| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568771_109568864del | CA278560 | MMAB | c.198_290+1del c.*27_*119+1del n.201_293+1del c.198_291del c.135-3686_135-3593del (n.135-3686_135-3593del) n.225_317+1del c.136_*84+1del n.271_363+1del n.222_314+1del | |
| 12 | g.109568845G>A | CA386639774 | MMAB | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*44C>T (n.*44C>T) n.218C>T c.135-3669C>T (n.135-3669C>T) n.242C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.288C>T n.239C>T | |
| 12 | g.109568845G>C | CA386639776 | MMAB | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.*44C>G (n.*44C>G) n.218C>G c.135-3669C>G (n.135-3669C>G) n.242C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.288C>G n.239C>G | |
| 12 | g.109568845G>T | CA386639782 | MMAB | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) n.218C>A c.135-3669C>A (n.135-3669C>A) n.242C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.288C>A n.239C>A | |
| 12 | g.109568846T>A | CA386639785 | MMAB | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*43A>T (n.*43A>T) n.217A>T c.135-3670A>T (n.135-3670A>T) n.241A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.287A>T n.238A>T | |
| 12 | g.109568846T>C | CA386639787 | MMAB | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*43A>G (n.*43A>G) n.217A>G c.135-3670A>G (n.135-3670A>G) n.241A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.287A>G n.238A>G | |
| 12 | g.109568846T>G | CA386639788 | MMAB | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) n.217A>C c.135-3670A>C (n.135-3670A>C) n.241A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.287A>C n.238A>C | |
| 12 | g.109568847G>A | CA481712502 | MMAB | c.213C>T (p.Phe71=) c.*42C>T (n.*42C>T) n.216C>T c.135-3671C>T (n.135-3671C>T) n.240C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.286C>T n.237C>T | |
| 12 | g.109568847G>C | CA386639790 | MMAB | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.*42C>G (n.*42C>G) n.216C>G c.135-3671C>G (n.135-3671C>G) n.240C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.286C>G n.237C>G | |
| 12 | g.109568847G>T | CA386639792 | MMAB | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.*42C>A (n.*42C>A) n.216C>A c.135-3671C>A (n.135-3671C>A) n.240C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.286C>A n.237C>A | |
| 12 | g.109568848A>C | CA386639794 | MMAB | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.*41T>G (n.*41T>G) n.215T>G c.135-3672T>G (n.135-3672T>G) n.239T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.285T>G n.236T>G | |
| 12 | g.109568848A>G | CA386639797 | MMAB | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.*41T>C (n.*41T>C) n.215T>C c.135-3672T>C (n.135-3672T>C) n.239T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.285T>C n.236T>C | |
| 12 | g.109568848A>T | CA386639801 | MMAB | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.*41T>A (n.*41T>A) n.215T>A c.135-3672T>A (n.135-3672T>A) n.239T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.285T>A n.236T>A | |
| 12 | g.109568849A>C | CA386639808 | MMAB | c.211T>G (p.Phe71Val) c.*40T>G (n.*40T>G) n.214T>G c.135-3673T>G (n.135-3673T>G) n.238T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.284T>G n.235T>G | |
| 12 | g.109568849A>G | CA386639810 | MMAB | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.*40T>C (n.*40T>C) n.214T>C c.135-3673T>C (n.135-3673T>C) n.238T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.284T>C n.235T>C | |
| 12 | g.109568849A>T | CA386639806 | MMAB | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.*40T>A (n.*40T>A) n.214T>A c.135-3673T>A (n.135-3673T>A) n.238T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.284T>A n.235T>A | |
| 12 | g.109568850G>A | CA481712504 | MMAB | c.210C>T (p.Thr70=) c.*39C>T (n.*39C>T) n.213C>T c.135-3674C>T (n.135-3674C>T) n.237C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.283C>T n.234C>T | |
| 12 | g.109568850G>C | CA481712503 | MMAB | c.210C>G (p.Thr70=) c.*39C>G (n.*39C>G) n.213C>G c.135-3674C>G (n.135-3674C>G) n.237C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.283C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568850G= | CA2062455130 | MMAB | c.210C= (p.Thr70=) c.*39C= (n.*39C=) n.213C= c.135-3674C= (n.135-3674C=) n.237C= c.*4C= (n.*4C=) n.283C= n.234C= | |
| 12 | g.109568850G>T | CA481712505 | MMAB | c.210C>A (p.Thr70=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.213C>A c.135-3674C>A (n.135-3674C>A) n.237C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.283C>A n.234C>A | COSMIC |
| 12 | g.109568851G>A | CA386639814 | MMAB | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*38C>T (n.*38C>T) n.212C>T c.135-3675C>T (n.135-3675C>T) n.236C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.282C>T n.233C>T | |
| 12 | g.109568851G>C | CA386639815 | MMAB | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*38C>G (n.*38C>G) n.212C>G c.135-3675C>G (n.135-3675C>G) n.236C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.282C>G n.233C>G | |
| 12 | g.109568851G>T | CA386639816 | MMAB | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*38C>A (n.*38C>A) n.212C>A c.135-3675C>A (n.135-3675C>A) n.236C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.282C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568852T>A | CA386639817 | MMAB | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) n.211A>T c.135-3676A>T (n.135-3676A>T) n.235A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.281A>T n.232A>T | |
| 12 | g.109568852T>C | CA386639819 | MMAB | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*37A>G (n.*37A>G) n.211A>G c.135-3676A>G (n.135-3676A>G) n.235A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.281A>G n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568852T>G | CA386639820 | MMAB | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) n.211A>C c.135-3676A>C (n.135-3676A>C) n.235A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.281A>C n.232A>C | |
| 12 | g.109568852T= | CA2062455133 | MMAB | c.208A= (p.Thr70=) c.*37A= (n.*37A=) n.211A= c.135-3676A= (n.135-3676A=) n.235A= c.*2A= (n.*2A=) n.281A= n.232A= | |
| 12 | g.109568853A= | CA2062455137 | MMAB | c.207T= (p.Ser69=) c.*36T= (n.*36T=) n.210T= c.135-3677T= (n.135-3677T=) n.234T= c.*1T= (n.*1T=) n.280T= n.231T= | |
| 12 | g.109568853A>C | CA6779002 | MMAB | c.207T>G (p.Ser69Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.210T>G c.135-3677T>G (n.135-3677T>G) n.234T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.280T>G n.231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568853A>G | CA481712506 | MMAB | c.207T>C (p.Ser69=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.210T>C c.135-3677T>C (n.135-3677T>C) n.234T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.280T>C n.231T>C | |
| 12 | g.109568853A>T | CA386639822 | MMAB | c.207T>A (p.Ser69Arg) c.*36T>A (n.*36T>A) n.210T>A c.135-3677T>A (n.135-3677T>A) n.234T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.280T>A n.231T>A | |
| 12 | g.109568854C>A | CA386639824 | MMAB | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.*35G>T (n.*35G>T) n.209G>T c.135-3678G>T (n.135-3678G>T) n.233G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) n.279G>T n.230G>T | |
| 12 | g.109568854C= | CA2062455140 | MMAB | c.206G= (p.Ser69=) c.*35G= (n.*35G=) n.209G= c.135-3678G= (n.135-3678G=) n.233G= c.144G= (p.Ter48=) n.279G= n.230G= | |
| 12 | g.109568854C>G | CA6779004 | MMAB | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.*35G>C (n.*35G>C) n.209G>C c.135-3678G>C (n.135-3678G>C) n.233G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) n.279G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568854C>T | CA6779003 | MMAB | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.*35G>A (n.*35G>A) n.209G>A c.135-3678G>A (n.135-3678G>A) n.233G>A c.144G>A (p.Ter48=) n.279G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568855T>A | CA386639827 | MMAB | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.*34A>T (n.*34A>T) n.208A>T c.135-3679A>T (n.135-3679A>T) n.232A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) n.278A>T n.229A>T | |
| 12 | g.109568855T>C | CA386639834 | MMAB | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) n.208A>G c.135-3679A>G (n.135-3679A>G) n.232A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) n.278A>G n.229A>G | |
| 12 | g.109568855T>G | CA386639836 | MMAB | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.*34A>C (n.*34A>C) n.208A>C c.135-3679A>C (n.135-3679A>C) n.232A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) n.278A>C n.229A>C | dbSNP |
| 12 | g.109568856A>C | CA481712507 | MMAB | c.204T>G (p.Ser68=) c.*33T>G (n.*33T>G) n.207T>G c.135-3680T>G (n.135-3680T>G) n.231T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) n.277T>G n.228T>G | |
| 12 | g.109568856A>G | CA481712508 | MMAB | c.204T>C (p.Ser68=) c.*33T>C (n.*33T>C) n.207T>C c.135-3680T>C (n.135-3680T>C) n.231T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) n.277T>C n.228T>C | |
| 12 | g.109568856A>T | CA481712509 | MMAB | c.204T>A (p.Ser68=) c.*33T>A (n.*33T>A) n.207T>A c.135-3680T>A (n.135-3680T>A) n.231T>A c.142T>A (p.Ter48Lys) n.277T>A n.228T>A | |
| 12 | g.109568857G>A | CA386639839 | MMAB | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) n.206C>T c.135-3681C>T (n.135-3681C>T) n.230C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.276C>T n.227C>T | |
| 12 | g.109568857G>C | CA386639840 | MMAB | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.*32C>G (n.*32C>G) n.206C>G c.135-3681C>G (n.135-3681C>G) n.230C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.276C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568857G= | CA2062455145 | MMAB | c.203C= (p.Ser68=) c.*32C= (n.*32C=) n.206C= c.135-3681C= (n.135-3681C=) n.230C= c.141C= (p.Phe47=) n.276C= n.227C= | |
| 12 | g.109568857G>T | CA386639838 | MMAB | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.206C>A c.135-3681C>A (n.135-3681C>A) n.230C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.276C>A n.227C>A | |
| 12 | g.109568858A>C | CA386639846 | MMAB | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.*31T>G (n.*31T>G) n.205T>G c.135-3682T>G (n.135-3682T>G) n.229T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.275T>G n.226T>G | |
| 12 | g.109568858A>G | CA386639842 | MMAB | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) n.205T>C c.135-3682T>C (n.135-3682T>C) n.229T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.275T>C n.226T>C | |
| 12 | g.109568858A>T | CA386639844 | MMAB | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.*31T>A (n.*31T>A) n.205T>A c.135-3682T>A (n.135-3682T>A) n.229T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.275T>A n.226T>A | |
| 12 | g.109568859A>C | CA386639848 | MMAB | c.201T>G (p.Phe67Leu) c.*30T>G (n.*30T>G) n.204T>G c.135-3683T>G (n.135-3683T>G) n.228T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.274T>G n.225T>G | |
| 12 | g.109568859A>G | CA481712510 | MMAB | c.201T>C (p.Phe67=) c.*30T>C (n.*30T>C) n.204T>C c.135-3683T>C (n.135-3683T>C) n.228T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.274T>C n.225T>C | |
| 12 | g.109568859A>T | CA386639849 | MMAB | c.201T>A (p.Phe67Leu) c.*30T>A (n.*30T>A) n.204T>A c.135-3683T>A (n.135-3683T>A) n.228T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.274T>A n.225T>A | |
| 12 | g.109568860A= | CA2062455148 | MMAB | c.200T= (p.Phe67=) c.*29T= (n.*29T=) n.203T= c.135-3684T= (n.135-3684T=) n.227T= c.138T= (p.Val46=) n.273T= n.224T= | |
| 12 | g.109568860A>C | CA386639850 | MMAB | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*29T>G (n.*29T>G) n.203T>G c.135-3684T>G (n.135-3684T>G) n.227T>G c.138T>G (p.Val46=) n.273T>G n.224T>G | |
| 12 | g.109568860A>G | CA386639851 | MMAB | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*29T>C (n.*29T>C) n.203T>C c.135-3684T>C (n.135-3684T>C) n.227T>C c.138T>C (p.Val46=) n.273T>C n.224T>C | |
| 12 | g.109568860A>T | CA386639854 | MMAB | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*29T>A (n.*29T>A) n.203T>A c.135-3684T>A (n.135-3684T>A) n.227T>A c.138T>A (p.Val46=) n.273T>A n.224T>A | dbSNP |
| 12 | g.109568861A>C | CA386639857 | MMAB | c.199T>G (p.Phe67Val) c.*28T>G (n.*28T>G) n.202T>G c.135-3685T>G (n.135-3685T>G) n.226T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.272T>G n.223T>G | |
| 12 | g.109568861A>G | CA386639859 | MMAB | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*28T>C (n.*28T>C) n.202T>C c.135-3685T>C (n.135-3685T>C) n.226T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.272T>C n.223T>C | |
| 12 | g.109568861A>T | CA386639861 | MMAB | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*28T>A (n.*28T>A) n.202T>A c.135-3685T>A (n.135-3685T>A) n.226T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.272T>A n.223T>A | |
| 12 | g.109568862C>A | CA481712511 | MMAB | c.198G>T (p.Gly66=) c.*27G>T (n.*27G>T) n.201G>T c.135-3686G>T (n.135-3686G>T) n.225G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.271G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568862C>G | CA481712512 | MMAB | c.198G>C (p.Gly66=) c.*27G>C (n.*27G>C) n.201G>C c.135-3686G>C (n.135-3686G>C) n.225G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.271G>C n.222G>C | |
| 12 | g.109568862C>T | CA481712513 | MMAB | c.198G>A (p.Gly66=) c.*27G>A (n.*27G>A) n.201G>A c.135-3686G>A (n.135-3686G>A) n.225G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.271G>A n.222G>A | |
| 12 | g.109568864del | CA2620813682 | MMAB | c.198del c.*27del n.201del c.135-3686del (n.135-3686del) n.225del c.136del n.271del n.222del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568863C>A | CA386639868 | MMAB | c.197G>T (p.Gly66Val) c.*26G>T (n.*26G>T) n.200G>T c.135-3687G>T (n.135-3687G>T) n.224G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.270G>T n.221G>T | dbSNP |
| 12 | g.109568863C= | CA2062455154 | MMAB | c.197G= (p.Gly66=) c.*26G= (n.*26G=) n.200G= c.135-3687G= (n.135-3687G=) n.224G= c.135G= (p.Arg45=) n.270G= n.221G= | |
| 12 | g.109568863C>G | CA386639869 | MMAB | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.*26G>C (n.*26G>C) n.200G>C c.135-3687G>C (n.135-3687G>C) n.224G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.270G>C n.221G>C | |
| 12 | g.109568863C>T | CA386639871 | MMAB | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.*26G>A (n.*26G>A) n.200G>A c.135-3687G>A (n.135-3687G>A) n.224G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.270G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568864C>A | CA347865 | MMAB | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.*26-1G>T (n.*26-1G>T) n.200-1G>T c.135-3688G>T (n.135-3688G>T) n.224-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.270-1G>T n.221-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568864C= | CA2062455156 | MMAB | c.197-1G= (n.197-1G=) c.*26-1G= (n.*26-1G=) n.200-1G= c.135-3688G= (n.135-3688G=) n.224-1G= c.135-1G= (n.135-1G=) n.270-1G= n.221-1G= | |
| 12 | g.109568864C>G | CA386639875 | MMAB | c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.*26-1G>C (n.*26-1G>C) n.200-1G>C c.135-3688G>C (n.135-3688G>C) n.224-1G>C c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.270-1G>C n.221-1G>C | |
| 12 | g.109568864C>T | CA386639885 | MMAB | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.*26-1G>A (n.*26-1G>A) n.200-1G>A c.135-3688G>A (n.135-3688G>A) n.224-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.270-1G>A n.221-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568864_109568865del | CA912973420 | MMAB | c.197-2_197-1del (n.197-2_197-1del) c.*26-2_*26-1del (n.*26-2_*26-1del) n.200-2_200-1del c.135-3689_135-3688del (n.135-3689_135-3688del) n.224-2_224-1del c.135-2_135-1del (n.135-2_135-1del) n.270-2_270-1del n.221-2_221-1del | |
| 12 | g.109568864_109568865delinsCT | CA2062455158 | MMAB | c.197-2_197-1delinsAG (n.197-2_197-1delinsAG) c.*26-2_*26-1delinsAG (n.*26-2_*26-1delinsAG) n.200-2_200-1delinsAG c.135-3689_135-3688delinsAG (n.135-3689_135-3688delinsAG) n.224-2_224-1delinsAG c.135-2_135-1delinsAG (n.135-2_135-1delinsAG) n.270-2_270-1delinsAG n.221-2_221-1delinsAG | |
| 12 | g.109568865del | CA658822561 | MMAB | c.197-2del (n.197-2del) c.*26-2del (n.*26-2del) n.200-2del c.135-3689del (n.135-3689del) n.224-2del c.135-2del (n.135-2del) n.270-2del n.221-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568865T>A | CA386639892 | MMAB | c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.*26-2A>T (n.*26-2A>T) n.200-2A>T c.135-3689A>T (n.135-3689A>T) n.224-2A>T c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.270-2A>T n.221-2A>T | |
| 12 | g.109568865T>C | CA386639893 | MMAB | c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.*26-2A>G (n.*26-2A>G) n.200-2A>G c.135-3689A>G (n.135-3689A>G) n.224-2A>G c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.270-2A>G n.221-2A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568865T>G | CA386639895 | MMAB | c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.*26-2A>C (n.*26-2A>C) n.200-2A>C c.135-3689A>C (n.135-3689A>C) n.224-2A>C c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.270-2A>C n.221-2A>C | |
| 12 | g.109568865T= | CA2062455165 | MMAB | c.197-2A= (n.197-2A=) c.*26-2A= (n.*26-2A=) n.200-2A= c.135-3689A= (n.135-3689A=) n.224-2A= c.135-2A= (n.135-2A=) n.270-2A= n.221-2A= | |
| 12 | g.109568865_109568866insTT | CA2727260675 | MMAB | c.197-2_197-1insAA (n.197-2_197-1insAA) c.*26-2_*26-1insAA (n.*26-2_*26-1insAA) n.200-2_200-1insAA c.135-3689_135-3688insAA (n.135-3689_135-3688insAA) n.224-2_224-1insAA c.135-2_135-1insAA (n.135-2_135-1insAA) n.270-2_270-1insAA n.221-2_221-1insAA | dbSNP |
| 12 | g.109568866G>A | CA2620813683 | MMAB | c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.*26-3C>T (n.*26-3C>T) n.200-3C>T c.135-3690C>T (n.135-3690C>T) n.224-3C>T c.135-3C>T (n.135-3C>T) n.270-3C>T n.221-3C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568867T>C | CA2620813684 | MMAB | c.197-4A>G (n.197-4A>G) c.*26-4A>G (n.*26-4A>G) n.200-4A>G c.135-3691A>G (n.135-3691A>G) n.224-4A>G c.135-4A>G (n.135-4A>G) n.270-4A>G n.221-4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568867_109568868insCTCCCGTTTTGGTGTAAATCTTGGGGATCCT | CA2727260706 | MMAB | c.197-4_197-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.197-4_197-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) c.*26-4_*26-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.*26-4_*26-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) n.200-4_200-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA c.135-3691_135-3690insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.135-3691_135-3690insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) n.224-4_224-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA c.135-4_135-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.135-4_135-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) n.270-4_270-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA n.221-4_221-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA | dbSNP |
| 12 | g.109568870A= | CA2062455167 | MMAB | c.197-7T= (n.197-7T=) c.*26-7T= (n.*26-7T=) n.200-7T= c.135-3694T= (n.135-3694T=) n.224-7T= c.135-7T= (n.135-7T=) n.270-7T= n.221-7T= | |
| 12 | g.109568870A>C | CA2830536738 | MMAB | c.197-7T>G (n.197-7T>G) c.*26-7T>G (n.*26-7T>G) n.200-7T>G c.135-3694T>G (n.135-3694T>G) n.224-7T>G c.135-7T>G (n.135-7T>G) n.270-7T>G n.221-7T>G | |
| 12 | g.109568870A>G | CA2620813686 | MMAB | c.197-7T>C (n.197-7T>C) c.*26-7T>C (n.*26-7T>C) n.200-7T>C c.135-3694T>C (n.135-3694T>C) n.224-7T>C c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.270-7T>C n.221-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109568870A>T | CA951704827 | MMAB | c.197-7T>A (n.197-7T>A) c.*26-7T>A (n.*26-7T>A) n.200-7T>A c.135-3694T>A (n.135-3694T>A) n.224-7T>A c.135-7T>A (n.135-7T>A) n.270-7T>A n.221-7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568876dup | CA2620813685 | MMAB | c.197-7dup (n.197-7dup) c.*26-7dup (n.*26-7dup) n.200-7dup c.135-3694dup (n.135-3694dup) n.224-7dup c.135-7dup (n.135-7dup) n.270-7dup n.221-7dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568876del | CA2575285600 | MMAB | c.197-7del (n.197-7del) c.*26-7del (n.*26-7del) n.200-7del c.135-3694del (n.135-3694del) n.224-7del c.135-7del (n.135-7del) n.270-7del n.221-7del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568871A= | CA2062455168 | MMAB | c.197-8T= (n.197-8T=) c.*26-8T= (n.*26-8T=) n.200-8T= c.135-3695T= (n.135-3695T=) n.224-8T= c.135-8T= (n.135-8T=) n.270-8T= n.221-8T= | |
| 12 | g.109568871A>G | CA2062455170 | MMAB | c.197-8T>C (n.197-8T>C) c.*26-8T>C (n.*26-8T>C) n.200-8T>C c.135-3695T>C (n.135-3695T>C) n.224-8T>C c.135-8T>C (n.135-8T>C) n.270-8T>C n.221-8T>C | dbSNP |
| 12 | g.109568871A>T | CA2830536739 | MMAB | c.197-8T>A (n.197-8T>A) c.*26-8T>A (n.*26-8T>A) n.200-8T>A c.135-3695T>A (n.135-3695T>A) n.224-8T>A c.135-8T>A (n.135-8T>A) n.270-8T>A n.221-8T>A | |
| 12 | g.109568875A= | CA2062455172 | MMAB | c.197-12T= (n.197-12T=) c.*26-12T= (n.*26-12T=) n.200-12T= c.135-3699T= (n.135-3699T=) n.224-12T= c.135-12T= (n.135-12T=) n.270-12T= n.221-12T= | |
| 12 | g.109568875A>C | CA2830536740 | MMAB | c.197-12T>G (n.197-12T>G) c.*26-12T>G (n.*26-12T>G) n.200-12T>G c.135-3699T>G (n.135-3699T>G) n.224-12T>G c.135-12T>G (n.135-12T>G) n.270-12T>G n.221-12T>G | |
| 12 | g.109568875A>G | CA6779005 | MMAB | c.197-12T>C (n.197-12T>C) c.*26-12T>C (n.*26-12T>C) n.200-12T>C c.135-3699T>C (n.135-3699T>C) n.224-12T>C c.135-12T>C (n.135-12T>C) n.270-12T>C n.221-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568876A>T | CA2575285601 | MMAB | c.197-13T>A (n.197-13T>A) c.*26-13T>A (n.*26-13T>A) n.200-13T>A c.135-3700T>A (n.135-3700T>A) n.224-13T>A c.135-13T>A (n.135-13T>A) n.270-13T>A n.221-13T>A | |
| 12 | g.109568877T>C | CA2575285602 | MMAB | c.197-14A>G (n.197-14A>G) c.*26-14A>G (n.*26-14A>G) n.200-14A>G c.135-3701A>G (n.135-3701A>G) n.224-14A>G c.135-14A>G (n.135-14A>G) n.270-14A>G n.221-14A>G | ClinVar |
| 12 | g.109568877_109568878insTTTTTTCCACAGG | CA2830536741 | MMAB | c.197-15_197-14insCCTGTGGAAAAAA (n.197-15_197-14insCCTGTGGAAAAAA) c.*26-15_*26-14insCCTGTGGAAAAAA (n.*26-15_*26-14insCCTGTGGAAAAAA) n.200-15_200-14insCCTGTGGAAAAAA c.135-3702_135-3701insCCTGTGGAAAAAA (n.135-3702_135-3701insCCTGTGGAAAAAA) n.224-15_224-14insCCTGTGGAAAAAA c.135-15_135-14insCCTGTGGAAAAAA (n.135-15_135-14insCCTGTGGAAAAAA) n.270-15_270-14insCCTGTGGAAAAAA n.221-15_221-14insCCTGTGGAAAAAA | |
| 12 | g.109568878G>A | CA2620813687 | MMAB | c.197-15C>T (n.197-15C>T) c.*26-15C>T (n.*26-15C>T) n.200-15C>T c.135-3702C>T (n.135-3702C>T) n.224-15C>T c.135-15C>T (n.135-15C>T) n.270-15C>T n.221-15C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568878G>C | CA607286355 | MMAB | c.197-15C>G (n.197-15C>G) c.*26-15C>G (n.*26-15C>G) n.200-15C>G c.135-3702C>G (n.135-3702C>G) n.224-15C>G c.135-15C>G (n.135-15C>G) n.270-15C>G n.221-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568878G= | CA2062455177 | MMAB | c.197-15C= (n.197-15C=) c.*26-15C= (n.*26-15C=) n.200-15C= c.135-3702C= (n.135-3702C=) n.224-15C= c.135-15C= (n.135-15C=) n.270-15C= n.221-15C= | |
| 12 | g.109568878G>T | CA6779006 | MMAB | c.197-15C>A (n.197-15C>A) c.*26-15C>A (n.*26-15C>A) n.200-15C>A c.135-3702C>A (n.135-3702C>A) n.224-15C>A c.135-15C>A (n.135-15C>A) n.270-15C>A n.221-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568881del | CA2620813688 | MMAB | c.197-16del (n.197-16del) c.*26-16del (n.*26-16del) n.200-16del c.135-3703del (n.135-3703del) n.224-16del c.135-16del (n.135-16del) n.270-16del n.221-16del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568881T>C | CA2620813689 | MMAB | c.197-18A>G (n.197-18A>G) c.*26-18A>G (n.*26-18A>G) n.200-18A>G c.135-3705A>G (n.135-3705A>G) n.224-18A>G c.135-18A>G (n.135-18A>G) n.270-18A>G n.221-18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568881_109568882insTCT | CA2830536742 | MMAB | c.197-18_197-17insGAA (n.197-18_197-17insGAA) c.*26-18_*26-17insGAA (n.*26-18_*26-17insGAA) n.200-18_200-17insGAA c.135-3705_135-3704insGAA (n.135-3705_135-3704insGAA) n.224-18_224-17insGAA c.135-18_135-17insGAA (n.135-18_135-17insGAA) n.270-18_270-17insGAA n.221-18_221-17insGAA | |
| 12 | g.109568883G>T | CA2620813690 | MMAB | c.197-20C>A (n.197-20C>A) c.*26-20C>A (n.*26-20C>A) n.200-20C>A c.135-3707C>A (n.135-3707C>A) n.224-20C>A c.135-20C>A (n.135-20C>A) n.270-20C>A n.221-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568884C>A | CA2620813691 | MMAB | c.197-21G>T (n.197-21G>T) c.*26-21G>T (n.*26-21G>T) n.200-21G>T c.135-3708G>T (n.135-3708G>T) n.224-21G>T c.135-21G>T (n.135-21G>T) n.270-21G>T n.221-21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568884C= | CA2062455181 | MMAB | c.197-21G= (n.197-21G=) c.*26-21G= (n.*26-21G=) n.200-21G= c.135-3708G= (n.135-3708G=) n.224-21G= c.135-21G= (n.135-21G=) n.270-21G= n.221-21G= | |
| 12 | g.109568884C>T | CA6779007 | MMAB | c.197-21G>A (n.197-21G>A) c.*26-21G>A (n.*26-21G>A) n.200-21G>A c.135-3708G>A (n.135-3708G>A) n.224-21G>A c.135-21G>A (n.135-21G>A) n.270-21G>A n.221-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568885C>A | CA2575285603 | MMAB | c.197-22G>T (n.197-22G>T) c.*26-22G>T (n.*26-22G>T) n.200-22G>T c.135-3709G>T (n.135-3709G>T) n.224-22G>T c.135-22G>T (n.135-22G>T) n.270-22G>T n.221-22G>T | |
| 12 | g.109568885C= | CA2062455183 | MMAB | c.197-22G= (n.197-22G=) c.*26-22G= (n.*26-22G=) n.200-22G= c.135-3709G= (n.135-3709G=) n.224-22G= c.135-22G= (n.135-22G=) n.270-22G= n.221-22G= | |
| 12 | g.109568885C>T | CA2062455182 | MMAB | c.197-22G>A (n.197-22G>A) c.*26-22G>A (n.*26-22G>A) n.200-22G>A c.135-3709G>A (n.135-3709G>A) n.224-22G>A c.135-22G>A (n.135-22G>A) n.270-22G>A n.221-22G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568885_109568886insCCCCAAAACCAAACAC | CA2797412787 | MMAB | c.197-22_197-21insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.197-22_197-21insTGTTTGGTTTTGGGGG) c.*26-22_*26-21insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.*26-22_*26-21insTGTTTGGTTTTGGGGG) n.200-22_200-21insTGTTTGGTTTTGGGGG c.135-3709_135-3708insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.135-3709_135-3708insTGTTTGGTTTTGGGGG) n.224-22_224-21insTGTTTGGTTTTGGGGG c.135-22_135-21insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.135-22_135-21insTGTTTGGTTTTGGGGG) n.270-22_270-21insTGTTTGGTTTTGGGGG n.221-22_221-21insTGTTTGGTTTTGGGGG | |
| 12 | g.109568886A= | CA2062455185 | MMAB | c.197-23T= (n.197-23T=) c.*26-23T= (n.*26-23T=) n.200-23T= c.135-3710T= (n.135-3710T=) n.224-23T= c.135-23T= (n.135-23T=) n.270-23T= n.221-23T= | |
| 12 | g.109568886A>C | CA2062455186 | MMAB | c.197-23T>G (n.197-23T>G) c.*26-23T>G (n.*26-23T>G) n.200-23T>G c.135-3710T>G (n.135-3710T>G) n.224-23T>G c.135-23T>G (n.135-23T>G) n.270-23T>G n.221-23T>G | dbSNP |
| 12 | g.109568888C>A | CA2062455190 | MMAB | c.197-25G>T (n.197-25G>T) c.*26-25G>T (n.*26-25G>T) n.200-25G>T c.135-3712G>T (n.135-3712G>T) n.224-25G>T c.135-25G>T (n.135-25G>T) n.270-25G>T n.221-25G>T | dbSNP |
| 12 | g.109568888C= | CA2062455188 | MMAB | c.197-25G= (n.197-25G=) c.*26-25G= (n.*26-25G=) n.200-25G= c.135-3712G= (n.135-3712G=) n.224-25G= c.135-25G= (n.135-25G=) n.270-25G= n.221-25G= | |
| 12 | g.109568888C>G | CA2620813692 | MMAB | c.197-25G>C (n.197-25G>C) c.*26-25G>C (n.*26-25G>C) n.200-25G>C c.135-3712G>C (n.135-3712G>C) n.224-25G>C c.135-25G>C (n.135-25G>C) n.270-25G>C n.221-25G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568889C>A | CA2575285604 | MMAB | c.197-26G>T (n.197-26G>T) c.*26-26G>T (n.*26-26G>T) n.200-26G>T c.135-3713G>T (n.135-3713G>T) n.224-26G>T c.135-26G>T (n.135-26G>T) n.270-26G>T n.221-26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568891_109568892insCAC | CA2797412788 | MMAB | c.197-29_197-28insGTG (n.197-29_197-28insGTG) c.*26-29_*26-28insGTG (n.*26-29_*26-28insGTG) n.200-29_200-28insGTG c.135-3716_135-3715insGTG (n.135-3716_135-3715insGTG) n.224-29_224-28insGTG c.135-29_135-28insGTG (n.135-29_135-28insGTG) n.270-29_270-28insGTG n.221-29_221-28insGTG | |
| 12 | g.109568891_109568892insCACACCCAACAC | CA2797412789 | MMAB | c.197-29_197-28insGTGTTGGGTGTG (n.197-29_197-28insGTGTTGGGTGTG) c.*26-29_*26-28insGTGTTGGGTGTG (n.*26-29_*26-28insGTGTTGGGTGTG) n.200-29_200-28insGTGTTGGGTGTG c.135-3716_135-3715insGTGTTGGGTGTG (n.135-3716_135-3715insGTGTTGGGTGTG) n.224-29_224-28insGTGTTGGGTGTG c.135-29_135-28insGTGTTGGGTGTG (n.135-29_135-28insGTGTTGGGTGTG) n.270-29_270-28insGTGTTGGGTGTG n.221-29_221-28insGTGTTGGGTGTG | |
| 12 | g.109568893T>A | CA2520988531 | MMAB | c.197-30A>T (n.197-30A>T) c.*26-30A>T (n.*26-30A>T) n.200-30A>T c.135-3717A>T (n.135-3717A>T) n.224-30A>T c.135-30A>T (n.135-30A>T) n.270-30A>T n.221-30A>T | |
| 12 | g.109568894T>A | CA2620813693 | MMAB | c.197-31A>T (n.197-31A>T) c.*26-31A>T (n.*26-31A>T) n.200-31A>T c.135-3718A>T (n.135-3718A>T) n.224-31A>T c.135-31A>T (n.135-31A>T) n.270-31A>T n.221-31A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568894T>C | CA607286357 | MMAB | c.197-31A>G (n.197-31A>G) c.*26-31A>G (n.*26-31A>G) n.200-31A>G c.135-3718A>G (n.135-3718A>G) n.224-31A>G c.135-31A>G (n.135-31A>G) n.270-31A>G n.221-31A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109568894T= | CA2062455192 | MMAB | c.197-31A= (n.197-31A=) c.*26-31A= (n.*26-31A=) n.200-31A= c.135-3718A= (n.135-3718A=) n.224-31A= c.135-31A= (n.135-31A=) n.270-31A= n.221-31A= | |
| 12 | g.109568897G>C | CA2620813694 | MMAB | c.197-34C>G (n.197-34C>G) c.*26-34C>G (n.*26-34C>G) n.200-34C>G c.135-3721C>G (n.135-3721C>G) n.224-34C>G c.135-34C>G (n.135-34C>G) n.270-34C>G n.221-34C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568897G= | CA2062455194 | MMAB | c.197-34C= (n.197-34C=) c.*26-34C= (n.*26-34C=) n.200-34C= c.135-3721C= (n.135-3721C=) n.224-34C= c.135-34C= (n.135-34C=) n.270-34C= n.221-34C= | |
| 12 | g.109568897G>T | CA2062455195 | MMAB | c.197-34C>A (n.197-34C>A) c.*26-34C>A (n.*26-34C>A) n.200-34C>A c.135-3721C>A (n.135-3721C>A) n.224-34C>A c.135-34C>A (n.135-34C>A) n.270-34C>A n.221-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568897_109568898insTTCAGCT | CA2062455197 | MMAB | c.197-35_197-34insAGCTGAA (n.197-35_197-34insAGCTGAA) c.*26-35_*26-34insAGCTGAA (n.*26-35_*26-34insAGCTGAA) n.200-35_200-34insAGCTGAA c.135-3722_135-3721insAGCTGAA (n.135-3722_135-3721insAGCTGAA) n.224-35_224-34insAGCTGAA c.135-35_135-34insAGCTGAA (n.135-35_135-34insAGCTGAA) n.270-35_270-34insAGCTGAA n.221-35_221-34insAGCTGAA | dbSNP |
| 12 | g.109568898A= | CA2062455199 | MMAB | c.197-35T= (n.197-35T=) c.*26-35T= (n.*26-35T=) n.200-35T= c.135-3722T= (n.135-3722T=) n.224-35T= c.135-35T= (n.135-35T=) n.270-35T= n.221-35T= | |
| 12 | g.109568898A>C | CA607286358 | MMAB | c.197-35T>G (n.197-35T>G) c.*26-35T>G (n.*26-35T>G) n.200-35T>G c.135-3722T>G (n.135-3722T>G) n.224-35T>G c.135-35T>G (n.135-35T>G) n.270-35T>G n.221-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568898A>G | CA2620813695 | MMAB | c.197-35T>C (n.197-35T>C) c.*26-35T>C (n.*26-35T>C) n.200-35T>C c.135-3722T>C (n.135-3722T>C) n.224-35T>C c.135-35T>C (n.135-35T>C) n.270-35T>C n.221-35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568898A>T | CA2620813696 | MMAB | c.197-35T>A (n.197-35T>A) c.*26-35T>A (n.*26-35T>A) n.200-35T>A c.135-3722T>A (n.135-3722T>A) n.224-35T>A c.135-35T>A (n.135-35T>A) n.270-35T>A n.221-35T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568901C>A | CA951704835 | MMAB | c.197-38G>T (n.197-38G>T) c.*26-38G>T (n.*26-38G>T) n.200-38G>T c.135-3725G>T (n.135-3725G>T) n.224-38G>T c.135-38G>T (n.135-38G>T) n.270-38G>T n.221-38G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568901C>T | CA2575285605 | MMAB | c.197-38G>A (n.197-38G>A) c.*26-38G>A (n.*26-38G>A) n.200-38G>A c.135-3725G>A (n.135-3725G>A) n.224-38G>A c.135-38G>A (n.135-38G>A) n.270-38G>A n.221-38G>A | |
| 12 | g.109568902T>A | CA951704840 | MMAB | c.197-39A>T (n.197-39A>T) c.*26-39A>T (n.*26-39A>T) n.200-39A>T c.135-3726A>T (n.135-3726A>T) n.224-39A>T c.135-39A>T (n.135-39A>T) n.270-39A>T n.221-39A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568902T>C | CA2620813697 | MMAB | c.197-39A>G (n.197-39A>G) c.*26-39A>G (n.*26-39A>G) n.200-39A>G c.135-3726A>G (n.135-3726A>G) n.224-39A>G c.135-39A>G (n.135-39A>G) n.270-39A>G n.221-39A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568902_109568903insATTGGATGTACTGTGCATTATACTAACTCACCTCTTTCACTCA | CA2620813698 | MMAB | c.197-40_197-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT (n.197-40_197-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT) c.*26-40_*26-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT (n.*26-40_*26-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT) n.200-40_200-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT c.135-3727_135-3726insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT (n.135-3727_135-3726insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT) n.224-40_224-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT c.135-40_135-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT (n.135-40_135-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT) n.270-40_270-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT n.221-40_221-39insTGAGTGAAAGAGGTGAGTTAGTATAATGCACAGTACATCCAAT | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568903G>T | CA2575285606 | MMAB | c.197-40C>A (n.197-40C>A) c.*26-40C>A (n.*26-40C>A) n.200-40C>A c.135-3727C>A (n.135-3727C>A) n.224-40C>A c.135-40C>A (n.135-40C>A) n.270-40C>A n.221-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568904T>C | CA6779008 | MMAB | c.197-41A>G (n.197-41A>G) c.*26-41A>G (n.*26-41A>G) n.200-41A>G c.135-3728A>G (n.135-3728A>G) n.224-41A>G c.135-41A>G (n.135-41A>G) n.270-41A>G n.221-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568904T= | CA2062455200 | MMAB | c.197-41A= (n.197-41A=) c.*26-41A= (n.*26-41A=) n.200-41A= c.135-3728A= (n.135-3728A=) n.224-41A= c.135-41A= (n.135-41A=) n.270-41A= n.221-41A= | |
| 12 | g.109568905T>C | CA2062455203 | MMAB | c.197-42A>G (n.197-42A>G) c.*26-42A>G (n.*26-42A>G) n.200-42A>G c.135-3729A>G (n.135-3729A>G) n.224-42A>G c.135-42A>G (n.135-42A>G) n.270-42A>G n.221-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568905T= | CA2062455202 | MMAB | c.197-42A= (n.197-42A=) c.*26-42A= (n.*26-42A=) n.200-42A= c.135-3729A= (n.135-3729A=) n.224-42A= c.135-42A= (n.135-42A=) n.270-42A= n.221-42A= | |
| 12 | g.109568907T>G | CA2620813699 | MMAB | c.197-44A>C (n.197-44A>C) c.*26-44A>C (n.*26-44A>C) n.200-44A>C c.135-3731A>C (n.135-3731A>C) n.224-44A>C c.135-44A>C (n.135-44A>C) n.270-44A>C n.221-44A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568908C>A | CA2620813700 | MMAB | c.197-45G>T (n.197-45G>T) c.*26-45G>T (n.*26-45G>T) n.200-45G>T c.135-3732G>T (n.135-3732G>T) n.224-45G>T c.135-45G>T (n.135-45G>T) n.270-45G>T n.221-45G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568910T>A | CA2620813702 | MMAB | c.197-47A>T (n.197-47A>T) c.*26-47A>T (n.*26-47A>T) n.200-47A>T c.135-3734A>T (n.135-3734A>T) n.224-47A>T c.135-47A>T (n.135-47A>T) n.270-47A>T n.221-47A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568910T>C | CA6779009 | MMAB | c.197-47A>G (n.197-47A>G) c.*26-47A>G (n.*26-47A>G) n.200-47A>G c.135-3734A>G (n.135-3734A>G) n.224-47A>G c.135-47A>G (n.135-47A>G) n.270-47A>G n.221-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568910T= | CA2062455205 | MMAB | c.197-47A= (n.197-47A=) c.*26-47A= (n.*26-47A=) n.200-47A= c.135-3734A= (n.135-3734A=) n.224-47A= c.135-47A= (n.135-47A=) n.270-47A= n.221-47A= | |
| 12 | g.109568911G>A | CA655190429 | MMAB | c.197-48C>T (n.197-48C>T) c.*26-48C>T (n.*26-48C>T) n.200-48C>T c.135-3735C>T (n.135-3735C>T) n.224-48C>T c.135-48C>T (n.135-48C>T) n.270-48C>T n.221-48C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109568911G>T | CA2575285607 | MMAB | c.197-48C>A (n.197-48C>A) c.*26-48C>A (n.*26-48C>A) n.200-48C>A c.135-3735C>A (n.135-3735C>A) n.224-48C>A c.135-48C>A (n.135-48C>A) n.270-48C>A n.221-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568912A>C | CA2620813703 | MMAB | c.197-49T>G (n.197-49T>G) c.*26-49T>G (n.*26-49T>G) n.200-49T>G c.135-3736T>G (n.135-3736T>G) n.224-49T>G c.135-49T>G (n.135-49T>G) n.270-49T>G n.221-49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568912A>G | CA2620813704 | MMAB | c.197-49T>C (n.197-49T>C) c.*26-49T>C (n.*26-49T>C) n.200-49T>C c.135-3736T>C (n.135-3736T>C) n.224-49T>C c.135-49T>C (n.135-49T>C) n.270-49T>C n.221-49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568912A>T | CA2620813705 | MMAB | c.197-49T>A (n.197-49T>A) c.*26-49T>A (n.*26-49T>A) n.200-49T>A c.135-3736T>A (n.135-3736T>A) n.224-49T>A c.135-49T>A (n.135-49T>A) n.270-49T>A n.221-49T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568913T>A | CA2062455207 | MMAB | c.197-50A>T (n.197-50A>T) c.*26-50A>T (n.*26-50A>T) n.200-50A>T c.135-3737A>T (n.135-3737A>T) n.224-50A>T c.135-50A>T (n.135-50A>T) n.270-50A>T n.221-50A>T | dbSNP |
| 12 | g.109568913T>C | CA2062455208 | MMAB | c.197-50A>G (n.197-50A>G) c.*26-50A>G (n.*26-50A>G) n.200-50A>G c.135-3737A>G (n.135-3737A>G) n.224-50A>G c.135-50A>G (n.135-50A>G) n.270-50A>G n.221-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568913T= | CA2062455206 | MMAB | c.197-50A= (n.197-50A=) c.*26-50A= (n.*26-50A=) n.200-50A= c.135-3737A= (n.135-3737A=) n.224-50A= c.135-50A= (n.135-50A=) n.270-50A= n.221-50A= | |
| 12 | g.109568914A= | CA2062455210 | MMAB | c.197-51T= (n.197-51T=) c.*26-51T= (n.*26-51T=) n.200-51T= c.135-3738T= (n.135-3738T=) n.224-51T= c.135-51T= (n.135-51T=) n.270-51T= n.221-51T= | |
| 12 | g.109568914A>C | CA2620813707 | MMAB | c.197-51T>G (n.197-51T>G) c.*26-51T>G (n.*26-51T>G) n.200-51T>G c.135-3738T>G (n.135-3738T>G) n.224-51T>G c.135-51T>G (n.135-51T>G) n.270-51T>G n.221-51T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568914A>G | CA2620813708 | MMAB | c.197-51T>C (n.197-51T>C) c.*26-51T>C (n.*26-51T>C) n.200-51T>C c.135-3738T>C (n.135-3738T>C) n.224-51T>C c.135-51T>C (n.135-51T>C) n.270-51T>C n.221-51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568914A>T | CA6779010 | MMAB | c.197-51T>A (n.197-51T>A) c.*26-51T>A (n.*26-51T>A) n.200-51T>A c.135-3738T>A (n.135-3738T>A) n.224-51T>A c.135-51T>A (n.135-51T>A) n.270-51T>A n.221-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568914dup | CA2620813706 | MMAB | c.197-51dup (n.197-51dup) c.*26-51dup (n.*26-51dup) n.200-51dup c.135-3738dup (n.135-3738dup) n.224-51dup c.135-51dup (n.135-51dup) n.270-51dup n.221-51dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568915T>A | CA607286362 | MMAB | c.197-52A>T (n.197-52A>T) c.*26-52A>T (n.*26-52A>T) n.200-52A>T c.135-3739A>T (n.135-3739A>T) n.224-52A>T c.135-52A>T (n.135-52A>T) n.270-52A>T n.221-52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568915T>C | CA6779012 | MMAB | c.197-52A>G (n.197-52A>G) c.*26-52A>G (n.*26-52A>G) n.200-52A>G c.135-3739A>G (n.135-3739A>G) n.224-52A>G c.135-52A>G (n.135-52A>G) n.270-52A>G n.221-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568915T>G | CA6779011 | MMAB | c.197-52A>C (n.197-52A>C) c.*26-52A>C (n.*26-52A>C) n.200-52A>C c.135-3739A>C (n.135-3739A>C) n.224-52A>C c.135-52A>C (n.135-52A>C) n.270-52A>C n.221-52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568915T= | CA2062455215 | MMAB | c.197-52A= (n.197-52A=) c.*26-52A= (n.*26-52A=) n.200-52A= c.135-3739A= (n.135-3739A=) n.224-52A= c.135-52A= (n.135-52A=) n.270-52A= n.221-52A= | |
| 12 | g.109568916G>A | CA2620813709 | MMAB | c.197-53C>T (n.197-53C>T) c.*26-53C>T (n.*26-53C>T) n.200-53C>T c.135-3740C>T (n.135-3740C>T) n.224-53C>T c.135-53C>T (n.135-53C>T) n.270-53C>T n.221-53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568916G>T | CA2575285608 | MMAB | c.197-53C>A (n.197-53C>A) c.*26-53C>A (n.*26-53C>A) n.200-53C>A c.135-3740C>A (n.135-3740C>A) n.224-53C>A c.135-53C>A (n.135-53C>A) n.270-53C>A n.221-53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568917C>A | CA2620813710 | MMAB | c.197-54G>T (n.197-54G>T) c.*26-54G>T (n.*26-54G>T) n.200-54G>T c.135-3741G>T (n.135-3741G>T) n.224-54G>T c.135-54G>T (n.135-54G>T) n.270-54G>T n.221-54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568917C>G | CA2620813711 | MMAB | c.197-54G>C (n.197-54G>C) c.*26-54G>C (n.*26-54G>C) n.200-54G>C c.135-3741G>C (n.135-3741G>C) n.224-54G>C c.135-54G>C (n.135-54G>C) n.270-54G>C n.221-54G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568917C>T | CA2620813712 | MMAB | c.197-54G>A (n.197-54G>A) c.*26-54G>A (n.*26-54G>A) n.200-54G>A c.135-3741G>A (n.135-3741G>A) n.224-54G>A c.135-54G>A (n.135-54G>A) n.270-54G>A n.221-54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568918T>A | CA2620813716 | MMAB | c.197-55A>T (n.197-55A>T) c.*26-55A>T (n.*26-55A>T) n.200-55A>T c.135-3742A>T (n.135-3742A>T) n.224-55A>T c.135-55A>T (n.135-55A>T) n.270-55A>T n.221-55A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568918T>C | CA2620813717 | MMAB | c.197-55A>G (n.197-55A>G) c.*26-55A>G (n.*26-55A>G) n.200-55A>G c.135-3742A>G (n.135-3742A>G) n.224-55A>G c.135-55A>G (n.135-55A>G) n.270-55A>G n.221-55A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568918_109568919insTT | CA2620813714 | MMAB | c.197-55_197-54insAA (n.197-55_197-54insAA) c.*26-55_*26-54insAA (n.*26-55_*26-54insAA) n.200-55_200-54insAA c.135-3742_135-3741insAA (n.135-3742_135-3741insAA) n.224-55_224-54insAA c.135-55_135-54insAA (n.135-55_135-54insAA) n.270-55_270-54insAA n.221-55_221-54insAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568918dup | CA2620813713 | MMAB | c.197-55dup (n.197-55dup) c.*26-55dup (n.*26-55dup) n.200-55dup c.135-3742dup (n.135-3742dup) n.224-55dup c.135-55dup (n.135-55dup) n.270-55dup n.221-55dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568919_109568920del | CA2575285609 | MMAB | c.197-56_197-55del (n.197-56_197-55del) c.*26-56_*26-55del (n.*26-56_*26-55del) n.200-56_200-55del c.135-3743_135-3742del (n.135-3743_135-3742del) n.224-56_224-55del c.135-56_135-55del (n.135-56_135-55del) n.270-56_270-55del n.221-56_221-55del | |
| 12 | g.109568919_109568921del | CA2620813715 | MMAB | c.197-57_197-55del (n.197-57_197-55del) c.*26-57_*26-55del (n.*26-57_*26-55del) n.200-57_200-55del c.135-3744_135-3742del (n.135-3744_135-3742del) n.224-57_224-55del c.135-57_135-55del (n.135-57_135-55del) n.270-57_270-55del n.221-57_221-55del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568919del | CA2575285610 | MMAB | c.197-56del (n.197-56del) c.*26-56del (n.*26-56del) n.200-56del c.135-3743del (n.135-3743del) n.224-56del c.135-56del (n.135-56del) n.270-56del n.221-56del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568919G>A | CA2062455221 | MMAB | c.197-56C>T (n.197-56C>T) c.*26-56C>T (n.*26-56C>T) n.200-56C>T c.135-3743C>T (n.135-3743C>T) n.224-56C>T c.135-56C>T (n.135-56C>T) n.270-56C>T n.221-56C>T | dbSNP |
| 12 | g.109568919G= | CA2062455219 | MMAB | c.197-56C= (n.197-56C=) c.*26-56C= (n.*26-56C=) n.200-56C= c.135-3743C= (n.135-3743C=) n.224-56C= c.135-56C= (n.135-56C=) n.270-56C= n.221-56C= | |
| 12 | g.109568919G>T | CA607286364 | MMAB | c.197-56C>A (n.197-56C>A) c.*26-56C>A (n.*26-56C>A) n.200-56C>A c.135-3743C>A (n.135-3743C>A) n.224-56C>A c.135-56C>A (n.135-56C>A) n.270-56C>A n.221-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568919dup | CA2620813718 | MMAB | c.197-56dup (n.197-56dup) c.*26-56dup (n.*26-56dup) n.200-56dup c.135-3743dup (n.135-3743dup) n.224-56dup c.135-56dup (n.135-56dup) n.270-56dup n.221-56dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568919_109568921delinsGTT | CA2062455217 | MMAB | c.197-58_197-56delinsAAC (n.197-58_197-56delinsAAC) c.*26-58_*26-56delinsAAC (n.*26-58_*26-56delinsAAC) n.200-58_200-56delinsAAC c.135-3745_135-3743delinsAAC (n.135-3745_135-3743delinsAAC) n.224-58_224-56delinsAAC c.135-58_135-56delinsAAC (n.135-58_135-56delinsAAC) n.270-58_270-56delinsAAC n.221-58_221-56delinsAAC | |
| 12 | g.109568920T>G | CA243451140 | MMAB | c.197-57A>C (n.197-57A>C) c.*26-57A>C (n.*26-57A>C) n.200-57A>C c.135-3744A>C (n.135-3744A>C) n.224-57A>C c.135-57A>C (n.135-57A>C) n.270-57A>C n.221-57A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568920T= | CA2062455228 | MMAB | c.197-57A= (n.197-57A=) c.*26-57A= (n.*26-57A=) n.200-57A= c.135-3744A= (n.135-3744A=) n.224-57A= c.135-57A= (n.135-57A=) n.270-57A= n.221-57A= | |
| 12 | g.109568932dup | CA243451137 | MMAB | c.197-57dup (n.197-57dup) c.*26-57dup (n.*26-57dup) n.200-57dup c.135-3744dup (n.135-3744dup) n.224-57dup c.135-57dup (n.135-57dup) n.270-57dup n.221-57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109568931_109568932dup | CA951704860 | MMAB | c.197-58_197-57dup (n.197-58_197-57dup) c.*26-58_*26-57dup (n.*26-58_*26-57dup) n.200-58_200-57dup c.135-3745_135-3744dup (n.135-3745_135-3744dup) n.224-58_224-57dup c.135-58_135-57dup (n.135-58_135-57dup) n.270-58_270-57dup n.221-58_221-57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568930_109568932dup | CA951704857 | MMAB | c.197-59_197-57dup (n.197-59_197-57dup) c.*26-59_*26-57dup (n.*26-59_*26-57dup) n.200-59_200-57dup c.135-3746_135-3744dup (n.135-3746_135-3744dup) n.224-59_224-57dup c.135-59_135-57dup (n.135-59_135-57dup) n.270-59_270-57dup n.221-59_221-57dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568929_109568932dup | CA2620813721 | MMAB | c.197-60_197-57dup (n.197-60_197-57dup) c.*26-60_*26-57dup (n.*26-60_*26-57dup) n.200-60_200-57dup c.135-3747_135-3744dup (n.135-3747_135-3744dup) n.224-60_224-57dup c.135-60_135-57dup (n.135-60_135-57dup) n.270-60_270-57dup n.221-60_221-57dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568928_109568932dup | CA2620813722 | MMAB | c.197-61_197-57dup (n.197-61_197-57dup) c.*26-61_*26-57dup (n.*26-61_*26-57dup) n.200-61_200-57dup c.135-3748_135-3744dup (n.135-3748_135-3744dup) n.224-61_224-57dup c.135-61_135-57dup (n.135-61_135-57dup) n.270-61_270-57dup n.221-61_221-57dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568932del | CA243451139 | MMAB | c.197-57del (n.197-57del) c.*26-57del (n.*26-57del) n.200-57del c.135-3744del (n.135-3744del) n.224-57del c.135-57del (n.135-57del) n.270-57del n.221-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109568931_109568932del | CA951704859 | MMAB | c.197-58_197-57del (n.197-58_197-57del) c.*26-58_*26-57del (n.*26-58_*26-57del) n.200-58_200-57del c.135-3745_135-3744del (n.135-3745_135-3744del) n.224-58_224-57del c.135-58_135-57del (n.135-58_135-57del) n.270-58_270-57del n.221-58_221-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568930_109568932del | CA951704855 | MMAB | c.197-59_197-57del (n.197-59_197-57del) c.*26-59_*26-57del (n.*26-59_*26-57del) n.200-59_200-57del c.135-3746_135-3744del (n.135-3746_135-3744del) n.224-59_224-57del c.135-59_135-57del (n.135-59_135-57del) n.270-59_270-57del n.221-59_221-57del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568929_109568932del | CA2620813720 | MMAB | c.197-60_197-57del (n.197-60_197-57del) c.*26-60_*26-57del (n.*26-60_*26-57del) n.200-60_200-57del c.135-3747_135-3744del (n.135-3747_135-3744del) n.224-60_224-57del c.135-60_135-57del (n.135-60_135-57del) n.270-60_270-57del n.221-60_221-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568928_109568932del | CA2620813719 | MMAB | c.197-61_197-57del (n.197-61_197-57del) c.*26-61_*26-57del (n.*26-61_*26-57del) n.200-61_200-57del c.135-3748_135-3744del (n.135-3748_135-3744del) n.224-61_224-57del c.135-61_135-57del (n.135-61_135-57del) n.270-61_270-57del n.221-61_221-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568921T>G | CA2529074980 | MMAB | c.197-58A>C (n.197-58A>C) c.*26-58A>C (n.*26-58A>C) n.200-58A>C c.135-3745A>C (n.135-3745A>C) n.224-58A>C c.135-58A>C (n.135-58A>C) n.270-58A>C n.221-58A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568922T>A | CA2727073986 | MMAB | c.197-59A>T (n.197-59A>T) c.*26-59A>T (n.*26-59A>T) n.200-59A>T c.135-3746A>T (n.135-3746A>T) n.224-59A>T c.135-59A>T (n.135-59A>T) n.270-59A>T n.221-59A>T | dbSNP |
| 12 | g.109568922T>G | CA683442840 | MMAB | c.197-59A>C (n.197-59A>C) c.*26-59A>C (n.*26-59A>C) n.200-59A>C c.135-3746A>C (n.135-3746A>C) n.224-59A>C c.135-59A>C (n.135-59A>C) n.270-59A>C n.221-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568922T= | CA2062455233 | MMAB | c.197-59A= (n.197-59A=) c.*26-59A= (n.*26-59A=) n.200-59A= c.135-3746A= (n.135-3746A=) n.224-59A= c.135-59A= (n.135-59A=) n.270-59A= n.221-59A= | |
| 12 | g.109568923T>C | CA2620813724 | MMAB | c.197-60A>G (n.197-60A>G) c.*26-60A>G (n.*26-60A>G) n.200-60A>G c.135-3747A>G (n.135-3747A>G) n.224-60A>G c.135-60A>G (n.135-60A>G) n.270-60A>G n.221-60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568923T>G | CA2620813725 | MMAB | c.197-60A>C (n.197-60A>C) c.*26-60A>C (n.*26-60A>C) n.200-60A>C c.135-3747A>C (n.135-3747A>C) n.224-60A>C c.135-60A>C (n.135-60A>C) n.270-60A>C n.221-60A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568924T>A | CA951704866 | MMAB | c.197-61A>T (n.197-61A>T) c.*26-61A>T (n.*26-61A>T) n.200-61A>T c.135-3748A>T (n.135-3748A>T) n.224-61A>T c.135-61A>T (n.135-61A>T) n.270-61A>T n.221-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568924T>C | CA2575285611 | MMAB | c.197-61A>G (n.197-61A>G) c.*26-61A>G (n.*26-61A>G) n.200-61A>G c.135-3748A>G (n.135-3748A>G) n.224-61A>G c.135-61A>G (n.135-61A>G) n.270-61A>G n.221-61A>G | |
| 12 | g.109568924T>G | CA607286366 | MMAB | c.197-61A>C (n.197-61A>C) c.*26-61A>C (n.*26-61A>C) n.200-61A>C c.135-3748A>C (n.135-3748A>C) n.224-61A>C c.135-61A>C (n.135-61A>C) n.270-61A>C n.221-61A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109568924T= | CA2062455237 | MMAB | c.197-61A= (n.197-61A=) c.*26-61A= (n.*26-61A=) n.200-61A= c.135-3748A= (n.135-3748A=) n.224-61A= c.135-61A= (n.135-61A=) n.270-61A= n.221-61A= | |
| 12 | g.109568925T>C | CA2797412790 | MMAB | c.197-62A>G (n.197-62A>G) c.*26-62A>G (n.*26-62A>G) n.200-62A>G c.135-3749A>G (n.135-3749A>G) n.224-62A>G c.135-62A>G (n.135-62A>G) n.270-62A>G n.221-62A>G | |
| 12 | g.109568926T>A | CA2620813726 | MMAB | c.197-63A>T (n.197-63A>T) c.*26-63A>T (n.*26-63A>T) n.200-63A>T c.135-3750A>T (n.135-3750A>T) n.224-63A>T c.135-63A>T (n.135-63A>T) n.270-63A>T n.221-63A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568926T>C | CA2620813727 | MMAB | c.197-63A>G (n.197-63A>G) c.*26-63A>G (n.*26-63A>G) n.200-63A>G c.135-3750A>G (n.135-3750A>G) n.224-63A>G c.135-63A>G (n.135-63A>G) n.270-63A>G n.221-63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568926T>G | CA2575285612 | MMAB | c.197-63A>C (n.197-63A>C) c.*26-63A>C (n.*26-63A>C) n.200-63A>C c.135-3750A>C (n.135-3750A>C) n.224-63A>C c.135-63A>C (n.135-63A>C) n.270-63A>C n.221-63A>C | |
| 12 | g.109568929T>C | CA2620813728 | MMAB | c.197-66A>G (n.197-66A>G) c.*26-66A>G (n.*26-66A>G) n.200-66A>G c.135-3753A>G (n.135-3753A>G) n.224-66A>G c.135-66A>G (n.135-66A>G) n.270-66A>G n.221-66A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568931T>C | CA2620813729 | MMAB | c.197-68A>G (n.197-68A>G) c.*26-68A>G (n.*26-68A>G) n.200-68A>G c.135-3755A>G (n.135-3755A>G) n.224-68A>G c.135-68A>G (n.135-68A>G) n.270-68A>G n.221-68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568932T>A | CA243451142 | MMAB | c.197-69A>T (n.197-69A>T) c.*26-69A>T (n.*26-69A>T) n.200-69A>T c.135-3756A>T (n.135-3756A>T) n.224-69A>T c.135-69A>T (n.135-69A>T) n.270-69A>T n.221-69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109568932T= | CA2062455239 | MMAB | c.197-69A= (n.197-69A=) c.*26-69A= (n.*26-69A=) n.200-69A= c.135-3756A= (n.135-3756A=) n.224-69A= c.135-69A= (n.135-69A=) n.270-69A= n.221-69A= | |
| 12 | g.109568932_109568933del | CA2620813731 | MMAB | c.197-70_197-69del (n.197-70_197-69del) c.*26-70_*26-69del (n.*26-70_*26-69del) n.200-70_200-69del c.135-3757_135-3756del (n.135-3757_135-3756del) n.224-70_224-69del c.135-70_135-69del (n.135-70_135-69del) n.270-70_270-69del n.221-70_221-69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568932_109568934del | CA2575285613 | MMAB | c.197-71_197-69del (n.197-71_197-69del) c.*26-71_*26-69del (n.*26-71_*26-69del) n.200-71_200-69del c.135-3758_135-3756del (n.135-3758_135-3756del) n.224-71_224-69del c.135-71_135-69del (n.135-71_135-69del) n.270-71_270-69del n.221-71_221-69del | |
| 12 | g.109568933_109568946del | CA2620813732 | MMAB | c.197-82_197-69del (n.197-82_197-69del) c.*26-82_*26-69del (n.*26-82_*26-69del) n.200-82_200-69del c.135-3769_135-3756del (n.135-3769_135-3756del) n.224-82_224-69del c.135-82_135-69del (n.135-82_135-69del) n.270-82_270-69del n.221-82_221-69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568932_109568933insTA | CA2620813734 | MMAB | c.197-70_197-69insTA (n.197-70_197-69insTA) c.*26-70_*26-69insTA (n.*26-70_*26-69insTA) n.200-70_200-69insTA c.135-3757_135-3756insTA (n.135-3757_135-3756insTA) n.224-70_224-69insTA c.135-70_135-69insTA (n.135-70_135-69insTA) n.270-70_270-69insTA n.221-70_221-69insTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568933A= | CA2062455242 | MMAB | c.197-70T= (n.197-70T=) c.*26-70T= (n.*26-70T=) n.200-70T= c.135-3757T= (n.135-3757T=) n.224-70T= c.135-70T= (n.135-70T=) n.270-70T= n.221-70T= | |
| 12 | g.109568933A>T | CA243451144 | MMAB | c.197-70T>A (n.197-70T>A) c.*26-70T>A (n.*26-70T>A) n.200-70T>A c.135-3757T>A (n.135-3757T>A) n.224-70T>A c.135-70T>A (n.135-70T>A) n.270-70T>A n.221-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568935dup | CA2062455241 | MMAB | c.197-70dup (n.197-70dup) c.*26-70dup (n.*26-70dup) n.200-70dup c.135-3757dup (n.135-3757dup) n.224-70dup c.135-70dup (n.135-70dup) n.270-70dup n.221-70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568935del | CA2575285614 | MMAB | c.197-70del (n.197-70del) c.*26-70del (n.*26-70del) n.200-70del c.135-3757del (n.135-3757del) n.224-70del c.135-70del (n.135-70del) n.270-70del n.221-70del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568933_109568936del | CA951704869 | MMAB | c.197-73_197-70del (n.197-73_197-70del) c.*26-73_*26-70del (n.*26-73_*26-70del) n.200-73_200-70del c.135-3760_135-3757del (n.135-3760_135-3757del) n.224-73_224-70del c.135-73_135-70del (n.135-73_135-70del) n.270-73_270-70del n.221-73_221-70del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568933_109568945del | CA2620813735 | MMAB | c.197-82_197-70del (n.197-82_197-70del) c.*26-82_*26-70del (n.*26-82_*26-70del) n.200-82_200-70del c.135-3769_135-3757del (n.135-3769_135-3757del) n.224-82_224-70del c.135-82_135-70del (n.135-82_135-70del) n.270-82_270-70del n.221-82_221-70del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568934A= | CA2062455246 | MMAB | c.197-71T= (n.197-71T=) c.*26-71T= (n.*26-71T=) n.200-71T= c.135-3758T= (n.135-3758T=) n.224-71T= c.135-71T= (n.135-71T=) n.270-71T= n.221-71T= | |
| 12 | g.109568934A>C | CA2620813738 | MMAB | c.197-71T>G (n.197-71T>G) c.*26-71T>G (n.*26-71T>G) n.200-71T>G c.135-3758T>G (n.135-3758T>G) n.224-71T>G c.135-71T>G (n.135-71T>G) n.270-71T>G n.221-71T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568934A>T | CA683442847 | MMAB | c.197-71T>A (n.197-71T>A) c.*26-71T>A (n.*26-71T>A) n.200-71T>A c.135-3758T>A (n.135-3758T>A) n.224-71T>A c.135-71T>A (n.135-71T>A) n.270-71T>A n.221-71T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568934_109568936delinsAAC | CA2062455244 | MMAB | c.197-73_197-71delinsGTT (n.197-73_197-71delinsGTT) c.*26-73_*26-71delinsGTT (n.*26-73_*26-71delinsGTT) n.200-73_200-71delinsGTT c.135-3760_135-3758delinsGTT (n.135-3760_135-3758delinsGTT) n.224-73_224-71delinsGTT c.135-73_135-71delinsGTT (n.135-73_135-71delinsGTT) n.270-73_270-71delinsGTT n.221-73_221-71delinsGTT | |
| 12 | g.109568935A= | CA2062455249 | MMAB | c.197-72T= (n.197-72T=) c.*26-72T= (n.*26-72T=) n.200-72T= c.135-3759T= (n.135-3759T=) n.224-72T= c.135-72T= (n.135-72T=) n.270-72T= n.221-72T= | |
| 12 | g.109568935A>G | CA683442849 | MMAB | c.197-72T>C (n.197-72T>C) c.*26-72T>C (n.*26-72T>C) n.200-72T>C c.135-3759T>C (n.135-3759T>C) n.224-72T>C c.135-72T>C (n.135-72T>C) n.270-72T>C n.221-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568935_109568936del | CA683442873 | MMAB | c.197-73_197-72del (n.197-73_197-72del) c.*26-73_*26-72del (n.*26-73_*26-72del) n.200-73_200-72del c.135-3760_135-3759del (n.135-3760_135-3759del) n.224-73_224-72del c.135-73_135-72del (n.135-73_135-72del) n.270-73_270-72del n.221-73_221-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568936C>A | CA2575285615 | MMAB | c.197-73G>T (n.197-73G>T) c.*26-73G>T (n.*26-73G>T) n.200-73G>T c.135-3760G>T (n.135-3760G>T) n.224-73G>T c.135-73G>T (n.135-73G>T) n.270-73G>T n.221-73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568936C>T | CA2620813741 | MMAB | c.197-73G>A (n.197-73G>A) c.*26-73G>A (n.*26-73G>A) n.200-73G>A c.135-3760G>A (n.135-3760G>A) n.224-73G>A c.135-73G>A (n.135-73G>A) n.270-73G>A n.221-73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568937T>A | CA2620813744 | MMAB | c.197-74A>T (n.197-74A>T) c.*26-74A>T (n.*26-74A>T) n.200-74A>T c.135-3761A>T (n.135-3761A>T) n.224-74A>T c.135-74A>T (n.135-74A>T) n.270-74A>T n.221-74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568937T>C | CA2620813745 | MMAB | c.197-74A>G (n.197-74A>G) c.*26-74A>G (n.*26-74A>G) n.200-74A>G c.135-3761A>G (n.135-3761A>G) n.224-74A>G c.135-74A>G (n.135-74A>G) n.270-74A>G n.221-74A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568938T>A | CA2620813748 | MMAB | c.197-75A>T (n.197-75A>T) c.*26-75A>T (n.*26-75A>T) n.200-75A>T c.135-3762A>T (n.135-3762A>T) n.224-75A>T c.135-75A>T (n.135-75A>T) n.270-75A>T n.221-75A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568938T>C | CA2620813749 | MMAB | c.197-75A>G (n.197-75A>G) c.*26-75A>G (n.*26-75A>G) n.200-75A>G c.135-3762A>G (n.135-3762A>G) n.224-75A>G c.135-75A>G (n.135-75A>G) n.270-75A>G n.221-75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568940_109568947del | CA2620813746 | MMAB | c.197-82_197-75del (n.197-82_197-75del) c.*26-82_*26-75del (n.*26-82_*26-75del) n.200-82_200-75del c.135-3769_135-3762del (n.135-3769_135-3762del) n.224-82_224-75del c.135-82_135-75del (n.135-82_135-75del) n.270-82_270-75del n.221-82_221-75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568939T>A | CA2620813751 | MMAB | c.197-76A>T (n.197-76A>T) c.*26-76A>T (n.*26-76A>T) n.200-76A>T c.135-3763A>T (n.135-3763A>T) n.224-76A>T c.135-76A>T (n.135-76A>T) n.270-76A>T n.221-76A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568940_109568946del | CA2620813750 | MMAB | c.197-82_197-76del (n.197-82_197-76del) c.*26-82_*26-76del (n.*26-82_*26-76del) n.200-82_200-76del c.135-3769_135-3763del (n.135-3769_135-3763del) n.224-82_224-76del c.135-82_135-76del (n.135-82_135-76del) n.270-82_270-76del n.221-82_221-76del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568940C>A | CA2620813753 | MMAB | c.197-77G>T (n.197-77G>T) c.*26-77G>T (n.*26-77G>T) n.200-77G>T c.135-3764G>T (n.135-3764G>T) n.224-77G>T c.135-77G>T (n.135-77G>T) n.270-77G>T n.221-77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568941A= | CA2062455250 | MMAB | c.197-78T= (n.197-78T=) c.*26-78T= (n.*26-78T=) n.200-78T= c.135-3765T= (n.135-3765T=) n.224-78T= c.135-78T= (n.135-78T=) n.270-78T= n.221-78T= | |
| 12 | g.109568941A>C | CA2620813754 | MMAB | c.197-78T>G (n.197-78T>G) c.*26-78T>G (n.*26-78T>G) n.200-78T>G c.135-3765T>G (n.135-3765T>G) n.224-78T>G c.135-78T>G (n.135-78T>G) n.270-78T>G n.221-78T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568941A>G | CA243451146 | MMAB | c.197-78T>C (n.197-78T>C) c.*26-78T>C (n.*26-78T>C) n.200-78T>C c.135-3765T>C (n.135-3765T>C) n.224-78T>C c.135-78T>C (n.135-78T>C) n.270-78T>C n.221-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568942A>C | CA2620813757 | MMAB | c.197-79T>G (n.197-79T>G) c.*26-79T>G (n.*26-79T>G) n.200-79T>G c.135-3766T>G (n.135-3766T>G) n.224-79T>G c.135-79T>G (n.135-79T>G) n.270-79T>G n.221-79T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568942A>G | CA2575285616 | MMAB | c.197-79T>C (n.197-79T>C) c.*26-79T>C (n.*26-79T>C) n.200-79T>C c.135-3766T>C (n.135-3766T>C) n.224-79T>C c.135-79T>C (n.135-79T>C) n.270-79T>C n.221-79T>C | |
| 12 | g.109568943A>T | CA2620813759 | MMAB | c.197-80T>A (n.197-80T>A) c.*26-80T>A (n.*26-80T>A) n.200-80T>A c.135-3767T>A (n.135-3767T>A) n.224-80T>A c.135-80T>A (n.135-80T>A) n.270-80T>A n.221-80T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568944G>A | CA2620813763 | MMAB | c.197-81C>T (n.197-81C>T) c.*26-81C>T (n.*26-81C>T) n.200-81C>T c.135-3768C>T (n.135-3768C>T) n.224-81C>T c.135-81C>T (n.135-81C>T) n.270-81C>T n.221-81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568944G>T | CA2620813762 | MMAB | c.197-81C>A (n.197-81C>A) c.*26-81C>A (n.*26-81C>A) n.200-81C>A c.135-3768C>A (n.135-3768C>A) n.224-81C>A c.135-81C>A (n.135-81C>A) n.270-81C>A n.221-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568945A= | CA2062455252 | MMAB | c.197-82T= (n.197-82T=) c.*26-82T= (n.*26-82T=) n.200-82T= c.135-3769T= (n.135-3769T=) n.224-82T= c.135-82T= (n.135-82T=) n.270-82T= n.221-82T= | |
| 12 | g.109568945A>C | CA2797412791 | MMAB | c.197-82T>G (n.197-82T>G) c.*26-82T>G (n.*26-82T>G) n.200-82T>G c.135-3769T>G (n.135-3769T>G) n.224-82T>G c.135-82T>G (n.135-82T>G) n.270-82T>G n.221-82T>G | |
| 12 | g.109568945A>G | CA683442882 | MMAB | c.197-82T>C (n.197-82T>C) c.*26-82T>C (n.*26-82T>C) n.200-82T>C c.135-3769T>C (n.135-3769T>C) n.224-82T>C c.135-82T>C (n.135-82T>C) n.270-82T>C n.221-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568945A>T | CA2602459064 | MMAB | c.197-82T>A (n.197-82T>A) c.*26-82T>A (n.*26-82T>A) n.200-82T>A c.135-3769T>A (n.135-3769T>A) n.224-82T>A c.135-82T>A (n.135-82T>A) n.270-82T>A n.221-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |