Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574800C>ACA2620812775MVKc.-92+927C>A (n.-92+927C>A)
c.-14-9C>A (n.-14-9C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.232-9C>A
c.-5-18C>A (n.-5-18C>A)
 gnomAD v4
12g.109574800C=CA2062460082MVKc.-92+927C= (n.-92+927C=)
c.-14-9C= (n.-14-9C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.232-9C=
c.-5-18C= (n.-5-18C=)
12g.109574800C>GCA2575285695MVKc.-92+927C>G (n.-92+927C>G)
c.-14-9C>G (n.-14-9C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.232-9C>G
c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
12g.109574800C>TCA607287008MVKc.-92+927C>T (n.-92+927C>T)
c.-14-9C>T (n.-14-9C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.232-9C>T
c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574801C=CA2062460084MVKc.-92+928C= (n.-92+928C=)
c.-14-8C= (n.-14-8C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.232-8C=
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
12g.109574801C>TCA6779126MVKc.-92+928C>T (n.-92+928C>T)
c.-14-8C>T (n.-14-8C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.232-8C>T
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574802C>ACA2620812783MVKc.-92+929C>A (n.-92+929C>A)
c.-14-7C>A (n.-14-7C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.232-7C>A
c.-5-16C>A (n.-5-16C>A)
 gnomAD v4
12g.109574802C>TCA2620812784MVKc.-92+929C>T (n.-92+929C>T)
c.-14-7C>T (n.-14-7C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.232-7C>T
c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
 gnomAD v4
12g.109574803T>ACA2062460087MVKc.-92+930T>A (n.-92+930T>A)
c.-14-6T>A (n.-14-6T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.232-6T>A
c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574803T>CCA2620812787MVKc.-92+930T>C (n.-92+930T>C)
c.-14-6T>C (n.-14-6T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.232-6T>C
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
 gnomAD v4
12g.109574803T=CA2062460086MVKc.-92+930T= (n.-92+930T=)
c.-14-6T= (n.-14-6T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.232-6T=
c.-5-15T= (n.-5-15T=)
12g.109574806delCA2620812785MVKc.-92+933del (n.-92+933del)
c.-14-3del (n.-14-3del)
c.-17del (n.-17del)
n.232-3del
c.-5-12del (n.-5-12del)
 gnomAD v4
12g.109574806T>CCA2620812789MVKc.-92+933T>C (n.-92+933T>C)
c.-14-3T>C (n.-14-3T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.232-3T>C
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
 gnomAD v4
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574807A>GCA2620812794MVKc.-92+934A>G (n.-92+934A>G)
c.-14-2A>G (n.-14-2A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.232-2A>G
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
 gnomAD v4
12g.109574807A>TCA2620812797MVKc.-92+934A>T (n.-92+934A>T)
c.-14-2A>T (n.-14-2A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.232-2A>T
c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
 gnomAD v4
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574808G=CA2062460092MVKc.-92+935G= (n.-92+935G=)
c.-14-1G= (n.-14-1G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.232-1G=
c.-5-10G= (n.-5-10G=)
12g.109574808G>TCA683445943MVKc.-92+935G>T (n.-92+935G>T)
c.-14-1G>T (n.-14-1G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.232-1G>T
c.-5-10G>T (n.-5-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574809G>TCA2620812805MVKc.-92+936G>T (n.-92+936G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.232G>T
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
 gnomAD v4
12g.109574811T>CCA2620812807MVKc.-92+938T>C (n.-92+938T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.234T>C
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
 gnomAD v4
12g.109574812T>CCA2620812809MVKc.-92+939T>C (n.-92+939T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.235T>C
c.-5-6T>C (n.-5-6T>C)
 gnomAD v4
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574814C>ACA2620812811MVKc.-92+941C>A (n.-92+941C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.237C>A
c.-5-4C>A (n.-5-4C>A)
 gnomAD v4
12g.109574814C=CA2062460093MVKc.-92+941C= (n.-92+941C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.237C=
c.-5-4C= (n.-5-4C=)
12g.109574814C>TCA607287009MVKc.-92+941C>T (n.-92+941C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.237C>T
c.-5-4C>T (n.-5-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574815C>TCA2620812816MVKc.-92+942C>T (n.-92+942C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.238C>T
c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
 gnomAD v4
12g.109574816A>CCA2620812822MVKc.-92+943A>C (n.-92+943A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.239A>C
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
 gnomAD v4
12g.109574816A>GCA2620812821MVKc.-92+943A>G (n.-92+943A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.239A>G
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
 gnomAD v4
12g.109574817G>ACA2620812823MVKc.-92+944G>A (n.-92+944G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.240G>A
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
 gnomAD v4
12g.109574818G>ACA2575285696MVKc.-92+945G>A (n.-92+945G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.241G>A
 gnomAD v4
12g.109574819A=CA2062460094MVKc.-92+946A= (n.-92+946A=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.242A=
12g.109574819A>CCA607287010MVKc.-92+946A>C (n.-92+946A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.242A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574820G>CCA2620812826MVKc.-92+947G>C (n.-92+947G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.243G>C
 gnomAD v4
12g.109574820G>TCA2620812827MVKc.-92+947G>T (n.-92+947G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.243G>T
 gnomAD v4
12g.109574820_109574821delinsGCCA2062460096MVKc.-92+947_-92+948delinsGC (n.-92+947_-92+948delinsGC)
c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC)
n.243_244delinsGC
12g.109574821C>ACA2620812831MVKc.-92+948C>A (n.-92+948C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.244C>A
 gnomAD v4
12g.109574821C=CA2062460098MVKc.-92+948C= (n.-92+948C=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.244C=
12g.109574821C>GCA2620812833MVKc.-92+948C>G (n.-92+948C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.244C>G
 gnomAD v4
12g.109574821C>TCA2062460099MVKc.-92+948C>T (n.-92+948C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.244C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574822delCA607287011MVKc.-92+949del (n.-92+949del)
c.-1del (n.-1del)
n.245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574823A=CA2062460101MVKc.-92+950A= (n.-92+950A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1A=
n.246A=
12g.109574823A>CCA386642510MVKc.-92+950A>C (n.-92+950A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1A>C
n.246A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574823A>GCA386642521MVKc.-92+950A>G (n.-92+950A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1A>G
n.246A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574823A>TCA386642524MVKc.-92+950A>T (n.-92+950A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1A>T
n.246A>T
12g.109574824T>ACA386642534MVKc.-92+951T>A (n.-92+951T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2T>A
n.247T>A
12g.109574824T>CCA386642531MVKc.-92+951T>C (n.-92+951T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2T>C
n.247T>C
 dbSNP
12g.109574824T>GCA386642527MVKc.-92+951T>G (n.-92+951T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2T>G
n.247T>G
12g.109574824T=CA2062460104MVKc.-92+951T= (n.-92+951T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.2T=
n.247T=
12g.109574825G>ACA386642535MVKc.-92+952G>A (n.-92+952G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.3G>A
n.248G>A
 dbSNP
12g.109574825G>CCA386642538MVKc.-92+952G>C (n.-92+952G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.3G>C
n.248G>C
12g.109574825G=CA2062460110MVKc.-92+952G= (n.-92+952G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.3G=
n.248G=
12g.109574825G>TCA386642541MVKc.-92+952G>T (n.-92+952G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.3G>T
n.248G>T
 gnomAD v4
12g.109574826T>ACA386642543MVKc.-92+953T>A (n.-92+953T>A)
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.4T>A
n.249T>A
12g.109574826T>CCA481712942MVKc.-92+953T>C (n.-92+953T>C)
c.4T>C (p.Leu2=)
n.4T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
12g.109574826T>GCA386642544MVKc.-92+953T>G (n.-92+953T>G)
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.4T>G
n.249T>G
12g.109574827T>ACA386642545MVKc.-92+954T>A (n.-92+954T>A)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.5T>A
n.250T>A
12g.109574827T>CCA386642546MVKc.-92+954T>C (n.-92+954T>C)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.5T>C
n.250T>C
 gnomAD v4
12g.109574827T>GCA386642547MVKc.-92+954T>G (n.-92+954T>G)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.5T>G
n.250T>G
12g.109574828G>ACA481712943MVKc.-92+955G>A (n.-92+955G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.6G>A
n.251G>A
12g.109574828G>CCA386642549MVKc.-92+955G>C (n.-92+955G>C)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.6G>C
n.251G>C
12g.109574828G>TCA386642550MVKc.-92+955G>T (n.-92+955G>T)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.6G>T
n.251G>T
12g.109574829T>ACA386642552MVKc.-92+956T>A (n.-92+956T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.7T>A
n.252T>A
12g.109574829T>CCA386642554MVKc.-92+956T>C (n.-92+956T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.7T>C
n.252T>C
12g.109574829T>GCA386642557MVKc.-92+956T>G (n.-92+956T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.7T>G
n.252T>G
12g.109574830C>ACA386642565MVKc.-92+957C>A (n.-92+957C>A)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.8C>A
c.1C>A
n.253C>A
 gnomAD v4
12g.109574830C>GCA386642568MVKc.-92+957C>G (n.-92+957C>G)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.8C>G
c.1C>G
n.253C>G
12g.109574830C>TCA386642563MVKc.-92+957C>T (n.-92+957C>T)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.8C>T
c.1C>T
n.253C>T
12g.109574831A=CA2062460113MVKc.-92+958A= (n.-92+958A=)
c.9A= (p.Ser3=)
n.9A=
c.2A=
n.254A=
12g.109574831A>CCA481712944MVKc.-92+958A>C (n.-92+958A>C)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.9A>C
c.2A>C
n.254A>C
12g.109574831A>GCA243452152MVKc.-92+958A>G (n.-92+958A>G)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.9A>G
c.2A>G
n.254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574831A>TCA481712945MVKc.-92+958A>T (n.-92+958A>T)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.9A>T
c.2A>T
n.254A>T
12g.109574832G>ACA386642569MVKc.-92+959G>A (n.-92+959G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.10G>A
c.3G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.109574832G>CCA386642570MVKc.-92+959G>C (n.-92+959G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.10G>C
c.3G>C
n.255G>C
12g.109574832G=CA2062460115MVKc.-92+959G= (n.-92+959G=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.10G=
c.3G=
n.255G=
12g.109574832G>TCA386642571MVKc.-92+959G>T (n.-92+959G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.10G>T
c.3G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
12g.109574833A>CCA386642574MVKc.-92+960A>C (n.-92+960A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.11A>C
c.4A>C
n.256A>C
12g.109574833A>GCA386642576MVKc.-92+960A>G (n.-92+960A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.11A>G
c.4A>G
n.256A>G
12g.109574833A>TCA386642579MVKc.-92+960A>T (n.-92+960A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.11A>T
c.4A>T
n.256A>T
12g.109574834A>CCA386642590MVKc.-92+961A>C (n.-92+961A>C)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.12A>C
c.5A>C
n.257A>C
12g.109574834A>GCA481712946MVKc.-92+961A>G (n.-92+961A>G)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.12A>G
c.5A>G
n.257A>G
12g.109574834A>TCA386642597MVKc.-92+961A>T (n.-92+961A>T)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.12A>T
c.5A>T
n.257A>T
12g.109574835G>ACA386642610MVKc.-92+962G>A (n.-92+962G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.13G>A
c.6G>A
n.258G>A
12g.109574835G>CCA386642612MVKc.-92+962G>C (n.-92+962G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.13G>C
c.6G>C
n.258G>C
 gnomAD v4
12g.109574835G>TCA386642618MVKc.-92+962G>T (n.-92+962G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.13G>T
c.6G>T
n.258G>T
12g.109574836T>ACA386642625MVKc.-92+963T>A (n.-92+963T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.14T>A
c.7T>A
n.259T>A
12g.109574836T>CCA6779127MVKc.-92+963T>C (n.-92+963T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.14T>C
c.7T>C
n.259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574836T>GCA386642622MVKc.-92+963T>G (n.-92+963T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.14T>G
c.7T>G
n.259T>G
12g.109574836T=CA2062460117MVKc.-92+963T= (n.-92+963T=)
c.14T= (p.Val5=)
n.14T=
c.7T=
n.259T=
12g.109574837C>ACA481712947MVKc.-92+964C>A (n.-92+964C>A)
c.15C>A (p.Val5=)
n.15C>A
c.1C>A
c.8C>A
n.260C>A
12g.109574837C=CA2062460124MVKc.-92+964C= (n.-92+964C=)
c.15C= (p.Val5=)
n.15C=
c.1C=
c.8C=
n.260C=
12g.109574837C>GCA481712948MVKc.-92+964C>G (n.-92+964C>G)
c.15C>G (p.Val5=)
n.15C>G
c.1C>G
c.8C>G
n.260C>G
12g.109574837C>TCA6779128MVKc.-92+964C>T (n.-92+964C>T)
c.15C>T (p.Val5=)
n.15C>T
c.1C>T
c.8C>T
n.260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574837_109574856delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGGCA2062460122MVKc.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (n.-92+964_-92+983delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG)
c.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG (p.Val5=)
n.15_34delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.1_20delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
c.8_27delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
n.260_279delinsCCTACTGGTGTCTGCTCCGG
12g.109574838C>ACA386642630MVKc.-92+965C>A (n.-92+965C>A)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.16C>A
c.2C>A
c.9C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
12g.109574838C>GCA386642635MVKc.-92+965C>G (n.-92+965C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.16C>G
c.2C>G
c.9C>G
n.261C>G
12g.109574838C>TCA481712949MVKc.-92+965C>T (n.-92+965C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.16C>T
c.2C>T
c.9C>T
n.261C>T
12g.109574838_109574856delCA212930MVKc.-92+965_-92+983del (n.-92+965_-92+983del)
c.16_34del (p.Leu6GlyfsTer16)
n.16_34del
c.2_20del
c.9_27del
n.261_279del
 ClinVar dbSNP
12g.109574839T>ACA386642641MVKc.-92+966T>A (n.-92+966T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.17T>A
c.3T>A
c.10T>A
n.262T>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109574839T>CCA386642645MVKc.-92+966T>C (n.-92+966T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.17T>C
c.3T>C
c.10T>C
n.262T>C
 gnomAD v4
12g.109574839T>GCA386642648MVKc.-92+966T>G (n.-92+966T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.17T>G
c.3T>G
c.10T>G
n.262T>G
12g.109574840A=CA2062460132MVKc.-92+967A= (n.-92+967A=)
c.18A= (p.Leu6=)
n.18A=
c.4A=
c.11A=
n.263A=
12g.109574840A>CCA481712950MVKc.-92+967A>C (n.-92+967A>C)
c.18A>C (p.Leu6=)
n.18A>C
c.4A>C
c.11A>C
n.263A>C
12g.109574840A>GCA481712951MVKc.-92+967A>G (n.-92+967A>G)
c.18A>G (p.Leu6=)
n.18A>G
c.4A>G
c.11A>G
n.263A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574840A>TCA481712952MVKc.-92+967A>T (n.-92+967A>T)
c.18A>T (p.Leu6=)
n.18A>T
c.4A>T
c.11A>T
n.263A>T
12g.109574841C>ACA386642651MVKc.-92+968C>A (n.-92+968C>A)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.19C>A
c.5C>A
c.12C>A
n.264C>A
12g.109574841C=CA2062460134MVKc.-92+968C= (n.-92+968C=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.19C=
c.5C=
c.12C=
n.264C=
12g.109574841C>GCA386642654MVKc.-92+968C>G (n.-92+968C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.19C>G
c.5C>G
c.12C>G
n.264C>G
12g.109574841C>TCA481712953MVKc.-92+968C>T (n.-92+968C>T)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.19C>T
c.5C>T
c.12C>T
n.264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574842T>ACA386642658MVKc.-92+969T>A (n.-92+969T>A)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.20T>A
c.6T>A
c.13T>A
n.265T>A
12g.109574842T>CCA386642660MVKc.-92+969T>C (n.-92+969T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.20T>C
c.6T>C
c.13T>C
n.265T>C
12g.109574842T>GCA6779129MVKc.-92+969T>G (n.-92+969T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.20T>G
c.6T>G
c.13T>G
n.265T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574842T=CA2062460136MVKc.-92+969T= (n.-92+969T=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.20T=
c.6T=
c.13T=
n.265T=
12g.109574843G>ACA481712954MVKc.-92+970G>A (n.-92+970G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.21G>A
c.7G>A
c.14G>A
n.266G>A
12g.109574843G>CCA481712955MVKc.-92+970G>C (n.-92+970G>C)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.21G>C
c.7G>C
c.14G>C
n.266G>C
12g.109574843G>TCA481712956MVKc.-92+970G>T (n.-92+970G>T)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.21G>T
c.7G>T
c.14G>T
n.266G>T
12g.109574844G>ACA386642674MVKc.-92+971G>A (n.-92+971G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.22G>A
c.8G>A
c.15G>A
n.267G>A
12g.109574844G>CCA149804MVKc.-92+971G>C (n.-92+971G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.22G>C
c.8G>C
c.15G>C
n.267G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574844G=CA2062460140MVKc.-92+971G= (n.-92+971G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.22G=
c.8G=
c.15G=
n.267G=
12g.109574844G>TCA386642670MVKc.-92+971G>T (n.-92+971G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.22G>T
c.8G>T
c.15G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
12g.109574845T>ACA386642690MVKc.-92+972T>A (n.-92+972T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.23T>A
c.9T>A
c.16T>A
n.268T>A
12g.109574845T>CCA386642681MVKc.-92+972T>C (n.-92+972T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.23T>C
c.9T>C
c.16T>C
n.268T>C
12g.109574845T>GCA386642686MVKc.-92+972T>G (n.-92+972T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.23T>G
c.9T>G
c.16T>G
n.268T>G
12g.109574846G>ACA481712957MVKc.-92+973G>A (n.-92+973G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
n.24G>A
c.10G>A
c.17G>A
n.269G>A
 ClinVar
12g.109574846G>CCA481712958MVKc.-92+973G>C (n.-92+973G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
n.24G>C
c.10G>C
c.17G>C
n.269G>C
12g.109574846G>TCA481712959MVKc.-92+973G>T (n.-92+973G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
n.24G>T
c.10G>T
c.17G>T
n.269G>T
12g.109574847T>ACA386642694MVKc.-92+974T>A (n.-92+974T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.25T>A
c.11T>A
c.18T>A
n.270T>A
 gnomAD v4
12g.109574847T>CCA386642698MVKc.-92+974T>C (n.-92+974T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.25T>C
c.11T>C
c.18T>C
n.270T>C
12g.109574847T>GCA386642699MVKc.-92+974T>G (n.-92+974T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.25T>G
c.11T>G
c.18T>G
n.270T>G
12g.109574848C>ACA386642700MVKc.-92+975C>A (n.-92+975C>A)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.26C>A
c.12C>A
c.19C>A
n.271C>A
12g.109574848C>GCA386642701MVKc.-92+975C>G (n.-92+975C>G)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.26C>G
c.12C>G
c.19C>G
n.271C>G
12g.109574848C>TCA386642702MVKc.-92+975C>T (n.-92+975C>T)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.26C>T
c.12C>T
c.19C>T
n.271C>T
12g.109574849T>ACA481712960MVKc.-92+976T>A (n.-92+976T>A)
c.27T>A (p.Ser9=)
n.27T>A
c.13T>A
c.20T>A
n.272T>A
12g.109574849T>CCA481712961MVKc.-92+976T>C (n.-92+976T>C)
c.27T>C (p.Ser9=)
n.27T>C
c.13T>C
c.20T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574849T>GCA481712962MVKc.-92+976T>G (n.-92+976T>G)
c.27T>G (p.Ser9=)
n.27T>G
c.13T>G
c.20T>G
n.272T>G
12g.109574849T=CA2062460144MVKc.-92+976T= (n.-92+976T=)
c.27T= (p.Ser9=)
n.27T=
c.13T=
c.20T=
n.272T=
12g.109574850G>ACA386642706MVKc.-92+977G>A (n.-92+977G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.28G>A
c.14G>A
c.21G>A
n.273G>A
12g.109574850G>CCA386642707MVKc.-92+977G>C (n.-92+977G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.28G>C
c.14G>C
c.21G>C
n.273G>C
12g.109574850G>TCA386642708MVKc.-92+977G>T (n.-92+977G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.28G>T
c.14G>T
c.21G>T
n.273G>T
12g.109574851C>ACA386642711MVKc.-92+978C>A (n.-92+978C>A)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.29C>A
c.15C>A
c.22C>A
n.274C>A
12g.109574851C=CA2062460146MVKc.-92+978C= (n.-92+978C=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.29C=
c.15C=
c.22C=
n.274C=
12g.109574851C>GCA386642710MVKc.-92+978C>G (n.-92+978C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.29C>G
c.15C>G
c.22C>G
n.274C>G
12g.109574851C>TCA386642709MVKc.-92+978C>T (n.-92+978C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.29C>T
c.15C>T
c.22C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109574852T>ACA481712963MVKc.-92+979T>A (n.-92+979T>A)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.30T>A
c.16T>A
c.23T>A
n.275T>A
12g.109574852T>CCA481712964MVKc.-92+979T>C (n.-92+979T>C)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.30T>C
c.16T>C
c.23T>C
n.275T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574852T>GCA481712965MVKc.-92+979T>G (n.-92+979T>G)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.30T>G
c.16T>G
c.23T>G
n.275T>G
12g.109574852T=CA2062460150MVKc.-92+979T= (n.-92+979T=)
c.30T= (p.Ala10=)
n.30T=
c.16T=
c.23T=
n.275T=
12g.109574853C>ACA386642713MVKc.-92+980C>A (n.-92+980C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.31C>A
c.17C>A
c.24C>A
n.276C>A
12g.109574853C>GCA386642727MVKc.-92+980C>G (n.-92+980C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.31C>G
c.17C>G
c.24C>G
n.276C>G
12g.109574853C>TCA386642728MVKc.-92+980C>T (n.-92+980C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.31C>T
c.17C>T
c.24C>T
n.276C>T
 gnomAD v4
12g.109574854C>ACA386642729MVKc.-92+981C>A (n.-92+981C>A)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
n.32C>A
c.18C>A
c.25C>A
n.277C>A
12g.109574854C=CA2062460152MVKc.-92+981C= (n.-92+981C=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.32C=
c.18C=
c.25C=
n.277C=
12g.109574854C>GCA386642730MVKc.-92+981C>G (n.-92+981C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.32C>G
c.18C>G
c.25C>G
n.277C>G
12g.109574854C>TCA10577432MVKc.-92+981C>T (n.-92+981C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.32C>T
c.18C>T
c.25C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574855G>ACA6779130MVKc.-92+982G>A (n.-92+982G>A)
c.33G>A (p.Pro11=)
n.33G>A
c.19G>A
c.26G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574855G>CCA481712966MVKc.-92+982G>C (n.-92+982G>C)
c.33G>C (p.Pro11=)
n.33G>C
c.19G>C
c.26G>C
n.278G>C
12g.109574855G=CA2062460156MVKc.-92+982G= (n.-92+982G=)
c.33G= (p.Pro11=)
n.33G=
c.19G=
c.26G=
n.278G=
12g.109574855G>TCA481712967MVKc.-92+982G>T (n.-92+982G>T)
c.33G>T (p.Pro11=)
n.33G>T
c.19G>T
c.26G>T
n.278G>T
 gnomAD v4
12g.109574856G>ACA386642733MVKc.-92+983G>A (n.-92+983G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.34G>A
c.20G>A
c.27G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
12g.109574856G>CCA386642735MVKc.-92+983G>C (n.-92+983G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.34G>C
c.20G>C
c.27G>C
n.279G>C
12g.109574856G>TCA386642738MVKc.-92+983G>T (n.-92+983G>T)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.34G>T
c.20G>T
c.27G>T
n.279G>T
12g.109574857G>ACA386642742MVKc.-92+984G>A (n.-92+984G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.35G>A
c.21G>A
c.28G>A
n.280G>A
12g.109574857G>CCA386642744MVKc.-92+984G>C (n.-92+984G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.35G>C
c.21G>C
c.28G>C
n.280G>C
12g.109574857G=CA2062460163MVKc.-92+984G= (n.-92+984G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.35G=
c.21G=
c.28G=
n.280G=
12g.109574857G>TCA386642745MVKc.-92+984G>T (n.-92+984G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.35G>T
c.21G>T
c.28G>T
n.280G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574858G>ACA481712970MVKc.-92+985G>A (n.-92+985G>A)
c.36G>A (p.Gly12=)
n.36G>A
c.22G>A
c.29G>A
n.281G>A
12g.109574858G>CCA481712969MVKc.-92+985G>C (n.-92+985G>C)
c.36G>C (p.Gly12=)
n.36G>C
c.22G>C
c.29G>C
n.281G>C
12g.109574858G=CA2062460166MVKc.-92+985G= (n.-92+985G=)
c.36G= (p.Gly12=)
n.36G=
c.22G=
c.29G=
n.281G=
12g.109574858G>TCA481712968MVKc.-92+985G>T (n.-92+985G>T)
c.36G>T (p.Gly12=)
n.36G>T
c.22G>T
c.29G>T
n.281G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574859A=CA2062460171MVKc.-92+986A= (n.-92+986A=)
c.37A= (p.Lys13=)
n.37A=
c.23A=
c.30A=
n.282A=
12g.109574859A>CCA386642753MVKc.-92+986A>C (n.-92+986A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.37A>C
c.23A>C
c.30A>C
n.282A>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574859A>GCA386642758MVKc.-92+986A>G (n.-92+986A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.37A>G
c.23A>G
c.30A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
12g.109574859A>TCA149822MVKc.-92+986A>T (n.-92+986A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.37A>T
c.23A>T
c.30A>T
n.282A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574860A>CCA386642764MVKc.-92+987A>C (n.-92+987A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.38A>C
c.24A>C
c.31A>C
n.283A>C
12g.109574860A>GCA386642767MVKc.-92+987A>G (n.-92+987A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.38A>G
c.24A>G
c.31A>G
n.283A>G
12g.109574860A>TCA386642770MVKc.-92+987A>T (n.-92+987A>T)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.38A>T
c.24A>T
c.31A>T
n.283A>T
 gnomAD v4
12g.109574860_109574861insTCTGCA2695217243MVKc.-92+987_-92+988insTCTG (n.-92+987_-92+988insTCTG)
c.38_39insTCTG (p.Lys13AsnfsTer?)
n.38_39insTCTG
c.24_25insTCTG
c.31_32insTCTG
n.283_284insTCTG
12g.109574861A=CA2062460178MVKc.-92+988A= (n.-92+988A=)
c.39A= (p.Lys13=)
n.39A=
c.25A=
c.32A=
n.284A=
12g.109574861A>CCA386642775MVKc.-92+988A>C (n.-92+988A>C)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.39A>C
c.25A>C
c.32A>C
n.284A>C
12g.109574861A>GCA243452157MVKc.-92+988A>G (n.-92+988A>G)
c.39A>G (p.Lys13=)
n.39A>G
c.25A>G
c.32A>G
n.284A>G
 dbSNP
12g.109574861A>TCA386642777MVKc.-92+988A>T (n.-92+988A>T)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.39A>T
c.25A>T
c.32A>T
n.284A>T
12g.109574862G>ACA386642795MVKc.-92+989G>A (n.-92+989G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.40G>A
c.26G>A
c.33G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
12g.109574862G>CCA386642791MVKc.-92+989G>C (n.-92+989G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.40G>C
c.26G>C
c.33G>C
n.285G>C
12g.109574862G>TCA386642788MVKc.-92+989G>T (n.-92+989G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.40G>T
c.26G>T
c.33G>T
n.285G>T
12g.109574863T>ACA386642799MVKc.-92+990T>A (n.-92+990T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.41T>A
c.27T>A
c.34T>A
n.286T>A
12g.109574863T>CCA386642801MVKc.-92+990T>C (n.-92+990T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.41T>C
c.27T>C
c.34T>C
n.286T>C
12g.109574863T>GCA386642803MVKc.-92+990T>G (n.-92+990T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.41T>G
c.27T>G
c.34T>G
n.286T>G
12g.109574864C>ACA481712971MVKc.-92+991C>A (n.-92+991C>A)
c.42C>A (p.Val14=)
n.42C>A
c.28C>A
c.35C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
12g.109574864C>GCA481712973MVKc.-92+991C>G (n.-92+991C>G)
c.42C>G (p.Val14=)
n.42C>G
c.28C>G
c.35C>G
n.287C>G
12g.109574864C>TCA481712972MVKc.-92+991C>T (n.-92+991C>T)
c.42C>T (p.Val14=)
n.42C>T
c.28C>T
c.35C>T
n.287C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109574865A=CA2062460180MVKc.-92+992A= (n.-92+992A=)
c.43A= (p.Ile15=)
n.43A=
c.29A=
c.36A=
n.288A=
12g.109574865A>CCA386642805MVKc.-92+992A>C (n.-92+992A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.43A>C
c.29A>C
c.36A>C
n.288A>C
12g.109574865A>GCA386642806MVKc.-92+992A>G (n.-92+992A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.43A>G
c.29A>G
c.36A>G
n.288A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574865A>TCA386642807MVKc.-92+992A>T (n.-92+992A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.43A>T
c.29A>T
c.36A>T
n.288A>T
12g.109574866T>ACA386642808MVKc.-92+993T>A (n.-92+993T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.44T>A
c.30T>A
c.37T>A
n.289T>A
12g.109574866T>CCA386642810MVKc.-92+993T>C (n.-92+993T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.44T>C
c.30T>C
c.37T>C
n.289T>C
12g.109574866T>GCA386642809MVKc.-92+993T>G (n.-92+993T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.44T>G
c.30T>G
c.37T>G
n.289T>G
12g.109574868_109574871delCA2740092592MVKc.-92+995_-92+998del (n.-92+995_-92+998del)
c.46_49del (p.Leu16MetfsTer11)
n.46_49del
c.32_35del
c.39_42del
n.291_294del
 ClinVar
12g.109574867C>ACA481712974MVKc.-92+994C>A (n.-92+994C>A)
c.45C>A (p.Ile15=)
n.45C>A
c.31C>A
c.38C>A
n.290C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574867C=CA2062460184MVKc.-92+994C= (n.-92+994C=)
c.45C= (p.Ile15=)
n.45C=
c.31C=
c.38C=
n.290C=
12g.109574867C>GCA386642813MVKc.-92+994C>G (n.-92+994C>G)
c.45C>G (p.Ile15Met)
n.45C>G
c.31C>G
c.38C>G
n.290C>G
 gnomAD v4
12g.109574867C>TCA481712975MVKc.-92+994C>T (n.-92+994C>T)
c.45C>T (p.Ile15=)
n.45C>T
c.31C>T
c.38C>T
n.290C>T
12g.109574868C>ACA386642815MVKc.-92+995C>A (n.-92+995C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.46C>A
c.32C>A
c.39C>A
n.291C>A
 gnomAD v4
12g.109574868C>GCA386642817MVKc.-92+995C>G (n.-92+995C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.46C>G
c.32C>G
c.39C>G
n.291C>G
12g.109574868C>TCA386642820MVKc.-92+995C>T (n.-92+995C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.46C>T
c.32C>T
c.39C>T
n.291C>T
12g.109574869T>ACA386642825MVKc.-92+996T>A (n.-92+996T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
n.47T>A
c.33T>A
c.40T>A
n.292T>A
12g.109574869T>CCA386642826MVKc.-92+996T>C (n.-92+996T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.47T>C
c.33T>C
c.40T>C
n.292T>C
 gnomAD v4
12g.109574869T>GCA386642829MVKc.-92+996T>G (n.-92+996T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.47T>G
c.33T>G
c.40T>G
n.292T>G
12g.109574870T>ACA481712976MVKc.-92+997T>A (n.-92+997T>A)
c.48T>A (p.Leu16=)
n.48T>A
c.34T>A
c.41T>A
n.293T>A
12g.109574870T>CCA481712978MVKc.-92+997T>C (n.-92+997T>C)
c.48T>C (p.Leu16=)
n.48T>C
c.34T>C
c.41T>C
n.293T>C
12g.109574870T>GCA481712977MVKc.-92+997T>G (n.-92+997T>G)
c.48T>G (p.Leu16=)
n.48T>G
c.34T>G
c.41T>G
n.293T>G
12g.109574871C>ACA386642832MVKc.-92+998C>A (n.-92+998C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
n.49C>A
c.35C>A
c.42C>A
n.294C>A
 gnomAD v4
12g.109574871C=CA2062460186MVKc.-92+998C= (n.-92+998C=)
c.49C= (p.His17=)
n.49C=
c.35C=
c.42C=
n.294C=
12g.109574871C>GCA386642835MVKc.-92+998C>G (n.-92+998C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
n.49C>G
c.35C>G
c.42C>G
n.294C>G
 dbSNP
12g.109574871C>TCA386642837MVKc.-92+998C>T (n.-92+998C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.49C>T
c.35C>T
c.42C>T
n.294C>T
12g.109574872A>CCA386642840MVKc.-92+999A>C (n.-92+999A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
n.50A>C
c.36A>C
c.43A>C
n.295A>C
12g.109574872A>GCA386642845MVKc.-92+999A>G (n.-92+999A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
n.50A>G
c.36A>G
c.43A>G
n.295A>G
12g.109574872A>TCA386642848MVKc.-92+999A>T (n.-92+999A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
n.50A>T
c.36A>T
c.43A>T
n.295A>T
12g.109574873T>ACA386642853MVKc.-92+1000T>A (n.-92+1000T>A)
c.51T>A (p.His17Gln)
n.51T>A
c.37T>A
c.44T>A
n.296T>A
12g.109574873T>CCA481712979MVKc.-92+1000T>C (n.-92+1000T>C)
c.51T>C (p.His17=)
n.51T>C
c.37T>C
c.44T>C
n.296T>C
12g.109574873T>GCA386642851MVKc.-92+1000T>G (n.-92+1000T>G)
c.51T>G (p.His17Gln)
n.51T>G
c.37T>G
c.44T>G
n.296T>G
12g.109574874G>ACA6779131MVKc.-92+1001G>A (n.-92+1001G>A)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.52G>A
c.38G>A
c.45G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574874G>CCA386642862MVKc.-92+1001G>C (n.-92+1001G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.52G>C
c.38G>C
c.45G>C
n.297G>C
12g.109574874G=CA2062460189MVKc.-92+1001G= (n.-92+1001G=)
c.52G= (p.Gly18=)
n.52G=
c.38G=
c.45G=
n.297G=
12g.109574874G>TCA386642859MVKc.-92+1001G>T (n.-92+1001G>T)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.52G>T
c.38G>T
c.45G>T
n.297G>T
12g.109574875G>ACA386642865MVKc.-92+1002G>A (n.-92+1002G>A)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.53G>A
c.39G>A
c.46G>A
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574875G>CCA386642867MVKc.-92+1002G>C (n.-92+1002G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.53G>C
c.39G>C
c.46G>C
n.298G>C
12g.109574875G=CA2062460191MVKc.-92+1002G= (n.-92+1002G=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.53G=
c.39G=
c.46G=
n.298G=
12g.109574875G>TCA386642869MVKc.-92+1002G>T (n.-92+1002G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.53G>T
c.39G>T
c.46G>T
n.298G>T
12g.109574876A>CCA481712980MVKc.-92+1003A>C (n.-92+1003A>C)
c.54A>C (p.Gly18=)
n.54A>C
c.40A>C
c.47A>C
n.299A>C
12g.109574876A>GCA481712981MVKc.-92+1003A>G (n.-92+1003A>G)
c.54A>G (p.Gly18=)
n.54A>G
c.40A>G
c.47A>G
n.299A>G
 gnomAD v4
12g.109574876A>TCA481712982MVKc.-92+1003A>T (n.-92+1003A>T)
c.54A>T (p.Gly18=)
n.54A>T
c.40A>T
c.47A>T
n.299A>T
 gnomAD v4
12g.109574877G>ACA386642872MVKc.-92+1004G>A (n.-92+1004G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.55G>A
c.41G>A
c.48G>A
n.300G>A
12g.109574877G>CCA386642875MVKc.-92+1004G>C (n.-92+1004G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.55G>C
c.41G>C
c.48G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574877G=CA2062460192MVKc.-92+1004G= (n.-92+1004G=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.55G=
c.41G=
c.48G=
n.300G=
12g.109574877G>TCA386642880MVKc.-92+1004G>T (n.-92+1004G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.55G>T
c.41G>T
c.48G>T
n.300G>T
12g.109574878A>CCA386642882MVKc.-92+1005A>C (n.-92+1005A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.56A>C
c.42A>C
c.49A>C
n.301A>C
12g.109574878A>GCA386642885MVKc.-92+1005A>G (n.-92+1005A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.56A>G
c.42A>G
c.49A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
12g.109574878A>TCA386642888MVKc.-92+1005A>T (n.-92+1005A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.56A>T
c.42A>T
c.49A>T
n.301A>T
12g.109574879A>CCA386642893MVKc.-92+1006A>C (n.-92+1006A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.57A>C
c.43A>C
c.50A>C
n.302A>C
12g.109574879A>GCA481712983MVKc.-92+1006A>G (n.-92+1006A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
n.57A>G
c.43A>G
c.50A>G
n.302A>G
 COSMIC
12g.109574879A>TCA386642896MVKc.-92+1006A>T (n.-92+1006A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.57A>T
c.43A>T
c.50A>T
n.302A>T
12g.109574880C>ACA243452160MVKc.-92+1007C>A (n.-92+1007C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.58C>A
c.44C>A
c.51C>A
n.303C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574880C=CA2062460195MVKc.-92+1007C= (n.-92+1007C=)
c.58C= (p.His20=)
n.58C=
c.44C=
c.51C=
n.303C=
12g.109574880C>GCA386642898MVKc.-92+1007C>G (n.-92+1007C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.58C>G
c.44C>G
c.51C>G
n.303C>G
12g.109574880C>TCA386642897MVKc.-92+1007C>T (n.-92+1007C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.58C>T
c.44C>T
c.51C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A=CA2062460198MVKc.-92+1008A= (n.-92+1008A=)
c.59A= (p.His20=)
n.59A=
c.45A=
c.52A=
n.304A=
12g.109574881A>CCA121780MVKc.-92+1008A>C (n.-92+1008A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.59A>C
c.45A>C
c.52A>C
n.304A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574881A>GCA386642901MVKc.-92+1008A>G (n.-92+1008A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.59A>G
c.45A>G
c.52A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574881A>TCA386642903MVKc.-92+1008A>T (n.-92+1008A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.59A>T
c.45A>T
c.52A>T
n.304A>T
 gnomAD v4
12g.109574882T>ACA149856MVKc.-92+1009T>A (n.-92+1009T>A)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.60T>A
c.46T>A
c.53T>A
n.305T>A
 ClinVar dbSNP
12g.109574882T>CCA6779132MVKc.-92+1009T>C (n.-92+1009T>C)
c.60T>C (p.His20=)
n.60T>C
c.46T>C
c.53T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574882T>GCA386642919MVKc.-92+1009T>G (n.-92+1009T>G)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.60T>G
c.46T>G
c.53T>G
n.305T>G
12g.109574882T=CA2062460202MVKc.-92+1009T= (n.-92+1009T=)
c.60T= (p.His20=)
n.60T=
c.46T=
c.53T=
n.305T=
12g.109574883G>ACA386642923MVKc.-92+1010G>A (n.-92+1010G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.61G>A
c.47G>A
c.54G>A
n.306G>A
12g.109574883G>CCA386642925MVKc.-92+1010G>C (n.-92+1010G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.61G>C
c.47G>C
c.54G>C
n.306G>C
12g.109574883G>TCA386642930MVKc.-92+1010G>T (n.-92+1010G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.61G>T
c.47G>T
c.54G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
12g.109574884C>ACA386642932MVKc.-92+1011C>A (n.-92+1011C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.62C>A
c.48C>A
c.55C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
12g.109574884C>GCA386642934MVKc.-92+1011C>G (n.-92+1011C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.62C>G
c.48C>G
c.55C>G
n.307C>G
12g.109574884C>TCA386642937MVKc.-92+1011C>T (n.-92+1011C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.62C>T
c.48C>T
c.55C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109574885dupCA2727259920MVKc.-92+1012dup (n.-92+1012dup)
c.63dup (p.Val22ArgfsTer?)
n.63dup
c.49dup
c.56dup
n.308dup
 dbSNP
12g.109574885C>ACA481712984MVKc.-92+1012C>A (n.-92+1012C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.63C>A
c.49C>A
c.56C>A
n.308C>A
12g.109574885C=CA2062460204MVKc.-92+1012C= (n.-92+1012C=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.63C=
c.49C=
c.56C=
n.308C=
12g.109574885C>GCA481712985MVKc.-92+1012C>G (n.-92+1012C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.63C>G
c.49C>G
c.56C>G
n.308C>G
12g.109574885C>TCA6779133MVKc.-92+1012C>T (n.-92+1012C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.63C>T
c.49C>T
c.56C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109574886G>ACA386642947MVKc.-92+1013G>A (n.-92+1013G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
n.64G>A
c.50G>A
c.57G>A
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574886G>CCA386642945MVKc.-92+1013G>C (n.-92+1013G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.64G>C
c.50G>C
c.57G>C
n.309G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109574886G=CA2062460207MVKc.-92+1013G= (n.-92+1013G=)
c.64G= (p.Val22=)
n.64G=
c.50G=
c.57G=
n.309G=
12g.109574886G>TCA386642943MVKc.-92+1013G>T (n.-92+1013G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.64G>T
c.50G>T
c.57G>T
n.309G>T
12g.109574887T>ACA386642957MVKc.-92+1014T>A (n.-92+1014T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.65T>A
c.51T>A
c.58T>A
n.310T>A
12g.109574887T>CCA386642951MVKc.-92+1014T>C (n.-92+1014T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.65T>C
c.51T>C
c.58T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
12g.109574887T>GCA386642954MVKc.-92+1014T>G (n.-92+1014T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.65T>G
c.51T>G
c.58T>G
n.310T>G
12g.109574888G>ACA481712987MVKc.-92+1015G>A (n.-92+1015G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
n.66G>A
c.52G>A
c.59G>A
n.311G>A
12g.109574888G>CCA481712988MVKc.-92+1015G>C (n.-92+1015G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
n.66G>C
c.52G>C
c.59G>C
n.311G>C
12g.109574888G>TCA481712989MVKc.-92+1015G>T (n.-92+1015G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
n.66G>T
c.52G>T
c.59G>T
n.311G>T
12g.109574889G>ACA386642960MVKc.-92+1016G>A (n.-92+1016G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.67G>A
c.53G>A
c.60G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.109574889G>CCA386642962MVKc.-92+1016G>C (n.-92+1016G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.67G>C
c.53G>C
c.60G>C
n.312G>C
12g.109574889G>TCA386642964MVKc.-92+1016G>T (n.-92+1016G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.67G>T
c.53G>T
c.60G>T
n.312G>T
12g.109574890T>ACA386642968MVKc.-92+1017T>A (n.-92+1017T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.68T>A
c.54T>A
c.61T>A
n.313T>A
12g.109574890T>CCA386642979MVKc.-92+1017T>C (n.-92+1017T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.68T>C
c.54T>C
c.61T>C
n.313T>C
12g.109574890T>GCA386642986MVKc.-92+1017T>G (n.-92+1017T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.68T>G
c.54T>G
c.61T>G
n.313T>G
12g.109574891A>CCA481712990MVKc.-92+1018A>C (n.-92+1018A>C)
c.69A>C (p.Val23=)
n.69A>C
c.55A>C
c.62A>C
n.314A>C
12g.109574891A>GCA481712991MVKc.-92+1018A>G (n.-92+1018A>G)
c.69A>G (p.Val23=)
n.69A>G
c.55A>G
c.62A>G
n.314A>G
12g.109574891A>TCA481712992MVKc.-92+1018A>T (n.-92+1018A>T)
c.69A>T (p.Val23=)
n.69A>T
c.55A>T
c.62A>T
n.314A>T
 gnomAD v4
12g.109574892C>ACA386642987MVKc.-92+1019C>A (n.-92+1019C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.70C>A
c.56C>A
c.63C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
12g.109574892C=CA2062460209MVKc.-92+1019C= (n.-92+1019C=)
c.70C= (p.His24=)
n.70C=
c.56C=
c.63C=
n.315C=
12g.109574892C>GCA386642988MVKc.-92+1019C>G (n.-92+1019C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.70C>G
c.56C>G
c.63C>G
n.315C>G
12g.109574892C>TCA6779134MVKc.-92+1019C>T (n.-92+1019C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.70C>T
c.56C>T
c.63C>T
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A=CA2062460213MVKc.-92+1020A= (n.-92+1020A=)
c.71A= (p.His24=)
n.71A=
c.57A=
c.64A=
n.316A=
12g.109574893A>CCA243452164MVKc.-92+1020A>C (n.-92+1020A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.71A>C
c.57A>C
c.64A>C
n.316A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574893A>GCA386642989MVKc.-92+1020A>G (n.-92+1020A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.71A>G
c.57A>G
c.64A>G
n.316A>G
 ClinVar
12g.109574893A>TCA386642990MVKc.-92+1020A>T (n.-92+1020A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.71A>T
c.57A>T
c.64A>T
n.316A>T
 gnomAD v4
12g.109574894T>ACA6779135MVKc.-92+1021T>A (n.-92+1021T>A)
c.72T>A (p.His24Gln)
n.72T>A
c.58T>A
c.65T>A
n.317T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574894T>CCA243452167MVKc.-92+1021T>C (n.-92+1021T>C)
c.72T>C (p.His24=)
n.72T>C
c.58T>C
c.65T>C
n.317T>C
 dbSNP
12g.109574894T>GCA386642995MVKc.-92+1021T>G (n.-92+1021T>G)
c.72T>G (p.His24Gln)
n.72T>G
c.58T>G
c.65T>G
n.317T>G
12g.109574894T=CA2062460223MVKc.-92+1021T= (n.-92+1021T=)
c.72T= (p.His24=)
n.72T=
c.58T=
c.65T=
n.317T=
12g.109574894dupCA145350MVKc.-92+1021dup (n.-92+1021dup)
c.72dup (p.Gly25TrpfsTer?)
n.72dup
c.58dup
c.65dup
n.317dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574895G>ACA386642997MVKc.-92+1022G>A (n.-92+1022G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.73G>A
c.59G>A
c.66G>A
n.318G>A
12g.109574895G>CCA6779136MVKc.-92+1022G>C (n.-92+1022G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.73G>C
c.59G>C
c.66G>C
n.318G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574895G=CA2062460227MVKc.-92+1022G= (n.-92+1022G=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.73G=
c.59G=
c.66G=
n.318G=
12g.109574895G>TCA386642998MVKc.-92+1022G>T (n.-92+1022G>T)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.73G>T
c.59G>T
c.66G>T
n.318G>T
12g.109574896G>ACA386643000MVKc.-92+1023G>A (n.-92+1023G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.74G>A
c.60G>A
c.67G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
12g.109574896G>CCA386643002MVKc.-92+1023G>C (n.-92+1023G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.74G>C
c.60G>C
c.67G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
12g.109574896G>TCA386643005MVKc.-92+1023G>T (n.-92+1023G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.74G>T
c.60G>T
c.67G>T
n.319G>T
 COSMIC
12g.109574897C>ACA481712997MVKc.-92+1024C>A (n.-92+1024C>A)
c.75C>A (p.Gly25=)
n.75C>A
c.61C>A
c.68C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
12g.109574897C=CA2062460231MVKc.-92+1024C= (n.-92+1024C=)
c.75C= (p.Gly25=)
n.75C=
c.61C=
c.68C=
n.320C=
12g.109574897C>GCA481712998MVKc.-92+1024C>G (n.-92+1024C>G)
c.75C>G (p.Gly25=)
n.75C>G
c.61C>G
c.68C>G
n.320C>G
 dbSNP
12g.109574897C>TCA149889MVKc.-92+1024C>T (n.-92+1024C>T)
c.75C>T (p.Gly25=)
n.75C>T
c.61C>T
c.68C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP
12g.109574898A>CCA386643008MVKc.-92+1025A>C (n.-92+1025A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.76A>C
c.62A>C
c.69A>C
n.321A>C
12g.109574898A>GCA386643009MVKc.-92+1025A>G (n.-92+1025A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.76A>G
c.62A>G
c.69A>G
n.321A>G
12g.109574898A>TCA386643011MVKc.-92+1025A>T (n.-92+1025A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.76A>T
c.62A>T
c.69A>T
n.321A>T
12g.109574899A>CCA386643013MVKc.-92+1026A>C (n.-92+1026A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.77A>C
c.63A>C
c.70A>C
n.322A>C
 gnomAD v4
12g.109574899A>GCA386643014MVKc.-92+1026A>G (n.-92+1026A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.77A>G
c.63A>G
c.70A>G
n.322A>G
12g.109574899A>TCA386643015MVKc.-92+1026A>T (n.-92+1026A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.77A>T
c.63A>T
c.70A>T
n.322A>T
12g.109574900G>ACA6779137MVKc.-92+1027G>A (n.-92+1027G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.78G>A
c.64G>A
c.71G>A
n.323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574900G>CCA386643021MVKc.-92+1027G>C (n.-92+1027G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.78G>C
c.64G>C
c.71G>C
n.323G>C
12g.109574900G=CA2062460234MVKc.-92+1027G= (n.-92+1027G=)
c.78G= (p.Lys26=)
n.78G=
c.64G=
c.71G=
n.323G=
12g.109574900G>TCA386643018MVKc.-92+1027G>T (n.-92+1027G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.78G>T
c.64G>T
c.71G>T
n.323G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched