| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568670C>A | CA2620813635 | MMAB | c.290+100G>T (n.290+100G>T) c.*119+100G>T (n.*119+100G>T) n.293+100G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.135-3494G>T (n.135-3494G>T) n.317+100G>T c.*84+100G>T (n.*84+100G>T) n.363+100G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) n.314+100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568670C>T | CA2575285584 | MMAB | c.290+100G>A (n.290+100G>A) c.*119+100G>A (n.*119+100G>A) n.293+100G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.135-3494G>A (n.135-3494G>A) n.317+100G>A c.*84+100G>A (n.*84+100G>A) n.363+100G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.314+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568671T>G | CA243451088 | MMAB | c.290+99A>C (n.290+99A>C) c.*119+99A>C (n.*119+99A>C) n.293+99A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.135-3495A>C (n.135-3495A>C) n.317+99A>C c.*84+99A>C (n.*84+99A>C) n.363+99A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) n.314+99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568671T= | CA2062455001 | MMAB | c.290+99A= (n.290+99A=) c.*119+99A= (n.*119+99A=) n.293+99A= c.*95A= (n.*95A=) c.135-3495A= (n.135-3495A=) n.317+99A= c.*84+99A= (n.*84+99A=) n.363+99A= c.-369A= (n.-369A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-403A= (n.-403A=) n.314+99A= | |
| 12 | g.109568672C>G | CA2727260636 | MMAB | c.290+98G>C (n.290+98G>C) c.*119+98G>C (n.*119+98G>C) n.293+98G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.135-3496G>C (n.135-3496G>C) n.317+98G>C c.*84+98G>C (n.*84+98G>C) n.363+98G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) n.314+98G>C | dbSNP |
| 12 | g.109568672C>T | CA2727260628 | MMAB | c.290+98G>A (n.290+98G>A) c.*119+98G>A (n.*119+98G>A) n.293+98G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.135-3496G>A (n.135-3496G>A) n.317+98G>A c.*84+98G>A (n.*84+98G>A) n.363+98G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) n.314+98G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568673C>A | CA2620813636 | MMAB | c.290+97G>T (n.290+97G>T) c.*119+97G>T (n.*119+97G>T) n.293+97G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.135-3497G>T (n.135-3497G>T) n.317+97G>T c.*84+97G>T (n.*84+97G>T) n.363+97G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.314+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568673C= | CA2062455003 | MMAB | c.290+97G= (n.290+97G=) c.*119+97G= (n.*119+97G=) n.293+97G= c.*93G= (n.*93G=) c.135-3497G= (n.135-3497G=) n.317+97G= c.*84+97G= (n.*84+97G=) n.363+97G= c.-371G= (n.-371G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-405G= (n.-405G=) n.314+97G= | |
| 12 | g.109568673C>T | CA243451091 | MMAB | c.290+97G>A (n.290+97G>A) c.*119+97G>A (n.*119+97G>A) n.293+97G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.135-3497G>A (n.135-3497G>A) n.317+97G>A c.*84+97G>A (n.*84+97G>A) n.363+97G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.314+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568674G>A | CA607286346 | MMAB | c.290+96C>T (n.290+96C>T) c.*119+96C>T (n.*119+96C>T) n.293+96C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.135-3498C>T (n.135-3498C>T) n.317+96C>T c.*84+96C>T (n.*84+96C>T) n.363+96C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) n.314+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568674G>C | CA2062455006 | MMAB | c.290+96C>G (n.290+96C>G) c.*119+96C>G (n.*119+96C>G) n.293+96C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.135-3498C>G (n.135-3498C>G) n.317+96C>G c.*84+96C>G (n.*84+96C>G) n.363+96C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) n.314+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568674G= | CA2062455005 | MMAB | c.290+96C= (n.290+96C=) c.*119+96C= (n.*119+96C=) n.293+96C= c.*92C= (n.*92C=) c.135-3498C= (n.135-3498C=) n.317+96C= c.*84+96C= (n.*84+96C=) n.363+96C= c.-372C= (n.-372C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-406C= (n.-406C=) n.314+96C= | |
| 12 | g.109568674G>T | CA2575285585 | MMAB | c.290+96C>A (n.290+96C>A) c.*119+96C>A (n.*119+96C>A) n.293+96C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.135-3498C>A (n.135-3498C>A) n.317+96C>A c.*84+96C>A (n.*84+96C>A) n.363+96C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) n.314+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568675A>G | CA2575285586 | MMAB | c.290+95T>C (n.290+95T>C) c.*119+95T>C (n.*119+95T>C) n.293+95T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.135-3499T>C (n.135-3499T>C) n.317+95T>C c.*84+95T>C (n.*84+95T>C) n.363+95T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) n.314+95T>C | |
| 12 | g.109568676G>T | CA2620813637 | MMAB | c.290+94C>A (n.290+94C>A) c.*119+94C>A (n.*119+94C>A) n.293+94C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.135-3500C>A (n.135-3500C>A) n.317+94C>A c.*84+94C>A (n.*84+94C>A) n.363+94C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) n.314+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568677G>T | CA2620813638 | MMAB | c.290+93C>A (n.290+93C>A) c.*119+93C>A (n.*119+93C>A) n.293+93C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.135-3501C>A (n.135-3501C>A) n.317+93C>A c.*84+93C>A (n.*84+93C>A) n.363+93C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.314+93C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568678C>T | CA2620813639 | MMAB | c.290+92G>A (n.290+92G>A) c.*119+92G>A (n.*119+92G>A) n.293+92G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.135-3502G>A (n.135-3502G>A) n.317+92G>A c.*84+92G>A (n.*84+92G>A) n.363+92G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.314+92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568680G>A | CA2062455008 | MMAB | c.290+90C>T (n.290+90C>T) c.*119+90C>T (n.*119+90C>T) n.293+90C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.135-3504C>T (n.135-3504C>T) n.317+90C>T c.*84+90C>T (n.*84+90C>T) n.363+90C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.314+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568680G= | CA2062455007 | MMAB | c.290+90C= (n.290+90C=) c.*119+90C= (n.*119+90C=) n.293+90C= c.*86C= (n.*86C=) c.135-3504C= (n.135-3504C=) n.317+90C= c.*84+90C= (n.*84+90C=) n.363+90C= c.-378C= (n.-378C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-412C= (n.-412C=) n.314+90C= | |
| 12 | g.109568680G>T | CA2620813640 | MMAB | c.290+90C>A (n.290+90C>A) c.*119+90C>A (n.*119+90C>A) n.293+90C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.135-3504C>A (n.135-3504C>A) n.317+90C>A c.*84+90C>A (n.*84+90C>A) n.363+90C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.314+90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568681C>A | CA243451094 | MMAB | c.290+89G>T (n.290+89G>T) c.*119+89G>T (n.*119+89G>T) n.293+89G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.135-3505G>T (n.135-3505G>T) n.317+89G>T c.*84+89G>T (n.*84+89G>T) n.363+89G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.314+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568681C= | CA2062455009 | MMAB | c.290+89G= (n.290+89G=) c.*119+89G= (n.*119+89G=) n.293+89G= c.*85G= (n.*85G=) c.135-3505G= (n.135-3505G=) n.317+89G= c.*84+89G= (n.*84+89G=) n.363+89G= c.-379G= (n.-379G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-413G= (n.-413G=) n.314+89G= | |
| 12 | g.109568681C>T | CA2575285587 | MMAB | c.290+89G>A (n.290+89G>A) c.*119+89G>A (n.*119+89G>A) n.293+89G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.135-3505G>A (n.135-3505G>A) n.317+89G>A c.*84+89G>A (n.*84+89G>A) n.363+89G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.314+89G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568683G>A | CA2534957108 | MMAB | c.290+87C>T (n.290+87C>T) c.*119+87C>T (n.*119+87C>T) n.293+87C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.135-3507C>T (n.135-3507C>T) n.317+87C>T c.*84+87C>T (n.*84+87C>T) n.363+87C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.314+87C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568683G>T | CA2575285588 | MMAB | c.290+87C>A (n.290+87C>A) c.*119+87C>A (n.*119+87C>A) n.293+87C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.135-3507C>A (n.135-3507C>A) n.317+87C>A c.*84+87C>A (n.*84+87C>A) n.363+87C>A c.-381C>A (n.-381C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.314+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568684C>A | CA243451095 | MMAB | c.290+86G>T (n.290+86G>T) c.*119+86G>T (n.*119+86G>T) n.293+86G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.135-3508G>T (n.135-3508G>T) n.317+86G>T c.*84+86G>T (n.*84+86G>T) n.363+86G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.314+86G>T | dbSNP |
| 12 | g.109568684C= | CA2062455011 | MMAB | c.290+86G= (n.290+86G=) c.*119+86G= (n.*119+86G=) n.293+86G= c.*82G= (n.*82G=) c.135-3508G= (n.135-3508G=) n.317+86G= c.*84+86G= (n.*84+86G=) n.363+86G= c.-382G= (n.-382G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-416G= (n.-416G=) n.314+86G= | |
| 12 | g.109568684C>T | CA2620813641 | MMAB | c.290+86G>A (n.290+86G>A) c.*119+86G>A (n.*119+86G>A) n.293+86G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.135-3508G>A (n.135-3508G>A) n.317+86G>A c.*84+86G>A (n.*84+86G>A) n.363+86G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.314+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568685C>T | CA2575285589 | MMAB | c.290+85G>A (n.290+85G>A) c.*119+85G>A (n.*119+85G>A) n.293+85G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.135-3509G>A (n.135-3509G>A) n.317+85G>A c.*84+85G>A (n.*84+85G>A) n.363+85G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.314+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568686C>A | CA2620813642 | MMAB | c.290+84G>T (n.290+84G>T) c.*119+84G>T (n.*119+84G>T) n.293+84G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.135-3510G>T (n.135-3510G>T) n.317+84G>T c.*84+84G>T (n.*84+84G>T) n.363+84G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.314+84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568686C= | CA2062455013 | MMAB | c.290+84G= (n.290+84G=) c.*119+84G= (n.*119+84G=) n.293+84G= c.*80G= (n.*80G=) c.135-3510G= (n.135-3510G=) n.317+84G= c.*84+84G= (n.*84+84G=) n.363+84G= c.-384G= (n.-384G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-418G= (n.-418G=) n.314+84G= | |
| 12 | g.109568686C>T | CA2062455014 | MMAB | c.290+84G>A (n.290+84G>A) c.*119+84G>A (n.*119+84G>A) n.293+84G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.135-3510G>A (n.135-3510G>A) n.317+84G>A c.*84+84G>A (n.*84+84G>A) n.363+84G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.314+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568687A= | CA2062455015 | MMAB | c.290+83T= (n.290+83T=) c.*119+83T= (n.*119+83T=) n.293+83T= c.*79T= (n.*79T=) c.135-3511T= (n.135-3511T=) n.317+83T= c.*84+83T= (n.*84+83T=) n.363+83T= c.-385T= (n.-385T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-419T= (n.-419T=) n.314+83T= | |
| 12 | g.109568687A>C | CA243451096 | MMAB | c.290+83T>G (n.290+83T>G) c.*119+83T>G (n.*119+83T>G) n.293+83T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.135-3511T>G (n.135-3511T>G) n.317+83T>G c.*84+83T>G (n.*84+83T>G) n.363+83T>G c.-385T>G (n.-385T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) n.314+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568687A>G | CA2620813643 | MMAB | c.290+83T>C (n.290+83T>C) c.*119+83T>C (n.*119+83T>C) n.293+83T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.135-3511T>C (n.135-3511T>C) n.317+83T>C c.*84+83T>C (n.*84+83T>C) n.363+83T>C c.-385T>C (n.-385T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) n.314+83T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568688G>A | CA2620813644 | MMAB | c.290+82C>T (n.290+82C>T) c.*119+82C>T (n.*119+82C>T) n.293+82C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.135-3512C>T (n.135-3512C>T) n.317+82C>T c.*84+82C>T (n.*84+82C>T) n.363+82C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) n.314+82C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568688G>T | CA2620813645 | MMAB | c.290+82C>A (n.290+82C>A) c.*119+82C>A (n.*119+82C>A) n.293+82C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.135-3512C>A (n.135-3512C>A) n.317+82C>A c.*84+82C>A (n.*84+82C>A) n.363+82C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) n.314+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568689C>A | CA2620813646 | MMAB | c.290+81G>T (n.290+81G>T) c.*119+81G>T (n.*119+81G>T) n.293+81G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.135-3513G>T (n.135-3513G>T) n.317+81G>T c.*84+81G>T (n.*84+81G>T) n.363+81G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.314+81G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568689C= | CA2062455016 | MMAB | c.290+81G= (n.290+81G=) c.*119+81G= (n.*119+81G=) n.293+81G= c.*77G= (n.*77G=) c.135-3513G= (n.135-3513G=) n.317+81G= c.*84+81G= (n.*84+81G=) n.363+81G= c.-387G= (n.-387G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-421G= (n.-421G=) n.314+81G= | |
| 12 | g.109568689C>T | CA2062455017 | MMAB | c.290+81G>A (n.290+81G>A) c.*119+81G>A (n.*119+81G>A) n.293+81G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.135-3513G>A (n.135-3513G>A) n.317+81G>A c.*84+81G>A (n.*84+81G>A) n.363+81G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.314+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568690A= | CA2062455018 | MMAB | c.290+80T= (n.290+80T=) c.*119+80T= (n.*119+80T=) n.293+80T= c.*76T= (n.*76T=) c.135-3514T= (n.135-3514T=) n.317+80T= c.*84+80T= (n.*84+80T=) n.363+80T= c.-388T= (n.-388T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-422T= (n.-422T=) n.314+80T= | |
| 12 | g.109568690A>G | CA683442524 | MMAB | c.290+80T>C (n.290+80T>C) c.*119+80T>C (n.*119+80T>C) n.293+80T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.135-3514T>C (n.135-3514T>C) n.317+80T>C c.*84+80T>C (n.*84+80T>C) n.363+80T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) n.314+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568690A>T | CA2575285590 | MMAB | c.290+80T>A (n.290+80T>A) c.*119+80T>A (n.*119+80T>A) n.293+80T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.135-3514T>A (n.135-3514T>A) n.317+80T>A c.*84+80T>A (n.*84+80T>A) n.363+80T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) n.314+80T>A | |
| 12 | g.109568691T>C | CA683442537 | MMAB | c.290+79A>G (n.290+79A>G) c.*119+79A>G (n.*119+79A>G) n.293+79A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.135-3515A>G (n.135-3515A>G) n.317+79A>G c.*84+79A>G (n.*84+79A>G) n.363+79A>G c.-389A>G (n.-389A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.314+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568691T= | CA2062455019 | MMAB | c.290+79A= (n.290+79A=) c.*119+79A= (n.*119+79A=) n.293+79A= c.*75A= (n.*75A=) c.135-3515A= (n.135-3515A=) n.317+79A= c.*84+79A= (n.*84+79A=) n.363+79A= c.-389A= (n.-389A=) c.-278A= (n.-278A=) c.-423A= (n.-423A=) n.314+79A= | |
| 12 | g.109568692G>T | CA2575285591 | MMAB | c.290+78C>A (n.290+78C>A) c.*119+78C>A (n.*119+78C>A) n.293+78C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.135-3516C>A (n.135-3516C>A) n.317+78C>A c.*84+78C>A (n.*84+78C>A) n.363+78C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) n.314+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568693C>A | CA243451098 | MMAB | c.290+77G>T (n.290+77G>T) c.*119+77G>T (n.*119+77G>T) n.293+77G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.135-3517G>T (n.135-3517G>T) n.317+77G>T c.*84+77G>T (n.*84+77G>T) n.363+77G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.314+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568693C= | CA2062455021 | MMAB | c.290+77G= (n.290+77G=) c.*119+77G= (n.*119+77G=) n.293+77G= c.*73G= (n.*73G=) c.135-3517G= (n.135-3517G=) n.317+77G= c.*84+77G= (n.*84+77G=) n.363+77G= c.-391G= (n.-391G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-425G= (n.-425G=) n.314+77G= | |
| 12 | g.109568693C>G | CA2620813647 | MMAB | c.290+77G>C (n.290+77G>C) c.*119+77G>C (n.*119+77G>C) n.293+77G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.135-3517G>C (n.135-3517G>C) n.317+77G>C c.*84+77G>C (n.*84+77G>C) n.363+77G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.314+77G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568693C>T | CA481712450 | MMAB | c.290+77G>A (n.290+77G>A) c.*119+77G>A (n.*119+77G>A) n.293+77G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.135-3517G>A (n.135-3517G>A) n.317+77G>A c.*84+77G>A (n.*84+77G>A) n.363+77G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.314+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568694G>A | CA243451099 | MMAB | c.290+76C>T (n.290+76C>T) c.*119+76C>T (n.*119+76C>T) n.293+76C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.135-3518C>T (n.135-3518C>T) n.317+76C>T c.*84+76C>T (n.*84+76C>T) n.363+76C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.314+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568694G>C | CA683442543 | MMAB | c.290+76C>G (n.290+76C>G) c.*119+76C>G (n.*119+76C>G) n.293+76C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.135-3518C>G (n.135-3518C>G) n.317+76C>G c.*84+76C>G (n.*84+76C>G) n.363+76C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) n.314+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568694G= | CA2062455023 | MMAB | c.290+76C= (n.290+76C=) c.*119+76C= (n.*119+76C=) n.293+76C= c.*72C= (n.*72C=) c.135-3518C= (n.135-3518C=) n.317+76C= c.*84+76C= (n.*84+76C=) n.363+76C= c.-392C= (n.-392C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-426C= (n.-426C=) n.314+76C= | |
| 12 | g.109568694G>T | CA2620813648 | MMAB | c.290+76C>A (n.290+76C>A) c.*119+76C>A (n.*119+76C>A) n.293+76C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.135-3518C>A (n.135-3518C>A) n.317+76C>A c.*84+76C>A (n.*84+76C>A) n.363+76C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.314+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568695T>A | CA2620813649 | MMAB | c.290+75A>T (n.290+75A>T) c.*119+75A>T (n.*119+75A>T) n.293+75A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.135-3519A>T (n.135-3519A>T) n.317+75A>T c.*84+75A>T (n.*84+75A>T) n.363+75A>T c.-393A>T (n.-393A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.314+75A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568695T>G | CA2620813650 | MMAB | c.290+75A>C (n.290+75A>C) c.*119+75A>C (n.*119+75A>C) n.293+75A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.135-3519A>C (n.135-3519A>C) n.317+75A>C c.*84+75A>C (n.*84+75A>C) n.363+75A>C c.-393A>C (n.-393A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.314+75A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568696G>T | CA2620813651 | MMAB | c.290+74C>A (n.290+74C>A) c.*119+74C>A (n.*119+74C>A) n.293+74C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.135-3520C>A (n.135-3520C>A) n.317+74C>A c.*84+74C>A (n.*84+74C>A) n.363+74C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.314+74C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568697A= | CA2062455025 | MMAB | c.290+73T= (n.290+73T=) c.*119+73T= (n.*119+73T=) n.293+73T= c.*69T= (n.*69T=) c.135-3521T= (n.135-3521T=) n.317+73T= c.*84+73T= (n.*84+73T=) n.363+73T= c.-395T= (n.-395T=) c.-284T= (n.-284T=) c.-429T= (n.-429T=) n.314+73T= | |
| 12 | g.109568697A>C | CA683442546 | MMAB | c.290+73T>G (n.290+73T>G) c.*119+73T>G (n.*119+73T>G) n.293+73T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.135-3521T>G (n.135-3521T>G) n.317+73T>G c.*84+73T>G (n.*84+73T>G) n.363+73T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) n.314+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568697A>T | CA2620813652 | MMAB | c.290+73T>A (n.290+73T>A) c.*119+73T>A (n.*119+73T>A) n.293+73T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.135-3521T>A (n.135-3521T>A) n.317+73T>A c.*84+73T>A (n.*84+73T>A) n.363+73T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) n.314+73T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568700G>A | CA2620813653 | MMAB | c.290+70C>T (n.290+70C>T) c.*119+70C>T (n.*119+70C>T) n.293+70C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.135-3524C>T (n.135-3524C>T) n.317+70C>T c.*84+70C>T (n.*84+70C>T) n.363+70C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.314+70C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568700G>T | CA2575285592 | MMAB | c.290+70C>A (n.290+70C>A) c.*119+70C>A (n.*119+70C>A) n.293+70C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.135-3524C>A (n.135-3524C>A) n.317+70C>A c.*84+70C>A (n.*84+70C>A) n.363+70C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) n.314+70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568701C>A | CA243451101 | MMAB | c.290+69G>T (n.290+69G>T) c.*119+69G>T (n.*119+69G>T) n.293+69G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.135-3525G>T (n.135-3525G>T) n.317+69G>T c.*84+69G>T (n.*84+69G>T) n.363+69G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.314+69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568701C= | CA2062455027 | MMAB | c.290+69G= (n.290+69G=) c.*119+69G= (n.*119+69G=) n.293+69G= c.*65G= (n.*65G=) c.135-3525G= (n.135-3525G=) n.317+69G= c.*84+69G= (n.*84+69G=) n.363+69G= c.-399G= (n.-399G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-433G= (n.-433G=) n.314+69G= | |
| 12 | g.109568705A= | CA2062455028 | MMAB | c.290+65T= (n.290+65T=) c.*119+65T= (n.*119+65T=) n.293+65T= c.*61T= (n.*61T=) c.135-3529T= (n.135-3529T=) n.317+65T= c.*84+65T= (n.*84+65T=) n.363+65T= c.-403T= (n.-403T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-437T= (n.-437T=) n.314+65T= | |
| 12 | g.109568705A>G | CA243451103 | MMAB | c.290+65T>C (n.290+65T>C) c.*119+65T>C (n.*119+65T>C) n.293+65T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.135-3529T>C (n.135-3529T>C) n.317+65T>C c.*84+65T>C (n.*84+65T>C) n.363+65T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.314+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568706C= | CA2062455030 | MMAB | c.290+64G= (n.290+64G=) c.*119+64G= (n.*119+64G=) n.293+64G= c.*60G= (n.*60G=) c.135-3530G= (n.135-3530G=) n.317+64G= c.*84+64G= (n.*84+64G=) n.363+64G= c.-404G= (n.-404G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-438G= (n.-438G=) n.314+64G= | |
| 12 | g.109568706C>T | CA683442550 | MMAB | c.290+64G>A (n.290+64G>A) c.*119+64G>A (n.*119+64G>A) n.293+64G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.135-3530G>A (n.135-3530G>A) n.317+64G>A c.*84+64G>A (n.*84+64G>A) n.363+64G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.314+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568707A= | CA2062455032 | MMAB | c.290+63T= (n.290+63T=) c.*119+63T= (n.*119+63T=) n.293+63T= c.*59T= (n.*59T=) c.135-3531T= (n.135-3531T=) n.317+63T= c.*84+63T= (n.*84+63T=) n.363+63T= c.-405T= (n.-405T=) c.-294T= (n.-294T=) c.-439T= (n.-439T=) n.314+63T= | |
| 12 | g.109568707A>C | CA2580602186 | MMAB | c.290+63T>G (n.290+63T>G) c.*119+63T>G (n.*119+63T>G) n.293+63T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.135-3531T>G (n.135-3531T>G) n.317+63T>G c.*84+63T>G (n.*84+63T>G) n.363+63T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) n.314+63T>G | |
| 12 | g.109568707A>G | CA13675163 | MMAB | c.290+63T>C (n.290+63T>C) c.*119+63T>C (n.*119+63T>C) n.293+63T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.135-3531T>C (n.135-3531T>C) n.317+63T>C c.*84+63T>C (n.*84+63T>C) n.363+63T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) n.314+63T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568707A>T | CA2580602187 | MMAB | c.290+63T>A (n.290+63T>A) c.*119+63T>A (n.*119+63T>A) n.293+63T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.135-3531T>A (n.135-3531T>A) n.317+63T>A c.*84+63T>A (n.*84+63T>A) n.363+63T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) n.314+63T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568708T>G | CA243451105 | MMAB | c.290+62A>C (n.290+62A>C) c.*119+62A>C (n.*119+62A>C) n.293+62A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.135-3532A>C (n.135-3532A>C) n.317+62A>C c.*84+62A>C (n.*84+62A>C) n.363+62A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) n.314+62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568708T= | CA2062455033 | MMAB | c.290+62A= (n.290+62A=) c.*119+62A= (n.*119+62A=) n.293+62A= c.*58A= (n.*58A=) c.135-3532A= (n.135-3532A=) n.317+62A= c.*84+62A= (n.*84+62A=) n.363+62A= c.-406A= (n.-406A=) c.-295A= (n.-295A=) c.-440A= (n.-440A=) n.314+62A= | |
| 12 | g.109568709T>C | CA2620813654 | MMAB | c.290+61A>G (n.290+61A>G) c.*119+61A>G (n.*119+61A>G) n.293+61A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.135-3533A>G (n.135-3533A>G) n.317+61A>G c.*84+61A>G (n.*84+61A>G) n.363+61A>G c.-407A>G (n.-407A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) n.314+61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568710C>A | CA2620813655 | MMAB | c.290+60G>T (n.290+60G>T) c.*119+60G>T (n.*119+60G>T) n.293+60G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.135-3534G>T (n.135-3534G>T) n.317+60G>T c.*84+60G>T (n.*84+60G>T) n.363+60G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) n.314+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568711A= | CA2062455035 | MMAB | c.290+59T= (n.290+59T=) c.*119+59T= (n.*119+59T=) n.293+59T= c.*55T= (n.*55T=) c.135-3535T= (n.135-3535T=) n.317+59T= c.*84+59T= (n.*84+59T=) n.363+59T= c.-409T= (n.-409T=) c.-298T= (n.-298T=) c.-443T= (n.-443T=) n.314+59T= | |
| 12 | g.109568711A>G | CA951704755 | MMAB | c.290+59T>C (n.290+59T>C) c.*119+59T>C (n.*119+59T>C) n.293+59T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.135-3535T>C (n.135-3535T>C) n.317+59T>C c.*84+59T>C (n.*84+59T>C) n.363+59T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) n.314+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568711A>T | CA2727167661 | MMAB | c.290+59T>A (n.290+59T>A) c.*119+59T>A (n.*119+59T>A) n.293+59T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.135-3535T>A (n.135-3535T>A) n.317+59T>A c.*84+59T>A (n.*84+59T>A) n.363+59T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) n.314+59T>A | dbSNP |
| 12 | g.109568712T>A | CA243451107 | MMAB | c.290+58A>T (n.290+58A>T) c.*119+58A>T (n.*119+58A>T) n.293+58A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.135-3536A>T (n.135-3536A>T) n.317+58A>T c.*84+58A>T (n.*84+58A>T) n.363+58A>T c.-410A>T (n.-410A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.314+58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568712T>C | CA2062455037 | MMAB | c.290+58A>G (n.290+58A>G) c.*119+58A>G (n.*119+58A>G) n.293+58A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.135-3536A>G (n.135-3536A>G) n.317+58A>G c.*84+58A>G (n.*84+58A>G) n.363+58A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.314+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568712T= | CA2062455036 | MMAB | c.290+58A= (n.290+58A=) c.*119+58A= (n.*119+58A=) n.293+58A= c.*54A= (n.*54A=) c.135-3536A= (n.135-3536A=) n.317+58A= c.*84+58A= (n.*84+58A=) n.363+58A= c.-410A= (n.-410A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-444A= (n.-444A=) n.314+58A= | |
| 12 | g.109568713T>A | CA2620813656 | MMAB | c.290+57A>T (n.290+57A>T) c.*119+57A>T (n.*119+57A>T) n.293+57A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.135-3537A>T (n.135-3537A>T) n.317+57A>T c.*84+57A>T (n.*84+57A>T) n.363+57A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) n.314+57A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568713T>C | CA2620813657 | MMAB | c.290+57A>G (n.290+57A>G) c.*119+57A>G (n.*119+57A>G) n.293+57A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.135-3537A>G (n.135-3537A>G) n.317+57A>G c.*84+57A>G (n.*84+57A>G) n.363+57A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) n.314+57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568714A>T | CA2575285593 | MMAB | c.290+56T>A (n.290+56T>A) c.*119+56T>A (n.*119+56T>A) n.293+56T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.135-3538T>A (n.135-3538T>A) n.317+56T>A c.*84+56T>A (n.*84+56T>A) n.363+56T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) n.314+56T>A | |
| 12 | g.109568715C>A | CA2575285594 | MMAB | c.290+55G>T (n.290+55G>T) c.*119+55G>T (n.*119+55G>T) n.293+55G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.135-3539G>T (n.135-3539G>T) n.317+55G>T c.*84+55G>T (n.*84+55G>T) n.363+55G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.314+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568715C= | CA2062455038 | MMAB | c.290+55G= (n.290+55G=) c.*119+55G= (n.*119+55G=) n.293+55G= c.*51G= (n.*51G=) c.135-3539G= (n.135-3539G=) n.317+55G= c.*84+55G= (n.*84+55G=) n.363+55G= c.-413G= (n.-413G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-447G= (n.-447G=) n.314+55G= | |
| 12 | g.109568715C>T | CA243451109 | MMAB | c.290+55G>A (n.290+55G>A) c.*119+55G>A (n.*119+55G>A) n.293+55G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.135-3539G>A (n.135-3539G>A) n.317+55G>A c.*84+55G>A (n.*84+55G>A) n.363+55G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.314+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568716G>A | CA243451110 | MMAB | c.290+54C>T (n.290+54C>T) c.*119+54C>T (n.*119+54C>T) n.293+54C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.135-3540C>T (n.135-3540C>T) n.317+54C>T c.*84+54C>T (n.*84+54C>T) n.363+54C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.314+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568716G= | CA2062455040 | MMAB | c.290+54C= (n.290+54C=) c.*119+54C= (n.*119+54C=) n.293+54C= c.*50C= (n.*50C=) c.135-3540C= (n.135-3540C=) n.317+54C= c.*84+54C= (n.*84+54C=) n.363+54C= c.-414C= (n.-414C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-448C= (n.-448C=) n.314+54C= | |
| 12 | g.109568716G>T | CA2620813658 | MMAB | c.290+54C>A (n.290+54C>A) c.*119+54C>A (n.*119+54C>A) n.293+54C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.135-3540C>A (n.135-3540C>A) n.317+54C>A c.*84+54C>A (n.*84+54C>A) n.363+54C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.314+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568717T>C | CA2620813659 | MMAB | c.290+53A>G (n.290+53A>G) c.*119+53A>G (n.*119+53A>G) n.293+53A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.135-3541A>G (n.135-3541A>G) n.317+53A>G c.*84+53A>G (n.*84+53A>G) n.363+53A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) n.314+53A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568720A>T | CA2575285595 | MMAB | c.290+50T>A (n.290+50T>A) c.*119+50T>A (n.*119+50T>A) n.293+50T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.135-3544T>A (n.135-3544T>A) n.317+50T>A c.*84+50T>A (n.*84+50T>A) n.363+50T>A c.-418T>A (n.-418T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) n.314+50T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568722_109568723delinsTC | CA2062455041 | MMAB | c.290+47_290+48delinsGA (n.290+47_290+48delinsGA) c.*119+47_*119+48delinsGA (n.*119+47_*119+48delinsGA) n.293+47_293+48delinsGA c.*43_*44delinsGA (n.*43_*44delinsGA) c.135-3547_135-3546delinsGA (n.135-3547_135-3546delinsGA) n.317+47_317+48delinsGA c.*84+47_*84+48delinsGA (n.*84+47_*84+48delinsGA) n.363+47_363+48delinsGA c.-421_-420delinsGA (n.-421_-420delinsGA) c.-310_-309delinsGA (n.-310_-309delinsGA) c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA) n.314+47_314+48delinsGA | |
| 12 | g.109568723del | CA2062455042 | MMAB | c.290+47del (n.290+47del) c.*119+47del (n.*119+47del) n.293+47del c.*43del (n.*43del) c.135-3547del (n.135-3547del) n.317+47del c.*84+47del (n.*84+47del) n.363+47del c.-421del (n.-421del) c.-310del (n.-310del) c.-455del (n.-455del) n.314+47del | dbSNP |
| 12 | g.109568723C>T | CA2620813660 | MMAB | c.290+47G>A (n.290+47G>A) c.*119+47G>A (n.*119+47G>A) n.293+47G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.135-3547G>A (n.135-3547G>A) n.317+47G>A c.*84+47G>A (n.*84+47G>A) n.363+47G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.314+47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568724A>G | CA2575285596 | MMAB | c.290+46T>C (n.290+46T>C) c.*119+46T>C (n.*119+46T>C) n.293+46T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.135-3548T>C (n.135-3548T>C) n.317+46T>C c.*84+46T>C (n.*84+46T>C) n.363+46T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) n.314+46T>C | |
| 12 | g.109568725T>C | CA2620813661 | MMAB | c.290+45A>G (n.290+45A>G) c.*119+45A>G (n.*119+45A>G) n.293+45A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.135-3549A>G (n.135-3549A>G) n.317+45A>G c.*84+45A>G (n.*84+45A>G) n.363+45A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) n.314+45A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568727C= | CA2062455043 | MMAB | c.290+43G= (n.290+43G=) c.*119+43G= (n.*119+43G=) n.293+43G= c.*39G= (n.*39G=) c.135-3551G= (n.135-3551G=) n.317+43G= c.*84+43G= (n.*84+43G=) n.363+43G= c.-425G= (n.-425G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-459G= (n.-459G=) n.314+43G= | |
| 12 | g.109568727C>T | CA6778987 | MMAB | c.290+43G>A (n.290+43G>A) c.*119+43G>A (n.*119+43G>A) n.293+43G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.135-3551G>A (n.135-3551G>A) n.317+43G>A c.*84+43G>A (n.*84+43G>A) n.363+43G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.314+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568729C>A | CA683442559 | MMAB | c.290+41G>T (n.290+41G>T) c.*119+41G>T (n.*119+41G>T) n.293+41G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.135-3553G>T (n.135-3553G>T) n.317+41G>T c.*84+41G>T (n.*84+41G>T) n.363+41G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.314+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568729C= | CA2062455044 | MMAB | c.290+41G= (n.290+41G=) c.*119+41G= (n.*119+41G=) n.293+41G= c.*37G= (n.*37G=) c.135-3553G= (n.135-3553G=) n.317+41G= c.*84+41G= (n.*84+41G=) n.363+41G= c.-427G= (n.-427G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-461G= (n.-461G=) n.314+41G= | |
| 12 | g.109568729C>T | CA607286347 | MMAB | c.290+41G>A (n.290+41G>A) c.*119+41G>A (n.*119+41G>A) n.293+41G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.135-3553G>A (n.135-3553G>A) n.317+41G>A c.*84+41G>A (n.*84+41G>A) n.363+41G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) n.314+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568730G>A | CA243451113 | MMAB | c.290+40C>T (n.290+40C>T) c.*119+40C>T (n.*119+40C>T) n.293+40C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.135-3554C>T (n.135-3554C>T) n.317+40C>T c.*84+40C>T (n.*84+40C>T) n.363+40C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) n.314+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568730G>C | CA6778988 | MMAB | c.290+40C>G (n.290+40C>G) c.*119+40C>G (n.*119+40C>G) n.293+40C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.135-3554C>G (n.135-3554C>G) n.317+40C>G c.*84+40C>G (n.*84+40C>G) n.363+40C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) n.314+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568730G= | CA2062455046 | MMAB | c.290+40C= (n.290+40C=) c.*119+40C= (n.*119+40C=) n.293+40C= c.*36C= (n.*36C=) c.135-3554C= (n.135-3554C=) n.317+40C= c.*84+40C= (n.*84+40C=) n.363+40C= c.-428C= (n.-428C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-462C= (n.-462C=) n.314+40C= | |
| 12 | g.109568730G>T | CA683442569 | MMAB | c.290+40C>A (n.290+40C>A) c.*119+40C>A (n.*119+40C>A) n.293+40C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.135-3554C>A (n.135-3554C>A) n.317+40C>A c.*84+40C>A (n.*84+40C>A) n.363+40C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) n.314+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568732C= | CA2062455048 | MMAB | c.290+38G= (n.290+38G=) c.*119+38G= (n.*119+38G=) n.293+38G= c.*34G= (n.*34G=) c.135-3556G= (n.135-3556G=) n.317+38G= c.*84+38G= (n.*84+38G=) n.363+38G= c.-430G= (n.-430G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-464G= (n.-464G=) n.314+38G= | |
| 12 | g.109568732C>T | CA243451114 | MMAB | c.290+38G>A (n.290+38G>A) c.*119+38G>A (n.*119+38G>A) n.293+38G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.135-3556G>A (n.135-3556G>A) n.317+38G>A c.*84+38G>A (n.*84+38G>A) n.363+38G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) n.314+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109568734C>T | CA655190424 | MMAB | c.290+36G>A (n.290+36G>A) c.*119+36G>A (n.*119+36G>A) n.293+36G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.135-3558G>A (n.135-3558G>A) n.317+36G>A c.*84+36G>A (n.*84+36G>A) n.363+36G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) n.314+36G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109568736A>G | CA2620813662 | MMAB | c.290+34T>C (n.290+34T>C) c.*119+34T>C (n.*119+34T>C) n.293+34T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.135-3560T>C (n.135-3560T>C) n.317+34T>C c.*84+34T>C (n.*84+34T>C) n.363+34T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.314+34T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568737A>T | CA2620813663 | MMAB | c.290+33T>A (n.290+33T>A) c.*119+33T>A (n.*119+33T>A) n.293+33T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.135-3561T>A (n.135-3561T>A) n.317+33T>A c.*84+33T>A (n.*84+33T>A) n.363+33T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) n.314+33T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568738C= | CA2062455050 | MMAB | c.290+32G= (n.290+32G=) c.*119+32G= (n.*119+32G=) n.293+32G= c.*28G= (n.*28G=) c.135-3562G= (n.135-3562G=) n.317+32G= c.*84+32G= (n.*84+32G=) n.363+32G= c.-436G= (n.-436G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-470G= (n.-470G=) n.314+32G= | |
| 12 | g.109568738C>T | CA6778989 | MMAB | c.290+32G>A (n.290+32G>A) c.*119+32G>A (n.*119+32G>A) n.293+32G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.135-3562G>A (n.135-3562G>A) n.317+32G>A c.*84+32G>A (n.*84+32G>A) n.363+32G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.314+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568739G>A | CA6778990 | MMAB | c.290+31C>T (n.290+31C>T) c.*119+31C>T (n.*119+31C>T) n.293+31C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.135-3563C>T (n.135-3563C>T) n.317+31C>T c.*84+31C>T (n.*84+31C>T) n.363+31C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) n.314+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568739G= | CA2062455052 | MMAB | c.290+31C= (n.290+31C=) c.*119+31C= (n.*119+31C=) n.293+31C= c.*27C= (n.*27C=) c.135-3563C= (n.135-3563C=) n.317+31C= c.*84+31C= (n.*84+31C=) n.363+31C= c.-437C= (n.-437C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-471C= (n.-471C=) n.314+31C= | |
| 12 | g.109568739G>T | CA2620813664 | MMAB | c.290+31C>A (n.290+31C>A) c.*119+31C>A (n.*119+31C>A) n.293+31C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.135-3563C>A (n.135-3563C>A) n.317+31C>A c.*84+31C>A (n.*84+31C>A) n.363+31C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) n.314+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568740C>T | CA2620813665 | MMAB | c.290+30G>A (n.290+30G>A) c.*119+30G>A (n.*119+30G>A) n.293+30G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.135-3564G>A (n.135-3564G>A) n.317+30G>A c.*84+30G>A (n.*84+30G>A) n.363+30G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.314+30G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568742A= | CA2062455054 | MMAB | c.290+28T= (n.290+28T=) c.*119+28T= (n.*119+28T=) n.293+28T= c.*24T= (n.*24T=) c.135-3566T= (n.135-3566T=) n.317+28T= c.*84+28T= (n.*84+28T=) n.363+28T= c.-440T= (n.-440T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-474T= (n.-474T=) n.314+28T= | |
| 12 | g.109568742A>T | CA2062455053 | MMAB | c.290+28T>A (n.290+28T>A) c.*119+28T>A (n.*119+28T>A) n.293+28T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.135-3566T>A (n.135-3566T>A) n.317+28T>A c.*84+28T>A (n.*84+28T>A) n.363+28T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) n.314+28T>A | dbSNP |
| 12 | g.109568743C= | CA2062455055 | MMAB | c.290+27G= (n.290+27G=) c.*119+27G= (n.*119+27G=) n.293+27G= c.*23G= (n.*23G=) c.135-3567G= (n.135-3567G=) n.317+27G= c.*84+27G= (n.*84+27G=) n.363+27G= c.-441G= (n.-441G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-475G= (n.-475G=) n.314+27G= | |
| 12 | g.109568743C>G | CA2620813666 | MMAB | c.290+27G>C (n.290+27G>C) c.*119+27G>C (n.*119+27G>C) n.293+27G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.135-3567G>C (n.135-3567G>C) n.317+27G>C c.*84+27G>C (n.*84+27G>C) n.363+27G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) n.314+27G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568743C>T | CA607286348 | MMAB | c.290+27G>A (n.290+27G>A) c.*119+27G>A (n.*119+27G>A) n.293+27G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.135-3567G>A (n.135-3567G>A) n.317+27G>A c.*84+27G>A (n.*84+27G>A) n.363+27G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.314+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568744C= | CA2062455057 | MMAB | c.290+26G= (n.290+26G=) c.*119+26G= (n.*119+26G=) n.293+26G= c.*22G= (n.*22G=) c.135-3568G= (n.135-3568G=) n.317+26G= c.*84+26G= (n.*84+26G=) n.363+26G= c.-442G= (n.-442G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-476G= (n.-476G=) n.314+26G= | |
| 12 | g.109568744C>T | CA6778991 | MMAB | c.290+26G>A (n.290+26G>A) c.*119+26G>A (n.*119+26G>A) n.293+26G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.135-3568G>A (n.135-3568G>A) n.317+26G>A c.*84+26G>A (n.*84+26G>A) n.363+26G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.314+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568746C>T | CA2620813667 | MMAB | c.290+24G>A (n.290+24G>A) c.*119+24G>A (n.*119+24G>A) n.293+24G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.135-3570G>A (n.135-3570G>A) n.317+24G>A c.*84+24G>A (n.*84+24G>A) n.363+24G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) n.314+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568747A= | CA2062455058 | MMAB | c.290+23T= (n.290+23T=) c.*119+23T= (n.*119+23T=) n.293+23T= c.*19T= (n.*19T=) c.135-3571T= (n.135-3571T=) n.317+23T= c.*84+23T= (n.*84+23T=) n.363+23T= c.-445T= (n.-445T=) c.-334T= (n.-334T=) c.-479T= (n.-479T=) n.314+23T= | |
| 12 | g.109568747A>G | CA607286349 | MMAB | c.290+23T>C (n.290+23T>C) c.*119+23T>C (n.*119+23T>C) n.293+23T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.135-3571T>C (n.135-3571T>C) n.317+23T>C c.*84+23T>C (n.*84+23T>C) n.363+23T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) n.314+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568749G>A | CA2620813668 | MMAB | c.290+21C>T (n.290+21C>T) c.*119+21C>T (n.*119+21C>T) n.293+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.135-3573C>T (n.135-3573C>T) n.317+21C>T c.*84+21C>T (n.*84+21C>T) n.363+21C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.314+21C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568749G>T | CA2575285597 | MMAB | c.290+21C>A (n.290+21C>A) c.*119+21C>A (n.*119+21C>A) n.293+21C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.135-3573C>A (n.135-3573C>A) n.317+21C>A c.*84+21C>A (n.*84+21C>A) n.363+21C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.314+21C>A | |
| 12 | g.109568750G>T | CA2620813669 | MMAB | c.290+20C>A (n.290+20C>A) c.*119+20C>A (n.*119+20C>A) n.293+20C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.135-3574C>A (n.135-3574C>A) n.317+20C>A c.*84+20C>A (n.*84+20C>A) n.363+20C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.314+20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568751C>A | CA2740092591 | MMAB | c.290+19G>T (n.290+19G>T) c.*119+19G>T (n.*119+19G>T) n.293+19G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.135-3575G>T (n.135-3575G>T) n.317+19G>T c.*84+19G>T (n.*84+19G>T) n.363+19G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) n.314+19G>T | ClinVar |
| 12 | g.109568751C>T | CA655190427 | MMAB | c.290+19G>A (n.290+19G>A) c.*119+19G>A (n.*119+19G>A) n.293+19G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.135-3575G>A (n.135-3575G>A) n.317+19G>A c.*84+19G>A (n.*84+19G>A) n.363+19G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.314+19G>A | COSMIC |
| 12 | g.109568753A>G | CA2620813670 | MMAB | c.290+17T>C (n.290+17T>C) c.*119+17T>C (n.*119+17T>C) n.293+17T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.135-3577T>C (n.135-3577T>C) n.317+17T>C c.*84+17T>C (n.*84+17T>C) n.363+17T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) n.314+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568754A= | CA2062455060 | MMAB | c.290+16T= (n.290+16T=) c.*119+16T= (n.*119+16T=) n.293+16T= c.*12T= (n.*12T=) c.135-3578T= (n.135-3578T=) n.317+16T= c.*84+16T= (n.*84+16T=) n.363+16T= c.-452T= (n.-452T=) c.-341T= (n.-341T=) n.314+16T= | |
| 12 | g.109568754A>G | CA607286350 | MMAB | c.290+16T>C (n.290+16T>C) c.*119+16T>C (n.*119+16T>C) n.293+16T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.135-3578T>C (n.135-3578T>C) n.317+16T>C c.*84+16T>C (n.*84+16T>C) n.363+16T>C c.-452T>C (n.-452T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.314+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568755T>C | CA2062455063 | MMAB | c.290+15A>G (n.290+15A>G) c.*119+15A>G (n.*119+15A>G) n.293+15A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.135-3579A>G (n.135-3579A>G) n.317+15A>G c.*84+15A>G (n.*84+15A>G) n.363+15A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.314+15A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568755T= | CA2062455061 | MMAB | c.290+15A= (n.290+15A=) c.*119+15A= (n.*119+15A=) n.293+15A= c.*11A= (n.*11A=) c.135-3579A= (n.135-3579A=) n.317+15A= c.*84+15A= (n.*84+15A=) n.363+15A= c.-342A= (n.-342A=) n.314+15A= | |
| 12 | g.109568756C= | CA2062455064 | MMAB | c.290+14G= (n.290+14G=) c.*119+14G= (n.*119+14G=) n.293+14G= c.*10G= (n.*10G=) c.135-3580G= (n.135-3580G=) n.317+14G= c.*84+14G= (n.*84+14G=) n.363+14G= c.-343G= (n.-343G=) n.314+14G= | |
| 12 | g.109568756C>G | CA2620813671 | MMAB | c.290+14G>C (n.290+14G>C) c.*119+14G>C (n.*119+14G>C) n.293+14G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.135-3580G>C (n.135-3580G>C) n.317+14G>C c.*84+14G>C (n.*84+14G>C) n.363+14G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.314+14G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568756C>T | CA6778992 | MMAB | c.290+14G>A (n.290+14G>A) c.*119+14G>A (n.*119+14G>A) n.293+14G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.135-3580G>A (n.135-3580G>A) n.317+14G>A c.*84+14G>A (n.*84+14G>A) n.363+14G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.314+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568758del | CA2797412785 | MMAB | c.290+12del (n.290+12del) c.*119+12del (n.*119+12del) n.293+12del c.*8del (n.*8del) c.135-3582del (n.135-3582del) n.317+12del c.*84+12del (n.*84+12del) n.363+12del c.-345del (n.-345del) n.314+12del | |
| 12 | g.109568758T>C | CA607286351 | MMAB | c.290+12A>G (n.290+12A>G) c.*119+12A>G (n.*119+12A>G) n.293+12A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.135-3582A>G (n.135-3582A>G) n.317+12A>G c.*84+12A>G (n.*84+12A>G) n.363+12A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.314+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568758T= | CA2062455065 | MMAB | c.290+12A= (n.290+12A=) c.*119+12A= (n.*119+12A=) n.293+12A= c.*8A= (n.*8A=) c.135-3582A= (n.135-3582A=) n.317+12A= c.*84+12A= (n.*84+12A=) n.363+12A= c.-345A= (n.-345A=) n.314+12A= | |
| 12 | g.109568759G>C | CA6778993 | MMAB | c.290+11C>G (n.290+11C>G) c.*119+11C>G (n.*119+11C>G) n.293+11C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.135-3583C>G (n.135-3583C>G) n.317+11C>G c.*84+11C>G (n.*84+11C>G) n.363+11C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.314+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109568759G= | CA2062455067 | MMAB | c.290+11C= (n.290+11C=) c.*119+11C= (n.*119+11C=) n.293+11C= c.*7C= (n.*7C=) c.135-3583C= (n.135-3583C=) n.317+11C= c.*84+11C= (n.*84+11C=) n.363+11C= c.-346C= (n.-346C=) n.314+11C= | |
| 12 | g.109568759G>T | CA2620813672 | MMAB | c.290+11C>A (n.290+11C>A) c.*119+11C>A (n.*119+11C>A) n.293+11C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.135-3583C>A (n.135-3583C>A) n.317+11C>A c.*84+11C>A (n.*84+11C>A) n.363+11C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.314+11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568760T>A | CA2575285598 | MMAB | c.290+10A>T (n.290+10A>T) c.*119+10A>T (n.*119+10A>T) n.293+10A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.135-3584A>T (n.135-3584A>T) n.317+10A>T c.*84+10A>T (n.*84+10A>T) n.363+10A>T n.314+10A>T | |
| 12 | g.109568760T>C | CA2062455068 | MMAB | c.290+10A>G (n.290+10A>G) c.*119+10A>G (n.*119+10A>G) n.293+10A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.135-3584A>G (n.135-3584A>G) n.317+10A>G c.*84+10A>G (n.*84+10A>G) n.363+10A>G n.314+10A>G | dbSNP |
| 12 | g.109568760T= | CA2062455069 | MMAB | c.290+10A= (n.290+10A=) c.*119+10A= (n.*119+10A=) n.293+10A= c.*6A= (n.*6A=) c.135-3584A= (n.135-3584A=) n.317+10A= c.*84+10A= (n.*84+10A=) n.363+10A= n.314+10A= | |
| 12 | g.109568761C>T | CA2620813673 | MMAB | c.290+9G>A (n.290+9G>A) c.*119+9G>A (n.*119+9G>A) n.293+9G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.135-3585G>A (n.135-3585G>A) n.317+9G>A c.*84+9G>A (n.*84+9G>A) n.363+9G>A n.314+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568762C>A | CA2620813675 | MMAB | c.290+8G>T (n.290+8G>T) c.*119+8G>T (n.*119+8G>T) n.293+8G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.135-3586G>T (n.135-3586G>T) n.317+8G>T c.*84+8G>T (n.*84+8G>T) n.363+8G>T n.314+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109568762C>G | CA2620813676 | MMAB | c.290+8G>C (n.290+8G>C) c.*119+8G>C (n.*119+8G>C) n.293+8G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.135-3586G>C (n.135-3586G>C) n.317+8G>C c.*84+8G>C (n.*84+8G>C) n.363+8G>C n.314+8G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568762C>T | CA2620813674 | MMAB | c.290+8G>A (n.290+8G>A) c.*119+8G>A (n.*119+8G>A) n.293+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.135-3586G>A (n.135-3586G>A) n.317+8G>A c.*84+8G>A (n.*84+8G>A) n.363+8G>A n.314+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568763C>G | CA2580085872 | MMAB | c.290+7G>C (n.290+7G>C) c.*119+7G>C (n.*119+7G>C) n.293+7G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.135-3587G>C (n.135-3587G>C) n.317+7G>C c.*84+7G>C (n.*84+7G>C) n.363+7G>C n.314+7G>C | ClinVar |
| 12 | g.109568764C>T | CA2727260639 | MMAB | c.290+6G>A (n.290+6G>A) c.*119+6G>A (n.*119+6G>A) n.293+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.135-3588G>A (n.135-3588G>A) n.317+6G>A c.*84+6G>A (n.*84+6G>A) n.363+6G>A n.314+6G>A | dbSNP |
| 12 | g.109568765C>G | CA2620813677 | MMAB | c.290+5G>C (n.290+5G>C) c.*119+5G>C (n.*119+5G>C) n.293+5G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.135-3589G>C (n.135-3589G>C) n.317+5G>C c.*84+5G>C (n.*84+5G>C) n.363+5G>C n.314+5G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568765C>T | CA2620813678 | MMAB | c.290+5G>A (n.290+5G>A) c.*119+5G>A (n.*119+5G>A) n.293+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.135-3589G>A (n.135-3589G>A) n.317+5G>A c.*84+5G>A (n.*84+5G>A) n.363+5G>A n.314+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568766T>A | CA386639388 | MMAB | c.290+4A>T (n.290+4A>T) c.*119+4A>T (n.*119+4A>T) n.293+4A>T c.294A>T (p.Ter98Tyr) c.135-3590A>T (n.135-3590A>T) n.317+4A>T c.*84+4A>T (n.*84+4A>T) n.363+4A>T n.314+4A>T | |
| 12 | g.109568766T>G | CA386639389 | MMAB | c.290+4A>C (n.290+4A>C) c.*119+4A>C (n.*119+4A>C) n.293+4A>C c.294A>C (p.Ter98Tyr) c.135-3590A>C (n.135-3590A>C) n.317+4A>C c.*84+4A>C (n.*84+4A>C) n.363+4A>C n.314+4A>C | |
| 12 | g.109568767T>A | CA386639391 | MMAB | c.290+3A>T (n.290+3A>T) c.*119+3A>T (n.*119+3A>T) n.293+3A>T c.293A>T (p.Ter98Leu) c.135-3591A>T (n.135-3591A>T) n.317+3A>T c.*84+3A>T (n.*84+3A>T) n.363+3A>T n.314+3A>T | |
| 12 | g.109568767T>G | CA386639394 | MMAB | c.290+3A>C (n.290+3A>C) c.*119+3A>C (n.*119+3A>C) n.293+3A>C c.293A>C (p.Ter98Ser) c.135-3591A>C (n.135-3591A>C) n.317+3A>C c.*84+3A>C (n.*84+3A>C) n.363+3A>C n.314+3A>C | |
| 12 | g.109568768A>C | CA386639398 | MMAB | c.290+2T>G (n.290+2T>G) c.*119+2T>G (n.*119+2T>G) n.293+2T>G c.292T>G (p.Ter98Glu) c.135-3592T>G (n.135-3592T>G) n.317+2T>G c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.363+2T>G n.314+2T>G | |
| 12 | g.109568768A>G | CA386639400 | MMAB | c.290+2T>C (n.290+2T>C) c.*119+2T>C (n.*119+2T>C) n.293+2T>C c.292T>C (p.Ter98Gln) c.135-3592T>C (n.135-3592T>C) n.317+2T>C c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.363+2T>C n.314+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109568768A>T | CA386639396 | MMAB | c.290+2T>A (n.290+2T>A) c.*119+2T>A (n.*119+2T>A) n.293+2T>A c.292T>A (p.Ter98Lys) c.135-3592T>A (n.135-3592T>A) n.317+2T>A c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.363+2T>A n.314+2T>A | |
| 12 | g.109568769C>A | CA386639401 | MMAB | c.290+1G>T (n.290+1G>T) c.*119+1G>T (n.*119+1G>T) n.293+1G>T c.291G>T (p.Gly97=) c.135-3593G>T (n.135-3593G>T) n.317+1G>T c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.363+1G>T n.314+1G>T | |
| 12 | g.109568769C= | CA2062455071 | MMAB | c.290+1G= (n.290+1G=) c.*119+1G= (n.*119+1G=) n.293+1G= c.291G= (p.Gly97=) c.135-3593G= (n.135-3593G=) n.317+1G= c.*84+1G= (n.*84+1G=) n.363+1G= n.314+1G= | |
| 12 | g.109568769C>G | CA386639403 | MMAB | c.290+1G>C (n.290+1G>C) c.*119+1G>C (n.*119+1G>C) n.293+1G>C c.291G>C (p.Gly97=) c.135-3593G>C (n.135-3593G>C) n.317+1G>C c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.363+1G>C n.314+1G>C | |
| 12 | g.109568769C>T | CA386639405 | MMAB | c.290+1G>A (n.290+1G>A) c.*119+1G>A (n.*119+1G>A) n.293+1G>A c.291G>A (p.Gly97=) c.135-3593G>A (n.135-3593G>A) n.317+1G>A c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.363+1G>A n.314+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109568771dup | CA2620813679 | MMAB | c.290+1dup c.*119+1dup n.293+1dup c.291dup (p.Ter98ValextTer16) c.135-3593dup (n.135-3593dup) n.317+1dup c.*84+1dup n.363+1dup n.314+1dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109568770_109568771del | CA2695217240 | MMAB | c.290_290+1del c.*119_*119+1del n.293_293+1del c.290_291del (p.Gly97ValfsTer16) c.135-3594_135-3593del (n.135-3594_135-3593del) n.317_317+1del c.*84_*84+1del n.363_363+1del n.314_314+1del | |
| 12 | g.109568771_109568864del | CA278560 | MMAB | c.198_290+1del c.*27_*119+1del n.201_293+1del c.198_291del c.135-3686_135-3593del (n.135-3686_135-3593del) n.225_317+1del c.136_*84+1del n.271_363+1del n.222_314+1del | |
| 12 | g.109568770C>A | CA386639407 | MMAB | c.290G>T (p.Gly97Val) c.*119G>T (n.*119G>T) n.293G>T c.135-3594G>T (n.135-3594G>T) n.317G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.363G>T n.314G>T | |
| 12 | g.109568770C= | CA2062455074 | MMAB | c.290G= (p.Gly97=) c.*119G= (n.*119G=) n.293G= c.135-3594G= (n.135-3594G=) n.317G= c.*84G= (n.*84G=) n.363G= n.314G= | |
| 12 | g.109568770C>G | CA386639408 | MMAB | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*119G>C (n.*119G>C) n.293G>C c.135-3594G>C (n.135-3594G>C) n.317G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.363G>C n.314G>C | |
| 12 | g.109568770C>T | CA278561 | MMAB | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) n.293G>A c.135-3594G>A (n.135-3594G>A) n.317G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.363G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |