Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574982_109575011delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA | CA2062460344 | MVK | c.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA) c.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA) n.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA c.64+82_64+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA c.71+82_71+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA n.323+82_323+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA | |
12 | g.109574983_109575011del | CA683446191 | MVK | c.-92+1110_-92+1138del (n.-92+1110_-92+1138del) c.78+83_78+111del (n.78+83_78+111del) n.78+83_78+111del c.64+83_64+111del c.71+83_71+111del n.323+83_323+111del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575003_109575004del | CA2797412132 | MVK | c.-92+1130_-92+1131del (n.-92+1130_-92+1131del) c.78+103_78+104del (n.78+103_78+104del) n.78+103_78+104del c.64+103_64+104del c.71+103_71+104del n.323+103_323+104del | |
12 | g.109575004del | CA2797412133 | MVK | c.-92+1131del (n.-92+1131del) c.78+104del (n.78+104del) n.78+104del c.64+104del c.71+104del n.323+104del | |
12 | g.109575004C>A | CA2620813172 | MVK | c.-92+1131C>A (n.-92+1131C>A) c.78+104C>A (n.78+104C>A) n.78+104C>A c.64+104C>A c.71+104C>A n.323+104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575005A= | CA2062460357 | MVK | c.-92+1132A= (n.-92+1132A=) c.78+105A= (n.78+105A=) n.78+105A= c.64+105A= c.71+105A= n.323+105A= | |
12 | g.109575005A>C | CA2620813178 | MVK | c.-92+1132A>C (n.-92+1132A>C) c.78+105A>C (n.78+105A>C) n.78+105A>C c.64+105A>C c.71+105A>C n.323+105A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575005A>G | CA951708322 | MVK | c.-92+1132A>G (n.-92+1132A>G) c.78+105A>G (n.78+105A>G) n.78+105A>G c.64+105A>G c.71+105A>G n.323+105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575007A= | CA2062460359 | MVK | c.-92+1134A= (n.-92+1134A=) c.78+107A= (n.78+107A=) n.78+107A= c.64+107A= c.71+107A= n.323+107A= | |
12 | g.109575007A>G | CA243452186 | MVK | c.-92+1134A>G (n.-92+1134A>G) c.78+107A>G (n.78+107A>G) n.78+107A>G c.64+107A>G c.71+107A>G n.323+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575008G>A | CA243452188 | MVK | c.-92+1135G>A (n.-92+1135G>A) c.78+108G>A (n.78+108G>A) n.78+108G>A c.64+108G>A c.71+108G>A n.323+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575008G= | CA2062460360 | MVK | c.-92+1135G= (n.-92+1135G=) c.78+108G= (n.78+108G=) n.78+108G= c.64+108G= c.71+108G= n.323+108G= | |
12 | g.109575008G>T | CA2620813187 | MVK | c.-92+1135G>T (n.-92+1135G>T) c.78+108G>T (n.78+108G>T) n.78+108G>T c.64+108G>T c.71+108G>T n.323+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575015_109575136del | CA2797412134 | MVK | c.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del) c.78+115_78+236del (n.78+115_78+236del) n.78+115_78+236del c.64+115_64+236del c.71+115_71+236del n.323+115_323+236del | |
12 | g.109575009A>C | CA2797412135 | MVK | c.-92+1136A>C (n.-92+1136A>C) c.78+109A>C (n.78+109A>C) n.78+109A>C c.64+109A>C c.71+109A>C n.323+109A>C | |
12 | g.109575010G>A | CA2797412138 | MVK | c.-92+1137G>A (n.-92+1137G>A) c.78+110G>A (n.78+110G>A) n.78+110G>A c.64+110G>A c.71+110G>A n.323+110G>A | |
12 | g.109575010G>C | CA2797412139 | MVK | c.-92+1137G>C (n.-92+1137G>C) c.78+110G>C (n.78+110G>C) n.78+110G>C c.64+110G>C c.71+110G>C n.323+110G>C | |
12 | g.109575010_109575012del | CA2797412136 | MVK | c.-92+1137_-92+1139del (n.-92+1137_-92+1139del) c.78+110_78+112del (n.78+110_78+112del) n.78+110_78+112del c.64+110_64+112del c.71+110_71+112del n.323+110_323+112del | |
12 | g.109575010_109575024del | CA2797412137 | MVK | c.-92+1137_-92+1151del (n.-92+1137_-92+1151del) c.78+110_78+124del (n.78+110_78+124del) n.78+110_78+124del c.64+110_64+124del c.71+110_71+124del n.323+110_323+124del | |
12 | g.109575011A= | CA2062460362 | MVK | c.-92+1138A= (n.-92+1138A=) c.78+111A= (n.78+111A=) n.78+111A= c.64+111A= c.71+111A= n.323+111A= | |
12 | g.109575011A>C | CA2062460363 | MVK | c.-92+1138A>C (n.-92+1138A>C) c.78+111A>C (n.78+111A>C) n.78+111A>C c.64+111A>C c.71+111A>C n.323+111A>C | dbSNP |
12 | g.109575012_109575013insAGAG | CA2797412140 | MVK | c.-92+1139_-92+1140insAGAG (n.-92+1139_-92+1140insAGAG) c.78+112_78+113insAGAG (n.78+112_78+113insAGAG) n.78+112_78+113insAGAG c.64+112_64+113insAGAG c.71+112_71+113insAGAG n.323+112_323+113insAGAG | |
12 | g.109575013C>A | CA2620813189 | MVK | c.-92+1140C>A (n.-92+1140C>A) c.78+113C>A (n.78+113C>A) n.78+113C>A c.64+113C>A c.71+113C>A n.323+113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575013C= | CA2062460364 | MVK | c.-92+1140C= (n.-92+1140C=) c.78+113C= (n.78+113C=) n.78+113C= c.64+113C= c.71+113C= n.323+113C= | |
12 | g.109575013C>G | CA607287035 | MVK | c.-92+1140C>G (n.-92+1140C>G) c.78+113C>G (n.78+113C>G) n.78+113C>G c.64+113C>G c.71+113C>G n.323+113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575014A>G | CA2620813194 | MVK | c.-92+1141A>G (n.-92+1141A>G) c.78+114A>G (n.78+114A>G) n.78+114A>G c.64+114A>G c.71+114A>G n.323+114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575015G>C | CA683446211 | MVK | c.-92+1142G>C (n.-92+1142G>C) c.78+115G>C (n.78+115G>C) n.78+115G>C c.64+115G>C c.71+115G>C n.323+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575015G= | CA2062460366 | MVK | c.-92+1142G= (n.-92+1142G=) c.78+115G= (n.78+115G=) n.78+115G= c.64+115G= c.71+115G= n.323+115G= | |
12 | g.109575015G>T | CA2620813198 | MVK | c.-92+1142G>T (n.-92+1142G>T) c.78+115G>T (n.78+115G>T) n.78+115G>T c.64+115G>T c.71+115G>T n.323+115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575016G= | CA2062460368 | MVK | c.-92+1143G= (n.-92+1143G=) c.78+116G= (n.78+116G=) n.78+116G= c.64+116G= c.71+116G= n.323+116G= | |
12 | g.109575016G>T | CA243452189 | MVK | c.-92+1143G>T (n.-92+1143G>T) c.78+116G>T (n.78+116G>T) n.78+116G>T c.64+116G>T c.71+116G>T n.323+116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575016_109575017insACA | CA2797412141 | MVK | c.-92+1143_-92+1144insACA (n.-92+1143_-92+1144insACA) c.78+116_78+117insACA (n.78+116_78+117insACA) n.78+116_78+117insACA c.64+116_64+117insACA c.71+116_71+117insACA n.323+116_323+117insACA | |
12 | g.109575016_109575017insAGA | CA2797412142 | MVK | c.-92+1143_-92+1144insAGA (n.-92+1143_-92+1144insAGA) c.78+116_78+117insAGA (n.78+116_78+117insAGA) n.78+116_78+117insAGA c.64+116_64+117insAGA c.71+116_71+117insAGA n.323+116_323+117insAGA | |
12 | g.109575017_109575018insACA | CA2797412143 | MVK | c.-92+1144_-92+1145insACA (n.-92+1144_-92+1145insACA) c.78+117_78+118insACA (n.78+117_78+118insACA) n.78+117_78+118insACA c.64+117_64+118insACA c.71+117_71+118insACA n.323+117_323+118insACA | |
12 | g.109575019C>A | CA2620813204 | MVK | c.-92+1146C>A (n.-92+1146C>A) c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.78+119C>A c.64+119C>A c.71+119C>A n.323+119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575019C>T | CA2620813207 | MVK | c.-92+1146C>T (n.-92+1146C>T) c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.78+119C>T c.64+119C>T c.71+119C>T n.323+119C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575020_109575022del | CA2797412144 | MVK | c.-92+1147_-92+1149del (n.-92+1147_-92+1149del) c.78+120_78+122del (n.78+120_78+122del) n.78+120_78+122del c.64+120_64+122del c.71+120_71+122del n.323+120_323+122del | |
12 | g.109575020_109575024del | CA2797412145 | MVK | c.-92+1147_-92+1151del (n.-92+1147_-92+1151del) c.78+120_78+124del (n.78+120_78+124del) n.78+120_78+124del c.64+120_64+124del c.71+120_71+124del n.323+120_323+124del | |
12 | g.109575019_109575020insAG | CA2797412150 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insAG (n.-92+1146_-92+1147insAG) c.78+119_78+120insAG (n.78+119_78+120insAG) n.78+119_78+120insAG c.64+119_64+120insAG c.71+119_71+120insAG n.323+119_323+120insAG | |
12 | g.109575019_109575020insACA | CA2797412146 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insACA (n.-92+1146_-92+1147insACA) c.78+119_78+120insACA (n.78+119_78+120insACA) n.78+119_78+120insACA c.64+119_64+120insACA c.71+119_71+120insACA n.323+119_323+120insACA | |
12 | g.109575019_109575020insAGT | CA2797412151 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insAGT (n.-92+1146_-92+1147insAGT) c.78+119_78+120insAGT (n.78+119_78+120insAGT) n.78+119_78+120insAGT c.64+119_64+120insAGT c.71+119_71+120insAGT n.323+119_323+120insAGT | |
12 | g.109575019_109575020insAGAA | CA2797412149 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insAGAA (n.-92+1146_-92+1147insAGAA) c.78+119_78+120insAGAA (n.78+119_78+120insAGAA) n.78+119_78+120insAGAA c.64+119_64+120insAGAA c.71+119_71+120insAGAA n.323+119_323+120insAGAA | |
12 | g.109575019_109575020insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT | CA2797412148 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT (n.-92+1146_-92+1147insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT) c.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT (n.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT) n.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT c.64+119_64+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT c.71+119_71+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT n.323+119_323+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT | |
12 | g.109575020T>A | CA2797412147 | MVK | c.-92+1147T>A (n.-92+1147T>A) c.78+120T>A (n.78+120T>A) n.78+120T>A c.64+120T>A c.71+120T>A n.323+120T>A | |
12 | g.109575020_109575021insACA | CA2797412152 | MVK | c.-92+1147_-92+1148insACA (n.-92+1147_-92+1148insACA) c.78+120_78+121insACA (n.78+120_78+121insACA) n.78+120_78+121insACA c.64+120_64+121insACA c.71+120_71+121insACA n.323+120_323+121insACA | |
12 | g.109575020_109575021insAGA | CA2797412153 | MVK | c.-92+1147_-92+1148insAGA (n.-92+1147_-92+1148insAGA) c.78+120_78+121insAGA (n.78+120_78+121insAGA) n.78+120_78+121insAGA c.64+120_64+121insAGA c.71+120_71+121insAGA n.323+120_323+121insAGA | |
12 | g.109575021C>A | CA2620813211 | MVK | c.-92+1148C>A (n.-92+1148C>A) c.78+121C>A (n.78+121C>A) n.78+121C>A c.64+121C>A c.71+121C>A n.323+121C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575021C>G | CA2620813215 | MVK | c.-92+1148C>G (n.-92+1148C>G) c.78+121C>G (n.78+121C>G) n.78+121C>G c.64+121C>G c.71+121C>G n.323+121C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575022_109575024del | CA2797412154 | MVK | c.-92+1149_-92+1151del (n.-92+1149_-92+1151del) c.78+122_78+124del (n.78+122_78+124del) n.78+122_78+124del c.64+122_64+124del c.71+122_71+124del n.323+122_323+124del | |
12 | g.109575022C>A | CA2620813220 | MVK | c.-92+1149C>A (n.-92+1149C>A) c.78+122C>A (n.78+122C>A) n.78+122C>A c.64+122C>A c.71+122C>A n.323+122C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575022C>G | CA2620813224 | MVK | c.-92+1149C>G (n.-92+1149C>G) c.78+122C>G (n.78+122C>G) n.78+122C>G c.64+122C>G c.71+122C>G n.323+122C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575022C>T | CA2620813222 | MVK | c.-92+1149C>T (n.-92+1149C>T) c.78+122C>T (n.78+122C>T) n.78+122C>T c.64+122C>T c.71+122C>T n.323+122C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575023C>A | CA2620813227 | MVK | c.-92+1150C>A (n.-92+1150C>A) c.78+123C>A (n.78+123C>A) n.78+123C>A c.64+123C>A c.71+123C>A n.323+123C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575023C>T | CA2620813228 | MVK | c.-92+1150C>T (n.-92+1150C>T) c.78+123C>T (n.78+123C>T) n.78+123C>T c.64+123C>T c.71+123C>T n.323+123C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575023_109575024insA | CA2797412155 | MVK | c.-92+1150_-92+1151insA (n.-92+1150_-92+1151insA) c.78+123_78+124insA (n.78+123_78+124insA) n.78+123_78+124insA c.64+123_64+124insA c.71+123_71+124insA n.323+123_323+124insA | |
12 | g.109575023_109575024insACA | CA2797412156 | MVK | c.-92+1150_-92+1151insACA (n.-92+1150_-92+1151insACA) c.78+123_78+124insACA (n.78+123_78+124insACA) n.78+123_78+124insACA c.64+123_64+124insACA c.71+123_71+124insACA n.323+123_323+124insACA | |
12 | g.109575024C>A | CA2620813230 | MVK | c.-92+1151C>A (n.-92+1151C>A) c.78+124C>A (n.78+124C>A) n.78+124C>A c.64+124C>A c.71+124C>A n.323+124C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575024C= | CA2062460369 | MVK | c.-92+1151C= (n.-92+1151C=) c.78+124C= (n.78+124C=) n.78+124C= c.64+124C= c.71+124C= n.323+124C= | |
12 | g.109575024C>T | CA2062460370 | MVK | c.-92+1151C>T (n.-92+1151C>T) c.78+124C>T (n.78+124C>T) n.78+124C>T c.64+124C>T c.71+124C>T n.323+124C>T | dbSNP |
12 | g.109575025_109575026insAGTT | CA2797412157 | MVK | c.-92+1152_-92+1153insAGTT (n.-92+1152_-92+1153insAGTT) c.78+125_78+126insAGTT (n.78+125_78+126insAGTT) n.78+125_78+126insAGTT c.64+125_64+126insAGTT c.71+125_71+126insAGTT n.323+125_323+126insAGTT | |
12 | g.109575026G>A | CA2797412159 | MVK | c.-92+1153G>A (n.-92+1153G>A) c.78+126G>A (n.78+126G>A) n.78+126G>A c.64+126G>A c.71+126G>A n.323+126G>A | |
12 | g.109575026G= | CA2062460372 | MVK | c.-92+1153G= (n.-92+1153G=) c.78+126G= (n.78+126G=) n.78+126G= c.64+126G= c.71+126G= n.323+126G= | |
12 | g.109575026G>T | CA2062460373 | MVK | c.-92+1153G>T (n.-92+1153G>T) c.78+126G>T (n.78+126G>T) n.78+126G>T c.64+126G>T c.71+126G>T n.323+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575026_109575045del | CA2797412158 | MVK | c.-92+1153_-92+1172del (n.-92+1153_-92+1172del) c.78+126_78+145del (n.78+126_78+145del) n.78+126_78+145del c.64+126_64+145del c.71+126_71+145del n.323+126_323+145del | |
12 | g.109575027C>A | CA2620813241 | MVK | c.-92+1154C>A (n.-92+1154C>A) c.78+127C>A (n.78+127C>A) n.78+127C>A c.64+127C>A c.71+127C>A n.323+127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575027C= | CA2062460374 | MVK | c.-92+1154C= (n.-92+1154C=) c.78+127C= (n.78+127C=) n.78+127C= c.64+127C= c.71+127C= n.323+127C= | |
12 | g.109575027C>T | CA2062460375 | MVK | c.-92+1154C>T (n.-92+1154C>T) c.78+127C>T (n.78+127C>T) n.78+127C>T c.64+127C>T c.71+127C>T n.323+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575028del | CA2620813240 | MVK | c.-92+1155del (n.-92+1155del) c.78+128del (n.78+128del) n.78+128del c.64+128del c.71+128del n.323+128del | gnomAD v4 |
12 | g.109575027_109575028insA | CA2797412160 | MVK | c.-92+1154_-92+1155insA (n.-92+1154_-92+1155insA) c.78+127_78+128insA (n.78+127_78+128insA) n.78+127_78+128insA c.64+127_64+128insA c.71+127_71+128insA n.323+127_323+128insA | |
12 | g.109575028C>A | CA2620813246 | MVK | c.-92+1155C>A (n.-92+1155C>A) c.78+128C>A (n.78+128C>A) n.78+128C>A c.64+128C>A c.71+128C>A n.323+128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575028C>G | CA2797412161 | MVK | c.-92+1155C>G (n.-92+1155C>G) c.78+128C>G (n.78+128C>G) n.78+128C>G c.64+128C>G c.71+128C>G n.323+128C>G | |
12 | g.109575028C>T | CA2620813248 | MVK | c.-92+1155C>T (n.-92+1155C>T) c.78+128C>T (n.78+128C>T) n.78+128C>T c.64+128C>T c.71+128C>T n.323+128C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575029A>C | CA2620813250 | MVK | c.-92+1156A>C (n.-92+1156A>C) c.78+129A>C (n.78+129A>C) n.78+129A>C c.64+129A>C c.71+129A>C n.323+129A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575029A>T | CA2620813252 | MVK | c.-92+1156A>T (n.-92+1156A>T) c.78+129A>T (n.78+129A>T) n.78+129A>T c.64+129A>T c.71+129A>T n.323+129A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575030G>T | CA2620813256 | MVK | c.-92+1157G>T (n.-92+1157G>T) c.78+130G>T (n.78+130G>T) n.78+130G>T c.64+130G>T c.71+130G>T n.323+130G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575030_109575031insA | CA2797412162 | MVK | c.-92+1157_-92+1158insA (n.-92+1157_-92+1158insA) c.78+130_78+131insA (n.78+130_78+131insA) n.78+130_78+131insA c.64+130_64+131insA c.71+130_71+131insA n.323+130_323+131insA | |
12 | g.109575030_109575031insAGA | CA2797412163 | MVK | c.-92+1157_-92+1158insAGA (n.-92+1157_-92+1158insAGA) c.78+130_78+131insAGA (n.78+130_78+131insAGA) n.78+130_78+131insAGA c.64+130_64+131insAGA c.71+130_71+131insAGA n.323+130_323+131insAGA | |
12 | g.109575031G>A | CA2620813259 | MVK | c.-92+1158G>A (n.-92+1158G>A) c.78+131G>A (n.78+131G>A) n.78+131G>A c.64+131G>A c.71+131G>A n.323+131G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575031G= | CA2062460377 | MVK | c.-92+1158G= (n.-92+1158G=) c.78+131G= (n.78+131G=) n.78+131G= c.64+131G= c.71+131G= n.323+131G= | |
12 | g.109575031G>T | CA951708327 | MVK | c.-92+1158G>T (n.-92+1158G>T) c.78+131G>T (n.78+131G>T) n.78+131G>T c.64+131G>T c.71+131G>T n.323+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575031_109575033del | CA2797412164 | MVK | c.-92+1158_-92+1160del (n.-92+1158_-92+1160del) c.78+131_78+133del (n.78+131_78+133del) n.78+131_78+133del c.64+131_64+133del c.71+131_71+133del n.323+131_323+133del | |
12 | g.109575031_109575032insA | CA2797412165 | MVK | c.-92+1158_-92+1159insA (n.-92+1158_-92+1159insA) c.78+131_78+132insA (n.78+131_78+132insA) n.78+131_78+132insA c.64+131_64+132insA c.71+131_71+132insA n.323+131_323+132insA | |
12 | g.109575031_109575032insAGT | CA2797412166 | MVK | c.-92+1158_-92+1159insAGT (n.-92+1158_-92+1159insAGT) c.78+131_78+132insAGT (n.78+131_78+132insAGT) n.78+131_78+132insAGT c.64+131_64+132insAGT c.71+131_71+132insAGT n.323+131_323+132insAGT | |
12 | g.109575032C>A | CA2620813264 | MVK | c.-92+1159C>A (n.-92+1159C>A) c.78+132C>A (n.78+132C>A) n.78+132C>A c.64+132C>A c.71+132C>A n.323+132C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575032C= | CA2062460378 | MVK | c.-92+1159C= (n.-92+1159C=) c.78+132C= (n.78+132C=) n.78+132C= c.64+132C= c.71+132C= n.323+132C= | |
12 | g.109575032C>G | CA683446215 | MVK | c.-92+1159C>G (n.-92+1159C>G) c.78+132C>G (n.78+132C>G) n.78+132C>G c.64+132C>G c.71+132C>G n.323+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575032C>T | CA2062460380 | MVK | c.-92+1159C>T (n.-92+1159C>T) c.78+132C>T (n.78+132C>T) n.78+132C>T c.64+132C>T c.71+132C>T n.323+132C>T | dbSNP |
12 | g.109575032_109575033del | CA2797412167 | MVK | c.-92+1159_-92+1160del (n.-92+1159_-92+1160del) c.78+132_78+133del (n.78+132_78+133del) n.78+132_78+133del c.64+132_64+133del c.71+132_71+133del n.323+132_323+133del | |
12 | g.109575032_109575039del | CA2797412168 | MVK | c.-92+1159_-92+1166del (n.-92+1159_-92+1166del) c.78+132_78+139del (n.78+132_78+139del) n.78+132_78+139del c.64+132_64+139del c.71+132_71+139del n.323+132_323+139del | |
12 | g.109575033A= | CA2062460381 | MVK | c.-92+1160A= (n.-92+1160A=) c.78+133A= (n.78+133A=) n.78+133A= c.64+133A= c.71+133A= n.323+133A= | |
12 | g.109575033A>G | CA243452191 | MVK | c.-92+1160A>G (n.-92+1160A>G) c.78+133A>G (n.78+133A>G) n.78+133A>G c.64+133A>G c.71+133A>G n.323+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575034_109575040del | CA2797412169 | MVK | c.-92+1161_-92+1167del (n.-92+1161_-92+1167del) c.78+134_78+140del (n.78+134_78+140del) n.78+134_78+140del c.64+134_64+140del c.71+134_71+140del n.323+134_323+140del | |
12 | g.109575034A>C | CA2797412171 | MVK | c.-92+1161A>C (n.-92+1161A>C) c.78+134A>C (n.78+134A>C) n.78+134A>C c.64+134A>C c.71+134A>C n.323+134A>C | |
12 | g.109575034_109575035del | CA2797412170 | MVK | c.-92+1161_-92+1162del (n.-92+1161_-92+1162del) c.78+134_78+135del (n.78+134_78+135del) n.78+134_78+135del c.64+134_64+135del c.71+134_71+135del n.323+134_323+135del | |
12 | g.109575035G>C | CA2797412173 | MVK | c.-92+1162G>C (n.-92+1162G>C) c.78+135G>C (n.78+135G>C) n.78+135G>C c.64+135G>C c.71+135G>C n.323+135G>C | |
12 | g.109575035G>T | CA2620813272 | MVK | c.-92+1162G>T (n.-92+1162G>T) c.78+135G>T (n.78+135G>T) n.78+135G>T c.64+135G>T c.71+135G>T n.323+135G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575035_109575036insTG | CA2797412172 | MVK | c.-92+1162_-92+1163insTG (n.-92+1162_-92+1163insTG) c.78+135_78+136insTG (n.78+135_78+136insTG) n.78+135_78+136insTG c.64+135_64+136insTG c.71+135_71+136insTG n.323+135_323+136insTG | |
12 | g.109575036G>A | CA683446218 | MVK | c.-92+1163G>A (n.-92+1163G>A) c.78+136G>A (n.78+136G>A) n.78+136G>A c.64+136G>A c.71+136G>A n.323+136G>A | dbSNP |
12 | g.109575036G>C | CA2797412175 | MVK | c.-92+1163G>C (n.-92+1163G>C) c.78+136G>C (n.78+136G>C) n.78+136G>C c.64+136G>C c.71+136G>C n.323+136G>C | |
12 | g.109575036G= | CA2062460383 | MVK | c.-92+1163G= (n.-92+1163G=) c.78+136G= (n.78+136G=) n.78+136G= c.64+136G= c.71+136G= n.323+136G= | |
12 | g.109575036G>T | CA2062460385 | MVK | c.-92+1163G>T (n.-92+1163G>T) c.78+136G>T (n.78+136G>T) n.78+136G>T c.64+136G>T c.71+136G>T n.323+136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109575036_109575039del | CA2797412174 | MVK | c.-92+1163_-92+1166del (n.-92+1163_-92+1166del) c.78+136_78+139del (n.78+136_78+139del) n.78+136_78+139del c.64+136_64+139del c.71+136_71+139del n.323+136_323+139del | |
12 | g.109575040dup | CA2797412176 | MVK | c.-92+1167dup (n.-92+1167dup) c.78+140dup (n.78+140dup) n.78+140dup c.64+140dup c.71+140dup n.323+140dup | |
12 | g.109575037_109575038insCT | CA2797412177 | MVK | c.-92+1164_-92+1165insCT (n.-92+1164_-92+1165insCT) c.78+137_78+138insCT (n.78+137_78+138insCT) n.78+137_78+138insCT c.64+137_64+138insCT c.71+137_71+138insCT n.323+137_323+138insCT | |
12 | g.109575038A>C | CA2797412178 | MVK | c.-92+1165A>C (n.-92+1165A>C) c.78+138A>C (n.78+138A>C) n.78+138A>C c.64+138A>C c.71+138A>C n.323+138A>C | |
12 | g.109575038A>G | CA2620813279 | MVK | c.-92+1165A>G (n.-92+1165A>G) c.78+138A>G (n.78+138A>G) n.78+138A>G c.64+138A>G c.71+138A>G n.323+138A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575039A>C | CA2797412179 | MVK | c.-92+1166A>C (n.-92+1166A>C) c.78+139A>C (n.78+139A>C) n.78+139A>C c.64+139A>C c.71+139A>C n.323+139A>C | |
12 | g.109575039A>T | CA2797412180 | MVK | c.-92+1166A>T (n.-92+1166A>T) c.78+139A>T (n.78+139A>T) n.78+139A>T c.64+139A>T c.71+139A>T n.323+139A>T | |
12 | g.109575040A>C | CA2797412181 | MVK | c.-92+1167A>C (n.-92+1167A>C) c.78+140A>C (n.78+140A>C) n.78+140A>C c.64+140A>C c.71+140A>C n.323+140A>C | |
12 | g.109575040A>G | CA2797412182 | MVK | c.-92+1167A>G (n.-92+1167A>G) c.78+140A>G (n.78+140A>G) n.78+140A>G c.64+140A>G c.71+140A>G n.323+140A>G | |
12 | g.109575040_109575043del | CA2620813280 | MVK | c.-92+1167_-92+1170del (n.-92+1167_-92+1170del) c.78+140_78+143del (n.78+140_78+143del) n.78+140_78+143del c.64+140_64+143del c.71+140_71+143del n.323+140_323+143del | gnomAD v4 |
12 | g.109575041G>A | CA2499221424 | MVK | c.-92+1168G>A (n.-92+1168G>A) c.78+141G>A (n.78+141G>A) n.78+141G>A c.64+141G>A c.71+141G>A n.323+141G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109575041G>C | CA2797412183 | MVK | c.-92+1168G>C (n.-92+1168G>C) c.78+141G>C (n.78+141G>C) n.78+141G>C c.64+141G>C c.71+141G>C n.323+141G>C | |
12 | g.109575041G= | CA2062460386 | MVK | c.-92+1168G= (n.-92+1168G=) c.78+141G= (n.78+141G=) n.78+141G= c.64+141G= c.71+141G= n.323+141G= | |
12 | g.109575041G>T | CA243452193 | MVK | c.-92+1168G>T (n.-92+1168G>T) c.78+141G>T (n.78+141G>T) n.78+141G>T c.64+141G>T c.71+141G>T n.323+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575042A>G | CA2620813291 | MVK | c.-92+1169A>G (n.-92+1169A>G) c.78+142A>G (n.78+142A>G) n.78+142A>G c.64+142A>G c.71+142A>G n.323+142A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575043T>C | CA2620813294 | MVK | c.-92+1170T>C (n.-92+1170T>C) c.78+143T>C (n.78+143T>C) n.78+143T>C c.64+143T>C c.71+143T>C n.323+143T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575045T>C | CA2620813301 | MVK | c.-92+1172T>C (n.-92+1172T>C) c.78+145T>C (n.78+145T>C) n.78+145T>C c.64+145T>C c.71+145T>C n.323+145T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575045T>G | CA2062460390 | MVK | c.-92+1172T>G (n.-92+1172T>G) c.78+145T>G (n.78+145T>G) n.78+145T>G c.64+145T>G c.71+145T>G n.323+145T>G | dbSNP |
12 | g.109575045T= | CA2062460389 | MVK | c.-92+1172T= (n.-92+1172T=) c.78+145T= (n.78+145T=) n.78+145T= c.64+145T= c.71+145T= n.323+145T= | |
12 | g.109575045_109575046insA | CA2797412184 | MVK | c.-92+1172_-92+1173insA (n.-92+1172_-92+1173insA) c.78+145_78+146insA (n.78+145_78+146insA) n.78+145_78+146insA c.64+145_64+146insA c.71+145_71+146insA n.323+145_323+146insA | |
12 | g.109575046C= | CA2062460391 | MVK | c.-92+1173C= (n.-92+1173C=) c.78+146C= (n.78+146C=) n.78+146C= c.64+146C= c.71+146C= n.323+146C= | |
12 | g.109575046C>T | CA243452194 | MVK | c.-92+1173C>T (n.-92+1173C>T) c.78+146C>T (n.78+146C>T) n.78+146C>T c.64+146C>T c.71+146C>T n.323+146C>T | dbSNP |
12 | g.109575046_109575047insA | CA2797412185 | MVK | c.-92+1173_-92+1174insA (n.-92+1173_-92+1174insA) c.78+146_78+147insA (n.78+146_78+147insA) n.78+146_78+147insA c.64+146_64+147insA c.71+146_71+147insA n.323+146_323+147insA | |
12 | g.109575047T>A | CA2797412187 | MVK | c.-92+1174T>A (n.-92+1174T>A) c.78+147T>A (n.78+147T>A) n.78+147T>A c.64+147T>A c.71+147T>A n.323+147T>A | |
12 | g.109575047T>G | CA2797412188 | MVK | c.-92+1174T>G (n.-92+1174T>G) c.78+147T>G (n.78+147T>G) n.78+147T>G c.64+147T>G c.71+147T>G n.323+147T>G | |
12 | g.109575048del | CA2797412186 | MVK | c.-92+1175del (n.-92+1175del) c.78+148del (n.78+148del) n.78+148del c.64+148del c.71+148del n.323+148del | |
12 | g.109575048T>A | CA2797412189 | MVK | c.-92+1175T>A (n.-92+1175T>A) c.78+148T>A (n.78+148T>A) n.78+148T>A c.64+148T>A c.71+148T>A n.323+148T>A | |
12 | g.109575048T>C | CA2062460392 | MVK | c.-92+1175T>C (n.-92+1175T>C) c.78+148T>C (n.78+148T>C) n.78+148T>C c.64+148T>C c.71+148T>C n.323+148T>C | dbSNP |
12 | g.109575048T= | CA2062460393 | MVK | c.-92+1175T= (n.-92+1175T=) c.78+148T= (n.78+148T=) n.78+148T= c.64+148T= c.71+148T= n.323+148T= | |
12 | g.109575049A>G | CA2620813303 | MVK | c.-92+1176A>G (n.-92+1176A>G) c.78+149A>G (n.78+149A>G) n.78+149A>G c.64+149A>G c.71+149A>G n.323+149A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575050T>A | CA2620813309 | MVK | c.-92+1177T>A (n.-92+1177T>A) c.78+150T>A (n.78+150T>A) n.78+150T>A c.64+150T>A c.71+150T>A n.323+150T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575050T>C | CA243452196 | MVK | c.-92+1177T>C (n.-92+1177T>C) c.78+150T>C (n.78+150T>C) n.78+150T>C c.64+150T>C c.71+150T>C n.323+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575050T>G | CA2620813306 | MVK | c.-92+1177T>G (n.-92+1177T>G) c.78+150T>G (n.78+150T>G) n.78+150T>G c.64+150T>G c.71+150T>G n.323+150T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109575050T= | CA2062460395 | MVK | c.-92+1177T= (n.-92+1177T=) c.78+150T= (n.78+150T=) n.78+150T= c.64+150T= c.71+150T= n.323+150T= | |
12 | g.109575050_109575052del | CA2797412190 | MVK | c.-92+1177_-92+1179del (n.-92+1177_-92+1179del) c.78+150_78+152del (n.78+150_78+152del) n.78+150_78+152del c.64+150_64+152del c.71+150_71+152del n.323+150_323+152del | |
12 | g.109575050_109575053del | CA2797412191 | MVK | c.-92+1177_-92+1180del (n.-92+1177_-92+1180del) c.78+150_78+153del (n.78+150_78+153del) n.78+150_78+153del c.64+150_64+153del c.71+150_71+153del n.323+150_323+153del | |
12 | g.109575050_109575057del | CA2797412192 | MVK | c.-92+1177_-92+1184del (n.-92+1177_-92+1184del) c.78+150_78+157del (n.78+150_78+157del) n.78+150_78+157del c.64+150_64+157del c.71+150_71+157del n.323+150_323+157del | |
12 | g.109575050_109575051insACA | CA2797412193 | MVK | c.-92+1177_-92+1178insACA (n.-92+1177_-92+1178insACA) c.78+150_78+151insACA (n.78+150_78+151insACA) n.78+150_78+151insACA c.64+150_64+151insACA c.71+150_71+151insACA n.323+150_323+151insACA | |
12 | g.109575051G>A | CA2620813314 | MVK | c.-92+1178G>A (n.-92+1178G>A) c.78+151G>A (n.78+151G>A) n.78+151G>A c.64+151G>A c.71+151G>A n.323+151G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575051G>C | CA2620813316 | MVK | c.-92+1178G>C (n.-92+1178G>C) c.78+151G>C (n.78+151G>C) n.78+151G>C c.64+151G>C c.71+151G>C n.323+151G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109575051G>T | CA2620813317 | MVK | c.-92+1178G>T (n.-92+1178G>T) c.78+151G>T (n.78+151G>T) n.78+151G>T c.64+151G>T c.71+151G>T n.323+151G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575051_109575059del | CA2797412194 | MVK | c.-92+1178_-92+1186del (n.-92+1178_-92+1186del) c.78+151_78+159del (n.78+151_78+159del) n.78+151_78+159del c.64+151_64+159del c.71+151_71+159del n.323+151_323+159del | |
12 | g.109575051_109575052insAGT | CA2797412195 | MVK | c.-92+1178_-92+1179insAGT (n.-92+1178_-92+1179insAGT) c.78+151_78+152insAGT (n.78+151_78+152insAGT) n.78+151_78+152insAGT c.64+151_64+152insAGT c.71+151_71+152insAGT n.323+151_323+152insAGT | |
12 | g.109575052C>A | CA2620813319 | MVK | c.-92+1179C>A (n.-92+1179C>A) c.78+152C>A (n.78+152C>A) n.78+152C>A c.64+152C>A c.71+152C>A n.323+152C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109575052C>T | CA2620813320 | MVK | c.-92+1179C>T (n.-92+1179C>T) c.78+152C>T (n.78+152C>T) n.78+152C>T c.64+152C>T c.71+152C>T n.323+152C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109575052_109575054del | CA2797412197 | MVK | c.-92+1179_-92+1181del (n.-92+1179_-92+1181del) c.78+152_78+154del (n.78+152_78+154del) n.78+152_78+154del c.64+152_64+154del c.71+152_71+154del n.323+152_323+154del | |
12 | g.109575054del | CA2797412196 | MVK | c.-92+1181del (n.-92+1181del) c.78+154del (n.78+154del) n.78+154del c.64+154del c.71+154del n.323+154del | |
12 | g.109575053C>A | CA2797412199 | MVK | c.-92+1180C>A (n.-92+1180C>A) c.78+153C>A (n.78+153C>A) n.78+153C>A c.64+153C>A c.71+153C>A n.323+153C>A | |
12 | g.109575053C= | CA2062460396 | MVK | c.-92+1180C= (n.-92+1180C=) c.78+153C= (n.78+153C=) n.78+153C= c.64+153C= c.71+153C= n.323+153C= | |
12 | g.109575053C>T | CA683446223 | MVK | c.-92+1180C>T (n.-92+1180C>T) c.78+153C>T (n.78+153C>T) n.78+153C>T c.64+153C>T c.71+153C>T n.323+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575053_109575059del | CA2797412198 | MVK | c.-92+1180_-92+1186del (n.-92+1180_-92+1186del) c.78+153_78+159del (n.78+153_78+159del) n.78+153_78+159del c.64+153_64+159del c.71+153_71+159del n.323+153_323+159del | |
12 | g.109575053_109575054insA | CA2797412200 | MVK | c.-92+1180_-92+1181insA (n.-92+1180_-92+1181insA) c.78+153_78+154insA (n.78+153_78+154insA) n.78+153_78+154insA c.64+153_64+154insA c.71+153_71+154insA n.323+153_323+154insA | |
12 | g.109575053_109575054insACAA | CA2797412201 | MVK | c.-92+1180_-92+1181insACAA (n.-92+1180_-92+1181insACAA) c.78+153_78+154insACAA (n.78+153_78+154insACAA) n.78+153_78+154insACAA c.64+153_64+154insACAA c.71+153_71+154insACAA n.323+153_323+154insACAA | |
12 | g.109575054C>A | CA2797412203 | MVK | c.-92+1181C>A (n.-92+1181C>A) c.78+154C>A (n.78+154C>A) n.78+154C>A c.64+154C>A c.71+154C>A n.323+154C>A | |
12 | g.109575054C= | CA2062460397 | MVK | c.-92+1181C= (n.-92+1181C=) c.78+154C= (n.78+154C=) n.78+154C= c.64+154C= c.71+154C= n.323+154C= | |
12 | g.109575054_109575055delinsCA | CA2062460398 | MVK | c.-92+1181_-92+1182delinsCA (n.-92+1181_-92+1182delinsCA) c.78+154_78+155delinsCA (n.78+154_78+155delinsCA) n.78+154_78+155delinsCA c.64+154_64+155delinsCA c.71+154_71+155delinsCA n.323+154_323+155delinsCA | |
12 | g.109575054_109575059del | CA2797412202 | MVK | c.-92+1181_-92+1186del (n.-92+1181_-92+1186del) c.78+154_78+159del (n.78+154_78+159del) n.78+154_78+159del c.64+154_64+159del c.71+154_71+159del n.323+154_323+159del | |
12 | g.109575055del | CA2062460400 | MVK | c.-92+1182del (n.-92+1182del) c.78+155del (n.78+155del) n.78+155del c.64+155del c.71+155del n.323+155del | dbSNP |
12 | g.109575055A>C | CA2797412204 | MVK | c.-92+1182A>C (n.-92+1182A>C) c.78+155A>C (n.78+155A>C) n.78+155A>C c.64+155A>C c.71+155A>C n.323+155A>C | |
12 | g.109575055dup | CA683446224 | MVK | c.-92+1182dup (n.-92+1182dup) c.78+155dup (n.78+155dup) n.78+155dup c.64+155dup c.71+155dup n.323+155dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575055_109575056insAGT | CA2797412205 | MVK | c.-92+1182_-92+1183insAGT (n.-92+1182_-92+1183insAGT) c.78+155_78+156insAGT (n.78+155_78+156insAGT) n.78+155_78+156insAGT c.64+155_64+156insAGT c.71+155_71+156insAGT n.323+155_323+156insAGT | |
12 | g.109575056C>A | CA2797412207 | MVK | c.-92+1183C>A (n.-92+1183C>A) c.78+156C>A (n.78+156C>A) n.78+156C>A c.64+156C>A c.71+156C>A n.323+156C>A | |
12 | g.109575056C= | CA2062460401 | MVK | c.-92+1183C= (n.-92+1183C=) c.78+156C= (n.78+156C=) n.78+156C= c.64+156C= c.71+156C= n.323+156C= | |
12 | g.109575056C>G | CA2727074994 | MVK | c.-92+1183C>G (n.-92+1183C>G) c.78+156C>G (n.78+156C>G) n.78+156C>G c.64+156C>G c.71+156C>G n.323+156C>G | dbSNP |
12 | g.109575056C>T | CA683446225 | MVK | c.-92+1183C>T (n.-92+1183C>T) c.78+156C>T (n.78+156C>T) n.78+156C>T c.64+156C>T c.71+156C>T n.323+156C>T | dbSNP |
12 | g.109575056_109575057del | CA2797412206 | MVK | c.-92+1183_-92+1184del (n.-92+1183_-92+1184del) c.78+156_78+157del (n.78+156_78+157del) n.78+156_78+157del c.64+156_64+157del c.71+156_71+157del n.323+156_323+157del | |
12 | g.109575057T>A | CA2797412209 | MVK | c.-92+1184T>A (n.-92+1184T>A) c.78+157T>A (n.78+157T>A) n.78+157T>A c.64+157T>A c.71+157T>A n.323+157T>A | |
12 | g.109575057T>G | CA2797412208 | MVK | c.-92+1184T>G (n.-92+1184T>G) c.78+157T>G (n.78+157T>G) n.78+157T>G c.64+157T>G c.71+157T>G n.323+157T>G | |
12 | g.109575057_109575058insA | CA2797412210 | MVK | c.-92+1184_-92+1185insA (n.-92+1184_-92+1185insA) c.78+157_78+158insA (n.78+157_78+158insA) n.78+157_78+158insA c.64+157_64+158insA c.71+157_71+158insA n.323+157_323+158insA | |
12 | g.109575058G>C | CA2797412211 | MVK | c.-92+1185G>C (n.-92+1185G>C) c.78+158G>C (n.78+158G>C) n.78+158G>C c.64+158G>C c.71+158G>C n.323+158G>C | |
12 | g.109575058G>T | CA2797412212 | MVK | c.-92+1185G>T (n.-92+1185G>T) c.78+158G>T (n.78+158G>T) n.78+158G>T c.64+158G>T c.71+158G>T n.323+158G>T | |
12 | g.109575060_109575062del | CA2797412213 | MVK | c.-92+1187_-92+1189del (n.-92+1187_-92+1189del) c.78+160_78+162del (n.78+160_78+162del) n.78+160_78+162del c.64+160_64+162del c.71+160_71+162del n.323+160_323+162del | |
12 | g.109575061_109575062insA | CA2797412214 | MVK | c.-92+1188_-92+1189insA (n.-92+1188_-92+1189insA) c.78+161_78+162insA (n.78+161_78+162insA) n.78+161_78+162insA c.64+161_64+162insA c.71+161_71+162insA n.323+161_323+162insA | |
12 | g.109575062G>A | CA2797412215 | MVK | c.-92+1189G>A (n.-92+1189G>A) c.78+162G>A (n.78+162G>A) n.78+162G>A c.64+162G>A c.71+162G>A n.323+162G>A | |
12 | g.109575063G>A | CA2062460404 | MVK | c.-92+1190G>A (n.-92+1190G>A) c.78+163G>A (n.78+163G>A) n.78+163G>A c.64+163G>A c.71+163G>A n.323+163G>A | dbSNP |
12 | g.109575063G>C | CA2797412216 | MVK | c.-92+1190G>C (n.-92+1190G>C) c.78+163G>C (n.78+163G>C) n.78+163G>C c.64+163G>C c.71+163G>C n.323+163G>C | |
12 | g.109575063G= | CA2062460403 | MVK | c.-92+1190G= (n.-92+1190G=) c.78+163G= (n.78+163G=) n.78+163G= c.64+163G= c.71+163G= n.323+163G= | |
12 | g.109575063G>T | CA2797412217 | MVK | c.-92+1190G>T (n.-92+1190G>T) c.78+163G>T (n.78+163G>T) n.78+163G>T c.64+163G>T c.71+163G>T n.323+163G>T | |
12 | g.109575064_109575067delinsATTC | CA2062460405 | MVK | c.-92+1191_-92+1194delinsATTC (n.-92+1191_-92+1194delinsATTC) c.78+164_78+167delinsATTC (n.78+164_78+167delinsATTC) n.78+164_78+167delinsATTC c.64+164_64+167delinsATTC c.71+164_71+167delinsATTC n.323+164_323+167delinsATTC | |
12 | g.109575065_109575069del | CA2602459056 | MVK | c.-92+1192_-92+1196del (n.-92+1192_-92+1196del) c.78+165_78+169del (n.78+165_78+169del) n.78+165_78+169del c.64+165_64+169del c.71+165_71+169del n.323+165_323+169del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575067_109575069del | CA2062460408 | MVK | c.-92+1194_-92+1196del (n.-92+1194_-92+1196del) c.78+167_78+169del (n.78+167_78+169del) n.78+167_78+169del c.64+167_64+169del c.71+167_71+169del n.323+167_323+169del | dbSNP |
12 | g.109575068T>G | CA2062460412 | MVK | c.-92+1195T>G (n.-92+1195T>G) c.78+168T>G (n.78+168T>G) n.78+168T>G c.64+168T>G c.71+168T>G n.323+168T>G | dbSNP |
12 | g.109575068T= | CA2062460411 | MVK | c.-92+1195T= (n.-92+1195T=) c.78+168T= (n.78+168T=) n.78+168T= c.64+168T= c.71+168T= n.323+168T= | |
12 | g.109575068_109575070del | CA2797412218 | MVK | c.-92+1195_-92+1197del (n.-92+1195_-92+1197del) c.78+168_78+170del (n.78+168_78+170del) n.78+168_78+170del c.64+168_64+170del c.71+168_71+170del n.323+168_323+170del | |
12 | g.109575068_109575069insAC | CA2797412219 | MVK | c.-92+1195_-92+1196insAC (n.-92+1195_-92+1196insAC) c.78+168_78+169insAC (n.78+168_78+169insAC) n.78+168_78+169insAC c.64+168_64+169insAC c.71+168_71+169insAC n.323+168_323+169insAC | |
12 | g.109575069T>A | CA2062460415 | MVK | c.-92+1196T>A (n.-92+1196T>A) c.78+169T>A (n.78+169T>A) n.78+169T>A c.64+169T>A c.71+169T>A n.323+169T>A | dbSNP |
12 | g.109575069T= | CA2062460414 | MVK | c.-92+1196T= (n.-92+1196T=) c.78+169T= (n.78+169T=) n.78+169T= c.64+169T= c.71+169T= n.323+169T= | |
12 | g.109575070G= | CA2062460417 | MVK | c.-92+1197G= (n.-92+1197G=) c.78+170G= (n.78+170G=) n.78+170G= c.64+170G= c.71+170G= n.323+170G= | |
12 | g.109575070G>T | CA243452197 | MVK | c.-92+1197G>T (n.-92+1197G>T) c.78+170G>T (n.78+170G>T) n.78+170G>T c.64+170G>T c.71+170G>T n.323+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575070_109575071insAG | CA2602459057 | MVK | c.-92+1197_-92+1198insAG (n.-92+1197_-92+1198insAG) c.78+170_78+171insAG (n.78+170_78+171insAG) n.78+170_78+171insAG c.64+170_64+171insAG c.71+170_71+171insAG n.323+170_323+171insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575071G>A | CA2797412220 | MVK | c.-92+1198G>A (n.-92+1198G>A) c.78+171G>A (n.78+171G>A) n.78+171G>A c.64+171G>A c.71+171G>A n.323+171G>A | |
12 | g.109575072_109575073insA | CA2797412221 | MVK | c.-92+1199_-92+1200insA (n.-92+1199_-92+1200insA) c.78+172_78+173insA (n.78+172_78+173insA) n.78+172_78+173insA c.64+172_64+173insA c.71+172_71+173insA n.323+172_323+173insA | |
12 | g.109575073C>T | CA2529075676 | MVK | c.-92+1200C>T (n.-92+1200C>T) c.78+173C>T (n.78+173C>T) n.78+173C>T c.64+173C>T c.71+173C>T n.323+173C>T | |
12 | g.109575073_109575074insACA | CA2797412222 | MVK | c.-92+1200_-92+1201insACA (n.-92+1200_-92+1201insACA) c.78+173_78+174insACA (n.78+173_78+174insACA) n.78+173_78+174insACA c.64+173_64+174insACA c.71+173_71+174insACA n.323+173_323+174insACA | |
12 | g.109575073_109575074insACAA | CA2797412224 | MVK | c.-92+1200_-92+1201insACAA (n.-92+1200_-92+1201insACAA) c.78+173_78+174insACAA (n.78+173_78+174insACAA) n.78+173_78+174insACAA c.64+173_64+174insACAA c.71+173_71+174insACAA n.323+173_323+174insACAA | |
12 | g.109575073_109575074insAGAT | CA2797412225 | MVK | c.-92+1200_-92+1201insAGAT (n.-92+1200_-92+1201insAGAT) c.78+173_78+174insAGAT (n.78+173_78+174insAGAT) n.78+173_78+174insAGAT c.64+173_64+174insAGAT c.71+173_71+174insAGAT n.323+173_323+174insAGAT | |
12 | g.109575078_109575081del | CA2797412223 | MVK | c.-92+1205_-92+1208del (n.-92+1205_-92+1208del) c.78+178_78+181del (n.78+178_78+181del) n.78+178_78+181del c.64+178_64+181del c.71+178_71+181del n.323+178_323+181del | |
12 | g.109575074_109575075insACT | CA2797412226 | MVK | c.-92+1201_-92+1202insACT (n.-92+1201_-92+1202insACT) c.78+174_78+175insACT (n.78+174_78+175insACT) n.78+174_78+175insACT c.64+174_64+175insACT c.71+174_71+175insACT n.323+174_323+175insACT | |
12 | g.109575075_109575076insACA | CA2797412227 | MVK | c.-92+1202_-92+1203insACA (n.-92+1202_-92+1203insACA) c.78+175_78+176insACA (n.78+175_78+176insACA) n.78+175_78+176insACA c.64+175_64+176insACA c.71+175_71+176insACA n.323+175_323+176insACA | |
12 | g.109575076del | CA2797412229 | MVK | c.-92+1203del (n.-92+1203del) c.78+176del (n.78+176del) n.78+176del c.64+176del c.71+176del n.323+176del | |
12 | g.109575076C>A | CA2797412228 | MVK | c.-92+1203C>A (n.-92+1203C>A) c.78+176C>A (n.78+176C>A) n.78+176C>A c.64+176C>A c.71+176C>A n.323+176C>A | |
12 | g.109575076C= | CA2062460420 | MVK | c.-92+1203C= (n.-92+1203C=) c.78+176C= (n.78+176C=) n.78+176C= c.64+176C= c.71+176C= n.323+176C= | |
12 | g.109575076C>T | CA243452199 | MVK | c.-92+1203C>T (n.-92+1203C>T) c.78+176C>T (n.78+176C>T) n.78+176C>T c.64+176C>T c.71+176C>T n.323+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575076_109575080del | CA2797412230 | MVK | c.-92+1203_-92+1207del (n.-92+1203_-92+1207del) c.78+176_78+180del (n.78+176_78+180del) n.78+176_78+180del c.64+176_64+180del c.71+176_71+180del n.323+176_323+180del | |
12 | g.109575076_109575077insA | CA2797412231 | MVK | c.-92+1203_-92+1204insA (n.-92+1203_-92+1204insA) c.78+176_78+177insA (n.78+176_78+177insA) n.78+176_78+177insA c.64+176_64+177insA c.71+176_71+177insA n.323+176_323+177insA | |
12 | g.109575077G>A | CA149896 | MVK | c.-92+1204G>A (n.-92+1204G>A) c.78+177G>A (n.78+177G>A) n.78+177G>A c.64+177G>A c.71+177G>A n.323+177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575077G>C | CA2533090497 | MVK | c.-92+1204G>C (n.-92+1204G>C) c.78+177G>C (n.78+177G>C) n.78+177G>C c.64+177G>C c.71+177G>C n.323+177G>C | |
12 | g.109575077G= | CA2062460423 | MVK | c.-92+1204G= (n.-92+1204G=) c.78+177G= (n.78+177G=) n.78+177G= c.64+177G= c.71+177G= n.323+177G= | |
12 | g.109575078del | CA2797412232 | MVK | c.-92+1205del (n.-92+1205del) c.78+178del (n.78+178del) n.78+178del c.64+178del c.71+178del n.323+178del | |
12 | g.109575078C>A | CA2797412233 | MVK | c.-92+1205C>A (n.-92+1205C>A) c.78+178C>A (n.78+178C>A) n.78+178C>A c.64+178C>A c.71+178C>A n.323+178C>A | |
12 | g.109575078C>G | CA2797412234 | MVK | c.-92+1205C>G (n.-92+1205C>G) c.78+178C>G (n.78+178C>G) n.78+178C>G c.64+178C>G c.71+178C>G n.323+178C>G | |
12 | g.109575078C>T | CA2797412235 | MVK | c.-92+1205C>T (n.-92+1205C>T) c.78+178C>T (n.78+178C>T) n.78+178C>T c.64+178C>T c.71+178C>T n.323+178C>T | |
12 | g.109575079_109575083del | CA2797412236 | MVK | c.-92+1206_-92+1210del (n.-92+1206_-92+1210del) c.78+179_78+183del (n.78+179_78+183del) n.78+179_78+183del c.64+179_64+183del c.71+179_71+183del n.323+179_323+183del | |
12 | g.109575080del | CA2797412237 | MVK | c.-92+1207del (n.-92+1207del) c.78+180del (n.78+180del) n.78+180del c.64+180del c.71+180del n.323+180del | |
12 | g.109575081G>A | CA951708337 | MVK | c.-92+1208G>A (n.-92+1208G>A) c.78+181G>A (n.78+181G>A) n.78+181G>A c.64+181G>A c.71+181G>A n.323+181G>A | dbSNP |
12 | g.109575081G= | CA2062460425 | MVK | c.-92+1208G= (n.-92+1208G=) c.78+181G= (n.78+181G=) n.78+181G= c.64+181G= c.71+181G= n.323+181G= | |
12 | g.109575081G>T | CA2062460427 | MVK | c.-92+1208G>T (n.-92+1208G>T) c.78+181G>T (n.78+181G>T) n.78+181G>T c.64+181G>T c.71+181G>T n.323+181G>T | dbSNP |
12 | g.109575081_109575083del | CA2797412238 | MVK | c.-92+1208_-92+1210del (n.-92+1208_-92+1210del) c.78+181_78+183del (n.78+181_78+183del) n.78+181_78+183del c.64+181_64+183del c.71+181_71+183del n.323+181_323+183del | |
12 | g.109575081_109575082insACA | CA2797412242 | MVK | c.-92+1208_-92+1209insACA (n.-92+1208_-92+1209insACA) c.78+181_78+182insACA (n.78+181_78+182insACA) n.78+181_78+182insACA c.64+181_64+182insACA c.71+181_71+182insACA n.323+181_323+182insACA | |
12 | g.109575081_109575082insAGT | CA2797412241 | MVK | c.-92+1208_-92+1209insAGT (n.-92+1208_-92+1209insAGT) c.78+181_78+182insAGT (n.78+181_78+182insAGT) n.78+181_78+182insAGT c.64+181_64+182insAGT c.71+181_71+182insAGT n.323+181_323+182insAGT | |
12 | g.109575082G>A | CA2797412239 | MVK | c.-92+1209G>A (n.-92+1209G>A) c.78+182G>A (n.78+182G>A) n.78+182G>A c.64+182G>A c.71+182G>A n.323+182G>A | |
12 | g.109575083_109575086del | CA2797412240 | MVK | c.-92+1210_-92+1213del (n.-92+1210_-92+1213del) c.78+183_78+186del (n.78+183_78+186del) n.78+183_78+186del c.64+183_64+186del c.71+183_71+186del n.323+183_323+186del | |
12 | g.109575082_109575083insACA | CA2797412243 | MVK | c.-92+1209_-92+1210insACA (n.-92+1209_-92+1210insACA) c.78+182_78+183insACA (n.78+182_78+183insACA) n.78+182_78+183insACA c.64+182_64+183insACA c.71+182_71+183insACA n.323+182_323+183insACA | |
12 | g.109575083T>A | CA2797412244 | MVK | c.-92+1210T>A (n.-92+1210T>A) c.78+183T>A (n.78+183T>A) n.78+183T>A c.64+183T>A c.71+183T>A n.323+183T>A | |
12 | g.109575083T>C | CA683446235 | MVK | c.-92+1210T>C (n.-92+1210T>C) c.78+183T>C (n.78+183T>C) n.78+183T>C c.64+183T>C c.71+183T>C n.323+183T>C | dbSNP |
12 | g.109575083T= | CA2062460428 | MVK | c.-92+1210T= (n.-92+1210T=) c.78+183T= (n.78+183T=) n.78+183T= c.64+183T= c.71+183T= n.323+183T= | |
12 | g.109575083_109575084insC | CA2797412245 | MVK | c.-92+1210_-92+1211insC (n.-92+1210_-92+1211insC) c.78+183_78+184insC (n.78+183_78+184insC) n.78+183_78+184insC c.64+183_64+184insC c.71+183_71+184insC n.323+183_323+184insC | |
12 | g.109575084A>G | CA2797412247 | MVK | c.-92+1211A>G (n.-92+1211A>G) c.78+184A>G (n.78+184A>G) n.78+184A>G c.64+184A>G c.71+184A>G n.323+184A>G | |
12 | g.109575086_109575088del | CA2797412246 | MVK | c.-92+1213_-92+1215del (n.-92+1213_-92+1215del) c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del) n.78+186_78+188del c.64+186_64+188del c.71+186_71+188del n.323+186_323+188del | |
12 | g.109575085T>A | CA2797412248 | MVK | c.-92+1212T>A (n.-92+1212T>A) c.78+185T>A (n.78+185T>A) n.78+185T>A c.64+185T>A c.71+185T>A n.323+185T>A | |
12 | g.109575086G>A | CA243452201 | MVK | c.-92+1213G>A (n.-92+1213G>A) c.78+186G>A (n.78+186G>A) n.78+186G>A c.64+186G>A c.71+186G>A n.323+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575086G= | CA2062460431 | MVK | c.-92+1213G= (n.-92+1213G=) c.78+186G= (n.78+186G=) n.78+186G= c.64+186G= c.71+186G= n.323+186G= | |
12 | g.109575087A>C | CA2797412249 | MVK | c.-92+1214A>C (n.-92+1214A>C) c.78+187A>C (n.78+187A>C) n.78+187A>C c.64+187A>C c.71+187A>C n.323+187A>C | |
12 | g.109575087_109575088insCTG | CA2797412250 | MVK | c.-92+1214_-92+1215insCTG (n.-92+1214_-92+1215insCTG) c.78+187_78+188insCTG (n.78+187_78+188insCTG) n.78+187_78+188insCTG c.64+187_64+188insCTG c.71+187_71+188insCTG n.323+187_323+188insCTG | |
12 | g.109575088T>C | CA2797412251 | MVK | c.-92+1215T>C (n.-92+1215T>C) c.78+188T>C (n.78+188T>C) n.78+188T>C c.64+188T>C c.71+188T>C n.323+188T>C | |
12 | g.109575089A= | CA2062460434 | MVK | c.-92+1216A= (n.-92+1216A=) c.78+189A= (n.78+189A=) n.78+189A= c.64+189A= c.71+189A= n.323+189A= | |
12 | g.109575089A>G | CA2062460433 | MVK | c.-92+1216A>G (n.-92+1216A>G) c.78+189A>G (n.78+189A>G) n.78+189A>G c.64+189A>G c.71+189A>G n.323+189A>G | dbSNP |
12 | g.109575090G>A | CA2797412252 | MVK | c.-92+1217G>A (n.-92+1217G>A) c.78+190G>A (n.78+190G>A) n.78+190G>A c.64+190G>A c.71+190G>A n.323+190G>A | |
12 | g.109575091_109575093del | CA2797412254 | MVK | c.-92+1218_-92+1220del (n.-92+1218_-92+1220del) c.78+191_78+193del (n.78+191_78+193del) n.78+191_78+193del c.64+191_64+193del c.71+191_71+193del n.323+191_323+193del | |
12 | g.109575091_109575094del | CA2797412255 | MVK | c.-92+1218_-92+1221del (n.-92+1218_-92+1221del) c.78+191_78+194del (n.78+191_78+194del) n.78+191_78+194del c.64+191_64+194del c.71+191_71+194del n.323+191_323+194del | |
12 | g.109575091_109575095del | CA2797412253 | MVK | c.-92+1218_-92+1222del (n.-92+1218_-92+1222del) c.78+191_78+195del (n.78+191_78+195del) n.78+191_78+195del c.64+191_64+195del c.71+191_71+195del n.323+191_323+195del | |
12 | g.109575095A>G | CA2797412256 | MVK | c.-92+1222A>G (n.-92+1222A>G) c.78+195A>G (n.78+195A>G) n.78+195A>G c.64+195A>G c.71+195A>G n.323+195A>G | |
12 | g.109575096A= | CA2062460436 | MVK | c.-92+1223A= (n.-92+1223A=) c.78+196A= (n.78+196A=) n.78+196A= c.64+196A= c.71+196A= n.323+196A= | |
12 | g.109575096A>C | CA2062460437 | MVK | c.-92+1223A>C (n.-92+1223A>C) c.78+196A>C (n.78+196A>C) n.78+196A>C c.64+196A>C c.71+196A>C n.323+196A>C | dbSNP |
12 | g.109575096A>G | CA607287036 | MVK | c.-92+1223A>G (n.-92+1223A>G) c.78+196A>G (n.78+196A>G) n.78+196A>G c.64+196A>G c.71+196A>G n.323+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109575097G>C | CA2797412257 | MVK | c.-92+1224G>C (n.-92+1224G>C) c.78+197G>C (n.78+197G>C) n.78+197G>C c.64+197G>C c.71+197G>C n.323+197G>C | |
12 | g.109575099T>C | CA2062460440 | MVK | c.-92+1226T>C (n.-92+1226T>C) c.78+199T>C (n.78+199T>C) n.78+199T>C c.64+199T>C c.71+199T>C n.323+199T>C | dbSNP |
12 | g.109575099T= | CA2062460439 | MVK | c.-92+1226T= (n.-92+1226T=) c.78+199T= (n.78+199T=) n.78+199T= c.64+199T= c.71+199T= n.323+199T= | |
12 | g.109575100_109575103del | CA2797412258 | MVK | c.-92+1227_-92+1230del (n.-92+1227_-92+1230del) c.78+200_78+203del (n.78+200_78+203del) n.78+200_78+203del c.64+200_64+203del c.71+200_71+203del n.323+200_323+203del | |
12 | g.109575100G= | CA2062460441 | MVK | c.-92+1227G= (n.-92+1227G=) c.78+200G= (n.78+200G=) n.78+200G= c.64+200G= c.71+200G= n.323+200G= | |
12 | g.109575100G>T | CA2062460442 | MVK | c.-92+1227G>T (n.-92+1227G>T) c.78+200G>T (n.78+200G>T) n.78+200G>T c.64+200G>T c.71+200G>T n.323+200G>T | dbSNP |
12 | g.109575102_109575107delinsTTATAA | CA2062460444 | MVK | c.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA (n.-92+1229_-92+1234delinsTTATAA) c.78+202_78+207delinsTTATAA (n.78+202_78+207delinsTTATAA) n.78+202_78+207delinsTTATAA c.64+202_64+207delinsTTATAA c.71+202_71+207delinsTTATAA n.323+202_323+207delinsTTATAA | |
12 | g.109575108_109575112del | CA683446243 | MVK | c.-92+1235_-92+1239del (n.-92+1235_-92+1239del) c.78+208_78+212del (n.78+208_78+212del) n.78+208_78+212del c.64+208_64+212del c.71+208_71+212del n.323+208_323+212del | dbSNP |
12 | g.109575104A= | CA2062460447 | MVK | c.-92+1231A= (n.-92+1231A=) c.78+204A= (n.78+204A=) n.78+204A= c.64+204A= c.71+204A= n.323+204A= | |
12 | g.109575104A>C | CA243452203 | MVK | c.-92+1231A>C (n.-92+1231A>C) c.78+204A>C (n.78+204A>C) n.78+204A>C c.64+204A>C c.71+204A>C n.323+204A>C | dbSNP |