Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575710_109575918delCA2797412275MVKc.-92+1837_-92+2045del (n.-92+1837_-92+2045del)
c.79-288_79-80del (n.79-288_79-80del)
n.78+810_78+1018del
c.64+810_64+1018del
c.72-288_72-80del
n.324-288_324-80del
12g.109575834T>ACA2581114231MVKc.-92+1961T>A (n.-92+1961T>A)
c.79-164T>A (n.79-164T>A)
n.78+934T>A
c.64+934T>A
c.72-164T>A
n.324-164T>A
12g.109575834T>CCA2581114232MVKc.-92+1961T>C (n.-92+1961T>C)
c.79-164T>C (n.79-164T>C)
n.78+934T>C
c.64+934T>C
c.72-164T>C
n.324-164T>C
12g.109575834T>GCA13632199MVKc.-92+1961T>G (n.-92+1961T>G)
c.79-164T>G (n.79-164T>G)
n.78+934T>G
c.64+934T>G
c.72-164T>G
n.324-164T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575834T=CA1630855772MVKc.-92+1961T= (n.-92+1961T=)
c.79-164T= (n.79-164T=)
n.78+934T=
c.64+934T=
c.72-164T=
n.324-164T=
12g.109575835C=CA2062460879MVKc.-92+1962C= (n.-92+1962C=)
c.79-163C= (n.79-163C=)
n.78+935C=
c.64+935C=
c.72-163C=
n.324-163C=
12g.109575835C>TCA243452359MVKc.-92+1962C>T (n.-92+1962C>T)
c.79-163C>T (n.79-163C>T)
n.78+935C>T
c.64+935C>T
c.72-163C>T
n.324-163C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575845G=CA2062460881MVKc.-92+1972G= (n.-92+1972G=)
c.79-153G= (n.79-153G=)
n.78+945G=
c.64+945G=
c.72-153G=
n.324-153G=
12g.109575845G>TCA243452360MVKc.-92+1972G>T (n.-92+1972G>T)
c.79-153G>T (n.79-153G>T)
n.78+945G>T
c.64+945G>T
c.72-153G>T
n.324-153G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575847G>ACA2620813325MVKc.-92+1974G>A (n.-92+1974G>A)
c.79-151G>A (n.79-151G>A)
n.78+947G>A
c.64+947G>A
c.72-151G>A
n.324-151G>A
 gnomAD v4
12g.109575847G>TCA2620813327MVKc.-92+1974G>T (n.-92+1974G>T)
c.79-151G>T (n.79-151G>T)
n.78+947G>T
c.64+947G>T
c.72-151G>T
n.324-151G>T
 gnomAD v4
12g.109575849delCA2620813323MVKc.-92+1976del (n.-92+1976del)
c.79-149del (n.79-149del)
n.78+949del
c.64+949del
c.72-149del
n.324-149del
 gnomAD v4
12g.109575848G>ACA2620813334MVKc.-92+1975G>A (n.-92+1975G>A)
c.79-150G>A (n.79-150G>A)
n.78+948G>A
c.64+948G>A
c.72-150G>A
n.324-150G>A
 gnomAD v4
12g.109575848G>TCA2620813335MVKc.-92+1975G>T (n.-92+1975G>T)
c.79-150G>T (n.79-150G>T)
n.78+948G>T
c.64+948G>T
c.72-150G>T
n.324-150G>T
 gnomAD v4
12g.109575849G>ACA243452361MVKc.-92+1976G>A (n.-92+1976G>A)
c.79-149G>A (n.79-149G>A)
n.78+949G>A
c.64+949G>A
c.72-149G>A
n.324-149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575849G=CA2062460882MVKc.-92+1976G= (n.-92+1976G=)
c.79-149G= (n.79-149G=)
n.78+949G=
c.64+949G=
c.72-149G=
n.324-149G=
12g.109575849G>TCA2062460884MVKc.-92+1976G>T (n.-92+1976G>T)
c.79-149G>T (n.79-149G>T)
n.78+949G>T
c.64+949G>T
c.72-149G>T
n.324-149G>T
 dbSNP
12g.109575850A=CA2062460885MVKc.-92+1977A= (n.-92+1977A=)
c.79-148A= (n.79-148A=)
n.78+950A=
c.64+950A=
c.72-148A=
n.324-148A=
12g.109575850A>CCA951708668MVKc.-92+1977A>C (n.-92+1977A>C)
c.79-148A>C (n.79-148A>C)
n.78+950A>C
c.64+950A>C
c.72-148A>C
n.324-148A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575853G>ACA2620813340MVKc.-92+1980G>A (n.-92+1980G>A)
c.79-145G>A (n.79-145G>A)
n.78+953G>A
c.64+953G>A
c.72-145G>A
n.324-145G>A
 gnomAD v4
12g.109575853G>TCA2620813345MVKc.-92+1980G>T (n.-92+1980G>T)
c.79-145G>T (n.79-145G>T)
n.78+953G>T
c.64+953G>T
c.72-145G>T
n.324-145G>T
 gnomAD v4
12g.109575854C>ACA2620813352MVKc.-92+1981C>A (n.-92+1981C>A)
c.79-144C>A (n.79-144C>A)
n.78+954C>A
c.64+954C>A
c.72-144C>A
n.324-144C>A
 gnomAD v4
12g.109575854C=CA2062460887MVKc.-92+1981C= (n.-92+1981C=)
c.79-144C= (n.79-144C=)
n.78+954C=
c.64+954C=
c.72-144C=
n.324-144C=
12g.109575854C>TCA243452363MVKc.-92+1981C>T (n.-92+1981C>T)
c.79-144C>T (n.79-144C>T)
n.78+954C>T
c.64+954C>T
c.72-144C>T
n.324-144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575855A>GCA2620813355MVKc.-92+1982A>G (n.-92+1982A>G)
c.79-143A>G (n.79-143A>G)
n.78+955A>G
c.64+955A>G
c.72-143A>G
n.324-143A>G
 gnomAD v4
12g.109575856T>ACA2620813358MVKc.-92+1983T>A (n.-92+1983T>A)
c.79-142T>A (n.79-142T>A)
n.78+956T>A
c.64+956T>A
c.72-142T>A
n.324-142T>A
 gnomAD v4
12g.109575856T>CCA2620813357MVKc.-92+1983T>C (n.-92+1983T>C)
c.79-142T>C (n.79-142T>C)
n.78+956T>C
c.64+956T>C
c.72-142T>C
n.324-142T>C
 gnomAD v4
12g.109575857G>CCA2620813361MVKc.-92+1984G>C (n.-92+1984G>C)
c.79-141G>C (n.79-141G>C)
n.78+957G>C
c.64+957G>C
c.72-141G>C
n.324-141G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575857G>TCA2620813362MVKc.-92+1984G>T (n.-92+1984G>T)
c.79-141G>T (n.79-141G>T)
n.78+957G>T
c.64+957G>T
c.72-141G>T
n.324-141G>T
 gnomAD v4
12g.109575858C>ACA2620813363MVKc.-92+1985C>A (n.-92+1985C>A)
c.79-140C>A (n.79-140C>A)
n.78+958C>A
c.64+958C>A
c.72-140C>A
n.324-140C>A
 gnomAD v4
12g.109575858C>TCA2620813364MVKc.-92+1985C>T (n.-92+1985C>T)
c.79-140C>T (n.79-140C>T)
n.78+958C>T
c.64+958C>T
c.72-140C>T
n.324-140C>T
 gnomAD v4
12g.109575859C>ACA2620813367MVKc.-92+1986C>A (n.-92+1986C>A)
c.79-139C>A (n.79-139C>A)
n.78+959C>A
c.64+959C>A
c.72-139C>A
n.324-139C>A
 gnomAD v4
12g.109575859C>TCA2620813368MVKc.-92+1986C>T (n.-92+1986C>T)
c.79-139C>T (n.79-139C>T)
n.78+959C>T
c.64+959C>T
c.72-139C>T
n.324-139C>T
 gnomAD v4
12g.109575860A>GCA2620813370MVKc.-92+1987A>G (n.-92+1987A>G)
c.79-138A>G (n.79-138A>G)
n.78+960A>G
c.64+960A>G
c.72-138A>G
n.324-138A>G
 gnomAD v4
12g.109575861A=CA2062460888MVKc.-92+1988A= (n.-92+1988A=)
c.79-137A= (n.79-137A=)
n.78+961A=
c.64+961A=
c.72-137A=
n.324-137A=
12g.109575861A>CCA2062460889MVKc.-92+1988A>C (n.-92+1988A>C)
c.79-137A>C (n.79-137A>C)
n.78+961A>C
c.64+961A>C
c.72-137A>C
n.324-137A>C
 dbSNP
12g.109575862G>ACA243452365MVKc.-92+1989G>A (n.-92+1989G>A)
c.79-136G>A (n.79-136G>A)
n.78+962G>A
c.64+962G>A
c.72-136G>A
n.324-136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575862G=CA2062460890MVKc.-92+1989G= (n.-92+1989G=)
c.79-136G= (n.79-136G=)
n.78+962G=
c.64+962G=
c.72-136G=
n.324-136G=
12g.109575862G>TCA2620813376MVKc.-92+1989G>T (n.-92+1989G>T)
c.79-136G>T (n.79-136G>T)
n.78+962G>T
c.64+962G>T
c.72-136G>T
n.324-136G>T
 gnomAD v4
12g.109575863G>ACA2620813384MVKc.-92+1990G>A (n.-92+1990G>A)
c.79-135G>A (n.79-135G>A)
n.78+963G>A
c.64+963G>A
c.72-135G>A
n.324-135G>A
 gnomAD v4
12g.109575864T>CCA2620813388MVKc.-92+1991T>C (n.-92+1991T>C)
c.79-134T>C (n.79-134T>C)
n.78+964T>C
c.64+964T>C
c.72-134T>C
n.324-134T>C
 gnomAD v4
12g.109575864T>GCA2062460892MVKc.-92+1991T>G (n.-92+1991T>G)
c.79-134T>G (n.79-134T>G)
n.78+964T>G
c.64+964T>G
c.72-134T>G
n.324-134T>G
 dbSNP
12g.109575864T=CA2062460891MVKc.-92+1991T= (n.-92+1991T=)
c.79-134T= (n.79-134T=)
n.78+964T=
c.64+964T=
c.72-134T=
n.324-134T=
12g.109575865dupCA2620813387MVKc.-92+1992dup (n.-92+1992dup)
c.79-133dup (n.79-133dup)
n.78+965dup
c.64+965dup
c.72-133dup
n.324-133dup
 gnomAD v4
12g.109575866G>TCA2620813391MVKc.-92+1993G>T (n.-92+1993G>T)
c.79-132G>T (n.79-132G>T)
n.78+966G>T
c.64+966G>T
c.72-132G>T
n.324-132G>T
 gnomAD v4
12g.109575867A>TCA2620813392MVKc.-92+1994A>T (n.-92+1994A>T)
c.79-131A>T (n.79-131A>T)
n.78+967A>T
c.64+967A>T
c.72-131A>T
n.324-131A>T
 gnomAD v4
12g.109575869T>CCA2620813393MVKc.-92+1996T>C (n.-92+1996T>C)
c.79-129T>C (n.79-129T>C)
n.78+969T>C
c.64+969T>C
c.72-129T>C
n.324-129T>C
 gnomAD v4
12g.109575871G>ACA2620813394MVKc.-92+1998G>A (n.-92+1998G>A)
c.79-127G>A (n.79-127G>A)
n.78+971G>A
c.64+971G>A
c.72-127G>A
n.324-127G>A
 gnomAD v4
12g.109575871G>TCA2620813395MVKc.-92+1998G>T (n.-92+1998G>T)
c.79-127G>T (n.79-127G>T)
n.78+971G>T
c.64+971G>T
c.72-127G>T
n.324-127G>T
 gnomAD v4
12g.109575872delCA2620813396MVKc.-92+1999del (n.-92+1999del)
c.79-126del (n.79-126del)
n.78+972del
c.64+972del
c.72-126del
n.324-126del
 gnomAD v4
12g.109575872C>ACA2620813397MVKc.-92+1999C>A (n.-92+1999C>A)
c.79-126C>A (n.79-126C>A)
n.78+972C>A
c.64+972C>A
c.72-126C>A
n.324-126C>A
 gnomAD v4
12g.109575872C>TCA2620813398MVKc.-92+1999C>T (n.-92+1999C>T)
c.79-126C>T (n.79-126C>T)
n.78+972C>T
c.64+972C>T
c.72-126C>T
n.324-126C>T
 gnomAD v4
12g.109575873A>TCA655218842MVKc.-92+2000A>T (n.-92+2000A>T)
c.79-125A>T (n.79-125A>T)
n.78+973A>T
c.64+973A>T
c.72-125A>T
n.324-125A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.109575874G>ACA2620813400MVKc.-92+2001G>A (n.-92+2001G>A)
c.79-124G>A (n.79-124G>A)
n.78+974G>A
c.64+974G>A
c.72-124G>A
n.324-124G>A
 gnomAD v4
12g.109575874G>TCA2620813402MVKc.-92+2001G>T (n.-92+2001G>T)
c.79-124G>T (n.79-124G>T)
n.78+974G>T
c.64+974G>T
c.72-124G>T
n.324-124G>T
 gnomAD v4
12g.109575875T>ACA2620813403MVKc.-92+2002T>A (n.-92+2002T>A)
c.79-123T>A (n.79-123T>A)
n.78+975T>A
c.64+975T>A
c.72-123T>A
n.324-123T>A
 gnomAD v4
12g.109575876G>ACA2620813404MVKc.-92+2003G>A (n.-92+2003G>A)
c.79-122G>A (n.79-122G>A)
n.78+976G>A
c.64+976G>A
c.72-122G>A
n.324-122G>A
 gnomAD v4
12g.109575876G>TCA2620813406MVKc.-92+2003G>T (n.-92+2003G>T)
c.79-122G>T (n.79-122G>T)
n.78+976G>T
c.64+976G>T
c.72-122G>T
n.324-122G>T
 gnomAD v4
12g.109575877T>ACA2620813408MVKc.-92+2004T>A (n.-92+2004T>A)
c.79-121T>A (n.79-121T>A)
n.78+977T>A
c.64+977T>A
c.72-121T>A
n.324-121T>A
 gnomAD v4
12g.109575878C>ACA2620813410MVKc.-92+2005C>A (n.-92+2005C>A)
c.79-120C>A (n.79-120C>A)
n.78+978C>A
c.64+978C>A
c.72-120C>A
n.324-120C>A
 gnomAD v4
12g.109575879T>ACA2620813411MVKc.-92+2006T>A (n.-92+2006T>A)
c.79-119T>A (n.79-119T>A)
n.78+979T>A
c.64+979T>A
c.72-119T>A
n.324-119T>A
 gnomAD v4
12g.109575879T>GCA2620813413MVKc.-92+2006T>G (n.-92+2006T>G)
c.79-119T>G (n.79-119T>G)
n.78+979T>G
c.64+979T>G
c.72-119T>G
n.324-119T>G
 gnomAD v4
12g.109575880G>ACA2620813415MVKc.-92+2007G>A (n.-92+2007G>A)
c.79-118G>A (n.79-118G>A)
n.78+980G>A
c.64+980G>A
c.72-118G>A
n.324-118G>A
 gnomAD v4
12g.109575881G>ACA2620813418MVKc.-92+2008G>A (n.-92+2008G>A)
c.79-117G>A (n.79-117G>A)
n.78+981G>A
c.64+981G>A
c.72-117G>A
n.324-117G>A
 gnomAD v4
12g.109575881G>CCA2797412277MVKc.-92+2008G>C (n.-92+2008G>C)
c.79-117G>C (n.79-117G>C)
n.78+981G>C
c.64+981G>C
c.72-117G>C
n.324-117G>C
12g.109575881G>TCA2620813421MVKc.-92+2008G>T (n.-92+2008G>T)
c.79-117G>T (n.79-117G>T)
n.78+981G>T
c.64+981G>T
c.72-117G>T
n.324-117G>T
 gnomAD v4
12g.109575882C>ACA2620813427MVKc.-92+2009C>A (n.-92+2009C>A)
c.79-116C>A (n.79-116C>A)
n.78+982C>A
c.64+982C>A
c.72-116C>A
n.324-116C>A
 gnomAD v4
12g.109575882C=CA2062460894MVKc.-92+2009C= (n.-92+2009C=)
c.79-116C= (n.79-116C=)
n.78+982C=
c.64+982C=
c.72-116C=
n.324-116C=
12g.109575882C>GCA2062460895MVKc.-92+2009C>G (n.-92+2009C>G)
c.79-116C>G (n.79-116C>G)
n.78+982C>G
c.64+982C>G
c.72-116C>G
n.324-116C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575882C>TCA683446474MVKc.-92+2009C>T (n.-92+2009C>T)
c.79-116C>T (n.79-116C>T)
n.78+982C>T
c.64+982C>T
c.72-116C>T
n.324-116C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575883A>CCA2620813435MVKc.-92+2010A>C (n.-92+2010A>C)
c.79-115A>C (n.79-115A>C)
n.78+983A>C
c.64+983A>C
c.72-115A>C
n.324-115A>C
 gnomAD v4
12g.109575885G>ACA683446476MVKc.-92+2012G>A (n.-92+2012G>A)
c.79-113G>A (n.79-113G>A)
n.78+985G>A
c.64+985G>A
c.72-113G>A
n.324-113G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575885G>CCA2062460897MVKc.-92+2012G>C (n.-92+2012G>C)
c.79-113G>C (n.79-113G>C)
n.78+985G>C
c.64+985G>C
c.72-113G>C
n.324-113G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575885G=CA2062460896MVKc.-92+2012G= (n.-92+2012G=)
c.79-113G= (n.79-113G=)
n.78+985G=
c.64+985G=
c.72-113G=
n.324-113G=
12g.109575885G>TCA2620813438MVKc.-92+2012G>T (n.-92+2012G>T)
c.79-113G>T (n.79-113G>T)
n.78+985G>T
c.64+985G>T
c.72-113G>T
n.324-113G>T
 gnomAD v4
12g.109575886G>ACA2620813442MVKc.-92+2013G>A (n.-92+2013G>A)
c.79-112G>A (n.79-112G>A)
n.78+986G>A
c.64+986G>A
c.72-112G>A
n.324-112G>A
 gnomAD v4
12g.109575886G>TCA2620813443MVKc.-92+2013G>T (n.-92+2013G>T)
c.79-112G>T (n.79-112G>T)
n.78+986G>T
c.64+986G>T
c.72-112G>T
n.324-112G>T
 gnomAD v4
12g.109575887G>ACA2620813445MVKc.-92+2014G>A (n.-92+2014G>A)
c.79-111G>A (n.79-111G>A)
n.78+987G>A
c.64+987G>A
c.72-111G>A
n.324-111G>A
 gnomAD v4
12g.109575887G=CA2062460899MVKc.-92+2014G= (n.-92+2014G=)
c.79-111G= (n.79-111G=)
n.78+987G=
c.64+987G=
c.72-111G=
n.324-111G=
12g.109575887G>TCA607287066MVKc.-92+2014G>T (n.-92+2014G>T)
c.79-111G>T (n.79-111G>T)
n.78+987G>T
c.64+987G>T
c.72-111G>T
n.324-111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575888C>ACA2620813448MVKc.-92+2015C>A (n.-92+2015C>A)
c.79-110C>A (n.79-110C>A)
n.78+988C>A
c.64+988C>A
c.72-110C>A
n.324-110C>A
 gnomAD v4
12g.109575889A>GCA2620813450MVKc.-92+2016A>G (n.-92+2016A>G)
c.79-109A>G (n.79-109A>G)
n.78+989A>G
c.64+989A>G
c.72-109A>G
n.324-109A>G
 gnomAD v4
12g.109575891G>ACA2620813453MVKc.-92+2018G>A (n.-92+2018G>A)
c.79-107G>A (n.79-107G>A)
n.78+991G>A
c.64+991G>A
c.72-107G>A
n.324-107G>A
 gnomAD v4
12g.109575891G>TCA2620813454MVKc.-92+2018G>T (n.-92+2018G>T)
c.79-107G>T (n.79-107G>T)
n.78+991G>T
c.64+991G>T
c.72-107G>T
n.324-107G>T
 gnomAD v4
12g.109575892G>TCA2620813457MVKc.-92+2019G>T (n.-92+2019G>T)
c.79-106G>T (n.79-106G>T)
n.78+992G>T
c.64+992G>T
c.72-106G>T
n.324-106G>T
 gnomAD v4
12g.109575893C>ACA2620813459MVKc.-92+2020C>A (n.-92+2020C>A)
c.79-105C>A (n.79-105C>A)
n.78+993C>A
c.64+993C>A
c.72-105C>A
n.324-105C>A
 gnomAD v4
12g.109575894T>ACA2620813462MVKc.-92+2021T>A (n.-92+2021T>A)
c.79-104T>A (n.79-104T>A)
n.78+994T>A
c.64+994T>A
c.72-104T>A
n.324-104T>A
 gnomAD v4
12g.109575894T>CCA243452366MVKc.-92+2021T>C (n.-92+2021T>C)
c.79-104T>C (n.79-104T>C)
n.78+994T>C
c.64+994T>C
c.72-104T>C
n.324-104T>C
 dbSNP
12g.109575894T=CA2062460900MVKc.-92+2021T= (n.-92+2021T=)
c.79-104T= (n.79-104T=)
n.78+994T=
c.64+994T=
c.72-104T=
n.324-104T=
12g.109575895dupCA2620813464MVKc.-92+2022dup (n.-92+2022dup)
c.79-103dup (n.79-103dup)
n.78+995dup
c.64+995dup
c.72-103dup
n.324-103dup
 gnomAD v4
12g.109575896G>ACA2620813465MVKc.-92+2023G>A (n.-92+2023G>A)
c.79-102G>A (n.79-102G>A)
n.78+996G>A
c.64+996G>A
c.72-102G>A
n.324-102G>A
 gnomAD v4
12g.109575897G>TCA2620813466MVKc.-92+2024G>T (n.-92+2024G>T)
c.79-101G>T (n.79-101G>T)
n.78+997G>T
c.64+997G>T
c.72-101G>T
n.324-101G>T
 gnomAD v4
12g.109575898A>CCA2620813467MVKc.-92+2025A>C (n.-92+2025A>C)
c.79-100A>C (n.79-100A>C)
n.78+998A>C
c.64+998A>C
c.72-100A>C
n.324-100A>C
 gnomAD v4
12g.109575898A>TCA2575285721MVKc.-92+2025A>T (n.-92+2025A>T)
c.79-100A>T (n.79-100A>T)
n.78+998A>T
c.64+998A>T
c.72-100A>T
n.324-100A>T
12g.109575899G>ACA2620813470MVKc.-92+2026G>A (n.-92+2026G>A)
c.79-99G>A (n.79-99G>A)
n.78+999G>A
c.64+999G>A
c.72-99G>A
n.324-99G>A
 gnomAD v4
12g.109575900T>ACA2575285722MVKc.-92+2027T>A (n.-92+2027T>A)
c.79-98T>A (n.79-98T>A)
n.78+1000T>A
c.64+1000T>A
c.72-98T>A
n.324-98T>A
12g.109575900T>GCA2062460902MVKc.-92+2027T>G (n.-92+2027T>G)
c.79-98T>G (n.79-98T>G)
n.78+1000T>G
c.64+1000T>G
c.72-98T>G
n.324-98T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575900T=CA2062460901MVKc.-92+2027T= (n.-92+2027T=)
c.79-98T= (n.79-98T=)
n.78+1000T=
c.64+1000T=
c.72-98T=
n.324-98T=
12g.109575901G>ACA2062460904MVKc.-92+2028G>A (n.-92+2028G>A)
c.79-97G>A (n.79-97G>A)
n.78+1001G>A
c.64+1001G>A
c.72-97G>A
n.324-97G>A
 dbSNP
12g.109575901G=CA2062460903MVKc.-92+2028G= (n.-92+2028G=)
c.79-97G= (n.79-97G=)
n.78+1001G=
c.64+1001G=
c.72-97G=
n.324-97G=
12g.109575902G>TCA2620813472MVKc.-92+2029G>T (n.-92+2029G>T)
c.79-96G>T (n.79-96G>T)
n.78+1002G>T
c.64+1002G>T
c.72-96G>T
n.324-96G>T
 gnomAD v4
12g.109575903C>ACA2620813473MVKc.-92+2030C>A (n.-92+2030C>A)
c.79-95C>A (n.79-95C>A)
n.78+1003C>A
c.64+1003C>A
c.72-95C>A
n.324-95C>A
 gnomAD v4
12g.109575904C>GCA2620813475MVKc.-92+2031C>G (n.-92+2031C>G)
c.79-94C>G (n.79-94C>G)
n.78+1004C>G
c.64+1004C>G
c.72-94C>G
n.324-94C>G
 gnomAD v4
12g.109575905T>ACA2620813477MVKc.-92+2032T>A (n.-92+2032T>A)
c.79-93T>A (n.79-93T>A)
n.78+1005T>A
c.64+1005T>A
c.72-93T>A
n.324-93T>A
 gnomAD v4
12g.109575905T>CCA951708679MVKc.-92+2032T>C (n.-92+2032T>C)
c.79-93T>C (n.79-93T>C)
n.78+1005T>C
c.64+1005T>C
c.72-93T>C
n.324-93T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575905T=CA2062460906MVKc.-92+2032T= (n.-92+2032T=)
c.79-93T= (n.79-93T=)
n.78+1005T=
c.64+1005T=
c.72-93T=
n.324-93T=
12g.109575906C>ACA2062460908MVKc.-92+2033C>A (n.-92+2033C>A)
c.79-92C>A (n.79-92C>A)
n.78+1006C>A
c.64+1006C>A
c.72-92C>A
n.324-92C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575906C=CA2062460907MVKc.-92+2033C= (n.-92+2033C=)
c.79-92C= (n.79-92C=)
n.78+1006C=
c.64+1006C=
c.72-92C=
n.324-92C=
12g.109575908G>TCA2620813483MVKc.-92+2035G>T (n.-92+2035G>T)
c.79-90G>T (n.79-90G>T)
n.78+1008G>T
c.64+1008G>T
c.72-90G>T
n.324-90G>T
 gnomAD v4
12g.109575909T>CCA2575285723MVKc.-92+2036T>C (n.-92+2036T>C)
c.79-89T>C (n.79-89T>C)
n.78+1009T>C
c.64+1009T>C
c.72-89T>C
n.324-89T>C
 gnomAD v4
12g.109575910G>TCA2620813493MVKc.-92+2037G>T (n.-92+2037G>T)
c.79-88G>T (n.79-88G>T)
n.78+1010G>T
c.64+1010G>T
c.72-88G>T
n.324-88G>T
 gnomAD v4
12g.109575911C>TCA2797412278MVKc.-92+2038C>T (n.-92+2038C>T)
c.79-87C>T (n.79-87C>T)
n.78+1011C>T
c.64+1011C>T
c.72-87C>T
n.324-87C>T
12g.109575912T>GCA2620813495MVKc.-92+2039T>G (n.-92+2039T>G)
c.79-86T>G (n.79-86T>G)
n.78+1012T>G
c.64+1012T>G
c.72-86T>G
n.324-86T>G
 gnomAD v4
12g.109575914_109575915delCA2575285724MVKc.-92+2041_-92+2042del (n.-92+2041_-92+2042del)
c.79-84_79-83del (n.79-84_79-83del)
n.78+1014_78+1015del
c.64+1014_64+1015del
c.72-84_72-83del
n.324-84_324-83del
 gnomAD v4
12g.109575915T>CCA2620813501MVKc.-92+2042T>C (n.-92+2042T>C)
c.79-83T>C (n.79-83T>C)
n.78+1015T>C
c.64+1015T>C
c.72-83T>C
n.324-83T>C
 gnomAD v4
12g.109575916G>ACA2620813502MVKc.-92+2043G>A (n.-92+2043G>A)
c.79-82G>A (n.79-82G>A)
n.78+1016G>A
c.64+1016G>A
c.72-82G>A
n.324-82G>A
 gnomAD v4
12g.109575918T>ACA2620813503MVKc.-92+2045T>A (n.-92+2045T>A)
c.79-80T>A (n.79-80T>A)
n.78+1018T>A
c.64+1018T>A
c.72-80T>A
n.324-80T>A
 gnomAD v4
12g.109575918T>CCA2620813505MVKc.-92+2045T>C (n.-92+2045T>C)
c.79-80T>C (n.79-80T>C)
n.78+1018T>C
c.64+1018T>C
c.72-80T>C
n.324-80T>C
 gnomAD v4
12g.109575920G>ACA2620813507MVKc.-92+2047G>A (n.-92+2047G>A)
c.79-78G>A (n.79-78G>A)
n.78+1020G>A
c.64+1020G>A
c.72-78G>A
n.324-78G>A
 gnomAD v4
12g.109575920G>TCA2620813508MVKc.-92+2047G>T (n.-92+2047G>T)
c.79-78G>T (n.79-78G>T)
n.78+1020G>T
c.64+1020G>T
c.72-78G>T
n.324-78G>T
 gnomAD v4
12g.109575921C>ACA2620813512MVKc.-92+2048C>A (n.-92+2048C>A)
c.79-77C>A (n.79-77C>A)
n.78+1021C>A
c.64+1021C>A
c.72-77C>A
n.324-77C>A
 gnomAD v4
12g.109575921C=CA2062460909MVKc.-92+2048C= (n.-92+2048C=)
c.79-77C= (n.79-77C=)
n.78+1021C=
c.64+1021C=
c.72-77C=
n.324-77C=
12g.109575921C>GCA2620813513MVKc.-92+2048C>G (n.-92+2048C>G)
c.79-77C>G (n.79-77C>G)
n.78+1021C>G
c.64+1021C>G
c.72-77C>G
n.324-77C>G
 gnomAD v4
12g.109575921C>TCA951708680MVKc.-92+2048C>T (n.-92+2048C>T)
c.79-77C>T (n.79-77C>T)
n.78+1021C>T
c.64+1021C>T
c.72-77C>T
n.324-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575922T>CCA2575285725MVKc.-92+2049T>C (n.-92+2049T>C)
c.79-76T>C (n.79-76T>C)
n.78+1022T>C
c.64+1022T>C
c.72-76T>C
n.324-76T>C
 gnomAD v4
12g.109575923C=CA2062460911MVKc.-92+2050C= (n.-92+2050C=)
c.79-75C= (n.79-75C=)
n.78+1023C=
c.64+1023C=
c.72-75C=
n.324-75C=
12g.109575923C>GCA243452368MVKc.-92+2050C>G (n.-92+2050C>G)
c.79-75C>G (n.79-75C>G)
n.78+1023C>G
c.64+1023C>G
c.72-75C>G
n.324-75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575923C>TCA2797412279MVKc.-92+2050C>T (n.-92+2050C>T)
c.79-75C>T (n.79-75C>T)
n.78+1023C>T
c.64+1023C>T
c.72-75C>T
n.324-75C>T
12g.109575924T>ACA2620813516MVKc.-92+2051T>A (n.-92+2051T>A)
c.79-74T>A (n.79-74T>A)
n.78+1024T>A
c.64+1024T>A
c.72-74T>A
n.324-74T>A
 gnomAD v4
12g.109575928_109575930delCA2620813515MVKc.-92+2055_-92+2057del (n.-92+2055_-92+2057del)
c.79-70_79-68del (n.79-70_79-68del)
n.78+1028_78+1030del
c.64+1028_64+1030del
c.72-70_72-68del
n.324-70_324-68del
 gnomAD v4
12g.109575925C>TCA2575285726MVKc.-92+2052C>T (n.-92+2052C>T)
c.79-73C>T (n.79-73C>T)
n.78+1025C>T
c.64+1025C>T
c.72-73C>T
n.324-73C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575926T>CCA2062460913MVKc.-92+2053T>C (n.-92+2053T>C)
c.79-72T>C (n.79-72T>C)
n.78+1026T>C
c.64+1026T>C
c.72-72T>C
n.324-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575926T=CA2062460912MVKc.-92+2053T= (n.-92+2053T=)
c.79-72T= (n.79-72T=)
n.78+1026T=
c.64+1026T=
c.72-72T=
n.324-72T=
12g.109575928C>ACA2620813525MVKc.-92+2055C>A (n.-92+2055C>A)
c.79-70C>A (n.79-70C>A)
n.78+1028C>A
c.64+1028C>A
c.72-70C>A
n.324-70C>A
 gnomAD v4
12g.109575928C=CA2062460914MVKc.-92+2055C= (n.-92+2055C=)
c.79-70C= (n.79-70C=)
n.78+1028C=
c.64+1028C=
c.72-70C=
n.324-70C=
12g.109575928C>GCA243452370MVKc.-92+2055C>G (n.-92+2055C>G)
c.79-70C>G (n.79-70C>G)
n.78+1028C>G
c.64+1028C>G
c.72-70C>G
n.324-70C>G
 dbSNP
12g.109575928C>TCA2620813527MVKc.-92+2055C>T (n.-92+2055C>T)
c.79-70C>T (n.79-70C>T)
n.78+1028C>T
c.64+1028C>T
c.72-70C>T
n.324-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575929T>CCA2062460916MVKc.-92+2056T>C (n.-92+2056T>C)
c.79-69T>C (n.79-69T>C)
n.78+1029T>C
c.64+1029T>C
c.72-69T>C
n.324-69T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575929T>GCA2620813534MVKc.-92+2056T>G (n.-92+2056T>G)
c.79-69T>G (n.79-69T>G)
n.78+1029T>G
c.64+1029T>G
c.72-69T>G
n.324-69T>G
 gnomAD v4
12g.109575929T=CA2062460917MVKc.-92+2056T= (n.-92+2056T=)
c.79-69T= (n.79-69T=)
n.78+1029T=
c.64+1029T=
c.72-69T=
n.324-69T=
12g.109575932G>TCA2620813535MVKc.-92+2059G>T (n.-92+2059G>T)
c.79-66G>T (n.79-66G>T)
n.78+1032G>T
c.64+1032G>T
c.72-66G>T
n.324-66G>T
 gnomAD v4
12g.109575933C>GCA2797412280MVKc.-92+2060C>G (n.-92+2060C>G)
c.79-65C>G (n.79-65C>G)
n.78+1033C>G
c.64+1033C>G
c.72-65C>G
n.324-65C>G
12g.109575933C>TCA2620813537MVKc.-92+2060C>T (n.-92+2060C>T)
c.79-65C>T (n.79-65C>T)
n.78+1033C>T
c.64+1033C>T
c.72-65C>T
n.324-65C>T
 gnomAD v4
12g.109575934A>GCA2620813538MVKc.-92+2061A>G (n.-92+2061A>G)
c.79-64A>G (n.79-64A>G)
n.78+1034A>G
c.64+1034A>G
c.72-64A>G
n.324-64A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched