Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574682A= | CA2062459993 | MVK | c.-92+809A= (n.-92+809A=) c.-14-127A= (n.-14-127A=) c.-141A= (n.-141A=) n.232-127A= c.-5-136A= (n.-5-136A=) c.-15+7A= (n.-15+7A=) | |
12 | g.109574682A>G | CA683445859 | MVK | c.-92+809A>G (n.-92+809A>G) c.-14-127A>G (n.-14-127A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.232-127A>G c.-5-136A>G (n.-5-136A>G) c.-15+7A>G (n.-15+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574682A>T | CA2797412092 | MVK | c.-92+809A>T (n.-92+809A>T) c.-14-127A>T (n.-14-127A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.232-127A>T c.-5-136A>T (n.-5-136A>T) c.-15+7A>T (n.-15+7A>T) | |
12 | g.109574683G>A | CA683445868 | MVK | c.-92+810G>A (n.-92+810G>A) c.-14-126G>A (n.-14-126G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.232-126G>A c.-5-135G>A (n.-5-135G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574683G= | CA2062459996 | MVK | c.-92+810G= (n.-92+810G=) c.-14-126G= (n.-14-126G=) c.-140G= (n.-140G=) n.232-126G= c.-5-135G= (n.-5-135G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) | |
12 | g.109574683G>T | CA2620812632 | MVK | c.-92+810G>T (n.-92+810G>T) c.-14-126G>T (n.-14-126G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.232-126G>T c.-5-135G>T (n.-5-135G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574684C>A | CA2620812633 | MVK | c.-92+811C>A (n.-92+811C>A) c.-14-125C>A (n.-14-125C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.232-125C>A c.-5-134C>A (n.-5-134C>A) c.-15+9C>A (n.-15+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574684C>T | CA2620812634 | MVK | c.-92+811C>T (n.-92+811C>T) c.-14-125C>T (n.-14-125C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.232-125C>T c.-5-134C>T (n.-5-134C>T) c.-15+9C>T (n.-15+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574685A= | CA2062459998 | MVK | c.-92+812A= (n.-92+812A=) c.-14-124A= (n.-14-124A=) c.-138A= (n.-138A=) n.232-124A= c.-5-133A= (n.-5-133A=) c.-15+10A= (n.-15+10A=) | |
12 | g.109574685A>C | CA951708196 | MVK | c.-92+812A>C (n.-92+812A>C) c.-14-124A>C (n.-14-124A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.232-124A>C c.-5-133A>C (n.-5-133A>C) c.-15+10A>C (n.-15+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574687G>A | CA2566762059 | MVK | c.-92+814G>A (n.-92+814G>A) c.-14-122G>A (n.-14-122G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.232-122G>A c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.-15+12G>A (n.-15+12G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574687G>T | CA2620812635 | MVK | c.-92+814G>T (n.-92+814G>T) c.-14-122G>T (n.-14-122G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.232-122G>T c.-5-131G>T (n.-5-131G>T) c.-15+12G>T (n.-15+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574688T>C | CA2620812638 | MVK | c.-92+815T>C (n.-92+815T>C) c.-14-121T>C (n.-14-121T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.232-121T>C c.-5-130T>C (n.-5-130T>C) c.-15+13T>C (n.-15+13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574689G>A | CA2620812639 | MVK | c.-92+816G>A (n.-92+816G>A) c.-14-120G>A (n.-14-120G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.232-120G>A c.-5-129G>A (n.-5-129G>A) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574689G>C | CA2797412093 | MVK | c.-92+816G>C (n.-92+816G>C) c.-14-120G>C (n.-14-120G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.232-120G>C c.-5-129G>C (n.-5-129G>C) c.-15+14G>C (n.-15+14G>C) | |
12 | g.109574690C>A | CA2620812640 | MVK | c.-92+817C>A (n.-92+817C>A) c.-14-119C>A (n.-14-119C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.232-119C>A c.-5-128C>A (n.-5-128C>A) c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574690C= | CA2062460000 | MVK | c.-92+817C= (n.-92+817C=) c.-14-119C= (n.-14-119C=) c.-133C= (n.-133C=) n.232-119C= c.-5-128C= (n.-5-128C=) c.-15+15C= (n.-15+15C=) | |
12 | g.109574690C>T | CA243452134 | MVK | c.-92+817C>T (n.-92+817C>T) c.-14-119C>T (n.-14-119C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.232-119C>T c.-5-128C>T (n.-5-128C>T) c.-15+15C>T (n.-15+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574691T>C | CA243452135 | MVK | c.-92+818T>C (n.-92+818T>C) c.-14-118T>C (n.-14-118T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.232-118T>C c.-5-127T>C (n.-5-127T>C) c.-15+16T>C (n.-15+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574691T= | CA2062460002 | MVK | c.-92+818T= (n.-92+818T=) c.-14-118T= (n.-14-118T=) c.-132T= (n.-132T=) n.232-118T= c.-5-127T= (n.-5-127T=) c.-15+16T= (n.-15+16T=) | |
12 | g.109574692G>A | CA2620812643 | MVK | c.-92+819G>A (n.-92+819G>A) c.-14-117G>A (n.-14-117G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.232-117G>A c.-5-126G>A (n.-5-126G>A) c.-15+17G>A (n.-15+17G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574692G>T | CA2620812642 | MVK | c.-92+819G>T (n.-92+819G>T) c.-14-117G>T (n.-14-117G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.232-117G>T c.-5-126G>T (n.-5-126G>T) c.-15+17G>T (n.-15+17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574693G>A | CA951708205 | MVK | c.-92+820G>A (n.-92+820G>A) c.-14-116G>A (n.-14-116G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.232-116G>A c.-5-125G>A (n.-5-125G>A) c.-15+18G>A (n.-15+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574693G= | CA2062460004 | MVK | c.-92+820G= (n.-92+820G=) c.-14-116G= (n.-14-116G=) c.-130G= (n.-130G=) n.232-116G= c.-5-125G= (n.-5-125G=) c.-15+18G= (n.-15+18G=) | |
12 | g.109574693G>T | CA2062460005 | MVK | c.-92+820G>T (n.-92+820G>T) c.-14-116G>T (n.-14-116G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.232-116G>T c.-5-125G>T (n.-5-125G>T) c.-15+18G>T (n.-15+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574694A= | CA2062460006 | MVK | c.-92+821A= (n.-92+821A=) c.-14-115A= (n.-14-115A=) c.-129A= (n.-129A=) n.232-115A= c.-5-124A= (n.-5-124A=) c.-15+19A= (n.-15+19A=) | |
12 | g.109574694A>C | CA683445872 | MVK | c.-92+821A>C (n.-92+821A>C) c.-14-115A>C (n.-14-115A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.232-115A>C c.-5-124A>C (n.-5-124A>C) c.-15+19A>C (n.-15+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574695C>A | CA2620812647 | MVK | c.-92+822C>A (n.-92+822C>A) c.-14-114C>A (n.-14-114C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.232-114C>A c.-5-123C>A (n.-5-123C>A) c.-15+20C>A (n.-15+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574695C= | CA2062460008 | MVK | c.-92+822C= (n.-92+822C=) c.-14-114C= (n.-14-114C=) c.-128C= (n.-128C=) n.232-114C= c.-5-123C= (n.-5-123C=) c.-15+20C= (n.-15+20C=) | |
12 | g.109574695C>G | CA2620812648 | MVK | c.-92+822C>G (n.-92+822C>G) c.-14-114C>G (n.-14-114C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.232-114C>G c.-5-123C>G (n.-5-123C>G) c.-15+20C>G (n.-15+20C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574695C>T | CA683445873 | MVK | c.-92+822C>T (n.-92+822C>T) c.-14-114C>T (n.-14-114C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.232-114C>T c.-5-123C>T (n.-5-123C>T) c.-15+20C>T (n.-15+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574696G>A | CA2620812649 | MVK | c.-92+823G>A (n.-92+823G>A) c.-14-113G>A (n.-14-113G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.232-113G>A c.-5-122G>A (n.-5-122G>A) c.-15+21G>A (n.-15+21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574696G>C | CA2620812650 | MVK | c.-92+823G>C (n.-92+823G>C) c.-14-113G>C (n.-14-113G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.232-113G>C c.-5-122G>C (n.-5-122G>C) c.-15+21G>C (n.-15+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574696G>T | CA2620812651 | MVK | c.-92+823G>T (n.-92+823G>T) c.-14-113G>T (n.-14-113G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.232-113G>T c.-5-122G>T (n.-5-122G>T) c.-15+21G>T (n.-15+21G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574697G>A | CA2620812653 | MVK | c.-92+824G>A (n.-92+824G>A) c.-14-112G>A (n.-14-112G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.232-112G>A c.-5-121G>A (n.-5-121G>A) c.-15+22G>A (n.-15+22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574697G>T | CA2620812655 | MVK | c.-92+824G>T (n.-92+824G>T) c.-14-112G>T (n.-14-112G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.232-112G>T c.-5-121G>T (n.-5-121G>T) c.-15+22G>T (n.-15+22G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574699A= | CA2062460010 | MVK | c.-92+826A= (n.-92+826A=) c.-14-110A= (n.-14-110A=) c.-124A= (n.-124A=) n.232-110A= c.-5-119A= (n.-5-119A=) c.-15+24A= (n.-15+24A=) | |
12 | g.109574699A>C | CA2620812658 | MVK | c.-92+826A>C (n.-92+826A>C) c.-14-110A>C (n.-14-110A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.232-110A>C c.-5-119A>C (n.-5-119A>C) c.-15+24A>C (n.-15+24A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574699A>G | CA683445874 | MVK | c.-92+826A>G (n.-92+826A>G) c.-14-110A>G (n.-14-110A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.232-110A>G c.-5-119A>G (n.-5-119A>G) c.-15+24A>G (n.-15+24A>G) | dbSNP |
12 | g.109574699A>T | CA2620812659 | MVK | c.-92+826A>T (n.-92+826A>T) c.-14-110A>T (n.-14-110A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.232-110A>T c.-5-119A>T (n.-5-119A>T) c.-15+24A>T (n.-15+24A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574700A= | CA2062460012 | MVK | c.-92+827A= (n.-92+827A=) c.-14-109A= (n.-14-109A=) c.-123A= (n.-123A=) n.232-109A= c.-5-118A= (n.-5-118A=) c.-15+25A= (n.-15+25A=) | |
12 | g.109574700A>C | CA2620812661 | MVK | c.-92+827A>C (n.-92+827A>C) c.-14-109A>C (n.-14-109A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) n.232-109A>C c.-5-118A>C (n.-5-118A>C) c.-15+25A>C (n.-15+25A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574700A>G | CA683445877 | MVK | c.-92+827A>G (n.-92+827A>G) c.-14-109A>G (n.-14-109A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.232-109A>G c.-5-118A>G (n.-5-118A>G) c.-15+25A>G (n.-15+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574700A>T | CA2620812660 | MVK | c.-92+827A>T (n.-92+827A>T) c.-14-109A>T (n.-14-109A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) n.232-109A>T c.-5-118A>T (n.-5-118A>T) c.-15+25A>T (n.-15+25A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574701C>G | CA2797412094 | MVK | c.-92+828C>G (n.-92+828C>G) c.-14-108C>G (n.-14-108C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) n.232-108C>G c.-5-117C>G (n.-5-117C>G) c.-15+26C>G (n.-15+26C>G) | |
12 | g.109574702T>C | CA683445881 | MVK | c.-92+829T>C (n.-92+829T>C) c.-14-107T>C (n.-14-107T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.232-107T>C c.-5-116T>C (n.-5-116T>C) c.-15+27T>C (n.-15+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574702T= | CA2062460013 | MVK | c.-92+829T= (n.-92+829T=) c.-14-107T= (n.-14-107T=) c.-121T= (n.-121T=) n.232-107T= c.-5-116T= (n.-5-116T=) c.-15+27T= (n.-15+27T=) | |
12 | g.109574703A>C | CA2620812662 | MVK | c.-92+830A>C (n.-92+830A>C) c.-14-106A>C (n.-14-106A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.232-106A>C c.-5-115A>C (n.-5-115A>C) c.-15+28A>C (n.-15+28A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574703A>G | CA2620812663 | MVK | c.-92+830A>G (n.-92+830A>G) c.-14-106A>G (n.-14-106A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.232-106A>G c.-5-115A>G (n.-5-115A>G) c.-15+28A>G (n.-15+28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574704C>A | CA2620812664 | MVK | c.-92+831C>A (n.-92+831C>A) c.-14-105C>A (n.-14-105C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.232-105C>A c.-5-114C>A (n.-5-114C>A) c.-15+29C>A (n.-15+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574705del | CA2797412095 | MVK | c.-92+832del (n.-92+832del) c.-14-104del (n.-14-104del) c.-118del (n.-118del) n.232-104del c.-5-113del (n.-5-113del) c.-15+30del (n.-15+30del) | |
12 | g.109574705C>A | CA2581114228 | MVK | c.-92+832C>A (n.-92+832C>A) c.-14-104C>A (n.-14-104C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.232-104C>A c.-5-113C>A (n.-5-113C>A) c.-15+30C>A (n.-15+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574705C= | CA2062460017 | MVK | c.-92+832C= (n.-92+832C=) c.-14-104C= (n.-14-104C=) c.-118C= (n.-118C=) n.232-104C= c.-5-113C= (n.-5-113C=) c.-15+30C= (n.-15+30C=) | |
12 | g.109574705C>G | CA13632198 | MVK | c.-92+832C>G (n.-92+832C>G) c.-14-104C>G (n.-14-104C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.232-104C>G c.-5-113C>G (n.-5-113C>G) c.-15+30C>G (n.-15+30C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574705C>T | CA243452137 | MVK | c.-92+832C>T (n.-92+832C>T) c.-14-104C>T (n.-14-104C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.232-104C>T c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.-15+30C>T (n.-15+30C>T) | dbSNP |
12 | g.109574705_109574706insAAA | CA683445884 | MVK | c.-92+832_-92+833insAAA (n.-92+832_-92+833insAAA) c.-14-104_-14-103insAAA (n.-14-104_-14-103insAAA) c.-118_-117insAAA (n.-118_-117insAAA) n.232-104_232-103insAAA c.-5-113_-5-112insAAA (n.-5-113_-5-112insAAA) c.-15+30_-15+31insAAA (n.-15+30_-15+31insAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574706T>G | CA2797412097 | MVK | c.-92+833T>G (n.-92+833T>G) c.-14-103T>G (n.-14-103T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.232-103T>G c.-5-112T>G (n.-5-112T>G) c.-15+31T>G (n.-15+31T>G) | |
12 | g.109574711dup | CA2797412096 | MVK | c.-92+838dup (n.-92+838dup) c.-14-98dup (n.-14-98dup) c.-112dup (n.-112dup) n.232-98dup c.-5-107dup (n.-5-107dup) c.-15+36dup (n.-15+36dup) | |
12 | g.109574711del | CA2620812666 | MVK | c.-92+838del (n.-92+838del) c.-14-98del (n.-14-98del) c.-112del (n.-112del) n.232-98del c.-5-107del (n.-5-107del) c.-15+36del (n.-15+36del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574709T>G | CA2620812667 | MVK | c.-92+836T>G (n.-92+836T>G) c.-14-100T>G (n.-14-100T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.232-100T>G c.-5-109T>G (n.-5-109T>G) c.-15+34T>G (n.-15+34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574710T>A | CA2620812668 | MVK | c.-92+837T>A (n.-92+837T>A) c.-14-99T>A (n.-14-99T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) n.232-99T>A c.-5-108T>A (n.-5-108T>A) c.-15+35T>A (n.-15+35T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574710T>G | CA2062460020 | MVK | c.-92+837T>G (n.-92+837T>G) c.-14-99T>G (n.-14-99T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) n.232-99T>G c.-5-108T>G (n.-5-108T>G) c.-15+35T>G (n.-15+35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574710T= | CA2062460019 | MVK | c.-92+837T= (n.-92+837T=) c.-14-99T= (n.-14-99T=) c.-113T= (n.-113T=) n.232-99T= c.-5-108T= (n.-5-108T=) c.-15+35T= (n.-15+35T=) | |
12 | g.109574711_109574712delinsTG | CA2062460022 | MVK | c.-92+838_-92+839delinsTG (n.-92+838_-92+839delinsTG) c.-14-98_-14-97delinsTG (n.-14-98_-14-97delinsTG) c.-112_-111delinsTG (n.-112_-111delinsTG) n.232-98_232-97delinsTG c.-5-107_-5-106delinsTG (n.-5-107_-5-106delinsTG) c.-15+36_-15+37delinsTG (n.-15+36_-15+37delinsTG) | |
12 | g.109574712_109574713del | CA2620812670 | MVK | c.-92+839_-92+840del (n.-92+839_-92+840del) c.-14-97_-14-96del (n.-14-97_-14-96del) c.-111_-110del (n.-111_-110del) n.232-97_232-96del c.-5-106_-5-105del (n.-5-106_-5-105del) c.-15+37_-15+38del (n.-15+37_-15+38del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574712del | CA607286995 | MVK | c.-92+839del (n.-92+839del) c.-14-97del (n.-14-97del) c.-111del (n.-111del) n.232-97del c.-5-106del (n.-5-106del) c.-15+37del (n.-15+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574712G>A | CA2620812672 | MVK | c.-92+839G>A (n.-92+839G>A) c.-14-97G>A (n.-14-97G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.232-97G>A c.-5-106G>A (n.-5-106G>A) c.-15+37G>A (n.-15+37G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574712G>T | CA951708211 | MVK | c.-92+839G>T (n.-92+839G>T) c.-14-97G>T (n.-14-97G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.232-97G>T c.-5-106G>T (n.-5-106G>T) c.-15+37G>T (n.-15+37G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574712_109574715delinsGTTA | CA2062460023 | MVK | c.-92+839_-92+842delinsGTTA (n.-92+839_-92+842delinsGTTA) c.-14-97_-14-94delinsGTTA (n.-14-97_-14-94delinsGTTA) c.-111_-108delinsGTTA (n.-111_-108delinsGTTA) n.232-97_232-94delinsGTTA c.-5-106_-5-103delinsGTTA (n.-5-106_-5-103delinsGTTA) c.-15+37_-15+40delinsGTTA (n.-15+37_-15+40delinsGTTA) | |
12 | g.109574717_109574719del | CA243452139 | MVK | c.-92+844_-92+846del (n.-92+844_-92+846del) c.-14-92_-14-90del (n.-14-92_-14-90del) c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.232-92_232-90del c.-5-101_-5-99del (n.-5-101_-5-99del) c.-15+42_-15+44del (n.-15+42_-15+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574715A>G | CA2620812673 | MVK | c.-92+842A>G (n.-92+842A>G) c.-14-94A>G (n.-14-94A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) n.232-94A>G c.-5-103A>G (n.-5-103A>G) c.-15+40A>G (n.-15+40A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574715A>T | CA951708214 | MVK | c.-92+842A>T (n.-92+842A>T) c.-14-94A>T (n.-14-94A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) n.232-94A>T c.-5-103A>T (n.-5-103A>T) c.-15+40A>T (n.-15+40A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574717del | CA2620812674 | MVK | c.-92+844del (n.-92+844del) c.-14-92del (n.-14-92del) c.-106del (n.-106del) n.232-92del c.-5-101del (n.-5-101del) c.-15+42del (n.-15+42del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574718A>T | CA951708215 | MVK | c.-92+845A>T (n.-92+845A>T) c.-14-91A>T (n.-14-91A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.232-91A>T c.-5-100A>T (n.-5-100A>T) c.-15+43A>T (n.-15+43A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574720G>A | CA2620812681 | MVK | c.-92+847G>A (n.-92+847G>A) c.-14-89G>A (n.-14-89G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.232-89G>A c.-5-98G>A (n.-5-98G>A) c.-15+45G>A (n.-15+45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574720G>C | CA243452142 | MVK | c.-92+847G>C (n.-92+847G>C) c.-14-89G>C (n.-14-89G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.232-89G>C c.-5-98G>C (n.-5-98G>C) c.-15+45G>C (n.-15+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574720G= | CA2062460026 | MVK | c.-92+847G= (n.-92+847G=) c.-14-89G= (n.-14-89G=) c.-103G= (n.-103G=) n.232-89G= c.-5-98G= (n.-5-98G=) c.-15+45G= (n.-15+45G=) | |
12 | g.109574720G>T | CA243452141 | MVK | c.-92+847G>T (n.-92+847G>T) c.-14-89G>T (n.-14-89G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.232-89G>T c.-5-98G>T (n.-5-98G>T) c.-15+45G>T (n.-15+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574721A= | CA2062460028 | MVK | c.-92+848A= (n.-92+848A=) c.-14-88A= (n.-14-88A=) c.-102A= (n.-102A=) n.232-88A= c.-5-97A= (n.-5-97A=) c.-15+46A= (n.-15+46A=) | |
12 | g.109574721A>G | CA2062460029 | MVK | c.-92+848A>G (n.-92+848A>G) c.-14-88A>G (n.-14-88A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.232-88A>G c.-5-97A>G (n.-5-97A>G) c.-15+46A>G (n.-15+46A>G) | dbSNP |
12 | g.109574721A>T | CA951708219 | MVK | c.-92+848A>T (n.-92+848A>T) c.-14-88A>T (n.-14-88A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.232-88A>T c.-5-97A>T (n.-5-97A>T) c.-15+46A>T (n.-15+46A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574722T>C | CA2503671832 | MVK | c.-92+849T>C (n.-92+849T>C) c.-14-87T>C (n.-14-87T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.232-87T>C c.-5-96T>C (n.-5-96T>C) c.-15+47T>C (n.-15+47T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574723G>A | CA2620812687 | MVK | c.-92+850G>A (n.-92+850G>A) c.-14-86G>A (n.-14-86G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.232-86G>A c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.-15+48G>A (n.-15+48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574723G>T | CA2620812688 | MVK | c.-92+850G>T (n.-92+850G>T) c.-14-86G>T (n.-14-86G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.232-86G>T c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) c.-15+48G>T (n.-15+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725del | CA2620812685 | MVK | c.-92+852del (n.-92+852del) c.-14-84del (n.-14-84del) c.-98del (n.-98del) n.232-84del c.-5-93del (n.-5-93del) c.-15+50del (n.-15+50del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574724G>T | CA2620812689 | MVK | c.-92+851G>T (n.-92+851G>T) c.-14-85G>T (n.-14-85G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.232-85G>T c.-5-94G>T (n.-5-94G>T) c.-15+49G>T (n.-15+49G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725G>A | CA2620812691 | MVK | c.-92+852G>A (n.-92+852G>A) c.-14-84G>A (n.-14-84G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.232-84G>A c.-5-93G>A (n.-5-93G>A) c.-15+50G>A (n.-15+50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725G>C | CA2620812694 | MVK | c.-92+852G>C (n.-92+852G>C) c.-14-84G>C (n.-14-84G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.232-84G>C c.-5-93G>C (n.-5-93G>C) c.-15+50G>C (n.-15+50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725G>T | CA2620812692 | MVK | c.-92+852G>T (n.-92+852G>T) c.-14-84G>T (n.-14-84G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.232-84G>T c.-5-93G>T (n.-5-93G>T) c.-15+50G>T (n.-15+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574726C>A | CA2620812696 | MVK | c.-92+853C>A (n.-92+853C>A) c.-14-83C>A (n.-14-83C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.232-83C>A c.-5-92C>A (n.-5-92C>A) c.-15+51C>A (n.-15+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574726C>T | CA2620812697 | MVK | c.-92+853C>T (n.-92+853C>T) c.-14-83C>T (n.-14-83C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.232-83C>T c.-5-92C>T (n.-5-92C>T) c.-15+51C>T (n.-15+51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574729G>A | CA2620812698 | MVK | c.-92+856G>A (n.-92+856G>A) c.-14-80G>A (n.-14-80G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.232-80G>A c.-5-89G>A (n.-5-89G>A) c.-15+54G>A (n.-15+54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574729G>T | CA2575285680 | MVK | c.-92+856G>T (n.-92+856G>T) c.-14-80G>T (n.-14-80G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.232-80G>T c.-5-89G>T (n.-5-89G>T) c.-15+54G>T (n.-15+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574732C>A | CA2575285681 | MVK | c.-92+859C>A (n.-92+859C>A) c.-14-77C>A (n.-14-77C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.232-77C>A c.-5-86C>A (n.-5-86C>A) c.-15+57C>A (n.-15+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574733T>G | CA2575285682 | MVK | c.-92+860T>G (n.-92+860T>G) c.-14-76T>G (n.-14-76T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.232-76T>G c.-5-85T>G (n.-5-85T>G) c.-15+58T>G (n.-15+58T>G) | |
12 | g.109574735G>A | CA2620812699 | MVK | c.-92+862G>A (n.-92+862G>A) c.-14-74G>A (n.-14-74G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.232-74G>A c.-5-83G>A (n.-5-83G>A) c.-15+60G>A (n.-15+60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574735G= | CA2062460030 | MVK | c.-92+862G= (n.-92+862G=) c.-14-74G= (n.-14-74G=) c.-88G= (n.-88G=) n.232-74G= c.-5-83G= (n.-5-83G=) c.-15+60G= (n.-15+60G=) | |
12 | g.109574735G>T | CA2062460031 | MVK | c.-92+862G>T (n.-92+862G>T) c.-14-74G>T (n.-14-74G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.232-74G>T c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.-15+60G>T (n.-15+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574736G>A | CA243452144 | MVK | c.-92+863G>A (n.-92+863G>A) c.-14-73G>A (n.-14-73G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.232-73G>A c.-5-82G>A (n.-5-82G>A) c.-15+61G>A (n.-15+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574736G= | CA2062460033 | MVK | c.-92+863G= (n.-92+863G=) c.-14-73G= (n.-14-73G=) c.-87G= (n.-87G=) n.232-73G= c.-5-82G= (n.-5-82G=) c.-15+61G= (n.-15+61G=) | |
12 | g.109574736_109574746delinsGTGTTCTAAGA | CA2062460034 | MVK | c.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA (n.-92+863_-92+873delinsGTGTTCTAAGA) c.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-14-73_-14-63delinsGTGTTCTAAGA) c.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA (n.-87_-77delinsGTGTTCTAAGA) n.232-73_232-63delinsGTGTTCTAAGA c.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA (n.-5-82_-5-72delinsGTGTTCTAAGA) c.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA (n.-15+61_-14-63delinsGTGTTCTAAGA) | |
12 | g.109574737T>C | CA243452146 | MVK | c.-92+864T>C (n.-92+864T>C) c.-14-72T>C (n.-14-72T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.232-72T>C c.-5-81T>C (n.-5-81T>C) c.-15+62T>C (n.-15+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574737T= | CA2062460037 | MVK | c.-92+864T= (n.-92+864T=) c.-14-72T= (n.-14-72T=) c.-86T= (n.-86T=) n.232-72T= c.-5-81T= (n.-5-81T=) c.-15+62T= (n.-15+62T=) | |
12 | g.109574738_109574747del | CA2062460036 | MVK | c.-92+865_-92+874del (n.-92+865_-92+874del) c.-14-71_-14-62del (n.-14-71_-14-62del) c.-85_-76del (n.-85_-76del) n.232-71_232-62del c.-5-80_-5-71del (n.-5-80_-5-71del) c.-15+63_-14-62del (n.-15+63_-14-62del) | dbSNP |
12 | g.109574738G>A | CA2620812705 | MVK | c.-92+865G>A (n.-92+865G>A) c.-14-71G>A (n.-14-71G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.232-71G>A c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.-15+63G>A (n.-15+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574738G= | CA2062460039 | MVK | c.-92+865G= (n.-92+865G=) c.-14-71G= (n.-14-71G=) c.-85G= (n.-85G=) n.232-71G= c.-5-80G= (n.-5-80G=) c.-15+63G= (n.-15+63G=) | |
12 | g.109574738G>T | CA2062460040 | MVK | c.-92+865G>T (n.-92+865G>T) c.-14-71G>T (n.-14-71G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.232-71G>T c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.-15+63G>T (n.-15+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574740T>G | CA2575285683 | MVK | c.-92+867T>G (n.-92+867T>G) c.-14-69T>G (n.-14-69T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.232-69T>G c.-5-78T>G (n.-5-78T>G) c.-15+65T>G (n.-15+65T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574741C= | CA2062460042 | MVK | c.-92+868C= (n.-92+868C=) c.-14-68C= (n.-14-68C=) c.-82C= (n.-82C=) n.232-68C= c.-5-77C= (n.-5-77C=) c.-15+66C= (n.-15+66C=) | |
12 | g.109574741C>T | CA951708229 | MVK | c.-92+868C>T (n.-92+868C>T) c.-14-68C>T (n.-14-68C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.232-68C>T c.-5-77C>T (n.-5-77C>T) c.-15+66C>T (n.-15+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574743A>C | CA2620812709 | MVK | c.-92+870A>C (n.-92+870A>C) c.-14-66A>C (n.-14-66A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.232-66A>C c.-5-75A>C (n.-5-75A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574744del | CA2575285684 | MVK | c.-92+871del (n.-92+871del) c.-14-65del (n.-14-65del) c.-79del (n.-79del) n.232-65del c.-5-74del (n.-5-74del) | |
12 | g.109574744A= | CA2062460046 | MVK | c.-92+871A= (n.-92+871A=) c.-14-65A= (n.-14-65A=) c.-79A= (n.-79A=) n.232-65A= c.-5-74A= (n.-5-74A=) | |
12 | g.109574744A>C | CA655218804 | MVK | c.-92+871A>C (n.-92+871A>C) c.-14-65A>C (n.-14-65A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.232-65A>C c.-5-74A>C (n.-5-74A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.109574744A>G | CA683445899 | MVK | c.-92+871A>G (n.-92+871A>G) c.-14-65A>G (n.-14-65A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.232-65A>G c.-5-74A>G (n.-5-74A>G) | dbSNP |
12 | g.109574745G>A | CA607286999 | MVK | c.-92+872G>A (n.-92+872G>A) c.-14-64G>A (n.-14-64G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.232-64G>A c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574745G>C | CA2575285685 | MVK | c.-92+872G>C (n.-92+872G>C) c.-14-64G>C (n.-14-64G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.232-64G>C c.-5-73G>C (n.-5-73G>C) | |
12 | g.109574745G= | CA2062460048 | MVK | c.-92+872G= (n.-92+872G=) c.-14-64G= (n.-14-64G=) c.-78G= (n.-78G=) n.232-64G= c.-5-73G= (n.-5-73G=) | |
12 | g.109574745G>T | CA2620812711 | MVK | c.-92+872G>T (n.-92+872G>T) c.-14-64G>T (n.-14-64G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.232-64G>T c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574746A= | CA2062460051 | MVK | c.-92+873A= (n.-92+873A=) c.-14-63A= (n.-14-63A=) c.-77A= (n.-77A=) n.232-63A= c.-5-72A= (n.-5-72A=) | |
12 | g.109574746A>G | CA683445905 | MVK | c.-92+873A>G (n.-92+873A>G) c.-14-63A>G (n.-14-63A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.232-63A>G c.-5-72A>G (n.-5-72A>G) | dbSNP |
12 | g.109574746A>T | CA2620812712 | MVK | c.-92+873A>T (n.-92+873A>T) c.-14-63A>T (n.-14-63A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.232-63A>T c.-5-72A>T (n.-5-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574748C>A | CA2620812713 | MVK | c.-92+875C>A (n.-92+875C>A) c.-14-61C>A (n.-14-61C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.232-61C>A c.-5-70C>A (n.-5-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574749T>C | CA2620812714 | MVK | c.-92+876T>C (n.-92+876T>C) c.-14-60T>C (n.-14-60T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.232-60T>C c.-5-69T>C (n.-5-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574749T>G | CA655218806 | MVK | c.-92+876T>G (n.-92+876T>G) c.-14-60T>G (n.-14-60T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.232-60T>G c.-5-69T>G (n.-5-69T>G) | COSMIC |
12 | g.109574750C= | CA2062460052 | MVK | c.-92+877C= (n.-92+877C=) c.-14-59C= (n.-14-59C=) c.-73C= (n.-73C=) n.232-59C= c.-5-68C= (n.-5-68C=) | |
12 | g.109574750C>T | CA2062460054 | MVK | c.-92+877C>T (n.-92+877C>T) c.-14-59C>T (n.-14-59C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.232-59C>T c.-5-68C>T (n.-5-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574751T>C | CA2620812716 | MVK | c.-92+878T>C (n.-92+878T>C) c.-14-58T>C (n.-14-58T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.232-58T>C c.-5-67T>C (n.-5-67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574752T>C | CA243452147 | MVK | c.-92+879T>C (n.-92+879T>C) c.-14-57T>C (n.-14-57T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.232-57T>C c.-5-66T>C (n.-5-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574752T= | CA2062460055 | MVK | c.-92+879T= (n.-92+879T=) c.-14-57T= (n.-14-57T=) c.-71T= (n.-71T=) n.232-57T= c.-5-66T= (n.-5-66T=) | |
12 | g.109574753C>A | CA2620812720 | MVK | c.-92+880C>A (n.-92+880C>A) c.-14-56C>A (n.-14-56C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.232-56C>A c.-5-65C>A (n.-5-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574753C>T | CA2620812721 | MVK | c.-92+880C>T (n.-92+880C>T) c.-14-56C>T (n.-14-56C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.232-56C>T c.-5-65C>T (n.-5-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574754C>A | CA2620812723 | MVK | c.-92+881C>A (n.-92+881C>A) c.-14-55C>A (n.-14-55C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.232-55C>A c.-5-64C>A (n.-5-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574754C>T | CA2797412098 | MVK | c.-92+881C>T (n.-92+881C>T) c.-14-55C>T (n.-14-55C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.232-55C>T c.-5-64C>T (n.-5-64C>T) | |
12 | g.109574756G>T | CA2620812724 | MVK | c.-92+883G>T (n.-92+883G>T) c.-14-53G>T (n.-14-53G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.232-53G>T c.-5-62G>T (n.-5-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574757C>A | CA2575285686 | MVK | c.-92+884C>A (n.-92+884C>A) c.-14-52C>A (n.-14-52C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.232-52C>A c.-5-61C>A (n.-5-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574757C>G | CA2620812725 | MVK | c.-92+884C>G (n.-92+884C>G) c.-14-52C>G (n.-14-52C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.232-52C>G c.-5-61C>G (n.-5-61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574759G>A | CA2620812728 | MVK | c.-92+886G>A (n.-92+886G>A) c.-14-50G>A (n.-14-50G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.232-50G>A c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574759G>C | CA2620812729 | MVK | c.-92+886G>C (n.-92+886G>C) c.-14-50G>C (n.-14-50G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.232-50G>C c.-5-59G>C (n.-5-59G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574760G>A | CA2575285687 | MVK | c.-92+887G>A (n.-92+887G>A) c.-14-49G>A (n.-14-49G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.232-49G>A c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) | |
12 | g.109574760G>C | CA2575285688 | MVK | c.-92+887G>C (n.-92+887G>C) c.-14-49G>C (n.-14-49G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.232-49G>C c.-5-58G>C (n.-5-58G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574763C>A | CA2620812731 | MVK | c.-92+890C>A (n.-92+890C>A) c.-14-46C>A (n.-14-46C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.232-46C>A c.-5-55C>A (n.-5-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574763C>G | CA2620812732 | MVK | c.-92+890C>G (n.-92+890C>G) c.-14-46C>G (n.-14-46C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.232-46C>G c.-5-55C>G (n.-5-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574764T>G | CA243452148 | MVK | c.-92+891T>G (n.-92+891T>G) c.-14-45T>G (n.-14-45T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.232-45T>G c.-5-54T>G (n.-5-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574764T= | CA2062460057 | MVK | c.-92+891T= (n.-92+891T=) c.-14-45T= (n.-14-45T=) c.-59T= (n.-59T=) n.232-45T= c.-5-54T= (n.-5-54T=) | |
12 | g.109574765G>A | CA683445909 | MVK | c.-92+892G>A (n.-92+892G>A) c.-14-44G>A (n.-14-44G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.232-44G>A c.-5-53G>A (n.-5-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574765G= | CA2062460059 | MVK | c.-92+892G= (n.-92+892G=) c.-14-44G= (n.-14-44G=) c.-58G= (n.-58G=) n.232-44G= c.-5-53G= (n.-5-53G=) | |
12 | g.109574767C>A | CA2620812733 | MVK | c.-92+894C>A (n.-92+894C>A) c.-14-42C>A (n.-14-42C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.232-42C>A c.-5-51C>A (n.-5-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574767_109574768insCGGCTTCCGTG | CA2797412099 | MVK | c.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG (n.-92+894_-92+895insCGGCTTCCGTG) c.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG (n.-14-42_-14-41insCGGCTTCCGTG) c.-56_-55insCGGCTTCCGTG (n.-56_-55insCGGCTTCCGTG) n.232-42_232-41insCGGCTTCCGTG c.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG (n.-5-51_-5-50insCGGCTTCCGTG) | |
12 | g.109574768A>G | CA2575285689 | MVK | c.-92+895A>G (n.-92+895A>G) c.-14-41A>G (n.-14-41A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.232-41A>G c.-5-50A>G (n.-5-50A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574768A>T | CA2575285690 | MVK | c.-92+895A>T (n.-92+895A>T) c.-14-41A>T (n.-14-41A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.232-41A>T c.-5-50A>T (n.-5-50A>T) | |
12 | g.109574768_109574769insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT | CA2797412100 | MVK | c.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-92+895_-92+896insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) c.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-14-41_-14-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) c.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-55_-54insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) n.232-41_232-40insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT c.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT (n.-5-50_-5-49insGGCTGTCTTCCGCGCCGTTCCCCCGGCCCTCAAGACCGCCATCACGGTGGGCCTGGGCCTGT) | |
12 | g.109574769T>G | CA2620812737 | MVK | c.-92+896T>G (n.-92+896T>G) c.-14-40T>G (n.-14-40T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.232-40T>G c.-5-49T>G (n.-5-49T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574772A>C | CA2620812738 | MVK | c.-92+899A>C (n.-92+899A>C) c.-14-37A>C (n.-14-37A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.232-37A>C c.-5-46A>C (n.-5-46A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574772A>G | CA2575285691 | MVK | c.-92+899A>G (n.-92+899A>G) c.-14-37A>G (n.-14-37A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.232-37A>G c.-5-46A>G (n.-5-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574773G>C | CA2727259906 | MVK | c.-92+900G>C (n.-92+900G>C) c.-14-36G>C (n.-14-36G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.232-36G>C c.-5-45G>C (n.-5-45G>C) | dbSNP |
12 | g.109574773G>T | CA2620812740 | MVK | c.-92+900G>T (n.-92+900G>T) c.-14-36G>T (n.-14-36G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.232-36G>T c.-5-45G>T (n.-5-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574774A>C | CA655218819 | MVK | c.-92+901A>C (n.-92+901A>C) c.-14-35A>C (n.-14-35A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.232-35A>C c.-5-44A>C (n.-5-44A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.109574774A>G | CA2620812741 | MVK | c.-92+901A>G (n.-92+901A>G) c.-14-35A>G (n.-14-35A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.232-35A>G c.-5-44A>G (n.-5-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574776A>T | CA2620812742 | MVK | c.-92+903A>T (n.-92+903A>T) c.-14-33A>T (n.-14-33A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.232-33A>T c.-5-42A>T (n.-5-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574778C>A | CA2620812744 | MVK | c.-92+905C>A (n.-92+905C>A) c.-14-31C>A (n.-14-31C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.232-31C>A c.-5-40C>A (n.-5-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574779T>C | CA2062460061 | MVK | c.-92+906T>C (n.-92+906T>C) c.-14-30T>C (n.-14-30T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.232-30T>C c.-5-39T>C (n.-5-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574779T= | CA2062460060 | MVK | c.-92+906T= (n.-92+906T=) c.-14-30T= (n.-14-30T=) c.-44T= (n.-44T=) n.232-30T= c.-5-39T= (n.-5-39T=) | |
12 | g.109574781T>C | CA2062460063 | MVK | c.-92+908T>C (n.-92+908T>C) c.-14-28T>C (n.-14-28T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.232-28T>C c.-5-37T>C (n.-5-37T>C) | dbSNP |
12 | g.109574781T= | CA2062460062 | MVK | c.-92+908T= (n.-92+908T=) c.-14-28T= (n.-14-28T=) c.-42T= (n.-42T=) n.232-28T= c.-5-37T= (n.-5-37T=) | |
12 | g.109574782G>T | CA2620812748 | MVK | c.-92+909G>T (n.-92+909G>T) c.-14-27G>T (n.-14-27G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.232-27G>T c.-5-36G>T (n.-5-36G>T) | gnomAD v4 |