| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109574906_109574910delinsAAGCC | CA2062460259 | MVK | c.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC (n.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC) c.78+6_78+10delinsAAGCC (n.78+6_78+10delinsAAGCC) n.78+6_78+10delinsAAGCC c.64+6_64+10delinsAAGCC c.71+6_71+10delinsAAGCC n.323+6_323+10delinsAAGCC | |
| 12 | g.109574907_109574910del | CA6779140 | MVK | c.-92+1034_-92+1037del (n.-92+1034_-92+1037del) c.78+7_78+10del (n.78+7_78+10del) n.78+7_78+10del c.64+7_64+10del c.71+7_71+10del n.323+7_323+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574910C>A | CA2740092593 | MVK | c.-92+1037C>A (n.-92+1037C>A) c.78+10C>A (n.78+10C>A) n.78+10C>A c.64+10C>A c.71+10C>A n.323+10C>A | ClinVar |
| 12 | g.109574910C= | CA2062460271 | MVK | c.-92+1037C= (n.-92+1037C=) c.78+10C= (n.78+10C=) n.78+10C= c.64+10C= c.71+10C= n.323+10C= | |
| 12 | g.109574910C>T | CA6779143 | MVK | c.-92+1037C>T (n.-92+1037C>T) c.78+10C>T (n.78+10C>T) n.78+10C>T c.64+10C>T c.71+10C>T n.323+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574911G>A | CA6779144 | MVK | c.-92+1038G>A (n.-92+1038G>A) c.78+11G>A (n.78+11G>A) n.78+11G>A c.64+11G>A c.71+11G>A n.323+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574911G= | CA2062460274 | MVK | c.-92+1038G= (n.-92+1038G=) c.78+11G= (n.78+11G=) n.78+11G= c.64+11G= c.71+11G= n.323+11G= | |
| 12 | g.109574911G>T | CA243452174 | MVK | c.-92+1038G>T (n.-92+1038G>T) c.78+11G>T (n.78+11G>T) n.78+11G>T c.64+11G>T c.71+11G>T n.323+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574913del | CA2620813036 | MVK | c.-92+1040del (n.-92+1040del) c.78+13del (n.78+13del) n.78+13del c.64+13del c.71+13del n.323+13del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574914A>G | CA2797412101 | MVK | c.-92+1041A>G (n.-92+1041A>G) c.78+14A>G (n.78+14A>G) n.78+14A>G c.64+14A>G c.71+14A>G n.323+14A>G | |
| 12 | g.109574915G>A | CA2620813037 | MVK | c.-92+1042G>A (n.-92+1042G>A) c.78+15G>A (n.78+15G>A) n.78+15G>A c.64+15G>A c.71+15G>A n.323+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574915G>T | CA2620813038 | MVK | c.-92+1042G>T (n.-92+1042G>T) c.78+15G>T (n.78+15G>T) n.78+15G>T c.64+15G>T c.71+15G>T n.323+15G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574916A>C | CA2620813039 | MVK | c.-92+1043A>C (n.-92+1043A>C) c.78+16A>C (n.78+16A>C) n.78+16A>C c.64+16A>C c.71+16A>C n.323+16A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574916A>G | CA2575285697 | MVK | c.-92+1043A>G (n.-92+1043A>G) c.78+16A>G (n.78+16A>G) n.78+16A>G c.64+16A>G c.71+16A>G n.323+16A>G | |
| 12 | g.109574917G>A | CA2797412102 | MVK | c.-92+1044G>A (n.-92+1044G>A) c.78+17G>A (n.78+17G>A) n.78+17G>A c.64+17G>A c.71+17G>A n.323+17G>A | |
| 12 | g.109574917G>C | CA2620813040 | MVK | c.-92+1044G>C (n.-92+1044G>C) c.78+17G>C (n.78+17G>C) n.78+17G>C c.64+17G>C c.71+17G>C n.323+17G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574917G>T | CA2620813041 | MVK | c.-92+1044G>T (n.-92+1044G>T) c.78+17G>T (n.78+17G>T) n.78+17G>T c.64+17G>T c.71+17G>T n.323+17G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574918C>A | CA2620813042 | MVK | c.-92+1045C>A (n.-92+1045C>A) c.78+18C>A (n.78+18C>A) n.78+18C>A c.64+18C>A c.71+18C>A n.323+18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574918C= | CA2062460278 | MVK | c.-92+1045C= (n.-92+1045C=) c.78+18C= (n.78+18C=) n.78+18C= c.64+18C= c.71+18C= n.323+18C= | |
| 12 | g.109574918C>G | CA2620813043 | MVK | c.-92+1045C>G (n.-92+1045C>G) c.78+18C>G (n.78+18C>G) n.78+18C>G c.64+18C>G c.71+18C>G n.323+18C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574918C>T | CA2062460279 | MVK | c.-92+1045C>T (n.-92+1045C>T) c.78+18C>T (n.78+18C>T) n.78+18C>T c.64+18C>T c.71+18C>T n.323+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574918_109574919insAA | CA2797412103 | MVK | c.-92+1045_-92+1046insAA (n.-92+1045_-92+1046insAA) c.78+18_78+19insAA (n.78+18_78+19insAA) n.78+18_78+19insAA c.64+18_64+19insAA c.71+18_71+19insAA n.323+18_323+19insAA | |
| 12 | g.109574919C>A | CA2620813045 | MVK | c.-92+1046C>A (n.-92+1046C>A) c.78+19C>A (n.78+19C>A) n.78+19C>A c.64+19C>A c.71+19C>A n.323+19C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574919C= | CA2062460281 | MVK | c.-92+1046C= (n.-92+1046C=) c.78+19C= (n.78+19C=) n.78+19C= c.64+19C= c.71+19C= n.323+19C= | |
| 12 | g.109574919C>G | CA951708308 | MVK | c.-92+1046C>G (n.-92+1046C>G) c.78+19C>G (n.78+19C>G) n.78+19C>G c.64+19C>G c.71+19C>G n.323+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574919C>T | CA2602459054 | MVK | c.-92+1046C>T (n.-92+1046C>T) c.78+19C>T (n.78+19C>T) n.78+19C>T c.64+19C>T c.71+19C>T n.323+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574920T>C | CA2575285698 | MVK | c.-92+1047T>C (n.-92+1047T>C) c.78+20T>C (n.78+20T>C) n.78+20T>C c.64+20T>C c.71+20T>C n.323+20T>C | ClinVar |
| 12 | g.109574920T>G | CA2740092594 | MVK | c.-92+1047T>G (n.-92+1047T>G) c.78+20T>G (n.78+20T>G) n.78+20T>G c.64+20T>G c.71+20T>G n.323+20T>G | ClinVar |
| 12 | g.109574922del | CA2620813046 | MVK | c.-92+1049del (n.-92+1049del) c.78+22del (n.78+22del) n.78+22del c.64+22del c.71+22del n.323+22del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574923A>G | CA2620813047 | MVK | c.-92+1050A>G (n.-92+1050A>G) c.78+23A>G (n.78+23A>G) n.78+23A>G c.64+23A>G c.71+23A>G n.323+23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574925G>A | CA2620813048 | MVK | c.-92+1052G>A (n.-92+1052G>A) c.78+25G>A (n.78+25G>A) n.78+25G>A c.64+25G>A c.71+25G>A n.323+25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574926G>A | CA2620813049 | MVK | c.-92+1053G>A (n.-92+1053G>A) c.78+26G>A (n.78+26G>A) n.78+26G>A c.64+26G>A c.71+26G>A n.323+26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574926G>T | CA2620813050 | MVK | c.-92+1053G>T (n.-92+1053G>T) c.78+26G>T (n.78+26G>T) n.78+26G>T c.64+26G>T c.71+26G>T n.323+26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574928T>G | CA6779145 | MVK | c.-92+1055T>G (n.-92+1055T>G) c.78+28T>G (n.78+28T>G) n.78+28T>G c.64+28T>G c.71+28T>G n.323+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574928T= | CA2062460282 | MVK | c.-92+1055T= (n.-92+1055T=) c.78+28T= (n.78+28T=) n.78+28T= c.64+28T= c.71+28T= n.323+28T= | |
| 12 | g.109574929T>C | CA2620813051 | MVK | c.-92+1056T>C (n.-92+1056T>C) c.78+29T>C (n.78+29T>C) n.78+29T>C c.64+29T>C c.71+29T>C n.323+29T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574930G>A | CA2620813052 | MVK | c.-92+1057G>A (n.-92+1057G>A) c.78+30G>A (n.78+30G>A) n.78+30G>A c.64+30G>A c.71+30G>A n.323+30G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574930G>T | CA2620813054 | MVK | c.-92+1057G>T (n.-92+1057G>T) c.78+30G>T (n.78+30G>T) n.78+30G>T c.64+30G>T c.71+30G>T n.323+30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574931G>A | CA2620813055 | MVK | c.-92+1058G>A (n.-92+1058G>A) c.78+31G>A (n.78+31G>A) n.78+31G>A c.64+31G>A c.71+31G>A n.323+31G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574932G>A | CA243452176 | MVK | c.-92+1059G>A (n.-92+1059G>A) c.78+32G>A (n.78+32G>A) n.78+32G>A c.64+32G>A c.71+32G>A n.323+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574932G= | CA2062460284 | MVK | c.-92+1059G= (n.-92+1059G=) c.78+32G= (n.78+32G=) n.78+32G= c.64+32G= c.71+32G= n.323+32G= | |
| 12 | g.109574933T>A | CA607287027 | MVK | c.-92+1060T>A (n.-92+1060T>A) c.78+33T>A (n.78+33T>A) n.78+33T>A c.64+33T>A c.71+33T>A n.323+33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574933T>C | CA2620813056 | MVK | c.-92+1060T>C (n.-92+1060T>C) c.78+33T>C (n.78+33T>C) n.78+33T>C c.64+33T>C c.71+33T>C n.323+33T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574933T= | CA2062460286 | MVK | c.-92+1060T= (n.-92+1060T=) c.78+33T= (n.78+33T=) n.78+33T= c.64+33T= c.71+33T= n.323+33T= | |
| 12 | g.109574934A= | CA2062460287 | MVK | c.-92+1061A= (n.-92+1061A=) c.78+34A= (n.78+34A=) n.78+34A= c.64+34A= c.71+34A= n.323+34A= | |
| 12 | g.109574934A>C | CA2620813057 | MVK | c.-92+1061A>C (n.-92+1061A>C) c.78+34A>C (n.78+34A>C) n.78+34A>C c.64+34A>C c.71+34A>C n.323+34A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574934A>G | CA2620813058 | MVK | c.-92+1061A>G (n.-92+1061A>G) c.78+34A>G (n.78+34A>G) n.78+34A>G c.64+34A>G c.71+34A>G n.323+34A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574934A>T | CA683446158 | MVK | c.-92+1061A>T (n.-92+1061A>T) c.78+34A>T (n.78+34A>T) n.78+34A>T c.64+34A>T c.71+34A>T n.323+34A>T | dbSNP |
| 12 | g.109574935C>A | CA683446159 | MVK | c.-92+1062C>A (n.-92+1062C>A) c.78+35C>A (n.78+35C>A) n.78+35C>A c.64+35C>A c.71+35C>A n.323+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574935C= | CA2062460289 | MVK | c.-92+1062C= (n.-92+1062C=) c.78+35C= (n.78+35C=) n.78+35C= c.64+35C= c.71+35C= n.323+35C= | |
| 12 | g.109574935C>T | CA2620813059 | MVK | c.-92+1062C>T (n.-92+1062C>T) c.78+35C>T (n.78+35C>T) n.78+35C>T c.64+35C>T c.71+35C>T n.323+35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574938del | CA2575285699 | MVK | c.-92+1065del (n.-92+1065del) c.78+38del (n.78+38del) n.78+38del c.64+38del c.71+38del n.323+38del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574936C>A | CA2620813060 | MVK | c.-92+1063C>A (n.-92+1063C>A) c.78+36C>A (n.78+36C>A) n.78+36C>A c.64+36C>A c.71+36C>A n.323+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574936C>G | CA2620813061 | MVK | c.-92+1063C>G (n.-92+1063C>G) c.78+36C>G (n.78+36C>G) n.78+36C>G c.64+36C>G c.71+36C>G n.323+36C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574936C>T | CA2575285700 | MVK | c.-92+1063C>T (n.-92+1063C>T) c.78+36C>T (n.78+36C>T) n.78+36C>T c.64+36C>T c.71+36C>T n.323+36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574937C>A | CA2620813063 | MVK | c.-92+1064C>A (n.-92+1064C>A) c.78+37C>A (n.78+37C>A) n.78+37C>A c.64+37C>A c.71+37C>A n.323+37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574937C= | CA2062460291 | MVK | c.-92+1064C= (n.-92+1064C=) c.78+37C= (n.78+37C=) n.78+37C= c.64+37C= c.71+37C= n.323+37C= | |
| 12 | g.109574937C>T | CA607287028 | MVK | c.-92+1064C>T (n.-92+1064C>T) c.78+37C>T (n.78+37C>T) n.78+37C>T c.64+37C>T c.71+37C>T n.323+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574938C>A | CA6779146 | MVK | c.-92+1065C>A (n.-92+1065C>A) c.78+38C>A (n.78+38C>A) n.78+38C>A c.64+38C>A c.71+38C>A n.323+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574938C= | CA2062460293 | MVK | c.-92+1065C= (n.-92+1065C=) c.78+38C= (n.78+38C=) n.78+38C= c.64+38C= c.71+38C= n.323+38C= | |
| 12 | g.109574939T>A | CA607287029 | MVK | c.-92+1066T>A (n.-92+1066T>A) c.78+39T>A (n.78+39T>A) n.78+39T>A c.64+39T>A c.71+39T>A n.323+39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574939T= | CA2062460295 | MVK | c.-92+1066T= (n.-92+1066T=) c.78+39T= (n.78+39T=) n.78+39T= c.64+39T= c.71+39T= n.323+39T= | |
| 12 | g.109574940T>C | CA2620813065 | MVK | c.-92+1067T>C (n.-92+1067T>C) c.78+40T>C (n.78+40T>C) n.78+40T>C c.64+40T>C c.71+40T>C n.323+40T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574941C>A | CA2620813066 | MVK | c.-92+1068C>A (n.-92+1068C>A) c.78+41C>A (n.78+41C>A) n.78+41C>A c.64+41C>A c.71+41C>A n.323+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574943C>A | CA2620813067 | MVK | c.-92+1070C>A (n.-92+1070C>A) c.78+43C>A (n.78+43C>A) n.78+43C>A c.64+43C>A c.71+43C>A n.323+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574943C= | CA2062460299 | MVK | c.-92+1070C= (n.-92+1070C=) c.78+43C= (n.78+43C=) n.78+43C= c.64+43C= c.71+43C= n.323+43C= | |
| 12 | g.109574943C>G | CA6779147 | MVK | c.-92+1070C>G (n.-92+1070C>G) c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.78+43C>G c.64+43C>G c.71+43C>G n.323+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574943_109574961del | CA2797412104 | MVK | c.-92+1070_-92+1088del (n.-92+1070_-92+1088del) c.78+43_78+61del (n.78+43_78+61del) n.78+43_78+61del c.64+43_64+61del c.71+43_71+61del n.323+43_323+61del | |
| 12 | g.109574944C>A | CA2620813069 | MVK | c.-92+1071C>A (n.-92+1071C>A) c.78+44C>A (n.78+44C>A) n.78+44C>A c.64+44C>A c.71+44C>A n.323+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574945C>A | CA2575285701 | MVK | c.-92+1072C>A (n.-92+1072C>A) c.78+45C>A (n.78+45C>A) n.78+45C>A c.64+45C>A c.71+45C>A n.323+45C>A | |
| 12 | g.109574945C= | CA2062460303 | MVK | c.-92+1072C= (n.-92+1072C=) c.78+45C= (n.78+45C=) n.78+45C= c.64+45C= c.71+45C= n.323+45C= | |
| 12 | g.109574945C>T | CA2062460304 | MVK | c.-92+1072C>T (n.-92+1072C>T) c.78+45C>T (n.78+45C>T) n.78+45C>T c.64+45C>T c.71+45C>T n.323+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574946T>C | CA2620813073 | MVK | c.-92+1073T>C (n.-92+1073T>C) c.78+46T>C (n.78+46T>C) n.78+46T>C c.64+46T>C c.71+46T>C n.323+46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574947G>C | CA607287031 | MVK | c.-92+1074G>C (n.-92+1074G>C) c.78+47G>C (n.78+47G>C) n.78+47G>C c.64+47G>C c.71+47G>C n.323+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574947G= | CA2062460306 | MVK | c.-92+1074G= (n.-92+1074G=) c.78+47G= (n.78+47G=) n.78+47G= c.64+47G= c.71+47G= n.323+47G= | |
| 12 | g.109574947_109574961del | CA2797412105 | MVK | c.-92+1074_-92+1088del (n.-92+1074_-92+1088del) c.78+47_78+61del (n.78+47_78+61del) n.78+47_78+61del c.64+47_64+61del c.71+47_71+61del n.323+47_323+61del | |
| 12 | g.109574949T>G | CA243452179 | MVK | c.-92+1076T>G (n.-92+1076T>G) c.78+49T>G (n.78+49T>G) n.78+49T>G c.64+49T>G c.71+49T>G n.323+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574949T= | CA2062460309 | MVK | c.-92+1076T= (n.-92+1076T=) c.78+49T= (n.78+49T=) n.78+49T= c.64+49T= c.71+49T= n.323+49T= | |
| 12 | g.109574950G>A | CA607287032 | MVK | c.-92+1077G>A (n.-92+1077G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) n.78+50G>A c.64+50G>A c.71+50G>A n.323+50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109574950G= | CA2062460312 | MVK | c.-92+1077G= (n.-92+1077G=) c.78+50G= (n.78+50G=) n.78+50G= c.64+50G= c.71+50G= n.323+50G= | |
| 12 | g.109574950G>T | CA2620813074 | MVK | c.-92+1077G>T (n.-92+1077G>T) c.78+50G>T (n.78+50G>T) n.78+50G>T c.64+50G>T c.71+50G>T n.323+50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574951C>A | CA2620813075 | MVK | c.-92+1078C>A (n.-92+1078C>A) c.78+51C>A (n.78+51C>A) n.78+51C>A c.64+51C>A c.71+51C>A n.323+51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574951C= | CA2062460315 | MVK | c.-92+1078C= (n.-92+1078C=) c.78+51C= (n.78+51C=) n.78+51C= c.64+51C= c.71+51C= n.323+51C= | |
| 12 | g.109574951C>G | CA243452181 | MVK | c.-92+1078C>G (n.-92+1078C>G) c.78+51C>G (n.78+51C>G) n.78+51C>G c.64+51C>G c.71+51C>G n.323+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574952T>C | CA2620813078 | MVK | c.-92+1079T>C (n.-92+1079T>C) c.78+52T>C (n.78+52T>C) n.78+52T>C c.64+52T>C c.71+52T>C n.323+52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574953A= | CA2062460317 | MVK | c.-92+1080A= (n.-92+1080A=) c.78+53A= (n.78+53A=) n.78+53A= c.64+53A= c.71+53A= n.323+53A= | |
| 12 | g.109574953A>T | CA607287033 | MVK | c.-92+1080A>T (n.-92+1080A>T) c.78+53A>T (n.78+53A>T) n.78+53A>T c.64+53A>T c.71+53A>T n.323+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574956_109574957insAGA | CA2797412107 | MVK | c.-92+1083_-92+1084insAGA (n.-92+1083_-92+1084insAGA) c.78+56_78+57insAGA (n.78+56_78+57insAGA) n.78+56_78+57insAGA c.64+56_64+57insAGA c.71+56_71+57insAGA n.323+56_323+57insAGA | |
| 12 | g.109574957_109574961del | CA2797412106 | MVK | c.-92+1084_-92+1088del (n.-92+1084_-92+1088del) c.78+57_78+61del (n.78+57_78+61del) n.78+57_78+61del c.64+57_64+61del c.71+57_71+61del n.323+57_323+61del | |
| 12 | g.109574959G>C | CA683446177 | MVK | c.-92+1086G>C (n.-92+1086G>C) c.78+59G>C (n.78+59G>C) n.78+59G>C c.64+59G>C c.71+59G>C n.323+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574959G= | CA2062460319 | MVK | c.-92+1086G= (n.-92+1086G=) c.78+59G= (n.78+59G=) n.78+59G= c.64+59G= c.71+59G= n.323+59G= | |
| 12 | g.109574961A= | CA2062460322 | MVK | c.-92+1088A= (n.-92+1088A=) c.78+61A= (n.78+61A=) n.78+61A= c.64+61A= c.71+61A= n.323+61A= | |
| 12 | g.109574961A>C | CA2581114230 | MVK | c.-92+1088A>C (n.-92+1088A>C) c.78+61A>C (n.78+61A>C) n.78+61A>C c.64+61A>C c.71+61A>C n.323+61A>C | |
| 12 | g.109574961A>G | CA16455713 | MVK | c.-92+1088A>G (n.-92+1088A>G) c.78+61A>G (n.78+61A>G) n.78+61A>G c.64+61A>G c.71+61A>G n.323+61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574961A>T | CA2581114229 | MVK | c.-92+1088A>T (n.-92+1088A>T) c.78+61A>T (n.78+61A>T) n.78+61A>T c.64+61A>T c.71+61A>T n.323+61A>T | |
| 12 | g.109574962A= | CA2062460326 | MVK | c.-92+1089A= (n.-92+1089A=) c.78+62A= (n.78+62A=) n.78+62A= c.64+62A= c.71+62A= n.323+62A= | |
| 12 | g.109574962A>G | CA2062460327 | MVK | c.-92+1089A>G (n.-92+1089A>G) c.78+62A>G (n.78+62A>G) n.78+62A>G c.64+62A>G c.71+62A>G n.323+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574963G>A | CA2620813092 | MVK | c.-92+1090G>A (n.-92+1090G>A) c.78+63G>A (n.78+63G>A) n.78+63G>A c.64+63G>A c.71+63G>A n.323+63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574963G>C | CA2797412108 | MVK | c.-92+1090G>C (n.-92+1090G>C) c.78+63G>C (n.78+63G>C) n.78+63G>C c.64+63G>C c.71+63G>C n.323+63G>C | |
| 12 | g.109574966G>A | CA2575285702 | MVK | c.-92+1093G>A (n.-92+1093G>A) c.78+66G>A (n.78+66G>A) n.78+66G>A c.64+66G>A c.71+66G>A n.323+66G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574967_109574974del | CA2797412109 | MVK | c.-92+1094_-92+1101del (n.-92+1094_-92+1101del) c.78+67_78+74del (n.78+67_78+74del) n.78+67_78+74del c.64+67_64+74del c.71+67_71+74del n.323+67_323+74del | |
| 12 | g.109574967G>A | CA2620813095 | MVK | c.-92+1094G>A (n.-92+1094G>A) c.78+67G>A (n.78+67G>A) n.78+67G>A c.64+67G>A c.71+67G>A n.323+67G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574967G>T | CA2620813097 | MVK | c.-92+1094G>T (n.-92+1094G>T) c.78+67G>T (n.78+67G>T) n.78+67G>T c.64+67G>T c.71+67G>T n.323+67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574968T>A | CA2575285703 | MVK | c.-92+1095T>A (n.-92+1095T>A) c.78+68T>A (n.78+68T>A) n.78+68T>A c.64+68T>A c.71+68T>A n.323+68T>A | |
| 12 | g.109574969A= | CA2062460329 | MVK | c.-92+1096A= (n.-92+1096A=) c.78+69A= (n.78+69A=) n.78+69A= c.64+69A= c.71+69A= n.323+69A= | |
| 12 | g.109574969A>G | CA2062460330 | MVK | c.-92+1096A>G (n.-92+1096A>G) c.78+69A>G (n.78+69A>G) n.78+69A>G c.64+69A>G c.71+69A>G n.323+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574972del | CA2620813102 | MVK | c.-92+1099del (n.-92+1099del) c.78+72del (n.78+72del) n.78+72del c.64+72del c.71+72del n.323+72del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574970A>G | CA2620813104 | MVK | c.-92+1097A>G (n.-92+1097A>G) c.78+70A>G (n.78+70A>G) n.78+70A>G c.64+70A>G c.71+70A>G n.323+70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574971A>G | CA2620813106 | MVK | c.-92+1098A>G (n.-92+1098A>G) c.78+71A>G (n.78+71A>G) n.78+71A>G c.64+71A>G c.71+71A>G n.323+71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574972A>C | CA2620813109 | MVK | c.-92+1099A>C (n.-92+1099A>C) c.78+72A>C (n.78+72A>C) n.78+72A>C c.64+72A>C c.71+72A>C n.323+72A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574972A>G | CA2620813110 | MVK | c.-92+1099A>G (n.-92+1099A>G) c.78+72A>G (n.78+72A>G) n.78+72A>G c.64+72A>G c.71+72A>G n.323+72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574973G>A | CA2062460332 | MVK | c.-92+1100G>A (n.-92+1100G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) n.78+73G>A c.64+73G>A c.71+73G>A n.323+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574973G= | CA2062460331 | MVK | c.-92+1100G= (n.-92+1100G=) c.78+73G= (n.78+73G=) n.78+73G= c.64+73G= c.71+73G= n.323+73G= | |
| 12 | g.109574973G>T | CA2575285704 | MVK | c.-92+1100G>T (n.-92+1100G>T) c.78+73G>T (n.78+73G>T) n.78+73G>T c.64+73G>T c.71+73G>T n.323+73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574974G>C | CA2575285705 | MVK | c.-92+1101G>C (n.-92+1101G>C) c.78+74G>C (n.78+74G>C) n.78+74G>C c.64+74G>C c.71+74G>C n.323+74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574974G>T | CA2620813112 | MVK | c.-92+1101G>T (n.-92+1101G>T) c.78+74G>T (n.78+74G>T) n.78+74G>T c.64+74G>T c.71+74G>T n.323+74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574975A>G | CA2620813114 | MVK | c.-92+1102A>G (n.-92+1102A>G) c.78+75A>G (n.78+75A>G) n.78+75A>G c.64+75A>G c.71+75A>G n.323+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574976C>A | CA2575285706 | MVK | c.-92+1103C>A (n.-92+1103C>A) c.78+76C>A (n.78+76C>A) n.78+76C>A c.64+76C>A c.71+76C>A n.323+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574976C>T | CA2620813115 | MVK | c.-92+1103C>T (n.-92+1103C>T) c.78+76C>T (n.78+76C>T) n.78+76C>T c.64+76C>T c.71+76C>T n.323+76C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574977A= | CA2062460334 | MVK | c.-92+1104A= (n.-92+1104A=) c.78+77A= (n.78+77A=) n.78+77A= c.64+77A= c.71+77A= n.323+77A= | |
| 12 | g.109574977A>C | CA2062460335 | MVK | c.-92+1104A>C (n.-92+1104A>C) c.78+77A>C (n.78+77A>C) n.78+77A>C c.64+77A>C c.71+77A>C n.323+77A>C | dbSNP |
| 12 | g.109574977A>T | CA2797412110 | MVK | c.-92+1104A>T (n.-92+1104A>T) c.78+77A>T (n.78+77A>T) n.78+77A>T c.64+77A>T c.71+77A>T n.323+77A>T | |
| 12 | g.109574978C>A | CA2575285707 | MVK | c.-92+1105C>A (n.-92+1105C>A) c.78+78C>A (n.78+78C>A) n.78+78C>A c.64+78C>A c.71+78C>A n.323+78C>A | |
| 12 | g.109574978C= | CA2062460336 | MVK | c.-92+1105C= (n.-92+1105C=) c.78+78C= (n.78+78C=) n.78+78C= c.64+78C= c.71+78C= n.323+78C= | |
| 12 | g.109574978C>G | CA2620813120 | MVK | c.-92+1105C>G (n.-92+1105C>G) c.78+78C>G (n.78+78C>G) n.78+78C>G c.64+78C>G c.71+78C>G n.323+78C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574978C>T | CA683446189 | MVK | c.-92+1105C>T (n.-92+1105C>T) c.78+78C>T (n.78+78C>T) n.78+78C>T c.64+78C>T c.71+78C>T n.323+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574979_109574980dup | CA2620813118 | MVK | c.-92+1106_-92+1107dup (n.-92+1106_-92+1107dup) c.78+79_78+80dup (n.78+79_78+80dup) n.78+79_78+80dup c.64+79_64+80dup c.71+79_71+80dup n.323+79_323+80dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574980del | CA2797412111 | MVK | c.-92+1107del (n.-92+1107del) c.78+80del (n.78+80del) n.78+80del c.64+80del c.71+80del n.323+80del | |
| 12 | g.109574978_109574979insA | CA2797412112 | MVK | c.-92+1105_-92+1106insA (n.-92+1105_-92+1106insA) c.78+78_78+79insA (n.78+78_78+79insA) n.78+78_78+79insA c.64+78_64+79insA c.71+78_71+79insA n.323+78_323+79insA | |
| 12 | g.109574979C>A | CA2062460340 | MVK | c.-92+1106C>A (n.-92+1106C>A) c.78+79C>A (n.78+79C>A) n.78+79C>A c.64+79C>A c.71+79C>A n.323+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574979C= | CA2062460338 | MVK | c.-92+1106C= (n.-92+1106C=) c.78+79C= (n.78+79C=) n.78+79C= c.64+79C= c.71+79C= n.323+79C= | |
| 12 | g.109574979_109574980insAC | CA2797412113 | MVK | c.-92+1106_-92+1107insAC (n.-92+1106_-92+1107insAC) c.78+79_78+80insAC (n.78+79_78+80insAC) n.78+79_78+80insAC c.64+79_64+80insAC c.71+79_71+80insAC n.323+79_323+80insAC | |
| 12 | g.109574980C>A | CA2575285708 | MVK | c.-92+1107C>A (n.-92+1107C>A) c.78+80C>A (n.78+80C>A) n.78+80C>A c.64+80C>A c.71+80C>A n.323+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574980C>G | CA2575285709 | MVK | c.-92+1107C>G (n.-92+1107C>G) c.78+80C>G (n.78+80C>G) n.78+80C>G c.64+80C>G c.71+80C>G n.323+80C>G | |
| 12 | g.109574980_109574982del | CA2797412114 | MVK | c.-92+1107_-92+1109del (n.-92+1107_-92+1109del) c.78+80_78+82del (n.78+80_78+82del) n.78+80_78+82del c.64+80_64+82del c.71+80_71+82del n.323+80_323+82del | |
| 12 | g.109574981_109574986del | CA2797412115 | MVK | c.-92+1108_-92+1113del (n.-92+1108_-92+1113del) c.78+81_78+86del (n.78+81_78+86del) n.78+81_78+86del c.64+81_64+86del c.71+81_71+86del n.323+81_323+86del | |
| 12 | g.109574981T>C | CA2727056633 | MVK | c.-92+1108T>C (n.-92+1108T>C) c.78+81T>C (n.78+81T>C) n.78+81T>C c.64+81T>C c.71+81T>C n.323+81T>C | dbSNP |
| 12 | g.109574981T>G | CA243452183 | MVK | c.-92+1108T>G (n.-92+1108T>G) c.78+81T>G (n.78+81T>G) n.78+81T>G c.64+81T>G c.71+81T>G n.323+81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574981T= | CA2062460342 | MVK | c.-92+1108T= (n.-92+1108T=) c.78+81T= (n.78+81T=) n.78+81T= c.64+81T= c.71+81T= n.323+81T= | |
| 12 | g.109574981_109574982del | CA2797412116 | MVK | c.-92+1108_-92+1109del (n.-92+1108_-92+1109del) c.78+81_78+82del (n.78+81_78+82del) n.78+81_78+82del c.64+81_64+82del c.71+81_71+82del n.323+81_323+82del | |
| 12 | g.109574982del | CA2797412117 | MVK | c.-92+1109del (n.-92+1109del) c.78+82del (n.78+82del) n.78+82del c.64+82del c.71+82del n.323+82del | |
| 12 | g.109574982G>C | CA2062460346 | MVK | c.-92+1109G>C (n.-92+1109G>C) c.78+82G>C (n.78+82G>C) n.78+82G>C c.64+82G>C c.71+82G>C n.323+82G>C | dbSNP |
| 12 | g.109574982G= | CA2062460347 | MVK | c.-92+1109G= (n.-92+1109G=) c.78+82G= (n.78+82G=) n.78+82G= c.64+82G= c.71+82G= n.323+82G= | |
| 12 | g.109574982G>T | CA2620813130 | MVK | c.-92+1109G>T (n.-92+1109G>T) c.78+82G>T (n.78+82G>T) n.78+82G>T c.64+82G>T c.71+82G>T n.323+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574982_109575011delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA | CA2062460344 | MVK | c.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.-92+1109_-92+1138delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA) c.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA (n.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA) n.78+82_78+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA c.64+82_64+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA c.71+82_71+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA n.323+82_323+111delinsGAGGCACAGCTTGGGAGCAGATCAGAGAGA | |
| 12 | g.109574983_109575011del | CA683446191 | MVK | c.-92+1110_-92+1138del (n.-92+1110_-92+1138del) c.78+83_78+111del (n.78+83_78+111del) n.78+83_78+111del c.64+83_64+111del c.71+83_71+111del n.323+83_323+111del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574984G>A | CA2620813133 | MVK | c.-92+1111G>A (n.-92+1111G>A) c.78+84G>A (n.78+84G>A) n.78+84G>A c.64+84G>A c.71+84G>A n.323+84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574984G>C | CA2575285710 | MVK | c.-92+1111G>C (n.-92+1111G>C) c.78+84G>C (n.78+84G>C) n.78+84G>C c.64+84G>C c.71+84G>C n.323+84G>C | |
| 12 | g.109574984G>T | CA2620813134 | MVK | c.-92+1111G>T (n.-92+1111G>T) c.78+84G>T (n.78+84G>T) n.78+84G>T c.64+84G>T c.71+84G>T n.323+84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574984_109574985del | CA2797412118 | MVK | c.-92+1111_-92+1112del (n.-92+1111_-92+1112del) c.78+84_78+85del (n.78+84_78+85del) n.78+84_78+85del c.64+84_64+85del c.71+84_71+85del n.323+84_323+85del | |
| 12 | g.109574984_109574990del | CA2797412119 | MVK | c.-92+1111_-92+1117del (n.-92+1111_-92+1117del) c.78+84_78+90del (n.78+84_78+90del) n.78+84_78+90del c.64+84_64+90del c.71+84_71+90del n.323+84_323+90del | |
| 12 | g.109574985G>A | CA2575285712 | MVK | c.-92+1112G>A (n.-92+1112G>A) c.78+85G>A (n.78+85G>A) n.78+85G>A c.64+85G>A c.71+85G>A n.323+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574985G>T | CA2575285711 | MVK | c.-92+1112G>T (n.-92+1112G>T) c.78+85G>T (n.78+85G>T) n.78+85G>T c.64+85G>T c.71+85G>T n.323+85G>T | |
| 12 | g.109574985_109574988del | CA2797412120 | MVK | c.-92+1112_-92+1115del (n.-92+1112_-92+1115del) c.78+85_78+88del (n.78+85_78+88del) n.78+85_78+88del c.64+85_64+88del c.71+85_71+88del n.323+85_323+88del | |
| 12 | g.109574986C>A | CA2620813137 | MVK | c.-92+1113C>A (n.-92+1113C>A) c.78+86C>A (n.78+86C>A) n.78+86C>A c.64+86C>A c.71+86C>A n.323+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574987A>T | CA2620813138 | MVK | c.-92+1114A>T (n.-92+1114A>T) c.78+87A>T (n.78+87A>T) n.78+87A>T c.64+87A>T c.71+87A>T n.323+87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574988C>A | CA2575285713 | MVK | c.-92+1115C>A (n.-92+1115C>A) c.78+88C>A (n.78+88C>A) n.78+88C>A c.64+88C>A c.71+88C>A n.323+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574989A>G | CA2575285714 | MVK | c.-92+1116A>G (n.-92+1116A>G) c.78+89A>G (n.78+89A>G) n.78+89A>G c.64+89A>G c.71+89A>G n.323+89A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574990G>T | CA2620813140 | MVK | c.-92+1117G>T (n.-92+1117G>T) c.78+90G>T (n.78+90G>T) n.78+90G>T c.64+90G>T c.71+90G>T n.323+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574991_109574996del | CA2797412121 | MVK | c.-92+1118_-92+1123del (n.-92+1118_-92+1123del) c.78+91_78+96del (n.78+91_78+96del) n.78+91_78+96del c.64+91_64+96del c.71+91_71+96del n.323+91_323+96del | |
| 12 | g.109574991C>A | CA2575285715 | MVK | c.-92+1118C>A (n.-92+1118C>A) c.78+91C>A (n.78+91C>A) n.78+91C>A c.64+91C>A c.71+91C>A n.323+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574991C= | CA2062460351 | MVK | c.-92+1118C= (n.-92+1118C=) c.78+91C= (n.78+91C=) n.78+91C= c.64+91C= c.71+91C= n.323+91C= | |
| 12 | g.109574991C>G | CA2062460349 | MVK | c.-92+1118C>G (n.-92+1118C>G) c.78+91C>G (n.78+91C>G) n.78+91C>G c.64+91C>G c.71+91C>G n.323+91C>G | dbSNP |
| 12 | g.109574991C>T | CA2797412122 | MVK | c.-92+1118C>T (n.-92+1118C>T) c.78+91C>T (n.78+91C>T) n.78+91C>T c.64+91C>T c.71+91C>T n.323+91C>T | |
| 12 | g.109574992T>C | CA2575285716 | MVK | c.-92+1119T>C (n.-92+1119T>C) c.78+92T>C (n.78+92T>C) n.78+92T>C c.64+92T>C c.71+92T>C n.323+92T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574993T>A | CA243452185 | MVK | c.-92+1120T>A (n.-92+1120T>A) c.78+93T>A (n.78+93T>A) n.78+93T>A c.64+93T>A c.71+93T>A n.323+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574993T>G | CA2575285717 | MVK | c.-92+1120T>G (n.-92+1120T>G) c.78+93T>G (n.78+93T>G) n.78+93T>G c.64+93T>G c.71+93T>G n.323+93T>G | |
| 12 | g.109574993T= | CA2062460353 | MVK | c.-92+1120T= (n.-92+1120T=) c.78+93T= (n.78+93T=) n.78+93T= c.64+93T= c.71+93T= n.323+93T= | |
| 12 | g.109574993_109574996del | CA2797412123 | MVK | c.-92+1120_-92+1123del (n.-92+1120_-92+1123del) c.78+93_78+96del (n.78+93_78+96del) n.78+93_78+96del c.64+93_64+96del c.71+93_71+96del n.323+93_323+96del | |
| 12 | g.109574994G>A | CA2575285718 | MVK | c.-92+1121G>A (n.-92+1121G>A) c.78+94G>A (n.78+94G>A) n.78+94G>A c.64+94G>A c.71+94G>A n.323+94G>A | |
| 12 | g.109574994G>T | CA2620813148 | MVK | c.-92+1121G>T (n.-92+1121G>T) c.78+94G>T (n.78+94G>T) n.78+94G>T c.64+94G>T c.71+94G>T n.323+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574994_109574996del | CA2797412125 | MVK | c.-92+1121_-92+1123del (n.-92+1121_-92+1123del) c.78+94_78+96del (n.78+94_78+96del) n.78+94_78+96del c.64+94_64+96del c.71+94_71+96del n.323+94_323+96del | |
| 12 | g.109574996del | CA2797412124 | MVK | c.-92+1123del (n.-92+1123del) c.78+96del (n.78+96del) n.78+96del c.64+96del c.71+96del n.323+96del | |
| 12 | g.109574994_109574999del | CA2797412126 | MVK | c.-92+1121_-92+1126del (n.-92+1121_-92+1126del) c.78+94_78+99del (n.78+94_78+99del) n.78+94_78+99del c.64+94_64+99del c.71+94_71+99del n.323+94_323+99del | |
| 12 | g.109574996G>T | CA2620813149 | MVK | c.-92+1123G>T (n.-92+1123G>T) c.78+96G>T (n.78+96G>T) n.78+96G>T c.64+96G>T c.71+96G>T n.323+96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574996_109574999del | CA2797412127 | MVK | c.-92+1123_-92+1126del (n.-92+1123_-92+1126del) c.78+96_78+99del (n.78+96_78+99del) n.78+96_78+99del c.64+96_64+99del c.71+96_71+99del n.323+96_323+99del | |
| 12 | g.109574997A>G | CA2620813152 | MVK | c.-92+1124A>G (n.-92+1124A>G) c.78+97A>G (n.78+97A>G) n.78+97A>G c.64+97A>G c.71+97A>G n.323+97A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574998del | CA2797412128 | MVK | c.-92+1125del (n.-92+1125del) c.78+98del (n.78+98del) n.78+98del c.64+98del c.71+98del n.323+98del | |
| 12 | g.109574998G>A | CA2620813154 | MVK | c.-92+1125G>A (n.-92+1125G>A) c.78+98G>A (n.78+98G>A) n.78+98G>A c.64+98G>A c.71+98G>A n.323+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574998G>C | CA2575285719 | MVK | c.-92+1125G>C (n.-92+1125G>C) c.78+98G>C (n.78+98G>C) n.78+98G>C c.64+98G>C c.71+98G>C n.323+98G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574998G>T | CA2620813157 | MVK | c.-92+1125G>T (n.-92+1125G>T) c.78+98G>T (n.78+98G>T) n.78+98G>T c.64+98G>T c.71+98G>T n.323+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999C>A | CA2620813160 | MVK | c.-92+1126C>A (n.-92+1126C>A) c.78+99C>A (n.78+99C>A) n.78+99C>A c.64+99C>A c.71+99C>A n.323+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999C= | CA2062460355 | MVK | c.-92+1126C= (n.-92+1126C=) c.78+99C= (n.78+99C=) n.78+99C= c.64+99C= c.71+99C= n.323+99C= | |
| 12 | g.109574999C>G | CA2620813162 | MVK | c.-92+1126C>G (n.-92+1126C>G) c.78+99C>G (n.78+99C>G) n.78+99C>G c.64+99C>G c.71+99C>G n.323+99C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999C>T | CA683446202 | MVK | c.-92+1126C>T (n.-92+1126C>T) c.78+99C>T (n.78+99C>T) n.78+99C>T c.64+99C>T c.71+99C>T n.323+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574999_109575002del | CA2797412129 | MVK | c.-92+1126_-92+1129del (n.-92+1126_-92+1129del) c.78+99_78+102del (n.78+99_78+102del) n.78+99_78+102del c.64+99_64+102del c.71+99_71+102del n.323+99_323+102del | |
| 12 | g.109575000A>G | CA2620813168 | MVK | c.-92+1127A>G (n.-92+1127A>G) c.78+100A>G (n.78+100A>G) n.78+100A>G c.64+100A>G c.71+100A>G n.323+100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575000A>T | CA2575285720 | MVK | c.-92+1127A>T (n.-92+1127A>T) c.78+100A>T (n.78+100A>T) n.78+100A>T c.64+100A>T c.71+100A>T n.323+100A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575001G>C | CA2797412130 | MVK | c.-92+1128G>C (n.-92+1128G>C) c.78+101G>C (n.78+101G>C) n.78+101G>C c.64+101G>C c.71+101G>C n.323+101G>C | |
| 12 | g.109575001G>T | CA2620813169 | MVK | c.-92+1128G>T (n.-92+1128G>T) c.78+101G>T (n.78+101G>T) n.78+101G>T c.64+101G>T c.71+101G>T n.323+101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575002A>C | CA2620813171 | MVK | c.-92+1129A>C (n.-92+1129A>C) c.78+102A>C (n.78+102A>C) n.78+102A>C c.64+102A>C c.71+102A>C n.323+102A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575002A>T | CA2797412131 | MVK | c.-92+1129A>T (n.-92+1129A>T) c.78+102A>T (n.78+102A>T) n.78+102A>T c.64+102A>T c.71+102A>T n.323+102A>T | |
| 12 | g.109575003T>G | CA607287034 | MVK | c.-92+1130T>G (n.-92+1130T>G) c.78+103T>G (n.78+103T>G) n.78+103T>G c.64+103T>G c.71+103T>G n.323+103T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575003T= | CA2062460356 | MVK | c.-92+1130T= (n.-92+1130T=) c.78+103T= (n.78+103T=) n.78+103T= c.64+103T= c.71+103T= n.323+103T= | |
| 12 | g.109575003_109575004del | CA2797412132 | MVK | c.-92+1130_-92+1131del (n.-92+1130_-92+1131del) c.78+103_78+104del (n.78+103_78+104del) n.78+103_78+104del c.64+103_64+104del c.71+103_71+104del n.323+103_323+104del | |
| 12 | g.109575004del | CA2797412133 | MVK | c.-92+1131del (n.-92+1131del) c.78+104del (n.78+104del) n.78+104del c.64+104del c.71+104del n.323+104del | |
| 12 | g.109575004C>A | CA2620813172 | MVK | c.-92+1131C>A (n.-92+1131C>A) c.78+104C>A (n.78+104C>A) n.78+104C>A c.64+104C>A c.71+104C>A n.323+104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575005A= | CA2062460357 | MVK | c.-92+1132A= (n.-92+1132A=) c.78+105A= (n.78+105A=) n.78+105A= c.64+105A= c.71+105A= n.323+105A= | |
| 12 | g.109575005A>C | CA2620813178 | MVK | c.-92+1132A>C (n.-92+1132A>C) c.78+105A>C (n.78+105A>C) n.78+105A>C c.64+105A>C c.71+105A>C n.323+105A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575005A>G | CA951708322 | MVK | c.-92+1132A>G (n.-92+1132A>G) c.78+105A>G (n.78+105A>G) n.78+105A>G c.64+105A>G c.71+105A>G n.323+105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575007A= | CA2062460359 | MVK | c.-92+1134A= (n.-92+1134A=) c.78+107A= (n.78+107A=) n.78+107A= c.64+107A= c.71+107A= n.323+107A= | |
| 12 | g.109575007A>G | CA243452186 | MVK | c.-92+1134A>G (n.-92+1134A>G) c.78+107A>G (n.78+107A>G) n.78+107A>G c.64+107A>G c.71+107A>G n.323+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109575008G>A | CA243452188 | MVK | c.-92+1135G>A (n.-92+1135G>A) c.78+108G>A (n.78+108G>A) n.78+108G>A c.64+108G>A c.71+108G>A n.323+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109575008G= | CA2062460360 | MVK | c.-92+1135G= (n.-92+1135G=) c.78+108G= (n.78+108G=) n.78+108G= c.64+108G= c.71+108G= n.323+108G= | |
| 12 | g.109575008G>T | CA2620813187 | MVK | c.-92+1135G>T (n.-92+1135G>T) c.78+108G>T (n.78+108G>T) n.78+108G>T c.64+108G>T c.71+108G>T n.323+108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109575015_109575136del | CA2797412134 | MVK | c.-92+1142_-92+1263del (n.-92+1142_-92+1263del) c.78+115_78+236del (n.78+115_78+236del) n.78+115_78+236del c.64+115_64+236del c.71+115_71+236del n.323+115_323+236del | |
| 12 | g.109575009A>C | CA2797412135 | MVK | c.-92+1136A>C (n.-92+1136A>C) c.78+109A>C (n.78+109A>C) n.78+109A>C c.64+109A>C c.71+109A>C n.323+109A>C |