| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561130G>A | CA2620810507 | MMAB | c.520-26C>T (n.520-26C>T) c.*85-26C>T (n.*85-26C>T) c.364-26C>T (n.364-26C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*401-26C>T (n.*401-26C>T) n.680-26C>T c.365-26C>T (n.365-26C>T) c.247-26C>T (n.247-26C>T) c.244-26C>T (n.244-26C>T) n.631-26C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561130G= | CA2062448317 | MMAB | c.520-26C= (n.520-26C=) c.*85-26C= (n.*85-26C=) c.364-26C= (n.364-26C=) c.719C= (n.719C=) c.*401-26C= (n.*401-26C=) n.680-26C= c.365-26C= (n.365-26C=) c.247-26C= (n.247-26C=) c.244-26C= (n.244-26C=) n.631-26C= | |
| 12 | g.109561130G>T | CA607285633 | MMAB | c.520-26C>A (n.520-26C>A) c.*85-26C>A (n.*85-26C>A) c.364-26C>A (n.364-26C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*401-26C>A (n.*401-26C>A) n.680-26C>A c.365-26C>A (n.365-26C>A) c.247-26C>A (n.247-26C>A) c.244-26C>A (n.244-26C>A) n.631-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561131A= | CA2062448318 | MMAB | c.520-27T= (n.520-27T=) c.*85-27T= (n.*85-27T=) c.364-27T= (n.364-27T=) c.718T= (n.718T=) c.*401-27T= (n.*401-27T=) n.680-27T= c.365-27T= (n.365-27T=) c.247-27T= (n.247-27T=) c.244-27T= (n.244-27T=) n.631-27T= | |
| 12 | g.109561131A>G | CA6778844 | MMAB | c.520-27T>C (n.520-27T>C) c.*85-27T>C (n.*85-27T>C) c.364-27T>C (n.364-27T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*401-27T>C (n.*401-27T>C) n.680-27T>C c.365-27T>C (n.365-27T>C) c.247-27T>C (n.247-27T>C) c.244-27T>C (n.244-27T>C) n.631-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561132G>A | CA2620810512 | MMAB | c.520-28C>T (n.520-28C>T) c.*85-28C>T (n.*85-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.*401-28C>T (n.*401-28C>T) n.680-28C>T c.365-28C>T (n.365-28C>T) c.247-28C>T (n.247-28C>T) c.244-28C>T (n.244-28C>T) n.631-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561132G>T | CA2620810515 | MMAB | c.520-28C>A (n.520-28C>A) c.*85-28C>A (n.*85-28C>A) c.364-28C>A (n.364-28C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.*401-28C>A (n.*401-28C>A) n.680-28C>A c.365-28C>A (n.365-28C>A) c.247-28C>A (n.247-28C>A) c.244-28C>A (n.244-28C>A) n.631-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561133C>A | CA2620810516 | MMAB | c.520-29G>T (n.520-29G>T) c.*85-29G>T (n.*85-29G>T) c.364-29G>T (n.364-29G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.*401-29G>T (n.*401-29G>T) n.680-29G>T c.365-29G>T (n.365-29G>T) c.247-29G>T (n.247-29G>T) c.244-29G>T (n.244-29G>T) n.631-29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561133C>T | CA2620810519 | MMAB | c.520-29G>A (n.520-29G>A) c.*85-29G>A (n.*85-29G>A) c.364-29G>A (n.364-29G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.*401-29G>A (n.*401-29G>A) n.680-29G>A c.365-29G>A (n.365-29G>A) c.247-29G>A (n.247-29G>A) c.244-29G>A (n.244-29G>A) n.631-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561134A= | CA2062448320 | MMAB | c.520-30T= (n.520-30T=) c.*85-30T= (n.*85-30T=) c.364-30T= (n.364-30T=) c.715T= (n.715T=) c.*401-30T= (n.*401-30T=) n.680-30T= c.365-30T= (n.365-30T=) c.247-30T= (n.247-30T=) c.244-30T= (n.244-30T=) n.631-30T= | |
| 12 | g.109561134A>T | CA607285634 | MMAB | c.520-30T>A (n.520-30T>A) c.*85-30T>A (n.*85-30T>A) c.364-30T>A (n.364-30T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*401-30T>A (n.*401-30T>A) n.680-30T>A c.365-30T>A (n.365-30T>A) c.247-30T>A (n.247-30T>A) c.244-30T>A (n.244-30T>A) n.631-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561135G>T | CA2620810521 | MMAB | c.520-31C>A (n.520-31C>A) c.*85-31C>A (n.*85-31C>A) c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*401-31C>A (n.*401-31C>A) n.680-31C>A c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.247-31C>A (n.247-31C>A) c.244-31C>A (n.244-31C>A) n.631-31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561136G>A | CA2727262016 | MMAB | c.520-32C>T (n.520-32C>T) c.*85-32C>T (n.*85-32C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.*401-32C>T (n.*401-32C>T) n.680-32C>T c.365-32C>T (n.365-32C>T) c.247-32C>T (n.247-32C>T) c.244-32C>T (n.244-32C>T) n.631-32C>T | dbSNP |
| 12 | g.109561136G>C | CA2620810524 | MMAB | c.520-32C>G (n.520-32C>G) c.*85-32C>G (n.*85-32C>G) c.364-32C>G (n.364-32C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.*401-32C>G (n.*401-32C>G) n.680-32C>G c.365-32C>G (n.365-32C>G) c.247-32C>G (n.247-32C>G) c.244-32C>G (n.244-32C>G) n.631-32C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561136G>T | CA2620810525 | MMAB | c.520-32C>A (n.520-32C>A) c.*85-32C>A (n.*85-32C>A) c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.*401-32C>A (n.*401-32C>A) n.680-32C>A c.365-32C>A (n.365-32C>A) c.247-32C>A (n.247-32C>A) c.244-32C>A (n.244-32C>A) n.631-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561137G>A | CA2620810527 | MMAB | c.520-33C>T (n.520-33C>T) c.*85-33C>T (n.*85-33C>T) c.364-33C>T (n.364-33C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.*401-33C>T (n.*401-33C>T) n.680-33C>T c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.247-33C>T (n.247-33C>T) c.244-33C>T (n.244-33C>T) n.631-33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561137G>C | CA2062448322 | MMAB | c.520-33C>G (n.520-33C>G) c.*85-33C>G (n.*85-33C>G) c.364-33C>G (n.364-33C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.*401-33C>G (n.*401-33C>G) n.680-33C>G c.365-33C>G (n.365-33C>G) c.247-33C>G (n.247-33C>G) c.244-33C>G (n.244-33C>G) n.631-33C>G | dbSNP |
| 12 | g.109561137G= | CA2062448321 | MMAB | c.520-33C= (n.520-33C=) c.*85-33C= (n.*85-33C=) c.364-33C= (n.364-33C=) c.712C= (n.712C=) c.*401-33C= (n.*401-33C=) n.680-33C= c.365-33C= (n.365-33C=) c.247-33C= (n.247-33C=) c.244-33C= (n.244-33C=) n.631-33C= | |
| 12 | g.109561137G>T | CA2620810529 | MMAB | c.520-33C>A (n.520-33C>A) c.*85-33C>A (n.*85-33C>A) c.364-33C>A (n.364-33C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.*401-33C>A (n.*401-33C>A) n.680-33C>A c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.247-33C>A (n.247-33C>A) c.244-33C>A (n.244-33C>A) n.631-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561138T>G | CA2062448324 | MMAB | c.520-34A>C (n.520-34A>C) c.*85-34A>C (n.*85-34A>C) c.364-34A>C (n.364-34A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.*401-34A>C (n.*401-34A>C) n.680-34A>C c.365-34A>C (n.365-34A>C) c.247-34A>C (n.247-34A>C) c.244-34A>C (n.244-34A>C) n.631-34A>C | dbSNP |
| 12 | g.109561138T= | CA2062448323 | MMAB | c.520-34A= (n.520-34A=) c.*85-34A= (n.*85-34A=) c.364-34A= (n.364-34A=) c.711A= (n.711A=) c.*401-34A= (n.*401-34A=) n.680-34A= c.365-34A= (n.365-34A=) c.247-34A= (n.247-34A=) c.244-34A= (n.244-34A=) n.631-34A= | |
| 12 | g.109561139G>A | CA607285635 | MMAB | c.520-35C>T (n.520-35C>T) c.*85-35C>T (n.*85-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*401-35C>T (n.*401-35C>T) n.680-35C>T c.365-35C>T (n.365-35C>T) c.247-35C>T (n.247-35C>T) c.244-35C>T (n.244-35C>T) n.631-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109561139G= | CA2062448327 | MMAB | c.520-35C= (n.520-35C=) c.*85-35C= (n.*85-35C=) c.364-35C= (n.364-35C=) c.710C= (n.710C=) c.*401-35C= (n.*401-35C=) n.680-35C= c.365-35C= (n.365-35C=) c.247-35C= (n.247-35C=) c.244-35C= (n.244-35C=) n.631-35C= | |
| 12 | g.109561139G>T | CA243448254 | MMAB | c.520-35C>A (n.520-35C>A) c.*85-35C>A (n.*85-35C>A) c.364-35C>A (n.364-35C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.*401-35C>A (n.*401-35C>A) n.680-35C>A c.365-35C>A (n.365-35C>A) c.247-35C>A (n.247-35C>A) c.244-35C>A (n.244-35C>A) n.631-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561140G>A | CA2062448330 | MMAB | c.520-36C>T (n.520-36C>T) c.*85-36C>T (n.*85-36C>T) c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.*401-36C>T (n.*401-36C>T) n.680-36C>T c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.247-36C>T (n.247-36C>T) c.244-36C>T (n.244-36C>T) n.631-36C>T | dbSNP |
| 12 | g.109561140G= | CA2062448329 | MMAB | c.520-36C= (n.520-36C=) c.*85-36C= (n.*85-36C=) c.364-36C= (n.364-36C=) c.709C= (n.709C=) c.*401-36C= (n.*401-36C=) n.680-36C= c.365-36C= (n.365-36C=) c.247-36C= (n.247-36C=) c.244-36C= (n.244-36C=) n.631-36C= | |
| 12 | g.109561140G>T | CA2620810534 | MMAB | c.520-36C>A (n.520-36C>A) c.*85-36C>A (n.*85-36C>A) c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.*401-36C>A (n.*401-36C>A) n.680-36C>A c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.247-36C>A (n.247-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.631-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561141G>A | CA6778845 | MMAB | c.520-37C>T (n.520-37C>T) c.*85-37C>T (n.*85-37C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.*401-37C>T (n.*401-37C>T) n.680-37C>T c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.247-37C>T (n.247-37C>T) c.244-37C>T (n.244-37C>T) n.631-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561141G= | CA2062448333 | MMAB | c.520-37C= (n.520-37C=) c.*85-37C= (n.*85-37C=) c.364-37C= (n.364-37C=) c.708C= (n.708C=) c.*401-37C= (n.*401-37C=) n.680-37C= c.365-37C= (n.365-37C=) c.247-37C= (n.247-37C=) c.244-37C= (n.244-37C=) n.631-37C= | |
| 12 | g.109561141G>T | CA2620810539 | MMAB | c.520-37C>A (n.520-37C>A) c.*85-37C>A (n.*85-37C>A) c.364-37C>A (n.364-37C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*401-37C>A (n.*401-37C>A) n.680-37C>A c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.247-37C>A (n.247-37C>A) c.244-37C>A (n.244-37C>A) n.631-37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561144del | CA2620810541 | MMAB | c.520-38del (n.520-38del) c.*85-38del (n.*85-38del) c.364-38del (n.364-38del) c.707del (n.707del) c.*401-38del (n.*401-38del) n.680-38del c.365-38del (n.365-38del) c.247-38del (n.247-38del) c.244-38del (n.244-38del) n.631-38del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561145G>A | CA607285636 | MMAB | c.520-41C>T (n.520-41C>T) c.*85-41C>T (n.*85-41C>T) c.364-41C>T (n.364-41C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*401-41C>T (n.*401-41C>T) n.680-41C>T c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.247-41C>T (n.247-41C>T) c.244-41C>T (n.244-41C>T) n.631-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561145G>C | CA243448256 | MMAB | c.520-41C>G (n.520-41C>G) c.*85-41C>G (n.*85-41C>G) c.364-41C>G (n.364-41C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.*401-41C>G (n.*401-41C>G) n.680-41C>G c.365-41C>G (n.365-41C>G) c.247-41C>G (n.247-41C>G) c.244-41C>G (n.244-41C>G) n.631-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561145G= | CA2062448336 | MMAB | c.520-41C= (n.520-41C=) c.*85-41C= (n.*85-41C=) c.364-41C= (n.364-41C=) c.704C= (n.704C=) c.*401-41C= (n.*401-41C=) n.680-41C= c.365-41C= (n.365-41C=) c.247-41C= (n.247-41C=) c.244-41C= (n.244-41C=) n.631-41C= | |
| 12 | g.109561145G>T | CA2620810549 | MMAB | c.520-41C>A (n.520-41C>A) c.*85-41C>A (n.*85-41C>A) c.364-41C>A (n.364-41C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*401-41C>A (n.*401-41C>A) n.680-41C>A c.365-41C>A (n.365-41C>A) c.247-41C>A (n.247-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) n.631-41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561146G>C | CA2575285463 | MMAB | c.520-42C>G (n.520-42C>G) c.*85-42C>G (n.*85-42C>G) c.364-42C>G (n.364-42C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.*401-42C>G (n.*401-42C>G) n.680-42C>G c.365-42C>G (n.365-42C>G) c.247-42C>G (n.247-42C>G) c.244-42C>G (n.244-42C>G) n.631-42C>G | |
| 12 | g.109561146G= | CA2062448338 | MMAB | c.520-42C= (n.520-42C=) c.*85-42C= (n.*85-42C=) c.364-42C= (n.364-42C=) c.703C= (n.703C=) c.*401-42C= (n.*401-42C=) n.680-42C= c.365-42C= (n.365-42C=) c.247-42C= (n.247-42C=) c.244-42C= (n.244-42C=) n.631-42C= | |
| 12 | g.109561146G>T | CA607285637 | MMAB | c.520-42C>A (n.520-42C>A) c.*85-42C>A (n.*85-42C>A) c.364-42C>A (n.364-42C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.*401-42C>A (n.*401-42C>A) n.680-42C>A c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.247-42C>A (n.247-42C>A) c.244-42C>A (n.244-42C>A) n.631-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561148G>A | CA607285638 | MMAB | c.520-44C>T (n.520-44C>T) c.*85-44C>T (n.*85-44C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.*401-44C>T (n.*401-44C>T) n.680-44C>T c.365-44C>T (n.365-44C>T) c.247-44C>T (n.247-44C>T) c.244-44C>T (n.244-44C>T) n.631-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561148G= | CA2062448341 | MMAB | c.520-44C= (n.520-44C=) c.*85-44C= (n.*85-44C=) c.364-44C= (n.364-44C=) c.701C= (n.701C=) c.*401-44C= (n.*401-44C=) n.680-44C= c.365-44C= (n.365-44C=) c.247-44C= (n.247-44C=) c.244-44C= (n.244-44C=) n.631-44C= | |
| 12 | g.109561148G>T | CA2620810552 | MMAB | c.520-44C>A (n.520-44C>A) c.*85-44C>A (n.*85-44C>A) c.364-44C>A (n.364-44C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.*401-44C>A (n.*401-44C>A) n.680-44C>A c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.247-44C>A (n.247-44C>A) c.244-44C>A (n.244-44C>A) n.631-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561149T>C | CA2575285464 | MMAB | c.520-45A>G (n.520-45A>G) c.*85-45A>G (n.*85-45A>G) c.364-45A>G (n.364-45A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.*401-45A>G (n.*401-45A>G) n.680-45A>G c.365-45A>G (n.365-45A>G) c.247-45A>G (n.247-45A>G) c.244-45A>G (n.244-45A>G) n.631-45A>G | |
| 12 | g.109561150G>A | CA2620810554 | MMAB | c.520-46C>T (n.520-46C>T) c.*85-46C>T (n.*85-46C>T) c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*401-46C>T (n.*401-46C>T) n.680-46C>T c.365-46C>T (n.365-46C>T) c.247-46C>T (n.247-46C>T) c.244-46C>T (n.244-46C>T) n.631-46C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561150G>T | CA2575285465 | MMAB | c.520-46C>A (n.520-46C>A) c.*85-46C>A (n.*85-46C>A) c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*401-46C>A (n.*401-46C>A) n.680-46C>A c.365-46C>A (n.365-46C>A) c.247-46C>A (n.247-46C>A) c.244-46C>A (n.244-46C>A) n.631-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561151C>A | CA2620810557 | MMAB | c.520-47G>T (n.520-47G>T) c.*85-47G>T (n.*85-47G>T) c.364-47G>T (n.364-47G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.*401-47G>T (n.*401-47G>T) n.680-47G>T c.365-47G>T (n.365-47G>T) c.247-47G>T (n.247-47G>T) c.244-47G>T (n.244-47G>T) n.631-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561151C>T | CA2620810558 | MMAB | c.520-47G>A (n.520-47G>A) c.*85-47G>A (n.*85-47G>A) c.364-47G>A (n.364-47G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.*401-47G>A (n.*401-47G>A) n.680-47G>A c.365-47G>A (n.365-47G>A) c.247-47G>A (n.247-47G>A) c.244-47G>A (n.244-47G>A) n.631-47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561153del | CA2620810556 | MMAB | c.520-47del (n.520-47del) c.*85-47del (n.*85-47del) c.364-47del (n.364-47del) c.698del (n.698del) c.*401-47del (n.*401-47del) n.680-47del c.365-47del (n.365-47del) c.247-47del (n.247-47del) c.244-47del (n.244-47del) n.631-47del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561154A>G | CA2575285466 | MMAB | c.520-50T>C (n.520-50T>C) c.*85-50T>C (n.*85-50T>C) c.364-50T>C (n.364-50T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*401-50T>C (n.*401-50T>C) n.680-50T>C c.365-50T>C (n.365-50T>C) c.247-50T>C (n.247-50T>C) c.244-50T>C (n.244-50T>C) n.631-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561156_109561158del | CA2620810565 | MMAB | c.520-53_520-51del (n.520-53_520-51del) c.*85-53_*85-51del (n.*85-53_*85-51del) c.364-53_364-51del (n.364-53_364-51del) c.692_694del (n.692_694del) c.*401-53_*401-51del (n.*401-53_*401-51del) n.680-53_680-51del c.365-53_365-51del (n.365-53_365-51del) c.247-53_247-51del (n.247-53_247-51del) c.244-53_244-51del (n.244-53_244-51del) n.631-53_631-51del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561156T>G | CA243448258 | MMAB | c.520-52A>C (n.520-52A>C) c.*85-52A>C (n.*85-52A>C) c.364-52A>C (n.364-52A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.*401-52A>C (n.*401-52A>C) n.680-52A>C c.365-52A>C (n.365-52A>C) c.247-52A>C (n.247-52A>C) c.244-52A>C (n.244-52A>C) n.631-52A>C | dbSNP |
| 12 | g.109561156T= | CA2062448343 | MMAB | c.520-52A= (n.520-52A=) c.*85-52A= (n.*85-52A=) c.364-52A= (n.364-52A=) c.693A= (n.693A=) c.*401-52A= (n.*401-52A=) n.680-52A= c.365-52A= (n.365-52A=) c.247-52A= (n.247-52A=) c.244-52A= (n.244-52A=) n.631-52A= | |
| 12 | g.109561157G>A | CA2620810571 | MMAB | c.520-53C>T (n.520-53C>T) c.*85-53C>T (n.*85-53C>T) c.364-53C>T (n.364-53C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.*401-53C>T (n.*401-53C>T) n.680-53C>T c.365-53C>T (n.365-53C>T) c.247-53C>T (n.247-53C>T) c.244-53C>T (n.244-53C>T) n.631-53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561157G>T | CA2620810567 | MMAB | c.520-53C>A (n.520-53C>A) c.*85-53C>A (n.*85-53C>A) c.364-53C>A (n.364-53C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.*401-53C>A (n.*401-53C>A) n.680-53C>A c.365-53C>A (n.365-53C>A) c.247-53C>A (n.247-53C>A) c.244-53C>A (n.244-53C>A) n.631-53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561158C>A | CA2620810576 | MMAB | c.520-54G>T (n.520-54G>T) c.*85-54G>T (n.*85-54G>T) c.364-54G>T (n.364-54G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.*401-54G>T (n.*401-54G>T) n.680-54G>T c.365-54G>T (n.365-54G>T) c.247-54G>T (n.247-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.631-54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561158C= | CA2062448346 | MMAB | c.520-54G= (n.520-54G=) c.*85-54G= (n.*85-54G=) c.364-54G= (n.364-54G=) c.691G= (n.691G=) c.*401-54G= (n.*401-54G=) n.680-54G= c.365-54G= (n.365-54G=) c.247-54G= (n.247-54G=) c.244-54G= (n.244-54G=) n.631-54G= | |
| 12 | g.109561158C>T | CA243448260 | MMAB | c.520-54G>A (n.520-54G>A) c.*85-54G>A (n.*85-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.*401-54G>A (n.*401-54G>A) n.680-54G>A c.365-54G>A (n.365-54G>A) c.247-54G>A (n.247-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.631-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561159G>A | CA243448262 | MMAB | c.520-55C>T (n.520-55C>T) c.*85-55C>T (n.*85-55C>T) c.364-55C>T (n.364-55C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.*401-55C>T (n.*401-55C>T) n.680-55C>T c.365-55C>T (n.365-55C>T) c.247-55C>T (n.247-55C>T) c.244-55C>T (n.244-55C>T) n.631-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561159G= | CA2062448349 | MMAB | c.520-55C= (n.520-55C=) c.*85-55C= (n.*85-55C=) c.364-55C= (n.364-55C=) c.690C= (n.690C=) c.*401-55C= (n.*401-55C=) n.680-55C= c.365-55C= (n.365-55C=) c.247-55C= (n.247-55C=) c.244-55C= (n.244-55C=) n.631-55C= | |
| 12 | g.109561159G>T | CA2620810580 | MMAB | c.520-55C>A (n.520-55C>A) c.*85-55C>A (n.*85-55C>A) c.364-55C>A (n.364-55C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.*401-55C>A (n.*401-55C>A) n.680-55C>A c.365-55C>A (n.365-55C>A) c.247-55C>A (n.247-55C>A) c.244-55C>A (n.244-55C>A) n.631-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561160G>A | CA2620810582 | MMAB | c.520-56C>T (n.520-56C>T) c.*85-56C>T (n.*85-56C>T) c.364-56C>T (n.364-56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.*401-56C>T (n.*401-56C>T) n.680-56C>T c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.247-56C>T (n.247-56C>T) c.244-56C>T (n.244-56C>T) n.631-56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561160G>T | CA2620810583 | MMAB | c.520-56C>A (n.520-56C>A) c.*85-56C>A (n.*85-56C>A) c.364-56C>A (n.364-56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.*401-56C>A (n.*401-56C>A) n.680-56C>A c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.247-56C>A (n.247-56C>A) c.244-56C>A (n.244-56C>A) n.631-56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561161A>C | CA2727262073 | MMAB | c.520-57T>G (n.520-57T>G) c.*85-57T>G (n.*85-57T>G) c.364-57T>G (n.364-57T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.*401-57T>G (n.*401-57T>G) n.680-57T>G c.365-57T>G (n.365-57T>G) c.247-57T>G (n.247-57T>G) c.244-57T>G (n.244-57T>G) n.631-57T>G | dbSNP |
| 12 | g.109561161A>T | CA2575285467 | MMAB | c.520-57T>A (n.520-57T>A) c.*85-57T>A (n.*85-57T>A) c.364-57T>A (n.364-57T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.*401-57T>A (n.*401-57T>A) n.680-57T>A c.365-57T>A (n.365-57T>A) c.247-57T>A (n.247-57T>A) c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.631-57T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561164G>A | CA2620810591 | MMAB | c.520-60C>T (n.520-60C>T) c.*85-60C>T (n.*85-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.*401-60C>T (n.*401-60C>T) n.680-60C>T c.365-60C>T (n.365-60C>T) c.247-60C>T (n.247-60C>T) c.244-60C>T (n.244-60C>T) n.631-60C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561164G>T | CA2620810593 | MMAB | c.520-60C>A (n.520-60C>A) c.*85-60C>A (n.*85-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.*401-60C>A (n.*401-60C>A) n.680-60C>A c.365-60C>A (n.365-60C>A) c.247-60C>A (n.247-60C>A) c.244-60C>A (n.244-60C>A) n.631-60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561165G>C | CA2620810595 | MMAB | c.520-61C>G (n.520-61C>G) c.*85-61C>G (n.*85-61C>G) c.364-61C>G (n.364-61C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.*401-61C>G (n.*401-61C>G) n.680-61C>G c.365-61C>G (n.365-61C>G) c.247-61C>G (n.247-61C>G) c.244-61C>G (n.244-61C>G) n.631-61C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561165G>T | CA2620810597 | MMAB | c.520-61C>A (n.520-61C>A) c.*85-61C>A (n.*85-61C>A) c.364-61C>A (n.364-61C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.*401-61C>A (n.*401-61C>A) n.680-61C>A c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.247-61C>A (n.247-61C>A) c.244-61C>A (n.244-61C>A) n.631-61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561167G>A | CA2620810599 | MMAB | c.520-63C>T (n.520-63C>T) c.*85-63C>T (n.*85-63C>T) c.364-63C>T (n.364-63C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.*401-63C>T (n.*401-63C>T) n.680-63C>T c.365-63C>T (n.365-63C>T) c.247-63C>T (n.247-63C>T) c.244-63C>T (n.244-63C>T) n.631-63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561167G>T | CA2620810604 | MMAB | c.520-63C>A (n.520-63C>A) c.*85-63C>A (n.*85-63C>A) c.364-63C>A (n.364-63C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.*401-63C>A (n.*401-63C>A) n.680-63C>A c.365-63C>A (n.365-63C>A) c.247-63C>A (n.247-63C>A) c.244-63C>A (n.244-63C>A) n.631-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561168C>A | CA2620810609 | MMAB | c.520-64G>T (n.520-64G>T) c.*85-64G>T (n.*85-64G>T) c.364-64G>T (n.364-64G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.*401-64G>T (n.*401-64G>T) n.680-64G>T c.365-64G>T (n.365-64G>T) c.247-64G>T (n.247-64G>T) c.244-64G>T (n.244-64G>T) n.631-64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561168C= | CA2062448351 | MMAB | c.520-64G= (n.520-64G=) c.*85-64G= (n.*85-64G=) c.364-64G= (n.364-64G=) c.681G= (n.681G=) c.*401-64G= (n.*401-64G=) n.680-64G= c.365-64G= (n.365-64G=) c.247-64G= (n.247-64G=) c.244-64G= (n.244-64G=) n.631-64G= | |
| 12 | g.109561168C>T | CA683438448 | MMAB | c.520-64G>A (n.520-64G>A) c.*85-64G>A (n.*85-64G>A) c.364-64G>A (n.364-64G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.*401-64G>A (n.*401-64G>A) n.680-64G>A c.365-64G>A (n.365-64G>A) c.247-64G>A (n.247-64G>A) c.244-64G>A (n.244-64G>A) n.631-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561169T>C | CA2797412547 | MMAB | c.520-65A>G (n.520-65A>G) c.*85-65A>G (n.*85-65A>G) c.364-65A>G (n.364-65A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.*401-65A>G (n.*401-65A>G) n.680-65A>G c.365-65A>G (n.365-65A>G) c.247-65A>G (n.247-65A>G) c.244-65A>G (n.244-65A>G) n.631-65A>G | |
| 12 | g.109561171C= | CA2062448353 | MMAB | c.520-67G= (n.520-67G=) c.*85-67G= (n.*85-67G=) c.364-67G= (n.364-67G=) c.678G= (n.678G=) c.*401-67G= (n.*401-67G=) n.680-67G= c.365-67G= (n.365-67G=) c.247-67G= (n.247-67G=) c.244-67G= (n.244-67G=) n.631-67G= | |
| 12 | g.109561171C>G | CA951701670 | MMAB | c.520-67G>C (n.520-67G>C) c.*85-67G>C (n.*85-67G>C) c.364-67G>C (n.364-67G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.*401-67G>C (n.*401-67G>C) n.680-67G>C c.365-67G>C (n.365-67G>C) c.247-67G>C (n.247-67G>C) c.244-67G>C (n.244-67G>C) n.631-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561171C>T | CA2062448354 | MMAB | c.520-67G>A (n.520-67G>A) c.*85-67G>A (n.*85-67G>A) c.364-67G>A (n.364-67G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.*401-67G>A (n.*401-67G>A) n.680-67G>A c.365-67G>A (n.365-67G>A) c.247-67G>A (n.247-67G>A) c.244-67G>A (n.244-67G>A) n.631-67G>A | dbSNP |
| 12 | g.109561171_109561196dup | CA2620810618 | MMAB | c.520-92_520-67dup (n.520-92_520-67dup) c.*84+47_*85-67dup (n.*84+47_*85-67dup) c.364-92_364-67dup (n.364-92_364-67dup) c.653_678dup (n.653_678dup) c.*400+47_*401-67dup (n.*400+47_*401-67dup) n.679+47_680-67dup c.364+47_365-67dup (n.364+47_365-67dup) c.247-92_247-67dup (n.247-92_247-67dup) c.244-92_244-67dup (n.244-92_244-67dup) n.630+47_631-67dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561172T>C | CA2504194320 | MMAB | c.520-68A>G (n.520-68A>G) c.*85-68A>G (n.*85-68A>G) c.364-68A>G (n.364-68A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.*401-68A>G (n.*401-68A>G) n.680-68A>G c.365-68A>G (n.365-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) c.244-68A>G (n.244-68A>G) n.631-68A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561174T>A | CA2575285468 | MMAB | c.520-70A>T (n.520-70A>T) c.*85-70A>T (n.*85-70A>T) c.364-70A>T (n.364-70A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.*401-70A>T (n.*401-70A>T) n.680-70A>T c.365-70A>T (n.365-70A>T) c.247-70A>T (n.247-70A>T) c.244-70A>T (n.244-70A>T) n.631-70A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561174T>C | CA2575285469 | MMAB | c.520-70A>G (n.520-70A>G) c.*85-70A>G (n.*85-70A>G) c.364-70A>G (n.364-70A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.*401-70A>G (n.*401-70A>G) n.680-70A>G c.365-70A>G (n.365-70A>G) c.247-70A>G (n.247-70A>G) c.244-70A>G (n.244-70A>G) n.631-70A>G | |
| 12 | g.109561175G>C | CA2575285470 | MMAB | c.520-71C>G (n.520-71C>G) c.*84+68C>G (n.*84+68C>G) c.364-71C>G (n.364-71C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.*400+68C>G (n.*400+68C>G) n.679+68C>G c.364+68C>G (n.364+68C>G) c.247-71C>G (n.247-71C>G) c.244-71C>G (n.244-71C>G) n.630+68C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561175G>T | CA2620810648 | MMAB | c.520-71C>A (n.520-71C>A) c.*84+68C>A (n.*84+68C>A) c.364-71C>A (n.364-71C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.*400+68C>A (n.*400+68C>A) n.679+68C>A c.364+68C>A (n.364+68C>A) c.247-71C>A (n.247-71C>A) c.244-71C>A (n.244-71C>A) n.630+68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561177A= | CA2062448356 | MMAB | c.520-73T= (n.520-73T=) c.*84+66T= (n.*84+66T=) c.364-73T= (n.364-73T=) c.672T= (n.672T=) c.*400+66T= (n.*400+66T=) n.679+66T= c.364+66T= (n.364+66T=) c.247-73T= (n.247-73T=) c.244-73T= (n.244-73T=) n.630+66T= | |
| 12 | g.109561177A>G | CA2062448357 | MMAB | c.520-73T>C (n.520-73T>C) c.*84+66T>C (n.*84+66T>C) c.364-73T>C (n.364-73T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.*400+66T>C (n.*400+66T>C) n.679+66T>C c.364+66T>C (n.364+66T>C) c.247-73T>C (n.247-73T>C) c.244-73T>C (n.244-73T>C) n.630+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561178G>T | CA2620810653 | MMAB | c.520-74C>A (n.520-74C>A) c.*84+65C>A (n.*84+65C>A) c.364-74C>A (n.364-74C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.*400+65C>A (n.*400+65C>A) n.679+65C>A c.364+65C>A (n.364+65C>A) c.247-74C>A (n.247-74C>A) c.244-74C>A (n.244-74C>A) n.630+65C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561179T>C | CA2620810654 | MMAB | c.520-75A>G (n.520-75A>G) c.*84+64A>G (n.*84+64A>G) c.364-75A>G (n.364-75A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.*400+64A>G (n.*400+64A>G) n.679+64A>G c.364+64A>G (n.364+64A>G) c.247-75A>G (n.247-75A>G) c.244-75A>G (n.244-75A>G) n.630+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561180C>A | CA2620810655 | MMAB | c.520-76G>T (n.520-76G>T) c.*84+63G>T (n.*84+63G>T) c.364-76G>T (n.364-76G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.*400+63G>T (n.*400+63G>T) n.679+63G>T c.364+63G>T (n.364+63G>T) c.247-76G>T (n.247-76G>T) c.244-76G>T (n.244-76G>T) n.630+63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561180C>T | CA2620810656 | MMAB | c.520-76G>A (n.520-76G>A) c.*84+63G>A (n.*84+63G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.*400+63G>A (n.*400+63G>A) n.679+63G>A c.364+63G>A (n.364+63G>A) c.247-76G>A (n.247-76G>A) c.244-76G>A (n.244-76G>A) n.630+63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561181C>T | CA2620810658 | MMAB | c.520-77G>A (n.520-77G>A) c.*84+62G>A (n.*84+62G>A) c.364-77G>A (n.364-77G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.*400+62G>A (n.*400+62G>A) n.679+62G>A c.364+62G>A (n.364+62G>A) c.247-77G>A (n.247-77G>A) c.244-77G>A (n.244-77G>A) n.630+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561183G>T | CA2620810659 | MMAB | c.520-79C>A (n.520-79C>A) c.*84+60C>A (n.*84+60C>A) c.364-79C>A (n.364-79C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*400+60C>A (n.*400+60C>A) n.679+60C>A c.364+60C>A (n.364+60C>A) c.247-79C>A (n.247-79C>A) c.244-79C>A (n.244-79C>A) n.630+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561184C>T | CA2620810660 | MMAB | c.520-80G>A (n.520-80G>A) c.*84+59G>A (n.*84+59G>A) c.364-80G>A (n.364-80G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.*400+59G>A (n.*400+59G>A) n.679+59G>A c.364+59G>A (n.364+59G>A) c.247-80G>A (n.247-80G>A) c.244-80G>A (n.244-80G>A) n.630+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561185C>A | CA2620810661 | MMAB | c.520-81G>T (n.520-81G>T) c.*84+58G>T (n.*84+58G>T) c.364-81G>T (n.364-81G>T) c.664G>T (n.664G>T) c.*400+58G>T (n.*400+58G>T) n.679+58G>T c.364+58G>T (n.364+58G>T) c.247-81G>T (n.247-81G>T) c.244-81G>T (n.244-81G>T) n.630+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561185C>T | CA2620810662 | MMAB | c.520-81G>A (n.520-81G>A) c.*84+58G>A (n.*84+58G>A) c.364-81G>A (n.364-81G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.*400+58G>A (n.*400+58G>A) n.679+58G>A c.364+58G>A (n.364+58G>A) c.247-81G>A (n.247-81G>A) c.244-81G>A (n.244-81G>A) n.630+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561186C>A | CA243448264 | MMAB | c.520-82G>T (n.520-82G>T) c.*84+57G>T (n.*84+57G>T) c.364-82G>T (n.364-82G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.*400+57G>T (n.*400+57G>T) n.679+57G>T c.364+57G>T (n.364+57G>T) c.247-82G>T (n.247-82G>T) c.244-82G>T (n.244-82G>T) n.630+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561186C= | CA2062448359 | MMAB | c.520-82G= (n.520-82G=) c.*84+57G= (n.*84+57G=) c.364-82G= (n.364-82G=) c.663G= (n.663G=) c.*400+57G= (n.*400+57G=) n.679+57G= c.364+57G= (n.364+57G=) c.247-82G= (n.247-82G=) c.244-82G= (n.244-82G=) n.630+57G= | |
| 12 | g.109561187T>C | CA951701676 | MMAB | c.520-83A>G (n.520-83A>G) c.*84+56A>G (n.*84+56A>G) c.364-83A>G (n.364-83A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.*400+56A>G (n.*400+56A>G) n.679+56A>G c.364+56A>G (n.364+56A>G) c.247-83A>G (n.247-83A>G) c.244-83A>G (n.244-83A>G) n.630+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561187T= | CA2062448360 | MMAB | c.520-83A= (n.520-83A=) c.*84+56A= (n.*84+56A=) c.364-83A= (n.364-83A=) c.662A= (n.662A=) c.*400+56A= (n.*400+56A=) n.679+56A= c.364+56A= (n.364+56A=) c.247-83A= (n.247-83A=) c.244-83A= (n.244-83A=) n.630+56A= | |
| 12 | g.109561188G>A | CA683438454 | MMAB | c.520-84C>T (n.520-84C>T) c.*84+55C>T (n.*84+55C>T) c.364-84C>T (n.364-84C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.*400+55C>T (n.*400+55C>T) n.679+55C>T c.364+55C>T (n.364+55C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.244-84C>T (n.244-84C>T) n.630+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561188G= | CA2062448362 | MMAB | c.520-84C= (n.520-84C=) c.*84+55C= (n.*84+55C=) c.364-84C= (n.364-84C=) c.661C= (n.661C=) c.*400+55C= (n.*400+55C=) n.679+55C= c.364+55C= (n.364+55C=) c.247-84C= (n.247-84C=) c.244-84C= (n.244-84C=) n.630+55C= | |
| 12 | g.109561188G>T | CA2620810666 | MMAB | c.520-84C>A (n.520-84C>A) c.*84+55C>A (n.*84+55C>A) c.364-84C>A (n.364-84C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.*400+55C>A (n.*400+55C>A) n.679+55C>A c.364+55C>A (n.364+55C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.244-84C>A (n.244-84C>A) n.630+55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561189C>A | CA2620810672 | MMAB | c.520-85G>T (n.520-85G>T) c.*84+54G>T (n.*84+54G>T) c.364-85G>T (n.364-85G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.*400+54G>T (n.*400+54G>T) n.679+54G>T c.364+54G>T (n.364+54G>T) c.247-85G>T (n.247-85G>T) c.244-85G>T (n.244-85G>T) n.630+54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561189C= | CA2062448364 | MMAB | c.520-85G= (n.520-85G=) c.*84+54G= (n.*84+54G=) c.364-85G= (n.364-85G=) c.660G= (n.660G=) c.*400+54G= (n.*400+54G=) n.679+54G= c.364+54G= (n.364+54G=) c.247-85G= (n.247-85G=) c.244-85G= (n.244-85G=) n.630+54G= | |
| 12 | g.109561189C>T | CA683438456 | MMAB | c.520-85G>A (n.520-85G>A) c.*84+54G>A (n.*84+54G>A) c.364-85G>A (n.364-85G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.*400+54G>A (n.*400+54G>A) n.679+54G>A c.364+54G>A (n.364+54G>A) c.247-85G>A (n.247-85G>A) c.244-85G>A (n.244-85G>A) n.630+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561194dup | CA2620810668 | MMAB | c.520-85dup (n.520-85dup) c.*84+54dup (n.*84+54dup) c.364-85dup (n.364-85dup) c.660dup (n.660dup) c.*400+54dup (n.*400+54dup) n.679+54dup c.364+54dup (n.364+54dup) c.247-85dup (n.247-85dup) c.244-85dup (n.244-85dup) n.630+54dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561194del | CA2620810670 | MMAB | c.520-85del (n.520-85del) c.*84+54del (n.*84+54del) c.364-85del (n.364-85del) c.660del (n.660del) c.*400+54del (n.*400+54del) n.679+54del c.364+54del (n.364+54del) c.247-85del (n.247-85del) c.244-85del (n.244-85del) n.630+54del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561190C>A | CA2620810677 | MMAB | c.520-86G>T (n.520-86G>T) c.*84+53G>T (n.*84+53G>T) c.364-86G>T (n.364-86G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.*400+53G>T (n.*400+53G>T) n.679+53G>T c.364+53G>T (n.364+53G>T) c.247-86G>T (n.247-86G>T) c.244-86G>T (n.244-86G>T) n.630+53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561191C= | CA2062448366 | MMAB | c.520-87G= (n.520-87G=) c.*84+52G= (n.*84+52G=) c.364-87G= (n.364-87G=) c.658G= (n.658G=) c.*400+52G= (n.*400+52G=) n.679+52G= c.364+52G= (n.364+52G=) c.247-87G= (n.247-87G=) c.244-87G= (n.244-87G=) n.630+52G= | |
| 12 | g.109561191C>G | CA951701684 | MMAB | c.520-87G>C (n.520-87G>C) c.*84+52G>C (n.*84+52G>C) c.364-87G>C (n.364-87G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.*400+52G>C (n.*400+52G>C) n.679+52G>C c.364+52G>C (n.364+52G>C) c.247-87G>C (n.247-87G>C) c.244-87G>C (n.244-87G>C) n.630+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561192C>T | CA2620810680 | MMAB | c.520-88G>A (n.520-88G>A) c.*84+51G>A (n.*84+51G>A) c.364-88G>A (n.364-88G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.*400+51G>A (n.*400+51G>A) n.679+51G>A c.364+51G>A (n.364+51G>A) c.247-88G>A (n.247-88G>A) c.244-88G>A (n.244-88G>A) n.630+51G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561193C= | CA2062448368 | MMAB | c.520-89G= (n.520-89G=) c.*84+50G= (n.*84+50G=) c.364-89G= (n.364-89G=) c.656G= (n.656G=) c.*400+50G= (n.*400+50G=) n.679+50G= c.364+50G= (n.364+50G=) c.247-89G= (n.247-89G=) c.244-89G= (n.244-89G=) n.630+50G= | |
| 12 | g.109561193C>T | CA6778846 | MMAB | c.520-89G>A (n.520-89G>A) c.*84+50G>A (n.*84+50G>A) c.364-89G>A (n.364-89G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.*400+50G>A (n.*400+50G>A) n.679+50G>A c.364+50G>A (n.364+50G>A) c.247-89G>A (n.247-89G>A) c.244-89G>A (n.244-89G>A) n.630+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561194C>A | CA2575285471 | MMAB | c.520-90G>T (n.520-90G>T) c.*84+49G>T (n.*84+49G>T) c.364-90G>T (n.364-90G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.*400+49G>T (n.*400+49G>T) n.679+49G>T c.364+49G>T (n.364+49G>T) c.247-90G>T (n.247-90G>T) c.244-90G>T (n.244-90G>T) n.630+49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561194C= | CA2062448372 | MMAB | c.520-90G= (n.520-90G=) c.*84+49G= (n.*84+49G=) c.364-90G= (n.364-90G=) c.655G= (n.655G=) c.*400+49G= (n.*400+49G=) n.679+49G= c.364+49G= (n.364+49G=) c.247-90G= (n.247-90G=) c.244-90G= (n.244-90G=) n.630+49G= | |
| 12 | g.109561194C>G | CA243448266 | MMAB | c.520-90G>C (n.520-90G>C) c.*84+49G>C (n.*84+49G>C) c.364-90G>C (n.364-90G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.*400+49G>C (n.*400+49G>C) n.679+49G>C c.364+49G>C (n.364+49G>C) c.247-90G>C (n.247-90G>C) c.244-90G>C (n.244-90G>C) n.630+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561194C>T | CA951701687 | MMAB | c.520-90G>A (n.520-90G>A) c.*84+49G>A (n.*84+49G>A) c.364-90G>A (n.364-90G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.*400+49G>A (n.*400+49G>A) n.679+49G>A c.364+49G>A (n.364+49G>A) c.247-90G>A (n.247-90G>A) c.244-90G>A (n.244-90G>A) n.630+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561197A>C | CA2620810691 | MMAB | c.520-93T>G (n.520-93T>G) c.*84+46T>G (n.*84+46T>G) c.364-93T>G (n.364-93T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.*400+46T>G (n.*400+46T>G) n.679+46T>G c.364+46T>G (n.364+46T>G) c.247-93T>G (n.247-93T>G) c.244-93T>G (n.244-93T>G) n.630+46T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561198C>T | CA2797412548 | MMAB | c.520-94G>A (n.520-94G>A) c.*84+45G>A (n.*84+45G>A) c.364-94G>A (n.364-94G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.*400+45G>A (n.*400+45G>A) n.679+45G>A c.364+45G>A (n.364+45G>A) c.247-94G>A (n.247-94G>A) c.244-94G>A (n.244-94G>A) n.630+45G>A | |
| 12 | g.109561199C>A | CA2620810694 | MMAB | c.520-95G>T (n.520-95G>T) c.*84+44G>T (n.*84+44G>T) c.364-95G>T (n.364-95G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.*400+44G>T (n.*400+44G>T) n.679+44G>T c.364+44G>T (n.364+44G>T) c.247-95G>T (n.247-95G>T) c.244-95G>T (n.244-95G>T) n.630+44G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561199C= | CA2062448376 | MMAB | c.520-95G= (n.520-95G=) c.*84+44G= (n.*84+44G=) c.364-95G= (n.364-95G=) c.650G= (n.650G=) c.*400+44G= (n.*400+44G=) n.679+44G= c.364+44G= (n.364+44G=) c.247-95G= (n.247-95G=) c.244-95G= (n.244-95G=) n.630+44G= | |
| 12 | g.109561199C>T | CA6778847 | MMAB | c.520-95G>A (n.520-95G>A) c.*84+44G>A (n.*84+44G>A) c.364-95G>A (n.364-95G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.*400+44G>A (n.*400+44G>A) n.679+44G>A c.364+44G>A (n.364+44G>A) c.247-95G>A (n.247-95G>A) c.244-95G>A (n.244-95G>A) n.630+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561200G>A | CA6778848 | MMAB | c.520-96C>T (n.520-96C>T) c.*84+43C>T (n.*84+43C>T) c.364-96C>T (n.364-96C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.*400+43C>T (n.*400+43C>T) n.679+43C>T c.364+43C>T (n.364+43C>T) c.247-96C>T (n.247-96C>T) c.244-96C>T (n.244-96C>T) n.630+43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561200G>C | CA2581118477 | MMAB | c.520-96C>G (n.520-96C>G) c.*84+43C>G (n.*84+43C>G) c.364-96C>G (n.364-96C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.*400+43C>G (n.*400+43C>G) n.679+43C>G c.364+43C>G (n.364+43C>G) c.247-96C>G (n.247-96C>G) c.244-96C>G (n.244-96C>G) n.630+43C>G | |
| 12 | g.109561200G= | CA2062448378 | MMAB | c.520-96C= (n.520-96C=) c.*84+43C= (n.*84+43C=) c.364-96C= (n.364-96C=) c.649C= (n.649C=) c.*400+43C= (n.*400+43C=) n.679+43C= c.364+43C= (n.364+43C=) c.247-96C= (n.247-96C=) c.244-96C= (n.244-96C=) n.630+43C= | |
| 12 | g.109561200G>T | CA2062448379 | MMAB | c.520-96C>A (n.520-96C>A) c.*84+43C>A (n.*84+43C>A) c.364-96C>A (n.364-96C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.*400+43C>A (n.*400+43C>A) n.679+43C>A c.364+43C>A (n.364+43C>A) c.247-96C>A (n.247-96C>A) c.244-96C>A (n.244-96C>A) n.630+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109561201G>A | CA2620810703 | MMAB | c.520-97C>T (n.520-97C>T) c.*84+42C>T (n.*84+42C>T) c.364-97C>T (n.364-97C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.*400+42C>T (n.*400+42C>T) n.679+42C>T c.364+42C>T (n.364+42C>T) c.247-97C>T (n.247-97C>T) c.244-97C>T (n.244-97C>T) n.630+42C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561202G>C | CA2062448384 | MMAB | c.520-98C>G (n.520-98C>G) c.*84+41C>G (n.*84+41C>G) c.364-98C>G (n.364-98C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.*400+41C>G (n.*400+41C>G) n.679+41C>G c.364+41C>G (n.364+41C>G) c.247-98C>G (n.247-98C>G) c.244-98C>G (n.244-98C>G) n.630+41C>G | dbSNP |
| 12 | g.109561202G= | CA2062448383 | MMAB | c.520-98C= (n.520-98C=) c.*84+41C= (n.*84+41C=) c.364-98C= (n.364-98C=) c.647C= (n.647C=) c.*400+41C= (n.*400+41C=) n.679+41C= c.364+41C= (n.364+41C=) c.247-98C= (n.247-98C=) c.244-98C= (n.244-98C=) n.630+41C= | |
| 12 | g.109561202G>T | CA2620810704 | MMAB | c.520-98C>A (n.520-98C>A) c.*84+41C>A (n.*84+41C>A) c.364-98C>A (n.364-98C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.*400+41C>A (n.*400+41C>A) n.679+41C>A c.364+41C>A (n.364+41C>A) c.247-98C>A (n.247-98C>A) c.244-98C>A (n.244-98C>A) n.630+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561203C>A | CA2620810705 | MMAB | c.520-99G>T (n.520-99G>T) c.*84+40G>T (n.*84+40G>T) c.364-99G>T (n.364-99G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.*400+40G>T (n.*400+40G>T) n.679+40G>T c.364+40G>T (n.364+40G>T) c.247-99G>T (n.247-99G>T) c.244-99G>T (n.244-99G>T) n.630+40G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561205G>T | CA2620810706 | MMAB | c.520-101C>A (n.520-101C>A) c.*84+38C>A (n.*84+38C>A) c.364-101C>A (n.364-101C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.*400+38C>A (n.*400+38C>A) n.679+38C>A c.364+38C>A (n.364+38C>A) c.247-101C>A (n.247-101C>A) c.244-101C>A (n.244-101C>A) n.630+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561206T>A | CA2620810709 | MMAB | c.520-102A>T (n.520-102A>T) c.*84+37A>T (n.*84+37A>T) c.364-102A>T (n.364-102A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.*400+37A>T (n.*400+37A>T) n.679+37A>T c.364+37A>T (n.364+37A>T) c.247-102A>T (n.247-102A>T) c.244-102A>T (n.244-102A>T) n.630+37A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561206T>C | CA6778849 | MMAB | c.520-102A>G (n.520-102A>G) c.*84+37A>G (n.*84+37A>G) c.364-102A>G (n.364-102A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.*400+37A>G (n.*400+37A>G) n.679+37A>G c.364+37A>G (n.364+37A>G) c.247-102A>G (n.247-102A>G) c.244-102A>G (n.244-102A>G) n.630+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561206T= | CA2062448386 | MMAB | c.520-102A= (n.520-102A=) c.*84+37A= (n.*84+37A=) c.364-102A= (n.364-102A=) c.643A= (n.643A=) c.*400+37A= (n.*400+37A=) n.679+37A= c.364+37A= (n.364+37A=) c.247-102A= (n.247-102A=) c.244-102A= (n.244-102A=) n.630+37A= | |
| 12 | g.109561206_109561209del | CA2620810708 | MMAB | c.520-105_520-102del (n.520-105_520-102del) c.*84+34_*84+37del (n.*84+34_*84+37del) c.364-105_364-102del (n.364-105_364-102del) c.640_643del (n.640_643del) c.*400+34_*400+37del (n.*400+34_*400+37del) n.679+34_679+37del c.364+34_364+37del (n.364+34_364+37del) c.247-105_247-102del (n.247-105_247-102del) c.244-105_244-102del (n.244-105_244-102del) n.630+34_630+37del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561207G>A | CA2062448390 | MMAB | c.520-103C>T (n.520-103C>T) c.*84+36C>T (n.*84+36C>T) c.364-103C>T (n.364-103C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.*400+36C>T (n.*400+36C>T) n.679+36C>T c.364+36C>T (n.364+36C>T) c.247-103C>T (n.247-103C>T) c.244-103C>T (n.244-103C>T) n.630+36C>T | dbSNP |
| 12 | g.109561207G= | CA2062448389 | MMAB | c.520-103C= (n.520-103C=) c.*84+36C= (n.*84+36C=) c.364-103C= (n.364-103C=) c.642C= (n.642C=) c.*400+36C= (n.*400+36C=) n.679+36C= c.364+36C= (n.364+36C=) c.247-103C= (n.247-103C=) c.244-103C= (n.244-103C=) n.630+36C= | |
| 12 | g.109561207G>T | CA2620810714 | MMAB | c.520-103C>A (n.520-103C>A) c.*84+36C>A (n.*84+36C>A) c.364-103C>A (n.364-103C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.*400+36C>A (n.*400+36C>A) n.679+36C>A c.364+36C>A (n.364+36C>A) c.247-103C>A (n.247-103C>A) c.244-103C>A (n.244-103C>A) n.630+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561209T>C | CA6778850 | MMAB | c.520-105A>G (n.520-105A>G) c.*84+34A>G (n.*84+34A>G) c.364-105A>G (n.364-105A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.*400+34A>G (n.*400+34A>G) n.679+34A>G c.364+34A>G (n.364+34A>G) c.247-105A>G (n.247-105A>G) c.244-105A>G (n.244-105A>G) n.630+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561209T= | CA2062448392 | MMAB | c.520-105A= (n.520-105A=) c.*84+34A= (n.*84+34A=) c.364-105A= (n.364-105A=) c.640A= (n.640A=) c.*400+34A= (n.*400+34A=) n.679+34A= c.364+34A= (n.364+34A=) c.247-105A= (n.247-105A=) c.244-105A= (n.244-105A=) n.630+34A= | |
| 12 | g.109561210C>A | CA2620810723 | MMAB | c.520-106G>T (n.520-106G>T) c.*84+33G>T (n.*84+33G>T) c.364-106G>T (n.364-106G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.*400+33G>T (n.*400+33G>T) n.679+33G>T c.364+33G>T (n.364+33G>T) c.247-106G>T (n.247-106G>T) c.244-106G>T (n.244-106G>T) n.630+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561210C= | CA2062448394 | MMAB | c.520-106G= (n.520-106G=) c.*84+33G= (n.*84+33G=) c.364-106G= (n.364-106G=) c.639G= (n.639G=) c.*400+33G= (n.*400+33G=) n.679+33G= c.364+33G= (n.364+33G=) c.247-106G= (n.247-106G=) c.244-106G= (n.244-106G=) n.630+33G= | |
| 12 | g.109561210C>G | CA607285639 | MMAB | c.520-106G>C (n.520-106G>C) c.*84+33G>C (n.*84+33G>C) c.364-106G>C (n.364-106G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.*400+33G>C (n.*400+33G>C) n.679+33G>C c.364+33G>C (n.364+33G>C) c.247-106G>C (n.247-106G>C) c.244-106G>C (n.244-106G>C) n.630+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561212G>T | CA2620810725 | MMAB | c.520-108C>A (n.520-108C>A) c.*84+31C>A (n.*84+31C>A) c.364-108C>A (n.364-108C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.*400+31C>A (n.*400+31C>A) n.679+31C>A c.364+31C>A (n.364+31C>A) c.247-108C>A (n.247-108C>A) c.244-108C>A (n.244-108C>A) n.630+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561213C>A | CA2620810727 | MMAB | c.520-109G>T (n.520-109G>T) c.*84+30G>T (n.*84+30G>T) c.364-109G>T (n.364-109G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.*400+30G>T (n.*400+30G>T) n.679+30G>T c.364+30G>T (n.364+30G>T) c.247-109G>T (n.247-109G>T) c.244-109G>T (n.244-109G>T) n.630+30G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561215T>A | CA243448270 | MMAB | c.520-111A>T (n.520-111A>T) c.*84+28A>T (n.*84+28A>T) c.364-111A>T (n.364-111A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.*400+28A>T (n.*400+28A>T) n.679+28A>T c.364+28A>T (n.364+28A>T) c.247-111A>T (n.247-111A>T) c.244-111A>T (n.244-111A>T) n.630+28A>T | dbSNP |
| 12 | g.109561215T>C | CA607285640 | MMAB | c.520-111A>G (n.520-111A>G) c.*84+28A>G (n.*84+28A>G) c.364-111A>G (n.364-111A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.*400+28A>G (n.*400+28A>G) n.679+28A>G c.364+28A>G (n.364+28A>G) c.247-111A>G (n.247-111A>G) c.244-111A>G (n.244-111A>G) n.630+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561215T= | CA2062448397 | MMAB | c.520-111A= (n.520-111A=) c.*84+28A= (n.*84+28A=) c.364-111A= (n.364-111A=) c.634A= (n.634A=) c.*400+28A= (n.*400+28A=) n.679+28A= c.364+28A= (n.364+28A=) c.247-111A= (n.247-111A=) c.244-111A= (n.244-111A=) n.630+28A= | |
| 12 | g.109561216C>A | CA951701690 | MMAB | c.520-112G>T (n.520-112G>T) c.*84+27G>T (n.*84+27G>T) c.364-112G>T (n.364-112G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.*400+27G>T (n.*400+27G>T) n.679+27G>T c.364+27G>T (n.364+27G>T) c.247-112G>T (n.247-112G>T) c.244-112G>T (n.244-112G>T) n.630+27G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561216_109561218del | CA2620810730 | MMAB | c.520-114_520-112del (n.520-114_520-112del) c.*84+25_*84+27del (n.*84+25_*84+27del) c.364-114_364-112del (n.364-114_364-112del) c.631_633del (n.631_633del) c.*400+25_*400+27del (n.*400+25_*400+27del) n.679+25_679+27del c.364+25_364+27del (n.364+25_364+27del) c.247-114_247-112del (n.247-114_247-112del) c.244-114_244-112del (n.244-114_244-112del) n.630+25_630+27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561217C= | CA2062448400 | MMAB | c.520-113G= (n.520-113G=) c.*84+26G= (n.*84+26G=) c.364-113G= (n.364-113G=) c.632G= (n.632G=) c.*400+26G= (n.*400+26G=) n.679+26G= c.364+26G= (n.364+26G=) c.247-113G= (n.247-113G=) c.244-113G= (n.244-113G=) n.630+26G= | |
| 12 | g.109561217C>G | CA2620810731 | MMAB | c.520-113G>C (n.520-113G>C) c.*84+26G>C (n.*84+26G>C) c.364-113G>C (n.364-113G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.*400+26G>C (n.*400+26G>C) n.679+26G>C c.364+26G>C (n.364+26G>C) c.247-113G>C (n.247-113G>C) c.244-113G>C (n.244-113G>C) n.630+26G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561217C>T | CA6778851 | MMAB | c.520-113G>A (n.520-113G>A) c.*84+26G>A (n.*84+26G>A) c.364-113G>A (n.364-113G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.*400+26G>A (n.*400+26G>A) n.679+26G>A c.364+26G>A (n.364+26G>A) c.247-113G>A (n.247-113G>A) c.244-113G>A (n.244-113G>A) n.630+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109561222G>C | CA2797412549 | MMAB | c.520-118C>G (n.520-118C>G) c.*84+21C>G (n.*84+21C>G) c.364-118C>G (n.364-118C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.*400+21C>G (n.*400+21C>G) n.679+21C>G c.364+21C>G (n.364+21C>G) c.247-118C>G (n.247-118C>G) c.244-118C>G (n.244-118C>G) n.630+21C>G | |
| 12 | g.109561222G>T | CA2620810732 | MMAB | c.520-118C>A (n.520-118C>A) c.*84+21C>A (n.*84+21C>A) c.364-118C>A (n.364-118C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.*400+21C>A (n.*400+21C>A) n.679+21C>A c.364+21C>A (n.364+21C>A) c.247-118C>A (n.247-118C>A) c.244-118C>A (n.244-118C>A) n.630+21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561223C>A | CA2620810733 | MMAB | c.520-119G>T (n.520-119G>T) c.*84+20G>T (n.*84+20G>T) c.364-119G>T (n.364-119G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.*400+20G>T (n.*400+20G>T) n.679+20G>T c.364+20G>T (n.364+20G>T) c.247-119G>T (n.247-119G>T) c.244-119G>T (n.244-119G>T) n.630+20G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561223C= | CA2062448401 | MMAB | c.520-119G= (n.520-119G=) c.*84+20G= (n.*84+20G=) c.364-119G= (n.364-119G=) c.626G= (n.626G=) c.*400+20G= (n.*400+20G=) n.679+20G= c.364+20G= (n.364+20G=) c.247-119G= (n.247-119G=) c.244-119G= (n.244-119G=) n.630+20G= | |
| 12 | g.109561223C>T | CA607285641 | MMAB | c.520-119G>A (n.520-119G>A) c.*84+20G>A (n.*84+20G>A) c.364-119G>A (n.364-119G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.*400+20G>A (n.*400+20G>A) n.679+20G>A c.364+20G>A (n.364+20G>A) c.247-119G>A (n.247-119G>A) c.244-119G>A (n.244-119G>A) n.630+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561224C>T | CA2620810736 | MMAB | c.520-120G>A (n.520-120G>A) c.*84+19G>A (n.*84+19G>A) c.364-120G>A (n.364-120G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.*400+19G>A (n.*400+19G>A) n.679+19G>A c.364+19G>A (n.364+19G>A) c.247-120G>A (n.247-120G>A) c.244-120G>A (n.244-120G>A) n.630+19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561225C= | CA2062448403 | MMAB | c.520-121G= (n.520-121G=) c.*84+18G= (n.*84+18G=) c.364-121G= (n.364-121G=) c.624G= (n.624G=) c.*400+18G= (n.*400+18G=) n.679+18G= c.364+18G= (n.364+18G=) c.247-121G= (n.247-121G=) c.244-121G= (n.244-121G=) n.630+18G= | |
| 12 | g.109561225C>T | CA6778852 | MMAB | c.520-121G>A (n.520-121G>A) c.*84+18G>A (n.*84+18G>A) c.364-121G>A (n.364-121G>A) c.624G>A (n.624G>A) c.*400+18G>A (n.*400+18G>A) n.679+18G>A c.364+18G>A (n.364+18G>A) c.247-121G>A (n.247-121G>A) c.244-121G>A (n.244-121G>A) n.630+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561227G>A | CA6778853 | MMAB | c.520-123C>T (n.520-123C>T) c.*84+16C>T (n.*84+16C>T) c.364-123C>T (n.364-123C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.*400+16C>T (n.*400+16C>T) n.679+16C>T c.364+16C>T (n.364+16C>T) c.247-123C>T (n.247-123C>T) c.244-123C>T (n.244-123C>T) n.630+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561227G= | CA2062448406 | MMAB | c.520-123C= (n.520-123C=) c.*84+16C= (n.*84+16C=) c.364-123C= (n.364-123C=) c.622C= (n.622C=) c.*400+16C= (n.*400+16C=) n.679+16C= c.364+16C= (n.364+16C=) c.247-123C= (n.247-123C=) c.244-123C= (n.244-123C=) n.630+16C= | |
| 12 | g.109561228C>A | CA2620810744 | MMAB | c.520-124G>T (n.520-124G>T) c.*84+15G>T (n.*84+15G>T) c.364-124G>T (n.364-124G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.*400+15G>T (n.*400+15G>T) n.679+15G>T c.364+15G>T (n.364+15G>T) c.247-124G>T (n.247-124G>T) c.244-124G>T (n.244-124G>T) n.630+15G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561228C>T | CA2620810746 | MMAB | c.520-124G>A (n.520-124G>A) c.*84+15G>A (n.*84+15G>A) c.364-124G>A (n.364-124G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.*400+15G>A (n.*400+15G>A) n.679+15G>A c.364+15G>A (n.364+15G>A) c.247-124G>A (n.247-124G>A) c.244-124G>A (n.244-124G>A) n.630+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109561229C= | CA2062448409 | MMAB | c.520-125G= (n.520-125G=) c.*84+14G= (n.*84+14G=) c.364-125G= (n.364-125G=) c.620G= (n.620G=) c.*400+14G= (n.*400+14G=) n.679+14G= c.364+14G= (n.364+14G=) c.247-125G= (n.247-125G=) c.244-125G= (n.244-125G=) n.630+14G= | |
| 12 | g.109561229C>T | CA607285642 | MMAB | c.520-125G>A (n.520-125G>A) c.*84+14G>A (n.*84+14G>A) c.364-125G>A (n.364-125G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.*400+14G>A (n.*400+14G>A) n.679+14G>A c.364+14G>A (n.364+14G>A) c.247-125G>A (n.247-125G>A) c.244-125G>A (n.244-125G>A) n.630+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109561230A= | CA2062448413 | MMAB | c.520-126T= (n.520-126T=) c.*84+13T= (n.*84+13T=) c.364-126T= (n.364-126T=) c.619T= (n.619T=) c.*400+13T= (n.*400+13T=) n.679+13T= c.364+13T= (n.364+13T=) c.247-126T= (n.247-126T=) c.244-126T= (n.244-126T=) n.630+13T= | |
| 12 | g.109561230A>C | CA6778855 | MMAB | c.520-126T>G (n.520-126T>G) c.*84+13T>G (n.*84+13T>G) c.364-126T>G (n.364-126T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.*400+13T>G (n.*400+13T>G) n.679+13T>G c.364+13T>G (n.364+13T>G) c.247-126T>G (n.247-126T>G) c.244-126T>G (n.244-126T>G) n.630+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561230A>G | CA6778854 | MMAB | c.520-126T>C (n.520-126T>C) c.*84+13T>C (n.*84+13T>C) c.364-126T>C (n.364-126T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.*400+13T>C (n.*400+13T>C) n.679+13T>C c.364+13T>C (n.364+13T>C) c.247-126T>C (n.247-126T>C) c.244-126T>C (n.244-126T>C) n.630+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |