Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575946_109575947delinsGCCA2062460922MVKc.-92+2073_-92+2074delinsGC (n.-92+2073_-92+2074delinsGC)
c.79-52_79-51delinsGC (n.79-52_79-51delinsGC)
n.78+1046_78+1047delinsGC
c.64+1046_64+1047delinsGC
c.72-52_72-51delinsGC
n.324-52_324-51delinsGC
12g.109575947C>TCA2727260012MVKc.-92+2074C>T (n.-92+2074C>T)
c.79-51C>T (n.79-51C>T)
n.78+1047C>T
c.64+1047C>T
c.72-51C>T
n.324-51C>T
 dbSNP
12g.109575950delCA2062460923MVKc.-92+2077del (n.-92+2077del)
c.79-48del (n.79-48del)
n.78+1050del
c.64+1050del
c.72-48del
n.324-48del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575949C=CA2062460924MVKc.-92+2076C= (n.-92+2076C=)
c.79-49C= (n.79-49C=)
n.78+1049C=
c.64+1049C=
c.72-49C=
n.324-49C=
12g.109575949C>TCA683446485MVKc.-92+2076C>T (n.-92+2076C>T)
c.79-49C>T (n.79-49C>T)
n.78+1049C>T
c.64+1049C>T
c.72-49C>T
n.324-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575951T>CCA2620813572MVKc.-92+2078T>C (n.-92+2078T>C)
c.79-47T>C (n.79-47T>C)
n.78+1051T>C
c.64+1051T>C
c.72-47T>C
n.324-47T>C
 gnomAD v4
12g.109575954G=CA2062460927MVKc.-92+2081G= (n.-92+2081G=)
c.79-44G= (n.79-44G=)
n.78+1054G=
c.64+1054G=
c.72-44G=
n.324-44G=
12g.109575956dupCA2062460928MVKc.-92+2083dup (n.-92+2083dup)
c.79-42dup (n.79-42dup)
n.78+1056dup
c.64+1056dup
c.72-42dup
n.324-42dup
 dbSNP
12g.109575956C=CA2062460929MVKc.-92+2083C= (n.-92+2083C=)
c.79-42C= (n.79-42C=)
n.78+1056C=
c.64+1056C=
c.72-42C=
n.324-42C=
12g.109575956C>TCA243452374MVKc.-92+2083C>T (n.-92+2083C>T)
c.79-42C>T (n.79-42C>T)
n.78+1056C>T
c.64+1056C>T
c.72-42C>T
n.324-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575957A=CA2062460930MVKc.-92+2084A= (n.-92+2084A=)
c.79-41A= (n.79-41A=)
n.78+1057A=
c.64+1057A=
c.72-41A=
n.324-41A=
12g.109575957A>CCA2062460931MVKc.-92+2084A>C (n.-92+2084A>C)
c.79-41A>C (n.79-41A>C)
n.78+1057A>C
c.64+1057A>C
c.72-41A>C
n.324-41A>C
 dbSNP
12g.109575957A>GCA2620813577MVKc.-92+2084A>G (n.-92+2084A>G)
c.79-41A>G (n.79-41A>G)
n.78+1057A>G
c.64+1057A>G
c.72-41A>G
n.324-41A>G
 gnomAD v4
12g.109575958C>GCA2575285727MVKc.-92+2085C>G (n.-92+2085C>G)
c.79-40C>G (n.79-40C>G)
n.78+1058C>G
c.64+1058C>G
c.72-40C>G
n.324-40C>G
12g.109575959_109575962delinsTCACCA2062460932MVKc.-92+2086_-92+2089delinsTCAC (n.-92+2086_-92+2089delinsTCAC)
c.79-39_79-36delinsTCAC (n.79-39_79-36delinsTCAC)
n.78+1059_78+1062delinsTCAC
c.64+1059_64+1062delinsTCAC
c.72-39_72-36delinsTCAC
n.324-39_324-36delinsTCAC
12g.109575960C>ACA2620813579MVKc.-92+2087C>A (n.-92+2087C>A)
c.79-38C>A (n.79-38C>A)
n.78+1060C>A
c.64+1060C>A
c.72-38C>A
n.324-38C>A
 gnomAD v4
12g.109575960C=CA2062460935MVKc.-92+2087C= (n.-92+2087C=)
c.79-38C= (n.79-38C=)
n.78+1060C=
c.64+1060C=
c.72-38C=
n.324-38C=
12g.109575960C>GCA2549684672MVKc.-92+2087C>G (n.-92+2087C>G)
c.79-38C>G (n.79-38C>G)
n.78+1060C>G
c.64+1060C>G
c.72-38C>G
n.324-38C>G
12g.109575960C>TCA607287149MVKc.-92+2087C>T (n.-92+2087C>T)
c.79-38C>T (n.79-38C>T)
n.78+1060C>T
c.64+1060C>T
c.72-38C>T
n.324-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575961_109575963delCA2062460934MVKc.-92+2088_-92+2090del (n.-92+2088_-92+2090del)
c.79-37_79-35del (n.79-37_79-35del)
n.78+1061_78+1063del
c.64+1061_64+1063del
c.72-37_72-35del
n.324-37_324-35del
 dbSNP
12g.109575962C>ACA6779148MVKc.-92+2089C>A (n.-92+2089C>A)
c.79-36C>A (n.79-36C>A)
n.78+1062C>A
c.64+1062C>A
c.72-36C>A
n.324-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575962C=CA2062460936MVKc.-92+2089C= (n.-92+2089C=)
c.79-36C= (n.79-36C=)
n.78+1062C=
c.64+1062C=
c.72-36C=
n.324-36C=
12g.109575963C>GCA2620813581MVKc.-92+2090C>G (n.-92+2090C>G)
c.79-35C>G (n.79-35C>G)
n.78+1063C>G
c.64+1063C>G
c.72-35C>G
n.324-35C>G
 gnomAD v4
12g.109575963C>TCA2620813583MVKc.-92+2090C>T (n.-92+2090C>T)
c.79-35C>T (n.79-35C>T)
n.78+1063C>T
c.64+1063C>T
c.72-35C>T
n.324-35C>T
 gnomAD v4
12g.109575964_109575965insAGGCCA2797412281MVKc.-92+2091_-92+2092insAGGC (n.-92+2091_-92+2092insAGGC)
c.79-34_79-33insAGGC (n.79-34_79-33insAGGC)
n.78+1064_78+1065insAGGC
c.64+1064_64+1065insAGGC
c.72-34_72-33insAGGC
n.324-34_324-33insAGGC
12g.109575965_109575966insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACA2797412282MVKc.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA)
c.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA)
n.78+1065_78+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
c.64+1065_64+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
c.72-33_72-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
n.324-33_324-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA
12g.109575966C>ACA683446490MVKc.-92+2093C>A (n.-92+2093C>A)
c.79-32C>A (n.79-32C>A)
n.78+1066C>A
c.64+1066C>A
c.72-32C>A
n.324-32C>A
 dbSNP
12g.109575966C=CA2062460938MVKc.-92+2093C= (n.-92+2093C=)
c.79-32C= (n.79-32C=)
n.78+1066C=
c.64+1066C=
c.72-32C=
n.324-32C=
12g.109575966C>TCA607287150MVKc.-92+2093C>T (n.-92+2093C>T)
c.79-32C>T (n.79-32C>T)
n.78+1066C>T
c.64+1066C>T
c.72-32C>T
n.324-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575968G>ACA2620813587MVKc.-92+2095G>A (n.-92+2095G>A)
c.79-30G>A (n.79-30G>A)
n.78+1068G>A
c.64+1068G>A
c.72-30G>A
n.324-30G>A
 gnomAD v4
12g.109575968G>TCA2620813588MVKc.-92+2095G>T (n.-92+2095G>T)
c.79-30G>T (n.79-30G>T)
n.78+1068G>T
c.64+1068G>T
c.72-30G>T
n.324-30G>T
 gnomAD v4
12g.109575969G>TCA2620813590MVKc.-92+2096G>T (n.-92+2096G>T)
c.79-29G>T (n.79-29G>T)
n.78+1069G>T
c.64+1069G>T
c.72-29G>T
n.324-29G>T
 gnomAD v4
12g.109575971T>GCA2620813592MVKc.-92+2098T>G (n.-92+2098T>G)
c.79-27T>G (n.79-27T>G)
n.78+1071T>G
c.64+1071T>G
c.72-27T>G
n.324-27T>G
 gnomAD v4
12g.109575972T>ACA2797412283MVKc.-92+2099T>A (n.-92+2099T>A)
c.79-26T>A (n.79-26T>A)
n.78+1072T>A
c.64+1072T>A
c.72-26T>A
n.324-26T>A
12g.109575973A>CCA2620813594MVKc.-92+2100A>C (n.-92+2100A>C)
c.79-25A>C (n.79-25A>C)
n.78+1073A>C
c.64+1073A>C
c.72-25A>C
n.324-25A>C
 gnomAD v4
12g.109575974T>CCA6779149MVKc.-92+2101T>C (n.-92+2101T>C)
c.79-24T>C (n.79-24T>C)
n.78+1074T>C
c.64+1074T>C
c.72-24T>C
n.324-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575974T=CA2062460939MVKc.-92+2101T= (n.-92+2101T=)
c.79-24T= (n.79-24T=)
n.78+1074T=
c.64+1074T=
c.72-24T=
n.324-24T=
12g.109575976G>ACA2620813596MVKc.-92+2103G>A (n.-92+2103G>A)
c.79-22G>A (n.79-22G>A)
n.78+1076G>A
c.64+1076G>A
c.72-22G>A
n.324-22G>A
 gnomAD v4
12g.109575977C=CA2062460940MVKc.-92+2104C= (n.-92+2104C=)
c.79-21C= (n.79-21C=)
n.78+1077C=
c.64+1077C=
c.72-21C=
n.324-21C=
12g.109575977C>TCA683446499MVKc.-92+2104C>T (n.-92+2104C>T)
c.79-21C>T (n.79-21C>T)
n.78+1077C>T
c.64+1077C>T
c.72-21C>T
n.324-21C>T
 dbSNP
12g.109575979T>CCA2620813597MVKc.-92+2106T>C (n.-92+2106T>C)
c.79-19T>C (n.79-19T>C)
n.78+1079T>C
c.64+1079T>C
c.72-19T>C
n.324-19T>C
 gnomAD v4
12g.109575982G>ACA6779150MVKc.-92+2109G>A (n.-92+2109G>A)
c.79-16G>A (n.79-16G>A)
n.78+1082G>A
c.64+1082G>A
c.72-16G>A
n.324-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575982G=CA2062460941MVKc.-92+2109G= (n.-92+2109G=)
c.79-16G= (n.79-16G=)
n.78+1082G=
c.64+1082G=
c.72-16G=
n.324-16G=
12g.109575984C>ACA2620813604MVKc.-92+2111C>A (n.-92+2111C>A)
c.79-14C>A (n.79-14C>A)
n.78+1084C>A
c.64+1084C>A
c.72-14C>A
n.324-14C>A
 gnomAD v4
12g.109575984C=CA2062460943MVKc.-92+2111C= (n.-92+2111C=)
c.79-14C= (n.79-14C=)
n.78+1084C=
c.64+1084C=
c.72-14C=
n.324-14C=
12g.109575984C>TCA2062460942MVKc.-92+2111C>T (n.-92+2111C>T)
c.79-14C>T (n.79-14C>T)
n.78+1084C>T
c.64+1084C>T
c.72-14C>T
n.324-14C>T
 dbSNP
12g.109575984dupCA2620813601MVKc.-92+2111dup (n.-92+2111dup)
c.79-14dup (n.79-14dup)
n.78+1084dup
c.64+1084dup
c.72-14dup
n.324-14dup
 gnomAD v4
12g.109575985A>GCA2620813611MVKc.-92+2112A>G (n.-92+2112A>G)
c.79-13A>G (n.79-13A>G)
n.78+1085A>G
c.64+1085A>G
c.72-13A>G
n.324-13A>G
 gnomAD v4
12g.109575987T>GCA2580085765MVKc.-92+2114T>G (n.-92+2114T>G)
c.79-11T>G (n.79-11T>G)
n.78+1087T>G
c.64+1087T>G
c.72-11T>G
n.324-11T>G
 ClinVar
12g.109575990T>ACA6779151MVKc.-92+2117T>A (n.-92+2117T>A)
c.79-8T>A (n.79-8T>A)
n.78+1090T>A
c.64+1090T>A
c.72-8T>A
n.324-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109575990T=CA2062460945MVKc.-92+2117T= (n.-92+2117T=)
c.79-8T= (n.79-8T=)
n.78+1090T=
c.64+1090T=
c.72-8T=
n.324-8T=
12g.109575992C=CA2062460946MVKc.-92+2119C= (n.-92+2119C=)
c.79-6C= (n.79-6C=)
n.78+1092C=
c.64+1092C=
c.72-6C=
n.324-6C=
12g.109575992C>GCA2062460947MVKc.-92+2119C>G (n.-92+2119C>G)
c.79-6C>G (n.79-6C>G)
n.78+1092C>G
c.64+1092C>G
c.72-6C>G
n.324-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575995_109575996dupCA607287151MVKc.-92+2122_-92+2123dup (n.-92+2122_-92+2123dup)
c.79-3_79-2dup (n.79-3_79-2dup)
n.78+1095_78+1096dup
c.64+1095_64+1096dup
c.72-3_72-2dup
n.324-3_324-2dup
 dbSNP gnomAD v2
12g.109575994A=CA2062460948MVKc.-92+2121A= (n.-92+2121A=)
c.79-4A= (n.79-4A=)
n.78+1094A=
c.64+1094A=
c.72-4A=
n.324-4A=
12g.109575994A>GCA607287152MVKc.-92+2121A>G (n.-92+2121A>G)
c.79-4A>G (n.79-4A>G)
n.78+1094A>G
c.64+1094A>G
c.72-4A>G
n.324-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575996A=CA2062460949MVKc.-92+2123A= (n.-92+2123A=)
c.79-2A= (n.79-2A=)
n.78+1096A=
c.64+1096A=
c.72-2A=
n.324-2A=
12g.109575996A>CCA386643170MVKc.-92+2123A>C (n.-92+2123A>C)
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
n.78+1096A>C
c.64+1096A>C
c.72-2A>C
n.324-2A>C
12g.109575996A>GCA386643173MVKc.-92+2123A>G (n.-92+2123A>G)
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
n.78+1096A>G
c.64+1096A>G
c.72-2A>G
n.324-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109575996A>TCA386643176MVKc.-92+2123A>T (n.-92+2123A>T)
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
n.78+1096A>T
c.64+1096A>T
c.72-2A>T
n.324-2A>T
12g.109575996_109576144delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTGCA2062460951MVKc.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG (n.-92+2123_-92+2271delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG)
c.79-2_225delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.78+1096_78+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.64+1096_64+1244delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
c.72-2_218delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
n.324-2_470delinsAGGTAGCACTGGCTGTATCCTTGAACTTGAGAACATTCCTCCGGCTTCAACCCCACAGCAATGGGAAAGTGGACCTCAGCTTACCCAACATTGGTATCAAGCGGGCCTGGGATGTGGCCAGGCTTCAGTCACTGGACACAAGCTTTCTG
12g.109575997G>ACA386643179MVKc.-92+2124G>A (n.-92+2124G>A)
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
n.78+1097G>A
c.64+1097G>A
c.72-1G>A
n.324-1G>A
12g.109575997G>CCA386643183MVKc.-92+2124G>C (n.-92+2124G>C)
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
n.78+1097G>C
c.64+1097G>C
c.72-1G>C
n.324-1G>C
12g.109575997G>TCA386643186MVKc.-92+2124G>T (n.-92+2124G>T)
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
n.78+1097G>T
c.64+1097G>T
c.72-1G>T
n.324-1G>T
12g.109576000_109576147delCA149905MVKc.-92+2127_-92+2274del (n.-92+2127_-92+2274del)
c.81_226+2del
n.78+1100_78+1247del
c.64+1100_64+1247del
c.74_219+2del
n.326_471+2del
 dbSNP
12g.109575998G>ACA386643189MVKc.-92+2125G>A (n.-92+2125G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.78+1098G>A
c.64+1098G>A
c.72G>A
n.324G>A
12g.109575998G>CCA386643191MVKc.-92+2125G>C (n.-92+2125G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.78+1098G>C
c.64+1098G>C
c.72G>C
n.324G>C
12g.109575998G>TCA386643193MVKc.-92+2125G>T (n.-92+2125G>T)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.78+1098G>T
c.64+1098G>T
c.72G>T
n.324G>T
12g.109575999T>ACA386643214MVKc.-92+2126T>A (n.-92+2126T>A)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.78+1099T>A
c.64+1099T>A
c.73T>A
n.325T>A
12g.109575999T>CCA386643211MVKc.-92+2126T>C (n.-92+2126T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.78+1099T>C
c.64+1099T>C
c.73T>C
n.325T>C
12g.109575999T>GCA243452378MVKc.-92+2126T>G (n.-92+2126T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.78+1099T>G
c.64+1099T>G
c.73T>G
n.325T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109575999T=CA2062460955MVKc.-92+2126T= (n.-92+2126T=)
c.80T= (p.Val27=)
n.78+1099T=
c.64+1099T=
c.73T=
n.325T=
12g.109576000A=CA2062460958MVKc.-92+2127A= (n.-92+2127A=)
c.81A= (p.Val27=)
n.78+1100A=
c.64+1100A=
c.74A=
n.326A=
12g.109576000A>CCA481713160MVKc.-92+2127A>C (n.-92+2127A>C)
c.81A>C (p.Val27=)
n.78+1100A>C
c.64+1100A>C
c.74A>C
n.326A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576000A>GCA481713161MVKc.-92+2127A>G (n.-92+2127A>G)
c.81A>G (p.Val27=)
n.78+1100A>G
c.64+1100A>G
c.74A>G
n.326A>G
12g.109576000A>TCA481713162MVKc.-92+2127A>T (n.-92+2127A>T)
c.81A>T (p.Val27=)
n.78+1100A>T
c.64+1100A>T
c.74A>T
n.326A>T
12g.109576001G>ACA6779152MVKc.-92+2128G>A (n.-92+2128G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.78+1101G>A
c.64+1101G>A
c.75G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576001G>CCA386643220MVKc.-92+2128G>C (n.-92+2128G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.78+1101G>C
c.64+1101G>C
c.75G>C
n.327G>C
12g.109576001G=CA2062460959MVKc.-92+2128G= (n.-92+2128G=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.78+1101G=
c.64+1101G=
c.75G=
n.327G=
12g.109576001G>TCA386643222MVKc.-92+2128G>T (n.-92+2128G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.78+1101G>T
c.64+1101G>T
c.75G>T
n.327G>T
 dbSNP
12g.109576002C>ACA386643226MVKc.-92+2129C>A (n.-92+2129C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.78+1102C>A
c.64+1102C>A
c.76C>A
n.328C>A
12g.109576002C>GCA386643229MVKc.-92+2129C>G (n.-92+2129C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.78+1102C>G
c.64+1102C>G
c.76C>G
n.328C>G
12g.109576002C>TCA386643231MVKc.-92+2129C>T (n.-92+2129C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.78+1102C>T
c.64+1102C>T
c.76C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
12g.109576003A>CCA481713163MVKc.-92+2130A>C (n.-92+2130A>C)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.78+1103A>C
c.64+1103A>C
c.77A>C
n.329A>C
12g.109576003A>GCA481713164MVKc.-92+2130A>G (n.-92+2130A>G)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.78+1103A>G
c.64+1103A>G
c.77A>G
n.329A>G
 ClinVar
12g.109576003A>TCA481713165MVKc.-92+2130A>T (n.-92+2130A>T)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.78+1103A>T
c.64+1103A>T
c.77A>T
n.329A>T
12g.109576004C>ACA386643234MVKc.-92+2131C>A (n.-92+2131C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.78+1104C>A
c.64+1104C>A
c.78C>A
n.330C>A
12g.109576004C=CA2062460961MVKc.-92+2131C= (n.-92+2131C=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.78+1104C=
c.64+1104C=
c.78C=
n.330C=
12g.109576004C>GCA386643236MVKc.-92+2131C>G (n.-92+2131C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.78+1104C>G
c.64+1104C>G
c.78C>G
n.330C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576004C>TCA481713166MVKc.-92+2131C>T (n.-92+2131C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.78+1104C>T
c.64+1104C>T
c.78C>T
n.330C>T
12g.109576004_109576005delinsCTCA2062460962MVKc.-92+2131_-92+2132delinsCT (n.-92+2131_-92+2132delinsCT)
c.85_86delinsCT (p.Leu29=)
n.78+1104_78+1105delinsCT
c.64+1104_64+1105delinsCT
c.78_79delinsCT
n.330_331delinsCT
12g.109576005delCA149924MVKc.-92+2132del (n.-92+2132del)
c.86del (p.Leu29ArgfsTer5)
n.78+1105del
c.64+1105del
c.79del
n.331del
 ClinVar dbSNP
12g.109576005T>ACA386643240MVKc.-92+2132T>A (n.-92+2132T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.78+1105T>A
c.64+1105T>A
c.79T>A
n.331T>A
 dbSNP
12g.109576005T>CCA386643243MVKc.-92+2132T>C (n.-92+2132T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.78+1105T>C
c.64+1105T>C
c.79T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576005T>GCA386643245MVKc.-92+2132T>G (n.-92+2132T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.78+1105T>G
c.64+1105T>G
c.79T>G
n.331T>G
12g.109576005T=CA2062460965MVKc.-92+2132T= (n.-92+2132T=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.78+1105T=
c.64+1105T=
c.79T=
n.331T=
12g.109576006G>ACA481713167MVKc.-92+2133G>A (n.-92+2133G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.78+1106G>A
c.64+1106G>A
c.80G>A
n.332G>A
12g.109576006G>CCA481713168MVKc.-92+2133G>C (n.-92+2133G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.78+1106G>C
c.64+1106G>C
c.80G>C
n.332G>C
12g.109576006G>TCA481713169MVKc.-92+2133G>T (n.-92+2133G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.78+1106G>T
c.64+1106G>T
c.80G>T
n.332G>T
12g.109576007G>ACA386643253MVKc.-92+2134G>A (n.-92+2134G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.78+1107G>A
c.64+1107G>A
c.81G>A
n.333G>A
12g.109576007G>CCA386643247MVKc.-92+2134G>C (n.-92+2134G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.78+1107G>C
c.64+1107G>C
c.81G>C
n.333G>C
12g.109576007G=CA2062460967MVKc.-92+2134G= (n.-92+2134G=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.78+1107G=
c.64+1107G=
c.81G=
n.333G=
12g.109576007G>TCA386643249MVKc.-92+2134G>T (n.-92+2134G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.78+1107G>T
c.64+1107G>T
c.81G>T
n.333G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576008C>ACA386643259MVKc.-92+2135C>A (n.-92+2135C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.78+1108C>A
c.64+1108C>A
c.82C>A
n.334C>A
12g.109576008C=CA2062460969MVKc.-92+2135C= (n.-92+2135C=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.78+1108C=
c.64+1108C=
c.82C=
n.334C=
12g.109576008C>GCA386643262MVKc.-92+2135C>G (n.-92+2135C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.78+1108C>G
c.64+1108C>G
c.82C>G
n.334C>G
12g.109576008C>TCA6779153MVKc.-92+2135C>T (n.-92+2135C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.78+1108C>T
c.64+1108C>T
c.82C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T>ACA481713172MVKc.-92+2136T>A (n.-92+2136T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)
n.78+1109T>A
c.64+1109T>A
c.83T>A
n.335T>A
12g.109576009T>CCA481713170MVKc.-92+2136T>C (n.-92+2136T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
n.78+1109T>C
c.64+1109T>C
c.83T>C
n.335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T>GCA481713171MVKc.-92+2136T>G (n.-92+2136T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
n.78+1109T>G
c.64+1109T>G
c.83T>G
n.335T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576009T=CA2062460971MVKc.-92+2136T= (n.-92+2136T=)
c.90T= (p.Ala30=)
n.78+1109T=
c.64+1109T=
c.83T=
n.335T=
12g.109576010G>ACA386643266MVKc.-92+2137G>A (n.-92+2137G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.78+1110G>A
c.64+1110G>A
c.84G>A
n.336G>A
12g.109576010G>CCA386643267MVKc.-92+2137G>C (n.-92+2137G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.78+1110G>C
c.64+1110G>C
c.84G>C
n.336G>C
12g.109576010G>TCA386643269MVKc.-92+2137G>T (n.-92+2137G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.78+1110G>T
c.64+1110G>T
c.84G>T
n.336G>T
12g.109576011T>ACA386643273MVKc.-92+2138T>A (n.-92+2138T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.78+1111T>A
c.64+1111T>A
c.85T>A
n.337T>A
12g.109576011T>CCA386643275MVKc.-92+2138T>C (n.-92+2138T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.78+1111T>C
c.64+1111T>C
c.85T>C
n.337T>C
12g.109576011T>GCA386643276MVKc.-92+2138T>G (n.-92+2138T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.78+1111T>G
c.64+1111T>G
c.85T>G
n.337T>G
12g.109576012A>CCA481713173MVKc.-92+2139A>C (n.-92+2139A>C)
c.93A>C (p.Val31=)
n.78+1112A>C
c.64+1112A>C
c.86A>C
n.338A>C
12g.109576012A>GCA481713174MVKc.-92+2139A>G (n.-92+2139A>G)
c.93A>G (p.Val31=)
n.78+1112A>G
c.64+1112A>G
c.86A>G
n.338A>G
12g.109576012A>TCA481713175MVKc.-92+2139A>T (n.-92+2139A>T)
c.93A>T (p.Val31=)
n.78+1112A>T
c.64+1112A>T
c.86A>T
n.338A>T
12g.109576013T>ACA386643281MVKc.-92+2140T>A (n.-92+2140T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.78+1113T>A
c.64+1113T>A
c.87T>A
n.339T>A
12g.109576013T>CCA386643284MVKc.-92+2140T>C (n.-92+2140T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.78+1113T>C
c.64+1113T>C
c.87T>C
n.339T>C
12g.109576013T>GCA386643286MVKc.-92+2140T>G (n.-92+2140T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.78+1113T>G
c.64+1113T>G
c.87T>G
n.339T>G
12g.109576014C>ACA386643291MVKc.-92+2141C>A (n.-92+2141C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.78+1114C>A
c.64+1114C>A
c.88C>A
n.340C>A
12g.109576014C>GCA386643293MVKc.-92+2141C>G (n.-92+2141C>G)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.78+1114C>G
c.64+1114C>G
c.88C>G
n.340C>G
 gnomAD v4
12g.109576014C>TCA386643289MVKc.-92+2141C>T (n.-92+2141C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.78+1114C>T
c.64+1114C>T
c.88C>T
n.340C>T
12g.109576015C>ACA481713176MVKc.-92+2142C>A (n.-92+2142C>A)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.78+1115C>A
c.64+1115C>A
c.89C>A
n.341C>A
12g.109576015C>GCA481713178MVKc.-92+2142C>G (n.-92+2142C>G)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.78+1115C>G
c.64+1115C>G
c.89C>G
n.341C>G
12g.109576015C>TCA481713177MVKc.-92+2142C>T (n.-92+2142C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.78+1115C>T
c.64+1115C>T
c.89C>T
n.341C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109576016T>ACA386643296MVKc.-92+2143T>A (n.-92+2143T>A)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.78+1116T>A
c.64+1116T>A
c.90T>A
n.342T>A
12g.109576016T>CCA481713179MVKc.-92+2143T>C (n.-92+2143T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.78+1116T>C
c.64+1116T>C
c.90T>C
n.342T>C
12g.109576016T>GCA386643294MVKc.-92+2143T>G (n.-92+2143T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.78+1116T>G
c.64+1116T>G
c.90T>G
n.342T>G
12g.109576017T>ACA386643299MVKc.-92+2144T>A (n.-92+2144T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.78+1117T>A
c.64+1117T>A
c.91T>A
n.343T>A
12g.109576017T>CCA386643301MVKc.-92+2144T>C (n.-92+2144T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.78+1117T>C
c.64+1117T>C
c.91T>C
n.343T>C
12g.109576017T>GCA386643304MVKc.-92+2144T>G (n.-92+2144T>G)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.78+1117T>G
c.64+1117T>G
c.91T>G
n.343T>G
12g.109576018G>ACA481713180MVKc.-92+2145G>A (n.-92+2145G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.78+1118G>A
c.64+1118G>A
c.92G>A
n.344G>A
12g.109576018G>CCA386643307MVKc.-92+2145G>C (n.-92+2145G>C)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.78+1118G>C
c.64+1118G>C
c.92G>C
n.344G>C
12g.109576018G>TCA386643310MVKc.-92+2145G>T (n.-92+2145G>T)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.78+1118G>T
c.64+1118G>T
c.92G>T
n.344G>T
12g.109576019A>CCA386643316MVKc.-92+2146A>C (n.-92+2146A>C)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.78+1119A>C
c.64+1119A>C
c.93A>C
n.345A>C
12g.109576019A>GCA386643319MVKc.-92+2146A>G (n.-92+2146A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.78+1119A>G
c.64+1119A>G
c.93A>G
n.345A>G
12g.109576019A>TCA386643321MVKc.-92+2146A>T (n.-92+2146A>T)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.78+1119A>T
c.64+1119A>T
c.93A>T
n.345A>T
12g.109576020A>CCA386643322MVKc.-92+2147A>C (n.-92+2147A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.78+1120A>C
c.64+1120A>C
c.94A>C
n.346A>C
12g.109576020A>GCA386643324MVKc.-92+2147A>G (n.-92+2147A>G)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.78+1120A>G
c.64+1120A>G
c.94A>G
n.346A>G
12g.109576020A>TCA386643329MVKc.-92+2147A>T (n.-92+2147A>T)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.78+1120A>T
c.64+1120A>T
c.94A>T
n.346A>T
12g.109576021C>ACA386643331MVKc.-92+2148C>A (n.-92+2148C>A)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.78+1121C>A
c.64+1121C>A
c.95C>A
n.347C>A
12g.109576021C>GCA386643334MVKc.-92+2148C>G (n.-92+2148C>G)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.78+1121C>G
c.64+1121C>G
c.95C>G
n.347C>G
12g.109576021C>TCA481713181MVKc.-92+2148C>T (n.-92+2148C>T)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.78+1121C>T
c.64+1121C>T
c.95C>T
n.347C>T
12g.109576022T>ACA386643336MVKc.-92+2149T>A (n.-92+2149T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.78+1122T>A
c.64+1122T>A
c.96T>A
n.348T>A
12g.109576022T>CCA481713182MVKc.-92+2149T>C (n.-92+2149T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.78+1122T>C
c.64+1122T>C
c.96T>C
n.348T>C
12g.109576022T>GCA386643338MVKc.-92+2149T>G (n.-92+2149T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.78+1122T>G
c.64+1122T>G
c.96T>G
n.348T>G
12g.109576023T>ACA386643341MVKc.-92+2150T>A (n.-92+2150T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.78+1123T>A
c.64+1123T>A
c.97T>A
n.349T>A
 gnomAD v4
12g.109576023T>CCA149771MVKc.-92+2150T>C (n.-92+2150T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.78+1123T>C
c.64+1123T>C
c.97T>C
n.349T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576023T>GCA386643346MVKc.-92+2150T>G (n.-92+2150T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.78+1123T>G
c.64+1123T>G
c.97T>G
n.349T>G
 gnomAD v4
12g.109576023T=CA2062460974MVKc.-92+2150T= (n.-92+2150T=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.78+1123T=
c.64+1123T=
c.97T=
n.349T=
12g.109576024G>ACA481713183MVKc.-92+2151G>A (n.-92+2151G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.78+1124G>A
c.64+1124G>A
c.98G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109576024G>CCA386643348MVKc.-92+2151G>C (n.-92+2151G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.78+1124G>C
c.64+1124G>C
c.98G>C
n.350G>C
 ClinVar
12g.109576024G=CA2062460977MVKc.-92+2151G= (n.-92+2151G=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.78+1124G=
c.64+1124G=
c.98G=
n.350G=
12g.109576024G>TCA386643351MVKc.-92+2151G>T (n.-92+2151G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.78+1124G>T
c.64+1124G>T
c.98G>T
n.350G>T
12g.109576025A>CCA481713184MVKc.-92+2152A>C (n.-92+2152A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.78+1125A>C
c.64+1125A>C
c.99A>C
n.351A>C
 gnomAD v4
12g.109576025A>GCA386643353MVKc.-92+2152A>G (n.-92+2152A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.78+1125A>G
c.64+1125A>G
c.99A>G
n.351A>G
12g.109576025A>TCA386643354MVKc.-92+2152A>T (n.-92+2152A>T)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.78+1125A>T
c.64+1125A>T
c.99A>T
n.351A>T
12g.109576026G>ACA386643356MVKc.-92+2153G>A (n.-92+2153G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.78+1126G>A
c.64+1126G>A
c.100G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
12g.109576026G>CCA386643357MVKc.-92+2153G>C (n.-92+2153G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.78+1126G>C
c.64+1126G>C
c.100G>C
n.352G>C
12g.109576026G>TCA386643358MVKc.-92+2153G>T (n.-92+2153G>T)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.78+1126G>T
c.64+1126G>T
c.100G>T
n.352G>T
12g.109576027A>CCA386643359MVKc.-92+2154A>C (n.-92+2154A>C)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.78+1127A>C
c.64+1127A>C
c.101A>C
n.353A>C
12g.109576027A>GCA481713185MVKc.-92+2154A>G (n.-92+2154A>G)
c.108A>G (p.Arg36=)
n.78+1127A>G
c.64+1127A>G
c.101A>G
n.353A>G
12g.109576027A>TCA386643360MVKc.-92+2154A>T (n.-92+2154A>T)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.78+1127A>T
c.64+1127A>T
c.101A>T
n.353A>T
12g.109576028A>CCA386643365MVKc.-92+2155A>C (n.-92+2155A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.78+1128A>C
c.64+1128A>C
c.102A>C
n.354A>C
12g.109576028A>GCA386643364MVKc.-92+2155A>G (n.-92+2155A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.78+1128A>G
c.64+1128A>G
c.102A>G
n.354A>G
 COSMIC
12g.109576028A>TCA386643362MVKc.-92+2155A>T (n.-92+2155A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.78+1128A>T
c.64+1128A>T
c.102A>T
n.354A>T
12g.109576029C>ACA386643367MVKc.-92+2156C>A (n.-92+2156C>A)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.78+1129C>A
c.64+1129C>A
c.103C>A
n.355C>A
12g.109576029C>GCA386643370MVKc.-92+2156C>G (n.-92+2156C>G)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.78+1129C>G
c.64+1129C>G
c.103C>G
n.355C>G
12g.109576029C>TCA386643372MVKc.-92+2156C>T (n.-92+2156C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.78+1129C>T
c.64+1129C>T
c.103C>T
n.355C>T
12g.109576029_109576031delCA2573332623MVKc.-92+2156_-92+2158del (n.-92+2156_-92+2158del)
c.110_112del (p.Thr37_Phe38delinsIle)
n.78+1129_78+1131del
c.64+1129_64+1131del
c.103_105del
n.355_357del
12g.109576030A>CCA481713188MVKc.-92+2157A>C (n.-92+2157A>C)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.78+1130A>C
c.64+1130A>C
c.104A>C
n.356A>C
12g.109576030A>GCA481713186MVKc.-92+2157A>G (n.-92+2157A>G)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.78+1130A>G
c.64+1130A>G
c.104A>G
n.356A>G
 gnomAD v4
12g.109576030A>TCA481713187MVKc.-92+2157A>T (n.-92+2157A>T)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.78+1130A>T
c.64+1130A>T
c.104A>T
n.356A>T
12g.109576031T>ACA386643375MVKc.-92+2158T>A (n.-92+2158T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.78+1131T>A
c.64+1131T>A
c.105T>A
n.357T>A
12g.109576031T>CCA386643377MVKc.-92+2158T>C (n.-92+2158T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.78+1131T>C
c.64+1131T>C
c.105T>C
n.357T>C
12g.109576031T>GCA386643378MVKc.-92+2158T>G (n.-92+2158T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.78+1131T>G
c.64+1131T>G
c.105T>G
n.357T>G
12g.109576032T>ACA386643386MVKc.-92+2159T>A (n.-92+2159T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.78+1132T>A
c.64+1132T>A
c.106T>A
n.358T>A
12g.109576032T>CCA386643381MVKc.-92+2159T>C (n.-92+2159T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.78+1132T>C
c.64+1132T>C
c.106T>C
n.358T>C
12g.109576032T>GCA386643384MVKc.-92+2159T>G (n.-92+2159T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.78+1132T>G
c.64+1132T>G
c.106T>G
n.358T>G
12g.109576033C>ACA386643389MVKc.-92+2160C>A (n.-92+2160C>A)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.78+1133C>A
c.64+1133C>A
c.107C>A
n.359C>A
12g.109576033C=CA2062460979MVKc.-92+2160C= (n.-92+2160C=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.78+1133C=
c.64+1133C=
c.107C=
n.359C=
12g.109576033C>GCA386643392MVKc.-92+2160C>G (n.-92+2160C>G)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.78+1133C>G
c.64+1133C>G
c.107C>G
n.359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576033C>TCA481713189MVKc.-92+2160C>T (n.-92+2160C>T)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.78+1133C>T
c.64+1133C>T
c.107C>T
n.359C>T
12g.109576034C>ACA386643394MVKc.-92+2161C>A (n.-92+2161C>A)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.78+1134C>A
c.64+1134C>A
c.108C>A
n.360C>A
12g.109576034C>GCA386643398MVKc.-92+2161C>G (n.-92+2161C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.78+1134C>G
c.64+1134C>G
c.108C>G
n.360C>G
12g.109576034C>TCA386643401MVKc.-92+2161C>T (n.-92+2161C>T)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.78+1134C>T
c.64+1134C>T
c.108C>T
n.360C>T
12g.109576035T>ACA386643408MVKc.-92+2162T>A (n.-92+2162T>A)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.78+1135T>A
c.64+1135T>A
c.109T>A
n.361T>A
12g.109576035T>CCA149798MVKc.-92+2162T>C (n.-92+2162T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.78+1135T>C
c.64+1135T>C
c.109T>C
n.361T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576035T>GCA386643410MVKc.-92+2162T>G (n.-92+2162T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.78+1135T>G
c.64+1135T>G
c.109T>G
n.361T>G
12g.109576035T=CA2062460982MVKc.-92+2162T= (n.-92+2162T=)
c.116T= (p.Leu39=)
n.78+1135T=
c.64+1135T=
c.109T=
n.361T=
12g.109576036C>ACA481713190MVKc.-92+2163C>A (n.-92+2163C>A)
c.117C>A (p.Leu39=)
n.78+1136C>A
c.64+1136C>A
c.110C>A
n.362C>A
12g.109576036C>GCA481713191MVKc.-92+2163C>G (n.-92+2163C>G)
c.117C>G (p.Leu39=)
n.78+1136C>G
c.64+1136C>G
c.110C>G
n.362C>G
12g.109576036C>TCA481713192MVKc.-92+2163C>T (n.-92+2163C>T)
c.117C>T (p.Leu39=)
n.78+1136C>T
c.64+1136C>T
c.110C>T
n.362C>T
12g.109576037C>ACA481713193MVKc.-92+2164C>A (n.-92+2164C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.78+1137C>A
c.64+1137C>A
c.111C>A
n.363C>A
12g.109576037C=CA2062460985MVKc.-92+2164C= (n.-92+2164C=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.78+1137C=
c.64+1137C=
c.111C=
n.363C=
12g.109576037C>GCA386643414MVKc.-92+2164C>G (n.-92+2164C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.78+1137C>G
c.64+1137C>G
c.111C>G
n.363C>G
12g.109576037C>TCA243452382MVKc.-92+2164C>T (n.-92+2164C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.78+1137C>T
c.64+1137C>T
c.111C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576038G>ACA6779154MVKc.-92+2165G>A (n.-92+2165G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.78+1138G>A
c.64+1138G>A
c.112G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576038G>CCA386643417MVKc.-92+2165G>C (n.-92+2165G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.78+1138G>C
c.64+1138G>C
c.112G>C
n.364G>C
12g.109576038G=CA2062460990MVKc.-92+2165G= (n.-92+2165G=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.78+1138G=
c.64+1138G=
c.112G=
n.364G=
12g.109576038G>TCA243452384MVKc.-92+2165G>T (n.-92+2165G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.78+1138G>T
c.64+1138G>T
c.112G>T
n.364G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109576039G>ACA481713194MVKc.-92+2166G>A (n.-92+2166G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.78+1139G>A
c.64+1139G>A
c.113G>A
n.365G>A
12g.109576039G>CCA481713195MVKc.-92+2166G>C (n.-92+2166G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.78+1139G>C
c.64+1139G>C
c.113G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
12g.109576039G>TCA243452386MVKc.-92+2166G>T (n.-92+2166G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.78+1139G>T
c.64+1139G>T
c.113G>T
n.365G>T
12g.109576040C>ACA386643420MVKc.-92+2167C>A (n.-92+2167C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.78+1140C>A
c.64+1140C>A
c.114C>A
n.366C>A
12g.109576040C>GCA386643422MVKc.-92+2167C>G (n.-92+2167C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.78+1140C>G
c.64+1140C>G
c.114C>G
n.366C>G
12g.109576040C>TCA386643423MVKc.-92+2167C>T (n.-92+2167C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.78+1140C>T
c.64+1140C>T
c.114C>T
n.366C>T
12g.109576041T>ACA386643425MVKc.-92+2168T>A (n.-92+2168T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.78+1141T>A
c.64+1141T>A
c.115T>A
n.367T>A
12g.109576041T>CCA130493MVKc.-92+2168T>C (n.-92+2168T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.78+1141T>C
c.64+1141T>C
c.115T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109576041T>GCA386643429MVKc.-92+2168T>G (n.-92+2168T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.78+1141T>G
c.64+1141T>G
c.115T>G
n.367T>G
12g.109576041T=CA2062460995MVKc.-92+2168T= (n.-92+2168T=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.78+1141T=
c.64+1141T=
c.115T=
n.367T=
12g.109576042T>ACA481713196MVKc.-92+2169T>A (n.-92+2169T>A)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.78+1142T>A
c.64+1142T>A
c.116T>A
n.368T>A
12g.109576042T>CCA481713197MVKc.-92+2169T>C (n.-92+2169T>C)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.78+1142T>C
c.64+1142T>C
c.116T>C
n.368T>C
12g.109576042T>GCA481713198MVKc.-92+2169T>G (n.-92+2169T>G)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.78+1142T>G
c.64+1142T>G
c.116T>G
n.368T>G
12g.109576043C>ACA386643433MVKc.-92+2170C>A (n.-92+2170C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.78+1143C>A
c.64+1143C>A
c.117C>A
n.369C>A
12g.109576043C>GCA386643438MVKc.-92+2170C>G (n.-92+2170C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.78+1143C>G
c.64+1143C>G
c.117C>G
n.369C>G
12g.109576043C>TCA386643431MVKc.-92+2170C>T (n.-92+2170C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.78+1143C>T
c.64+1143C>T
c.117C>T
n.369C>T
12g.109576044A>CCA386643441MVKc.-92+2171A>C (n.-92+2171A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.78+1144A>C
c.64+1144A>C
c.118A>C
n.370A>C
 ClinVar
12g.109576044A>GCA386643442MVKc.-92+2171A>G (n.-92+2171A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.78+1144A>G
c.64+1144A>G
c.118A>G
n.370A>G
12g.109576044A>TCA386643443MVKc.-92+2171A>T (n.-92+2171A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.78+1144A>T
c.64+1144A>T
c.118A>T
n.370A>T

Number of alleles fetched