (p.Leu53Ter)
n.78+1177T>G
c.64+1177T>G
c.151T>G
n.403T>G
12g.109576078A>CCA386643640MVKc.-92+2205A>C (n.-92+2205A>C)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
n.78+1178A>C
c.64+1178A>C
c.152A>C
n.404A>C
12g.109576078A>GCA481713216MVKc.-92+2205A>G (n.-92+2205A>G)
c.159A>G (p.Leu53=)
n.78+1178A>G
c.64+1178A>G
c.152A>G
n.404A>G
12g.109576078A>TCA386643641MVKc.-92+2205A>T (n.-92+2205A>T)
c.159A>T (p.Leu53Phe)
n.78+1178A>T
c.64+1178A>T
c.152A>T
n.404A>T
12g.109576079C>ACA386643642MVKc.-92+2206C>A (n.-92+2206C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.78+1179C>A
c.64+1179C>A
c.153C>A
n.405C>A
12g.109576079C>GCA386643643MVKc.-92+2206C>G (n.-92+2206C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.78+1179C>G
c.64+1179C>G
c.153C>G
n.405C>G
12g.109576079C>TCA386643644MVKc.-92+2206C>T (n.-92+2206C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.78+1179C>T
c.64+1179C>T
c.153C>T
n.405C>T
12g.109576080C>ACA386643645MVKc.-92+2207C>A (n.-92+2207C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.78+1180C>A
c.64+1180C>A
c.154C>A
n.406C>A
 gnomAD v4
12g.109576080C>GCA386643646MVKc.-92+2207C>G (n.-92+2207C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.78+1180C>G
c.64+1180C>G
c.154C>G
n.406C>G
 gnomAD v4
12g.109576080C>TCA386643647MVKc.-92+2207C>T (n.-92+2207C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.78+1180C>T
c.64+1180C>T
c.154C>T
n.406C>T
12g.109576081C>ACA481713217MVKc.-92+2208C>A (n.-92+2208C>A)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.78+1181C>A
c.64+1181C>A
c.155C>A
n.407C>A
12g.109576081C>GCA481713218MVKc.-92+2208C>G (n.-92+2208C>G)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.78+1181C>G
c.64+1181C>G
c.155C>G
n.407C>G
12g.109576081C>TCA481713219MVKc.-92+2208C>T (n.-92+2208C>T)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.78+1181C>T
c.64+1181C>T
c.155C>T
n.407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576082A>CCA386643652MVKc.-92+2209A>C (n.-92+2209A>C)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.78+1182A>C
c.64+1182A>C
c.156A>C
n.408A>C
12g.109576082A>GCA386643650MVKc.-92+2209A>G (n.-92+2209A>G)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.78+1182A>G
c.64+1182A>G
c.156A>G
n.408A>G
12g.109576082A>TCA386643648MVKc.-92+2209A>T (n.-92+2209A>T)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.78+1182A>T
c.64+1182A>T
c.156A>T
n.408A>T
12g.109576083A=CA2062461046MVKc.-92+2210A= (n.-92+2210A=)
c.164A= (p.Asn55=)
n.78+1183A=
c.64+1183A=
c.157A=
n.409A=
12g.109576083A>CCA386643654MVKc.-92+2210A>C (n.-92+2210A>C)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.78+1183A>C
c.64+1183A>C
c.157A>C
n.409A>C
 COSMIC
12g.109576083A>GCA6779159MVKc.-92+2210A>G (n.-92+2210A>G)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.78+1183A>G
c.64+1183A>G
c.157A>G
n.409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576083A>TCA386643657MVKc.-92+2210A>T (n.-92+2210A>T)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.78+1183A>T
c.64+1183A>T
c.157A>T
n.409A>T
12g.109576084C>ACA386643659MVKc.-92+2211C>A (n.-92+2211C>A)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.78+1184C>A
c.64+1184C>A
c.158C>A
n.410C>A
12g.109576084C>GCA386643660MVKc.-92+2211C>G (n.-92+2211C>G)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.78+1184C>G
c.64+1184C>G
c.158C>G
n.410C>G
12g.109576084C>TCA481713220MVKc.-92+2211C>T (n.-92+2211C>T)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.78+1184C>T
c.64+1184C>T
c.158C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
12g.109576085A=CA2062461049MVKc.-92+2212A= (n.-92+2212A=)
c.166A= (p.Ile56=)
n.78+1185A=
c.64+1185A=
c.159A=
n.411A=
12g.109576085A>CCA386643663MVKc.-92+2212A>C (n.-92+2212A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.78+1185A>C
c.64+1185A>C
c.159A>C
n.411A>C
12g.109576085A>GCA6779160MVKc.-92+2212A>G (n.-92+2212A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.78+1185A>G
c.64+1185A>G
c.159A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576085A>TCA386643666MVKc.-92+2212A>T (n.-92+2212A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.78+1185A>T
c.64+1185A>T
c.159A>T
n.411A>T
12g.109576086T>ACA386643668MVKc.-92+2213T>A (n.-92+2213T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.78+1186T>A
c.64+1186T>A
c.160T>A
n.412T>A
12g.109576086T>CCA386643670MVKc.-92+2213T>C (n.-92+2213T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.78+1186T>C
c.64+1186T>C
c.160T>C
n.412T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576086T>GCA386643672MVKc.-92+2213T>G (n.-92+2213T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.78+1186T>G
c.64+1186T>G
c.160T>G
n.412T>G
12g.109576086T=CA2062461052MVKc.-92+2213T= (n.-92+2213T=)
c.167T= (p.Ile56=)
n.78+1186T=
c.64+1186T=
c.160T=
n.412T=
12g.109576087T>ACA481713221MVKc.-92+2214T>A (n.-92+2214T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
n.78+1187T>A
c.64+1187T>A
c.161T>A
n.413T>A
12g.109576087T>CCA481713222MVKc.-92+2214T>C (n.-92+2214T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
n.78+1187T>C
c.64+1187T>C
c.161T>C
n.413T>C
 ClinVar
12g.109576087T>GCA386643674MVKc.-92+2214T>G (n.-92+2214T>G)
c.168T>G (p.Ile56Met)
n.78+1187T>G
c.64+1187T>G
c.161T>G
n.413T>G
12g.109576088G>ACA386643676MVKc.-92+2215G>A (n.-92+2215G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.78+1188G>A
c.64+1188G>A
c.162G>A
n.414G>A
12g.109576088G>CCA386643685MVKc.-92+2215G>C (n.-92+2215G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.78+1188G>C
c.64+1188G>C
c.162G>C
n.414G>C
12g.109576088G=CA2062461054MVKc.-92+2215G= (n.-92+2215G=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.78+1188G=
c.64+1188G=
c.162G=
n.414G=
12g.109576088G>TCA6779161MVKc.-92+2215G>T (n.-92+2215G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.78+1188G>T
c.64+1188G>T
c.162G>T
n.414G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576089G>ACA386643687MVKc.-92+2216G>A (n.-92+2216G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.78+1189G>A
c.64+1189G>A
c.163G>A
n.415G>A
 gnomAD v4
12g.109576089G>CCA386643689MVKc.-92+2216G>C (n.-92+2216G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.78+1189G>C
c.64+1189G>C
c.163G>C
n.415G>C
12g.109576089G>TCA386643690MVKc.-92+2216G>T (n.-92+2216G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.78+1189G>T
c.64+1189G>T
c.163G>T
n.415G>T
 gnomAD v4
12g.109576090T>ACA481713223MVKc.-92+2217T>A (n.-92+2217T>A)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.78+1190T>A
c.64+1190T>A
c.164T>A
n.416T>A
12g.109576090T>CCA481713224MVKc.-92+2217T>C (n.-92+2217T>C)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.78+1190T>C
c.64+1190T>C
c.164T>C
n.416T>C
 dbSNP
12g.109576090T>GCA481713225MVKc.-92+2217T>G (n.-92+2217T>G)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.78+1190T>G
c.64+1190T>G
c.164T>G
n.416T>G
12g.109576090T=CA2062461057MVKc.-92+2217T= (n.-92+2217T=)
c.171T= (p.Gly57=)
n.78+1190T=
c.64+1190T=
c.164T=
n.416T=
12g.109576091A>CCA386643692MVKc.-92+2218A>C (n.-92+2218A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.78+1191A>C
c.64+1191A>C
c.165A>C
n.417A>C
12g.109576091A>GCA386643694MVKc.-92+2218A>G (n.-92+2218A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.78+1191A>G
c.64+1191A>G
c.165A>G
n.417A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576091A>TCA386643696MVKc.-92+2218A>T (n.-92+2218A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.78+1191A>T
c.64+1191A>T
c.165A>T
n.417A>T
12g.109576092T>ACA386643703MVKc.-92+2219T>A (n.-92+2219T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.78+1192T>A
c.64+1192T>A
c.166T>A
n.418T>A
12g.109576092T>CCA386643707MVKc.-92+2219T>C (n.-92+2219T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.78+1192T>C
c.64+1192T>C
c.166T>C
n.418T>C
12g.109576092T>GCA386643705MVKc.-92+2219T>G (n.-92+2219T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.78+1192T>G
c.64+1192T>G
c.166T>G
n.418T>G
12g.109576093C>ACA481713226MVKc.-92+2220C>A (n.-92+2220C>A)
c.174C>A (p.Ile58=)
n.78+1193C>A
c.64+1193C>A
c.167C>A
n.419C>A
12g.109576093C>GCA386643709MVKc.-92+2220C>G (n.-92+2220C>G)
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.78+1193C>G
c.64+1193C>G
c.167C>G
n.419C>G
12g.109576093C>TCA481713227MVKc.-92+2220C>T (n.-92+2220C>T)
c.174C>T (p.Ile58=)
n.78+1193C>T
c.64+1193C>T
c.167C>T
n.419C>T
12g.109576094A>CCA386643711MVKc.-92+2221A>C (n.-92+2221A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.78+1194A>C
c.64+1194A>C
c.168A>C
n.420A>C
12g.109576094A>GCA386643713MVKc.-92+2221A>G (n.-92+2221A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.78+1194A>G
c.64+1194A>G
c.168A>G
n.420A>G
12g.109576094A>TCA386643715MVKc.-92+2221A>T (n.-92+2221A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.78+1194A>T
c.64+1194A>T
c.168A>T
n.420A>T
12g.109576095A>CCA386643716MVKc.-92+2222A>C (n.-92+2222A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.78+1195A>C
c.64+1195A>C
c.169A>C
n.421A>C
12g.109576095A>GCA386643720MVKc.-92+2222A>G (n.-92+2222A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.78+1195A>G
c.64+1195A>G
c.169A>G
n.421A>G
12g.109576095A>TCA386643718MVKc.-92+2222A>T (n.-92+2222A>T)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.78+1195A>T
c.64+1195A>T
c.169A>T
n.421A>T
12g.109576095_109576099delinsAGCGGCA2062461059MVKc.-92+2222_-92+2226delinsAGCGG (n.-92+2222_-92+2226delinsAGCGG)
c.176_180delinsAGCGG (p.Lys59=)
n.78+1195_78+1199delinsAGCGG
c.64+1195_64+1199delinsAGCGG
c.169_173delinsAGCGG
n.421_425delinsAGCGG
12g.109576096G>ACA481713228MVKc.-92+2223G>A (n.-92+2223G>A)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.78+1196G>A
c.64+1196G>A
c.170G>A
n.422G>A
12g.109576096G>CCA386643722MVKc.-92+2223G>C (n.-92+2223G>C)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.78+1196G>C
c.64+1196G>C
c.170G>C
n.422G>C
12g.109576096G>TCA386643724MVKc.-92+2223G>T (n.-92+2223G>T)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.78+1196G>T
c.64+1196G>T
c.170G>T
n.422G>T
12g.109576098_109576101delCA683446753MVKc.-92+2225_-92+2228del (n.-92+2225_-92+2228del)
c.179_182del (p.Arg60ProfsTer?)
n.78+1198_78+1201del
c.64+1198_64+1201del
c.172_175del
c.179_182del (p.Arg60ProfsTer25)
n.424_427del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576097C>ACA481713229MVKc.-92+2224C>A (n.-92+2224C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
n.78+1197C>A
c.64+1197C>A
c.171C>A
n.423C>A
12g.109576097C=CA2062461066MVKc.-92+2224C= (n.-92+2224C=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.78+1197C=
c.64+1197C=
c.171C=
n.423C=
12g.109576097C>GCA386643727MVKc.-92+2224C>G (n.-92+2224C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.78+1197C>G
c.64+1197C>G
c.171C>G
n.423C>G
12g.109576097C>TCA6779162MVKc.-92+2224C>T (n.-92+2224C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.78+1197C>T
c.64+1197C>T
c.171C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576098G>ACA386643730MVKc.-92+2225G>A (n.-92+2225G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.78+1198G>A
c.64+1198G>A
c.172G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576098G>CCA386643734MVKc.-92+2225G>C (n.-92+2225G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.78+1198G>C
c.64+1198G>C
c.172G>C
n.424G>C
12g.109576098G=CA2062461076MVKc.-92+2225G= (n.-92+2225G=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.78+1198G=
c.64+1198G=
c.172G=
n.424G=
12g.109576098G>TCA386643732MVKc.-92+2225G>T (n.-92+2225G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.78+1198G>T
c.64+1198G>T
c.172G>T
n.424G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109576099G>ACA481713231MVKc.-92+2226G>A (n.-92+2226G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.78+1199G>A
c.64+1199G>A
c.173G>A
n.425G>A
12g.109576099G>CCA481713232MVKc.-92+2226G>C (n.-92+2226G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.78+1199G>C
c.64+1199G>C
c.173G>C
n.425G>C
12g.109576099G>TCA481713230MVKc.-92+2226G>T (n.-92+2226G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.78+1199G>T
c.64+1199G>T
c.173G>T
n.425G>T
12g.109576100G>ACA386643736MVKc.-92+2227G>A (n.-92+2227G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.78+1200G>A
c.64+1200G>A
c.174G>A
n.426G>A
12g.109576100G>CCA386643739MVKc.-92+2227G>C (n.-92+2227G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.78+1200G>C
c.64+1200G>C
c.174G>C
n.426G>C
12g.109576100G>TCA386643740MVKc.-92+2227G>T (n.-92+2227G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.78+1200G>T
c.64+1200G>T
c.174G>T
n.426G>T
 gnomAD v4
12g.109576101C>ACA386643741MVKc.-92+2228C>A (n.-92+2228C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.78+1201C>A
c.64+1201C>A
c.175C>A
n.427C>A
12g.109576101C>GCA386643742MVKc.-92+2228C>G (n.-92+2228C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.78+1201C>G
c.64+1201C>G
c.175C>G
n.427C>G
12g.109576101C>TCA386643744MVKc.-92+2228C>T (n.-92+2228C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.78+1201C>T
c.64+1201C>T
c.175C>T
n.427C>T
12g.109576102C>ACA481713233MVKc.-92+2229C>A (n.-92+2229C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
n.78+1202C>A
c.64+1202C>A
c.176C>A
n.428C>A
12g.109576102C>GCA481713234MVKc.-92+2229C>G (n.-92+2229C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
n.78+1202C>G
c.64+1202C>G
c.176C>G
n.428C>G
12g.109576102C>TCA481713235MVKc.-92+2229C>T (n.-92+2229C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
n.78+1202C>T
c.64+1202C>T
c.176C>T
n.428C>T
 gnomAD v4
12g.109576103T>ACA386643746MVKc.-92+2230T>A (n.-92+2230T>A)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.78+1203T>A
c.64+1203T>A
c.177T>A
n.429T>A
12g.109576103T>CCA386643747MVKc.-92+2230T>C (n.-92+2230T>C)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.78+1203T>C
c.64+1203T>C
c.177T>C
n.429T>C
12g.109576103T>GCA386643750MVKc.-92+2230T>G (n.-92+2230T>G)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.78+1203T>G
c.64+1203T>G
c.177T>G
n.429T>G
12g.109576104G>ACA149801MVKc.-92+2231G>A (n.-92+2231G>A)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.78+1204G>A
c.64+1204G>A
c.178G>A
n.430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576104G>CCA386643753MVKc.-92+2231G>C (n.-92+2231G>C)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.78+1204G>C
c.64+1204G>C
c.178G>C
n.430G>C
12g.109576104G=CA2062461079MVKc.-92+2231G= (n.-92+2231G=)
c.185G= (p.Trp62=)
n.78+1204G=
c.64+1204G=
c.178G=
n.430G=
12g.109576104G>TCA386643756MVKc.-92+2231G>T (n.-92+2231G>T)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.78+1204G>T
c.64+1204G>T
c.178G>T
n.430G>T
12g.109576105G>ACA386643762MVKc.-92+2232G>A (n.-92+2232G>A)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.78+1205G>A
c.64+1205G>A
c.179G>A
n.431G>A
 gnomAD v4
12g.109576105G>CCA386643758MVKc.-92+2232G>C (n.-92+2232G>C)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.78+1205G>C
c.64+1205G>C
c.179G>C
n.431G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576105G>TCA386643760MVKc.-92+2232G>T (n.-92+2232G>T)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.78+1205G>T
c.64+1205G>T
c.179G>T
n.431G>T
12g.109576106G>ACA386643763MVKc.-92+2233G>A (n.-92+2233G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.78+1206G>A
c.64+1206G>A
c.180G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109576106G>CCA386643764MVKc.-92+2233G>C (n.-92+2233G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.78+1206G>C
c.64+1206G>C
c.180G>C
n.432G>C
12g.109576106G=CA2062461086MVKc.-92+2233G= (n.-92+2233G=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.78+1206G=
c.64+1206G=
c.180G=
n.432G=
12g.109576106G>TCA386643767MVKc.-92+2233G>T (n.-92+2233G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.78+1206G>T
c.64+1206G>T
c.180G>T
n.432G>T
12g.109576107A=CA2062461092MVKc.-92+2234A= (n.-92+2234A=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.78+1207A=
c.64+1207A=
c.181A=
n.433A=
12g.109576107A>CCA386643770MVKc.-92+2234A>C (n.-92+2234A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.78+1207A>C
c.64+1207A>C
c.181A>C
n.433A>C
12g.109576107A>GCA386643773MVKc.-92+2234A>G (n.-92+2234A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.78+1207A>G
c.64+1207A>G
c.181A>G
n.433A>G
12g.109576107A>TCA386643774MVKc.-92+2234A>T (n.-92+2234A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.78+1207A>T
c.64+1207A>T
c.181A>T
n.433A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576108T>ACA386643777MVKc.-92+2235T>A (n.-92+2235T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
n.78+1208T>A
c.64+1208T>A
c.182T>A
n.434T>A
12g.109576108T>CCA481713236MVKc.-92+2235T>C (n.-92+2235T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
n.78+1208T>C
c.64+1208T>C
c.182T>C
n.434T>C
12g.109576108T>GCA386643780MVKc.-92+2235T>G (n.-92+2235T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
n.78+1208T>G
c.64+1208T>G
c.182T>G
n.434T>G
12g.109576109G>ACA386643782MVKc.-92+2236G>A (n.-92+2236G>A)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.78+1209G>A
c.64+1209G>A
c.183G>A
n.435G>A
12g.109576109G>CCA386643785MVKc.-92+2236G>C (n.-92+2236G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.78+1209G>C
c.64+1209G>C
c.183G>C
n.435G>C
12g.109576109G>TCA386643787MVKc.-92+2236G>T (n.-92+2236G>T)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.78+1209G>T
c.64+1209G>T
c.183G>T
n.435G>T
12g.109576110T>ACA386643796MVKc.-92+2237T>A (n.-92+2237T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.78+1210T>A
c.64+1210T>A
c.184T>A
n.436T>A
12g.109576110T>CCA386643792MVKc.-92+2237T>C (n.-92+2237T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.78+1210T>C
c.64+1210T>C
c.184T>C
n.436T>C
12g.109576110T>GCA386643790MVKc.-92+2237T>G (n.-92+2237T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.78+1210T>G
c.64+1210T>G
c.184T>G
n.436T>G
12g.109576111G>ACA481713237MVKc.-92+2238G>A (n.-92+2238G>A)
c.192G>A (p.Val64=)
n.78+1211G>A
c.64+1211G>A
c.185G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576111G>CCA481713238MVKc.-92+2238G>C (n.-92+2238G>C)
c.192G>C (p.Val64=)
n.78+1211G>C
c.64+1211G>C
c.185G>C
n.437G>C
12g.109576111G=CA2062461093MVKc.-92+2238G= (n.-92+2238G=)
c.192G= (p.Val64=)
n.78+1211G=
c.64+1211G=
c.185G=
n.437G=
12g.109576111G>TCA481713239MVKc.-92+2238G>T (n.-92+2238G>T)
c.192G>T (p.Val64=)
n.78+1211G>T
c.64+1211G>T
c.185G>T
n.437G>T
12g.109576112G>ACA386643802MVKc.-92+2239G>A (n.-92+2239G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.78+1212G>A
c.64+1212G>A
c.186G>A
n.438G>A
12g.109576112G>CCA386643798MVKc.-92+2239G>C (n.-92+2239G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.78+1212G>C
c.64+1212G>C
c.186G>C
n.438G>C
12g.109576112G>TCA386643799MVKc.-92+2239G>T (n.-92+2239G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.78+1212G>T
c.64+1212G>T
c.186G>T
n.438G>T
12g.109576113C>ACA386643806MVKc.-92+2240C>A (n.-92+2240C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.78+1213C>A
c.64+1213C>A
c.187C>A
n.439C>A
12g.109576113C=CA2062461098MVKc.-92+2240C= (n.-92+2240C=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.78+1213C=
c.64+1213C=
c.187C=
n.439C=
12g.109576113C>GCA243452399MVKc.-92+2240C>G (n.-92+2240C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.78+1213C>G
c.64+1213C>G
c.187C>G
n.439C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576113C>TCA386643811MVKc.-92+2240C>T (n.-92+2240C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.78+1213C>T
c.64+1213C>T
c.187C>T
n.439C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576114C>ACA481713240MVKc.-92+2241C>A (n.-92+2241C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.78+1214C>A
c.64+1214C>A
c.188C>A
n.440C>A
12g.109576114C>GCA481713241MVKc.-92+2241C>G (n.-92+2241C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.78+1214C>G
c.64+1214C>G
c.188C>G
n.440C>G
12g.109576114C>TCA481713242MVKc.-92+2241C>T (n.-92+2241C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.78+1214C>T
c.64+1214C>T
c.188C>T
n.440C>T
12g.109576115A>CCA481713243MVKc.-92+2242A>C (n.-92+2242A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.78+1215A>C
c.64+1215A>C
c.189A>C
n.441A>C
12g.109576115A>GCA386643813MVKc.-92+2242A>G (n.-92+2242A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.78+1215A>G
c.64+1215A>G
c.189A>G
n.441A>G
12g.109576115A>TCA386643816MVKc.-92+2242A>T (n.-92+2242A>T)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
n.78+1215A>T
c.64+1215A>T
c.189A>T
n.441A>T
12g.109576116G>ACA6779163MVKc.-92+2243G>A (n.-92+2243G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.78+1216G>A
c.64+1216G>A
c.190G>A
n.442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576116G>CCA386643820MVKc.-92+2243G>C (n.-92+2243G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.78+1216G>C
c.64+1216G>C
c.190G>C
n.442G>C
12g.109576116G=CA2062461100MVKc.-92+2243G= (n.-92+2243G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.78+1216G=
c.64+1216G=
c.190G=
n.442G=
12g.109576116G>TCA386643821MVKc.-92+2243G>T (n.-92+2243G>T)
c.197G>T (p.Arg66Met)
n.78+1216G>T
c.64+1216G>T
c.190G>T
n.442G>T
12g.109576117G>ACA481713244MVKc.-92+2244G>A (n.-92+2244G>A)
c.198G>A (p.Arg66=)
n.78+1217G>A
c.64+1217G>A
c.191G>A
n.443G>A
12g.109576117G>CCA386643824MVKc.-92+2244G>C (n.-92+2244G>C)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.78+1217G>C
c.64+1217G>C
c.191G>C
n.443G>C
12g.109576117G>TCA386643826MVKc.-92+2244G>T (n.-92+2244G>T)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.78+1217G>T
c.64+1217G>T
c.191G>T
n.443G>T
 gnomAD v4
12g.109576118C>ACA386643830MVKc.-92+2245C>A (n.-92+2245C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.78+1218C>A
c.64+1218C>A
c.192C>A
n.444C>A
12g.109576118C=CA2062461104MVKc.-92+2245C= (n.-92+2245C=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.78+1218C=
c.64+1218C=
c.192C=
n.444C=
12g.109576118C>GCA386643833MVKc.-92+2245C>G (n.-92+2245C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.78+1218C>G
c.64+1218C>G
c.192C>G
n.444C>G
12g.109576118C>TCA386643828MVKc.-92+2245C>T (n.-92+2245C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.78+1218C>T
c.64+1218C>T
c.192C>T
n.444C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576119T>ACA386643835MVKc.-92+2246T>A (n.-92+2246T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.78+1219T>A
c.64+1219T>A
c.193T>A
n.445T>A
12g.109576119T>CCA386643837MVKc.-92+2246T>C (n.-92+2246T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.78+1219T>C
c.64+1219T>C
c.193T>C
n.445T>C
 dbSNP
12g.109576119T>GCA386643839MVKc.-92+2246T>G (n.-92+2246T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.78+1219T>G
c.64+1219T>G
c.193T>G
n.445T>G
12g.109576119T=CA2062461107MVKc.-92+2246T= (n.-92+2246T=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.78+1219T=
c.64+1219T=
c.193T=
n.445T=
12g.109576120T>ACA481713247MVKc.-92+2247T>A (n.-92+2247T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
n.78+1220T>A
c.64+1220T>A
c.194T>A
n.446T>A
12g.109576120T>CCA481713246MVKc.-92+2247T>C (n.-92+2247T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
n.78+1220T>C
c.64+1220T>C
c.194T>C
n.446T>C
12g.109576120T>GCA481713245MVKc.-92+2247T>G (n.-92+2247T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
n.78+1220T>G
c.64+1220T>G
c.194T>G
n.446T>G
12g.109576121C>ACA386643843MVKc.-92+2248C>A (n.-92+2248C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.78+1221C>A
c.64+1221C>A
c.195C>A
n.447C>A
12g.109576121C>GCA386643846MVKc.-92+2248C>G (n.-92+2248C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.78+1221C>G
c.64+1221C>G
c.195C>G
n.447C>G
12g.109576121C>TCA386643849MVKc.-92+2248C>T (n.-92+2248C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.78+1221C>T
c.64+1221C>T
c.195C>T
n.447C>T
12g.109576122A=CA2062461111MVKc.-92+2249A= (n.-92+2249A=)
c.203A= (p.Gln68=)
n.78+1222A=
c.64+1222A=
c.196A=
n.448A=
12g.109576122A>CCA386643852MVKc.-92+2249A>C (n.-92+2249A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.78+1222A>C
c.64+1222A>C
c.196A>C
n.448A>C
12g.109576122A>GCA6779164MVKc.-92+2249A>G (n.-92+2249A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.78+1222A>G
c.64+1222A>G
c.196A>G
n.448A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576122A>TCA386643855MVKc.-92+2249A>T (n.-92+2249A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.78+1222A>T
c.64+1222A>T
c.196A>T
n.448A>T
12g.109576123G>ACA481713248MVKc.-92+2250G>A (n.-92+2250G>A)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.78+1223G>A
c.64+1223G>A
c.197G>A
n.449G>A
12g.109576123G>CCA386643859MVKc.-92+2250G>C (n.-92+2250G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.78+1223G>C
c.64+1223G>C
c.197G>C
n.449G>C
12g.109576123G>TCA386643861MVKc.-92+2250G>T (n.-92+2250G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.78+1223G>T
c.64+1223G>T
c.197G>T
n.449G>T
12g.109576124T>ACA386643867MVKc.-92+2251T>A (n.-92+2251T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.78+1224T>A
c.64+1224T>A
c.198T>A
n.450T>A
12g.109576124T>CCA386643868MVKc.-92+2251T>C (n.-92+2251T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.78+1224T>C
c.64+1224T>C
c.198T>C
n.450T>C
12g.109576124T>GCA386643869MVKc.-92+2251T>G (n.-92+2251T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.78+1224T>G
c.64+1224T>G
c.198T>G
n.450T>G
12g.109576125C>ACA386643874MVKc.-92+2252C>A (n.-92+2252C>A)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.78+1225C>A
c.64+1225C>A
c.199C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
12g.109576125C>GCA386643877MVKc.-92+2252C>G (n.-92+2252C>G)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.78+1225C>G
c.64+1225C>G
c.199C>G
n.451C>G
12g.109576125C>TCA386643871MVKc.-92+2252C>T (n.-92+2252C>T)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.78+1225C>T
c.64+1225C>T
c.199C>T
n.451C>T
12g.109576126_109576127delCA2620813701MVKc.-92+2253_-92+2254del (n.-92+2253_-92+2254del)
c.207_208del (p.Leu70GlyfsTer9)
n.78+1226_78+1227del
c.207_208del (p.Leu70GlyfsTer?)
c.64+1226_64+1227del
c.200_201del
n.452_453del
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576126A>CCA481713249MVKc.-92+2253A>C (n.-92+2253A>C)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.78+1226A>C
c.64+1226A>C
c.200A>C
n.452A>C
12g.109576126A>GCA481713251MVKc.-92+2253A>G (n.-92+2253A>G)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.78+1226A>G
c.64+1226A>G
c.200A>G
n.452A>G
 ClinVar
12g.109576126A>TCA481713250MVKc.-92+2253A>T (n.-92+2253A>T)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.78+1226A>T
c.64+1226A>T
c.200A>T
n.452A>T
12g.109576127C>ACA386643882MVKc.-92+2254C>A (n.-92+2254C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.78+1227C>A
c.64+1227C>A
c.201C>A
n.453C>A
12g.109576127C>GCA386643883MVKc.-92+2254C>G (n.-92+2254C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.78+1227C>G
c.64+1227C>G
c.201C>G
n.453C>G
 gnomAD v4
12g.109576127C>TCA481713252MVKc.-92+2254C>T (n.-92+2254C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.78+1227C>T
c.64+1227C>T
c.201C>T
n.453C>T
12g.109576128T>ACA386643886MVKc.-92+2255T>A (n.-92+2255T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.78+1228T>A
c.64+1228T>A
c.202T>A
n.454T>A
12g.109576128T>CCA6779165MVKc.-92+2255T>C (n.-92+2255T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.78+1228T>C
c.64+1228T>C
c.202T>C
n.454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576128T>GCA386643890MVKc.-92+2255T>G (n.-92+2255T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.78+1228T>G
c.64+1228T>G
c.202T>G
n.454T>G
12g.109576128T=CA2062461115MVKc.-92+2255T= (n.-92+2255T=)
c.209T= (p.Leu70=)
n.78+1228T=
c.64+1228T=
c.202T=
n.454T=
12g.109576129G>ACA481713253MVKc.-92+2256G>A (n.-92+2256G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.78+1229G>A
c.64+1229G>A
c.203G>A
n.455G>A
12g.109576129G>CCA481713254MVKc.-92+2256G>C (n.-92+2256G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.78+1229G>C
c.64+1229G>C
c.203G>C
n.455G>C
12g.109576129G=CA2062461117MVKc.-92+2256G= (n.-92+2256G=)
c.210G= (p.Leu70=)
n.78+1229G=
c.64+1229G=
c.203G=
n.455G=
12g.109576129G>TCA243452403MVKc.-92+2256G>T (n.-92+2256G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.78+1229G>T
c.64+1229G>T
c.203G>T
n.455G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576130G>ACA386643901MVKc.-92+2257G>A (n.-92+2257G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.78+1230G>A
c.64+1230G>A
c.204G>A
n.456G>A
12g.109576130G>CCA386643895MVKc.-92+2257G>C (n.-92+2257G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.78+1230G>C
c.64+1230G>C
c.204G>C
n.456G>C
12g.109576130G>TCA386643899MVKc.-92+2257G>T (n.-92+2257G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.78+1230G>T
c.64+1230G>T
c.204G>T
n.456G>T
 COSMIC
12g.109576131A=CA2062461119MVKc.-92+2258A= (n.-92+2258A=)
c.212A= (p.Asp71=)
n.78+1231A=
c.64+1231A=
c.205A=
n.457A=
12g.109576131A>CCA386643904MVKc.-92+2258A>C (n.-92+2258A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.78+1231A>C
c.64+1231A>C
c.205A>C
n.457A>C
12g.109576131A>GCA386643905MVKc.-92+2258A>G (n.-92+2258A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.78+1231A>G
c.64+1231A>G
c.205A>G
n.457A>G
12g.109576131A>TCA386643911MVKc.-92+2258A>T (n.-92+2258A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.78+1231A>T
c.64+1231A>T
c.205A>T
n.457A>T
12g.109576132C>ACA386643913MVKc.-92+2259C>A (n.-92+2259C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.78+1232C>A
c.64+1232C>A
c.206C>A
n.458C>A
12g.109576132C>GCA386643916MVKc.-92+2259C>G (n.-92+2259C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.78+1232C>G
c.64+1232C>G
c.206C>G
n.458C>G
12g.109576132C>TCA481713255MVKc.-92+2259C>T (n.-92+2259C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.78+1232C>T
c.64+1232C>T
c.206C>T
n.458C>T
12g.109576132dupCA2062461123MVKc.-92+2259dup (n.-92+2259dup)
c.213dup (p.Thr72HisfsTer8)
n.78+1232dup
c.213dup (p.Thr72HisfsTer?)
c.64+1232dup
c.206dup
n.458dup
 dbSNP
12g.109576133A>CCA386643929MVKc.-92+2260A>C (n.-92+2260A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.78+1233A>C
c.64+1233A>C
c.207A>C
n.459A>C
12g.109576133A>GCA386643920MVKc.-92+2260A>G (n.-92+2260A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.78+1233A>G
c.64+1233A>G
c.207A>G
n.459A>G
 dbSNP
12g.109576133A>TCA386643926MVKc.-92+2260A>T (n.-92+2260A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.78+1233A>T
c.64+1233A>T
c.207A>T
n.459A>T
12g.109576134C>ACA386643932MVKc.-92+2261C>A (n.-92+2261C>A)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.78+1234C>A
c.64+1234C>A
c.208C>A
n.460C>A
12g.109576134C=CA2062461125MVKc.-92+2261C= (n.-92+2261C=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.78+1234C=
c.64+1234C=
c.208C=
n.460C=
12g.109576134C>GCA386643934MVKc.-92+2261C>G (n.-92+2261C>G)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.78+1234C>G
c.64+1234C>G
c.208C>G
n.460C>G
12g.109576134C>TCA386643935MVKc.-92+2261C>T (n.-92+2261C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.78+1234C>T
c.64+1234C>T
c.208C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576135A=CA2062461129MVKc.-92+2262A= (n.-92+2262A=)
c.216A= (p.Thr72=)
n.78+1235A=
c.64+1235A=
c.209A=
n.461A=
12g.109576135A>CCA481713256MVKc.-92+2262A>C (n.-92+2262A>C)
c.216A>C (p.Thr72=)
n.78+1235A>C
c.64+1235A>C
c.209A>C
n.461A>C
12g.109576135A>GCA6779166MVKc.-92+2262A>G (n.-92+2262A>G)
c.216A>G (p.Thr72=)
n.78+1235A>G
c.64+1235A>G
c.209A>G
n.461A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576135A>TCA481713257MVKc.-92+2262A>T (n.-92+2262A>T)
c.216A>T (p.Thr72=)
n.78+1235A>T
c.64+1235A>T
c.209A>T
n.461A>T
12g.109576136A>CCA386643939MVKc.-92+2263A>C (n.-92+2263A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.78+1236A>C
c.64+1236A>C
c.210A>C
n.462A>C
12g.109576136A>GCA386643941MVKc.-92+2263A>G (n.-92+2263A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.78+1236A>G
c.64+1236A>G
c.210A>G
n.462A>G
12g.109576136A>TCA386643942MVKc.-92+2263A>T (n.-92+2263A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.78+1236A>T
c.64+1236A>T
c.210A>T
n.462A>T
12g.109576137G>ACA6779167MVKc.-92+2264G>A (n.-92+2264G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.78+1237G>A
c.64+1237G>A
c.211G>A
n.463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.109576137G>CCA386643946MVKc.-92+2264G>C (n.-92+2264G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.78+1237G>C
c.64+1237G>C
c.211G>C
n.463G>C
12g.109576137G=CA2062461132MVKc.-92+2264G= (n.-92+2264G=)
c.218G= (p.Ser73=)
n.78+1237G=
c.64+1237G=
c.211G=
n.463G=
12g.109576137G>TCA386643948MVKc.-92+2264G>T (n.-92+2264G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.78+1237G>T
c.64+1237G>T
c.211G>T
n.463G>T
12g.109576138C>ACA386643952MVKc.-92+2265C>A (n.-92+2265C>A)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.78+1238C>A
c.64+1238C>A
c.212C>A
n.464C>A
12g.109576138C=CA2062461135MVKc.-92+2265C= (n.-92+2265C=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.78+1238C=
c.64+1238C=
c.212C=
n.464C=
12g.109576138C>GCA386643953MVKc.-92+2265C>G (n.-92+2265C>G)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.78+1238C>G
c.64+1238C>G
c.212C>G
n.464C>G
12g.109576138C>TCA481713258MVKc.-92+2265C>T (n.-92+2265C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.78+1238C>T
c.64+1238C>T
c.212C>T
n.464C>T
 dbSNP
12g.109576139T>ACA386643956MVKc.-92+2266T>A (n.-92+2266T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.78+1239T>A
c.64+1239T>A
c.213T>A
n.465T>A
12g.109576139T>CCA386643961MVKc.-92+2266T>C (n.-92+2266T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.78+1239T>C
c.64+1239T>C
c.213T>C
n.465T>C
12g.109576139T>GCA386643957MVKc.-92+2266T>G (n.-92+2266T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.78+1239T>G
c.64+1239T>G
c.213T>G
n.465T>G
12g.109576140T>ACA386643964MVKc.-92+2267T>A (n.-92+2267T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.78+1240T>A
c.64+1240T>A
c.214T>A
n.466T>A
12g.109576140T>CCA386643970MVKc.-92+2267T>C (n.-92+2267T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.78+1240T>C
c.64+1240T>C
c.214T>C
n.466T>C
12g.109576140T>GCA386643973MVKc.-92+2267T>G (n.-92+2267T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.78+1240T>G
c.64+1240T>G
c.214T>G
n.466T>G
12g.109576140_109576148delCA2797412284MVKc.-92+2267_-92+2275del (n.-92+2267_-92+2275del)
c.221_226+3del
n.78+1240_78+1248del
c.64+1240_64+1248del
c.214_219+3del
n.466_471+3del
12g.109576141T>ACA386643976MVKc.-92+2268T>A (n.-92+2268T>A)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.78+1241T>A
c.64+1241T>A
c.215T>A
n.467T>A
12g.109576141T>CCA481713259MVKc.-92+2268T>C (n.-92+2268T>C)
c.222T>C (p.Phe74=)
n.78+1241T>C
c.64+1241T>C
c.215T>C
n.467T>C
12g.109576141T>GCA386643977MVKc.-92+2268T>G (n.-92+2268T>G)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.78+1241T>G
c.64+1241T>G
c.215T>G
n.467T>G
12g.109576142C>ACA386643978MVKc.-92+2269C>A (n.-92+2269C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.78+1242C>A
c.64+1242C>A
c.216C>A
n.468C>A
12g.109576142C=CA2062461139MVKc.-92+2269C= (n.-92+2269C=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.78+1242C=
c.64+1242C=
c.216C=
n.468C=
12g.109576142C>GCA386643979MVKc.-92+2269C>G (n.-92+2269C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.78+1242C>G
c.64+1242C>G
c.216C>G
n.468C>G
 COSMIC
12g.109576142C>TCA6779168MVKc.-92+2269C>T (n.-92+2269C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.78+1242C>T
c.64+1242C>T
c.216C>T
n.468C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576143T>ACA386643980MVKc.-92+2270T>A (n.-92+2270T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.78+1243T>A
c.64+1243T>A
c.217T>A
n.469T>A
12g.109576143T>CCA386643981MVKc.-92+2270T>C (n.-92+2270T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.78+1243T>C
c.64+1243T>C
c.217T>C
n.469T>C
12g.109576143T>GCA386643982MVKc.-92+2270T>G (n.-92+2270T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.78+1243T>G
c.64+1243T>G
c.217T>G
n.469T>G
12g.109576144G>ACA481713260MVKc.-92+2271G>A (n.-92+2271G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.78+1244G>A
c.64+1244G>A
c.218G>A
n.470G>A
12g.109576144G>CCA481713262MVKc.-92+2271G>C (n.-92+2271G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.78+1244G>C
c.64+1244G>C
c.218G>C
n.470G>C
12g.109576144G>TCA481713261MVKc.-92+2271G>T (n.-92+2271G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.78+1244G>T
c.64+1244G>T
c.218G>T
n.470G>T
12g.109576145G>ACA386643990MVKc.-92+2272G>A (n.-92+2272G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.78+1245G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.64+1245G>A
c.219G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.471G>A
12g.109576145G>CCA386643987MVKc.-92+2272G>C (n.-92+2272G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.78+1245G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.64+1245G>C
c.219G>C
n.471G>C
 dbSNP
12g.109576145G=CA2062461141MVKc.-92+2272G= (n.-92+2272G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.78+1245G=
c.226G= (p.Gly76=)
c.64+1245G=
c.219G=
n.471G=
12g.109576145G>TCA386643984MVKc.-92+2272G>T (n.-92+2272G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.78+1245G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.64+1245G>T
c.219G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.471G>T
12g.109576146G>ACA386643992MVKc.-92+2273G>A (n.-92+2273G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
n.78+1246G>A
c.64+1246G>A
c.219+1G>A
n.471+1G>A
 gnomAD v4
12g.109576146G>CCA386643993MVKc.-92+2273G>C (n.-92+2273G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
n.78+1246G>C
c.64+1246G>C
c.219+1G>C
n.471+1G>C
12g.109576146G>TCA386643994MVKc.-92+2273G>T (n.-92+2273G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
n.78+1246G>T
c.64+1246G>T
c.219+1G>T
n.471+1G>T
12g.109576147delCA2695217244MVKc.-92+2274del (n.-92+2274del)
c.226+2del (n.226+2del)
n.78+1247del
c.64+1247del
c.219+2del
n.471+2del
12g.109576147T>ACA386643995MVKc.-92+2274T>A (n.-92+2274T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
n.78+1247T>A
c.64+1247T>A
c.219+2T>A
n.471+2T>A
 dbSNP
12g.109576147T>CCA386643996MVKc.-92+2274T>C (n.-92+2274T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
n.78+1247T>C
c.64+1247T>C
c.219+2T>C
n.471+2T>C
12g.109576147T>GCA386643998MVKc.-92+2274T>G (n.-92+2274T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
n.78+1247T>G
c.64+1247T>G
c.219+2T>G
n.471+2T>G
12g.109576147T=CA2062461143MVKc.-92+2274T= (n.-92+2274T=)
c.226+2T= (n.226+2T=)
n.78+1247T=
c.64+1247T=
c.219+2T=
n.471+2T=
12g.109576149A=CA2062461148MVKc.-92+2276A= (n.-92+2276A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
n.78+1249A=
c.64+1249A=
c.219+4A=
n.471+4A=
12g.109576149A>GCA6779169MVKc.-92+2276A>G (n.-92+2276A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
n.78+1249A>G
c.64+1249A>G
c.219+4A>G
n.471+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576150G>ACA2062461153MVKc.-92+2277G>A (n.-92+2277G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
n.78+1250G>A
c.64+1250G>A
c.219+5G>A
n.471+5G>A
 dbSNP
12g.109576150G=CA2062461152MVKc.-92+2277G= (n.-92+2277G=)
c.226+5G= (n.226+5G=)
n.78+1250G=
c.64+1250G=
c.219+5G=
n.471+5G=
12g.109576152G>ACA2573147993MVKc.-92+2279G>A (n.-92+2279G>A)
c.226+7G>A (n.226+7G>A)
n.78+1252G>A
c.64+1252G>A
c.219+7G>A
n.471+7G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109576152G=CA2062461155MVKc.-92+2279G= (n.-92+2279G=)
c.226+7G= (n.226+7G=)
n.78+1252G=
c.64+1252G=
c.219+7G=
n.471+7G=
12g.109576152G>TCA6779170MVKc.-92+2279G>T (n.-92+2279G>T)
c.226+7G>T (n.226+7G>T)
n.78+1252G>T
c.64+1252G>T
c.219+7G>T
n.471+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576153C=CA2062461157MVKc.-92+2280C= (n.-92+2280C=)
c.226+8C= (n.226+8C=)
n.78+1253C=
c.64+1253C=
c.219+8C=
n.471+8C=
12g.109576153C>TCA683446913MVKc.-92+2280C>T (n.-92+2280C>T)
c.226+8C>T (n.226+8C>T)
n.78+1253C>T
c.64+1253C>T
c.219+8C>T
n.471+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576154A>CCA2797412285MVKc.-92+2281A>C (n.-92+2281A>C)
c.226+9A>C (n.226+9A>C)
n.78+1254A>C
c.64+1254A>C
c.219+9A>C
n.471+9A>C
12g.109576154A>GCA2740092595MVKc.-92+2281A>G (n.-92+2281A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
n.78+1254A>G
c.64+1254A>G
c.219+9A>G
n.471+9A>G
 ClinVar
12g.109576155A>GCA2620813723MVKc.-92+2282A>G (n.-92+2282A>G)
c.226+10A>G (n.226+10A>G)
n.78+1255A>G
c.64+1255A>G
c.219+10A>G
n.471+10A>G
 gnomAD v4
12g.109576157G=CA2062461159MVKc.-92+2284G= (n.-92+2284G=)
c.226+12G= (n.226+12G=)
n.78+1257G=
c.64+1257G=
c.219+12G=
n.471+12G=
12g.109576157G>TCA6779171MVKc.-92+2284G>T (n.-92+2284G>T)
c.226+12G>T (n.226+12G>T)
n.78+1257G>T
c.64+1257G>T
c.219+12G>T
n.471+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576158A=CA2062461163MVKc.-92+2285A= (n.-92+2285A=)
c.226+13A= (n.226+13A=)
n.78+1258A=
c.64+1258A=
c.219+13A=
n.471+13A=
12g.109576158A>TCA6779172MVKc.-92+2285A>T (n.-92+2285A>T)
c.226+13A>T (n.226+13A>T)
n.78+1258A>T
c.64+1258A>T
c.219+13A>T
n.471+13A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576158_109576159delinsAGCA2062461161MVKc.-92+2285_-92+2286delinsAG (n.-92+2285_-92+2286delinsAG)
c.226+13_226+14delinsAG (n.226+13_226+14delinsAG)
n.78+1258_78+1259delinsAG
c.64+1258_64+1259delinsAG
c.219+13_219+14delinsAG
n.471+13_471+14delinsAG
12g.109576160delCA683446917MVKc.-92+2287del (n.-92+2287del)
c.226+15del (n.226+15del)
n.78+1260del
c.64+1260del
c.219+15del
n.471+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576160G>ACA2620813730MVKc.-92+2287G>A (n.-92+2287G>A)
c.226+15G>A (n.226+15G>A)
n.78+1260G>A
c.64+1260G>A
c.219+15G>A
n.471+15G>A
 gnomAD v4
12g.109576162G>ACA6779173MVKc.-92+2289G>A (n.-92+2289G>A)
c.226+17G>A (n.226+17G>A)
n.78+1262G>A
c.64+1262G>A
c.219+17G>A
n.471+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576162G>CCA6779174MVKc.-92+2289G>C (n.-92+2289G>C)
c.226+17G>C (n.226+17G>C)
n.78+1262G>C
c.64+1262G>C
c.219+17G>C
n.471+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576162G=CA2062461166MVKc.-92+2289G= (n.-92+2289G=)
c.226+17G= (n.226+17G=)
n.78+1262G=
c.64+1262G=
c.219+17G=
n.471+17G=
12g.109576164A>CCA2797412286MVKc.-92+2291A>C (n.-92+2291A>C)
c.226+19A>C (n.226+19A>C)
n.78+1264A>C
c.64+1264A>C
c.219+19A>C
n.471+19A>C
12g.109576167_109576175delCA2727260113MVKc.-92+2294_-92+2302del (n.-92+2294_-92+2302del)
c.226+22_226+30del (n.226+22_226+30del)
n.78+1267_78+1275del
c.64+1267_64+1275del
c.219+22_219+30del
n.471+22_471+30del
 dbSNP
12g.109576167C=CA2062461168MVKc.-92+2294C= (n.-92+2294C=)
c.226+22C= (n.226+22C=)
n.78+1267C=
c.64+1267C=
c.219+22C=
n.471+22C=
12g.109576167C>GCA6779175MVKc.-92+2294C>G (n.-92+2294C>G)
c.226+22C>G (n.226+22C>G)
n.78+1267C>G
c.64+1267C>G
c.219+22C>G
n.471+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched