| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568771_109568864del | CA278560 | MMAB | c.198_290+1del c.*27_*119+1del n.201_293+1del c.198_291del c.135-3686_135-3593del (n.135-3686_135-3593del) n.225_317+1del c.136_*84+1del n.271_363+1del n.222_314+1del | |
| 12 | g.109568791T>A | CA386639494 | MMAB | c.269A>T (p.Asp90Val) c.*98A>T (n.*98A>T) n.272A>T c.135-3615A>T (n.135-3615A>T) n.296A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.342A>T n.293A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568791T>C | CA386639497 | MMAB | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.*98A>G (n.*98A>G) n.272A>G c.135-3615A>G (n.135-3615A>G) n.296A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.342A>G n.293A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568791T>G | CA386639495 | MMAB | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.*98A>C (n.*98A>C) n.272A>C c.135-3615A>C (n.135-3615A>C) n.296A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.342A>C n.293A>C | |
| 12 | g.109568791T= | CA2062455092 | MMAB | c.269A= (p.Asp90=) c.*98A= (n.*98A=) n.272A= c.135-3615A= (n.135-3615A=) n.296A= c.*63A= (n.*63A=) n.342A= n.293A= | |
| 12 | g.109568792C>A | CA386639499 | MMAB | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.*97G>T (n.*97G>T) n.271G>T c.135-3616G>T (n.135-3616G>T) n.295G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.341G>T n.292G>T | |
| 12 | g.109568792C>G | CA386639501 | MMAB | c.268G>C (p.Asp90His) c.*97G>C (n.*97G>C) n.271G>C c.135-3616G>C (n.135-3616G>C) n.295G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.341G>C n.292G>C | |
| 12 | g.109568792C>T | CA386639503 | MMAB | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.*97G>A (n.*97G>A) n.271G>A c.135-3616G>A (n.135-3616G>A) n.295G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.341G>A n.292G>A | |
| 12 | g.109568793T>A | CA481712466 | MMAB | c.267A>T (p.Thr89=) c.*96A>T (n.*96A>T) n.270A>T c.135-3617A>T (n.135-3617A>T) n.294A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.340A>T n.291A>T | |
| 12 | g.109568793T>C | CA481712467 | MMAB | c.267A>G (p.Thr89=) c.*96A>G (n.*96A>G) n.270A>G c.135-3617A>G (n.135-3617A>G) n.294A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.340A>G n.291A>G | |
| 12 | g.109568793T>G | CA481712468 | MMAB | c.267A>C (p.Thr89=) c.*96A>C (n.*96A>C) n.270A>C c.135-3617A>C (n.135-3617A>C) n.294A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.340A>C n.291A>C | |
| 12 | g.109568794del | CA2580085873 | MMAB | c.266del (p.Thr89LysfsTer4) c.*95del (n.*95del) n.269del c.135-3618del (n.135-3618del) n.293del c.*60del (n.*60del) n.339del n.290del | ClinVar |
| 12 | g.109568794G>A | CA386639505 | MMAB | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*95C>T (n.*95C>T) n.269C>T c.135-3618C>T (n.135-3618C>T) n.293C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.339C>T n.290C>T | |
| 12 | g.109568794G>C | CA386639506 | MMAB | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) n.269C>G c.135-3618C>G (n.135-3618C>G) n.293C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.339C>G n.290C>G | |
| 12 | g.109568794G>T | CA386639507 | MMAB | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) n.269C>A c.135-3618C>A (n.135-3618C>A) n.293C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.339C>A n.290C>A | |
| 12 | g.109568795T>A | CA386639509 | MMAB | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*94A>T (n.*94A>T) n.268A>T c.135-3619A>T (n.135-3619A>T) n.292A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.338A>T n.289A>T | |
| 12 | g.109568795T>C | CA243451121 | MMAB | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*94A>G (n.*94A>G) n.268A>G c.135-3619A>G (n.135-3619A>G) n.292A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.338A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568795T>G | CA386639511 | MMAB | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) n.268A>C c.135-3619A>C (n.135-3619A>C) n.292A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.338A>C n.289A>C | |
| 12 | g.109568795T= | CA2062455094 | MMAB | c.265A= (p.Thr89=) c.*94A= (n.*94A=) n.268A= c.135-3619A= (n.135-3619A=) n.292A= c.*59A= (n.*59A=) n.338A= n.289A= | |
| 12 | g.109568796A= | CA2062455096 | MMAB | c.264T= (p.Thr88=) c.*93T= (n.*93T=) n.267T= c.135-3620T= (n.135-3620T=) n.291T= c.*58T= (n.*58T=) n.337T= n.288T= | |
| 12 | g.109568796A>C | CA481712469 | MMAB | c.264T>G (p.Thr88=) c.*93T>G (n.*93T>G) n.267T>G c.135-3620T>G (n.135-3620T>G) n.291T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.337T>G n.288T>G | |
| 12 | g.109568796A>G | CA481712470 | MMAB | c.264T>C (p.Thr88=) c.*93T>C (n.*93T>C) n.267T>C c.135-3620T>C (n.135-3620T>C) n.291T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.337T>C n.288T>C | |
| 12 | g.109568796A>T | CA481712471 | MMAB | c.264T>A (p.Thr88=) c.*93T>A (n.*93T>A) n.267T>A c.135-3620T>A (n.135-3620T>A) n.291T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.337T>A n.288T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568797G>A | CA386639513 | MMAB | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.*92C>T (n.*92C>T) n.266C>T c.135-3621C>T (n.135-3621C>T) n.290C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.336C>T n.287C>T | |
| 12 | g.109568797G>C | CA386639515 | MMAB | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.*92C>G (n.*92C>G) n.266C>G c.135-3621C>G (n.135-3621C>G) n.290C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.336C>G n.287C>G | |
| 12 | g.109568797G>T | CA386639517 | MMAB | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.*92C>A (n.*92C>A) n.266C>A c.135-3621C>A (n.135-3621C>A) n.290C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.336C>A n.287C>A | |
| 12 | g.109568798T>A | CA386639523 | MMAB | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.*91A>T (n.*91A>T) n.265A>T c.135-3622A>T (n.135-3622A>T) n.289A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.335A>T n.286A>T | |
| 12 | g.109568798T>C | CA386639521 | MMAB | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.*91A>G (n.*91A>G) n.265A>G c.135-3622A>G (n.135-3622A>G) n.289A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.335A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568798T>G | CA386639519 | MMAB | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) n.265A>C c.135-3622A>C (n.135-3622A>C) n.289A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.335A>C n.286A>C | |
| 12 | g.109568799T>A | CA481712472 | MMAB | c.261A>T (p.Gly87=) c.*90A>T (n.*90A>T) n.264A>T c.135-3623A>T (n.135-3623A>T) n.288A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.334A>T n.285A>T | |
| 12 | g.109568799T>C | CA481712473 | MMAB | c.261A>G (p.Gly87=) c.*90A>G (n.*90A>G) n.264A>G c.135-3623A>G (n.135-3623A>G) n.288A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.334A>G n.285A>G | |
| 12 | g.109568799T>G | CA481712474 | MMAB | c.261A>C (p.Gly87=) c.*90A>C (n.*90A>C) n.264A>C c.135-3623A>C (n.135-3623A>C) n.288A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.334A>C n.285A>C | |
| 12 | g.109568800C>A | CA386639525 | MMAB | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*89G>T (n.*89G>T) n.263G>T c.135-3624G>T (n.135-3624G>T) n.287G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.333G>T n.284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568800C= | CA2062455098 | MMAB | c.260G= (p.Gly87=) c.*89G= (n.*89G=) n.263G= c.135-3624G= (n.135-3624G=) n.287G= c.*54G= (n.*54G=) n.333G= n.284G= | |
| 12 | g.109568800C>G | CA386639526 | MMAB | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*89G>C (n.*89G>C) n.263G>C c.135-3624G>C (n.135-3624G>C) n.287G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.333G>C n.284G>C | |
| 12 | g.109568800C>T | CA386639528 | MMAB | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*89G>A (n.*89G>A) n.263G>A c.135-3624G>A (n.135-3624G>A) n.287G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.333G>A n.284G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568801C>A | CA386639530 | MMAB | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.*88G>T (n.*88G>T) n.262G>T c.135-3625G>T (n.135-3625G>T) n.286G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.332G>T n.283G>T | |
| 12 | g.109568801C>G | CA386639531 | MMAB | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*88G>C (n.*88G>C) n.262G>C c.135-3625G>C (n.135-3625G>C) n.286G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.332G>C n.283G>C | |
| 12 | g.109568801C>T | CA386639533 | MMAB | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*88G>A (n.*88G>A) n.262G>A c.135-3625G>A (n.135-3625G>A) n.286G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.332G>A n.283G>A | |
| 12 | g.109568802C>A | CA481712477 | MMAB | c.258G>T (p.Val86=) c.*87G>T (n.*87G>T) n.261G>T c.135-3626G>T (n.135-3626G>T) n.285G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.331G>T n.282G>T | |
| 12 | g.109568802C>G | CA481712476 | MMAB | c.258G>C (p.Val86=) c.*87G>C (n.*87G>C) n.261G>C c.135-3626G>C (n.135-3626G>C) n.285G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.331G>C n.282G>C | |
| 12 | g.109568802C>T | CA481712475 | MMAB | c.258G>A (p.Val86=) c.*87G>A (n.*87G>A) n.261G>A c.135-3626G>A (n.135-3626G>A) n.285G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.331G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568803del | CA2620813680 | MMAB | c.257del (p.Val86GlyfsTer7) c.*86del (n.*86del) n.260del c.135-3627del (n.135-3627del) n.284del c.*51del (n.*51del) n.330del n.281del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568803A>C | CA386639535 | MMAB | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) n.260T>G c.135-3627T>G (n.135-3627T>G) n.284T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.330T>G n.281T>G | |
| 12 | g.109568803A>G | CA386639537 | MMAB | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*86T>C (n.*86T>C) n.260T>C c.135-3627T>C (n.135-3627T>C) n.284T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.330T>C n.281T>C | |
| 12 | g.109568803A>T | CA386639538 | MMAB | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) n.260T>A c.135-3627T>A (n.135-3627T>A) n.284T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.330T>A n.281T>A | |
| 12 | g.109568804C>A | CA386639540 | MMAB | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*85G>T (n.*85G>T) n.259G>T c.135-3628G>T (n.135-3628G>T) n.283G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.329G>T n.280G>T | |
| 12 | g.109568804C= | CA2062455100 | MMAB | c.256G= (p.Val86=) c.*85G= (n.*85G=) n.259G= c.135-3628G= (n.135-3628G=) n.283G= c.*50G= (n.*50G=) n.329G= n.280G= | |
| 12 | g.109568804C>G | CA386639542 | MMAB | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*85G>C (n.*85G>C) n.259G>C c.135-3628G>C (n.135-3628G>C) n.283G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.329G>C n.280G>C | |
| 12 | g.109568804C>T | CA6778998 | MMAB | c.256G>A (p.Val86Met) c.*85G>A (n.*85G>A) n.259G>A c.135-3628G>A (n.135-3628G>A) n.283G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.329G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568805G>A | CA243451123 | MMAB | c.255C>T (p.Ala85=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.258C>T c.135-3629C>T (n.135-3629C>T) n.282C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.328C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568805G>C | CA481712478 | MMAB | c.255C>G (p.Ala85=) c.*84C>G (n.*84C>G) n.258C>G c.135-3629C>G (n.135-3629C>G) n.282C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.328C>G n.279C>G | ClinVar |
| 12 | g.109568805G= | CA2062455102 | MMAB | c.255C= (p.Ala85=) c.*84C= (n.*84C=) n.258C= c.135-3629C= (n.135-3629C=) n.282C= c.*49C= (n.*49C=) n.328C= n.279C= | |
| 12 | g.109568805G>T | CA481712479 | MMAB | c.255C>A (p.Ala85=) c.*84C>A (n.*84C>A) n.258C>A c.135-3629C>A (n.135-3629C>A) n.282C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.328C>A n.279C>A | |
| 12 | g.109568807_109568820del | CA2620813681 | MMAB | c.242_255del (p.Gln81ArgfsTer6) c.*71_*84del (n.*71_*84del) n.245_258del c.135-3642_135-3629del (n.135-3642_135-3629del) n.269_282del c.*36_*49del (n.*36_*49del) n.315_328del n.266_279del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568806G>A | CA6778999 | MMAB | c.254C>T (p.Ala85Val) c.*83C>T (n.*83C>T) n.257C>T c.135-3630C>T (n.135-3630C>T) n.281C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.327C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568806G>C | CA386639548 | MMAB | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.257C>G c.135-3630C>G (n.135-3630C>G) n.281C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.327C>G n.278C>G | |
| 12 | g.109568806G= | CA2062455105 | MMAB | c.254C= (p.Ala85=) c.*83C= (n.*83C=) n.257C= c.135-3630C= (n.135-3630C=) n.281C= c.*48C= (n.*48C=) n.327C= n.278C= | |
| 12 | g.109568806G>T | CA386639546 | MMAB | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*83C>A (n.*83C>A) n.257C>A c.135-3630C>A (n.135-3630C>A) n.281C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.327C>A n.278C>A | |
| 12 | g.109568807C>A | CA386639550 | MMAB | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*82G>T (n.*82G>T) n.256G>T c.135-3631G>T (n.135-3631G>T) n.280G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.326G>T n.277G>T | |
| 12 | g.109568807C>G | CA386639554 | MMAB | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.256G>C c.135-3631G>C (n.135-3631G>C) n.280G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.326G>C n.277G>C | |
| 12 | g.109568807C>T | CA386639552 | MMAB | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*82G>A (n.*82G>A) n.256G>A c.135-3631G>A (n.135-3631G>A) n.280G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.326G>A n.277G>A | |
| 12 | g.109568808_109568810del | CA2797412786 | MMAB | c.251_253del (p.Glu84del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) n.254_256del c.135-3633_135-3631del (n.135-3633_135-3631del) n.278_280del c.*45_*47del (n.*45_*47del) n.324_326del n.275_277del | |
| 12 | g.109568808T>A | CA386639561 | MMAB | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*81A>T (n.*81A>T) n.255A>T c.135-3632A>T (n.135-3632A>T) n.279A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.325A>T n.276A>T | |
| 12 | g.109568808T>C | CA481712480 | MMAB | c.252A>G (p.Glu84=) c.*81A>G (n.*81A>G) n.255A>G c.135-3632A>G (n.135-3632A>G) n.279A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.325A>G n.276A>G | |
| 12 | g.109568808T>G | CA386639562 | MMAB | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*81A>C (n.*81A>C) n.255A>C c.135-3632A>C (n.135-3632A>C) n.279A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.325A>C n.276A>C | |
| 12 | g.109568809T>A | CA386639564 | MMAB | c.251A>T (p.Glu84Val) c.*80A>T (n.*80A>T) n.254A>T c.135-3633A>T (n.135-3633A>T) n.278A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.324A>T n.275A>T | |
| 12 | g.109568809T>C | CA386639565 | MMAB | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) n.254A>G c.135-3633A>G (n.135-3633A>G) n.278A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.324A>G n.275A>G | |
| 12 | g.109568809T>G | CA386639566 | MMAB | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*80A>C (n.*80A>C) n.254A>C c.135-3633A>C (n.135-3633A>C) n.278A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.324A>C n.275A>C | |
| 12 | g.109568810C>A | CA386639567 | MMAB | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*79G>T (n.*79G>T) n.253G>T c.135-3634G>T (n.135-3634G>T) n.277G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.323G>T n.274G>T | |
| 12 | g.109568810C>G | CA386639568 | MMAB | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*79G>C (n.*79G>C) n.253G>C c.135-3634G>C (n.135-3634G>C) n.277G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.323G>C n.274G>C | |
| 12 | g.109568810C>T | CA386639569 | MMAB | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) n.253G>A c.135-3634G>A (n.135-3634G>A) n.277G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.323G>A n.274G>A | |
| 12 | g.109568811A>C | CA386639571 | MMAB | c.249T>G (p.Phe83Leu) c.*78T>G (n.*78T>G) n.252T>G c.135-3635T>G (n.135-3635T>G) n.276T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.322T>G n.273T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568811A>G | CA481712481 | MMAB | c.249T>C (p.Phe83=) c.*78T>C (n.*78T>C) n.252T>C c.135-3635T>C (n.135-3635T>C) n.276T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.322T>C n.273T>C | |
| 12 | g.109568811A>T | CA386639572 | MMAB | c.249T>A (p.Phe83Leu) c.*78T>A (n.*78T>A) n.252T>A c.135-3635T>A (n.135-3635T>A) n.276T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.322T>A n.273T>A | |
| 12 | g.109568812A= | CA2062455107 | MMAB | c.248T= (p.Phe83=) c.*77T= (n.*77T=) n.251T= c.135-3636T= (n.135-3636T=) n.275T= c.*42T= (n.*42T=) n.321T= n.272T= | |
| 12 | g.109568812A>C | CA386639578 | MMAB | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*77T>G (n.*77T>G) n.251T>G c.135-3636T>G (n.135-3636T>G) n.275T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.321T>G n.272T>G | |
| 12 | g.109568812A>G | CA386639576 | MMAB | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*77T>C (n.*77T>C) n.251T>C c.135-3636T>C (n.135-3636T>C) n.275T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.321T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568812A>T | CA386639574 | MMAB | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*77T>A (n.*77T>A) n.251T>A c.135-3636T>A (n.135-3636T>A) n.275T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.321T>A n.272T>A | |
| 12 | g.109568813A= | CA2062455110 | MMAB | c.247T= (p.Phe83=) c.*76T= (n.*76T=) n.250T= c.135-3637T= (n.135-3637T=) n.274T= c.*41T= (n.*41T=) n.320T= n.271T= | |
| 12 | g.109568813A>C | CA386639579 | MMAB | c.247T>G (p.Phe83Val) c.*76T>G (n.*76T>G) n.250T>G c.135-3637T>G (n.135-3637T>G) n.274T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.320T>G n.271T>G | |
| 12 | g.109568813A>G | CA6779000 | MMAB | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*76T>C (n.*76T>C) n.250T>C c.135-3637T>C (n.135-3637T>C) n.274T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.320T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568813A>T | CA386639582 | MMAB | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*76T>A (n.*76T>A) n.250T>A c.135-3637T>A (n.135-3637T>A) n.274T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.320T>A n.271T>A | |
| 12 | g.109568814C>A | CA481712483 | MMAB | c.246G>T (p.Val82=) c.*75G>T (n.*75G>T) n.249G>T c.135-3638G>T (n.135-3638G>T) n.273G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.319G>T n.270G>T | |
| 12 | g.109568814C>G | CA481712485 | MMAB | c.246G>C (p.Val82=) c.*75G>C (n.*75G>C) n.249G>C c.135-3638G>C (n.135-3638G>C) n.273G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.319G>C n.270G>C | |
| 12 | g.109568814C>T | CA481712484 | MMAB | c.246G>A (p.Val82=) c.*75G>A (n.*75G>A) n.249G>A c.135-3638G>A (n.135-3638G>A) n.273G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.319G>A n.270G>A | |
| 12 | g.109568815A>C | CA386639584 | MMAB | c.245T>G (p.Val82Gly) c.*74T>G (n.*74T>G) n.248T>G c.135-3639T>G (n.135-3639T>G) n.272T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.318T>G n.269T>G | |
| 12 | g.109568815A>G | CA386639586 | MMAB | c.245T>C (p.Val82Ala) c.*74T>C (n.*74T>C) n.248T>C c.135-3639T>C (n.135-3639T>C) n.272T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.318T>C n.269T>C | |
| 12 | g.109568815A>T | CA386639588 | MMAB | c.245T>A (p.Val82Glu) c.*74T>A (n.*74T>A) n.248T>A c.135-3639T>A (n.135-3639T>A) n.272T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.318T>A n.269T>A | |
| 12 | g.109568816C>A | CA386639590 | MMAB | c.244G>T (p.Val82Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) n.247G>T c.135-3640G>T (n.135-3640G>T) n.271G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.317G>T n.268G>T | |
| 12 | g.109568816C>G | CA386639592 | MMAB | c.244G>C (p.Val82Leu) c.*73G>C (n.*73G>C) n.247G>C c.135-3640G>C (n.135-3640G>C) n.271G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.317G>C n.268G>C | |
| 12 | g.109568816C>T | CA386639593 | MMAB | c.244G>A (p.Val82Met) c.*73G>A (n.*73G>A) n.247G>A c.135-3640G>A (n.135-3640G>A) n.271G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.317G>A n.268G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568817T>A | CA386639595 | MMAB | c.243A>T (p.Gln81His) c.*72A>T (n.*72A>T) n.246A>T c.135-3641A>T (n.135-3641A>T) n.270A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.316A>T n.267A>T | |
| 12 | g.109568817T>C | CA481712486 | MMAB | c.243A>G (p.Gln81=) c.*72A>G (n.*72A>G) n.246A>G c.135-3641A>G (n.135-3641A>G) n.270A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.316A>G n.267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568817T>G | CA386639597 | MMAB | c.243A>C (p.Gln81His) c.*72A>C (n.*72A>C) n.246A>C c.135-3641A>C (n.135-3641A>C) n.270A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.316A>C n.267A>C | |
| 12 | g.109568817T= | CA2062455113 | MMAB | c.243A= (p.Gln81=) c.*72A= (n.*72A=) n.246A= c.135-3641A= (n.135-3641A=) n.270A= c.*37A= (n.*37A=) n.316A= n.267A= | |
| 12 | g.109568818T>A | CA386639601 | MMAB | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) n.245A>T c.135-3642A>T (n.135-3642A>T) n.269A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.315A>T n.266A>T | |
| 12 | g.109568818T>C | CA386639603 | MMAB | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) n.245A>G c.135-3642A>G (n.135-3642A>G) n.269A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.315A>G n.266A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109568818T>G | CA386639599 | MMAB | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) n.245A>C c.135-3642A>C (n.135-3642A>C) n.269A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.315A>C n.266A>C | |
| 12 | g.109568819G>A | CA386639606 | MMAB | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.*70C>T (n.*70C>T) n.244C>T c.135-3643C>T (n.135-3643C>T) n.268C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.314C>T n.265C>T | |
| 12 | g.109568819G>C | CA386639609 | MMAB | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.*70C>G (n.*70C>G) n.244C>G c.135-3643C>G (n.135-3643C>G) n.268C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.314C>G n.265C>G | |
| 12 | g.109568819G>T | CA386639613 | MMAB | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.*70C>A (n.*70C>A) n.244C>A c.135-3643C>A (n.135-3643C>A) n.268C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.314C>A n.265C>A | |
| 12 | g.109568820G>A | CA6779001 | MMAB | c.240C>T (p.Asp80=) c.*69C>T (n.*69C>T) n.243C>T c.135-3644C>T (n.135-3644C>T) n.267C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.313C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568820G>C | CA386639617 | MMAB | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.243C>G c.135-3644C>G (n.135-3644C>G) n.267C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.313C>G n.264C>G | |
| 12 | g.109568820G= | CA2062455116 | MMAB | c.240C= (p.Asp80=) c.*69C= (n.*69C=) n.243C= c.135-3644C= (n.135-3644C=) n.267C= c.*34C= (n.*34C=) n.313C= n.264C= | |
| 12 | g.109568820G>T | CA386639620 | MMAB | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) n.243C>A c.135-3644C>A (n.135-3644C>A) n.267C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.313C>A n.264C>A | |
| 12 | g.109568821T>A | CA386639629 | MMAB | c.239A>T (p.Asp80Val) c.*68A>T (n.*68A>T) n.242A>T c.135-3645A>T (n.135-3645A>T) n.266A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.312A>T n.263A>T | |
| 12 | g.109568821T>C | CA386639624 | MMAB | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.242A>G c.135-3645A>G (n.135-3645A>G) n.266A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.312A>G n.263A>G | |
| 12 | g.109568821T>G | CA386639627 | MMAB | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) n.242A>C c.135-3645A>C (n.135-3645A>C) n.266A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.312A>C n.263A>C | |
| 12 | g.109568822C>A | CA386639634 | MMAB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.*67G>T (n.*67G>T) n.241G>T c.135-3646G>T (n.135-3646G>T) n.265G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.311G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568822C= | CA2062455118 | MMAB | c.238G= (p.Asp80=) c.*67G= (n.*67G=) n.241G= c.135-3646G= (n.135-3646G=) n.265G= c.*32G= (n.*32G=) n.311G= n.262G= | |
| 12 | g.109568822C>G | CA386639639 | MMAB | c.238G>C (p.Asp80His) c.*67G>C (n.*67G>C) n.241G>C c.135-3646G>C (n.135-3646G>C) n.265G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.311G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568822C>T | CA386639643 | MMAB | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) n.241G>A c.135-3646G>A (n.135-3646G>A) n.265G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.311G>A n.262G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568823A>C | CA386639645 | MMAB | c.237T>G (p.Asp79Glu) c.*66T>G (n.*66T>G) n.240T>G c.135-3647T>G (n.135-3647T>G) n.264T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.310T>G n.261T>G | |
| 12 | g.109568823A>G | CA481712487 | MMAB | c.237T>C (p.Asp79=) c.*66T>C (n.*66T>C) n.240T>C c.135-3647T>C (n.135-3647T>C) n.264T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.310T>C n.261T>C | |
| 12 | g.109568823A>T | CA386639648 | MMAB | c.237T>A (p.Asp79Glu) c.*66T>A (n.*66T>A) n.240T>A c.135-3647T>A (n.135-3647T>A) n.264T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.310T>A n.261T>A | |
| 12 | g.109568824T>A | CA386639650 | MMAB | c.236A>T (p.Asp79Val) c.*65A>T (n.*65A>T) n.239A>T c.135-3648A>T (n.135-3648A>T) n.263A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.309A>T n.260A>T | |
| 12 | g.109568824T>C | CA386639655 | MMAB | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) n.239A>G c.135-3648A>G (n.135-3648A>G) n.263A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.309A>G n.260A>G | |
| 12 | g.109568824T>G | CA386639652 | MMAB | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.*65A>C (n.*65A>C) n.239A>C c.135-3648A>C (n.135-3648A>C) n.263A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.309A>C n.260A>C | |
| 12 | g.109568826_109568835del | CA2695217241 | MMAB | c.227_236del (p.Arg76MetfsTer14) c.*56_*65del (n.*56_*65del) n.230_239del c.135-3657_135-3648del (n.135-3657_135-3648del) n.254_263del c.*21_*30del (n.*21_*30del) n.300_309del n.251_260del | |
| 12 | g.109568825C>A | CA386639658 | MMAB | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.*64G>T (n.*64G>T) n.238G>T c.135-3649G>T (n.135-3649G>T) n.262G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.308G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568825C= | CA2062455120 | MMAB | c.235G= (p.Asp79=) c.*64G= (n.*64G=) n.238G= c.135-3649G= (n.135-3649G=) n.262G= c.*29G= (n.*29G=) n.308G= n.259G= | |
| 12 | g.109568825C>G | CA386639659 | MMAB | c.235G>C (p.Asp79His) c.*64G>C (n.*64G>C) n.238G>C c.135-3649G>C (n.135-3649G>C) n.262G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.308G>C n.259G>C | |
| 12 | g.109568825C>T | CA243451127 | MMAB | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.*64G>A (n.*64G>A) n.238G>A c.135-3649G>A (n.135-3649G>A) n.262G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.308G>A n.259G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568826T>A | CA386639662 | MMAB | c.234A>T (p.Lys78Asn) c.*63A>T (n.*63A>T) n.237A>T c.135-3650A>T (n.135-3650A>T) n.261A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.307A>T n.258A>T | |
| 12 | g.109568826T>C | CA481712488 | MMAB | c.234A>G (p.Lys78=) c.*63A>G (n.*63A>G) n.237A>G c.135-3650A>G (n.135-3650A>G) n.261A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.307A>G n.258A>G | |
| 12 | g.109568826T>G | CA386639664 | MMAB | c.234A>C (p.Lys78Asn) c.*63A>C (n.*63A>C) n.237A>C c.135-3650A>C (n.135-3650A>C) n.261A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.307A>C n.258A>C | |
| 12 | g.109568827T>A | CA386639667 | MMAB | c.233A>T (p.Lys78Ile) c.*62A>T (n.*62A>T) n.236A>T c.135-3651A>T (n.135-3651A>T) n.260A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.306A>T n.257A>T | |
| 12 | g.109568827T>C | CA386639669 | MMAB | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.*62A>G (n.*62A>G) n.236A>G c.135-3651A>G (n.135-3651A>G) n.260A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.306A>G n.257A>G | |
| 12 | g.109568827T>G | CA386639672 | MMAB | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.*62A>C (n.*62A>C) n.236A>C c.135-3651A>C (n.135-3651A>C) n.260A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.306A>C n.257A>C | |
| 12 | g.109568828T>A | CA386639678 | MMAB | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.*61A>T (n.*61A>T) n.235A>T c.135-3652A>T (n.135-3652A>T) n.259A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.305A>T n.256A>T | |
| 12 | g.109568828T>C | CA386639679 | MMAB | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.*61A>G (n.*61A>G) n.235A>G c.135-3652A>G (n.135-3652A>G) n.259A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.305A>G n.256A>G | |
| 12 | g.109568828T>G | CA386639681 | MMAB | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.*61A>C (n.*61A>C) n.235A>C c.135-3652A>C (n.135-3652A>C) n.259A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.305A>C n.256A>C | |
| 12 | g.109568829G>A | CA481712489 | MMAB | c.231C>T (p.Pro77=) c.*60C>T (n.*60C>T) n.234C>T c.135-3653C>T (n.135-3653C>T) n.258C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.304C>T n.255C>T | |
| 12 | g.109568829G>C | CA481712490 | MMAB | c.231C>G (p.Pro77=) c.*60C>G (n.*60C>G) n.234C>G c.135-3653C>G (n.135-3653C>G) n.258C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.304C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568829G>T | CA481712491 | MMAB | c.231C>A (p.Pro77=) c.*60C>A (n.*60C>A) n.234C>A c.135-3653C>A (n.135-3653C>A) n.258C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.304C>A n.255C>A | |
| 12 | g.109568830G>A | CA386639690 | MMAB | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*59C>T (n.*59C>T) n.233C>T c.135-3654C>T (n.135-3654C>T) n.257C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.303C>T n.254C>T | |
| 12 | g.109568830G>C | CA386639688 | MMAB | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) n.233C>G c.135-3654C>G (n.135-3654C>G) n.257C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.303C>G n.254C>G | |
| 12 | g.109568830G>T | CA386639684 | MMAB | c.230C>A (p.Pro77His) c.*59C>A (n.*59C>A) n.233C>A c.135-3654C>A (n.135-3654C>A) n.257C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.303C>A n.254C>A | |
| 12 | g.109568831G>A | CA386639693 | MMAB | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) n.232C>T c.135-3655C>T (n.135-3655C>T) n.256C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.302C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568831G>C | CA386639699 | MMAB | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) n.232C>G c.135-3655C>G (n.135-3655C>G) n.256C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.302C>G n.253C>G | |
| 12 | g.109568831G>T | CA386639696 | MMAB | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*58C>A (n.*58C>A) n.232C>A c.135-3655C>A (n.135-3655C>A) n.256C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.302C>A n.253C>A | |
| 12 | g.109568832T>A | CA386639701 | MMAB | c.228A>T (p.Arg76Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) n.231A>T c.135-3656A>T (n.135-3656A>T) n.255A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.301A>T n.252A>T | |
| 12 | g.109568832T>C | CA481712492 | MMAB | c.228A>G (p.Arg76=) c.*57A>G (n.*57A>G) n.231A>G c.135-3656A>G (n.135-3656A>G) n.255A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.301A>G n.252A>G | |
| 12 | g.109568832T>G | CA386639702 | MMAB | c.228A>C (p.Arg76Ser) c.*57A>C (n.*57A>C) n.231A>C c.135-3656A>C (n.135-3656A>C) n.255A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.301A>C n.252A>C | |
| 12 | g.109568833C>A | CA386639704 | MMAB | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.*56G>T (n.*56G>T) n.230G>T c.135-3657G>T (n.135-3657G>T) n.254G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.300G>T n.251G>T | |
| 12 | g.109568833C>G | CA386639706 | MMAB | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.*56G>C (n.*56G>C) n.230G>C c.135-3657G>C (n.135-3657G>C) n.254G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.300G>C n.251G>C | |
| 12 | g.109568833C>T | CA386639707 | MMAB | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.*56G>A (n.*56G>A) n.230G>A c.135-3657G>A (n.135-3657G>A) n.254G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.300G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568835_109568837del | CA2575285599 | MMAB | c.225_227del (p.Arg76del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) n.228_230del c.135-3659_135-3657del (n.135-3659_135-3657del) n.252_254del c.*19_*21del (n.*19_*21del) n.298_300del n.249_251del | |
| 12 | g.109568834T>A | CA386639709 | MMAB | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.*55A>T (n.*55A>T) n.229A>T c.135-3658A>T (n.135-3658A>T) n.253A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.299A>T n.250A>T | |
| 12 | g.109568834T>C | CA386639712 | MMAB | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) n.229A>G c.135-3658A>G (n.135-3658A>G) n.253A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.299A>G n.250A>G | |
| 12 | g.109568834T>G | CA481712493 | MMAB | c.226A>C (p.Arg76=) c.*55A>C (n.*55A>C) n.229A>C c.135-3658A>C (n.135-3658A>C) n.253A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.299A>C n.250A>C | |
| 12 | g.109568835C>A | CA386639714 | MMAB | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.228G>T c.135-3659G>T (n.135-3659G>T) n.252G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.298G>T n.249G>T | |
| 12 | g.109568835C= | CA2062455122 | MMAB | c.225G= (p.Arg75=) c.*54G= (n.*54G=) n.228G= c.135-3659G= (n.135-3659G=) n.252G= c.*19G= (n.*19G=) n.298G= n.249G= | |
| 12 | g.109568835C>G | CA386639721 | MMAB | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) n.228G>C c.135-3659G>C (n.135-3659G>C) n.252G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.298G>C n.249G>C | COSMIC |
| 12 | g.109568835C>T | CA243451128 | MMAB | c.225G>A (p.Arg75=) c.*54G>A (n.*54G>A) n.228G>A c.135-3659G>A (n.135-3659G>A) n.252G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.298G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568836C>A | CA386639726 | MMAB | c.224G>T (p.Arg75Met) c.*53G>T (n.*53G>T) n.227G>T c.135-3660G>T (n.135-3660G>T) n.251G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.297G>T n.248G>T | |
| 12 | g.109568836C>G | CA386639728 | MMAB | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.*53G>C (n.*53G>C) n.227G>C c.135-3660G>C (n.135-3660G>C) n.251G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.297G>C n.248G>C | |
| 12 | g.109568836C>T | CA386639731 | MMAB | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) n.227G>A c.135-3660G>A (n.135-3660G>A) n.251G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.297G>A n.248G>A | |
| 12 | g.109568837T>A | CA386639735 | MMAB | c.223A>T (p.Arg75Trp) c.*52A>T (n.*52A>T) n.226A>T c.135-3661A>T (n.135-3661A>T) n.250A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.296A>T n.247A>T | |
| 12 | g.109568837T>C | CA386639733 | MMAB | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) n.226A>G c.135-3661A>G (n.135-3661A>G) n.250A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.296A>G n.247A>G | |
| 12 | g.109568837T>G | CA481712494 | MMAB | c.223A>C (p.Arg75=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.226A>C c.135-3661A>C (n.135-3661A>C) n.250A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.296A>C n.247A>C | |
| 12 | g.109568838T>A | CA386639737 | MMAB | c.222A>T (p.Glu74Asp) c.*51A>T (n.*51A>T) n.225A>T c.135-3662A>T (n.135-3662A>T) n.249A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.295A>T n.246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568838T>C | CA481712495 | MMAB | c.222A>G (p.Glu74=) c.*51A>G (n.*51A>G) n.225A>G c.135-3662A>G (n.135-3662A>G) n.249A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.295A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568838T>G | CA386639741 | MMAB | c.222A>C (p.Glu74Asp) c.*51A>C (n.*51A>C) n.225A>C c.135-3662A>C (n.135-3662A>C) n.249A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.295A>C n.246A>C | |
| 12 | g.109568838T= | CA2062455125 | MMAB | c.222A= (p.Glu74=) c.*51A= (n.*51A=) n.225A= c.135-3662A= (n.135-3662A=) n.249A= c.*16A= (n.*16A=) n.295A= n.246A= | |
| 12 | g.109568839T>A | CA386639744 | MMAB | c.221A>T (p.Glu74Val) c.*50A>T (n.*50A>T) n.224A>T c.135-3663A>T (n.135-3663A>T) n.248A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.294A>T n.245A>T | |
| 12 | g.109568839T>C | CA386639746 | MMAB | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) n.224A>G c.135-3663A>G (n.135-3663A>G) n.248A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.294A>G n.245A>G | |
| 12 | g.109568839T>G | CA386639748 | MMAB | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*50A>C (n.*50A>C) n.224A>C c.135-3663A>C (n.135-3663A>C) n.248A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.294A>C n.245A>C | |
| 12 | g.109568840C>A | CA386639750 | MMAB | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*49G>T (n.*49G>T) n.223G>T c.135-3664G>T (n.135-3664G>T) n.247G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.293G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568840C>G | CA386639752 | MMAB | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*49G>C (n.*49G>C) n.223G>C c.135-3664G>C (n.135-3664G>C) n.247G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.293G>C n.244G>C | |
| 12 | g.109568840C>T | CA386639754 | MMAB | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*49G>A (n.*49G>A) n.223G>A c.135-3664G>A (n.135-3664G>A) n.247G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.293G>A n.244G>A | |
| 12 | g.109568841T>A | CA481712496 | MMAB | c.219A>T (p.Gly73=) c.*48A>T (n.*48A>T) n.222A>T c.135-3665A>T (n.135-3665A>T) n.246A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.292A>T n.243A>T | |
| 12 | g.109568841T>C | CA481712497 | MMAB | c.219A>G (p.Gly73=) c.*48A>G (n.*48A>G) n.222A>G c.135-3665A>G (n.135-3665A>G) n.246A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.292A>G n.243A>G | ClinVar |
| 12 | g.109568841T>G | CA481712498 | MMAB | c.219A>C (p.Gly73=) c.*48A>C (n.*48A>C) n.222A>C c.135-3665A>C (n.135-3665A>C) n.246A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.292A>C n.243A>C | |
| 12 | g.109568842C>A | CA386639758 | MMAB | c.218G>T (p.Gly73Val) c.*47G>T (n.*47G>T) n.221G>T c.135-3666G>T (n.135-3666G>T) n.245G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.291G>T n.242G>T | |
| 12 | g.109568842C>G | CA386639765 | MMAB | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*47G>C (n.*47G>C) n.221G>C c.135-3666G>C (n.135-3666G>C) n.245G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.291G>C n.242G>C | |
| 12 | g.109568842C>T | CA386639767 | MMAB | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*47G>A (n.*47G>A) n.221G>A c.135-3666G>A (n.135-3666G>A) n.245G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.291G>A n.242G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568843C>A | CA386639771 | MMAB | c.217G>T (p.Gly73Ter) c.*46G>T (n.*46G>T) n.220G>T c.135-3667G>T (n.135-3667G>T) n.244G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.290G>T n.241G>T | |
| 12 | g.109568843C>G | CA386639772 | MMAB | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*46G>C (n.*46G>C) n.220G>C c.135-3667G>C (n.135-3667G>C) n.244G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.290G>C n.241G>C | |
| 12 | g.109568843C>T | CA386639770 | MMAB | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.*46G>A (n.*46G>A) n.220G>A c.135-3667G>A (n.135-3667G>A) n.244G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.290G>A n.241G>A | |
| 12 | g.109568844T>A | CA481712501 | MMAB | c.216A>T (p.Thr72=) c.*45A>T (n.*45A>T) n.219A>T c.135-3668A>T (n.135-3668A>T) n.243A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.289A>T n.240A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568844T>C | CA481712499 | MMAB | c.216A>G (p.Thr72=) c.*45A>G (n.*45A>G) n.219A>G c.135-3668A>G (n.135-3668A>G) n.243A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.289A>G n.240A>G | |
| 12 | g.109568844T>G | CA481712500 | MMAB | c.216A>C (p.Thr72=) c.*45A>C (n.*45A>C) n.219A>C c.135-3668A>C (n.135-3668A>C) n.243A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.289A>C n.240A>C | |
| 12 | g.109568845G>A | CA386639774 | MMAB | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*44C>T (n.*44C>T) n.218C>T c.135-3669C>T (n.135-3669C>T) n.242C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.288C>T n.239C>T | |
| 12 | g.109568845G>C | CA386639776 | MMAB | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.*44C>G (n.*44C>G) n.218C>G c.135-3669C>G (n.135-3669C>G) n.242C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.288C>G n.239C>G | |
| 12 | g.109568845G>T | CA386639782 | MMAB | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) n.218C>A c.135-3669C>A (n.135-3669C>A) n.242C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.288C>A n.239C>A | |
| 12 | g.109568846T>A | CA386639785 | MMAB | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*43A>T (n.*43A>T) n.217A>T c.135-3670A>T (n.135-3670A>T) n.241A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.287A>T n.238A>T | |
| 12 | g.109568846T>C | CA386639787 | MMAB | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*43A>G (n.*43A>G) n.217A>G c.135-3670A>G (n.135-3670A>G) n.241A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.287A>G n.238A>G | |
| 12 | g.109568846T>G | CA386639788 | MMAB | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) n.217A>C c.135-3670A>C (n.135-3670A>C) n.241A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.287A>C n.238A>C | |
| 12 | g.109568847G>A | CA481712502 | MMAB | c.213C>T (p.Phe71=) c.*42C>T (n.*42C>T) n.216C>T c.135-3671C>T (n.135-3671C>T) n.240C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.286C>T n.237C>T | |
| 12 | g.109568847G>C | CA386639790 | MMAB | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.*42C>G (n.*42C>G) n.216C>G c.135-3671C>G (n.135-3671C>G) n.240C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.286C>G n.237C>G | |
| 12 | g.109568847G>T | CA386639792 | MMAB | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.*42C>A (n.*42C>A) n.216C>A c.135-3671C>A (n.135-3671C>A) n.240C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.286C>A n.237C>A | |
| 12 | g.109568848A>C | CA386639794 | MMAB | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.*41T>G (n.*41T>G) n.215T>G c.135-3672T>G (n.135-3672T>G) n.239T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.285T>G n.236T>G | |
| 12 | g.109568848A>G | CA386639797 | MMAB | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.*41T>C (n.*41T>C) n.215T>C c.135-3672T>C (n.135-3672T>C) n.239T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.285T>C n.236T>C | |
| 12 | g.109568848A>T | CA386639801 | MMAB | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.*41T>A (n.*41T>A) n.215T>A c.135-3672T>A (n.135-3672T>A) n.239T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.285T>A n.236T>A | |
| 12 | g.109568849A>C | CA386639808 | MMAB | c.211T>G (p.Phe71Val) c.*40T>G (n.*40T>G) n.214T>G c.135-3673T>G (n.135-3673T>G) n.238T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.284T>G n.235T>G | |
| 12 | g.109568849A>G | CA386639810 | MMAB | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.*40T>C (n.*40T>C) n.214T>C c.135-3673T>C (n.135-3673T>C) n.238T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.284T>C n.235T>C | |
| 12 | g.109568849A>T | CA386639806 | MMAB | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.*40T>A (n.*40T>A) n.214T>A c.135-3673T>A (n.135-3673T>A) n.238T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.284T>A n.235T>A | |
| 12 | g.109568850G>A | CA481712504 | MMAB | c.210C>T (p.Thr70=) c.*39C>T (n.*39C>T) n.213C>T c.135-3674C>T (n.135-3674C>T) n.237C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.283C>T n.234C>T | |
| 12 | g.109568850G>C | CA481712503 | MMAB | c.210C>G (p.Thr70=) c.*39C>G (n.*39C>G) n.213C>G c.135-3674C>G (n.135-3674C>G) n.237C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.283C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568850G= | CA2062455130 | MMAB | c.210C= (p.Thr70=) c.*39C= (n.*39C=) n.213C= c.135-3674C= (n.135-3674C=) n.237C= c.*4C= (n.*4C=) n.283C= n.234C= | |
| 12 | g.109568850G>T | CA481712505 | MMAB | c.210C>A (p.Thr70=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.213C>A c.135-3674C>A (n.135-3674C>A) n.237C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.283C>A n.234C>A | COSMIC |
| 12 | g.109568851G>A | CA386639814 | MMAB | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.*38C>T (n.*38C>T) n.212C>T c.135-3675C>T (n.135-3675C>T) n.236C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.282C>T n.233C>T | |
| 12 | g.109568851G>C | CA386639815 | MMAB | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.*38C>G (n.*38C>G) n.212C>G c.135-3675C>G (n.135-3675C>G) n.236C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.282C>G n.233C>G | |
| 12 | g.109568851G>T | CA386639816 | MMAB | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.*38C>A (n.*38C>A) n.212C>A c.135-3675C>A (n.135-3675C>A) n.236C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.282C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568852T>A | CA386639817 | MMAB | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) n.211A>T c.135-3676A>T (n.135-3676A>T) n.235A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.281A>T n.232A>T | |
| 12 | g.109568852T>C | CA386639819 | MMAB | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*37A>G (n.*37A>G) n.211A>G c.135-3676A>G (n.135-3676A>G) n.235A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.281A>G n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568852T>G | CA386639820 | MMAB | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) n.211A>C c.135-3676A>C (n.135-3676A>C) n.235A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.281A>C n.232A>C | |
| 12 | g.109568852T= | CA2062455133 | MMAB | c.208A= (p.Thr70=) c.*37A= (n.*37A=) n.211A= c.135-3676A= (n.135-3676A=) n.235A= c.*2A= (n.*2A=) n.281A= n.232A= | |
| 12 | g.109568853A= | CA2062455137 | MMAB | c.207T= (p.Ser69=) c.*36T= (n.*36T=) n.210T= c.135-3677T= (n.135-3677T=) n.234T= c.*1T= (n.*1T=) n.280T= n.231T= | |
| 12 | g.109568853A>C | CA6779002 | MMAB | c.207T>G (p.Ser69Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.210T>G c.135-3677T>G (n.135-3677T>G) n.234T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.280T>G n.231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568853A>G | CA481712506 | MMAB | c.207T>C (p.Ser69=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.210T>C c.135-3677T>C (n.135-3677T>C) n.234T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.280T>C n.231T>C | |
| 12 | g.109568853A>T | CA386639822 | MMAB | c.207T>A (p.Ser69Arg) c.*36T>A (n.*36T>A) n.210T>A c.135-3677T>A (n.135-3677T>A) n.234T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.280T>A n.231T>A | |
| 12 | g.109568854C>A | CA386639824 | MMAB | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.*35G>T (n.*35G>T) n.209G>T c.135-3678G>T (n.135-3678G>T) n.233G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) n.279G>T n.230G>T | |
| 12 | g.109568854C= | CA2062455140 | MMAB | c.206G= (p.Ser69=) c.*35G= (n.*35G=) n.209G= c.135-3678G= (n.135-3678G=) n.233G= c.144G= (p.Ter48=) n.279G= n.230G= | |
| 12 | g.109568854C>G | CA6779004 | MMAB | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.*35G>C (n.*35G>C) n.209G>C c.135-3678G>C (n.135-3678G>C) n.233G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) n.279G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568854C>T | CA6779003 | MMAB | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.*35G>A (n.*35G>A) n.209G>A c.135-3678G>A (n.135-3678G>A) n.233G>A c.144G>A (p.Ter48=) n.279G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568855T>A | CA386639827 | MMAB | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.*34A>T (n.*34A>T) n.208A>T c.135-3679A>T (n.135-3679A>T) n.232A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) n.278A>T n.229A>T | |
| 12 | g.109568855T>C | CA386639834 | MMAB | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) n.208A>G c.135-3679A>G (n.135-3679A>G) n.232A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) n.278A>G n.229A>G | |
| 12 | g.109568855T>G | CA386639836 | MMAB | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.*34A>C (n.*34A>C) n.208A>C c.135-3679A>C (n.135-3679A>C) n.232A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) n.278A>C n.229A>C | dbSNP |
| 12 | g.109568856A>C | CA481712507 | MMAB | c.204T>G (p.Ser68=) c.*33T>G (n.*33T>G) n.207T>G c.135-3680T>G (n.135-3680T>G) n.231T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) n.277T>G n.228T>G | |
| 12 | g.109568856A>G | CA481712508 | MMAB | c.204T>C (p.Ser68=) c.*33T>C (n.*33T>C) n.207T>C c.135-3680T>C (n.135-3680T>C) n.231T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) n.277T>C n.228T>C | |
| 12 | g.109568856A>T | CA481712509 | MMAB | c.204T>A (p.Ser68=) c.*33T>A (n.*33T>A) n.207T>A c.135-3680T>A (n.135-3680T>A) n.231T>A c.142T>A (p.Ter48Lys) n.277T>A n.228T>A | |
| 12 | g.109568857G>A | CA386639839 | MMAB | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) n.206C>T c.135-3681C>T (n.135-3681C>T) n.230C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.276C>T n.227C>T | |
| 12 | g.109568857G>C | CA386639840 | MMAB | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.*32C>G (n.*32C>G) n.206C>G c.135-3681C>G (n.135-3681C>G) n.230C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.276C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568857G= | CA2062455145 | MMAB | c.203C= (p.Ser68=) c.*32C= (n.*32C=) n.206C= c.135-3681C= (n.135-3681C=) n.230C= c.141C= (p.Phe47=) n.276C= n.227C= | |
| 12 | g.109568857G>T | CA386639838 | MMAB | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.206C>A c.135-3681C>A (n.135-3681C>A) n.230C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.276C>A n.227C>A | |
| 12 | g.109568858A>C | CA386639846 | MMAB | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.*31T>G (n.*31T>G) n.205T>G c.135-3682T>G (n.135-3682T>G) n.229T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.275T>G n.226T>G | |
| 12 | g.109568858A>G | CA386639842 | MMAB | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) n.205T>C c.135-3682T>C (n.135-3682T>C) n.229T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.275T>C n.226T>C | |
| 12 | g.109568858A>T | CA386639844 | MMAB | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.*31T>A (n.*31T>A) n.205T>A c.135-3682T>A (n.135-3682T>A) n.229T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.275T>A n.226T>A | |
| 12 | g.109568859A>C | CA386639848 | MMAB | c.201T>G (p.Phe67Leu) c.*30T>G (n.*30T>G) n.204T>G c.135-3683T>G (n.135-3683T>G) n.228T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.274T>G n.225T>G | |
| 12 | g.109568859A>G | CA481712510 | MMAB | c.201T>C (p.Phe67=) c.*30T>C (n.*30T>C) n.204T>C c.135-3683T>C (n.135-3683T>C) n.228T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.274T>C n.225T>C | |
| 12 | g.109568859A>T | CA386639849 | MMAB | c.201T>A (p.Phe67Leu) c.*30T>A (n.*30T>A) n.204T>A c.135-3683T>A (n.135-3683T>A) n.228T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.274T>A n.225T>A | |
| 12 | g.109568860A= | CA2062455148 | MMAB | c.200T= (p.Phe67=) c.*29T= (n.*29T=) n.203T= c.135-3684T= (n.135-3684T=) n.227T= c.138T= (p.Val46=) n.273T= n.224T= | |
| 12 | g.109568860A>C | CA386639850 | MMAB | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*29T>G (n.*29T>G) n.203T>G c.135-3684T>G (n.135-3684T>G) n.227T>G c.138T>G (p.Val46=) n.273T>G n.224T>G | |
| 12 | g.109568860A>G | CA386639851 | MMAB | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*29T>C (n.*29T>C) n.203T>C c.135-3684T>C (n.135-3684T>C) n.227T>C c.138T>C (p.Val46=) n.273T>C n.224T>C | |
| 12 | g.109568860A>T | CA386639854 | MMAB | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*29T>A (n.*29T>A) n.203T>A c.135-3684T>A (n.135-3684T>A) n.227T>A c.138T>A (p.Val46=) n.273T>A n.224T>A | dbSNP |
| 12 | g.109568861A>C | CA386639857 | MMAB | c.199T>G (p.Phe67Val) c.*28T>G (n.*28T>G) n.202T>G c.135-3685T>G (n.135-3685T>G) n.226T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.272T>G n.223T>G | |
| 12 | g.109568861A>G | CA386639859 | MMAB | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*28T>C (n.*28T>C) n.202T>C c.135-3685T>C (n.135-3685T>C) n.226T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.272T>C n.223T>C | |
| 12 | g.109568861A>T | CA386639861 | MMAB | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*28T>A (n.*28T>A) n.202T>A c.135-3685T>A (n.135-3685T>A) n.226T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.272T>A n.223T>A | |
| 12 | g.109568862C>A | CA481712511 | MMAB | c.198G>T (p.Gly66=) c.*27G>T (n.*27G>T) n.201G>T c.135-3686G>T (n.135-3686G>T) n.225G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.271G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568862C>G | CA481712512 | MMAB | c.198G>C (p.Gly66=) c.*27G>C (n.*27G>C) n.201G>C c.135-3686G>C (n.135-3686G>C) n.225G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.271G>C n.222G>C | |
| 12 | g.109568862C>T | CA481712513 | MMAB | c.198G>A (p.Gly66=) c.*27G>A (n.*27G>A) n.201G>A c.135-3686G>A (n.135-3686G>A) n.225G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.271G>A n.222G>A | |
| 12 | g.109568864del | CA2620813682 | MMAB | c.198del c.*27del n.201del c.135-3686del (n.135-3686del) n.225del c.136del n.271del n.222del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568863C>A | CA386639868 | MMAB | c.197G>T (p.Gly66Val) c.*26G>T (n.*26G>T) n.200G>T c.135-3687G>T (n.135-3687G>T) n.224G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.270G>T n.221G>T | dbSNP |
| 12 | g.109568863C= | CA2062455154 | MMAB | c.197G= (p.Gly66=) c.*26G= (n.*26G=) n.200G= c.135-3687G= (n.135-3687G=) n.224G= c.135G= (p.Arg45=) n.270G= n.221G= | |
| 12 | g.109568863C>G | CA386639869 | MMAB | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.*26G>C (n.*26G>C) n.200G>C c.135-3687G>C (n.135-3687G>C) n.224G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.270G>C n.221G>C | |
| 12 | g.109568863C>T | CA386639871 | MMAB | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.*26G>A (n.*26G>A) n.200G>A c.135-3687G>A (n.135-3687G>A) n.224G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.270G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568864C>A | CA347865 | MMAB | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.*26-1G>T (n.*26-1G>T) n.200-1G>T c.135-3688G>T (n.135-3688G>T) n.224-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.270-1G>T n.221-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568864C= | CA2062455156 | MMAB | c.197-1G= (n.197-1G=) c.*26-1G= (n.*26-1G=) n.200-1G= c.135-3688G= (n.135-3688G=) n.224-1G= c.135-1G= (n.135-1G=) n.270-1G= n.221-1G= | |
| 12 | g.109568864C>G | CA386639875 | MMAB | c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.*26-1G>C (n.*26-1G>C) n.200-1G>C c.135-3688G>C (n.135-3688G>C) n.224-1G>C c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.270-1G>C n.221-1G>C | |
| 12 | g.109568864C>T | CA386639885 | MMAB | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.*26-1G>A (n.*26-1G>A) n.200-1G>A c.135-3688G>A (n.135-3688G>A) n.224-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.270-1G>A n.221-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568864_109568865del | CA912973420 | MMAB | c.197-2_197-1del (n.197-2_197-1del) c.*26-2_*26-1del (n.*26-2_*26-1del) n.200-2_200-1del c.135-3689_135-3688del (n.135-3689_135-3688del) n.224-2_224-1del c.135-2_135-1del (n.135-2_135-1del) n.270-2_270-1del n.221-2_221-1del | |
| 12 | g.109568864_109568865delinsCT | CA2062455158 | MMAB | c.197-2_197-1delinsAG (n.197-2_197-1delinsAG) c.*26-2_*26-1delinsAG (n.*26-2_*26-1delinsAG) n.200-2_200-1delinsAG c.135-3689_135-3688delinsAG (n.135-3689_135-3688delinsAG) n.224-2_224-1delinsAG c.135-2_135-1delinsAG (n.135-2_135-1delinsAG) n.270-2_270-1delinsAG n.221-2_221-1delinsAG | |
| 12 | g.109568865del | CA658822561 | MMAB | c.197-2del (n.197-2del) c.*26-2del (n.*26-2del) n.200-2del c.135-3689del (n.135-3689del) n.224-2del c.135-2del (n.135-2del) n.270-2del n.221-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568865T>A | CA386639892 | MMAB | c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.*26-2A>T (n.*26-2A>T) n.200-2A>T c.135-3689A>T (n.135-3689A>T) n.224-2A>T c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.270-2A>T n.221-2A>T | |
| 12 | g.109568865T>C | CA386639893 | MMAB | c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.*26-2A>G (n.*26-2A>G) n.200-2A>G c.135-3689A>G (n.135-3689A>G) n.224-2A>G c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.270-2A>G n.221-2A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568865T>G | CA386639895 | MMAB | c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.*26-2A>C (n.*26-2A>C) n.200-2A>C c.135-3689A>C (n.135-3689A>C) n.224-2A>C c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.270-2A>C n.221-2A>C | |
| 12 | g.109568865T= | CA2062455165 | MMAB | c.197-2A= (n.197-2A=) c.*26-2A= (n.*26-2A=) n.200-2A= c.135-3689A= (n.135-3689A=) n.224-2A= c.135-2A= (n.135-2A=) n.270-2A= n.221-2A= | |
| 12 | g.109568865_109568866insTT | CA2727260675 | MMAB | c.197-2_197-1insAA (n.197-2_197-1insAA) c.*26-2_*26-1insAA (n.*26-2_*26-1insAA) n.200-2_200-1insAA c.135-3689_135-3688insAA (n.135-3689_135-3688insAA) n.224-2_224-1insAA c.135-2_135-1insAA (n.135-2_135-1insAA) n.270-2_270-1insAA n.221-2_221-1insAA | dbSNP |
| 12 | g.109568866G>A | CA2620813683 | MMAB | c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.*26-3C>T (n.*26-3C>T) n.200-3C>T c.135-3690C>T (n.135-3690C>T) n.224-3C>T c.135-3C>T (n.135-3C>T) n.270-3C>T n.221-3C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568867T>C | CA2620813684 | MMAB | c.197-4A>G (n.197-4A>G) c.*26-4A>G (n.*26-4A>G) n.200-4A>G c.135-3691A>G (n.135-3691A>G) n.224-4A>G c.135-4A>G (n.135-4A>G) n.270-4A>G n.221-4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568867_109568868insCTCCCGTTTTGGTGTAAATCTTGGGGATCCT | CA2727260706 | MMAB | c.197-4_197-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.197-4_197-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) c.*26-4_*26-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.*26-4_*26-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) n.200-4_200-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA c.135-3691_135-3690insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.135-3691_135-3690insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) n.224-4_224-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA c.135-4_135-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA (n.135-4_135-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA) n.270-4_270-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA n.221-4_221-3insGGATCCCCAAGATTTACACCAAAACGGGAGA | dbSNP |
| 12 | g.109568870A= | CA2062455167 | MMAB | c.197-7T= (n.197-7T=) c.*26-7T= (n.*26-7T=) n.200-7T= c.135-3694T= (n.135-3694T=) n.224-7T= c.135-7T= (n.135-7T=) n.270-7T= n.221-7T= | |
| 12 | g.109568870A>C | CA2830536738 | MMAB | c.197-7T>G (n.197-7T>G) c.*26-7T>G (n.*26-7T>G) n.200-7T>G c.135-3694T>G (n.135-3694T>G) n.224-7T>G c.135-7T>G (n.135-7T>G) n.270-7T>G n.221-7T>G | |
| 12 | g.109568870A>G | CA2620813686 | MMAB | c.197-7T>C (n.197-7T>C) c.*26-7T>C (n.*26-7T>C) n.200-7T>C c.135-3694T>C (n.135-3694T>C) n.224-7T>C c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.270-7T>C n.221-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109568870A>T | CA951704827 | MMAB | c.197-7T>A (n.197-7T>A) c.*26-7T>A (n.*26-7T>A) n.200-7T>A c.135-3694T>A (n.135-3694T>A) n.224-7T>A c.135-7T>A (n.135-7T>A) n.270-7T>A n.221-7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568876dup | CA2620813685 | MMAB | c.197-7dup (n.197-7dup) c.*26-7dup (n.*26-7dup) n.200-7dup c.135-3694dup (n.135-3694dup) n.224-7dup c.135-7dup (n.135-7dup) n.270-7dup n.221-7dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568876del | CA2575285600 | MMAB | c.197-7del (n.197-7del) c.*26-7del (n.*26-7del) n.200-7del c.135-3694del (n.135-3694del) n.224-7del c.135-7del (n.135-7del) n.270-7del n.221-7del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568871A= | CA2062455168 | MMAB | c.197-8T= (n.197-8T=) c.*26-8T= (n.*26-8T=) n.200-8T= c.135-3695T= (n.135-3695T=) n.224-8T= c.135-8T= (n.135-8T=) n.270-8T= n.221-8T= | |
| 12 | g.109568871A>G | CA2062455170 | MMAB | c.197-8T>C (n.197-8T>C) c.*26-8T>C (n.*26-8T>C) n.200-8T>C c.135-3695T>C (n.135-3695T>C) n.224-8T>C c.135-8T>C (n.135-8T>C) n.270-8T>C n.221-8T>C | dbSNP |
| 12 | g.109568871A>T | CA2830536739 | MMAB | c.197-8T>A (n.197-8T>A) c.*26-8T>A (n.*26-8T>A) n.200-8T>A c.135-3695T>A (n.135-3695T>A) n.224-8T>A c.135-8T>A (n.135-8T>A) n.270-8T>A n.221-8T>A | |
| 12 | g.109568875A= | CA2062455172 | MMAB | c.197-12T= (n.197-12T=) c.*26-12T= (n.*26-12T=) n.200-12T= c.135-3699T= (n.135-3699T=) n.224-12T= c.135-12T= (n.135-12T=) n.270-12T= n.221-12T= | |
| 12 | g.109568875A>C | CA2830536740 | MMAB | c.197-12T>G (n.197-12T>G) c.*26-12T>G (n.*26-12T>G) n.200-12T>G c.135-3699T>G (n.135-3699T>G) n.224-12T>G c.135-12T>G (n.135-12T>G) n.270-12T>G n.221-12T>G | |
| 12 | g.109568875A>G | CA6779005 | MMAB | c.197-12T>C (n.197-12T>C) c.*26-12T>C (n.*26-12T>C) n.200-12T>C c.135-3699T>C (n.135-3699T>C) n.224-12T>C c.135-12T>C (n.135-12T>C) n.270-12T>C n.221-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568876A>T | CA2575285601 | MMAB | c.197-13T>A (n.197-13T>A) c.*26-13T>A (n.*26-13T>A) n.200-13T>A c.135-3700T>A (n.135-3700T>A) n.224-13T>A c.135-13T>A (n.135-13T>A) n.270-13T>A n.221-13T>A | |
| 12 | g.109568877T>C | CA2575285602 | MMAB | c.197-14A>G (n.197-14A>G) c.*26-14A>G (n.*26-14A>G) n.200-14A>G c.135-3701A>G (n.135-3701A>G) n.224-14A>G c.135-14A>G (n.135-14A>G) n.270-14A>G n.221-14A>G | ClinVar |
| 12 | g.109568877_109568878insTTTTTTCCACAGG | CA2830536741 | MMAB | c.197-15_197-14insCCTGTGGAAAAAA (n.197-15_197-14insCCTGTGGAAAAAA) c.*26-15_*26-14insCCTGTGGAAAAAA (n.*26-15_*26-14insCCTGTGGAAAAAA) n.200-15_200-14insCCTGTGGAAAAAA c.135-3702_135-3701insCCTGTGGAAAAAA (n.135-3702_135-3701insCCTGTGGAAAAAA) n.224-15_224-14insCCTGTGGAAAAAA c.135-15_135-14insCCTGTGGAAAAAA (n.135-15_135-14insCCTGTGGAAAAAA) n.270-15_270-14insCCTGTGGAAAAAA n.221-15_221-14insCCTGTGGAAAAAA | |
| 12 | g.109568878G>A | CA2620813687 | MMAB | c.197-15C>T (n.197-15C>T) c.*26-15C>T (n.*26-15C>T) n.200-15C>T c.135-3702C>T (n.135-3702C>T) n.224-15C>T c.135-15C>T (n.135-15C>T) n.270-15C>T n.221-15C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568878G>C | CA607286355 | MMAB | c.197-15C>G (n.197-15C>G) c.*26-15C>G (n.*26-15C>G) n.200-15C>G c.135-3702C>G (n.135-3702C>G) n.224-15C>G c.135-15C>G (n.135-15C>G) n.270-15C>G n.221-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568878G= | CA2062455177 | MMAB | c.197-15C= (n.197-15C=) c.*26-15C= (n.*26-15C=) n.200-15C= c.135-3702C= (n.135-3702C=) n.224-15C= c.135-15C= (n.135-15C=) n.270-15C= n.221-15C= | |
| 12 | g.109568878G>T | CA6779006 | MMAB | c.197-15C>A (n.197-15C>A) c.*26-15C>A (n.*26-15C>A) n.200-15C>A c.135-3702C>A (n.135-3702C>A) n.224-15C>A c.135-15C>A (n.135-15C>A) n.270-15C>A n.221-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568881del | CA2620813688 | MMAB | c.197-16del (n.197-16del) c.*26-16del (n.*26-16del) n.200-16del c.135-3703del (n.135-3703del) n.224-16del c.135-16del (n.135-16del) n.270-16del n.221-16del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568881T>C | CA2620813689 | MMAB | c.197-18A>G (n.197-18A>G) c.*26-18A>G (n.*26-18A>G) n.200-18A>G c.135-3705A>G (n.135-3705A>G) n.224-18A>G c.135-18A>G (n.135-18A>G) n.270-18A>G n.221-18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568881_109568882insTCT | CA2830536742 | MMAB | c.197-18_197-17insGAA (n.197-18_197-17insGAA) c.*26-18_*26-17insGAA (n.*26-18_*26-17insGAA) n.200-18_200-17insGAA c.135-3705_135-3704insGAA (n.135-3705_135-3704insGAA) n.224-18_224-17insGAA c.135-18_135-17insGAA (n.135-18_135-17insGAA) n.270-18_270-17insGAA n.221-18_221-17insGAA | |
| 12 | g.109568883G>T | CA2620813690 | MMAB | c.197-20C>A (n.197-20C>A) c.*26-20C>A (n.*26-20C>A) n.200-20C>A c.135-3707C>A (n.135-3707C>A) n.224-20C>A c.135-20C>A (n.135-20C>A) n.270-20C>A n.221-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568884C>A | CA2620813691 | MMAB | c.197-21G>T (n.197-21G>T) c.*26-21G>T (n.*26-21G>T) n.200-21G>T c.135-3708G>T (n.135-3708G>T) n.224-21G>T c.135-21G>T (n.135-21G>T) n.270-21G>T n.221-21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568884C= | CA2062455181 | MMAB | c.197-21G= (n.197-21G=) c.*26-21G= (n.*26-21G=) n.200-21G= c.135-3708G= (n.135-3708G=) n.224-21G= c.135-21G= (n.135-21G=) n.270-21G= n.221-21G= | |
| 12 | g.109568884C>T | CA6779007 | MMAB | c.197-21G>A (n.197-21G>A) c.*26-21G>A (n.*26-21G>A) n.200-21G>A c.135-3708G>A (n.135-3708G>A) n.224-21G>A c.135-21G>A (n.135-21G>A) n.270-21G>A n.221-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568885C>A | CA2575285603 | MMAB | c.197-22G>T (n.197-22G>T) c.*26-22G>T (n.*26-22G>T) n.200-22G>T c.135-3709G>T (n.135-3709G>T) n.224-22G>T c.135-22G>T (n.135-22G>T) n.270-22G>T n.221-22G>T | |
| 12 | g.109568885C= | CA2062455183 | MMAB | c.197-22G= (n.197-22G=) c.*26-22G= (n.*26-22G=) n.200-22G= c.135-3709G= (n.135-3709G=) n.224-22G= c.135-22G= (n.135-22G=) n.270-22G= n.221-22G= | |
| 12 | g.109568885C>T | CA2062455182 | MMAB | c.197-22G>A (n.197-22G>A) c.*26-22G>A (n.*26-22G>A) n.200-22G>A c.135-3709G>A (n.135-3709G>A) n.224-22G>A c.135-22G>A (n.135-22G>A) n.270-22G>A n.221-22G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568885_109568886insCCCCAAAACCAAACAC | CA2797412787 | MMAB | c.197-22_197-21insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.197-22_197-21insTGTTTGGTTTTGGGGG) c.*26-22_*26-21insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.*26-22_*26-21insTGTTTGGTTTTGGGGG) n.200-22_200-21insTGTTTGGTTTTGGGGG c.135-3709_135-3708insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.135-3709_135-3708insTGTTTGGTTTTGGGGG) n.224-22_224-21insTGTTTGGTTTTGGGGG c.135-22_135-21insTGTTTGGTTTTGGGGG (n.135-22_135-21insTGTTTGGTTTTGGGGG) n.270-22_270-21insTGTTTGGTTTTGGGGG n.221-22_221-21insTGTTTGGTTTTGGGGG | |
| 12 | g.109568886A= | CA2062455185 | MMAB | c.197-23T= (n.197-23T=) c.*26-23T= (n.*26-23T=) n.200-23T= c.135-3710T= (n.135-3710T=) n.224-23T= c.135-23T= (n.135-23T=) n.270-23T= n.221-23T= | |
| 12 | g.109568886A>C | CA2062455186 | MMAB | c.197-23T>G (n.197-23T>G) c.*26-23T>G (n.*26-23T>G) n.200-23T>G c.135-3710T>G (n.135-3710T>G) n.224-23T>G c.135-23T>G (n.135-23T>G) n.270-23T>G n.221-23T>G | dbSNP |
| 12 | g.109568888C>A | CA2062455190 | MMAB | c.197-25G>T (n.197-25G>T) c.*26-25G>T (n.*26-25G>T) n.200-25G>T c.135-3712G>T (n.135-3712G>T) n.224-25G>T c.135-25G>T (n.135-25G>T) n.270-25G>T n.221-25G>T | dbSNP |
| 12 | g.109568888C= | CA2062455188 | MMAB | c.197-25G= (n.197-25G=) c.*26-25G= (n.*26-25G=) n.200-25G= c.135-3712G= (n.135-3712G=) n.224-25G= c.135-25G= (n.135-25G=) n.270-25G= n.221-25G= | |
| 12 | g.109568888C>G | CA2620813692 | MMAB | c.197-25G>C (n.197-25G>C) c.*26-25G>C (n.*26-25G>C) n.200-25G>C c.135-3712G>C (n.135-3712G>C) n.224-25G>C c.135-25G>C (n.135-25G>C) n.270-25G>C n.221-25G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568889C>A | CA2575285604 | MMAB | c.197-26G>T (n.197-26G>T) c.*26-26G>T (n.*26-26G>T) n.200-26G>T c.135-3713G>T (n.135-3713G>T) n.224-26G>T c.135-26G>T (n.135-26G>T) n.270-26G>T n.221-26G>T | gnomAD v4 |