Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109575950del | CA2062460923 | MVK | c.-92+2077del (n.-92+2077del) c.79-48del (n.79-48del) n.78+1050del c.64+1050del c.72-48del n.324-48del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575949C= | CA2062460924 | MVK | c.-92+2076C= (n.-92+2076C=) c.79-49C= (n.79-49C=) n.78+1049C= c.64+1049C= c.72-49C= n.324-49C= | |
12 | g.109575949C>T | CA683446485 | MVK | c.-92+2076C>T (n.-92+2076C>T) c.79-49C>T (n.79-49C>T) n.78+1049C>T c.64+1049C>T c.72-49C>T n.324-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575951T>C | CA2620813572 | MVK | c.-92+2078T>C (n.-92+2078T>C) c.79-47T>C (n.79-47T>C) n.78+1051T>C c.64+1051T>C c.72-47T>C n.324-47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575954G= | CA2062460927 | MVK | c.-92+2081G= (n.-92+2081G=) c.79-44G= (n.79-44G=) n.78+1054G= c.64+1054G= c.72-44G= n.324-44G= | |
12 | g.109575956dup | CA2062460928 | MVK | c.-92+2083dup (n.-92+2083dup) c.79-42dup (n.79-42dup) n.78+1056dup c.64+1056dup c.72-42dup n.324-42dup | dbSNP |
12 | g.109575956C= | CA2062460929 | MVK | c.-92+2083C= (n.-92+2083C=) c.79-42C= (n.79-42C=) n.78+1056C= c.64+1056C= c.72-42C= n.324-42C= | |
12 | g.109575956C>T | CA243452374 | MVK | c.-92+2083C>T (n.-92+2083C>T) c.79-42C>T (n.79-42C>T) n.78+1056C>T c.64+1056C>T c.72-42C>T n.324-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575957A= | CA2062460930 | MVK | c.-92+2084A= (n.-92+2084A=) c.79-41A= (n.79-41A=) n.78+1057A= c.64+1057A= c.72-41A= n.324-41A= | |
12 | g.109575957A>C | CA2062460931 | MVK | c.-92+2084A>C (n.-92+2084A>C) c.79-41A>C (n.79-41A>C) n.78+1057A>C c.64+1057A>C c.72-41A>C n.324-41A>C | dbSNP |
12 | g.109575957A>G | CA2620813577 | MVK | c.-92+2084A>G (n.-92+2084A>G) c.79-41A>G (n.79-41A>G) n.78+1057A>G c.64+1057A>G c.72-41A>G n.324-41A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575958C>G | CA2575285727 | MVK | c.-92+2085C>G (n.-92+2085C>G) c.79-40C>G (n.79-40C>G) n.78+1058C>G c.64+1058C>G c.72-40C>G n.324-40C>G | |
12 | g.109575959_109575962delinsTCAC | CA2062460932 | MVK | c.-92+2086_-92+2089delinsTCAC (n.-92+2086_-92+2089delinsTCAC) c.79-39_79-36delinsTCAC (n.79-39_79-36delinsTCAC) n.78+1059_78+1062delinsTCAC c.64+1059_64+1062delinsTCAC c.72-39_72-36delinsTCAC n.324-39_324-36delinsTCAC | |
12 | g.109575960C>A | CA2620813579 | MVK | c.-92+2087C>A (n.-92+2087C>A) c.79-38C>A (n.79-38C>A) n.78+1060C>A c.64+1060C>A c.72-38C>A n.324-38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575960C= | CA2062460935 | MVK | c.-92+2087C= (n.-92+2087C=) c.79-38C= (n.79-38C=) n.78+1060C= c.64+1060C= c.72-38C= n.324-38C= | |
12 | g.109575960C>G | CA2549684672 | MVK | c.-92+2087C>G (n.-92+2087C>G) c.79-38C>G (n.79-38C>G) n.78+1060C>G c.64+1060C>G c.72-38C>G n.324-38C>G | |
12 | g.109575960C>T | CA607287149 | MVK | c.-92+2087C>T (n.-92+2087C>T) c.79-38C>T (n.79-38C>T) n.78+1060C>T c.64+1060C>T c.72-38C>T n.324-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575961_109575963del | CA2062460934 | MVK | c.-92+2088_-92+2090del (n.-92+2088_-92+2090del) c.79-37_79-35del (n.79-37_79-35del) n.78+1061_78+1063del c.64+1061_64+1063del c.72-37_72-35del n.324-37_324-35del | dbSNP |
12 | g.109575962C>A | CA6779148 | MVK | c.-92+2089C>A (n.-92+2089C>A) c.79-36C>A (n.79-36C>A) n.78+1062C>A c.64+1062C>A c.72-36C>A n.324-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575962C= | CA2062460936 | MVK | c.-92+2089C= (n.-92+2089C=) c.79-36C= (n.79-36C=) n.78+1062C= c.64+1062C= c.72-36C= n.324-36C= | |
12 | g.109575963C>G | CA2620813581 | MVK | c.-92+2090C>G (n.-92+2090C>G) c.79-35C>G (n.79-35C>G) n.78+1063C>G c.64+1063C>G c.72-35C>G n.324-35C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575963C>T | CA2620813583 | MVK | c.-92+2090C>T (n.-92+2090C>T) c.79-35C>T (n.79-35C>T) n.78+1063C>T c.64+1063C>T c.72-35C>T n.324-35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575964_109575965insAGGC | CA2797412281 | MVK | c.-92+2091_-92+2092insAGGC (n.-92+2091_-92+2092insAGGC) c.79-34_79-33insAGGC (n.79-34_79-33insAGGC) n.78+1064_78+1065insAGGC c.64+1064_64+1065insAGGC c.72-34_72-33insAGGC n.324-34_324-33insAGGC | |
12 | g.109575965_109575966insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA | CA2797412282 | MVK | c.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA) c.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA) n.78+1065_78+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA c.64+1065_64+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA c.72-33_72-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA n.324-33_324-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA | |
12 | g.109575966C>A | CA683446490 | MVK | c.-92+2093C>A (n.-92+2093C>A) c.79-32C>A (n.79-32C>A) n.78+1066C>A c.64+1066C>A c.72-32C>A n.324-32C>A | dbSNP |
12 | g.109575966C= | CA2062460938 | MVK | c.-92+2093C= (n.-92+2093C=) c.79-32C= (n.79-32C=) n.78+1066C= c.64+1066C= c.72-32C= n.324-32C= | |
12 | g.109575966C>T | CA607287150 | MVK | c.-92+2093C>T (n.-92+2093C>T) c.79-32C>T (n.79-32C>T) n.78+1066C>T c.64+1066C>T c.72-32C>T n.324-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109575968G>A | CA2620813587 | MVK | c.-92+2095G>A (n.-92+2095G>A) c.79-30G>A (n.79-30G>A) n.78+1068G>A c.64+1068G>A c.72-30G>A n.324-30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575968G>T | CA2620813588 | MVK | c.-92+2095G>T (n.-92+2095G>T) c.79-30G>T (n.79-30G>T) n.78+1068G>T c.64+1068G>T c.72-30G>T n.324-30G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575969G>T | CA2620813590 | MVK | c.-92+2096G>T (n.-92+2096G>T) c.79-29G>T (n.79-29G>T) n.78+1069G>T c.64+1069G>T c.72-29G>T n.324-29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575971T>G | CA2620813592 | MVK | c.-92+2098T>G (n.-92+2098T>G) c.79-27T>G (n.79-27T>G) n.78+1071T>G c.64+1071T>G c.72-27T>G n.324-27T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575972T>A | CA2797412283 | MVK | c.-92+2099T>A (n.-92+2099T>A) c.79-26T>A (n.79-26T>A) n.78+1072T>A c.64+1072T>A c.72-26T>A n.324-26T>A | |
12 | g.109575973A>C | CA2620813594 | MVK | c.-92+2100A>C (n.-92+2100A>C) c.79-25A>C (n.79-25A>C) n.78+1073A>C c.64+1073A>C c.72-25A>C n.324-25A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575974T>C | CA6779149 | MVK | c.-92+2101T>C (n.-92+2101T>C) c.79-24T>C (n.79-24T>C) n.78+1074T>C c.64+1074T>C c.72-24T>C n.324-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109575974T= | CA2062460939 | MVK | c.-92+2101T= (n.-92+2101T=) c.79-24T= (n.79-24T=) n.78+1074T= c.64+1074T= c.72-24T= n.324-24T= | |
12 | g.109575976G>A | CA2620813596 | MVK | c.-92+2103G>A (n.-92+2103G>A) c.79-22G>A (n.79-22G>A) n.78+1076G>A c.64+1076G>A c.72-22G>A n.324-22G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575977C= | CA2062460940 | MVK | c.-92+2104C= (n.-92+2104C=) c.79-21C= (n.79-21C=) n.78+1077C= c.64+1077C= c.72-21C= n.324-21C= | |
12 | g.109575977C>T | CA683446499 | MVK | c.-92+2104C>T (n.-92+2104C>T) c.79-21C>T (n.79-21C>T) n.78+1077C>T c.64+1077C>T c.72-21C>T n.324-21C>T | dbSNP |
12 | g.109575979T>C | CA2620813597 | MVK | c.-92+2106T>C (n.-92+2106T>C) c.79-19T>C (n.79-19T>C) n.78+1079T>C c.64+1079T>C c.72-19T>C n.324-19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575982G>A | CA6779150 | MVK | c.-92+2109G>A (n.-92+2109G>A) c.79-16G>A (n.79-16G>A) n.78+1082G>A c.64+1082G>A c.72-16G>A n.324-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109575982G= | CA2062460941 | MVK | c.-92+2109G= (n.-92+2109G=) c.79-16G= (n.79-16G=) n.78+1082G= c.64+1082G= c.72-16G= n.324-16G= | |
12 | g.109575984C>A | CA2620813604 | MVK | c.-92+2111C>A (n.-92+2111C>A) c.79-14C>A (n.79-14C>A) n.78+1084C>A c.64+1084C>A c.72-14C>A n.324-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575984C= | CA2062460943 | MVK | c.-92+2111C= (n.-92+2111C=) c.79-14C= (n.79-14C=) n.78+1084C= c.64+1084C= c.72-14C= n.324-14C= | |
12 | g.109575984C>T | CA2062460942 | MVK | c.-92+2111C>T (n.-92+2111C>T) c.79-14C>T (n.79-14C>T) n.78+1084C>T c.64+1084C>T c.72-14C>T n.324-14C>T | dbSNP |
12 | g.109575984dup | CA2620813601 | MVK | c.-92+2111dup (n.-92+2111dup) c.79-14dup (n.79-14dup) n.78+1084dup c.64+1084dup c.72-14dup n.324-14dup | gnomAD v4 |
12 | g.109575985A>G | CA2620813611 | MVK | c.-92+2112A>G (n.-92+2112A>G) c.79-13A>G (n.79-13A>G) n.78+1085A>G c.64+1085A>G c.72-13A>G n.324-13A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575987T>G | CA2580085765 | MVK | c.-92+2114T>G (n.-92+2114T>G) c.79-11T>G (n.79-11T>G) n.78+1087T>G c.64+1087T>G c.72-11T>G n.324-11T>G | ClinVar |
12 | g.109575990T>A | CA6779151 | MVK | c.-92+2117T>A (n.-92+2117T>A) c.79-8T>A (n.79-8T>A) n.78+1090T>A c.64+1090T>A c.72-8T>A n.324-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109575990T= | CA2062460945 | MVK | c.-92+2117T= (n.-92+2117T=) c.79-8T= (n.79-8T=) n.78+1090T= c.64+1090T= c.72-8T= n.324-8T= | |
12 | g.109575992C= | CA2062460946 | MVK | c.-92+2119C= (n.-92+2119C=) c.79-6C= (n.79-6C=) n.78+1092C= c.64+1092C= c.72-6C= n.324-6C= | |
12 | g.109575992C>G | CA2062460947 | MVK | c.-92+2119C>G (n.-92+2119C>G) c.79-6C>G (n.79-6C>G) n.78+1092C>G c.64+1092C>G c.72-6C>G n.324-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575995_109575996dup | CA607287151 | MVK | c.-92+2122_-92+2123dup (n.-92+2122_-92+2123dup) c.79-3_79-2dup (n.79-3_79-2dup) n.78+1095_78+1096dup c.64+1095_64+1096dup c.72-3_72-2dup n.324-3_324-2dup | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109575994A= | CA2062460948 | MVK | c.-92+2121A= (n.-92+2121A=) c.79-4A= (n.79-4A=) n.78+1094A= c.64+1094A= c.72-4A= n.324-4A= | |
12 | g.109575994A>G | CA607287152 | MVK | c.-92+2121A>G (n.-92+2121A>G) c.79-4A>G (n.79-4A>G) n.78+1094A>G c.64+1094A>G c.72-4A>G n.324-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575996A= | CA2062460949 | MVK | c.-92+2123A= (n.-92+2123A=) c.79-2A= (n.79-2A=) n.78+1096A= c.64+1096A= c.72-2A= n.324-2A= | |
12 | g.109575996A>C | CA386643170 | MVK | c.-92+2123A>C (n.-92+2123A>C) c.79-2A>C (n.79-2A>C) n.78+1096A>C c.64+1096A>C c.72-2A>C n.324-2A>C | |
12 | g.109575996A>G | CA386643173 | MVK | c.-92+2123A>G (n.-92+2123A>G) c.79-2A>G (n.79-2A>G) n.78+1096A>G c.64+1096A>G c.72-2A>G n.324-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.109575996A>T | CA386643176 | MVK | c.-92+2123A>T (n.-92+2123A>T) c.79-2A>T (n.79-2A>T) n.78+1096A>T c.64+1096A>T c.72-2A>T n.324-2A>T | |
12 | g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG | CA2062460951 | MVK | c.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG) c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG | |
12 | g.109575997G>A | CA386643179 | MVK | c.-92+2124G>A (n.-92+2124G>A) c.79-1G>A (n.79-1G>A) n.78+1097G>A c.64+1097G>A c.72-1G>A n.324-1G>A | |
12 | g.109575997G>C | CA386643183 | MVK | c.-92+2124G>C (n.-92+2124G>C) c.79-1G>C (n.79-1G>C) n.78+1097G>C c.64+1097G>C c.72-1G>C n.324-1G>C | |
12 | g.109575997G>T | CA386643186 | MVK | c.-92+2124G>T (n.-92+2124G>T) c.79-1G>T (n.79-1G>T) n.78+1097G>T c.64+1097G>T c.72-1G>T n.324-1G>T | |
12 | g.109576000_109576147del | CA149905 | MVK | c.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del) c.81_226+2del n.78+1100_78+1247del c.64+1100_64+1247del c.74_219+2del n.326_471+2del | dbSNP |
12 | g.109575998G>A | CA386643189 | MVK | c.-92+2125G>A (n.-92+2125G>A) c.79G>A (p.Val27Ile) n.78+1098G>A c.64+1098G>A c.72G>A n.324G>A | |
12 | g.109575998G>C | CA386643191 | MVK | c.-92+2125G>C (n.-92+2125G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.78+1098G>C c.64+1098G>C c.72G>C n.324G>C | |
12 | g.109575998G>T | CA386643193 | MVK | c.-92+2125G>T (n.-92+2125G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) n.78+1098G>T c.64+1098G>T c.72G>T n.324G>T | |
12 | g.109575999T>A | CA386643214 | MVK | c.-92+2126T>A (n.-92+2126T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) n.78+1099T>A c.64+1099T>A c.73T>A n.325T>A | |
12 | g.109575999T>C | CA386643211 | MVK | c.-92+2126T>C (n.-92+2126T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.78+1099T>C c.64+1099T>C c.73T>C n.325T>C | |
12 | g.109575999T>G | CA243452378 | MVK | c.-92+2126T>G (n.-92+2126T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.78+1099T>G c.64+1099T>G c.73T>G n.325T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575999T= | CA2062460955 | MVK | c.-92+2126T= (n.-92+2126T=) c.80T= (p.Val27=) n.78+1099T= c.64+1099T= c.73T= n.325T= | |
12 | g.109576000A= | CA2062460958 | MVK | c.-92+2127A= (n.-92+2127A=) c.81A= (p.Val27=) n.78+1100A= c.64+1100A= c.74A= n.326A= | |
12 | g.109576000A>C | CA481713160 | MVK | c.-92+2127A>C (n.-92+2127A>C) c.81A>C (p.Val27=) n.78+1100A>C c.64+1100A>C c.74A>C n.326A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109576000A>G | CA481713161 | MVK | c.-92+2127A>G (n.-92+2127A>G) c.81A>G (p.Val27=) n.78+1100A>G c.64+1100A>G c.74A>G n.326A>G | |
12 | g.109576000A>T | CA481713162 | MVK | c.-92+2127A>T (n.-92+2127A>T) c.81A>T (p.Val27=) n.78+1100A>T c.64+1100A>T c.74A>T n.326A>T | |
12 | g.109576001G>A | CA6779152 | MVK | c.-92+2128G>A (n.-92+2128G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.78+1101G>A c.64+1101G>A c.75G>A n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109576001G>C | CA386643220 | MVK | c.-92+2128G>C (n.-92+2128G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.78+1101G>C c.64+1101G>C c.75G>C n.327G>C | |
12 | g.109576001G= | CA2062460959 | MVK | c.-92+2128G= (n.-92+2128G=) c.82G= (p.Ala28=) n.78+1101G= c.64+1101G= c.75G= n.327G= | |
12 | g.109576001G>T | CA386643222 | MVK | c.-92+2128G>T (n.-92+2128G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.78+1101G>T c.64+1101G>T c.75G>T n.327G>T | dbSNP |
12 | g.109576002C>A | CA386643226 | MVK | c.-92+2129C>A (n.-92+2129C>A) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.78+1102C>A c.64+1102C>A c.76C>A n.328C>A | |
12 | g.109576002C>G | CA386643229 | MVK | c.-92+2129C>G (n.-92+2129C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.78+1102C>G c.64+1102C>G c.76C>G n.328C>G | |
12 | g.109576002C>T | CA386643231 | MVK | c.-92+2129C>T (n.-92+2129C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) n.78+1102C>T c.64+1102C>T c.76C>T n.328C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109576003A>C | CA481713163 | MVK | c.-92+2130A>C (n.-92+2130A>C) c.84A>C (p.Ala28=) n.78+1103A>C c.64+1103A>C c.77A>C n.329A>C | |
12 | g.109576003A>G | CA481713164 | MVK | c.-92+2130A>G (n.-92+2130A>G) c.84A>G (p.Ala28=) n.78+1103A>G c.64+1103A>G c.77A>G n.329A>G | ClinVar |
12 | g.109576003A>T | CA481713165 | MVK | c.-92+2130A>T (n.-92+2130A>T) c.84A>T (p.Ala28=) n.78+1103A>T c.64+1103A>T c.77A>T n.329A>T | |
12 | g.109576004C>A | CA386643234 | MVK | c.-92+2131C>A (n.-92+2131C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) n.78+1104C>A c.64+1104C>A c.78C>A n.330C>A | |
12 | g.109576004C= | CA2062460961 | MVK | c.-92+2131C= (n.-92+2131C=) c.85C= (p.Leu29=) n.78+1104C= c.64+1104C= c.78C= n.330C= | |
12 | g.109576004C>G | CA386643236 | MVK | c.-92+2131C>G (n.-92+2131C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) n.78+1104C>G c.64+1104C>G c.78C>G n.330C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109576004C>T | CA481713166 | MVK | c.-92+2131C>T (n.-92+2131C>T) c.85C>T (p.Leu29=) n.78+1104C>T c.64+1104C>T c.78C>T n.330C>T | |
12 | g.109576004_109576005delinsCT | CA2062460962 | MVK | c.-92+2131_-92+2132delinsCT (n.-92+2131_-92+2132delinsCT) c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.78+1104_78+1105delinsCT c.64+1104_64+1105delinsCT c.78_79delinsCT n.330_331delinsCT | |
12 | g.109576005del | CA149924 | MVK | c.-92+2132del (n.-92+2132del) c.86del (p.Leu29ArgfsTer5) n.78+1105del c.64+1105del c.79del n.331del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109576005T>A | CA386643240 | MVK | c.-92+2132T>A (n.-92+2132T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.78+1105T>A c.64+1105T>A c.79T>A n.331T>A | dbSNP |
12 | g.109576005T>C | CA386643243 | MVK | c.-92+2132T>C (n.-92+2132T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.78+1105T>C c.64+1105T>C c.79T>C n.331T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109576005T>G | CA386643245 | MVK | c.-92+2132T>G (n.-92+2132T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.78+1105T>G c.64+1105T>G c.79T>G n.331T>G | |
12 | g.109576005T= | CA2062460965 | MVK | c.-92+2132T= (n.-92+2132T=) c.86T= (p.Leu29=) n.78+1105T= c.64+1105T= c.79T= n.331T= | |
12 | g.109576006G>A | CA481713167 | MVK | c.-92+2133G>A (n.-92+2133G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.78+1106G>A c.64+1106G>A c.80G>A n.332G>A | |
12 | g.109576006G>C | CA481713168 | MVK | c.-92+2133G>C (n.-92+2133G>C) c.87G>C (p.Leu29=) n.78+1106G>C c.64+1106G>C c.80G>C n.332G>C | |
12 | g.109576006G>T | CA481713169 | MVK | c.-92+2133G>T (n.-92+2133G>T) c.87G>T (p.Leu29=) n.78+1106G>T c.64+1106G>T c.80G>T n.332G>T | |
12 | g.109576007G>A | CA386643253 | MVK | c.-92+2134G>A (n.-92+2134G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.78+1107G>A c.64+1107G>A c.81G>A n.333G>A | |
12 | g.109576007G>C | CA386643247 | MVK | c.-92+2134G>C (n.-92+2134G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.78+1107G>C c.64+1107G>C c.81G>C n.333G>C | |
12 | g.109576007G= | CA2062460967 | MVK | c.-92+2134G= (n.-92+2134G=) c.88G= (p.Ala30=) n.78+1107G= c.64+1107G= c.81G= n.333G= | |
12 | g.109576007G>T | CA386643249 | MVK | c.-92+2134G>T (n.-92+2134G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.78+1107G>T c.64+1107G>T c.81G>T n.333G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109576008C>A | CA386643259 | MVK | c.-92+2135C>A (n.-92+2135C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.78+1108C>A c.64+1108C>A c.82C>A n.334C>A | |
12 | g.109576008C= | CA2062460969 | MVK | c.-92+2135C= (n.-92+2135C=) c.89C= (p.Ala30=) n.78+1108C= c.64+1108C= c.82C= n.334C= | |
12 | g.109576008C>G | CA386643262 | MVK | c.-92+2135C>G (n.-92+2135C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.78+1108C>G c.64+1108C>G c.82C>G n.334C>G | |
12 | g.109576008C>T | CA6779153 | MVK | c.-92+2135C>T (n.-92+2135C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) n.78+1108C>T c.64+1108C>T c.82C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576009T>A | CA481713172 | MVK | c.-92+2136T>A (n.-92+2136T>A) c.90T>A (p.Ala30=) n.78+1109T>A c.64+1109T>A c.83T>A n.335T>A | |
12 | g.109576009T>C | CA481713170 | MVK | c.-92+2136T>C (n.-92+2136T>C) c.90T>C (p.Ala30=) n.78+1109T>C c.64+1109T>C c.83T>C n.335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576009T>G | CA481713171 | MVK | c.-92+2136T>G (n.-92+2136T>G) c.90T>G (p.Ala30=) n.78+1109T>G c.64+1109T>G c.83T>G n.335T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576009T= | CA2062460971 | MVK | c.-92+2136T= (n.-92+2136T=) c.90T= (p.Ala30=) n.78+1109T= c.64+1109T= c.83T= n.335T= | |
12 | g.109576010G>A | CA386643266 | MVK | c.-92+2137G>A (n.-92+2137G>A) c.91G>A (p.Val31Ile) n.78+1110G>A c.64+1110G>A c.84G>A n.336G>A | |
12 | g.109576010G>C | CA386643267 | MVK | c.-92+2137G>C (n.-92+2137G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) n.78+1110G>C c.64+1110G>C c.84G>C n.336G>C | |
12 | g.109576010G>T | CA386643269 | MVK | c.-92+2137G>T (n.-92+2137G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) n.78+1110G>T c.64+1110G>T c.84G>T n.336G>T | |
12 | g.109576011T>A | CA386643273 | MVK | c.-92+2138T>A (n.-92+2138T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) n.78+1111T>A c.64+1111T>A c.85T>A n.337T>A | |
12 | g.109576011T>C | CA386643275 | MVK | c.-92+2138T>C (n.-92+2138T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) n.78+1111T>C c.64+1111T>C c.85T>C n.337T>C | |
12 | g.109576011T>G | CA386643276 | MVK | c.-92+2138T>G (n.-92+2138T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) n.78+1111T>G c.64+1111T>G c.85T>G n.337T>G | |
12 | g.109576012A>C | CA481713173 | MVK | c.-92+2139A>C (n.-92+2139A>C) c.93A>C (p.Val31=) n.78+1112A>C c.64+1112A>C c.86A>C n.338A>C | |
12 | g.109576012A>G | CA481713174 | MVK | c.-92+2139A>G (n.-92+2139A>G) c.93A>G (p.Val31=) n.78+1112A>G c.64+1112A>G c.86A>G n.338A>G | |
12 | g.109576012A>T | CA481713175 | MVK | c.-92+2139A>T (n.-92+2139A>T) c.93A>T (p.Val31=) n.78+1112A>T c.64+1112A>T c.86A>T n.338A>T | |
12 | g.109576013T>A | CA386643281 | MVK | c.-92+2140T>A (n.-92+2140T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.78+1113T>A c.64+1113T>A c.87T>A n.339T>A | |
12 | g.109576013T>C | CA386643284 | MVK | c.-92+2140T>C (n.-92+2140T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.78+1113T>C c.64+1113T>C c.87T>C n.339T>C | |
12 | g.109576013T>G | CA386643286 | MVK | c.-92+2140T>G (n.-92+2140T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.78+1113T>G c.64+1113T>G c.87T>G n.339T>G | |
12 | g.109576014C>A | CA386643291 | MVK | c.-92+2141C>A (n.-92+2141C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.78+1114C>A c.64+1114C>A c.88C>A n.340C>A | |
12 | g.109576014C>G | CA386643293 | MVK | c.-92+2141C>G (n.-92+2141C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.78+1114C>G c.64+1114C>G c.88C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109576014C>T | CA386643289 | MVK | c.-92+2141C>T (n.-92+2141C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.78+1114C>T c.64+1114C>T c.88C>T n.340C>T | |
12 | g.109576015C>A | CA481713176 | MVK | c.-92+2142C>A (n.-92+2142C>A) c.96C>A (p.Ser32=) n.78+1115C>A c.64+1115C>A c.89C>A n.341C>A | |
12 | g.109576015C>G | CA481713178 | MVK | c.-92+2142C>G (n.-92+2142C>G) c.96C>G (p.Ser32=) n.78+1115C>G c.64+1115C>G c.89C>G n.341C>G | |
12 | g.109576015C>T | CA481713177 | MVK | c.-92+2142C>T (n.-92+2142C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.78+1115C>T c.64+1115C>T c.89C>T n.341C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109576016T>A | CA386643296 | MVK | c.-92+2143T>A (n.-92+2143T>A) c.97T>A (p.Leu33Met) n.78+1116T>A c.64+1116T>A c.90T>A n.342T>A | |
12 | g.109576016T>C | CA481713179 | MVK | c.-92+2143T>C (n.-92+2143T>C) c.97T>C (p.Leu33=) n.78+1116T>C c.64+1116T>C c.90T>C n.342T>C | |
12 | g.109576016T>G | CA386643294 | MVK | c.-92+2143T>G (n.-92+2143T>G) c.97T>G (p.Leu33Val) n.78+1116T>G c.64+1116T>G c.90T>G n.342T>G | |
12 | g.109576017T>A | CA386643299 | MVK | c.-92+2144T>A (n.-92+2144T>A) c.98T>A (p.Leu33Ter) n.78+1117T>A c.64+1117T>A c.91T>A n.343T>A | |
12 | g.109576017T>C | CA386643301 | MVK | c.-92+2144T>C (n.-92+2144T>C) c.98T>C (p.Leu33Ser) n.78+1117T>C c.64+1117T>C c.91T>C n.343T>C | |
12 | g.109576017T>G | CA386643304 | MVK | c.-92+2144T>G (n.-92+2144T>G) c.98T>G (p.Leu33Trp) n.78+1117T>G c.64+1117T>G c.91T>G n.343T>G | |
12 | g.109576018G>A | CA481713180 | MVK | c.-92+2145G>A (n.-92+2145G>A) c.99G>A (p.Leu33=) n.78+1118G>A c.64+1118G>A c.92G>A n.344G>A | |
12 | g.109576018G>C | CA386643307 | MVK | c.-92+2145G>C (n.-92+2145G>C) c.99G>C (p.Leu33Phe) n.78+1118G>C c.64+1118G>C c.92G>C n.344G>C | |
12 | g.109576018G>T | CA386643310 | MVK | c.-92+2145G>T (n.-92+2145G>T) c.99G>T (p.Leu33Phe) n.78+1118G>T c.64+1118G>T c.92G>T n.344G>T | |
12 | g.109576019A>C | CA386643316 | MVK | c.-92+2146A>C (n.-92+2146A>C) c.100A>C (p.Asn34His) n.78+1119A>C c.64+1119A>C c.93A>C n.345A>C | |
12 | g.109576019A>G | CA386643319 | MVK | c.-92+2146A>G (n.-92+2146A>G) c.100A>G (p.Asn34Asp) n.78+1119A>G c.64+1119A>G c.93A>G n.345A>G | |
12 | g.109576019A>T | CA386643321 | MVK | c.-92+2146A>T (n.-92+2146A>T) c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.78+1119A>T c.64+1119A>T c.93A>T n.345A>T | |
12 | g.109576020A>C | CA386643322 | MVK | c.-92+2147A>C (n.-92+2147A>C) c.101A>C (p.Asn34Thr) n.78+1120A>C c.64+1120A>C c.94A>C n.346A>C | |
12 | g.109576020A>G | CA386643324 | MVK | c.-92+2147A>G (n.-92+2147A>G) c.101A>G (p.Asn34Ser) n.78+1120A>G c.64+1120A>G c.94A>G n.346A>G | |
12 | g.109576020A>T | CA386643329 | MVK | c.-92+2147A>T (n.-92+2147A>T) c.101A>T (p.Asn34Ile) n.78+1120A>T c.64+1120A>T c.94A>T n.346A>T | |
12 | g.109576021C>A | CA386643331 | MVK | c.-92+2148C>A (n.-92+2148C>A) c.102C>A (p.Asn34Lys) n.78+1121C>A c.64+1121C>A c.95C>A n.347C>A | |
12 | g.109576021C>G | CA386643334 | MVK | c.-92+2148C>G (n.-92+2148C>G) c.102C>G (p.Asn34Lys) n.78+1121C>G c.64+1121C>G c.95C>G n.347C>G | |
12 | g.109576021C>T | CA481713181 | MVK | c.-92+2148C>T (n.-92+2148C>T) c.102C>T (p.Asn34=) n.78+1121C>T c.64+1121C>T c.95C>T n.347C>T | |
12 | g.109576022T>A | CA386643336 | MVK | c.-92+2149T>A (n.-92+2149T>A) c.103T>A (p.Leu35Met) n.78+1122T>A c.64+1122T>A c.96T>A n.348T>A | |
12 | g.109576022T>C | CA481713182 | MVK | c.-92+2149T>C (n.-92+2149T>C) c.103T>C (p.Leu35=) n.78+1122T>C c.64+1122T>C c.96T>C n.348T>C | |
12 | g.109576022T>G | CA386643338 | MVK | c.-92+2149T>G (n.-92+2149T>G) c.103T>G (p.Leu35Val) n.78+1122T>G c.64+1122T>G c.96T>G n.348T>G | |
12 | g.109576023T>A | CA386643341 | MVK | c.-92+2150T>A (n.-92+2150T>A) c.104T>A (p.Leu35Ter) n.78+1123T>A c.64+1123T>A c.97T>A n.349T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109576023T>C | CA149771 | MVK | c.-92+2150T>C (n.-92+2150T>C) c.104T>C (p.Leu35Ser) n.78+1123T>C c.64+1123T>C c.97T>C n.349T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109576023T>G | CA386643346 | MVK | c.-92+2150T>G (n.-92+2150T>G) c.104T>G (p.Leu35Trp) n.78+1123T>G c.64+1123T>G c.97T>G n.349T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109576023T= | CA2062460974 | MVK | c.-92+2150T= (n.-92+2150T=) c.104T= (p.Leu35=) n.78+1123T= c.64+1123T= c.97T= n.349T= | |
12 | g.109576024G>A | CA481713183 | MVK | c.-92+2151G>A (n.-92+2151G>A) c.105G>A (p.Leu35=) n.78+1124G>A c.64+1124G>A c.98G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109576024G>C | CA386643348 | MVK | c.-92+2151G>C (n.-92+2151G>C) c.105G>C (p.Leu35Phe) n.78+1124G>C c.64+1124G>C c.98G>C n.350G>C | ClinVar |
12 | g.109576024G= | CA2062460977 | MVK | c.-92+2151G= (n.-92+2151G=) c.105G= (p.Leu35=) n.78+1124G= c.64+1124G= c.98G= n.350G= | |
12 | g.109576024G>T | CA386643351 | MVK | c.-92+2151G>T (n.-92+2151G>T) c.105G>T (p.Leu35Phe) n.78+1124G>T c.64+1124G>T c.98G>T n.350G>T | |
12 | g.109576025A>C | CA481713184 | MVK | c.-92+2152A>C (n.-92+2152A>C) c.106A>C (p.Arg36=) n.78+1125A>C c.64+1125A>C c.99A>C n.351A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109576025A>G | CA386643353 | MVK | c.-92+2152A>G (n.-92+2152A>G) c.106A>G (p.Arg36Gly) n.78+1125A>G c.64+1125A>G c.99A>G n.351A>G | |
12 | g.109576025A>T | CA386643354 | MVK | c.-92+2152A>T (n.-92+2152A>T) c.106A>T (p.Arg36Ter) n.78+1125A>T c.64+1125A>T c.99A>T n.351A>T | |
12 | g.109576026G>A | CA386643356 | MVK | c.-92+2153G>A (n.-92+2153G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) n.78+1126G>A c.64+1126G>A c.100G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109576026G>C | CA386643357 | MVK | c.-92+2153G>C (n.-92+2153G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) n.78+1126G>C c.64+1126G>C c.100G>C n.352G>C | |
12 | g.109576026G>T | CA386643358 | MVK | c.-92+2153G>T (n.-92+2153G>T) c.107G>T (p.Arg36Ile) n.78+1126G>T c.64+1126G>T c.100G>T n.352G>T | |
12 | g.109576027A>C | CA386643359 | MVK | c.-92+2154A>C (n.-92+2154A>C) c.108A>C (p.Arg36Ser) n.78+1127A>C c.64+1127A>C c.101A>C n.353A>C | |
12 | g.109576027A>G | CA481713185 | MVK | c.-92+2154A>G (n.-92+2154A>G) c.108A>G (p.Arg36=) n.78+1127A>G c.64+1127A>G c.101A>G n.353A>G | |
12 | g.109576027A>T | CA386643360 | MVK | c.-92+2154A>T (n.-92+2154A>T) c.108A>T (p.Arg36Ser) n.78+1127A>T c.64+1127A>T c.101A>T n.353A>T | |
12 | g.109576028A>C | CA386643365 | MVK | c.-92+2155A>C (n.-92+2155A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.78+1128A>C c.64+1128A>C c.102A>C n.354A>C | |
12 | g.109576028A>G | CA386643364 | MVK | c.-92+2155A>G (n.-92+2155A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.78+1128A>G c.64+1128A>G c.102A>G n.354A>G | COSMIC |
12 | g.109576028A>T | CA386643362 | MVK | c.-92+2155A>T (n.-92+2155A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.78+1128A>T c.64+1128A>T c.102A>T n.354A>T | |
12 | g.109576029C>A | CA386643367 | MVK | c.-92+2156C>A (n.-92+2156C>A) c.110C>A (p.Thr37Lys) n.78+1129C>A c.64+1129C>A c.103C>A n.355C>A | |
12 | g.109576029C>G | CA386643370 | MVK | c.-92+2156C>G (n.-92+2156C>G) c.110C>G (p.Thr37Arg) n.78+1129C>G c.64+1129C>G c.103C>G n.355C>G | |
12 | g.109576029C>T | CA386643372 | MVK | c.-92+2156C>T (n.-92+2156C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.78+1129C>T c.64+1129C>T c.103C>T n.355C>T | |
12 | g.109576029_109576031del | CA2573332623 | MVK | c.-92+2156_-92+2158del (n.-92+2156_-92+2158del) c.110_112del (p.Thr37_Phe38delinsIle) n.78+1129_78+1131del c.64+1129_64+1131del c.103_105del n.355_357del | |
12 | g.109576030A>C | CA481713188 | MVK | c.-92+2157A>C (n.-92+2157A>C) c.111A>C (p.Thr37=) n.78+1130A>C c.64+1130A>C c.104A>C n.356A>C | |
12 | g.109576030A>G | CA481713186 | MVK | c.-92+2157A>G (n.-92+2157A>G) c.111A>G (p.Thr37=) n.78+1130A>G c.64+1130A>G c.104A>G n.356A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109576030A>T | CA481713187 | MVK | c.-92+2157A>T (n.-92+2157A>T) c.111A>T (p.Thr37=) n.78+1130A>T c.64+1130A>T c.104A>T n.356A>T | |
12 | g.109576031T>A | CA386643375 | MVK | c.-92+2158T>A (n.-92+2158T>A) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.78+1131T>A c.64+1131T>A c.105T>A n.357T>A | |
12 | g.109576031T>C | CA386643377 | MVK | c.-92+2158T>C (n.-92+2158T>C) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.78+1131T>C c.64+1131T>C c.105T>C n.357T>C | |
12 | g.109576031T>G | CA386643378 | MVK | c.-92+2158T>G (n.-92+2158T>G) c.112T>G (p.Phe38Val) n.78+1131T>G c.64+1131T>G c.105T>G n.357T>G | |
12 | g.109576032T>A | CA386643386 | MVK | c.-92+2159T>A (n.-92+2159T>A) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.78+1132T>A c.64+1132T>A c.106T>A n.358T>A | |
12 | g.109576032T>C | CA386643381 | MVK | c.-92+2159T>C (n.-92+2159T>C) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.78+1132T>C c.64+1132T>C c.106T>C n.358T>C | |
12 | g.109576032T>G | CA386643384 | MVK | c.-92+2159T>G (n.-92+2159T>G) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.78+1132T>G c.64+1132T>G c.106T>G n.358T>G | |
12 | g.109576033C>A | CA386643389 | MVK | c.-92+2160C>A (n.-92+2160C>A) c.114C>A (p.Phe38Leu) n.78+1133C>A c.64+1133C>A c.107C>A n.359C>A | |
12 | g.109576033C= | CA2062460979 | MVK | c.-92+2160C= (n.-92+2160C=) c.114C= (p.Phe38=) n.78+1133C= c.64+1133C= c.107C= n.359C= | |
12 | g.109576033C>G | CA386643392 | MVK | c.-92+2160C>G (n.-92+2160C>G) c.114C>G (p.Phe38Leu) n.78+1133C>G c.64+1133C>G c.107C>G n.359C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576033C>T | CA481713189 | MVK | c.-92+2160C>T (n.-92+2160C>T) c.114C>T (p.Phe38=) n.78+1133C>T c.64+1133C>T c.107C>T n.359C>T | |
12 | g.109576034C>A | CA386643394 | MVK | c.-92+2161C>A (n.-92+2161C>A) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.78+1134C>A c.64+1134C>A c.108C>A n.360C>A | |
12 | g.109576034C>G | CA386643398 | MVK | c.-92+2161C>G (n.-92+2161C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) n.78+1134C>G c.64+1134C>G c.108C>G n.360C>G | |
12 | g.109576034C>T | CA386643401 | MVK | c.-92+2161C>T (n.-92+2161C>T) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.78+1134C>T c.64+1134C>T c.108C>T n.360C>T | |
12 | g.109576035T>A | CA386643408 | MVK | c.-92+2162T>A (n.-92+2162T>A) c.116T>A (p.Leu39His) n.78+1135T>A c.64+1135T>A c.109T>A n.361T>A | |
12 | g.109576035T>C | CA149798 | MVK | c.-92+2162T>C (n.-92+2162T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.78+1135T>C c.64+1135T>C c.109T>C n.361T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109576035T>G | CA386643410 | MVK | c.-92+2162T>G (n.-92+2162T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.78+1135T>G c.64+1135T>G c.109T>G n.361T>G | |
12 | g.109576035T= | CA2062460982 | MVK | c.-92+2162T= (n.-92+2162T=) c.116T= (p.Leu39=) n.78+1135T= c.64+1135T= c.109T= n.361T= | |
12 | g.109576036C>A | CA481713190 | MVK | c.-92+2163C>A (n.-92+2163C>A) c.117C>A (p.Leu39=) n.78+1136C>A c.64+1136C>A c.110C>A n.362C>A | |
12 | g.109576036C>G | CA481713191 | MVK | c.-92+2163C>G (n.-92+2163C>G) c.117C>G (p.Leu39=) n.78+1136C>G c.64+1136C>G c.110C>G n.362C>G | |
12 | g.109576036C>T | CA481713192 | MVK | c.-92+2163C>T (n.-92+2163C>T) c.117C>T (p.Leu39=) n.78+1136C>T c.64+1136C>T c.110C>T n.362C>T | |
12 | g.109576037C>A | CA481713193 | MVK | c.-92+2164C>A (n.-92+2164C>A) c.118C>A (p.Arg40=) n.78+1137C>A c.64+1137C>A c.111C>A n.363C>A | |
12 | g.109576037C= | CA2062460985 | MVK | c.-92+2164C= (n.-92+2164C=) c.118C= (p.Arg40=) n.78+1137C= c.64+1137C= c.111C= n.363C= | |
12 | g.109576037C>G | CA386643414 | MVK | c.-92+2164C>G (n.-92+2164C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.78+1137C>G c.64+1137C>G c.111C>G n.363C>G | |
12 | g.109576037C>T | CA243452382 | MVK | c.-92+2164C>T (n.-92+2164C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) n.78+1137C>T c.64+1137C>T c.111C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576038G>A | CA6779154 | MVK | c.-92+2165G>A (n.-92+2165G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) n.78+1138G>A c.64+1138G>A c.112G>A n.364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576038G>C | CA386643417 | MVK | c.-92+2165G>C (n.-92+2165G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.78+1138G>C c.64+1138G>C c.112G>C n.364G>C | |
12 | g.109576038G= | CA2062460990 | MVK | c.-92+2165G= (n.-92+2165G=) c.119G= (p.Arg40=) n.78+1138G= c.64+1138G= c.112G= n.364G= | |
12 | g.109576038G>T | CA243452384 | MVK | c.-92+2165G>T (n.-92+2165G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.78+1138G>T c.64+1138G>T c.112G>T n.364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576039G>A | CA481713194 | MVK | c.-92+2166G>A (n.-92+2166G>A) c.120G>A (p.Arg40=) n.78+1139G>A c.64+1139G>A c.113G>A n.365G>A | |
12 | g.109576039G>C | CA481713195 | MVK | c.-92+2166G>C (n.-92+2166G>C) c.120G>C (p.Arg40=) n.78+1139G>C c.64+1139G>C c.113G>C n.365G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109576039G>T | CA243452386 | MVK | c.-92+2166G>T (n.-92+2166G>T) c.120G>T (p.Arg40=) n.78+1139G>T c.64+1139G>T c.113G>T n.365G>T | |
12 | g.109576040C>A | CA386643420 | MVK | c.-92+2167C>A (n.-92+2167C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.78+1140C>A c.64+1140C>A c.114C>A n.366C>A | |
12 | g.109576040C>G | CA386643422 | MVK | c.-92+2167C>G (n.-92+2167C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.78+1140C>G c.64+1140C>G c.114C>G n.366C>G | |
12 | g.109576040C>T | CA386643423 | MVK | c.-92+2167C>T (n.-92+2167C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.78+1140C>T c.64+1140C>T c.114C>T n.366C>T | |
12 | g.109576041T>A | CA386643425 | MVK | c.-92+2168T>A (n.-92+2168T>A) c.122T>A (p.Leu41His) n.78+1141T>A c.64+1141T>A c.115T>A n.367T>A | |
12 | g.109576041T>C | CA130493 | MVK | c.-92+2168T>C (n.-92+2168T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.78+1141T>C c.64+1141T>C c.115T>C n.367T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109576041T>G | CA386643429 | MVK | c.-92+2168T>G (n.-92+2168T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.78+1141T>G c.64+1141T>G c.115T>G n.367T>G | |
12 | g.109576041T= | CA2062460995 | MVK | c.-92+2168T= (n.-92+2168T=) c.122T= (p.Leu41=) n.78+1141T= c.64+1141T= c.115T= n.367T= | |
12 | g.109576042T>A | CA481713196 | MVK | c.-92+2169T>A (n.-92+2169T>A) c.123T>A (p.Leu41=) n.78+1142T>A c.64+1142T>A c.116T>A n.368T>A | |
12 | g.109576042T>C | CA481713197 | MVK | c.-92+2169T>C (n.-92+2169T>C) c.123T>C (p.Leu41=) n.78+1142T>C c.64+1142T>C c.116T>C n.368T>C | |
12 | g.109576042T>G | CA481713198 | MVK | c.-92+2169T>G (n.-92+2169T>G) c.123T>G (p.Leu41=) n.78+1142T>G c.64+1142T>G c.116T>G n.368T>G | |
12 | g.109576043C>A | CA386643433 | MVK | c.-92+2170C>A (n.-92+2170C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) n.78+1143C>A c.64+1143C>A c.117C>A n.369C>A | |
12 | g.109576043C>G | CA386643438 | MVK | c.-92+2170C>G (n.-92+2170C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) n.78+1143C>G c.64+1143C>G c.117C>G n.369C>G | |
12 | g.109576043C>T | CA386643431 | MVK | c.-92+2170C>T (n.-92+2170C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) n.78+1143C>T c.64+1143C>T c.117C>T n.369C>T | |
12 | g.109576044A>C | CA386643441 | MVK | c.-92+2171A>C (n.-92+2171A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) n.78+1144A>C c.64+1144A>C c.118A>C n.370A>C | ClinVar |
12 | g.109576044A>G | CA386643442 | MVK | c.-92+2171A>G (n.-92+2171A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) n.78+1144A>G c.64+1144A>G c.118A>G n.370A>G | |
12 | g.109576044A>T | CA386643443 | MVK | c.-92+2171A>T (n.-92+2171A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) n.78+1144A>T c.64+1144A>T c.118A>T n.370A>T | |
12 | g.109576045A= | CA2062460997 | MVK | c.-92+2172A= (n.-92+2172A=) c.126A= (p.Gln42=) n.78+1145A= c.64+1145A= c.119A= n.371A= | |
12 | g.109576045A>C | CA386643444 | MVK | c.-92+2172A>C (n.-92+2172A>C) c.126A>C (p.Gln42His) n.78+1145A>C c.64+1145A>C c.119A>C n.371A>C | |
12 | g.109576045A>G | CA6779155 | MVK | c.-92+2172A>G (n.-92+2172A>G) c.126A>G (p.Gln42=) n.78+1145A>G c.64+1145A>G c.119A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576045A>T | CA386643446 | MVK | c.-92+2172A>T (n.-92+2172A>T) c.126A>T (p.Gln42His) n.78+1145A>T c.64+1145A>T c.119A>T n.371A>T | |
12 | g.109576045_109576047delinsACC | CA2062460998 | MVK | c.-92+2172_-92+2174delinsACC (n.-92+2172_-92+2174delinsACC) c.126_128delinsACC (p.Gln42=) n.78+1145_78+1147delinsACC c.64+1145_64+1147delinsACC c.119_121delinsACC n.371_373delinsACC | |
12 | g.109576046C>A | CA386643457 | MVK | c.-92+2173C>A (n.-92+2173C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.78+1146C>A c.64+1146C>A c.120C>A n.372C>A | |
12 | g.109576046C= | CA2062461000 | MVK | c.-92+2173C= (n.-92+2173C=) c.127C= (p.Pro43=) n.78+1146C= c.64+1146C= c.120C= n.372C= | |
12 | g.109576046C>G | CA386643451 | MVK | c.-92+2173C>G (n.-92+2173C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.78+1146C>G c.64+1146C>G c.120C>G n.372C>G | |
12 | g.109576046C>T | CA6779156 | MVK | c.-92+2173C>T (n.-92+2173C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.78+1146C>T c.64+1146C>T c.120C>T n.372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109576048_109576049del | CA149800 | MVK | c.-92+2175_-92+2176del (n.-92+2175_-92+2176del) c.129_130del (p.His44GlnfsTer?) n.78+1148_78+1149del c.64+1148_64+1149del c.122_123del n.374_375del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109576047C>A | CA386643458 | MVK | c.-92+2174C>A (n.-92+2174C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.78+1147C>A c.64+1147C>A c.121C>A n.373C>A | |
12 | g.109576047C>G | CA386643462 | MVK | c.-92+2174C>G (n.-92+2174C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.78+1147C>G c.64+1147C>G c.121C>G n.373C>G | |
12 | g.109576047C>T | CA386643464 | MVK | c.-92+2174C>T (n.-92+2174C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.78+1147C>T c.64+1147C>T c.121C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109576048C>A | CA481713199 | MVK | c.-92+2175C>A (n.-92+2175C>A) c.129C>A (p.Pro43=) n.78+1148C>A c.64+1148C>A c.122C>A n.374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109576048C= | CA2062461005 | MVK | c.-92+2175C= (n.-92+2175C=) c.129C= (p.Pro43=) n.78+1148C= c.64+1148C= c.122C= n.374C= | |
12 | g.109576048C>G | CA481713200 | MVK | c.-92+2175C>G (n.-92+2175C>G) c.129C>G (p.Pro43=) n.78+1148C>G c.64+1148C>G c.122C>G n.374C>G | |
12 | g.109576048C>T | CA481713201 | MVK | c.-92+2175C>T (n.-92+2175C>T) c.129C>T (p.Pro43=) n.78+1148C>T c.64+1148C>T c.122C>T n.374C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |