Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574732C>A | CA2575285681 | MVK | c.-92+859C>A (n.-92+859C>A) c.-14-77C>A (n.-14-77C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.232-77C>A c.-5-86C>A (n.-5-86C>A) c.-15+57C>A (n.-15+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574733T>G | CA2575285682 | MVK | c.-92+860T>G (n.-92+860T>G) c.-14-76T>G (n.-14-76T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.232-76T>G c.-5-85T>G (n.-5-85T>G) c.-15+58T>G (n.-15+58T>G) | |
12 | g.109574735G>A | CA2620812699 | MVK | c.-92+862G>A (n.-92+862G>A) c.-14-74G>A (n.-14-74G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.232-74G>A c.-5-83G>A (n.-5-83G>A) c.-15+60G>A (n.-15+60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574735G= | CA2062460030 | MVK | c.-92+862G= (n.-92+862G=) c.-14-74G= (n.-14-74G=) c.-88G= (n.-88G=) n.232-74G= c.-5-83G= (n.-5-83G=) c.-15+60G= (n.-15+60G=) | |
12 | g.109574735G>T | CA2062460031 | MVK | c.-92+862G>T (n.-92+862G>T) c.-14-74G>T (n.-14-74G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.232-74G>T c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.-15+60G>T (n.-15+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574736G>A | CA243452144 | MVK | c.-92+863G>A (n.-92+863G>A) c.-14-73G>A (n.-14-73G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.232-73G>A c.-5-82G>A (n.-5-82G>A) c.-15+61G>A (n.-15+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574736G= | CA2062460033 | MVK | c.-92+863G= (n.-92+863G=) c.-14-73G= (n.-14-73G=) c.-87G= (n.-87G=) n.232-73G= c.-5-82G= (n.-5-82G=) c.-15+61G= (n.-15+61G=) | |
12 | g.109574736_109574746delinsGTGTTCTAAGA | CA2062460034 | MVK | c.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA (n.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA) c.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA) c.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA (n.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA) n.232-73_232-63delinsGTGTTCTAAGA c.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA (n.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA) c.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA) | |
12 | g.109574737T>C | CA243452146 | MVK | c.-92+864T>C (n.-92+864T>C) c.-14-72T>C (n.-14-72T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.232-72T>C c.-5-81T>C (n.-5-81T>C) c.-15+62T>C (n.-15+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574737T= | CA2062460037 | MVK | c.-92+864T= (n.-92+864T=) c.-14-72T= (n.-14-72T=) c.-86T= (n.-86T=) n.232-72T= c.-5-81T= (n.-5-81T=) c.-15+62T= (n.-15+62T=) | |
12 | g.109574738_109574747del | CA2062460036 | MVK | c.-92+865_-92+874del (n.-92+865_-92+874del) c.-14-71_-14-62del (n.-14-71_-14-62del) c.-85_-76del (n.-85_-76del) n.232-71_232-62del c.-5-80_-5-71del (n.-5-80_-5-71del) c.-15+63_-14-62del (n.-15+63_-14-62del) | dbSNP |
12 | g.109574738G>A | CA2620812705 | MVK | c.-92+865G>A (n.-92+865G>A) c.-14-71G>A (n.-14-71G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.232-71G>A c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.-15+63G>A (n.-15+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574738G= | CA2062460039 | MVK | c.-92+865G= (n.-92+865G=) c.-14-71G= (n.-14-71G=) c.-85G= (n.-85G=) n.232-71G= c.-5-80G= (n.-5-80G=) c.-15+63G= (n.-15+63G=) | |
12 | g.109574738G>T | CA2062460040 | MVK | c.-92+865G>T (n.-92+865G>T) c.-14-71G>T (n.-14-71G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.232-71G>T c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.-15+63G>T (n.-15+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574740T>G | CA2575285683 | MVK | c.-92+867T>G (n.-92+867T>G) c.-14-69T>G (n.-14-69T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.232-69T>G c.-5-78T>G (n.-5-78T>G) c.-15+65T>G (n.-15+65T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574741C= | CA2062460042 | MVK | c.-92+868C= (n.-92+868C=) c.-14-68C= (n.-14-68C=) c.-82C= (n.-82C=) n.232-68C= c.-5-77C= (n.-5-77C=) c.-15+66C= (n.-15+66C=) | |
12 | g.109574741C>T | CA951708229 | MVK | c.-92+868C>T (n.-92+868C>T) c.-14-68C>T (n.-14-68C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.232-68C>T c.-5-77C>T (n.-5-77C>T) c.-15+66C>T (n.-15+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574743A>C | CA2620812709 | MVK | c.-92+870A>C (n.-92+870A>C) c.-14-66A>C (n.-14-66A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.232-66A>C c.-5-75A>C (n.-5-75A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574744del | CA2575285684 | MVK | c.-92+871del (n.-92+871del) c.-14-65del (n.-14-65del) c.-79del (n.-79del) n.232-65del c.-5-74del (n.-5-74del) | |
12 | g.109574744A= | CA2062460046 | MVK | c.-92+871A= (n.-92+871A=) c.-14-65A= (n.-14-65A=) c.-79A= (n.-79A=) n.232-65A= c.-5-74A= (n.-5-74A=) | |
12 | g.109574744A>C | CA655218804 | MVK | c.-92+871A>C (n.-92+871A>C) c.-14-65A>C (n.-14-65A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.232-65A>C c.-5-74A>C (n.-5-74A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.109574744A>G | CA683445899 | MVK | c.-92+871A>G (n.-92+871A>G) c.-14-65A>G (n.-14-65A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.232-65A>G c.-5-74A>G (n.-5-74A>G) | dbSNP |
12 | g.109574745G>A | CA607286999 | MVK | c.-92+872G>A (n.-92+872G>A) c.-14-64G>A (n.-14-64G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.232-64G>A c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574745G>C | CA2575285685 | MVK | c.-92+872G>C (n.-92+872G>C) c.-14-64G>C (n.-14-64G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.232-64G>C c.-5-73G>C (n.-5-73G>C) | |
12 | g.109574745G= | CA2062460048 | MVK | c.-92+872G= (n.-92+872G=) c.-14-64G= (n.-14-64G=) c.-78G= (n.-78G=) n.232-64G= c.-5-73G= (n.-5-73G=) | |
12 | g.109574745G>T | CA2620812711 | MVK | c.-92+872G>T (n.-92+872G>T) c.-14-64G>T (n.-14-64G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.232-64G>T c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574746A= | CA2062460051 | MVK | c.-92+873A= (n.-92+873A=) c.-14-63A= (n.-14-63A=) c.-77A= (n.-77A=) n.232-63A= c.-5-72A= (n.-5-72A=) | |
12 | g.109574746A>G | CA683445905 | MVK | c.-92+873A>G (n.-92+873A>G) c.-14-63A>G (n.-14-63A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.232-63A>G c.-5-72A>G (n.-5-72A>G) | dbSNP |
12 | g.109574746A>T | CA2620812712 | MVK | c.-92+873A>T (n.-92+873A>T) c.-14-63A>T (n.-14-63A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.232-63A>T c.-5-72A>T (n.-5-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574748C>A | CA2620812713 | MVK | c.-92+875C>A (n.-92+875C>A) c.-14-61C>A (n.-14-61C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.232-61C>A c.-5-70C>A (n.-5-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574749T>C | CA2620812714 | MVK | c.-92+876T>C (n.-92+876T>C) c.-14-60T>C (n.-14-60T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.232-60T>C c.-5-69T>C (n.-5-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574749T>G | CA655218806 | MVK | c.-92+876T>G (n.-92+876T>G) c.-14-60T>G (n.-14-60T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.232-60T>G c.-5-69T>G (n.-5-69T>G) | COSMIC |
12 | g.109574750C= | CA2062460052 | MVK | c.-92+877C= (n.-92+877C=) c.-14-59C= (n.-14-59C=) c.-73C= (n.-73C=) n.232-59C= c.-5-68C= (n.-5-68C=) | |
12 | g.109574750C>T | CA2062460054 | MVK | c.-92+877C>T (n.-92+877C>T) c.-14-59C>T (n.-14-59C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.232-59C>T c.-5-68C>T (n.-5-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574751T>C | CA2620812716 | MVK | c.-92+878T>C (n.-92+878T>C) c.-14-58T>C (n.-14-58T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.232-58T>C c.-5-67T>C (n.-5-67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574752T>C | CA243452147 | MVK | c.-92+879T>C (n.-92+879T>C) c.-14-57T>C (n.-14-57T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.232-57T>C c.-5-66T>C (n.-5-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574752T= | CA2062460055 | MVK | c.-92+879T= (n.-92+879T=) c.-14-57T= (n.-14-57T=) c.-71T= (n.-71T=) n.232-57T= c.-5-66T= (n.-5-66T=) | |
12 | g.109574753C>A | CA2620812720 | MVK | c.-92+880C>A (n.-92+880C>A) c.-14-56C>A (n.-14-56C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.232-56C>A c.-5-65C>A (n.-5-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574753C>T | CA2620812721 | MVK | c.-92+880C>T (n.-92+880C>T) c.-14-56C>T (n.-14-56C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.232-56C>T c.-5-65C>T (n.-5-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574754C>A | CA2620812723 | MVK | c.-92+881C>A (n.-92+881C>A) c.-14-55C>A (n.-14-55C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.232-55C>A c.-5-64C>A (n.-5-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574754C>T | CA2797412098 | MVK | c.-92+881C>T (n.-92+881C>T) c.-14-55C>T (n.-14-55C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.232-55C>T c.-5-64C>T (n.-5-64C>T) | |
12 | g.109574756G>T | CA2620812724 | MVK | c.-92+883G>T (n.-92+883G>T) c.-14-53G>T (n.-14-53G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.232-53G>T c.-5-62G>T (n.-5-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574757C>A | CA2575285686 | MVK | c.-92+884C>A (n.-92+884C>A) c.-14-52C>A (n.-14-52C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.232-52C>A c.-5-61C>A (n.-5-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574757C>G | CA2620812725 | MVK | c.-92+884C>G (n.-92+884C>G) c.-14-52C>G (n.-14-52C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.232-52C>G c.-5-61C>G (n.-5-61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574759G>A | CA2620812728 | MVK | c.-92+886G>A (n.-92+886G>A) c.-14-50G>A (n.-14-50G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.232-50G>A c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574759G>C | CA2620812729 | MVK | c.-92+886G>C (n.-92+886G>C) c.-14-50G>C (n.-14-50G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.232-50G>C c.-5-59G>C (n.-5-59G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574760G>A | CA2575285687 | MVK | c.-92+887G>A (n.-92+887G>A) c.-14-49G>A (n.-14-49G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.232-49G>A c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) | |
12 | g.109574760G>C | CA2575285688 | MVK | c.-92+887G>C (n.-92+887G>C) c.-14-49G>C (n.-14-49G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.232-49G>C c.-5-58G>C (n.-5-58G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574763C>A | CA2620812731 | MVK | c.-92+890C>A (n.-92+890C>A) c.-14-46C>A (n.-14-46C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.232-46C>A c.-5-55C>A (n.-5-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574763C>G | CA2620812732 | MVK | c.-92+890C>G (n.-92+890C>G) c.-14-46C>G (n.-14-46C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.232-46C>G c.-5-55C>G (n.-5-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574764T>G | CA243452148 | MVK | c.-92+891T>G (n.-92+891T>G) c.-14-45T>G (n.-14-45T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.232-45T>G c.-5-54T>G (n.-5-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574764T= | CA2062460057 | MVK | c.-92+891T= (n.-92+891T=) c.-14-45T= (n.-14-45T=) c.-59T= (n.-59T=) n.232-45T= c.-5-54T= (n.-5-54T=) | |
12 | g.109574765G>A | CA683445909 | MVK | c.-92+892G>A (n.-92+892G>A) c.-14-44G>A (n.-14-44G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.232-44G>A c.-5-53G>A (n.-5-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574765G= | CA2062460059 | MVK | c.-92+892G= (n.-92+892G=) c.-14-44G= (n.-14-44G=) c.-58G= (n.-58G=) n.232-44G= c.-5-53G= (n.-5-53G=) | |
12 | g.109574767C>A | CA2620812733 | MVK | c.-92+894C>A (n.-92+894C>A) c.-14-42C>A (n.-14-42C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.232-42C>A c.-5-51C>A (n.-5-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574767_109574768insCGGCTTCCGTG | CA2797412099 | MVK | c.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG (n.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG) c.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG (n.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG) c.-56_-55insCGGCTTCCGTG (n.-56_-55insCGGCTTCCGTG) n.232-42_232-41insCGGCTTCCGTG c.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG (n.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG) | |
12 | g.109574768A>G | CA2575285689 | MVK | c.-92+895A>G (n.-92+895A>G) c.-14-41A>G (n.-14-41A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.232-41A>G c.-5-50A>G (n.-5-50A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574768A>T | CA2575285690 | MVK | c.-92+895A>T (n.-92+895A>T) c.-14-41A>T (n.-14-41A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.232-41A>T c.-5-50A>T (n.-5-50A>T) | |
12 | g.109574768_109574769insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT | CA2797412100 | MVK | c.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) c.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) c.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) n.232-41_232-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT c.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) | |
12 | g.109574769T>G | CA2620812737 | MVK | c.-92+896T>G (n.-92+896T>G) c.-14-40T>G (n.-14-40T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.232-40T>G c.-5-49T>G (n.-5-49T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574772A>C | CA2620812738 | MVK | c.-92+899A>C (n.-92+899A>C) c.-14-37A>C (n.-14-37A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.232-37A>C c.-5-46A>C (n.-5-46A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574772A>G | CA2575285691 | MVK | c.-92+899A>G (n.-92+899A>G) c.-14-37A>G (n.-14-37A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.232-37A>G c.-5-46A>G (n.-5-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574773G>C | CA2727259906 | MVK | c.-92+900G>C (n.-92+900G>C) c.-14-36G>C (n.-14-36G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.232-36G>C c.-5-45G>C (n.-5-45G>C) | dbSNP |
12 | g.109574773G>T | CA2620812740 | MVK | c.-92+900G>T (n.-92+900G>T) c.-14-36G>T (n.-14-36G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.232-36G>T c.-5-45G>T (n.-5-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574774A>C | CA655218819 | MVK | c.-92+901A>C (n.-92+901A>C) c.-14-35A>C (n.-14-35A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.232-35A>C c.-5-44A>C (n.-5-44A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.109574774A>G | CA2620812741 | MVK | c.-92+901A>G (n.-92+901A>G) c.-14-35A>G (n.-14-35A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.232-35A>G c.-5-44A>G (n.-5-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574776A>T | CA2620812742 | MVK | c.-92+903A>T (n.-92+903A>T) c.-14-33A>T (n.-14-33A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.232-33A>T c.-5-42A>T (n.-5-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574778C>A | CA2620812744 | MVK | c.-92+905C>A (n.-92+905C>A) c.-14-31C>A (n.-14-31C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.232-31C>A c.-5-40C>A (n.-5-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574779T>C | CA2062460061 | MVK | c.-92+906T>C (n.-92+906T>C) c.-14-30T>C (n.-14-30T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.232-30T>C c.-5-39T>C (n.-5-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574779T= | CA2062460060 | MVK | c.-92+906T= (n.-92+906T=) c.-14-30T= (n.-14-30T=) c.-44T= (n.-44T=) n.232-30T= c.-5-39T= (n.-5-39T=) | |
12 | g.109574781T>C | CA2062460063 | MVK | c.-92+908T>C (n.-92+908T>C) c.-14-28T>C (n.-14-28T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.232-28T>C c.-5-37T>C (n.-5-37T>C) | dbSNP |
12 | g.109574781T= | CA2062460062 | MVK | c.-92+908T= (n.-92+908T=) c.-14-28T= (n.-14-28T=) c.-42T= (n.-42T=) n.232-28T= c.-5-37T= (n.-5-37T=) | |
12 | g.109574782G>T | CA2620812748 | MVK | c.-92+909G>T (n.-92+909G>T) c.-14-27G>T (n.-14-27G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.232-27G>T c.-5-36G>T (n.-5-36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574783C>A | CA2575285692 | MVK | c.-92+910C>A (n.-92+910C>A) c.-14-26C>A (n.-14-26C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.232-26C>A c.-5-35C>A (n.-5-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574783C>T | CA2620812751 | MVK | c.-92+910C>T (n.-92+910C>T) c.-14-26C>T (n.-14-26C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.232-26C>T c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574784T>A | CA2620812752 | MVK | c.-92+911T>A (n.-92+911T>A) c.-14-25T>A (n.-14-25T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) n.232-25T>A c.-5-34T>A (n.-5-34T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574785C>A | CA2575285693 | MVK | c.-92+912C>A (n.-92+912C>A) c.-14-24C>A (n.-14-24C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.232-24C>A c.-5-33C>A (n.-5-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574785C= | CA2062460065 | MVK | c.-92+912C= (n.-92+912C=) c.-14-24C= (n.-14-24C=) c.-38C= (n.-38C=) n.232-24C= c.-5-33C= (n.-5-33C=) | |
12 | g.109574785C>T | CA607287000 | MVK | c.-92+912C>T (n.-92+912C>T) c.-14-24C>T (n.-14-24C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.232-24C>T c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574787_109574795delinsTCTCATTGG | CA2062460067 | MVK | c.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG (n.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG) c.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG (n.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG) c.-36_-28delinsTCTCATTGG (n.-36_-28delinsTCTCATTGG) n.232-22_232-14delinsTCTCATTGG c.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG (n.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG) | |
12 | g.109574788C>A | CA2620812757 | MVK | c.-92+915C>A (n.-92+915C>A) c.-14-21C>A (n.-14-21C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.232-21C>A c.-5-30C>A (n.-5-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574788_109574790del | CA2620812756 | MVK | c.-92+915_-92+917del (n.-92+915_-92+917del) c.-14-21_-14-19del (n.-14-21_-14-19del) c.-35_-33del (n.-35_-33del) n.232-21_232-19del c.-5-30_-5-28del (n.-5-30_-5-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574790_109574797del | CA951708234 | MVK | c.-92+917_-92+924del (n.-92+917_-92+924del) c.-14-19_-14-12del (n.-14-19_-14-12del) c.-33_-26del (n.-33_-26del) n.232-19_232-12del c.-5-28_-5-21del (n.-5-28_-5-21del) | dbSNP |
12 | g.109574789T>A | CA2620812759 | MVK | c.-92+916T>A (n.-92+916T>A) c.-14-20T>A (n.-14-20T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.232-20T>A c.-5-29T>A (n.-5-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574789T>C | CA2062460070 | MVK | c.-92+916T>C (n.-92+916T>C) c.-14-20T>C (n.-14-20T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.232-20T>C c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) | dbSNP |
12 | g.109574789T= | CA2062460068 | MVK | c.-92+916T= (n.-92+916T=) c.-14-20T= (n.-14-20T=) c.-34T= (n.-34T=) n.232-20T= c.-5-29T= (n.-5-29T=) | |
12 | g.109574790C>A | CA2620812762 | MVK | c.-92+917C>A (n.-92+917C>A) c.-14-19C>A (n.-14-19C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.232-19C>A c.-5-28C>A (n.-5-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574790C>T | CA2575285694 | MVK | c.-92+917C>T (n.-92+917C>T) c.-14-19C>T (n.-14-19C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.232-19C>T c.-5-28C>T (n.-5-28C>T) | |
12 | g.109574791A= | CA2062460071 | MVK | c.-92+918A= (n.-92+918A=) c.-14-18A= (n.-14-18A=) c.-32A= (n.-32A=) n.232-18A= c.-5-27A= (n.-5-27A=) | |
12 | g.109574791A>G | CA607287002 | MVK | c.-92+918A>G (n.-92+918A>G) c.-14-18A>G (n.-14-18A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.232-18A>G c.-5-27A>G (n.-5-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574791A>T | CA2620812764 | MVK | c.-92+918A>T (n.-92+918A>T) c.-14-18A>T (n.-14-18A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.232-18A>T c.-5-27A>T (n.-5-27A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574792T>C | CA6779125 | MVK | c.-92+919T>C (n.-92+919T>C) c.-14-17T>C (n.-14-17T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.232-17T>C c.-5-26T>C (n.-5-26T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574792T>G | CA951708238 | MVK | c.-92+919T>G (n.-92+919T>G) c.-14-17T>G (n.-14-17T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.232-17T>G c.-5-26T>G (n.-5-26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574792T= | CA2062460075 | MVK | c.-92+919T= (n.-92+919T=) c.-14-17T= (n.-14-17T=) c.-31T= (n.-31T=) n.232-17T= c.-5-26T= (n.-5-26T=) | |
12 | g.109574794G>A | CA2620812769 | MVK | c.-92+921G>A (n.-92+921G>A) c.-14-15G>A (n.-14-15G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.232-15G>A c.-5-24G>A (n.-5-24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574794G>T | CA2620812770 | MVK | c.-92+921G>T (n.-92+921G>T) c.-14-15G>T (n.-14-15G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.232-15G>T c.-5-24G>T (n.-5-24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574795G>A | CA2620812771 | MVK | c.-92+922G>A (n.-92+922G>A) c.-14-14G>A (n.-14-14G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.232-14G>A c.-5-23G>A (n.-5-23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574795G>T | CA2620812772 | MVK | c.-92+922G>T (n.-92+922G>T) c.-14-14G>T (n.-14-14G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.232-14G>T c.-5-23G>T (n.-5-23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574796C>A | CA2620812773 | MVK | c.-92+923C>A (n.-92+923C>A) c.-14-13C>A (n.-14-13C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.232-13C>A c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574796C= | CA2062460080 | MVK | c.-92+923C= (n.-92+923C=) c.-14-13C= (n.-14-13C=) c.-27C= (n.-27C=) n.232-13C= c.-5-22C= (n.-5-22C=) | |
12 | g.109574796C>T | CA607287007 | MVK | c.-92+923C>T (n.-92+923C>T) c.-14-13C>T (n.-14-13C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.232-13C>T c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109574800C>A | CA2620812775 | MVK | c.-92+927C>A (n.-92+927C>A) c.-14-9C>A (n.-14-9C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.232-9C>A c.-5-18C>A (n.-5-18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574800C= | CA2062460082 | MVK | c.-92+927C= (n.-92+927C=) c.-14-9C= (n.-14-9C=) c.-23C= (n.-23C=) n.232-9C= c.-5-18C= (n.-5-18C=) | |
12 | g.109574800C>G | CA2575285695 | MVK | c.-92+927C>G (n.-92+927C>G) c.-14-9C>G (n.-14-9C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.232-9C>G c.-5-18C>G (n.-5-18C>G) | |
12 | g.109574800C>T | CA607287008 | MVK | c.-92+927C>T (n.-92+927C>T) c.-14-9C>T (n.-14-9C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.232-9C>T c.-5-18C>T (n.-5-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574801C= | CA2062460084 | MVK | c.-92+928C= (n.-92+928C=) c.-14-8C= (n.-14-8C=) c.-22C= (n.-22C=) n.232-8C= c.-5-17C= (n.-5-17C=) | |
12 | g.109574801C>T | CA6779126 | MVK | c.-92+928C>T (n.-92+928C>T) c.-14-8C>T (n.-14-8C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.232-8C>T c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>A | CA2620812783 | MVK | c.-92+929C>A (n.-92+929C>A) c.-14-7C>A (n.-14-7C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.232-7C>A c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574802C>T | CA2620812784 | MVK | c.-92+929C>T (n.-92+929C>T) c.-14-7C>T (n.-14-7C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.232-7C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>A | CA2062460087 | MVK | c.-92+930T>A (n.-92+930T>A) c.-14-6T>A (n.-14-6T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.232-6T>A c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574803T>C | CA2620812787 | MVK | c.-92+930T>C (n.-92+930T>C) c.-14-6T>C (n.-14-6T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.232-6T>C c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574803T= | CA2062460086 | MVK | c.-92+930T= (n.-92+930T=) c.-14-6T= (n.-14-6T=) c.-20T= (n.-20T=) n.232-6T= c.-5-15T= (n.-5-15T=) | |
12 | g.109574806del | CA2620812785 | MVK | c.-92+933del (n.-92+933del) c.-14-3del (n.-14-3del) c.-17del (n.-17del) n.232-3del c.-5-12del (n.-5-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806T>C | CA2620812789 | MVK | c.-92+933T>C (n.-92+933T>C) c.-14-3T>C (n.-14-3T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.232-3T>C c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | CA2062460088 | MVK | c.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA) c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | |
12 | g.109574807A>G | CA2620812794 | MVK | c.-92+934A>G (n.-92+934A>G) c.-14-2A>G (n.-14-2A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.232-2A>G c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574807A>T | CA2620812797 | MVK | c.-92+934A>T (n.-92+934A>T) c.-14-2A>T (n.-14-2A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.232-2A>T c.-5-11A>T (n.-5-11A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574810_109574901del | CA149763 | MVK | c.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del) c.-13_78+1del n.233_323+1del c.-5-8_78+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574808G= | CA2062460092 | MVK | c.-92+935G= (n.-92+935G=) c.-14-1G= (n.-14-1G=) c.-15G= (n.-15G=) n.232-1G= c.-5-10G= (n.-5-10G=) | |
12 | g.109574808G>T | CA683445943 | MVK | c.-92+935G>T (n.-92+935G>T) c.-14-1G>T (n.-14-1G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.232-1G>T c.-5-10G>T (n.-5-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574809G>T | CA2620812805 | MVK | c.-92+936G>T (n.-92+936G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.232G>T c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574811T>C | CA2620812807 | MVK | c.-92+938T>C (n.-92+938T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.234T>C c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574812T>C | CA2620812809 | MVK | c.-92+939T>C (n.-92+939T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.235T>C c.-5-6T>C (n.-5-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574812_109574900del | CA2695217242 | MVK | c.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del) c.-11_78del n.235_323del c.-5-6_78del | |
12 | g.109574814C>A | CA2620812811 | MVK | c.-92+941C>A (n.-92+941C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.237C>A c.-5-4C>A (n.-5-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574814C= | CA2062460093 | MVK | c.-92+941C= (n.-92+941C=) c.-9C= (n.-9C=) n.237C= c.-5-4C= (n.-5-4C=) | |
12 | g.109574814C>T | CA607287009 | MVK | c.-92+941C>T (n.-92+941C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.237C>T c.-5-4C>T (n.-5-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574815C>T | CA2620812816 | MVK | c.-92+942C>T (n.-92+942C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.238C>T c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574816A>C | CA2620812822 | MVK | c.-92+943A>C (n.-92+943A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) n.239A>C c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574816A>G | CA2620812821 | MVK | c.-92+943A>G (n.-92+943A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) n.239A>G c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574817G>A | CA2620812823 | MVK | c.-92+944G>A (n.-92+944G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.240G>A c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574818G>A | CA2575285696 | MVK | c.-92+945G>A (n.-92+945G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574819A= | CA2062460094 | MVK | c.-92+946A= (n.-92+946A=) c.-4A= (n.-4A=) n.242A= | |
12 | g.109574819A>C | CA607287010 | MVK | c.-92+946A>C (n.-92+946A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.242A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574820G>C | CA2620812826 | MVK | c.-92+947G>C (n.-92+947G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.243G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574820G>T | CA2620812827 | MVK | c.-92+947G>T (n.-92+947G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574820_109574821delinsGC | CA2062460096 | MVK | c.-92+947_-92+948delinsGC (n.-92+947_-92+948delinsGC) c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC) n.243_244delinsGC | |
12 | g.109574821C>A | CA2620812831 | MVK | c.-92+948C>A (n.-92+948C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574821C= | CA2062460098 | MVK | c.-92+948C= (n.-92+948C=) c.-2C= (n.-2C=) n.244C= | |
12 | g.109574821C>G | CA2620812833 | MVK | c.-92+948C>G (n.-92+948C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574821C>T | CA2062460099 | MVK | c.-92+948C>T (n.-92+948C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574822del | CA607287011 | MVK | c.-92+949del (n.-92+949del) c.-1del (n.-1del) n.245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A= | CA2062460101 | MVK | c.-92+950A= (n.-92+950A=) c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.246A= | |
12 | g.109574823A>C | CA386642510 | MVK | c.-92+950A>C (n.-92+950A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.246A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A>G | CA386642521 | MVK | c.-92+950A>G (n.-92+950A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574823A>T | CA386642524 | MVK | c.-92+950A>T (n.-92+950A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.246A>T | |
12 | g.109574824T>A | CA386642534 | MVK | c.-92+951T>A (n.-92+951T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A n.247T>A | |
12 | g.109574824T>C | CA386642531 | MVK | c.-92+951T>C (n.-92+951T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C n.247T>C | dbSNP |
12 | g.109574824T>G | CA386642527 | MVK | c.-92+951T>G (n.-92+951T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G n.247T>G | |
12 | g.109574824T= | CA2062460104 | MVK | c.-92+951T= (n.-92+951T=) c.2T= (p.Met1=) n.2T= n.247T= | |
12 | g.109574825G>A | CA386642535 | MVK | c.-92+952G>A (n.-92+952G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A n.248G>A | dbSNP |
12 | g.109574825G>C | CA386642538 | MVK | c.-92+952G>C (n.-92+952G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C n.248G>C | |
12 | g.109574825G= | CA2062460110 | MVK | c.-92+952G= (n.-92+952G=) c.3G= (p.Met1=) n.3G= n.248G= | |
12 | g.109574825G>T | CA386642541 | MVK | c.-92+952G>T (n.-92+952G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574826T>A | CA386642543 | MVK | c.-92+953T>A (n.-92+953T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) n.4T>A n.249T>A | |
12 | g.109574826T>C | CA481712942 | MVK | c.-92+953T>C (n.-92+953T>C) c.4T>C (p.Leu2=) n.4T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574826T>G | CA386642544 | MVK | c.-92+953T>G (n.-92+953T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) n.4T>G n.249T>G | |
12 | g.109574827T>A | CA386642545 | MVK | c.-92+954T>A (n.-92+954T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) n.5T>A n.250T>A | |
12 | g.109574827T>C | CA386642546 | MVK | c.-92+954T>C (n.-92+954T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) n.5T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574827T>G | CA386642547 | MVK | c.-92+954T>G (n.-92+954T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) n.5T>G n.250T>G | |
12 | g.109574828G>A | CA481712943 | MVK | c.-92+955G>A (n.-92+955G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.6G>A n.251G>A | |
12 | g.109574828G>C | CA386642549 | MVK | c.-92+955G>C (n.-92+955G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) n.6G>C n.251G>C | |
12 | g.109574828G>T | CA386642550 | MVK | c.-92+955G>T (n.-92+955G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) n.6G>T n.251G>T | |
12 | g.109574829T>A | CA386642552 | MVK | c.-92+956T>A (n.-92+956T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.7T>A n.252T>A | |
12 | g.109574829T>C | CA386642554 | MVK | c.-92+956T>C (n.-92+956T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.7T>C n.252T>C | |
12 | g.109574829T>G | CA386642557 | MVK | c.-92+956T>G (n.-92+956T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.7T>G n.252T>G | |
12 | g.109574830C>A | CA386642565 | MVK | c.-92+957C>A (n.-92+957C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.8C>A c.1C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574830C>G | CA386642568 | MVK | c.-92+957C>G (n.-92+957C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.8C>G c.1C>G n.253C>G | |
12 | g.109574830C>T | CA386642563 | MVK | c.-92+957C>T (n.-92+957C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.8C>T c.1C>T n.253C>T | |
12 | g.109574831A= | CA2062460113 | MVK | c.-92+958A= (n.-92+958A=) c.9A= (p.Ser3=) n.9A= c.2A= n.254A= | |
12 | g.109574831A>C | CA481712944 | MVK | c.-92+958A>C (n.-92+958A>C) c.9A>C (p.Ser3=) n.9A>C c.2A>C n.254A>C | |
12 | g.109574831A>G | CA243452152 | MVK | c.-92+958A>G (n.-92+958A>G) c.9A>G (p.Ser3=) n.9A>G c.2A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574831A>T | CA481712945 | MVK | c.-92+958A>T (n.-92+958A>T) c.9A>T (p.Ser3=) n.9A>T c.2A>T n.254A>T |