| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109575015_109575136del | CA2797412134 | MVK | c.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del) c.78+115_78+236del (n.78+115_78+236del) n.78+115_78+236del c.64+115_64+236del c.71+115_71+236del n.323+115_323+236del | |
| 12 | g.109575086_109575088del | CA2797412246 | MVK | c.-92+1213_-92+1215del (n.-92+1213_-92+1215del) c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del) n.78+186_78+188del c.64+186_64+188del c.71+186_71+188del n.323+186_323+188del | |
| 12 | g.109575088T>C | CA2797412251 | MVK | c.-92+1215T>C (n.-92+1215T>C) c.78+188T>C (n.78+188T>C) n.78+188T>C c.64+188T>C c.71+188T>C n.323+188T>C | |
| 12 | g.109575089A= | CA2062460434 | MVK | c.-92+1216A= (n.-92+1216A=) c.78+189A= (n.78+189A=) n.78+189A= c.64+189A= c.71+189A= n.323+189A= | |
| 12 | g.109575089A>G | CA2062460433 | MVK | c.-92+1216A>G (n.-92+1216A>G) c.78+189A>G (n.78+189A>G) n.78+189A>G c.64+189A>G c.71+189A>G n.323+189A>G | dbSNP |
| 12 | g.109575090G>A | CA2797412252 | MVK | c.-92+1217G>A (n.-92+1217G>A) c.78+190G>A (n.78+190G>A) n.78+190G>A c.64+190G>A c.71+190G>A n.323+190G>A | |
| 12 | g.109575091_109575093del | CA2797412254 | MVK | c.-92+1218_-92+1220del (n.-92+1218_-92+1220del) c.78+191_78+193del (n.78+191_78+193del) n.78+191_78+193del c.64+191_64+193del c.71+191_71+193del n.323+191_323+193del | |
| 12 | g.109575091_109575094del | CA2797412255 | MVK | c.-92+1218_-92+1221del (n.-92+1218_-92+1221del) c.78+191_78+194del (n.78+191_78+194del) n.78+191_78+194del c.64+191_64+194del c.71+191_71+194del n.323+191_323+194del | |
| 12 | g.109575091_109575095del | CA2797412253 | MVK | c.-92+1218_-92+1222del (n.-92+1218_-92+1222del) c.78+191_78+195del (n.78+191_78+195del) n.78+191_78+195del c.64+191_64+195del c.71+191_71+195del n.323+191_323+195del | |
| 12 | g.109575095A>G | CA2797412256 | MVK | c.-92+1222A>G (n.-92+1222A>G) c.78+195A>G (n.78+195A>G) n.78+195A>G c.64+195A>G c.71+195A>G n.323+195A>G | |
| 12 | g.109575096A= | CA2062460436 | MVK | c.-92+1223A= (n.-92+1223A=) c.78+196A= (n.78+196A=) n.78+196A= c.64+196A= c.71+196A= n.323+196A= | |
| 12 | g.109575096A>C | CA2062460437 | MVK | c.-92+1223A>C (n.-92+1223A>C) c.78+196A>C (n.78+196A>C) n.78+196A>C c.64+196A>C c.71+196A>C n.323+196A>C | dbSNP |
| 12 | g.109575096A>G | CA607287036 | MVK | c.-92+1223A>G (n.-92+1223A>G) c.78+196A>G (n.78+196A>G) n.78+196A>G c.64+196A>G c.71+196A>G n.323+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575097G>C | CA2797412257 | MVK | c.-92+1224G>C (n.-92+1224G>C) c.78+197G>C (n.78+197G>C) n.78+197G>C c.64+197G>C c.71+197G>C n.323+197G>C | |
| 12 | g.109575099T>C | CA2062460440 | MVK | c.-92+1226T>C (n.-92+1226T>C) c.78+199T>C (n.78+199T>C) n.78+199T>C c.64+199T>C c.71+199T>C n.323+199T>C | dbSNP |
| 12 | g.109575099T= | CA2062460439 | MVK | c.-92+1226T= (n.-92+1226T=) c.78+199T= (n.78+199T=) n.78+199T= c.64+199T= c.71+199T= n.323+199T= | |
| 12 | g.109575100_109575103del | CA2797412258 | MVK | c.-92+1227_-92+1230del (n.-92+1227_-92+1230del) c.78+200_78+203del (n.78+200_78+203del) n.78+200_78+203del c.64+200_64+203del c.71+200_71+203del n.323+200_323+203del | |
| 12 | g.109575100G= | CA2062460441 | MVK | c.-92+1227G= (n.-92+1227G=) c.78+200G= (n.78+200G=) n.78+200G= c.64+200G= c.71+200G= n.323+200G= | |
| 12 | g.109575100G>T | CA2062460442 | MVK | c.-92+1227G>T (n.-92+1227G>T) c.78+200G>T (n.78+200G>T) n.78+200G>T c.64+200G>T c.71+200G>T n.323+200G>T | dbSNP |
| 12 | g.109575102_109575107delinsTTATAA | CA2062460444 | MVK | c.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA (n.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA) c.78+202_78+207delinsTTATAA (n.78+202_78+207delinsTTATAA) n.78+202_78+207delinsTTATAA c.64+202_64+207delinsTTATAA c.71+202_71+207delinsTTATAA n.323+202_323+207delinsTTATAA | |
| 12 | g.109575108_109575112del | CA683446243 | MVK | c.-92+1235_-92+1239del (n.-92+1235_-92+1239del) c.78+208_78+212del (n.78+208_78+212del) n.78+208_78+212del c.64+208_64+212del c.71+208_71+212del n.323+208_323+212del | dbSNP |
| 12 | g.109575104A= | CA2062460447 | MVK | c.-92+1231A= (n.-92+1231A=) c.78+204A= (n.78+204A=) n.78+204A= c.64+204A= c.71+204A= n.323+204A= | |
| 12 | g.109575104A>C | CA243452203 | MVK | c.-92+1231A>C (n.-92+1231A>C) c.78+204A>C (n.78+204A>C) n.78+204A>C c.64+204A>C c.71+204A>C n.323+204A>C | dbSNP |
| 12 | g.109575105T>G | CA951708339 | MVK | c.-92+1232T>G (n.-92+1232T>G) c.78+205T>G (n.78+205T>G) n.78+205T>G c.64+205T>G c.71+205T>G n.323+205T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575105T= | CA2062460451 | MVK | c.-92+1232T= (n.-92+1232T=) c.78+205T= (n.78+205T=) n.78+205T= c.64+205T= c.71+205T= n.323+205T= | |
| 12 | g.109575107A>C | CA2797412259 | MVK | c.-92+1234A>C (n.-92+1234A>C) c.78+207A>C (n.78+207A>C) n.78+207A>C c.64+207A>C c.71+207A>C n.323+207A>C | |
| 12 | g.109575108T>G | CA2062460452 | MVK | c.-92+1235T>G (n.-92+1235T>G) c.78+208T>G (n.78+208T>G) n.78+208T>G c.64+208T>G c.71+208T>G n.323+208T>G | dbSNP |
| 12 | g.109575108T= | CA2062460454 | MVK | c.-92+1235T= (n.-92+1235T=) c.78+208T= (n.78+208T=) n.78+208T= c.64+208T= c.71+208T= n.323+208T= | |
| 12 | g.109575109A= | CA2062460455 | MVK | c.-92+1236A= (n.-92+1236A=) c.78+209A= (n.78+209A=) n.78+209A= c.64+209A= c.71+209A= n.323+209A= | |
| 12 | g.109575109A>G | CA243452204 | MVK | c.-92+1236A>G (n.-92+1236A>G) c.78+209A>G (n.78+209A>G) n.78+209A>G c.64+209A>G c.71+209A>G n.323+209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575109_109575110insAC | CA2797412260 | MVK | c.-92+1236_-92+1237insAC (n.-92+1236_-92+1237insAC) c.78+209_78+210insAC (n.78+209_78+210insAC) n.78+209_78+210insAC c.64+209_64+210insAC c.71+209_71+210insAC n.323+209_323+210insAC | |
| 12 | g.109575114G>A | CA2062460458 | MVK | c.-92+1241G>A (n.-92+1241G>A) c.78+214G>A (n.78+214G>A) n.78+214G>A c.64+214G>A c.71+214G>A n.323+214G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575114G= | CA2062460457 | MVK | c.-92+1241G= (n.-92+1241G=) c.78+214G= (n.78+214G=) n.78+214G= c.64+214G= c.71+214G= n.323+214G= | |
| 12 | g.109575117C= | CA2062460459 | MVK | c.-92+1244C= (n.-92+1244C=) c.78+217C= (n.78+217C=) n.78+217C= c.64+217C= c.71+217C= n.323+217C= | |
| 12 | g.109575117C>T | CA2062460460 | MVK | c.-92+1244C>T (n.-92+1244C>T) c.78+217C>T (n.78+217C>T) n.78+217C>T c.64+217C>T c.71+217C>T n.323+217C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575118T>G | CA2062460463 | MVK | c.-92+1245T>G (n.-92+1245T>G) c.78+218T>G (n.78+218T>G) n.78+218T>G c.64+218T>G c.71+218T>G n.323+218T>G | dbSNP |
| 12 | g.109575118T= | CA2062460462 | MVK | c.-92+1245T= (n.-92+1245T=) c.78+218T= (n.78+218T=) n.78+218T= c.64+218T= c.71+218T= n.323+218T= | |
| 12 | g.109575122A>T | CA655218820 | MVK | c.-92+1249A>T (n.-92+1249A>T) c.78+222A>T (n.78+222A>T) n.78+222A>T c.64+222A>T c.71+222A>T n.323+222A>T | COSMIC |
| 12 | g.109575128A= | CA2062460464 | MVK | c.-92+1255A= (n.-92+1255A=) c.78+228A= (n.78+228A=) n.78+228A= c.64+228A= c.71+228A= n.323+228A= | |
| 12 | g.109575128A>G | CA243452206 | MVK | c.-92+1255A>G (n.-92+1255A>G) c.78+228A>G (n.78+228A>G) n.78+228A>G c.64+228A>G c.71+228A>G n.323+228A>G | dbSNP |
| 12 | g.109575133_109575138delinsATCACC | CA2062460466 | MVK | c.-92+1260_-92+1265delinsATCACC (n.-92+1260_-92+1265delinsATCACC) c.78+233_78+238delinsATCACC (n.78+233_78+238delinsATCACC) n.78+233_78+238delinsATCACC c.64+233_64+238delinsATCACC c.71+233_71+238delinsATCACC n.323+233_323+238delinsATCACC | |
| 12 | g.109575135_109575139del | CA2062460467 | MVK | c.-92+1262_-92+1266del (n.-92+1262_-92+1266del) c.78+235_78+239del (n.78+235_78+239del) n.78+235_78+239del c.64+235_64+239del c.71+235_71+239del n.323+235_323+239del | dbSNP |
| 12 | g.109575135C= | CA2062460469 | MVK | c.-92+1262C= (n.-92+1262C=) c.78+235C= (n.78+235C=) n.78+235C= c.64+235C= c.71+235C= n.323+235C= | |
| 12 | g.109575135C>T | CA243452208 | MVK | c.-92+1262C>T (n.-92+1262C>T) c.78+235C>T (n.78+235C>T) n.78+235C>T c.64+235C>T c.71+235C>T n.323+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575136dup | CA919171725 | MVK | c.-92+1263dup (n.-92+1263dup) c.78+236dup (n.78+236dup) n.78+236dup c.64+236dup c.71+236dup n.323+236dup | dbSNP |
| 12 | g.109575136_109575137insAGT | CA2797412261 | MVK | c.-92+1263_-92+1264insAGT (n.-92+1263_-92+1264insAGT) c.78+236_78+237insAGT (n.78+236_78+237insAGT) n.78+236_78+237insAGT c.64+236_64+237insAGT c.71+236_71+237insAGT n.323+236_323+237insAGT | |
| 12 | g.109575138C= | CA2062460474 | MVK | c.-92+1265C= (n.-92+1265C=) c.78+238C= (n.78+238C=) n.78+238C= c.64+238C= c.71+238C= n.323+238C= | |
| 12 | g.109575138C>G | CA683446249 | MVK | c.-92+1265C>G (n.-92+1265C>G) c.78+238C>G (n.78+238C>G) n.78+238C>G c.64+238C>G c.71+238C>G n.323+238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575142G= | CA2062460476 | MVK | c.-92+1269G= (n.-92+1269G=) c.78+242G= (n.78+242G=) n.78+242G= c.64+242G= c.71+242G= n.323+242G= | |
| 12 | g.109575142G>T | CA243452209 | MVK | c.-92+1269G>T (n.-92+1269G>T) c.78+242G>T (n.78+242G>T) n.78+242G>T c.64+242G>T c.71+242G>T n.323+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575143A= | CA2062460478 | MVK | c.-92+1270A= (n.-92+1270A=) c.78+243A= (n.78+243A=) n.78+243A= c.64+243A= c.71+243A= n.323+243A= | |
| 12 | g.109575143A>G | CA243452211 | MVK | c.-92+1270A>G (n.-92+1270A>G) c.78+243A>G (n.78+243A>G) n.78+243A>G c.64+243A>G c.71+243A>G n.323+243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575144G>C | CA2797412262 | MVK | c.-92+1271G>C (n.-92+1271G>C) c.78+244G>C (n.78+244G>C) n.78+244G>C c.64+244G>C c.71+244G>C n.323+244G>C | |
| 12 | g.109575146G>A | CA243452213 | MVK | c.-92+1273G>A (n.-92+1273G>A) c.78+246G>A (n.78+246G>A) n.78+246G>A c.64+246G>A c.71+246G>A n.323+246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575146G= | CA2062460480 | MVK | c.-92+1273G= (n.-92+1273G=) c.78+246G= (n.78+246G=) n.78+246G= c.64+246G= c.71+246G= n.323+246G= | |
| 12 | g.109575147_109575148insAGT | CA2797412263 | MVK | c.-92+1274_-92+1275insAGT (n.-92+1274_-92+1275insAGT) c.78+247_78+248insAGT (n.78+247_78+248insAGT) n.78+247_78+248insAGT c.64+247_64+248insAGT c.71+247_71+248insAGT n.323+247_323+248insAGT | |
| 12 | g.109575148G>A | CA683446251 | MVK | c.-92+1275G>A (n.-92+1275G>A) c.78+248G>A (n.78+248G>A) n.78+248G>A c.64+248G>A c.71+248G>A n.323+248G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575148G= | CA2062460484 | MVK | c.-92+1275G= (n.-92+1275G=) c.78+248G= (n.78+248G=) n.78+248G= c.64+248G= c.71+248G= n.323+248G= | |
| 12 | g.109575156G>A | CA2727259955 | MVK | c.-92+1283G>A (n.-92+1283G>A) c.78+256G>A (n.78+256G>A) n.78+256G>A c.64+256G>A c.71+256G>A n.323+256G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575161A= | CA2062460486 | MVK | c.-92+1288A= (n.-92+1288A=) c.78+261A= (n.78+261A=) n.78+261A= c.64+261A= c.71+261A= n.323+261A= | |
| 12 | g.109575161A>G | CA243452215 | MVK | c.-92+1288A>G (n.-92+1288A>G) c.78+261A>G (n.78+261A>G) n.78+261A>G c.64+261A>G c.71+261A>G n.323+261A>G | dbSNP |
| 12 | g.109575165A= | CA2062460489 | MVK | c.-92+1292A= (n.-92+1292A=) c.78+265A= (n.78+265A=) n.78+265A= c.64+265A= c.71+265A= n.323+265A= | |
| 12 | g.109575165A>G | CA243452216 | MVK | c.-92+1292A>G (n.-92+1292A>G) c.78+265A>G (n.78+265A>G) n.78+265A>G c.64+265A>G c.71+265A>G n.323+265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575166A= | CA2062460491 | MVK | c.-92+1293A= (n.-92+1293A=) c.78+266A= (n.78+266A=) n.78+266A= c.64+266A= c.71+266A= n.323+266A= | |
| 12 | g.109575166A>G | CA243452218 | MVK | c.-92+1293A>G (n.-92+1293A>G) c.78+266A>G (n.78+266A>G) n.78+266A>G c.64+266A>G c.71+266A>G n.323+266A>G | dbSNP |
| 12 | g.109575170G>A | CA2062460494 | MVK | c.-92+1297G>A (n.-92+1297G>A) c.78+270G>A (n.78+270G>A) n.78+270G>A c.64+270G>A c.71+270G>A n.323+270G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575170G= | CA2062460493 | MVK | c.-92+1297G= (n.-92+1297G=) c.78+270G= (n.78+270G=) n.78+270G= c.64+270G= c.71+270G= n.323+270G= | |
| 12 | g.109575176G>C | CA243452220 | MVK | c.-92+1303G>C (n.-92+1303G>C) c.78+276G>C (n.78+276G>C) n.78+276G>C c.64+276G>C c.71+276G>C n.323+276G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575176G= | CA2062460495 | MVK | c.-92+1303G= (n.-92+1303G=) c.78+276G= (n.78+276G=) n.78+276G= c.64+276G= c.71+276G= n.323+276G= | |
| 12 | g.109575179C>A | CA243452221 | MVK | c.-92+1306C>A (n.-92+1306C>A) c.78+279C>A (n.78+279C>A) n.78+279C>A c.64+279C>A c.71+279C>A n.323+279C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575179C= | CA2062460497 | MVK | c.-92+1306C= (n.-92+1306C=) c.78+279C= (n.78+279C=) n.78+279C= c.64+279C= c.71+279C= n.323+279C= | |
| 12 | g.109575182A= | CA2062460500 | MVK | c.-92+1309A= (n.-92+1309A=) c.78+282A= (n.78+282A=) n.78+282A= c.64+282A= c.71+282A= n.323+282A= | |
| 12 | g.109575182A>G | CA243452223 | MVK | c.-92+1309A>G (n.-92+1309A>G) c.78+282A>G (n.78+282A>G) n.78+282A>G c.64+282A>G c.71+282A>G n.323+282A>G | dbSNP |
| 12 | g.109575183G>A | CA2062460503 | MVK | c.-92+1310G>A (n.-92+1310G>A) c.78+283G>A (n.78+283G>A) n.78+283G>A c.64+283G>A c.71+283G>A n.323+283G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575183G= | CA2062460502 | MVK | c.-92+1310G= (n.-92+1310G=) c.78+283G= (n.78+283G=) n.78+283G= c.64+283G= c.71+283G= n.323+283G= | |
| 12 | g.109575184C= | CA2062460504 | MVK | c.-92+1311C= (n.-92+1311C=) c.78+284C= (n.78+284C=) n.78+284C= c.64+284C= c.71+284C= n.323+284C= | |
| 12 | g.109575184C>T | CA243452224 | MVK | c.-92+1311C>T (n.-92+1311C>T) c.78+284C>T (n.78+284C>T) n.78+284C>T c.64+284C>T c.71+284C>T n.323+284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575187C= | CA2062460506 | MVK | c.-92+1314C= (n.-92+1314C=) c.78+287C= (n.78+287C=) n.78+287C= c.64+287C= c.71+287C= n.323+287C= | |
| 12 | g.109575187C>T | CA2062460507 | MVK | c.-92+1314C>T (n.-92+1314C>T) c.78+287C>T (n.78+287C>T) n.78+287C>T c.64+287C>T c.71+287C>T n.323+287C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575188G>A | CA243452226 | MVK | c.-92+1315G>A (n.-92+1315G>A) c.78+288G>A (n.78+288G>A) n.78+288G>A c.64+288G>A c.71+288G>A n.323+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575188G= | CA2062460509 | MVK | c.-92+1315G= (n.-92+1315G=) c.78+288G= (n.78+288G=) n.78+288G= c.64+288G= c.71+288G= n.323+288G= | |
| 12 | g.109575188G>T | CA2062460510 | MVK | c.-92+1315G>T (n.-92+1315G>T) c.78+288G>T (n.78+288G>T) n.78+288G>T c.64+288G>T c.71+288G>T n.323+288G>T | dbSNP |