Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574981_109574986delCA2797412115MVKc.-92+1108_-92+1113del (n.-92+1108_-92+1113del)
c.78+81_78+86del (n.78+81_78+86del)
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n.323+81_323+86del
12g.109574982_109575011delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGACA2062460344MVKc.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA)
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12g.109574983_109575011delCA683446191MVKc.-92+1110_-92+1138del (n.-92+1110_-92+1138del)
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n.78+83_78+111del
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n.323+83_323+111del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574984G>ACA2620813133MVKc.-92+1111G>A (n.-92+1111G>A)
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n.323+84G>A
 gnomAD v4
12g.109574984G>CCA2575285710MVKc.-92+1111G>C (n.-92+1111G>C)
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12g.109574984G>TCA2620813134MVKc.-92+1111G>T (n.-92+1111G>T)
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 gnomAD v4
12g.109574984_109574985delCA2797412118MVKc.-92+1111_-92+1112del (n.-92+1111_-92+1112del)
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12g.109574984_109574990delCA2797412119MVKc.-92+1111_-92+1117del (n.-92+1111_-92+1117del)
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 gnomAD v4
12g.109574985G>TCA2575285711MVKc.-92+1112G>T (n.-92+1112G>T)
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12g.109574985_109574988delCA2797412120MVKc.-92+1112_-92+1115del (n.-92+1112_-92+1115del)
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n.78+85_78+88del
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12g.109574986C>ACA2620813137MVKc.-92+1113C>A (n.-92+1113C>A)
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 gnomAD v4
12g.109574987A>TCA2620813138MVKc.-92+1114A>T (n.-92+1114A>T)
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 gnomAD v4
12g.109574988C>ACA2575285713MVKc.-92+1115C>A (n.-92+1115C>A)
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n.78+88C>A
c.64+88C>A
c.71+88C>A
n.323+88C>A
 gnomAD v4
12g.109574989A>GCA2575285714MVKc.-92+1116A>G (n.-92+1116A>G)
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n.78+89A>G
c.64+89A>G
c.71+89A>G
n.323+89A>G
 gnomAD v4
12g.109574990G>TCA2620813140MVKc.-92+1117G>T (n.-92+1117G>T)
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n.323+90G>T
 gnomAD v4
12g.109574991_109574996delCA2797412121MVKc.-92+1118_-92+1123del (n.-92+1118_-92+1123del)
c.78+91_78+96del (n.78+91_78+96del)
n.78+91_78+96del
c.64+91_64+96del
c.71+91_71+96del
n.323+91_323+96del
12g.109574991C>ACA2575285715MVKc.-92+1118C>A (n.-92+1118C>A)
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n.78+91C>A
c.64+91C>A
c.71+91C>A
n.323+91C>A
 gnomAD v4
12g.109574991C=CA2062460351MVKc.-92+1118C= (n.-92+1118C=)
c.78+91C= (n.78+91C=)
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12g.109574991C>GCA2062460349MVKc.-92+1118C>G (n.-92+1118C>G)
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n.78+91C>G
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n.323+91C>G
 dbSNP
12g.109574991C>TCA2797412122MVKc.-92+1118C>T (n.-92+1118C>T)
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n.323+91C>T
12g.109574992T>CCA2575285716MVKc.-92+1119T>C (n.-92+1119T>C)
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n.78+92T>C
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n.323+92T>C
 gnomAD v4
12g.109574993T>ACA243452185MVKc.-92+1120T>A (n.-92+1120T>A)
c.78+93T>A (n.78+93T>A)
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c.64+93T>A
c.71+93T>A
n.323+93T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574993T>GCA2575285717MVKc.-92+1120T>G (n.-92+1120T>G)
c.78+93T>G (n.78+93T>G)
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c.71+93T>G
n.323+93T>G
12g.109574993T=CA2062460353MVKc.-92+1120T= (n.-92+1120T=)
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c.64+93T=
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n.323+93T=
12g.109574993_109574996delCA2797412123MVKc.-92+1120_-92+1123del (n.-92+1120_-92+1123del)
c.78+93_78+96del (n.78+93_78+96del)
n.78+93_78+96del
c.64+93_64+96del
c.71+93_71+96del
n.323+93_323+96del
12g.109574994G>ACA2575285718MVKc.-92+1121G>A (n.-92+1121G>A)
c.78+94G>A (n.78+94G>A)
n.78+94G>A
c.64+94G>A
c.71+94G>A
n.323+94G>A
12g.109574994G>TCA2620813148MVKc.-92+1121G>T (n.-92+1121G>T)
c.78+94G>T (n.78+94G>T)
n.78+94G>T
c.64+94G>T
c.71+94G>T
n.323+94G>T
 gnomAD v4
12g.109574994_109574996delCA2797412125MVKc.-92+1121_-92+1123del (n.-92+1121_-92+1123del)
c.78+94_78+96del (n.78+94_78+96del)
n.78+94_78+96del
c.64+94_64+96del
c.71+94_71+96del
n.323+94_323+96del
12g.109574996delCA2797412124MVKc.-92+1123del (n.-92+1123del)
c.78+96del (n.78+96del)
n.78+96del
c.64+96del
c.71+96del
n.323+96del
12g.109574994_109574999delCA2797412126MVKc.-92+1121_-92+1126del (n.-92+1121_-92+1126del)
c.78+94_78+99del (n.78+94_78+99del)
n.78+94_78+99del
c.64+94_64+99del
c.71+94_71+99del
n.323+94_323+99del
12g.109574996G>TCA2620813149MVKc.-92+1123G>T (n.-92+1123G>T)
c.78+96G>T (n.78+96G>T)
n.78+96G>T
c.64+96G>T
c.71+96G>T
n.323+96G>T
 gnomAD v4
12g.109574996_109574999delCA2797412127MVKc.-92+1123_-92+1126del (n.-92+1123_-92+1126del)
c.78+96_78+99del (n.78+96_78+99del)
n.78+96_78+99del
c.64+96_64+99del
c.71+96_71+99del
n.323+96_323+99del
12g.109574997A>GCA2620813152MVKc.-92+1124A>G (n.-92+1124A>G)
c.78+97A>G (n.78+97A>G)
n.78+97A>G
c.64+97A>G
c.71+97A>G
n.323+97A>G
 gnomAD v4
12g.109574998delCA2797412128MVKc.-92+1125del (n.-92+1125del)
c.78+98del (n.78+98del)
n.78+98del
c.64+98del
c.71+98del
n.323+98del
12g.109574998G>ACA2620813154MVKc.-92+1125G>A (n.-92+1125G>A)
c.78+98G>A (n.78+98G>A)
n.78+98G>A
c.64+98G>A
c.71+98G>A
n.323+98G>A
 gnomAD v4
12g.109574998G>CCA2575285719MVKc.-92+1125G>C (n.-92+1125G>C)
c.78+98G>C (n.78+98G>C)
n.78+98G>C
c.64+98G>C
c.71+98G>C
n.323+98G>C
 gnomAD v4
12g.109574998G>TCA2620813157MVKc.-92+1125G>T (n.-92+1125G>T)
c.78+98G>T (n.78+98G>T)
n.78+98G>T
c.64+98G>T
c.71+98G>T
n.323+98G>T
 gnomAD v4
12g.109574999C>ACA2620813160MVKc.-92+1126C>A (n.-92+1126C>A)
c.78+99C>A (n.78+99C>A)
n.78+99C>A
c.64+99C>A
c.71+99C>A
n.323+99C>A
 gnomAD v4
12g.109574999C=CA2062460355MVKc.-92+1126C= (n.-92+1126C=)
c.78+99C= (n.78+99C=)
n.78+99C=
c.64+99C=
c.71+99C=
n.323+99C=
12g.109574999C>GCA2620813162MVKc.-92+1126C>G (n.-92+1126C>G)
c.78+99C>G (n.78+99C>G)
n.78+99C>G
c.64+99C>G
c.71+99C>G
n.323+99C>G
 gnomAD v4
12g.109574999C>TCA683446202MVKc.-92+1126C>T (n.-92+1126C>T)
c.78+99C>T (n.78+99C>T)
n.78+99C>T
c.64+99C>T
c.71+99C>T
n.323+99C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574999_109575002delCA2797412129MVKc.-92+1126_-92+1129del (n.-92+1126_-92+1129del)
c.78+99_78+102del (n.78+99_78+102del)
n.78+99_78+102del
c.64+99_64+102del
c.71+99_71+102del
n.323+99_323+102del
12g.109575000A>GCA2620813168MVKc.-92+1127A>G (n.-92+1127A>G)
c.78+100A>G (n.78+100A>G)
n.78+100A>G
c.64+100A>G
c.71+100A>G
n.323+100A>G
 gnomAD v4
12g.109575000A>TCA2575285720MVKc.-92+1127A>T (n.-92+1127A>T)
c.78+100A>T (n.78+100A>T)
n.78+100A>T
c.64+100A>T
c.71+100A>T
n.323+100A>T
 gnomAD v4
12g.109575001G>CCA2797412130MVKc.-92+1128G>C (n.-92+1128G>C)
c.78+101G>C (n.78+101G>C)
n.78+101G>C
c.64+101G>C
c.71+101G>C
n.323+101G>C
12g.109575001G>TCA2620813169MVKc.-92+1128G>T (n.-92+1128G>T)
c.78+101G>T (n.78+101G>T)
n.78+101G>T
c.64+101G>T
c.71+101G>T
n.323+101G>T
 gnomAD v4
12g.109575002A>CCA2620813171MVKc.-92+1129A>C (n.-92+1129A>C)
c.78+102A>C (n.78+102A>C)
n.78+102A>C
c.64+102A>C
c.71+102A>C
n.323+102A>C
 gnomAD v4
12g.109575002A>TCA2797412131MVKc.-92+1129A>T (n.-92+1129A>T)
c.78+102A>T (n.78+102A>T)
n.78+102A>T
c.64+102A>T
c.71+102A>T
n.323+102A>T
12g.109575003T>GCA607287034MVKc.-92+1130T>G (n.-92+1130T>G)
c.78+103T>G (n.78+103T>G)
n.78+103T>G
c.64+103T>G
c.71+103T>G
n.323+103T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575003T=CA2062460356MVKc.-92+1130T= (n.-92+1130T=)
c.78+103T= (n.78+103T=)
n.78+103T=
c.64+103T=
c.71+103T=
n.323+103T=
12g.109575003_109575004delCA2797412132MVKc.-92+1130_-92+1131del (n.-92+1130_-92+1131del)
c.78+103_78+104del (n.78+103_78+104del)
n.78+103_78+104del
c.64+103_64+104del
c.71+103_71+104del
n.323+103_323+104del
12g.109575004delCA2797412133MVKc.-92+1131del (n.-92+1131del)
c.78+104del (n.78+104del)
n.78+104del
c.64+104del
c.71+104del
n.323+104del
12g.109575004C>ACA2620813172MVKc.-92+1131C>A (n.-92+1131C>A)
c.78+104C>A (n.78+104C>A)
n.78+104C>A
c.64+104C>A
c.71+104C>A
n.323+104C>A
 gnomAD v4
12g.109575005A=CA2062460357MVKc.-92+1132A= (n.-92+1132A=)
c.78+105A= (n.78+105A=)
n.78+105A=
c.64+105A=
c.71+105A=
n.323+105A=
12g.109575005A>CCA2620813178MVKc.-92+1132A>C (n.-92+1132A>C)
c.78+105A>C (n.78+105A>C)
n.78+105A>C
c.64+105A>C
c.71+105A>C
n.323+105A>C
 gnomAD v4
12g.109575005A>GCA951708322MVKc.-92+1132A>G (n.-92+1132A>G)
c.78+105A>G (n.78+105A>G)
n.78+105A>G
c.64+105A>G
c.71+105A>G
n.323+105A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575007A=CA2062460359MVKc.-92+1134A= (n.-92+1134A=)
c.78+107A= (n.78+107A=)
n.78+107A=
c.64+107A=
c.71+107A=
n.323+107A=
12g.109575007A>GCA243452186MVKc.-92+1134A>G (n.-92+1134A>G)
c.78+107A>G (n.78+107A>G)
n.78+107A>G
c.64+107A>G
c.71+107A>G
n.323+107A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575008G>ACA243452188MVKc.-92+1135G>A (n.-92+1135G>A)
c.78+108G>A (n.78+108G>A)
n.78+108G>A
c.64+108G>A
c.71+108G>A
n.323+108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575008G=CA2062460360MVKc.-92+1135G= (n.-92+1135G=)
c.78+108G= (n.78+108G=)
n.78+108G=
c.64+108G=
c.71+108G=
n.323+108G=
12g.109575008G>TCA2620813187MVKc.-92+1135G>T (n.-92+1135G>T)
c.78+108G>T (n.78+108G>T)
n.78+108G>T
c.64+108G>T
c.71+108G>T
n.323+108G>T
 gnomAD v4
12g.109575015_109575136delCA2797412134MVKc.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del)
c.78+115_78+236del (n.78+115_78+236del)
n.78+115_78+236del
c.64+115_64+236del
c.71+115_71+236del
n.323+115_323+236del
12g.109575009A>CCA2797412135MVKc.-92+1136A>C (n.-92+1136A>C)
c.78+109A>C (n.78+109A>C)
n.78+109A>C
c.64+109A>C
c.71+109A>C
n.323+109A>C
12g.109575010G>ACA2797412138MVKc.-92+1137G>A (n.-92+1137G>A)
c.78+110G>A (n.78+110G>A)
n.78+110G>A
c.64+110G>A
c.71+110G>A
n.323+110G>A
12g.109575010G>CCA2797412139MVKc.-92+1137G>C (n.-92+1137G>C)
c.78+110G>C (n.78+110G>C)
n.78+110G>C
c.64+110G>C
c.71+110G>C
n.323+110G>C
12g.109575010_109575012delCA2797412136MVKc.-92+1137_-92+1139del (n.-92+1137_-92+1139del)
c.78+110_78+112del (n.78+110_78+112del)
n.78+110_78+112del
c.64+110_64+112del
c.71+110_71+112del
n.323+110_323+112del
12g.109575010_109575024delCA2797412137MVKc.-92+1137_-92+1151del (n.-92+1137_-92+1151del)
c.78+110_78+124del (n.78+110_78+124del)
n.78+110_78+124del
c.64+110_64+124del
c.71+110_71+124del
n.323+110_323+124del
12g.109575011A=CA2062460362MVKc.-92+1138A= (n.-92+1138A=)
c.78+111A= (n.78+111A=)
n.78+111A=
c.64+111A=
c.71+111A=
n.323+111A=
12g.109575011A>CCA2062460363MVKc.-92+1138A>C (n.-92+1138A>C)
c.78+111A>C (n.78+111A>C)
n.78+111A>C
c.64+111A>C
c.71+111A>C
n.323+111A>C
 dbSNP
12g.109575012_109575013insAGAGCA2797412140MVKc.-92+1139_-92+1140insAGAG (n.-92+1139_-92+1140insAGAG)
c.78+112_78+113insAGAG (n.78+112_78+113insAGAG)
n.78+112_78+113insAGAG
c.64+112_64+113insAGAG
c.71+112_71+113insAGAG
n.323+112_323+113insAGAG
12g.109575013C>ACA2620813189MVKc.-92+1140C>A (n.-92+1140C>A)
c.78+113C>A (n.78+113C>A)
n.78+113C>A
c.64+113C>A
c.71+113C>A
n.323+113C>A
 gnomAD v4
12g.109575013C=CA2062460364MVKc.-92+1140C= (n.-92+1140C=)
c.78+113C= (n.78+113C=)
n.78+113C=
c.64+113C=
c.71+113C=
n.323+113C=
12g.109575013C>GCA607287035MVKc.-92+1140C>G (n.-92+1140C>G)
c.78+113C>G (n.78+113C>G)
n.78+113C>G
c.64+113C>G
c.71+113C>G
n.323+113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575014A>GCA2620813194MVKc.-92+1141A>G (n.-92+1141A>G)
c.78+114A>G (n.78+114A>G)
n.78+114A>G
c.64+114A>G
c.71+114A>G
n.323+114A>G
 gnomAD v4
12g.109575015G>CCA683446211MVKc.-92+1142G>C (n.-92+1142G>C)
c.78+115G>C (n.78+115G>C)
n.78+115G>C
c.64+115G>C
c.71+115G>C
n.323+115G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575015G=CA2062460366MVKc.-92+1142G= (n.-92+1142G=)
c.78+115G= (n.78+115G=)
n.78+115G=
c.64+115G=
c.71+115G=
n.323+115G=
12g.109575015G>TCA2620813198MVKc.-92+1142G>T (n.-92+1142G>T)
c.78+115G>T (n.78+115G>T)
n.78+115G>T
c.64+115G>T
c.71+115G>T
n.323+115G>T
 gnomAD v4
12g.109575016G=CA2062460368MVKc.-92+1143G= (n.-92+1143G=)
c.78+116G= (n.78+116G=)
n.78+116G=
c.64+116G=
c.71+116G=
n.323+116G=
12g.109575016G>TCA243452189MVKc.-92+1143G>T (n.-92+1143G>T)
c.78+116G>T (n.78+116G>T)
n.78+116G>T
c.64+116G>T
c.71+116G>T
n.323+116G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575016_109575017insACACA2797412141MVKc.-92+1143_-92+1144insACA (n.-92+1143_-92+1144insACA)
c.78+116_78+117insACA (n.78+116_78+117insACA)
n.78+116_78+117insACA
c.64+116_64+117insACA
c.71+116_71+117insACA
n.323+116_323+117insACA
12g.109575016_109575017insAGACA2797412142MVKc.-92+1143_-92+1144insAGA (n.-92+1143_-92+1144insAGA)
c.78+116_78+117insAGA (n.78+116_78+117insAGA)
n.78+116_78+117insAGA
c.64+116_64+117insAGA
c.71+116_71+117insAGA
n.323+116_323+117insAGA
12g.109575017_109575018insACACA2797412143MVKc.-92+1144_-92+1145insACA (n.-92+1144_-92+1145insACA)
c.78+117_78+118insACA (n.78+117_78+118insACA)
n.78+117_78+118insACA
c.64+117_64+118insACA
c.71+117_71+118insACA
n.323+117_323+118insACA
12g.109575019C>ACA2620813204MVKc.-92+1146C>A (n.-92+1146C>A)
c.78+119C>A (n.78+119C>A)
n.78+119C>A
c.64+119C>A
c.71+119C>A
n.323+119C>A
 gnomAD v4
12g.109575019C>TCA2620813207MVKc.-92+1146C>T (n.-92+1146C>T)
c.78+119C>T (n.78+119C>T)
n.78+119C>T
c.64+119C>T
c.71+119C>T
n.323+119C>T
 gnomAD v4
12g.109575020_109575022delCA2797412144MVKc.-92+1147_-92+1149del (n.-92+1147_-92+1149del)
c.78+120_78+122del (n.78+120_78+122del)
n.78+120_78+122del
c.64+120_64+122del
c.71+120_71+122del
n.323+120_323+122del
12g.109575020_109575024delCA2797412145MVKc.-92+1147_-92+1151del (n.-92+1147_-92+1151del)
c.78+120_78+124del (n.78+120_78+124del)
n.78+120_78+124del
c.64+120_64+124del
c.71+120_71+124del
n.323+120_323+124del
12g.109575019_109575020insAGCA2797412150MVKc.-92+1146_-92+1147insAG (n.-92+1146_-92+1147insAG)
c.78+119_78+120insAG (n.78+119_78+120insAG)
n.78+119_78+120insAG
c.64+119_64+120insAG
c.71+119_71+120insAG
n.323+119_323+120insAG
12g.109575019_109575020insACACA2797412146MVKc.-92+1146_-92+1147insACA (n.-92+1146_-92+1147insACA)
c.78+119_78+120insACA (n.78+119_78+120insACA)
n.78+119_78+120insACA
c.64+119_64+120insACA
c.71+119_71+120insACA
n.323+119_323+120insACA
12g.109575019_109575020insAGTCA2797412151MVKc.-92+1146_-92+1147insAGT (n.-92+1146_-92+1147insAGT)
c.78+119_78+120insAGT (n.78+119_78+120insAGT)
n.78+119_78+120insAGT
c.64+119_64+120insAGT
c.71+119_71+120insAGT
n.323+119_323+120insAGT
12g.109575019_109575020insAGAACA2797412149MVKc.-92+1146_-92+1147insAGAA (n.-92+1146_-92+1147insAGAA)
c.78+119_78+120insAGAA (n.78+119_78+120insAGAA)
n.78+119_78+120insAGAA
c.64+119_64+120insAGAA
c.71+119_71+120insAGAA
n.323+119_323+120insAGAA
12g.109575019_109575020insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACTCA2797412148MVKc.-92+1146_-92+1147insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT (n.-92+1146_-92+1147insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT)
c.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT (n.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT)
n.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT
c.64+119_64+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT
c.71+119_71+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT
n.323+119_323+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT
12g.109575020T>ACA2797412147MVKc.-92+1147T>A (n.-92+1147T>A)
c.78+120T>A (n.78+120T>A)
n.78+120T>A
c.64+120T>A
c.71+120T>A
n.323+120T>A
12g.109575020_109575021insACACA2797412152MVKc.-92+1147_-92+1148insACA (n.-92+1147_-92+1148insACA)
c.78+120_78+121insACA (n.78+120_78+121insACA)
n.78+120_78+121insACA
c.64+120_64+121insACA
c.71+120_71+121insACA
n.323+120_323+121insACA
12g.109575020_109575021insAGACA2797412153MVKc.-92+1147_-92+1148insAGA (n.-92+1147_-92+1148insAGA)
c.78+120_78+121insAGA (n.78+120_78+121insAGA)
n.78+120_78+121insAGA
c.64+120_64+121insAGA
c.71+120_71+121insAGA
n.323+120_323+121insAGA
12g.109575021C>ACA2620813211MVKc.-92+1148C>A (n.-92+1148C>A)
c.78+121C>A (n.78+121C>A)
n.78+121C>A
c.64+121C>A
c.71+121C>A
n.323+121C>A
 gnomAD v4
12g.109575021C>GCA2620813215MVKc.-92+1148C>G (n.-92+1148C>G)
c.78+121C>G (n.78+121C>G)
n.78+121C>G
c.64+121C>G
c.71+121C>G
n.323+121C>G
 gnomAD v4
12g.109575022_109575024delCA2797412154MVKc.-92+1149_-92+1151del (n.-92+1149_-92+1151del)
c.78+122_78+124del (n.78+122_78+124del)
n.78+122_78+124del
c.64+122_64+124del
c.71+122_71+124del
n.323+122_323+124del
12g.109575022C>ACA2620813220MVKc.-92+1149C>A (n.-92+1149C>A)
c.78+122C>A (n.78+122C>A)
n.78+122C>A
c.64+122C>A
c.71+122C>A
n.323+122C>A
 gnomAD v4
12g.109575022C>GCA2620813224MVKc.-92+1149C>G (n.-92+1149C>G)
c.78+122C>G (n.78+122C>G)
n.78+122C>G
c.64+122C>G
c.71+122C>G
n.323+122C>G
 gnomAD v4
12g.109575022C>TCA2620813222MVKc.-92+1149C>T (n.-92+1149C>T)
c.78+122C>T (n.78+122C>T)
n.78+122C>T
c.64+122C>T
c.71+122C>T
n.323+122C>T
 gnomAD v4
12g.109575023C>ACA2620813227MVKc.-92+1150C>A (n.-92+1150C>A)
c.78+123C>A (n.78+123C>A)
n.78+123C>A
c.64+123C>A
c.71+123C>A
n.323+123C>A
 gnomAD v4
12g.109575023C>TCA2620813228MVKc.-92+1150C>T (n.-92+1150C>T)
c.78+123C>T (n.78+123C>T)
n.78+123C>T
c.64+123C>T
c.71+123C>T
n.323+123C>T
 gnomAD v4
12g.109575023_109575024insACA2797412155MVKc.-92+1150_-92+1151insA (n.-92+1150_-92+1151insA)
c.78+123_78+124insA (n.78+123_78+124insA)
n.78+123_78+124insA
c.64+123_64+124insA
c.71+123_71+124insA
n.323+123_323+124insA
12g.109575023_109575024insACACA2797412156MVKc.-92+1150_-92+1151insACA (n.-92+1150_-92+1151insACA)
c.78+123_78+124insACA (n.78+123_78+124insACA)
n.78+123_78+124insACA
c.64+123_64+124insACA
c.71+123_71+124insACA
n.323+123_323+124insACA
12g.109575024C>ACA2620813230MVKc.-92+1151C>A (n.-92+1151C>A)
c.78+124C>A (n.78+124C>A)
n.78+124C>A
c.64+124C>A
c.71+124C>A
n.323+124C>A
 gnomAD v4
12g.109575024C=CA2062460369MVKc.-92+1151C= (n.-92+1151C=)
c.78+124C= (n.78+124C=)
n.78+124C=
c.64+124C=
c.71+124C=
n.323+124C=
12g.109575024C>TCA2062460370MVKc.-92+1151C>T (n.-92+1151C>T)
c.78+124C>T (n.78+124C>T)
n.78+124C>T
c.64+124C>T
c.71+124C>T
n.323+124C>T
 dbSNP
12g.109575025_109575026insAGTTCA2797412157MVKc.-92+1152_-92+1153insAGTT (n.-92+1152_-92+1153insAGTT)
c.78+125_78+126insAGTT (n.78+125_78+126insAGTT)
n.78+125_78+126insAGTT
c.64+125_64+126insAGTT
c.71+125_71+126insAGTT
n.323+125_323+126insAGTT
12g.109575026G>ACA2797412159MVKc.-92+1153G>A (n.-92+1153G>A)
c.78+126G>A (n.78+126G>A)
n.78+126G>A
c.64+126G>A
c.71+126G>A
n.323+126G>A
12g.109575026G=CA2062460372MVKc.-92+1153G= (n.-92+1153G=)
c.78+126G= (n.78+126G=)
n.78+126G=
c.64+126G=
c.71+126G=
n.323+126G=
12g.109575026G>TCA2062460373MVKc.-92+1153G>T (n.-92+1153G>T)
c.78+126G>T (n.78+126G>T)
n.78+126G>T
c.64+126G>T
c.71+126G>T
n.323+126G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575026_109575045delCA2797412158MVKc.-92+1153_-92+1172del (n.-92+1153_-92+1172del)
c.78+126_78+145del (n.78+126_78+145del)
n.78+126_78+145del
c.64+126_64+145del
c.71+126_71+145del
n.323+126_323+145del
12g.109575027C>ACA2620813241MVKc.-92+1154C>A (n.-92+1154C>A)
c.78+127C>A (n.78+127C>A)
n.78+127C>A
c.64+127C>A
c.71+127C>A
n.323+127C>A
 gnomAD v4
12g.109575027C=CA2062460374MVKc.-92+1154C= (n.-92+1154C=)
c.78+127C= (n.78+127C=)
n.78+127C=
c.64+127C=
c.71+127C=
n.323+127C=
12g.109575027C>TCA2062460375MVKc.-92+1154C>T (n.-92+1154C>T)
c.78+127C>T (n.78+127C>T)
n.78+127C>T
c.64+127C>T
c.71+127C>T
n.323+127C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575028delCA2620813240MVKc.-92+1155del (n.-92+1155del)
c.78+128del (n.78+128del)
n.78+128del
c.64+128del
c.71+128del
n.323+128del
 gnomAD v4
12g.109575027_109575028insACA2797412160MVKc.-92+1154_-92+1155insA (n.-92+1154_-92+1155insA)
c.78+127_78+128insA (n.78+127_78+128insA)
n.78+127_78+128insA
c.64+127_64+128insA
c.71+127_71+128insA
n.323+127_323+128insA
12g.109575028C>ACA2620813246MVKc.-92+1155C>A (n.-92+1155C>A)
c.78+128C>A (n.78+128C>A)
n.78+128C>A
c.64+128C>A
c.71+128C>A
n.323+128C>A
 gnomAD v4
12g.109575028C>GCA2797412161MVKc.-92+1155C>G (n.-92+1155C>G)
c.78+128C>G (n.78+128C>G)
n.78+128C>G
c.64+128C>G
c.71+128C>G
n.323+128C>G
12g.109575028C>TCA2620813248MVKc.-92+1155C>T (n.-92+1155C>T)
c.78+128C>T (n.78+128C>T)
n.78+128C>T
c.64+128C>T
c.71+128C>T
n.323+128C>T
 gnomAD v4
12g.109575029A>CCA2620813250MVKc.-92+1156A>C (n.-92+1156A>C)
c.78+129A>C (n.78+129A>C)
n.78+129A>C
c.64+129A>C
c.71+129A>C
n.323+129A>C
 gnomAD v4
12g.109575029A>TCA2620813252MVKc.-92+1156A>T (n.-92+1156A>T)
c.78+129A>T (n.78+129A>T)
n.78+129A>T
c.64+129A>T
c.71+129A>T
n.323+129A>T
 gnomAD v4
12g.109575030G>TCA2620813256MVKc.-92+1157G>T (n.-92+1157G>T)
c.78+130G>T (n.78+130G>T)
n.78+130G>T
c.64+130G>T
c.71+130G>T
n.323+130G>T
 gnomAD v4
12g.109575030_109575031insACA2797412162MVKc.-92+1157_-92+1158insA (n.-92+1157_-92+1158insA)
c.78+130_78+131insA (n.78+130_78+131insA)
n.78+130_78+131insA
c.64+130_64+131insA
c.71+130_71+131insA
n.323+130_323+131insA
12g.109575030_109575031insAGACA2797412163MVKc.-92+1157_-92+1158insAGA (n.-92+1157_-92+1158insAGA)
c.78+130_78+131insAGA (n.78+130_78+131insAGA)
n.78+130_78+131insAGA
c.64+130_64+131insAGA
c.71+130_71+131insAGA
n.323+130_323+131insAGA
12g.109575031G>ACA2620813259MVKc.-92+1158G>A (n.-92+1158G>A)
c.78+131G>A (n.78+131G>A)
n.78+131G>A
c.64+131G>A
c.71+131G>A
n.323+131G>A
 gnomAD v4
12g.109575031G=CA2062460377MVKc.-92+1158G= (n.-92+1158G=)
c.78+131G= (n.78+131G=)
n.78+131G=
c.64+131G=
c.71+131G=
n.323+131G=
12g.109575031G>TCA951708327MVKc.-92+1158G>T (n.-92+1158G>T)
c.78+131G>T (n.78+131G>T)
n.78+131G>T
c.64+131G>T
c.71+131G>T
n.323+131G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575031_109575033delCA2797412164MVKc.-92+1158_-92+1160del (n.-92+1158_-92+1160del)
c.78+131_78+133del (n.78+131_78+133del)
n.78+131_78+133del
c.64+131_64+133del
c.71+131_71+133del
n.323+131_323+133del
12g.109575031_109575032insACA2797412165MVKc.-92+1158_-92+1159insA (n.-92+1158_-92+1159insA)
c.78+131_78+132insA (n.78+131_78+132insA)
n.78+131_78+132insA
c.64+131_64+132insA
c.71+131_71+132insA
n.323+131_323+132insA
12g.109575031_109575032insAGTCA2797412166MVKc.-92+1158_-92+1159insAGT (n.-92+1158_-92+1159insAGT)
c.78+131_78+132insAGT (n.78+131_78+132insAGT)
n.78+131_78+132insAGT
c.64+131_64+132insAGT
c.71+131_71+132insAGT
n.323+131_323+132insAGT
12g.109575032C>ACA2620813264MVKc.-92+1159C>A (n.-92+1159C>A)
c.78+132C>A (n.78+132C>A)
n.78+132C>A
c.64+132C>A
c.71+132C>A
n.323+132C>A
 gnomAD v4
12g.109575032C=CA2062460378MVKc.-92+1159C= (n.-92+1159C=)
c.78+132C= (n.78+132C=)
n.78+132C=
c.64+132C=
c.71+132C=
n.323+132C=
12g.109575032C>GCA683446215MVKc.-92+1159C>G (n.-92+1159C>G)
c.78+132C>G (n.78+132C>G)
n.78+132C>G
c.64+132C>G
c.71+132C>G
n.323+132C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575032C>TCA2062460380MVKc.-92+1159C>T (n.-92+1159C>T)
c.78+132C>T (n.78+132C>T)
n.78+132C>T
c.64+132C>T
c.71+132C>T
n.323+132C>T
 dbSNP
12g.109575032_109575033delCA2797412167MVKc.-92+1159_-92+1160del (n.-92+1159_-92+1160del)
c.78+132_78+133del (n.78+132_78+133del)
n.78+132_78+133del
c.64+132_64+133del
c.71+132_71+133del
n.323+132_323+133del
12g.109575032_109575039delCA2797412168MVKc.-92+1159_-92+1166del (n.-92+1159_-92+1166del)
c.78+132_78+139del (n.78+132_78+139del)
n.78+132_78+139del
c.64+132_64+139del
c.71+132_71+139del
n.323+132_323+139del
12g.109575033A=CA2062460381MVKc.-92+1160A= (n.-92+1160A=)
c.78+133A= (n.78+133A=)
n.78+133A=
c.64+133A=
c.71+133A=
n.323+133A=
12g.109575033A>GCA243452191MVKc.-92+1160A>G (n.-92+1160A>G)
c.78+133A>G (n.78+133A>G)
n.78+133A>G
c.64+133A>G
c.71+133A>G
n.323+133A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575034_109575040delCA2797412169MVKc.-92+1161_-92+1167del (n.-92+1161_-92+1167del)
c.78+134_78+140del (n.78+134_78+140del)
n.78+134_78+140del
c.64+134_64+140del
c.71+134_71+140del
n.323+134_323+140del
12g.109575034A>CCA2797412171MVKc.-92+1161A>C (n.-92+1161A>C)
c.78+134A>C (n.78+134A>C)
n.78+134A>C
c.64+134A>C
c.71+134A>C
n.323+134A>C
12g.109575034_109575035delCA2797412170MVKc.-92+1161_-92+1162del (n.-92+1161_-92+1162del)
c.78+134_78+135del (n.78+134_78+135del)
n.78+134_78+135del
c.64+134_64+135del
c.71+134_71+135del
n.323+134_323+135del
12g.109575035G>CCA2797412173MVKc.-92+1162G>C (n.-92+1162G>C)
c.78+135G>C (n.78+135G>C)
n.78+135G>C
c.64+135G>C
c.71+135G>C
n.323+135G>C
12g.109575035G>TCA2620813272MVKc.-92+1162G>T (n.-92+1162G>T)
c.78+135G>T (n.78+135G>T)
n.78+135G>T
c.64+135G>T
c.71+135G>T
n.323+135G>T
 gnomAD v4
12g.109575035_109575036insTGCA2797412172MVKc.-92+1162_-92+1163insTG (n.-92+1162_-92+1163insTG)
c.78+135_78+136insTG (n.78+135_78+136insTG)
n.78+135_78+136insTG
c.64+135_64+136insTG
c.71+135_71+136insTG
n.323+135_323+136insTG
12g.109575036G>ACA683446218MVKc.-92+1163G>A (n.-92+1163G>A)
c.78+136G>A (n.78+136G>A)
n.78+136G>A
c.64+136G>A
c.71+136G>A
n.323+136G>A
 dbSNP
12g.109575036G>CCA2797412175MVKc.-92+1163G>C (n.-92+1163G>C)
c.78+136G>C (n.78+136G>C)
n.78+136G>C
c.64+136G>C
c.71+136G>C
n.323+136G>C
12g.109575036G=CA2062460383MVKc.-92+1163G= (n.-92+1163G=)
c.78+136G= (n.78+136G=)
n.78+136G=
c.64+136G=
c.71+136G=
n.323+136G=
12g.109575036G>TCA2062460385MVKc.-92+1163G>T (n.-92+1163G>T)
c.78+136G>T (n.78+136G>T)
n.78+136G>T
c.64+136G>T
c.71+136G>T
n.323+136G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109575036_109575039delCA2797412174MVKc.-92+1163_-92+1166del (n.-92+1163_-92+1166del)
c.78+136_78+139del (n.78+136_78+139del)
n.78+136_78+139del
c.64+136_64+139del
c.71+136_71+139del
n.323+136_323+139del
12g.109575040dupCA2797412176MVKc.-92+1167dup (n.-92+1167dup)
c.78+140dup (n.78+140dup)
n.78+140dup
c.64+140dup
c.71+140dup
n.323+140dup
12g.109575037_109575038insCTCA2797412177MVKc.-92+1164_-92+1165insCT (n.-92+1164_-92+1165insCT)
c.78+137_78+138insCT (n.78+137_78+138insCT)
n.78+137_78+138insCT
c.64+137_64+138insCT
c.71+137_71+138insCT
n.323+137_323+138insCT
12g.109575038A>CCA2797412178MVKc.-92+1165A>C (n.-92+1165A>C)
c.78+138A>C (n.78+138A>C)
n.78+138A>C
c.64+138A>C
c.71+138A>C
n.323+138A>C
12g.109575038A>GCA2620813279MVKc.-92+1165A>G (n.-92+1165A>G)
c.78+138A>G (n.78+138A>G)
n.78+138A>G
c.64+138A>G
c.71+138A>G
n.323+138A>G
 gnomAD v4
12g.109575039A>CCA2797412179MVKc.-92+1166A>C (n.-92+1166A>C)
c.78+139A>C (n.78+139A>C)
n.78+139A>C
c.64+139A>C
c.71+139A>C
n.323+139A>C
12g.109575039A>TCA2797412180MVKc.-92+1166A>T (n.-92+1166A>T)
c.78+139A>T (n.78+139A>T)
n.78+139A>T
c.64+139A>T
c.71+139A>T
n.323+139A>T
12g.109575040A>CCA2797412181MVKc.-92+1167A>C (n.-92+1167A>C)
c.78+140A>C (n.78+140A>C)
n.78+140A>C
c.64+140A>C
c.71+140A>C
n.323+140A>C
12g.109575040A>GCA2797412182MVKc.-92+1167A>G (n.-92+1167A>G)
c.78+140A>G (n.78+140A>G)
n.78+140A>G
c.64+140A>G
c.71+140A>G
n.323+140A>G
12g.109575040_109575043delCA2620813280MVKc.-92+1167_-92+1170del (n.-92+1167_-92+1170del)
c.78+140_78+143del (n.78+140_78+143del)
n.78+140_78+143del
c.64+140_64+143del
c.71+140_71+143del
n.323+140_323+143del
 gnomAD v4
12g.109575041G>ACA2499221424MVKc.-92+1168G>A (n.-92+1168G>A)
c.78+141G>A (n.78+141G>A)
n.78+141G>A
c.64+141G>A
c.71+141G>A
n.323+141G>A
 ClinVar dbSNP
12g.109575041G>CCA2797412183MVKc.-92+1168G>C (n.-92+1168G>C)
c.78+141G>C (n.78+141G>C)
n.78+141G>C
c.64+141G>C
c.71+141G>C
n.323+141G>C
12g.109575041G=CA2062460386MVKc.-92+1168G= (n.-92+1168G=)
c.78+141G= (n.78+141G=)
n.78+141G=
c.64+141G=
c.71+141G=
n.323+141G=
12g.109575041G>TCA243452193MVKc.-92+1168G>T (n.-92+1168G>T)
c.78+141G>T (n.78+141G>T)
n.78+141G>T
c.64+141G>T
c.71+141G>T
n.323+141G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575042A>GCA2620813291MVKc.-92+1169A>G (n.-92+1169A>G)
c.78+142A>G (n.78+142A>G)
n.78+142A>G
c.64+142A>G
c.71+142A>G
n.323+142A>G
 gnomAD v4
12g.109575043T>CCA2620813294MVKc.-92+1170T>C (n.-92+1170T>C)
c.78+143T>C (n.78+143T>C)
n.78+143T>C
c.64+143T>C
c.71+143T>C
n.323+143T>C
 gnomAD v4
12g.109575045T>CCA2620813301MVKc.-92+1172T>C (n.-92+1172T>C)
c.78+145T>C (n.78+145T>C)
n.78+145T>C
c.64+145T>C
c.71+145T>C
n.323+145T>C
 gnomAD v4
12g.109575045T>GCA2062460390MVKc.-92+1172T>G (n.-92+1172T>G)
c.78+145T>G (n.78+145T>G)
n.78+145T>G
c.64+145T>G
c.71+145T>G
n.323+145T>G
 dbSNP
12g.109575045T=CA2062460389MVKc.-92+1172T= (n.-92+1172T=)
c.78+145T= (n.78+145T=)
n.78+145T=
c.64+145T=
c.71+145T=
n.323+145T=
12g.109575045_109575046insACA2797412184MVKc.-92+1172_-92+1173insA (n.-92+1172_-92+1173insA)
c.78+145_78+146insA (n.78+145_78+146insA)
n.78+145_78+146insA
c.64+145_64+146insA
c.71+145_71+146insA
n.323+145_323+146insA
12g.109575046C=CA2062460391MVKc.-92+1173C= (n.-92+1173C=)
c.78+146C= (n.78+146C=)
n.78+146C=
c.64+146C=
c.71+146C=
n.323+146C=
12g.109575046C>TCA243452194MVKc.-92+1173C>T (n.-92+1173C>T)
c.78+146C>T (n.78+146C>T)
n.78+146C>T
c.64+146C>T
c.71+146C>T
n.323+146C>T
 dbSNP
12g.109575046_109575047insACA2797412185MVKc.-92+1173_-92+1174insA (n.-92+1173_-92+1174insA)
c.78+146_78+147insA (n.78+146_78+147insA)
n.78+146_78+147insA
c.64+146_64+147insA
c.71+146_71+147insA
n.323+146_323+147insA
12g.109575047T>ACA2797412187MVKc.-92+1174T>A (n.-92+1174T>A)
c.78+147T>A (n.78+147T>A)
n.78+147T>A
c.64+147T>A
c.71+147T>A
n.323+147T>A
12g.109575047T>GCA2797412188MVKc.-92+1174T>G (n.-92+1174T>G)
c.78+147T>G (n.78+147T>G)
n.78+147T>G
c.64+147T>G
c.71+147T>G
n.323+147T>G
12g.109575048delCA2797412186MVKc.-92+1175del (n.-92+1175del)
c.78+148del (n.78+148del)
n.78+148del
c.64+148del
c.71+148del
n.323+148del
12g.109575048T>ACA2797412189MVKc.-92+1175T>A (n.-92+1175T>A)
c.78+148T>A (n.78+148T>A)
n.78+148T>A
c.64+148T>A
c.71+148T>A
n.323+148T>A
12g.109575048T>CCA2062460392MVKc.-92+1175T>C (n.-92+1175T>C)
c.78+148T>C (n.78+148T>C)
n.78+148T>C
c.64+148T>C
c.71+148T>C
n.323+148T>C
 dbSNP
12g.109575048T=CA2062460393MVKc.-92+1175T= (n.-92+1175T=)
c.78+148T= (n.78+148T=)
n.78+148T=
c.64+148T=
c.71+148T=
n.323+148T=
12g.109575049A>GCA2620813303MVKc.-92+1176A>G (n.-92+1176A>G)
c.78+149A>G (n.78+149A>G)
n.78+149A>G
c.64+149A>G
c.71+149A>G
n.323+149A>G
 gnomAD v4
12g.109575050T>ACA2620813309MVKc.-92+1177T>A (n.-92+1177T>A)
c.78+150T>A (n.78+150T>A)
n.78+150T>A
c.64+150T>A
c.71+150T>A
n.323+150T>A
 gnomAD v4
12g.109575050T>CCA243452196MVKc.-92+1177T>C (n.-92+1177T>C)
c.78+150T>C (n.78+150T>C)
n.78+150T>C
c.64+150T>C
c.71+150T>C
n.323+150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575050T>GCA2620813306MVKc.-92+1177T>G (n.-92+1177T>G)
c.78+150T>G (n.78+150T>G)
n.78+150T>G
c.64+150T>G
c.71+150T>G
n.323+150T>G
 gnomAD v4
12g.109575050T=CA2062460395MVKc.-92+1177T= (n.-92+1177T=)
c.78+150T= (n.78+150T=)
n.78+150T=
c.64+150T=
c.71+150T=
n.323+150T=
12g.109575050_109575052delCA2797412190MVKc.-92+1177_-92+1179del (n.-92+1177_-92+1179del)
c.78+150_78+152del (n.78+150_78+152del)
n.78+150_78+152del
c.64+150_64+152del
c.71+150_71+152del
n.323+150_323+152del
12g.109575050_109575053delCA2797412191MVKc.-92+1177_-92+1180del (n.-92+1177_-92+1180del)
c.78+150_78+153del (n.78+150_78+153del)
n.78+150_78+153del
c.64+150_64+153del
c.71+150_71+153del
n.323+150_323+153del
12g.109575050_109575057delCA2797412192MVKc.-92+1177_-92+1184del (n.-92+1177_-92+1184del)
c.78+150_78+157del (n.78+150_78+157del)
n.78+150_78+157del
c.64+150_64+157del
c.71+150_71+157del
n.323+150_323+157del
12g.109575050_109575051insACACA2797412193MVKc.-92+1177_-92+1178insACA (n.-92+1177_-92+1178insACA)
c.78+150_78+151insACA (n.78+150_78+151insACA)
n.78+150_78+151insACA
c.64+150_64+151insACA
c.71+150_71+151insACA
n.323+150_323+151insACA
12g.109575051G>ACA2620813314MVKc.-92+1178G>A (n.-92+1178G>A)
c.78+151G>A (n.78+151G>A)
n.78+151G>A
c.64+151G>A
c.71+151G>A
n.323+151G>A
 gnomAD v4
12g.109575051G>CCA2620813316MVKc.-92+1178G>C (n.-92+1178G>C)
c.78+151G>C (n.78+151G>C)
n.78+151G>C
c.64+151G>C
c.71+151G>C
n.323+151G>C
 gnomAD v4
12g.109575051G>TCA2620813317MVKc.-92+1178G>T (n.-92+1178G>T)
c.78+151G>T (n.78+151G>T)
n.78+151G>T
c.64+151G>T
c.71+151G>T
n.323+151G>T
 gnomAD v4
12g.109575051_109575059delCA2797412194MVKc.-92+1178_-92+1186del (n.-92+1178_-92+1186del)
c.78+151_78+159del (n.78+151_78+159del)
n.78+151_78+159del
c.64+151_64+159del
c.71+151_71+159del
n.323+151_323+159del
12g.109575051_109575052insAGTCA2797412195MVKc.-92+1178_-92+1179insAGT (n.-92+1178_-92+1179insAGT)
c.78+151_78+152insAGT (n.78+151_78+152insAGT)
n.78+151_78+152insAGT
c.64+151_64+152insAGT
c.71+151_71+152insAGT
n.323+151_323+152insAGT
12g.109575052C>ACA2620813319MVKc.-92+1179C>A (n.-92+1179C>A)
c.78+152C>A (n.78+152C>A)
n.78+152C>A
c.64+152C>A
c.71+152C>A
n.323+152C>A
 gnomAD v4
12g.109575052C>TCA2620813320MVKc.-92+1179C>T (n.-92+1179C>T)
c.78+152C>T (n.78+152C>T)
n.78+152C>T
c.64+152C>T
c.71+152C>T
n.323+152C>T
 gnomAD v4
12g.109575052_109575054delCA2797412197MVKc.-92+1179_-92+1181del (n.-92+1179_-92+1181del)
c.78+152_78+154del (n.78+152_78+154del)
n.78+152_78+154del
c.64+152_64+154del
c.71+152_71+154del
n.323+152_323+154del
12g.109575054delCA2797412196MVKc.-92+1181del (n.-92+1181del)
c.78+154del (n.78+154del)
n.78+154del
c.64+154del
c.71+154del
n.323+154del
12g.109575053C>ACA2797412199MVKc.-92+1180C>A (n.-92+1180C>A)
c.78+153C>A (n.78+153C>A)
n.78+153C>A
c.64+153C>A
c.71+153C>A
n.323+153C>A
12g.109575053C=CA2062460396MVKc.-92+1180C= (n.-92+1180C=)
c.78+153C= (n.78+153C=)
n.78+153C=
c.64+153C=
c.71+153C=
n.323+153C=
12g.109575053C>TCA683446223MVKc.-92+1180C>T (n.-92+1180C>T)
c.78+153C>T (n.78+153C>T)
n.78+153C>T
c.64+153C>T
c.71+153C>T
n.323+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575053_109575059delCA2797412198MVKc.-92+1180_-92+1186del (n.-92+1180_-92+1186del)
c.78+153_78+159del (n.78+153_78+159del)
n.78+153_78+159del
c.64+153_64+159del
c.71+153_71+159del
n.323+153_323+159del
12g.109575053_109575054insACA2797412200MVKc.-92+1180_-92+1181insA (n.-92+1180_-92+1181insA)
c.78+153_78+154insA (n.78+153_78+154insA)
n.78+153_78+154insA
c.64+153_64+154insA
c.71+153_71+154insA
n.323+153_323+154insA
12g.109575053_109575054insACAACA2797412201MVKc.-92+1180_-92+1181insACAA (n.-92+1180_-92+1181insACAA)
c.78+153_78+154insACAA (n.78+153_78+154insACAA)
n.78+153_78+154insACAA
c.64+153_64+154insACAA
c.71+153_71+154insACAA
n.323+153_323+154insACAA
12g.109575054C>ACA2797412203MVKc.-92+1181C>A (n.-92+1181C>A)
c.78+154C>A (n.78+154C>A)
n.78+154C>A
c.64+154C>A
c.71+154C>A
n.323+154C>A
12g.109575054C=CA2062460397MVKc.-92+1181C= (n.-92+1181C=)
c.78+154C= (n.78+154C=)
n.78+154C=
c.64+154C=
c.71+154C=
n.323+154C=
12g.109575054_109575055delinsCACA2062460398MVKc.-92+1181_-92+1182delinsCA (n.-92+1181_-92+1182delinsCA)
c.78+154_78+155delinsCA (n.78+154_78+155delinsCA)
n.78+154_78+155delinsCA
c.64+154_64+155delinsCA
c.71+154_71+155delinsCA
n.323+154_323+155delinsCA
12g.109575054_109575059delCA2797412202MVKc.-92+1181_-92+1186del (n.-92+1181_-92+1186del)
c.78+154_78+159del (n.78+154_78+159del)
n.78+154_78+159del
c.64+154_64+159del
c.71+154_71+159del
n.323+154_323+159del
12g.109575055delCA2062460400MVKc.-92+1182del (n.-92+1182del)
c.78+155del (n.78+155del)
n.78+155del
c.64+155del
c.71+155del
n.323+155del
 dbSNP
12g.109575055A>CCA2797412204MVKc.-92+1182A>C (n.-92+1182A>C)
c.78+155A>C (n.78+155A>C)
n.78+155A>C
c.64+155A>C
c.71+155A>C
n.323+155A>C
12g.109575055dupCA683446224MVKc.-92+1182dup (n.-92+1182dup)
c.78+155dup (n.78+155dup)
n.78+155dup
c.64+155dup
c.71+155dup
n.323+155dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575055_109575056insAGTCA2797412205MVKc.-92+1182_-92+1183insAGT (n.-92+1182_-92+1183insAGT)
c.78+155_78+156insAGT (n.78+155_78+156insAGT)
n.78+155_78+156insAGT
c.64+155_64+156insAGT
c.71+155_71+156insAGT
n.323+155_323+156insAGT
12g.109575056C>ACA2797412207MVKc.-92+1183C>A (n.-92+1183C>A)
c.78+156C>A (n.78+156C>A)
n.78+156C>A
c.64+156C>A
c.71+156C>A
n.323+156C>A
12g.109575056C=CA2062460401MVKc.-92+1183C= (n.-92+1183C=)
c.78+156C= (n.78+156C=)
n.78+156C=
c.64+156C=
c.71+156C=
n.323+156C=
12g.109575056C>GCA2727074994MVKc.-92+1183C>G (n.-92+1183C>G)
c.78+156C>G (n.78+156C>G)
n.78+156C>G
c.64+156C>G
c.71+156C>G
n.323+156C>G
 dbSNP
12g.109575056C>TCA683446225MVKc.-92+1183C>T (n.-92+1183C>T)
c.78+156C>T (n.78+156C>T)
n.78+156C>T
c.64+156C>T
c.71+156C>T
n.323+156C>T
 dbSNP
12g.109575056_109575057delCA2797412206MVKc.-92+1183_-92+1184del (n.-92+1183_-92+1184del)
c.78+156_78+157del (n.78+156_78+157del)
n.78+156_78+157del
c.64+156_64+157del
c.71+156_71+157del
n.323+156_323+157del
12g.109575057T>ACA2797412209MVKc.-92+1184T>A (n.-92+1184T>A)
c.78+157T>A (n.78+157T>A)
n.78+157T>A
c.64+157T>A
c.71+157T>A
n.323+157T>A
12g.109575057T>GCA2797412208MVKc.-92+1184T>G (n.-92+1184T>G)
c.78+157T>G (n.78+157T>G)
n.78+157T>G
c.64+157T>G
c.71+157T>G
n.323+157T>G
12g.109575057_109575058insACA2797412210MVKc.-92+1184_-92+1185insA (n.-92+1184_-92+1185insA)
c.78+157_78+158insA (n.78+157_78+158insA)
n.78+157_78+158insA
c.64+157_64+158insA
c.71+157_71+158insA
n.323+157_323+158insA
12g.109575058G>CCA2797412211MVKc.-92+1185G>C (n.-92+1185G>C)
c.78+158G>C (n.78+158G>C)
n.78+158G>C
c.64+158G>C
c.71+158G>C
n.323+158G>C
12g.109575058G>TCA2797412212MVKc.-92+1185G>T (n.-92+1185G>T)
c.78+158G>T (n.78+158G>T)
n.78+158G>T
c.64+158G>T
c.71+158G>T
n.323+158G>T
12g.109575060_109575062delCA2797412213MVKc.-92+1187_-92+1189del (n.-92+1187_-92+1189del)
c.78+160_78+162del (n.78+160_78+162del)
n.78+160_78+162del
c.64+160_64+162del
c.71+160_71+162del
n.323+160_323+162del
12g.109575061_109575062insACA2797412214MVKc.-92+1188_-92+1189insA (n.-92+1188_-92+1189insA)
c.78+161_78+162insA (n.78+161_78+162insA)
n.78+161_78+162insA
c.64+161_64+162insA
c.71+161_71+162insA
n.323+161_323+162insA
12g.109575062G>ACA2797412215MVKc.-92+1189G>A (n.-92+1189G>A)
c.78+162G>A (n.78+162G>A)
n.78+162G>A
c.64+162G>A
c.71+162G>A
n.323+162G>A
12g.109575063G>ACA2062460404MVKc.-92+1190G>A (n.-92+1190G>A)
c.78+163G>A (n.78+163G>A)
n.78+163G>A
c.64+163G>A
c.71+163G>A
n.323+163G>A
 dbSNP
12g.109575063G>CCA2797412216MVKc.-92+1190G>C (n.-92+1190G>C)
c.78+163G>C (n.78+163G>C)
n.78+163G>C
c.64+163G>C
c.71+163G>C
n.323+163G>C
12g.109575063G=CA2062460403MVKc.-92+1190G= (n.-92+1190G=)
c.78+163G= (n.78+163G=)
n.78+163G=
c.64+163G=
c.71+163G=
n.323+163G=
12g.109575063G>TCA2797412217MVKc.-92+1190G>T (n.-92+1190G>T)
c.78+163G>T (n.78+163G>T)
n.78+163G>T
c.64+163G>T
c.71+163G>T
n.323+163G>T
12g.109575064_109575067delinsATTCCA2062460405MVKc.-92+1191_-92+1194delinsATTC (n.-92+1191_-92+1194delinsATTC)
c.78+164_78+167delinsATTC (n.78+164_78+167delinsATTC)
n.78+164_78+167delinsATTC
c.64+164_64+167delinsATTC
c.71+164_71+167delinsATTC
n.323+164_323+167delinsATTC
12g.109575065_109575069delCA2602459056MVKc.-92+1192_-92+1196del (n.-92+1192_-92+1196del)
c.78+165_78+169del (n.78+165_78+169del)
n.78+165_78+169del
c.64+165_64+169del
c.71+165_71+169del
n.323+165_323+169del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575067_109575069delCA2062460408MVKc.-92+1194_-92+1196del (n.-92+1194_-92+1196del)
c.78+167_78+169del (n.78+167_78+169del)
n.78+167_78+169del
c.64+167_64+169del
c.71+167_71+169del
n.323+167_323+169del
 dbSNP
12g.109575068T>GCA2062460412MVKc.-92+1195T>G (n.-92+1195T>G)
c.78+168T>G (n.78+168T>G)
n.78+168T>G
c.64+168T>G
c.71+168T>G
n.323+168T>G
 dbSNP
12g.109575068T=CA2062460411MVKc.-92+1195T= (n.-92+1195T=)
c.78+168T= (n.78+168T=)
n.78+168T=
c.64+168T=
c.71+168T=
n.323+168T=
12g.109575068_109575070delCA2797412218MVKc.-92+1195_-92+1197del (n.-92+1195_-92+1197del)
c.78+168_78+170del (n.78+168_78+170del)
n.78+168_78+170del
c.64+168_64+170del
c.71+168_71+170del
n.323+168_323+170del
12g.109575068_109575069insACCA2797412219MVKc.-92+1195_-92+1196insAC (n.-92+1195_-92+1196insAC)
c.78+168_78+169insAC (n.78+168_78+169insAC)
n.78+168_78+169insAC
c.64+168_64+169insAC
c.71+168_71+169insAC
n.323+168_323+169insAC
12g.109575069T>ACA2062460415MVKc.-92+1196T>A (n.-92+1196T>A)
c.78+169T>A (n.78+169T>A)
n.78+169T>A
c.64+169T>A
c.71+169T>A
n.323+169T>A
 dbSNP
12g.109575069T=CA2062460414MVKc.-92+1196T= (n.-92+1196T=)
c.78+169T= (n.78+169T=)
n.78+169T=
c.64+169T=
c.71+169T=
n.323+169T=
12g.109575070G=CA2062460417MVKc.-92+1197G= (n.-92+1197G=)
c.78+170G= (n.78+170G=)
n.78+170G=
c.64+170G=
c.71+170G=
n.323+170G=
12g.109575070G>TCA243452197MVKc.-92+1197G>T (n.-92+1197G>T)
c.78+170G>T (n.78+170G>T)
n.78+170G>T
c.64+170G>T
c.71+170G>T
n.323+170G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575070_109575071insAGCA2602459057MVKc.-92+1197_-92+1198insAG (n.-92+1197_-92+1198insAG)
c.78+170_78+171insAG (n.78+170_78+171insAG)
n.78+170_78+171insAG
c.64+170_64+171insAG
c.71+170_71+171insAG
n.323+170_323+171insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575071G>ACA2797412220MVKc.-92+1198G>A (n.-92+1198G>A)
c.78+171G>A (n.78+171G>A)
n.78+171G>A
c.64+171G>A
c.71+171G>A
n.323+171G>A
12g.109575072_109575073insACA2797412221MVKc.-92+1199_-92+1200insA (n.-92+1199_-92+1200insA)
c.78+172_78+173insA (n.78+172_78+173insA)
n.78+172_78+173insA
c.64+172_64+173insA
c.71+172_71+173insA
n.323+172_323+173insA
12g.109575073C>TCA2529075676MVKc.-92+1200C>T (n.-92+1200C>T)
c.78+173C>T (n.78+173C>T)
n.78+173C>T
c.64+173C>T
c.71+173C>T
n.323+173C>T
12g.109575073_109575074insACACA2797412222MVKc.-92+1200_-92+1201insACA (n.-92+1200_-92+1201insACA)
c.78+173_78+174insACA (n.78+173_78+174insACA)
n.78+173_78+174insACA
c.64+173_64+174insACA
c.71+173_71+174insACA
n.323+173_323+174insACA
12g.109575073_109575074insACAACA2797412224MVKc.-92+1200_-92+1201insACAA (n.-92+1200_-92+1201insACAA)
c.78+173_78+174insACAA (n.78+173_78+174insACAA)
n.78+173_78+174insACAA
c.64+173_64+174insACAA
c.71+173_71+174insACAA
n.323+173_323+174insACAA
12g.109575073_109575074insAGATCA2797412225MVKc.-92+1200_-92+1201insAGAT (n.-92+1200_-92+1201insAGAT)
c.78+173_78+174insAGAT (n.78+173_78+174insAGAT)
n.78+173_78+174insAGAT
c.64+173_64+174insAGAT
c.71+173_71+174insAGAT
n.323+173_323+174insAGAT
12g.109575078_109575081delCA2797412223MVKc.-92+1205_-92+1208del (n.-92+1205_-92+1208del)
c.78+178_78+181del (n.78+178_78+181del)
n.78+178_78+181del
c.64+178_64+181del
c.71+178_71+181del
n.323+178_323+181del
12g.109575074_109575075insACTCA2797412226MVKc.-92+1201_-92+1202insACT (n.-92+1201_-92+1202insACT)
c.78+174_78+175insACT (n.78+174_78+175insACT)
n.78+174_78+175insACT
c.64+174_64+175insACT
c.71+174_71+175insACT
n.323+174_323+175insACT
12g.109575075_109575076insACACA2797412227MVKc.-92+1202_-92+1203insACA (n.-92+1202_-92+1203insACA)
c.78+175_78+176insACA (n.78+175_78+176insACA)
n.78+175_78+176insACA
c.64+175_64+176insACA
c.71+175_71+176insACA
n.323+175_323+176insACA
12g.109575076delCA2797412229MVKc.-92+1203del (n.-92+1203del)
c.78+176del (n.78+176del)
n.78+176del
c.64+176del
c.71+176del
n.323+176del
12g.109575076C>ACA2797412228MVKc.-92+1203C>A (n.-92+1203C>A)
c.78+176C>A (n.78+176C>A)
n.78+176C>A
c.64+176C>A
c.71+176C>A
n.323+176C>A
12g.109575076C=CA2062460420MVKc.-92+1203C= (n.-92+1203C=)
c.78+176C= (n.78+176C=)
n.78+176C=
c.64+176C=
c.71+176C=
n.323+176C=
12g.109575076C>TCA243452199MVKc.-92+1203C>T (n.-92+1203C>T)
c.78+176C>T (n.78+176C>T)
n.78+176C>T
c.64+176C>T
c.71+176C>T
n.323+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575076_109575080delCA2797412230MVKc.-92+1203_-92+1207del (n.-92+1203_-92+1207del)
c.78+176_78+180del (n.78+176_78+180del)
n.78+176_78+180del
c.64+176_64+180del
c.71+176_71+180del
n.323+176_323+180del
12g.109575076_109575077insACA2797412231MVKc.-92+1203_-92+1204insA (n.-92+1203_-92+1204insA)
c.78+176_78+177insA (n.78+176_78+177insA)
n.78+176_78+177insA
c.64+176_64+177insA
c.71+176_71+177insA
n.323+176_323+177insA
12g.109575077G>ACA149896MVKc.-92+1204G>A (n.-92+1204G>A)
c.78+177G>A (n.78+177G>A)
n.78+177G>A
c.64+177G>A
c.71+177G>A
n.323+177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109575077G>CCA2533090497MVKc.-92+1204G>C (n.-92+1204G>C)
c.78+177G>C (n.78+177G>C)
n.78+177G>C
c.64+177G>C
c.71+177G>C
n.323+177G>C
12g.109575077G=CA2062460423MVKc.-92+1204G= (n.-92+1204G=)
c.78+177G= (n.78+177G=)
n.78+177G=
c.64+177G=
c.71+177G=
n.323+177G=
12g.109575078delCA2797412232MVKc.-92+1205del (n.-92+1205del)
c.78+178del (n.78+178del)
n.78+178del
c.64+178del
c.71+178del
n.323+178del
12g.109575078C>ACA2797412233MVKc.-92+1205C>A (n.-92+1205C>A)
c.78+178C>A (n.78+178C>A)
n.78+178C>A
c.64+178C>A
c.71+178C>A
n.323+178C>A
12g.109575078C>GCA2797412234MVKc.-92+1205C>G (n.-92+1205C>G)
c.78+178C>G (n.78+178C>G)
n.78+178C>G
c.64+178C>G
c.71+178C>G
n.323+178C>G
12g.109575078C>TCA2797412235MVKc.-92+1205C>T (n.-92+1205C>T)
c.78+178C>T (n.78+178C>T)
n.78+178C>T
c.64+178C>T
c.71+178C>T
n.323+178C>T
12g.109575079_109575083delCA2797412236MVKc.-92+1206_-92+1210del (n.-92+1206_-92+1210del)
c.78+179_78+183del (n.78+179_78+183del)
n.78+179_78+183del
c.64+179_64+183del
c.71+179_71+183del
n.323+179_323+183del
12g.109575080delCA2797412237MVKc.-92+1207del (n.-92+1207del)
c.78+180del (n.78+180del)
n.78+180del
c.64+180del
c.71+180del
n.323+180del
12g.109575081G>ACA951708337MVKc.-92+1208G>A (n.-92+1208G>A)
c.78+181G>A (n.78+181G>A)
n.78+181G>A
c.64+181G>A
c.71+181G>A
n.323+181G>A
 dbSNP
12g.109575081G=CA2062460425MVKc.-92+1208G= (n.-92+1208G=)
c.78+181G= (n.78+181G=)
n.78+181G=
c.64+181G=
c.71+181G=
n.323+181G=
12g.109575081G>TCA2062460427MVKc.-92+1208G>T (n.-92+1208G>T)
c.78+181G>T (n.78+181G>T)
n.78+181G>T
c.64+181G>T
c.71+181G>T
n.323+181G>T
 dbSNP
12g.109575081_109575083delCA2797412238MVKc.-92+1208_-92+1210del (n.-92+1208_-92+1210del)
c.78+181_78+183del (n.78+181_78+183del)
n.78+181_78+183del
c.64+181_64+183del
c.71+181_71+183del
n.323+181_323+183del
12g.109575081_109575082insACACA2797412242MVKc.-92+1208_-92+1209insACA (n.-92+1208_-92+1209insACA)
c.78+181_78+182insACA (n.78+181_78+182insACA)
n.78+181_78+182insACA
c.64+181_64+182insACA
c.71+181_71+182insACA
n.323+181_323+182insACA
12g.109575081_109575082insAGTCA2797412241MVKc.-92+1208_-92+1209insAGT (n.-92+1208_-92+1209insAGT)
c.78+181_78+182insAGT (n.78+181_78+182insAGT)
n.78+181_78+182insAGT
c.64+181_64+182insAGT
c.71+181_71+182insAGT
n.323+181_323+182insAGT
12g.109575082G>ACA2797412239MVKc.-92+1209G>A (n.-92+1209G>A)
c.78+182G>A (n.78+182G>A)
n.78+182G>A
c.64+182G>A
c.71+182G>A
n.323+182G>A
12g.109575083_109575086delCA2797412240MVKc.-92+1210_-92+1213del (n.-92+1210_-92+1213del)
c.78+183_78+186del (n.78+183_78+186del)
n.78+183_78+186del
c.64+183_64+186del
c.71+183_71+186del
n.323+183_323+186del
12g.109575082_109575083insACACA2797412243MVKc.-92+1209_-92+1210insACA (n.-92+1209_-92+1210insACA)
c.78+182_78+183insACA (n.78+182_78+183insACA)
n.78+182_78+183insACA
c.64+182_64+183insACA
c.71+182_71+183insACA
n.323+182_323+183insACA
12g.109575083T>ACA2797412244MVKc.-92+1210T>A (n.-92+1210T>A)
c.78+183T>A (n.78+183T>A)
n.78+183T>A
c.64+183T>A
c.71+183T>A
n.323+183T>A
12g.109575083T>CCA683446235MVKc.-92+1210T>C (n.-92+1210T>C)
c.78+183T>C (n.78+183T>C)
n.78+183T>C
c.64+183T>C
c.71+183T>C
n.323+183T>C
 dbSNP
12g.109575083T=CA2062460428MVKc.-92+1210T= (n.-92+1210T=)
c.78+183T= (n.78+183T=)
n.78+183T=
c.64+183T=
c.71+183T=
n.323+183T=
12g.109575083_109575084insCCA2797412245MVKc.-92+1210_-92+1211insC (n.-92+1210_-92+1211insC)
c.78+183_78+184insC (n.78+183_78+184insC)
n.78+183_78+184insC
c.64+183_64+184insC
c.71+183_71+184insC
n.323+183_323+184insC
12g.109575084A>GCA2797412247MVKc.-92+1211A>G (n.-92+1211A>G)
c.78+184A>G (n.78+184A>G)
n.78+184A>G
c.64+184A>G
c.71+184A>G
n.323+184A>G
12g.109575086_109575088delCA2797412246MVKc.-92+1213_-92+1215del (n.-92+1213_-92+1215del)
c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del)
n.78+186_78+188del
c.64+186_64+188del
c.71+186_71+188del
n.323+186_323+188del

Number of alleles fetched