Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109575015_109575136delCA2797412134MVKc.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del)
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n.78+115_78+236del
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n.323+115_323+236del
12g.109575051_109575059delCA2797412194MVKc.-92+1178_-92+1186del (n.-92+1178_-92+1186del)
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n.78+151_78+159del
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n.323+151_323+159del
12g.109575053_109575059delCA2797412198MVKc.-92+1180_-92+1186del (n.-92+1180_-92+1186del)
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n.78+153_78+159del
c.64+153_64+159del
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n.323+153_323+159del
12g.109575054_109575059delCA2797412202MVKc.-92+1181_-92+1186del (n.-92+1181_-92+1186del)
c.78+154_78+159del (n.78+154_78+159del)
n.78+154_78+159del
c.64+154_64+159del
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n.323+154_323+159del
12g.109575058G>CCA2797412211MVKc.-92+1185G>C (n.-92+1185G>C)
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12g.109575060_109575062delCA2797412213MVKc.-92+1187_-92+1189del (n.-92+1187_-92+1189del)
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n.78+160_78+162del
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n.323+160_323+162del
12g.109575061_109575062insACA2797412214MVKc.-92+1188_-92+1189insA (n.-92+1188_-92+1189insA)
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n.323+161_323+162insA
12g.109575062G>ACA2797412215MVKc.-92+1189G>A (n.-92+1189G>A)
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12g.109575063G>ACA2062460404MVKc.-92+1190G>A (n.-92+1190G>A)
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n.78+163G>A
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n.323+163G>A
dbSNP
12g.109575063G>CCA2797412216MVKc.-92+1190G>C (n.-92+1190G>C)
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n.323+163G>C
12g.109575063G=CA2062460403MVKc.-92+1190G= (n.-92+1190G=)
c.78+163G= (n.78+163G=)
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12g.109575063G>TCA2797412217MVKc.-92+1190G>T (n.-92+1190G>T)
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n.323+163G>T
12g.109575064_109575067delinsATTCCA2062460405MVKc.-92+1191_-92+1194delinsATTC (n.-92+1191_-92+1194delinsATTC)
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n.78+164_78+167delinsATTC
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12g.109575065_109575069delCA2602459056MVKc.-92+1192_-92+1196del (n.-92+1192_-92+1196del)
c.78+165_78+169del (n.78+165_78+169del)
n.78+165_78+169del
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c.71+165_71+169del
n.323+165_323+169del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575067_109575069delCA2062460408MVKc.-92+1194_-92+1196del (n.-92+1194_-92+1196del)
c.78+167_78+169del (n.78+167_78+169del)
n.78+167_78+169del
c.64+167_64+169del
c.71+167_71+169del
n.323+167_323+169del
dbSNP
12g.109575068T>GCA2062460412MVKc.-92+1195T>G (n.-92+1195T>G)
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n.78+168T>G
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n.323+168T>G
dbSNP
12g.109575068T=CA2062460411MVKc.-92+1195T= (n.-92+1195T=)
c.78+168T= (n.78+168T=)
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n.323+168T=
12g.109575068_109575070delCA2797412218MVKc.-92+1195_-92+1197del (n.-92+1195_-92+1197del)
c.78+168_78+170del (n.78+168_78+170del)
n.78+168_78+170del
c.64+168_64+170del
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n.323+168_323+170del
12g.109575068_109575069insACCA2797412219MVKc.-92+1195_-92+1196insAC (n.-92+1195_-92+1196insAC)
c.78+168_78+169insAC (n.78+168_78+169insAC)
n.78+168_78+169insAC
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n.323+168_323+169insAC
12g.109575069T>ACA2062460415MVKc.-92+1196T>A (n.-92+1196T>A)
c.78+169T>A (n.78+169T>A)
n.78+169T>A
c.64+169T>A
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n.323+169T>A
dbSNP
12g.109575069T=CA2062460414MVKc.-92+1196T= (n.-92+1196T=)
c.78+169T= (n.78+169T=)
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n.323+169T=
12g.109575070G=CA2062460417MVKc.-92+1197G= (n.-92+1197G=)
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n.323+170G=
12g.109575070G>TCA243452197MVKc.-92+1197G>T (n.-92+1197G>T)
c.78+170G>T (n.78+170G>T)
n.78+170G>T
c.64+170G>T
c.71+170G>T
n.323+170G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575070_109575071insAGCA2602459057MVKc.-92+1197_-92+1198insAG (n.-92+1197_-92+1198insAG)
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n.323+170_323+171insAG
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575071G>ACA2797412220MVKc.-92+1198G>A (n.-92+1198G>A)
c.78+171G>A (n.78+171G>A)
n.78+171G>A
c.64+171G>A
c.71+171G>A
n.323+171G>A
12g.109575072_109575073insACA2797412221MVKc.-92+1199_-92+1200insA (n.-92+1199_-92+1200insA)
c.78+172_78+173insA (n.78+172_78+173insA)
n.78+172_78+173insA
c.64+172_64+173insA
c.71+172_71+173insA
n.323+172_323+173insA
12g.109575073C>TCA2529075676MVKc.-92+1200C>T (n.-92+1200C>T)
c.78+173C>T (n.78+173C>T)
n.78+173C>T
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n.323+173C>T
12g.109575073_109575074insACACA2797412222MVKc.-92+1200_-92+1201insACA (n.-92+1200_-92+1201insACA)
c.78+173_78+174insACA (n.78+173_78+174insACA)
n.78+173_78+174insACA
c.64+173_64+174insACA
c.71+173_71+174insACA
n.323+173_323+174insACA
12g.109575073_109575074insACAACA2797412224MVKc.-92+1200_-92+1201insACAA (n.-92+1200_-92+1201insACAA)
c.78+173_78+174insACAA (n.78+173_78+174insACAA)
n.78+173_78+174insACAA
c.64+173_64+174insACAA
c.71+173_71+174insACAA
n.323+173_323+174insACAA
12g.109575073_109575074insAGATCA2797412225MVKc.-92+1200_-92+1201insAGAT (n.-92+1200_-92+1201insAGAT)
c.78+173_78+174insAGAT (n.78+173_78+174insAGAT)
n.78+173_78+174insAGAT
c.64+173_64+174insAGAT
c.71+173_71+174insAGAT
n.323+173_323+174insAGAT
12g.109575078_109575081delCA2797412223MVKc.-92+1205_-92+1208del (n.-92+1205_-92+1208del)
c.78+178_78+181del (n.78+178_78+181del)
n.78+178_78+181del
c.64+178_64+181del
c.71+178_71+181del
n.323+178_323+181del
12g.109575074_109575075insACTCA2797412226MVKc.-92+1201_-92+1202insACT (n.-92+1201_-92+1202insACT)
c.78+174_78+175insACT (n.78+174_78+175insACT)
n.78+174_78+175insACT
c.64+174_64+175insACT
c.71+174_71+175insACT
n.323+174_323+175insACT
12g.109575075_109575076insACACA2797412227MVKc.-92+1202_-92+1203insACA (n.-92+1202_-92+1203insACA)
c.78+175_78+176insACA (n.78+175_78+176insACA)
n.78+175_78+176insACA
c.64+175_64+176insACA
c.71+175_71+176insACA
n.323+175_323+176insACA
12g.109575076delCA2797412229MVKc.-92+1203del (n.-92+1203del)
c.78+176del (n.78+176del)
n.78+176del
c.64+176del
c.71+176del
n.323+176del
12g.109575076C>ACA2797412228MVKc.-92+1203C>A (n.-92+1203C>A)
c.78+176C>A (n.78+176C>A)
n.78+176C>A
c.64+176C>A
c.71+176C>A
n.323+176C>A
12g.109575076C=CA2062460420MVKc.-92+1203C= (n.-92+1203C=)
c.78+176C= (n.78+176C=)
n.78+176C=
c.64+176C=
c.71+176C=
n.323+176C=
12g.109575076C>TCA243452199MVKc.-92+1203C>T (n.-92+1203C>T)
c.78+176C>T (n.78+176C>T)
n.78+176C>T
c.64+176C>T
c.71+176C>T
n.323+176C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575076_109575080delCA2797412230MVKc.-92+1203_-92+1207del (n.-92+1203_-92+1207del)
c.78+176_78+180del (n.78+176_78+180del)
n.78+176_78+180del
c.64+176_64+180del
c.71+176_71+180del
n.323+176_323+180del
12g.109575076_109575077insACA2797412231MVKc.-92+1203_-92+1204insA (n.-92+1203_-92+1204insA)
c.78+176_78+177insA (n.78+176_78+177insA)
n.78+176_78+177insA
c.64+176_64+177insA
c.71+176_71+177insA
n.323+176_323+177insA
12g.109575077G>ACA149896MVKc.-92+1204G>A (n.-92+1204G>A)
c.78+177G>A (n.78+177G>A)
n.78+177G>A
c.64+177G>A
c.71+177G>A
n.323+177G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575077G>CCA2533090497MVKc.-92+1204G>C (n.-92+1204G>C)
c.78+177G>C (n.78+177G>C)
n.78+177G>C
c.64+177G>C
c.71+177G>C
n.323+177G>C
12g.109575077G=CA2062460423MVKc.-92+1204G= (n.-92+1204G=)
c.78+177G= (n.78+177G=)
n.78+177G=
c.64+177G=
c.71+177G=
n.323+177G=
12g.109575078delCA2797412232MVKc.-92+1205del (n.-92+1205del)
c.78+178del (n.78+178del)
n.78+178del
c.64+178del
c.71+178del
n.323+178del
12g.109575078C>ACA2797412233MVKc.-92+1205C>A (n.-92+1205C>A)
c.78+178C>A (n.78+178C>A)
n.78+178C>A
c.64+178C>A
c.71+178C>A
n.323+178C>A
12g.109575078C>GCA2797412234MVKc.-92+1205C>G (n.-92+1205C>G)
c.78+178C>G (n.78+178C>G)
n.78+178C>G
c.64+178C>G
c.71+178C>G
n.323+178C>G
12g.109575078C>TCA2797412235MVKc.-92+1205C>T (n.-92+1205C>T)
c.78+178C>T (n.78+178C>T)
n.78+178C>T
c.64+178C>T
c.71+178C>T
n.323+178C>T
12g.109575079_109575083delCA2797412236MVKc.-92+1206_-92+1210del (n.-92+1206_-92+1210del)
c.78+179_78+183del (n.78+179_78+183del)
n.78+179_78+183del
c.64+179_64+183del
c.71+179_71+183del
n.323+179_323+183del
12g.109575080delCA2797412237MVKc.-92+1207del (n.-92+1207del)
c.78+180del (n.78+180del)
n.78+180del
c.64+180del
c.71+180del
n.323+180del
12g.109575081G>ACA951708337MVKc.-92+1208G>A (n.-92+1208G>A)
c.78+181G>A (n.78+181G>A)
n.78+181G>A
c.64+181G>A
c.71+181G>A
n.323+181G>A
dbSNP
12g.109575081G=CA2062460425MVKc.-92+1208G= (n.-92+1208G=)
c.78+181G= (n.78+181G=)
n.78+181G=
c.64+181G=
c.71+181G=
n.323+181G=
12g.109575081G>TCA2062460427MVKc.-92+1208G>T (n.-92+1208G>T)
c.78+181G>T (n.78+181G>T)
n.78+181G>T
c.64+181G>T
c.71+181G>T
n.323+181G>T
dbSNP
12g.109575081_109575083delCA2797412238MVKc.-92+1208_-92+1210del (n.-92+1208_-92+1210del)
c.78+181_78+183del (n.78+181_78+183del)
n.78+181_78+183del
c.64+181_64+183del
c.71+181_71+183del
n.323+181_323+183del
12g.109575081_109575082insACACA2797412242MVKc.-92+1208_-92+1209insACA (n.-92+1208_-92+1209insACA)
c.78+181_78+182insACA (n.78+181_78+182insACA)
n.78+181_78+182insACA
c.64+181_64+182insACA
c.71+181_71+182insACA
n.323+181_323+182insACA
12g.109575081_109575082insAGTCA2797412241MVKc.-92+1208_-92+1209insAGT (n.-92+1208_-92+1209insAGT)
c.78+181_78+182insAGT (n.78+181_78+182insAGT)
n.78+181_78+182insAGT
c.64+181_64+182insAGT
c.71+181_71+182insAGT
n.323+181_323+182insAGT
12g.109575082G>ACA2797412239MVKc.-92+1209G>A (n.-92+1209G>A)
c.78+182G>A (n.78+182G>A)
n.78+182G>A
c.64+182G>A
c.71+182G>A
n.323+182G>A
12g.109575083_109575086delCA2797412240MVKc.-92+1210_-92+1213del (n.-92+1210_-92+1213del)
c.78+183_78+186del (n.78+183_78+186del)
n.78+183_78+186del
c.64+183_64+186del
c.71+183_71+186del
n.323+183_323+186del
12g.109575082_109575083insACACA2797412243MVKc.-92+1209_-92+1210insACA (n.-92+1209_-92+1210insACA)
c.78+182_78+183insACA (n.78+182_78+183insACA)
n.78+182_78+183insACA
c.64+182_64+183insACA
c.71+182_71+183insACA
n.323+182_323+183insACA
12g.109575083T>ACA2797412244MVKc.-92+1210T>A (n.-92+1210T>A)
c.78+183T>A (n.78+183T>A)
n.78+183T>A
c.64+183T>A
c.71+183T>A
n.323+183T>A
12g.109575083T>CCA683446235MVKc.-92+1210T>C (n.-92+1210T>C)
c.78+183T>C (n.78+183T>C)
n.78+183T>C
c.64+183T>C
c.71+183T>C
n.323+183T>C
dbSNP
12g.109575083T=CA2062460428MVKc.-92+1210T= (n.-92+1210T=)
c.78+183T= (n.78+183T=)
n.78+183T=
c.64+183T=
c.71+183T=
n.323+183T=
12g.109575083_109575084insCCA2797412245MVKc.-92+1210_-92+1211insC (n.-92+1210_-92+1211insC)
c.78+183_78+184insC (n.78+183_78+184insC)
n.78+183_78+184insC
c.64+183_64+184insC
c.71+183_71+184insC
n.323+183_323+184insC
12g.109575084A>GCA2797412247MVKc.-92+1211A>G (n.-92+1211A>G)
c.78+184A>G (n.78+184A>G)
n.78+184A>G
c.64+184A>G
c.71+184A>G
n.323+184A>G
12g.109575086_109575088delCA2797412246MVKc.-92+1213_-92+1215del (n.-92+1213_-92+1215del)
c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del)
n.78+186_78+188del
c.64+186_64+188del
c.71+186_71+188del
n.323+186_323+188del
12g.109575085T>ACA2797412248MVKc.-92+1212T>A (n.-92+1212T>A)
c.78+185T>A (n.78+185T>A)
n.78+185T>A
c.64+185T>A
c.71+185T>A
n.323+185T>A
12g.109575086G>ACA243452201MVKc.-92+1213G>A (n.-92+1213G>A)
c.78+186G>A (n.78+186G>A)
n.78+186G>A
c.64+186G>A
c.71+186G>A
n.323+186G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575086G=CA2062460431MVKc.-92+1213G= (n.-92+1213G=)
c.78+186G= (n.78+186G=)
n.78+186G=
c.64+186G=
c.71+186G=
n.323+186G=
12g.109575087A>CCA2797412249MVKc.-92+1214A>C (n.-92+1214A>C)
c.78+187A>C (n.78+187A>C)
n.78+187A>C
c.64+187A>C
c.71+187A>C
n.323+187A>C
12g.109575087_109575088insCTGCA2797412250MVKc.-92+1214_-92+1215insCTG (n.-92+1214_-92+1215insCTG)
c.78+187_78+188insCTG (n.78+187_78+188insCTG)
n.78+187_78+188insCTG
c.64+187_64+188insCTG
c.71+187_71+188insCTG
n.323+187_323+188insCTG
12g.109575088T>CCA2797412251MVKc.-92+1215T>C (n.-92+1215T>C)
c.78+188T>C (n.78+188T>C)
n.78+188T>C
c.64+188T>C
c.71+188T>C
n.323+188T>C
12g.109575089A=CA2062460434MVKc.-92+1216A= (n.-92+1216A=)
c.78+189A= (n.78+189A=)
n.78+189A=
c.64+189A=
c.71+189A=
n.323+189A=
12g.109575089A>GCA2062460433MVKc.-92+1216A>G (n.-92+1216A>G)
c.78+189A>G (n.78+189A>G)
n.78+189A>G
c.64+189A>G
c.71+189A>G
n.323+189A>G
dbSNP
12g.109575090G>ACA2797412252MVKc.-92+1217G>A (n.-92+1217G>A)
c.78+190G>A (n.78+190G>A)
n.78+190G>A
c.64+190G>A
c.71+190G>A
n.323+190G>A
12g.109575091_109575093delCA2797412254MVKc.-92+1218_-92+1220del (n.-92+1218_-92+1220del)
c.78+191_78+193del (n.78+191_78+193del)
n.78+191_78+193del
c.64+191_64+193del
c.71+191_71+193del
n.323+191_323+193del
12g.109575091_109575094delCA2797412255MVKc.-92+1218_-92+1221del (n.-92+1218_-92+1221del)
c.78+191_78+194del (n.78+191_78+194del)
n.78+191_78+194del
c.64+191_64+194del
c.71+191_71+194del
n.323+191_323+194del
12g.109575091_109575095delCA2797412253MVKc.-92+1218_-92+1222del (n.-92+1218_-92+1222del)
c.78+191_78+195del (n.78+191_78+195del)
n.78+191_78+195del
c.64+191_64+195del
c.71+191_71+195del
n.323+191_323+195del
12g.109575095A>GCA2797412256MVKc.-92+1222A>G (n.-92+1222A>G)
c.78+195A>G (n.78+195A>G)
n.78+195A>G
c.64+195A>G
c.71+195A>G
n.323+195A>G
12g.109575096A=CA2062460436MVKc.-92+1223A= (n.-92+1223A=)
c.78+196A= (n.78+196A=)
n.78+196A=
c.64+196A=
c.71+196A=
n.323+196A=
12g.109575096A>CCA2062460437MVKc.-92+1223A>C (n.-92+1223A>C)
c.78+196A>C (n.78+196A>C)
n.78+196A>C
c.64+196A>C
c.71+196A>C
n.323+196A>C
dbSNP
12g.109575096A>GCA607287036MVKc.-92+1223A>G (n.-92+1223A>G)
c.78+196A>G (n.78+196A>G)
n.78+196A>G
c.64+196A>G
c.71+196A>G
n.323+196A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575097G>CCA2797412257MVKc.-92+1224G>C (n.-92+1224G>C)
c.78+197G>C (n.78+197G>C)
n.78+197G>C
c.64+197G>C
c.71+197G>C
n.323+197G>C
12g.109575099T>CCA2062460440MVKc.-92+1226T>C (n.-92+1226T>C)
c.78+199T>C (n.78+199T>C)
n.78+199T>C
c.64+199T>C
c.71+199T>C
n.323+199T>C
dbSNP
12g.109575099T=CA2062460439MVKc.-92+1226T= (n.-92+1226T=)
c.78+199T= (n.78+199T=)
n.78+199T=
c.64+199T=
c.71+199T=
n.323+199T=
12g.109575100_109575103delCA2797412258MVKc.-92+1227_-92+1230del (n.-92+1227_-92+1230del)
c.78+200_78+203del (n.78+200_78+203del)
n.78+200_78+203del
c.64+200_64+203del
c.71+200_71+203del
n.323+200_323+203del
12g.109575100G=CA2062460441MVKc.-92+1227G= (n.-92+1227G=)
c.78+200G= (n.78+200G=)
n.78+200G=
c.64+200G=
c.71+200G=
n.323+200G=
12g.109575100G>TCA2062460442MVKc.-92+1227G>T (n.-92+1227G>T)
c.78+200G>T (n.78+200G>T)
n.78+200G>T
c.64+200G>T
c.71+200G>T
n.323+200G>T
dbSNP
12g.109575102_109575107delinsTTATAACA2062460444MVKc.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA (n.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA)
c.78+202_78+207delinsTTATAA (n.78+202_78+207delinsTTATAA)
n.78+202_78+207delinsTTATAA
c.64+202_64+207delinsTTATAA
c.71+202_71+207delinsTTATAA
n.323+202_323+207delinsTTATAA
12g.109575108_109575112delCA683446243MVKc.-92+1235_-92+1239del (n.-92+1235_-92+1239del)
c.78+208_78+212del (n.78+208_78+212del)
n.78+208_78+212del
c.64+208_64+212del
c.71+208_71+212del
n.323+208_323+212del
dbSNP
12g.109575104A=CA2062460447MVKc.-92+1231A= (n.-92+1231A=)
c.78+204A= (n.78+204A=)
n.78+204A=
c.64+204A=
c.71+204A=
n.323+204A=
12g.109575104A>CCA243452203MVKc.-92+1231A>C (n.-92+1231A>C)
c.78+204A>C (n.78+204A>C)
n.78+204A>C
c.64+204A>C
c.71+204A>C
n.323+204A>C
dbSNP
12g.109575105T>GCA951708339MVKc.-92+1232T>G (n.-92+1232T>G)
c.78+205T>G (n.78+205T>G)
n.78+205T>G
c.64+205T>G
c.71+205T>G
n.323+205T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575105T=CA2062460451MVKc.-92+1232T= (n.-92+1232T=)
c.78+205T= (n.78+205T=)
n.78+205T=
c.64+205T=
c.71+205T=
n.323+205T=
12g.109575107A>CCA2797412259MVKc.-92+1234A>C (n.-92+1234A>C)
c.78+207A>C (n.78+207A>C)
n.78+207A>C
c.64+207A>C
c.71+207A>C
n.323+207A>C
12g.109575108T>GCA2062460452MVKc.-92+1235T>G (n.-92+1235T>G)
c.78+208T>G (n.78+208T>G)
n.78+208T>G
c.64+208T>G
c.71+208T>G
n.323+208T>G
dbSNP
12g.109575108T=CA2062460454MVKc.-92+1235T= (n.-92+1235T=)
c.78+208T= (n.78+208T=)
n.78+208T=
c.64+208T=
c.71+208T=
n.323+208T=
12g.109575109A=CA2062460455MVKc.-92+1236A= (n.-92+1236A=)
c.78+209A= (n.78+209A=)
n.78+209A=
c.64+209A=
c.71+209A=
n.323+209A=
12g.109575109A>GCA243452204MVKc.-92+1236A>G (n.-92+1236A>G)
c.78+209A>G (n.78+209A>G)
n.78+209A>G
c.64+209A>G
c.71+209A>G
n.323+209A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575109_109575110insACCA2797412260MVKc.-92+1236_-92+1237insAC (n.-92+1236_-92+1237insAC)
c.78+209_78+210insAC (n.78+209_78+210insAC)
n.78+209_78+210insAC
c.64+209_64+210insAC
c.71+209_71+210insAC
n.323+209_323+210insAC
12g.109575114G>ACA2062460458MVKc.-92+1241G>A (n.-92+1241G>A)
c.78+214G>A (n.78+214G>A)
n.78+214G>A
c.64+214G>A
c.71+214G>A
n.323+214G>A
dbSNP
12g.109575114G=CA2062460457MVKc.-92+1241G= (n.-92+1241G=)
c.78+214G= (n.78+214G=)
n.78+214G=
c.64+214G=
c.71+214G=
n.323+214G=
12g.109575117C=CA2062460459MVKc.-92+1244C= (n.-92+1244C=)
c.78+217C= (n.78+217C=)
n.78+217C=
c.64+217C=
c.71+217C=
n.323+217C=
12g.109575117C>TCA2062460460MVKc.-92+1244C>T (n.-92+1244C>T)
c.78+217C>T (n.78+217C>T)
n.78+217C>T
c.64+217C>T
c.71+217C>T
n.323+217C>T
dbSNP
12g.109575118T>GCA2062460463MVKc.-92+1245T>G (n.-92+1245T>G)
c.78+218T>G (n.78+218T>G)
n.78+218T>G
c.64+218T>G
c.71+218T>G
n.323+218T>G
dbSNP
12g.109575118T=CA2062460462MVKc.-92+1245T= (n.-92+1245T=)
c.78+218T= (n.78+218T=)
n.78+218T=
c.64+218T=
c.71+218T=
n.323+218T=
12g.109575122A>TCA655218820MVKc.-92+1249A>T (n.-92+1249A>T)
c.78+222A>T (n.78+222A>T)
n.78+222A>T
c.64+222A>T
c.71+222A>T
n.323+222A>T
COSMIC
12g.109575128A=CA2062460464MVKc.-92+1255A= (n.-92+1255A=)
c.78+228A= (n.78+228A=)
n.78+228A=
c.64+228A=
c.71+228A=
n.323+228A=
12g.109575128A>GCA243452206MVKc.-92+1255A>G (n.-92+1255A>G)
c.78+228A>G (n.78+228A>G)
n.78+228A>G
c.64+228A>G
c.71+228A>G
n.323+228A>G
dbSNP
12g.109575133_109575138delinsATCACCCA2062460466MVKc.-92+1260_-92+1265delinsATCACC (n.-92+1260_-92+1265delinsATCACC)
c.78+233_78+238delinsATCACC (n.78+233_78+238delinsATCACC)
n.78+233_78+238delinsATCACC
c.64+233_64+238delinsATCACC
c.71+233_71+238delinsATCACC
n.323+233_323+238delinsATCACC
12g.109575135_109575139delCA2062460467MVKc.-92+1262_-92+1266del (n.-92+1262_-92+1266del)
c.78+235_78+239del (n.78+235_78+239del)
n.78+235_78+239del
c.64+235_64+239del
c.71+235_71+239del
n.323+235_323+239del
dbSNP
12g.109575135C=CA2062460469MVKc.-92+1262C= (n.-92+1262C=)
c.78+235C= (n.78+235C=)
n.78+235C=
c.64+235C=
c.71+235C=
n.323+235C=
12g.109575135C>TCA243452208MVKc.-92+1262C>T (n.-92+1262C>T)
c.78+235C>T (n.78+235C>T)
n.78+235C>T
c.64+235C>T
c.71+235C>T
n.323+235C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575136dupCA919171725MVKc.-92+1263dup (n.-92+1263dup)
c.78+236dup (n.78+236dup)
n.78+236dup
c.64+236dup
c.71+236dup
n.323+236dup
dbSNP
12g.109575136_109575137insAGTCA2797412261MVKc.-92+1263_-92+1264insAGT (n.-92+1263_-92+1264insAGT)
c.78+236_78+237insAGT (n.78+236_78+237insAGT)
n.78+236_78+237insAGT
c.64+236_64+237insAGT
c.71+236_71+237insAGT
n.323+236_323+237insAGT
12g.109575138C=CA2062460474MVKc.-92+1265C= (n.-92+1265C=)
c.78+238C= (n.78+238C=)
n.78+238C=
c.64+238C=
c.71+238C=
n.323+238C=
12g.109575138C>GCA683446249MVKc.-92+1265C>G (n.-92+1265C>G)
c.78+238C>G (n.78+238C>G)
n.78+238C>G
c.64+238C>G
c.71+238C>G
n.323+238C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575142G=CA2062460476MVKc.-92+1269G= (n.-92+1269G=)
c.78+242G= (n.78+242G=)
n.78+242G=
c.64+242G=
c.71+242G=
n.323+242G=
12g.109575142G>TCA243452209MVKc.-92+1269G>T (n.-92+1269G>T)
c.78+242G>T (n.78+242G>T)
n.78+242G>T
c.64+242G>T
c.71+242G>T
n.323+242G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575143A=CA2062460478MVKc.-92+1270A= (n.-92+1270A=)
c.78+243A= (n.78+243A=)
n.78+243A=
c.64+243A=
c.71+243A=
n.323+243A=
12g.109575143A>GCA243452211MVKc.-92+1270A>G (n.-92+1270A>G)
c.78+243A>G (n.78+243A>G)
n.78+243A>G
c.64+243A>G
c.71+243A>G
n.323+243A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575144G>CCA2797412262MVKc.-92+1271G>C (n.-92+1271G>C)
c.78+244G>C (n.78+244G>C)
n.78+244G>C
c.64+244G>C
c.71+244G>C
n.323+244G>C
12g.109575146G>ACA243452213MVKc.-92+1273G>A (n.-92+1273G>A)
c.78+246G>A (n.78+246G>A)
n.78+246G>A
c.64+246G>A
c.71+246G>A
n.323+246G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575146G=CA2062460480MVKc.-92+1273G= (n.-92+1273G=)
c.78+246G= (n.78+246G=)
n.78+246G=
c.64+246G=
c.71+246G=
n.323+246G=
12g.109575147_109575148insAGTCA2797412263MVKc.-92+1274_-92+1275insAGT (n.-92+1274_-92+1275insAGT)
c.78+247_78+248insAGT (n.78+247_78+248insAGT)
n.78+247_78+248insAGT
c.64+247_64+248insAGT
c.71+247_71+248insAGT
n.323+247_323+248insAGT
12g.109575148G>ACA683446251MVKc.-92+1275G>A (n.-92+1275G>A)
c.78+248G>A (n.78+248G>A)
n.78+248G>A
c.64+248G>A
c.71+248G>A
n.323+248G>A
dbSNP
12g.109575148G=CA2062460484MVKc.-92+1275G= (n.-92+1275G=)
c.78+248G= (n.78+248G=)
n.78+248G=
c.64+248G=
c.71+248G=
n.323+248G=
12g.109575156G>ACA2727259955MVKc.-92+1283G>A (n.-92+1283G>A)
c.78+256G>A (n.78+256G>A)
n.78+256G>A
c.64+256G>A
c.71+256G>A
n.323+256G>A
dbSNP

Number of alleles fetched