Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574802C>A | CA2620812783 | MVK | c.-92+929C>A (n.-92+929C>A) c.-14-7C>A (n.-14-7C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.232-7C>A c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>T | CA2620812784 | MVK | c.-92+929C>T (n.-92+929C>T) c.-14-7C>T (n.-14-7C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.232-7C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>A | CA2062460087 | MVK | c.-92+930T>A (n.-92+930T>A) c.-14-6T>A (n.-14-6T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.232-6T>A c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>C | CA2620812787 | MVK | c.-92+930T>C (n.-92+930T>C) c.-14-6T>C (n.-14-6T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.232-6T>C c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T= | CA2062460086 | MVK | c.-92+930T= (n.-92+930T=) c.-14-6T= (n.-14-6T=) c.-20T= (n.-20T=) n.232-6T= c.-5-15T= (n.-5-15T=) | |
12 | g.109574806del | CA2620812785 | MVK | c.-92+933del (n.-92+933del) c.-14-3del (n.-14-3del) c.-17del (n.-17del) n.232-3del c.-5-12del (n.-5-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806T>C | CA2620812789 | MVK | c.-92+933T>C (n.-92+933T>C) c.-14-3T>C (n.-14-3T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.232-3T>C c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | CA2062460088 | MVK | c.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA) c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | |
12 | g.109574807A>G | CA2620812794 | MVK | c.-92+934A>G (n.-92+934A>G) c.-14-2A>G (n.-14-2A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.232-2A>G c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574807A>T | CA2620812797 | MVK | c.-92+934A>T (n.-92+934A>T) c.-14-2A>T (n.-14-2A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.232-2A>T c.-5-11A>T (n.-5-11A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574810_109574901del | CA149763 | MVK | c.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del) c.-13_78+1del n.233_323+1del c.-5-8_78+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574808G= | CA2062460092 | MVK | c.-92+935G= (n.-92+935G=) c.-14-1G= (n.-14-1G=) c.-15G= (n.-15G=) n.232-1G= c.-5-10G= (n.-5-10G=) | |
12 | g.109574808G>T | CA683445943 | MVK | c.-92+935G>T (n.-92+935G>T) c.-14-1G>T (n.-14-1G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.232-1G>T c.-5-10G>T (n.-5-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574809G>T | CA2620812805 | MVK | c.-92+936G>T (n.-92+936G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.232G>T c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574811T>C | CA2620812807 | MVK | c.-92+938T>C (n.-92+938T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.234T>C c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574812T>C | CA2620812809 | MVK | c.-92+939T>C (n.-92+939T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.235T>C c.-5-6T>C (n.-5-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574812_109574900del | CA2695217242 | MVK | c.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del) c.-11_78del n.235_323del c.-5-6_78del | |
12 | g.109574814C>A | CA2620812811 | MVK | c.-92+941C>A (n.-92+941C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.237C>A c.-5-4C>A (n.-5-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574814C= | CA2062460093 | MVK | c.-92+941C= (n.-92+941C=) c.-9C= (n.-9C=) n.237C= c.-5-4C= (n.-5-4C=) | |
12 | g.109574814C>T | CA607287009 | MVK | c.-92+941C>T (n.-92+941C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.237C>T c.-5-4C>T (n.-5-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574815C>T | CA2620812816 | MVK | c.-92+942C>T (n.-92+942C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.238C>T c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574816A>C | CA2620812822 | MVK | c.-92+943A>C (n.-92+943A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) n.239A>C c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574816A>G | CA2620812821 | MVK | c.-92+943A>G (n.-92+943A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) n.239A>G c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574817G>A | CA2620812823 | MVK | c.-92+944G>A (n.-92+944G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.240G>A c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574818G>A | CA2575285696 | MVK | c.-92+945G>A (n.-92+945G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574819A= | CA2062460094 | MVK | c.-92+946A= (n.-92+946A=) c.-4A= (n.-4A=) n.242A= | |
12 | g.109574819A>C | CA607287010 | MVK | c.-92+946A>C (n.-92+946A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.242A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574820G>C | CA2620812826 | MVK | c.-92+947G>C (n.-92+947G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.243G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574820G>T | CA2620812827 | MVK | c.-92+947G>T (n.-92+947G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574820_109574821delinsGC | CA2062460096 | MVK | c.-92+947_-92+948delinsGC (n.-92+947_-92+948delinsGC) c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC) n.243_244delinsGC | |
12 | g.109574821C>A | CA2620812831 | MVK | c.-92+948C>A (n.-92+948C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574821C= | CA2062460098 | MVK | c.-92+948C= (n.-92+948C=) c.-2C= (n.-2C=) n.244C= | |
12 | g.109574821C>G | CA2620812833 | MVK | c.-92+948C>G (n.-92+948C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574821C>T | CA2062460099 | MVK | c.-92+948C>T (n.-92+948C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574822del | CA607287011 | MVK | c.-92+949del (n.-92+949del) c.-1del (n.-1del) n.245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A= | CA2062460101 | MVK | c.-92+950A= (n.-92+950A=) c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.246A= | |
12 | g.109574823A>C | CA386642510 | MVK | c.-92+950A>C (n.-92+950A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.246A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A>G | CA386642521 | MVK | c.-92+950A>G (n.-92+950A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A>T | CA386642524 | MVK | c.-92+950A>T (n.-92+950A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.246A>T | |
12 | g.109574824T>A | CA386642534 | MVK | c.-92+951T>A (n.-92+951T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A n.247T>A | |
12 | g.109574824T>C | CA386642531 | MVK | c.-92+951T>C (n.-92+951T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C n.247T>C | dbSNP |
12 | g.109574824T>G | CA386642527 | MVK | c.-92+951T>G (n.-92+951T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G n.247T>G | |
12 | g.109574824T= | CA2062460104 | MVK | c.-92+951T= (n.-92+951T=) c.2T= (p.Met1=) n.2T= n.247T= | |
12 | g.109574825G>A | CA386642535 | MVK | c.-92+952G>A (n.-92+952G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A n.248G>A | dbSNP |
12 | g.109574825G>C | CA386642538 | MVK | c.-92+952G>C (n.-92+952G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C n.248G>C | |
12 | g.109574825G= | CA2062460110 | MVK | c.-92+952G= (n.-92+952G=) c.3G= (p.Met1=) n.3G= n.248G= | |
12 | g.109574825G>T | CA386642541 | MVK | c.-92+952G>T (n.-92+952G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574826T>A | CA386642543 | MVK | c.-92+953T>A (n.-92+953T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) n.4T>A n.249T>A | |
12 | g.109574826T>C | CA481712942 | MVK | c.-92+953T>C (n.-92+953T>C) c.4T>C (p.Leu2=) n.4T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574826T>G | CA386642544 | MVK | c.-92+953T>G (n.-92+953T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) n.4T>G n.249T>G | |
12 | g.109574827T>A | CA386642545 | MVK | c.-92+954T>A (n.-92+954T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) n.5T>A n.250T>A | |
12 | g.109574827T>C | CA386642546 | MVK | c.-92+954T>C (n.-92+954T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) n.5T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574827T>G | CA386642547 | MVK | c.-92+954T>G (n.-92+954T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) n.5T>G n.250T>G | |
12 | g.109574828G>A | CA481712943 | MVK | c.-92+955G>A (n.-92+955G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.6G>A n.251G>A | |
12 | g.109574828G>C | CA386642549 | MVK | c.-92+955G>C (n.-92+955G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) n.6G>C n.251G>C | |
12 | g.109574828G>T | CA386642550 | MVK | c.-92+955G>T (n.-92+955G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) n.6G>T n.251G>T | |
12 | g.109574829T>A | CA386642552 | MVK | c.-92+956T>A (n.-92+956T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.7T>A n.252T>A | |
12 | g.109574829T>C | CA386642554 | MVK | c.-92+956T>C (n.-92+956T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.7T>C n.252T>C | |
12 | g.109574829T>G | CA386642557 | MVK | c.-92+956T>G (n.-92+956T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.7T>G n.252T>G | |
12 | g.109574830C>A | CA386642565 | MVK | c.-92+957C>A (n.-92+957C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.8C>A c.1C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574830C>G | CA386642568 | MVK | c.-92+957C>G (n.-92+957C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.8C>G c.1C>G n.253C>G | |
12 | g.109574830C>T | CA386642563 | MVK | c.-92+957C>T (n.-92+957C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.8C>T c.1C>T n.253C>T | |
12 | g.109574831A= | CA2062460113 | MVK | c.-92+958A= (n.-92+958A=) c.9A= (p.Ser3=) n.9A= c.2A= n.254A= | |
12 | g.109574831A>C | CA481712944 | MVK | c.-92+958A>C (n.-92+958A>C) c.9A>C (p.Ser3=) n.9A>C c.2A>C n.254A>C | |
12 | g.109574831A>G | CA243452152 | MVK | c.-92+958A>G (n.-92+958A>G) c.9A>G (p.Ser3=) n.9A>G c.2A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574831A>T | CA481712945 | MVK | c.-92+958A>T (n.-92+958A>T) c.9A>T (p.Ser3=) n.9A>T c.2A>T n.254A>T | |
12 | g.109574832G>A | CA386642569 | MVK | c.-92+959G>A (n.-92+959G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.10G>A c.3G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109574832G>C | CA386642570 | MVK | c.-92+959G>C (n.-92+959G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.10G>C c.3G>C n.255G>C | |
12 | g.109574832G= | CA2062460115 | MVK | c.-92+959G= (n.-92+959G=) c.10G= (p.Glu4=) n.10G= c.3G= n.255G= | |
12 | g.109574832G>T | CA386642571 | MVK | c.-92+959G>T (n.-92+959G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.10G>T c.3G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574833A>C | CA386642574 | MVK | c.-92+960A>C (n.-92+960A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.11A>C c.4A>C n.256A>C | |
12 | g.109574833A>G | CA386642576 | MVK | c.-92+960A>G (n.-92+960A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.11A>G c.4A>G n.256A>G | |
12 | g.109574833A>T | CA386642579 | MVK | c.-92+960A>T (n.-92+960A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.11A>T c.4A>T n.256A>T | |
12 | g.109574834A>C | CA386642590 | MVK | c.-92+961A>C (n.-92+961A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.12A>C c.5A>C n.257A>C | |
12 | g.109574834A>G | CA481712946 | MVK | c.-92+961A>G (n.-92+961A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.12A>G c.5A>G n.257A>G | |
12 | g.109574834A>T | CA386642597 | MVK | c.-92+961A>T (n.-92+961A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.12A>T c.5A>T n.257A>T | |
12 | g.109574835G>A | CA386642610 | MVK | c.-92+962G>A (n.-92+962G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) n.13G>A c.6G>A n.258G>A | |
12 | g.109574835G>C | CA386642612 | MVK | c.-92+962G>C (n.-92+962G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) n.13G>C c.6G>C n.258G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574835G>T | CA386642618 | MVK | c.-92+962G>T (n.-92+962G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) n.13G>T c.6G>T n.258G>T | |
12 | g.109574836T>A | CA386642625 | MVK | c.-92+963T>A (n.-92+963T>A) c.14T>A (p.Val5Asp) n.14T>A c.7T>A n.259T>A | |
12 | g.109574836T>C | CA6779127 | MVK | c.-92+963T>C (n.-92+963T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) n.14T>C c.7T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574836T>G | CA386642622 | MVK | c.-92+963T>G (n.-92+963T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) n.14T>G c.7T>G n.259T>G | |
12 | g.109574836T= | CA2062460117 | MVK | c.-92+963T= (n.-92+963T=) c.14T= (p.Val5=) n.14T= c.7T= n.259T= | |
12 | g.109574837C>A | CA481712947 | MVK | c.-92+964C>A (n.-92+964C>A) c.15C>A (p.Val5=) n.15C>A c.1C>A c.8C>A n.260C>A | |
12 | g.109574837C= | CA2062460124 | MVK | c.-92+964C= (n.-92+964C=) c.15C= (p.Val5=) n.15C= c.1C= c.8C= n.260C= | |
12 | g.109574837C>G | CA481712948 | MVK | c.-92+964C>G (n.-92+964C>G) c.15C>G (p.Val5=) n.15C>G c.1C>G c.8C>G n.260C>G | |
12 | g.109574837C>T | CA6779128 | MVK | c.-92+964C>T (n.-92+964C>T) c.15C>T (p.Val5=) n.15C>T c.1C>T c.8C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574837_109574856delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG | CA2062460122 | MVK | c.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (n.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG) c.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (p.Val5=) n.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG c.1_20delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG c.8_27delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG n.260_279delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG | |
12 | g.109574838C>A | CA386642630 | MVK | c.-92+965C>A (n.-92+965C>A) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.16C>A c.2C>A c.9C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574838C>G | CA386642635 | MVK | c.-92+965C>G (n.-92+965C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.16C>G c.2C>G c.9C>G n.261C>G | |
12 | g.109574838C>T | CA481712949 | MVK | c.-92+965C>T (n.-92+965C>T) c.16C>T (p.Leu6=) n.16C>T c.2C>T c.9C>T n.261C>T | |
12 | g.109574838_109574856del | CA212930 | MVK | c.-92+965_-92+983del (n.-92+965_-92+983del) c.16_34del (p.Leu6GlyfsTer16) n.16_34del c.2_20del c.9_27del n.261_279del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574839T>A | CA386642641 | MVK | c.-92+966T>A (n.-92+966T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) n.17T>A c.3T>A c.10T>A n.262T>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109574839T>C | CA386642645 | MVK | c.-92+966T>C (n.-92+966T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.17T>C c.3T>C c.10T>C n.262T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574839T>G | CA386642648 | MVK | c.-92+966T>G (n.-92+966T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.17T>G c.3T>G c.10T>G n.262T>G | |
12 | g.109574840A= | CA2062460132 | MVK | c.-92+967A= (n.-92+967A=) c.18A= (p.Leu6=) n.18A= c.4A= c.11A= n.263A= | |
12 | g.109574840A>C | CA481712950 | MVK | c.-92+967A>C (n.-92+967A>C) c.18A>C (p.Leu6=) n.18A>C c.4A>C c.11A>C n.263A>C | |
12 | g.109574840A>G | CA481712951 | MVK | c.-92+967A>G (n.-92+967A>G) c.18A>G (p.Leu6=) n.18A>G c.4A>G c.11A>G n.263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574840A>T | CA481712952 | MVK | c.-92+967A>T (n.-92+967A>T) c.18A>T (p.Leu6=) n.18A>T c.4A>T c.11A>T n.263A>T | |
12 | g.109574841C>A | CA386642651 | MVK | c.-92+968C>A (n.-92+968C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) n.19C>A c.5C>A c.12C>A n.264C>A | |
12 | g.109574841C= | CA2062460134 | MVK | c.-92+968C= (n.-92+968C=) c.19C= (p.Leu7=) n.19C= c.5C= c.12C= n.264C= | |
12 | g.109574841C>G | CA386642654 | MVK | c.-92+968C>G (n.-92+968C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.19C>G c.5C>G c.12C>G n.264C>G | |
12 | g.109574841C>T | CA481712953 | MVK | c.-92+968C>T (n.-92+968C>T) c.19C>T (p.Leu7=) n.19C>T c.5C>T c.12C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574842T>A | CA386642658 | MVK | c.-92+969T>A (n.-92+969T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.20T>A c.6T>A c.13T>A n.265T>A | |
12 | g.109574842T>C | CA386642660 | MVK | c.-92+969T>C (n.-92+969T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.20T>C c.6T>C c.13T>C n.265T>C | |
12 | g.109574842T>G | CA6779129 | MVK | c.-92+969T>G (n.-92+969T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.20T>G c.6T>G c.13T>G n.265T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574842T= | CA2062460136 | MVK | c.-92+969T= (n.-92+969T=) c.20T= (p.Leu7=) n.20T= c.6T= c.13T= n.265T= | |
12 | g.109574843G>A | CA481712954 | MVK | c.-92+970G>A (n.-92+970G>A) c.21G>A (p.Leu7=) n.21G>A c.7G>A c.14G>A n.266G>A | |
12 | g.109574843G>C | CA481712955 | MVK | c.-92+970G>C (n.-92+970G>C) c.21G>C (p.Leu7=) n.21G>C c.7G>C c.14G>C n.266G>C | |
12 | g.109574843G>T | CA481712956 | MVK | c.-92+970G>T (n.-92+970G>T) c.21G>T (p.Leu7=) n.21G>T c.7G>T c.14G>T n.266G>T | |
12 | g.109574844G>A | CA386642674 | MVK | c.-92+971G>A (n.-92+971G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.22G>A c.8G>A c.15G>A n.267G>A | |
12 | g.109574844G>C | CA149804 | MVK | c.-92+971G>C (n.-92+971G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.22G>C c.8G>C c.15G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574844G= | CA2062460140 | MVK | c.-92+971G= (n.-92+971G=) c.22G= (p.Val8=) n.22G= c.8G= c.15G= n.267G= | |
12 | g.109574844G>T | CA386642670 | MVK | c.-92+971G>T (n.-92+971G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.22G>T c.8G>T c.15G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574845T>A | CA386642690 | MVK | c.-92+972T>A (n.-92+972T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.23T>A c.9T>A c.16T>A n.268T>A | |
12 | g.109574845T>C | CA386642681 | MVK | c.-92+972T>C (n.-92+972T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.23T>C c.9T>C c.16T>C n.268T>C | |
12 | g.109574845T>G | CA386642686 | MVK | c.-92+972T>G (n.-92+972T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.23T>G c.9T>G c.16T>G n.268T>G | |
12 | g.109574846G>A | CA481712957 | MVK | c.-92+973G>A (n.-92+973G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.24G>A c.10G>A c.17G>A n.269G>A | ClinVar |
12 | g.109574846G>C | CA481712958 | MVK | c.-92+973G>C (n.-92+973G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.24G>C c.10G>C c.17G>C n.269G>C | |
12 | g.109574846G>T | CA481712959 | MVK | c.-92+973G>T (n.-92+973G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.24G>T c.10G>T c.17G>T n.269G>T | |
12 | g.109574847T>A | CA386642694 | MVK | c.-92+974T>A (n.-92+974T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) n.25T>A c.11T>A c.18T>A n.270T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574847T>C | CA386642698 | MVK | c.-92+974T>C (n.-92+974T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) n.25T>C c.11T>C c.18T>C n.270T>C | |
12 | g.109574847T>G | CA386642699 | MVK | c.-92+974T>G (n.-92+974T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) n.25T>G c.11T>G c.18T>G n.270T>G | |
12 | g.109574848C>A | CA386642700 | MVK | c.-92+975C>A (n.-92+975C>A) c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.26C>A c.12C>A c.19C>A n.271C>A | |
12 | g.109574848C>G | CA386642701 | MVK | c.-92+975C>G (n.-92+975C>G) c.26C>G (p.Ser9Cys) n.26C>G c.12C>G c.19C>G n.271C>G | |
12 | g.109574848C>T | CA386642702 | MVK | c.-92+975C>T (n.-92+975C>T) c.26C>T (p.Ser9Phe) n.26C>T c.12C>T c.19C>T n.271C>T | |
12 | g.109574849T>A | CA481712960 | MVK | c.-92+976T>A (n.-92+976T>A) c.27T>A (p.Ser9=) n.27T>A c.13T>A c.20T>A n.272T>A | |
12 | g.109574849T>C | CA481712961 | MVK | c.-92+976T>C (n.-92+976T>C) c.27T>C (p.Ser9=) n.27T>C c.13T>C c.20T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574849T>G | CA481712962 | MVK | c.-92+976T>G (n.-92+976T>G) c.27T>G (p.Ser9=) n.27T>G c.13T>G c.20T>G n.272T>G | |
12 | g.109574849T= | CA2062460144 | MVK | c.-92+976T= (n.-92+976T=) c.27T= (p.Ser9=) n.27T= c.13T= c.20T= n.272T= | |
12 | g.109574850G>A | CA386642706 | MVK | c.-92+977G>A (n.-92+977G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.28G>A c.14G>A c.21G>A n.273G>A | |
12 | g.109574850G>C | CA386642707 | MVK | c.-92+977G>C (n.-92+977G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.28G>C c.14G>C c.21G>C n.273G>C | |
12 | g.109574850G>T | CA386642708 | MVK | c.-92+977G>T (n.-92+977G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.28G>T c.14G>T c.21G>T n.273G>T | |
12 | g.109574851C>A | CA386642711 | MVK | c.-92+978C>A (n.-92+978C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.29C>A c.15C>A c.22C>A n.274C>A | |
12 | g.109574851C= | CA2062460146 | MVK | c.-92+978C= (n.-92+978C=) c.29C= (p.Ala10=) n.29C= c.15C= c.22C= n.274C= | |
12 | g.109574851C>G | CA386642710 | MVK | c.-92+978C>G (n.-92+978C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.29C>G c.15C>G c.22C>G n.274C>G | |
12 | g.109574851C>T | CA386642709 | MVK | c.-92+978C>T (n.-92+978C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.29C>T c.15C>T c.22C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574852T>A | CA481712963 | MVK | c.-92+979T>A (n.-92+979T>A) c.30T>A (p.Ala10=) n.30T>A c.16T>A c.23T>A n.275T>A | |
12 | g.109574852T>C | CA481712964 | MVK | c.-92+979T>C (n.-92+979T>C) c.30T>C (p.Ala10=) n.30T>C c.16T>C c.23T>C n.275T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574852T>G | CA481712965 | MVK | c.-92+979T>G (n.-92+979T>G) c.30T>G (p.Ala10=) n.30T>G c.16T>G c.23T>G n.275T>G | |
12 | g.109574852T= | CA2062460150 | MVK | c.-92+979T= (n.-92+979T=) c.30T= (p.Ala10=) n.30T= c.16T= c.23T= n.275T= | |
12 | g.109574853C>A | CA386642713 | MVK | c.-92+980C>A (n.-92+980C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.31C>A c.17C>A c.24C>A n.276C>A | |
12 | g.109574853C>G | CA386642727 | MVK | c.-92+980C>G (n.-92+980C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.31C>G c.17C>G c.24C>G n.276C>G | |
12 | g.109574853C>T | CA386642728 | MVK | c.-92+980C>T (n.-92+980C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.31C>T c.17C>T c.24C>T n.276C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574854C>A | CA386642729 | MVK | c.-92+981C>A (n.-92+981C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) n.32C>A c.18C>A c.25C>A n.277C>A | |
12 | g.109574854C= | CA2062460152 | MVK | c.-92+981C= (n.-92+981C=) c.32C= (p.Pro11=) n.32C= c.18C= c.25C= n.277C= | |
12 | g.109574854C>G | CA386642730 | MVK | c.-92+981C>G (n.-92+981C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.32C>G c.18C>G c.25C>G n.277C>G | |
12 | g.109574854C>T | CA10577432 | MVK | c.-92+981C>T (n.-92+981C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.32C>T c.18C>T c.25C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109574855G>A | CA6779130 | MVK | c.-92+982G>A (n.-92+982G>A) c.33G>A (p.Pro11=) n.33G>A c.19G>A c.26G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574855G>C | CA481712966 | MVK | c.-92+982G>C (n.-92+982G>C) c.33G>C (p.Pro11=) n.33G>C c.19G>C c.26G>C n.278G>C | |
12 | g.109574855G= | CA2062460156 | MVK | c.-92+982G= (n.-92+982G=) c.33G= (p.Pro11=) n.33G= c.19G= c.26G= n.278G= | |
12 | g.109574855G>T | CA481712967 | MVK | c.-92+982G>T (n.-92+982G>T) c.33G>T (p.Pro11=) n.33G>T c.19G>T c.26G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574856G>A | CA386642733 | MVK | c.-92+983G>A (n.-92+983G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.34G>A c.20G>A c.27G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574856G>C | CA386642735 | MVK | c.-92+983G>C (n.-92+983G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.34G>C c.20G>C c.27G>C n.279G>C | |
12 | g.109574856G>T | CA386642738 | MVK | c.-92+983G>T (n.-92+983G>T) c.34G>T (p.Gly12Trp) n.34G>T c.20G>T c.27G>T n.279G>T | |
12 | g.109574857G>A | CA386642742 | MVK | c.-92+984G>A (n.-92+984G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.35G>A c.21G>A c.28G>A n.280G>A | |
12 | g.109574857G>C | CA386642744 | MVK | c.-92+984G>C (n.-92+984G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.35G>C c.21G>C c.28G>C n.280G>C | |
12 | g.109574857G= | CA2062460163 | MVK | c.-92+984G= (n.-92+984G=) c.35G= (p.Gly12=) n.35G= c.21G= c.28G= n.280G= | |
12 | g.109574857G>T | CA386642745 | MVK | c.-92+984G>T (n.-92+984G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) n.35G>T c.21G>T c.28G>T n.280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574858G>A | CA481712970 | MVK | c.-92+985G>A (n.-92+985G>A) c.36G>A (p.Gly12=) n.36G>A c.22G>A c.29G>A n.281G>A | |
12 | g.109574858G>C | CA481712969 | MVK | c.-92+985G>C (n.-92+985G>C) c.36G>C (p.Gly12=) n.36G>C c.22G>C c.29G>C n.281G>C | |
12 | g.109574858G= | CA2062460166 | MVK | c.-92+985G= (n.-92+985G=) c.36G= (p.Gly12=) n.36G= c.22G= c.29G= n.281G= | |
12 | g.109574858G>T | CA481712968 | MVK | c.-92+985G>T (n.-92+985G>T) c.36G>T (p.Gly12=) n.36G>T c.22G>T c.29G>T n.281G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574859A= | CA2062460171 | MVK | c.-92+986A= (n.-92+986A=) c.37A= (p.Lys13=) n.37A= c.23A= c.30A= n.282A= | |
12 | g.109574859A>C | CA386642753 | MVK | c.-92+986A>C (n.-92+986A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.37A>C c.23A>C c.30A>C n.282A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574859A>G | CA386642758 | MVK | c.-92+986A>G (n.-92+986A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.37A>G c.23A>G c.30A>G n.282A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574859A>T | CA149822 | MVK | c.-92+986A>T (n.-92+986A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.37A>T c.23A>T c.30A>T n.282A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574860A>C | CA386642764 | MVK | c.-92+987A>C (n.-92+987A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.38A>C c.24A>C c.31A>C n.283A>C | |
12 | g.109574860A>G | CA386642767 | MVK | c.-92+987A>G (n.-92+987A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.38A>G c.24A>G c.31A>G n.283A>G | |
12 | g.109574860A>T | CA386642770 | MVK | c.-92+987A>T (n.-92+987A>T) c.38A>T (p.Lys13Ile) n.38A>T c.24A>T c.31A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574860_109574861insTCTG | CA2695217243 | MVK | c.-92+987_-92+988insTCTG (n.-92+987_-92+988insTCTG) c.38_39insTCTG (p.Lys13AsnfsTer?) n.38_39insTCTG c.24_25insTCTG c.31_32insTCTG n.283_284insTCTG | |
12 | g.109574861A= | CA2062460178 | MVK | c.-92+988A= (n.-92+988A=) c.39A= (p.Lys13=) n.39A= c.25A= c.32A= n.284A= | |
12 | g.109574861A>C | CA386642775 | MVK | c.-92+988A>C (n.-92+988A>C) c.39A>C (p.Lys13Asn) n.39A>C c.25A>C c.32A>C n.284A>C | |
12 | g.109574861A>G | CA243452157 | MVK | c.-92+988A>G (n.-92+988A>G) c.39A>G (p.Lys13=) n.39A>G c.25A>G c.32A>G n.284A>G | dbSNP |
12 | g.109574861A>T | CA386642777 | MVK | c.-92+988A>T (n.-92+988A>T) c.39A>T (p.Lys13Asn) n.39A>T c.25A>T c.32A>T n.284A>T | |
12 | g.109574862G>A | CA386642795 | MVK | c.-92+989G>A (n.-92+989G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) n.40G>A c.26G>A c.33G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574862G>C | CA386642791 | MVK | c.-92+989G>C (n.-92+989G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) n.40G>C c.26G>C c.33G>C n.285G>C | |
12 | g.109574862G>T | CA386642788 | MVK | c.-92+989G>T (n.-92+989G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) n.40G>T c.26G>T c.33G>T n.285G>T | |
12 | g.109574863T>A | CA386642799 | MVK | c.-92+990T>A (n.-92+990T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) n.41T>A c.27T>A c.34T>A n.286T>A | |
12 | g.109574863T>C | CA386642801 | MVK | c.-92+990T>C (n.-92+990T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) n.41T>C c.27T>C c.34T>C n.286T>C | |
12 | g.109574863T>G | CA386642803 | MVK | c.-92+990T>G (n.-92+990T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) n.41T>G c.27T>G c.34T>G n.286T>G | |
12 | g.109574864C>A | CA481712971 | MVK | c.-92+991C>A (n.-92+991C>A) c.42C>A (p.Val14=) n.42C>A c.28C>A c.35C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574864C>G | CA481712973 | MVK | c.-92+991C>G (n.-92+991C>G) c.42C>G (p.Val14=) n.42C>G c.28C>G c.35C>G n.287C>G | |
12 | g.109574864C>T | CA481712972 | MVK | c.-92+991C>T (n.-92+991C>T) c.42C>T (p.Val14=) n.42C>T c.28C>T c.35C>T n.287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109574865A= | CA2062460180 | MVK | c.-92+992A= (n.-92+992A=) c.43A= (p.Ile15=) n.43A= c.29A= c.36A= n.288A= | |
12 | g.109574865A>C | CA386642805 | MVK | c.-92+992A>C (n.-92+992A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) n.43A>C c.29A>C c.36A>C n.288A>C | |
12 | g.109574865A>G | CA386642806 | MVK | c.-92+992A>G (n.-92+992A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) n.43A>G c.29A>G c.36A>G n.288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574865A>T | CA386642807 | MVK | c.-92+992A>T (n.-92+992A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) n.43A>T c.29A>T c.36A>T n.288A>T | |
12 | g.109574866T>A | CA386642808 | MVK | c.-92+993T>A (n.-92+993T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) n.44T>A c.30T>A c.37T>A n.289T>A | |
12 | g.109574866T>C | CA386642810 | MVK | c.-92+993T>C (n.-92+993T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) n.44T>C c.30T>C c.37T>C n.289T>C | |
12 | g.109574866T>G | CA386642809 | MVK | c.-92+993T>G (n.-92+993T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) n.44T>G c.30T>G c.37T>G n.289T>G | |
12 | g.109574868_109574871del | CA2740092592 | MVK | c.-92+995_-92+998del (n.-92+995_-92+998del) c.46_49del (p.Leu16MetfsTer11) n.46_49del c.32_35del c.39_42del n.291_294del | ClinVar |
12 | g.109574867C>A | CA481712974 | MVK | c.-92+994C>A (n.-92+994C>A) c.45C>A (p.Ile15=) n.45C>A c.31C>A c.38C>A n.290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574867C= | CA2062460184 | MVK | c.-92+994C= (n.-92+994C=) c.45C= (p.Ile15=) n.45C= c.31C= c.38C= n.290C= | |
12 | g.109574867C>G | CA386642813 | MVK | c.-92+994C>G (n.-92+994C>G) c.45C>G (p.Ile15Met) n.45C>G c.31C>G c.38C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574867C>T | CA481712975 | MVK | c.-92+994C>T (n.-92+994C>T) c.45C>T (p.Ile15=) n.45C>T c.31C>T c.38C>T n.290C>T | |
12 | g.109574868C>A | CA386642815 | MVK | c.-92+995C>A (n.-92+995C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) n.46C>A c.32C>A c.39C>A n.291C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574868C>G | CA386642817 | MVK | c.-92+995C>G (n.-92+995C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) n.46C>G c.32C>G c.39C>G n.291C>G | |
12 | g.109574868C>T | CA386642820 | MVK | c.-92+995C>T (n.-92+995C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) n.46C>T c.32C>T c.39C>T n.291C>T | |
12 | g.109574869T>A | CA386642825 | MVK | c.-92+996T>A (n.-92+996T>A) c.47T>A (p.Leu16His) n.47T>A c.33T>A c.40T>A n.292T>A | |
12 | g.109574869T>C | CA386642826 | MVK | c.-92+996T>C (n.-92+996T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.47T>C c.33T>C c.40T>C n.292T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574869T>G | CA386642829 | MVK | c.-92+996T>G (n.-92+996T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.47T>G c.33T>G c.40T>G n.292T>G | |
12 | g.109574870T>A | CA481712976 | MVK | c.-92+997T>A (n.-92+997T>A) c.48T>A (p.Leu16=) n.48T>A c.34T>A c.41T>A n.293T>A | |
12 | g.109574870T>C | CA481712978 | MVK | c.-92+997T>C (n.-92+997T>C) c.48T>C (p.Leu16=) n.48T>C c.34T>C c.41T>C n.293T>C | |
12 | g.109574870T>G | CA481712977 | MVK | c.-92+997T>G (n.-92+997T>G) c.48T>G (p.Leu16=) n.48T>G c.34T>G c.41T>G n.293T>G | |
12 | g.109574871C>A | CA386642832 | MVK | c.-92+998C>A (n.-92+998C>A) c.49C>A (p.His17Asn) n.49C>A c.35C>A c.42C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574871C= | CA2062460186 | MVK | c.-92+998C= (n.-92+998C=) c.49C= (p.His17=) n.49C= c.35C= c.42C= n.294C= | |
12 | g.109574871C>G | CA386642835 | MVK | c.-92+998C>G (n.-92+998C>G) c.49C>G (p.His17Asp) n.49C>G c.35C>G c.42C>G n.294C>G | dbSNP |
12 | g.109574871C>T | CA386642837 | MVK | c.-92+998C>T (n.-92+998C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) n.49C>T c.35C>T c.42C>T n.294C>T | |
12 | g.109574872A>C | CA386642840 | MVK | c.-92+999A>C (n.-92+999A>C) c.50A>C (p.His17Pro) n.50A>C c.36A>C c.43A>C n.295A>C | |
12 | g.109574872A>G | CA386642845 | MVK | c.-92+999A>G (n.-92+999A>G) c.50A>G (p.His17Arg) n.50A>G c.36A>G c.43A>G n.295A>G | |
12 | g.109574872A>T | CA386642848 | MVK | c.-92+999A>T (n.-92+999A>T) c.50A>T (p.His17Leu) n.50A>T c.36A>T c.43A>T n.295A>T | |
12 | g.109574873T>A | CA386642853 | MVK | c.-92+1000T>A (n.-92+1000T>A) c.51T>A (p.His17Gln) n.51T>A c.37T>A c.44T>A n.296T>A | |
12 | g.109574873T>C | CA481712979 | MVK | c.-92+1000T>C (n.-92+1000T>C) c.51T>C (p.His17=) n.51T>C c.37T>C c.44T>C n.296T>C | |
12 | g.109574873T>G | CA386642851 | MVK | c.-92+1000T>G (n.-92+1000T>G) c.51T>G (p.His17Gln) n.51T>G c.37T>G c.44T>G n.296T>G | |
12 | g.109574874G>A | CA6779131 | MVK | c.-92+1001G>A (n.-92+1001G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.52G>A c.38G>A c.45G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574874G>C | CA386642862 | MVK | c.-92+1001G>C (n.-92+1001G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.52G>C c.38G>C c.45G>C n.297G>C | |
12 | g.109574874G= | CA2062460189 | MVK | c.-92+1001G= (n.-92+1001G=) c.52G= (p.Gly18=) n.52G= c.38G= c.45G= n.297G= | |
12 | g.109574874G>T | CA386642859 | MVK | c.-92+1001G>T (n.-92+1001G>T) c.52G>T (p.Gly18Ter) n.52G>T c.38G>T c.45G>T n.297G>T | |
12 | g.109574875G>A | CA386642865 | MVK | c.-92+1002G>A (n.-92+1002G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.53G>A c.39G>A c.46G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574875G>C | CA386642867 | MVK | c.-92+1002G>C (n.-92+1002G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.53G>C c.39G>C c.46G>C n.298G>C | |
12 | g.109574875G= | CA2062460191 | MVK | c.-92+1002G= (n.-92+1002G=) c.53G= (p.Gly18=) n.53G= c.39G= c.46G= n.298G= | |
12 | g.109574875G>T | CA386642869 | MVK | c.-92+1002G>T (n.-92+1002G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) n.53G>T c.39G>T c.46G>T n.298G>T | |
12 | g.109574876A>C | CA481712980 | MVK | c.-92+1003A>C (n.-92+1003A>C) c.54A>C (p.Gly18=) n.54A>C c.40A>C c.47A>C n.299A>C | |
12 | g.109574876A>G | CA481712981 | MVK | c.-92+1003A>G (n.-92+1003A>G) c.54A>G (p.Gly18=) n.54A>G c.40A>G c.47A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574876A>T | CA481712982 | MVK | c.-92+1003A>T (n.-92+1003A>T) c.54A>T (p.Gly18=) n.54A>T c.40A>T c.47A>T n.299A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574877G>A | CA386642872 | MVK | c.-92+1004G>A (n.-92+1004G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.55G>A c.41G>A c.48G>A n.300G>A | |
12 | g.109574877G>C | CA386642875 | MVK | c.-92+1004G>C (n.-92+1004G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.55G>C c.41G>C c.48G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574877G= | CA2062460192 | MVK | c.-92+1004G= (n.-92+1004G=) c.55G= (p.Glu19=) n.55G= c.41G= c.48G= n.300G= | |
12 | g.109574877G>T | CA386642880 | MVK | c.-92+1004G>T (n.-92+1004G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.55G>T c.41G>T c.48G>T n.300G>T | |
12 | g.109574878A>C | CA386642882 | MVK | c.-92+1005A>C (n.-92+1005A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.56A>C c.42A>C c.49A>C n.301A>C | |
12 | g.109574878A>G | CA386642885 | MVK | c.-92+1005A>G (n.-92+1005A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.56A>G c.42A>G c.49A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574878A>T | CA386642888 | MVK | c.-92+1005A>T (n.-92+1005A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) n.56A>T c.42A>T c.49A>T n.301A>T | |
12 | g.109574879A>C | CA386642893 | MVK | c.-92+1006A>C (n.-92+1006A>C) c.57A>C (p.Glu19Asp) n.57A>C c.43A>C c.50A>C n.302A>C | |
12 | g.109574879A>G | CA481712983 | MVK | c.-92+1006A>G (n.-92+1006A>G) c.57A>G (p.Glu19=) n.57A>G c.43A>G c.50A>G n.302A>G | COSMIC |
12 | g.109574879A>T | CA386642896 | MVK | c.-92+1006A>T (n.-92+1006A>T) c.57A>T (p.Glu19Asp) n.57A>T c.43A>T c.50A>T n.302A>T | |
12 | g.109574880C>A | CA243452160 | MVK | c.-92+1007C>A (n.-92+1007C>A) c.58C>A (p.His20Asn) n.58C>A c.44C>A c.51C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574880C= | CA2062460195 | MVK | c.-92+1007C= (n.-92+1007C=) c.58C= (p.His20=) n.58C= c.44C= c.51C= n.303C= | |
12 | g.109574880C>G | CA386642898 | MVK | c.-92+1007C>G (n.-92+1007C>G) c.58C>G (p.His20Asp) n.58C>G c.44C>G c.51C>G n.303C>G | |
12 | g.109574880C>T | CA386642897 | MVK | c.-92+1007C>T (n.-92+1007C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) n.58C>T c.44C>T c.51C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574881A= | CA2062460198 | MVK | c.-92+1008A= (n.-92+1008A=) c.59A= (p.His20=) n.59A= c.45A= c.52A= n.304A= | |
12 | g.109574881A>C | CA121780 | MVK | c.-92+1008A>C (n.-92+1008A>C) c.59A>C (p.His20Pro) n.59A>C c.45A>C c.52A>C n.304A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574881A>G | CA386642901 | MVK | c.-92+1008A>G (n.-92+1008A>G) c.59A>G (p.His20Arg) n.59A>G c.45A>G c.52A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574881A>T | CA386642903 | MVK | c.-92+1008A>T (n.-92+1008A>T) c.59A>T (p.His20Leu) n.59A>T c.45A>T c.52A>T n.304A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574882T>A | CA149856 | MVK | c.-92+1009T>A (n.-92+1009T>A) c.60T>A (p.His20Gln) n.60T>A c.46T>A c.53T>A n.305T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574882T>C | CA6779132 | MVK | c.-92+1009T>C (n.-92+1009T>C) c.60T>C (p.His20=) n.60T>C c.46T>C c.53T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574882T>G | CA386642919 | MVK | c.-92+1009T>G (n.-92+1009T>G) c.60T>G (p.His20Gln) n.60T>G c.46T>G c.53T>G n.305T>G | |
12 | g.109574882T= | CA2062460202 | MVK | c.-92+1009T= (n.-92+1009T=) c.60T= (p.His20=) n.60T= c.46T= c.53T= n.305T= | |
12 | g.109574883G>A | CA386642923 | MVK | c.-92+1010G>A (n.-92+1010G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.61G>A c.47G>A c.54G>A n.306G>A | |
12 | g.109574883G>C | CA386642925 | MVK | c.-92+1010G>C (n.-92+1010G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.61G>C c.47G>C c.54G>C n.306G>C | |
12 | g.109574883G>T | CA386642930 | MVK | c.-92+1010G>T (n.-92+1010G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.61G>T c.47G>T c.54G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574884C>A | CA386642932 | MVK | c.-92+1011C>A (n.-92+1011C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.62C>A c.48C>A c.55C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574884C>G | CA386642934 | MVK | c.-92+1011C>G (n.-92+1011C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.62C>G c.48C>G c.55C>G n.307C>G | |
12 | g.109574884C>T | CA386642937 | MVK | c.-92+1011C>T (n.-92+1011C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.62C>T c.48C>T c.55C>T n.307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574885dup | CA2727259920 | MVK | c.-92+1012dup (n.-92+1012dup) c.63dup (p.Val22ArgfsTer?) n.63dup c.49dup c.56dup n.308dup | dbSNP |
12 | g.109574885C>A | CA481712984 | MVK | c.-92+1012C>A (n.-92+1012C>A) c.63C>A (p.Ala21=) n.63C>A c.49C>A c.56C>A n.308C>A | |
12 | g.109574885C= | CA2062460204 | MVK | c.-92+1012C= (n.-92+1012C=) c.63C= (p.Ala21=) n.63C= c.49C= c.56C= n.308C= | |
12 | g.109574885C>G | CA481712985 | MVK | c.-92+1012C>G (n.-92+1012C>G) c.63C>G (p.Ala21=) n.63C>G c.49C>G c.56C>G n.308C>G | |
12 | g.109574885C>T | CA6779133 | MVK | c.-92+1012C>T (n.-92+1012C>T) c.63C>T (p.Ala21=) n.63C>T c.49C>T c.56C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109574886G>A | CA386642947 | MVK | c.-92+1013G>A (n.-92+1013G>A) c.64G>A (p.Val22Met) n.64G>A c.50G>A c.57G>A n.309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574886G>C | CA386642945 | MVK | c.-92+1013G>C (n.-92+1013G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.64G>C c.50G>C c.57G>C n.309G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574886G= | CA2062460207 | MVK | c.-92+1013G= (n.-92+1013G=) c.64G= (p.Val22=) n.64G= c.50G= c.57G= n.309G= | |
12 | g.109574886G>T | CA386642943 | MVK | c.-92+1013G>T (n.-92+1013G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) n.64G>T c.50G>T c.57G>T n.309G>T | |
12 | g.109574887T>A | CA386642957 | MVK | c.-92+1014T>A (n.-92+1014T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) n.65T>A c.51T>A c.58T>A n.310T>A | |
12 | g.109574887T>C | CA386642951 | MVK | c.-92+1014T>C (n.-92+1014T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) n.65T>C c.51T>C c.58T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574887T>G | CA386642954 | MVK | c.-92+1014T>G (n.-92+1014T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) n.65T>G c.51T>G c.58T>G n.310T>G | |
12 | g.109574888G>A | CA481712987 | MVK | c.-92+1015G>A (n.-92+1015G>A) c.66G>A (p.Val22=) n.66G>A c.52G>A c.59G>A n.311G>A | |
12 | g.109574888G>C | CA481712988 | MVK | c.-92+1015G>C (n.-92+1015G>C) c.66G>C (p.Val22=) n.66G>C c.52G>C c.59G>C n.311G>C | |
12 | g.109574888G>T | CA481712989 | MVK | c.-92+1015G>T (n.-92+1015G>T) c.66G>T (p.Val22=) n.66G>T c.52G>T c.59G>T n.311G>T | |
12 | g.109574889G>A | CA386642960 | MVK | c.-92+1016G>A (n.-92+1016G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) n.67G>A c.53G>A c.60G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109574889G>C | CA386642962 | MVK | c.-92+1016G>C (n.-92+1016G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) n.67G>C c.53G>C c.60G>C n.312G>C | |
12 | g.109574889G>T | CA386642964 | MVK | c.-92+1016G>T (n.-92+1016G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) n.67G>T c.53G>T c.60G>T n.312G>T | |
12 | g.109574890T>A | CA386642968 | MVK | c.-92+1017T>A (n.-92+1017T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) n.68T>A c.54T>A c.61T>A n.313T>A | |
12 | g.109574890T>C | CA386642979 | MVK | c.-92+1017T>C (n.-92+1017T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) n.68T>C c.54T>C c.61T>C n.313T>C | |
12 | g.109574890T>G | CA386642986 | MVK | c.-92+1017T>G (n.-92+1017T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) n.68T>G c.54T>G c.61T>G n.313T>G | |
12 | g.109574891A>C | CA481712990 | MVK | c.-92+1018A>C (n.-92+1018A>C) c.69A>C (p.Val23=) n.69A>C c.55A>C c.62A>C n.314A>C | |
12 | g.109574891A>G | CA481712991 | MVK | c.-92+1018A>G (n.-92+1018A>G) c.69A>G (p.Val23=) n.69A>G c.55A>G c.62A>G n.314A>G | |
12 | g.109574891A>T | CA481712992 | MVK | c.-92+1018A>T (n.-92+1018A>T) c.69A>T (p.Val23=) n.69A>T c.55A>T c.62A>T n.314A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574892C>A | CA386642987 | MVK | c.-92+1019C>A (n.-92+1019C>A) c.70C>A (p.His24Asn) n.70C>A c.56C>A c.63C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574892C= | CA2062460209 | MVK | c.-92+1019C= (n.-92+1019C=) c.70C= (p.His24=) n.70C= c.56C= c.63C= n.315C= | |
12 | g.109574892C>G | CA386642988 | MVK | c.-92+1019C>G (n.-92+1019C>G) c.70C>G (p.His24Asp) n.70C>G c.56C>G c.63C>G n.315C>G | |
12 | g.109574892C>T | CA6779134 | MVK | c.-92+1019C>T (n.-92+1019C>T) c.70C>T (p.His24Tyr) n.70C>T c.56C>T c.63C>T n.315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574893A= | CA2062460213 | MVK | c.-92+1020A= (n.-92+1020A=) c.71A= (p.His24=) n.71A= c.57A= c.64A= n.316A= | |
12 | g.109574893A>C | CA243452164 | MVK | c.-92+1020A>C (n.-92+1020A>C) c.71A>C (p.His24Pro) n.71A>C c.57A>C c.64A>C n.316A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574893A>G | CA386642989 | MVK | c.-92+1020A>G (n.-92+1020A>G) c.71A>G (p.His24Arg) n.71A>G c.57A>G c.64A>G n.316A>G | ClinVar |
12 | g.109574893A>T | CA386642990 | MVK | c.-92+1020A>T (n.-92+1020A>T) c.71A>T (p.His24Leu) n.71A>T c.57A>T c.64A>T n.316A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574894T>A | CA6779135 | MVK | c.-92+1021T>A (n.-92+1021T>A) c.72T>A (p.His24Gln) n.72T>A c.58T>A c.65T>A n.317T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574894T>C | CA243452167 | MVK | c.-92+1021T>C (n.-92+1021T>C) c.72T>C (p.His24=) n.72T>C c.58T>C c.65T>C n.317T>C | dbSNP |
12 | g.109574894T>G | CA386642995 | MVK | c.-92+1021T>G (n.-92+1021T>G) c.72T>G (p.His24Gln) n.72T>G c.58T>G c.65T>G n.317T>G | |
12 | g.109574894T= | CA2062460223 | MVK | c.-92+1021T= (n.-92+1021T=) c.72T= (p.His24=) n.72T= c.58T= c.65T= n.317T= | |
12 | g.109574894dup | CA145350 | MVK | c.-92+1021dup (n.-92+1021dup) c.72dup (p.Gly25TrpfsTer?) n.72dup c.58dup c.65dup n.317dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574895G>A | CA386642997 | MVK | c.-92+1022G>A (n.-92+1022G>A) c.73G>A (p.Gly25Ser) n.73G>A c.59G>A c.66G>A n.318G>A | |
12 | g.109574895G>C | CA6779136 | MVK | c.-92+1022G>C (n.-92+1022G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.73G>C c.59G>C c.66G>C n.318G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574895G= | CA2062460227 | MVK | c.-92+1022G= (n.-92+1022G=) c.73G= (p.Gly25=) n.73G= c.59G= c.66G= n.318G= | |
12 | g.109574895G>T | CA386642998 | MVK | c.-92+1022G>T (n.-92+1022G>T) c.73G>T (p.Gly25Cys) n.73G>T c.59G>T c.66G>T n.318G>T | |
12 | g.109574896G>A | CA386643000 | MVK | c.-92+1023G>A (n.-92+1023G>A) c.74G>A (p.Gly25Asp) n.74G>A c.60G>A c.67G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574896G>C | CA386643002 | MVK | c.-92+1023G>C (n.-92+1023G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.74G>C c.60G>C c.67G>C n.319G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574896G>T | CA386643005 | MVK | c.-92+1023G>T (n.-92+1023G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) n.74G>T c.60G>T c.67G>T n.319G>T | COSMIC |
12 | g.109574897C>A | CA481712997 | MVK | c.-92+1024C>A (n.-92+1024C>A) c.75C>A (p.Gly25=) n.75C>A c.61C>A c.68C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574897C= | CA2062460231 | MVK | c.-92+1024C= (n.-92+1024C=) c.75C= (p.Gly25=) n.75C= c.61C= c.68C= n.320C= | |
12 | g.109574897C>G | CA481712998 | MVK | c.-92+1024C>G (n.-92+1024C>G) c.75C>G (p.Gly25=) n.75C>G c.61C>G c.68C>G n.320C>G | dbSNP |
12 | g.109574897C>T | CA149889 | MVK | c.-92+1024C>T (n.-92+1024C>T) c.75C>T (p.Gly25=) n.75C>T c.61C>T c.68C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574898A>C | CA386643008 | MVK | c.-92+1025A>C (n.-92+1025A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.76A>C c.62A>C c.69A>C n.321A>C | |
12 | g.109574898A>G | CA386643009 | MVK | c.-92+1025A>G (n.-92+1025A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.76A>G c.62A>G c.69A>G n.321A>G | |
12 | g.109574898A>T | CA386643011 | MVK | c.-92+1025A>T (n.-92+1025A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.76A>T c.62A>T c.69A>T n.321A>T | |
12 | g.109574899A>C | CA386643013 | MVK | c.-92+1026A>C (n.-92+1026A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.77A>C c.63A>C c.70A>C n.322A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574899A>G | CA386643014 | MVK | c.-92+1026A>G (n.-92+1026A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.77A>G c.63A>G c.70A>G n.322A>G | |
12 | g.109574899A>T | CA386643015 | MVK | c.-92+1026A>T (n.-92+1026A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.77A>T c.63A>T c.70A>T n.322A>T | |
12 | g.109574900G>A | CA6779137 | MVK | c.-92+1027G>A (n.-92+1027G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.78G>A c.64G>A c.71G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574900G>C | CA386643021 | MVK | c.-92+1027G>C (n.-92+1027G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.78G>C c.64G>C c.71G>C n.323G>C | |
12 | g.109574900G= | CA2062460234 | MVK | c.-92+1027G= (n.-92+1027G=) c.78G= (p.Lys26=) n.78G= c.64G= c.71G= n.323G= | |
12 | g.109574900G>T | CA386643018 | MVK | c.-92+1027G>T (n.-92+1027G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.78G>T c.64G>T c.71G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574901G>A | CA386643024 | MVK | c.-92+1028G>A (n.-92+1028G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) n.78+1G>A c.64+1G>A c.71+1G>A n.323+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574901G>C | CA386643029 | MVK | c.-92+1028G>C (n.-92+1028G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) n.78+1G>C c.64+1G>C c.71+1G>C n.323+1G>C | |
12 | g.109574901G= | CA2062460243 | MVK | c.-92+1028G= (n.-92+1028G=) c.78+1G= (n.78+1G=) n.78+1G= c.64+1G= c.71+1G= n.323+1G= | |
12 | g.109574901G>T | CA386643026 | MVK | c.-92+1028G>T (n.-92+1028G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) n.78+1G>T c.64+1G>T c.71+1G>T n.323+1G>T | dbSNP |
12 | g.109574901_109574902delinsGT | CA2062460242 | MVK | c.-92+1028_-92+1029delinsGT (n.-92+1028_-92+1029delinsGT) c.78+1_78+2delinsGT (n.78+1_78+2delinsGT) n.78+1_78+2delinsGT c.64+1_64+2delinsGT c.71+1_71+2delinsGT n.323+1_323+2delinsGT | |
12 | g.109574902del | CA149897 | MVK | c.-92+1029del (n.-92+1029del) c.78+2del (n.78+2del) n.78+2del c.64+2del c.71+2del n.323+2del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574902T>A | CA386643031 | MVK | c.-92+1029T>A (n.-92+1029T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) n.78+2T>A c.64+2T>A c.71+2T>A n.323+2T>A | |
12 | g.109574902T>C | CA6779138 | MVK | c.-92+1029T>C (n.-92+1029T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) n.78+2T>C c.64+2T>C c.71+2T>C n.323+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574902T>G | CA386643034 | MVK | c.-92+1029T>G (n.-92+1029T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) n.78+2T>G c.64+2T>G c.71+2T>G n.323+2T>G | |
12 | g.109574902T= | CA2062460252 | MVK | c.-92+1029T= (n.-92+1029T=) c.78+2T= (n.78+2T=) n.78+2T= c.64+2T= c.71+2T= n.323+2T= |