| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109575710_109575918del | CA2797412275 | MVK | c.-92+1837_-92+2045del (n.-92+1837_-92+2045del) c.79-288_79-80del (n.79-288_79-80del) n.78+810_78+1018del c.64+810_64+1018del c.72-288_72-80del n.324-288_324-80del | |
| 12 | g.109575734G>A | CA683446448 | MVK | c.-92+1861G>A (n.-92+1861G>A) c.79-264G>A (n.79-264G>A) n.78+834G>A c.64+834G>A c.72-264G>A n.324-264G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575734G= | CA2062460848 | MVK | c.-92+1861G= (n.-92+1861G=) c.79-264G= (n.79-264G=) n.78+834G= c.64+834G= c.72-264G= n.324-264G= | |
| 12 | g.109575739T>C | CA243452346 | MVK | c.-92+1866T>C (n.-92+1866T>C) c.79-259T>C (n.79-259T>C) n.78+839T>C c.64+839T>C c.72-259T>C n.324-259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575739T= | CA2062460849 | MVK | c.-92+1866T= (n.-92+1866T=) c.79-259T= (n.79-259T=) n.78+839T= c.64+839T= c.72-259T= n.324-259T= | |
| 12 | g.109575740A= | CA2062460850 | MVK | c.-92+1867A= (n.-92+1867A=) c.79-258A= (n.79-258A=) n.78+840A= c.64+840A= c.72-258A= n.324-258A= | |
| 12 | g.109575740A>T | CA683446449 | MVK | c.-92+1867A>T (n.-92+1867A>T) c.79-258A>T (n.79-258A>T) n.78+840A>T c.64+840A>T c.72-258A>T n.324-258A>T | dbSNP |
| 12 | g.109575742G>T | CA2797412276 | MVK | c.-92+1869G>T (n.-92+1869G>T) c.79-256G>T (n.79-256G>T) n.78+842G>T c.64+842G>T c.72-256G>T n.324-256G>T | |
| 12 | g.109575744G>A | CA2062460852 | MVK | c.-92+1871G>A (n.-92+1871G>A) c.79-254G>A (n.79-254G>A) n.78+844G>A c.64+844G>A c.72-254G>A n.324-254G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575744G= | CA2062460851 | MVK | c.-92+1871G= (n.-92+1871G=) c.79-254G= (n.79-254G=) n.78+844G= c.64+844G= c.72-254G= n.324-254G= | |
| 12 | g.109575747A= | CA2062460853 | MVK | c.-92+1874A= (n.-92+1874A=) c.79-251A= (n.79-251A=) n.78+847A= c.64+847A= c.72-251A= n.324-251A= | |
| 12 | g.109575747A>T | CA2062460854 | MVK | c.-92+1874A>T (n.-92+1874A>T) c.79-251A>T (n.79-251A>T) n.78+847A>T c.64+847A>T c.72-251A>T n.324-251A>T | dbSNP |
| 12 | g.109575755C= | CA2062460855 | MVK | c.-92+1882C= (n.-92+1882C=) c.79-243C= (n.79-243C=) n.78+855C= c.64+855C= c.72-243C= n.324-243C= | |
| 12 | g.109575755C>T | CA683446451 | MVK | c.-92+1882C>T (n.-92+1882C>T) c.79-243C>T (n.79-243C>T) n.78+855C>T c.64+855C>T c.72-243C>T n.324-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575758G>A | CA607287064 | MVK | c.-92+1885G>A (n.-92+1885G>A) c.79-240G>A (n.79-240G>A) n.78+858G>A c.64+858G>A c.72-240G>A n.324-240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575758G= | CA2062460856 | MVK | c.-92+1885G= (n.-92+1885G=) c.79-240G= (n.79-240G=) n.78+858G= c.64+858G= c.72-240G= n.324-240G= | |
| 12 | g.109575761A>G | CA2727259992 | MVK | c.-92+1888A>G (n.-92+1888A>G) c.79-237A>G (n.79-237A>G) n.78+861A>G c.64+861A>G c.72-237A>G n.324-237A>G | dbSNP |
| 12 | g.109575770C= | CA2062460857 | MVK | c.-92+1897C= (n.-92+1897C=) c.79-228C= (n.79-228C=) n.78+870C= c.64+870C= c.72-228C= n.324-228C= | |
| 12 | g.109575770C>T | CA951708640 | MVK | c.-92+1897C>T (n.-92+1897C>T) c.79-228C>T (n.79-228C>T) n.78+870C>T c.64+870C>T c.72-228C>T n.324-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575772_109575785delinsCTGAAATTTTGCAG | CA2062460858 | MVK | c.-92+1899_-92+1912delinsCTGAAATTTTGCAG (n.-92+1899_-92+1912delinsCTGAAATTTTGCAG) c.79-226_79-213delinsCTGAAATTTTGCAG (n.79-226_79-213delinsCTGAAATTTTGCAG) n.78+872_78+885delinsCTGAAATTTTGCAG c.64+872_64+885delinsCTGAAATTTTGCAG c.72-226_72-213delinsCTGAAATTTTGCAG n.324-226_324-213delinsCTGAAATTTTGCAG | |
| 12 | g.109575773_109575785del | CA607287065 | MVK | c.-92+1900_-92+1912del (n.-92+1900_-92+1912del) c.79-225_79-213del (n.79-225_79-213del) n.78+873_78+885del c.64+873_64+885del c.72-225_72-213del n.324-225_324-213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575777A= | CA2062460859 | MVK | c.-92+1904A= (n.-92+1904A=) c.79-221A= (n.79-221A=) n.78+877A= c.64+877A= c.72-221A= n.324-221A= | |
| 12 | g.109575777A>G | CA243452348 | MVK | c.-92+1904A>G (n.-92+1904A>G) c.79-221A>G (n.79-221A>G) n.78+877A>G c.64+877A>G c.72-221A>G n.324-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575785G>A | CA683446456 | MVK | c.-92+1912G>A (n.-92+1912G>A) c.79-213G>A (n.79-213G>A) n.78+885G>A c.64+885G>A c.72-213G>A n.324-213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575785G= | CA2062460860 | MVK | c.-92+1912G= (n.-92+1912G=) c.79-213G= (n.79-213G=) n.78+885G= c.64+885G= c.72-213G= n.324-213G= | |
| 12 | g.109575795A= | CA2062460861 | MVK | c.-92+1922A= (n.-92+1922A=) c.79-203A= (n.79-203A=) n.78+895A= c.64+895A= c.72-203A= n.324-203A= | |
| 12 | g.109575795A>C | CA2062460862 | MVK | c.-92+1922A>C (n.-92+1922A>C) c.79-203A>C (n.79-203A>C) n.78+895A>C c.64+895A>C c.72-203A>C n.324-203A>C | dbSNP |
| 12 | g.109575798G>A | CA2062460864 | MVK | c.-92+1925G>A (n.-92+1925G>A) c.79-200G>A (n.79-200G>A) n.78+898G>A c.64+898G>A c.72-200G>A n.324-200G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575798G= | CA2062460863 | MVK | c.-92+1925G= (n.-92+1925G=) c.79-200G= (n.79-200G=) n.78+898G= c.64+898G= c.72-200G= n.324-200G= | |
| 12 | g.109575798_109575799insA | CA243452350 | MVK | c.-92+1925_-92+1926insA (n.-92+1925_-92+1926insA) c.79-200_79-199insA (n.79-200_79-199insA) n.78+898_78+899insA c.64+898_64+899insA c.72-200_72-199insA n.324-200_324-199insA | dbSNP |
| 12 | g.109575799T>C | CA951708648 | MVK | c.-92+1926T>C (n.-92+1926T>C) c.79-199T>C (n.79-199T>C) n.78+899T>C c.64+899T>C c.72-199T>C n.324-199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575799T= | CA2062460865 | MVK | c.-92+1926T= (n.-92+1926T=) c.79-199T= (n.79-199T=) n.78+899T= c.64+899T= c.72-199T= n.324-199T= | |
| 12 | g.109575802A= | CA2062460866 | MVK | c.-92+1929A= (n.-92+1929A=) c.79-196A= (n.79-196A=) n.78+902A= c.64+902A= c.72-196A= n.324-196A= | |
| 12 | g.109575802A>T | CA951708649 | MVK | c.-92+1929A>T (n.-92+1929A>T) c.79-196A>T (n.79-196A>T) n.78+902A>T c.64+902A>T c.72-196A>T n.324-196A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575806T>A | CA243452351 | MVK | c.-92+1933T>A (n.-92+1933T>A) c.79-192T>A (n.79-192T>A) n.78+906T>A c.64+906T>A c.72-192T>A n.324-192T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575806T= | CA2062460867 | MVK | c.-92+1933T= (n.-92+1933T=) c.79-192T= (n.79-192T=) n.78+906T= c.64+906T= c.72-192T= n.324-192T= | |
| 12 | g.109575807A= | CA2062460868 | MVK | c.-92+1934A= (n.-92+1934A=) c.79-191A= (n.79-191A=) n.78+907A= c.64+907A= c.72-191A= n.324-191A= | |
| 12 | g.109575807A>G | CA683446462 | MVK | c.-92+1934A>G (n.-92+1934A>G) c.79-191A>G (n.79-191A>G) n.78+907A>G c.64+907A>G c.72-191A>G n.324-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575812T>C | CA951708655 | MVK | c.-92+1939T>C (n.-92+1939T>C) c.79-186T>C (n.79-186T>C) n.78+912T>C c.64+912T>C c.72-186T>C n.324-186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575812T= | CA2062460869 | MVK | c.-92+1939T= (n.-92+1939T=) c.79-186T= (n.79-186T=) n.78+912T= c.64+912T= c.72-186T= n.324-186T= | |
| 12 | g.109575822G>A | CA243452352 | MVK | c.-92+1949G>A (n.-92+1949G>A) c.79-176G>A (n.79-176G>A) n.78+922G>A c.64+922G>A c.72-176G>A n.324-176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575822G>C | CA683446463 | MVK | c.-92+1949G>C (n.-92+1949G>C) c.79-176G>C (n.79-176G>C) n.78+922G>C c.64+922G>C c.72-176G>C n.324-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575822G= | CA2062460870 | MVK | c.-92+1949G= (n.-92+1949G=) c.79-176G= (n.79-176G=) n.78+922G= c.64+922G= c.72-176G= n.324-176G= | |
| 12 | g.109575822G>T | CA243452354 | MVK | c.-92+1949G>T (n.-92+1949G>T) c.79-176G>T (n.79-176G>T) n.78+922G>T c.64+922G>T c.72-176G>T n.324-176G>T | dbSNP |
| 12 | g.109575829G= | CA2062460872 | MVK | c.-92+1956G= (n.-92+1956G=) c.79-169G= (n.79-169G=) n.78+929G= c.64+929G= c.72-169G= n.324-169G= | |
| 12 | g.109575829G>T | CA243452356 | MVK | c.-92+1956G>T (n.-92+1956G>T) c.79-169G>T (n.79-169G>T) n.78+929G>T c.64+929G>T c.72-169G>T n.324-169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575830C= | CA2062460873 | MVK | c.-92+1957C= (n.-92+1957C=) c.79-168C= (n.79-168C=) n.78+930C= c.64+930C= c.72-168C= n.324-168C= | |
| 12 | g.109575830C>T | CA2062460874 | MVK | c.-92+1957C>T (n.-92+1957C>T) c.79-168C>T (n.79-168C>T) n.78+930C>T c.64+930C>T c.72-168C>T n.324-168C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575831T>A | CA243452357 | MVK | c.-92+1958T>A (n.-92+1958T>A) c.79-167T>A (n.79-167T>A) n.78+931T>A c.64+931T>A c.72-167T>A n.324-167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575831T= | CA2062460875 | MVK | c.-92+1958T= (n.-92+1958T=) c.79-167T= (n.79-167T=) n.78+931T= c.64+931T= c.72-167T= n.324-167T= | |
| 12 | g.109575833T>C | CA2062460877 | MVK | c.-92+1960T>C (n.-92+1960T>C) c.79-165T>C (n.79-165T>C) n.78+933T>C c.64+933T>C c.72-165T>C n.324-165T>C | dbSNP |
| 12 | g.109575833T= | CA2062460876 | MVK | c.-92+1960T= (n.-92+1960T=) c.79-165T= (n.79-165T=) n.78+933T= c.64+933T= c.72-165T= n.324-165T= | |
| 12 | g.109575834T>A | CA2581114231 | MVK | c.-92+1961T>A (n.-92+1961T>A) c.79-164T>A (n.79-164T>A) n.78+934T>A c.64+934T>A c.72-164T>A n.324-164T>A | |
| 12 | g.109575834T>C | CA2581114232 | MVK | c.-92+1961T>C (n.-92+1961T>C) c.79-164T>C (n.79-164T>C) n.78+934T>C c.64+934T>C c.72-164T>C n.324-164T>C | |
| 12 | g.109575834T>G | CA13632199 | MVK | c.-92+1961T>G (n.-92+1961T>G) c.79-164T>G (n.79-164T>G) n.78+934T>G c.64+934T>G c.72-164T>G n.324-164T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575834T= | CA1630855772 | MVK | c.-92+1961T= (n.-92+1961T=) c.79-164T= (n.79-164T=) n.78+934T= c.64+934T= c.72-164T= n.324-164T= |