| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109574599C>T | CA655218801 | MVK | c.-92+726C>T (n.-92+726C>T) c.-14-210C>T (n.-14-210C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.232-210C>T c.-5-219C>T (n.-5-219C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | COSMIC |
| 12 | g.109574601C= | CA2062459917 | MVK | c.-92+728C= (n.-92+728C=) c.-14-208C= (n.-14-208C=) c.-222C= (n.-222C=) n.232-208C= c.-5-217C= (n.-5-217C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
| 12 | g.109574601C>T | CA243452122 | MVK | c.-92+728C>T (n.-92+728C>T) c.-14-208C>T (n.-14-208C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.232-208C>T c.-5-217C>T (n.-5-217C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574605G= | CA2062459919 | MVK | c.-92+732G= (n.-92+732G=) c.-14-204G= (n.-14-204G=) c.-218G= (n.-218G=) n.232-204G= c.-5-213G= (n.-5-213G=) c.-85G= (n.-85G=) | |
| 12 | g.109574605G>T | CA2062459920 | MVK | c.-92+732G>T (n.-92+732G>T) c.-14-204G>T (n.-14-204G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.232-204G>T c.-5-213G>T (n.-5-213G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574607A= | CA2062459921 | MVK | c.-92+734A= (n.-92+734A=) c.-14-202A= (n.-14-202A=) c.-216A= (n.-216A=) n.232-202A= c.-5-211A= (n.-5-211A=) c.-83A= (n.-83A=) | |
| 12 | g.109574607A>T | CA683445833 | MVK | c.-92+734A>T (n.-92+734A>T) c.-14-202A>T (n.-14-202A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.232-202A>T c.-5-211A>T (n.-5-211A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574608G>A | CA243452123 | MVK | c.-92+735G>A (n.-92+735G>A) c.-14-201G>A (n.-14-201G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.232-201G>A c.-5-210G>A (n.-5-210G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574608G= | CA2062459923 | MVK | c.-92+735G= (n.-92+735G=) c.-14-201G= (n.-14-201G=) c.-215G= (n.-215G=) n.232-201G= c.-5-210G= (n.-5-210G=) c.-82G= (n.-82G=) | |
| 12 | g.109574610G>A | CA2523370121 | MVK | c.-92+737G>A (n.-92+737G>A) c.-14-199G>A (n.-14-199G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.232-199G>A c.-5-208G>A (n.-5-208G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 12 | g.109574613A= | CA2062459924 | MVK | c.-92+740A= (n.-92+740A=) c.-14-196A= (n.-14-196A=) c.-210A= (n.-210A=) n.232-196A= c.-5-205A= (n.-5-205A=) c.-77A= (n.-77A=) | |
| 12 | g.109574613A>G | CA2062459926 | MVK | c.-92+740A>G (n.-92+740A>G) c.-14-196A>G (n.-14-196A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.232-196A>G c.-5-205A>G (n.-5-205A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574619G= | CA2062459927 | MVK | c.-92+746G= (n.-92+746G=) c.-14-190G= (n.-14-190G=) c.-204G= (n.-204G=) n.232-190G= c.-5-199G= (n.-5-199G=) c.-71G= (n.-71G=) | |
| 12 | g.109574619_109574620insTT | CA2062459928 | MVK | c.-92+746_-92+747insTT (n.-92+746_-92+747insTT) c.-14-190_-14-189insTT (n.-14-190_-14-189insTT) c.-204_-203insTT (n.-204_-203insTT) n.232-190_232-189insTT c.-5-199_-5-198insTT (n.-5-199_-5-198insTT) c.-71_-70insTT (n.-71_-70insTT) | dbSNP |
| 12 | g.109574620G>A | CA683445837 | MVK | c.-92+747G>A (n.-92+747G>A) c.-14-189G>A (n.-14-189G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.232-189G>A c.-5-198G>A (n.-5-198G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574620G= | CA2062459930 | MVK | c.-92+747G= (n.-92+747G=) c.-14-189G= (n.-14-189G=) c.-203G= (n.-203G=) n.232-189G= c.-5-198G= (n.-5-198G=) c.-70G= (n.-70G=) | |
| 12 | g.109574620G>T | CA243452125 | MVK | c.-92+747G>T (n.-92+747G>T) c.-14-189G>T (n.-14-189G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.232-189G>T c.-5-198G>T (n.-5-198G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574620_109574621insGATGTGTC | CA2062459935 | MVK | c.-92+747_-92+748insGATGTGTC (n.-92+747_-92+748insGATGTGTC) c.-14-189_-14-188insGATGTGTC (n.-14-189_-14-188insGATGTGTC) c.-203_-202insGATGTGTC (n.-203_-202insGATGTGTC) n.232-189_232-188insGATGTGTC c.-5-198_-5-197insGATGTGTC (n.-5-198_-5-197insGATGTGTC) c.-70_-69insGATGTGTC (n.-70_-69insGATGTGTC) | dbSNP |
| 12 | g.109574621C= | CA2062459932 | MVK | c.-92+748C= (n.-92+748C=) c.-14-188C= (n.-14-188C=) c.-202C= (n.-202C=) n.232-188C= c.-5-197C= (n.-5-197C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
| 12 | g.109574621C>G | CA243452127 | MVK | c.-92+748C>G (n.-92+748C>G) c.-14-188C>G (n.-14-188C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) n.232-188C>G c.-5-197C>G (n.-5-197C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574621C>T | CA951708180 | MVK | c.-92+748C>T (n.-92+748C>T) c.-14-188C>T (n.-14-188C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.232-188C>T c.-5-197C>T (n.-5-197C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574622dup | CA683445843 | MVK | c.-92+749dup (n.-92+749dup) c.-14-187dup (n.-14-187dup) c.-201dup (n.-201dup) n.232-187dup c.-5-196dup (n.-5-196dup) c.-68dup (n.-68dup) | dbSNP |
| 12 | g.109574623T>G | CA2062459941 | MVK | c.-92+750T>G (n.-92+750T>G) c.-14-186T>G (n.-14-186T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.232-186T>G c.-5-195T>G (n.-5-195T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574623T= | CA2062459939 | MVK | c.-92+750T= (n.-92+750T=) c.-14-186T= (n.-14-186T=) c.-200T= (n.-200T=) n.232-186T= c.-5-195T= (n.-5-195T=) c.-67T= (n.-67T=) | |
| 12 | g.109574624T>G | CA683445848 | MVK | c.-92+751T>G (n.-92+751T>G) c.-14-185T>G (n.-14-185T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.232-185T>G c.-5-194T>G (n.-5-194T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574624T= | CA2062459942 | MVK | c.-92+751T= (n.-92+751T=) c.-14-185T= (n.-14-185T=) c.-199T= (n.-199T=) n.232-185T= c.-5-194T= (n.-5-194T=) c.-66T= (n.-66T=) | |
| 12 | g.109574627A= | CA2062459945 | MVK | c.-92+754A= (n.-92+754A=) c.-14-182A= (n.-14-182A=) c.-196A= (n.-196A=) n.232-182A= c.-5-191A= (n.-5-191A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
| 12 | g.109574627A>C | CA243452128 | MVK | c.-92+754A>C (n.-92+754A>C) c.-14-182A>C (n.-14-182A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.232-182A>C c.-5-191A>C (n.-5-191A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109574627_109574628insCTGG | CA2062459949 | MVK | c.-92+754_-92+755insCTGG (n.-92+754_-92+755insCTGG) c.-14-182_-14-181insCTGG (n.-14-182_-14-181insCTGG) c.-196_-195insCTGG (n.-196_-195insCTGG) n.232-182_232-181insCTGG c.-5-191_-5-190insCTGG (n.-5-191_-5-190insCTGG) c.-63_-62insCTGG (n.-63_-62insCTGG) | dbSNP |
| 12 | g.109574631C>A | CA2741287760 | MVK | c.-92+758C>A (n.-92+758C>A) c.-14-178C>A (n.-14-178C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.232-178C>A c.-5-187C>A (n.-5-187C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 12 | g.109574631C= | CA2062459951 | MVK | c.-92+758C= (n.-92+758C=) c.-14-178C= (n.-14-178C=) c.-192C= (n.-192C=) n.232-178C= c.-5-187C= (n.-5-187C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
| 12 | g.109574631C>G | CA683445851 | MVK | c.-92+758C>G (n.-92+758C>G) c.-14-178C>G (n.-14-178C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.232-178C>G c.-5-187C>G (n.-5-187C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574633G>A | CA2062459954 | MVK | c.-92+760G>A (n.-92+760G>A) c.-14-176G>A (n.-14-176G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.232-176G>A c.-5-185G>A (n.-5-185G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574633G= | CA2062459953 | MVK | c.-92+760G= (n.-92+760G=) c.-14-176G= (n.-14-176G=) c.-190G= (n.-190G=) n.232-176G= c.-5-185G= (n.-5-185G=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 12 | g.109574638G>A | CA2062459957 | MVK | c.-92+765G>A (n.-92+765G>A) c.-14-171G>A (n.-14-171G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.232-171G>A c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574638G= | CA2062459955 | MVK | c.-92+765G= (n.-92+765G=) c.-14-171G= (n.-14-171G=) c.-185G= (n.-185G=) n.232-171G= c.-5-180G= (n.-5-180G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 12 | g.109574639T>C | CA2062459963 | MVK | c.-92+766T>C (n.-92+766T>C) c.-14-170T>C (n.-14-170T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.232-170T>C c.-5-179T>C (n.-5-179T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109574639T= | CA2062459960 | MVK | c.-92+766T= (n.-92+766T=) c.-14-170T= (n.-14-170T=) c.-184T= (n.-184T=) n.232-170T= c.-5-179T= (n.-5-179T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
| 12 | g.109574642G>A | CA2062459965 | MVK | c.-92+769G>A (n.-92+769G>A) c.-14-167G>A (n.-14-167G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.232-167G>A c.-5-176G>A (n.-5-176G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574642G= | CA2062459964 | MVK | c.-92+769G= (n.-92+769G=) c.-14-167G= (n.-14-167G=) c.-181G= (n.-181G=) n.232-167G= c.-5-176G= (n.-5-176G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| 12 | g.109574645G>A | CA951708186 | MVK | c.-92+772G>A (n.-92+772G>A) c.-14-164G>A (n.-14-164G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.232-164G>A c.-5-173G>A (n.-5-173G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574645G= | CA2062459966 | MVK | c.-92+772G= (n.-92+772G=) c.-14-164G= (n.-14-164G=) c.-178G= (n.-178G=) n.232-164G= c.-5-173G= (n.-5-173G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
| 12 | g.109574650C= | CA2062459967 | MVK | c.-92+777C= (n.-92+777C=) c.-14-159C= (n.-14-159C=) c.-173C= (n.-173C=) n.232-159C= c.-5-168C= (n.-5-168C=) c.-40C= (n.-40C=) | |
| 12 | g.109574650C>T | CA2062459968 | MVK | c.-92+777C>T (n.-92+777C>T) c.-14-159C>T (n.-14-159C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.232-159C>T c.-5-168C>T (n.-5-168C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574653T>A | CA2062459971 | MVK | c.-92+780T>A (n.-92+780T>A) c.-14-156T>A (n.-14-156T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.232-156T>A c.-5-165T>A (n.-5-165T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574653T= | CA2062459970 | MVK | c.-92+780T= (n.-92+780T=) c.-14-156T= (n.-14-156T=) c.-170T= (n.-170T=) n.232-156T= c.-5-165T= (n.-5-165T=) c.-37T= (n.-37T=) | |
| 12 | g.109574656A>T | CA2797412086 | MVK | c.-92+783A>T (n.-92+783A>T) c.-14-153A>T (n.-14-153A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.232-153A>T c.-5-162A>T (n.-5-162A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 12 | g.109574657C>A | CA2620812576 | MVK | c.-92+784C>A (n.-92+784C>A) c.-14-152C>A (n.-14-152C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.232-152C>A c.-5-161C>A (n.-5-161C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574657C>G | CA2620812577 | MVK | c.-92+784C>G (n.-92+784C>G) c.-14-152C>G (n.-14-152C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.232-152C>G c.-5-161C>G (n.-5-161C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574657C>T | CA2620812578 | MVK | c.-92+784C>T (n.-92+784C>T) c.-14-152C>T (n.-14-152C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.232-152C>T c.-5-161C>T (n.-5-161C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574658T>A | CA2620812580 | MVK | c.-92+785T>A (n.-92+785T>A) c.-14-151T>A (n.-14-151T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.232-151T>A c.-5-160T>A (n.-5-160T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574658T>G | CA607286992 | MVK | c.-92+785T>G (n.-92+785T>G) c.-14-151T>G (n.-14-151T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.232-151T>G c.-5-160T>G (n.-5-160T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574658T= | CA2062459972 | MVK | c.-92+785T= (n.-92+785T=) c.-14-151T= (n.-14-151T=) c.-165T= (n.-165T=) n.232-151T= c.-5-160T= (n.-5-160T=) c.-32T= (n.-32T=) | |
| 12 | g.109574659C>A | CA951708187 | MVK | c.-92+786C>A (n.-92+786C>A) c.-14-150C>A (n.-14-150C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.232-150C>A c.-5-159C>A (n.-5-159C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574659C= | CA2062459975 | MVK | c.-92+786C= (n.-92+786C=) c.-14-150C= (n.-14-150C=) c.-164C= (n.-164C=) n.232-150C= c.-5-159C= (n.-5-159C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 12 | g.109574659C>G | CA683445852 | MVK | c.-92+786C>G (n.-92+786C>G) c.-14-150C>G (n.-14-150C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.232-150C>G c.-5-159C>G (n.-5-159C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574660C>A | CA2620812583 | MVK | c.-92+787C>A (n.-92+787C>A) c.-14-149C>A (n.-14-149C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.232-149C>A c.-5-158C>A (n.-5-158C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574660C>T | CA2620812584 | MVK | c.-92+787C>T (n.-92+787C>T) c.-14-149C>T (n.-14-149C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.232-149C>T c.-5-158C>T (n.-5-158C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574661T>C | CA951708190 | MVK | c.-92+788T>C (n.-92+788T>C) c.-14-148T>C (n.-14-148T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.232-148T>C c.-5-157T>C (n.-5-157T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574661T= | CA2062459978 | MVK | c.-92+788T= (n.-92+788T=) c.-14-148T= (n.-14-148T=) c.-162T= (n.-162T=) n.232-148T= c.-5-157T= (n.-5-157T=) c.-29T= (n.-29T=) | |
| 12 | g.109574662G>A | CA2581114226 | MVK | c.-92+789G>A (n.-92+789G>A) c.-14-147G>A (n.-14-147G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.232-147G>A c.-5-156G>A (n.-5-156G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574662G>C | CA2581114227 | MVK | c.-92+789G>C (n.-92+789G>C) c.-14-147G>C (n.-14-147G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.232-147G>C c.-5-156G>C (n.-5-156G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 12 | g.109574662G= | CA2062459981 | MVK | c.-92+789G= (n.-92+789G=) c.-14-147G= (n.-14-147G=) c.-161G= (n.-161G=) n.232-147G= c.-5-156G= (n.-5-156G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
| 12 | g.109574662G>T | CA13632197 | MVK | c.-92+789G>T (n.-92+789G>T) c.-14-147G>T (n.-14-147G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.232-147G>T c.-5-156G>T (n.-5-156G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574663C>A | CA2620812591 | MVK | c.-92+790C>A (n.-92+790C>A) c.-14-146C>A (n.-14-146C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.232-146C>A c.-5-155C>A (n.-5-155C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574663C>T | CA2620812593 | MVK | c.-92+790C>T (n.-92+790C>T) c.-14-146C>T (n.-14-146C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.232-146C>T c.-5-155C>T (n.-5-155C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574665T>C | CA2620812594 | MVK | c.-92+792T>C (n.-92+792T>C) c.-14-144T>C (n.-14-144T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.232-144T>C c.-5-153T>C (n.-5-153T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574665T>G | CA2620812595 | MVK | c.-92+792T>G (n.-92+792T>G) c.-14-144T>G (n.-14-144T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.232-144T>G c.-5-153T>G (n.-5-153T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574666T>A | CA2620812598 | MVK | c.-92+793T>A (n.-92+793T>A) c.-14-143T>A (n.-14-143T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.232-143T>A c.-5-152T>A (n.-5-152T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574667G>T | CA2620812599 | MVK | c.-92+794G>T (n.-92+794G>T) c.-14-142G>T (n.-14-142G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.232-142G>T c.-5-151G>T (n.-5-151G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574668C>A | CA2620812600 | MVK | c.-92+795C>A (n.-92+795C>A) c.-14-141C>A (n.-14-141C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.232-141C>A c.-5-150C>A (n.-5-150C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574669C>A | CA2620812601 | MVK | c.-92+796C>A (n.-92+796C>A) c.-14-140C>A (n.-14-140C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.232-140C>A c.-5-149C>A (n.-5-149C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574669C>T | CA2620812602 | MVK | c.-92+796C>T (n.-92+796C>T) c.-14-140C>T (n.-14-140C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.232-140C>T c.-5-149C>T (n.-5-149C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574671_109574674del | CA2797412087 | MVK | c.-92+798_-92+801del (n.-92+798_-92+801del) c.-14-138_-14-135del (n.-14-138_-14-135del) c.-152_-149del (n.-152_-149del) n.232-138_232-135del c.-5-147_-5-144del (n.-5-147_-5-144del) c.-19_-16del (n.-19_-16del) | |
| 12 | g.109574670T>A | CA683445854 | MVK | c.-92+797T>A (n.-92+797T>A) c.-14-139T>A (n.-14-139T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.232-139T>A c.-5-148T>A (n.-5-148T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574670T>G | CA2620812605 | MVK | c.-92+797T>G (n.-92+797T>G) c.-14-139T>G (n.-14-139T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.232-139T>G c.-5-148T>G (n.-5-148T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574670T= | CA2062459983 | MVK | c.-92+797T= (n.-92+797T=) c.-14-139T= (n.-14-139T=) c.-153T= (n.-153T=) n.232-139T= c.-5-148T= (n.-5-148T=) c.-20T= (n.-20T=) | |
| 12 | g.109574671T>C | CA2620812606 | MVK | c.-92+798T>C (n.-92+798T>C) c.-14-138T>C (n.-14-138T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.232-138T>C c.-5-147T>C (n.-5-147T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574671T>G | CA2620812608 | MVK | c.-92+798T>G (n.-92+798T>G) c.-14-138T>G (n.-14-138T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.232-138T>G c.-5-147T>G (n.-5-147T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574671_109574675del | CA2797412088 | MVK | c.-92+798_-92+802del (n.-92+798_-92+802del) c.-14-138_-14-134del (n.-14-138_-14-134del) c.-152_-148del (n.-152_-148del) n.232-138_232-134del c.-5-147_-5-143del (n.-5-147_-5-143del) c.-19_-15del (n.-19_-15del) | |
| 12 | g.109574672T>C | CA2620812609 | MVK | c.-92+799T>C (n.-92+799T>C) c.-14-137T>C (n.-14-137T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.232-137T>C c.-5-146T>C (n.-5-146T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574673C>A | CA2620812611 | MVK | c.-92+800C>A (n.-92+800C>A) c.-14-136C>A (n.-14-136C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.232-136C>A c.-5-145C>A (n.-5-145C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574673C= | CA2062459984 | MVK | c.-92+800C= (n.-92+800C=) c.-14-136C= (n.-14-136C=) c.-150C= (n.-150C=) n.232-136C= c.-5-145C= (n.-5-145C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
| 12 | g.109574673C>T | CA951708192 | MVK | c.-92+800C>T (n.-92+800C>T) c.-14-136C>T (n.-14-136C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.232-136C>T c.-5-145C>T (n.-5-145C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574674T>C | CA2620812612 | MVK | c.-92+801T>C (n.-92+801T>C) c.-14-135T>C (n.-14-135T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.232-135T>C c.-5-144T>C (n.-5-144T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574675G>A | CA2620812614 | MVK | c.-92+802G>A (n.-92+802G>A) c.-14-134G>A (n.-14-134G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.232-134G>A c.-5-143G>A (n.-5-143G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574675G>T | CA2620812615 | MVK | c.-92+802G>T (n.-92+802G>T) c.-14-134G>T (n.-14-134G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.232-134G>T c.-5-143G>T (n.-5-143G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574676del | CA2620812613 | MVK | c.-92+803del (n.-92+803del) c.-14-133del (n.-14-133del) c.-147del (n.-147del) n.232-133del c.-5-142del (n.-5-142del) c.-15+1del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574676G>T | CA2620812616 | MVK | c.-92+803G>T (n.-92+803G>T) c.-14-133G>T (n.-14-133G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.232-133G>T c.-5-142G>T (n.-5-142G>T) c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574677T>C | CA2797412089 | MVK | c.-92+804T>C (n.-92+804T>C) c.-14-132T>C (n.-14-132T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.232-132T>C c.-5-141T>C (n.-5-141T>C) c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) | |
| 12 | g.109574678A= | CA2062459985 | MVK | c.-92+805A= (n.-92+805A=) c.-14-131A= (n.-14-131A=) c.-145A= (n.-145A=) n.232-131A= c.-5-140A= (n.-5-140A=) c.-15+3A= (n.-15+3A=) | |
| 12 | g.109574678A>C | CA2620812619 | MVK | c.-92+805A>C (n.-92+805A>C) c.-14-131A>C (n.-14-131A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.232-131A>C c.-5-140A>C (n.-5-140A>C) c.-15+3A>C (n.-15+3A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574678A>G | CA951708193 | MVK | c.-92+805A>G (n.-92+805A>G) c.-14-131A>G (n.-14-131A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.232-131A>G c.-5-140A>G (n.-5-140A>G) c.-15+3A>G (n.-15+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574678A>T | CA2620812620 | MVK | c.-92+805A>T (n.-92+805A>T) c.-14-131A>T (n.-14-131A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.232-131A>T c.-5-140A>T (n.-5-140A>T) c.-15+3A>T (n.-15+3A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574678_109574679insATGT | CA2797412090 | MVK | c.-92+805_-92+806insATGT (n.-92+805_-92+806insATGT) c.-14-131_-14-130insATGT (n.-14-131_-14-130insATGT) c.-145_-144insATGT (n.-145_-144insATGT) n.232-131_232-130insATGT c.-5-140_-5-139insATGT (n.-5-140_-5-139insATGT) c.-15+3_-15+4insATGT (n.-15+3_-15+4insATGT) | |
| 12 | g.109574679del | CA2620812623 | MVK | c.-92+806del (n.-92+806del) c.-14-130del (n.-14-130del) c.-144del (n.-144del) n.232-130del c.-5-139del (n.-5-139del) c.-15+4del (n.-15+4del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574679C>A | CA2620812624 | MVK | c.-92+806C>A (n.-92+806C>A) c.-14-130C>A (n.-14-130C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.232-130C>A c.-5-139C>A (n.-5-139C>A) c.-15+4C>A (n.-15+4C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574679C= | CA2062459987 | MVK | c.-92+806C= (n.-92+806C=) c.-14-130C= (n.-14-130C=) c.-144C= (n.-144C=) n.232-130C= c.-5-139C= (n.-5-139C=) c.-15+4C= (n.-15+4C=) | |
| 12 | g.109574679C>T | CA683445855 | MVK | c.-92+806C>T (n.-92+806C>T) c.-14-130C>T (n.-14-130C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.232-130C>T c.-5-139C>T (n.-5-139C>T) c.-15+4C>T (n.-15+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574680del | CA2797412091 | MVK | c.-92+807del (n.-92+807del) c.-14-129del (n.-14-129del) c.-143del (n.-143del) n.232-129del c.-5-138del (n.-5-138del) c.-15+5del (n.-15+5del) | |
| 12 | g.109574680G>A | CA243452132 | MVK | c.-92+807G>A (n.-92+807G>A) c.-14-129G>A (n.-14-129G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.232-129G>A c.-5-138G>A (n.-5-138G>A) c.-15+5G>A (n.-15+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574680G= | CA2062459988 | MVK | c.-92+807G= (n.-92+807G=) c.-14-129G= (n.-14-129G=) c.-143G= (n.-143G=) n.232-129G= c.-5-138G= (n.-5-138G=) c.-15+5G= (n.-15+5G=) | |
| 12 | g.109574680G>T | CA2620812627 | MVK | c.-92+807G>T (n.-92+807G>T) c.-14-129G>T (n.-14-129G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.232-129G>T c.-5-138G>T (n.-5-138G>T) c.-15+5G>T (n.-15+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574681T>A | CA2620812630 | MVK | c.-92+808T>A (n.-92+808T>A) c.-14-128T>A (n.-14-128T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.232-128T>A c.-5-137T>A (n.-5-137T>A) c.-15+6T>A (n.-15+6T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574681T>C | CA2062459991 | MVK | c.-92+808T>C (n.-92+808T>C) c.-14-128T>C (n.-14-128T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.232-128T>C c.-5-137T>C (n.-5-137T>C) c.-15+6T>C (n.-15+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574681T= | CA2062459990 | MVK | c.-92+808T= (n.-92+808T=) c.-14-128T= (n.-14-128T=) c.-142T= (n.-142T=) n.232-128T= c.-5-137T= (n.-5-137T=) c.-15+6T= (n.-15+6T=) | |
| 12 | g.109574682A= | CA2062459993 | MVK | c.-92+809A= (n.-92+809A=) c.-14-127A= (n.-14-127A=) c.-141A= (n.-141A=) n.232-127A= c.-5-136A= (n.-5-136A=) c.-15+7A= (n.-15+7A=) | |
| 12 | g.109574682A>G | CA683445859 | MVK | c.-92+809A>G (n.-92+809A>G) c.-14-127A>G (n.-14-127A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.232-127A>G c.-5-136A>G (n.-5-136A>G) c.-15+7A>G (n.-15+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574682A>T | CA2797412092 | MVK | c.-92+809A>T (n.-92+809A>T) c.-14-127A>T (n.-14-127A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.232-127A>T c.-5-136A>T (n.-5-136A>T) c.-15+7A>T (n.-15+7A>T) | |
| 12 | g.109574683G>A | CA683445868 | MVK | c.-92+810G>A (n.-92+810G>A) c.-14-126G>A (n.-14-126G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.232-126G>A c.-5-135G>A (n.-5-135G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574683G= | CA2062459996 | MVK | c.-92+810G= (n.-92+810G=) c.-14-126G= (n.-14-126G=) c.-140G= (n.-140G=) n.232-126G= c.-5-135G= (n.-5-135G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) | |
| 12 | g.109574683G>T | CA2620812632 | MVK | c.-92+810G>T (n.-92+810G>T) c.-14-126G>T (n.-14-126G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.232-126G>T c.-5-135G>T (n.-5-135G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574684C>A | CA2620812633 | MVK | c.-92+811C>A (n.-92+811C>A) c.-14-125C>A (n.-14-125C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.232-125C>A c.-5-134C>A (n.-5-134C>A) c.-15+9C>A (n.-15+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574684C>T | CA2620812634 | MVK | c.-92+811C>T (n.-92+811C>T) c.-14-125C>T (n.-14-125C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.232-125C>T c.-5-134C>T (n.-5-134C>T) c.-15+9C>T (n.-15+9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574685A= | CA2062459998 | MVK | c.-92+812A= (n.-92+812A=) c.-14-124A= (n.-14-124A=) c.-138A= (n.-138A=) n.232-124A= c.-5-133A= (n.-5-133A=) c.-15+10A= (n.-15+10A=) | |
| 12 | g.109574685A>C | CA951708196 | MVK | c.-92+812A>C (n.-92+812A>C) c.-14-124A>C (n.-14-124A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.232-124A>C c.-5-133A>C (n.-5-133A>C) c.-15+10A>C (n.-15+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574687G>A | CA2566762059 | MVK | c.-92+814G>A (n.-92+814G>A) c.-14-122G>A (n.-14-122G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.232-122G>A c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.-15+12G>A (n.-15+12G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574687G>T | CA2620812635 | MVK | c.-92+814G>T (n.-92+814G>T) c.-14-122G>T (n.-14-122G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.232-122G>T c.-5-131G>T (n.-5-131G>T) c.-15+12G>T (n.-15+12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574688T>C | CA2620812638 | MVK | c.-92+815T>C (n.-92+815T>C) c.-14-121T>C (n.-14-121T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.232-121T>C c.-5-130T>C (n.-5-130T>C) c.-15+13T>C (n.-15+13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574689G>A | CA2620812639 | MVK | c.-92+816G>A (n.-92+816G>A) c.-14-120G>A (n.-14-120G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.232-120G>A c.-5-129G>A (n.-5-129G>A) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574689G>C | CA2797412093 | MVK | c.-92+816G>C (n.-92+816G>C) c.-14-120G>C (n.-14-120G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.232-120G>C c.-5-129G>C (n.-5-129G>C) c.-15+14G>C (n.-15+14G>C) | |
| 12 | g.109574690C>A | CA2620812640 | MVK | c.-92+817C>A (n.-92+817C>A) c.-14-119C>A (n.-14-119C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.232-119C>A c.-5-128C>A (n.-5-128C>A) c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574690C= | CA2062460000 | MVK | c.-92+817C= (n.-92+817C=) c.-14-119C= (n.-14-119C=) c.-133C= (n.-133C=) n.232-119C= c.-5-128C= (n.-5-128C=) c.-15+15C= (n.-15+15C=) | |
| 12 | g.109574690C>T | CA243452134 | MVK | c.-92+817C>T (n.-92+817C>T) c.-14-119C>T (n.-14-119C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.232-119C>T c.-5-128C>T (n.-5-128C>T) c.-15+15C>T (n.-15+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574691T>C | CA243452135 | MVK | c.-92+818T>C (n.-92+818T>C) c.-14-118T>C (n.-14-118T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.232-118T>C c.-5-127T>C (n.-5-127T>C) c.-15+16T>C (n.-15+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574691T= | CA2062460002 | MVK | c.-92+818T= (n.-92+818T=) c.-14-118T= (n.-14-118T=) c.-132T= (n.-132T=) n.232-118T= c.-5-127T= (n.-5-127T=) c.-15+16T= (n.-15+16T=) | |
| 12 | g.109574692G>A | CA2620812643 | MVK | c.-92+819G>A (n.-92+819G>A) c.-14-117G>A (n.-14-117G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.232-117G>A c.-5-126G>A (n.-5-126G>A) c.-15+17G>A (n.-15+17G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574692G>T | CA2620812642 | MVK | c.-92+819G>T (n.-92+819G>T) c.-14-117G>T (n.-14-117G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.232-117G>T c.-5-126G>T (n.-5-126G>T) c.-15+17G>T (n.-15+17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574693G>A | CA951708205 | MVK | c.-92+820G>A (n.-92+820G>A) c.-14-116G>A (n.-14-116G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.232-116G>A c.-5-125G>A (n.-5-125G>A) c.-15+18G>A (n.-15+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574693G= | CA2062460004 | MVK | c.-92+820G= (n.-92+820G=) c.-14-116G= (n.-14-116G=) c.-130G= (n.-130G=) n.232-116G= c.-5-125G= (n.-5-125G=) c.-15+18G= (n.-15+18G=) | |
| 12 | g.109574693G>T | CA2062460005 | MVK | c.-92+820G>T (n.-92+820G>T) c.-14-116G>T (n.-14-116G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.232-116G>T c.-5-125G>T (n.-5-125G>T) c.-15+18G>T (n.-15+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109574694A= | CA2062460006 | MVK | c.-92+821A= (n.-92+821A=) c.-14-115A= (n.-14-115A=) c.-129A= (n.-129A=) n.232-115A= c.-5-124A= (n.-5-124A=) c.-15+19A= (n.-15+19A=) | |
| 12 | g.109574694A>C | CA683445872 | MVK | c.-92+821A>C (n.-92+821A>C) c.-14-115A>C (n.-14-115A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.232-115A>C c.-5-124A>C (n.-5-124A>C) c.-15+19A>C (n.-15+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574695C>A | CA2620812647 | MVK | c.-92+822C>A (n.-92+822C>A) c.-14-114C>A (n.-14-114C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.232-114C>A c.-5-123C>A (n.-5-123C>A) c.-15+20C>A (n.-15+20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574695C= | CA2062460008 | MVK | c.-92+822C= (n.-92+822C=) c.-14-114C= (n.-14-114C=) c.-128C= (n.-128C=) n.232-114C= c.-5-123C= (n.-5-123C=) c.-15+20C= (n.-15+20C=) | |
| 12 | g.109574695C>G | CA2620812648 | MVK | c.-92+822C>G (n.-92+822C>G) c.-14-114C>G (n.-14-114C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.232-114C>G c.-5-123C>G (n.-5-123C>G) c.-15+20C>G (n.-15+20C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574695C>T | CA683445873 | MVK | c.-92+822C>T (n.-92+822C>T) c.-14-114C>T (n.-14-114C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.232-114C>T c.-5-123C>T (n.-5-123C>T) c.-15+20C>T (n.-15+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |