Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574880C>ACA243452160MVKc.-92+1007C>A (n.-92+1007C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.58C>A
c.44C>A
c.51C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574880C=CA2062460195MVKc.-92+1007C= (n.-92+1007C=)
c.58C= (p.His20=)
n.58C=
c.44C=
c.51C=
n.303C=
12g.109574880C>GCA386642898MVKc.-92+1007C>G (n.-92+1007C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.58C>G
c.44C>G
c.51C>G
n.303C>G
12g.109574880C>TCA386642897MVKc.-92+1007C>T (n.-92+1007C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.58C>T
c.44C>T
c.51C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A=CA2062460198MVKc.-92+1008A= (n.-92+1008A=)
c.59A= (p.His20=)
n.59A=
c.45A=
c.52A=
n.304A=
12g.109574881A>CCA121780MVKc.-92+1008A>C (n.-92+1008A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.59A>C
c.45A>C
c.52A>C
n.304A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574881A>GCA386642901MVKc.-92+1008A>G (n.-92+1008A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.59A>G
c.45A>G
c.52A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A>TCA386642903MVKc.-92+1008A>T (n.-92+1008A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.59A>T
c.45A>T
c.52A>T
n.304A>T
 gnomAD v4
12g.109574882T>ACA149856MVKc.-92+1009T>A (n.-92+1009T>A)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.60T>A
c.46T>A
c.53T>A
n.305T>A
 ClinVar dbSNP
12g.109574882T>CCA6779132MVKc.-92+1009T>C (n.-92+1009T>C)
c.60T>C (p.His20=)
n.60T>C
c.46T>C
c.53T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574882T>GCA386642919MVKc.-92+1009T>G (n.-92+1009T>G)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.60T>G
c.46T>G
c.53T>G
n.305T>G
12g.109574882T=CA2062460202MVKc.-92+1009T= (n.-92+1009T=)
c.60T= (p.His20=)
n.60T=
c.46T=
c.53T=
n.305T=
12g.109574883G>ACA386642923MVKc.-92+1010G>A (n.-92+1010G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.61G>A
c.47G>A
c.54G>A
n.306G>A
12g.109574883G>CCA386642925MVKc.-92+1010G>C (n.-92+1010G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.61G>C
c.47G>C
c.54G>C
n.306G>C
12g.109574883G>TCA386642930MVKc.-92+1010G>T (n.-92+1010G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.61G>T
c.47G>T
c.54G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
12g.109574884C>ACA386642932MVKc.-92+1011C>A (n.-92+1011C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.62C>A
c.48C>A
c.55C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
12g.109574884C>GCA386642934MVKc.-92+1011C>G (n.-92+1011C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.62C>G
c.48C>G
c.55C>G
n.307C>G
12g.109574884C>TCA386642937MVKc.-92+1011C>T (n.-92+1011C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.62C>T
c.48C>T
c.55C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574885dupCA2727259920MVKc.-92+1012dup (n.-92+1012dup)
c.63dup (p.Val22ArgfsTer?)
n.63dup
c.49dup
c.56dup
n.308dup
 dbSNP
12g.109574885C>ACA481712984MVKc.-92+1012C>A (n.-92+1012C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.63C>A
c.49C>A
c.56C>A
n.308C>A
12g.109574885C=CA2062460204MVKc.-92+1012C= (n.-92+1012C=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.63C=
c.49C=
c.56C=
n.308C=
12g.109574885C>GCA481712985MVKc.-92+1012C>G (n.-92+1012C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.63C>G
c.49C>G
c.56C>G
n.308C>G
12g.109574885C>TCA6779133MVKc.-92+1012C>T (n.-92+1012C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.63C>T
c.49C>T
c.56C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574886G>ACA386642947MVKc.-92+1013G>A (n.-92+1013G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
n.64G>A
c.50G>A
c.57G>A
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574886G>CCA386642945MVKc.-92+1013G>C (n.-92+1013G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.64G>C
c.50G>C
c.57G>C
n.309G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574886G=CA2062460207MVKc.-92+1013G= (n.-92+1013G=)
c.64G= (p.Val22=)
n.64G=
c.50G=
c.57G=
n.309G=
12g.109574886G>TCA386642943MVKc.-92+1013G>T (n.-92+1013G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.64G>T
c.50G>T
c.57G>T
n.309G>T
12g.109574887T>ACA386642957MVKc.-92+1014T>A (n.-92+1014T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.65T>A
c.51T>A
c.58T>A
n.310T>A
12g.109574887T>CCA386642951MVKc.-92+1014T>C (n.-92+1014T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.65T>C
c.51T>C
c.58T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
12g.109574887T>GCA386642954MVKc.-92+1014T>G (n.-92+1014T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.65T>G
c.51T>G
c.58T>G
n.310T>G
12g.109574888G>ACA481712987MVKc.-92+1015G>A (n.-92+1015G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
n.66G>A
c.52G>A
c.59G>A
n.311G>A
12g.109574888G>CCA481712988MVKc.-92+1015G>C (n.-92+1015G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
n.66G>C
c.52G>C
c.59G>C
n.311G>C
12g.109574888G>TCA481712989MVKc.-92+1015G>T (n.-92+1015G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
n.66G>T
c.52G>T
c.59G>T
n.311G>T
12g.109574889G>ACA386642960MVKc.-92+1016G>A (n.-92+1016G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.67G>A
c.53G>A
c.60G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.109574889G>CCA386642962MVKc.-92+1016G>C (n.-92+1016G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.67G>C
c.53G>C
c.60G>C
n.312G>C
12g.109574889G>TCA386642964MVKc.-92+1016G>T (n.-92+1016G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.67G>T
c.53G>T
c.60G>T
n.312G>T
12g.109574890T>ACA386642968MVKc.-92+1017T>A (n.-92+1017T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.68T>A
c.54T>A
c.61T>A
n.313T>A
12g.109574890T>CCA386642979MVKc.-92+1017T>C (n.-92+1017T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.68T>C
c.54T>C
c.61T>C
n.313T>C
12g.109574890T>GCA386642986MVKc.-92+1017T>G (n.-92+1017T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.68T>G
c.54T>G
c.61T>G
n.313T>G
12g.109574891A>CCA481712990MVKc.-92+1018A>C (n.-92+1018A>C)
c.69A>C (p.Val23=)
n.69A>C
c.55A>C
c.62A>C
n.314A>C
12g.109574891A>GCA481712991MVKc.-92+1018A>G (n.-92+1018A>G)
c.69A>G (p.Val23=)
n.69A>G
c.55A>G
c.62A>G
n.314A>G
12g.109574891A>TCA481712992MVKc.-92+1018A>T (n.-92+1018A>T)
c.69A>T (p.Val23=)
n.69A>T
c.55A>T
c.62A>T
n.314A>T
 gnomAD v4
12g.109574892C>ACA386642987MVKc.-92+1019C>A (n.-92+1019C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.70C>A
c.56C>A
c.63C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
12g.109574892C=CA2062460209MVKc.-92+1019C= (n.-92+1019C=)
c.70C= (p.His24=)
n.70C=
c.56C=
c.63C=
n.315C=
12g.109574892C>GCA386642988MVKc.-92+1019C>G (n.-92+1019C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.70C>G
c.56C>G
c.63C>G
n.315C>G
12g.109574892C>TCA6779134MVKc.-92+1019C>T (n.-92+1019C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.70C>T
c.56C>T
c.63C>T
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A=CA2062460213MVKc.-92+1020A= (n.-92+1020A=)
c.71A= (p.His24=)
n.71A=
c.57A=
c.64A=
n.316A=
12g.109574893A>CCA243452164MVKc.-92+1020A>C (n.-92+1020A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.71A>C
c.57A>C
c.64A>C
n.316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A>GCA386642989MVKc.-92+1020A>G (n.-92+1020A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.71A>G
c.57A>G
c.64A>G
n.316A>G
 ClinVar
12g.109574893A>TCA386642990MVKc.-92+1020A>T (n.-92+1020A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.71A>T
c.57A>T
c.64A>T
n.316A>T
 gnomAD v4
12g.109574894T>ACA6779135MVKc.-92+1021T>A (n.-92+1021T>A)
c.72T>A (p.His24Gln)
n.72T>A
c.58T>A
c.65T>A
n.317T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574894T>CCA243452167MVKc.-92+1021T>C (n.-92+1021T>C)
c.72T>C (p.His24=)
n.72T>C
c.58T>C
c.65T>C
n.317T>C
 dbSNP
12g.109574894T>GCA386642995MVKc.-92+1021T>G (n.-92+1021T>G)
c.72T>G (p.His24Gln)
n.72T>G
c.58T>G
c.65T>G
n.317T>G
12g.109574894T=CA2062460223MVKc.-92+1021T= (n.-92+1021T=)
c.72T= (p.His24=)
n.72T=
c.58T=
c.65T=
n.317T=
12g.109574894dupCA145350MVKc.-92+1021dup (n.-92+1021dup)
c.72dup (p.Gly25TrpfsTer?)
n.72dup
c.58dup
c.65dup
n.317dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574895G>ACA386642997MVKc.-92+1022G>A (n.-92+1022G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.73G>A
c.59G>A
c.66G>A
n.318G>A
12g.109574895G>CCA6779136MVKc.-92+1022G>C (n.-92+1022G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.73G>C
c.59G>C
c.66G>C
n.318G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574895G=CA2062460227MVKc.-92+1022G= (n.-92+1022G=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.73G=
c.59G=
c.66G=
n.318G=
12g.109574895G>TCA386642998MVKc.-92+1022G>T (n.-92+1022G>T)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.73G>T
c.59G>T
c.66G>T
n.318G>T
12g.109574896G>ACA386643000MVKc.-92+1023G>A (n.-92+1023G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.74G>A
c.60G>A
c.67G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
12g.109574896G>CCA386643002MVKc.-92+1023G>C (n.-92+1023G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.74G>C
c.60G>C
c.67G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
12g.109574896G>TCA386643005MVKc.-92+1023G>T (n.-92+1023G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.74G>T
c.60G>T
c.67G>T
n.319G>T
 COSMIC
12g.109574897C>ACA481712997MVKc.-92+1024C>A (n.-92+1024C>A)
c.75C>A (p.Gly25=)
n.75C>A
c.61C>A
c.68C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
12g.109574897C=CA2062460231MVKc.-92+1024C= (n.-92+1024C=)
c.75C= (p.Gly25=)
n.75C=
c.61C=
c.68C=
n.320C=
12g.109574897C>GCA481712998MVKc.-92+1024C>G (n.-92+1024C>G)
c.75C>G (p.Gly25=)
n.75C>G
c.61C>G
c.68C>G
n.320C>G
 dbSNP
12g.109574897C>TCA149889MVKc.-92+1024C>T (n.-92+1024C>T)
c.75C>T (p.Gly25=)
n.75C>T
c.61C>T
c.68C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109574898A>CCA386643008MVKc.-92+1025A>C (n.-92+1025A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.76A>C
c.62A>C
c.69A>C
n.321A>C
12g.109574898A>GCA386643009MVKc.-92+1025A>G (n.-92+1025A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.76A>G
c.62A>G
c.69A>G
n.321A>G
12g.109574898A>TCA386643011MVKc.-92+1025A>T (n.-92+1025A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.76A>T
c.62A>T
c.69A>T
n.321A>T
12g.109574899A>CCA386643013MVKc.-92+1026A>C (n.-92+1026A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.77A>C
c.63A>C
c.70A>C
n.322A>C
 gnomAD v4
12g.109574899A>GCA386643014MVKc.-92+1026A>G (n.-92+1026A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.77A>G
c.63A>G
c.70A>G
n.322A>G
12g.109574899A>TCA386643015MVKc.-92+1026A>T (n.-92+1026A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.77A>T
c.63A>T
c.70A>T
n.322A>T
12g.109574900G>ACA6779137MVKc.-92+1027G>A (n.-92+1027G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.78G>A
c.64G>A
c.71G>A
n.323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574900G>CCA386643021MVKc.-92+1027G>C (n.-92+1027G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.78G>C
c.64G>C
c.71G>C
n.323G>C
12g.109574900G=CA2062460234MVKc.-92+1027G= (n.-92+1027G=)
c.78G= (p.Lys26=)
n.78G=
c.64G=
c.71G=
n.323G=
12g.109574900G>TCA386643018MVKc.-92+1027G>T (n.-92+1027G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.78G>T
c.64G>T
c.71G>T
n.323G>T
 gnomAD v4
12g.109574901G>ACA386643024MVKc.-92+1028G>A (n.-92+1028G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
n.78+1G>A
c.64+1G>A
c.71+1G>A
n.323+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574901G>CCA386643029MVKc.-92+1028G>C (n.-92+1028G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
n.78+1G>C
c.64+1G>C
c.71+1G>C
n.323+1G>C
12g.109574901G=CA2062460243MVKc.-92+1028G= (n.-92+1028G=)
c.78+1G= (n.78+1G=)
n.78+1G=
c.64+1G=
c.71+1G=
n.323+1G=
12g.109574901G>TCA386643026MVKc.-92+1028G>T (n.-92+1028G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
n.78+1G>T
c.64+1G>T
c.71+1G>T
n.323+1G>T
 dbSNP
12g.109574901_109574902delinsGTCA2062460242MVKc.-92+1028_-92+1029delinsGT (n.-92+1028_-92+1029delinsGT)
c.78+1_78+2delinsGT (n.78+1_78+2delinsGT)
n.78+1_78+2delinsGT
c.64+1_64+2delinsGT
c.71+1_71+2delinsGT
n.323+1_323+2delinsGT
12g.109574902delCA149897MVKc.-92+1029del (n.-92+1029del)
c.78+2del (n.78+2del)
n.78+2del
c.64+2del
c.71+2del
n.323+2del
 ClinVar dbSNP
12g.109574902T>ACA386643031MVKc.-92+1029T>A (n.-92+1029T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
n.78+2T>A
c.64+2T>A
c.71+2T>A
n.323+2T>A
12g.109574902T>CCA6779138MVKc.-92+1029T>C (n.-92+1029T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
n.78+2T>C
c.64+2T>C
c.71+2T>C
n.323+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574902T>GCA386643034MVKc.-92+1029T>G (n.-92+1029T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
n.78+2T>G
c.64+2T>G
c.71+2T>G
n.323+2T>G
12g.109574902T=CA2062460252MVKc.-92+1029T= (n.-92+1029T=)
c.78+2T= (n.78+2T=)
n.78+2T=
c.64+2T=
c.71+2T=
n.323+2T=
12g.109574903A=CA2062460255MVKc.-92+1030A= (n.-92+1030A=)
c.78+3A= (n.78+3A=)
n.78+3A=
c.64+3A=
c.71+3A=
n.323+3A=
12g.109574903A>GCA607287022MVKc.-92+1030A>G (n.-92+1030A>G)
c.78+3A>G (n.78+3A>G)
n.78+3A>G
c.64+3A>G
c.71+3A>G
n.323+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574904C>ACA6779139MVKc.-92+1031C>A (n.-92+1031C>A)
c.78+4C>A (n.78+4C>A)
n.78+4C>A
c.64+4C>A
c.71+4C>A
n.323+4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574904C=CA2062460257MVKc.-92+1031C= (n.-92+1031C=)
c.78+4C= (n.78+4C=)
n.78+4C=
c.64+4C=
c.71+4C=
n.323+4C=
12g.109574904C>TCA2620813030MVKc.-92+1031C>T (n.-92+1031C>T)
c.78+4C>T (n.78+4C>T)
n.78+4C>T
c.64+4C>T
c.71+4C>T
n.323+4C>T
 gnomAD v4
12g.109574906_109574910delinsAAGCCCA2062460259MVKc.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC (n.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC)
c.78+6_78+10delinsAAGCC (n.78+6_78+10delinsAAGCC)
n.78+6_78+10delinsAAGCC
c.64+6_64+10delinsAAGCC
c.71+6_71+10delinsAAGCC
n.323+6_323+10delinsAAGCC
12g.109574907A=CA2062460265MVKc.-92+1034A= (n.-92+1034A=)
c.78+7A= (n.78+7A=)
n.78+7A=
c.64+7A=
c.71+7A=
n.323+7A=
12g.109574907A>TCA2620813031MVKc.-92+1034A>T (n.-92+1034A>T)
c.78+7A>T (n.78+7A>T)
n.78+7A>T
c.64+7A>T
c.71+7A>T
n.323+7A>T
 gnomAD v4
12g.109574907_109574910delCA6779140MVKc.-92+1034_-92+1037del (n.-92+1034_-92+1037del)
c.78+7_78+10del (n.78+7_78+10del)
n.78+7_78+10del
c.64+7_64+10del
c.71+7_71+10del
n.323+7_323+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574908G>ACA6779142MVKc.-92+1035G>A (n.-92+1035G>A)
c.78+8G>A (n.78+8G>A)
n.78+8G>A
c.64+8G>A
c.71+8G>A
n.323+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574908G=CA2062460269MVKc.-92+1035G= (n.-92+1035G=)
c.78+8G= (n.78+8G=)
n.78+8G=
c.64+8G=
c.71+8G=
n.323+8G=
12g.109574908dupCA6779141MVKc.-92+1035dup (n.-92+1035dup)
c.78+8dup (n.78+8dup)
n.78+8dup
c.64+8dup
c.71+8dup
n.323+8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574910C>ACA2740092593MVKc.-92+1037C>A (n.-92+1037C>A)
c.78+10C>A (n.78+10C>A)
n.78+10C>A
c.64+10C>A
c.71+10C>A
n.323+10C>A
 ClinVar
12g.109574910C=CA2062460271MVKc.-92+1037C= (n.-92+1037C=)
c.78+10C= (n.78+10C=)
n.78+10C=
c.64+10C=
c.71+10C=
n.323+10C=
12g.109574910C>TCA6779143MVKc.-92+1037C>T (n.-92+1037C>T)
c.78+10C>T (n.78+10C>T)
n.78+10C>T
c.64+10C>T
c.71+10C>T
n.323+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574911G>ACA6779144MVKc.-92+1038G>A (n.-92+1038G>A)
c.78+11G>A (n.78+11G>A)
n.78+11G>A
c.64+11G>A
c.71+11G>A
n.323+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574911G=CA2062460274MVKc.-92+1038G= (n.-92+1038G=)
c.78+11G= (n.78+11G=)
n.78+11G=
c.64+11G=
c.71+11G=
n.323+11G=
12g.109574911G>TCA243452174MVKc.-92+1038G>T (n.-92+1038G>T)
c.78+11G>T (n.78+11G>T)
n.78+11G>T
c.64+11G>T
c.71+11G>T
n.323+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574913delCA2620813036MVKc.-92+1040del (n.-92+1040del)
c.78+13del (n.78+13del)
n.78+13del
c.64+13del
c.71+13del
n.323+13del
 gnomAD v4
12g.109574914A>GCA2797412101MVKc.-92+1041A>G (n.-92+1041A>G)
c.78+14A>G (n.78+14A>G)
n.78+14A>G
c.64+14A>G
c.71+14A>G
n.323+14A>G
12g.109574915G>ACA2620813037MVKc.-92+1042G>A (n.-92+1042G>A)
c.78+15G>A (n.78+15G>A)
n.78+15G>A
c.64+15G>A
c.71+15G>A
n.323+15G>A
 gnomAD v4
12g.109574915G>TCA2620813038MVKc.-92+1042G>T (n.-92+1042G>T)
c.78+15G>T (n.78+15G>T)
n.78+15G>T
c.64+15G>T
c.71+15G>T
n.323+15G>T
 gnomAD v4
12g.109574916A>CCA2620813039MVKc.-92+1043A>C (n.-92+1043A>C)
c.78+16A>C (n.78+16A>C)
n.78+16A>C
c.64+16A>C
c.71+16A>C
n.323+16A>C
 gnomAD v4
12g.109574916A>GCA2575285697MVKc.-92+1043A>G (n.-92+1043A>G)
c.78+16A>G (n.78+16A>G)
n.78+16A>G
c.64+16A>G
c.71+16A>G
n.323+16A>G
12g.109574917G>ACA2797412102MVKc.-92+1044G>A (n.-92+1044G>A)
c.78+17G>A (n.78+17G>A)
n.78+17G>A
c.64+17G>A
c.71+17G>A
n.323+17G>A
12g.109574917G>CCA2620813040MVKc.-92+1044G>C (n.-92+1044G>C)
c.78+17G>C (n.78+17G>C)
n.78+17G>C
c.64+17G>C
c.71+17G>C
n.323+17G>C
 gnomAD v4
12g.109574917G>TCA2620813041MVKc.-92+1044G>T (n.-92+1044G>T)
c.78+17G>T (n.78+17G>T)
n.78+17G>T
c.64+17G>T
c.71+17G>T
n.323+17G>T
 gnomAD v4
12g.109574918C>ACA2620813042MVKc.-92+1045C>A (n.-92+1045C>A)
c.78+18C>A (n.78+18C>A)
n.78+18C>A
c.64+18C>A
c.71+18C>A
n.323+18C>A
 gnomAD v4
12g.109574918C=CA2062460278MVKc.-92+1045C= (n.-92+1045C=)
c.78+18C= (n.78+18C=)
n.78+18C=
c.64+18C=
c.71+18C=
n.323+18C=
12g.109574918C>GCA2620813043MVKc.-92+1045C>G (n.-92+1045C>G)
c.78+18C>G (n.78+18C>G)
n.78+18C>G
c.64+18C>G
c.71+18C>G
n.323+18C>G
 gnomAD v4
12g.109574918C>TCA2062460279MVKc.-92+1045C>T (n.-92+1045C>T)
c.78+18C>T (n.78+18C>T)
n.78+18C>T
c.64+18C>T
c.71+18C>T
n.323+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574918_109574919insAACA2797412103MVKc.-92+1045_-92+1046insAA (n.-92+1045_-92+1046insAA)
c.78+18_78+19insAA (n.78+18_78+19insAA)
n.78+18_78+19insAA
c.64+18_64+19insAA
c.71+18_71+19insAA
n.323+18_323+19insAA
12g.109574919C>ACA2620813045MVKc.-92+1046C>A (n.-92+1046C>A)
c.78+19C>A (n.78+19C>A)
n.78+19C>A
c.64+19C>A
c.71+19C>A
n.323+19C>A
 gnomAD v4
12g.109574919C=CA2062460281MVKc.-92+1046C= (n.-92+1046C=)
c.78+19C= (n.78+19C=)
n.78+19C=
c.64+19C=
c.71+19C=
n.323+19C=
12g.109574919C>GCA951708308MVKc.-92+1046C>G (n.-92+1046C>G)
c.78+19C>G (n.78+19C>G)
n.78+19C>G
c.64+19C>G
c.71+19C>G
n.323+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574919C>TCA2602459054MVKc.-92+1046C>T (n.-92+1046C>T)
c.78+19C>T (n.78+19C>T)
n.78+19C>T
c.64+19C>T
c.71+19C>T
n.323+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574920T>CCA2575285698MVKc.-92+1047T>C (n.-92+1047T>C)
c.78+20T>C (n.78+20T>C)
n.78+20T>C
c.64+20T>C
c.71+20T>C
n.323+20T>C
 ClinVar
12g.109574920T>GCA2740092594MVKc.-92+1047T>G (n.-92+1047T>G)
c.78+20T>G (n.78+20T>G)
n.78+20T>G
c.64+20T>G
c.71+20T>G
n.323+20T>G
 ClinVar
12g.109574922delCA2620813046MVKc.-92+1049del (n.-92+1049del)
c.78+22del (n.78+22del)
n.78+22del
c.64+22del
c.71+22del
n.323+22del
 gnomAD v4
12g.109574923A>GCA2620813047MVKc.-92+1050A>G (n.-92+1050A>G)
c.78+23A>G (n.78+23A>G)
n.78+23A>G
c.64+23A>G
c.71+23A>G
n.323+23A>G
 gnomAD v4
12g.109574925G>ACA2620813048MVKc.-92+1052G>A (n.-92+1052G>A)
c.78+25G>A (n.78+25G>A)
n.78+25G>A
c.64+25G>A
c.71+25G>A
n.323+25G>A
 gnomAD v4
12g.109574926G>ACA2620813049MVKc.-92+1053G>A (n.-92+1053G>A)
c.78+26G>A (n.78+26G>A)
n.78+26G>A
c.64+26G>A
c.71+26G>A
n.323+26G>A
 gnomAD v4
12g.109574926G>TCA2620813050MVKc.-92+1053G>T (n.-92+1053G>T)
c.78+26G>T (n.78+26G>T)
n.78+26G>T
c.64+26G>T
c.71+26G>T
n.323+26G>T
 gnomAD v4
12g.109574928T>GCA6779145MVKc.-92+1055T>G (n.-92+1055T>G)
c.78+28T>G (n.78+28T>G)
n.78+28T>G
c.64+28T>G
c.71+28T>G
n.323+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574928T=CA2062460282MVKc.-92+1055T= (n.-92+1055T=)
c.78+28T= (n.78+28T=)
n.78+28T=
c.64+28T=
c.71+28T=
n.323+28T=
12g.109574929T>CCA2620813051MVKc.-92+1056T>C (n.-92+1056T>C)
c.78+29T>C (n.78+29T>C)
n.78+29T>C
c.64+29T>C
c.71+29T>C
n.323+29T>C
 gnomAD v4
12g.109574930G>ACA2620813052MVKc.-92+1057G>A (n.-92+1057G>A)
c.78+30G>A (n.78+30G>A)
n.78+30G>A
c.64+30G>A
c.71+30G>A
n.323+30G>A
 gnomAD v4
12g.109574930G>TCA2620813054MVKc.-92+1057G>T (n.-92+1057G>T)
c.78+30G>T (n.78+30G>T)
n.78+30G>T
c.64+30G>T
c.71+30G>T
n.323+30G>T
 gnomAD v4
12g.109574931G>ACA2620813055MVKc.-92+1058G>A (n.-92+1058G>A)
c.78+31G>A (n.78+31G>A)
n.78+31G>A
c.64+31G>A
c.71+31G>A
n.323+31G>A
 gnomAD v4
12g.109574932G>ACA243452176MVKc.-92+1059G>A (n.-92+1059G>A)
c.78+32G>A (n.78+32G>A)
n.78+32G>A
c.64+32G>A
c.71+32G>A
n.323+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574932G=CA2062460284MVKc.-92+1059G= (n.-92+1059G=)
c.78+32G= (n.78+32G=)
n.78+32G=
c.64+32G=
c.71+32G=
n.323+32G=
12g.109574933T>ACA607287027MVKc.-92+1060T>A (n.-92+1060T>A)
c.78+33T>A (n.78+33T>A)
n.78+33T>A
c.64+33T>A
c.71+33T>A
n.323+33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574933T>CCA2620813056MVKc.-92+1060T>C (n.-92+1060T>C)
c.78+33T>C (n.78+33T>C)
n.78+33T>C
c.64+33T>C
c.71+33T>C
n.323+33T>C
 gnomAD v4
12g.109574933T=CA2062460286MVKc.-92+1060T= (n.-92+1060T=)
c.78+33T= (n.78+33T=)
n.78+33T=
c.64+33T=
c.71+33T=
n.323+33T=
12g.109574934A=CA2062460287MVKc.-92+1061A= (n.-92+1061A=)
c.78+34A= (n.78+34A=)
n.78+34A=
c.64+34A=
c.71+34A=
n.323+34A=
12g.109574934A>CCA2620813057MVKc.-92+1061A>C (n.-92+1061A>C)
c.78+34A>C (n.78+34A>C)
n.78+34A>C
c.64+34A>C
c.71+34A>C
n.323+34A>C
 gnomAD v4
12g.109574934A>GCA2620813058MVKc.-92+1061A>G (n.-92+1061A>G)
c.78+34A>G (n.78+34A>G)
n.78+34A>G
c.64+34A>G
c.71+34A>G
n.323+34A>G
 gnomAD v4
12g.109574934A>TCA683446158MVKc.-92+1061A>T (n.-92+1061A>T)
c.78+34A>T (n.78+34A>T)
n.78+34A>T
c.64+34A>T
c.71+34A>T
n.323+34A>T
 dbSNP
12g.109574935C>ACA683446159MVKc.-92+1062C>A (n.-92+1062C>A)
c.78+35C>A (n.78+35C>A)
n.78+35C>A
c.64+35C>A
c.71+35C>A
n.323+35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574935C=CA2062460289MVKc.-92+1062C= (n.-92+1062C=)
c.78+35C= (n.78+35C=)
n.78+35C=
c.64+35C=
c.71+35C=
n.323+35C=
12g.109574935C>TCA2620813059MVKc.-92+1062C>T (n.-92+1062C>T)
c.78+35C>T (n.78+35C>T)
n.78+35C>T
c.64+35C>T
c.71+35C>T
n.323+35C>T
 gnomAD v4
12g.109574938delCA2575285699MVKc.-92+1065del (n.-92+1065del)
c.78+38del (n.78+38del)
n.78+38del
c.64+38del
c.71+38del
n.323+38del
 gnomAD v4
12g.109574936C>ACA2620813060MVKc.-92+1063C>A (n.-92+1063C>A)
c.78+36C>A (n.78+36C>A)
n.78+36C>A
c.64+36C>A
c.71+36C>A
n.323+36C>A
 gnomAD v4
12g.109574936C>GCA2620813061MVKc.-92+1063C>G (n.-92+1063C>G)
c.78+36C>G (n.78+36C>G)
n.78+36C>G
c.64+36C>G
c.71+36C>G
n.323+36C>G
 gnomAD v4
12g.109574936C>TCA2575285700MVKc.-92+1063C>T (n.-92+1063C>T)
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
n.78+36C>T
c.64+36C>T
c.71+36C>T
n.323+36C>T
 gnomAD v4
12g.109574937C>ACA2620813063MVKc.-92+1064C>A (n.-92+1064C>A)
c.78+37C>A (n.78+37C>A)
n.78+37C>A
c.64+37C>A
c.71+37C>A
n.323+37C>A
 gnomAD v4
12g.109574937C=CA2062460291MVKc.-92+1064C= (n.-92+1064C=)
c.78+37C= (n.78+37C=)
n.78+37C=
c.64+37C=
c.71+37C=
n.323+37C=
12g.109574937C>TCA607287028MVKc.-92+1064C>T (n.-92+1064C>T)
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
n.78+37C>T
c.64+37C>T
c.71+37C>T
n.323+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574938C>ACA6779146MVKc.-92+1065C>A (n.-92+1065C>A)
c.78+38C>A (n.78+38C>A)
n.78+38C>A
c.64+38C>A
c.71+38C>A
n.323+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574938C=CA2062460293MVKc.-92+1065C= (n.-92+1065C=)
c.78+38C= (n.78+38C=)
n.78+38C=
c.64+38C=
c.71+38C=
n.323+38C=
12g.109574939T>ACA607287029MVKc.-92+1066T>A (n.-92+1066T>A)
c.78+39T>A (n.78+39T>A)
n.78+39T>A
c.64+39T>A
c.71+39T>A
n.323+39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574939T=CA2062460295MVKc.-92+1066T= (n.-92+1066T=)
c.78+39T= (n.78+39T=)
n.78+39T=
c.64+39T=
c.71+39T=
n.323+39T=
12g.109574940T>CCA2620813065MVKc.-92+1067T>C (n.-92+1067T>C)
c.78+40T>C (n.78+40T>C)
n.78+40T>C
c.64+40T>C
c.71+40T>C
n.323+40T>C
 gnomAD v4
12g.109574941C>ACA2620813066MVKc.-92+1068C>A (n.-92+1068C>A)
c.78+41C>A (n.78+41C>A)
n.78+41C>A
c.64+41C>A
c.71+41C>A
n.323+41C>A
 gnomAD v4
12g.109574943C>ACA2620813067MVKc.-92+1070C>A (n.-92+1070C>A)
c.78+43C>A (n.78+43C>A)
n.78+43C>A
c.64+43C>A
c.71+43C>A
n.323+43C>A
 gnomAD v4
12g.109574943C=CA2062460299MVKc.-92+1070C= (n.-92+1070C=)
c.78+43C= (n.78+43C=)
n.78+43C=
c.64+43C=
c.71+43C=
n.323+43C=
12g.109574943C>GCA6779147MVKc.-92+1070C>G (n.-92+1070C>G)
c.78+43C>G (n.78+43C>G)
n.78+43C>G
c.64+43C>G
c.71+43C>G
n.323+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574943_109574961delCA2797412104MVKc.-92+1070_-92+1088del (n.-92+1070_-92+1088del)
c.78+43_78+61del (n.78+43_78+61del)
n.78+43_78+61del
c.64+43_64+61del
c.71+43_71+61del
n.323+43_323+61del
12g.109574944C>ACA2620813069MVKc.-92+1071C>A (n.-92+1071C>A)
c.78+44C>A (n.78+44C>A)
n.78+44C>A
c.64+44C>A
c.71+44C>A
n.323+44C>A
 gnomAD v4
12g.109574945C>ACA2575285701MVKc.-92+1072C>A (n.-92+1072C>A)
c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.78+45C>A
c.64+45C>A
c.71+45C>A
n.323+45C>A
12g.109574945C=CA2062460303MVKc.-92+1072C= (n.-92+1072C=)
c.78+45C= (n.78+45C=)
n.78+45C=
c.64+45C=
c.71+45C=
n.323+45C=
12g.109574945C>TCA2062460304MVKc.-92+1072C>T (n.-92+1072C>T)
c.78+45C>T (n.78+45C>T)
n.78+45C>T
c.64+45C>T
c.71+45C>T
n.323+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574946T>CCA2620813073MVKc.-92+1073T>C (n.-92+1073T>C)
c.78+46T>C (n.78+46T>C)
n.78+46T>C
c.64+46T>C
c.71+46T>C
n.323+46T>C
 gnomAD v4
12g.109574947G>CCA607287031MVKc.-92+1074G>C (n.-92+1074G>C)
c.78+47G>C (n.78+47G>C)
n.78+47G>C
c.64+47G>C
c.71+47G>C
n.323+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574947G=CA2062460306MVKc.-92+1074G= (n.-92+1074G=)
c.78+47G= (n.78+47G=)
n.78+47G=
c.64+47G=
c.71+47G=
n.323+47G=
12g.109574947_109574961delCA2797412105MVKc.-92+1074_-92+1088del (n.-92+1074_-92+1088del)
c.78+47_78+61del (n.78+47_78+61del)
n.78+47_78+61del
c.64+47_64+61del
c.71+47_71+61del
n.323+47_323+61del
12g.109574949T>GCA243452179MVKc.-92+1076T>G (n.-92+1076T>G)
c.78+49T>G (n.78+49T>G)
n.78+49T>G
c.64+49T>G
c.71+49T>G
n.323+49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574949T=CA2062460309MVKc.-92+1076T= (n.-92+1076T=)
c.78+49T= (n.78+49T=)
n.78+49T=
c.64+49T=
c.71+49T=
n.323+49T=
12g.109574950G>ACA607287032MVKc.-92+1077G>A (n.-92+1077G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
n.78+50G>A
c.64+50G>A
c.71+50G>A
n.323+50G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109574950G=CA2062460312MVKc.-92+1077G= (n.-92+1077G=)
c.78+50G= (n.78+50G=)
n.78+50G=
c.64+50G=
c.71+50G=
n.323+50G=
12g.109574950G>TCA2620813074MVKc.-92+1077G>T (n.-92+1077G>T)
c.78+50G>T (n.78+50G>T)
n.78+50G>T
c.64+50G>T
c.71+50G>T
n.323+50G>T
 gnomAD v4
12g.109574951C>ACA2620813075MVKc.-92+1078C>A (n.-92+1078C>A)
c.78+51C>A (n.78+51C>A)
n.78+51C>A
c.64+51C>A
c.71+51C>A
n.323+51C>A
 gnomAD v4
12g.109574951C=CA2062460315MVKc.-92+1078C= (n.-92+1078C=)
c.78+51C= (n.78+51C=)
n.78+51C=
c.64+51C=
c.71+51C=
n.323+51C=
12g.109574951C>GCA243452181MVKc.-92+1078C>G (n.-92+1078C>G)
c.78+51C>G (n.78+51C>G)
n.78+51C>G
c.64+51C>G
c.71+51C>G
n.323+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574952T>CCA2620813078MVKc.-92+1079T>C (n.-92+1079T>C)
c.78+52T>C (n.78+52T>C)
n.78+52T>C
c.64+52T>C
c.71+52T>C
n.323+52T>C
 gnomAD v4
12g.109574953A=CA2062460317MVKc.-92+1080A= (n.-92+1080A=)
c.78+53A= (n.78+53A=)
n.78+53A=
c.64+53A=
c.71+53A=
n.323+53A=
12g.109574953A>TCA607287033MVKc.-92+1080A>T (n.-92+1080A>T)
c.78+53A>T (n.78+53A>T)
n.78+53A>T
c.64+53A>T
c.71+53A>T
n.323+53A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574956_109574957insAGACA2797412107MVKc.-92+1083_-92+1084insAGA (n.-92+1083_-92+1084insAGA)
c.78+56_78+57insAGA (n.78+56_78+57insAGA)
n.78+56_78+57insAGA
c.64+56_64+57insAGA
c.71+56_71+57insAGA
n.323+56_323+57insAGA
12g.109574957_109574961delCA2797412106MVKc.-92+1084_-92+1088del (n.-92+1084_-92+1088del)
c.78+57_78+61del (n.78+57_78+61del)
n.78+57_78+61del
c.64+57_64+61del
c.71+57_71+61del
n.323+57_323+61del
12g.109574959G>CCA683446177MVKc.-92+1086G>C (n.-92+1086G>C)
c.78+59G>C (n.78+59G>C)
n.78+59G>C
c.64+59G>C
c.71+59G>C
n.323+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574959G=CA2062460319MVKc.-92+1086G= (n.-92+1086G=)
c.78+59G= (n.78+59G=)
n.78+59G=
c.64+59G=
c.71+59G=
n.323+59G=
12g.109574961A=CA2062460322MVKc.-92+1088A= (n.-92+1088A=)
c.78+61A= (n.78+61A=)
n.78+61A=
c.64+61A=
c.71+61A=
n.323+61A=
12g.109574961A>CCA2581114230MVKc.-92+1088A>C (n.-92+1088A>C)
c.78+61A>C (n.78+61A>C)
n.78+61A>C
c.64+61A>C
c.71+61A>C
n.323+61A>C
12g.109574961A>GCA16455713MVKc.-92+1088A>G (n.-92+1088A>G)
c.78+61A>G (n.78+61A>G)
n.78+61A>G
c.64+61A>G
c.71+61A>G
n.323+61A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574961A>TCA2581114229MVKc.-92+1088A>T (n.-92+1088A>T)
c.78+61A>T (n.78+61A>T)
n.78+61A>T
c.64+61A>T
c.71+61A>T
n.323+61A>T
12g.109574962A=CA2062460326MVKc.-92+1089A= (n.-92+1089A=)
c.78+62A= (n.78+62A=)
n.78+62A=
c.64+62A=
c.71+62A=
n.323+62A=
12g.109574962A>GCA2062460327MVKc.-92+1089A>G (n.-92+1089A>G)
c.78+62A>G (n.78+62A>G)
n.78+62A>G
c.64+62A>G
c.71+62A>G
n.323+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574963G>ACA2620813092MVKc.-92+1090G>A (n.-92+1090G>A)
c.78+63G>A (n.78+63G>A)
n.78+63G>A
c.64+63G>A
c.71+63G>A
n.323+63G>A
 gnomAD v4
12g.109574963G>CCA2797412108MVKc.-92+1090G>C (n.-92+1090G>C)
c.78+63G>C (n.78+63G>C)
n.78+63G>C
c.64+63G>C
c.71+63G>C
n.323+63G>C
12g.109574966G>ACA2575285702MVKc.-92+1093G>A (n.-92+1093G>A)
c.78+66G>A (n.78+66G>A)
n.78+66G>A
c.64+66G>A
c.71+66G>A
n.323+66G>A
 gnomAD v4
12g.109574967_109574974delCA2797412109MVKc.-92+1094_-92+1101del (n.-92+1094_-92+1101del)
c.78+67_78+74del (n.78+67_78+74del)
n.78+67_78+74del
c.64+67_64+74del
c.71+67_71+74del
n.323+67_323+74del
12g.109574967G>ACA2620813095MVKc.-92+1094G>A (n.-92+1094G>A)
c.78+67G>A (n.78+67G>A)
n.78+67G>A
c.64+67G>A
c.71+67G>A
n.323+67G>A
 gnomAD v4
12g.109574967G>TCA2620813097MVKc.-92+1094G>T (n.-92+1094G>T)
c.78+67G>T (n.78+67G>T)
n.78+67G>T
c.64+67G>T
c.71+67G>T
n.323+67G>T
 gnomAD v4
12g.109574968T>ACA2575285703MVKc.-92+1095T>A (n.-92+1095T>A)
c.78+68T>A (n.78+68T>A)
n.78+68T>A
c.64+68T>A
c.71+68T>A
n.323+68T>A
12g.109574969A=CA2062460329MVKc.-92+1096A= (n.-92+1096A=)
c.78+69A= (n.78+69A=)
n.78+69A=
c.64+69A=
c.71+69A=
n.323+69A=
12g.109574969A>GCA2062460330MVKc.-92+1096A>G (n.-92+1096A>G)
c.78+69A>G (n.78+69A>G)
n.78+69A>G
c.64+69A>G
c.71+69A>G
n.323+69A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574972delCA2620813102MVKc.-92+1099del (n.-92+1099del)
c.78+72del (n.78+72del)
n.78+72del
c.64+72del
c.71+72del
n.323+72del
 gnomAD v4
12g.109574970A>GCA2620813104MVKc.-92+1097A>G (n.-92+1097A>G)
c.78+70A>G (n.78+70A>G)
n.78+70A>G
c.64+70A>G
c.71+70A>G
n.323+70A>G
 gnomAD v4
12g.109574971A>GCA2620813106MVKc.-92+1098A>G (n.-92+1098A>G)
c.78+71A>G (n.78+71A>G)
n.78+71A>G
c.64+71A>G
c.71+71A>G
n.323+71A>G
 gnomAD v4
12g.109574972A>CCA2620813109MVKc.-92+1099A>C (n.-92+1099A>C)
c.78+72A>C (n.78+72A>C)
n.78+72A>C
c.64+72A>C
c.71+72A>C
n.323+72A>C
 gnomAD v4
12g.109574972A>GCA2620813110MVKc.-92+1099A>G (n.-92+1099A>G)
c.78+72A>G (n.78+72A>G)
n.78+72A>G
c.64+72A>G
c.71+72A>G
n.323+72A>G
 gnomAD v4
12g.109574973G>ACA2062460332MVKc.-92+1100G>A (n.-92+1100G>A)
c.78+73G>A (n.78+73G>A)
n.78+73G>A
c.64+73G>A
c.71+73G>A
n.323+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574973G=CA2062460331MVKc.-92+1100G= (n.-92+1100G=)
c.78+73G= (n.78+73G=)
n.78+73G=
c.64+73G=
c.71+73G=
n.323+73G=
12g.109574973G>TCA2575285704MVKc.-92+1100G>T (n.-92+1100G>T)
c.78+73G>T (n.78+73G>T)
n.78+73G>T
c.64+73G>T
c.71+73G>T
n.323+73G>T
 gnomAD v4
12g.109574974G>CCA2575285705MVKc.-92+1101G>C (n.-92+1101G>C)
c.78+74G>C (n.78+74G>C)
n.78+74G>C
c.64+74G>C
c.71+74G>C
n.323+74G>C
 gnomAD v4
12g.109574974G>TCA2620813112MVKc.-92+1101G>T (n.-92+1101G>T)
c.78+74G>T (n.78+74G>T)
n.78+74G>T
c.64+74G>T
c.71+74G>T
n.323+74G>T
 gnomAD v4
12g.109574975A>GCA2620813114MVKc.-92+1102A>G (n.-92+1102A>G)
c.78+75A>G (n.78+75A>G)
n.78+75A>G
c.64+75A>G
c.71+75A>G
n.323+75A>G
 gnomAD v4
12g.109574976C>ACA2575285706MVKc.-92+1103C>A (n.-92+1103C>A)
c.78+76C>A (n.78+76C>A)
n.78+76C>A
c.64+76C>A
c.71+76C>A
n.323+76C>A
 gnomAD v4
12g.109574976C>TCA2620813115MVKc.-92+1103C>T (n.-92+1103C>T)
c.78+76C>T (n.78+76C>T)
n.78+76C>T
c.64+76C>T
c.71+76C>T
n.323+76C>T
 gnomAD v4
12g.109574977A=CA2062460334MVKc.-92+1104A= (n.-92+1104A=)
c.78+77A= (n.78+77A=)
n.78+77A=
c.64+77A=
c.71+77A=
n.323+77A=
12g.109574977A>CCA2062460335MVKc.-92+1104A>C (n.-92+1104A>C)
c.78+77A>C (n.78+77A>C)
n.78+77A>C
c.64+77A>C
c.71+77A>C
n.323+77A>C
 dbSNP
12g.109574977A>TCA2797412110MVKc.-92+1104A>T (n.-92+1104A>T)
c.78+77A>T (n.78+77A>T)
n.78+77A>T
c.64+77A>T
c.71+77A>T
n.323+77A>T
12g.109574978C>ACA2575285707MVKc.-92+1105C>A (n.-92+1105C>A)
c.78+78C>A (n.78+78C>A)
n.78+78C>A
c.64+78C>A
c.71+78C>A
n.323+78C>A
12g.109574978C=CA2062460336MVKc.-92+1105C= (n.-92+1105C=)
c.78+78C= (n.78+78C=)
n.78+78C=
c.64+78C=
c.71+78C=
n.323+78C=
12g.109574978C>GCA2620813120MVKc.-92+1105C>G (n.-92+1105C>G)
c.78+78C>G (n.78+78C>G)
n.78+78C>G
c.64+78C>G
c.71+78C>G
n.323+78C>G
 gnomAD v4
12g.109574978C>TCA683446189MVKc.-92+1105C>T (n.-92+1105C>T)
c.78+78C>T (n.78+78C>T)
n.78+78C>T
c.64+78C>T
c.71+78C>T
n.323+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574979_109574980dupCA2620813118MVKc.-92+1106_-92+1107dup (n.-92+1106_-92+1107dup)
c.78+79_78+80dup (n.78+79_78+80dup)
n.78+79_78+80dup
c.64+79_64+80dup
c.71+79_71+80dup
n.323+79_323+80dup
 gnomAD v4
12g.109574980delCA2797412111MVKc.-92+1107del (n.-92+1107del)
c.78+80del (n.78+80del)
n.78+80del
c.64+80del
c.71+80del
n.323+80del
12g.109574978_109574979insACA2797412112MVKc.-92+1105_-92+1106insA (n.-92+1105_-92+1106insA)
c.78+78_78+79insA (n.78+78_78+79insA)
n.78+78_78+79insA
c.64+78_64+79insA
c.71+78_71+79insA
n.323+78_323+79insA
12g.109574979C>ACA2062460340MVKc.-92+1106C>A (n.-92+1106C>A)
c.78+79C>A (n.78+79C>A)
n.78+79C>A
c.64+79C>A
c.71+79C>A
n.323+79C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574979C=CA2062460338MVKc.-92+1106C= (n.-92+1106C=)
c.78+79C= (n.78+79C=)
n.78+79C=
c.64+79C=
c.71+79C=
n.323+79C=
12g.109574979_109574980insACCA2797412113MVKc.-92+1106_-92+1107insAC (n.-92+1106_-92+1107insAC)
c.78+79_78+80insAC (n.78+79_78+80insAC)
n.78+79_78+80insAC
c.64+79_64+80insAC
c.71+79_71+80insAC
n.323+79_323+80insAC
12g.109574980C>ACA2575285708MVKc.-92+1107C>A (n.-92+1107C>A)
c.78+80C>A (n.78+80C>A)
n.78+80C>A
c.64+80C>A
c.71+80C>A
n.323+80C>A
 gnomAD v4
12g.109574980C>GCA2575285709MVKc.-92+1107C>G (n.-92+1107C>G)
c.78+80C>G (n.78+80C>G)
n.78+80C>G
c.64+80C>G
c.71+80C>G
n.323+80C>G
12g.109574980_109574982delCA2797412114MVKc.-92+1107_-92+1109del (n.-92+1107_-92+1109del)
c.78+80_78+82del (n.78+80_78+82del)
n.78+80_78+82del
c.64+80_64+82del
c.71+80_71+82del
n.323+80_323+82del
12g.109574981_109574986delCA2797412115MVKc.-92+1108_-92+1113del (n.-92+1108_-92+1113del)
c.78+81_78+86del (n.78+81_78+86del)
n.78+81_78+86del
c.64+81_64+86del
c.71+81_71+86del
n.323+81_323+86del

Number of alleles fetched