Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109560937_109561015delCA2620808879MMABc.584+30_584+108del (n.584+30_584+108del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.109560935_109560992delCA2620808893MMABc.584+48_584+105del (n.584+48_584+105del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.744+47_744+104del
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n.695+47_695+104del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560940_109560979delCA2620808909MMABc.584+62_584+101del (n.584+62_584+101del)
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 gnomAD v4
12g.109560944_109560986delCA2620808908MMABc.584+59_584+101del (n.584+59_584+101del)
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 gnomAD v4
12g.109560940_109561016delCA2620808912MMABc.584+24_584+100del (n.584+24_584+100del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.744+66_744+95del
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 gnomAD v4
12g.109560951_109560987delCA2620808931MMABc.584+59_584+95del (n.584+59_584+95del)
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c.*465+59_*465+95del (n.*465+59_*465+95del)
n.744+59_744+95del
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 gnomAD v4
12g.109560951_109560981delCA2620808944MMABc.584+63_584+93del (n.584+63_584+93del)
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c.*465+63_*465+93del (n.*465+63_*465+93del)
n.744+63_744+93del
c.429+63_429+93del (n.429+63_429+93del)
c.311+63_311+93del (n.311+63_311+93del)
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n.695+63_695+93del
 gnomAD v4
12g.109560951_109560982delCA2525380246MMABc.584+62_584+93del (n.584+62_584+93del)
c.*149+62_*149+93del (n.*149+62_*149+93del)
c.428+62_428+93del (n.428+62_428+93del)
c.809+62_809+93del (n.809+62_809+93del)
c.*465+62_*465+93del (n.*465+62_*465+93del)
n.744+62_744+93del
c.429+62_429+93del (n.429+62_429+93del)
c.311+62_311+93del (n.311+62_311+93del)
c.308+62_308+93del (n.308+62_308+93del)
n.695+62_695+93del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560982delCA2620808943MMABc.584+61_584+93del (n.584+61_584+93del)
c.*149+61_*149+93del (n.*149+61_*149+93del)
c.428+61_428+93del (n.428+61_428+93del)
c.809+61_809+93del (n.809+61_809+93del)
c.*465+61_*465+93del (n.*465+61_*465+93del)
n.744+61_744+93del
c.429+61_429+93del (n.429+61_429+93del)
c.311+61_311+93del (n.311+61_311+93del)
c.308+61_308+93del (n.308+61_308+93del)
n.695+61_695+93del
 gnomAD v4
12g.109560952_109561029delCA2620808953MMABc.584+14_584+91del (n.584+14_584+91del)
c.*149+14_*149+91del (n.*149+14_*149+91del)
c.428+14_428+91del (n.428+14_428+91del)
c.809+14_809+91del (n.809+14_809+91del)
c.*465+14_*465+91del (n.*465+14_*465+91del)
n.744+14_744+91del
c.429+14_429+91del (n.429+14_429+91del)
c.311+14_311+91del (n.311+14_311+91del)
c.308+14_308+91del (n.308+14_308+91del)
n.695+14_695+91del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560989delCA2620808960MMABc.584+51_584+90del (n.584+51_584+90del)
c.*149+51_*149+90del (n.*149+51_*149+90del)
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c.809+51_809+90del (n.809+51_809+90del)
c.*465+51_*465+90del (n.*465+51_*465+90del)
n.744+51_744+90del
c.429+51_429+90del (n.429+51_429+90del)
c.311+51_311+90del (n.311+51_311+90del)
c.308+51_308+90del (n.308+51_308+90del)
n.695+51_695+90del
 gnomAD v4
12g.109560950_109560990delCA2620808956MMABc.584+50_584+90del (n.584+50_584+90del)
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n.744+50_744+90del
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 gnomAD v4
12g.109560951_109560994delCA2620808959MMABc.584+47_584+90del (n.584+47_584+90del)
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n.744+47_744+90del
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 gnomAD v4
12g.109560957_109561000delCA2620808971MMABc.584+45_584+88del (n.584+45_584+88del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.744+32_744+88del
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 gnomAD v4
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c.*465+25_*465+88del (n.*465+25_*465+88del)
n.744+25_744+88del
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n.695+25_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560957_109561028delCA2620808966MMABc.584+17_584+88del (n.584+17_584+88del)
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c.*465+17_*465+88del (n.*465+17_*465+88del)
n.744+17_744+88del
c.429+17_429+88del (n.429+17_429+88del)
c.311+17_311+88del (n.311+17_311+88del)
c.308+17_308+88del (n.308+17_308+88del)
n.695+17_695+88del
 gnomAD v4
12g.109560957_109560985delCA2620808973MMABc.584+59_584+87del (n.584+59_584+87del)
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c.428+59_428+87del (n.428+59_428+87del)
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c.*465+59_*465+87del (n.*465+59_*465+87del)
n.744+59_744+87del
c.429+59_429+87del (n.429+59_429+87del)
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n.695+59_695+87del
 gnomAD v4
12g.109560959_109560990delCA2620808986MMABc.584+51_584+82del (n.584+51_584+82del)
c.*149+51_*149+82del (n.*149+51_*149+82del)
c.428+51_428+82del (n.428+51_428+82del)
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c.*465+51_*465+82del (n.*465+51_*465+82del)
n.744+51_744+82del
c.429+51_429+82del (n.429+51_429+82del)
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n.695+51_695+82del
 gnomAD v4
12g.109560959_109561009delCA2620808987MMABc.584+32_584+82del (n.584+32_584+82del)
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n.744+32_744+82del
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n.695+32_695+82del
 gnomAD v4
12g.109560960_109560991delCA2620808989MMABc.584+49_584+80del (n.584+49_584+80del)
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c.*465+49_*465+80del (n.*465+49_*465+80del)
n.744+49_744+80del
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n.695+49_695+80del
 gnomAD v4
12g.109560977_109561008delCA951701356MMABc.584+48_584+79del (n.584+48_584+79del)
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c.809+48_809+79del (n.809+48_809+79del)
c.*465+48_*465+79del (n.*465+48_*465+79del)
n.744+48_744+79del
c.429+48_429+79del (n.429+48_429+79del)
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n.695+48_695+79del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560961_109561012delCA2620808993MMABc.584+28_584+79del (n.584+28_584+79del)
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n.744+28_744+79del
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n.695+28_695+79del
 gnomAD v4
12g.109560982_109560983insCCCCCCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCCA2620808996MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
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c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG
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n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG
 gnomAD v4
12g.109560971_109561008delCA2620808997MMABc.584+41_584+78del (n.584+41_584+78del)
c.*149+41_*149+78del (n.*149+41_*149+78del)
c.428+41_428+78del (n.428+41_428+78del)
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c.*465+41_*465+78del (n.*465+41_*465+78del)
n.744+41_744+78del
c.429+41_429+78del (n.429+41_429+78del)
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c.308+41_308+78del (n.308+41_308+78del)
n.695+41_695+78del
 gnomAD v4
12g.109560974_109561025delCA951701360MMABc.584+27_584+78del (n.584+27_584+78del)
c.*149+27_*149+78del (n.*149+27_*149+78del)
c.428+27_428+78del (n.428+27_428+78del)
c.809+27_809+78del (n.809+27_809+78del)
c.*465+27_*465+78del (n.*465+27_*465+78del)
n.744+27_744+78del
c.429+27_429+78del (n.429+27_429+78del)
c.311+27_311+78del (n.311+27_311+78del)
c.308+27_308+78del (n.308+27_308+78del)
n.695+27_695+78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560969_109561028delCA2620809002MMABc.584+18_584+77del (n.584+18_584+77del)
c.*149+18_*149+77del (n.*149+18_*149+77del)
c.428+18_428+77del (n.428+18_428+77del)
c.809+18_809+77del (n.809+18_809+77del)
c.*465+18_*465+77del (n.*465+18_*465+77del)
n.744+18_744+77del
c.429+18_429+77del (n.429+18_429+77del)
c.311+18_311+77del (n.311+18_311+77del)
c.308+18_308+77del (n.308+18_308+77del)
n.695+18_695+77del
 gnomAD v4
12g.109560966_109561011delCA2620809012MMABc.584+29_584+74del (n.584+29_584+74del)
c.*149+29_*149+74del (n.*149+29_*149+74del)
c.428+29_428+74del (n.428+29_428+74del)
c.809+29_809+74del (n.809+29_809+74del)
c.*465+29_*465+74del (n.*465+29_*465+74del)
n.744+29_744+74del
c.429+29_429+74del (n.429+29_429+74del)
c.311+29_311+74del (n.311+29_311+74del)
c.308+29_308+74del (n.308+29_308+74del)
n.695+29_695+74del
 gnomAD v4
12g.109560972_109560984delCA2620809019MMABc.584+61_584+73del (n.584+61_584+73del)
c.*149+61_*149+73del (n.*149+61_*149+73del)
c.428+61_428+73del (n.428+61_428+73del)
c.809+61_809+73del (n.809+61_809+73del)
c.*465+61_*465+73del (n.*465+61_*465+73del)
n.744+61_744+73del
c.429+61_429+73del (n.429+61_429+73del)
c.311+61_311+73del (n.311+61_311+73del)
c.308+61_308+73del (n.308+61_308+73del)
n.695+61_695+73del
 gnomAD v4
12g.109560967_109560988dupCA2620809022MMABc.584+52_584+73dup (n.584+52_584+73dup)
c.*149+52_*149+73dup (n.*149+52_*149+73dup)
c.428+52_428+73dup (n.428+52_428+73dup)
c.809+52_809+73dup (n.809+52_809+73dup)
c.*465+52_*465+73dup (n.*465+52_*465+73dup)
n.744+52_744+73dup
c.429+52_429+73dup (n.429+52_429+73dup)
c.311+52_311+73dup (n.311+52_311+73dup)
c.308+52_308+73dup (n.308+52_308+73dup)
n.695+52_695+73dup
 gnomAD v4
12g.109560978_109561023delCA951701367MMABc.584+28_584+73del (n.584+28_584+73del)
c.*149+28_*149+73del (n.*149+28_*149+73del)
c.428+28_428+73del (n.428+28_428+73del)
c.809+28_809+73del (n.809+28_809+73del)
c.*465+28_*465+73del (n.*465+28_*465+73del)
n.744+28_744+73del
c.429+28_429+73del (n.429+28_429+73del)
c.311+28_311+73del (n.311+28_311+73del)
c.308+28_308+73del (n.308+28_308+73del)
n.695+28_695+73del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560978_109561003delCA2575285438MMABc.584+47_584+72del (n.584+47_584+72del)
c.*149+47_*149+72del (n.*149+47_*149+72del)
c.428+47_428+72del (n.428+47_428+72del)
c.809+47_809+72del (n.809+47_809+72del)
c.*465+47_*465+72del (n.*465+47_*465+72del)
n.744+47_744+72del
c.429+47_429+72del (n.429+47_429+72del)
c.311+47_311+72del (n.311+47_311+72del)
c.308+47_308+72del (n.308+47_308+72del)
n.695+47_695+72del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560976_109560979delCA2575285445MMABc.584+66_584+69del (n.584+66_584+69del)
c.*149+66_*149+69del (n.*149+66_*149+69del)
c.428+66_428+69del (n.428+66_428+69del)
c.809+66_809+69del (n.809+66_809+69del)
c.*465+66_*465+69del (n.*465+66_*465+69del)
n.744+66_744+69del
c.429+66_429+69del (n.429+66_429+69del)
c.311+66_311+69del (n.311+66_311+69del)
c.308+66_308+69del (n.308+66_308+69del)
n.695+66_695+69del
 gnomAD v4
12g.109560972_109561016delCA2620809615MMABc.584+24_584+68del (n.584+24_584+68del)
c.*149+24_*149+68del (n.*149+24_*149+68del)
c.428+24_428+68del (n.428+24_428+68del)
c.809+24_809+68del (n.809+24_809+68del)
c.*465+24_*465+68del (n.*465+24_*465+68del)
n.744+24_744+68del
c.429+24_429+68del (n.429+24_429+68del)
c.311+24_311+68del (n.311+24_311+68del)
c.308+24_308+68del (n.308+24_308+68del)
n.695+24_695+68del
 gnomAD v4
12g.109560976_109560981delCA2575285450MMABc.584+62_584+67del (n.584+62_584+67del)
c.*149+62_*149+67del (n.*149+62_*149+67del)
c.428+62_428+67del (n.428+62_428+67del)
c.809+62_809+67del (n.809+62_809+67del)
c.*465+62_*465+67del (n.*465+62_*465+67del)
n.744+62_744+67del
c.429+62_429+67del (n.429+62_429+67del)
c.311+62_311+67del (n.311+62_311+67del)
c.308+62_308+67del (n.308+62_308+67del)
n.695+62_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560982_109560988delCA951701391MMABc.584+61_584+67del (n.584+61_584+67del)
c.*149+61_*149+67del (n.*149+61_*149+67del)
c.428+61_428+67del (n.428+61_428+67del)
c.809+61_809+67del (n.809+61_809+67del)
c.*465+61_*465+67del (n.*465+61_*465+67del)
n.744+61_744+67del
c.429+61_429+67del (n.429+61_429+67del)
c.311+61_311+67del (n.311+61_311+67del)
c.308+61_308+67del (n.308+61_308+67del)
n.695+61_695+67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560977_109560989delCA2620809700MMABc.584+55_584+67del (n.584+55_584+67del)
c.*149+55_*149+67del (n.*149+55_*149+67del)
c.428+55_428+67del (n.428+55_428+67del)
c.809+55_809+67del (n.809+55_809+67del)
c.*465+55_*465+67del (n.*465+55_*465+67del)
n.744+55_744+67del
c.429+55_429+67del (n.429+55_429+67del)
c.311+55_311+67del (n.311+55_311+67del)
c.308+55_308+67del (n.308+55_308+67del)
n.695+55_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560978_109561017delCA2620809701MMABc.584+28_584+67del (n.584+28_584+67del)
c.*149+28_*149+67del (n.*149+28_*149+67del)
c.428+28_428+67del (n.428+28_428+67del)
c.809+28_809+67del (n.809+28_809+67del)
c.*465+28_*465+67del (n.*465+28_*465+67del)
n.744+28_744+67del
c.429+28_429+67del (n.429+28_429+67del)
c.311+28_311+67del (n.311+28_311+67del)
c.308+28_308+67del (n.308+28_308+67del)
n.695+28_695+67del
 gnomAD v4
12g.109560974_109560990delCA2620809771MMABc.584+50_584+66del (n.584+50_584+66del)
c.*149+50_*149+66del (n.*149+50_*149+66del)
c.428+50_428+66del (n.428+50_428+66del)
c.809+50_809+66del (n.809+50_809+66del)
c.*465+50_*465+66del (n.*465+50_*465+66del)
n.744+50_744+66del
c.429+50_429+66del (n.429+50_429+66del)
c.311+50_311+66del (n.311+50_311+66del)
c.308+50_308+66del (n.308+50_308+66del)
n.695+50_695+66del
 gnomAD v4
12g.109560976_109560990delCA2620809784MMABc.584+50_584+64del (n.584+50_584+64del)
c.*149+50_*149+64del (n.*149+50_*149+64del)
c.428+50_428+64del (n.428+50_428+64del)
c.809+50_809+64del (n.809+50_809+64del)
c.*465+50_*465+64del (n.*465+50_*465+64del)
n.744+50_744+64del
c.429+50_429+64del (n.429+50_429+64del)
c.311+50_311+64del (n.311+50_311+64del)
c.308+50_308+64del (n.308+50_308+64del)
n.695+50_695+64del
 gnomAD v4
12g.109560977_109560990delCA2620809785MMABc.584+51_584+64del (n.584+51_584+64del)
c.*149+51_*149+64del (n.*149+51_*149+64del)
c.428+51_428+64del (n.428+51_428+64del)
c.809+51_809+64del (n.809+51_809+64del)
c.*465+51_*465+64del (n.*465+51_*465+64del)
n.744+51_744+64del
c.429+51_429+64del (n.429+51_429+64del)
c.311+51_311+64del (n.311+51_311+64del)
c.308+51_308+64del (n.308+51_308+64del)
n.695+51_695+64del
 gnomAD v4
12g.109560977_109560982delCA2620809802MMABc.584+58_584+63del (n.584+58_584+63del)
c.*149+58_*149+63del (n.*149+58_*149+63del)
c.428+58_428+63del (n.428+58_428+63del)
c.809+58_809+63del (n.809+58_809+63del)
c.*465+58_*465+63del (n.*465+58_*465+63del)
n.744+58_744+63del
c.429+58_429+63del (n.429+58_429+63del)
c.311+58_311+63del (n.311+58_311+63del)
c.308+58_308+63del (n.308+58_308+63del)
n.695+58_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560982dupCA2620809805MMABc.584+63dup (n.584+63dup)
c.*149+63dup (n.*149+63dup)
c.428+63dup (n.428+63dup)
c.809+63dup (n.809+63dup)
c.*465+63dup (n.*465+63dup)
n.744+63dup
c.429+63dup (n.429+63dup)
c.311+63dup (n.311+63dup)
c.308+63dup (n.308+63dup)
n.695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560981_109560982dupCA2620809806MMABc.584+62_584+63dup (n.584+62_584+63dup)
c.*149+62_*149+63dup (n.*149+62_*149+63dup)
c.428+62_428+63dup (n.428+62_428+63dup)
c.809+62_809+63dup (n.809+62_809+63dup)
c.*465+62_*465+63dup (n.*465+62_*465+63dup)
n.744+62_744+63dup
c.429+62_429+63dup (n.429+62_429+63dup)
c.311+62_311+63dup (n.311+62_311+63dup)
c.308+62_308+63dup (n.308+62_308+63dup)
n.695+62_695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560980_109560982dupCA2620809809MMABc.584+61_584+63dup (n.584+61_584+63dup)
c.*149+61_*149+63dup (n.*149+61_*149+63dup)
c.428+61_428+63dup (n.428+61_428+63dup)
c.809+61_809+63dup (n.809+61_809+63dup)
c.*465+61_*465+63dup (n.*465+61_*465+63dup)
n.744+61_744+63dup
c.429+61_429+63dup (n.429+61_429+63dup)
c.311+61_311+63dup (n.311+61_311+63dup)
c.308+61_308+63dup (n.308+61_308+63dup)
n.695+61_695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560977_109560982dupCA2620809807MMABc.584+58_584+63dup (n.584+58_584+63dup)
c.*149+58_*149+63dup (n.*149+58_*149+63dup)
c.428+58_428+63dup (n.428+58_428+63dup)
c.809+58_809+63dup (n.809+58_809+63dup)
c.*465+58_*465+63dup (n.*465+58_*465+63dup)
n.744+58_744+63dup
c.429+58_429+63dup (n.429+58_429+63dup)
c.311+58_311+63dup (n.311+58_311+63dup)
c.308+58_308+63dup (n.308+58_308+63dup)
n.695+58_695+63dup
 gnomAD v4
12g.109560982delCA386636765MMABc.584+63del (n.584+63del)
c.*149+63del (n.*149+63del)
c.428+63del (n.428+63del)
c.809+63del (n.809+63del)
c.*465+63del (n.*465+63del)
n.744+63del
c.429+63del (n.429+63del)
c.311+63del (n.311+63del)
c.308+63del (n.308+63del)
n.695+63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109560981_109560982delCA2620809803MMABc.584+62_584+63del (n.584+62_584+63del)
c.*149+62_*149+63del (n.*149+62_*149+63del)
c.428+62_428+63del (n.428+62_428+63del)
c.809+62_809+63del (n.809+62_809+63del)
c.*465+62_*465+63del (n.*465+62_*465+63del)
n.744+62_744+63del
c.429+62_429+63del (n.429+62_429+63del)
c.311+62_311+63del (n.311+62_311+63del)
c.308+62_308+63del (n.308+62_308+63del)
n.695+62_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560977_109560988delCA2620809801MMABc.584+52_584+63del (n.584+52_584+63del)
c.*149+52_*149+63del (n.*149+52_*149+63del)
c.428+52_428+63del (n.428+52_428+63del)
c.809+52_809+63del (n.809+52_809+63del)
c.*465+52_*465+63del (n.*465+52_*465+63del)
n.744+52_744+63del
c.429+52_429+63del (n.429+52_429+63del)
c.311+52_311+63del (n.311+52_311+63del)
c.308+52_308+63del (n.308+52_308+63del)
n.695+52_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560978_109561007delCA2620809800MMABc.584+34_584+63del (n.584+34_584+63del)
c.*149+34_*149+63del (n.*149+34_*149+63del)
c.428+34_428+63del (n.428+34_428+63del)
c.809+34_809+63del (n.809+34_809+63del)
c.*465+34_*465+63del (n.*465+34_*465+63del)
n.744+34_744+63del
c.429+34_429+63del (n.429+34_429+63del)
c.311+34_311+63del (n.311+34_311+63del)
c.308+34_308+63del (n.308+34_308+63del)
n.695+34_695+63del
 gnomAD v4
12g.109560984_109560989delCA2797414381MMABc.584+57_584+62del (n.584+57_584+62del)
c.*149+57_*149+62del (n.*149+57_*149+62del)
c.428+57_428+62del (n.428+57_428+62del)
c.809+57_809+62del (n.809+57_809+62del)
c.*465+57_*465+62del (n.*465+57_*465+62del)
n.744+57_744+62del
c.429+57_429+62del (n.429+57_429+62del)
c.311+57_311+62del (n.311+57_311+62del)
c.308+57_308+62del (n.308+57_308+62del)
n.695+57_695+62del
12g.109560978_109561009delCA2620809813MMABc.584+31_584+62del (n.584+31_584+62del)
c.*149+31_*149+62del (n.*149+31_*149+62del)
c.428+31_428+62del (n.428+31_428+62del)
c.809+31_809+62del (n.809+31_809+62del)
c.*465+31_*465+62del (n.*465+31_*465+62del)
n.744+31_744+62del
c.429+31_429+62del (n.429+31_429+62del)
c.311+31_311+62del (n.311+31_311+62del)
c.308+31_308+62del (n.308+31_308+62del)
n.695+31_695+62del
 gnomAD v4
12g.109560979C>ACA2620809824MMABc.584+61G>T (n.584+61G>T)
c.*149+61G>T (n.*149+61G>T)
c.428+61G>T (n.428+61G>T)
c.809+61G>T (n.809+61G>T)
c.*465+61G>T (n.*465+61G>T)
n.744+61G>T
c.429+61G>T (n.429+61G>T)
c.311+61G>T (n.311+61G>T)
c.308+61G>T (n.308+61G>T)
n.695+61G>T
 gnomAD v4
12g.109560979C=CA2062448001MMABc.584+61G= (n.584+61G=)
c.*149+61G= (n.*149+61G=)
c.428+61G= (n.428+61G=)
c.809+61G= (n.809+61G=)
c.*465+61G= (n.*465+61G=)
n.744+61G=
c.429+61G= (n.429+61G=)
c.311+61G= (n.311+61G=)
c.308+61G= (n.308+61G=)
n.695+61G=
12g.109560979C>GCA2620809823MMABc.584+61G>C (n.584+61G>C)
c.*149+61G>C (n.*149+61G>C)
c.428+61G>C (n.428+61G>C)
c.809+61G>C (n.809+61G>C)
c.*465+61G>C (n.*465+61G>C)
n.744+61G>C
c.429+61G>C (n.429+61G>C)
c.311+61G>C (n.311+61G>C)
c.308+61G>C (n.308+61G>C)
n.695+61G>C
 gnomAD v4
12g.109560979C>TCA683438112MMABc.584+61G>A (n.584+61G>A)
c.*149+61G>A (n.*149+61G>A)
c.428+61G>A (n.428+61G>A)
c.809+61G>A (n.809+61G>A)
c.*465+61G>A (n.*465+61G>A)
n.744+61G>A
c.429+61G>A (n.429+61G>A)
c.311+61G>A (n.311+61G>A)
c.308+61G>A (n.308+61G>A)
n.695+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983_109560987delCA951701460MMABc.584+57_584+61del (n.584+57_584+61del)
c.*149+57_*149+61del (n.*149+57_*149+61del)
c.428+57_428+61del (n.428+57_428+61del)
c.809+57_809+61del (n.809+57_809+61del)
c.*465+57_*465+61del (n.*465+57_*465+61del)
n.744+57_744+61del
c.429+57_429+61del (n.429+57_429+61del)
c.311+57_311+61del (n.311+57_311+61del)
c.308+57_308+61del (n.308+57_308+61del)
n.695+57_695+61del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560982_109561007delCA2620809821MMABc.584+36_584+61del (n.584+36_584+61del)
c.*149+36_*149+61del (n.*149+36_*149+61del)
c.428+36_428+61del (n.428+36_428+61del)
c.809+36_809+61del (n.809+36_809+61del)
c.*465+36_*465+61del (n.*465+36_*465+61del)
n.744+36_744+61del
c.429+36_429+61del (n.429+36_429+61del)
c.311+36_311+61del (n.311+36_311+61del)
c.308+36_308+61del (n.308+36_308+61del)
n.695+36_695+61del
 gnomAD v4
12g.109560979_109560980insAGCA2620809829MMABc.584+60_584+61insCT (n.584+60_584+61insCT)
c.*149+60_*149+61insCT (n.*149+60_*149+61insCT)
c.428+60_428+61insCT (n.428+60_428+61insCT)
c.809+60_809+61insCT (n.809+60_809+61insCT)
c.*465+60_*465+61insCT (n.*465+60_*465+61insCT)
n.744+60_744+61insCT
c.429+60_429+61insCT (n.429+60_429+61insCT)
c.311+60_311+61insCT (n.311+60_311+61insCT)
c.308+60_308+61insCT (n.308+60_308+61insCT)
n.695+60_695+61insCT
 gnomAD v4
12g.109560980C>ACA2062448004MMABc.584+60G>T (n.584+60G>T)
c.*149+60G>T (n.*149+60G>T)
c.428+60G>T (n.428+60G>T)
c.809+60G>T (n.809+60G>T)
c.*465+60G>T (n.*465+60G>T)
n.744+60G>T
c.429+60G>T (n.429+60G>T)
c.311+60G>T (n.311+60G>T)
c.308+60G>T (n.308+60G>T)
n.695+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560980C=CA2062448003MMABc.584+60G= (n.584+60G=)
c.*149+60G= (n.*149+60G=)
c.428+60G= (n.428+60G=)
c.809+60G= (n.809+60G=)
c.*465+60G= (n.*465+60G=)
n.744+60G=
c.429+60G= (n.429+60G=)
c.311+60G= (n.311+60G=)
c.308+60G= (n.308+60G=)
n.695+60G=
12g.109560980C>GCA2620809830MMABc.584+60G>C (n.584+60G>C)
c.*149+60G>C (n.*149+60G>C)
c.428+60G>C (n.428+60G>C)
c.809+60G>C (n.809+60G>C)
c.*465+60G>C (n.*465+60G>C)
n.744+60G>C
c.429+60G>C (n.429+60G>C)
c.311+60G>C (n.311+60G>C)
c.308+60G>C (n.308+60G>C)
n.695+60G>C
 gnomAD v4
12g.109560980C>TCA951701462MMABc.584+60G>A (n.584+60G>A)
c.*149+60G>A (n.*149+60G>A)
c.428+60G>A (n.428+60G>A)
c.809+60G>A (n.809+60G>A)
c.*465+60G>A (n.*465+60G>A)
n.744+60G>A
c.429+60G>A (n.429+60G>A)
c.311+60G>A (n.311+60G>A)
c.308+60G>A (n.308+60G>A)
n.695+60G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560985_109561003dupCA2797414382MMABc.584+42_584+60dup (n.584+42_584+60dup)
c.*149+42_*149+60dup (n.*149+42_*149+60dup)
c.428+42_428+60dup (n.428+42_428+60dup)
c.809+42_809+60dup (n.809+42_809+60dup)
c.*465+42_*465+60dup (n.*465+42_*465+60dup)
n.744+42_744+60dup
c.429+42_429+60dup (n.429+42_429+60dup)
c.311+42_311+60dup (n.311+42_311+60dup)
c.308+42_308+60dup (n.308+42_308+60dup)
n.695+42_695+60dup
12g.109560981C>ACA243448210MMABc.584+59G>T (n.584+59G>T)
c.*149+59G>T (n.*149+59G>T)
c.428+59G>T (n.428+59G>T)
c.809+59G>T (n.809+59G>T)
c.*465+59G>T (n.*465+59G>T)
n.744+59G>T
c.429+59G>T (n.429+59G>T)
c.311+59G>T (n.311+59G>T)
c.308+59G>T (n.308+59G>T)
n.695+59G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560981C=CA2062448008MMABc.584+59G= (n.584+59G=)
c.*149+59G= (n.*149+59G=)
c.428+59G= (n.428+59G=)
c.809+59G= (n.809+59G=)
c.*465+59G= (n.*465+59G=)
n.744+59G=
c.429+59G= (n.429+59G=)
c.311+59G= (n.311+59G=)
c.308+59G= (n.308+59G=)
n.695+59G=
12g.109560981C>GCA2062448009MMABc.584+59G>C (n.584+59G>C)
c.*149+59G>C (n.*149+59G>C)
c.428+59G>C (n.428+59G>C)
c.809+59G>C (n.809+59G>C)
c.*465+59G>C (n.*465+59G>C)
n.744+59G>C
c.429+59G>C (n.429+59G>C)
c.311+59G>C (n.311+59G>C)
c.308+59G>C (n.308+59G>C)
n.695+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560981C>TCA683438115MMABc.584+59G>A (n.584+59G>A)
c.*149+59G>A (n.*149+59G>A)
c.428+59G>A (n.428+59G>A)
c.809+59G>A (n.809+59G>A)
c.*465+59G>A (n.*465+59G>A)
n.744+59G>A
c.429+59G>A (n.429+59G>A)
c.311+59G>A (n.311+59G>A)
c.308+59G>A (n.308+59G>A)
n.695+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560981_109560982insTCA2620809843MMABc.584+58_584+59insA (n.584+58_584+59insA)
c.*149+58_*149+59insA (n.*149+58_*149+59insA)
c.428+58_428+59insA (n.428+58_428+59insA)
c.809+58_809+59insA (n.809+58_809+59insA)
c.*465+58_*465+59insA (n.*465+58_*465+59insA)
n.744+58_744+59insA
c.429+58_429+59insA (n.429+58_429+59insA)
c.311+58_311+59insA (n.311+58_311+59insA)
c.308+58_308+59insA (n.308+58_308+59insA)
n.695+58_695+59insA
 gnomAD v4
12g.109560981_109560982insATCA2620809851MMABc.584+58_584+59insAT (n.584+58_584+59insAT)
c.*149+58_*149+59insAT (n.*149+58_*149+59insAT)
c.428+58_428+59insAT (n.428+58_428+59insAT)
c.809+58_809+59insAT (n.809+58_809+59insAT)
c.*465+58_*465+59insAT (n.*465+58_*465+59insAT)
n.744+58_744+59insAT
c.429+58_429+59insAT (n.429+58_429+59insAT)
c.311+58_311+59insAT (n.311+58_311+59insAT)
c.308+58_308+59insAT (n.308+58_308+59insAT)
n.695+58_695+59insAT
 gnomAD v4
12g.109560982C>ACA2575285453MMABc.584+58G>T (n.584+58G>T)
c.*149+58G>T (n.*149+58G>T)
c.428+58G>T (n.428+58G>T)
c.809+58G>T (n.809+58G>T)
c.*465+58G>T (n.*465+58G>T)
n.744+58G>T
c.429+58G>T (n.429+58G>T)
c.311+58G>T (n.311+58G>T)
c.308+58G>T (n.308+58G>T)
n.695+58G>T
 gnomAD v4
12g.109560982C=CA2062448011MMABc.584+58G= (n.584+58G=)
c.*149+58G= (n.*149+58G=)
c.428+58G= (n.428+58G=)
c.809+58G= (n.809+58G=)
c.*465+58G= (n.*465+58G=)
n.744+58G=
c.429+58G= (n.429+58G=)
c.311+58G= (n.311+58G=)
c.308+58G= (n.308+58G=)
n.695+58G=
12g.109560982C>GCA243448211MMABc.584+58G>C (n.584+58G>C)
c.*149+58G>C (n.*149+58G>C)
c.428+58G>C (n.428+58G>C)
c.809+58G>C (n.809+58G>C)
c.*465+58G>C (n.*465+58G>C)
n.744+58G>C
c.429+58G>C (n.429+58G>C)
c.311+58G>C (n.311+58G>C)
c.308+58G>C (n.308+58G>C)
n.695+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560982C>TCA951701470MMABc.584+58G>A (n.584+58G>A)
c.*149+58G>A (n.*149+58G>A)
c.428+58G>A (n.428+58G>A)
c.809+58G>A (n.809+58G>A)
c.*465+58G>A (n.*465+58G>A)
n.744+58G>A
c.429+58G>A (n.429+58G>A)
c.311+58G>A (n.311+58G>A)
c.308+58G>A (n.308+58G>A)
n.695+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560982_109560983insCCCCCCACCA2620809841MMABc.584+58_584+59insTGGGGGGG (n.584+58_584+59insTGGGGGGG)
c.*149+58_*149+59insTGGGGGGG (n.*149+58_*149+59insTGGGGGGG)
c.428+58_428+59insTGGGGGGG (n.428+58_428+59insTGGGGGGG)
c.809+58_809+59insTGGGGGGG (n.809+58_809+59insTGGGGGGG)
c.*465+58_*465+59insTGGGGGGG (n.*465+58_*465+59insTGGGGGGG)
n.744+58_744+59insTGGGGGGG
c.429+58_429+59insTGGGGGGG (n.429+58_429+59insTGGGGGGG)
c.311+58_311+59insTGGGGGGG (n.311+58_311+59insTGGGGGGG)
c.308+58_308+59insTGGGGGGG (n.308+58_308+59insTGGGGGGG)
n.695+58_695+59insTGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560982_109560983delinsCTCA2062448012MMABc.584+57_584+58delinsAG (n.584+57_584+58delinsAG)
c.*149+57_*149+58delinsAG (n.*149+57_*149+58delinsAG)
c.428+57_428+58delinsAG (n.428+57_428+58delinsAG)
c.809+57_809+58delinsAG (n.809+57_809+58delinsAG)
c.*465+57_*465+58delinsAG (n.*465+57_*465+58delinsAG)
n.744+57_744+58delinsAG
c.429+57_429+58delinsAG (n.429+57_429+58delinsAG)
c.311+57_311+58delinsAG (n.311+57_311+58delinsAG)
c.308+57_308+58delinsAG (n.308+57_308+58delinsAG)
n.695+57_695+58delinsAG
12g.109560982_109560989delinsCTCCCCCTCA2062448013MMABc.584+51_584+58delinsAGGGGGAG (n.584+51_584+58delinsAGGGGGAG)
c.*149+51_*149+58delinsAGGGGGAG (n.*149+51_*149+58delinsAGGGGGAG)
c.428+51_428+58delinsAGGGGGAG (n.428+51_428+58delinsAGGGGGAG)
c.809+51_809+58delinsAGGGGGAG (n.809+51_809+58delinsAGGGGGAG)
c.*465+51_*465+58delinsAGGGGGAG (n.*465+51_*465+58delinsAGGGGGAG)
n.744+51_744+58delinsAGGGGGAG
c.429+51_429+58delinsAGGGGGAG (n.429+51_429+58delinsAGGGGGAG)
c.311+51_311+58delinsAGGGGGAG (n.311+51_311+58delinsAGGGGGAG)
c.308+51_308+58delinsAGGGGGAG (n.308+51_308+58delinsAGGGGGAG)
n.695+51_695+58delinsAGGGGGAG
12g.109560982_109560983insCCCCCCCCCTCA2620809856MMABc.584+57_584+58insAGGGGGGGGG (n.584+57_584+58insAGGGGGGGGG)
c.*149+57_*149+58insAGGGGGGGGG (n.*149+57_*149+58insAGGGGGGGGG)
c.428+57_428+58insAGGGGGGGGG (n.428+57_428+58insAGGGGGGGGG)
c.809+57_809+58insAGGGGGGGGG (n.809+57_809+58insAGGGGGGGGG)
c.*465+57_*465+58insAGGGGGGGGG (n.*465+57_*465+58insAGGGGGGGGG)
n.744+57_744+58insAGGGGGGGGG
c.429+57_429+58insAGGGGGGGGG (n.429+57_429+58insAGGGGGGGGG)
c.311+57_311+58insAGGGGGGGGG (n.311+57_311+58insAGGGGGGGGG)
c.308+57_308+58insAGGGGGGGGG (n.308+57_308+58insAGGGGGGGGG)
n.695+57_695+58insAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
12g.109560983delCA607285563MMABc.584+57del (n.584+57del)
c.*149+57del (n.*149+57del)
c.428+57del (n.428+57del)
c.809+57del (n.809+57del)
c.*465+57del (n.*465+57del)
n.744+57del
c.429+57del (n.429+57del)
c.311+57del (n.311+57del)
c.308+57del (n.308+57del)
n.695+57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983T>ACA2575285454MMABc.584+57A>T (n.584+57A>T)
c.*149+57A>T (n.*149+57A>T)
c.428+57A>T (n.428+57A>T)
c.809+57A>T (n.809+57A>T)
c.*465+57A>T (n.*465+57A>T)
n.744+57A>T
c.429+57A>T (n.429+57A>T)
c.311+57A>T (n.311+57A>T)
c.308+57A>T (n.308+57A>T)
n.695+57A>T
 gnomAD v4
12g.109560983T>CCA243448213MMABc.584+57A>G (n.584+57A>G)
c.*149+57A>G (n.*149+57A>G)
c.428+57A>G (n.428+57A>G)
c.809+57A>G (n.809+57A>G)
c.*465+57A>G (n.*465+57A>G)
n.744+57A>G
c.429+57A>G (n.429+57A>G)
c.311+57A>G (n.311+57A>G)
c.308+57A>G (n.308+57A>G)
n.695+57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983T>GCA2062448015MMABc.584+57A>C (n.584+57A>C)
c.*149+57A>C (n.*149+57A>C)
c.428+57A>C (n.428+57A>C)
c.809+57A>C (n.809+57A>C)
c.*465+57A>C (n.*465+57A>C)
n.744+57A>C
c.429+57A>C (n.429+57A>C)
c.311+57A>C (n.311+57A>C)
c.308+57A>C (n.308+57A>C)
n.695+57A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560983T=CA2062448016MMABc.584+57A= (n.584+57A=)
c.*149+57A= (n.*149+57A=)
c.428+57A= (n.428+57A=)
c.809+57A= (n.809+57A=)
c.*465+57A= (n.*465+57A=)
n.744+57A=
c.429+57A= (n.429+57A=)
c.311+57A= (n.311+57A=)
c.308+57A= (n.308+57A=)
n.695+57A=
12g.109560983_109560986delinsTCCCCA2062448014MMABc.584+54_584+57delinsGGGA (n.584+54_584+57delinsGGGA)
c.*149+54_*149+57delinsGGGA (n.*149+54_*149+57delinsGGGA)
c.428+54_428+57delinsGGGA (n.428+54_428+57delinsGGGA)
c.809+54_809+57delinsGGGA (n.809+54_809+57delinsGGGA)
c.*465+54_*465+57delinsGGGA (n.*465+54_*465+57delinsGGGA)
n.744+54_744+57delinsGGGA
c.429+54_429+57delinsGGGA (n.429+54_429+57delinsGGGA)
c.311+54_311+57delinsGGGA (n.311+54_311+57delinsGGGA)
c.308+54_308+57delinsGGGA (n.308+54_308+57delinsGGGA)
n.695+54_695+57delinsGGGA
12g.109560984_109560990delCA951701473MMABc.584+51_584+57del (n.584+51_584+57del)
c.*149+51_*149+57del (n.*149+51_*149+57del)
c.428+51_428+57del (n.428+51_428+57del)
c.809+51_809+57del (n.809+51_809+57del)
c.*465+51_*465+57del (n.*465+51_*465+57del)
n.744+51_744+57del
c.429+51_429+57del (n.429+51_429+57del)
c.311+51_311+57del (n.311+51_311+57del)
c.308+51_308+57del (n.308+51_308+57del)
n.695+51_695+57del
 dbSNP
12g.109560984C>ACA2620809859MMABc.584+56G>T (n.584+56G>T)
c.*149+56G>T (n.*149+56G>T)
c.428+56G>T (n.428+56G>T)
c.809+56G>T (n.809+56G>T)
c.*465+56G>T (n.*465+56G>T)
n.744+56G>T
c.429+56G>T (n.429+56G>T)
c.311+56G>T (n.311+56G>T)
c.308+56G>T (n.308+56G>T)
n.695+56G>T
 gnomAD v4
12g.109560984C>GCA2620809861MMABc.584+56G>C (n.584+56G>C)
c.*149+56G>C (n.*149+56G>C)
c.428+56G>C (n.428+56G>C)
c.809+56G>C (n.809+56G>C)
c.*465+56G>C (n.*465+56G>C)
n.744+56G>C
c.429+56G>C (n.429+56G>C)
c.311+56G>C (n.311+56G>C)
c.308+56G>C (n.308+56G>C)
n.695+56G>C
 gnomAD v4
12g.109560984C>TCA2575285455MMABc.584+56G>A (n.584+56G>A)
c.*149+56G>A (n.*149+56G>A)
c.428+56G>A (n.428+56G>A)
c.809+56G>A (n.809+56G>A)
c.*465+56G>A (n.*465+56G>A)
n.744+56G>A
c.429+56G>A (n.429+56G>A)
c.311+56G>A (n.311+56G>A)
c.308+56G>A (n.308+56G>A)
n.695+56G>A
 gnomAD v4
12g.109560984_109560985delinsAACA243448215MMABc.584+55_584+56delinsTT (n.584+55_584+56delinsTT)
c.*149+55_*149+56delinsTT (n.*149+55_*149+56delinsTT)
c.428+55_428+56delinsTT (n.428+55_428+56delinsTT)
c.809+55_809+56delinsTT (n.809+55_809+56delinsTT)
c.*465+55_*465+56delinsTT (n.*465+55_*465+56delinsTT)
n.744+55_744+56delinsTT
c.429+55_429+56delinsTT (n.429+55_429+56delinsTT)
c.311+55_311+56delinsTT (n.311+55_311+56delinsTT)
c.308+55_308+56delinsTT (n.308+55_308+56delinsTT)
n.695+55_695+56delinsTT
 dbSNP
12g.109560984_109560985delinsCCCA2062448017MMABc.584+55_584+56delinsGG (n.584+55_584+56delinsGG)
c.*149+55_*149+56delinsGG (n.*149+55_*149+56delinsGG)
c.428+55_428+56delinsGG (n.428+55_428+56delinsGG)
c.809+55_809+56delinsGG (n.809+55_809+56delinsGG)
c.*465+55_*465+56delinsGG (n.*465+55_*465+56delinsGG)
n.744+55_744+56delinsGG
c.429+55_429+56delinsGG (n.429+55_429+56delinsGG)
c.311+55_311+56delinsGG (n.311+55_311+56delinsGG)
c.308+55_308+56delinsGG (n.308+55_308+56delinsGG)
n.695+55_695+56delinsGG
12g.109560987_109560988dupCA2797414383MMABc.584+55_584+56dup (n.584+55_584+56dup)
c.*149+55_*149+56dup (n.*149+55_*149+56dup)
c.428+55_428+56dup (n.428+55_428+56dup)
c.809+55_809+56dup (n.809+55_809+56dup)
c.*465+55_*465+56dup (n.*465+55_*465+56dup)
n.744+55_744+56dup
c.429+55_429+56dup (n.429+55_429+56dup)
c.311+55_311+56dup (n.311+55_311+56dup)
c.308+55_308+56dup (n.308+55_308+56dup)
n.695+55_695+56dup
12g.109560988delCA2620809858MMABc.584+56del (n.584+56del)
c.*149+56del (n.*149+56del)
c.428+56del (n.428+56del)
c.809+56del (n.809+56del)
c.*465+56del (n.*465+56del)
n.744+56del
c.429+56del (n.429+56del)
c.311+56del (n.311+56del)
c.308+56del (n.308+56del)
n.695+56del
 gnomAD v4
12g.109560986_109560988delCA951701489MMABc.584+54_584+56del (n.584+54_584+56del)
c.*149+54_*149+56del (n.*149+54_*149+56del)
c.428+54_428+56del (n.428+54_428+56del)
c.809+54_809+56del (n.809+54_809+56del)
c.*465+54_*465+56del (n.*465+54_*465+56del)
n.744+54_744+56del
c.429+54_429+56del (n.429+54_429+56del)
c.311+54_311+56del (n.311+54_311+56del)
c.308+54_308+56del (n.308+54_308+56del)
n.695+54_695+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560984_109560998delinsCCCCCTTGTTCCTCTCA2062448018MMABc.584+42_584+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.584+42_584+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.*149+42_*149+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.*149+42_*149+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.428+42_428+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.428+42_428+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.809+42_809+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.809+42_809+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.*465+42_*465+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.*465+42_*465+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
n.744+42_744+56delinsAGAGGAACAAGGGGG
c.429+42_429+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.429+42_429+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.311+42_311+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.311+42_311+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
c.308+42_308+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.308+42_308+56delinsAGAGGAACAAGGGGG)
n.695+42_695+56delinsAGAGGAACAAGGGGG
12g.109560985C>ACA2062448022MMABc.584+55G>T (n.584+55G>T)
c.*149+55G>T (n.*149+55G>T)
c.428+55G>T (n.428+55G>T)
c.809+55G>T (n.809+55G>T)
c.*465+55G>T (n.*465+55G>T)
n.744+55G>T
c.429+55G>T (n.429+55G>T)
c.311+55G>T (n.311+55G>T)
c.308+55G>T (n.308+55G>T)
n.695+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560985C=CA2062448021MMABc.584+55G= (n.584+55G=)
c.*149+55G= (n.*149+55G=)
c.428+55G= (n.428+55G=)
c.809+55G= (n.809+55G=)
c.*465+55G= (n.*465+55G=)
n.744+55G=
c.429+55G= (n.429+55G=)
c.311+55G= (n.311+55G=)
c.308+55G= (n.308+55G=)
n.695+55G=
12g.109560985C>GCA2620809866MMABc.584+55G>C (n.584+55G>C)
c.*149+55G>C (n.*149+55G>C)
c.428+55G>C (n.428+55G>C)
c.809+55G>C (n.809+55G>C)
c.*465+55G>C (n.*465+55G>C)
n.744+55G>C
c.429+55G>C (n.429+55G>C)
c.311+55G>C (n.311+55G>C)
c.308+55G>C (n.308+55G>C)
n.695+55G>C
 gnomAD v4
12g.109560985C>TCA2575285456MMABc.584+55G>A (n.584+55G>A)
c.*149+55G>A (n.*149+55G>A)
c.428+55G>A (n.428+55G>A)
c.809+55G>A (n.809+55G>A)
c.*465+55G>A (n.*465+55G>A)
n.744+55G>A
c.429+55G>A (n.429+55G>A)
c.311+55G>A (n.311+55G>A)
c.308+55G>A (n.308+55G>A)
n.695+55G>A
 gnomAD v4
12g.109560988_109561001delCA2062448019MMABc.584+42_584+55del (n.584+42_584+55del)
c.*149+42_*149+55del (n.*149+42_*149+55del)
c.428+42_428+55del (n.428+42_428+55del)
c.809+42_809+55del (n.809+42_809+55del)
c.*465+42_*465+55del (n.*465+42_*465+55del)
n.744+42_744+55del
c.429+42_429+55del (n.429+42_429+55del)
c.311+42_311+55del (n.311+42_311+55del)
c.308+42_308+55del (n.308+42_308+55del)
n.695+42_695+55del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560985_109561004delinsCCCCTTGTTCCTCTCCCTCTCA2062448020MMABc.584+36_584+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.584+36_584+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.*149+36_*149+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.*149+36_*149+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.428+36_428+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.428+36_428+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.809+36_809+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.809+36_809+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.*465+36_*465+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.*465+36_*465+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
n.744+36_744+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG
c.429+36_429+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.429+36_429+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.311+36_311+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.311+36_311+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
c.308+36_308+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.308+36_308+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG)
n.695+36_695+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG
12g.109560986C>ACA2575285457MMABc.584+54G>T (n.584+54G>T)
c.*149+54G>T (n.*149+54G>T)
c.428+54G>T (n.428+54G>T)
c.809+54G>T (n.809+54G>T)
c.*465+54G>T (n.*465+54G>T)
n.744+54G>T
c.429+54G>T (n.429+54G>T)
c.311+54G>T (n.311+54G>T)
c.308+54G>T (n.308+54G>T)
n.695+54G>T
 gnomAD v4
12g.109560986C=CA2062448024MMABc.584+54G= (n.584+54G=)
c.*149+54G= (n.*149+54G=)
c.428+54G= (n.428+54G=)
c.809+54G= (n.809+54G=)
c.*465+54G= (n.*465+54G=)
n.744+54G=
c.429+54G= (n.429+54G=)
c.311+54G= (n.311+54G=)
c.308+54G= (n.308+54G=)
n.695+54G=
12g.109560986C>GCA2062448026MMABc.584+54G>C (n.584+54G>C)
c.*149+54G>C (n.*149+54G>C)
c.428+54G>C (n.428+54G>C)
c.809+54G>C (n.809+54G>C)
c.*465+54G>C (n.*465+54G>C)
n.744+54G>C
c.429+54G>C (n.429+54G>C)
c.311+54G>C (n.311+54G>C)
c.308+54G>C (n.308+54G>C)
n.695+54G>C
 dbSNP
12g.109560986C>TCA2575285458MMABc.584+54G>A (n.584+54G>A)
c.*149+54G>A (n.*149+54G>A)
c.428+54G>A (n.428+54G>A)
c.809+54G>A (n.809+54G>A)
c.*465+54G>A (n.*465+54G>A)
n.744+54G>A
c.429+54G>A (n.429+54G>A)
c.311+54G>A (n.311+54G>A)
c.308+54G>A (n.308+54G>A)
n.695+54G>A
 gnomAD v4
12g.109560986_109560990delCA2620809872MMABc.584+50_584+54del (n.584+50_584+54del)
c.*149+50_*149+54del (n.*149+50_*149+54del)
c.428+50_428+54del (n.428+50_428+54del)
c.809+50_809+54del (n.809+50_809+54del)
c.*465+50_*465+54del (n.*465+50_*465+54del)
n.744+50_744+54del
c.429+50_429+54del (n.429+50_429+54del)
c.311+50_311+54del (n.311+50_311+54del)
c.308+50_308+54del (n.308+50_308+54del)
n.695+50_695+54del
 gnomAD v4
12g.109560992_109561010delCA683438117MMABc.584+36_584+54del (n.584+36_584+54del)
c.*149+36_*149+54del (n.*149+36_*149+54del)
c.428+36_428+54del (n.428+36_428+54del)
c.809+36_809+54del (n.809+36_809+54del)
c.*465+36_*465+54del (n.*465+36_*465+54del)
n.744+36_744+54del
c.429+36_429+54del (n.429+36_429+54del)
c.311+36_311+54del (n.311+36_311+54del)
c.308+36_308+54del (n.308+36_308+54del)
n.695+36_695+54del
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560986_109560987insTCA2620809879MMABc.584+53_584+54insA (n.584+53_584+54insA)
c.*149+53_*149+54insA (n.*149+53_*149+54insA)
c.428+53_428+54insA (n.428+53_428+54insA)
c.809+53_809+54insA (n.809+53_809+54insA)
c.*465+53_*465+54insA (n.*465+53_*465+54insA)
n.744+53_744+54insA
c.429+53_429+54insA (n.429+53_429+54insA)
c.311+53_311+54insA (n.311+53_311+54insA)
c.308+53_308+54insA (n.308+53_308+54insA)
n.695+53_695+54insA
 gnomAD v4
12g.109560987C>ACA2620809880MMABc.584+53G>T (n.584+53G>T)
c.*149+53G>T (n.*149+53G>T)
c.428+53G>T (n.428+53G>T)
c.809+53G>T (n.809+53G>T)
c.*465+53G>T (n.*465+53G>T)
n.744+53G>T
c.429+53G>T (n.429+53G>T)
c.311+53G>T (n.311+53G>T)
c.308+53G>T (n.308+53G>T)
n.695+53G>T
 gnomAD v4
12g.109560987C>TCA2620809881MMABc.584+53G>A (n.584+53G>A)
c.*149+53G>A (n.*149+53G>A)
c.428+53G>A (n.428+53G>A)
c.809+53G>A (n.809+53G>A)
c.*465+53G>A (n.*465+53G>A)
n.744+53G>A
c.429+53G>A (n.429+53G>A)
c.311+53G>A (n.311+53G>A)
c.308+53G>A (n.308+53G>A)
n.695+53G>A
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCTCCCA2620809878MMABc.584+53_584+54insAGGG (n.584+53_584+54insAGGG)
c.*149+53_*149+54insAGGG (n.*149+53_*149+54insAGGG)
c.428+53_428+54insAGGG (n.428+53_428+54insAGGG)
c.809+53_809+54insAGGG (n.809+53_809+54insAGGG)
c.*465+53_*465+54insAGGG (n.*465+53_*465+54insAGGG)
n.744+53_744+54insAGGG
c.429+53_429+54insAGGG (n.429+53_429+54insAGGG)
c.311+53_311+54insAGGG (n.311+53_311+54insAGGG)
c.308+53_308+54insAGGG (n.308+53_308+54insAGGG)
n.695+53_695+54insAGGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCCCTTCCCA2797412542MMABc.584+53_584+54insAAGGGGG (n.584+53_584+54insAAGGGGG)
c.*149+53_*149+54insAAGGGGG (n.*149+53_*149+54insAAGGGGG)
c.428+53_428+54insAAGGGGG (n.428+53_428+54insAAGGGGG)
c.809+53_809+54insAAGGGGG (n.809+53_809+54insAAGGGGG)
c.*465+53_*465+54insAAGGGGG (n.*465+53_*465+54insAAGGGGG)
n.744+53_744+54insAAGGGGG
c.429+53_429+54insAAGGGGG (n.429+53_429+54insAAGGGGG)
c.311+53_311+54insAAGGGGG (n.311+53_311+54insAAGGGGG)
c.308+53_308+54insAAGGGGG (n.308+53_308+54insAAGGGGG)
n.695+53_695+54insAAGGGGG
12g.109560987_109560991delCA2525951724MMABc.584+49_584+53del (n.584+49_584+53del)
c.*149+49_*149+53del (n.*149+49_*149+53del)
c.428+49_428+53del (n.428+49_428+53del)
c.809+49_809+53del (n.809+49_809+53del)
c.*465+49_*465+53del (n.*465+49_*465+53del)
n.744+49_744+53del
c.429+49_429+53del (n.429+49_429+53del)
c.311+49_311+53del (n.311+49_311+53del)
c.308+49_308+53del (n.308+49_308+53del)
n.695+49_695+53del
12g.109560988C>ACA2620809888MMABc.584+52G>T (n.584+52G>T)
c.*149+52G>T (n.*149+52G>T)
c.428+52G>T (n.428+52G>T)
c.809+52G>T (n.809+52G>T)
c.*465+52G>T (n.*465+52G>T)
n.744+52G>T
c.429+52G>T (n.429+52G>T)
c.311+52G>T (n.311+52G>T)
c.308+52G>T (n.308+52G>T)
n.695+52G>T
 gnomAD v4
12g.109560988C>TCA2620809885MMABc.584+52G>A (n.584+52G>A)
c.*149+52G>A (n.*149+52G>A)
c.428+52G>A (n.428+52G>A)
c.809+52G>A (n.809+52G>A)
c.*465+52G>A (n.*465+52G>A)
n.744+52G>A
c.429+52G>A (n.429+52G>A)
c.311+52G>A (n.311+52G>A)
c.308+52G>A (n.308+52G>A)
n.695+52G>A
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCTCCA2620809892MMABc.584+52_584+53insAGG (n.584+52_584+53insAGG)
c.*149+52_*149+53insAGG (n.*149+52_*149+53insAGG)
c.428+52_428+53insAGG (n.428+52_428+53insAGG)
c.809+52_809+53insAGG (n.809+52_809+53insAGG)
c.*465+52_*465+53insAGG (n.*465+52_*465+53insAGG)
n.744+52_744+53insAGG
c.429+52_429+53insAGG (n.429+52_429+53insAGG)
c.311+52_311+53insAGG (n.311+52_311+53insAGG)
c.308+52_308+53insAGG (n.308+52_308+53insAGG)
n.695+52_695+53insAGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCCCTTCCTCCA2620809891MMABc.584+52_584+53insAGGAAGGGG (n.584+52_584+53insAGGAAGGGG)
c.*149+52_*149+53insAGGAAGGGG (n.*149+52_*149+53insAGGAAGGGG)
c.428+52_428+53insAGGAAGGGG (n.428+52_428+53insAGGAAGGGG)
c.809+52_809+53insAGGAAGGGG (n.809+52_809+53insAGGAAGGGG)
c.*465+52_*465+53insAGGAAGGGG (n.*465+52_*465+53insAGGAAGGGG)
n.744+52_744+53insAGGAAGGGG
c.429+52_429+53insAGGAAGGGG (n.429+52_429+53insAGGAAGGGG)
c.311+52_311+53insAGGAAGGGG (n.311+52_311+53insAGGAAGGGG)
c.308+52_308+53insAGGAAGGGG (n.308+52_308+53insAGGAAGGGG)
n.695+52_695+53insAGGAAGGGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560993delinsCTTGTTCA2062448029MMABc.584+47_584+52delinsAACAAG (n.584+47_584+52delinsAACAAG)
c.*149+47_*149+52delinsAACAAG (n.*149+47_*149+52delinsAACAAG)
c.428+47_428+52delinsAACAAG (n.428+47_428+52delinsAACAAG)
c.809+47_809+52delinsAACAAG (n.809+47_809+52delinsAACAAG)
c.*465+47_*465+52delinsAACAAG (n.*465+47_*465+52delinsAACAAG)
n.744+47_744+52delinsAACAAG
c.429+47_429+52delinsAACAAG (n.429+47_429+52delinsAACAAG)
c.311+47_311+52delinsAACAAG (n.311+47_311+52delinsAACAAG)
c.308+47_308+52delinsAACAAG (n.308+47_308+52delinsAACAAG)
n.695+47_695+52delinsAACAAG
12g.109560989_109560994delCA2620809889MMABc.584+47_584+52del (n.584+47_584+52del)
c.*149+47_*149+52del (n.*149+47_*149+52del)
c.428+47_428+52del (n.428+47_428+52del)
c.809+47_809+52del (n.809+47_809+52del)
c.*465+47_*465+52del (n.*465+47_*465+52del)
n.744+47_744+52del
c.429+47_429+52del (n.429+47_429+52del)
c.311+47_311+52del (n.311+47_311+52del)
c.308+47_308+52del (n.308+47_308+52del)
n.695+47_695+52del
 gnomAD v4
12g.109560988_109560998delinsCTTGTTCCTCTCA2062448030MMABc.584+42_584+52delinsAGAGGAACAAG (n.584+42_584+52delinsAGAGGAACAAG)
c.*149+42_*149+52delinsAGAGGAACAAG (n.*149+42_*149+52delinsAGAGGAACAAG)
c.428+42_428+52delinsAGAGGAACAAG (n.428+42_428+52delinsAGAGGAACAAG)
c.809+42_809+52delinsAGAGGAACAAG (n.809+42_809+52delinsAGAGGAACAAG)
c.*465+42_*465+52delinsAGAGGAACAAG (n.*465+42_*465+52delinsAGAGGAACAAG)
n.744+42_744+52delinsAGAGGAACAAG
c.429+42_429+52delinsAGAGGAACAAG (n.429+42_429+52delinsAGAGGAACAAG)
c.311+42_311+52delinsAGAGGAACAAG (n.311+42_311+52delinsAGAGGAACAAG)
c.308+42_308+52delinsAGAGGAACAAG (n.308+42_308+52delinsAGAGGAACAAG)
n.695+42_695+52delinsAGAGGAACAAG
12g.109560988_109560989insCCTCA2620809901MMABc.584+51_584+52insAGG (n.584+51_584+52insAGG)
c.*149+51_*149+52insAGG (n.*149+51_*149+52insAGG)
c.428+51_428+52insAGG (n.428+51_428+52insAGG)
c.809+51_809+52insAGG (n.809+51_809+52insAGG)
c.*465+51_*465+52insAGG (n.*465+51_*465+52insAGG)
n.744+51_744+52insAGG
c.429+51_429+52insAGG (n.429+51_429+52insAGG)
c.311+51_311+52insAGG (n.311+51_311+52insAGG)
c.308+51_308+52insAGG (n.308+51_308+52insAGG)
n.695+51_695+52insAGG
 gnomAD v4
12g.109560988_109560989insCCCTCA2620809899MMABc.584+51_584+52insAGGG (n.584+51_584+52insAGGG)
c.*149+51_*149+52insAGGG (n.*149+51_*149+52insAGGG)
c.428+51_428+52insAGGG (n.428+51_428+52insAGGG)
c.809+51_809+52insAGGG (n.809+51_809+52insAGGG)
c.*465+51_*465+52insAGGG (n.*465+51_*465+52insAGGG)
n.744+51_744+52insAGGG
c.429+51_429+52insAGGG (n.429+51_429+52insAGGG)
c.311+51_311+52insAGGG (n.311+51_311+52insAGGG)
c.308+51_308+52insAGGG (n.308+51_308+52insAGGG)
n.695+51_695+52insAGGG
 gnomAD v4
12g.109560989T>ACA2575285459MMABc.584+51A>T (n.584+51A>T)
c.*149+51A>T (n.*149+51A>T)
c.428+51A>T (n.428+51A>T)
c.809+51A>T (n.809+51A>T)
c.*465+51A>T (n.*465+51A>T)
n.744+51A>T
c.429+51A>T (n.429+51A>T)
c.311+51A>T (n.311+51A>T)
c.308+51A>T (n.308+51A>T)
n.695+51A>T
 gnomAD v4
12g.109560989T>CCA6778810MMABc.584+51A>G (n.584+51A>G)
c.*149+51A>G (n.*149+51A>G)
c.428+51A>G (n.428+51A>G)
c.809+51A>G (n.809+51A>G)
c.*465+51A>G (n.*465+51A>G)
n.744+51A>G
c.429+51A>G (n.429+51A>G)
c.311+51A>G (n.311+51A>G)
c.308+51A>G (n.308+51A>G)
n.695+51A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989T>GCA951701505MMABc.584+51A>C (n.584+51A>C)
c.*149+51A>C (n.*149+51A>C)
c.428+51A>C (n.428+51A>C)
c.809+51A>C (n.809+51A>C)
c.*465+51A>C (n.*465+51A>C)
n.744+51A>C
c.429+51A>C (n.429+51A>C)
c.311+51A>C (n.311+51A>C)
c.308+51A>C (n.308+51A>C)
n.695+51A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989T=CA2062448032MMABc.584+51A= (n.584+51A=)
c.*149+51A= (n.*149+51A=)
c.428+51A= (n.428+51A=)
c.809+51A= (n.809+51A=)
c.*465+51A= (n.*465+51A=)
n.744+51A=
c.429+51A= (n.429+51A=)
c.311+51A= (n.311+51A=)
c.308+51A= (n.308+51A=)
n.695+51A=
12g.109560989_109560993delCA607285565MMABc.584+47_584+51del (n.584+47_584+51del)
c.*149+47_*149+51del (n.*149+47_*149+51del)
c.428+47_428+51del (n.428+47_428+51del)
c.809+47_809+51del (n.809+47_809+51del)
c.*465+47_*465+51del (n.*465+47_*465+51del)
n.744+47_744+51del
c.429+47_429+51del (n.429+47_429+51del)
c.311+47_311+51del (n.311+47_311+51del)
c.308+47_308+51del (n.308+47_308+51del)
n.695+47_695+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560991_109560993delCA2620809905MMABc.584+49_584+51del (n.584+49_584+51del)
c.*149+49_*149+51del (n.*149+49_*149+51del)
c.428+49_428+51del (n.428+49_428+51del)
c.809+49_809+51del (n.809+49_809+51del)
c.*465+49_*465+51del (n.*465+49_*465+51del)
n.744+49_744+51del
c.429+49_429+51del (n.429+49_429+51del)
c.311+49_311+51del (n.311+49_311+51del)
c.308+49_308+51del (n.308+49_308+51del)
n.695+49_695+51del
 gnomAD v4
12g.109560990_109560993delCA951701498MMABc.584+48_584+51del (n.584+48_584+51del)
c.*149+48_*149+51del (n.*149+48_*149+51del)
c.428+48_428+51del (n.428+48_428+51del)
c.809+48_809+51del (n.809+48_809+51del)
c.*465+48_*465+51del (n.*465+48_*465+51del)
n.744+48_744+51del
c.429+48_429+51del (n.429+48_429+51del)
c.311+48_311+51del (n.311+48_311+51del)
c.308+48_308+51del (n.308+48_308+51del)
n.695+48_695+51del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989_109560996delCA951701500MMABc.584+44_584+51del (n.584+44_584+51del)
c.*149+44_*149+51del (n.*149+44_*149+51del)
c.428+44_428+51del (n.428+44_428+51del)
c.809+44_809+51del (n.809+44_809+51del)
c.*465+44_*465+51del (n.*465+44_*465+51del)
n.744+44_744+51del
c.429+44_429+51del (n.429+44_429+51del)
c.311+44_311+51del (n.311+44_311+51del)
c.308+44_308+51del (n.308+44_308+51del)
n.695+44_695+51del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989_109560998delCA607285564MMABc.584+42_584+51del (n.584+42_584+51del)
c.*149+42_*149+51del (n.*149+42_*149+51del)
c.428+42_428+51del (n.428+42_428+51del)
c.809+42_809+51del (n.809+42_809+51del)
c.*465+42_*465+51del (n.*465+42_*465+51del)
n.744+42_744+51del
c.429+42_429+51del (n.429+42_429+51del)
c.311+42_311+51del (n.311+42_311+51del)
c.308+42_308+51del (n.308+42_308+51del)
n.695+42_695+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560989_109561030delCA2620809911MMABc.584+10_584+51del (n.584+10_584+51del)
c.*149+10_*149+51del (n.*149+10_*149+51del)
c.428+10_428+51del (n.428+10_428+51del)
c.809+10_809+51del (n.809+10_809+51del)
c.*465+10_*465+51del (n.*465+10_*465+51del)
n.744+10_744+51del
c.429+10_429+51del (n.429+10_429+51del)
c.311+10_311+51del (n.311+10_311+51del)
c.308+10_308+51del (n.308+10_308+51del)
n.695+10_695+51del
 gnomAD v4
12g.109560990T>ACA2620809920MMABc.584+50A>T (n.584+50A>T)
c.*149+50A>T (n.*149+50A>T)
c.428+50A>T (n.428+50A>T)
c.809+50A>T (n.809+50A>T)
c.*465+50A>T (n.*465+50A>T)
n.744+50A>T
c.429+50A>T (n.429+50A>T)
c.311+50A>T (n.311+50A>T)
c.308+50A>T (n.308+50A>T)
n.695+50A>T
 gnomAD v4
12g.109560990T>CCA243448217MMABc.584+50A>G (n.584+50A>G)
c.*149+50A>G (n.*149+50A>G)
c.428+50A>G (n.428+50A>G)
c.809+50A>G (n.809+50A>G)
c.*465+50A>G (n.*465+50A>G)
n.744+50A>G
c.429+50A>G (n.429+50A>G)
c.311+50A>G (n.311+50A>G)
c.308+50A>G (n.308+50A>G)
n.695+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560990T>GCA2620809918MMABc.584+50A>C (n.584+50A>C)
c.*149+50A>C (n.*149+50A>C)
c.428+50A>C (n.428+50A>C)
c.809+50A>C (n.809+50A>C)
c.*465+50A>C (n.*465+50A>C)
n.744+50A>C
c.429+50A>C (n.429+50A>C)
c.311+50A>C (n.311+50A>C)
c.308+50A>C (n.308+50A>C)
n.695+50A>C
 gnomAD v4
12g.109560990T=CA2062448034MMABc.584+50A= (n.584+50A=)
c.*149+50A= (n.*149+50A=)
c.428+50A= (n.428+50A=)
c.809+50A= (n.809+50A=)
c.*465+50A= (n.*465+50A=)
n.744+50A=
c.429+50A= (n.429+50A=)
c.311+50A= (n.311+50A=)
c.308+50A= (n.308+50A=)
n.695+50A=
12g.109560991_109560992delCA2620809917MMABc.584+49_584+50del (n.584+49_584+50del)
c.*149+49_*149+50del (n.*149+49_*149+50del)
c.428+49_428+50del (n.428+49_428+50del)
c.809+49_809+50del (n.809+49_809+50del)
c.*465+49_*465+50del (n.*465+49_*465+50del)
n.744+49_744+50del
c.429+49_429+50del (n.429+49_429+50del)
c.311+49_311+50del (n.311+49_311+50del)
c.308+49_308+50del (n.308+49_308+50del)
n.695+49_695+50del
 gnomAD v4
12g.109560991_109560996delCA2620809923MMABc.584+45_584+50del (n.584+45_584+50del)
c.*149+45_*149+50del (n.*149+45_*149+50del)
c.428+45_428+50del (n.428+45_428+50del)
c.809+45_809+50del (n.809+45_809+50del)
c.*465+45_*465+50del (n.*465+45_*465+50del)
n.744+45_744+50del
c.429+45_429+50del (n.429+45_429+50del)
c.311+45_311+50del (n.311+45_311+50del)
c.308+45_308+50del (n.308+45_308+50del)
n.695+45_695+50del
 gnomAD v4
12g.109560991G>ACA2620809931MMABc.584+49C>T (n.584+49C>T)
c.*149+49C>T (n.*149+49C>T)
c.428+49C>T (n.428+49C>T)
c.809+49C>T (n.809+49C>T)
c.*465+49C>T (n.*465+49C>T)
n.744+49C>T
c.429+49C>T (n.429+49C>T)
c.311+49C>T (n.311+49C>T)
c.308+49C>T (n.308+49C>T)
n.695+49C>T
 gnomAD v4
12g.109560991G>CCA607285566MMABc.584+49C>G (n.584+49C>G)
c.*149+49C>G (n.*149+49C>G)
c.428+49C>G (n.428+49C>G)
c.809+49C>G (n.809+49C>G)
c.*465+49C>G (n.*465+49C>G)
n.744+49C>G
c.429+49C>G (n.429+49C>G)
c.311+49C>G (n.311+49C>G)
c.308+49C>G (n.308+49C>G)
n.695+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560991G=CA2062448037MMABc.584+49C= (n.584+49C=)
c.*149+49C= (n.*149+49C=)
c.428+49C= (n.428+49C=)
c.809+49C= (n.809+49C=)
c.*465+49C= (n.*465+49C=)
n.744+49C=
c.429+49C= (n.429+49C=)
c.311+49C= (n.311+49C=)
c.308+49C= (n.308+49C=)
n.695+49C=
12g.109560991G>TCA607285567MMABc.584+49C>A (n.584+49C>A)
c.*149+49C>A (n.*149+49C>A)
c.428+49C>A (n.428+49C>A)
c.809+49C>A (n.809+49C>A)
c.*465+49C>A (n.*465+49C>A)
n.744+49C>A
c.429+49C>A (n.429+49C>A)
c.311+49C>A (n.311+49C>A)
c.308+49C>A (n.308+49C>A)
n.695+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560991_109560994delCA2620809926MMABc.584+46_584+49del (n.584+46_584+49del)
c.*149+46_*149+49del (n.*149+46_*149+49del)
c.428+46_428+49del (n.428+46_428+49del)
c.809+46_809+49del (n.809+46_809+49del)
c.*465+46_*465+49del (n.*465+46_*465+49del)
n.744+46_744+49del
c.429+46_429+49del (n.429+46_429+49del)
c.311+46_311+49del (n.311+46_311+49del)
c.308+46_308+49del (n.308+46_308+49del)
n.695+46_695+49del
 gnomAD v4
12g.109560992_109561011delCA2620809928MMABc.584+30_584+49del (n.584+30_584+49del)
c.*149+30_*149+49del (n.*149+30_*149+49del)
c.428+30_428+49del (n.428+30_428+49del)
c.809+30_809+49del (n.809+30_809+49del)
c.*465+30_*465+49del (n.*465+30_*465+49del)
n.744+30_744+49del
c.429+30_429+49del (n.429+30_429+49del)
c.311+30_311+49del (n.311+30_311+49del)
c.308+30_308+49del (n.308+30_308+49del)
n.695+30_695+49del
 gnomAD v4
12g.109560992T>ACA2620809944MMABc.584+48A>T (n.584+48A>T)
c.*149+48A>T (n.*149+48A>T)
c.428+48A>T (n.428+48A>T)
c.809+48A>T (n.809+48A>T)
c.*465+48A>T (n.*465+48A>T)
n.744+48A>T
c.429+48A>T (n.429+48A>T)
c.311+48A>T (n.311+48A>T)
c.308+48A>T (n.308+48A>T)
n.695+48A>T
 gnomAD v4
12g.109560992T>CCA2620809942MMABc.584+48A>G (n.584+48A>G)
c.*149+48A>G (n.*149+48A>G)
c.428+48A>G (n.428+48A>G)
c.809+48A>G (n.809+48A>G)
c.*465+48A>G (n.*465+48A>G)
n.744+48A>G
c.429+48A>G (n.429+48A>G)
c.311+48A>G (n.311+48A>G)
c.308+48A>G (n.308+48A>G)
n.695+48A>G
 gnomAD v4
12g.109560992T>GCA951701512MMABc.584+48A>C (n.584+48A>C)
c.*149+48A>C (n.*149+48A>C)
c.428+48A>C (n.428+48A>C)
c.809+48A>C (n.809+48A>C)
c.*465+48A>C (n.*465+48A>C)
n.744+48A>C
c.429+48A>C (n.429+48A>C)
c.311+48A>C (n.311+48A>C)
c.308+48A>C (n.308+48A>C)
n.695+48A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560992T=CA2062448039MMABc.584+48A= (n.584+48A=)
c.*149+48A= (n.*149+48A=)
c.428+48A= (n.428+48A=)
c.809+48A= (n.809+48A=)
c.*465+48A= (n.*465+48A=)
n.744+48A=
c.429+48A= (n.429+48A=)
c.311+48A= (n.311+48A=)
c.308+48A= (n.308+48A=)
n.695+48A=
12g.109560992_109560994delCA2620809948MMABc.584+46_584+48del (n.584+46_584+48del)
c.*149+46_*149+48del (n.*149+46_*149+48del)
c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del)
c.809+46_809+48del (n.809+46_809+48del)
c.*465+46_*465+48del (n.*465+46_*465+48del)
n.744+46_744+48del
c.429+46_429+48del (n.429+46_429+48del)
c.311+46_311+48del (n.311+46_311+48del)
c.308+46_308+48del (n.308+46_308+48del)
n.695+46_695+48del
 gnomAD v4
12g.109560992_109561009delCA2620809949MMABc.584+31_584+48del (n.584+31_584+48del)
c.*149+31_*149+48del (n.*149+31_*149+48del)
c.428+31_428+48del (n.428+31_428+48del)
c.809+31_809+48del (n.809+31_809+48del)
c.*465+31_*465+48del (n.*465+31_*465+48del)
n.744+31_744+48del
c.429+31_429+48del (n.429+31_429+48del)
c.311+31_311+48del (n.311+31_311+48del)
c.308+31_308+48del (n.308+31_308+48del)
n.695+31_695+48del
 gnomAD v4
12g.109560993_109561009delCA2620809946MMABc.584+32_584+48del (n.584+32_584+48del)
c.*149+32_*149+48del (n.*149+32_*149+48del)
c.428+32_428+48del (n.428+32_428+48del)
c.809+32_809+48del (n.809+32_809+48del)
c.*465+32_*465+48del (n.*465+32_*465+48del)
n.744+32_744+48del
c.429+32_429+48del (n.429+32_429+48del)
c.311+32_311+48del (n.311+32_311+48del)
c.308+32_308+48del (n.308+32_308+48del)
n.695+32_695+48del
 gnomAD v4
12g.109560992_109560993insCCCA2620809953MMABc.584+47_584+48insGG (n.584+47_584+48insGG)
c.*149+47_*149+48insGG (n.*149+47_*149+48insGG)
c.428+47_428+48insGG (n.428+47_428+48insGG)
c.809+47_809+48insGG (n.809+47_809+48insGG)
c.*465+47_*465+48insGG (n.*465+47_*465+48insGG)
n.744+47_744+48insGG
c.429+47_429+48insGG (n.429+47_429+48insGG)
c.311+47_311+48insGG (n.311+47_311+48insGG)
c.308+47_308+48insGG (n.308+47_308+48insGG)
n.695+47_695+48insGG
 gnomAD v4
12g.109560992_109560993insCCCCCA607285568MMABc.584+47_584+48insGGGG (n.584+47_584+48insGGGG)
c.*149+47_*149+48insGGGG (n.*149+47_*149+48insGGGG)
c.428+47_428+48insGGGG (n.428+47_428+48insGGGG)
c.809+47_809+48insGGGG (n.809+47_809+48insGGGG)
c.*465+47_*465+48insGGGG (n.*465+47_*465+48insGGGG)
n.744+47_744+48insGGGG
c.429+47_429+48insGGGG (n.429+47_429+48insGGGG)
c.311+47_311+48insGGGG (n.311+47_311+48insGGGG)
c.308+47_308+48insGGGG (n.308+47_308+48insGGGG)
n.695+47_695+48insGGGG
 dbSNP gnomAD v2
12g.109560993T>ACA2620809957MMABc.584+47A>T (n.584+47A>T)
c.*149+47A>T (n.*149+47A>T)
c.428+47A>T (n.428+47A>T)
c.809+47A>T (n.809+47A>T)
c.*465+47A>T (n.*465+47A>T)
n.744+47A>T
c.429+47A>T (n.429+47A>T)
c.311+47A>T (n.311+47A>T)
c.308+47A>T (n.308+47A>T)
n.695+47A>T
 gnomAD v4
12g.109560993T>CCA607285569MMABc.584+47A>G (n.584+47A>G)
c.*149+47A>G (n.*149+47A>G)
c.428+47A>G (n.428+47A>G)
c.809+47A>G (n.809+47A>G)
c.*465+47A>G (n.*465+47A>G)
n.744+47A>G
c.429+47A>G (n.429+47A>G)
c.311+47A>G (n.311+47A>G)
c.308+47A>G (n.308+47A>G)
n.695+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109560993T>GCA2620809962MMABc.584+47A>C (n.584+47A>C)
c.*149+47A>C (n.*149+47A>C)
c.428+47A>C (n.428+47A>C)
c.809+47A>C (n.809+47A>C)
c.*465+47A>C (n.*465+47A>C)
n.744+47A>C
c.429+47A>C (n.429+47A>C)
c.311+47A>C (n.311+47A>C)
c.308+47A>C (n.308+47A>C)
n.695+47A>C
 gnomAD v4
12g.109560993T=CA2062448043MMABc.584+47A= (n.584+47A=)
c.*149+47A= (n.*149+47A=)
c.428+47A= (n.428+47A=)
c.809+47A= (n.809+47A=)
c.*465+47A= (n.*465+47A=)
n.744+47A=
c.429+47A= (n.429+47A=)
c.311+47A= (n.311+47A=)
c.308+47A= (n.308+47A=)
n.695+47A=
12g.109560993_109561013delinsTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGCCA2062448042MMABc.584+27_584+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.584+27_584+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.*149+27_*149+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.*149+27_*149+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.428+27_428+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.428+27_428+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.809+27_809+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.809+27_809+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.*465+27_*465+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.*465+27_*465+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
n.744+27_744+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA
c.429+27_429+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.429+27_429+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.311+27_311+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.311+27_311+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
c.308+27_308+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.308+27_308+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA)
n.695+27_695+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA
12g.109560994C>ACA2620809969MMABc.584+46G>T (n.584+46G>T)
c.*149+46G>T (n.*149+46G>T)
c.428+46G>T (n.428+46G>T)
c.809+46G>T (n.809+46G>T)
c.*465+46G>T (n.*465+46G>T)
n.744+46G>T
c.429+46G>T (n.429+46G>T)
c.311+46G>T (n.311+46G>T)
c.308+46G>T (n.308+46G>T)
n.695+46G>T
 gnomAD v4
12g.109560994C=CA2062448045MMABc.584+46G= (n.584+46G=)
c.*149+46G= (n.*149+46G=)
c.428+46G= (n.428+46G=)
c.809+46G= (n.809+46G=)
c.*465+46G= (n.*465+46G=)
n.744+46G=
c.429+46G= (n.429+46G=)
c.311+46G= (n.311+46G=)
c.308+46G= (n.308+46G=)
n.695+46G=
12g.109560994C>GCA2620809968MMABc.584+46G>C (n.584+46G>C)
c.*149+46G>C (n.*149+46G>C)
c.428+46G>C (n.428+46G>C)
c.809+46G>C (n.809+46G>C)
c.*465+46G>C (n.*465+46G>C)
n.744+46G>C
c.429+46G>C (n.429+46G>C)
c.311+46G>C (n.311+46G>C)
c.308+46G>C (n.308+46G>C)
n.695+46G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560994C>TCA6778811MMABc.584+46G>A (n.584+46G>A)
c.*149+46G>A (n.*149+46G>A)
c.428+46G>A (n.428+46G>A)
c.809+46G>A (n.809+46G>A)
c.*465+46G>A (n.*465+46G>A)
n.744+46G>A
c.429+46G>A (n.429+46G>A)
c.311+46G>A (n.311+46G>A)
c.308+46G>A (n.308+46G>A)
n.695+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561006_109561025dupCA2620809970MMABc.584+27_584+46dup (n.584+27_584+46dup)
c.*149+27_*149+46dup (n.*149+27_*149+46dup)
c.428+27_428+46dup (n.428+27_428+46dup)
c.809+27_809+46dup (n.809+27_809+46dup)
c.*465+27_*465+46dup (n.*465+27_*465+46dup)
n.744+27_744+46dup
c.429+27_429+46dup (n.429+27_429+46dup)
c.311+27_311+46dup (n.311+27_311+46dup)
c.308+27_308+46dup (n.308+27_308+46dup)
n.695+27_695+46dup
 gnomAD v4
12g.109561006_109561025delCA607285570MMABc.584+27_584+46del (n.584+27_584+46del)
c.*149+27_*149+46del (n.*149+27_*149+46del)
c.428+27_428+46del (n.428+27_428+46del)
c.809+27_809+46del (n.809+27_809+46del)
c.*465+27_*465+46del (n.*465+27_*465+46del)
n.744+27_744+46del
c.429+27_429+46del (n.429+27_429+46del)
c.311+27_311+46del (n.311+27_311+46del)
c.308+27_308+46del (n.308+27_308+46del)
n.695+27_695+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560995C>GCA2620809973MMABc.584+45G>C (n.584+45G>C)
c.*149+45G>C (n.*149+45G>C)
c.428+45G>C (n.428+45G>C)
c.809+45G>C (n.809+45G>C)
c.*465+45G>C (n.*465+45G>C)
n.744+45G>C
c.429+45G>C (n.429+45G>C)
c.311+45G>C (n.311+45G>C)
c.308+45G>C (n.308+45G>C)
n.695+45G>C
 gnomAD v4
12g.109560995C>TCA2620809976MMABc.584+45G>A (n.584+45G>A)
c.*149+45G>A (n.*149+45G>A)
c.428+45G>A (n.428+45G>A)
c.809+45G>A (n.809+45G>A)
c.*465+45G>A (n.*465+45G>A)
n.744+45G>A
c.429+45G>A (n.429+45G>A)
c.311+45G>A (n.311+45G>A)
c.308+45G>A (n.308+45G>A)
n.695+45G>A
 gnomAD v4
12g.109560995_109560998delinsCTCTCA2062448048MMABc.584+42_584+45delinsAGAG (n.584+42_584+45delinsAGAG)
c.*149+42_*149+45delinsAGAG (n.*149+42_*149+45delinsAGAG)
c.428+42_428+45delinsAGAG (n.428+42_428+45delinsAGAG)
c.809+42_809+45delinsAGAG (n.809+42_809+45delinsAGAG)
c.*465+42_*465+45delinsAGAG (n.*465+42_*465+45delinsAGAG)
n.744+42_744+45delinsAGAG
c.429+42_429+45delinsAGAG (n.429+42_429+45delinsAGAG)
c.311+42_311+45delinsAGAG (n.311+42_311+45delinsAGAG)
c.308+42_308+45delinsAGAG (n.308+42_308+45delinsAGAG)
n.695+42_695+45delinsAGAG
12g.109561001_109561028dupCA2620809972MMABc.584+18_584+45dup (n.584+18_584+45dup)
c.*149+18_*149+45dup (n.*149+18_*149+45dup)
c.428+18_428+45dup (n.428+18_428+45dup)
c.809+18_809+45dup (n.809+18_809+45dup)
c.*465+18_*465+45dup (n.*465+18_*465+45dup)
n.744+18_744+45dup
c.429+18_429+45dup (n.429+18_429+45dup)
c.311+18_311+45dup (n.311+18_311+45dup)
c.308+18_308+45dup (n.308+18_308+45dup)
n.695+18_695+45dup
 gnomAD v4
12g.109560996_109561039delCA2522120283MMABc.584+2_584+45del (n.584+2_584+45del)
c.*149+2_*149+45del (n.*149+2_*149+45del)
c.428+2_428+45del (n.428+2_428+45del)
c.809+2_809+45del (n.809+2_809+45del)
c.*465+2_*465+45del (n.*465+2_*465+45del)
n.744+2_744+45del
c.429+2_429+45del (n.429+2_429+45del)
c.311+2_311+45del (n.311+2_311+45del)
c.308+2_308+45del (n.308+2_308+45del)
n.695+2_695+45del
12g.109560996T>ACA2620809985MMABc.584+44A>T (n.584+44A>T)
c.*149+44A>T (n.*149+44A>T)
c.428+44A>T (n.428+44A>T)
c.809+44A>T (n.809+44A>T)
c.*465+44A>T (n.*465+44A>T)
n.744+44A>T
c.429+44A>T (n.429+44A>T)
c.311+44A>T (n.311+44A>T)
c.308+44A>T (n.308+44A>T)
n.695+44A>T
 gnomAD v4
12g.109560996T>CCA607285572MMABc.584+44A>G (n.584+44A>G)
c.*149+44A>G (n.*149+44A>G)
c.428+44A>G (n.428+44A>G)
c.809+44A>G (n.809+44A>G)
c.*465+44A>G (n.*465+44A>G)
n.744+44A>G
c.429+44A>G (n.429+44A>G)
c.311+44A>G (n.311+44A>G)
c.308+44A>G (n.308+44A>G)
n.695+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560996T>GCA2620809982MMABc.584+44A>C (n.584+44A>C)
c.*149+44A>C (n.*149+44A>C)
c.428+44A>C (n.428+44A>C)
c.809+44A>C (n.809+44A>C)
c.*465+44A>C (n.*465+44A>C)
n.744+44A>C
c.429+44A>C (n.429+44A>C)
c.311+44A>C (n.311+44A>C)
c.308+44A>C (n.308+44A>C)
n.695+44A>C
 gnomAD v4
12g.109560996T=CA2062448053MMABc.584+44A= (n.584+44A=)
c.*149+44A= (n.*149+44A=)
c.428+44A= (n.428+44A=)
c.809+44A= (n.809+44A=)
c.*465+44A= (n.*465+44A=)
n.744+44A=
c.429+44A= (n.429+44A=)
c.311+44A= (n.311+44A=)
c.308+44A= (n.308+44A=)
n.695+44A=
12g.109560996_109560998delCA607285571MMABc.584+42_584+44del (n.584+42_584+44del)
c.*149+42_*149+44del (n.*149+42_*149+44del)
c.428+42_428+44del (n.428+42_428+44del)
c.809+42_809+44del (n.809+42_809+44del)
c.*465+42_*465+44del (n.*465+42_*465+44del)
n.744+42_744+44del
c.429+42_429+44del (n.429+42_429+44del)
c.311+42_311+44del (n.311+42_311+44del)
c.308+42_308+44del (n.308+42_308+44del)
n.695+42_695+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109560997C>ACA2062448056MMABc.584+43G>T (n.584+43G>T)
c.*149+43G>T (n.*149+43G>T)
c.428+43G>T (n.428+43G>T)
c.809+43G>T (n.809+43G>T)
c.*465+43G>T (n.*465+43G>T)
n.744+43G>T
c.429+43G>T (n.429+43G>T)
c.311+43G>T (n.311+43G>T)
c.308+43G>T (n.308+43G>T)
n.695+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560997C=CA2062448055MMABc.584+43G= (n.584+43G=)
c.*149+43G= (n.*149+43G=)
c.428+43G= (n.428+43G=)
c.809+43G= (n.809+43G=)
c.*465+43G= (n.*465+43G=)
n.744+43G=
c.429+43G= (n.429+43G=)
c.311+43G= (n.311+43G=)
c.308+43G= (n.308+43G=)
n.695+43G=
12g.109560997C>GCA2620809989MMABc.584+43G>C (n.584+43G>C)
c.*149+43G>C (n.*149+43G>C)
c.428+43G>C (n.428+43G>C)
c.809+43G>C (n.809+43G>C)
c.*465+43G>C (n.*465+43G>C)
n.744+43G>C
c.429+43G>C (n.429+43G>C)
c.311+43G>C (n.311+43G>C)
c.308+43G>C (n.308+43G>C)
n.695+43G>C
 gnomAD v4
12g.109560997C>TCA2062448057MMABc.584+43G>A (n.584+43G>A)
c.*149+43G>A (n.*149+43G>A)
c.428+43G>A (n.428+43G>A)
c.809+43G>A (n.809+43G>A)
c.*465+43G>A (n.*465+43G>A)
n.744+43G>A
c.429+43G>A (n.429+43G>A)
c.311+43G>A (n.311+43G>A)
c.308+43G>A (n.308+43G>A)
n.695+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109560997dupCA607285573MMABc.584+43dup (n.584+43dup)
c.*149+43dup (n.*149+43dup)
c.428+43dup (n.428+43dup)
c.809+43dup (n.809+43dup)
c.*465+43dup (n.*465+43dup)
n.744+43dup
c.429+43dup (n.429+43dup)
c.311+43dup (n.311+43dup)
c.308+43dup (n.308+43dup)
n.695+43dup
 gnomAD v2
12g.109560998T>ACA2620809993MMABc.584+42A>T (n.584+42A>T)
c.*149+42A>T (n.*149+42A>T)
c.428+42A>T (n.428+42A>T)
c.809+42A>T (n.809+42A>T)
c.*465+42A>T (n.*465+42A>T)
n.744+42A>T
c.429+42A>T (n.429+42A>T)
c.311+42A>T (n.311+42A>T)
c.308+42A>T (n.308+42A>T)
n.695+42A>T
 gnomAD v4
12g.109560998T>CCA607285574MMABc.584+42A>G (n.584+42A>G)
c.*149+42A>G (n.*149+42A>G)
c.428+42A>G (n.428+42A>G)
c.809+42A>G (n.809+42A>G)
c.*465+42A>G (n.*465+42A>G)
n.744+42A>G
c.429+42A>G (n.429+42A>G)
c.311+42A>G (n.311+42A>G)
c.308+42A>G (n.308+42A>G)
n.695+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560998T>GCA2620809998MMABc.584+42A>C (n.584+42A>C)
c.*149+42A>C (n.*149+42A>C)
c.428+42A>C (n.428+42A>C)
c.809+42A>C (n.809+42A>C)
c.*465+42A>C (n.*465+42A>C)
n.744+42A>C
c.429+42A>C (n.429+42A>C)
c.311+42A>C (n.311+42A>C)
c.308+42A>C (n.308+42A>C)
n.695+42A>C
 gnomAD v4
12g.109560998T=CA2062448059MMABc.584+42A= (n.584+42A=)
c.*149+42A= (n.*149+42A=)
c.428+42A= (n.428+42A=)
c.809+42A= (n.809+42A=)
c.*465+42A= (n.*465+42A=)
n.744+42A=
c.429+42A= (n.429+42A=)
c.311+42A= (n.311+42A=)
c.308+42A= (n.308+42A=)
n.695+42A=
12g.109560998_109561012delinsTCCCTCTCCCTTGGGCA2062448058MMABc.584+28_584+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.584+28_584+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.*149+28_*149+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.*149+28_*149+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.428+28_428+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.428+28_428+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.809+28_809+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.809+28_809+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.*465+28_*465+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.*465+28_*465+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
n.744+28_744+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA
c.429+28_429+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.429+28_429+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.311+28_311+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.311+28_311+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
c.308+28_308+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.308+28_308+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA)
n.695+28_695+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA
12g.109560999C>ACA2620810030MMABc.584+41G>T (n.584+41G>T)
c.*149+41G>T (n.*149+41G>T)
c.428+41G>T (n.428+41G>T)
c.809+41G>T (n.809+41G>T)
c.*465+41G>T (n.*465+41G>T)
n.744+41G>T
c.429+41G>T (n.429+41G>T)
c.311+41G>T (n.311+41G>T)
c.308+41G>T (n.308+41G>T)
n.695+41G>T
 gnomAD v4
12g.109560999C>TCA2620810031MMABc.584+41G>A (n.584+41G>A)
c.*149+41G>A (n.*149+41G>A)
c.428+41G>A (n.428+41G>A)
c.809+41G>A (n.809+41G>A)
c.*465+41G>A (n.*465+41G>A)
n.744+41G>A
c.429+41G>A (n.429+41G>A)
c.311+41G>A (n.311+41G>A)
c.308+41G>A (n.308+41G>A)
n.695+41G>A
 gnomAD v4
12g.109561009_109561022delCA6778812MMABc.584+28_584+41del (n.584+28_584+41del)
c.*149+28_*149+41del (n.*149+28_*149+41del)
c.428+28_428+41del (n.428+28_428+41del)
c.809+28_809+41del (n.809+28_809+41del)
c.*465+28_*465+41del (n.*465+28_*465+41del)
n.744+28_744+41del
c.429+28_429+41del (n.429+28_429+41del)
c.311+28_311+41del (n.311+28_311+41del)
c.308+28_308+41del (n.308+28_308+41del)
n.695+28_695+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561000C=CA2062448061MMABc.584+40G= (n.584+40G=)
c.*149+40G= (n.*149+40G=)
c.428+40G= (n.428+40G=)
c.809+40G= (n.809+40G=)
c.*465+40G= (n.*465+40G=)
n.744+40G=
c.429+40G= (n.429+40G=)
c.311+40G= (n.311+40G=)
c.308+40G= (n.308+40G=)
n.695+40G=
12g.109561000C>TCA2620810033MMABc.584+40G>A (n.584+40G>A)
c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
c.428+40G>A (n.428+40G>A)
c.809+40G>A (n.809+40G>A)
c.*465+40G>A (n.*465+40G>A)
n.744+40G>A
c.429+40G>A (n.429+40G>A)
c.311+40G>A (n.311+40G>A)
c.308+40G>A (n.308+40G>A)
n.695+40G>A
 gnomAD v4
12g.109561001C=CA2062448062MMABc.584+39G= (n.584+39G=)
c.*149+39G= (n.*149+39G=)
c.428+39G= (n.428+39G=)
c.809+39G= (n.809+39G=)
c.*465+39G= (n.*465+39G=)
n.744+39G=
c.429+39G= (n.429+39G=)
c.311+39G= (n.311+39G=)
c.308+39G= (n.308+39G=)
n.695+39G=
12g.109561001C>GCA6778814MMABc.584+39G>C (n.584+39G>C)
c.*149+39G>C (n.*149+39G>C)
c.428+39G>C (n.428+39G>C)
c.809+39G>C (n.809+39G>C)
c.*465+39G>C (n.*465+39G>C)
n.744+39G>C
c.429+39G>C (n.429+39G>C)
c.311+39G>C (n.311+39G>C)
c.308+39G>C (n.308+39G>C)
n.695+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561001C>TCA951701528MMABc.584+39G>A (n.584+39G>A)
c.*149+39G>A (n.*149+39G>A)
c.428+39G>A (n.428+39G>A)
c.809+39G>A (n.809+39G>A)
c.*465+39G>A (n.*465+39G>A)
n.744+39G>A
c.429+39G>A (n.429+39G>A)
c.311+39G>A (n.311+39G>A)
c.308+39G>A (n.308+39G>A)
n.695+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561004_109561005dupCA6778813MMABc.584+38_584+39dup (n.584+38_584+39dup)
c.*149+38_*149+39dup (n.*149+38_*149+39dup)
c.428+38_428+39dup (n.428+38_428+39dup)
c.809+38_809+39dup (n.809+38_809+39dup)
c.*465+38_*465+39dup (n.*465+38_*465+39dup)
n.744+38_744+39dup
c.429+38_429+39dup (n.429+38_429+39dup)
c.311+38_311+39dup (n.311+38_311+39dup)
c.308+38_308+39dup (n.308+38_308+39dup)
n.695+38_695+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561002T>ACA2620810042MMABc.584+38A>T (n.584+38A>T)
c.*149+38A>T (n.*149+38A>T)
c.428+38A>T (n.428+38A>T)
c.809+38A>T (n.809+38A>T)
c.*465+38A>T (n.*465+38A>T)
n.744+38A>T
c.429+38A>T (n.429+38A>T)
c.311+38A>T (n.311+38A>T)
c.308+38A>T (n.308+38A>T)
n.695+38A>T
 gnomAD v4
12g.109561002T>CCA607285575MMABc.584+38A>G (n.584+38A>G)
c.*149+38A>G (n.*149+38A>G)
c.428+38A>G (n.428+38A>G)
c.809+38A>G (n.809+38A>G)
c.*465+38A>G (n.*465+38A>G)
n.744+38A>G
c.429+38A>G (n.429+38A>G)
c.311+38A>G (n.311+38A>G)
c.308+38A>G (n.308+38A>G)
n.695+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561002T>GCA2620810047MMABc.584+38A>C (n.584+38A>C)
c.*149+38A>C (n.*149+38A>C)
c.428+38A>C (n.428+38A>C)
c.809+38A>C (n.809+38A>C)
c.*465+38A>C (n.*465+38A>C)
n.744+38A>C
c.429+38A>C (n.429+38A>C)
c.311+38A>C (n.311+38A>C)
c.308+38A>C (n.308+38A>C)
n.695+38A>C
 gnomAD v4
12g.109561002T=CA2062448064MMABc.584+38A= (n.584+38A=)
c.*149+38A= (n.*149+38A=)
c.428+38A= (n.428+38A=)
c.809+38A= (n.809+38A=)
c.*465+38A= (n.*465+38A=)
n.744+38A=
c.429+38A= (n.429+38A=)
c.311+38A= (n.311+38A=)
c.308+38A= (n.308+38A=)
n.695+38A=
12g.109561003C>ACA2620810048MMABc.584+37G>T (n.584+37G>T)
c.*149+37G>T (n.*149+37G>T)
c.428+37G>T (n.428+37G>T)
c.809+37G>T (n.809+37G>T)
c.*465+37G>T (n.*465+37G>T)
n.744+37G>T
c.429+37G>T (n.429+37G>T)
c.311+37G>T (n.311+37G>T)
c.308+37G>T (n.308+37G>T)
n.695+37G>T
 gnomAD v4
12g.109561003C>TCA2620810050MMABc.584+37G>A (n.584+37G>A)
c.*149+37G>A (n.*149+37G>A)
c.428+37G>A (n.428+37G>A)
c.809+37G>A (n.809+37G>A)
c.*465+37G>A (n.*465+37G>A)
n.744+37G>A
c.429+37G>A (n.429+37G>A)
c.311+37G>A (n.311+37G>A)
c.308+37G>A (n.308+37G>A)
n.695+37G>A
 gnomAD v4
12g.109561004T>ACA2620810051MMABc.584+36A>T (n.584+36A>T)
c.*149+36A>T (n.*149+36A>T)
c.428+36A>T (n.428+36A>T)
c.809+36A>T (n.809+36A>T)
c.*465+36A>T (n.*465+36A>T)
n.744+36A>T
c.429+36A>T (n.429+36A>T)
c.311+36A>T (n.311+36A>T)
c.308+36A>T (n.308+36A>T)
n.695+36A>T
 gnomAD v4
12g.109561004T>CCA951701533MMABc.584+36A>G (n.584+36A>G)
c.*149+36A>G (n.*149+36A>G)
c.428+36A>G (n.428+36A>G)
c.809+36A>G (n.809+36A>G)
c.*465+36A>G (n.*465+36A>G)
n.744+36A>G
c.429+36A>G (n.429+36A>G)
c.311+36A>G (n.311+36A>G)
c.308+36A>G (n.308+36A>G)
n.695+36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561004T>GCA2620810053MMABc.584+36A>C (n.584+36A>C)
c.*149+36A>C (n.*149+36A>C)
c.428+36A>C (n.428+36A>C)
c.809+36A>C (n.809+36A>C)
c.*465+36A>C (n.*465+36A>C)
n.744+36A>C
c.429+36A>C (n.429+36A>C)
c.311+36A>C (n.311+36A>C)
c.308+36A>C (n.308+36A>C)
n.695+36A>C
 gnomAD v4
12g.109561004T=CA2062448067MMABc.584+36A= (n.584+36A=)
c.*149+36A= (n.*149+36A=)
c.428+36A= (n.428+36A=)
c.809+36A= (n.809+36A=)
c.*465+36A= (n.*465+36A=)
n.744+36A=
c.429+36A= (n.429+36A=)
c.311+36A= (n.311+36A=)
c.308+36A= (n.308+36A=)
n.695+36A=
12g.109561004_109561009delCA2537156265MMABc.584+31_584+36del (n.584+31_584+36del)
c.*149+31_*149+36del (n.*149+31_*149+36del)
c.428+31_428+36del (n.428+31_428+36del)
c.809+31_809+36del (n.809+31_809+36del)
c.*465+31_*465+36del (n.*465+31_*465+36del)
n.744+31_744+36del
c.429+31_429+36del (n.429+31_429+36del)
c.311+31_311+36del (n.311+31_311+36del)
c.308+31_308+36del (n.308+31_308+36del)
n.695+31_695+36del
12g.109561005C>ACA2620810056MMABc.584+35G>T (n.584+35G>T)
c.*149+35G>T (n.*149+35G>T)
c.428+35G>T (n.428+35G>T)
c.809+35G>T (n.809+35G>T)
c.*465+35G>T (n.*465+35G>T)
n.744+35G>T
c.429+35G>T (n.429+35G>T)
c.311+35G>T (n.311+35G>T)
c.308+35G>T (n.308+35G>T)
n.695+35G>T
 gnomAD v4
12g.109561005C>TCA2620810063MMABc.584+35G>A (n.584+35G>A)
c.*149+35G>A (n.*149+35G>A)
c.428+35G>A (n.428+35G>A)
c.809+35G>A (n.809+35G>A)
c.*465+35G>A (n.*465+35G>A)
n.744+35G>A
c.429+35G>A (n.429+35G>A)
c.311+35G>A (n.311+35G>A)
c.308+35G>A (n.308+35G>A)
n.695+35G>A
 gnomAD v4
12g.109561009_109561034dupCA2797412543MMABc.584+10_584+35dup (n.584+10_584+35dup)
c.*149+10_*149+35dup (n.*149+10_*149+35dup)
c.428+10_428+35dup (n.428+10_428+35dup)
c.809+10_809+35dup (n.809+10_809+35dup)
c.*465+10_*465+35dup (n.*465+10_*465+35dup)
n.744+10_744+35dup
c.429+10_429+35dup (n.429+10_429+35dup)
c.311+10_311+35dup (n.311+10_311+35dup)
c.308+10_308+35dup (n.308+10_308+35dup)
n.695+10_695+35dup
12g.109561006C=CA2062448072MMABc.584+34G= (n.584+34G=)
c.*149+34G= (n.*149+34G=)
c.428+34G= (n.428+34G=)
c.809+34G= (n.809+34G=)
c.*465+34G= (n.*465+34G=)
n.744+34G=
c.429+34G= (n.429+34G=)
c.311+34G= (n.311+34G=)
c.308+34G= (n.308+34G=)
n.695+34G=
12g.109561006C>GCA607285576MMABc.584+34G>C (n.584+34G>C)
c.*149+34G>C (n.*149+34G>C)
c.428+34G>C (n.428+34G>C)
c.809+34G>C (n.809+34G>C)
c.*465+34G>C (n.*465+34G>C)
n.744+34G>C
c.429+34G>C (n.429+34G>C)
c.311+34G>C (n.311+34G>C)
c.308+34G>C (n.308+34G>C)
n.695+34G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.109561006C>TCA2620810064MMABc.584+34G>A (n.584+34G>A)
c.*149+34G>A (n.*149+34G>A)
c.428+34G>A (n.428+34G>A)
c.809+34G>A (n.809+34G>A)
c.*465+34G>A (n.*465+34G>A)
n.744+34G>A
c.429+34G>A (n.429+34G>A)
c.311+34G>A (n.311+34G>A)
c.308+34G>A (n.308+34G>A)
n.695+34G>A
 gnomAD v4
12g.109561006_109561026delinsCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCTCA2062448071MMABc.584+14_584+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.584+14_584+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.*149+14_*149+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.*149+14_*149+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.428+14_428+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.428+14_428+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.809+14_809+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.809+14_809+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.*465+14_*465+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.*465+14_*465+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
n.744+14_744+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG
c.429+14_429+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.429+14_429+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.311+14_311+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.311+14_311+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
c.308+14_308+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.308+14_308+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG)
n.695+14_695+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG
12g.109561008_109561028delCA912973412MMABc.584+14_584+34del (n.584+14_584+34del)
c.*149+14_*149+34del (n.*149+14_*149+34del)
c.428+14_428+34del (n.428+14_428+34del)
c.809+14_809+34del (n.809+14_809+34del)
c.*465+14_*465+34del (n.*465+14_*465+34del)
n.744+14_744+34del
c.429+14_429+34del (n.429+14_429+34del)
c.311+14_311+34del (n.311+14_311+34del)
c.308+14_308+34del (n.308+14_308+34del)
n.695+14_695+34del
12g.109561007C>ACA6778815MMABc.584+33G>T (n.584+33G>T)
c.*149+33G>T (n.*149+33G>T)
c.428+33G>T (n.428+33G>T)
c.809+33G>T (n.809+33G>T)
c.*465+33G>T (n.*465+33G>T)
n.744+33G>T
c.429+33G>T (n.429+33G>T)
c.311+33G>T (n.311+33G>T)
c.308+33G>T (n.308+33G>T)
n.695+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109561007C=CA2062448075MMABc.584+33G= (n.584+33G=)
c.*149+33G= (n.*149+33G=)
c.428+33G= (n.428+33G=)
c.809+33G= (n.809+33G=)
c.*465+33G= (n.*465+33G=)
n.744+33G=
c.429+33G= (n.429+33G=)
c.311+33G= (n.311+33G=)
c.308+33G= (n.308+33G=)
n.695+33G=
12g.109561007C>GCA2620810070MMABc.584+33G>C (n.584+33G>C)
c.*149+33G>C (n.*149+33G>C)
c.428+33G>C (n.428+33G>C)
c.809+33G>C (n.809+33G>C)
c.*465+33G>C (n.*465+33G>C)
n.744+33G>C
c.429+33G>C (n.429+33G>C)
c.311+33G>C (n.311+33G>C)
c.308+33G>C (n.308+33G>C)
n.695+33G>C
 gnomAD v4
12g.109561007C>TCA2620810071MMABc.584+33G>A (n.584+33G>A)
c.*149+33G>A (n.*149+33G>A)
c.428+33G>A (n.428+33G>A)
c.809+33G>A (n.809+33G>A)
c.*465+33G>A (n.*465+33G>A)
n.744+33G>A
c.429+33G>A (n.429+33G>A)
c.311+33G>A (n.311+33G>A)
c.308+33G>A (n.308+33G>A)
n.695+33G>A
 gnomAD v4
12g.109561008_109561027delCA607285577MMABc.584+14_584+33del (n.584+14_584+33del)
c.*149+14_*149+33del (n.*149+14_*149+33del)
c.428+14_428+33del (n.428+14_428+33del)
c.809+14_809+33del (n.809+14_809+33del)
c.*465+14_*465+33del (n.*465+14_*465+33del)
n.744+14_744+33del
c.429+14_429+33del (n.429+14_429+33del)
c.311+14_311+33del (n.311+14_311+33del)
c.308+14_308+33del (n.308+14_308+33del)
n.695+14_695+33del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561008T>ACA2620810074MMABc.584+32A>T (n.584+32A>T)
c.*149+32A>T (n.*149+32A>T)
c.428+32A>T (n.428+32A>T)
c.809+32A>T (n.809+32A>T)
c.*465+32A>T (n.*465+32A>T)
n.744+32A>T
c.429+32A>T (n.429+32A>T)
c.311+32A>T (n.311+32A>T)
c.308+32A>T (n.308+32A>T)
n.695+32A>T
 gnomAD v4
12g.109561008T>CCA2620810076MMABc.584+32A>G (n.584+32A>G)
c.*149+32A>G (n.*149+32A>G)
c.428+32A>G (n.428+32A>G)
c.809+32A>G (n.809+32A>G)
c.*465+32A>G (n.*465+32A>G)
n.744+32A>G
c.429+32A>G (n.429+32A>G)
c.311+32A>G (n.311+32A>G)
c.308+32A>G (n.308+32A>G)
n.695+32A>G
 gnomAD v4
12g.109561008T>GCA2620810079MMABc.584+32A>C (n.584+32A>C)
c.*149+32A>C (n.*149+32A>C)
c.428+32A>C (n.428+32A>C)
c.809+32A>C (n.809+32A>C)
c.*465+32A>C (n.*465+32A>C)
n.744+32A>C
c.429+32A>C (n.429+32A>C)
c.311+32A>C (n.311+32A>C)
c.308+32A>C (n.308+32A>C)
n.695+32A>C
 gnomAD v4
12g.109561009T>ACA2620810083MMABc.584+31A>T (n.584+31A>T)
c.*149+31A>T (n.*149+31A>T)
c.428+31A>T (n.428+31A>T)
c.809+31A>T (n.809+31A>T)
c.*465+31A>T (n.*465+31A>T)
n.744+31A>T
c.429+31A>T (n.429+31A>T)
c.311+31A>T (n.311+31A>T)
c.308+31A>T (n.308+31A>T)
n.695+31A>T
 gnomAD v4
12g.109561009T>GCA2620810085MMABc.584+31A>C (n.584+31A>C)
c.*149+31A>C (n.*149+31A>C)
c.428+31A>C (n.428+31A>C)
c.809+31A>C (n.809+31A>C)
c.*465+31A>C (n.*465+31A>C)
n.744+31A>C
c.429+31A>C (n.429+31A>C)
c.311+31A>C (n.311+31A>C)
c.308+31A>C (n.308+31A>C)
n.695+31A>C
 gnomAD v4
12g.109561010G>ACA2062448077MMABc.584+30C>T (n.584+30C>T)
c.*149+30C>T (n.*149+30C>T)
c.428+30C>T (n.428+30C>T)
c.809+30C>T (n.809+30C>T)
c.*465+30C>T (n.*465+30C>T)
n.744+30C>T
c.429+30C>T (n.429+30C>T)
c.311+30C>T (n.311+30C>T)
c.308+30C>T (n.308+30C>T)
n.695+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561010G=CA2062448076MMABc.584+30C= (n.584+30C=)
c.*149+30C= (n.*149+30C=)
c.428+30C= (n.428+30C=)
c.809+30C= (n.809+30C=)
c.*465+30C= (n.*465+30C=)
n.744+30C=
c.429+30C= (n.429+30C=)
c.311+30C= (n.311+30C=)
c.308+30C= (n.308+30C=)
n.695+30C=
12g.109561010G>TCA2620810087MMABc.584+30C>A (n.584+30C>A)
c.*149+30C>A (n.*149+30C>A)
c.428+30C>A (n.428+30C>A)
c.809+30C>A (n.809+30C>A)
c.*465+30C>A (n.*465+30C>A)
n.744+30C>A
c.429+30C>A (n.429+30C>A)
c.311+30C>A (n.311+30C>A)
c.308+30C>A (n.308+30C>A)
n.695+30C>A
 gnomAD v4
12g.109561011G>ACA2062448079MMABc.584+29C>T (n.584+29C>T)
c.*149+29C>T (n.*149+29C>T)
c.428+29C>T (n.428+29C>T)
c.809+29C>T (n.809+29C>T)
c.*465+29C>T (n.*465+29C>T)
n.744+29C>T
c.429+29C>T (n.429+29C>T)
c.311+29C>T (n.311+29C>T)
c.308+29C>T (n.308+29C>T)
n.695+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561011G>CCA2620810092MMABc.584+29C>G (n.584+29C>G)
c.*149+29C>G (n.*149+29C>G)
c.428+29C>G (n.428+29C>G)
c.809+29C>G (n.809+29C>G)
c.*465+29C>G (n.*465+29C>G)
n.744+29C>G
c.429+29C>G (n.429+29C>G)
c.311+29C>G (n.311+29C>G)
c.308+29C>G (n.308+29C>G)
n.695+29C>G
 gnomAD v4
12g.109561011G=CA2062448078MMABc.584+29C= (n.584+29C=)
c.*149+29C= (n.*149+29C=)
c.428+29C= (n.428+29C=)
c.809+29C= (n.809+29C=)
c.*465+29C= (n.*465+29C=)
n.744+29C=
c.429+29C= (n.429+29C=)
c.311+29C= (n.311+29C=)
c.308+29C= (n.308+29C=)
n.695+29C=
12g.109561011G>TCA2575285460MMABc.584+29C>A (n.584+29C>A)
c.*149+29C>A (n.*149+29C>A)
c.428+29C>A (n.428+29C>A)
c.809+29C>A (n.809+29C>A)
c.*465+29C>A (n.*465+29C>A)
n.744+29C>A
c.429+29C>A (n.429+29C>A)
c.311+29C>A (n.311+29C>A)
c.308+29C>A (n.308+29C>A)
n.695+29C>A
 gnomAD v4
12g.109561012G>ACA2620810095MMABc.584+28C>T (n.584+28C>T)
c.*149+28C>T (n.*149+28C>T)
c.428+28C>T (n.428+28C>T)
c.809+28C>T (n.809+28C>T)
c.*465+28C>T (n.*465+28C>T)
n.744+28C>T
c.429+28C>T (n.429+28C>T)
c.311+28C>T (n.311+28C>T)
c.308+28C>T (n.308+28C>T)
n.695+28C>T
 gnomAD v4
12g.109561012G>CCA2620810096MMABc.584+28C>G (n.584+28C>G)
c.*149+28C>G (n.*149+28C>G)
c.428+28C>G (n.428+28C>G)
c.809+28C>G (n.809+28C>G)
c.*465+28C>G (n.*465+28C>G)
n.744+28C>G
c.429+28C>G (n.429+28C>G)
c.311+28C>G (n.311+28C>G)
c.308+28C>G (n.308+28C>G)
n.695+28C>G
 gnomAD v4
12g.109561012G>TCA2620810097MMABc.584+28C>A (n.584+28C>A)
c.*149+28C>A (n.*149+28C>A)
c.428+28C>A (n.428+28C>A)
c.809+28C>A (n.809+28C>A)
c.*465+28C>A (n.*465+28C>A)
n.744+28C>A
c.429+28C>A (n.429+28C>A)
c.311+28C>A (n.311+28C>A)
c.308+28C>A (n.308+28C>A)
n.695+28C>A
 gnomAD v4
12g.109561013C>ACA2620810104MMABc.584+27G>T (n.584+27G>T)
c.*149+27G>T (n.*149+27G>T)
c.428+27G>T (n.428+27G>T)
c.809+27G>T (n.809+27G>T)
c.*465+27G>T (n.*465+27G>T)
n.744+27G>T
c.429+27G>T (n.429+27G>T)
c.311+27G>T (n.311+27G>T)
c.308+27G>T (n.308+27G>T)
n.695+27G>T
 gnomAD v4
12g.109561013C>TCA2620810100MMABc.584+27G>A (n.584+27G>A)
c.*149+27G>A (n.*149+27G>A)
c.428+27G>A (n.428+27G>A)
c.809+27G>A (n.809+27G>A)
c.*465+27G>A (n.*465+27G>A)
n.744+27G>A
c.429+27G>A (n.429+27G>A)
c.311+27G>A (n.311+27G>A)
c.308+27G>A (n.308+27G>A)
n.695+27G>A
 gnomAD v4
12g.109561015delCA2575285461MMABc.584+27del (n.584+27del)
c.*149+27del (n.*149+27del)
c.428+27del (n.428+27del)
c.809+27del (n.809+27del)
c.*465+27del (n.*465+27del)
n.744+27del
c.429+27del (n.429+27del)
c.311+27del (n.311+27del)
c.308+27del (n.308+27del)
n.695+27del
12g.109561015_109561040dupCA2620810102MMABc.584+2_584+27dup
c.*149+2_*149+27dup
c.428+2_428+27dup
c.809+2_809+27dup
c.*465+2_*465+27dup
n.744+2_744+27dup
c.429+2_429+27dup
c.311+2_311+27dup
c.308+2_308+27dup
n.695+2_695+27dup
 gnomAD v4
12g.109561014C>GCA2620810105MMABc.584+26G>C (n.584+26G>C)
c.*149+26G>C (n.*149+26G>C)
c.428+26G>C (n.428+26G>C)
c.809+26G>C (n.809+26G>C)
c.*465+26G>C (n.*465+26G>C)
n.744+26G>C
c.429+26G>C (n.429+26G>C)
c.311+26G>C (n.311+26G>C)
c.308+26G>C (n.308+26G>C)
n.695+26G>C
 gnomAD v4
12g.109561014C>TCA2620810106MMABc.584+26G>A (n.584+26G>A)
c.*149+26G>A (n.*149+26G>A)
c.428+26G>A (n.428+26G>A)
c.809+26G>A (n.809+26G>A)
c.*465+26G>A (n.*465+26G>A)
n.744+26G>A
c.429+26G>A (n.429+26G>A)
c.311+26G>A (n.311+26G>A)
c.308+26G>A (n.308+26G>A)
n.695+26G>A
 gnomAD v4
12g.109561015C>ACA2620810108MMABc.584+25G>T (n.584+25G>T)
c.*149+25G>T (n.*149+25G>T)
c.428+25G>T (n.428+25G>T)
c.809+25G>T (n.809+25G>T)
c.*465+25G>T (n.*465+25G>T)
n.744+25G>T
c.429+25G>T (n.429+25G>T)
c.311+25G>T (n.311+25G>T)
c.308+25G>T (n.308+25G>T)
n.695+25G>T
 gnomAD v4
12g.109561015C>GCA2620810109MMABc.584+25G>C (n.584+25G>C)
c.*149+25G>C (n.*149+25G>C)
c.428+25G>C (n.428+25G>C)
c.809+25G>C (n.809+25G>C)
c.*465+25G>C (n.*465+25G>C)
n.744+25G>C
c.429+25G>C (n.429+25G>C)
c.311+25G>C (n.311+25G>C)
c.308+25G>C (n.308+25G>C)
n.695+25G>C
 gnomAD v4
12g.109561015C>TCA2620810110MMABc.584+25G>A (n.584+25G>A)
c.*149+25G>A (n.*149+25G>A)
c.428+25G>A (n.428+25G>A)
c.809+25G>A (n.809+25G>A)
c.*465+25G>A (n.*465+25G>A)
n.744+25G>A
c.429+25G>A (n.429+25G>A)
c.311+25G>A (n.311+25G>A)
c.308+25G>A (n.308+25G>A)
n.695+25G>A
 gnomAD v4
12g.109561018_109561019delCA2620810107MMABc.584+24_584+25del (n.584+24_584+25del)
c.*149+24_*149+25del (n.*149+24_*149+25del)
c.428+24_428+25del (n.428+24_428+25del)
c.809+24_809+25del (n.809+24_809+25del)
c.*465+24_*465+25del (n.*465+24_*465+25del)
n.744+24_744+25del
c.429+24_429+25del (n.429+24_429+25del)
c.311+24_311+25del (n.311+24_311+25del)
c.308+24_308+25del (n.308+24_308+25del)
n.695+24_695+25del
 gnomAD v4
12g.109561016T>ACA2581118475MMABc.584+24A>T (n.584+24A>T)
c.*149+24A>T (n.*149+24A>T)
c.428+24A>T (n.428+24A>T)
c.809+24A>T (n.809+24A>T)
c.*465+24A>T (n.*465+24A>T)
n.744+24A>T
c.429+24A>T (n.429+24A>T)
c.311+24A>T (n.311+24A>T)
c.308+24A>T (n.308+24A>T)
n.695+24A>T
 gnomAD v4
12g.109561016T>CCA6778816MMABc.584+24A>G (n.584+24A>G)
c.*149+24A>G (n.*149+24A>G)
c.428+24A>G (n.428+24A>G)
c.809+24A>G (n.809+24A>G)
c.*465+24A>G (n.*465+24A>G)
n.744+24A>G
c.429+24A>G (n.429+24A>G)
c.311+24A>G (n.311+24A>G)
c.308+24A>G (n.308+24A>G)
n.695+24A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561016T>GCA2581118476MMABc.584+24A>C (n.584+24A>C)
c.*149+24A>C (n.*149+24A>C)
c.428+24A>C (n.428+24A>C)
c.809+24A>C (n.809+24A>C)
c.*465+24A>C (n.*465+24A>C)
n.744+24A>C
c.429+24A>C (n.429+24A>C)
c.311+24A>C (n.311+24A>C)
c.308+24A>C (n.308+24A>C)
n.695+24A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561016T=CA2062448080MMABc.584+24A= (n.584+24A=)
c.*149+24A= (n.*149+24A=)
c.428+24A= (n.428+24A=)
c.809+24A= (n.809+24A=)
c.*465+24A= (n.*465+24A=)
n.744+24A=
c.429+24A= (n.429+24A=)
c.311+24A= (n.311+24A=)
c.308+24A= (n.308+24A=)
n.695+24A=
12g.109561017C>ACA2620810116MMABc.584+23G>T (n.584+23G>T)
c.*149+23G>T (n.*149+23G>T)
c.428+23G>T (n.428+23G>T)
c.809+23G>T (n.809+23G>T)
c.*465+23G>T (n.*465+23G>T)
n.744+23G>T
c.429+23G>T (n.429+23G>T)
c.311+23G>T (n.311+23G>T)
c.308+23G>T (n.308+23G>T)
n.695+23G>T
 gnomAD v4
12g.109561017C=CA2062448081MMABc.584+23G= (n.584+23G=)
c.*149+23G= (n.*149+23G=)
c.428+23G= (n.428+23G=)
c.809+23G= (n.809+23G=)
c.*465+23G= (n.*465+23G=)
n.744+23G=
c.429+23G= (n.429+23G=)
c.311+23G= (n.311+23G=)
c.308+23G= (n.308+23G=)
n.695+23G=
12g.109561017C>TCA6778817MMABc.584+23G>A (n.584+23G>A)
c.*149+23G>A (n.*149+23G>A)
c.428+23G>A (n.428+23G>A)
c.809+23G>A (n.809+23G>A)
c.*465+23G>A (n.*465+23G>A)
n.744+23G>A
c.429+23G>A (n.429+23G>A)
c.311+23G>A (n.311+23G>A)
c.308+23G>A (n.308+23G>A)
n.695+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561018T>ACA2620810118MMABc.584+22A>T (n.584+22A>T)
c.*149+22A>T (n.*149+22A>T)
c.428+22A>T (n.428+22A>T)
c.809+22A>T (n.809+22A>T)
c.*465+22A>T (n.*465+22A>T)
n.744+22A>T
c.429+22A>T (n.429+22A>T)
c.311+22A>T (n.311+22A>T)
c.308+22A>T (n.308+22A>T)
n.695+22A>T
 gnomAD v4
12g.109561018T>CCA2620810119MMABc.584+22A>G (n.584+22A>G)
c.*149+22A>G (n.*149+22A>G)
c.428+22A>G (n.428+22A>G)
c.809+22A>G (n.809+22A>G)
c.*465+22A>G (n.*465+22A>G)
n.744+22A>G
c.429+22A>G (n.429+22A>G)
c.311+22A>G (n.311+22A>G)
c.308+22A>G (n.308+22A>G)
n.695+22A>G
 gnomAD v4
12g.109561018T>GCA2620810120MMABc.584+22A>C (n.584+22A>C)
c.*149+22A>C (n.*149+22A>C)
c.428+22A>C (n.428+22A>C)
c.809+22A>C (n.809+22A>C)
c.*465+22A>C (n.*465+22A>C)
n.744+22A>C
c.429+22A>C (n.429+22A>C)
c.311+22A>C (n.311+22A>C)
c.308+22A>C (n.308+22A>C)
n.695+22A>C
 gnomAD v4
12g.109561019C>ACA2620810121MMABc.584+21G>T (n.584+21G>T)
c.*149+21G>T (n.*149+21G>T)
c.428+21G>T (n.428+21G>T)
c.809+21G>T (n.809+21G>T)
c.*465+21G>T (n.*465+21G>T)
n.744+21G>T
c.429+21G>T (n.429+21G>T)
c.311+21G>T (n.311+21G>T)
c.308+21G>T (n.308+21G>T)
n.695+21G>T
 gnomAD v4
12g.109561019C>GCA2620810123MMABc.584+21G>C (n.584+21G>C)
c.*149+21G>C (n.*149+21G>C)
c.428+21G>C (n.428+21G>C)
c.809+21G>C (n.809+21G>C)
c.*465+21G>C (n.*465+21G>C)
n.744+21G>C
c.429+21G>C (n.429+21G>C)
c.311+21G>C (n.311+21G>C)
c.308+21G>C (n.308+21G>C)
n.695+21G>C
 gnomAD v4
12g.109561019C>TCA2620810122MMABc.584+21G>A (n.584+21G>A)
c.*149+21G>A (n.*149+21G>A)
c.428+21G>A (n.428+21G>A)
c.809+21G>A (n.809+21G>A)
c.*465+21G>A (n.*465+21G>A)
n.744+21G>A
c.429+21G>A (n.429+21G>A)
c.311+21G>A (n.311+21G>A)
c.308+21G>A (n.308+21G>A)
n.695+21G>A
 gnomAD v4
12g.109561020C>TCA2620810124MMABc.584+20G>A (n.584+20G>A)
c.*149+20G>A (n.*149+20G>A)
c.428+20G>A (n.428+20G>A)
c.809+20G>A (n.809+20G>A)
c.*465+20G>A (n.*465+20G>A)
n.744+20G>A
c.429+20G>A (n.429+20G>A)
c.311+20G>A (n.311+20G>A)
c.308+20G>A (n.308+20G>A)
n.695+20G>A
 gnomAD v4
12g.109561026_109561027dupCA2620810125MMABc.584+18_584+19dup (n.584+18_584+19dup)
c.*149+18_*149+19dup (n.*149+18_*149+19dup)
c.428+18_428+19dup (n.428+18_428+19dup)
c.809+18_809+19dup (n.809+18_809+19dup)
c.*465+18_*465+19dup (n.*465+18_*465+19dup)
n.744+18_744+19dup
c.429+18_429+19dup (n.429+18_429+19dup)
c.311+18_311+19dup (n.311+18_311+19dup)
c.308+18_308+19dup (n.308+18_308+19dup)
n.695+18_695+19dup
 gnomAD v4
12g.109561021_109561041delCA912973413MMABc.583_584+19del
c.*148_*149+19del
c.427_428+19del
c.808_809+19del
c.*464_*465+19del
n.743_744+19del
c.428_429+19del
c.310_311+19del
c.307_308+19del
n.694_695+19del
12g.109561021_109561041delinsCTCTCTCCAGCCCTCTTACCGCA2062448082MMABc.583_584+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.*148_*149+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.427_428+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.808_809+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.*464_*465+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
n.743_744+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.428_429+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.310_311+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
c.307_308+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
n.694_695+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG
12g.109561022T>CCA2620810126MMABc.584+18A>G (n.584+18A>G)
c.*149+18A>G (n.*149+18A>G)
c.428+18A>G (n.428+18A>G)
c.809+18A>G (n.809+18A>G)
c.*465+18A>G (n.*465+18A>G)
n.744+18A>G
c.429+18A>G (n.429+18A>G)
c.311+18A>G (n.311+18A>G)
c.308+18A>G (n.308+18A>G)
n.695+18A>G
 gnomAD v4
12g.109561028_109561047delCA658822557MMABc.583_584+18del
c.*148_*149+18del
c.427_428+18del
c.808_809+18del
c.*464_*465+18del
n.743_744+18del
c.428_429+18del
c.310_311+18del
c.307_308+18del
n.694_695+18del
 ClinVar dbSNP
12g.109561023C=CA2062448083MMABc.584+17G= (n.584+17G=)
c.*149+17G= (n.*149+17G=)
c.428+17G= (n.428+17G=)
c.809+17G= (n.809+17G=)
c.*465+17G= (n.*465+17G=)
n.744+17G=
c.429+17G= (n.429+17G=)
c.311+17G= (n.311+17G=)
c.308+17G= (n.308+17G=)
n.695+17G=
12g.109561023C>GCA951701543MMABc.584+17G>C (n.584+17G>C)
c.*149+17G>C (n.*149+17G>C)
c.428+17G>C (n.428+17G>C)
c.809+17G>C (n.809+17G>C)
c.*465+17G>C (n.*465+17G>C)
n.744+17G>C
c.429+17G>C (n.429+17G>C)
c.311+17G>C (n.311+17G>C)
c.308+17G>C (n.308+17G>C)
n.695+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561023C>TCA2620810127MMABc.584+17G>A (n.584+17G>A)
c.*149+17G>A (n.*149+17G>A)
c.428+17G>A (n.428+17G>A)
c.809+17G>A (n.809+17G>A)
c.*465+17G>A (n.*465+17G>A)
n.744+17G>A
c.429+17G>A (n.429+17G>A)
c.311+17G>A (n.311+17G>A)
c.308+17G>A (n.308+17G>A)
n.695+17G>A
 gnomAD v4
12g.109561024T>CCA2620810128MMABc.584+16A>G (n.584+16A>G)
c.*149+16A>G (n.*149+16A>G)
c.428+16A>G (n.428+16A>G)
c.809+16A>G (n.809+16A>G)
c.*465+16A>G (n.*465+16A>G)
n.744+16A>G
c.429+16A>G (n.429+16A>G)
c.311+16A>G (n.311+16A>G)
c.308+16A>G (n.308+16A>G)
n.695+16A>G
 gnomAD v4
12g.109561025C=CA2062448084MMABc.584+15G= (n.584+15G=)
c.*149+15G= (n.*149+15G=)
c.428+15G= (n.428+15G=)
c.809+15G= (n.809+15G=)
c.*465+15G= (n.*465+15G=)
n.744+15G=
c.429+15G= (n.429+15G=)
c.311+15G= (n.311+15G=)
c.308+15G= (n.308+15G=)
n.695+15G=
12g.109561025C>TCA6778818MMABc.584+15G>A (n.584+15G>A)
c.*149+15G>A (n.*149+15G>A)
c.428+15G>A (n.428+15G>A)
c.809+15G>A (n.809+15G>A)
c.*465+15G>A (n.*465+15G>A)
n.744+15G>A
c.429+15G>A (n.429+15G>A)
c.311+15G>A (n.311+15G>A)
c.308+15G>A (n.308+15G>A)
n.695+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561026T>CCA2062448086MMABc.584+14A>G (n.584+14A>G)
c.*149+14A>G (n.*149+14A>G)
c.428+14A>G (n.428+14A>G)
c.809+14A>G (n.809+14A>G)
c.*465+14A>G (n.*465+14A>G)
n.744+14A>G
c.429+14A>G (n.429+14A>G)
c.311+14A>G (n.311+14A>G)
c.308+14A>G (n.308+14A>G)
n.695+14A>G
 dbSNP
12g.109561026T>GCA2797412544MMABc.584+14A>C (n.584+14A>C)
c.*149+14A>C (n.*149+14A>C)
c.428+14A>C (n.428+14A>C)
c.809+14A>C (n.809+14A>C)
c.*465+14A>C (n.*465+14A>C)
n.744+14A>C
c.429+14A>C (n.429+14A>C)
c.311+14A>C (n.311+14A>C)
c.308+14A>C (n.308+14A>C)
n.695+14A>C
12g.109561026T=CA2062448085MMABc.584+14A= (n.584+14A=)
c.*149+14A= (n.*149+14A=)
c.428+14A= (n.428+14A=)
c.809+14A= (n.809+14A=)
c.*465+14A= (n.*465+14A=)
n.744+14A=
c.429+14A= (n.429+14A=)
c.311+14A= (n.311+14A=)
c.308+14A= (n.308+14A=)
n.695+14A=
12g.109561027C>ACA2620810129MMABc.584+13G>T (n.584+13G>T)
c.*149+13G>T (n.*149+13G>T)
c.428+13G>T (n.428+13G>T)
c.809+13G>T (n.809+13G>T)
c.*465+13G>T (n.*465+13G>T)
n.744+13G>T
c.429+13G>T (n.429+13G>T)
c.311+13G>T (n.311+13G>T)
c.308+13G>T (n.308+13G>T)
n.695+13G>T
 gnomAD v4
12g.109561028C>ACA2620810130MMABc.584+12G>T (n.584+12G>T)
c.*149+12G>T (n.*149+12G>T)
c.428+12G>T (n.428+12G>T)
c.809+12G>T (n.809+12G>T)
c.*465+12G>T (n.*465+12G>T)
n.744+12G>T
c.429+12G>T (n.429+12G>T)
c.311+12G>T (n.311+12G>T)
c.308+12G>T (n.308+12G>T)
n.695+12G>T
 gnomAD v4
12g.109561028C=CA2062448087MMABc.584+12G= (n.584+12G=)
c.*149+12G= (n.*149+12G=)
c.428+12G= (n.428+12G=)
c.809+12G= (n.809+12G=)
c.*465+12G= (n.*465+12G=)
n.744+12G=
c.429+12G= (n.429+12G=)
c.311+12G= (n.311+12G=)
c.308+12G= (n.308+12G=)
n.695+12G=
12g.109561028C>TCA607285578MMABc.584+12G>A (n.584+12G>A)
c.*149+12G>A (n.*149+12G>A)
c.428+12G>A (n.428+12G>A)
c.809+12G>A (n.809+12G>A)
c.*465+12G>A (n.*465+12G>A)
n.744+12G>A
c.429+12G>A (n.429+12G>A)
c.311+12G>A (n.311+12G>A)
c.308+12G>A (n.308+12G>A)
n.695+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561029A>CCA2620810132MMABc.584+11T>G (n.584+11T>G)
c.*149+11T>G (n.*149+11T>G)
c.428+11T>G (n.428+11T>G)
c.809+11T>G (n.809+11T>G)
c.*465+11T>G (n.*465+11T>G)
n.744+11T>G
c.429+11T>G (n.429+11T>G)
c.311+11T>G (n.311+11T>G)
c.308+11T>G (n.308+11T>G)
n.695+11T>G
 gnomAD v4
12g.109561029A>GCA2620810131MMABc.584+11T>C (n.584+11T>C)
c.*149+11T>C (n.*149+11T>C)
c.428+11T>C (n.428+11T>C)
c.809+11T>C (n.809+11T>C)
c.*465+11T>C (n.*465+11T>C)
n.744+11T>C
c.429+11T>C (n.429+11T>C)
c.311+11T>C (n.311+11T>C)
c.308+11T>C (n.308+11T>C)
n.695+11T>C
 gnomAD v4
12g.109561029A>TCA2575285462MMABc.584+11T>A (n.584+11T>A)
c.*149+11T>A (n.*149+11T>A)
c.428+11T>A (n.428+11T>A)
c.809+11T>A (n.809+11T>A)
c.*465+11T>A (n.*465+11T>A)
n.744+11T>A
c.429+11T>A (n.429+11T>A)
c.311+11T>A (n.311+11T>A)
c.308+11T>A (n.308+11T>A)
n.695+11T>A
12g.109561030G>CCA6778819MMABc.584+10C>G (n.584+10C>G)
c.*149+10C>G (n.*149+10C>G)
c.428+10C>G (n.428+10C>G)
c.809+10C>G (n.809+10C>G)
c.*465+10C>G (n.*465+10C>G)
n.744+10C>G
c.429+10C>G (n.429+10C>G)
c.311+10C>G (n.311+10C>G)
c.308+10C>G (n.308+10C>G)
n.695+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561030G=CA2062448088MMABc.584+10C= (n.584+10C=)
c.*149+10C= (n.*149+10C=)
c.428+10C= (n.428+10C=)
c.809+10C= (n.809+10C=)
c.*465+10C= (n.*465+10C=)
n.744+10C=
c.429+10C= (n.429+10C=)
c.311+10C= (n.311+10C=)
c.308+10C= (n.308+10C=)
n.695+10C=
12g.109561030G>TCA2620810135MMABc.584+10C>A (n.584+10C>A)
c.*149+10C>A (n.*149+10C>A)
c.428+10C>A (n.428+10C>A)
c.809+10C>A (n.809+10C>A)
c.*465+10C>A (n.*465+10C>A)
n.744+10C>A
c.429+10C>A (n.429+10C>A)
c.311+10C>A (n.311+10C>A)
c.308+10C>A (n.308+10C>A)
n.695+10C>A
 gnomAD v4
12g.109561031C>ACA2062448090MMABc.584+9G>T (n.584+9G>T)
c.*149+9G>T (n.*149+9G>T)
c.428+9G>T (n.428+9G>T)
c.809+9G>T (n.809+9G>T)
c.*465+9G>T (n.*465+9G>T)
n.744+9G>T
c.429+9G>T (n.429+9G>T)
c.311+9G>T (n.311+9G>T)
c.308+9G>T (n.308+9G>T)
n.695+9G>T
 dbSNP
12g.109561031C=CA2062448089MMABc.584+9G= (n.584+9G=)
c.*149+9G= (n.*149+9G=)
c.428+9G= (n.428+9G=)
c.809+9G= (n.809+9G=)
c.*465+9G= (n.*465+9G=)
n.744+9G=
c.429+9G= (n.429+9G=)
c.311+9G= (n.311+9G=)
c.308+9G= (n.308+9G=)
n.695+9G=
12g.109561031C>GCA2739277310MMABc.584+9G>C (n.584+9G>C)
c.*149+9G>C (n.*149+9G>C)
c.428+9G>C (n.428+9G>C)
c.809+9G>C (n.809+9G>C)
c.*465+9G>C (n.*465+9G>C)
n.744+9G>C
c.429+9G>C (n.429+9G>C)
c.311+9G>C (n.311+9G>C)
c.308+9G>C (n.308+9G>C)
n.695+9G>C
 ClinVar
12g.109561032C>GCA2620810137MMABc.584+8G>C (n.584+8G>C)
c.*149+8G>C (n.*149+8G>C)
c.428+8G>C (n.428+8G>C)
c.809+8G>C (n.809+8G>C)
c.*465+8G>C (n.*465+8G>C)
n.744+8G>C
c.429+8G>C (n.429+8G>C)
c.311+8G>C (n.311+8G>C)
c.308+8G>C (n.308+8G>C)
n.695+8G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561032C>TCA2620810139MMABc.584+8G>A (n.584+8G>A)
c.*149+8G>A (n.*149+8G>A)
c.428+8G>A (n.428+8G>A)
c.809+8G>A (n.809+8G>A)
c.*465+8G>A (n.*465+8G>A)
n.744+8G>A
c.429+8G>A (n.429+8G>A)
c.311+8G>A (n.311+8G>A)
c.308+8G>A (n.308+8G>A)
n.695+8G>A
 gnomAD v4
12g.109561033C>ACA2620810142MMABc.584+7G>T (n.584+7G>T)
c.*149+7G>T (n.*149+7G>T)
c.428+7G>T (n.428+7G>T)
c.809+7G>T (n.809+7G>T)
c.*465+7G>T (n.*465+7G>T)
n.744+7G>T
c.429+7G>T (n.429+7G>T)
c.311+7G>T (n.311+7G>T)
c.308+7G>T (n.308+7G>T)
n.695+7G>T
 gnomAD v4
12g.109561033C=CA2062448091MMABc.584+7G= (n.584+7G=)
c.*149+7G= (n.*149+7G=)
c.428+7G= (n.428+7G=)
c.809+7G= (n.809+7G=)
c.*465+7G= (n.*465+7G=)
n.744+7G=
c.429+7G= (n.429+7G=)
c.311+7G= (n.311+7G=)
c.308+7G= (n.308+7G=)
n.695+7G=
12g.109561033C>TCA2062448092MMABc.584+7G>A (n.584+7G>A)
c.*149+7G>A (n.*149+7G>A)
c.428+7G>A (n.428+7G>A)
c.809+7G>A (n.809+7G>A)
c.*465+7G>A (n.*465+7G>A)
n.744+7G>A
c.429+7G>A (n.429+7G>A)
c.311+7G>A (n.311+7G>A)
c.308+7G>A (n.308+7G>A)
n.695+7G>A
 dbSNP
12g.109561035_109561036dupCA2620810140MMABc.584+6_584+7dup (n.584+6_584+7dup)
c.*149+6_*149+7dup (n.*149+6_*149+7dup)
c.428+6_428+7dup (n.428+6_428+7dup)
c.809+6_809+7dup (n.809+6_809+7dup)
c.*465+6_*465+7dup (n.*465+6_*465+7dup)
n.744+6_744+7dup
c.429+6_429+7dup (n.429+6_429+7dup)
c.311+6_311+7dup (n.311+6_311+7dup)
c.308+6_308+7dup (n.308+6_308+7dup)
n.695+6_695+7dup
 gnomAD v4
12g.109561034T>ACA2062448094MMABc.584+6A>T (n.584+6A>T)
c.*149+6A>T (n.*149+6A>T)
c.428+6A>T (n.428+6A>T)
c.809+6A>T (n.809+6A>T)
c.*465+6A>T (n.*465+6A>T)
n.744+6A>T
c.429+6A>T (n.429+6A>T)
c.311+6A>T (n.311+6A>T)
c.308+6A>T (n.308+6A>T)
n.695+6A>T
 dbSNP
12g.109561034T>CCA6778820MMABc.584+6A>G (n.584+6A>G)
c.*149+6A>G (n.*149+6A>G)
c.428+6A>G (n.428+6A>G)
c.809+6A>G (n.809+6A>G)
c.*465+6A>G (n.*465+6A>G)
n.744+6A>G
c.429+6A>G (n.429+6A>G)
c.311+6A>G (n.311+6A>G)
c.308+6A>G (n.308+6A>G)
n.695+6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561034T=CA2062448093MMABc.584+6A= (n.584+6A=)
c.*149+6A= (n.*149+6A=)
c.428+6A= (n.428+6A=)
c.809+6A= (n.809+6A=)
c.*465+6A= (n.*465+6A=)
n.744+6A=
c.429+6A= (n.429+6A=)
c.311+6A= (n.311+6A=)
c.308+6A= (n.308+6A=)
n.695+6A=
12g.109561035C=CA2062448095MMABc.584+5G= (n.584+5G=)
c.*149+5G= (n.*149+5G=)
c.428+5G= (n.428+5G=)
c.809+5G= (n.809+5G=)
c.*465+5G= (n.*465+5G=)
n.744+5G=
c.429+5G= (n.429+5G=)
c.311+5G= (n.311+5G=)
c.308+5G= (n.308+5G=)
n.695+5G=
12g.109561035C>TCA607285579MMABc.584+5G>A (n.584+5G>A)
c.*149+5G>A (n.*149+5G>A)
c.428+5G>A (n.428+5G>A)
c.809+5G>A (n.809+5G>A)
c.*465+5G>A (n.*465+5G>A)
n.744+5G>A
c.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.311+5G>A (n.311+5G>A)
c.308+5G>A (n.308+5G>A)
n.695+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561037T>GCA2797412545MMABc.584+3A>C (n.584+3A>C)
c.*149+3A>C (n.*149+3A>C)
c.428+3A>C (n.428+3A>C)
c.809+3A>C (n.809+3A>C)
c.*465+3A>C (n.*465+3A>C)
n.744+3A>C
c.429+3A>C (n.429+3A>C)
c.311+3A>C (n.311+3A>C)
c.308+3A>C (n.308+3A>C)
n.695+3A>C
12g.109561038A=CA2062448096MMABc.584+2T= (n.584+2T=)
c.*149+2T= (n.*149+2T=)
c.428+2T= (n.428+2T=)
c.809+2T= (n.809+2T=)
c.*465+2T= (n.*465+2T=)
n.744+2T=
c.429+2T= (n.429+2T=)
c.311+2T= (n.311+2T=)
c.308+2T= (n.308+2T=)
n.695+2T=
12g.109561038A>CCA386636782MMABc.584+2T>G (n.584+2T>G)
c.*149+2T>G (n.*149+2T>G)
c.428+2T>G (n.428+2T>G)
c.809+2T>G (n.809+2T>G)
c.*465+2T>G (n.*465+2T>G)
n.744+2T>G
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.311+2T>G (n.311+2T>G)
c.308+2T>G (n.308+2T>G)
n.695+2T>G
12g.109561038A>GCA386636785MMABc.584+2T>C (n.584+2T>C)
c.*149+2T>C (n.*149+2T>C)
c.428+2T>C (n.428+2T>C)
c.809+2T>C (n.809+2T>C)
c.*465+2T>C (n.*465+2T>C)
n.744+2T>C
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
c.308+2T>C (n.308+2T>C)
n.695+2T>C
12g.109561038A>TCA386636787MMABc.584+2T>A (n.584+2T>A)
c.*149+2T>A (n.*149+2T>A)
c.428+2T>A (n.428+2T>A)
c.809+2T>A (n.809+2T>A)
c.*465+2T>A (n.*465+2T>A)
n.744+2T>A
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
c.308+2T>A (n.308+2T>A)
n.695+2T>A
12g.109561039C>ACA6778822MMABc.584+1G>T (n.584+1G>T)
c.*149+1G>T (n.*149+1G>T)
c.428+1G>T (n.428+1G>T)
c.809+1G>T (n.809+1G>T)
c.*465+1G>T (n.*465+1G>T)
n.744+1G>T
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
c.308+1G>T (n.308+1G>T)
n.695+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561039C=CA2062448097MMABc.584+1G= (n.584+1G=)
c.*149+1G= (n.*149+1G=)
c.428+1G= (n.428+1G=)
c.809+1G= (n.809+1G=)
c.*465+1G= (n.*465+1G=)
n.744+1G=
c.429+1G= (n.429+1G=)
c.311+1G= (n.311+1G=)
c.308+1G= (n.308+1G=)
n.695+1G=
12g.109561039C>GCA386636791MMABc.584+1G>C (n.584+1G>C)
c.*149+1G>C (n.*149+1G>C)
c.428+1G>C (n.428+1G>C)
c.809+1G>C (n.809+1G>C)
c.*465+1G>C (n.*465+1G>C)
n.744+1G>C
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
c.308+1G>C (n.308+1G>C)
n.695+1G>C
12g.109561039C>TCA386636792MMABc.584+1G>A (n.584+1G>A)
c.*149+1G>A (n.*149+1G>A)
c.428+1G>A (n.428+1G>A)
c.809+1G>A (n.809+1G>A)
c.*465+1G>A (n.*465+1G>A)
n.744+1G>A
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
c.308+1G>A (n.308+1G>A)
n.695+1G>A
 gnomAD v4
12g.109561040dupCA912973414MMABc.584+1dup
c.*149+1dup
c.428+1dup
c.809+1dup
c.*465+1dup
n.744+1dup
c.429+1dup
c.311+1dup
c.308+1dup
n.695+1dup
12g.109561040_109561043dupCA6778821MMABc.582_584+1dup
c.*147_*149+1dup
c.426_428+1dup
c.807_809+1dup
c.*463_*465+1dup
n.742_744+1dup
c.427_429+1dup
c.309_311+1dup
c.306_308+1dup
n.693_695+1dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561039_109561044delinsCCGTCTCA2062448098MMABc.580_584+1delinsAGACGG
c.*145_*149+1delinsAGACGG
c.424_428+1delinsAGACGG
c.805_809+1delinsAGACGG
c.*461_*465+1delinsAGACGG
n.740_744+1delinsAGACGG
c.425_429+1delinsAGACGG
c.307_311+1delinsAGACGG
c.304_308+1delinsAGACGG
n.691_695+1delinsAGACGG
12g.109561040C>ACA386636793MMABc.584G>T (p.Arg195Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.809G>T (n.809G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.744G>T
c.429G>T (p.Thr143=)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.695G>T
12g.109561040C=CA2062448100MMABc.584G= (p.Arg195=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.809G= (n.809G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.744G=
c.429G= (p.Thr143=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.695G=
12g.109561040C>GCA386636794MMABc.584G>C (p.Arg195Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.809G>C (n.809G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.744G>C
c.429G>C (p.Thr143=)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.695G>C
12g.109561040C>TCA278556MMABc.584G>A (p.Arg195His)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
c.809G>A (n.809G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.744G>A
c.429G>A (p.Thr143=)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561040_109561041delCA2620810155MMABc.583_584del (p.Arg195CysfsTer23)
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.427_428del (p.Arg143CysfsTer23)
c.808_809del (n.808_809del)
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
n.743_744del
c.428_429del (p.Thr143MetfsTer19)
c.310_311del (p.Arg104CysfsTer23)
c.307_308del (p.Arg103CysfsTer23)
c.583_584del (p.Arg195CysfsTer?)
n.694_695del
 gnomAD v4
12g.109561041_109561045delCA2062448099MMABc.580_584del (p.Arg194CysfsTer23)
c.*145_*149del (n.*145_*149del)
c.424_428del (p.Arg142CysfsTer23)
c.805_809del (n.805_809del)
c.*461_*465del (n.*461_*465del)
n.740_744del
c.425_429del (p.Glu142ValfsTer19)
c.307_311del (p.Arg103CysfsTer23)
c.304_308del (p.Arg102CysfsTer23)
c.580_584del (p.Arg194CysfsTer?)
n.691_695del
 dbSNP
12g.109561042_109561048dupCA658822558MMABc.578_584dup (p.Val196GlufsTer25)
c.*143_*149dup (n.*143_*149dup)
c.422_428dup (p.Val144GlufsTer25)
c.803_809dup (n.803_809dup)
c.*459_*465dup (n.*459_*465dup)
n.738_744dup
c.423_429dup (p.Cys144ArgfsTer21)
c.305_311dup (p.Val105GlufsTer25)
c.302_308dup (p.Val104GlufsTer25)
c.578_584dup (p.Val196GlufsTer?)
n.689_695dup
 ClinVar dbSNP
12g.109561041_109561105delCA278555MMABc.520_584del
c.*85_*149del
c.364_428del
c.745_809del (n.745_809del)
c.*401_*465del
n.680_744del
c.365_429del
c.247_311del
c.244_308del
n.631_695del
12g.109561041G>ACA6778823MMABc.583C>T (p.Arg195Cys)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.808C>T (n.808C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.743C>T
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561041G>CCA386636795MMABc.583C>G (p.Arg195Gly)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.808C>G (n.808C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.743C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.694C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561041G=CA2062448102MMABc.583C= (p.Arg195=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.808C= (n.808C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.743C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.694C=
12g.109561041G>TCA386636796MMABc.583C>A (p.Arg195Ser)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.808C>A (n.808C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.743C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.694C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561041_109561042delCA2620810160MMABc.582_583del (p.Arg195CysfsTer23)
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.426_427del (p.Arg143CysfsTer23)
c.807_808del (n.807_808del)
c.*463_*464del (n.*463_*464del)
n.742_743del
c.427_428del (p.Thr143ValfsTer19)
c.309_310del (p.Arg104CysfsTer23)
c.306_307del (p.Arg103CysfsTer23)
c.582_583del (p.Arg195CysfsTer?)
n.693_694del
 gnomAD v4
12g.109561041_109561043delinsGTCCA2062448101MMABc.581_583delinsGAC (p.Arg194=)
c.*146_*148delinsGAC (n.*146_*148delinsGAC)
c.425_427delinsGAC (p.Arg142=)
c.806_808delinsGAC (n.806_808delinsGAC)
c.*462_*464delinsGAC (n.*462_*464delinsGAC)
n.741_743delinsGAC
c.426_428delinsGAC (p.Glu142=)
c.308_310delinsGAC (p.Arg103=)
c.305_307delinsGAC (p.Arg102=)
n.692_694delinsGAC
12g.109561042T>ACA16043787MMABc.582A>T (p.Arg194Ser)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.807A>T (n.807A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.742A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.309A>T (p.Arg103Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.693A>T
 ClinVar dbSNP
12g.109561042T>CCA481711031MMABc.582A>G (p.Arg194=)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.426A>G (p.Arg142=)
c.807A>G (n.807A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.742A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.309A>G (p.Arg103=)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.693A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561042T>GCA386636798MMABc.582A>C (p.Arg194Ser)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.807A>C (n.807A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.742A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.309A>C (p.Arg103Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.693A>C
12g.109561042T=CA2062448103MMABc.582A= (p.Arg194=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.426A= (p.Arg142=)
c.807A= (n.807A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.742A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.309A= (p.Arg103=)
c.306A= (p.Arg102=)
n.693A=
12g.109561046_109561047dupCA2580614550MMABc.581_582dup (p.Arg195AspfsTer20)
c.*146_*147dup (n.*146_*147dup)
c.425_426dup (p.Arg143AspfsTer20)
c.806_807dup (n.806_807dup)
c.*462_*463dup (n.*462_*463dup)
n.741_742dup
c.426_427dup (p.Thr143ArgfsTer?)
c.308_309dup (p.Arg104AspfsTer20)
c.305_306dup (p.Arg103AspfsTer20)
n.692_693dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561046_109561047delCA915946696MMABc.581_582del (p.Arg194ThrfsTer24)
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
c.425_426del (p.Arg142ThrfsTer24)
c.806_807del (n.806_807del)
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
n.741_742del
c.426_427del (p.Glu142AspfsTer20)
c.308_309del (p.Arg103ThrfsTer24)
c.305_306del (p.Arg102ThrfsTer24)
c.581_582del (p.Arg194ThrfsTer?)
n.692_693del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561043C>ACA386636800MMABc.581G>T (p.Arg194Ile)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.806G>T (n.806G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.741G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.308G>T (p.Arg103Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.692G>T
12g.109561043C>GCA386636802MMABc.581G>C (p.Arg194Thr)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.806G>C (n.806G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.741G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.692G>C
12g.109561043C>TCA386636804MMABc.581G>A (p.Arg194Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.806G>A (n.806G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.741G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.692G>A
12g.109561044T>ACA386636806MMABc.580A>T (p.Arg194Ter)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.805A>T (n.805A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.740A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.307A>T (p.Arg103Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.691A>T
12g.109561044T>CCA386636808MMABc.580A>G (p.Arg194Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.805A>G (n.805A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.740A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.691A>G
 ClinVar dbSNP
12g.109561044T>GCA481711039MMABc.580A>C (p.Arg194=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.805A>C (n.805A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.740A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.307A>C (p.Arg103=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.691A>C
12g.109561045C>ACA386636810MMABc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.804G>T (n.804G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.739G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.690G>T
12g.109561045C>GCA386636812MMABc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.804G>C (n.804G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.739G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.690G>C
12g.109561045C>TCA481711043MMABc.579G>A (p.Glu193=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.804G>A (n.804G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.739G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561046T>ACA386636816MMABc.578A>T (p.Glu193Val)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.803A>T (n.803A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.738A>T
c.423A>T (p.Arg141=)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.689A>T
12g.109561046T>CCA386636818MMABc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.803A>G (n.803A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.738A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.689A>G
12g.109561046T>GCA386636814MMABc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.803A>C (n.803A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.738A>C
c.423A>C (p.Arg141=)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.689A>C
12g.109561046dupCA912973415MMABc.578dup (p.Arg194GlufsTer25)
c.*143dup (n.*143dup)
c.422dup (p.Arg142GlufsTer25)
c.803dup (n.803dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.738dup
c.423dup (p.Glu142ArgfsTer21)
c.305dup (p.Arg103GlufsTer25)
c.302dup (p.Arg102GlufsTer25)
c.578dup (p.Arg194GlufsTer?)
n.689dup
12g.109561046_109561048delCA2620810181MMABc.576_578del (p.Glu193del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
c.420_422del (p.Glu141del)
c.801_803del (n.801_803del)
c.*457_*459del (n.*457_*459del)
n.736_738del
c.421_423del (p.Arg141del)
c.303_305del (p.Glu102del)
c.300_302del (p.Glu101del)
n.687_689del
 gnomAD v4
12g.109561046_109561050delinsTCGGCCA2062448105MMABc.574_578delinsGCCGA (p.Ala192=)
c.*139_*143delinsGCCGA (n.*139_*143delinsGCCGA)
c.418_422delinsGCCGA (p.Ala140=)
c.799_803delinsGCCGA (n.799_803delinsGCCGA)
c.*455_*459delinsGCCGA (n.*455_*459delinsGCCGA)
n.734_738delinsGCCGA
c.419_423delinsGCCGA (p.Gly140=)
c.301_305delinsGCCGA (p.Ala101=)
c.298_302delinsGCCGA (p.Ala100=)
n.685_689delinsGCCGA
12g.109561046_109561051delinsTCGGCCCA2062448107MMABc.573_578delinsGGCCGA (p.Arg191=)
c.*138_*143delinsGGCCGA (n.*138_*143delinsGGCCGA)
c.417_422delinsGGCCGA (p.Arg139=)
c.798_803delinsGGCCGA (n.798_803delinsGGCCGA)
c.*454_*459delinsGGCCGA (n.*454_*459delinsGGCCGA)
n.733_738delinsGGCCGA
c.418_423delinsGGCCGA (p.Gly140=)
c.300_305delinsGGCCGA (p.Arg100=)
c.297_302delinsGGCCGA (p.Arg99=)
n.684_689delinsGGCCGA
12g.109561046_109561061delinsTCGGCCCGGCGGCACACA2062448106MMABc.563_578delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val188=)
c.*128_*143delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.*128_*143delinsTGTGCCGCCGGGCCGA)
c.407_422delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val136=)
c.788_803delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.788_803delinsTGTGCCGCCGGGCCGA)
c.*444_*459delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.*444_*459delinsTGTGCCGCCGGGCCGA)
n.723_738delinsTGTGCCGCCGGGCCGA
c.408_423delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Arg136=)
c.290_305delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val97=)
c.287_302delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val96=)
n.674_689delinsTGTGCCGCCGGGCCGA
12g.109561047C>ACA243448229MMABc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.802G>T (n.802G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.737G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.688G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561047C=CA2062448108MMABc.577G= (p.Glu193=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.802G= (n.802G=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.737G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.688G=
12g.109561047C>GCA386636823MMABc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.802G>C (n.802G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.737G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.688G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109561047C>TCA6778824MMABc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.802G>A (n.802G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.737G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561048_109561051dupCA683438237MMABc.574_577dup (p.Glu193GlyfsTer27)
c.*139_*142dup (n.*139_*142dup)
c.418_421dup (p.Glu141GlyfsTer27)
c.799_802dup (n.799_802dup)
c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
n.734_737dup
c.419_422dup (p.Glu142ProfsTer22)
c.301_304dup (p.Glu102GlyfsTer27)
c.298_301dup (p.Glu101GlyfsTer27)
c.574_577dup (p.Glu193GlyfsTer?)
n.685_688dup
 dbSNP
12g.109561048_109561051delCA2062448112MMABc.574_577del (p.Ala192ArgfsTer21)
c.*139_*142del (n.*139_*142del)
c.418_421del (p.Ala140ArgfsTer21)
c.799_802del (n.799_802del)
c.*455_*458del (n.*455_*458del)
n.734_737del
c.419_422del (p.Gly140GlufsTer?)
c.301_304del (p.Ala101ArgfsTer21)
c.298_301del (p.Ala100ArgfsTer21)
n.685_688del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561051_109561055dupCA658822559MMABc.573_577dup (p.Glu193GlyfsTer23)
c.*138_*142dup (n.*138_*142dup)
c.417_421dup (p.Glu141GlyfsTer23)
c.798_802dup (n.798_802dup)
c.*454_*458dup (n.*454_*458dup)
n.733_737dup
c.418_422dup (p.Glu142AlafsTer?)
c.300_304dup (p.Glu102GlyfsTer23)
c.297_301dup (p.Glu101GlyfsTer23)
n.684_688dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561051_109561055delCA891844190MMABc.573_577del (p.Ala192GlufsTer25)
c.*138_*142del (n.*138_*142del)
c.417_421del (p.Ala140GlufsTer25)
c.798_802del (n.798_802del)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
n.733_737del
c.418_422del (p.Gly140ArgfsTer21)
c.300_304del (p.Ala101GlufsTer25)
c.297_301del (p.Ala100GlufsTer25)
c.573_577del (p.Ala192GlufsTer?)
n.684_688del
 ClinVar dbSNP
12g.109561048_109561060delCA2740092590MMABc.565_577del (p.Cys189ArgfsTer21)
c.*130_*142del (n.*130_*142del)
c.409_421del (p.Cys137ArgfsTer21)
c.790_802del (n.790_802del)
c.*446_*458del (n.*446_*458del)
n.725_737del
c.410_422del (p.Val137GlufsTer?)
c.292_304del (p.Cys98ArgfsTer21)
c.289_301del (p.Cys97ArgfsTer21)
n.676_688del
 ClinVar
12g.109561056_109561070dupCA312722MMABc.563_577dup (p.Ala192_Glu193insValCysArgArgAla)
c.*128_*142dup (n.*128_*142dup)
c.407_421dup (p.Ala140_Glu141insValCysArgArgAla)
c.788_802dup (n.788_802dup)
c.*444_*458dup (n.*444_*458dup)
n.723_737dup
c.408_422dup (p.Arg141_Glu142insValProProGlyArg)
c.290_304dup (p.Ala101_Glu102insValCysArgArgAla)
c.287_301dup (p.Ala100_Glu101insValCysArgArgAla)
n.674_688dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561056_109561070delCA2062448111MMABc.563_577del (p.Val188_Ala192del)
c.*128_*142del (n.*128_*142del)
c.407_421del (p.Val136_Ala140del)
c.788_802del (n.788_802del)
c.*444_*458del (n.*444_*458del)
n.723_737del
c.408_422del (p.Val137_Arg141del)
c.290_304del (p.Val97_Ala101del)
c.287_301del (p.Val96_Ala100del)
n.674_688del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561048G>ACA6778825MMABc.576C>T (p.Ala192=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.801C>T (n.801C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.736C>T
c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561048G>CCA481711061MMABc.576C>G (p.Ala192=)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.801C>G (n.801C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.736C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.687C>G
 ClinVar
12g.109561048G=CA2062448118MMABc.576C= (p.Ala192=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.801C= (n.801C=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.736C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.303C= (p.Ala101=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.687C=
12g.109561048G>TCA481711063MMABc.576C>A (p.Ala192=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.801C>A (n.801C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.736C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561049G>ACA386636825MMABc.575C>T (p.Ala192Val)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.800C>T (n.800C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.735C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.686C>T
 gnomAD v4
12g.109561049G>CCA386636827MMABc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.800C>G (n.800C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.735C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.686C>G
12g.109561049G>TCA386636826MMABc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.800C>A (n.800C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.735C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.686C>A
 gnomAD v4
12g.109561049_109561050delinsGCCA2062448125MMABc.574_575delinsGC (p.Ala192=)
c.*139_*140delinsGC (n.*139_*140delinsGC)
c.418_419delinsGC (p.Ala140=)
c.799_800delinsGC (n.799_800delinsGC)
c.*455_*456delinsGC (n.*455_*456delinsGC)
n.734_735delinsGC
c.419_420delinsGC (p.Gly140=)
c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
c.298_299delinsGC (p.Ala100=)
n.685_686delinsGC
12g.109561050C>ACA386636828MMABc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.799G>T (n.799G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.734G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.685G>T
12g.109561050C=CA2062448130MMABc.574G= (p.Ala192=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.799G= (n.799G=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.734G=
c.419G= (p.Gly140=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.685G=
12g.109561050C>GCA6778826MMABc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.799G>C (n.799G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.734G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.685G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561050C>TCA386636831MMABc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.799G>A (n.799G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.734G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.685G>A
 gnomAD v4
12g.109561052dupCA2620810222MMABc.574dup (p.Ala192GlyfsTer27)
c.*139dup (n.*139dup)
c.418dup (p.Ala140GlyfsTer27)
c.799dup (n.799dup)
c.*455dup (n.*455dup)
n.734dup
c.419dup (p.Arg141ProfsTer22)
c.301dup (p.Ala101GlyfsTer27)
c.298dup (p.Ala100GlyfsTer27)
c.574dup (p.Ala192GlyfsTer?)
n.685dup
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561052delCA951701588MMABc.574del (p.Ala192ProfsTer22)
c.*139del (n.*139del)
c.418del (p.Ala140ProfsTer22)
c.799del (n.799del)
c.*455del (n.*455del)
n.734del
c.419del (p.Gly140AlafsTer?)
c.301del (p.Ala101ProfsTer22)
c.298del (p.Ala100ProfsTer22)
n.685del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561051C>ACA481711073MMABc.573G>T (p.Arg191=)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.798G>T (n.798G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.733G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.300G>T (p.Arg100=)
c.297G>T (p.Arg99=)
n.684G>T
12g.109561051C>GCA481711075MMABc.573G>C (p.Arg191=)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.798G>C (n.798G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.733G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.300G>C (p.Arg100=)
c.297G>C (p.Arg99=)
n.684G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109561051C>TCA481711078MMABc.573G>A (p.Arg191=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.798G>A (n.798G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.733G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.297G>A (p.Arg99=)
n.684G>A
12g.109561051_109561054delinsCCGGCA2062448133MMABc.570_573delinsCCGG (p.Arg190=)
c.*135_*138delinsCCGG (n.*135_*138delinsCCGG)
c.414_417delinsCCGG (p.Arg138=)
c.795_798delinsCCGG (n.795_798delinsCCGG)
c.*451_*454delinsCCGG (n.*451_*454delinsCCGG)
n.730_733delinsCCGG
c.415_418delinsCCGG (p.Pro139=)
c.297_300delinsCCGG (p.Arg99=)
c.294_297delinsCCGG (p.Arg98=)
n.681_684delinsCCGG
12g.109561052C>ACA386636838MMABc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.797G>T (n.797G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.732G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.683G>T
 gnomAD v4
12g.109561052C=CA2062448136MMABc.572G= (p.Arg191=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.797G= (n.797G=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.732G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.683G=
12g.109561052C>GCA386636835MMABc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.797G>C (n.797G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.732G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.683G>C
 ClinVar
12g.109561052C>TCA347882MMABc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.797G>A (n.797G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.732G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561056_109561058dupCA278562MMABc.570_572dup (p.Arg191_Ala192insArg)
c.*135_*137dup (n.*135_*137dup)
c.414_416dup (p.Arg139_Ala140insArg)
c.795_797dup (n.795_797dup)
c.*451_*453dup (n.*451_*453dup)
n.730_732dup
c.415_417dup (p.Pro139_Gly140insPro)
c.297_299dup (p.Arg100_Ala101insArg)
c.294_296dup (p.Arg99_Ala100insArg)
n.681_683dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561056_109561058delCA607285580MMABc.570_572del (p.Arg191del)
c.*135_*137del (n.*135_*137del)
c.414_416del (p.Arg139del)
c.795_797del (n.795_797del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
n.730_732del
c.415_417del (p.Pro139del)
c.297_299del (p.Arg100del)
c.294_296del (p.Arg99del)
n.681_683del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561053G>ACA347810MMABc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.796C>T (n.796C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.731C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
n.682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561053G>CCA386636840MMABc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.796C>G (n.796C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.731C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.682C>G
 ClinVar
12g.109561053G=CA2062448141MMABc.571C= (p.Arg191=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.796C= (n.796C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.731C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.682C=
12g.109561053G>TCA481711090MMABc.571C>A (p.Arg191=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.796C>A (n.796C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.731C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.298C>A (p.Arg100=)
c.295C>A (p.Arg99=)
n.682C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561053_109561057dupCA1139655065MMABc.567_571dup (p.Arg191ProfsTer25)
c.*132_*136dup (n.*132_*136dup)
c.411_415dup (p.Arg139ProfsTer25)
c.792_796dup (n.792_796dup)
c.*448_*452dup (n.*448_*452dup)
n.727_731dup
c.412_416dup (p.Gly140ArgfsTer?)
c.294_298dup (p.Arg100ProfsTer25)
c.291_295dup (p.Arg99ProfsTer25)
n.678_682dup
12g.109561053_109561079delinsGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCACA2062448144MMABc.545_571delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu182=)
c.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC)
c.389_415delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu130=)
c.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC)
c.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC)
n.705_731delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC
c.390_416delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Ala130=)
c.272_298delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu91=)
c.269_295delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu90=)
n.656_682delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC
12g.109561053_109561054insCAGAAATCA6778827MMABc.570_571insATTTCTG (p.Arg191IlefsTer30)
c.*135_*136insATTTCTG (n.*135_*136insATTTCTG)
c.414_415insATTTCTG (p.Arg139IlefsTer30)
c.795_796insATTTCTG (n.795_796insATTTCTG)
c.*451_*452insATTTCTG (n.*451_*452insATTTCTG)
n.730_731insATTTCTG
c.415_416insATTTCTG (p.Pro139HisfsTer26)
c.297_298insATTTCTG (p.Arg100IlefsTer30)
c.294_295insATTTCTG (p.Arg99IlefsTer30)
c.570_571insATTTCTG (p.Arg191IlefsTer?)
n.681_682insATTTCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561054G>ACA481711099MMABc.570C>T (p.Arg190=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.414C>T (p.Arg138=)
c.795C>T (n.795C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.730C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.294C>T (p.Arg98=)
n.681C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.109561054G>CCA481711101MMABc.570C>G (p.Arg190=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.414C>G (p.Arg138=)
c.795C>G (n.795C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.730C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.294C>G (p.Arg98=)
n.681C>G
12g.109561054G=CA2062448150MMABc.570C= (p.Arg190=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.414C= (p.Arg138=)
c.795C= (n.795C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.730C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.297C= (p.Arg99=)
c.294C= (p.Arg98=)
n.681C=
12g.109561054G>TCA481711097MMABc.570C>A (p.Arg190=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.414C>A (p.Arg138=)
c.795C>A (n.795C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.730C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.294C>A (p.Arg98=)
n.681C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561057_109561082delCA607285581MMABc.545_570del (p.Leu182ProfsTer28)
c.*110_*135del (n.*110_*135del)
c.389_414del (p.Leu130ProfsTer28)
c.770_795del (n.770_795del)
c.*426_*451del (n.*426_*451del)
n.705_730del
c.390_415del (p.Ala131GlyfsTer23)
c.272_297del (p.Leu91ProfsTer28)
c.269_294del (p.Leu90ProfsTer28)
c.545_570del (p.Leu182ProfsTer?)
n.656_681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561055C>ACA386636844MMABc.569G>T (p.Arg190Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.794G>T (n.794G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.729G>T
c.414G>T (p.Pro138=)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.680G>T
 ClinVar
12g.109561055C=CA2062448155MMABc.569G= (p.Arg190=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.794G= (n.794G=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.729G=
c.414G= (p.Pro138=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.680G=
12g.109561055C>GCA386636846MMABc.569G>C (p.Arg190Pro)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.794G>C (n.794G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.729G>C
c.414G>C (p.Pro138=)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.680G>C
 ClinVar dbSNP
12g.109561055C>TCA312716MMABc.569G>A (p.Arg190His)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.794G>A (n.794G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.729G>A
c.414G>A (p.Pro138=)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.293G>A (p.Arg98His)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561056G>ACA223862MMABc.568C>T (p.Arg190Cys)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.728C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561056G>CCA10603291MMABc.568C>G (p.Arg190Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.728C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.679C>G
 ClinVar dbSNP
12g.109561056G=CA2062448164MMABc.568C= (p.Arg190=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.793C= (n.793C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.728C=
c.413C= (p.Pro138=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.679C=
12g.109561056G>TCA386636849MMABc.568C>A (p.Arg190Ser)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.728C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.679C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561057delCA2620810255MMABc.568del (p.Arg190AlafsTer24)
c.*133del (n.*133del)
c.412del (p.Arg138AlafsTer24)
c.793del (n.793del)
c.*449del (n.*449del)
n.728del
c.413del (p.Pro138ArgfsTer?)
c.295del (p.Arg99AlafsTer24)
c.292del (p.Arg98AlafsTer24)
n.679del
 gnomAD v4
12g.109561057G>ACA481711113MMABc.567C>T (p.Cys189=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.792C>T (n.792C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.727C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.291C>T (p.Cys97=)
n.678C>T
12g.109561057G>CCA386636852MMABc.567C>G (p.Cys189Trp)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.792C>G (n.792C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.727C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
n.678C>G
12g.109561057G>TCA386636856MMABc.567C>A (p.Cys189Ter)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.792C>A (n.792C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.727C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
n.678C>A
 gnomAD v4
12g.109561058C>ACA386636857MMABc.566G>T (p.Cys189Phe)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.791G>T (n.791G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.726G>T
c.411G>T (p.Val137=)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
n.677G>T
12g.109561058C>GCA386636858MMABc.566G>C (p.Cys189Ser)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.791G>C (n.791G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.726G>C
c.411G>C (p.Val137=)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
n.677G>C
12g.109561058C>TCA386636860MMABc.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.791G>A (n.791G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.726G>A
c.411G>A (p.Val137=)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
n.677G>A
 gnomAD v4
12g.109561059A>CCA386636865MMABc.565T>G (p.Cys189Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.725T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
n.676T>G
12g.109561059A>GCA386636863MMABc.565T>C (p.Cys189Arg)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.725T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
n.676T>C
12g.109561059A>TCA386636864MMABc.565T>A (p.Cys189Ser)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.725T>A
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
n.676T>A
12g.109561060C>ACA481711124MMABc.564G>T (p.Val188=)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
c.789G>T (n.789G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.724G>T
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.291G>T (p.Val97=)
c.288G>T (p.Val96=)
n.675G>T
12g.109561060C>GCA481711125MMABc.564G>C (p.Val188=)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
c.789G>C (n.789G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.724G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.291G>C (p.Val97=)
c.288G>C (p.Val96=)
n.675G>C
12g.109561060C>TCA481711128MMABc.564G>A (p.Val188=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
c.789G>A (n.789G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.724G>A
c.409G>A (p.Val137Met)
c.291G>A (p.Val97=)
c.288G>A (p.Val96=)
n.675G>A
 ClinVar
12g.109561061A=CA2062448174MMABc.563T= (p.Val188=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.407T= (p.Val136=)
c.788T= (n.788T=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.723T=
c.408T= (p.Arg136=)
c.290T= (p.Val97=)
c.287T= (p.Val96=)
n.674T=
12g.109561061A>CCA358789MMABc.563T>G (p.Val188Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.723T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.674T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561061A>GCA386636867MMABc.563T>C (p.Val188Ala)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.723T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.674T>C
12g.109561061A>TCA386636868MMABc.563T>A (p.Val188Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.723T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.674T>A
12g.109561062C>ACA386636869MMABc.562G>T (p.Val188Leu)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.787G>T (n.787G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.722G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.673G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561062C=CA2062448179MMABc.562G= (p.Val188=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.406G= (p.Val136=)
c.787G= (n.787G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.722G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.289G= (p.Val97=)
c.286G= (p.Val96=)
n.673G=
12g.109561062C>GCA386636870MMABc.562G>C (p.Val188Leu)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.787G>C (n.787G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.722G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.673G>C
12g.109561062C>TCA6778828MMABc.562G>A (p.Val188Met)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.787G>A (n.787G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.722G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561066_109561070dupCA2062448178MMABc.558_562dup (p.Val188GlyfsTer28)
c.*123_*127dup (n.*123_*127dup)
c.402_406dup (p.Val136GlyfsTer28)
c.783_787dup (n.783_787dup)
c.*439_*443dup (n.*439_*443dup)
n.718_722dup
c.403_407dup (p.Val137AlafsTer?)
c.285_289dup (p.Val97GlyfsTer28)
c.282_286dup (p.Val96GlyfsTer28)
n.669_673dup
 dbSNP
12g.109561062_109561071delinsCGGCCCGGCACA2062448181MMABc.553_562delinsTGCCGGGCCG (p.Cys185=)
c.*118_*127delinsTGCCGGGCCG (n.*118_*127delinsTGCCGGGCCG)
c.397_406delinsTGCCGGGCCG (p.Cys133=)
c.778_787delinsTGCCGGGCCG (n.778_787delinsTGCCGGGCCG)
c.*434_*443delinsTGCCGGGCCG (n.*434_*443delinsTGCCGGGCCG)
n.713_722delinsTGCCGGGCCG
c.398_407delinsTGCCGGGCCG (p.Leu133=)
c.280_289delinsTGCCGGGCCG (p.Cys94=)
c.277_286delinsTGCCGGGCCG (p.Cys93=)
n.664_673delinsTGCCGGGCCG
12g.109561063G>ACA6778829MMABc.561C>T (p.Ala187=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.786C>T (n.786C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.721C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.285C>T (p.Ala95=)
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561063G>CCA6778830MMABc.561C>G (p.Ala187=)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.786C>G (n.786C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.721C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.285C>G (p.Ala95=)
n.672C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561063G=CA2062448187MMABc.561C= (p.Ala187=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.786C= (n.786C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.721C=
c.406C= (p.Arg136=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.285C= (p.Ala95=)
n.672C=
12g.109561063G>TCA481711144MMABc.561C>A (p.Ala187=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.786C>A (n.786C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.721C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.285C>A (p.Ala95=)
n.672C>A
 gnomAD v4
12g.109561064_109561072delCA607285582MMABc.553_561del (p.Cys185_Ala187del)
c.*118_*126del (n.*118_*126del)
c.397_405del (p.Cys133_Ala135del)
c.778_786del (n.778_786del)
c.*434_*442del (n.*434_*442del)
n.713_721del
c.398_406del (p.Leu133_Gly135del)
c.280_288del (p.Cys94_Ala96del)
c.277_285del (p.Cys93_Ala95del)
n.664_672del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561064G>ACA386636877MMABc.560C>T (p.Ala187Val)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.720C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.671C>T
12g.109561064G>CCA386636879MMABc.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.720C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.671C>G
12g.109561064G=CA2062448193MMABc.560C= (p.Ala187=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.785C= (n.785C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.720C=
c.405C= (p.Gly135=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.671C=
12g.109561064G>TCA386636880MMABc.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.785C>A (n.785C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.720C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.671C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561068_109561069insTGCCGCCCGCA2499221417MMABc.560_561insGGCACGGGC (p.Ala187_Val188insAlaArgAla)
c.*125_*126insGGCACGGGC (n.*125_*126insGGCACGGGC)
c.404_405insGGCACGGGC (p.Ala135_Val136insAlaArgAla)
c.785_786insGGCACGGGC (n.785_786insGGCACGGGC)
c.*441_*442insGGCACGGGC (n.*441_*442insGGCACGGGC)
n.720_721insGGCACGGGC
c.405_406insGGCACGGGC (p.Gly135_Arg136insGlyThrGly)
c.287_288insGGCACGGGC (p.Ala96_Val97insAlaArgAla)
c.284_285insGGCACGGGC (p.Ala95_Val96insAlaArgAla)
n.671_672insGGCACGGGC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109561065C>ACA386636892MMABc.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.784G>T (n.784G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.719G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.670G>T
12g.109561065C>GCA386636889MMABc.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.784G>C (n.784G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.719G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.670G>C
12g.109561065C>TCA386636884MMABc.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.784G>A (n.784G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.719G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.670G>A
 gnomAD v4
12g.109561065_109561066delinsGCA2499221418MMABc.558_559delinsC (p.Ala187ProfsTer27)
c.*123_*124delinsC (n.*123_*124delinsC)
c.402_403delinsC (p.Ala135ProfsTer27)
c.783_784delinsC (n.783_784delinsC)
c.*439_*440delinsC (n.*439_*440delinsC)
n.718_719delinsC
c.403_404delinsC (p.Gly135ProfsTer?)
c.285_286delinsC (p.Ala96ProfsTer27)
c.282_283delinsC (p.Ala95ProfsTer27)
n.669_670delinsC
 ClinVar dbSNP
12g.109561066C>ACA481711160MMABc.558G>T (p.Arg186=)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.402G>T (p.Arg134=)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.718G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.285G>T (p.Arg95=)
c.282G>T (p.Arg94=)
n.669G>T
12g.109561066C=CA2062448196MMABc.558G= (p.Arg186=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.402G= (p.Arg134=)
c.783G= (n.783G=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.718G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.282G= (p.Arg94=)
n.669G=
12g.109561066C>GCA6778831MMABc.558G>C (p.Arg186=)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.402G>C (p.Arg134=)
c.783G>C (n.783G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.718G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.285G>C (p.Arg95=)
c.282G>C (p.Arg94=)
n.669G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561066C>TCA481711164MMABc.558G>A (p.Arg186=)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.783G>A (n.783G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.718G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.282G>A (p.Arg94=)
n.669G>A
 gnomAD v4
12g.109561067C>ACA386636900MMABc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.782G>T (n.782G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.717G>T
c.402G>T (p.Pro134=)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.668G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561067C=CA2062448200MMABc.557G= (p.Arg186=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.782G= (n.782G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.717G=
c.402G= (p.Pro134=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.668G=
12g.109561067C>GCA386636903MMABc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.782G>C (n.782G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.717G>C
c.402G>C (p.Pro134=)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.668G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561067C>TCA6778832MMABc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.782G>A (n.782G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.717G>A
c.402G>A (p.Pro134=)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.668G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561068G>ACA312714MMABc.556C>T (p.Arg186Trp)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.781C>T (n.781C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.716C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.667C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561068G>CCA386636913MMABc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.781C>G (n.781C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.716C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.667C>G
 ClinVar
12g.109561068G=CA2062448209MMABc.556C= (p.Arg186=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.781C= (n.781C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.716C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.280C= (p.Arg94=)
n.667C=
12g.109561068G>TCA481711176MMABc.556C>A (p.Arg186=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.781C>A (n.781C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.716C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.280C>A (p.Arg94=)
n.667C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561069G>ACA481711181MMABc.555C>T (p.Cys185=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.399C>T (p.Cys133=)
c.780C>T (n.780C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.715C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.282C>T (p.Cys94=)
c.279C>T (p.Cys93=)
n.666C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109561069G>CCA386636916MMABc.555C>G (p.Cys185Trp)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.780C>G (n.780C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.715C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.279C>G (p.Cys93Trp)
n.666C>G
12g.109561069G>TCA386636918MMABc.555C>A (p.Cys185Ter)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.780C>A (n.780C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.715C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.279C>A (p.Cys93Ter)
n.666C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109561069_109561078dupCA2580085844MMABc.546_555dup (p.Arg186AlafsTer?)
c.*111_*120dup (n.*111_*120dup)
c.390_399dup (p.Arg134AlafsTer?)
c.771_780dup (n.771_780dup)
c.*427_*436dup (n.*427_*436dup)
n.706_715dup
c.391_400dup (p.Pro134ArgfsTer32)
c.273_282dup (p.Arg95AlafsTer?)
c.270_279dup (p.Arg94AlafsTer?)
n.657_666dup
 ClinVar
12g.109561070C>ACA386636919MMABc.554G>T (p.Cys185Phe)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.779G>T (n.779G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.714G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.665G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109561070C=CA2062448217MMABc.554G= (p.Cys185=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.398G= (p.Cys133=)
c.779G= (n.779G=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.714G=
c.399G= (p.Leu133=)
c.281G= (p.Cys94=)
c.278G= (p.Cys93=)
n.665G=
12g.109561070C>GCA386636920MMABc.554G>C (p.Cys185Ser)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.779G>C (n.779G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.714G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.665G>C
12g.109561070C>TCA6778833MMABc.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.779G>A (n.779G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.714G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561071_109561084dupCA2695199170MMABc.541_554dup (p.Cys185TrpfsTer34)
c.*106_*119dup (n.*106_*119dup)
c.385_398dup (p.Cys133TrpfsTer34)
c.766_779dup (n.766_779dup)
c.*422_*435dup (n.*422_*435dup)
n.701_714dup
c.386_399dup (p.Pro134AlafsTer?)
c.268_281dup (p.Cys94TrpfsTer34)
c.265_278dup (p.Cys93TrpfsTer34)
n.652_665dup
 ClinVar
12g.109561071A>CCA386636923MMABc.553T>G (p.Cys185Gly)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.778T>G (n.778T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.713T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.664T>G
12g.109561071A>GCA386636928MMABc.553T>C (p.Cys185Arg)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.778T>C (n.778T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.713T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.664T>C
12g.109561071A>TCA386636929MMABc.553T>A (p.Cys185Ser)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.778T>A (n.778T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.713T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.664T>A
12g.109561072G>ACA481711542MMABc.552C>T (p.Phe184=)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.712C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.279C>T (p.Phe93=)
c.276C>T (p.Phe92=)
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109561072G>CCA386636930MMABc.552C>G (p.Phe184Leu)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.712C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
n.663C>G
 gnomAD v4
12g.109561072G=CA2062448222MMABc.552C= (p.Phe184=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.396C= (p.Phe132=)
c.777C= (n.777C=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.712C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.279C= (p.Phe93=)
c.276C= (p.Phe92=)
n.663C=
12g.109561072G>TCA386636932MMABc.552C>A (p.Phe184Leu)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.712C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
n.663C>A
 gnomAD v4
12g.109561073A>CCA386636933MMABc.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.776T>G (n.776T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.711T>G
c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.662T>G
12g.109561073A>GCA386636935MMABc.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.776T>C (n.776T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.711T>C
c.396T>C (p.Phe132=)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.662T>C
12g.109561073A>TCA386636936MMABc.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.776T>A (n.776T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.711T>A
c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.662T>A
12g.109561074A>CCA386636937MMABc.550T>G (p.Phe184Val)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.775T>G (n.775T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.710T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.661T>G
12g.109561074A>GCA386636939MMABc.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.775T>C (n.775T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.710T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.661T>C
12g.109561074A>TCA386636942MMABc.550T>A (p.Phe184Ile)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.775T>A (n.775T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.710T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.661T>A
12g.109561075A>CCA386636952MMABc.549T>G (p.His183Gln)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.393T>G (p.His131Gln)
c.774T>G (n.774T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.709T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.276T>G (p.His92Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.660T>G
12g.109561075A>GCA481711554MMABc.549T>C (p.His183=)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.393T>C (p.His131=)
c.774T>C (n.774T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.709T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.276T>C (p.His92=)
c.273T>C (p.His91=)
n.660T>C
12g.109561075A>TCA386636953MMABc.549T>A (p.His183Gln)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.393T>A (p.His131Gln)
c.774T>A (n.774T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.709T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.276T>A (p.His92Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.660T>A
12g.109561076T>ACA278559MMABc.548A>T (p.His183Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.773A>T (n.773A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.708A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.659A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561076T>CCA386636958MMABc.548A>G (p.His183Arg)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.773A>G (n.773A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.708A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.659A>G
12g.109561076T>GCA386636961MMABc.548A>C (p.His183Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.773A>C (n.773A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.708A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.659A>C
12g.109561076T=CA2062448228MMABc.548A= (p.His183=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.392A= (p.His131=)
c.773A= (n.773A=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.708A=
c.393A= (p.Ala131=)
c.275A= (p.His92=)
c.272A= (p.His91=)
n.659A=
12g.109561077G>ACA386636969MMABc.547C>T (p.His183Tyr)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.772C>T (n.772C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.707C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.658C>T
12g.109561077G>CCA386636967MMABc.547C>G (p.His183Asp)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.772C>G (n.772C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.707C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.658C>G
12g.109561077G>TCA386636965MMABc.547C>A (p.His183Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.772C>A (n.772C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.707C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.658C>A
 gnomAD v4
12g.109561079_109561083delCA2620810346MMABc.543_547del (p.Leu182PhefsTer?)
c.*108_*112del (n.*108_*112del)
c.387_391del (p.Leu130PhefsTer?)
c.768_772del (n.768_772del)
c.*424_*428del (n.*424_*428del)
n.703_707del
c.388_392del (p.Ala130IlefsTer?)
c.270_274del (p.Leu91PhefsTer?)
c.267_271del (p.Leu90PhefsTer?)
n.654_658del
 gnomAD v4
12g.109561078C>ACA481711557MMABc.546G>T (p.Leu182=)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.771G>T (n.771G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.706G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.657G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109561078C=CA2062448232MMABc.546G= (p.Leu182=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.771G= (n.771G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.706G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.657G=
12g.109561078C>GCA481711555MMABc.546G>C (p.Leu182=)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.771G>C (n.771G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.706G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.657G>C
12g.109561078C>TCA481711556MMABc.546G>A (p.Leu182=)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.771G>A (n.771G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.706G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.657G>A
 gnomAD v4
12g.109561079A>CCA386636973MMABc.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.770T>G (n.770T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.705T>G
c.390T>G (p.Ala130=)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.656T>G
 gnomAD v4
12g.109561079A>GCA386636975MMABc.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.770T>C (n.770T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.705T>C
c.390T>C (p.Ala130=)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.656T>C
12g.109561079A>TCA386636978MMABc.545T>A (p.Leu182Gln)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.770T>A (n.770T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.705T>A
c.390T>A (p.Ala130=)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.656T>A

Number of alleles fetched