| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568739G>A | CA6778990 | MMAB | c.290+31C>T (n.290+31C>T) c.*119+31C>T (n.*119+31C>T) n.293+31C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.135-3563C>T (n.135-3563C>T) n.317+31C>T c.*84+31C>T (n.*84+31C>T) n.363+31C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) n.314+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568739G= | CA2062455052 | MMAB | c.290+31C= (n.290+31C=) c.*119+31C= (n.*119+31C=) n.293+31C= c.*27C= (n.*27C=) c.135-3563C= (n.135-3563C=) n.317+31C= c.*84+31C= (n.*84+31C=) n.363+31C= c.-437C= (n.-437C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-471C= (n.-471C=) n.314+31C= | |
| 12 | g.109568739G>T | CA2620813664 | MMAB | c.290+31C>A (n.290+31C>A) c.*119+31C>A (n.*119+31C>A) n.293+31C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.135-3563C>A (n.135-3563C>A) n.317+31C>A c.*84+31C>A (n.*84+31C>A) n.363+31C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) n.314+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568740C>T | CA2620813665 | MMAB | c.290+30G>A (n.290+30G>A) c.*119+30G>A (n.*119+30G>A) n.293+30G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.135-3564G>A (n.135-3564G>A) n.317+30G>A c.*84+30G>A (n.*84+30G>A) n.363+30G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.314+30G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568742A= | CA2062455054 | MMAB | c.290+28T= (n.290+28T=) c.*119+28T= (n.*119+28T=) n.293+28T= c.*24T= (n.*24T=) c.135-3566T= (n.135-3566T=) n.317+28T= c.*84+28T= (n.*84+28T=) n.363+28T= c.-440T= (n.-440T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-474T= (n.-474T=) n.314+28T= | |
| 12 | g.109568742A>T | CA2062455053 | MMAB | c.290+28T>A (n.290+28T>A) c.*119+28T>A (n.*119+28T>A) n.293+28T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.135-3566T>A (n.135-3566T>A) n.317+28T>A c.*84+28T>A (n.*84+28T>A) n.363+28T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) n.314+28T>A | dbSNP |
| 12 | g.109568743C= | CA2062455055 | MMAB | c.290+27G= (n.290+27G=) c.*119+27G= (n.*119+27G=) n.293+27G= c.*23G= (n.*23G=) c.135-3567G= (n.135-3567G=) n.317+27G= c.*84+27G= (n.*84+27G=) n.363+27G= c.-441G= (n.-441G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-475G= (n.-475G=) n.314+27G= | |
| 12 | g.109568743C>G | CA2620813666 | MMAB | c.290+27G>C (n.290+27G>C) c.*119+27G>C (n.*119+27G>C) n.293+27G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.135-3567G>C (n.135-3567G>C) n.317+27G>C c.*84+27G>C (n.*84+27G>C) n.363+27G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) n.314+27G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568743C>T | CA607286348 | MMAB | c.290+27G>A (n.290+27G>A) c.*119+27G>A (n.*119+27G>A) n.293+27G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.135-3567G>A (n.135-3567G>A) n.317+27G>A c.*84+27G>A (n.*84+27G>A) n.363+27G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.314+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568744C= | CA2062455057 | MMAB | c.290+26G= (n.290+26G=) c.*119+26G= (n.*119+26G=) n.293+26G= c.*22G= (n.*22G=) c.135-3568G= (n.135-3568G=) n.317+26G= c.*84+26G= (n.*84+26G=) n.363+26G= c.-442G= (n.-442G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-476G= (n.-476G=) n.314+26G= | |
| 12 | g.109568744C>T | CA6778991 | MMAB | c.290+26G>A (n.290+26G>A) c.*119+26G>A (n.*119+26G>A) n.293+26G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.135-3568G>A (n.135-3568G>A) n.317+26G>A c.*84+26G>A (n.*84+26G>A) n.363+26G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.314+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568746C>T | CA2620813667 | MMAB | c.290+24G>A (n.290+24G>A) c.*119+24G>A (n.*119+24G>A) n.293+24G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.135-3570G>A (n.135-3570G>A) n.317+24G>A c.*84+24G>A (n.*84+24G>A) n.363+24G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) n.314+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568747A= | CA2062455058 | MMAB | c.290+23T= (n.290+23T=) c.*119+23T= (n.*119+23T=) n.293+23T= c.*19T= (n.*19T=) c.135-3571T= (n.135-3571T=) n.317+23T= c.*84+23T= (n.*84+23T=) n.363+23T= c.-445T= (n.-445T=) c.-334T= (n.-334T=) c.-479T= (n.-479T=) n.314+23T= | |
| 12 | g.109568747A>G | CA607286349 | MMAB | c.290+23T>C (n.290+23T>C) c.*119+23T>C (n.*119+23T>C) n.293+23T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.135-3571T>C (n.135-3571T>C) n.317+23T>C c.*84+23T>C (n.*84+23T>C) n.363+23T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) n.314+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568749G>A | CA2620813668 | MMAB | c.290+21C>T (n.290+21C>T) c.*119+21C>T (n.*119+21C>T) n.293+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.135-3573C>T (n.135-3573C>T) n.317+21C>T c.*84+21C>T (n.*84+21C>T) n.363+21C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.314+21C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568749G>T | CA2575285597 | MMAB | c.290+21C>A (n.290+21C>A) c.*119+21C>A (n.*119+21C>A) n.293+21C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.135-3573C>A (n.135-3573C>A) n.317+21C>A c.*84+21C>A (n.*84+21C>A) n.363+21C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.314+21C>A | |
| 12 | g.109568750G>T | CA2620813669 | MMAB | c.290+20C>A (n.290+20C>A) c.*119+20C>A (n.*119+20C>A) n.293+20C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.135-3574C>A (n.135-3574C>A) n.317+20C>A c.*84+20C>A (n.*84+20C>A) n.363+20C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.314+20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568751C>A | CA2740092591 | MMAB | c.290+19G>T (n.290+19G>T) c.*119+19G>T (n.*119+19G>T) n.293+19G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.135-3575G>T (n.135-3575G>T) n.317+19G>T c.*84+19G>T (n.*84+19G>T) n.363+19G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) n.314+19G>T | ClinVar |
| 12 | g.109568751C>T | CA655190427 | MMAB | c.290+19G>A (n.290+19G>A) c.*119+19G>A (n.*119+19G>A) n.293+19G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.135-3575G>A (n.135-3575G>A) n.317+19G>A c.*84+19G>A (n.*84+19G>A) n.363+19G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.314+19G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568753A>G | CA2620813670 | MMAB | c.290+17T>C (n.290+17T>C) c.*119+17T>C (n.*119+17T>C) n.293+17T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.135-3577T>C (n.135-3577T>C) n.317+17T>C c.*84+17T>C (n.*84+17T>C) n.363+17T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) n.314+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568754A= | CA2062455060 | MMAB | c.290+16T= (n.290+16T=) c.*119+16T= (n.*119+16T=) n.293+16T= c.*12T= (n.*12T=) c.135-3578T= (n.135-3578T=) n.317+16T= c.*84+16T= (n.*84+16T=) n.363+16T= c.-452T= (n.-452T=) c.-341T= (n.-341T=) n.314+16T= | |
| 12 | g.109568754A>G | CA607286350 | MMAB | c.290+16T>C (n.290+16T>C) c.*119+16T>C (n.*119+16T>C) n.293+16T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.135-3578T>C (n.135-3578T>C) n.317+16T>C c.*84+16T>C (n.*84+16T>C) n.363+16T>C c.-452T>C (n.-452T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.314+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568755T>C | CA2062455063 | MMAB | c.290+15A>G (n.290+15A>G) c.*119+15A>G (n.*119+15A>G) n.293+15A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.135-3579A>G (n.135-3579A>G) n.317+15A>G c.*84+15A>G (n.*84+15A>G) n.363+15A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.314+15A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568755T= | CA2062455061 | MMAB | c.290+15A= (n.290+15A=) c.*119+15A= (n.*119+15A=) n.293+15A= c.*11A= (n.*11A=) c.135-3579A= (n.135-3579A=) n.317+15A= c.*84+15A= (n.*84+15A=) n.363+15A= c.-342A= (n.-342A=) n.314+15A= | |
| 12 | g.109568756C= | CA2062455064 | MMAB | c.290+14G= (n.290+14G=) c.*119+14G= (n.*119+14G=) n.293+14G= c.*10G= (n.*10G=) c.135-3580G= (n.135-3580G=) n.317+14G= c.*84+14G= (n.*84+14G=) n.363+14G= c.-343G= (n.-343G=) n.314+14G= | |
| 12 | g.109568756C>G | CA2620813671 | MMAB | c.290+14G>C (n.290+14G>C) c.*119+14G>C (n.*119+14G>C) n.293+14G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.135-3580G>C (n.135-3580G>C) n.317+14G>C c.*84+14G>C (n.*84+14G>C) n.363+14G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.314+14G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568756C>T | CA6778992 | MMAB | c.290+14G>A (n.290+14G>A) c.*119+14G>A (n.*119+14G>A) n.293+14G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.135-3580G>A (n.135-3580G>A) n.317+14G>A c.*84+14G>A (n.*84+14G>A) n.363+14G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.314+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568758del | CA2797412785 | MMAB | c.290+12del (n.290+12del) c.*119+12del (n.*119+12del) n.293+12del c.*8del (n.*8del) c.135-3582del (n.135-3582del) n.317+12del c.*84+12del (n.*84+12del) n.363+12del c.-345del (n.-345del) n.314+12del | |
| 12 | g.109568758T>C | CA607286351 | MMAB | c.290+12A>G (n.290+12A>G) c.*119+12A>G (n.*119+12A>G) n.293+12A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.135-3582A>G (n.135-3582A>G) n.317+12A>G c.*84+12A>G (n.*84+12A>G) n.363+12A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.314+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568758T= | CA2062455065 | MMAB | c.290+12A= (n.290+12A=) c.*119+12A= (n.*119+12A=) n.293+12A= c.*8A= (n.*8A=) c.135-3582A= (n.135-3582A=) n.317+12A= c.*84+12A= (n.*84+12A=) n.363+12A= c.-345A= (n.-345A=) n.314+12A= | |
| 12 | g.109568759G>C | CA6778993 | MMAB | c.290+11C>G (n.290+11C>G) c.*119+11C>G (n.*119+11C>G) n.293+11C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.135-3583C>G (n.135-3583C>G) n.317+11C>G c.*84+11C>G (n.*84+11C>G) n.363+11C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.314+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109568759G= | CA2062455067 | MMAB | c.290+11C= (n.290+11C=) c.*119+11C= (n.*119+11C=) n.293+11C= c.*7C= (n.*7C=) c.135-3583C= (n.135-3583C=) n.317+11C= c.*84+11C= (n.*84+11C=) n.363+11C= c.-346C= (n.-346C=) n.314+11C= | |
| 12 | g.109568759G>T | CA2620813672 | MMAB | c.290+11C>A (n.290+11C>A) c.*119+11C>A (n.*119+11C>A) n.293+11C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.135-3583C>A (n.135-3583C>A) n.317+11C>A c.*84+11C>A (n.*84+11C>A) n.363+11C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.314+11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568760T>A | CA2575285598 | MMAB | c.290+10A>T (n.290+10A>T) c.*119+10A>T (n.*119+10A>T) n.293+10A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.135-3584A>T (n.135-3584A>T) n.317+10A>T c.*84+10A>T (n.*84+10A>T) n.363+10A>T n.314+10A>T | |
| 12 | g.109568760T>C | CA2062455068 | MMAB | c.290+10A>G (n.290+10A>G) c.*119+10A>G (n.*119+10A>G) n.293+10A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.135-3584A>G (n.135-3584A>G) n.317+10A>G c.*84+10A>G (n.*84+10A>G) n.363+10A>G n.314+10A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568760T= | CA2062455069 | MMAB | c.290+10A= (n.290+10A=) c.*119+10A= (n.*119+10A=) n.293+10A= c.*6A= (n.*6A=) c.135-3584A= (n.135-3584A=) n.317+10A= c.*84+10A= (n.*84+10A=) n.363+10A= n.314+10A= | |
| 12 | g.109568761C>T | CA2620813673 | MMAB | c.290+9G>A (n.290+9G>A) c.*119+9G>A (n.*119+9G>A) n.293+9G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.135-3585G>A (n.135-3585G>A) n.317+9G>A c.*84+9G>A (n.*84+9G>A) n.363+9G>A n.314+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568762C>A | CA2620813675 | MMAB | c.290+8G>T (n.290+8G>T) c.*119+8G>T (n.*119+8G>T) n.293+8G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.135-3586G>T (n.135-3586G>T) n.317+8G>T c.*84+8G>T (n.*84+8G>T) n.363+8G>T n.314+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109568762C>G | CA2620813676 | MMAB | c.290+8G>C (n.290+8G>C) c.*119+8G>C (n.*119+8G>C) n.293+8G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.135-3586G>C (n.135-3586G>C) n.317+8G>C c.*84+8G>C (n.*84+8G>C) n.363+8G>C n.314+8G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568762C>T | CA2620813674 | MMAB | c.290+8G>A (n.290+8G>A) c.*119+8G>A (n.*119+8G>A) n.293+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.135-3586G>A (n.135-3586G>A) n.317+8G>A c.*84+8G>A (n.*84+8G>A) n.363+8G>A n.314+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568763C>G | CA2580085872 | MMAB | c.290+7G>C (n.290+7G>C) c.*119+7G>C (n.*119+7G>C) n.293+7G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.135-3587G>C (n.135-3587G>C) n.317+7G>C c.*84+7G>C (n.*84+7G>C) n.363+7G>C n.314+7G>C | ClinVar |
| 12 | g.109568764C>T | CA2727260639 | MMAB | c.290+6G>A (n.290+6G>A) c.*119+6G>A (n.*119+6G>A) n.293+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.135-3588G>A (n.135-3588G>A) n.317+6G>A c.*84+6G>A (n.*84+6G>A) n.363+6G>A n.314+6G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568765C>G | CA2620813677 | MMAB | c.290+5G>C (n.290+5G>C) c.*119+5G>C (n.*119+5G>C) n.293+5G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.135-3589G>C (n.135-3589G>C) n.317+5G>C c.*84+5G>C (n.*84+5G>C) n.363+5G>C n.314+5G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568765C>T | CA2620813678 | MMAB | c.290+5G>A (n.290+5G>A) c.*119+5G>A (n.*119+5G>A) n.293+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.135-3589G>A (n.135-3589G>A) n.317+5G>A c.*84+5G>A (n.*84+5G>A) n.363+5G>A n.314+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568766T>A | CA386639388 | MMAB | c.290+4A>T (n.290+4A>T) c.*119+4A>T (n.*119+4A>T) n.293+4A>T c.294A>T (p.Ter98Tyr) c.135-3590A>T (n.135-3590A>T) n.317+4A>T c.*84+4A>T (n.*84+4A>T) n.363+4A>T n.314+4A>T | |
| 12 | g.109568766T>G | CA386639389 | MMAB | c.290+4A>C (n.290+4A>C) c.*119+4A>C (n.*119+4A>C) n.293+4A>C c.294A>C (p.Ter98Tyr) c.135-3590A>C (n.135-3590A>C) n.317+4A>C c.*84+4A>C (n.*84+4A>C) n.363+4A>C n.314+4A>C | |
| 12 | g.109568767T>A | CA386639391 | MMAB | c.290+3A>T (n.290+3A>T) c.*119+3A>T (n.*119+3A>T) n.293+3A>T c.293A>T (p.Ter98Leu) c.135-3591A>T (n.135-3591A>T) n.317+3A>T c.*84+3A>T (n.*84+3A>T) n.363+3A>T n.314+3A>T | |
| 12 | g.109568767T>G | CA386639394 | MMAB | c.290+3A>C (n.290+3A>C) c.*119+3A>C (n.*119+3A>C) n.293+3A>C c.293A>C (p.Ter98Ser) c.135-3591A>C (n.135-3591A>C) n.317+3A>C c.*84+3A>C (n.*84+3A>C) n.363+3A>C n.314+3A>C | |
| 12 | g.109568768A>C | CA386639398 | MMAB | c.290+2T>G (n.290+2T>G) c.*119+2T>G (n.*119+2T>G) n.293+2T>G c.292T>G (p.Ter98Glu) c.135-3592T>G (n.135-3592T>G) n.317+2T>G c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.363+2T>G n.314+2T>G | |
| 12 | g.109568768A>G | CA386639400 | MMAB | c.290+2T>C (n.290+2T>C) c.*119+2T>C (n.*119+2T>C) n.293+2T>C c.292T>C (p.Ter98Gln) c.135-3592T>C (n.135-3592T>C) n.317+2T>C c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.363+2T>C n.314+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109568768A>T | CA386639396 | MMAB | c.290+2T>A (n.290+2T>A) c.*119+2T>A (n.*119+2T>A) n.293+2T>A c.292T>A (p.Ter98Lys) c.135-3592T>A (n.135-3592T>A) n.317+2T>A c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.363+2T>A n.314+2T>A | |
| 12 | g.109568769C>A | CA386639401 | MMAB | c.290+1G>T (n.290+1G>T) c.*119+1G>T (n.*119+1G>T) n.293+1G>T c.291G>T (p.Gly97=) c.135-3593G>T (n.135-3593G>T) n.317+1G>T c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.363+1G>T n.314+1G>T | |
| 12 | g.109568769C= | CA2062455071 | MMAB | c.290+1G= (n.290+1G=) c.*119+1G= (n.*119+1G=) n.293+1G= c.291G= (p.Gly97=) c.135-3593G= (n.135-3593G=) n.317+1G= c.*84+1G= (n.*84+1G=) n.363+1G= n.314+1G= | |
| 12 | g.109568769C>G | CA386639403 | MMAB | c.290+1G>C (n.290+1G>C) c.*119+1G>C (n.*119+1G>C) n.293+1G>C c.291G>C (p.Gly97=) c.135-3593G>C (n.135-3593G>C) n.317+1G>C c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.363+1G>C n.314+1G>C | |
| 12 | g.109568769C>T | CA386639405 | MMAB | c.290+1G>A (n.290+1G>A) c.*119+1G>A (n.*119+1G>A) n.293+1G>A c.291G>A (p.Gly97=) c.135-3593G>A (n.135-3593G>A) n.317+1G>A c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.363+1G>A n.314+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568771dup | CA2620813679 | MMAB | c.290+1dup c.*119+1dup n.293+1dup c.291dup (p.Ter98ValextTer16) c.135-3593dup (n.135-3593dup) n.317+1dup c.*84+1dup n.363+1dup n.314+1dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568770_109568771del | CA2695217240 | MMAB | c.290_290+1del c.*119_*119+1del n.293_293+1del c.290_291del (p.Gly97ValfsTer16) c.135-3594_135-3593del (n.135-3594_135-3593del) n.317_317+1del c.*84_*84+1del n.363_363+1del n.314_314+1del | |
| 12 | g.109568771_109568864del | CA278560 | MMAB | c.198_290+1del c.*27_*119+1del n.201_293+1del c.198_291del c.135-3686_135-3593del (n.135-3686_135-3593del) n.225_317+1del c.136_*84+1del n.271_363+1del n.222_314+1del | |
| 12 | g.109568770C>A | CA386639407 | MMAB | c.290G>T (p.Gly97Val) c.*119G>T (n.*119G>T) n.293G>T c.135-3594G>T (n.135-3594G>T) n.317G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.363G>T n.314G>T | |
| 12 | g.109568770C= | CA2062455074 | MMAB | c.290G= (p.Gly97=) c.*119G= (n.*119G=) n.293G= c.135-3594G= (n.135-3594G=) n.317G= c.*84G= (n.*84G=) n.363G= n.314G= | |
| 12 | g.109568770C>G | CA386639408 | MMAB | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*119G>C (n.*119G>C) n.293G>C c.135-3594G>C (n.135-3594G>C) n.317G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.363G>C n.314G>C | |
| 12 | g.109568770C>T | CA278561 | MMAB | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) n.293G>A c.135-3594G>A (n.135-3594G>A) n.317G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.363G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568771C>A | CA386639410 | MMAB | c.289G>T (p.Gly97Trp) c.*118G>T (n.*118G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.292G>T c.135-3595G>T (n.135-3595G>T) n.316G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.362G>T n.313G>T | |
| 12 | g.109568771C= | CA2062455076 | MMAB | c.289G= (p.Gly97=) c.*118G= (n.*118G=) n.292G= c.135-3595G= (n.135-3595G=) n.316G= c.*83G= (n.*83G=) n.362G= n.313G= | |
| 12 | g.109568771C>G | CA386639414 | MMAB | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*118G>C (n.*118G>C) n.292G>C c.135-3595G>C (n.135-3595G>C) n.316G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.362G>C n.313G>C | |
| 12 | g.109568771C>T | CA6778994 | MMAB | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.*118G>A (n.*118G>A) n.292G>A c.135-3595G>A (n.135-3595G>A) n.316G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.362G>A n.313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568772A= | CA2062455078 | MMAB | c.288T= (p.Ile96=) c.*117T= (n.*117T=) n.291T= c.135-3596T= (n.135-3596T=) n.315T= c.*82T= (n.*82T=) n.361T= n.312T= | |
| 12 | g.109568772A>C | CA386639416 | MMAB | c.288T>G (p.Ile96Met) c.*117T>G (n.*117T>G) n.291T>G c.135-3596T>G (n.135-3596T>G) n.315T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.361T>G n.312T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568772A>G | CA285760 | MMAB | c.288T>C (p.Ile96=) c.*117T>C (n.*117T>C) n.291T>C c.135-3596T>C (n.135-3596T>C) n.315T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.361T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568772A>T | CA481712453 | MMAB | c.288T>A (p.Ile96=) c.*117T>A (n.*117T>A) n.291T>A c.135-3596T>A (n.135-3596T>A) n.315T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.361T>A n.312T>A | |
| 12 | g.109568773A= | CA2062455080 | MMAB | c.287T= (p.Ile96=) c.*116T= (n.*116T=) n.290T= c.135-3597T= (n.135-3597T=) n.314T= c.*81T= (n.*81T=) n.360T= n.311T= | |
| 12 | g.109568773A>C | CA386639419 | MMAB | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*116T>G (n.*116T>G) n.290T>G c.135-3597T>G (n.135-3597T>G) n.314T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.360T>G n.311T>G | |
| 12 | g.109568773A>G | CA347809 | MMAB | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*116T>C (n.*116T>C) n.290T>C c.135-3597T>C (n.135-3597T>C) n.314T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.360T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568773A>T | CA386639421 | MMAB | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.*116T>A (n.*116T>A) n.290T>A c.135-3597T>A (n.135-3597T>A) n.314T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.360T>A n.311T>A | |
| 12 | g.109568774T>A | CA386639423 | MMAB | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*115A>T (n.*115A>T) n.289A>T c.135-3598A>T (n.135-3598A>T) n.313A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.359A>T n.310A>T | |
| 12 | g.109568774T>C | CA6778995 | MMAB | c.286A>G (p.Ile96Val) c.*115A>G (n.*115A>G) n.289A>G c.135-3598A>G (n.135-3598A>G) n.313A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.359A>G n.310A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109568774T>G | CA386639422 | MMAB | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*115A>C (n.*115A>C) n.289A>C c.135-3598A>C (n.135-3598A>C) n.313A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.359A>C n.310A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568774T= | CA2062455082 | MMAB | c.286A= (p.Ile96=) c.*115A= (n.*115A=) n.289A= c.135-3598A= (n.135-3598A=) n.313A= c.*80A= (n.*80A=) n.359A= n.310A= | |
| 12 | g.109568775A>C | CA481712456 | MMAB | c.285T>G (p.Ala95=) c.*114T>G (n.*114T>G) n.288T>G c.135-3599T>G (n.135-3599T>G) n.312T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.358T>G n.309T>G | |
| 12 | g.109568775A>G | CA481712455 | MMAB | c.285T>C (p.Ala95=) c.*114T>C (n.*114T>C) n.288T>C c.135-3599T>C (n.135-3599T>C) n.312T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.358T>C n.309T>C | |
| 12 | g.109568775A>T | CA481712454 | MMAB | c.285T>A (p.Ala95=) c.*114T>A (n.*114T>A) n.288T>A c.135-3599T>A (n.135-3599T>A) n.312T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.358T>A n.309T>A | |
| 12 | g.109568776G>A | CA6778996 | MMAB | c.284C>T (p.Ala95Val) c.*113C>T (n.*113C>T) n.287C>T c.135-3600C>T (n.135-3600C>T) n.311C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.357C>T n.308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568776G>C | CA386639425 | MMAB | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) n.287C>G c.135-3600C>G (n.135-3600C>G) n.311C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.357C>G n.308C>G | |
| 12 | g.109568776G= | CA2062455084 | MMAB | c.284C= (p.Ala95=) c.*113C= (n.*113C=) n.287C= c.135-3600C= (n.135-3600C=) n.311C= c.*78C= (n.*78C=) n.357C= n.308C= | |
| 12 | g.109568776G>T | CA386639427 | MMAB | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.*113C>A (n.*113C>A) n.287C>A c.135-3600C>A (n.135-3600C>A) n.311C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.357C>A n.308C>A | |
| 12 | g.109568777C>A | CA386639430 | MMAB | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*112G>T (n.*112G>T) n.286G>T c.135-3601G>T (n.135-3601G>T) n.310G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.356G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568777C= | CA2062455085 | MMAB | c.283G= (p.Ala95=) c.*112G= (n.*112G=) n.286G= c.135-3601G= (n.135-3601G=) n.310G= c.*77G= (n.*77G=) n.356G= n.307G= | |
| 12 | g.109568777C>G | CA386639434 | MMAB | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*112G>C (n.*112G>C) n.286G>C c.135-3601G>C (n.135-3601G>C) n.310G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.356G>C n.307G>C | |
| 12 | g.109568777C>T | CA386639432 | MMAB | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*112G>A (n.*112G>A) n.286G>A c.135-3601G>A (n.135-3601G>A) n.310G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.356G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568778T>A | CA481712459 | MMAB | c.282A>T (p.Ser94=) c.*111A>T (n.*111A>T) n.285A>T c.135-3602A>T (n.135-3602A>T) n.309A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.355A>T n.306A>T | |
| 12 | g.109568778T>C | CA481712458 | MMAB | c.282A>G (p.Ser94=) c.*111A>G (n.*111A>G) n.285A>G c.135-3602A>G (n.135-3602A>G) n.309A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.355A>G n.306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568778T>G | CA481712457 | MMAB | c.282A>C (p.Ser94=) c.*111A>C (n.*111A>C) n.285A>C c.135-3602A>C (n.135-3602A>C) n.309A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.355A>C n.306A>C | |
| 12 | g.109568778T= | CA2062455087 | MMAB | c.282A= (p.Ser94=) c.*111A= (n.*111A=) n.285A= c.135-3602A= (n.135-3602A=) n.309A= c.*76A= (n.*76A=) n.355A= n.306A= | |
| 12 | g.109568779G>A | CA386639436 | MMAB | c.281C>T (p.Ser94Leu) c.*110C>T (n.*110C>T) n.284C>T c.135-3603C>T (n.135-3603C>T) n.308C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.354C>T n.305C>T | |
| 12 | g.109568779G>C | CA386639438 | MMAB | c.281C>G (p.Ser94Ter) c.*110C>G (n.*110C>G) n.284C>G c.135-3603C>G (n.135-3603C>G) n.308C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.354C>G n.305C>G | |
| 12 | g.109568779G>T | CA386639440 | MMAB | c.281C>A (p.Ser94Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) n.284C>A c.135-3603C>A (n.135-3603C>A) n.308C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.354C>A n.305C>A | |
| 12 | g.109568780A>C | CA386639442 | MMAB | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*109T>G (n.*109T>G) n.283T>G c.135-3604T>G (n.135-3604T>G) n.307T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.353T>G n.304T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568780A>G | CA386639444 | MMAB | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) n.283T>C c.135-3604T>C (n.135-3604T>C) n.307T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.353T>C n.304T>C | |
| 12 | g.109568780A>T | CA386639446 | MMAB | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*109T>A (n.*109T>A) n.283T>A c.135-3604T>A (n.135-3604T>A) n.307T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.353T>A n.304T>A | |
| 12 | g.109568781A>C | CA386639447 | MMAB | c.279T>G (p.Ser93Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.282T>G c.135-3605T>G (n.135-3605T>G) n.306T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.352T>G n.303T>G | |
| 12 | g.109568781A>G | CA481712460 | MMAB | c.279T>C (p.Ser93=) c.*108T>C (n.*108T>C) n.282T>C c.135-3605T>C (n.135-3605T>C) n.306T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.352T>C n.303T>C | |
| 12 | g.109568781A>T | CA386639449 | MMAB | c.279T>A (p.Ser93Arg) c.*108T>A (n.*108T>A) n.282T>A c.135-3605T>A (n.135-3605T>A) n.306T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.352T>A n.303T>A | |
| 12 | g.109568782C>A | CA386639451 | MMAB | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.*107G>T (n.*107G>T) n.281G>T c.135-3606G>T (n.135-3606G>T) n.305G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.351G>T n.302G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568782C= | CA2062455089 | MMAB | c.278G= (p.Ser93=) c.*107G= (n.*107G=) n.281G= c.135-3606G= (n.135-3606G=) n.305G= c.*72G= (n.*72G=) n.351G= n.302G= | |
| 12 | g.109568782C>G | CA386639454 | MMAB | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.*107G>C (n.*107G>C) n.281G>C c.135-3606G>C (n.135-3606G>C) n.305G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.351G>C n.302G>C | |
| 12 | g.109568782C>T | CA386639453 | MMAB | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) n.281G>A c.135-3606G>A (n.135-3606G>A) n.305G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.351G>A n.302G>A | |
| 12 | g.109568783T>A | CA386639456 | MMAB | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.*106A>T (n.*106A>T) n.280A>T c.135-3607A>T (n.135-3607A>T) n.304A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.350A>T n.301A>T | |
| 12 | g.109568783T>C | CA386639457 | MMAB | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) n.280A>G c.135-3607A>G (n.135-3607A>G) n.304A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.350A>G n.301A>G | |
| 12 | g.109568783T>G | CA386639459 | MMAB | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.*106A>C (n.*106A>C) n.280A>C c.135-3607A>C (n.135-3607A>C) n.304A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.350A>C n.301A>C | |
| 12 | g.109568784T>A | CA386639462 | MMAB | c.276A>T (p.Leu92Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) n.279A>T c.135-3608A>T (n.135-3608A>T) n.303A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.349A>T n.300A>T | |
| 12 | g.109568784T>C | CA481712461 | MMAB | c.276A>G (p.Leu92=) c.*105A>G (n.*105A>G) n.279A>G c.135-3608A>G (n.135-3608A>G) n.303A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.349A>G n.300A>G | |
| 12 | g.109568784T>G | CA386639463 | MMAB | c.276A>C (p.Leu92Phe) c.*105A>C (n.*105A>C) n.279A>C c.135-3608A>C (n.135-3608A>C) n.303A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.349A>C n.300A>C | |
| 12 | g.109568785A= | CA2062455091 | MMAB | c.275T= (p.Leu92=) c.*104T= (n.*104T=) n.278T= c.135-3609T= (n.135-3609T=) n.302T= c.*69T= (n.*69T=) n.348T= n.299T= | |
| 12 | g.109568785A>C | CA386639466 | MMAB | c.275T>G (p.Leu92Ter) c.*104T>G (n.*104T>G) n.278T>G c.135-3609T>G (n.135-3609T>G) n.302T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.348T>G n.299T>G | |
| 12 | g.109568785A>G | CA6778997 | MMAB | c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*104T>C (n.*104T>C) n.278T>C c.135-3609T>C (n.135-3609T>C) n.302T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.348T>C n.299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568785A>T | CA386639468 | MMAB | c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*104T>A (n.*104T>A) n.278T>A c.135-3609T>A (n.135-3609T>A) n.302T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.348T>A n.299T>A | |
| 12 | g.109568786A>C | CA386639470 | MMAB | c.274T>G (p.Leu92Val) c.*103T>G (n.*103T>G) n.277T>G c.135-3610T>G (n.135-3610T>G) n.301T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.347T>G n.298T>G | |
| 12 | g.109568786A>G | CA481712462 | MMAB | c.274T>C (p.Leu92=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.277T>C c.135-3610T>C (n.135-3610T>C) n.301T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.347T>C n.298T>C | |
| 12 | g.109568786A>T | CA386639472 | MMAB | c.274T>A (p.Leu92Ile) c.*103T>A (n.*103T>A) n.277T>A c.135-3610T>A (n.135-3610T>A) n.301T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.347T>A n.298T>A | |
| 12 | g.109568787T>A | CA386639474 | MMAB | c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*102A>T (n.*102A>T) n.276A>T c.135-3611A>T (n.135-3611A>T) n.300A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.346A>T n.297A>T | |
| 12 | g.109568787T>C | CA481712463 | MMAB | c.273A>G (p.Glu91=) c.*102A>G (n.*102A>G) n.276A>G c.135-3611A>G (n.135-3611A>G) n.300A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.346A>G n.297A>G | |
| 12 | g.109568787T>G | CA386639475 | MMAB | c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*102A>C (n.*102A>C) n.276A>C c.135-3611A>C (n.135-3611A>C) n.300A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.346A>C n.297A>C | |
| 12 | g.109568788T>A | CA386639478 | MMAB | c.272A>T (p.Glu91Val) c.*101A>T (n.*101A>T) n.275A>T c.135-3612A>T (n.135-3612A>T) n.299A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.345A>T n.296A>T | |
| 12 | g.109568788T>C | CA386639480 | MMAB | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*101A>G (n.*101A>G) n.275A>G c.135-3612A>G (n.135-3612A>G) n.299A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.345A>G n.296A>G | |
| 12 | g.109568788T>G | CA386639482 | MMAB | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*101A>C (n.*101A>C) n.275A>C c.135-3612A>C (n.135-3612A>C) n.299A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.345A>C n.296A>C | |
| 12 | g.109568789C>A | CA386639484 | MMAB | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*100G>T (n.*100G>T) n.274G>T c.135-3613G>T (n.135-3613G>T) n.298G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.344G>T n.295G>T | |
| 12 | g.109568789C>G | CA386639485 | MMAB | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*100G>C (n.*100G>C) n.274G>C c.135-3613G>C (n.135-3613G>C) n.298G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.344G>C n.295G>C | |
| 12 | g.109568789C>T | CA386639487 | MMAB | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*100G>A (n.*100G>A) n.274G>A c.135-3613G>A (n.135-3613G>A) n.298G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.344G>A n.295G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568790A>C | CA386639490 | MMAB | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.*99T>G (n.*99T>G) n.273T>G c.135-3614T>G (n.135-3614T>G) n.297T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.343T>G n.294T>G | |
| 12 | g.109568790A>G | CA481712465 | MMAB | c.270T>C (p.Asp90=) c.*99T>C (n.*99T>C) n.273T>C c.135-3614T>C (n.135-3614T>C) n.297T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.343T>C n.294T>C | COSMIC |
| 12 | g.109568790A>T | CA386639491 | MMAB | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) n.273T>A c.135-3614T>A (n.135-3614T>A) n.297T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.343T>A n.294T>A | |
| 12 | g.109568791T>A | CA386639494 | MMAB | c.269A>T (p.Asp90Val) c.*98A>T (n.*98A>T) n.272A>T c.135-3615A>T (n.135-3615A>T) n.296A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.342A>T n.293A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568791T>C | CA386639497 | MMAB | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.*98A>G (n.*98A>G) n.272A>G c.135-3615A>G (n.135-3615A>G) n.296A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.342A>G n.293A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568791T>G | CA386639495 | MMAB | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.*98A>C (n.*98A>C) n.272A>C c.135-3615A>C (n.135-3615A>C) n.296A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.342A>C n.293A>C | |
| 12 | g.109568791T= | CA2062455092 | MMAB | c.269A= (p.Asp90=) c.*98A= (n.*98A=) n.272A= c.135-3615A= (n.135-3615A=) n.296A= c.*63A= (n.*63A=) n.342A= n.293A= | |
| 12 | g.109568792C>A | CA386639499 | MMAB | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.*97G>T (n.*97G>T) n.271G>T c.135-3616G>T (n.135-3616G>T) n.295G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.341G>T n.292G>T | |
| 12 | g.109568792C>G | CA386639501 | MMAB | c.268G>C (p.Asp90His) c.*97G>C (n.*97G>C) n.271G>C c.135-3616G>C (n.135-3616G>C) n.295G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.341G>C n.292G>C | |
| 12 | g.109568792C>T | CA386639503 | MMAB | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.*97G>A (n.*97G>A) n.271G>A c.135-3616G>A (n.135-3616G>A) n.295G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.341G>A n.292G>A | |
| 12 | g.109568793T>A | CA481712466 | MMAB | c.267A>T (p.Thr89=) c.*96A>T (n.*96A>T) n.270A>T c.135-3617A>T (n.135-3617A>T) n.294A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.340A>T n.291A>T | |
| 12 | g.109568793T>C | CA481712467 | MMAB | c.267A>G (p.Thr89=) c.*96A>G (n.*96A>G) n.270A>G c.135-3617A>G (n.135-3617A>G) n.294A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.340A>G n.291A>G | |
| 12 | g.109568793T>G | CA481712468 | MMAB | c.267A>C (p.Thr89=) c.*96A>C (n.*96A>C) n.270A>C c.135-3617A>C (n.135-3617A>C) n.294A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.340A>C n.291A>C | |
| 12 | g.109568794del | CA2580085873 | MMAB | c.266del (p.Thr89LysfsTer4) c.*95del (n.*95del) n.269del c.135-3618del (n.135-3618del) n.293del c.*60del (n.*60del) n.339del n.290del | ClinVar |
| 12 | g.109568794G>A | CA386639505 | MMAB | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*95C>T (n.*95C>T) n.269C>T c.135-3618C>T (n.135-3618C>T) n.293C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.339C>T n.290C>T | |
| 12 | g.109568794G>C | CA386639506 | MMAB | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) n.269C>G c.135-3618C>G (n.135-3618C>G) n.293C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.339C>G n.290C>G | |
| 12 | g.109568794G>T | CA386639507 | MMAB | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) n.269C>A c.135-3618C>A (n.135-3618C>A) n.293C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.339C>A n.290C>A | |
| 12 | g.109568795T>A | CA386639509 | MMAB | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*94A>T (n.*94A>T) n.268A>T c.135-3619A>T (n.135-3619A>T) n.292A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.338A>T n.289A>T | |
| 12 | g.109568795T>C | CA243451121 | MMAB | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*94A>G (n.*94A>G) n.268A>G c.135-3619A>G (n.135-3619A>G) n.292A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.338A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568795T>G | CA386639511 | MMAB | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) n.268A>C c.135-3619A>C (n.135-3619A>C) n.292A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.338A>C n.289A>C | |
| 12 | g.109568795T= | CA2062455094 | MMAB | c.265A= (p.Thr89=) c.*94A= (n.*94A=) n.268A= c.135-3619A= (n.135-3619A=) n.292A= c.*59A= (n.*59A=) n.338A= n.289A= | |
| 12 | g.109568796A= | CA2062455096 | MMAB | c.264T= (p.Thr88=) c.*93T= (n.*93T=) n.267T= c.135-3620T= (n.135-3620T=) n.291T= c.*58T= (n.*58T=) n.337T= n.288T= | |
| 12 | g.109568796A>C | CA481712469 | MMAB | c.264T>G (p.Thr88=) c.*93T>G (n.*93T>G) n.267T>G c.135-3620T>G (n.135-3620T>G) n.291T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.337T>G n.288T>G | |
| 12 | g.109568796A>G | CA481712470 | MMAB | c.264T>C (p.Thr88=) c.*93T>C (n.*93T>C) n.267T>C c.135-3620T>C (n.135-3620T>C) n.291T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.337T>C n.288T>C | |
| 12 | g.109568796A>T | CA481712471 | MMAB | c.264T>A (p.Thr88=) c.*93T>A (n.*93T>A) n.267T>A c.135-3620T>A (n.135-3620T>A) n.291T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.337T>A n.288T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568797G>A | CA386639513 | MMAB | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.*92C>T (n.*92C>T) n.266C>T c.135-3621C>T (n.135-3621C>T) n.290C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.336C>T n.287C>T | |
| 12 | g.109568797G>C | CA386639515 | MMAB | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.*92C>G (n.*92C>G) n.266C>G c.135-3621C>G (n.135-3621C>G) n.290C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.336C>G n.287C>G | |
| 12 | g.109568797G>T | CA386639517 | MMAB | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.*92C>A (n.*92C>A) n.266C>A c.135-3621C>A (n.135-3621C>A) n.290C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.336C>A n.287C>A | |
| 12 | g.109568798T>A | CA386639523 | MMAB | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.*91A>T (n.*91A>T) n.265A>T c.135-3622A>T (n.135-3622A>T) n.289A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.335A>T n.286A>T | |
| 12 | g.109568798T>C | CA386639521 | MMAB | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.*91A>G (n.*91A>G) n.265A>G c.135-3622A>G (n.135-3622A>G) n.289A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.335A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568798T>G | CA386639519 | MMAB | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) n.265A>C c.135-3622A>C (n.135-3622A>C) n.289A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.335A>C n.286A>C | |
| 12 | g.109568799T>A | CA481712472 | MMAB | c.261A>T (p.Gly87=) c.*90A>T (n.*90A>T) n.264A>T c.135-3623A>T (n.135-3623A>T) n.288A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.334A>T n.285A>T | |
| 12 | g.109568799T>C | CA481712473 | MMAB | c.261A>G (p.Gly87=) c.*90A>G (n.*90A>G) n.264A>G c.135-3623A>G (n.135-3623A>G) n.288A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.334A>G n.285A>G | |
| 12 | g.109568799T>G | CA481712474 | MMAB | c.261A>C (p.Gly87=) c.*90A>C (n.*90A>C) n.264A>C c.135-3623A>C (n.135-3623A>C) n.288A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.334A>C n.285A>C | |
| 12 | g.109568800C>A | CA386639525 | MMAB | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*89G>T (n.*89G>T) n.263G>T c.135-3624G>T (n.135-3624G>T) n.287G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.333G>T n.284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568800C= | CA2062455098 | MMAB | c.260G= (p.Gly87=) c.*89G= (n.*89G=) n.263G= c.135-3624G= (n.135-3624G=) n.287G= c.*54G= (n.*54G=) n.333G= n.284G= | |
| 12 | g.109568800C>G | CA386639526 | MMAB | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*89G>C (n.*89G>C) n.263G>C c.135-3624G>C (n.135-3624G>C) n.287G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.333G>C n.284G>C | |
| 12 | g.109568800C>T | CA386639528 | MMAB | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*89G>A (n.*89G>A) n.263G>A c.135-3624G>A (n.135-3624G>A) n.287G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.333G>A n.284G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568801C>A | CA386639530 | MMAB | c.259G>T (p.Gly87Ter) c.*88G>T (n.*88G>T) n.262G>T c.135-3625G>T (n.135-3625G>T) n.286G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.332G>T n.283G>T | |
| 12 | g.109568801C>G | CA386639531 | MMAB | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*88G>C (n.*88G>C) n.262G>C c.135-3625G>C (n.135-3625G>C) n.286G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.332G>C n.283G>C | |
| 12 | g.109568801C>T | CA386639533 | MMAB | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*88G>A (n.*88G>A) n.262G>A c.135-3625G>A (n.135-3625G>A) n.286G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.332G>A n.283G>A | |
| 12 | g.109568802C>A | CA481712477 | MMAB | c.258G>T (p.Val86=) c.*87G>T (n.*87G>T) n.261G>T c.135-3626G>T (n.135-3626G>T) n.285G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.331G>T n.282G>T | |
| 12 | g.109568802C>G | CA481712476 | MMAB | c.258G>C (p.Val86=) c.*87G>C (n.*87G>C) n.261G>C c.135-3626G>C (n.135-3626G>C) n.285G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.331G>C n.282G>C | |
| 12 | g.109568802C>T | CA481712475 | MMAB | c.258G>A (p.Val86=) c.*87G>A (n.*87G>A) n.261G>A c.135-3626G>A (n.135-3626G>A) n.285G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.331G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568803del | CA2620813680 | MMAB | c.257del (p.Val86GlyfsTer7) c.*86del (n.*86del) n.260del c.135-3627del (n.135-3627del) n.284del c.*51del (n.*51del) n.330del n.281del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568803A>C | CA386639535 | MMAB | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) n.260T>G c.135-3627T>G (n.135-3627T>G) n.284T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.330T>G n.281T>G | |
| 12 | g.109568803A>G | CA386639537 | MMAB | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*86T>C (n.*86T>C) n.260T>C c.135-3627T>C (n.135-3627T>C) n.284T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.330T>C n.281T>C | |
| 12 | g.109568803A>T | CA386639538 | MMAB | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) n.260T>A c.135-3627T>A (n.135-3627T>A) n.284T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.330T>A n.281T>A | |
| 12 | g.109568804C>A | CA386639540 | MMAB | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*85G>T (n.*85G>T) n.259G>T c.135-3628G>T (n.135-3628G>T) n.283G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.329G>T n.280G>T | |
| 12 | g.109568804C= | CA2062455100 | MMAB | c.256G= (p.Val86=) c.*85G= (n.*85G=) n.259G= c.135-3628G= (n.135-3628G=) n.283G= c.*50G= (n.*50G=) n.329G= n.280G= | |
| 12 | g.109568804C>G | CA386639542 | MMAB | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*85G>C (n.*85G>C) n.259G>C c.135-3628G>C (n.135-3628G>C) n.283G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.329G>C n.280G>C | |
| 12 | g.109568804C>T | CA6778998 | MMAB | c.256G>A (p.Val86Met) c.*85G>A (n.*85G>A) n.259G>A c.135-3628G>A (n.135-3628G>A) n.283G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.329G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568805G>A | CA243451123 | MMAB | c.255C>T (p.Ala85=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.258C>T c.135-3629C>T (n.135-3629C>T) n.282C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.328C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568805G>C | CA481712478 | MMAB | c.255C>G (p.Ala85=) c.*84C>G (n.*84C>G) n.258C>G c.135-3629C>G (n.135-3629C>G) n.282C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.328C>G n.279C>G | ClinVar |
| 12 | g.109568805G= | CA2062455102 | MMAB | c.255C= (p.Ala85=) c.*84C= (n.*84C=) n.258C= c.135-3629C= (n.135-3629C=) n.282C= c.*49C= (n.*49C=) n.328C= n.279C= | |
| 12 | g.109568805G>T | CA481712479 | MMAB | c.255C>A (p.Ala85=) c.*84C>A (n.*84C>A) n.258C>A c.135-3629C>A (n.135-3629C>A) n.282C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.328C>A n.279C>A | |
| 12 | g.109568807_109568820del | CA2620813681 | MMAB | c.242_255del (p.Gln81ArgfsTer6) c.*71_*84del (n.*71_*84del) n.245_258del c.135-3642_135-3629del (n.135-3642_135-3629del) n.269_282del c.*36_*49del (n.*36_*49del) n.315_328del n.266_279del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568806G>A | CA6778999 | MMAB | c.254C>T (p.Ala85Val) c.*83C>T (n.*83C>T) n.257C>T c.135-3630C>T (n.135-3630C>T) n.281C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.327C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568806G>C | CA386639548 | MMAB | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.257C>G c.135-3630C>G (n.135-3630C>G) n.281C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.327C>G n.278C>G | |
| 12 | g.109568806G= | CA2062455105 | MMAB | c.254C= (p.Ala85=) c.*83C= (n.*83C=) n.257C= c.135-3630C= (n.135-3630C=) n.281C= c.*48C= (n.*48C=) n.327C= n.278C= | |
| 12 | g.109568806G>T | CA386639546 | MMAB | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*83C>A (n.*83C>A) n.257C>A c.135-3630C>A (n.135-3630C>A) n.281C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.327C>A n.278C>A | |
| 12 | g.109568807C>A | CA386639550 | MMAB | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*82G>T (n.*82G>T) n.256G>T c.135-3631G>T (n.135-3631G>T) n.280G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.326G>T n.277G>T | |
| 12 | g.109568807C>G | CA386639554 | MMAB | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.256G>C c.135-3631G>C (n.135-3631G>C) n.280G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.326G>C n.277G>C | |
| 12 | g.109568807C>T | CA386639552 | MMAB | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*82G>A (n.*82G>A) n.256G>A c.135-3631G>A (n.135-3631G>A) n.280G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.326G>A n.277G>A | |
| 12 | g.109568808_109568810del | CA2797412786 | MMAB | c.251_253del (p.Glu84del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) n.254_256del c.135-3633_135-3631del (n.135-3633_135-3631del) n.278_280del c.*45_*47del (n.*45_*47del) n.324_326del n.275_277del | |
| 12 | g.109568808T>A | CA386639561 | MMAB | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*81A>T (n.*81A>T) n.255A>T c.135-3632A>T (n.135-3632A>T) n.279A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.325A>T n.276A>T | |
| 12 | g.109568808T>C | CA481712480 | MMAB | c.252A>G (p.Glu84=) c.*81A>G (n.*81A>G) n.255A>G c.135-3632A>G (n.135-3632A>G) n.279A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.325A>G n.276A>G | |
| 12 | g.109568808T>G | CA386639562 | MMAB | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*81A>C (n.*81A>C) n.255A>C c.135-3632A>C (n.135-3632A>C) n.279A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.325A>C n.276A>C | |
| 12 | g.109568809T>A | CA386639564 | MMAB | c.251A>T (p.Glu84Val) c.*80A>T (n.*80A>T) n.254A>T c.135-3633A>T (n.135-3633A>T) n.278A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.324A>T n.275A>T | |
| 12 | g.109568809T>C | CA386639565 | MMAB | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) n.254A>G c.135-3633A>G (n.135-3633A>G) n.278A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.324A>G n.275A>G | |
| 12 | g.109568809T>G | CA386639566 | MMAB | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*80A>C (n.*80A>C) n.254A>C c.135-3633A>C (n.135-3633A>C) n.278A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.324A>C n.275A>C | |
| 12 | g.109568810C>A | CA386639567 | MMAB | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*79G>T (n.*79G>T) n.253G>T c.135-3634G>T (n.135-3634G>T) n.277G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.323G>T n.274G>T | |
| 12 | g.109568810C>G | CA386639568 | MMAB | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*79G>C (n.*79G>C) n.253G>C c.135-3634G>C (n.135-3634G>C) n.277G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.323G>C n.274G>C | |
| 12 | g.109568810C>T | CA386639569 | MMAB | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) n.253G>A c.135-3634G>A (n.135-3634G>A) n.277G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.323G>A n.274G>A | |
| 12 | g.109568811A>C | CA386639571 | MMAB | c.249T>G (p.Phe83Leu) c.*78T>G (n.*78T>G) n.252T>G c.135-3635T>G (n.135-3635T>G) n.276T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.322T>G n.273T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568811A>G | CA481712481 | MMAB | c.249T>C (p.Phe83=) c.*78T>C (n.*78T>C) n.252T>C c.135-3635T>C (n.135-3635T>C) n.276T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.322T>C n.273T>C | |
| 12 | g.109568811A>T | CA386639572 | MMAB | c.249T>A (p.Phe83Leu) c.*78T>A (n.*78T>A) n.252T>A c.135-3635T>A (n.135-3635T>A) n.276T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.322T>A n.273T>A | |
| 12 | g.109568812A= | CA2062455107 | MMAB | c.248T= (p.Phe83=) c.*77T= (n.*77T=) n.251T= c.135-3636T= (n.135-3636T=) n.275T= c.*42T= (n.*42T=) n.321T= n.272T= | |
| 12 | g.109568812A>C | CA386639578 | MMAB | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*77T>G (n.*77T>G) n.251T>G c.135-3636T>G (n.135-3636T>G) n.275T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.321T>G n.272T>G | |
| 12 | g.109568812A>G | CA386639576 | MMAB | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*77T>C (n.*77T>C) n.251T>C c.135-3636T>C (n.135-3636T>C) n.275T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.321T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568812A>T | CA386639574 | MMAB | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*77T>A (n.*77T>A) n.251T>A c.135-3636T>A (n.135-3636T>A) n.275T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.321T>A n.272T>A | |
| 12 | g.109568813A= | CA2062455110 | MMAB | c.247T= (p.Phe83=) c.*76T= (n.*76T=) n.250T= c.135-3637T= (n.135-3637T=) n.274T= c.*41T= (n.*41T=) n.320T= n.271T= | |
| 12 | g.109568813A>C | CA386639579 | MMAB | c.247T>G (p.Phe83Val) c.*76T>G (n.*76T>G) n.250T>G c.135-3637T>G (n.135-3637T>G) n.274T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.320T>G n.271T>G | |
| 12 | g.109568813A>G | CA6779000 | MMAB | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*76T>C (n.*76T>C) n.250T>C c.135-3637T>C (n.135-3637T>C) n.274T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.320T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568813A>T | CA386639582 | MMAB | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*76T>A (n.*76T>A) n.250T>A c.135-3637T>A (n.135-3637T>A) n.274T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.320T>A n.271T>A | |
| 12 | g.109568814C>A | CA481712483 | MMAB | c.246G>T (p.Val82=) c.*75G>T (n.*75G>T) n.249G>T c.135-3638G>T (n.135-3638G>T) n.273G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.319G>T n.270G>T | |
| 12 | g.109568814C>G | CA481712485 | MMAB | c.246G>C (p.Val82=) c.*75G>C (n.*75G>C) n.249G>C c.135-3638G>C (n.135-3638G>C) n.273G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.319G>C n.270G>C | |
| 12 | g.109568814C>T | CA481712484 | MMAB | c.246G>A (p.Val82=) c.*75G>A (n.*75G>A) n.249G>A c.135-3638G>A (n.135-3638G>A) n.273G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.319G>A n.270G>A | |
| 12 | g.109568815A>C | CA386639584 | MMAB | c.245T>G (p.Val82Gly) c.*74T>G (n.*74T>G) n.248T>G c.135-3639T>G (n.135-3639T>G) n.272T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.318T>G n.269T>G | |
| 12 | g.109568815A>G | CA386639586 | MMAB | c.245T>C (p.Val82Ala) c.*74T>C (n.*74T>C) n.248T>C c.135-3639T>C (n.135-3639T>C) n.272T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.318T>C n.269T>C | |
| 12 | g.109568815A>T | CA386639588 | MMAB | c.245T>A (p.Val82Glu) c.*74T>A (n.*74T>A) n.248T>A c.135-3639T>A (n.135-3639T>A) n.272T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.318T>A n.269T>A | |
| 12 | g.109568816C>A | CA386639590 | MMAB | c.244G>T (p.Val82Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) n.247G>T c.135-3640G>T (n.135-3640G>T) n.271G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.317G>T n.268G>T | |
| 12 | g.109568816C>G | CA386639592 | MMAB | c.244G>C (p.Val82Leu) c.*73G>C (n.*73G>C) n.247G>C c.135-3640G>C (n.135-3640G>C) n.271G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.317G>C n.268G>C | |
| 12 | g.109568816C>T | CA386639593 | MMAB | c.244G>A (p.Val82Met) c.*73G>A (n.*73G>A) n.247G>A c.135-3640G>A (n.135-3640G>A) n.271G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.317G>A n.268G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568817T>A | CA386639595 | MMAB | c.243A>T (p.Gln81His) c.*72A>T (n.*72A>T) n.246A>T c.135-3641A>T (n.135-3641A>T) n.270A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.316A>T n.267A>T | |
| 12 | g.109568817T>C | CA481712486 | MMAB | c.243A>G (p.Gln81=) c.*72A>G (n.*72A>G) n.246A>G c.135-3641A>G (n.135-3641A>G) n.270A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.316A>G n.267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568817T>G | CA386639597 | MMAB | c.243A>C (p.Gln81His) c.*72A>C (n.*72A>C) n.246A>C c.135-3641A>C (n.135-3641A>C) n.270A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.316A>C n.267A>C | |
| 12 | g.109568817T= | CA2062455113 | MMAB | c.243A= (p.Gln81=) c.*72A= (n.*72A=) n.246A= c.135-3641A= (n.135-3641A=) n.270A= c.*37A= (n.*37A=) n.316A= n.267A= | |
| 12 | g.109568818T>A | CA386639601 | MMAB | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) n.245A>T c.135-3642A>T (n.135-3642A>T) n.269A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.315A>T n.266A>T | |
| 12 | g.109568818T>C | CA386639603 | MMAB | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) n.245A>G c.135-3642A>G (n.135-3642A>G) n.269A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.315A>G n.266A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109568818T>G | CA386639599 | MMAB | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) n.245A>C c.135-3642A>C (n.135-3642A>C) n.269A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.315A>C n.266A>C | |
| 12 | g.109568819G>A | CA386639606 | MMAB | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.*70C>T (n.*70C>T) n.244C>T c.135-3643C>T (n.135-3643C>T) n.268C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.314C>T n.265C>T | |
| 12 | g.109568819G>C | CA386639609 | MMAB | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.*70C>G (n.*70C>G) n.244C>G c.135-3643C>G (n.135-3643C>G) n.268C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.314C>G n.265C>G | |
| 12 | g.109568819G>T | CA386639613 | MMAB | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.*70C>A (n.*70C>A) n.244C>A c.135-3643C>A (n.135-3643C>A) n.268C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.314C>A n.265C>A | |
| 12 | g.109568820G>A | CA6779001 | MMAB | c.240C>T (p.Asp80=) c.*69C>T (n.*69C>T) n.243C>T c.135-3644C>T (n.135-3644C>T) n.267C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.313C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568820G>C | CA386639617 | MMAB | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.243C>G c.135-3644C>G (n.135-3644C>G) n.267C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.313C>G n.264C>G | |
| 12 | g.109568820G= | CA2062455116 | MMAB | c.240C= (p.Asp80=) c.*69C= (n.*69C=) n.243C= c.135-3644C= (n.135-3644C=) n.267C= c.*34C= (n.*34C=) n.313C= n.264C= | |
| 12 | g.109568820G>T | CA386639620 | MMAB | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) n.243C>A c.135-3644C>A (n.135-3644C>A) n.267C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.313C>A n.264C>A | |
| 12 | g.109568821T>A | CA386639629 | MMAB | c.239A>T (p.Asp80Val) c.*68A>T (n.*68A>T) n.242A>T c.135-3645A>T (n.135-3645A>T) n.266A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.312A>T n.263A>T | |
| 12 | g.109568821T>C | CA386639624 | MMAB | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.242A>G c.135-3645A>G (n.135-3645A>G) n.266A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.312A>G n.263A>G | |
| 12 | g.109568821T>G | CA386639627 | MMAB | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) n.242A>C c.135-3645A>C (n.135-3645A>C) n.266A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.312A>C n.263A>C | |
| 12 | g.109568822C>A | CA386639634 | MMAB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.*67G>T (n.*67G>T) n.241G>T c.135-3646G>T (n.135-3646G>T) n.265G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.311G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568822C= | CA2062455118 | MMAB | c.238G= (p.Asp80=) c.*67G= (n.*67G=) n.241G= c.135-3646G= (n.135-3646G=) n.265G= c.*32G= (n.*32G=) n.311G= n.262G= | |
| 12 | g.109568822C>G | CA386639639 | MMAB | c.238G>C (p.Asp80His) c.*67G>C (n.*67G>C) n.241G>C c.135-3646G>C (n.135-3646G>C) n.265G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.311G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568822C>T | CA386639643 | MMAB | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) n.241G>A c.135-3646G>A (n.135-3646G>A) n.265G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.311G>A n.262G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568823A>C | CA386639645 | MMAB | c.237T>G (p.Asp79Glu) c.*66T>G (n.*66T>G) n.240T>G c.135-3647T>G (n.135-3647T>G) n.264T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.310T>G n.261T>G | |
| 12 | g.109568823A>G | CA481712487 | MMAB | c.237T>C (p.Asp79=) c.*66T>C (n.*66T>C) n.240T>C c.135-3647T>C (n.135-3647T>C) n.264T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.310T>C n.261T>C | |
| 12 | g.109568823A>T | CA386639648 | MMAB | c.237T>A (p.Asp79Glu) c.*66T>A (n.*66T>A) n.240T>A c.135-3647T>A (n.135-3647T>A) n.264T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.310T>A n.261T>A | |
| 12 | g.109568824T>A | CA386639650 | MMAB | c.236A>T (p.Asp79Val) c.*65A>T (n.*65A>T) n.239A>T c.135-3648A>T (n.135-3648A>T) n.263A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.309A>T n.260A>T | |
| 12 | g.109568824T>C | CA386639655 | MMAB | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) n.239A>G c.135-3648A>G (n.135-3648A>G) n.263A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.309A>G n.260A>G | |
| 12 | g.109568824T>G | CA386639652 | MMAB | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.*65A>C (n.*65A>C) n.239A>C c.135-3648A>C (n.135-3648A>C) n.263A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.309A>C n.260A>C | |
| 12 | g.109568826_109568835del | CA2695217241 | MMAB | c.227_236del (p.Arg76MetfsTer14) c.*56_*65del (n.*56_*65del) n.230_239del c.135-3657_135-3648del (n.135-3657_135-3648del) n.254_263del c.*21_*30del (n.*21_*30del) n.300_309del n.251_260del | |
| 12 | g.109568825C>A | CA386639658 | MMAB | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.*64G>T (n.*64G>T) n.238G>T c.135-3649G>T (n.135-3649G>T) n.262G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.308G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568825C= | CA2062455120 | MMAB | c.235G= (p.Asp79=) c.*64G= (n.*64G=) n.238G= c.135-3649G= (n.135-3649G=) n.262G= c.*29G= (n.*29G=) n.308G= n.259G= | |
| 12 | g.109568825C>G | CA386639659 | MMAB | c.235G>C (p.Asp79His) c.*64G>C (n.*64G>C) n.238G>C c.135-3649G>C (n.135-3649G>C) n.262G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.308G>C n.259G>C | |
| 12 | g.109568825C>T | CA243451127 | MMAB | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.*64G>A (n.*64G>A) n.238G>A c.135-3649G>A (n.135-3649G>A) n.262G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.308G>A n.259G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568826T>A | CA386639662 | MMAB | c.234A>T (p.Lys78Asn) c.*63A>T (n.*63A>T) n.237A>T c.135-3650A>T (n.135-3650A>T) n.261A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.307A>T n.258A>T | |
| 12 | g.109568826T>C | CA481712488 | MMAB | c.234A>G (p.Lys78=) c.*63A>G (n.*63A>G) n.237A>G c.135-3650A>G (n.135-3650A>G) n.261A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.307A>G n.258A>G | |
| 12 | g.109568826T>G | CA386639664 | MMAB | c.234A>C (p.Lys78Asn) c.*63A>C (n.*63A>C) n.237A>C c.135-3650A>C (n.135-3650A>C) n.261A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.307A>C n.258A>C | |
| 12 | g.109568827T>A | CA386639667 | MMAB | c.233A>T (p.Lys78Ile) c.*62A>T (n.*62A>T) n.236A>T c.135-3651A>T (n.135-3651A>T) n.260A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.306A>T n.257A>T | |
| 12 | g.109568827T>C | CA386639669 | MMAB | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.*62A>G (n.*62A>G) n.236A>G c.135-3651A>G (n.135-3651A>G) n.260A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.306A>G n.257A>G | |
| 12 | g.109568827T>G | CA386639672 | MMAB | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.*62A>C (n.*62A>C) n.236A>C c.135-3651A>C (n.135-3651A>C) n.260A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.306A>C n.257A>C | |
| 12 | g.109568828T>A | CA386639678 | MMAB | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.*61A>T (n.*61A>T) n.235A>T c.135-3652A>T (n.135-3652A>T) n.259A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.305A>T n.256A>T | |
| 12 | g.109568828T>C | CA386639679 | MMAB | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.*61A>G (n.*61A>G) n.235A>G c.135-3652A>G (n.135-3652A>G) n.259A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.305A>G n.256A>G | |
| 12 | g.109568828T>G | CA386639681 | MMAB | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.*61A>C (n.*61A>C) n.235A>C c.135-3652A>C (n.135-3652A>C) n.259A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.305A>C n.256A>C | |
| 12 | g.109568829G>A | CA481712489 | MMAB | c.231C>T (p.Pro77=) c.*60C>T (n.*60C>T) n.234C>T c.135-3653C>T (n.135-3653C>T) n.258C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.304C>T n.255C>T | |
| 12 | g.109568829G>C | CA481712490 | MMAB | c.231C>G (p.Pro77=) c.*60C>G (n.*60C>G) n.234C>G c.135-3653C>G (n.135-3653C>G) n.258C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.304C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568829G>T | CA481712491 | MMAB | c.231C>A (p.Pro77=) c.*60C>A (n.*60C>A) n.234C>A c.135-3653C>A (n.135-3653C>A) n.258C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.304C>A n.255C>A | |
| 12 | g.109568830G>A | CA386639690 | MMAB | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*59C>T (n.*59C>T) n.233C>T c.135-3654C>T (n.135-3654C>T) n.257C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.303C>T n.254C>T | |
| 12 | g.109568830G>C | CA386639688 | MMAB | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) n.233C>G c.135-3654C>G (n.135-3654C>G) n.257C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.303C>G n.254C>G | |
| 12 | g.109568830G>T | CA386639684 | MMAB | c.230C>A (p.Pro77His) c.*59C>A (n.*59C>A) n.233C>A c.135-3654C>A (n.135-3654C>A) n.257C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.303C>A n.254C>A | |
| 12 | g.109568831G>A | CA386639693 | MMAB | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) n.232C>T c.135-3655C>T (n.135-3655C>T) n.256C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.302C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568831G>C | CA386639699 | MMAB | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) n.232C>G c.135-3655C>G (n.135-3655C>G) n.256C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.302C>G n.253C>G | |
| 12 | g.109568831G>T | CA386639696 | MMAB | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*58C>A (n.*58C>A) n.232C>A c.135-3655C>A (n.135-3655C>A) n.256C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.302C>A n.253C>A | |
| 12 | g.109568832T>A | CA386639701 | MMAB | c.228A>T (p.Arg76Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) n.231A>T c.135-3656A>T (n.135-3656A>T) n.255A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.301A>T n.252A>T | |
| 12 | g.109568832T>C | CA481712492 | MMAB | c.228A>G (p.Arg76=) c.*57A>G (n.*57A>G) n.231A>G c.135-3656A>G (n.135-3656A>G) n.255A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.301A>G n.252A>G | |
| 12 | g.109568832T>G | CA386639702 | MMAB | c.228A>C (p.Arg76Ser) c.*57A>C (n.*57A>C) n.231A>C c.135-3656A>C (n.135-3656A>C) n.255A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.301A>C n.252A>C | |
| 12 | g.109568833C>A | CA386639704 | MMAB | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.*56G>T (n.*56G>T) n.230G>T c.135-3657G>T (n.135-3657G>T) n.254G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.300G>T n.251G>T | |
| 12 | g.109568833C>G | CA386639706 | MMAB | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.*56G>C (n.*56G>C) n.230G>C c.135-3657G>C (n.135-3657G>C) n.254G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.300G>C n.251G>C | |
| 12 | g.109568833C>T | CA386639707 | MMAB | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.*56G>A (n.*56G>A) n.230G>A c.135-3657G>A (n.135-3657G>A) n.254G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.300G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568835_109568837del | CA2575285599 | MMAB | c.225_227del (p.Arg76del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) n.228_230del c.135-3659_135-3657del (n.135-3659_135-3657del) n.252_254del c.*19_*21del (n.*19_*21del) n.298_300del n.249_251del | |
| 12 | g.109568834T>A | CA386639709 | MMAB | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.*55A>T (n.*55A>T) n.229A>T c.135-3658A>T (n.135-3658A>T) n.253A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.299A>T n.250A>T | |
| 12 | g.109568834T>C | CA386639712 | MMAB | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) n.229A>G c.135-3658A>G (n.135-3658A>G) n.253A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.299A>G n.250A>G | |
| 12 | g.109568834T>G | CA481712493 | MMAB | c.226A>C (p.Arg76=) c.*55A>C (n.*55A>C) n.229A>C c.135-3658A>C (n.135-3658A>C) n.253A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.299A>C n.250A>C | |
| 12 | g.109568835C>A | CA386639714 | MMAB | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.228G>T c.135-3659G>T (n.135-3659G>T) n.252G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.298G>T n.249G>T | |
| 12 | g.109568835C= | CA2062455122 | MMAB | c.225G= (p.Arg75=) c.*54G= (n.*54G=) n.228G= c.135-3659G= (n.135-3659G=) n.252G= c.*19G= (n.*19G=) n.298G= n.249G= | |
| 12 | g.109568835C>G | CA386639721 | MMAB | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) n.228G>C c.135-3659G>C (n.135-3659G>C) n.252G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.298G>C n.249G>C | COSMIC |
| 12 | g.109568835C>T | CA243451128 | MMAB | c.225G>A (p.Arg75=) c.*54G>A (n.*54G>A) n.228G>A c.135-3659G>A (n.135-3659G>A) n.252G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.298G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568836C>A | CA386639726 | MMAB | c.224G>T (p.Arg75Met) c.*53G>T (n.*53G>T) n.227G>T c.135-3660G>T (n.135-3660G>T) n.251G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.297G>T n.248G>T | |
| 12 | g.109568836C>G | CA386639728 | MMAB | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.*53G>C (n.*53G>C) n.227G>C c.135-3660G>C (n.135-3660G>C) n.251G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.297G>C n.248G>C | |
| 12 | g.109568836C>T | CA386639731 | MMAB | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) n.227G>A c.135-3660G>A (n.135-3660G>A) n.251G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.297G>A n.248G>A | |
| 12 | g.109568837T>A | CA386639735 | MMAB | c.223A>T (p.Arg75Trp) c.*52A>T (n.*52A>T) n.226A>T c.135-3661A>T (n.135-3661A>T) n.250A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.296A>T n.247A>T | |
| 12 | g.109568837T>C | CA386639733 | MMAB | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) n.226A>G c.135-3661A>G (n.135-3661A>G) n.250A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.296A>G n.247A>G | |
| 12 | g.109568837T>G | CA481712494 | MMAB | c.223A>C (p.Arg75=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.226A>C c.135-3661A>C (n.135-3661A>C) n.250A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.296A>C n.247A>C | |
| 12 | g.109568838T>A | CA386639737 | MMAB | c.222A>T (p.Glu74Asp) c.*51A>T (n.*51A>T) n.225A>T c.135-3662A>T (n.135-3662A>T) n.249A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.295A>T n.246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568838T>C | CA481712495 | MMAB | c.222A>G (p.Glu74=) c.*51A>G (n.*51A>G) n.225A>G c.135-3662A>G (n.135-3662A>G) n.249A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.295A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568838T>G | CA386639741 | MMAB | c.222A>C (p.Glu74Asp) c.*51A>C (n.*51A>C) n.225A>C c.135-3662A>C (n.135-3662A>C) n.249A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.295A>C n.246A>C | |
| 12 | g.109568838T= | CA2062455125 | MMAB | c.222A= (p.Glu74=) c.*51A= (n.*51A=) n.225A= c.135-3662A= (n.135-3662A=) n.249A= c.*16A= (n.*16A=) n.295A= n.246A= | |
| 12 | g.109568839T>A | CA386639744 | MMAB | c.221A>T (p.Glu74Val) c.*50A>T (n.*50A>T) n.224A>T c.135-3663A>T (n.135-3663A>T) n.248A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.294A>T n.245A>T | |
| 12 | g.109568839T>C | CA386639746 | MMAB | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) n.224A>G c.135-3663A>G (n.135-3663A>G) n.248A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.294A>G n.245A>G | |
| 12 | g.109568839T>G | CA386639748 | MMAB | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*50A>C (n.*50A>C) n.224A>C c.135-3663A>C (n.135-3663A>C) n.248A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.294A>C n.245A>C |