Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109575015_109575136del | CA2797412134 | MVK | c.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del) c.78+115_78+236del (n.78+115_78+236del) n.78+115_78+236del c.64+115_64+236del c.71+115_71+236del n.323+115_323+236del | |
12 | g.109575051_109575059del | CA2797412194 | MVK | c.-92+1178_-92+1186del (n.-92+1178_-92+1186del) c.78+151_78+159del (n.78+151_78+159del) n.78+151_78+159del c.64+151_64+159del c.71+151_71+159del n.323+151_323+159del | |
12 | g.109575053_109575059del | CA2797412198 | MVK | c.-92+1180_-92+1186del (n.-92+1180_-92+1186del) c.78+153_78+159del (n.78+153_78+159del) n.78+153_78+159del c.64+153_64+159del c.71+153_71+159del n.323+153_323+159del | |
12 | g.109575054_109575059del | CA2797412202 | MVK | c.-92+1181_-92+1186del (n.-92+1181_-92+1186del) c.78+154_78+159del (n.78+154_78+159del) n.78+154_78+159del c.64+154_64+159del c.71+154_71+159del n.323+154_323+159del | |
12 | g.109575058G>C | CA2797412211 | MVK | c.-92+1185G>C (n.-92+1185G>C) c.78+158G>C (n.78+158G>C) n.78+158G>C c.64+158G>C c.71+158G>C n.323+158G>C | |
12 | g.109575058G>T | CA2797412212 | MVK | c.-92+1185G>T (n.-92+1185G>T) c.78+158G>T (n.78+158G>T) n.78+158G>T c.64+158G>T c.71+158G>T n.323+158G>T | |
12 | g.109575060_109575062del | CA2797412213 | MVK | c.-92+1187_-92+1189del (n.-92+1187_-92+1189del) c.78+160_78+162del (n.78+160_78+162del) n.78+160_78+162del c.64+160_64+162del c.71+160_71+162del n.323+160_323+162del | |
12 | g.109575061_109575062insA | CA2797412214 | MVK | c.-92+1188_-92+1189insA (n.-92+1188_-92+1189insA) c.78+161_78+162insA (n.78+161_78+162insA) n.78+161_78+162insA c.64+161_64+162insA c.71+161_71+162insA n.323+161_323+162insA | |
12 | g.109575062G>A | CA2797412215 | MVK | c.-92+1189G>A (n.-92+1189G>A) c.78+162G>A (n.78+162G>A) n.78+162G>A c.64+162G>A c.71+162G>A n.323+162G>A | |
12 | g.109575063G>A | CA2062460404 | MVK | c.-92+1190G>A (n.-92+1190G>A) c.78+163G>A (n.78+163G>A) n.78+163G>A c.64+163G>A c.71+163G>A n.323+163G>A | dbSNP |
12 | g.109575063G>C | CA2797412216 | MVK | c.-92+1190G>C (n.-92+1190G>C) c.78+163G>C (n.78+163G>C) n.78+163G>C c.64+163G>C c.71+163G>C n.323+163G>C | |
12 | g.109575063G= | CA2062460403 | MVK | c.-92+1190G= (n.-92+1190G=) c.78+163G= (n.78+163G=) n.78+163G= c.64+163G= c.71+163G= n.323+163G= | |
12 | g.109575063G>T | CA2797412217 | MVK | c.-92+1190G>T (n.-92+1190G>T) c.78+163G>T (n.78+163G>T) n.78+163G>T c.64+163G>T c.71+163G>T n.323+163G>T | |
12 | g.109575064_109575067delinsATTC | CA2062460405 | MVK | c.-92+1191_-92+1194delinsATTC (n.-92+1191_-92+1194delinsATTC) c.78+164_78+167delinsATTC (n.78+164_78+167delinsATTC) n.78+164_78+167delinsATTC c.64+164_64+167delinsATTC c.71+164_71+167delinsATTC n.323+164_323+167delinsATTC | |
12 | g.109575065_109575069del | CA2602459056 | MVK | c.-92+1192_-92+1196del (n.-92+1192_-92+1196del) c.78+165_78+169del (n.78+165_78+169del) n.78+165_78+169del c.64+165_64+169del c.71+165_71+169del n.323+165_323+169del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575067_109575069del | CA2062460408 | MVK | c.-92+1194_-92+1196del (n.-92+1194_-92+1196del) c.78+167_78+169del (n.78+167_78+169del) n.78+167_78+169del c.64+167_64+169del c.71+167_71+169del n.323+167_323+169del | dbSNP |
12 | g.109575068T>G | CA2062460412 | MVK | c.-92+1195T>G (n.-92+1195T>G) c.78+168T>G (n.78+168T>G) n.78+168T>G c.64+168T>G c.71+168T>G n.323+168T>G | dbSNP |
12 | g.109575068T= | CA2062460411 | MVK | c.-92+1195T= (n.-92+1195T=) c.78+168T= (n.78+168T=) n.78+168T= c.64+168T= c.71+168T= n.323+168T= | |
12 | g.109575068_109575070del | CA2797412218 | MVK | c.-92+1195_-92+1197del (n.-92+1195_-92+1197del) c.78+168_78+170del (n.78+168_78+170del) n.78+168_78+170del c.64+168_64+170del c.71+168_71+170del n.323+168_323+170del | |
12 | g.109575068_109575069insAC | CA2797412219 | MVK | c.-92+1195_-92+1196insAC (n.-92+1195_-92+1196insAC) c.78+168_78+169insAC (n.78+168_78+169insAC) n.78+168_78+169insAC c.64+168_64+169insAC c.71+168_71+169insAC n.323+168_323+169insAC | |
12 | g.109575069T>A | CA2062460415 | MVK | c.-92+1196T>A (n.-92+1196T>A) c.78+169T>A (n.78+169T>A) n.78+169T>A c.64+169T>A c.71+169T>A n.323+169T>A | dbSNP |
12 | g.109575069T= | CA2062460414 | MVK | c.-92+1196T= (n.-92+1196T=) c.78+169T= (n.78+169T=) n.78+169T= c.64+169T= c.71+169T= n.323+169T= | |
12 | g.109575070G= | CA2062460417 | MVK | c.-92+1197G= (n.-92+1197G=) c.78+170G= (n.78+170G=) n.78+170G= c.64+170G= c.71+170G= n.323+170G= | |
12 | g.109575070G>T | CA243452197 | MVK | c.-92+1197G>T (n.-92+1197G>T) c.78+170G>T (n.78+170G>T) n.78+170G>T c.64+170G>T c.71+170G>T n.323+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575070_109575071insAG | CA2602459057 | MVK | c.-92+1197_-92+1198insAG (n.-92+1197_-92+1198insAG) c.78+170_78+171insAG (n.78+170_78+171insAG) n.78+170_78+171insAG c.64+170_64+171insAG c.71+170_71+171insAG n.323+170_323+171insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575071G>A | CA2797412220 | MVK | c.-92+1198G>A (n.-92+1198G>A) c.78+171G>A (n.78+171G>A) n.78+171G>A c.64+171G>A c.71+171G>A n.323+171G>A | |
12 | g.109575072_109575073insA | CA2797412221 | MVK | c.-92+1199_-92+1200insA (n.-92+1199_-92+1200insA) c.78+172_78+173insA (n.78+172_78+173insA) n.78+172_78+173insA c.64+172_64+173insA c.71+172_71+173insA n.323+172_323+173insA | |
12 | g.109575073C>T | CA2529075676 | MVK | c.-92+1200C>T (n.-92+1200C>T) c.78+173C>T (n.78+173C>T) n.78+173C>T c.64+173C>T c.71+173C>T n.323+173C>T | |
12 | g.109575073_109575074insACA | CA2797412222 | MVK | c.-92+1200_-92+1201insACA (n.-92+1200_-92+1201insACA) c.78+173_78+174insACA (n.78+173_78+174insACA) n.78+173_78+174insACA c.64+173_64+174insACA c.71+173_71+174insACA n.323+173_323+174insACA | |
12 | g.109575073_109575074insACAA | CA2797412224 | MVK | c.-92+1200_-92+1201insACAA (n.-92+1200_-92+1201insACAA) c.78+173_78+174insACAA (n.78+173_78+174insACAA) n.78+173_78+174insACAA c.64+173_64+174insACAA c.71+173_71+174insACAA n.323+173_323+174insACAA | |
12 | g.109575073_109575074insAGAT | CA2797412225 | MVK | c.-92+1200_-92+1201insAGAT (n.-92+1200_-92+1201insAGAT) c.78+173_78+174insAGAT (n.78+173_78+174insAGAT) n.78+173_78+174insAGAT c.64+173_64+174insAGAT c.71+173_71+174insAGAT n.323+173_323+174insAGAT | |
12 | g.109575078_109575081del | CA2797412223 | MVK | c.-92+1205_-92+1208del (n.-92+1205_-92+1208del) c.78+178_78+181del (n.78+178_78+181del) n.78+178_78+181del c.64+178_64+181del c.71+178_71+181del n.323+178_323+181del | |
12 | g.109575074_109575075insACT | CA2797412226 | MVK | c.-92+1201_-92+1202insACT (n.-92+1201_-92+1202insACT) c.78+174_78+175insACT (n.78+174_78+175insACT) n.78+174_78+175insACT c.64+174_64+175insACT c.71+174_71+175insACT n.323+174_323+175insACT | |
12 | g.109575075_109575076insACA | CA2797412227 | MVK | c.-92+1202_-92+1203insACA (n.-92+1202_-92+1203insACA) c.78+175_78+176insACA (n.78+175_78+176insACA) n.78+175_78+176insACA c.64+175_64+176insACA c.71+175_71+176insACA n.323+175_323+176insACA | |
12 | g.109575076del | CA2797412229 | MVK | c.-92+1203del (n.-92+1203del) c.78+176del (n.78+176del) n.78+176del c.64+176del c.71+176del n.323+176del | |
12 | g.109575076C>A | CA2797412228 | MVK | c.-92+1203C>A (n.-92+1203C>A) c.78+176C>A (n.78+176C>A) n.78+176C>A c.64+176C>A c.71+176C>A n.323+176C>A | |
12 | g.109575076C= | CA2062460420 | MVK | c.-92+1203C= (n.-92+1203C=) c.78+176C= (n.78+176C=) n.78+176C= c.64+176C= c.71+176C= n.323+176C= | |
12 | g.109575076C>T | CA243452199 | MVK | c.-92+1203C>T (n.-92+1203C>T) c.78+176C>T (n.78+176C>T) n.78+176C>T c.64+176C>T c.71+176C>T n.323+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575076_109575080del | CA2797412230 | MVK | c.-92+1203_-92+1207del (n.-92+1203_-92+1207del) c.78+176_78+180del (n.78+176_78+180del) n.78+176_78+180del c.64+176_64+180del c.71+176_71+180del n.323+176_323+180del | |
12 | g.109575076_109575077insA | CA2797412231 | MVK | c.-92+1203_-92+1204insA (n.-92+1203_-92+1204insA) c.78+176_78+177insA (n.78+176_78+177insA) n.78+176_78+177insA c.64+176_64+177insA c.71+176_71+177insA n.323+176_323+177insA | |
12 | g.109575077G>A | CA149896 | MVK | c.-92+1204G>A (n.-92+1204G>A) c.78+177G>A (n.78+177G>A) n.78+177G>A c.64+177G>A c.71+177G>A n.323+177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575077G>C | CA2533090497 | MVK | c.-92+1204G>C (n.-92+1204G>C) c.78+177G>C (n.78+177G>C) n.78+177G>C c.64+177G>C c.71+177G>C n.323+177G>C | |
12 | g.109575077G= | CA2062460423 | MVK | c.-92+1204G= (n.-92+1204G=) c.78+177G= (n.78+177G=) n.78+177G= c.64+177G= c.71+177G= n.323+177G= | |
12 | g.109575078del | CA2797412232 | MVK | c.-92+1205del (n.-92+1205del) c.78+178del (n.78+178del) n.78+178del c.64+178del c.71+178del n.323+178del | |
12 | g.109575078C>A | CA2797412233 | MVK | c.-92+1205C>A (n.-92+1205C>A) c.78+178C>A (n.78+178C>A) n.78+178C>A c.64+178C>A c.71+178C>A n.323+178C>A | |
12 | g.109575078C>G | CA2797412234 | MVK | c.-92+1205C>G (n.-92+1205C>G) c.78+178C>G (n.78+178C>G) n.78+178C>G c.64+178C>G c.71+178C>G n.323+178C>G | |
12 | g.109575078C>T | CA2797412235 | MVK | c.-92+1205C>T (n.-92+1205C>T) c.78+178C>T (n.78+178C>T) n.78+178C>T c.64+178C>T c.71+178C>T n.323+178C>T | |
12 | g.109575079_109575083del | CA2797412236 | MVK | c.-92+1206_-92+1210del (n.-92+1206_-92+1210del) c.78+179_78+183del (n.78+179_78+183del) n.78+179_78+183del c.64+179_64+183del c.71+179_71+183del n.323+179_323+183del | |
12 | g.109575080del | CA2797412237 | MVK | c.-92+1207del (n.-92+1207del) c.78+180del (n.78+180del) n.78+180del c.64+180del c.71+180del n.323+180del | |
12 | g.109575081G>A | CA951708337 | MVK | c.-92+1208G>A (n.-92+1208G>A) c.78+181G>A (n.78+181G>A) n.78+181G>A c.64+181G>A c.71+181G>A n.323+181G>A | dbSNP |
12 | g.109575081G= | CA2062460425 | MVK | c.-92+1208G= (n.-92+1208G=) c.78+181G= (n.78+181G=) n.78+181G= c.64+181G= c.71+181G= n.323+181G= | |
12 | g.109575081G>T | CA2062460427 | MVK | c.-92+1208G>T (n.-92+1208G>T) c.78+181G>T (n.78+181G>T) n.78+181G>T c.64+181G>T c.71+181G>T n.323+181G>T | dbSNP |
12 | g.109575081_109575083del | CA2797412238 | MVK | c.-92+1208_-92+1210del (n.-92+1208_-92+1210del) c.78+181_78+183del (n.78+181_78+183del) n.78+181_78+183del c.64+181_64+183del c.71+181_71+183del n.323+181_323+183del | |
12 | g.109575081_109575082insACA | CA2797412242 | MVK | c.-92+1208_-92+1209insACA (n.-92+1208_-92+1209insACA) c.78+181_78+182insACA (n.78+181_78+182insACA) n.78+181_78+182insACA c.64+181_64+182insACA c.71+181_71+182insACA n.323+181_323+182insACA | |
12 | g.109575081_109575082insAGT | CA2797412241 | MVK | c.-92+1208_-92+1209insAGT (n.-92+1208_-92+1209insAGT) c.78+181_78+182insAGT (n.78+181_78+182insAGT) n.78+181_78+182insAGT c.64+181_64+182insAGT c.71+181_71+182insAGT n.323+181_323+182insAGT | |
12 | g.109575082G>A | CA2797412239 | MVK | c.-92+1209G>A (n.-92+1209G>A) c.78+182G>A (n.78+182G>A) n.78+182G>A c.64+182G>A c.71+182G>A n.323+182G>A | |
12 | g.109575083_109575086del | CA2797412240 | MVK | c.-92+1210_-92+1213del (n.-92+1210_-92+1213del) c.78+183_78+186del (n.78+183_78+186del) n.78+183_78+186del c.64+183_64+186del c.71+183_71+186del n.323+183_323+186del | |
12 | g.109575082_109575083insACA | CA2797412243 | MVK | c.-92+1209_-92+1210insACA (n.-92+1209_-92+1210insACA) c.78+182_78+183insACA (n.78+182_78+183insACA) n.78+182_78+183insACA c.64+182_64+183insACA c.71+182_71+183insACA n.323+182_323+183insACA | |
12 | g.109575083T>A | CA2797412244 | MVK | c.-92+1210T>A (n.-92+1210T>A) c.78+183T>A (n.78+183T>A) n.78+183T>A c.64+183T>A c.71+183T>A n.323+183T>A | |
12 | g.109575083T>C | CA683446235 | MVK | c.-92+1210T>C (n.-92+1210T>C) c.78+183T>C (n.78+183T>C) n.78+183T>C c.64+183T>C c.71+183T>C n.323+183T>C | dbSNP |
12 | g.109575083T= | CA2062460428 | MVK | c.-92+1210T= (n.-92+1210T=) c.78+183T= (n.78+183T=) n.78+183T= c.64+183T= c.71+183T= n.323+183T= | |
12 | g.109575083_109575084insC | CA2797412245 | MVK | c.-92+1210_-92+1211insC (n.-92+1210_-92+1211insC) c.78+183_78+184insC (n.78+183_78+184insC) n.78+183_78+184insC c.64+183_64+184insC c.71+183_71+184insC n.323+183_323+184insC | |
12 | g.109575084A>G | CA2797412247 | MVK | c.-92+1211A>G (n.-92+1211A>G) c.78+184A>G (n.78+184A>G) n.78+184A>G c.64+184A>G c.71+184A>G n.323+184A>G | |
12 | g.109575086_109575088del | CA2797412246 | MVK | c.-92+1213_-92+1215del (n.-92+1213_-92+1215del) c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del) n.78+186_78+188del c.64+186_64+188del c.71+186_71+188del n.323+186_323+188del | |
12 | g.109575085T>A | CA2797412248 | MVK | c.-92+1212T>A (n.-92+1212T>A) c.78+185T>A (n.78+185T>A) n.78+185T>A c.64+185T>A c.71+185T>A n.323+185T>A | |
12 | g.109575086G>A | CA243452201 | MVK | c.-92+1213G>A (n.-92+1213G>A) c.78+186G>A (n.78+186G>A) n.78+186G>A c.64+186G>A c.71+186G>A n.323+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575086G= | CA2062460431 | MVK | c.-92+1213G= (n.-92+1213G=) c.78+186G= (n.78+186G=) n.78+186G= c.64+186G= c.71+186G= n.323+186G= | |
12 | g.109575087A>C | CA2797412249 | MVK | c.-92+1214A>C (n.-92+1214A>C) c.78+187A>C (n.78+187A>C) n.78+187A>C c.64+187A>C c.71+187A>C n.323+187A>C | |
12 | g.109575087_109575088insCTG | CA2797412250 | MVK | c.-92+1214_-92+1215insCTG (n.-92+1214_-92+1215insCTG) c.78+187_78+188insCTG (n.78+187_78+188insCTG) n.78+187_78+188insCTG c.64+187_64+188insCTG c.71+187_71+188insCTG n.323+187_323+188insCTG | |
12 | g.109575088T>C | CA2797412251 | MVK | c.-92+1215T>C (n.-92+1215T>C) c.78+188T>C (n.78+188T>C) n.78+188T>C c.64+188T>C c.71+188T>C n.323+188T>C | |
12 | g.109575089A= | CA2062460434 | MVK | c.-92+1216A= (n.-92+1216A=) c.78+189A= (n.78+189A=) n.78+189A= c.64+189A= c.71+189A= n.323+189A= | |
12 | g.109575089A>G | CA2062460433 | MVK | c.-92+1216A>G (n.-92+1216A>G) c.78+189A>G (n.78+189A>G) n.78+189A>G c.64+189A>G c.71+189A>G n.323+189A>G | dbSNP |
12 | g.109575090G>A | CA2797412252 | MVK | c.-92+1217G>A (n.-92+1217G>A) c.78+190G>A (n.78+190G>A) n.78+190G>A c.64+190G>A c.71+190G>A n.323+190G>A | |
12 | g.109575091_109575093del | CA2797412254 | MVK | c.-92+1218_-92+1220del (n.-92+1218_-92+1220del) c.78+191_78+193del (n.78+191_78+193del) n.78+191_78+193del c.64+191_64+193del c.71+191_71+193del n.323+191_323+193del | |
12 | g.109575091_109575094del | CA2797412255 | MVK | c.-92+1218_-92+1221del (n.-92+1218_-92+1221del) c.78+191_78+194del (n.78+191_78+194del) n.78+191_78+194del c.64+191_64+194del c.71+191_71+194del n.323+191_323+194del | |
12 | g.109575091_109575095del | CA2797412253 | MVK | c.-92+1218_-92+1222del (n.-92+1218_-92+1222del) c.78+191_78+195del (n.78+191_78+195del) n.78+191_78+195del c.64+191_64+195del c.71+191_71+195del n.323+191_323+195del | |
12 | g.109575095A>G | CA2797412256 | MVK | c.-92+1222A>G (n.-92+1222A>G) c.78+195A>G (n.78+195A>G) n.78+195A>G c.64+195A>G c.71+195A>G n.323+195A>G | |
12 | g.109575096A= | CA2062460436 | MVK | c.-92+1223A= (n.-92+1223A=) c.78+196A= (n.78+196A=) n.78+196A= c.64+196A= c.71+196A= n.323+196A= | |
12 | g.109575096A>C | CA2062460437 | MVK | c.-92+1223A>C (n.-92+1223A>C) c.78+196A>C (n.78+196A>C) n.78+196A>C c.64+196A>C c.71+196A>C n.323+196A>C | dbSNP |
12 | g.109575096A>G | CA607287036 | MVK | c.-92+1223A>G (n.-92+1223A>G) c.78+196A>G (n.78+196A>G) n.78+196A>G c.64+196A>G c.71+196A>G n.323+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575097G>C | CA2797412257 | MVK | c.-92+1224G>C (n.-92+1224G>C) c.78+197G>C (n.78+197G>C) n.78+197G>C c.64+197G>C c.71+197G>C n.323+197G>C | |
12 | g.109575099T>C | CA2062460440 | MVK | c.-92+1226T>C (n.-92+1226T>C) c.78+199T>C (n.78+199T>C) n.78+199T>C c.64+199T>C c.71+199T>C n.323+199T>C | dbSNP |
12 | g.109575099T= | CA2062460439 | MVK | c.-92+1226T= (n.-92+1226T=) c.78+199T= (n.78+199T=) n.78+199T= c.64+199T= c.71+199T= n.323+199T= | |
12 | g.109575100_109575103del | CA2797412258 | MVK | c.-92+1227_-92+1230del (n.-92+1227_-92+1230del) c.78+200_78+203del (n.78+200_78+203del) n.78+200_78+203del c.64+200_64+203del c.71+200_71+203del n.323+200_323+203del | |
12 | g.109575100G= | CA2062460441 | MVK | c.-92+1227G= (n.-92+1227G=) c.78+200G= (n.78+200G=) n.78+200G= c.64+200G= c.71+200G= n.323+200G= | |
12 | g.109575100G>T | CA2062460442 | MVK | c.-92+1227G>T (n.-92+1227G>T) c.78+200G>T (n.78+200G>T) n.78+200G>T c.64+200G>T c.71+200G>T n.323+200G>T | dbSNP |
12 | g.109575102_109575107delinsTTATAA | CA2062460444 | MVK | c.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA (n.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA) c.78+202_78+207delinsTTATAA (n.78+202_78+207delinsTTATAA) n.78+202_78+207delinsTTATAA c.64+202_64+207delinsTTATAA c.71+202_71+207delinsTTATAA n.323+202_323+207delinsTTATAA | |
12 | g.109575108_109575112del | CA683446243 | MVK | c.-92+1235_-92+1239del (n.-92+1235_-92+1239del) c.78+208_78+212del (n.78+208_78+212del) n.78+208_78+212del c.64+208_64+212del c.71+208_71+212del n.323+208_323+212del | dbSNP |
12 | g.109575104A= | CA2062460447 | MVK | c.-92+1231A= (n.-92+1231A=) c.78+204A= (n.78+204A=) n.78+204A= c.64+204A= c.71+204A= n.323+204A= | |
12 | g.109575104A>C | CA243452203 | MVK | c.-92+1231A>C (n.-92+1231A>C) c.78+204A>C (n.78+204A>C) n.78+204A>C c.64+204A>C c.71+204A>C n.323+204A>C | dbSNP |
12 | g.109575105T>G | CA951708339 | MVK | c.-92+1232T>G (n.-92+1232T>G) c.78+205T>G (n.78+205T>G) n.78+205T>G c.64+205T>G c.71+205T>G n.323+205T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575105T= | CA2062460451 | MVK | c.-92+1232T= (n.-92+1232T=) c.78+205T= (n.78+205T=) n.78+205T= c.64+205T= c.71+205T= n.323+205T= | |
12 | g.109575107A>C | CA2797412259 | MVK | c.-92+1234A>C (n.-92+1234A>C) c.78+207A>C (n.78+207A>C) n.78+207A>C c.64+207A>C c.71+207A>C n.323+207A>C | |
12 | g.109575108T>G | CA2062460452 | MVK | c.-92+1235T>G (n.-92+1235T>G) c.78+208T>G (n.78+208T>G) n.78+208T>G c.64+208T>G c.71+208T>G n.323+208T>G | dbSNP |
12 | g.109575108T= | CA2062460454 | MVK | c.-92+1235T= (n.-92+1235T=) c.78+208T= (n.78+208T=) n.78+208T= c.64+208T= c.71+208T= n.323+208T= | |
12 | g.109575109A= | CA2062460455 | MVK | c.-92+1236A= (n.-92+1236A=) c.78+209A= (n.78+209A=) n.78+209A= c.64+209A= c.71+209A= n.323+209A= | |
12 | g.109575109A>G | CA243452204 | MVK | c.-92+1236A>G (n.-92+1236A>G) c.78+209A>G (n.78+209A>G) n.78+209A>G c.64+209A>G c.71+209A>G n.323+209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575109_109575110insAC | CA2797412260 | MVK | c.-92+1236_-92+1237insAC (n.-92+1236_-92+1237insAC) c.78+209_78+210insAC (n.78+209_78+210insAC) n.78+209_78+210insAC c.64+209_64+210insAC c.71+209_71+210insAC n.323+209_323+210insAC | |
12 | g.109575114G>A | CA2062460458 | MVK | c.-92+1241G>A (n.-92+1241G>A) c.78+214G>A (n.78+214G>A) n.78+214G>A c.64+214G>A c.71+214G>A n.323+214G>A | dbSNP |
12 | g.109575114G= | CA2062460457 | MVK | c.-92+1241G= (n.-92+1241G=) c.78+214G= (n.78+214G=) n.78+214G= c.64+214G= c.71+214G= n.323+214G= | |
12 | g.109575117C= | CA2062460459 | MVK | c.-92+1244C= (n.-92+1244C=) c.78+217C= (n.78+217C=) n.78+217C= c.64+217C= c.71+217C= n.323+217C= | |
12 | g.109575117C>T | CA2062460460 | MVK | c.-92+1244C>T (n.-92+1244C>T) c.78+217C>T (n.78+217C>T) n.78+217C>T c.64+217C>T c.71+217C>T n.323+217C>T | dbSNP |
12 | g.109575118T>G | CA2062460463 | MVK | c.-92+1245T>G (n.-92+1245T>G) c.78+218T>G (n.78+218T>G) n.78+218T>G c.64+218T>G c.71+218T>G n.323+218T>G | dbSNP |
12 | g.109575118T= | CA2062460462 | MVK | c.-92+1245T= (n.-92+1245T=) c.78+218T= (n.78+218T=) n.78+218T= c.64+218T= c.71+218T= n.323+218T= | |
12 | g.109575122A>T | CA655218820 | MVK | c.-92+1249A>T (n.-92+1249A>T) c.78+222A>T (n.78+222A>T) n.78+222A>T c.64+222A>T c.71+222A>T n.323+222A>T | COSMIC |
12 | g.109575128A= | CA2062460464 | MVK | c.-92+1255A= (n.-92+1255A=) c.78+228A= (n.78+228A=) n.78+228A= c.64+228A= c.71+228A= n.323+228A= | |
12 | g.109575128A>G | CA243452206 | MVK | c.-92+1255A>G (n.-92+1255A>G) c.78+228A>G (n.78+228A>G) n.78+228A>G c.64+228A>G c.71+228A>G n.323+228A>G | dbSNP |
12 | g.109575133_109575138delinsATCACC | CA2062460466 | MVK | c.-92+1260_-92+1265delinsATCACC (n.-92+1260_-92+1265delinsATCACC) c.78+233_78+238delinsATCACC (n.78+233_78+238delinsATCACC) n.78+233_78+238delinsATCACC c.64+233_64+238delinsATCACC c.71+233_71+238delinsATCACC n.323+233_323+238delinsATCACC | |
12 | g.109575135_109575139del | CA2062460467 | MVK | c.-92+1262_-92+1266del (n.-92+1262_-92+1266del) c.78+235_78+239del (n.78+235_78+239del) n.78+235_78+239del c.64+235_64+239del c.71+235_71+239del n.323+235_323+239del | dbSNP |
12 | g.109575135C= | CA2062460469 | MVK | c.-92+1262C= (n.-92+1262C=) c.78+235C= (n.78+235C=) n.78+235C= c.64+235C= c.71+235C= n.323+235C= | |
12 | g.109575135C>T | CA243452208 | MVK | c.-92+1262C>T (n.-92+1262C>T) c.78+235C>T (n.78+235C>T) n.78+235C>T c.64+235C>T c.71+235C>T n.323+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575136dup | CA919171725 | MVK | c.-92+1263dup (n.-92+1263dup) c.78+236dup (n.78+236dup) n.78+236dup c.64+236dup c.71+236dup n.323+236dup | dbSNP |
12 | g.109575136_109575137insAGT | CA2797412261 | MVK | c.-92+1263_-92+1264insAGT (n.-92+1263_-92+1264insAGT) c.78+236_78+237insAGT (n.78+236_78+237insAGT) n.78+236_78+237insAGT c.64+236_64+237insAGT c.71+236_71+237insAGT n.323+236_323+237insAGT | |
12 | g.109575138C= | CA2062460474 | MVK | c.-92+1265C= (n.-92+1265C=) c.78+238C= (n.78+238C=) n.78+238C= c.64+238C= c.71+238C= n.323+238C= | |
12 | g.109575138C>G | CA683446249 | MVK | c.-92+1265C>G (n.-92+1265C>G) c.78+238C>G (n.78+238C>G) n.78+238C>G c.64+238C>G c.71+238C>G n.323+238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575142G= | CA2062460476 | MVK | c.-92+1269G= (n.-92+1269G=) c.78+242G= (n.78+242G=) n.78+242G= c.64+242G= c.71+242G= n.323+242G= | |
12 | g.109575142G>T | CA243452209 | MVK | c.-92+1269G>T (n.-92+1269G>T) c.78+242G>T (n.78+242G>T) n.78+242G>T c.64+242G>T c.71+242G>T n.323+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575143A= | CA2062460478 | MVK | c.-92+1270A= (n.-92+1270A=) c.78+243A= (n.78+243A=) n.78+243A= c.64+243A= c.71+243A= n.323+243A= | |
12 | g.109575143A>G | CA243452211 | MVK | c.-92+1270A>G (n.-92+1270A>G) c.78+243A>G (n.78+243A>G) n.78+243A>G c.64+243A>G c.71+243A>G n.323+243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575144G>C | CA2797412262 | MVK | c.-92+1271G>C (n.-92+1271G>C) c.78+244G>C (n.78+244G>C) n.78+244G>C c.64+244G>C c.71+244G>C n.323+244G>C | |
12 | g.109575146G>A | CA243452213 | MVK | c.-92+1273G>A (n.-92+1273G>A) c.78+246G>A (n.78+246G>A) n.78+246G>A c.64+246G>A c.71+246G>A n.323+246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575146G= | CA2062460480 | MVK | c.-92+1273G= (n.-92+1273G=) c.78+246G= (n.78+246G=) n.78+246G= c.64+246G= c.71+246G= n.323+246G= | |
12 | g.109575147_109575148insAGT | CA2797412263 | MVK | c.-92+1274_-92+1275insAGT (n.-92+1274_-92+1275insAGT) c.78+247_78+248insAGT (n.78+247_78+248insAGT) n.78+247_78+248insAGT c.64+247_64+248insAGT c.71+247_71+248insAGT n.323+247_323+248insAGT | |
12 | g.109575148G>A | CA683446251 | MVK | c.-92+1275G>A (n.-92+1275G>A) c.78+248G>A (n.78+248G>A) n.78+248G>A c.64+248G>A c.71+248G>A n.323+248G>A | dbSNP |
12 | g.109575148G= | CA2062460484 | MVK | c.-92+1275G= (n.-92+1275G=) c.78+248G= (n.78+248G=) n.78+248G= c.64+248G= c.71+248G= n.323+248G= | |
12 | g.109575156G>A | CA2727259955 | MVK | c.-92+1283G>A (n.-92+1283G>A) c.78+256G>A (n.78+256G>A) n.78+256G>A c.64+256G>A c.71+256G>A n.323+256G>A | dbSNP |