| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.109575871G>T | CA2620813395 | MVK | c.-92+1998G>T (n.-92+1998G>T) c.79-127G>T (n.79-127G>T) n.78+971G>T c.64+971G>T c.72-127G>T n.324-127G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109575872C>A | CA2620813397 | MVK | c.-92+1999C>A (n.-92+1999C>A) c.79-126C>A (n.79-126C>A) n.78+972C>A c.64+972C>A c.72-126C>A n.324-126C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575872C>T | CA2620813398 | MVK | c.-92+1999C>T (n.-92+1999C>T) c.79-126C>T (n.79-126C>T) n.78+972C>T c.64+972C>T c.72-126C>T n.324-126C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575873A>T | CA655218842 | MVK | c.-92+2000A>T (n.-92+2000A>T) c.79-125A>T (n.79-125A>T) n.78+973A>T c.64+973A>T c.72-125A>T n.324-125A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 12 | g.109575874G>T | CA2620813402 | MVK | c.-92+2001G>T (n.-92+2001G>T) c.79-124G>T (n.79-124G>T) n.78+974G>T c.64+974G>T c.72-124G>T n.324-124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575875T>A | CA2620813403 | MVK | c.-92+2002T>A (n.-92+2002T>A) c.79-123T>A (n.79-123T>A) n.78+975T>A c.64+975T>A c.72-123T>A n.324-123T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575876G>A | CA2620813404 | MVK | c.-92+2003G>A (n.-92+2003G>A) c.79-122G>A (n.79-122G>A) n.78+976G>A c.64+976G>A c.72-122G>A n.324-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575876G>T | CA2620813406 | MVK | c.-92+2003G>T (n.-92+2003G>T) c.79-122G>T (n.79-122G>T) n.78+976G>T c.64+976G>T c.72-122G>T n.324-122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575877T>A | CA2620813408 | MVK | c.-92+2004T>A (n.-92+2004T>A) c.79-121T>A (n.79-121T>A) n.78+977T>A c.64+977T>A c.72-121T>A n.324-121T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575878C>A | CA2620813410 | MVK | c.-92+2005C>A (n.-92+2005C>A) c.79-120C>A (n.79-120C>A) n.78+978C>A c.64+978C>A c.72-120C>A n.324-120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575879T>A | CA2620813411 | MVK | c.-92+2006T>A (n.-92+2006T>A) c.79-119T>A (n.79-119T>A) n.78+979T>A c.64+979T>A c.72-119T>A n.324-119T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575879T>G | CA2620813413 | MVK | c.-92+2006T>G (n.-92+2006T>G) c.79-119T>G (n.79-119T>G) n.78+979T>G c.64+979T>G c.72-119T>G n.324-119T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575880G>A | CA2620813415 | MVK | c.-92+2007G>A (n.-92+2007G>A) c.79-118G>A (n.79-118G>A) n.78+980G>A c.64+980G>A c.72-118G>A n.324-118G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575881G>A | CA2620813418 | MVK | c.-92+2008G>A (n.-92+2008G>A) c.79-117G>A (n.79-117G>A) n.78+981G>A c.64+981G>A c.72-117G>A n.324-117G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109575882C>A | CA2620813427 | MVK | c.-92+2009C>A (n.-92+2009C>A) c.79-116C>A (n.79-116C>A) n.78+982C>A c.64+982C>A c.72-116C>A n.324-116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575882C= | CA2062460894 | MVK | c.-92+2009C= (n.-92+2009C=) c.79-116C= (n.79-116C=) n.78+982C= c.64+982C= c.72-116C= n.324-116C= | |
| 12 | g.109575882C>G | CA2062460895 | MVK | c.-92+2009C>G (n.-92+2009C>G) c.79-116C>G (n.79-116C>G) n.78+982C>G c.64+982C>G c.72-116C>G n.324-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575882C>T | CA683446474 | MVK | c.-92+2009C>T (n.-92+2009C>T) c.79-116C>T (n.79-116C>T) n.78+982C>T c.64+982C>T c.72-116C>T n.324-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575883A>C | CA2620813435 | MVK | c.-92+2010A>C (n.-92+2010A>C) c.79-115A>C (n.79-115A>C) n.78+983A>C c.64+983A>C c.72-115A>C n.324-115A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575885G>A | CA683446476 | MVK | c.-92+2012G>A (n.-92+2012G>A) c.79-113G>A (n.79-113G>A) n.78+985G>A c.64+985G>A c.72-113G>A n.324-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109575885G= | CA2062460896 | MVK | c.-92+2012G= (n.-92+2012G=) c.79-113G= (n.79-113G=) n.78+985G= c.64+985G= c.72-113G= n.324-113G= | |
| 12 | g.109575885G>T | CA2620813438 | MVK | c.-92+2012G>T (n.-92+2012G>T) c.79-113G>T (n.79-113G>T) n.78+985G>T c.64+985G>T c.72-113G>T n.324-113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575886G>A | CA2620813442 | MVK | c.-92+2013G>A (n.-92+2013G>A) c.79-112G>A (n.79-112G>A) n.78+986G>A c.64+986G>A c.72-112G>A n.324-112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575886G>T | CA2620813443 | MVK | c.-92+2013G>T (n.-92+2013G>T) c.79-112G>T (n.79-112G>T) n.78+986G>T c.64+986G>T c.72-112G>T n.324-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575887G>A | CA2620813445 | MVK | c.-92+2014G>A (n.-92+2014G>A) c.79-111G>A (n.79-111G>A) n.78+987G>A c.64+987G>A c.72-111G>A n.324-111G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575887G= | CA2062460899 | MVK | c.-92+2014G= (n.-92+2014G=) c.79-111G= (n.79-111G=) n.78+987G= c.64+987G= c.72-111G= n.324-111G= | |
| 12 | g.109575887G>T | CA607287066 | MVK | c.-92+2014G>T (n.-92+2014G>T) c.79-111G>T (n.79-111G>T) n.78+987G>T c.64+987G>T c.72-111G>T n.324-111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575888C>A | CA2620813448 | MVK | c.-92+2015C>A (n.-92+2015C>A) c.79-110C>A (n.79-110C>A) n.78+988C>A c.64+988C>A c.72-110C>A n.324-110C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575889A>G | CA2620813450 | MVK | c.-92+2016A>G (n.-92+2016A>G) c.79-109A>G (n.79-109A>G) n.78+989A>G c.64+989A>G c.72-109A>G n.324-109A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575891G>A | CA2620813453 | MVK | c.-92+2018G>A (n.-92+2018G>A) c.79-107G>A (n.79-107G>A) n.78+991G>A c.64+991G>A c.72-107G>A n.324-107G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575891G>T | CA2620813454 | MVK | c.-92+2018G>T (n.-92+2018G>T) c.79-107G>T (n.79-107G>T) n.78+991G>T c.64+991G>T c.72-107G>T n.324-107G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575892G>T | CA2620813457 | MVK | c.-92+2019G>T (n.-92+2019G>T) c.79-106G>T (n.79-106G>T) n.78+992G>T c.64+992G>T c.72-106G>T n.324-106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575893C>A | CA2620813459 | MVK | c.-92+2020C>A (n.-92+2020C>A) c.79-105C>A (n.79-105C>A) n.78+993C>A c.64+993C>A c.72-105C>A n.324-105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575894T>A | CA2620813462 | MVK | c.-92+2021T>A (n.-92+2021T>A) c.79-104T>A (n.79-104T>A) n.78+994T>A c.64+994T>A c.72-104T>A n.324-104T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575894T>C | CA243452366 | MVK | c.-92+2021T>C (n.-92+2021T>C) c.79-104T>C (n.79-104T>C) n.78+994T>C c.64+994T>C c.72-104T>C n.324-104T>C | dbSNP |
| 12 | g.109575894T= | CA2062460900 | MVK | c.-92+2021T= (n.-92+2021T=) c.79-104T= (n.79-104T=) n.78+994T= c.64+994T= c.72-104T= n.324-104T= | |
| 12 | g.109575895dup | CA2620813464 | MVK | c.-92+2022dup (n.-92+2022dup) c.79-103dup (n.79-103dup) n.78+995dup c.64+995dup c.72-103dup n.324-103dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575896G>A | CA2620813465 | MVK | c.-92+2023G>A (n.-92+2023G>A) c.79-102G>A (n.79-102G>A) n.78+996G>A c.64+996G>A c.72-102G>A n.324-102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575897G>T | CA2620813466 | MVK | c.-92+2024G>T (n.-92+2024G>T) c.79-101G>T (n.79-101G>T) n.78+997G>T c.64+997G>T c.72-101G>T n.324-101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575898A>C | CA2620813467 | MVK | c.-92+2025A>C (n.-92+2025A>C) c.79-100A>C (n.79-100A>C) n.78+998A>C c.64+998A>C c.72-100A>C n.324-100A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575898A>T | CA2575285721 | MVK | c.-92+2025A>T (n.-92+2025A>T) c.79-100A>T (n.79-100A>T) n.78+998A>T c.64+998A>T c.72-100A>T n.324-100A>T | |
| 12 | g.109575899G>A | CA2620813470 | MVK | c.-92+2026G>A (n.-92+2026G>A) c.79-99G>A (n.79-99G>A) n.78+999G>A c.64+999G>A c.72-99G>A n.324-99G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575900T>A | CA2575285722 | MVK | c.-92+2027T>A (n.-92+2027T>A) c.79-98T>A (n.79-98T>A) n.78+1000T>A c.64+1000T>A c.72-98T>A n.324-98T>A | |
| 12 | g.109575900T>G | CA2062460902 | MVK | c.-92+2027T>G (n.-92+2027T>G) c.79-98T>G (n.79-98T>G) n.78+1000T>G c.64+1000T>G c.72-98T>G n.324-98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575900T= | CA2062460901 | MVK | c.-92+2027T= (n.-92+2027T=) c.79-98T= (n.79-98T=) n.78+1000T= c.64+1000T= c.72-98T= n.324-98T= | |
| 12 | g.109575901G>A | CA2062460904 | MVK | c.-92+2028G>A (n.-92+2028G>A) c.79-97G>A (n.79-97G>A) n.78+1001G>A c.64+1001G>A c.72-97G>A n.324-97G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575901G= | CA2062460903 | MVK | c.-92+2028G= (n.-92+2028G=) c.79-97G= (n.79-97G=) n.78+1001G= c.64+1001G= c.72-97G= n.324-97G= | |
| 12 | g.109575902G>T | CA2620813472 | MVK | c.-92+2029G>T (n.-92+2029G>T) c.79-96G>T (n.79-96G>T) n.78+1002G>T c.64+1002G>T c.72-96G>T n.324-96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575903C>A | CA2620813473 | MVK | c.-92+2030C>A (n.-92+2030C>A) c.79-95C>A (n.79-95C>A) n.78+1003C>A c.64+1003C>A c.72-95C>A n.324-95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575904C>G | CA2620813475 | MVK | c.-92+2031C>G (n.-92+2031C>G) c.79-94C>G (n.79-94C>G) n.78+1004C>G c.64+1004C>G c.72-94C>G n.324-94C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575905T>A | CA2620813477 | MVK | c.-92+2032T>A (n.-92+2032T>A) c.79-93T>A (n.79-93T>A) n.78+1005T>A c.64+1005T>A c.72-93T>A n.324-93T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575905T>C | CA951708679 | MVK | c.-92+2032T>C (n.-92+2032T>C) c.79-93T>C (n.79-93T>C) n.78+1005T>C c.64+1005T>C c.72-93T>C n.324-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575905T= | CA2062460906 | MVK | c.-92+2032T= (n.-92+2032T=) c.79-93T= (n.79-93T=) n.78+1005T= c.64+1005T= c.72-93T= n.324-93T= | |
| 12 | g.109575906C>A | CA2062460908 | MVK | c.-92+2033C>A (n.-92+2033C>A) c.79-92C>A (n.79-92C>A) n.78+1006C>A c.64+1006C>A c.72-92C>A n.324-92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575906C= | CA2062460907 | MVK | c.-92+2033C= (n.-92+2033C=) c.79-92C= (n.79-92C=) n.78+1006C= c.64+1006C= c.72-92C= n.324-92C= | |
| 12 | g.109575908G>T | CA2620813483 | MVK | c.-92+2035G>T (n.-92+2035G>T) c.79-90G>T (n.79-90G>T) n.78+1008G>T c.64+1008G>T c.72-90G>T n.324-90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575909T>C | CA2575285723 | MVK | c.-92+2036T>C (n.-92+2036T>C) c.79-89T>C (n.79-89T>C) n.78+1009T>C c.64+1009T>C c.72-89T>C n.324-89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575910G>T | CA2620813493 | MVK | c.-92+2037G>T (n.-92+2037G>T) c.79-88G>T (n.79-88G>T) n.78+1010G>T c.64+1010G>T c.72-88G>T n.324-88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575911C>T | CA2797412278 | MVK | c.-92+2038C>T (n.-92+2038C>T) c.79-87C>T (n.79-87C>T) n.78+1011C>T c.64+1011C>T c.72-87C>T n.324-87C>T | |
| 12 | g.109575912T>G | CA2620813495 | MVK | c.-92+2039T>G (n.-92+2039T>G) c.79-86T>G (n.79-86T>G) n.78+1012T>G c.64+1012T>G c.72-86T>G n.324-86T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575914_109575915del | CA2575285724 | MVK | c.-92+2041_-92+2042del (n.-92+2041_-92+2042del) c.79-84_79-83del (n.79-84_79-83del) n.78+1014_78+1015del c.64+1014_64+1015del c.72-84_72-83del n.324-84_324-83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575915T>C | CA2620813501 | MVK | c.-92+2042T>C (n.-92+2042T>C) c.79-83T>C (n.79-83T>C) n.78+1015T>C c.64+1015T>C c.72-83T>C n.324-83T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575916G>A | CA2620813502 | MVK | c.-92+2043G>A (n.-92+2043G>A) c.79-82G>A (n.79-82G>A) n.78+1016G>A c.64+1016G>A c.72-82G>A n.324-82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575918T>A | CA2620813503 | MVK | c.-92+2045T>A (n.-92+2045T>A) c.79-80T>A (n.79-80T>A) n.78+1018T>A c.64+1018T>A c.72-80T>A n.324-80T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575918T>C | CA2620813505 | MVK | c.-92+2045T>C (n.-92+2045T>C) c.79-80T>C (n.79-80T>C) n.78+1018T>C c.64+1018T>C c.72-80T>C n.324-80T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575920G>A | CA2620813507 | MVK | c.-92+2047G>A (n.-92+2047G>A) c.79-78G>A (n.79-78G>A) n.78+1020G>A c.64+1020G>A c.72-78G>A n.324-78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575920G>T | CA2620813508 | MVK | c.-92+2047G>T (n.-92+2047G>T) c.79-78G>T (n.79-78G>T) n.78+1020G>T c.64+1020G>T c.72-78G>T n.324-78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575921C>A | CA2620813512 | MVK | c.-92+2048C>A (n.-92+2048C>A) c.79-77C>A (n.79-77C>A) n.78+1021C>A c.64+1021C>A c.72-77C>A n.324-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575921C= | CA2062460909 | MVK | c.-92+2048C= (n.-92+2048C=) c.79-77C= (n.79-77C=) n.78+1021C= c.64+1021C= c.72-77C= n.324-77C= | |
| 12 | g.109575921C>G | CA2620813513 | MVK | c.-92+2048C>G (n.-92+2048C>G) c.79-77C>G (n.79-77C>G) n.78+1021C>G c.64+1021C>G c.72-77C>G n.324-77C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575921C>T | CA951708680 | MVK | c.-92+2048C>T (n.-92+2048C>T) c.79-77C>T (n.79-77C>T) n.78+1021C>T c.64+1021C>T c.72-77C>T n.324-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575922T>C | CA2575285725 | MVK | c.-92+2049T>C (n.-92+2049T>C) c.79-76T>C (n.79-76T>C) n.78+1022T>C c.64+1022T>C c.72-76T>C n.324-76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575923C= | CA2062460911 | MVK | c.-92+2050C= (n.-92+2050C=) c.79-75C= (n.79-75C=) n.78+1023C= c.64+1023C= c.72-75C= n.324-75C= | |
| 12 | g.109575923C>G | CA243452368 | MVK | c.-92+2050C>G (n.-92+2050C>G) c.79-75C>G (n.79-75C>G) n.78+1023C>G c.64+1023C>G c.72-75C>G n.324-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575923C>T | CA2797412279 | MVK | c.-92+2050C>T (n.-92+2050C>T) c.79-75C>T (n.79-75C>T) n.78+1023C>T c.64+1023C>T c.72-75C>T n.324-75C>T | |
| 12 | g.109575924T>A | CA2620813516 | MVK | c.-92+2051T>A (n.-92+2051T>A) c.79-74T>A (n.79-74T>A) n.78+1024T>A c.64+1024T>A c.72-74T>A n.324-74T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575928_109575930del | CA2620813515 | MVK | c.-92+2055_-92+2057del (n.-92+2055_-92+2057del) c.79-70_79-68del (n.79-70_79-68del) n.78+1028_78+1030del c.64+1028_64+1030del c.72-70_72-68del n.324-70_324-68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575925C>T | CA2575285726 | MVK | c.-92+2052C>T (n.-92+2052C>T) c.79-73C>T (n.79-73C>T) n.78+1025C>T c.64+1025C>T c.72-73C>T n.324-73C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575926T>C | CA2062460913 | MVK | c.-92+2053T>C (n.-92+2053T>C) c.79-72T>C (n.79-72T>C) n.78+1026T>C c.64+1026T>C c.72-72T>C n.324-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575926T= | CA2062460912 | MVK | c.-92+2053T= (n.-92+2053T=) c.79-72T= (n.79-72T=) n.78+1026T= c.64+1026T= c.72-72T= n.324-72T= | |
| 12 | g.109575928C>A | CA2620813525 | MVK | c.-92+2055C>A (n.-92+2055C>A) c.79-70C>A (n.79-70C>A) n.78+1028C>A c.64+1028C>A c.72-70C>A n.324-70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575928C= | CA2062460914 | MVK | c.-92+2055C= (n.-92+2055C=) c.79-70C= (n.79-70C=) n.78+1028C= c.64+1028C= c.72-70C= n.324-70C= | |
| 12 | g.109575928C>G | CA243452370 | MVK | c.-92+2055C>G (n.-92+2055C>G) c.79-70C>G (n.79-70C>G) n.78+1028C>G c.64+1028C>G c.72-70C>G n.324-70C>G | dbSNP |
| 12 | g.109575928C>T | CA2620813527 | MVK | c.-92+2055C>T (n.-92+2055C>T) c.79-70C>T (n.79-70C>T) n.78+1028C>T c.64+1028C>T c.72-70C>T n.324-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575929T>C | CA2062460916 | MVK | c.-92+2056T>C (n.-92+2056T>C) c.79-69T>C (n.79-69T>C) n.78+1029T>C c.64+1029T>C c.72-69T>C n.324-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575929T>G | CA2620813534 | MVK | c.-92+2056T>G (n.-92+2056T>G) c.79-69T>G (n.79-69T>G) n.78+1029T>G c.64+1029T>G c.72-69T>G n.324-69T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575929T= | CA2062460917 | MVK | c.-92+2056T= (n.-92+2056T=) c.79-69T= (n.79-69T=) n.78+1029T= c.64+1029T= c.72-69T= n.324-69T= | |
| 12 | g.109575932G>T | CA2620813535 | MVK | c.-92+2059G>T (n.-92+2059G>T) c.79-66G>T (n.79-66G>T) n.78+1032G>T c.64+1032G>T c.72-66G>T n.324-66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575933C>G | CA2797412280 | MVK | c.-92+2060C>G (n.-92+2060C>G) c.79-65C>G (n.79-65C>G) n.78+1033C>G c.64+1033C>G c.72-65C>G n.324-65C>G | |
| 12 | g.109575933C>T | CA2620813537 | MVK | c.-92+2060C>T (n.-92+2060C>T) c.79-65C>T (n.79-65C>T) n.78+1033C>T c.64+1033C>T c.72-65C>T n.324-65C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575934A>G | CA2620813538 | MVK | c.-92+2061A>G (n.-92+2061A>G) c.79-64A>G (n.79-64A>G) n.78+1034A>G c.64+1034A>G c.72-64A>G n.324-64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575935C= | CA2062460918 | MVK | c.-92+2062C= (n.-92+2062C=) c.79-63C= (n.79-63C=) n.78+1035C= c.64+1035C= c.72-63C= n.324-63C= | |
| 12 | g.109575935C>G | CA2620813541 | MVK | c.-92+2062C>G (n.-92+2062C>G) c.79-63C>G (n.79-63C>G) n.78+1035C>G c.64+1035C>G c.72-63C>G n.324-63C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575935C>T | CA683446480 | MVK | c.-92+2062C>T (n.-92+2062C>T) c.79-63C>T (n.79-63C>T) n.78+1035C>T c.64+1035C>T c.72-63C>T n.324-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575936G>A | CA149898 | MVK | c.-92+2063G>A (n.-92+2063G>A) c.79-62G>A (n.79-62G>A) n.78+1036G>A c.64+1036G>A c.72-62G>A n.324-62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575936G= | CA2062460920 | MVK | c.-92+2063G= (n.-92+2063G=) c.79-62G= (n.79-62G=) n.78+1036G= c.64+1036G= c.72-62G= n.324-62G= | |
| 12 | g.109575936G>T | CA243452372 | MVK | c.-92+2063G>T (n.-92+2063G>T) c.79-62G>T (n.79-62G>T) n.78+1036G>T c.64+1036G>T c.72-62G>T n.324-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575939G>T | CA2620813557 | MVK | c.-92+2066G>T (n.-92+2066G>T) c.79-59G>T (n.79-59G>T) n.78+1039G>T c.64+1039G>T c.72-59G>T n.324-59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575940G>A | CA2620813558 | MVK | c.-92+2067G>A (n.-92+2067G>A) c.79-58G>A (n.79-58G>A) n.78+1040G>A c.64+1040G>A c.72-58G>A n.324-58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575940G>T | CA2620813559 | MVK | c.-92+2067G>T (n.-92+2067G>T) c.79-58G>T (n.79-58G>T) n.78+1040G>T c.64+1040G>T c.72-58G>T n.324-58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575942C>A | CA2620813561 | MVK | c.-92+2069C>A (n.-92+2069C>A) c.79-56C>A (n.79-56C>A) n.78+1042C>A c.64+1042C>A c.72-56C>A n.324-56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575943C>A | CA2620813563 | MVK | c.-92+2070C>A (n.-92+2070C>A) c.79-55C>A (n.79-55C>A) n.78+1043C>A c.64+1043C>A c.72-55C>A n.324-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575946_109575947delinsGC | CA2062460922 | MVK | c.-92+2073_-92+2074delinsGC (n.-92+2073_-92+2074delinsGC) c.79-52_79-51delinsGC (n.79-52_79-51delinsGC) n.78+1046_78+1047delinsGC c.64+1046_64+1047delinsGC c.72-52_72-51delinsGC n.324-52_324-51delinsGC | |
| 12 | g.109575947C>T | CA2727260012 | MVK | c.-92+2074C>T (n.-92+2074C>T) c.79-51C>T (n.79-51C>T) n.78+1047C>T c.64+1047C>T c.72-51C>T n.324-51C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575950del | CA2062460923 | MVK | c.-92+2077del (n.-92+2077del) c.79-48del (n.79-48del) n.78+1050del c.64+1050del c.72-48del n.324-48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575949C= | CA2062460924 | MVK | c.-92+2076C= (n.-92+2076C=) c.79-49C= (n.79-49C=) n.78+1049C= c.64+1049C= c.72-49C= n.324-49C= | |
| 12 | g.109575949C>T | CA683446485 | MVK | c.-92+2076C>T (n.-92+2076C>T) c.79-49C>T (n.79-49C>T) n.78+1049C>T c.64+1049C>T c.72-49C>T n.324-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575951T>C | CA2620813572 | MVK | c.-92+2078T>C (n.-92+2078T>C) c.79-47T>C (n.79-47T>C) n.78+1051T>C c.64+1051T>C c.72-47T>C n.324-47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575954G= | CA2062460927 | MVK | c.-92+2081G= (n.-92+2081G=) c.79-44G= (n.79-44G=) n.78+1054G= c.64+1054G= c.72-44G= n.324-44G= | |
| 12 | g.109575956dup | CA2062460928 | MVK | c.-92+2083dup (n.-92+2083dup) c.79-42dup (n.79-42dup) n.78+1056dup c.64+1056dup c.72-42dup n.324-42dup | dbSNP |
| 12 | g.109575956C= | CA2062460929 | MVK | c.-92+2083C= (n.-92+2083C=) c.79-42C= (n.79-42C=) n.78+1056C= c.64+1056C= c.72-42C= n.324-42C= | |
| 12 | g.109575956C>T | CA243452374 | MVK | c.-92+2083C>T (n.-92+2083C>T) c.79-42C>T (n.79-42C>T) n.78+1056C>T c.64+1056C>T c.72-42C>T n.324-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575957A= | CA2062460930 | MVK | c.-92+2084A= (n.-92+2084A=) c.79-41A= (n.79-41A=) n.78+1057A= c.64+1057A= c.72-41A= n.324-41A= | |
| 12 | g.109575957A>C | CA2062460931 | MVK | c.-92+2084A>C (n.-92+2084A>C) c.79-41A>C (n.79-41A>C) n.78+1057A>C c.64+1057A>C c.72-41A>C n.324-41A>C | dbSNP |
| 12 | g.109575957A>G | CA2620813577 | MVK | c.-92+2084A>G (n.-92+2084A>G) c.79-41A>G (n.79-41A>G) n.78+1057A>G c.64+1057A>G c.72-41A>G n.324-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575958C>G | CA2575285727 | MVK | c.-92+2085C>G (n.-92+2085C>G) c.79-40C>G (n.79-40C>G) n.78+1058C>G c.64+1058C>G c.72-40C>G n.324-40C>G | |
| 12 | g.109575959_109575962delinsTCAC | CA2062460932 | MVK | c.-92+2086_-92+2089delinsTCAC (n.-92+2086_-92+2089delinsTCAC) c.79-39_79-36delinsTCAC (n.79-39_79-36delinsTCAC) n.78+1059_78+1062delinsTCAC c.64+1059_64+1062delinsTCAC c.72-39_72-36delinsTCAC n.324-39_324-36delinsTCAC | |
| 12 | g.109575960C>A | CA2620813579 | MVK | c.-92+2087C>A (n.-92+2087C>A) c.79-38C>A (n.79-38C>A) n.78+1060C>A c.64+1060C>A c.72-38C>A n.324-38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575960C= | CA2062460935 | MVK | c.-92+2087C= (n.-92+2087C=) c.79-38C= (n.79-38C=) n.78+1060C= c.64+1060C= c.72-38C= n.324-38C= | |
| 12 | g.109575960C>G | CA2549684672 | MVK | c.-92+2087C>G (n.-92+2087C>G) c.79-38C>G (n.79-38C>G) n.78+1060C>G c.64+1060C>G c.72-38C>G n.324-38C>G | |
| 12 | g.109575960C>T | CA607287149 | MVK | c.-92+2087C>T (n.-92+2087C>T) c.79-38C>T (n.79-38C>T) n.78+1060C>T c.64+1060C>T c.72-38C>T n.324-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575961_109575963del | CA2062460934 | MVK | c.-92+2088_-92+2090del (n.-92+2088_-92+2090del) c.79-37_79-35del (n.79-37_79-35del) n.78+1061_78+1063del c.64+1061_64+1063del c.72-37_72-35del n.324-37_324-35del | dbSNP |
| 12 | g.109575962C>A | CA6779148 | MVK | c.-92+2089C>A (n.-92+2089C>A) c.79-36C>A (n.79-36C>A) n.78+1062C>A c.64+1062C>A c.72-36C>A n.324-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575962C= | CA2062460936 | MVK | c.-92+2089C= (n.-92+2089C=) c.79-36C= (n.79-36C=) n.78+1062C= c.64+1062C= c.72-36C= n.324-36C= | |
| 12 | g.109575963C>G | CA2620813581 | MVK | c.-92+2090C>G (n.-92+2090C>G) c.79-35C>G (n.79-35C>G) n.78+1063C>G c.64+1063C>G c.72-35C>G n.324-35C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575963C>T | CA2620813583 | MVK | c.-92+2090C>T (n.-92+2090C>T) c.79-35C>T (n.79-35C>T) n.78+1063C>T c.64+1063C>T c.72-35C>T n.324-35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575964_109575965insAGGC | CA2797412281 | MVK | c.-92+2091_-92+2092insAGGC (n.-92+2091_-92+2092insAGGC) c.79-34_79-33insAGGC (n.79-34_79-33insAGGC) n.78+1064_78+1065insAGGC c.64+1064_64+1065insAGGC c.72-34_72-33insAGGC n.324-34_324-33insAGGC | |
| 12 | g.109575965_109575966insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA | CA2797412282 | MVK | c.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.-92+2092_-92+2093insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA) c.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA (n.79-33_79-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA) n.78+1065_78+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA c.64+1065_64+1066insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA c.72-33_72-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA n.324-33_324-32insGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTTTTCCACTTTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTA | |
| 12 | g.109575966C>A | CA683446490 | MVK | c.-92+2093C>A (n.-92+2093C>A) c.79-32C>A (n.79-32C>A) n.78+1066C>A c.64+1066C>A c.72-32C>A n.324-32C>A | dbSNP |
| 12 | g.109575966C= | CA2062460938 | MVK | c.-92+2093C= (n.-92+2093C=) c.79-32C= (n.79-32C=) n.78+1066C= c.64+1066C= c.72-32C= n.324-32C= | |
| 12 | g.109575966C>T | CA607287150 | MVK | c.-92+2093C>T (n.-92+2093C>T) c.79-32C>T (n.79-32C>T) n.78+1066C>T c.64+1066C>T c.72-32C>T n.324-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |