| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109574561G>C | CA683445823 | MVK | c.-92+688G>C (n.-92+688G>C) c.-14-248G>C (n.-14-248G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.232-248G>C c.-5-257G>C (n.-5-257G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574561G= | CA2062459903 | MVK | c.-92+688G= (n.-92+688G=) c.-14-248G= (n.-14-248G=) c.-262G= (n.-262G=) n.232-248G= c.-5-257G= (n.-5-257G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 12 | g.109574562G>A | CA683445824 | MVK | c.-92+689G>A (n.-92+689G>A) c.-14-247G>A (n.-14-247G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.232-247G>A c.-5-256G>A (n.-5-256G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574562G= | CA2062459905 | MVK | c.-92+689G= (n.-92+689G=) c.-14-247G= (n.-14-247G=) c.-261G= (n.-261G=) n.232-247G= c.-5-256G= (n.-5-256G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
| 12 | g.109574562G>T | CA243452118 | MVK | c.-92+689G>T (n.-92+689G>T) c.-14-247G>T (n.-14-247G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.232-247G>T c.-5-256G>T (n.-5-256G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574568A= | CA2062459907 | MVK | c.-92+695A= (n.-92+695A=) c.-14-241A= (n.-14-241A=) c.-255A= (n.-255A=) n.232-241A= c.-5-250A= (n.-5-250A=) c.-122A= (n.-122A=) | |
| 12 | g.109574568A>G | CA243452119 | MVK | c.-92+695A>G (n.-92+695A>G) c.-14-241A>G (n.-14-241A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) n.232-241A>G c.-5-250A>G (n.-5-250A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574570C>A | CA951708169 | MVK | c.-92+697C>A (n.-92+697C>A) c.-14-239C>A (n.-14-239C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.232-239C>A c.-5-248C>A (n.-5-248C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574570C= | CA2062459909 | MVK | c.-92+697C= (n.-92+697C=) c.-14-239C= (n.-14-239C=) c.-253C= (n.-253C=) n.232-239C= c.-5-248C= (n.-5-248C=) c.-120C= (n.-120C=) | |
| 12 | g.109574574T>G | CA243452120 | MVK | c.-92+701T>G (n.-92+701T>G) c.-14-235T>G (n.-14-235T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.232-235T>G c.-5-244T>G (n.-5-244T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574574T= | CA2062459910 | MVK | c.-92+701T= (n.-92+701T=) c.-14-235T= (n.-14-235T=) c.-249T= (n.-249T=) n.232-235T= c.-5-244T= (n.-5-244T=) c.-116T= (n.-116T=) | |
| 12 | g.109574576A= | CA2062459912 | MVK | c.-92+703A= (n.-92+703A=) c.-14-233A= (n.-14-233A=) c.-247A= (n.-247A=) n.232-233A= c.-5-242A= (n.-5-242A=) c.-114A= (n.-114A=) | |
| 12 | g.109574576A>C | CA951708174 | MVK | c.-92+703A>C (n.-92+703A>C) c.-14-233A>C (n.-14-233A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.232-233A>C c.-5-242A>C (n.-5-242A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574581A= | CA2062459914 | MVK | c.-92+708A= (n.-92+708A=) c.-14-228A= (n.-14-228A=) c.-242A= (n.-242A=) n.232-228A= c.-5-237A= (n.-5-237A=) c.-109A= (n.-109A=) | |
| 12 | g.109574581A>C | CA951708176 | MVK | c.-92+708A>C (n.-92+708A>C) c.-14-228A>C (n.-14-228A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.232-228A>C c.-5-237A>C (n.-5-237A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574582G>A | CA683445829 | MVK | c.-92+709G>A (n.-92+709G>A) c.-14-227G>A (n.-14-227G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.232-227G>A c.-5-236G>A (n.-5-236G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574582G= | CA2062459915 | MVK | c.-92+709G= (n.-92+709G=) c.-14-227G= (n.-14-227G=) c.-241G= (n.-241G=) n.232-227G= c.-5-236G= (n.-5-236G=) c.-108G= (n.-108G=) | |
| 12 | g.109574599C>T | CA655218801 | MVK | c.-92+726C>T (n.-92+726C>T) c.-14-210C>T (n.-14-210C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.232-210C>T c.-5-219C>T (n.-5-219C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | COSMIC |
| 12 | g.109574601C= | CA2062459917 | MVK | c.-92+728C= (n.-92+728C=) c.-14-208C= (n.-14-208C=) c.-222C= (n.-222C=) n.232-208C= c.-5-217C= (n.-5-217C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
| 12 | g.109574601C>T | CA243452122 | MVK | c.-92+728C>T (n.-92+728C>T) c.-14-208C>T (n.-14-208C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.232-208C>T c.-5-217C>T (n.-5-217C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574605G= | CA2062459919 | MVK | c.-92+732G= (n.-92+732G=) c.-14-204G= (n.-14-204G=) c.-218G= (n.-218G=) n.232-204G= c.-5-213G= (n.-5-213G=) c.-85G= (n.-85G=) | |
| 12 | g.109574605G>T | CA2062459920 | MVK | c.-92+732G>T (n.-92+732G>T) c.-14-204G>T (n.-14-204G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.232-204G>T c.-5-213G>T (n.-5-213G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574607A= | CA2062459921 | MVK | c.-92+734A= (n.-92+734A=) c.-14-202A= (n.-14-202A=) c.-216A= (n.-216A=) n.232-202A= c.-5-211A= (n.-5-211A=) c.-83A= (n.-83A=) | |
| 12 | g.109574607A>T | CA683445833 | MVK | c.-92+734A>T (n.-92+734A>T) c.-14-202A>T (n.-14-202A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.232-202A>T c.-5-211A>T (n.-5-211A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574608G>A | CA243452123 | MVK | c.-92+735G>A (n.-92+735G>A) c.-14-201G>A (n.-14-201G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.232-201G>A c.-5-210G>A (n.-5-210G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574608G= | CA2062459923 | MVK | c.-92+735G= (n.-92+735G=) c.-14-201G= (n.-14-201G=) c.-215G= (n.-215G=) n.232-201G= c.-5-210G= (n.-5-210G=) c.-82G= (n.-82G=) | |
| 12 | g.109574610G>A | CA2523370121 | MVK | c.-92+737G>A (n.-92+737G>A) c.-14-199G>A (n.-14-199G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.232-199G>A c.-5-208G>A (n.-5-208G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 12 | g.109574613A= | CA2062459924 | MVK | c.-92+740A= (n.-92+740A=) c.-14-196A= (n.-14-196A=) c.-210A= (n.-210A=) n.232-196A= c.-5-205A= (n.-5-205A=) c.-77A= (n.-77A=) | |
| 12 | g.109574613A>G | CA2062459926 | MVK | c.-92+740A>G (n.-92+740A>G) c.-14-196A>G (n.-14-196A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.232-196A>G c.-5-205A>G (n.-5-205A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574619G= | CA2062459927 | MVK | c.-92+746G= (n.-92+746G=) c.-14-190G= (n.-14-190G=) c.-204G= (n.-204G=) n.232-190G= c.-5-199G= (n.-5-199G=) c.-71G= (n.-71G=) | |
| 12 | g.109574619_109574620insTT | CA2062459928 | MVK | c.-92+746_-92+747insTT (n.-92+746_-92+747insTT) c.-14-190_-14-189insTT (n.-14-190_-14-189insTT) c.-204_-203insTT (n.-204_-203insTT) n.232-190_232-189insTT c.-5-199_-5-198insTT (n.-5-199_-5-198insTT) c.-71_-70insTT (n.-71_-70insTT) | dbSNP |
| 12 | g.109574620G>A | CA683445837 | MVK | c.-92+747G>A (n.-92+747G>A) c.-14-189G>A (n.-14-189G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.232-189G>A c.-5-198G>A (n.-5-198G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574620G= | CA2062459930 | MVK | c.-92+747G= (n.-92+747G=) c.-14-189G= (n.-14-189G=) c.-203G= (n.-203G=) n.232-189G= c.-5-198G= (n.-5-198G=) c.-70G= (n.-70G=) | |
| 12 | g.109574620G>T | CA243452125 | MVK | c.-92+747G>T (n.-92+747G>T) c.-14-189G>T (n.-14-189G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.232-189G>T c.-5-198G>T (n.-5-198G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574620_109574621insGATGTGTC | CA2062459935 | MVK | c.-92+747_-92+748insGATGTGTC (n.-92+747_-92+748insGATGTGTC) c.-14-189_-14-188insGATGTGTC (n.-14-189_-14-188insGATGTGTC) c.-203_-202insGATGTGTC (n.-203_-202insGATGTGTC) n.232-189_232-188insGATGTGTC c.-5-198_-5-197insGATGTGTC (n.-5-198_-5-197insGATGTGTC) c.-70_-69insGATGTGTC (n.-70_-69insGATGTGTC) | dbSNP |
| 12 | g.109574621C= | CA2062459932 | MVK | c.-92+748C= (n.-92+748C=) c.-14-188C= (n.-14-188C=) c.-202C= (n.-202C=) n.232-188C= c.-5-197C= (n.-5-197C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
| 12 | g.109574621C>G | CA243452127 | MVK | c.-92+748C>G (n.-92+748C>G) c.-14-188C>G (n.-14-188C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) n.232-188C>G c.-5-197C>G (n.-5-197C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574621C>T | CA951708180 | MVK | c.-92+748C>T (n.-92+748C>T) c.-14-188C>T (n.-14-188C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.232-188C>T c.-5-197C>T (n.-5-197C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574622dup | CA683445843 | MVK | c.-92+749dup (n.-92+749dup) c.-14-187dup (n.-14-187dup) c.-201dup (n.-201dup) n.232-187dup c.-5-196dup (n.-5-196dup) c.-68dup (n.-68dup) | dbSNP |
| 12 | g.109574623T>G | CA2062459941 | MVK | c.-92+750T>G (n.-92+750T>G) c.-14-186T>G (n.-14-186T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.232-186T>G c.-5-195T>G (n.-5-195T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574623T= | CA2062459939 | MVK | c.-92+750T= (n.-92+750T=) c.-14-186T= (n.-14-186T=) c.-200T= (n.-200T=) n.232-186T= c.-5-195T= (n.-5-195T=) c.-67T= (n.-67T=) | |
| 12 | g.109574624T>G | CA683445848 | MVK | c.-92+751T>G (n.-92+751T>G) c.-14-185T>G (n.-14-185T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.232-185T>G c.-5-194T>G (n.-5-194T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109574624T= | CA2062459942 | MVK | c.-92+751T= (n.-92+751T=) c.-14-185T= (n.-14-185T=) c.-199T= (n.-199T=) n.232-185T= c.-5-194T= (n.-5-194T=) c.-66T= (n.-66T=) | |
| 12 | g.109574627A= | CA2062459945 | MVK | c.-92+754A= (n.-92+754A=) c.-14-182A= (n.-14-182A=) c.-196A= (n.-196A=) n.232-182A= c.-5-191A= (n.-5-191A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
| 12 | g.109574627A>C | CA243452128 | MVK | c.-92+754A>C (n.-92+754A>C) c.-14-182A>C (n.-14-182A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.232-182A>C c.-5-191A>C (n.-5-191A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109574627_109574628insCTGG | CA2062459949 | MVK | c.-92+754_-92+755insCTGG (n.-92+754_-92+755insCTGG) c.-14-182_-14-181insCTGG (n.-14-182_-14-181insCTGG) c.-196_-195insCTGG (n.-196_-195insCTGG) n.232-182_232-181insCTGG c.-5-191_-5-190insCTGG (n.-5-191_-5-190insCTGG) c.-63_-62insCTGG (n.-63_-62insCTGG) | dbSNP |
| 12 | g.109574631C>A | CA2741287760 | MVK | c.-92+758C>A (n.-92+758C>A) c.-14-178C>A (n.-14-178C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.232-178C>A c.-5-187C>A (n.-5-187C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 12 | g.109574631C= | CA2062459951 | MVK | c.-92+758C= (n.-92+758C=) c.-14-178C= (n.-14-178C=) c.-192C= (n.-192C=) n.232-178C= c.-5-187C= (n.-5-187C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
| 12 | g.109574631C>G | CA683445851 | MVK | c.-92+758C>G (n.-92+758C>G) c.-14-178C>G (n.-14-178C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.232-178C>G c.-5-187C>G (n.-5-187C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574633G>A | CA2062459954 | MVK | c.-92+760G>A (n.-92+760G>A) c.-14-176G>A (n.-14-176G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.232-176G>A c.-5-185G>A (n.-5-185G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574633G= | CA2062459953 | MVK | c.-92+760G= (n.-92+760G=) c.-14-176G= (n.-14-176G=) c.-190G= (n.-190G=) n.232-176G= c.-5-185G= (n.-5-185G=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 12 | g.109574638G>A | CA2062459957 | MVK | c.-92+765G>A (n.-92+765G>A) c.-14-171G>A (n.-14-171G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.232-171G>A c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574638G= | CA2062459955 | MVK | c.-92+765G= (n.-92+765G=) c.-14-171G= (n.-14-171G=) c.-185G= (n.-185G=) n.232-171G= c.-5-180G= (n.-5-180G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 12 | g.109574639T>C | CA2062459963 | MVK | c.-92+766T>C (n.-92+766T>C) c.-14-170T>C (n.-14-170T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.232-170T>C c.-5-179T>C (n.-5-179T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | dbSNP |
| 12 | g.109574639T= | CA2062459960 | MVK | c.-92+766T= (n.-92+766T=) c.-14-170T= (n.-14-170T=) c.-184T= (n.-184T=) n.232-170T= c.-5-179T= (n.-5-179T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
| 12 | g.109574642G>A | CA2062459965 | MVK | c.-92+769G>A (n.-92+769G>A) c.-14-167G>A (n.-14-167G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.232-167G>A c.-5-176G>A (n.-5-176G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574642G= | CA2062459964 | MVK | c.-92+769G= (n.-92+769G=) c.-14-167G= (n.-14-167G=) c.-181G= (n.-181G=) n.232-167G= c.-5-176G= (n.-5-176G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| 12 | g.109574645G>A | CA951708186 | MVK | c.-92+772G>A (n.-92+772G>A) c.-14-164G>A (n.-14-164G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.232-164G>A c.-5-173G>A (n.-5-173G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574645G= | CA2062459966 | MVK | c.-92+772G= (n.-92+772G=) c.-14-164G= (n.-14-164G=) c.-178G= (n.-178G=) n.232-164G= c.-5-173G= (n.-5-173G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
| 12 | g.109574650C= | CA2062459967 | MVK | c.-92+777C= (n.-92+777C=) c.-14-159C= (n.-14-159C=) c.-173C= (n.-173C=) n.232-159C= c.-5-168C= (n.-5-168C=) c.-40C= (n.-40C=) | |
| 12 | g.109574650C>T | CA2062459968 | MVK | c.-92+777C>T (n.-92+777C>T) c.-14-159C>T (n.-14-159C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.232-159C>T c.-5-168C>T (n.-5-168C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
| 12 | g.109574653T>A | CA2062459971 | MVK | c.-92+780T>A (n.-92+780T>A) c.-14-156T>A (n.-14-156T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.232-156T>A c.-5-165T>A (n.-5-165T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) | dbSNP |
| 12 | g.109574653T= | CA2062459970 | MVK | c.-92+780T= (n.-92+780T=) c.-14-156T= (n.-14-156T=) c.-170T= (n.-170T=) n.232-156T= c.-5-165T= (n.-5-165T=) c.-37T= (n.-37T=) | |
| 12 | g.109574656A>T | CA2797412086 | MVK | c.-92+783A>T (n.-92+783A>T) c.-14-153A>T (n.-14-153A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.232-153A>T c.-5-162A>T (n.-5-162A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 12 | g.109574657C>A | CA2620812576 | MVK | c.-92+784C>A (n.-92+784C>A) c.-14-152C>A (n.-14-152C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.232-152C>A c.-5-161C>A (n.-5-161C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574657C>G | CA2620812577 | MVK | c.-92+784C>G (n.-92+784C>G) c.-14-152C>G (n.-14-152C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.232-152C>G c.-5-161C>G (n.-5-161C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574657C>T | CA2620812578 | MVK | c.-92+784C>T (n.-92+784C>T) c.-14-152C>T (n.-14-152C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.232-152C>T c.-5-161C>T (n.-5-161C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574658T>A | CA2620812580 | MVK | c.-92+785T>A (n.-92+785T>A) c.-14-151T>A (n.-14-151T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.232-151T>A c.-5-160T>A (n.-5-160T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574658T>G | CA607286992 | MVK | c.-92+785T>G (n.-92+785T>G) c.-14-151T>G (n.-14-151T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.232-151T>G c.-5-160T>G (n.-5-160T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574658T= | CA2062459972 | MVK | c.-92+785T= (n.-92+785T=) c.-14-151T= (n.-14-151T=) c.-165T= (n.-165T=) n.232-151T= c.-5-160T= (n.-5-160T=) c.-32T= (n.-32T=) | |
| 12 | g.109574659C>A | CA951708187 | MVK | c.-92+786C>A (n.-92+786C>A) c.-14-150C>A (n.-14-150C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.232-150C>A c.-5-159C>A (n.-5-159C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574659C= | CA2062459975 | MVK | c.-92+786C= (n.-92+786C=) c.-14-150C= (n.-14-150C=) c.-164C= (n.-164C=) n.232-150C= c.-5-159C= (n.-5-159C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 12 | g.109574659C>G | CA683445852 | MVK | c.-92+786C>G (n.-92+786C>G) c.-14-150C>G (n.-14-150C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.232-150C>G c.-5-159C>G (n.-5-159C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574660C>A | CA2620812583 | MVK | c.-92+787C>A (n.-92+787C>A) c.-14-149C>A (n.-14-149C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.232-149C>A c.-5-158C>A (n.-5-158C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109574660C>T | CA2620812584 | MVK | c.-92+787C>T (n.-92+787C>T) c.-14-149C>T (n.-14-149C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.232-149C>T c.-5-158C>T (n.-5-158C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |