Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109574717_109574719delCA243452139MVKc.-92+844_-92+846del (n.-92+844_-92+846del)
c.-14-92_-14-90del (n.-14-92_-14-90del)
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.232-92_232-90del
c.-5-101_-5-99del (n.-5-101_-5-99del)
c.-15+42_-15+44del (n.-15+42_-15+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574717delCA2620812674MVKc.-92+844del (n.-92+844del)
c.-14-92del (n.-14-92del)
c.-106del (n.-106del)
n.232-92del
c.-5-101del (n.-5-101del)
c.-15+42del (n.-15+42del)
 gnomAD v4
12g.109574718A>TCA951708215MVKc.-92+845A>T (n.-92+845A>T)
c.-14-91A>T (n.-14-91A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.232-91A>T
c.-5-100A>T (n.-5-100A>T)
c.-15+43A>T (n.-15+43A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574720G>ACA2620812681MVKc.-92+847G>A (n.-92+847G>A)
c.-14-89G>A (n.-14-89G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.232-89G>A
c.-5-98G>A (n.-5-98G>A)
c.-15+45G>A (n.-15+45G>A)
 gnomAD v4
12g.109574720G>CCA243452142MVKc.-92+847G>C (n.-92+847G>C)
c.-14-89G>C (n.-14-89G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.232-89G>C
c.-5-98G>C (n.-5-98G>C)
c.-15+45G>C (n.-15+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574720G=CA2062460026MVKc.-92+847G= (n.-92+847G=)
c.-14-89G= (n.-14-89G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.232-89G=
c.-5-98G= (n.-5-98G=)
c.-15+45G= (n.-15+45G=)
12g.109574720G>TCA243452141MVKc.-92+847G>T (n.-92+847G>T)
c.-14-89G>T (n.-14-89G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.232-89G>T
c.-5-98G>T (n.-5-98G>T)
c.-15+45G>T (n.-15+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574721A=CA2062460028MVKc.-92+848A= (n.-92+848A=)
c.-14-88A= (n.-14-88A=)
c.-102A= (n.-102A=)
n.232-88A=
c.-5-97A= (n.-5-97A=)
c.-15+46A= (n.-15+46A=)
12g.109574721A>GCA2062460029MVKc.-92+848A>G (n.-92+848A>G)
c.-14-88A>G (n.-14-88A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.232-88A>G
c.-5-97A>G (n.-5-97A>G)
c.-15+46A>G (n.-15+46A>G)
 dbSNP
12g.109574721A>TCA951708219MVKc.-92+848A>T (n.-92+848A>T)
c.-14-88A>T (n.-14-88A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.232-88A>T
c.-5-97A>T (n.-5-97A>T)
c.-15+46A>T (n.-15+46A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574722T>CCA2503671832MVKc.-92+849T>C (n.-92+849T>C)
c.-14-87T>C (n.-14-87T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.232-87T>C
c.-5-96T>C (n.-5-96T>C)
c.-15+47T>C (n.-15+47T>C)
 gnomAD v4
12g.109574723G>ACA2620812687MVKc.-92+850G>A (n.-92+850G>A)
c.-14-86G>A (n.-14-86G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.232-86G>A
c.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.-15+48G>A (n.-15+48G>A)
 gnomAD v4
12g.109574723G>TCA2620812688MVKc.-92+850G>T (n.-92+850G>T)
c.-14-86G>T (n.-14-86G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.232-86G>T
c.-5-95G>T (n.-5-95G>T)
c.-15+48G>T (n.-15+48G>T)
 gnomAD v4
12g.109574725delCA2620812685MVKc.-92+852del (n.-92+852del)
c.-14-84del (n.-14-84del)
c.-98del (n.-98del)
n.232-84del
c.-5-93del (n.-5-93del)
c.-15+50del (n.-15+50del)
 gnomAD v4
12g.109574724G>TCA2620812689MVKc.-92+851G>T (n.-92+851G>T)
c.-14-85G>T (n.-14-85G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.232-85G>T
c.-5-94G>T (n.-5-94G>T)
c.-15+49G>T (n.-15+49G>T)
 gnomAD v4
12g.109574725G>ACA2620812691MVKc.-92+852G>A (n.-92+852G>A)
c.-14-84G>A (n.-14-84G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.232-84G>A
c.-5-93G>A (n.-5-93G>A)
c.-15+50G>A (n.-15+50G>A)
 gnomAD v4
12g.109574725G>CCA2620812694MVKc.-92+852G>C (n.-92+852G>C)
c.-14-84G>C (n.-14-84G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.232-84G>C
c.-5-93G>C (n.-5-93G>C)
c.-15+50G>C (n.-15+50G>C)
 gnomAD v4
12g.109574725G>TCA2620812692MVKc.-92+852G>T (n.-92+852G>T)
c.-14-84G>T (n.-14-84G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.232-84G>T
c.-5-93G>T (n.-5-93G>T)
c.-15+50G>T (n.-15+50G>T)
 gnomAD v4
12g.109574726C>ACA2620812696MVKc.-92+853C>A (n.-92+853C>A)
c.-14-83C>A (n.-14-83C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.232-83C>A
c.-5-92C>A (n.-5-92C>A)
c.-15+51C>A (n.-15+51C>A)
 gnomAD v4
12g.109574726C>TCA2620812697MVKc.-92+853C>T (n.-92+853C>T)
c.-14-83C>T (n.-14-83C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.232-83C>T
c.-5-92C>T (n.-5-92C>T)
c.-15+51C>T (n.-15+51C>T)
 gnomAD v4
12g.109574729G>ACA2620812698MVKc.-92+856G>A (n.-92+856G>A)
c.-14-80G>A (n.-14-80G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.232-80G>A
c.-5-89G>A (n.-5-89G>A)
c.-15+54G>A (n.-15+54G>A)
 gnomAD v4
12g.109574729G>TCA2575285680MVKc.-92+856G>T (n.-92+856G>T)
c.-14-80G>T (n.-14-80G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.232-80G>T
c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.-15+54G>T (n.-15+54G>T)
 gnomAD v4
12g.109574732C>ACA2575285681MVKc.-92+859C>A (n.-92+859C>A)
c.-14-77C>A (n.-14-77C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.232-77C>A
c.-5-86C>A (n.-5-86C>A)
c.-15+57C>A (n.-15+57C>A)
 gnomAD v4
12g.109574733T>GCA2575285682MVKc.-92+860T>G (n.-92+860T>G)
c.-14-76T>G (n.-14-76T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.232-76T>G
c.-5-85T>G (n.-5-85T>G)
c.-15+58T>G (n.-15+58T>G)
12g.109574735G>ACA2620812699MVKc.-92+862G>A (n.-92+862G>A)
c.-14-74G>A (n.-14-74G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.232-74G>A
c.-5-83G>A (n.-5-83G>A)
c.-15+60G>A (n.-15+60G>A)
 gnomAD v4
12g.109574735G=CA2062460030MVKc.-92+862G= (n.-92+862G=)
c.-14-74G= (n.-14-74G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.232-74G=
c.-5-83G= (n.-5-83G=)
c.-15+60G= (n.-15+60G=)
12g.109574735G>TCA2062460031MVKc.-92+862G>T (n.-92+862G>T)
c.-14-74G>T (n.-14-74G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.232-74G>T
c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.-15+60G>T (n.-15+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574736G>ACA243452144MVKc.-92+863G>A (n.-92+863G>A)
c.-14-73G>A (n.-14-73G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.232-73G>A
c.-5-82G>A (n.-5-82G>A)
c.-15+61G>A (n.-15+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574736G=CA2062460033MVKc.-92+863G= (n.-92+863G=)
c.-14-73G= (n.-14-73G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.232-73G=
c.-5-82G= (n.-5-82G=)
c.-15+61G= (n.-15+61G=)
12g.109574736_109574746delinsGTGTTCTAAGACA2062460034MVKc.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA (n.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA)
c.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
c.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA (n.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA)
n.232-73_232-63delinsGTGTTCTAAGA
c.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA (n.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA)
c.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA)
12g.109574737T>CCA243452146MVKc.-92+864T>C (n.-92+864T>C)
c.-14-72T>C (n.-14-72T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.232-72T>C
c.-5-81T>C (n.-5-81T>C)
c.-15+62T>C (n.-15+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574737T=CA2062460037MVKc.-92+864T= (n.-92+864T=)
c.-14-72T= (n.-14-72T=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.232-72T=
c.-5-81T= (n.-5-81T=)
c.-15+62T= (n.-15+62T=)
12g.109574738_109574747delCA2062460036MVKc.-92+865_-92+874del (n.-92+865_-92+874del)
c.-14-71_-14-62del (n.-14-71_-14-62del)
c.-85_-76del (n.-85_-76del)
n.232-71_232-62del
c.-5-80_-5-71del (n.-5-80_-5-71del)
c.-15+63_-14-62del (n.-15+63_-14-62del)
 dbSNP
12g.109574738G>ACA2620812705MVKc.-92+865G>A (n.-92+865G>A)
c.-14-71G>A (n.-14-71G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.232-71G>A
c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.-15+63G>A (n.-15+63G>A)
 gnomAD v4
12g.109574738G=CA2062460039MVKc.-92+865G= (n.-92+865G=)
c.-14-71G= (n.-14-71G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.232-71G=
c.-5-80G= (n.-5-80G=)
c.-15+63G= (n.-15+63G=)
12g.109574738G>TCA2062460040MVKc.-92+865G>T (n.-92+865G>T)
c.-14-71G>T (n.-14-71G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.232-71G>T
c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.-15+63G>T (n.-15+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574740T>GCA2575285683MVKc.-92+867T>G (n.-92+867T>G)
c.-14-69T>G (n.-14-69T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.232-69T>G
c.-5-78T>G (n.-5-78T>G)
c.-15+65T>G (n.-15+65T>G)
 gnomAD v4
12g.109574741C=CA2062460042MVKc.-92+868C= (n.-92+868C=)
c.-14-68C= (n.-14-68C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.232-68C=
c.-5-77C= (n.-5-77C=)
c.-15+66C= (n.-15+66C=)
12g.109574741C>TCA951708229MVKc.-92+868C>T (n.-92+868C>T)
c.-14-68C>T (n.-14-68C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.232-68C>T
c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.-15+66C>T (n.-15+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574743A>CCA2620812709MVKc.-92+870A>C (n.-92+870A>C)
c.-14-66A>C (n.-14-66A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.232-66A>C
c.-5-75A>C (n.-5-75A>C)
 gnomAD v4
12g.109574744delCA2575285684MVKc.-92+871del (n.-92+871del)
c.-14-65del (n.-14-65del)
c.-79del (n.-79del)
n.232-65del
c.-5-74del (n.-5-74del)
12g.109574744A=CA2062460046MVKc.-92+871A= (n.-92+871A=)
c.-14-65A= (n.-14-65A=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.232-65A=
c.-5-74A= (n.-5-74A=)
12g.109574744A>CCA655218804MVKc.-92+871A>C (n.-92+871A>C)
c.-14-65A>C (n.-14-65A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.232-65A>C
c.-5-74A>C (n.-5-74A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.109574744A>GCA683445899MVKc.-92+871A>G (n.-92+871A>G)
c.-14-65A>G (n.-14-65A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.232-65A>G
c.-5-74A>G (n.-5-74A>G)
 dbSNP
12g.109574745G>ACA607286999MVKc.-92+872G>A (n.-92+872G>A)
c.-14-64G>A (n.-14-64G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.232-64G>A
c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574745G>CCA2575285685MVKc.-92+872G>C (n.-92+872G>C)
c.-14-64G>C (n.-14-64G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.232-64G>C
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
12g.109574745G=CA2062460048MVKc.-92+872G= (n.-92+872G=)
c.-14-64G= (n.-14-64G=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.232-64G=
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
12g.109574745G>TCA2620812711MVKc.-92+872G>T (n.-92+872G>T)
c.-14-64G>T (n.-14-64G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.232-64G>T
c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
 gnomAD v4
12g.109574746A=CA2062460051MVKc.-92+873A= (n.-92+873A=)
c.-14-63A= (n.-14-63A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.232-63A=
c.-5-72A= (n.-5-72A=)
12g.109574746A>GCA683445905MVKc.-92+873A>G (n.-92+873A>G)
c.-14-63A>G (n.-14-63A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.232-63A>G
c.-5-72A>G (n.-5-72A>G)
 dbSNP
12g.109574746A>TCA2620812712MVKc.-92+873A>T (n.-92+873A>T)
c.-14-63A>T (n.-14-63A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.232-63A>T
c.-5-72A>T (n.-5-72A>T)
 gnomAD v4
12g.109574748C>ACA2620812713MVKc.-92+875C>A (n.-92+875C>A)
c.-14-61C>A (n.-14-61C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.232-61C>A
c.-5-70C>A (n.-5-70C>A)
 gnomAD v4
12g.109574749T>CCA2620812714MVKc.-92+876T>C (n.-92+876T>C)
c.-14-60T>C (n.-14-60T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.232-60T>C
c.-5-69T>C (n.-5-69T>C)
 gnomAD v4
12g.109574749T>GCA655218806MVKc.-92+876T>G (n.-92+876T>G)
c.-14-60T>G (n.-14-60T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.232-60T>G
c.-5-69T>G (n.-5-69T>G)
 COSMIC
12g.109574750C=CA2062460052MVKc.-92+877C= (n.-92+877C=)
c.-14-59C= (n.-14-59C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.232-59C=
c.-5-68C= (n.-5-68C=)
12g.109574750C>TCA2062460054MVKc.-92+877C>T (n.-92+877C>T)
c.-14-59C>T (n.-14-59C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.232-59C>T
c.-5-68C>T (n.-5-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574751T>CCA2620812716MVKc.-92+878T>C (n.-92+878T>C)
c.-14-58T>C (n.-14-58T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.232-58T>C
c.-5-67T>C (n.-5-67T>C)
 gnomAD v4
12g.109574752T>CCA243452147MVKc.-92+879T>C (n.-92+879T>C)
c.-14-57T>C (n.-14-57T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.232-57T>C
c.-5-66T>C (n.-5-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574752T=CA2062460055MVKc.-92+879T= (n.-92+879T=)
c.-14-57T= (n.-14-57T=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.232-57T=
c.-5-66T= (n.-5-66T=)
12g.109574753C>ACA2620812720MVKc.-92+880C>A (n.-92+880C>A)
c.-14-56C>A (n.-14-56C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.232-56C>A
c.-5-65C>A (n.-5-65C>A)
 gnomAD v4
12g.109574753C>TCA2620812721MVKc.-92+880C>T (n.-92+880C>T)
c.-14-56C>T (n.-14-56C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.232-56C>T
c.-5-65C>T (n.-5-65C>T)
 gnomAD v4
12g.109574754C>ACA2620812723MVKc.-92+881C>A (n.-92+881C>A)
c.-14-55C>A (n.-14-55C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.232-55C>A
c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
 gnomAD v4
12g.109574754C>TCA2797412098MVKc.-92+881C>T (n.-92+881C>T)
c.-14-55C>T (n.-14-55C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.232-55C>T
c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
12g.109574756G>TCA2620812724MVKc.-92+883G>T (n.-92+883G>T)
c.-14-53G>T (n.-14-53G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.232-53G>T
c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
 gnomAD v4
12g.109574757C>ACA2575285686MVKc.-92+884C>A (n.-92+884C>A)
c.-14-52C>A (n.-14-52C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.232-52C>A
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
 gnomAD v4
12g.109574757C>GCA2620812725MVKc.-92+884C>G (n.-92+884C>G)
c.-14-52C>G (n.-14-52C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.232-52C>G
c.-5-61C>G (n.-5-61C>G)
 gnomAD v4
12g.109574759G>ACA2620812728MVKc.-92+886G>A (n.-92+886G>A)
c.-14-50G>A (n.-14-50G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.232-50G>A
c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
 gnomAD v4
12g.109574759G>CCA2620812729MVKc.-92+886G>C (n.-92+886G>C)
c.-14-50G>C (n.-14-50G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.232-50G>C
c.-5-59G>C (n.-5-59G>C)
 gnomAD v4
12g.109574760G>ACA2575285687MVKc.-92+887G>A (n.-92+887G>A)
c.-14-49G>A (n.-14-49G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.232-49G>A
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
12g.109574760G>CCA2575285688MVKc.-92+887G>C (n.-92+887G>C)
c.-14-49G>C (n.-14-49G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.232-49G>C
c.-5-58G>C (n.-5-58G>C)
 gnomAD v4
12g.109574763C>ACA2620812731MVKc.-92+890C>A (n.-92+890C>A)
c.-14-46C>A (n.-14-46C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.232-46C>A
c.-5-55C>A (n.-5-55C>A)
 gnomAD v4
12g.109574763C>GCA2620812732MVKc.-92+890C>G (n.-92+890C>G)
c.-14-46C>G (n.-14-46C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.232-46C>G
c.-5-55C>G (n.-5-55C>G)
 gnomAD v4
12g.109574764T>GCA243452148MVKc.-92+891T>G (n.-92+891T>G)
c.-14-45T>G (n.-14-45T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.232-45T>G
c.-5-54T>G (n.-5-54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574764T=CA2062460057MVKc.-92+891T= (n.-92+891T=)
c.-14-45T= (n.-14-45T=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.232-45T=
c.-5-54T= (n.-5-54T=)
12g.109574765G>ACA683445909MVKc.-92+892G>A (n.-92+892G>A)
c.-14-44G>A (n.-14-44G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.232-44G>A
c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574765G=CA2062460059MVKc.-92+892G= (n.-92+892G=)
c.-14-44G= (n.-14-44G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.232-44G=
c.-5-53G= (n.-5-53G=)
12g.109574767C>ACA2620812733MVKc.-92+894C>A (n.-92+894C>A)
c.-14-42C>A (n.-14-42C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.232-42C>A
c.-5-51C>A (n.-5-51C>A)
 gnomAD v4
12g.109574767_109574768insCGGCTTCCGTGCA2797412099MVKc.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG (n.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG)
c.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG (n.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG)
c.-56_-55insCGGCTTCCGTG (n.-56_-55insCGGCTTCCGTG)
n.232-42_232-41insCGGCTTCCGTG
c.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG (n.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG)
12g.109574768A>GCA2575285689MVKc.-92+895A>G (n.-92+895A>G)
c.-14-41A>G (n.-14-41A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.232-41A>G
c.-5-50A>G (n.-5-50A>G)
 gnomAD v4
12g.109574768A>TCA2575285690MVKc.-92+895A>T (n.-92+895A>T)
c.-14-41A>T (n.-14-41A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.232-41A>T
c.-5-50A>T (n.-5-50A>T)
12g.109574768_109574769insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGTCA2797412100MVKc.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
c.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
c.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
n.232-41_232-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT
c.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT)
12g.109574769T>GCA2620812737MVKc.-92+896T>G (n.-92+896T>G)
c.-14-40T>G (n.-14-40T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.232-40T>G
c.-5-49T>G (n.-5-49T>G)
 gnomAD v4
12g.109574772A>CCA2620812738MVKc.-92+899A>C (n.-92+899A>C)
c.-14-37A>C (n.-14-37A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.232-37A>C
c.-5-46A>C (n.-5-46A>C)
 gnomAD v4
12g.109574772A>GCA2575285691MVKc.-92+899A>G (n.-92+899A>G)
c.-14-37A>G (n.-14-37A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.232-37A>G
c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
 gnomAD v4
12g.109574773G>CCA2727259906MVKc.-92+900G>C (n.-92+900G>C)
c.-14-36G>C (n.-14-36G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.232-36G>C
c.-5-45G>C (n.-5-45G>C)
 dbSNP
12g.109574773G>TCA2620812740MVKc.-92+900G>T (n.-92+900G>T)
c.-14-36G>T (n.-14-36G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.232-36G>T
c.-5-45G>T (n.-5-45G>T)
 gnomAD v4
12g.109574774A>CCA655218819MVKc.-92+901A>C (n.-92+901A>C)
c.-14-35A>C (n.-14-35A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.232-35A>C
c.-5-44A>C (n.-5-44A>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.109574774A>GCA2620812741MVKc.-92+901A>G (n.-92+901A>G)
c.-14-35A>G (n.-14-35A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.232-35A>G
c.-5-44A>G (n.-5-44A>G)
 gnomAD v4
12g.109574776A>TCA2620812742MVKc.-92+903A>T (n.-92+903A>T)
c.-14-33A>T (n.-14-33A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.232-33A>T
c.-5-42A>T (n.-5-42A>T)
 gnomAD v4
12g.109574778C>ACA2620812744MVKc.-92+905C>A (n.-92+905C>A)
c.-14-31C>A (n.-14-31C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.232-31C>A
c.-5-40C>A (n.-5-40C>A)
 gnomAD v4
12g.109574779T>CCA2062460061MVKc.-92+906T>C (n.-92+906T>C)
c.-14-30T>C (n.-14-30T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.232-30T>C
c.-5-39T>C (n.-5-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574779T=CA2062460060MVKc.-92+906T= (n.-92+906T=)
c.-14-30T= (n.-14-30T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.232-30T=
c.-5-39T= (n.-5-39T=)
12g.109574781T>CCA2062460063MVKc.-92+908T>C (n.-92+908T>C)
c.-14-28T>C (n.-14-28T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.232-28T>C
c.-5-37T>C (n.-5-37T>C)
 dbSNP
12g.109574781T=CA2062460062MVKc.-92+908T= (n.-92+908T=)
c.-14-28T= (n.-14-28T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.232-28T=
c.-5-37T= (n.-5-37T=)
12g.109574782G>TCA2620812748MVKc.-92+909G>T (n.-92+909G>T)
c.-14-27G>T (n.-14-27G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.232-27G>T
c.-5-36G>T (n.-5-36G>T)
 gnomAD v4
12g.109574783C>ACA2575285692MVKc.-92+910C>A (n.-92+910C>A)
c.-14-26C>A (n.-14-26C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.232-26C>A
c.-5-35C>A (n.-5-35C>A)
 gnomAD v4
12g.109574783C>TCA2620812751MVKc.-92+910C>T (n.-92+910C>T)
c.-14-26C>T (n.-14-26C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.232-26C>T
c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
 gnomAD v4
12g.109574784T>ACA2620812752MVKc.-92+911T>A (n.-92+911T>A)
c.-14-25T>A (n.-14-25T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.232-25T>A
c.-5-34T>A (n.-5-34T>A)
 gnomAD v4
12g.109574785C>ACA2575285693MVKc.-92+912C>A (n.-92+912C>A)
c.-14-24C>A (n.-14-24C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.232-24C>A
c.-5-33C>A (n.-5-33C>A)
 gnomAD v4
12g.109574785C=CA2062460065MVKc.-92+912C= (n.-92+912C=)
c.-14-24C= (n.-14-24C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.232-24C=
c.-5-33C= (n.-5-33C=)
12g.109574785C>TCA607287000MVKc.-92+912C>T (n.-92+912C>T)
c.-14-24C>T (n.-14-24C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.232-24C>T
c.-5-33C>T (n.-5-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574787_109574795delinsTCTCATTGGCA2062460067MVKc.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG (n.-92+914_-92+922delinsTCTCATTGG)
c.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG (n.-14-22_-14-14delinsTCTCATTGG)
c.-36_-28delinsTCTCATTGG (n.-36_-28delinsTCTCATTGG)
n.232-22_232-14delinsTCTCATTGG
c.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG (n.-5-31_-5-23delinsTCTCATTGG)
12g.109574788C>ACA2620812757MVKc.-92+915C>A (n.-92+915C>A)
c.-14-21C>A (n.-14-21C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.232-21C>A
c.-5-30C>A (n.-5-30C>A)
 gnomAD v4
12g.109574788_109574790delCA2620812756MVKc.-92+915_-92+917del (n.-92+915_-92+917del)
c.-14-21_-14-19del (n.-14-21_-14-19del)
c.-35_-33del (n.-35_-33del)
n.232-21_232-19del
c.-5-30_-5-28del (n.-5-30_-5-28del)
 gnomAD v4
12g.109574790_109574797delCA951708234MVKc.-92+917_-92+924del (n.-92+917_-92+924del)
c.-14-19_-14-12del (n.-14-19_-14-12del)
c.-33_-26del (n.-33_-26del)
n.232-19_232-12del
c.-5-28_-5-21del (n.-5-28_-5-21del)
 dbSNP
12g.109574789T>ACA2620812759MVKc.-92+916T>A (n.-92+916T>A)
c.-14-20T>A (n.-14-20T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.232-20T>A
c.-5-29T>A (n.-5-29T>A)
 gnomAD v4
12g.109574789T>CCA2062460070MVKc.-92+916T>C (n.-92+916T>C)
c.-14-20T>C (n.-14-20T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.232-20T>C
c.-5-29T>C (n.-5-29T>C)
 dbSNP
12g.109574789T=CA2062460068MVKc.-92+916T= (n.-92+916T=)
c.-14-20T= (n.-14-20T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.232-20T=
c.-5-29T= (n.-5-29T=)
12g.109574790C>ACA2620812762MVKc.-92+917C>A (n.-92+917C>A)
c.-14-19C>A (n.-14-19C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.232-19C>A
c.-5-28C>A (n.-5-28C>A)
 gnomAD v4
12g.109574790C>TCA2575285694MVKc.-92+917C>T (n.-92+917C>T)
c.-14-19C>T (n.-14-19C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.232-19C>T
c.-5-28C>T (n.-5-28C>T)
12g.109574791A=CA2062460071MVKc.-92+918A= (n.-92+918A=)
c.-14-18A= (n.-14-18A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.232-18A=
c.-5-27A= (n.-5-27A=)
12g.109574791A>GCA607287002MVKc.-92+918A>G (n.-92+918A>G)
c.-14-18A>G (n.-14-18A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.232-18A>G
c.-5-27A>G (n.-5-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574791A>TCA2620812764MVKc.-92+918A>T (n.-92+918A>T)
c.-14-18A>T (n.-14-18A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.232-18A>T
c.-5-27A>T (n.-5-27A>T)
 gnomAD v4
12g.109574792T>CCA6779125MVKc.-92+919T>C (n.-92+919T>C)
c.-14-17T>C (n.-14-17T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.232-17T>C
c.-5-26T>C (n.-5-26T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574792T>GCA951708238MVKc.-92+919T>G (n.-92+919T>G)
c.-14-17T>G (n.-14-17T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.232-17T>G
c.-5-26T>G (n.-5-26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574792T=CA2062460075MVKc.-92+919T= (n.-92+919T=)
c.-14-17T= (n.-14-17T=)
c.-31T= (n.-31T=)
n.232-17T=
c.-5-26T= (n.-5-26T=)
12g.109574794G>ACA2620812769MVKc.-92+921G>A (n.-92+921G>A)
c.-14-15G>A (n.-14-15G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.232-15G>A
c.-5-24G>A (n.-5-24G>A)
 gnomAD v4
12g.109574794G>TCA2620812770MVKc.-92+921G>T (n.-92+921G>T)
c.-14-15G>T (n.-14-15G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.232-15G>T
c.-5-24G>T (n.-5-24G>T)
 gnomAD v4
12g.109574795G>ACA2620812771MVKc.-92+922G>A (n.-92+922G>A)
c.-14-14G>A (n.-14-14G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.232-14G>A
c.-5-23G>A (n.-5-23G>A)
 gnomAD v4
12g.109574795G>TCA2620812772MVKc.-92+922G>T (n.-92+922G>T)
c.-14-14G>T (n.-14-14G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.232-14G>T
c.-5-23G>T (n.-5-23G>T)
 gnomAD v4
12g.109574796C>ACA2620812773MVKc.-92+923C>A (n.-92+923C>A)
c.-14-13C>A (n.-14-13C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.232-13C>A
c.-5-22C>A (n.-5-22C>A)
 gnomAD v4
12g.109574796C=CA2062460080MVKc.-92+923C= (n.-92+923C=)
c.-14-13C= (n.-14-13C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.232-13C=
c.-5-22C= (n.-5-22C=)
12g.109574796C>TCA607287007MVKc.-92+923C>T (n.-92+923C>T)
c.-14-13C>T (n.-14-13C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.232-13C>T
c.-5-22C>T (n.-5-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109574800C>ACA2620812775MVKc.-92+927C>A (n.-92+927C>A)
c.-14-9C>A (n.-14-9C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.232-9C>A
c.-5-18C>A (n.-5-18C>A)
 gnomAD v4
12g.109574800C=CA2062460082MVKc.-92+927C= (n.-92+927C=)
c.-14-9C= (n.-14-9C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.232-9C=
c.-5-18C= (n.-5-18C=)
12g.109574800C>GCA2575285695MVKc.-92+927C>G (n.-92+927C>G)
c.-14-9C>G (n.-14-9C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.232-9C>G
c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
12g.109574800C>TCA607287008MVKc.-92+927C>T (n.-92+927C>T)
c.-14-9C>T (n.-14-9C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.232-9C>T
c.-5-18C>T (n.-5-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574801C=CA2062460084MVKc.-92+928C= (n.-92+928C=)
c.-14-8C= (n.-14-8C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.232-8C=
c.-5-17C= (n.-5-17C=)
12g.109574801C>TCA6779126MVKc.-92+928C>T (n.-92+928C>T)
c.-14-8C>T (n.-14-8C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.232-8C>T
c.-5-17C>T (n.-5-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109574802C>ACA2620812783MVKc.-92+929C>A (n.-92+929C>A)
c.-14-7C>A (n.-14-7C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.232-7C>A
c.-5-16C>A (n.-5-16C>A)
 gnomAD v4
12g.109574802C>TCA2620812784MVKc.-92+929C>T (n.-92+929C>T)
c.-14-7C>T (n.-14-7C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.232-7C>T
c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
 gnomAD v4
12g.109574803T>ACA2062460087MVKc.-92+930T>A (n.-92+930T>A)
c.-14-6T>A (n.-14-6T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.232-6T>A
c.-5-15T>A (n.-5-15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574803T>CCA2620812787MVKc.-92+930T>C (n.-92+930T>C)
c.-14-6T>C (n.-14-6T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.232-6T>C
c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
 gnomAD v4
12g.109574803T=CA2062460086MVKc.-92+930T= (n.-92+930T=)
c.-14-6T= (n.-14-6T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.232-6T=
c.-5-15T= (n.-5-15T=)
12g.109574806delCA2620812785MVKc.-92+933del (n.-92+933del)
c.-14-3del (n.-14-3del)
c.-17del (n.-17del)
n.232-3del
c.-5-12del (n.-5-12del)
 gnomAD v4
12g.109574806T>CCA2620812789MVKc.-92+933T>C (n.-92+933T>C)
c.-14-3T>C (n.-14-3T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.232-3T>C
c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
 gnomAD v4
12g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCACA2062460088MVKc.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA)
c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA
12g.109574807A>GCA2620812794MVKc.-92+934A>G (n.-92+934A>G)
c.-14-2A>G (n.-14-2A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.232-2A>G
c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
 gnomAD v4
12g.109574807A>TCA2620812797MVKc.-92+934A>T (n.-92+934A>T)
c.-14-2A>T (n.-14-2A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.232-2A>T
c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
 gnomAD v4
12g.109574810_109574901delCA149763MVKc.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del)
c.-13_78+1del
n.233_323+1del
c.-5-8_78+1del
 ClinVar dbSNP
12g.109574808G=CA2062460092MVKc.-92+935G= (n.-92+935G=)
c.-14-1G= (n.-14-1G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.232-1G=
c.-5-10G= (n.-5-10G=)
12g.109574808G>TCA683445943MVKc.-92+935G>T (n.-92+935G>T)
c.-14-1G>T (n.-14-1G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.232-1G>T
c.-5-10G>T (n.-5-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109574809G>TCA2620812805MVKc.-92+936G>T (n.-92+936G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.232G>T
c.-5-9G>T (n.-5-9G>T)
 gnomAD v4
12g.109574811T>CCA2620812807MVKc.-92+938T>C (n.-92+938T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.234T>C
c.-5-7T>C (n.-5-7T>C)
 gnomAD v4
12g.109574812T>CCA2620812809MVKc.-92+939T>C (n.-92+939T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.235T>C
c.-5-6T>C (n.-5-6T>C)
 gnomAD v4
12g.109574812_109574900delCA2695217242MVKc.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del)
c.-11_78del
n.235_323del
c.-5-6_78del
12g.109574814C>ACA2620812811MVKc.-92+941C>A (n.-92+941C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.237C>A
c.-5-4C>A (n.-5-4C>A)
 gnomAD v4
12g.109574814C=CA2062460093MVKc.-92+941C= (n.-92+941C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.237C=
c.-5-4C= (n.-5-4C=)
12g.109574814C>TCA607287009MVKc.-92+941C>T (n.-92+941C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.237C>T
c.-5-4C>T (n.-5-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109574815C>TCA2620812816MVKc.-92+942C>T (n.-92+942C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.238C>T
c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
 gnomAD v4
12g.109574816A>CCA2620812822MVKc.-92+943A>C (n.-92+943A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.239A>C
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
 gnomAD v4
12g.109574816A>GCA2620812821MVKc.-92+943A>G (n.-92+943A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.239A>G
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched