Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574627A= | CA2062459945 | MVK | c.-92+754A= (n.-92+754A=) c.-14-182A= (n.-14-182A=) c.-196A= (n.-196A=) n.232-182A= c.-5-191A= (n.-5-191A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
12 | g.109574627A>C | CA243452128 | MVK | c.-92+754A>C (n.-92+754A>C) c.-14-182A>C (n.-14-182A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.232-182A>C c.-5-191A>C (n.-5-191A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
12 | g.109574627_109574628insCTGG | CA2062459949 | MVK | c.-92+754_-92+755insCTGG (n.-92+754_-92+755insCTGG) c.-14-182_-14-181insCTGG (n.-14-182_-14-181insCTGG) c.-196_-195insCTGG (n.-196_-195insCTGG) n.232-182_232-181insCTGG c.-5-191_-5-190insCTGG (n.-5-191_-5-190insCTGG) c.-63_-62insCTGG (n.-63_-62insCTGG) | dbSNP |
12 | g.109574631C>A | CA2741287760 | MVK | c.-92+758C>A (n.-92+758C>A) c.-14-178C>A (n.-14-178C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.232-178C>A c.-5-187C>A (n.-5-187C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
12 | g.109574631C= | CA2062459951 | MVK | c.-92+758C= (n.-92+758C=) c.-14-178C= (n.-14-178C=) c.-192C= (n.-192C=) n.232-178C= c.-5-187C= (n.-5-187C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
12 | g.109574631C>G | CA683445851 | MVK | c.-92+758C>G (n.-92+758C>G) c.-14-178C>G (n.-14-178C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.232-178C>G c.-5-187C>G (n.-5-187C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574633G>A | CA2062459954 | MVK | c.-92+760G>A (n.-92+760G>A) c.-14-176G>A (n.-14-176G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.232-176G>A c.-5-185G>A (n.-5-185G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP |
12 | g.109574633G= | CA2062459953 | MVK | c.-92+760G= (n.-92+760G=) c.-14-176G= (n.-14-176G=) c.-190G= (n.-190G=) n.232-176G= c.-5-185G= (n.-5-185G=) c.-57G= (n.-57G=) | |
12 | g.109574638G>A | CA2062459957 | MVK | c.-92+765G>A (n.-92+765G>A) c.-14-171G>A (n.-14-171G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.232-171G>A c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP |
12 | g.109574638G= | CA2062459955 | MVK | c.-92+765G= (n.-92+765G=) c.-14-171G= (n.-14-171G=) c.-185G= (n.-185G=) n.232-171G= c.-5-180G= (n.-5-180G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
12 | g.109574639T>C | CA2062459963 | MVK | c.-92+766T>C (n.-92+766T>C) c.-14-170T>C (n.-14-170T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.232-170T>C c.-5-179T>C (n.-5-179T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | dbSNP |
12 | g.109574639T= | CA2062459960 | MVK | c.-92+766T= (n.-92+766T=) c.-14-170T= (n.-14-170T=) c.-184T= (n.-184T=) n.232-170T= c.-5-179T= (n.-5-179T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
12 | g.109574642G>A | CA2062459965 | MVK | c.-92+769G>A (n.-92+769G>A) c.-14-167G>A (n.-14-167G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.232-167G>A c.-5-176G>A (n.-5-176G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP |
12 | g.109574642G= | CA2062459964 | MVK | c.-92+769G= (n.-92+769G=) c.-14-167G= (n.-14-167G=) c.-181G= (n.-181G=) n.232-167G= c.-5-176G= (n.-5-176G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
12 | g.109574645G>A | CA951708186 | MVK | c.-92+772G>A (n.-92+772G>A) c.-14-164G>A (n.-14-164G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.232-164G>A c.-5-173G>A (n.-5-173G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574645G= | CA2062459966 | MVK | c.-92+772G= (n.-92+772G=) c.-14-164G= (n.-14-164G=) c.-178G= (n.-178G=) n.232-164G= c.-5-173G= (n.-5-173G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
12 | g.109574650C= | CA2062459967 | MVK | c.-92+777C= (n.-92+777C=) c.-14-159C= (n.-14-159C=) c.-173C= (n.-173C=) n.232-159C= c.-5-168C= (n.-5-168C=) c.-40C= (n.-40C=) | |
12 | g.109574650C>T | CA2062459968 | MVK | c.-92+777C>T (n.-92+777C>T) c.-14-159C>T (n.-14-159C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.232-159C>T c.-5-168C>T (n.-5-168C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
12 | g.109574653T>A | CA2062459971 | MVK | c.-92+780T>A (n.-92+780T>A) c.-14-156T>A (n.-14-156T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.232-156T>A c.-5-165T>A (n.-5-165T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) | dbSNP |
12 | g.109574653T= | CA2062459970 | MVK | c.-92+780T= (n.-92+780T=) c.-14-156T= (n.-14-156T=) c.-170T= (n.-170T=) n.232-156T= c.-5-165T= (n.-5-165T=) c.-37T= (n.-37T=) | |
12 | g.109574656A>T | CA2797412086 | MVK | c.-92+783A>T (n.-92+783A>T) c.-14-153A>T (n.-14-153A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.232-153A>T c.-5-162A>T (n.-5-162A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
12 | g.109574657C>A | CA2620812576 | MVK | c.-92+784C>A (n.-92+784C>A) c.-14-152C>A (n.-14-152C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.232-152C>A c.-5-161C>A (n.-5-161C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574657C>G | CA2620812577 | MVK | c.-92+784C>G (n.-92+784C>G) c.-14-152C>G (n.-14-152C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.232-152C>G c.-5-161C>G (n.-5-161C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574657C>T | CA2620812578 | MVK | c.-92+784C>T (n.-92+784C>T) c.-14-152C>T (n.-14-152C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.232-152C>T c.-5-161C>T (n.-5-161C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574658T>A | CA2620812580 | MVK | c.-92+785T>A (n.-92+785T>A) c.-14-151T>A (n.-14-151T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.232-151T>A c.-5-160T>A (n.-5-160T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574658T>G | CA607286992 | MVK | c.-92+785T>G (n.-92+785T>G) c.-14-151T>G (n.-14-151T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.232-151T>G c.-5-160T>G (n.-5-160T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574658T= | CA2062459972 | MVK | c.-92+785T= (n.-92+785T=) c.-14-151T= (n.-14-151T=) c.-165T= (n.-165T=) n.232-151T= c.-5-160T= (n.-5-160T=) c.-32T= (n.-32T=) | |
12 | g.109574659C>A | CA951708187 | MVK | c.-92+786C>A (n.-92+786C>A) c.-14-150C>A (n.-14-150C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.232-150C>A c.-5-159C>A (n.-5-159C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574659C= | CA2062459975 | MVK | c.-92+786C= (n.-92+786C=) c.-14-150C= (n.-14-150C=) c.-164C= (n.-164C=) n.232-150C= c.-5-159C= (n.-5-159C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
12 | g.109574659C>G | CA683445852 | MVK | c.-92+786C>G (n.-92+786C>G) c.-14-150C>G (n.-14-150C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.232-150C>G c.-5-159C>G (n.-5-159C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574660C>A | CA2620812583 | MVK | c.-92+787C>A (n.-92+787C>A) c.-14-149C>A (n.-14-149C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.232-149C>A c.-5-158C>A (n.-5-158C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574660C>T | CA2620812584 | MVK | c.-92+787C>T (n.-92+787C>T) c.-14-149C>T (n.-14-149C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.232-149C>T c.-5-158C>T (n.-5-158C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574661T>C | CA951708190 | MVK | c.-92+788T>C (n.-92+788T>C) c.-14-148T>C (n.-14-148T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.232-148T>C c.-5-157T>C (n.-5-157T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574661T= | CA2062459978 | MVK | c.-92+788T= (n.-92+788T=) c.-14-148T= (n.-14-148T=) c.-162T= (n.-162T=) n.232-148T= c.-5-157T= (n.-5-157T=) c.-29T= (n.-29T=) | |
12 | g.109574662G>A | CA2581114226 | MVK | c.-92+789G>A (n.-92+789G>A) c.-14-147G>A (n.-14-147G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.232-147G>A c.-5-156G>A (n.-5-156G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574662G>C | CA2581114227 | MVK | c.-92+789G>C (n.-92+789G>C) c.-14-147G>C (n.-14-147G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.232-147G>C c.-5-156G>C (n.-5-156G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
12 | g.109574662G= | CA2062459981 | MVK | c.-92+789G= (n.-92+789G=) c.-14-147G= (n.-14-147G=) c.-161G= (n.-161G=) n.232-147G= c.-5-156G= (n.-5-156G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
12 | g.109574662G>T | CA13632197 | MVK | c.-92+789G>T (n.-92+789G>T) c.-14-147G>T (n.-14-147G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.232-147G>T c.-5-156G>T (n.-5-156G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574663C>A | CA2620812591 | MVK | c.-92+790C>A (n.-92+790C>A) c.-14-146C>A (n.-14-146C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.232-146C>A c.-5-155C>A (n.-5-155C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574663C>T | CA2620812593 | MVK | c.-92+790C>T (n.-92+790C>T) c.-14-146C>T (n.-14-146C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.232-146C>T c.-5-155C>T (n.-5-155C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574665T>C | CA2620812594 | MVK | c.-92+792T>C (n.-92+792T>C) c.-14-144T>C (n.-14-144T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.232-144T>C c.-5-153T>C (n.-5-153T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574665T>G | CA2620812595 | MVK | c.-92+792T>G (n.-92+792T>G) c.-14-144T>G (n.-14-144T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.232-144T>G c.-5-153T>G (n.-5-153T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574666T>A | CA2620812598 | MVK | c.-92+793T>A (n.-92+793T>A) c.-14-143T>A (n.-14-143T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.232-143T>A c.-5-152T>A (n.-5-152T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574667G>T | CA2620812599 | MVK | c.-92+794G>T (n.-92+794G>T) c.-14-142G>T (n.-14-142G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.232-142G>T c.-5-151G>T (n.-5-151G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574668C>A | CA2620812600 | MVK | c.-92+795C>A (n.-92+795C>A) c.-14-141C>A (n.-14-141C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.232-141C>A c.-5-150C>A (n.-5-150C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574669C>A | CA2620812601 | MVK | c.-92+796C>A (n.-92+796C>A) c.-14-140C>A (n.-14-140C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.232-140C>A c.-5-149C>A (n.-5-149C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574669C>T | CA2620812602 | MVK | c.-92+796C>T (n.-92+796C>T) c.-14-140C>T (n.-14-140C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.232-140C>T c.-5-149C>T (n.-5-149C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574671_109574674del | CA2797412087 | MVK | c.-92+798_-92+801del (n.-92+798_-92+801del) c.-14-138_-14-135del (n.-14-138_-14-135del) c.-152_-149del (n.-152_-149del) n.232-138_232-135del c.-5-147_-5-144del (n.-5-147_-5-144del) c.-19_-16del (n.-19_-16del) | |
12 | g.109574670T>A | CA683445854 | MVK | c.-92+797T>A (n.-92+797T>A) c.-14-139T>A (n.-14-139T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.232-139T>A c.-5-148T>A (n.-5-148T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574670T>G | CA2620812605 | MVK | c.-92+797T>G (n.-92+797T>G) c.-14-139T>G (n.-14-139T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.232-139T>G c.-5-148T>G (n.-5-148T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574670T= | CA2062459983 | MVK | c.-92+797T= (n.-92+797T=) c.-14-139T= (n.-14-139T=) c.-153T= (n.-153T=) n.232-139T= c.-5-148T= (n.-5-148T=) c.-20T= (n.-20T=) | |
12 | g.109574671T>C | CA2620812606 | MVK | c.-92+798T>C (n.-92+798T>C) c.-14-138T>C (n.-14-138T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.232-138T>C c.-5-147T>C (n.-5-147T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574671T>G | CA2620812608 | MVK | c.-92+798T>G (n.-92+798T>G) c.-14-138T>G (n.-14-138T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.232-138T>G c.-5-147T>G (n.-5-147T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574671_109574675del | CA2797412088 | MVK | c.-92+798_-92+802del (n.-92+798_-92+802del) c.-14-138_-14-134del (n.-14-138_-14-134del) c.-152_-148del (n.-152_-148del) n.232-138_232-134del c.-5-147_-5-143del (n.-5-147_-5-143del) c.-19_-15del (n.-19_-15del) | |
12 | g.109574672T>C | CA2620812609 | MVK | c.-92+799T>C (n.-92+799T>C) c.-14-137T>C (n.-14-137T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.232-137T>C c.-5-146T>C (n.-5-146T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574673C>A | CA2620812611 | MVK | c.-92+800C>A (n.-92+800C>A) c.-14-136C>A (n.-14-136C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.232-136C>A c.-5-145C>A (n.-5-145C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574673C= | CA2062459984 | MVK | c.-92+800C= (n.-92+800C=) c.-14-136C= (n.-14-136C=) c.-150C= (n.-150C=) n.232-136C= c.-5-145C= (n.-5-145C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
12 | g.109574673C>T | CA951708192 | MVK | c.-92+800C>T (n.-92+800C>T) c.-14-136C>T (n.-14-136C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.232-136C>T c.-5-145C>T (n.-5-145C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574674T>C | CA2620812612 | MVK | c.-92+801T>C (n.-92+801T>C) c.-14-135T>C (n.-14-135T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.232-135T>C c.-5-144T>C (n.-5-144T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574675G>A | CA2620812614 | MVK | c.-92+802G>A (n.-92+802G>A) c.-14-134G>A (n.-14-134G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.232-134G>A c.-5-143G>A (n.-5-143G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574675G>T | CA2620812615 | MVK | c.-92+802G>T (n.-92+802G>T) c.-14-134G>T (n.-14-134G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.232-134G>T c.-5-143G>T (n.-5-143G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574676del | CA2620812613 | MVK | c.-92+803del (n.-92+803del) c.-14-133del (n.-14-133del) c.-147del (n.-147del) n.232-133del c.-5-142del (n.-5-142del) c.-15+1del | gnomAD v4 |
12 | g.109574676G>T | CA2620812616 | MVK | c.-92+803G>T (n.-92+803G>T) c.-14-133G>T (n.-14-133G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.232-133G>T c.-5-142G>T (n.-5-142G>T) c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574677T>C | CA2797412089 | MVK | c.-92+804T>C (n.-92+804T>C) c.-14-132T>C (n.-14-132T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.232-132T>C c.-5-141T>C (n.-5-141T>C) c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) | |
12 | g.109574678A= | CA2062459985 | MVK | c.-92+805A= (n.-92+805A=) c.-14-131A= (n.-14-131A=) c.-145A= (n.-145A=) n.232-131A= c.-5-140A= (n.-5-140A=) c.-15+3A= (n.-15+3A=) | |
12 | g.109574678A>C | CA2620812619 | MVK | c.-92+805A>C (n.-92+805A>C) c.-14-131A>C (n.-14-131A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.232-131A>C c.-5-140A>C (n.-5-140A>C) c.-15+3A>C (n.-15+3A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574678A>G | CA951708193 | MVK | c.-92+805A>G (n.-92+805A>G) c.-14-131A>G (n.-14-131A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.232-131A>G c.-5-140A>G (n.-5-140A>G) c.-15+3A>G (n.-15+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574678A>T | CA2620812620 | MVK | c.-92+805A>T (n.-92+805A>T) c.-14-131A>T (n.-14-131A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.232-131A>T c.-5-140A>T (n.-5-140A>T) c.-15+3A>T (n.-15+3A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574678_109574679insATGT | CA2797412090 | MVK | c.-92+805_-92+806insATGT (n.-92+805_-92+806insATGT) c.-14-131_-14-130insATGT (n.-14-131_-14-130insATGT) c.-145_-144insATGT (n.-145_-144insATGT) n.232-131_232-130insATGT c.-5-140_-5-139insATGT (n.-5-140_-5-139insATGT) c.-15+3_-15+4insATGT (n.-15+3_-15+4insATGT) | |
12 | g.109574679del | CA2620812623 | MVK | c.-92+806del (n.-92+806del) c.-14-130del (n.-14-130del) c.-144del (n.-144del) n.232-130del c.-5-139del (n.-5-139del) c.-15+4del (n.-15+4del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574679C>A | CA2620812624 | MVK | c.-92+806C>A (n.-92+806C>A) c.-14-130C>A (n.-14-130C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.232-130C>A c.-5-139C>A (n.-5-139C>A) c.-15+4C>A (n.-15+4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574679C= | CA2062459987 | MVK | c.-92+806C= (n.-92+806C=) c.-14-130C= (n.-14-130C=) c.-144C= (n.-144C=) n.232-130C= c.-5-139C= (n.-5-139C=) c.-15+4C= (n.-15+4C=) | |
12 | g.109574679C>T | CA683445855 | MVK | c.-92+806C>T (n.-92+806C>T) c.-14-130C>T (n.-14-130C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.232-130C>T c.-5-139C>T (n.-5-139C>T) c.-15+4C>T (n.-15+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574680del | CA2797412091 | MVK | c.-92+807del (n.-92+807del) c.-14-129del (n.-14-129del) c.-143del (n.-143del) n.232-129del c.-5-138del (n.-5-138del) c.-15+5del (n.-15+5del) | |
12 | g.109574680G>A | CA243452132 | MVK | c.-92+807G>A (n.-92+807G>A) c.-14-129G>A (n.-14-129G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.232-129G>A c.-5-138G>A (n.-5-138G>A) c.-15+5G>A (n.-15+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574680G= | CA2062459988 | MVK | c.-92+807G= (n.-92+807G=) c.-14-129G= (n.-14-129G=) c.-143G= (n.-143G=) n.232-129G= c.-5-138G= (n.-5-138G=) c.-15+5G= (n.-15+5G=) | |
12 | g.109574680G>T | CA2620812627 | MVK | c.-92+807G>T (n.-92+807G>T) c.-14-129G>T (n.-14-129G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.232-129G>T c.-5-138G>T (n.-5-138G>T) c.-15+5G>T (n.-15+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574681T>A | CA2620812630 | MVK | c.-92+808T>A (n.-92+808T>A) c.-14-128T>A (n.-14-128T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.232-128T>A c.-5-137T>A (n.-5-137T>A) c.-15+6T>A (n.-15+6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574681T>C | CA2062459991 | MVK | c.-92+808T>C (n.-92+808T>C) c.-14-128T>C (n.-14-128T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.232-128T>C c.-5-137T>C (n.-5-137T>C) c.-15+6T>C (n.-15+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574681T= | CA2062459990 | MVK | c.-92+808T= (n.-92+808T=) c.-14-128T= (n.-14-128T=) c.-142T= (n.-142T=) n.232-128T= c.-5-137T= (n.-5-137T=) c.-15+6T= (n.-15+6T=) | |
12 | g.109574682A= | CA2062459993 | MVK | c.-92+809A= (n.-92+809A=) c.-14-127A= (n.-14-127A=) c.-141A= (n.-141A=) n.232-127A= c.-5-136A= (n.-5-136A=) c.-15+7A= (n.-15+7A=) | |
12 | g.109574682A>G | CA683445859 | MVK | c.-92+809A>G (n.-92+809A>G) c.-14-127A>G (n.-14-127A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.232-127A>G c.-5-136A>G (n.-5-136A>G) c.-15+7A>G (n.-15+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574682A>T | CA2797412092 | MVK | c.-92+809A>T (n.-92+809A>T) c.-14-127A>T (n.-14-127A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.232-127A>T c.-5-136A>T (n.-5-136A>T) c.-15+7A>T (n.-15+7A>T) | |
12 | g.109574683G>A | CA683445868 | MVK | c.-92+810G>A (n.-92+810G>A) c.-14-126G>A (n.-14-126G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.232-126G>A c.-5-135G>A (n.-5-135G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574683G= | CA2062459996 | MVK | c.-92+810G= (n.-92+810G=) c.-14-126G= (n.-14-126G=) c.-140G= (n.-140G=) n.232-126G= c.-5-135G= (n.-5-135G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) | |
12 | g.109574683G>T | CA2620812632 | MVK | c.-92+810G>T (n.-92+810G>T) c.-14-126G>T (n.-14-126G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.232-126G>T c.-5-135G>T (n.-5-135G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574684C>A | CA2620812633 | MVK | c.-92+811C>A (n.-92+811C>A) c.-14-125C>A (n.-14-125C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.232-125C>A c.-5-134C>A (n.-5-134C>A) c.-15+9C>A (n.-15+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574684C>T | CA2620812634 | MVK | c.-92+811C>T (n.-92+811C>T) c.-14-125C>T (n.-14-125C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.232-125C>T c.-5-134C>T (n.-5-134C>T) c.-15+9C>T (n.-15+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574685A= | CA2062459998 | MVK | c.-92+812A= (n.-92+812A=) c.-14-124A= (n.-14-124A=) c.-138A= (n.-138A=) n.232-124A= c.-5-133A= (n.-5-133A=) c.-15+10A= (n.-15+10A=) | |
12 | g.109574685A>C | CA951708196 | MVK | c.-92+812A>C (n.-92+812A>C) c.-14-124A>C (n.-14-124A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.232-124A>C c.-5-133A>C (n.-5-133A>C) c.-15+10A>C (n.-15+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574687G>A | CA2566762059 | MVK | c.-92+814G>A (n.-92+814G>A) c.-14-122G>A (n.-14-122G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.232-122G>A c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.-15+12G>A (n.-15+12G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574687G>T | CA2620812635 | MVK | c.-92+814G>T (n.-92+814G>T) c.-14-122G>T (n.-14-122G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.232-122G>T c.-5-131G>T (n.-5-131G>T) c.-15+12G>T (n.-15+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574688T>C | CA2620812638 | MVK | c.-92+815T>C (n.-92+815T>C) c.-14-121T>C (n.-14-121T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.232-121T>C c.-5-130T>C (n.-5-130T>C) c.-15+13T>C (n.-15+13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574689G>A | CA2620812639 | MVK | c.-92+816G>A (n.-92+816G>A) c.-14-120G>A (n.-14-120G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.232-120G>A c.-5-129G>A (n.-5-129G>A) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574689G>C | CA2797412093 | MVK | c.-92+816G>C (n.-92+816G>C) c.-14-120G>C (n.-14-120G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.232-120G>C c.-5-129G>C (n.-5-129G>C) c.-15+14G>C (n.-15+14G>C) | |
12 | g.109574690C>A | CA2620812640 | MVK | c.-92+817C>A (n.-92+817C>A) c.-14-119C>A (n.-14-119C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.232-119C>A c.-5-128C>A (n.-5-128C>A) c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574690C= | CA2062460000 | MVK | c.-92+817C= (n.-92+817C=) c.-14-119C= (n.-14-119C=) c.-133C= (n.-133C=) n.232-119C= c.-5-128C= (n.-5-128C=) c.-15+15C= (n.-15+15C=) | |
12 | g.109574690C>T | CA243452134 | MVK | c.-92+817C>T (n.-92+817C>T) c.-14-119C>T (n.-14-119C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.232-119C>T c.-5-128C>T (n.-5-128C>T) c.-15+15C>T (n.-15+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574691T>C | CA243452135 | MVK | c.-92+818T>C (n.-92+818T>C) c.-14-118T>C (n.-14-118T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.232-118T>C c.-5-127T>C (n.-5-127T>C) c.-15+16T>C (n.-15+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574691T= | CA2062460002 | MVK | c.-92+818T= (n.-92+818T=) c.-14-118T= (n.-14-118T=) c.-132T= (n.-132T=) n.232-118T= c.-5-127T= (n.-5-127T=) c.-15+16T= (n.-15+16T=) | |
12 | g.109574692G>A | CA2620812643 | MVK | c.-92+819G>A (n.-92+819G>A) c.-14-117G>A (n.-14-117G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.232-117G>A c.-5-126G>A (n.-5-126G>A) c.-15+17G>A (n.-15+17G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574692G>T | CA2620812642 | MVK | c.-92+819G>T (n.-92+819G>T) c.-14-117G>T (n.-14-117G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.232-117G>T c.-5-126G>T (n.-5-126G>T) c.-15+17G>T (n.-15+17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574693G>A | CA951708205 | MVK | c.-92+820G>A (n.-92+820G>A) c.-14-116G>A (n.-14-116G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.232-116G>A c.-5-125G>A (n.-5-125G>A) c.-15+18G>A (n.-15+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574693G= | CA2062460004 | MVK | c.-92+820G= (n.-92+820G=) c.-14-116G= (n.-14-116G=) c.-130G= (n.-130G=) n.232-116G= c.-5-125G= (n.-5-125G=) c.-15+18G= (n.-15+18G=) | |
12 | g.109574693G>T | CA2062460005 | MVK | c.-92+820G>T (n.-92+820G>T) c.-14-116G>T (n.-14-116G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.232-116G>T c.-5-125G>T (n.-5-125G>T) c.-15+18G>T (n.-15+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574694A= | CA2062460006 | MVK | c.-92+821A= (n.-92+821A=) c.-14-115A= (n.-14-115A=) c.-129A= (n.-129A=) n.232-115A= c.-5-124A= (n.-5-124A=) c.-15+19A= (n.-15+19A=) | |
12 | g.109574694A>C | CA683445872 | MVK | c.-92+821A>C (n.-92+821A>C) c.-14-115A>C (n.-14-115A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.232-115A>C c.-5-124A>C (n.-5-124A>C) c.-15+19A>C (n.-15+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574695C>A | CA2620812647 | MVK | c.-92+822C>A (n.-92+822C>A) c.-14-114C>A (n.-14-114C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.232-114C>A c.-5-123C>A (n.-5-123C>A) c.-15+20C>A (n.-15+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574695C= | CA2062460008 | MVK | c.-92+822C= (n.-92+822C=) c.-14-114C= (n.-14-114C=) c.-128C= (n.-128C=) n.232-114C= c.-5-123C= (n.-5-123C=) c.-15+20C= (n.-15+20C=) | |
12 | g.109574695C>G | CA2620812648 | MVK | c.-92+822C>G (n.-92+822C>G) c.-14-114C>G (n.-14-114C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.232-114C>G c.-5-123C>G (n.-5-123C>G) c.-15+20C>G (n.-15+20C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574695C>T | CA683445873 | MVK | c.-92+822C>T (n.-92+822C>T) c.-14-114C>T (n.-14-114C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.232-114C>T c.-5-123C>T (n.-5-123C>T) c.-15+20C>T (n.-15+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574696G>A | CA2620812649 | MVK | c.-92+823G>A (n.-92+823G>A) c.-14-113G>A (n.-14-113G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.232-113G>A c.-5-122G>A (n.-5-122G>A) c.-15+21G>A (n.-15+21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574696G>C | CA2620812650 | MVK | c.-92+823G>C (n.-92+823G>C) c.-14-113G>C (n.-14-113G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.232-113G>C c.-5-122G>C (n.-5-122G>C) c.-15+21G>C (n.-15+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574696G>T | CA2620812651 | MVK | c.-92+823G>T (n.-92+823G>T) c.-14-113G>T (n.-14-113G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.232-113G>T c.-5-122G>T (n.-5-122G>T) c.-15+21G>T (n.-15+21G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574697G>A | CA2620812653 | MVK | c.-92+824G>A (n.-92+824G>A) c.-14-112G>A (n.-14-112G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.232-112G>A c.-5-121G>A (n.-5-121G>A) c.-15+22G>A (n.-15+22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574697G>T | CA2620812655 | MVK | c.-92+824G>T (n.-92+824G>T) c.-14-112G>T (n.-14-112G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.232-112G>T c.-5-121G>T (n.-5-121G>T) c.-15+22G>T (n.-15+22G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574699A= | CA2062460010 | MVK | c.-92+826A= (n.-92+826A=) c.-14-110A= (n.-14-110A=) c.-124A= (n.-124A=) n.232-110A= c.-5-119A= (n.-5-119A=) c.-15+24A= (n.-15+24A=) | |
12 | g.109574699A>C | CA2620812658 | MVK | c.-92+826A>C (n.-92+826A>C) c.-14-110A>C (n.-14-110A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.232-110A>C c.-5-119A>C (n.-5-119A>C) c.-15+24A>C (n.-15+24A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574699A>G | CA683445874 | MVK | c.-92+826A>G (n.-92+826A>G) c.-14-110A>G (n.-14-110A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.232-110A>G c.-5-119A>G (n.-5-119A>G) c.-15+24A>G (n.-15+24A>G) | dbSNP |
12 | g.109574699A>T | CA2620812659 | MVK | c.-92+826A>T (n.-92+826A>T) c.-14-110A>T (n.-14-110A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.232-110A>T c.-5-119A>T (n.-5-119A>T) c.-15+24A>T (n.-15+24A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574700A= | CA2062460012 | MVK | c.-92+827A= (n.-92+827A=) c.-14-109A= (n.-14-109A=) c.-123A= (n.-123A=) n.232-109A= c.-5-118A= (n.-5-118A=) c.-15+25A= (n.-15+25A=) | |
12 | g.109574700A>C | CA2620812661 | MVK | c.-92+827A>C (n.-92+827A>C) c.-14-109A>C (n.-14-109A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) n.232-109A>C c.-5-118A>C (n.-5-118A>C) c.-15+25A>C (n.-15+25A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574700A>G | CA683445877 | MVK | c.-92+827A>G (n.-92+827A>G) c.-14-109A>G (n.-14-109A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.232-109A>G c.-5-118A>G (n.-5-118A>G) c.-15+25A>G (n.-15+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574700A>T | CA2620812660 | MVK | c.-92+827A>T (n.-92+827A>T) c.-14-109A>T (n.-14-109A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) n.232-109A>T c.-5-118A>T (n.-5-118A>T) c.-15+25A>T (n.-15+25A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574701C>G | CA2797412094 | MVK | c.-92+828C>G (n.-92+828C>G) c.-14-108C>G (n.-14-108C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) n.232-108C>G c.-5-117C>G (n.-5-117C>G) c.-15+26C>G (n.-15+26C>G) | |
12 | g.109574702T>C | CA683445881 | MVK | c.-92+829T>C (n.-92+829T>C) c.-14-107T>C (n.-14-107T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.232-107T>C c.-5-116T>C (n.-5-116T>C) c.-15+27T>C (n.-15+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574702T= | CA2062460013 | MVK | c.-92+829T= (n.-92+829T=) c.-14-107T= (n.-14-107T=) c.-121T= (n.-121T=) n.232-107T= c.-5-116T= (n.-5-116T=) c.-15+27T= (n.-15+27T=) | |
12 | g.109574703A>C | CA2620812662 | MVK | c.-92+830A>C (n.-92+830A>C) c.-14-106A>C (n.-14-106A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.232-106A>C c.-5-115A>C (n.-5-115A>C) c.-15+28A>C (n.-15+28A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574703A>G | CA2620812663 | MVK | c.-92+830A>G (n.-92+830A>G) c.-14-106A>G (n.-14-106A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.232-106A>G c.-5-115A>G (n.-5-115A>G) c.-15+28A>G (n.-15+28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574704C>A | CA2620812664 | MVK | c.-92+831C>A (n.-92+831C>A) c.-14-105C>A (n.-14-105C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.232-105C>A c.-5-114C>A (n.-5-114C>A) c.-15+29C>A (n.-15+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574705del | CA2797412095 | MVK | c.-92+832del (n.-92+832del) c.-14-104del (n.-14-104del) c.-118del (n.-118del) n.232-104del c.-5-113del (n.-5-113del) c.-15+30del (n.-15+30del) | |
12 | g.109574705C>A | CA2581114228 | MVK | c.-92+832C>A (n.-92+832C>A) c.-14-104C>A (n.-14-104C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.232-104C>A c.-5-113C>A (n.-5-113C>A) c.-15+30C>A (n.-15+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574705C= | CA2062460017 | MVK | c.-92+832C= (n.-92+832C=) c.-14-104C= (n.-14-104C=) c.-118C= (n.-118C=) n.232-104C= c.-5-113C= (n.-5-113C=) c.-15+30C= (n.-15+30C=) | |
12 | g.109574705C>G | CA13632198 | MVK | c.-92+832C>G (n.-92+832C>G) c.-14-104C>G (n.-14-104C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.232-104C>G c.-5-113C>G (n.-5-113C>G) c.-15+30C>G (n.-15+30C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574705C>T | CA243452137 | MVK | c.-92+832C>T (n.-92+832C>T) c.-14-104C>T (n.-14-104C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.232-104C>T c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.-15+30C>T (n.-15+30C>T) | dbSNP |
12 | g.109574705_109574706insAAA | CA683445884 | MVK | c.-92+832_-92+833insAAA (n.-92+832_-92+833insAAA) c.-14-104_-14-103insAAA (n.-14-104_-14-103insAAA) c.-118_-117insAAA (n.-118_-117insAAA) n.232-104_232-103insAAA c.-5-113_-5-112insAAA (n.-5-113_-5-112insAAA) c.-15+30_-15+31insAAA (n.-15+30_-15+31insAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574706T>G | CA2797412097 | MVK | c.-92+833T>G (n.-92+833T>G) c.-14-103T>G (n.-14-103T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.232-103T>G c.-5-112T>G (n.-5-112T>G) c.-15+31T>G (n.-15+31T>G) | |
12 | g.109574711dup | CA2797412096 | MVK | c.-92+838dup (n.-92+838dup) c.-14-98dup (n.-14-98dup) c.-112dup (n.-112dup) n.232-98dup c.-5-107dup (n.-5-107dup) c.-15+36dup (n.-15+36dup) | |
12 | g.109574711del | CA2620812666 | MVK | c.-92+838del (n.-92+838del) c.-14-98del (n.-14-98del) c.-112del (n.-112del) n.232-98del c.-5-107del (n.-5-107del) c.-15+36del (n.-15+36del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574709T>G | CA2620812667 | MVK | c.-92+836T>G (n.-92+836T>G) c.-14-100T>G (n.-14-100T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.232-100T>G c.-5-109T>G (n.-5-109T>G) c.-15+34T>G (n.-15+34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574710T>A | CA2620812668 | MVK | c.-92+837T>A (n.-92+837T>A) c.-14-99T>A (n.-14-99T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) n.232-99T>A c.-5-108T>A (n.-5-108T>A) c.-15+35T>A (n.-15+35T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574710T>G | CA2062460020 | MVK | c.-92+837T>G (n.-92+837T>G) c.-14-99T>G (n.-14-99T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) n.232-99T>G c.-5-108T>G (n.-5-108T>G) c.-15+35T>G (n.-15+35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574710T= | CA2062460019 | MVK | c.-92+837T= (n.-92+837T=) c.-14-99T= (n.-14-99T=) c.-113T= (n.-113T=) n.232-99T= c.-5-108T= (n.-5-108T=) c.-15+35T= (n.-15+35T=) | |
12 | g.109574711_109574712delinsTG | CA2062460022 | MVK | c.-92+838_-92+839delinsTG (n.-92+838_-92+839delinsTG) c.-14-98_-14-97delinsTG (n.-14-98_-14-97delinsTG) c.-112_-111delinsTG (n.-112_-111delinsTG) n.232-98_232-97delinsTG c.-5-107_-5-106delinsTG (n.-5-107_-5-106delinsTG) c.-15+36_-15+37delinsTG (n.-15+36_-15+37delinsTG) | |
12 | g.109574712_109574713del | CA2620812670 | MVK | c.-92+839_-92+840del (n.-92+839_-92+840del) c.-14-97_-14-96del (n.-14-97_-14-96del) c.-111_-110del (n.-111_-110del) n.232-97_232-96del c.-5-106_-5-105del (n.-5-106_-5-105del) c.-15+37_-15+38del (n.-15+37_-15+38del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574712del | CA607286995 | MVK | c.-92+839del (n.-92+839del) c.-14-97del (n.-14-97del) c.-111del (n.-111del) n.232-97del c.-5-106del (n.-5-106del) c.-15+37del (n.-15+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574712G>A | CA2620812672 | MVK | c.-92+839G>A (n.-92+839G>A) c.-14-97G>A (n.-14-97G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.232-97G>A c.-5-106G>A (n.-5-106G>A) c.-15+37G>A (n.-15+37G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574712G>T | CA951708211 | MVK | c.-92+839G>T (n.-92+839G>T) c.-14-97G>T (n.-14-97G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.232-97G>T c.-5-106G>T (n.-5-106G>T) c.-15+37G>T (n.-15+37G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574712_109574715delinsGTTA | CA2062460023 | MVK | c.-92+839_-92+842delinsGTTA (n.-92+839_-92+842delinsGTTA) c.-14-97_-14-94delinsGTTA (n.-14-97_-14-94delinsGTTA) c.-111_-108delinsGTTA (n.-111_-108delinsGTTA) n.232-97_232-94delinsGTTA c.-5-106_-5-103delinsGTTA (n.-5-106_-5-103delinsGTTA) c.-15+37_-15+40delinsGTTA (n.-15+37_-15+40delinsGTTA) | |
12 | g.109574717_109574719del | CA243452139 | MVK | c.-92+844_-92+846del (n.-92+844_-92+846del) c.-14-92_-14-90del (n.-14-92_-14-90del) c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.232-92_232-90del c.-5-101_-5-99del (n.-5-101_-5-99del) c.-15+42_-15+44del (n.-15+42_-15+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574715A>G | CA2620812673 | MVK | c.-92+842A>G (n.-92+842A>G) c.-14-94A>G (n.-14-94A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) n.232-94A>G c.-5-103A>G (n.-5-103A>G) c.-15+40A>G (n.-15+40A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109574715A>T | CA951708214 | MVK | c.-92+842A>T (n.-92+842A>T) c.-14-94A>T (n.-14-94A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) n.232-94A>T c.-5-103A>T (n.-5-103A>T) c.-15+40A>T (n.-15+40A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574717del | CA2620812674 | MVK | c.-92+844del (n.-92+844del) c.-14-92del (n.-14-92del) c.-106del (n.-106del) n.232-92del c.-5-101del (n.-5-101del) c.-15+42del (n.-15+42del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574718A>T | CA951708215 | MVK | c.-92+845A>T (n.-92+845A>T) c.-14-91A>T (n.-14-91A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.232-91A>T c.-5-100A>T (n.-5-100A>T) c.-15+43A>T (n.-15+43A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574720G>A | CA2620812681 | MVK | c.-92+847G>A (n.-92+847G>A) c.-14-89G>A (n.-14-89G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.232-89G>A c.-5-98G>A (n.-5-98G>A) c.-15+45G>A (n.-15+45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574720G>C | CA243452142 | MVK | c.-92+847G>C (n.-92+847G>C) c.-14-89G>C (n.-14-89G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.232-89G>C c.-5-98G>C (n.-5-98G>C) c.-15+45G>C (n.-15+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574720G= | CA2062460026 | MVK | c.-92+847G= (n.-92+847G=) c.-14-89G= (n.-14-89G=) c.-103G= (n.-103G=) n.232-89G= c.-5-98G= (n.-5-98G=) c.-15+45G= (n.-15+45G=) | |
12 | g.109574720G>T | CA243452141 | MVK | c.-92+847G>T (n.-92+847G>T) c.-14-89G>T (n.-14-89G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.232-89G>T c.-5-98G>T (n.-5-98G>T) c.-15+45G>T (n.-15+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574721A= | CA2062460028 | MVK | c.-92+848A= (n.-92+848A=) c.-14-88A= (n.-14-88A=) c.-102A= (n.-102A=) n.232-88A= c.-5-97A= (n.-5-97A=) c.-15+46A= (n.-15+46A=) | |
12 | g.109574721A>G | CA2062460029 | MVK | c.-92+848A>G (n.-92+848A>G) c.-14-88A>G (n.-14-88A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.232-88A>G c.-5-97A>G (n.-5-97A>G) c.-15+46A>G (n.-15+46A>G) | dbSNP |
12 | g.109574721A>T | CA951708219 | MVK | c.-92+848A>T (n.-92+848A>T) c.-14-88A>T (n.-14-88A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.232-88A>T c.-5-97A>T (n.-5-97A>T) c.-15+46A>T (n.-15+46A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574722T>C | CA2503671832 | MVK | c.-92+849T>C (n.-92+849T>C) c.-14-87T>C (n.-14-87T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.232-87T>C c.-5-96T>C (n.-5-96T>C) c.-15+47T>C (n.-15+47T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574723G>A | CA2620812687 | MVK | c.-92+850G>A (n.-92+850G>A) c.-14-86G>A (n.-14-86G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.232-86G>A c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.-15+48G>A (n.-15+48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574723G>T | CA2620812688 | MVK | c.-92+850G>T (n.-92+850G>T) c.-14-86G>T (n.-14-86G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.232-86G>T c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) c.-15+48G>T (n.-15+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725del | CA2620812685 | MVK | c.-92+852del (n.-92+852del) c.-14-84del (n.-14-84del) c.-98del (n.-98del) n.232-84del c.-5-93del (n.-5-93del) c.-15+50del (n.-15+50del) | gnomAD v4 |
12 | g.109574724G>T | CA2620812689 | MVK | c.-92+851G>T (n.-92+851G>T) c.-14-85G>T (n.-14-85G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.232-85G>T c.-5-94G>T (n.-5-94G>T) c.-15+49G>T (n.-15+49G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725G>A | CA2620812691 | MVK | c.-92+852G>A (n.-92+852G>A) c.-14-84G>A (n.-14-84G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.232-84G>A c.-5-93G>A (n.-5-93G>A) c.-15+50G>A (n.-15+50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725G>C | CA2620812694 | MVK | c.-92+852G>C (n.-92+852G>C) c.-14-84G>C (n.-14-84G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.232-84G>C c.-5-93G>C (n.-5-93G>C) c.-15+50G>C (n.-15+50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109574725G>T | CA2620812692 | MVK | c.-92+852G>T (n.-92+852G>T) c.-14-84G>T (n.-14-84G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.232-84G>T c.-5-93G>T (n.-5-93G>T) c.-15+50G>T (n.-15+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109574726C>A | CA2620812696 | MVK | c.-92+853C>A (n.-92+853C>A) c.-14-83C>A (n.-14-83C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.232-83C>A c.-5-92C>A (n.-5-92C>A) c.-15+51C>A (n.-15+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109574726C>T | CA2620812697 | MVK | c.-92+853C>T (n.-92+853C>T) c.-14-83C>T (n.-14-83C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.232-83C>T c.-5-92C>T (n.-5-92C>T) c.-15+51C>T (n.-15+51C>T) | gnomAD v4 |