Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109575710_109575918del | CA2797412275 | MVK | c.-92+1837_-92+2045del (n.-92+1837_-92+2045del) c.79-288_79-80del (n.79-288_79-80del) n.78+810_78+1018del c.64+810_64+1018del c.72-288_72-80del n.324-288_324-80del | |
12 | g.109575770C= | CA2062460857 | MVK | c.-92+1897C= (n.-92+1897C=) c.79-228C= (n.79-228C=) n.78+870C= c.64+870C= c.72-228C= n.324-228C= | |
12 | g.109575770C>T | CA951708640 | MVK | c.-92+1897C>T (n.-92+1897C>T) c.79-228C>T (n.79-228C>T) n.78+870C>T c.64+870C>T c.72-228C>T n.324-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575772_109575785delinsCTGAAATTTTGCAG | CA2062460858 | MVK | c.-92+1899_-92+1912delinsCTGAAATTTTGCAG (n.-92+1899_-92+1912delinsCTGAAATTTTGCAG) c.79-226_79-213delinsCTGAAATTTTGCAG (n.79-226_79-213delinsCTGAAATTTTGCAG) n.78+872_78+885delinsCTGAAATTTTGCAG c.64+872_64+885delinsCTGAAATTTTGCAG c.72-226_72-213delinsCTGAAATTTTGCAG n.324-226_324-213delinsCTGAAATTTTGCAG | |
12 | g.109575773_109575785del | CA607287065 | MVK | c.-92+1900_-92+1912del (n.-92+1900_-92+1912del) c.79-225_79-213del (n.79-225_79-213del) n.78+873_78+885del c.64+873_64+885del c.72-225_72-213del n.324-225_324-213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575777A= | CA2062460859 | MVK | c.-92+1904A= (n.-92+1904A=) c.79-221A= (n.79-221A=) n.78+877A= c.64+877A= c.72-221A= n.324-221A= | |
12 | g.109575777A>G | CA243452348 | MVK | c.-92+1904A>G (n.-92+1904A>G) c.79-221A>G (n.79-221A>G) n.78+877A>G c.64+877A>G c.72-221A>G n.324-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575785G>A | CA683446456 | MVK | c.-92+1912G>A (n.-92+1912G>A) c.79-213G>A (n.79-213G>A) n.78+885G>A c.64+885G>A c.72-213G>A n.324-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575785G= | CA2062460860 | MVK | c.-92+1912G= (n.-92+1912G=) c.79-213G= (n.79-213G=) n.78+885G= c.64+885G= c.72-213G= n.324-213G= | |
12 | g.109575795A= | CA2062460861 | MVK | c.-92+1922A= (n.-92+1922A=) c.79-203A= (n.79-203A=) n.78+895A= c.64+895A= c.72-203A= n.324-203A= | |
12 | g.109575795A>C | CA2062460862 | MVK | c.-92+1922A>C (n.-92+1922A>C) c.79-203A>C (n.79-203A>C) n.78+895A>C c.64+895A>C c.72-203A>C n.324-203A>C | dbSNP |
12 | g.109575798G>A | CA2062460864 | MVK | c.-92+1925G>A (n.-92+1925G>A) c.79-200G>A (n.79-200G>A) n.78+898G>A c.64+898G>A c.72-200G>A n.324-200G>A | dbSNP |
12 | g.109575798G= | CA2062460863 | MVK | c.-92+1925G= (n.-92+1925G=) c.79-200G= (n.79-200G=) n.78+898G= c.64+898G= c.72-200G= n.324-200G= | |
12 | g.109575798_109575799insA | CA243452350 | MVK | c.-92+1925_-92+1926insA (n.-92+1925_-92+1926insA) c.79-200_79-199insA (n.79-200_79-199insA) n.78+898_78+899insA c.64+898_64+899insA c.72-200_72-199insA n.324-200_324-199insA | dbSNP |
12 | g.109575799T>C | CA951708648 | MVK | c.-92+1926T>C (n.-92+1926T>C) c.79-199T>C (n.79-199T>C) n.78+899T>C c.64+899T>C c.72-199T>C n.324-199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575799T= | CA2062460865 | MVK | c.-92+1926T= (n.-92+1926T=) c.79-199T= (n.79-199T=) n.78+899T= c.64+899T= c.72-199T= n.324-199T= | |
12 | g.109575802A= | CA2062460866 | MVK | c.-92+1929A= (n.-92+1929A=) c.79-196A= (n.79-196A=) n.78+902A= c.64+902A= c.72-196A= n.324-196A= | |
12 | g.109575802A>T | CA951708649 | MVK | c.-92+1929A>T (n.-92+1929A>T) c.79-196A>T (n.79-196A>T) n.78+902A>T c.64+902A>T c.72-196A>T n.324-196A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575806T>A | CA243452351 | MVK | c.-92+1933T>A (n.-92+1933T>A) c.79-192T>A (n.79-192T>A) n.78+906T>A c.64+906T>A c.72-192T>A n.324-192T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575806T= | CA2062460867 | MVK | c.-92+1933T= (n.-92+1933T=) c.79-192T= (n.79-192T=) n.78+906T= c.64+906T= c.72-192T= n.324-192T= | |
12 | g.109575807A= | CA2062460868 | MVK | c.-92+1934A= (n.-92+1934A=) c.79-191A= (n.79-191A=) n.78+907A= c.64+907A= c.72-191A= n.324-191A= | |
12 | g.109575807A>G | CA683446462 | MVK | c.-92+1934A>G (n.-92+1934A>G) c.79-191A>G (n.79-191A>G) n.78+907A>G c.64+907A>G c.72-191A>G n.324-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575812T>C | CA951708655 | MVK | c.-92+1939T>C (n.-92+1939T>C) c.79-186T>C (n.79-186T>C) n.78+912T>C c.64+912T>C c.72-186T>C n.324-186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575812T= | CA2062460869 | MVK | c.-92+1939T= (n.-92+1939T=) c.79-186T= (n.79-186T=) n.78+912T= c.64+912T= c.72-186T= n.324-186T= | |
12 | g.109575822G>A | CA243452352 | MVK | c.-92+1949G>A (n.-92+1949G>A) c.79-176G>A (n.79-176G>A) n.78+922G>A c.64+922G>A c.72-176G>A n.324-176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575822G>C | CA683446463 | MVK | c.-92+1949G>C (n.-92+1949G>C) c.79-176G>C (n.79-176G>C) n.78+922G>C c.64+922G>C c.72-176G>C n.324-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575822G= | CA2062460870 | MVK | c.-92+1949G= (n.-92+1949G=) c.79-176G= (n.79-176G=) n.78+922G= c.64+922G= c.72-176G= n.324-176G= | |
12 | g.109575822G>T | CA243452354 | MVK | c.-92+1949G>T (n.-92+1949G>T) c.79-176G>T (n.79-176G>T) n.78+922G>T c.64+922G>T c.72-176G>T n.324-176G>T | dbSNP |
12 | g.109575829G= | CA2062460872 | MVK | c.-92+1956G= (n.-92+1956G=) c.79-169G= (n.79-169G=) n.78+929G= c.64+929G= c.72-169G= n.324-169G= | |
12 | g.109575829G>T | CA243452356 | MVK | c.-92+1956G>T (n.-92+1956G>T) c.79-169G>T (n.79-169G>T) n.78+929G>T c.64+929G>T c.72-169G>T n.324-169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575830C= | CA2062460873 | MVK | c.-92+1957C= (n.-92+1957C=) c.79-168C= (n.79-168C=) n.78+930C= c.64+930C= c.72-168C= n.324-168C= | |
12 | g.109575830C>T | CA2062460874 | MVK | c.-92+1957C>T (n.-92+1957C>T) c.79-168C>T (n.79-168C>T) n.78+930C>T c.64+930C>T c.72-168C>T n.324-168C>T | dbSNP |
12 | g.109575831T>A | CA243452357 | MVK | c.-92+1958T>A (n.-92+1958T>A) c.79-167T>A (n.79-167T>A) n.78+931T>A c.64+931T>A c.72-167T>A n.324-167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575831T= | CA2062460875 | MVK | c.-92+1958T= (n.-92+1958T=) c.79-167T= (n.79-167T=) n.78+931T= c.64+931T= c.72-167T= n.324-167T= | |
12 | g.109575833T>C | CA2062460877 | MVK | c.-92+1960T>C (n.-92+1960T>C) c.79-165T>C (n.79-165T>C) n.78+933T>C c.64+933T>C c.72-165T>C n.324-165T>C | dbSNP |
12 | g.109575833T= | CA2062460876 | MVK | c.-92+1960T= (n.-92+1960T=) c.79-165T= (n.79-165T=) n.78+933T= c.64+933T= c.72-165T= n.324-165T= | |
12 | g.109575834T>A | CA2581114231 | MVK | c.-92+1961T>A (n.-92+1961T>A) c.79-164T>A (n.79-164T>A) n.78+934T>A c.64+934T>A c.72-164T>A n.324-164T>A | |
12 | g.109575834T>C | CA2581114232 | MVK | c.-92+1961T>C (n.-92+1961T>C) c.79-164T>C (n.79-164T>C) n.78+934T>C c.64+934T>C c.72-164T>C n.324-164T>C | |
12 | g.109575834T>G | CA13632199 | MVK | c.-92+1961T>G (n.-92+1961T>G) c.79-164T>G (n.79-164T>G) n.78+934T>G c.64+934T>G c.72-164T>G n.324-164T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575834T= | CA1630855772 | MVK | c.-92+1961T= (n.-92+1961T=) c.79-164T= (n.79-164T=) n.78+934T= c.64+934T= c.72-164T= n.324-164T= | |
12 | g.109575835C= | CA2062460879 | MVK | c.-92+1962C= (n.-92+1962C=) c.79-163C= (n.79-163C=) n.78+935C= c.64+935C= c.72-163C= n.324-163C= | |
12 | g.109575835C>T | CA243452359 | MVK | c.-92+1962C>T (n.-92+1962C>T) c.79-163C>T (n.79-163C>T) n.78+935C>T c.64+935C>T c.72-163C>T n.324-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575845G= | CA2062460881 | MVK | c.-92+1972G= (n.-92+1972G=) c.79-153G= (n.79-153G=) n.78+945G= c.64+945G= c.72-153G= n.324-153G= | |
12 | g.109575845G>T | CA243452360 | MVK | c.-92+1972G>T (n.-92+1972G>T) c.79-153G>T (n.79-153G>T) n.78+945G>T c.64+945G>T c.72-153G>T n.324-153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575847G>A | CA2620813325 | MVK | c.-92+1974G>A (n.-92+1974G>A) c.79-151G>A (n.79-151G>A) n.78+947G>A c.64+947G>A c.72-151G>A n.324-151G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575847G>T | CA2620813327 | MVK | c.-92+1974G>T (n.-92+1974G>T) c.79-151G>T (n.79-151G>T) n.78+947G>T c.64+947G>T c.72-151G>T n.324-151G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575849del | CA2620813323 | MVK | c.-92+1976del (n.-92+1976del) c.79-149del (n.79-149del) n.78+949del c.64+949del c.72-149del n.324-149del | gnomAD v4 |
12 | g.109575848G>A | CA2620813334 | MVK | c.-92+1975G>A (n.-92+1975G>A) c.79-150G>A (n.79-150G>A) n.78+948G>A c.64+948G>A c.72-150G>A n.324-150G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575848G>T | CA2620813335 | MVK | c.-92+1975G>T (n.-92+1975G>T) c.79-150G>T (n.79-150G>T) n.78+948G>T c.64+948G>T c.72-150G>T n.324-150G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575849G>A | CA243452361 | MVK | c.-92+1976G>A (n.-92+1976G>A) c.79-149G>A (n.79-149G>A) n.78+949G>A c.64+949G>A c.72-149G>A n.324-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575849G= | CA2062460882 | MVK | c.-92+1976G= (n.-92+1976G=) c.79-149G= (n.79-149G=) n.78+949G= c.64+949G= c.72-149G= n.324-149G= | |
12 | g.109575849G>T | CA2062460884 | MVK | c.-92+1976G>T (n.-92+1976G>T) c.79-149G>T (n.79-149G>T) n.78+949G>T c.64+949G>T c.72-149G>T n.324-149G>T | dbSNP |
12 | g.109575850A= | CA2062460885 | MVK | c.-92+1977A= (n.-92+1977A=) c.79-148A= (n.79-148A=) n.78+950A= c.64+950A= c.72-148A= n.324-148A= | |
12 | g.109575850A>C | CA951708668 | MVK | c.-92+1977A>C (n.-92+1977A>C) c.79-148A>C (n.79-148A>C) n.78+950A>C c.64+950A>C c.72-148A>C n.324-148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575853G>A | CA2620813340 | MVK | c.-92+1980G>A (n.-92+1980G>A) c.79-145G>A (n.79-145G>A) n.78+953G>A c.64+953G>A c.72-145G>A n.324-145G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575853G>T | CA2620813345 | MVK | c.-92+1980G>T (n.-92+1980G>T) c.79-145G>T (n.79-145G>T) n.78+953G>T c.64+953G>T c.72-145G>T n.324-145G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575854C>A | CA2620813352 | MVK | c.-92+1981C>A (n.-92+1981C>A) c.79-144C>A (n.79-144C>A) n.78+954C>A c.64+954C>A c.72-144C>A n.324-144C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575854C= | CA2062460887 | MVK | c.-92+1981C= (n.-92+1981C=) c.79-144C= (n.79-144C=) n.78+954C= c.64+954C= c.72-144C= n.324-144C= | |
12 | g.109575854C>T | CA243452363 | MVK | c.-92+1981C>T (n.-92+1981C>T) c.79-144C>T (n.79-144C>T) n.78+954C>T c.64+954C>T c.72-144C>T n.324-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575855A>G | CA2620813355 | MVK | c.-92+1982A>G (n.-92+1982A>G) c.79-143A>G (n.79-143A>G) n.78+955A>G c.64+955A>G c.72-143A>G n.324-143A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575856T>A | CA2620813358 | MVK | c.-92+1983T>A (n.-92+1983T>A) c.79-142T>A (n.79-142T>A) n.78+956T>A c.64+956T>A c.72-142T>A n.324-142T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575856T>C | CA2620813357 | MVK | c.-92+1983T>C (n.-92+1983T>C) c.79-142T>C (n.79-142T>C) n.78+956T>C c.64+956T>C c.72-142T>C n.324-142T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575857G>C | CA2620813361 | MVK | c.-92+1984G>C (n.-92+1984G>C) c.79-141G>C (n.79-141G>C) n.78+957G>C c.64+957G>C c.72-141G>C n.324-141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575857G>T | CA2620813362 | MVK | c.-92+1984G>T (n.-92+1984G>T) c.79-141G>T (n.79-141G>T) n.78+957G>T c.64+957G>T c.72-141G>T n.324-141G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575858C>A | CA2620813363 | MVK | c.-92+1985C>A (n.-92+1985C>A) c.79-140C>A (n.79-140C>A) n.78+958C>A c.64+958C>A c.72-140C>A n.324-140C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575858C>T | CA2620813364 | MVK | c.-92+1985C>T (n.-92+1985C>T) c.79-140C>T (n.79-140C>T) n.78+958C>T c.64+958C>T c.72-140C>T n.324-140C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575859C>A | CA2620813367 | MVK | c.-92+1986C>A (n.-92+1986C>A) c.79-139C>A (n.79-139C>A) n.78+959C>A c.64+959C>A c.72-139C>A n.324-139C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575859C>T | CA2620813368 | MVK | c.-92+1986C>T (n.-92+1986C>T) c.79-139C>T (n.79-139C>T) n.78+959C>T c.64+959C>T c.72-139C>T n.324-139C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575860A>G | CA2620813370 | MVK | c.-92+1987A>G (n.-92+1987A>G) c.79-138A>G (n.79-138A>G) n.78+960A>G c.64+960A>G c.72-138A>G n.324-138A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575861A= | CA2062460888 | MVK | c.-92+1988A= (n.-92+1988A=) c.79-137A= (n.79-137A=) n.78+961A= c.64+961A= c.72-137A= n.324-137A= | |
12 | g.109575861A>C | CA2062460889 | MVK | c.-92+1988A>C (n.-92+1988A>C) c.79-137A>C (n.79-137A>C) n.78+961A>C c.64+961A>C c.72-137A>C n.324-137A>C | dbSNP |
12 | g.109575862G>A | CA243452365 | MVK | c.-92+1989G>A (n.-92+1989G>A) c.79-136G>A (n.79-136G>A) n.78+962G>A c.64+962G>A c.72-136G>A n.324-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575862G= | CA2062460890 | MVK | c.-92+1989G= (n.-92+1989G=) c.79-136G= (n.79-136G=) n.78+962G= c.64+962G= c.72-136G= n.324-136G= | |
12 | g.109575862G>T | CA2620813376 | MVK | c.-92+1989G>T (n.-92+1989G>T) c.79-136G>T (n.79-136G>T) n.78+962G>T c.64+962G>T c.72-136G>T n.324-136G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575863G>A | CA2620813384 | MVK | c.-92+1990G>A (n.-92+1990G>A) c.79-135G>A (n.79-135G>A) n.78+963G>A c.64+963G>A c.72-135G>A n.324-135G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575864T>C | CA2620813388 | MVK | c.-92+1991T>C (n.-92+1991T>C) c.79-134T>C (n.79-134T>C) n.78+964T>C c.64+964T>C c.72-134T>C n.324-134T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575864T>G | CA2062460892 | MVK | c.-92+1991T>G (n.-92+1991T>G) c.79-134T>G (n.79-134T>G) n.78+964T>G c.64+964T>G c.72-134T>G n.324-134T>G | dbSNP |
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12 | g.109575865dup | CA2620813387 | MVK | c.-92+1992dup (n.-92+1992dup) c.79-133dup (n.79-133dup) n.78+965dup c.64+965dup c.72-133dup n.324-133dup | gnomAD v4 |
12 | g.109575866G>T | CA2620813391 | MVK | c.-92+1993G>T (n.-92+1993G>T) c.79-132G>T (n.79-132G>T) n.78+966G>T c.64+966G>T c.72-132G>T n.324-132G>T | gnomAD v4 |