| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109574943_109574961del | CA2797412104 | MVK | c.-92+1070_-92+1088del (n.-92+1070_-92+1088del) c.78+43_78+61del (n.78+43_78+61del) n.78+43_78+61del c.64+43_64+61del c.71+43_71+61del n.323+43_323+61del | |
| 12 | g.109574947_109574961del | CA2797412105 | MVK | c.-92+1074_-92+1088del (n.-92+1074_-92+1088del) c.78+47_78+61del (n.78+47_78+61del) n.78+47_78+61del c.64+47_64+61del c.71+47_71+61del n.323+47_323+61del | |
| 12 | g.109574953A= | CA2062460317 | MVK | c.-92+1080A= (n.-92+1080A=) c.78+53A= (n.78+53A=) n.78+53A= c.64+53A= c.71+53A= n.323+53A= | |
| 12 | g.109574953A>T | CA607287033 | MVK | c.-92+1080A>T (n.-92+1080A>T) c.78+53A>T (n.78+53A>T) n.78+53A>T c.64+53A>T c.71+53A>T n.323+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574956_109574957insAGA | CA2797412107 | MVK | c.-92+1083_-92+1084insAGA (n.-92+1083_-92+1084insAGA) c.78+56_78+57insAGA (n.78+56_78+57insAGA) n.78+56_78+57insAGA c.64+56_64+57insAGA c.71+56_71+57insAGA n.323+56_323+57insAGA | |
| 12 | g.109574957_109574961del | CA2797412106 | MVK | c.-92+1084_-92+1088del (n.-92+1084_-92+1088del) c.78+57_78+61del (n.78+57_78+61del) n.78+57_78+61del c.64+57_64+61del c.71+57_71+61del n.323+57_323+61del | |
| 12 | g.109574959G>C | CA683446177 | MVK | c.-92+1086G>C (n.-92+1086G>C) c.78+59G>C (n.78+59G>C) n.78+59G>C c.64+59G>C c.71+59G>C n.323+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574959G= | CA2062460319 | MVK | c.-92+1086G= (n.-92+1086G=) c.78+59G= (n.78+59G=) n.78+59G= c.64+59G= c.71+59G= n.323+59G= | |
| 12 | g.109574961A= | CA2062460322 | MVK | c.-92+1088A= (n.-92+1088A=) c.78+61A= (n.78+61A=) n.78+61A= c.64+61A= c.71+61A= n.323+61A= | |
| 12 | g.109574961A>C | CA2581114230 | MVK | c.-92+1088A>C (n.-92+1088A>C) c.78+61A>C (n.78+61A>C) n.78+61A>C c.64+61A>C c.71+61A>C n.323+61A>C | |
| 12 | g.109574961A>G | CA16455713 | MVK | c.-92+1088A>G (n.-92+1088A>G) c.78+61A>G (n.78+61A>G) n.78+61A>G c.64+61A>G c.71+61A>G n.323+61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574961A>T | CA2581114229 | MVK | c.-92+1088A>T (n.-92+1088A>T) c.78+61A>T (n.78+61A>T) n.78+61A>T c.64+61A>T c.71+61A>T n.323+61A>T | |
| 12 | g.109574962A= | CA2062460326 | MVK | c.-92+1089A= (n.-92+1089A=) c.78+62A= (n.78+62A=) n.78+62A= c.64+62A= c.71+62A= n.323+62A= | |
| 12 | g.109574962A>G | CA2062460327 | MVK | c.-92+1089A>G (n.-92+1089A>G) c.78+62A>G (n.78+62A>G) n.78+62A>G c.64+62A>G c.71+62A>G n.323+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574963G>A | CA2620813092 | MVK | c.-92+1090G>A (n.-92+1090G>A) c.78+63G>A (n.78+63G>A) n.78+63G>A c.64+63G>A c.71+63G>A n.323+63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574963G>C | CA2797412108 | MVK | c.-92+1090G>C (n.-92+1090G>C) c.78+63G>C (n.78+63G>C) n.78+63G>C c.64+63G>C c.71+63G>C n.323+63G>C | |
| 12 | g.109574966G>A | CA2575285702 | MVK | c.-92+1093G>A (n.-92+1093G>A) c.78+66G>A (n.78+66G>A) n.78+66G>A c.64+66G>A c.71+66G>A n.323+66G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574967_109574974del | CA2797412109 | MVK | c.-92+1094_-92+1101del (n.-92+1094_-92+1101del) c.78+67_78+74del (n.78+67_78+74del) n.78+67_78+74del c.64+67_64+74del c.71+67_71+74del n.323+67_323+74del | |
| 12 | g.109574967G>A | CA2620813095 | MVK | c.-92+1094G>A (n.-92+1094G>A) c.78+67G>A (n.78+67G>A) n.78+67G>A c.64+67G>A c.71+67G>A n.323+67G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574967G>T | CA2620813097 | MVK | c.-92+1094G>T (n.-92+1094G>T) c.78+67G>T (n.78+67G>T) n.78+67G>T c.64+67G>T c.71+67G>T n.323+67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574968T>A | CA2575285703 | MVK | c.-92+1095T>A (n.-92+1095T>A) c.78+68T>A (n.78+68T>A) n.78+68T>A c.64+68T>A c.71+68T>A n.323+68T>A | |
| 12 | g.109574969A= | CA2062460329 | MVK | c.-92+1096A= (n.-92+1096A=) c.78+69A= (n.78+69A=) n.78+69A= c.64+69A= c.71+69A= n.323+69A= | |
| 12 | g.109574969A>G | CA2062460330 | MVK | c.-92+1096A>G (n.-92+1096A>G) c.78+69A>G (n.78+69A>G) n.78+69A>G c.64+69A>G c.71+69A>G n.323+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574972del | CA2620813102 | MVK | c.-92+1099del (n.-92+1099del) c.78+72del (n.78+72del) n.78+72del c.64+72del c.71+72del n.323+72del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574970A>G | CA2620813104 | MVK | c.-92+1097A>G (n.-92+1097A>G) c.78+70A>G (n.78+70A>G) n.78+70A>G c.64+70A>G c.71+70A>G n.323+70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574971A>G | CA2620813106 | MVK | c.-92+1098A>G (n.-92+1098A>G) c.78+71A>G (n.78+71A>G) n.78+71A>G c.64+71A>G c.71+71A>G n.323+71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574972A>C | CA2620813109 | MVK | c.-92+1099A>C (n.-92+1099A>C) c.78+72A>C (n.78+72A>C) n.78+72A>C c.64+72A>C c.71+72A>C n.323+72A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574972A>G | CA2620813110 | MVK | c.-92+1099A>G (n.-92+1099A>G) c.78+72A>G (n.78+72A>G) n.78+72A>G c.64+72A>G c.71+72A>G n.323+72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574973G>A | CA2062460332 | MVK | c.-92+1100G>A (n.-92+1100G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) n.78+73G>A c.64+73G>A c.71+73G>A n.323+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574973G= | CA2062460331 | MVK | c.-92+1100G= (n.-92+1100G=) c.78+73G= (n.78+73G=) n.78+73G= c.64+73G= c.71+73G= n.323+73G= | |
| 12 | g.109574973G>T | CA2575285704 | MVK | c.-92+1100G>T (n.-92+1100G>T) c.78+73G>T (n.78+73G>T) n.78+73G>T c.64+73G>T c.71+73G>T n.323+73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574974G>C | CA2575285705 | MVK | c.-92+1101G>C (n.-92+1101G>C) c.78+74G>C (n.78+74G>C) n.78+74G>C c.64+74G>C c.71+74G>C n.323+74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574974G>T | CA2620813112 | MVK | c.-92+1101G>T (n.-92+1101G>T) c.78+74G>T (n.78+74G>T) n.78+74G>T c.64+74G>T c.71+74G>T n.323+74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574975A>G | CA2620813114 | MVK | c.-92+1102A>G (n.-92+1102A>G) c.78+75A>G (n.78+75A>G) n.78+75A>G c.64+75A>G c.71+75A>G n.323+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574976C>A | CA2575285706 | MVK | c.-92+1103C>A (n.-92+1103C>A) c.78+76C>A (n.78+76C>A) n.78+76C>A c.64+76C>A c.71+76C>A n.323+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574976C>T | CA2620813115 | MVK | c.-92+1103C>T (n.-92+1103C>T) c.78+76C>T (n.78+76C>T) n.78+76C>T c.64+76C>T c.71+76C>T n.323+76C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574977A= | CA2062460334 | MVK | c.-92+1104A= (n.-92+1104A=) c.78+77A= (n.78+77A=) n.78+77A= c.64+77A= c.71+77A= n.323+77A= | |
| 12 | g.109574977A>C | CA2062460335 | MVK | c.-92+1104A>C (n.-92+1104A>C) c.78+77A>C (n.78+77A>C) n.78+77A>C c.64+77A>C c.71+77A>C n.323+77A>C | dbSNP |
| 12 | g.109574977A>T | CA2797412110 | MVK | c.-92+1104A>T (n.-92+1104A>T) c.78+77A>T (n.78+77A>T) n.78+77A>T c.64+77A>T c.71+77A>T n.323+77A>T | |
| 12 | g.109574978C>A | CA2575285707 | MVK | c.-92+1105C>A (n.-92+1105C>A) c.78+78C>A (n.78+78C>A) n.78+78C>A c.64+78C>A c.71+78C>A n.323+78C>A | |
| 12 | g.109574978C= | CA2062460336 | MVK | c.-92+1105C= (n.-92+1105C=) c.78+78C= (n.78+78C=) n.78+78C= c.64+78C= c.71+78C= n.323+78C= | |
| 12 | g.109574978C>G | CA2620813120 | MVK | c.-92+1105C>G (n.-92+1105C>G) c.78+78C>G (n.78+78C>G) n.78+78C>G c.64+78C>G c.71+78C>G n.323+78C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574978C>T | CA683446189 | MVK | c.-92+1105C>T (n.-92+1105C>T) c.78+78C>T (n.78+78C>T) n.78+78C>T c.64+78C>T c.71+78C>T n.323+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574979_109574980dup | CA2620813118 | MVK | c.-92+1106_-92+1107dup (n.-92+1106_-92+1107dup) c.78+79_78+80dup (n.78+79_78+80dup) n.78+79_78+80dup c.64+79_64+80dup c.71+79_71+80dup n.323+79_323+80dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574980del | CA2797412111 | MVK | c.-92+1107del (n.-92+1107del) c.78+80del (n.78+80del) n.78+80del c.64+80del c.71+80del n.323+80del | |
| 12 | g.109574978_109574979insA | CA2797412112 | MVK | c.-92+1105_-92+1106insA (n.-92+1105_-92+1106insA) c.78+78_78+79insA (n.78+78_78+79insA) n.78+78_78+79insA c.64+78_64+79insA c.71+78_71+79insA n.323+78_323+79insA | |
| 12 | g.109574979C>A | CA2062460340 | MVK | c.-92+1106C>A (n.-92+1106C>A) c.78+79C>A (n.78+79C>A) n.78+79C>A c.64+79C>A c.71+79C>A n.323+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574979C= | CA2062460338 | MVK | c.-92+1106C= (n.-92+1106C=) c.78+79C= (n.78+79C=) n.78+79C= c.64+79C= c.71+79C= n.323+79C= | |
| 12 | g.109574979_109574980insAC | CA2797412113 | MVK | c.-92+1106_-92+1107insAC (n.-92+1106_-92+1107insAC) c.78+79_78+80insAC (n.78+79_78+80insAC) n.78+79_78+80insAC c.64+79_64+80insAC c.71+79_71+80insAC n.323+79_323+80insAC | |
| 12 | g.109574980C>A | CA2575285708 | MVK | c.-92+1107C>A (n.-92+1107C>A) c.78+80C>A (n.78+80C>A) n.78+80C>A c.64+80C>A c.71+80C>A n.323+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574980C>G | CA2575285709 | MVK | c.-92+1107C>G (n.-92+1107C>G) c.78+80C>G (n.78+80C>G) n.78+80C>G c.64+80C>G c.71+80C>G n.323+80C>G | |
| 12 | g.109574980_109574982del | CA2797412114 | MVK | c.-92+1107_-92+1109del (n.-92+1107_-92+1109del) c.78+80_78+82del (n.78+80_78+82del) n.78+80_78+82del c.64+80_64+82del c.71+80_71+82del n.323+80_323+82del | |
| 12 | g.109574981_109574986del | CA2797412115 | MVK | c.-92+1108_-92+1113del (n.-92+1108_-92+1113del) c.78+81_78+86del (n.78+81_78+86del) n.78+81_78+86del c.64+81_64+86del c.71+81_71+86del n.323+81_323+86del | |
| 12 | g.109574981T>C | CA2727056633 | MVK | c.-92+1108T>C (n.-92+1108T>C) c.78+81T>C (n.78+81T>C) n.78+81T>C c.64+81T>C c.71+81T>C n.323+81T>C | dbSNP |
| 12 | g.109574981T>G | CA243452183 | MVK | c.-92+1108T>G (n.-92+1108T>G) c.78+81T>G (n.78+81T>G) n.78+81T>G c.64+81T>G c.71+81T>G n.323+81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574981T= | CA2062460342 | MVK | c.-92+1108T= (n.-92+1108T=) c.78+81T= (n.78+81T=) n.78+81T= c.64+81T= c.71+81T= n.323+81T= | |
| 12 | g.109574981_109574982del | CA2797412116 | MVK | c.-92+1108_-92+1109del (n.-92+1108_-92+1109del) c.78+81_78+82del (n.78+81_78+82del) n.78+81_78+82del c.64+81_64+82del c.71+81_71+82del n.323+81_323+82del | |
| 12 | g.109574982del | CA2797412117 | MVK | c.-92+1109del (n.-92+1109del) c.78+82del (n.78+82del) n.78+82del c.64+82del c.71+82del n.323+82del | |
| 12 | g.109574982G>C | CA2062460346 | MVK | c.-92+1109G>C (n.-92+1109G>C) c.78+82G>C (n.78+82G>C) n.78+82G>C c.64+82G>C c.71+82G>C n.323+82G>C | dbSNP |
| 12 | g.109574982G= | CA2062460347 | MVK | c.-92+1109G= (n.-92+1109G=) c.78+82G= (n.78+82G=) n.78+82G= c.64+82G= c.71+82G= n.323+82G= | |
| 12 | g.109574982G>T | CA2620813130 | MVK | c.-92+1109G>T (n.-92+1109G>T) c.78+82G>T (n.78+82G>T) n.78+82G>T c.64+82G>T c.71+82G>T n.323+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574982_109575011delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA | CA2062460344 | MVK | c.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA) c.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA) n.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA c.64+82_64+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA c.71+82_71+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA n.323+82_323+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA | |
| 12 | g.109574983_109575011del | CA683446191 | MVK | c.-92+1110_-92+1138del (n.-92+1110_-92+1138del) c.78+83_78+111del (n.78+83_78+111del) n.78+83_78+111del c.64+83_64+111del c.71+83_71+111del n.323+83_323+111del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574984G>A | CA2620813133 | MVK | c.-92+1111G>A (n.-92+1111G>A) c.78+84G>A (n.78+84G>A) n.78+84G>A c.64+84G>A c.71+84G>A n.323+84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574984G>C | CA2575285710 | MVK | c.-92+1111G>C (n.-92+1111G>C) c.78+84G>C (n.78+84G>C) n.78+84G>C c.64+84G>C c.71+84G>C n.323+84G>C | |
| 12 | g.109574984G>T | CA2620813134 | MVK | c.-92+1111G>T (n.-92+1111G>T) c.78+84G>T (n.78+84G>T) n.78+84G>T c.64+84G>T c.71+84G>T n.323+84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574984_109574985del | CA2797412118 | MVK | c.-92+1111_-92+1112del (n.-92+1111_-92+1112del) c.78+84_78+85del (n.78+84_78+85del) n.78+84_78+85del c.64+84_64+85del c.71+84_71+85del n.323+84_323+85del | |
| 12 | g.109574984_109574990del | CA2797412119 | MVK | c.-92+1111_-92+1117del (n.-92+1111_-92+1117del) c.78+84_78+90del (n.78+84_78+90del) n.78+84_78+90del c.64+84_64+90del c.71+84_71+90del n.323+84_323+90del | |
| 12 | g.109574985G>A | CA2575285712 | MVK | c.-92+1112G>A (n.-92+1112G>A) c.78+85G>A (n.78+85G>A) n.78+85G>A c.64+85G>A c.71+85G>A n.323+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574985G>T | CA2575285711 | MVK | c.-92+1112G>T (n.-92+1112G>T) c.78+85G>T (n.78+85G>T) n.78+85G>T c.64+85G>T c.71+85G>T n.323+85G>T | |
| 12 | g.109574985_109574988del | CA2797412120 | MVK | c.-92+1112_-92+1115del (n.-92+1112_-92+1115del) c.78+85_78+88del (n.78+85_78+88del) n.78+85_78+88del c.64+85_64+88del c.71+85_71+88del n.323+85_323+88del | |
| 12 | g.109574986C>A | CA2620813137 | MVK | c.-92+1113C>A (n.-92+1113C>A) c.78+86C>A (n.78+86C>A) n.78+86C>A c.64+86C>A c.71+86C>A n.323+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574987A>T | CA2620813138 | MVK | c.-92+1114A>T (n.-92+1114A>T) c.78+87A>T (n.78+87A>T) n.78+87A>T c.64+87A>T c.71+87A>T n.323+87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574988C>A | CA2575285713 | MVK | c.-92+1115C>A (n.-92+1115C>A) c.78+88C>A (n.78+88C>A) n.78+88C>A c.64+88C>A c.71+88C>A n.323+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574989A>G | CA2575285714 | MVK | c.-92+1116A>G (n.-92+1116A>G) c.78+89A>G (n.78+89A>G) n.78+89A>G c.64+89A>G c.71+89A>G n.323+89A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574990G>T | CA2620813140 | MVK | c.-92+1117G>T (n.-92+1117G>T) c.78+90G>T (n.78+90G>T) n.78+90G>T c.64+90G>T c.71+90G>T n.323+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574991_109574996del | CA2797412121 | MVK | c.-92+1118_-92+1123del (n.-92+1118_-92+1123del) c.78+91_78+96del (n.78+91_78+96del) n.78+91_78+96del c.64+91_64+96del c.71+91_71+96del n.323+91_323+96del | |
| 12 | g.109574991C>A | CA2575285715 | MVK | c.-92+1118C>A (n.-92+1118C>A) c.78+91C>A (n.78+91C>A) n.78+91C>A c.64+91C>A c.71+91C>A n.323+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574991C= | CA2062460351 | MVK | c.-92+1118C= (n.-92+1118C=) c.78+91C= (n.78+91C=) n.78+91C= c.64+91C= c.71+91C= n.323+91C= | |
| 12 | g.109574991C>G | CA2062460349 | MVK | c.-92+1118C>G (n.-92+1118C>G) c.78+91C>G (n.78+91C>G) n.78+91C>G c.64+91C>G c.71+91C>G n.323+91C>G | dbSNP |
| 12 | g.109574991C>T | CA2797412122 | MVK | c.-92+1118C>T (n.-92+1118C>T) c.78+91C>T (n.78+91C>T) n.78+91C>T c.64+91C>T c.71+91C>T n.323+91C>T | |
| 12 | g.109574992T>C | CA2575285716 | MVK | c.-92+1119T>C (n.-92+1119T>C) c.78+92T>C (n.78+92T>C) n.78+92T>C c.64+92T>C c.71+92T>C n.323+92T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574993T>A | CA243452185 | MVK | c.-92+1120T>A (n.-92+1120T>A) c.78+93T>A (n.78+93T>A) n.78+93T>A c.64+93T>A c.71+93T>A n.323+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574993T>G | CA2575285717 | MVK | c.-92+1120T>G (n.-92+1120T>G) c.78+93T>G (n.78+93T>G) n.78+93T>G c.64+93T>G c.71+93T>G n.323+93T>G | |
| 12 | g.109574993T= | CA2062460353 | MVK | c.-92+1120T= (n.-92+1120T=) c.78+93T= (n.78+93T=) n.78+93T= c.64+93T= c.71+93T= n.323+93T= | |
| 12 | g.109574993_109574996del | CA2797412123 | MVK | c.-92+1120_-92+1123del (n.-92+1120_-92+1123del) c.78+93_78+96del (n.78+93_78+96del) n.78+93_78+96del c.64+93_64+96del c.71+93_71+96del n.323+93_323+96del | |
| 12 | g.109574994G>A | CA2575285718 | MVK | c.-92+1121G>A (n.-92+1121G>A) c.78+94G>A (n.78+94G>A) n.78+94G>A c.64+94G>A c.71+94G>A n.323+94G>A | |
| 12 | g.109574994G>T | CA2620813148 | MVK | c.-92+1121G>T (n.-92+1121G>T) c.78+94G>T (n.78+94G>T) n.78+94G>T c.64+94G>T c.71+94G>T n.323+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574994_109574996del | CA2797412125 | MVK | c.-92+1121_-92+1123del (n.-92+1121_-92+1123del) c.78+94_78+96del (n.78+94_78+96del) n.78+94_78+96del c.64+94_64+96del c.71+94_71+96del n.323+94_323+96del | |
| 12 | g.109574996del | CA2797412124 | MVK | c.-92+1123del (n.-92+1123del) c.78+96del (n.78+96del) n.78+96del c.64+96del c.71+96del n.323+96del | |
| 12 | g.109574994_109574999del | CA2797412126 | MVK | c.-92+1121_-92+1126del (n.-92+1121_-92+1126del) c.78+94_78+99del (n.78+94_78+99del) n.78+94_78+99del c.64+94_64+99del c.71+94_71+99del n.323+94_323+99del | |
| 12 | g.109574996G>T | CA2620813149 | MVK | c.-92+1123G>T (n.-92+1123G>T) c.78+96G>T (n.78+96G>T) n.78+96G>T c.64+96G>T c.71+96G>T n.323+96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574996_109574999del | CA2797412127 | MVK | c.-92+1123_-92+1126del (n.-92+1123_-92+1126del) c.78+96_78+99del (n.78+96_78+99del) n.78+96_78+99del c.64+96_64+99del c.71+96_71+99del n.323+96_323+99del | |
| 12 | g.109574997A>G | CA2620813152 | MVK | c.-92+1124A>G (n.-92+1124A>G) c.78+97A>G (n.78+97A>G) n.78+97A>G c.64+97A>G c.71+97A>G n.323+97A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574998del | CA2797412128 | MVK | c.-92+1125del (n.-92+1125del) c.78+98del (n.78+98del) n.78+98del c.64+98del c.71+98del n.323+98del | |
| 12 | g.109574998G>A | CA2620813154 | MVK | c.-92+1125G>A (n.-92+1125G>A) c.78+98G>A (n.78+98G>A) n.78+98G>A c.64+98G>A c.71+98G>A n.323+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574998G>C | CA2575285719 | MVK | c.-92+1125G>C (n.-92+1125G>C) c.78+98G>C (n.78+98G>C) n.78+98G>C c.64+98G>C c.71+98G>C n.323+98G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574998G>T | CA2620813157 | MVK | c.-92+1125G>T (n.-92+1125G>T) c.78+98G>T (n.78+98G>T) n.78+98G>T c.64+98G>T c.71+98G>T n.323+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999C>A | CA2620813160 | MVK | c.-92+1126C>A (n.-92+1126C>A) c.78+99C>A (n.78+99C>A) n.78+99C>A c.64+99C>A c.71+99C>A n.323+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999C= | CA2062460355 | MVK | c.-92+1126C= (n.-92+1126C=) c.78+99C= (n.78+99C=) n.78+99C= c.64+99C= c.71+99C= n.323+99C= | |
| 12 | g.109574999C>G | CA2620813162 | MVK | c.-92+1126C>G (n.-92+1126C>G) c.78+99C>G (n.78+99C>G) n.78+99C>G c.64+99C>G c.71+99C>G n.323+99C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999C>T | CA683446202 | MVK | c.-92+1126C>T (n.-92+1126C>T) c.78+99C>T (n.78+99C>T) n.78+99C>T c.64+99C>T c.71+99C>T n.323+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999_109575002del | CA2797412129 | MVK | c.-92+1126_-92+1129del (n.-92+1126_-92+1129del) c.78+99_78+102del (n.78+99_78+102del) n.78+99_78+102del c.64+99_64+102del c.71+99_71+102del n.323+99_323+102del | |
| 12 | g.109575000A>G | CA2620813168 | MVK | c.-92+1127A>G (n.-92+1127A>G) c.78+100A>G (n.78+100A>G) n.78+100A>G c.64+100A>G c.71+100A>G n.323+100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575000A>T | CA2575285720 | MVK | c.-92+1127A>T (n.-92+1127A>T) c.78+100A>T (n.78+100A>T) n.78+100A>T c.64+100A>T c.71+100A>T n.323+100A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575001G>C | CA2797412130 | MVK | c.-92+1128G>C (n.-92+1128G>C) c.78+101G>C (n.78+101G>C) n.78+101G>C c.64+101G>C c.71+101G>C n.323+101G>C | |
| 12 | g.109575001G>T | CA2620813169 | MVK | c.-92+1128G>T (n.-92+1128G>T) c.78+101G>T (n.78+101G>T) n.78+101G>T c.64+101G>T c.71+101G>T n.323+101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575002A>C | CA2620813171 | MVK | c.-92+1129A>C (n.-92+1129A>C) c.78+102A>C (n.78+102A>C) n.78+102A>C c.64+102A>C c.71+102A>C n.323+102A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575002A>T | CA2797412131 | MVK | c.-92+1129A>T (n.-92+1129A>T) c.78+102A>T (n.78+102A>T) n.78+102A>T c.64+102A>T c.71+102A>T n.323+102A>T | |
| 12 | g.109575003T>G | CA607287034 | MVK | c.-92+1130T>G (n.-92+1130T>G) c.78+103T>G (n.78+103T>G) n.78+103T>G c.64+103T>G c.71+103T>G n.323+103T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575003T= | CA2062460356 | MVK | c.-92+1130T= (n.-92+1130T=) c.78+103T= (n.78+103T=) n.78+103T= c.64+103T= c.71+103T= n.323+103T= | |
| 12 | g.109575003_109575004del | CA2797412132 | MVK | c.-92+1130_-92+1131del (n.-92+1130_-92+1131del) c.78+103_78+104del (n.78+103_78+104del) n.78+103_78+104del c.64+103_64+104del c.71+103_71+104del n.323+103_323+104del | |
| 12 | g.109575004del | CA2797412133 | MVK | c.-92+1131del (n.-92+1131del) c.78+104del (n.78+104del) n.78+104del c.64+104del c.71+104del n.323+104del | |
| 12 | g.109575004C>A | CA2620813172 | MVK | c.-92+1131C>A (n.-92+1131C>A) c.78+104C>A (n.78+104C>A) n.78+104C>A c.64+104C>A c.71+104C>A n.323+104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575005A= | CA2062460357 | MVK | c.-92+1132A= (n.-92+1132A=) c.78+105A= (n.78+105A=) n.78+105A= c.64+105A= c.71+105A= n.323+105A= | |
| 12 | g.109575005A>C | CA2620813178 | MVK | c.-92+1132A>C (n.-92+1132A>C) c.78+105A>C (n.78+105A>C) n.78+105A>C c.64+105A>C c.71+105A>C n.323+105A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575005A>G | CA951708322 | MVK | c.-92+1132A>G (n.-92+1132A>G) c.78+105A>G (n.78+105A>G) n.78+105A>G c.64+105A>G c.71+105A>G n.323+105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575007A= | CA2062460359 | MVK | c.-92+1134A= (n.-92+1134A=) c.78+107A= (n.78+107A=) n.78+107A= c.64+107A= c.71+107A= n.323+107A= | |
| 12 | g.109575007A>G | CA243452186 | MVK | c.-92+1134A>G (n.-92+1134A>G) c.78+107A>G (n.78+107A>G) n.78+107A>G c.64+107A>G c.71+107A>G n.323+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575008G>A | CA243452188 | MVK | c.-92+1135G>A (n.-92+1135G>A) c.78+108G>A (n.78+108G>A) n.78+108G>A c.64+108G>A c.71+108G>A n.323+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575008G= | CA2062460360 | MVK | c.-92+1135G= (n.-92+1135G=) c.78+108G= (n.78+108G=) n.78+108G= c.64+108G= c.71+108G= n.323+108G= | |
| 12 | g.109575008G>T | CA2620813187 | MVK | c.-92+1135G>T (n.-92+1135G>T) c.78+108G>T (n.78+108G>T) n.78+108G>T c.64+108G>T c.71+108G>T n.323+108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575015_109575136del | CA2797412134 | MVK | c.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del) c.78+115_78+236del (n.78+115_78+236del) n.78+115_78+236del c.64+115_64+236del c.71+115_71+236del n.323+115_323+236del | |
| 12 | g.109575009A>C | CA2797412135 | MVK | c.-92+1136A>C (n.-92+1136A>C) c.78+109A>C (n.78+109A>C) n.78+109A>C c.64+109A>C c.71+109A>C n.323+109A>C | |
| 12 | g.109575010G>A | CA2797412138 | MVK | c.-92+1137G>A (n.-92+1137G>A) c.78+110G>A (n.78+110G>A) n.78+110G>A c.64+110G>A c.71+110G>A n.323+110G>A | |
| 12 | g.109575010G>C | CA2797412139 | MVK | c.-92+1137G>C (n.-92+1137G>C) c.78+110G>C (n.78+110G>C) n.78+110G>C c.64+110G>C c.71+110G>C n.323+110G>C | |
| 12 | g.109575010_109575012del | CA2797412136 | MVK | c.-92+1137_-92+1139del (n.-92+1137_-92+1139del) c.78+110_78+112del (n.78+110_78+112del) n.78+110_78+112del c.64+110_64+112del c.71+110_71+112del n.323+110_323+112del | |
| 12 | g.109575010_109575024del | CA2797412137 | MVK | c.-92+1137_-92+1151del (n.-92+1137_-92+1151del) c.78+110_78+124del (n.78+110_78+124del) n.78+110_78+124del c.64+110_64+124del c.71+110_71+124del n.323+110_323+124del | |
| 12 | g.109575011A= | CA2062460362 | MVK | c.-92+1138A= (n.-92+1138A=) c.78+111A= (n.78+111A=) n.78+111A= c.64+111A= c.71+111A= n.323+111A= | |
| 12 | g.109575011A>C | CA2062460363 | MVK | c.-92+1138A>C (n.-92+1138A>C) c.78+111A>C (n.78+111A>C) n.78+111A>C c.64+111A>C c.71+111A>C n.323+111A>C | dbSNP |
| 12 | g.109575012_109575013insAGAG | CA2797412140 | MVK | c.-92+1139_-92+1140insAGAG (n.-92+1139_-92+1140insAGAG) c.78+112_78+113insAGAG (n.78+112_78+113insAGAG) n.78+112_78+113insAGAG c.64+112_64+113insAGAG c.71+112_71+113insAGAG n.323+112_323+113insAGAG | |
| 12 | g.109575013C>A | CA2620813189 | MVK | c.-92+1140C>A (n.-92+1140C>A) c.78+113C>A (n.78+113C>A) n.78+113C>A c.64+113C>A c.71+113C>A n.323+113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575013C= | CA2062460364 | MVK | c.-92+1140C= (n.-92+1140C=) c.78+113C= (n.78+113C=) n.78+113C= c.64+113C= c.71+113C= n.323+113C= | |
| 12 | g.109575013C>G | CA607287035 | MVK | c.-92+1140C>G (n.-92+1140C>G) c.78+113C>G (n.78+113C>G) n.78+113C>G c.64+113C>G c.71+113C>G n.323+113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575014A>G | CA2620813194 | MVK | c.-92+1141A>G (n.-92+1141A>G) c.78+114A>G (n.78+114A>G) n.78+114A>G c.64+114A>G c.71+114A>G n.323+114A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575015G>C | CA683446211 | MVK | c.-92+1142G>C (n.-92+1142G>C) c.78+115G>C (n.78+115G>C) n.78+115G>C c.64+115G>C c.71+115G>C n.323+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575015G= | CA2062460366 | MVK | c.-92+1142G= (n.-92+1142G=) c.78+115G= (n.78+115G=) n.78+115G= c.64+115G= c.71+115G= n.323+115G= | |
| 12 | g.109575015G>T | CA2620813198 | MVK | c.-92+1142G>T (n.-92+1142G>T) c.78+115G>T (n.78+115G>T) n.78+115G>T c.64+115G>T c.71+115G>T n.323+115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575016G= | CA2062460368 | MVK | c.-92+1143G= (n.-92+1143G=) c.78+116G= (n.78+116G=) n.78+116G= c.64+116G= c.71+116G= n.323+116G= | |
| 12 | g.109575016G>T | CA243452189 | MVK | c.-92+1143G>T (n.-92+1143G>T) c.78+116G>T (n.78+116G>T) n.78+116G>T c.64+116G>T c.71+116G>T n.323+116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575016_109575017insACA | CA2797412141 | MVK | c.-92+1143_-92+1144insACA (n.-92+1143_-92+1144insACA) c.78+116_78+117insACA (n.78+116_78+117insACA) n.78+116_78+117insACA c.64+116_64+117insACA c.71+116_71+117insACA n.323+116_323+117insACA | |
| 12 | g.109575016_109575017insAGA | CA2797412142 | MVK | c.-92+1143_-92+1144insAGA (n.-92+1143_-92+1144insAGA) c.78+116_78+117insAGA (n.78+116_78+117insAGA) n.78+116_78+117insAGA c.64+116_64+117insAGA c.71+116_71+117insAGA n.323+116_323+117insAGA | |
| 12 | g.109575017_109575018insACA | CA2797412143 | MVK | c.-92+1144_-92+1145insACA (n.-92+1144_-92+1145insACA) c.78+117_78+118insACA (n.78+117_78+118insACA) n.78+117_78+118insACA c.64+117_64+118insACA c.71+117_71+118insACA n.323+117_323+118insACA | |
| 12 | g.109575019C>A | CA2620813204 | MVK | c.-92+1146C>A (n.-92+1146C>A) c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.78+119C>A c.64+119C>A c.71+119C>A n.323+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575019C>T | CA2620813207 | MVK | c.-92+1146C>T (n.-92+1146C>T) c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.78+119C>T c.64+119C>T c.71+119C>T n.323+119C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575020_109575022del | CA2797412144 | MVK | c.-92+1147_-92+1149del (n.-92+1147_-92+1149del) c.78+120_78+122del (n.78+120_78+122del) n.78+120_78+122del c.64+120_64+122del c.71+120_71+122del n.323+120_323+122del | |
| 12 | g.109575020_109575024del | CA2797412145 | MVK | c.-92+1147_-92+1151del (n.-92+1147_-92+1151del) c.78+120_78+124del (n.78+120_78+124del) n.78+120_78+124del c.64+120_64+124del c.71+120_71+124del n.323+120_323+124del | |
| 12 | g.109575019_109575020insAG | CA2797412150 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insAG (n.-92+1146_-92+1147insAG) c.78+119_78+120insAG (n.78+119_78+120insAG) n.78+119_78+120insAG c.64+119_64+120insAG c.71+119_71+120insAG n.323+119_323+120insAG | |
| 12 | g.109575019_109575020insACA | CA2797412146 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insACA (n.-92+1146_-92+1147insACA) c.78+119_78+120insACA (n.78+119_78+120insACA) n.78+119_78+120insACA c.64+119_64+120insACA c.71+119_71+120insACA n.323+119_323+120insACA | |
| 12 | g.109575019_109575020insAGT | CA2797412151 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insAGT (n.-92+1146_-92+1147insAGT) c.78+119_78+120insAGT (n.78+119_78+120insAGT) n.78+119_78+120insAGT c.64+119_64+120insAGT c.71+119_71+120insAGT n.323+119_323+120insAGT | |
| 12 | g.109575019_109575020insAGAA | CA2797412149 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insAGAA (n.-92+1146_-92+1147insAGAA) c.78+119_78+120insAGAA (n.78+119_78+120insAGAA) n.78+119_78+120insAGAA c.64+119_64+120insAGAA c.71+119_71+120insAGAA n.323+119_323+120insAGAA | |
| 12 | g.109575019_109575020insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT | CA2797412148 | MVK | c.-92+1146_-92+1147insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT (n.-92+1146_-92+1147insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT) c.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT (n.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT) n.78+119_78+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT c.64+119_64+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT c.71+119_71+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT n.323+119_323+120insCTGAGTCGAGAGCCCTCCTGGCCCACATGGGATATGCCCTGCCCTGCCCGATGATAGCGGGACTTCATTGGGACT | |
| 12 | g.109575020T>A | CA2797412147 | MVK | c.-92+1147T>A (n.-92+1147T>A) c.78+120T>A (n.78+120T>A) n.78+120T>A c.64+120T>A c.71+120T>A n.323+120T>A | |
| 12 | g.109575020_109575021insACA | CA2797412152 | MVK | c.-92+1147_-92+1148insACA (n.-92+1147_-92+1148insACA) c.78+120_78+121insACA (n.78+120_78+121insACA) n.78+120_78+121insACA c.64+120_64+121insACA c.71+120_71+121insACA n.323+120_323+121insACA | |
| 12 | g.109575020_109575021insAGA | CA2797412153 | MVK | c.-92+1147_-92+1148insAGA (n.-92+1147_-92+1148insAGA) c.78+120_78+121insAGA (n.78+120_78+121insAGA) n.78+120_78+121insAGA c.64+120_64+121insAGA c.71+120_71+121insAGA n.323+120_323+121insAGA | |
| 12 | g.109575021C>A | CA2620813211 | MVK | c.-92+1148C>A (n.-92+1148C>A) c.78+121C>A (n.78+121C>A) n.78+121C>A c.64+121C>A c.71+121C>A n.323+121C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575021C>G | CA2620813215 | MVK | c.-92+1148C>G (n.-92+1148C>G) c.78+121C>G (n.78+121C>G) n.78+121C>G c.64+121C>G c.71+121C>G n.323+121C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575022_109575024del | CA2797412154 | MVK | c.-92+1149_-92+1151del (n.-92+1149_-92+1151del) c.78+122_78+124del (n.78+122_78+124del) n.78+122_78+124del c.64+122_64+124del c.71+122_71+124del n.323+122_323+124del | |
| 12 | g.109575022C>A | CA2620813220 | MVK | c.-92+1149C>A (n.-92+1149C>A) c.78+122C>A (n.78+122C>A) n.78+122C>A c.64+122C>A c.71+122C>A n.323+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575022C>G | CA2620813224 | MVK | c.-92+1149C>G (n.-92+1149C>G) c.78+122C>G (n.78+122C>G) n.78+122C>G c.64+122C>G c.71+122C>G n.323+122C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575022C>T | CA2620813222 | MVK | c.-92+1149C>T (n.-92+1149C>T) c.78+122C>T (n.78+122C>T) n.78+122C>T c.64+122C>T c.71+122C>T n.323+122C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575023C>A | CA2620813227 | MVK | c.-92+1150C>A (n.-92+1150C>A) c.78+123C>A (n.78+123C>A) n.78+123C>A c.64+123C>A c.71+123C>A n.323+123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575023C>T | CA2620813228 | MVK | c.-92+1150C>T (n.-92+1150C>T) c.78+123C>T (n.78+123C>T) n.78+123C>T c.64+123C>T c.71+123C>T n.323+123C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575023_109575024insA | CA2797412155 | MVK | c.-92+1150_-92+1151insA (n.-92+1150_-92+1151insA) c.78+123_78+124insA (n.78+123_78+124insA) n.78+123_78+124insA c.64+123_64+124insA c.71+123_71+124insA n.323+123_323+124insA | |
| 12 | g.109575023_109575024insACA | CA2797412156 | MVK | c.-92+1150_-92+1151insACA (n.-92+1150_-92+1151insACA) c.78+123_78+124insACA (n.78+123_78+124insACA) n.78+123_78+124insACA c.64+123_64+124insACA c.71+123_71+124insACA n.323+123_323+124insACA | |
| 12 | g.109575024C>A | CA2620813230 | MVK | c.-92+1151C>A (n.-92+1151C>A) c.78+124C>A (n.78+124C>A) n.78+124C>A c.64+124C>A c.71+124C>A n.323+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575024C= | CA2062460369 | MVK | c.-92+1151C= (n.-92+1151C=) c.78+124C= (n.78+124C=) n.78+124C= c.64+124C= c.71+124C= n.323+124C= | |
| 12 | g.109575024C>T | CA2062460370 | MVK | c.-92+1151C>T (n.-92+1151C>T) c.78+124C>T (n.78+124C>T) n.78+124C>T c.64+124C>T c.71+124C>T n.323+124C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575025_109575026insAGTT | CA2797412157 | MVK | c.-92+1152_-92+1153insAGTT (n.-92+1152_-92+1153insAGTT) c.78+125_78+126insAGTT (n.78+125_78+126insAGTT) n.78+125_78+126insAGTT c.64+125_64+126insAGTT c.71+125_71+126insAGTT n.323+125_323+126insAGTT | |
| 12 | g.109575026G>A | CA2797412159 | MVK | c.-92+1153G>A (n.-92+1153G>A) c.78+126G>A (n.78+126G>A) n.78+126G>A c.64+126G>A c.71+126G>A n.323+126G>A | |
| 12 | g.109575026G= | CA2062460372 | MVK | c.-92+1153G= (n.-92+1153G=) c.78+126G= (n.78+126G=) n.78+126G= c.64+126G= c.71+126G= n.323+126G= | |
| 12 | g.109575026G>T | CA2062460373 | MVK | c.-92+1153G>T (n.-92+1153G>T) c.78+126G>T (n.78+126G>T) n.78+126G>T c.64+126G>T c.71+126G>T n.323+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575026_109575045del | CA2797412158 | MVK | c.-92+1153_-92+1172del (n.-92+1153_-92+1172del) c.78+126_78+145del (n.78+126_78+145del) n.78+126_78+145del c.64+126_64+145del c.71+126_71+145del n.323+126_323+145del | |
| 12 | g.109575027C>A | CA2620813241 | MVK | c.-92+1154C>A (n.-92+1154C>A) c.78+127C>A (n.78+127C>A) n.78+127C>A c.64+127C>A c.71+127C>A n.323+127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575027C= | CA2062460374 | MVK | c.-92+1154C= (n.-92+1154C=) c.78+127C= (n.78+127C=) n.78+127C= c.64+127C= c.71+127C= n.323+127C= | |
| 12 | g.109575027C>T | CA2062460375 | MVK | c.-92+1154C>T (n.-92+1154C>T) c.78+127C>T (n.78+127C>T) n.78+127C>T c.64+127C>T c.71+127C>T n.323+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575028del | CA2620813240 | MVK | c.-92+1155del (n.-92+1155del) c.78+128del (n.78+128del) n.78+128del c.64+128del c.71+128del n.323+128del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575027_109575028insA | CA2797412160 | MVK | c.-92+1154_-92+1155insA (n.-92+1154_-92+1155insA) c.78+127_78+128insA (n.78+127_78+128insA) n.78+127_78+128insA c.64+127_64+128insA c.71+127_71+128insA n.323+127_323+128insA | |
| 12 | g.109575028C>A | CA2620813246 | MVK | c.-92+1155C>A (n.-92+1155C>A) c.78+128C>A (n.78+128C>A) n.78+128C>A c.64+128C>A c.71+128C>A n.323+128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575028C>G | CA2797412161 | MVK | c.-92+1155C>G (n.-92+1155C>G) c.78+128C>G (n.78+128C>G) n.78+128C>G c.64+128C>G c.71+128C>G n.323+128C>G | |
| 12 | g.109575028C>T | CA2620813248 | MVK | c.-92+1155C>T (n.-92+1155C>T) c.78+128C>T (n.78+128C>T) n.78+128C>T c.64+128C>T c.71+128C>T n.323+128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575029A>C | CA2620813250 | MVK | c.-92+1156A>C (n.-92+1156A>C) c.78+129A>C (n.78+129A>C) n.78+129A>C c.64+129A>C c.71+129A>C n.323+129A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575029A>T | CA2620813252 | MVK | c.-92+1156A>T (n.-92+1156A>T) c.78+129A>T (n.78+129A>T) n.78+129A>T c.64+129A>T c.71+129A>T n.323+129A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575030G>T | CA2620813256 | MVK | c.-92+1157G>T (n.-92+1157G>T) c.78+130G>T (n.78+130G>T) n.78+130G>T c.64+130G>T c.71+130G>T n.323+130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575030_109575031insA | CA2797412162 | MVK | c.-92+1157_-92+1158insA (n.-92+1157_-92+1158insA) c.78+130_78+131insA (n.78+130_78+131insA) n.78+130_78+131insA c.64+130_64+131insA c.71+130_71+131insA n.323+130_323+131insA | |
| 12 | g.109575030_109575031insAGA | CA2797412163 | MVK | c.-92+1157_-92+1158insAGA (n.-92+1157_-92+1158insAGA) c.78+130_78+131insAGA (n.78+130_78+131insAGA) n.78+130_78+131insAGA c.64+130_64+131insAGA c.71+130_71+131insAGA n.323+130_323+131insAGA | |
| 12 | g.109575031G>A | CA2620813259 | MVK | c.-92+1158G>A (n.-92+1158G>A) c.78+131G>A (n.78+131G>A) n.78+131G>A c.64+131G>A c.71+131G>A n.323+131G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575031G= | CA2062460377 | MVK | c.-92+1158G= (n.-92+1158G=) c.78+131G= (n.78+131G=) n.78+131G= c.64+131G= c.71+131G= n.323+131G= | |
| 12 | g.109575031G>T | CA951708327 | MVK | c.-92+1158G>T (n.-92+1158G>T) c.78+131G>T (n.78+131G>T) n.78+131G>T c.64+131G>T c.71+131G>T n.323+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575031_109575033del | CA2797412164 | MVK | c.-92+1158_-92+1160del (n.-92+1158_-92+1160del) c.78+131_78+133del (n.78+131_78+133del) n.78+131_78+133del c.64+131_64+133del c.71+131_71+133del n.323+131_323+133del | |
| 12 | g.109575031_109575032insA | CA2797412165 | MVK | c.-92+1158_-92+1159insA (n.-92+1158_-92+1159insA) c.78+131_78+132insA (n.78+131_78+132insA) n.78+131_78+132insA c.64+131_64+132insA c.71+131_71+132insA n.323+131_323+132insA | |
| 12 | g.109575031_109575032insAGT | CA2797412166 | MVK | c.-92+1158_-92+1159insAGT (n.-92+1158_-92+1159insAGT) c.78+131_78+132insAGT (n.78+131_78+132insAGT) n.78+131_78+132insAGT c.64+131_64+132insAGT c.71+131_71+132insAGT n.323+131_323+132insAGT | |
| 12 | g.109575032C>A | CA2620813264 | MVK | c.-92+1159C>A (n.-92+1159C>A) c.78+132C>A (n.78+132C>A) n.78+132C>A c.64+132C>A c.71+132C>A n.323+132C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575032C= | CA2062460378 | MVK | c.-92+1159C= (n.-92+1159C=) c.78+132C= (n.78+132C=) n.78+132C= c.64+132C= c.71+132C= n.323+132C= | |
| 12 | g.109575032C>G | CA683446215 | MVK | c.-92+1159C>G (n.-92+1159C>G) c.78+132C>G (n.78+132C>G) n.78+132C>G c.64+132C>G c.71+132C>G n.323+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575032C>T | CA2062460380 | MVK | c.-92+1159C>T (n.-92+1159C>T) c.78+132C>T (n.78+132C>T) n.78+132C>T c.64+132C>T c.71+132C>T n.323+132C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575032_109575033del | CA2797412167 | MVK | c.-92+1159_-92+1160del (n.-92+1159_-92+1160del) c.78+132_78+133del (n.78+132_78+133del) n.78+132_78+133del c.64+132_64+133del c.71+132_71+133del n.323+132_323+133del | |
| 12 | g.109575032_109575039del | CA2797412168 | MVK | c.-92+1159_-92+1166del (n.-92+1159_-92+1166del) c.78+132_78+139del (n.78+132_78+139del) n.78+132_78+139del c.64+132_64+139del c.71+132_71+139del n.323+132_323+139del | |
| 12 | g.109575033A= | CA2062460381 | MVK | c.-92+1160A= (n.-92+1160A=) c.78+133A= (n.78+133A=) n.78+133A= c.64+133A= c.71+133A= n.323+133A= | |
| 12 | g.109575033A>G | CA243452191 | MVK | c.-92+1160A>G (n.-92+1160A>G) c.78+133A>G (n.78+133A>G) n.78+133A>G c.64+133A>G c.71+133A>G n.323+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575034_109575040del | CA2797412169 | MVK | c.-92+1161_-92+1167del (n.-92+1161_-92+1167del) c.78+134_78+140del (n.78+134_78+140del) n.78+134_78+140del c.64+134_64+140del c.71+134_71+140del n.323+134_323+140del | |
| 12 | g.109575034A>C | CA2797412171 | MVK | c.-92+1161A>C (n.-92+1161A>C) c.78+134A>C (n.78+134A>C) n.78+134A>C c.64+134A>C c.71+134A>C n.323+134A>C | |
| 12 | g.109575034_109575035del | CA2797412170 | MVK | c.-92+1161_-92+1162del (n.-92+1161_-92+1162del) c.78+134_78+135del (n.78+134_78+135del) n.78+134_78+135del c.64+134_64+135del c.71+134_71+135del n.323+134_323+135del | |
| 12 | g.109575035G>C | CA2797412173 | MVK | c.-92+1162G>C (n.-92+1162G>C) c.78+135G>C (n.78+135G>C) n.78+135G>C c.64+135G>C c.71+135G>C n.323+135G>C | |
| 12 | g.109575035G>T | CA2620813272 | MVK | c.-92+1162G>T (n.-92+1162G>T) c.78+135G>T (n.78+135G>T) n.78+135G>T c.64+135G>T c.71+135G>T n.323+135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575035_109575036insTG | CA2797412172 | MVK | c.-92+1162_-92+1163insTG (n.-92+1162_-92+1163insTG) c.78+135_78+136insTG (n.78+135_78+136insTG) n.78+135_78+136insTG c.64+135_64+136insTG c.71+135_71+136insTG n.323+135_323+136insTG | |
| 12 | g.109575036G>A | CA683446218 | MVK | c.-92+1163G>A (n.-92+1163G>A) c.78+136G>A (n.78+136G>A) n.78+136G>A c.64+136G>A c.71+136G>A n.323+136G>A | dbSNP |
| 12 | g.109575036G>C | CA2797412175 | MVK | c.-92+1163G>C (n.-92+1163G>C) c.78+136G>C (n.78+136G>C) n.78+136G>C c.64+136G>C c.71+136G>C n.323+136G>C | |
| 12 | g.109575036G= | CA2062460383 | MVK | c.-92+1163G= (n.-92+1163G=) c.78+136G= (n.78+136G=) n.78+136G= c.64+136G= c.71+136G= n.323+136G= | |
| 12 | g.109575036G>T | CA2062460385 | MVK | c.-92+1163G>T (n.-92+1163G>T) c.78+136G>T (n.78+136G>T) n.78+136G>T c.64+136G>T c.71+136G>T n.323+136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575036_109575039del | CA2797412174 | MVK | c.-92+1163_-92+1166del (n.-92+1163_-92+1166del) c.78+136_78+139del (n.78+136_78+139del) n.78+136_78+139del c.64+136_64+139del c.71+136_71+139del n.323+136_323+139del | |
| 12 | g.109575040dup | CA2797412176 | MVK | c.-92+1167dup (n.-92+1167dup) c.78+140dup (n.78+140dup) n.78+140dup c.64+140dup c.71+140dup n.323+140dup | |
| 12 | g.109575037_109575038insCT | CA2797412177 | MVK | c.-92+1164_-92+1165insCT (n.-92+1164_-92+1165insCT) c.78+137_78+138insCT (n.78+137_78+138insCT) n.78+137_78+138insCT c.64+137_64+138insCT c.71+137_71+138insCT n.323+137_323+138insCT | |
| 12 | g.109575038A>C | CA2797412178 | MVK | c.-92+1165A>C (n.-92+1165A>C) c.78+138A>C (n.78+138A>C) n.78+138A>C c.64+138A>C c.71+138A>C n.323+138A>C | |
| 12 | g.109575038A>G | CA2620813279 | MVK | c.-92+1165A>G (n.-92+1165A>G) c.78+138A>G (n.78+138A>G) n.78+138A>G c.64+138A>G c.71+138A>G n.323+138A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575039A>C | CA2797412179 | MVK | c.-92+1166A>C (n.-92+1166A>C) c.78+139A>C (n.78+139A>C) n.78+139A>C c.64+139A>C c.71+139A>C n.323+139A>C | |
| 12 | g.109575039A>T | CA2797412180 | MVK | c.-92+1166A>T (n.-92+1166A>T) c.78+139A>T (n.78+139A>T) n.78+139A>T c.64+139A>T c.71+139A>T n.323+139A>T | |
| 12 | g.109575040A>C | CA2797412181 | MVK | c.-92+1167A>C (n.-92+1167A>C) c.78+140A>C (n.78+140A>C) n.78+140A>C c.64+140A>C c.71+140A>C n.323+140A>C | |
| 12 | g.109575040A>G | CA2797412182 | MVK | c.-92+1167A>G (n.-92+1167A>G) c.78+140A>G (n.78+140A>G) n.78+140A>G c.64+140A>G c.71+140A>G n.323+140A>G | |
| 12 | g.109575040_109575043del | CA2620813280 | MVK | c.-92+1167_-92+1170del (n.-92+1167_-92+1170del) c.78+140_78+143del (n.78+140_78+143del) n.78+140_78+143del c.64+140_64+143del c.71+140_71+143del n.323+140_323+143del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575041G>A | CA2499221424 | MVK | c.-92+1168G>A (n.-92+1168G>A) c.78+141G>A (n.78+141G>A) n.78+141G>A c.64+141G>A c.71+141G>A n.323+141G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109575041G>C | CA2797412183 | MVK | c.-92+1168G>C (n.-92+1168G>C) c.78+141G>C (n.78+141G>C) n.78+141G>C c.64+141G>C c.71+141G>C n.323+141G>C | |
| 12 | g.109575041G= | CA2062460386 | MVK | c.-92+1168G= (n.-92+1168G=) c.78+141G= (n.78+141G=) n.78+141G= c.64+141G= c.71+141G= n.323+141G= | |
| 12 | g.109575041G>T | CA243452193 | MVK | c.-92+1168G>T (n.-92+1168G>T) c.78+141G>T (n.78+141G>T) n.78+141G>T c.64+141G>T c.71+141G>T n.323+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575042A>G | CA2620813291 | MVK | c.-92+1169A>G (n.-92+1169A>G) c.78+142A>G (n.78+142A>G) n.78+142A>G c.64+142A>G c.71+142A>G n.323+142A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575043T>C | CA2620813294 | MVK | c.-92+1170T>C (n.-92+1170T>C) c.78+143T>C (n.78+143T>C) n.78+143T>C c.64+143T>C c.71+143T>C n.323+143T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575045T>C | CA2620813301 | MVK | c.-92+1172T>C (n.-92+1172T>C) c.78+145T>C (n.78+145T>C) n.78+145T>C c.64+145T>C c.71+145T>C n.323+145T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575045T>G | CA2062460390 | MVK | c.-92+1172T>G (n.-92+1172T>G) c.78+145T>G (n.78+145T>G) n.78+145T>G c.64+145T>G c.71+145T>G n.323+145T>G | dbSNP |
| 12 | g.109575045T= | CA2062460389 | MVK | c.-92+1172T= (n.-92+1172T=) c.78+145T= (n.78+145T=) n.78+145T= c.64+145T= c.71+145T= n.323+145T= | |
| 12 | g.109575045_109575046insA | CA2797412184 | MVK | c.-92+1172_-92+1173insA (n.-92+1172_-92+1173insA) c.78+145_78+146insA (n.78+145_78+146insA) n.78+145_78+146insA c.64+145_64+146insA c.71+145_71+146insA n.323+145_323+146insA | |
| 12 | g.109575046C= | CA2062460391 | MVK | c.-92+1173C= (n.-92+1173C=) c.78+146C= (n.78+146C=) n.78+146C= c.64+146C= c.71+146C= n.323+146C= | |
| 12 | g.109575046C>T | CA243452194 | MVK | c.-92+1173C>T (n.-92+1173C>T) c.78+146C>T (n.78+146C>T) n.78+146C>T c.64+146C>T c.71+146C>T n.323+146C>T | dbSNP |
| 12 | g.109575046_109575047insA | CA2797412185 | MVK | c.-92+1173_-92+1174insA (n.-92+1173_-92+1174insA) c.78+146_78+147insA (n.78+146_78+147insA) n.78+146_78+147insA c.64+146_64+147insA c.71+146_71+147insA n.323+146_323+147insA | |
| 12 | g.109575047T>A | CA2797412187 | MVK | c.-92+1174T>A (n.-92+1174T>A) c.78+147T>A (n.78+147T>A) n.78+147T>A c.64+147T>A c.71+147T>A n.323+147T>A | |
| 12 | g.109575047T>G | CA2797412188 | MVK | c.-92+1174T>G (n.-92+1174T>G) c.78+147T>G (n.78+147T>G) n.78+147T>G c.64+147T>G c.71+147T>G n.323+147T>G | |
| 12 | g.109575048del | CA2797412186 | MVK | c.-92+1175del (n.-92+1175del) c.78+148del (n.78+148del) n.78+148del c.64+148del c.71+148del n.323+148del | |
| 12 | g.109575048T>A | CA2797412189 | MVK | c.-92+1175T>A (n.-92+1175T>A) c.78+148T>A (n.78+148T>A) n.78+148T>A c.64+148T>A c.71+148T>A n.323+148T>A | |
| 12 | g.109575048T>C | CA2062460392 | MVK | c.-92+1175T>C (n.-92+1175T>C) c.78+148T>C (n.78+148T>C) n.78+148T>C c.64+148T>C c.71+148T>C n.323+148T>C | dbSNP |
| 12 | g.109575048T= | CA2062460393 | MVK | c.-92+1175T= (n.-92+1175T=) c.78+148T= (n.78+148T=) n.78+148T= c.64+148T= c.71+148T= n.323+148T= | |
| 12 | g.109575049A>G | CA2620813303 | MVK | c.-92+1176A>G (n.-92+1176A>G) c.78+149A>G (n.78+149A>G) n.78+149A>G c.64+149A>G c.71+149A>G n.323+149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575050T>A | CA2620813309 | MVK | c.-92+1177T>A (n.-92+1177T>A) c.78+150T>A (n.78+150T>A) n.78+150T>A c.64+150T>A c.71+150T>A n.323+150T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575050T>C | CA243452196 | MVK | c.-92+1177T>C (n.-92+1177T>C) c.78+150T>C (n.78+150T>C) n.78+150T>C c.64+150T>C c.71+150T>C n.323+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575050T>G | CA2620813306 | MVK | c.-92+1177T>G (n.-92+1177T>G) c.78+150T>G (n.78+150T>G) n.78+150T>G c.64+150T>G c.71+150T>G n.323+150T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575050T= | CA2062460395 | MVK | c.-92+1177T= (n.-92+1177T=) c.78+150T= (n.78+150T=) n.78+150T= c.64+150T= c.71+150T= n.323+150T= | |
| 12 | g.109575050_109575052del | CA2797412190 | MVK | c.-92+1177_-92+1179del (n.-92+1177_-92+1179del) c.78+150_78+152del (n.78+150_78+152del) n.78+150_78+152del c.64+150_64+152del c.71+150_71+152del n.323+150_323+152del | |
| 12 | g.109575050_109575053del | CA2797412191 | MVK | c.-92+1177_-92+1180del (n.-92+1177_-92+1180del) c.78+150_78+153del (n.78+150_78+153del) n.78+150_78+153del c.64+150_64+153del c.71+150_71+153del n.323+150_323+153del | |
| 12 | g.109575050_109575057del | CA2797412192 | MVK | c.-92+1177_-92+1184del (n.-92+1177_-92+1184del) c.78+150_78+157del (n.78+150_78+157del) n.78+150_78+157del c.64+150_64+157del c.71+150_71+157del n.323+150_323+157del | |
| 12 | g.109575050_109575051insACA | CA2797412193 | MVK | c.-92+1177_-92+1178insACA (n.-92+1177_-92+1178insACA) c.78+150_78+151insACA (n.78+150_78+151insACA) n.78+150_78+151insACA c.64+150_64+151insACA c.71+150_71+151insACA n.323+150_323+151insACA | |
| 12 | g.109575051G>A | CA2620813314 | MVK | c.-92+1178G>A (n.-92+1178G>A) c.78+151G>A (n.78+151G>A) n.78+151G>A c.64+151G>A c.71+151G>A n.323+151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575051G>C | CA2620813316 | MVK | c.-92+1178G>C (n.-92+1178G>C) c.78+151G>C (n.78+151G>C) n.78+151G>C c.64+151G>C c.71+151G>C n.323+151G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575051G>T | CA2620813317 | MVK | c.-92+1178G>T (n.-92+1178G>T) c.78+151G>T (n.78+151G>T) n.78+151G>T c.64+151G>T c.71+151G>T n.323+151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575051_109575059del | CA2797412194 | MVK | c.-92+1178_-92+1186del (n.-92+1178_-92+1186del) c.78+151_78+159del (n.78+151_78+159del) n.78+151_78+159del c.64+151_64+159del c.71+151_71+159del n.323+151_323+159del | |
| 12 | g.109575051_109575052insAGT | CA2797412195 | MVK | c.-92+1178_-92+1179insAGT (n.-92+1178_-92+1179insAGT) c.78+151_78+152insAGT (n.78+151_78+152insAGT) n.78+151_78+152insAGT c.64+151_64+152insAGT c.71+151_71+152insAGT n.323+151_323+152insAGT | |
| 12 | g.109575052C>A | CA2620813319 | MVK | c.-92+1179C>A (n.-92+1179C>A) c.78+152C>A (n.78+152C>A) n.78+152C>A c.64+152C>A c.71+152C>A n.323+152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575052C>T | CA2620813320 | MVK | c.-92+1179C>T (n.-92+1179C>T) c.78+152C>T (n.78+152C>T) n.78+152C>T c.64+152C>T c.71+152C>T n.323+152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575052_109575054del | CA2797412197 | MVK | c.-92+1179_-92+1181del (n.-92+1179_-92+1181del) c.78+152_78+154del (n.78+152_78+154del) n.78+152_78+154del c.64+152_64+154del c.71+152_71+154del n.323+152_323+154del | |
| 12 | g.109575054del | CA2797412196 | MVK | c.-92+1181del (n.-92+1181del) c.78+154del (n.78+154del) n.78+154del c.64+154del c.71+154del n.323+154del | |
| 12 | g.109575053C>A | CA2797412199 | MVK | c.-92+1180C>A (n.-92+1180C>A) c.78+153C>A (n.78+153C>A) n.78+153C>A c.64+153C>A c.71+153C>A n.323+153C>A | |
| 12 | g.109575053C= | CA2062460396 | MVK | c.-92+1180C= (n.-92+1180C=) c.78+153C= (n.78+153C=) n.78+153C= c.64+153C= c.71+153C= n.323+153C= | |
| 12 | g.109575053C>T | CA683446223 | MVK | c.-92+1180C>T (n.-92+1180C>T) c.78+153C>T (n.78+153C>T) n.78+153C>T c.64+153C>T c.71+153C>T n.323+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575053_109575059del | CA2797412198 | MVK | c.-92+1180_-92+1186del (n.-92+1180_-92+1186del) c.78+153_78+159del (n.78+153_78+159del) n.78+153_78+159del c.64+153_64+159del c.71+153_71+159del n.323+153_323+159del |