Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575973A>CCA2620813594MVKc.-92+2100A>C (n.-92+2100A>C)
c.79-25A>C (n.79-25A>C)
n.78+1073A>C
c.64+1073A>C
c.72-25A>C
n.324-25A>C
 gnomAD v4
12g.109575974T>CCA6779149MVKc.-92+2101T>C (n.-92+2101T>C)
c.79-24T>C (n.79-24T>C)
n.78+1074T>C
c.64+1074T>C
c.72-24T>C
n.324-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575974T=CA2062460939MVKc.-92+2101T= (n.-92+2101T=)
c.79-24T= (n.79-24T=)
n.78+1074T=
c.64+1074T=
c.72-24T=
n.324-24T=
12g.109575976G>ACA2620813596MVKc.-92+2103G>A (n.-92+2103G>A)
c.79-22G>A (n.79-22G>A)
n.78+1076G>A
c.64+1076G>A
c.72-22G>A
n.324-22G>A
 gnomAD v4
12g.109575977C=CA2062460940MVKc.-92+2104C= (n.-92+2104C=)
c.79-21C= (n.79-21C=)
n.78+1077C=
c.64+1077C=
c.72-21C=
n.324-21C=
12g.109575977C>TCA683446499MVKc.-92+2104C>T (n.-92+2104C>T)
c.79-21C>T (n.79-21C>T)
n.78+1077C>T
c.64+1077C>T
c.72-21C>T
n.324-21C>T
 dbSNP
12g.109575979T>CCA2620813597MVKc.-92+2106T>C (n.-92+2106T>C)
c.79-19T>C (n.79-19T>C)
n.78+1079T>C
c.64+1079T>C
c.72-19T>C
n.324-19T>C
 gnomAD v4
12g.109575982G>ACA6779150MVKc.-92+2109G>A (n.-92+2109G>A)
c.79-16G>A (n.79-16G>A)
n.78+1082G>A
c.64+1082G>A
c.72-16G>A
n.324-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575982G=CA2062460941MVKc.-92+2109G= (n.-92+2109G=)
c.79-16G= (n.79-16G=)
n.78+1082G=
c.64+1082G=
c.72-16G=
n.324-16G=
12g.109575984C>ACA2620813604MVKc.-92+2111C>A (n.-92+2111C>A)
c.79-14C>A (n.79-14C>A)
n.78+1084C>A
c.64+1084C>A
c.72-14C>A
n.324-14C>A
 gnomAD v4
12g.109575984C=CA2062460943MVKc.-92+2111C= (n.-92+2111C=)
c.79-14C= (n.79-14C=)
n.78+1084C=
c.64+1084C=
c.72-14C=
n.324-14C=
12g.109575984C>TCA2062460942MVKc.-92+2111C>T (n.-92+2111C>T)
c.79-14C>T (n.79-14C>T)
n.78+1084C>T
c.64+1084C>T
c.72-14C>T
n.324-14C>T
 dbSNP
12g.109575984dupCA2620813601MVKc.-92+2111dup (n.-92+2111dup)
c.79-14dup (n.79-14dup)
n.78+1084dup
c.64+1084dup
c.72-14dup
n.324-14dup
 gnomAD v4
12g.109575985A>GCA2620813611MVKc.-92+2112A>G (n.-92+2112A>G)
c.79-13A>G (n.79-13A>G)
n.78+1085A>G
c.64+1085A>G
c.72-13A>G
n.324-13A>G
 gnomAD v4
12g.109575987T>GCA2580085765MVKc.-92+2114T>G (n.-92+2114T>G)
c.79-11T>G (n.79-11T>G)
n.78+1087T>G
c.64+1087T>G
c.72-11T>G
n.324-11T>G
 ClinVar
12g.109575990T>ACA6779151MVKc.-92+2117T>A (n.-92+2117T>A)
c.79-8T>A (n.79-8T>A)
n.78+1090T>A
c.64+1090T>A
c.72-8T>A
n.324-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575990T=CA2062460945MVKc.-92+2117T= (n.-92+2117T=)
c.79-8T= (n.79-8T=)
n.78+1090T=
c.64+1090T=
c.72-8T=
n.324-8T=
12g.109575992C=CA2062460946MVKc.-92+2119C= (n.-92+2119C=)
c.79-6C= (n.79-6C=)
n.78+1092C=
c.64+1092C=
c.72-6C=
n.324-6C=
12g.109575992C>GCA2062460947MVKc.-92+2119C>G (n.-92+2119C>G)
c.79-6C>G (n.79-6C>G)
n.78+1092C>G
c.64+1092C>G
c.72-6C>G
n.324-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575995_109575996dupCA607287151MVKc.-92+2122_-92+2123dup (n.-92+2122_-92+2123dup)
c.79-3_79-2dup (n.79-3_79-2dup)
n.78+1095_78+1096dup
c.64+1095_64+1096dup
c.72-3_72-2dup
n.324-3_324-2dup
 dbSNP gnomAD v2
12g.109575994A=CA2062460948MVKc.-92+2121A= (n.-92+2121A=)
c.79-4A= (n.79-4A=)
n.78+1094A=
c.64+1094A=
c.72-4A=
n.324-4A=
12g.109575994A>GCA607287152MVKc.-92+2121A>G (n.-92+2121A>G)
c.79-4A>G (n.79-4A>G)
n.78+1094A>G
c.64+1094A>G
c.72-4A>G
n.324-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575996A=CA2062460949MVKc.-92+2123A= (n.-92+2123A=)
c.79-2A= (n.79-2A=)
n.78+1096A=
c.64+1096A=
c.72-2A=
n.324-2A=
12g.109575996A>CCA386643170MVKc.-92+2123A>C (n.-92+2123A>C)
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
n.78+1096A>C
c.64+1096A>C
c.72-2A>C
n.324-2A>C
12g.109575996A>GCA386643173MVKc.-92+2123A>G (n.-92+2123A>G)
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
n.78+1096A>G
c.64+1096A>G
c.72-2A>G
n.324-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109575996A>TCA386643176MVKc.-92+2123A>T (n.-92+2123A>T)
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
n.78+1096A>T
c.64+1096A>T
c.72-2A>T
n.324-2A>T
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109575997G>ACA386643179MVKc.-92+2124G>A (n.-92+2124G>A)
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
n.78+1097G>A
c.64+1097G>A
c.72-1G>A
n.324-1G>A
12g.109575997G>CCA386643183MVKc.-92+2124G>C (n.-92+2124G>C)
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
n.78+1097G>C
c.64+1097G>C
c.72-1G>C
n.324-1G>C
12g.109575997G>TCA386643186MVKc.-92+2124G>T (n.-92+2124G>T)
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
n.78+1097G>T
c.64+1097G>T
c.72-1G>T
n.324-1G>T
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109575998G>ACA386643189MVKc.-92+2125G>A (n.-92+2125G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.78+1098G>A
c.64+1098G>A
c.72G>A
n.324G>A
12g.109575998G>CCA386643191MVKc.-92+2125G>C (n.-92+2125G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.78+1098G>C
c.64+1098G>C
c.72G>C
n.324G>C
12g.109575998G>TCA386643193MVKc.-92+2125G>T (n.-92+2125G>T)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.78+1098G>T
c.64+1098G>T
c.72G>T
n.324G>T
12g.109575999T>ACA386643214MVKc.-92+2126T>A (n.-92+2126T>A)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.78+1099T>A
c.64+1099T>A
c.73T>A
n.325T>A
12g.109575999T>CCA386643211MVKc.-92+2126T>C (n.-92+2126T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.78+1099T>C
c.64+1099T>C
c.73T>C
n.325T>C
12g.109575999T>GCA243452378MVKc.-92+2126T>G (n.-92+2126T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.78+1099T>G
c.64+1099T>G
c.73T>G
n.325T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109575999T=CA2062460955MVKc.-92+2126T= (n.-92+2126T=)
c.80T= (p.Val27=)
n.78+1099T=
c.64+1099T=
c.73T=
n.325T=
12g.109576000A=CA2062460958MVKc.-92+2127A= (n.-92+2127A=)
c.81A= (p.Val27=)
n.78+1100A=
c.64+1100A=
c.74A=
n.326A=
12g.109576000A>CCA481713160MVKc.-92+2127A>C (n.-92+2127A>C)
c.81A>C (p.Val27=)
n.78+1100A>C
c.64+1100A>C
c.74A>C
n.326A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576000A>GCA481713161MVKc.-92+2127A>G (n.-92+2127A>G)
c.81A>G (p.Val27=)
n.78+1100A>G
c.64+1100A>G
c.74A>G
n.326A>G
12g.109576000A>TCA481713162MVKc.-92+2127A>T (n.-92+2127A>T)
c.81A>T (p.Val27=)
n.78+1100A>T
c.64+1100A>T
c.74A>T
n.326A>T
12g.109576001G>ACA6779152MVKc.-92+2128G>A (n.-92+2128G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.78+1101G>A
c.64+1101G>A
c.75G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576001G>CCA386643220MVKc.-92+2128G>C (n.-92+2128G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.78+1101G>C
c.64+1101G>C
c.75G>C
n.327G>C
12g.109576001G=CA2062460959MVKc.-92+2128G= (n.-92+2128G=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.78+1101G=
c.64+1101G=
c.75G=
n.327G=
12g.109576001G>TCA386643222MVKc.-92+2128G>T (n.-92+2128G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.78+1101G>T
c.64+1101G>T
c.75G>T
n.327G>T
 dbSNP
12g.109576002C>ACA386643226MVKc.-92+2129C>A (n.-92+2129C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.78+1102C>A
c.64+1102C>A
c.76C>A
n.328C>A
12g.109576002C>GCA386643229MVKc.-92+2129C>G (n.-92+2129C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.78+1102C>G
c.64+1102C>G
c.76C>G
n.328C>G
12g.109576002C>TCA386643231MVKc.-92+2129C>T (n.-92+2129C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.78+1102C>T
c.64+1102C>T
c.76C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
12g.109576003A>CCA481713163MVKc.-92+2130A>C (n.-92+2130A>C)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.78+1103A>C
c.64+1103A>C
c.77A>C
n.329A>C
12g.109576003A>GCA481713164MVKc.-92+2130A>G (n.-92+2130A>G)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.78+1103A>G
c.64+1103A>G
c.77A>G
n.329A>G
 ClinVar
12g.109576003A>TCA481713165MVKc.-92+2130A>T (n.-92+2130A>T)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.78+1103A>T
c.64+1103A>T
c.77A>T
n.329A>T
12g.109576004C>ACA386643234MVKc.-92+2131C>A (n.-92+2131C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.78+1104C>A
c.64+1104C>A
c.78C>A
n.330C>A
12g.109576004C=CA2062460961MVKc.-92+2131C= (n.-92+2131C=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.78+1104C=
c.64+1104C=
c.78C=
n.330C=
12g.109576004C>GCA386643236MVKc.-92+2131C>G (n.-92+2131C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.78+1104C>G
c.64+1104C>G
c.78C>G
n.330C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576004C>TCA481713166MVKc.-92+2131C>T (n.-92+2131C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.78+1104C>T
c.64+1104C>T
c.78C>T
n.330C>T
12g.109576004_109576005delinsCTCA2062460962MVKc.-92+2131_-92+2132delinsCT (n.-92+2131_-92+2132delinsCT)
c.85_86delinsCT (p.Leu29=)
n.78+1104_78+1105delinsCT
c.64+1104_64+1105delinsCT
c.78_79delinsCT
n.330_331delinsCT
12g.109576005delCA149924MVKc.-92+2132del (n.-92+2132del)
c.86del (p.Leu29ArgfsTer5)
n.78+1105del
c.64+1105del
c.79del
n.331del
 ClinVar dbSNP
12g.109576005T>ACA386643240MVKc.-92+2132T>A (n.-92+2132T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.78+1105T>A
c.64+1105T>A
c.79T>A
n.331T>A
 dbSNP
12g.109576005T>CCA386643243MVKc.-92+2132T>C (n.-92+2132T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.78+1105T>C
c.64+1105T>C
c.79T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576005T>GCA386643245MVKc.-92+2132T>G (n.-92+2132T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.78+1105T>G
c.64+1105T>G
c.79T>G
n.331T>G
12g.109576005T=CA2062460965MVKc.-92+2132T= (n.-92+2132T=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.78+1105T=
c.64+1105T=
c.79T=
n.331T=
12g.109576006G>ACA481713167MVKc.-92+2133G>A (n.-92+2133G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.78+1106G>A
c.64+1106G>A
c.80G>A
n.332G>A
12g.109576006G>CCA481713168MVKc.-92+2133G>C (n.-92+2133G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.78+1106G>C
c.64+1106G>C
c.80G>C
n.332G>C
12g.109576006G>TCA481713169MVKc.-92+2133G>T (n.-92+2133G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.78+1106G>T
c.64+1106G>T
c.80G>T
n.332G>T
12g.109576007G>ACA386643253MVKc.-92+2134G>A (n.-92+2134G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.78+1107G>A
c.64+1107G>A
c.81G>A
n.333G>A
12g.109576007G>CCA386643247MVKc.-92+2134G>C (n.-92+2134G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.78+1107G>C
c.64+1107G>C
c.81G>C
n.333G>C
12g.109576007G=CA2062460967MVKc.-92+2134G= (n.-92+2134G=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.78+1107G=
c.64+1107G=
c.81G=
n.333G=
12g.109576007G>TCA386643249MVKc.-92+2134G>T (n.-92+2134G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.78+1107G>T
c.64+1107G>T
c.81G>T
n.333G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576008C>ACA386643259MVKc.-92+2135C>A (n.-92+2135C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.78+1108C>A
c.64+1108C>A
c.82C>A
n.334C>A
12g.109576008C=CA2062460969MVKc.-92+2135C= (n.-92+2135C=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.78+1108C=
c.64+1108C=
c.82C=
n.334C=
12g.109576008C>GCA386643262MVKc.-92+2135C>G (n.-92+2135C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.78+1108C>G
c.64+1108C>G
c.82C>G
n.334C>G
12g.109576008C>TCA6779153MVKc.-92+2135C>T (n.-92+2135C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.78+1108C>T
c.64+1108C>T
c.82C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T>ACA481713172MVKc.-92+2136T>A (n.-92+2136T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)
n.78+1109T>A
c.64+1109T>A
c.83T>A
n.335T>A
12g.109576009T>CCA481713170MVKc.-92+2136T>C (n.-92+2136T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
n.78+1109T>C
c.64+1109T>C
c.83T>C
n.335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T>GCA481713171MVKc.-92+2136T>G (n.-92+2136T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
n.78+1109T>G
c.64+1109T>G
c.83T>G
n.335T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T=CA2062460971MVKc.-92+2136T= (n.-92+2136T=)
c.90T= (p.Ala30=)
n.78+1109T=
c.64+1109T=
c.83T=
n.335T=
12g.109576010G>ACA386643266MVKc.-92+2137G>A (n.-92+2137G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.78+1110G>A
c.64+1110G>A
c.84G>A
n.336G>A
12g.109576010G>CCA386643267MVKc.-92+2137G>C (n.-92+2137G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.78+1110G>C
c.64+1110G>C
c.84G>C
n.336G>C
12g.109576010G>TCA386643269MVKc.-92+2137G>T (n.-92+2137G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.78+1110G>T
c.64+1110G>T
c.84G>T
n.336G>T
12g.109576011T>ACA386643273MVKc.-92+2138T>A (n.-92+2138T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.78+1111T>A
c.64+1111T>A
c.85T>A
n.337T>A
12g.109576011T>CCA386643275MVKc.-92+2138T>C (n.-92+2138T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.78+1111T>C
c.64+1111T>C
c.85T>C
n.337T>C
12g.109576011T>GCA386643276MVKc.-92+2138T>G (n.-92+2138T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.78+1111T>G
c.64+1111T>G
c.85T>G
n.337T>G
12g.109576012A>CCA481713173MVKc.-92+2139A>C (n.-92+2139A>C)
c.93A>C (p.Val31=)
n.78+1112A>C
c.64+1112A>C
c.86A>C
n.338A>C
12g.109576012A>GCA481713174MVKc.-92+2139A>G (n.-92+2139A>G)
c.93A>G (p.Val31=)
n.78+1112A>G
c.64+1112A>G
c.86A>G
n.338A>G
12g.109576012A>TCA481713175MVKc.-92+2139A>T (n.-92+2139A>T)
c.93A>T (p.Val31=)
n.78+1112A>T
c.64+1112A>T
c.86A>T
n.338A>T
12g.109576013T>ACA386643281MVKc.-92+2140T>A (n.-92+2140T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.78+1113T>A
c.64+1113T>A
c.87T>A
n.339T>A
12g.109576013T>CCA386643284MVKc.-92+2140T>C (n.-92+2140T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.78+1113T>C
c.64+1113T>C
c.87T>C
n.339T>C
12g.109576013T>GCA386643286MVKc.-92+2140T>G (n.-92+2140T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.78+1113T>G
c.64+1113T>G
c.87T>G
n.339T>G
12g.109576014C>ACA386643291MVKc.-92+2141C>A (n.-92+2141C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.78+1114C>A
c.64+1114C>A
c.88C>A
n.340C>A
12g.109576014C>GCA386643293MVKc.-92+2141C>G (n.-92+2141C>G)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.78+1114C>G
c.64+1114C>G
c.88C>G
n.340C>G
 gnomAD v4
12g.109576014C>TCA386643289MVKc.-92+2141C>T (n.-92+2141C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.78+1114C>T
c.64+1114C>T
c.88C>T
n.340C>T
12g.109576015C>ACA481713176MVKc.-92+2142C>A (n.-92+2142C>A)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.78+1115C>A
c.64+1115C>A
c.89C>A
n.341C>A
12g.109576015C>GCA481713178MVKc.-92+2142C>G (n.-92+2142C>G)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.78+1115C>G
c.64+1115C>G
c.89C>G
n.341C>G
12g.109576015C>TCA481713177MVKc.-92+2142C>T (n.-92+2142C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.78+1115C>T
c.64+1115C>T
c.89C>T
n.341C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576016T>ACA386643296MVKc.-92+2143T>A (n.-92+2143T>A)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.78+1116T>A
c.64+1116T>A
c.90T>A
n.342T>A
12g.109576016T>CCA481713179MVKc.-92+2143T>C (n.-92+2143T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.78+1116T>C
c.64+1116T>C
c.90T>C
n.342T>C
12g.109576016T>GCA386643294MVKc.-92+2143T>G (n.-92+2143T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.78+1116T>G
c.64+1116T>G
c.90T>G
n.342T>G
12g.109576017T>ACA386643299MVKc.-92+2144T>A (n.-92+2144T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.78+1117T>A
c.64+1117T>A
c.91T>A
n.343T>A
12g.109576017T>CCA386643301MVKc.-92+2144T>C (n.-92+2144T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.78+1117T>C
c.64+1117T>C
c.91T>C
n.343T>C
12g.109576017T>GCA386643304MVKc.-92+2144T>G (n.-92+2144T>G)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.78+1117T>G
c.64+1117T>G
c.91T>G
n.343T>G
12g.109576018G>ACA481713180MVKc.-92+2145G>A (n.-92+2145G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.78+1118G>A
c.64+1118G>A
c.92G>A
n.344G>A
12g.109576018G>CCA386643307MVKc.-92+2145G>C (n.-92+2145G>C)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.78+1118G>C
c.64+1118G>C
c.92G>C
n.344G>C
12g.109576018G>TCA386643310MVKc.-92+2145G>T (n.-92+2145G>T)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.78+1118G>T
c.64+1118G>T
c.92G>T
n.344G>T
12g.109576019A>CCA386643316MVKc.-92+2146A>C (n.-92+2146A>C)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.78+1119A>C
c.64+1119A>C
c.93A>C
n.345A>C
12g.109576019A>GCA386643319MVKc.-92+2146A>G (n.-92+2146A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.78+1119A>G
c.64+1119A>G
c.93A>G
n.345A>G
12g.109576019A>TCA386643321MVKc.-92+2146A>T (n.-92+2146A>T)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.78+1119A>T
c.64+1119A>T
c.93A>T
n.345A>T
12g.109576020A>CCA386643322MVKc.-92+2147A>C (n.-92+2147A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.78+1120A>C
c.64+1120A>C
c.94A>C
n.346A>C
12g.109576020A>GCA386643324MVKc.-92+2147A>G (n.-92+2147A>G)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.78+1120A>G
c.64+1120A>G
c.94A>G
n.346A>G
12g.109576020A>TCA386643329MVKc.-92+2147A>T (n.-92+2147A>T)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.78+1120A>T
c.64+1120A>T
c.94A>T
n.346A>T
12g.109576021C>ACA386643331MVKc.-92+2148C>A (n.-92+2148C>A)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.78+1121C>A
c.64+1121C>A
c.95C>A
n.347C>A
12g.109576021C>GCA386643334MVKc.-92+2148C>G (n.-92+2148C>G)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.78+1121C>G
c.64+1121C>G
c.95C>G
n.347C>G
12g.109576021C>TCA481713181MVKc.-92+2148C>T (n.-92+2148C>T)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.78+1121C>T
c.64+1121C>T
c.95C>T
n.347C>T
12g.109576022T>ACA386643336MVKc.-92+2149T>A (n.-92+2149T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.78+1122T>A
c.64+1122T>A
c.96T>A
n.348T>A
12g.109576022T>CCA481713182MVKc.-92+2149T>C (n.-92+2149T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.78+1122T>C
c.64+1122T>C
c.96T>C
n.348T>C
12g.109576022T>GCA386643338MVKc.-92+2149T>G (n.-92+2149T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.78+1122T>G
c.64+1122T>G
c.96T>G
n.348T>G
12g.109576023T>ACA386643341MVKc.-92+2150T>A (n.-92+2150T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.78+1123T>A
c.64+1123T>A
c.97T>A
n.349T>A
 gnomAD v4
12g.109576023T>CCA149771MVKc.-92+2150T>C (n.-92+2150T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.78+1123T>C
c.64+1123T>C
c.97T>C
n.349T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576023T>GCA386643346MVKc.-92+2150T>G (n.-92+2150T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.78+1123T>G
c.64+1123T>G
c.97T>G
n.349T>G
 gnomAD v4
12g.109576023T=CA2062460974MVKc.-92+2150T= (n.-92+2150T=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.78+1123T=
c.64+1123T=
c.97T=
n.349T=
12g.109576024G>ACA481713183MVKc.-92+2151G>A (n.-92+2151G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.78+1124G>A
c.64+1124G>A
c.98G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576024G>CCA386643348MVKc.-92+2151G>C (n.-92+2151G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.78+1124G>C
c.64+1124G>C
c.98G>C
n.350G>C
 ClinVar
12g.109576024G=CA2062460977MVKc.-92+2151G= (n.-92+2151G=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.78+1124G=
c.64+1124G=
c.98G=
n.350G=
12g.109576024G>TCA386643351MVKc.-92+2151G>T (n.-92+2151G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.78+1124G>T
c.64+1124G>T
c.98G>T
n.350G>T
12g.109576025A>CCA481713184MVKc.-92+2152A>C (n.-92+2152A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.78+1125A>C
c.64+1125A>C
c.99A>C
n.351A>C
 gnomAD v4
12g.109576025A>GCA386643353MVKc.-92+2152A>G (n.-92+2152A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.78+1125A>G
c.64+1125A>G
c.99A>G
n.351A>G
12g.109576025A>TCA386643354MVKc.-92+2152A>T (n.-92+2152A>T)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.78+1125A>T
c.64+1125A>T
c.99A>T
n.351A>T
12g.109576026G>ACA386643356MVKc.-92+2153G>A (n.-92+2153G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.78+1126G>A
c.64+1126G>A
c.100G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
12g.109576026G>CCA386643357MVKc.-92+2153G>C (n.-92+2153G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.78+1126G>C
c.64+1126G>C
c.100G>C
n.352G>C
12g.109576026G>TCA386643358MVKc.-92+2153G>T (n.-92+2153G>T)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.78+1126G>T
c.64+1126G>T
c.100G>T
n.352G>T
12g.109576027A>CCA386643359MVKc.-92+2154A>C (n.-92+2154A>C)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.78+1127A>C
c.64+1127A>C
c.101A>C
n.353A>C
12g.109576027A>GCA481713185MVKc.-92+2154A>G (n.-92+2154A>G)
c.108A>G (p.Arg36=)
n.78+1127A>G
c.64+1127A>G
c.101A>G
n.353A>G
12g.109576027A>TCA386643360MVKc.-92+2154A>T (n.-92+2154A>T)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.78+1127A>T
c.64+1127A>T
c.101A>T
n.353A>T
12g.109576028A>CCA386643365MVKc.-92+2155A>C (n.-92+2155A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.78+1128A>C
c.64+1128A>C
c.102A>C
n.354A>C
12g.109576028A>GCA386643364MVKc.-92+2155A>G (n.-92+2155A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.78+1128A>G
c.64+1128A>G
c.102A>G
n.354A>G
 COSMIC
12g.109576028A>TCA386643362MVKc.-92+2155A>T (n.-92+2155A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.78+1128A>T
c.64+1128A>T
c.102A>T
n.354A>T
12g.109576029C>ACA386643367MVKc.-92+2156C>A (n.-92+2156C>A)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.78+1129C>A
c.64+1129C>A
c.103C>A
n.355C>A
12g.109576029C>GCA386643370MVKc.-92+2156C>G (n.-92+2156C>G)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.78+1129C>G
c.64+1129C>G
c.103C>G
n.355C>G
12g.109576029C>TCA386643372MVKc.-92+2156C>T (n.-92+2156C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.78+1129C>T
c.64+1129C>T
c.103C>T
n.355C>T
12g.109576029_109576031delCA2573332623MVKc.-92+2156_-92+2158del (n.-92+2156_-92+2158del)
c.110_112del (p.Thr37_Phe38delinsIle)
n.78+1129_78+1131del
c.64+1129_64+1131del
c.103_105del
n.355_357del
12g.109576030A>CCA481713188MVKc.-92+2157A>C (n.-92+2157A>C)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.78+1130A>C
c.64+1130A>C
c.104A>C
n.356A>C
12g.109576030A>GCA481713186MVKc.-92+2157A>G (n.-92+2157A>G)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.78+1130A>G
c.64+1130A>G
c.104A>G
n.356A>G
 gnomAD v4
12g.109576030A>TCA481713187MVKc.-92+2157A>T (n.-92+2157A>T)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.78+1130A>T
c.64+1130A>T
c.104A>T
n.356A>T
12g.109576031T>ACA386643375MVKc.-92+2158T>A (n.-92+2158T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.78+1131T>A
c.64+1131T>A
c.105T>A
n.357T>A
12g.109576031T>CCA386643377MVKc.-92+2158T>C (n.-92+2158T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.78+1131T>C
c.64+1131T>C
c.105T>C
n.357T>C
12g.109576031T>GCA386643378MVKc.-92+2158T>G (n.-92+2158T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.78+1131T>G
c.64+1131T>G
c.105T>G
n.357T>G
12g.109576032T>ACA386643386MVKc.-92+2159T>A (n.-92+2159T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.78+1132T>A
c.64+1132T>A
c.106T>A
n.358T>A
12g.109576032T>CCA386643381MVKc.-92+2159T>C (n.-92+2159T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.78+1132T>C
c.64+1132T>C
c.106T>C
n.358T>C
12g.109576032T>GCA386643384MVKc.-92+2159T>G (n.-92+2159T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.78+1132T>G
c.64+1132T>G
c.106T>G
n.358T>G
12g.109576033C>ACA386643389MVKc.-92+2160C>A (n.-92+2160C>A)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.78+1133C>A
c.64+1133C>A
c.107C>A
n.359C>A
12g.109576033C=CA2062460979MVKc.-92+2160C= (n.-92+2160C=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.78+1133C=
c.64+1133C=
c.107C=
n.359C=
12g.109576033C>GCA386643392MVKc.-92+2160C>G (n.-92+2160C>G)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.78+1133C>G
c.64+1133C>G
c.107C>G
n.359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576033C>TCA481713189MVKc.-92+2160C>T (n.-92+2160C>T)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.78+1133C>T
c.64+1133C>T
c.107C>T
n.359C>T
12g.109576034C>ACA386643394MVKc.-92+2161C>A (n.-92+2161C>A)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.78+1134C>A
c.64+1134C>A
c.108C>A
n.360C>A
12g.109576034C>GCA386643398MVKc.-92+2161C>G (n.-92+2161C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.78+1134C>G
c.64+1134C>G
c.108C>G
n.360C>G
12g.109576034C>TCA386643401MVKc.-92+2161C>T (n.-92+2161C>T)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.78+1134C>T
c.64+1134C>T
c.108C>T
n.360C>T
12g.109576035T>ACA386643408MVKc.-92+2162T>A (n.-92+2162T>A)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.78+1135T>A
c.64+1135T>A
c.109T>A
n.361T>A
12g.109576035T>CCA149798MVKc.-92+2162T>C (n.-92+2162T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.78+1135T>C
c.64+1135T>C
c.109T>C
n.361T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576035T>GCA386643410MVKc.-92+2162T>G (n.-92+2162T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.78+1135T>G
c.64+1135T>G
c.109T>G
n.361T>G
12g.109576035T=CA2062460982MVKc.-92+2162T= (n.-92+2162T=)
c.116T= (p.Leu39=)
n.78+1135T=
c.64+1135T=
c.109T=
n.361T=
12g.109576036C>ACA481713190MVKc.-92+2163C>A (n.-92+2163C>A)
c.117C>A (p.Leu39=)
n.78+1136C>A
c.64+1136C>A
c.110C>A
n.362C>A
12g.109576036C>GCA481713191MVKc.-92+2163C>G (n.-92+2163C>G)
c.117C>G (p.Leu39=)
n.78+1136C>G
c.64+1136C>G
c.110C>G
n.362C>G
12g.109576036C>TCA481713192MVKc.-92+2163C>T (n.-92+2163C>T)
c.117C>T (p.Leu39=)
n.78+1136C>T
c.64+1136C>T
c.110C>T
n.362C>T
12g.109576037C>ACA481713193MVKc.-92+2164C>A (n.-92+2164C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.78+1137C>A
c.64+1137C>A
c.111C>A
n.363C>A
12g.109576037C=CA2062460985MVKc.-92+2164C= (n.-92+2164C=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.78+1137C=
c.64+1137C=
c.111C=
n.363C=
12g.109576037C>GCA386643414MVKc.-92+2164C>G (n.-92+2164C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.78+1137C>G
c.64+1137C>G
c.111C>G
n.363C>G
12g.109576037C>TCA243452382MVKc.-92+2164C>T (n.-92+2164C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.78+1137C>T
c.64+1137C>T
c.111C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576038G>ACA6779154MVKc.-92+2165G>A (n.-92+2165G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.78+1138G>A
c.64+1138G>A
c.112G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576038G>CCA386643417MVKc.-92+2165G>C (n.-92+2165G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.78+1138G>C
c.64+1138G>C
c.112G>C
n.364G>C
12g.109576038G=CA2062460990MVKc.-92+2165G= (n.-92+2165G=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.78+1138G=
c.64+1138G=
c.112G=
n.364G=
12g.109576038G>TCA243452384MVKc.-92+2165G>T (n.-92+2165G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.78+1138G>T
c.64+1138G>T
c.112G>T
n.364G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576039G>ACA481713194MVKc.-92+2166G>A (n.-92+2166G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.78+1139G>A
c.64+1139G>A
c.113G>A
n.365G>A
12g.109576039G>CCA481713195MVKc.-92+2166G>C (n.-92+2166G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.78+1139G>C
c.64+1139G>C
c.113G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
12g.109576039G>TCA243452386MVKc.-92+2166G>T (n.-92+2166G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.78+1139G>T
c.64+1139G>T
c.113G>T
n.365G>T
12g.109576040C>ACA386643420MVKc.-92+2167C>A (n.-92+2167C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.78+1140C>A
c.64+1140C>A
c.114C>A
n.366C>A
12g.109576040C>GCA386643422MVKc.-92+2167C>G (n.-92+2167C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.78+1140C>G
c.64+1140C>G
c.114C>G
n.366C>G
12g.109576040C>TCA386643423MVKc.-92+2167C>T (n.-92+2167C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.78+1140C>T
c.64+1140C>T
c.114C>T
n.366C>T
12g.109576041T>ACA386643425MVKc.-92+2168T>A (n.-92+2168T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.78+1141T>A
c.64+1141T>A
c.115T>A
n.367T>A
12g.109576041T>CCA130493MVKc.-92+2168T>C (n.-92+2168T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.78+1141T>C
c.64+1141T>C
c.115T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576041T>GCA386643429MVKc.-92+2168T>G (n.-92+2168T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.78+1141T>G
c.64+1141T>G
c.115T>G
n.367T>G
12g.109576041T=CA2062460995MVKc.-92+2168T= (n.-92+2168T=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.78+1141T=
c.64+1141T=
c.115T=
n.367T=
12g.109576042T>ACA481713196MVKc.-92+2169T>A (n.-92+2169T>A)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.78+1142T>A
c.64+1142T>A
c.116T>A
n.368T>A
12g.109576042T>CCA481713197MVKc.-92+2169T>C (n.-92+2169T>C)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.78+1142T>C
c.64+1142T>C
c.116T>C
n.368T>C
12g.109576042T>GCA481713198MVKc.-92+2169T>G (n.-92+2169T>G)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.78+1142T>G
c.64+1142T>G
c.116T>G
n.368T>G
12g.109576043C>ACA386643433MVKc.-92+2170C>A (n.-92+2170C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.78+1143C>A
c.64+1143C>A
c.117C>A
n.369C>A
12g.109576043C>GCA386643438MVKc.-92+2170C>G (n.-92+2170C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.78+1143C>G
c.64+1143C>G
c.117C>G
n.369C>G
12g.109576043C>TCA386643431MVKc.-92+2170C>T (n.-92+2170C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.78+1143C>T
c.64+1143C>T
c.117C>T
n.369C>T
12g.109576044A>CCA386643441MVKc.-92+2171A>C (n.-92+2171A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.78+1144A>C
c.64+1144A>C
c.118A>C
n.370A>C
 ClinVar
12g.109576044A>GCA386643442MVKc.-92+2171A>G (n.-92+2171A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.78+1144A>G
c.64+1144A>G
c.118A>G
n.370A>G
12g.109576044A>TCA386643443MVKc.-92+2171A>T (n.-92+2171A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.78+1144A>T
c.64+1144A>T
c.118A>T
n.370A>T
12g.109576045A=CA2062460997MVKc.-92+2172A= (n.-92+2172A=)
c.126A= (p.Gln42=)
n.78+1145A=
c.64+1145A=
c.119A=
n.371A=
12g.109576045A>CCA386643444MVKc.-92+2172A>C (n.-92+2172A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
n.78+1145A>C
c.64+1145A>C
c.119A>C
n.371A>C
12g.109576045A>GCA6779155MVKc.-92+2172A>G (n.-92+2172A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
n.78+1145A>G
c.64+1145A>G
c.119A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576045A>TCA386643446MVKc.-92+2172A>T (n.-92+2172A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
n.78+1145A>T
c.64+1145A>T
c.119A>T
n.371A>T
12g.109576045_109576047delinsACCCA2062460998MVKc.-92+2172_-92+2174delinsACC (n.-92+2172_-92+2174delinsACC)
c.126_128delinsACC (p.Gln42=)
n.78+1145_78+1147delinsACC
c.64+1145_64+1147delinsACC
c.119_121delinsACC
n.371_373delinsACC
12g.109576046C>ACA386643457MVKc.-92+2173C>A (n.-92+2173C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.78+1146C>A
c.64+1146C>A
c.120C>A
n.372C>A
12g.109576046C=CA2062461000MVKc.-92+2173C= (n.-92+2173C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.78+1146C=
c.64+1146C=
c.120C=
n.372C=
12g.109576046C>GCA386643451MVKc.-92+2173C>G (n.-92+2173C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.78+1146C>G
c.64+1146C>G
c.120C>G
n.372C>G
12g.109576046C>TCA6779156MVKc.-92+2173C>T (n.-92+2173C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.78+1146C>T
c.64+1146C>T
c.120C>T
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576048_109576049delCA149800MVKc.-92+2175_-92+2176del (n.-92+2175_-92+2176del)
c.129_130del (p.His44GlnfsTer?)
n.78+1148_78+1149del
c.64+1148_64+1149del
c.122_123del
n.374_375del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576047C>ACA386643458MVKc.-92+2174C>A (n.-92+2174C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.78+1147C>A
c.64+1147C>A
c.121C>A
n.373C>A
12g.109576047C>GCA386643462MVKc.-92+2174C>G (n.-92+2174C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.78+1147C>G
c.64+1147C>G
c.121C>G
n.373C>G
12g.109576047C>TCA386643464MVKc.-92+2174C>T (n.-92+2174C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.78+1147C>T
c.64+1147C>T
c.121C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
12g.109576048C>ACA481713199MVKc.-92+2175C>A (n.-92+2175C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.78+1148C>A
c.64+1148C>A
c.122C>A
n.374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576048C=CA2062461005MVKc.-92+2175C= (n.-92+2175C=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.78+1148C=
c.64+1148C=
c.122C=
n.374C=
12g.109576048C>GCA481713200MVKc.-92+2175C>G (n.-92+2175C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.78+1148C>G
c.64+1148C>G
c.122C>G
n.374C>G
12g.109576048C>TCA481713201MVKc.-92+2175C>T (n.-92+2175C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.78+1148C>T
c.64+1148C>T
c.122C>T
n.374C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576049C>ACA386643476MVKc.-92+2176C>A (n.-92+2176C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.78+1149C>A
c.64+1149C>A
c.123C>A
n.375C>A
12g.109576049C>GCA386643466MVKc.-92+2176C>G (n.-92+2176C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.78+1149C>G
c.64+1149C>G
c.123C>G
n.375C>G
12g.109576049C>TCA386643473MVKc.-92+2176C>T (n.-92+2176C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.78+1149C>T
c.64+1149C>T
c.123C>T
n.375C>T
 gnomAD v4
12g.109576050A>CCA386643481MVKc.-92+2177A>C (n.-92+2177A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.78+1150A>C
c.64+1150A>C
c.124A>C
n.376A>C
12g.109576050A>GCA386643488MVKc.-92+2177A>G (n.-92+2177A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.78+1150A>G
c.64+1150A>G
c.124A>G
n.376A>G
12g.109576050A>TCA386643489MVKc.-92+2177A>T (n.-92+2177A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.78+1150A>T
c.64+1150A>T
c.124A>T
n.376A>T
12g.109576051C>ACA386643490MVKc.-92+2178C>A (n.-92+2178C>A)
c.132C>A (p.His44Gln)
n.78+1151C>A
c.64+1151C>A
c.125C>A
n.377C>A
12g.109576051C=CA2062461008MVKc.-92+2178C= (n.-92+2178C=)
c.132C= (p.His44=)
n.78+1151C=
c.64+1151C=
c.125C=
n.377C=
12g.109576051C>GCA386643491MVKc.-92+2178C>G (n.-92+2178C>G)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.78+1151C>G
c.64+1151C>G
c.125C>G
n.377C>G
12g.109576051C>TCA243452390MVKc.-92+2178C>T (n.-92+2178C>T)
c.132C>T (p.His44=)
n.78+1151C>T
c.64+1151C>T
c.125C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576052A=CA2062461010MVKc.-92+2179A= (n.-92+2179A=)
c.133A= (p.Ser45=)
n.78+1152A=
c.64+1152A=
c.126A=
n.378A=
12g.109576052A>CCA386643492MVKc.-92+2179A>C (n.-92+2179A>C)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.78+1152A>C
c.64+1152A>C
c.126A>C
n.378A>C
12g.109576052A>GCA386643494MVKc.-92+2179A>G (n.-92+2179A>G)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.78+1152A>G
c.64+1152A>G
c.126A>G
n.378A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576052A>TCA386643496MVKc.-92+2179A>T (n.-92+2179A>T)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.78+1152A>T
c.64+1152A>T
c.126A>T
n.378A>T
12g.109576053G>ACA6779157MVKc.-92+2180G>A (n.-92+2180G>A)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.78+1153G>A
c.64+1153G>A
c.127G>A
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576053G>CCA386643500MVKc.-92+2180G>C (n.-92+2180G>C)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.78+1153G>C
c.64+1153G>C
c.127G>C
n.379G>C
12g.109576053G=CA2062461014MVKc.-92+2180G= (n.-92+2180G=)
c.134G= (p.Ser45=)
n.78+1153G=
c.64+1153G=
c.127G=
n.379G=
12g.109576053G>TCA386643501MVKc.-92+2180G>T (n.-92+2180G>T)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.78+1153G>T
c.64+1153G>T
c.127G>T
n.379G>T
12g.109576054C>ACA386643502MVKc.-92+2181C>A (n.-92+2181C>A)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
n.78+1154C>A
c.64+1154C>A
c.128C>A
n.380C>A
 dbSNP
12g.109576054C=CA2062461016MVKc.-92+2181C= (n.-92+2181C=)
c.135C= (p.Ser45=)
n.78+1154C=
c.64+1154C=
c.128C=
n.380C=
12g.109576054C>GCA386643503MVKc.-92+2181C>G (n.-92+2181C>G)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
n.78+1154C>G
c.64+1154C>G
c.128C>G
n.380C>G
12g.109576054C>TCA481713202MVKc.-92+2181C>T (n.-92+2181C>T)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.78+1154C>T
c.64+1154C>T
c.128C>T
n.380C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576055A>CCA386643518MVKc.-92+2182A>C (n.-92+2182A>C)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.78+1155A>C
c.64+1155A>C
c.129A>C
n.381A>C
12g.109576055A>GCA386643505MVKc.-92+2182A>G (n.-92+2182A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.78+1155A>G
c.64+1155A>G
c.129A>G
n.381A>G
12g.109576055A>TCA386643516MVKc.-92+2182A>T (n.-92+2182A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.78+1155A>T
c.64+1155A>T
c.129A>T
n.381A>T
12g.109576056A=CA2062461019MVKc.-92+2183A= (n.-92+2183A=)
c.137A= (p.Asn46=)
n.78+1156A=
c.64+1156A=
c.130A=
n.382A=
12g.109576056A>CCA386643526MVKc.-92+2183A>C (n.-92+2183A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.78+1156A>C
c.64+1156A>C
c.130A>C
n.382A>C
12g.109576056A>GCA386643528MVKc.-92+2183A>G (n.-92+2183A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.78+1156A>G
c.64+1156A>G
c.130A>G
n.382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576056A>TCA386643534MVKc.-92+2183A>T (n.-92+2183A>T)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.78+1156A>T
c.64+1156A>T
c.130A>T
n.382A>T
12g.109576057T>ACA386643536MVKc.-92+2184T>A (n.-92+2184T>A)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.78+1157T>A
c.64+1157T>A
c.131T>A
n.383T>A
12g.109576057T>CCA481713203MVKc.-92+2184T>C (n.-92+2184T>C)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.78+1157T>C
c.64+1157T>C
c.131T>C
n.383T>C
12g.109576057T>GCA386643538MVKc.-92+2184T>G (n.-92+2184T>G)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.78+1157T>G
c.64+1157T>G
c.131T>G
n.383T>G
12g.109576058G>ACA386643547MVKc.-92+2185G>A (n.-92+2185G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.78+1158G>A
c.64+1158G>A
c.132G>A
n.384G>A
12g.109576058G>CCA386643545MVKc.-92+2185G>C (n.-92+2185G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.78+1158G>C
c.64+1158G>C
c.132G>C
n.384G>C
12g.109576058G>TCA386643540MVKc.-92+2185G>T (n.-92+2185G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.78+1158G>T
c.64+1158G>T
c.132G>T
n.384G>T
12g.109576059G>ACA386643550MVKc.-92+2186G>A (n.-92+2186G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.78+1159G>A
c.64+1159G>A
c.133G>A
n.385G>A
12g.109576059G>CCA386643552MVKc.-92+2186G>C (n.-92+2186G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.78+1159G>C
c.64+1159G>C
c.133G>C
n.385G>C
12g.109576059G>TCA386643554MVKc.-92+2186G>T (n.-92+2186G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.78+1159G>T
c.64+1159G>T
c.133G>T
n.385G>T
12g.109576060G>ACA481713204MVKc.-92+2187G>A (n.-92+2187G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.78+1160G>A
c.64+1160G>A
c.134G>A
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576060G>CCA481713205MVKc.-92+2187G>C (n.-92+2187G>C)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.78+1160G>C
c.64+1160G>C
c.134G>C
n.386G>C
12g.109576060G=CA2062461021MVKc.-92+2187G= (n.-92+2187G=)
c.141G= (p.Gly47=)
n.78+1160G=
c.64+1160G=
c.134G=
n.386G=
12g.109576060G>TCA481713206MVKc.-92+2187G>T (n.-92+2187G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.78+1160G>T
c.64+1160G>T
c.134G>T
n.386G>T
12g.109576061A>CCA386643556MVKc.-92+2188A>C (n.-92+2188A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.78+1161A>C
c.64+1161A>C
c.135A>C
n.387A>C
12g.109576061A>GCA386643559MVKc.-92+2188A>G (n.-92+2188A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.78+1161A>G
c.64+1161A>G
c.135A>G
n.387A>G
12g.109576061A>TCA386643564MVKc.-92+2188A>T (n.-92+2188A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.78+1161A>T
c.64+1161A>T
c.135A>T
n.387A>T
12g.109576062A>CCA386643571MVKc.-92+2189A>C (n.-92+2189A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.78+1162A>C
c.64+1162A>C
c.136A>C
n.388A>C
12g.109576062A>GCA386643567MVKc.-92+2189A>G (n.-92+2189A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.78+1162A>G
c.64+1162A>G
c.136A>G
n.388A>G
12g.109576062A>TCA386643569MVKc.-92+2189A>T (n.-92+2189A>T)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.78+1162A>T
c.64+1162A>T
c.136A>T
n.388A>T
12g.109576063A>CCA386643573MVKc.-92+2190A>C (n.-92+2190A>C)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.78+1163A>C
c.64+1163A>C
c.137A>C
n.389A>C
12g.109576063A>GCA481713207MVKc.-92+2190A>G (n.-92+2190A>G)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.78+1163A>G
c.64+1163A>G
c.137A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109576063A>TCA386643575MVKc.-92+2190A>T (n.-92+2190A>T)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.78+1163A>T
c.64+1163A>T
c.137A>T
n.389A>T
12g.109576064G>ACA386643577MVKc.-92+2191G>A (n.-92+2191G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.78+1164G>A
c.64+1164G>A
c.138G>A
n.390G>A
12g.109576064G>CCA386643578MVKc.-92+2191G>C (n.-92+2191G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.78+1164G>C
c.64+1164G>C
c.138G>C
n.390G>C
12g.109576064G>TCA386643580MVKc.-92+2191G>T (n.-92+2191G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.78+1164G>T
c.64+1164G>T
c.138G>T
n.390G>T
12g.109576065T>ACA386643583MVKc.-92+2192T>A (n.-92+2192T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.78+1165T>A
c.64+1165T>A
c.139T>A
n.391T>A
 dbSNP
12g.109576065T>CCA386643586MVKc.-92+2192T>C (n.-92+2192T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.78+1165T>C
c.64+1165T>C
c.139T>C
n.391T>C
12g.109576065T>GCA386643587MVKc.-92+2192T>G (n.-92+2192T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.78+1165T>G
c.64+1165T>G
c.139T>G
n.391T>G
12g.109576065T=CA2062461023MVKc.-92+2192T= (n.-92+2192T=)
c.146T= (p.Val49=)
n.78+1165T=
c.64+1165T=
c.139T=
n.391T=
12g.109576066G>ACA6779158MVKc.-92+2193G>A (n.-92+2193G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
n.78+1166G>A
c.64+1166G>A
c.140G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576066G>CCA481713208MVKc.-92+2193G>C (n.-92+2193G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
n.78+1166G>C
c.64+1166G>C
c.140G>C
n.392G>C
12g.109576066G=CA2062461026MVKc.-92+2193G= (n.-92+2193G=)
c.147G= (p.Val49=)
n.78+1166G=
c.64+1166G=
c.140G=
n.392G=
12g.109576066G>TCA481713209MVKc.-92+2193G>T (n.-92+2193G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
n.78+1166G>T
c.64+1166G>T
c.140G>T
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109576067G>ACA386643593MVKc.-92+2194G>A (n.-92+2194G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.78+1167G>A
c.64+1167G>A
c.141G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
12g.109576067G>CCA386643595MVKc.-92+2194G>C (n.-92+2194G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.78+1167G>C
c.64+1167G>C
c.141G>C
n.393G>C
12g.109576067G>TCA386643599MVKc.-92+2194G>T (n.-92+2194G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.78+1167G>T
c.64+1167G>T
c.141G>T
n.393G>T
12g.109576068A>CCA386643601MVKc.-92+2195A>C (n.-92+2195A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.78+1168A>C
c.64+1168A>C
c.142A>C
n.394A>C
12g.109576068A>GCA386643607MVKc.-92+2195A>G (n.-92+2195A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.78+1168A>G
c.64+1168A>G
c.142A>G
n.394A>G
 gnomAD v4
12g.109576068A>TCA386643604MVKc.-92+2195A>T (n.-92+2195A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.78+1168A>T
c.64+1168A>T
c.142A>T
n.394A>T
12g.109576069C>ACA386643609MVKc.-92+2196C>A (n.-92+2196C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.78+1169C>A
c.64+1169C>A
c.143C>A
n.395C>A
12g.109576069C>GCA386643611MVKc.-92+2196C>G (n.-92+2196C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.78+1169C>G
c.64+1169C>G
c.143C>G
n.395C>G
12g.109576069C>TCA481713210MVKc.-92+2196C>T (n.-92+2196C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.78+1169C>T
c.64+1169C>T
c.143C>T
n.395C>T
 COSMIC
12g.109576070C>ACA386643614MVKc.-92+2197C>A (n.-92+2197C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.78+1170C>A
c.64+1170C>A
c.144C>A
n.396C>A
12g.109576070C=CA2062461031MVKc.-92+2197C= (n.-92+2197C=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.78+1170C=
c.64+1170C=
c.144C=
n.396C=
12g.109576070C>GCA386643616MVKc.-92+2197C>G (n.-92+2197C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.78+1170C>G
c.64+1170C>G
c.144C>G
n.396C>G
12g.109576070C>TCA243452394MVKc.-92+2197C>T (n.-92+2197C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.78+1170C>T
c.64+1170C>T
c.144C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576071T>ACA386643620MVKc.-92+2198T>A (n.-92+2198T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.78+1171T>A
c.64+1171T>A
c.145T>A
n.397T>A
12g.109576071T>CCA386643622MVKc.-92+2198T>C (n.-92+2198T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.78+1171T>C
c.64+1171T>C
c.145T>C
n.397T>C
12g.109576071T>GCA386643625MVKc.-92+2198T>G (n.-92+2198T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.78+1171T>G
c.64+1171T>G
c.145T>G
n.397T>G
12g.109576072C>ACA481713211MVKc.-92+2199C>A (n.-92+2199C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.78+1172C>A
c.64+1172C>A
c.146C>A
n.398C>A
12g.109576072C=CA2062461035MVKc.-92+2199C= (n.-92+2199C=)
c.153C= (p.Leu51=)
n.78+1172C=
c.64+1172C=
c.146C=
n.398C=
12g.109576072C>GCA481713212MVKc.-92+2199C>G (n.-92+2199C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.78+1172C>G
c.64+1172C>G
c.146C>G
n.398C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109576072C>TCA481713213MVKc.-92+2199C>T (n.-92+2199C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.78+1172C>T
c.64+1172C>T
c.146C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576073A>CCA386643627MVKc.-92+2200A>C (n.-92+2200A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.78+1173A>C
c.64+1173A>C
c.147A>C
n.399A>C
12g.109576073A>GCA386643628MVKc.-92+2200A>G (n.-92+2200A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.78+1173A>G
c.64+1173A>G
c.147A>G
n.399A>G
12g.109576073A>TCA386643629MVKc.-92+2200A>T (n.-92+2200A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.78+1173A>T
c.64+1173A>T
c.147A>T
n.399A>T

Number of alleles fetched