Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109560937_109561015del | CA2620808879 | MMAB | c.584+30_584+108del (n.584+30_584+108del) c.*149+30_*149+108del (n.*149+30_*149+108del) c.428+30_428+108del (n.428+30_428+108del) c.809+30_809+108del (n.809+30_809+108del) c.*465+30_*465+108del (n.*465+30_*465+108del) n.744+30_744+108del c.429+30_429+108del (n.429+30_429+108del) c.311+30_311+108del (n.311+30_311+108del) c.308+30_308+108del (n.308+30_308+108del) n.695+30_695+108del | gnomAD v4 |
12 | g.109560940_109560984del | CA2620808884 | MMAB | c.584+62_584+106del (n.584+62_584+106del) c.*149+62_*149+106del (n.*149+62_*149+106del) c.428+62_428+106del (n.428+62_428+106del) c.809+62_809+106del (n.809+62_809+106del) c.*465+62_*465+106del (n.*465+62_*465+106del) n.744+62_744+106del c.429+62_429+106del (n.429+62_429+106del) c.311+62_311+106del (n.311+62_311+106del) c.308+62_308+106del (n.308+62_308+106del) n.695+62_695+106del | gnomAD v4 |
12 | g.109560946_109560977del | CA2062447931 | MMAB | c.584+74_584+105del (n.584+74_584+105del) c.*149+74_*149+105del (n.*149+74_*149+105del) c.428+74_428+105del (n.428+74_428+105del) c.809+74_809+105del (n.809+74_809+105del) c.*465+74_*465+105del (n.*465+74_*465+105del) n.744+74_744+105del c.429+74_429+105del (n.429+74_429+105del) c.311+74_311+105del (n.311+74_311+105del) c.308+74_308+105del (n.308+74_308+105del) n.695+74_695+105del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560935_109560992del | CA2620808893 | MMAB | c.584+48_584+105del (n.584+48_584+105del) c.*149+48_*149+105del (n.*149+48_*149+105del) c.428+48_428+105del (n.428+48_428+105del) c.809+48_809+105del (n.809+48_809+105del) c.*465+48_*465+105del (n.*465+48_*465+105del) n.744+48_744+105del c.429+48_429+105del (n.429+48_429+105del) c.311+48_311+105del (n.311+48_311+105del) c.308+48_308+105del (n.308+48_308+105del) n.695+48_695+105del | gnomAD v4 |
12 | g.109560945_109561008del | CA2620808892 | MMAB | c.584+42_584+105del (n.584+42_584+105del) c.*149+42_*149+105del (n.*149+42_*149+105del) c.428+42_428+105del (n.428+42_428+105del) c.809+42_809+105del (n.809+42_809+105del) c.*465+42_*465+105del (n.*465+42_*465+105del) n.744+42_744+105del c.429+42_429+105del (n.429+42_429+105del) c.311+42_311+105del (n.311+42_311+105del) c.308+42_308+105del (n.308+42_308+105del) n.695+42_695+105del | gnomAD v4 |
12 | g.109560948_109561025del | CA2620808890 | MMAB | c.584+28_584+105del (n.584+28_584+105del) c.*149+28_*149+105del (n.*149+28_*149+105del) c.428+28_428+105del (n.428+28_428+105del) c.809+28_809+105del (n.809+28_809+105del) c.*465+28_*465+105del (n.*465+28_*465+105del) n.744+28_744+105del c.429+28_429+105del (n.429+28_429+105del) c.311+28_311+105del (n.311+28_311+105del) c.308+28_308+105del (n.308+28_308+105del) n.695+28_695+105del | gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109560975del | CA951701330 | MMAB | c.584+79_584+104del (n.584+79_584+104del) c.*149+79_*149+104del (n.*149+79_*149+104del) c.428+79_428+104del (n.428+79_428+104del) c.809+79_809+104del (n.809+79_809+104del) c.*465+79_*465+104del (n.*465+79_*465+104del) n.744+79_744+104del c.429+79_429+104del (n.429+79_429+104del) c.311+79_311+104del (n.311+79_311+104del) c.308+79_308+104del (n.308+79_308+104del) n.695+79_695+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109561007del | CA951701341 | MMAB | c.584+47_584+104del (n.584+47_584+104del) c.*149+47_*149+104del (n.*149+47_*149+104del) c.428+47_428+104del (n.428+47_428+104del) c.809+47_809+104del (n.809+47_809+104del) c.*465+47_*465+104del (n.*465+47_*465+104del) n.744+47_744+104del c.429+47_429+104del (n.429+47_429+104del) c.311+47_311+104del (n.311+47_311+104del) c.308+47_308+104del (n.308+47_308+104del) n.695+47_695+104del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560940_109560979del | CA2620808909 | MMAB | c.584+62_584+101del (n.584+62_584+101del) c.*149+62_*149+101del (n.*149+62_*149+101del) c.428+62_428+101del (n.428+62_428+101del) c.809+62_809+101del (n.809+62_809+101del) c.*465+62_*465+101del (n.*465+62_*465+101del) n.744+62_744+101del c.429+62_429+101del (n.429+62_429+101del) c.311+62_311+101del (n.311+62_311+101del) c.308+62_308+101del (n.308+62_308+101del) n.695+62_695+101del | gnomAD v4 |
12 | g.109560944_109560986del | CA2620808908 | MMAB | c.584+59_584+101del (n.584+59_584+101del) c.*149+59_*149+101del (n.*149+59_*149+101del) c.428+59_428+101del (n.428+59_428+101del) c.809+59_809+101del (n.809+59_809+101del) c.*465+59_*465+101del (n.*465+59_*465+101del) n.744+59_744+101del c.429+59_429+101del (n.429+59_429+101del) c.311+59_311+101del (n.311+59_311+101del) c.308+59_308+101del (n.308+59_308+101del) n.695+59_695+101del | gnomAD v4 |
12 | g.109560940_109561016del | CA2620808912 | MMAB | c.584+24_584+100del (n.584+24_584+100del) c.*149+24_*149+100del (n.*149+24_*149+100del) c.428+24_428+100del (n.428+24_428+100del) c.809+24_809+100del (n.809+24_809+100del) c.*465+24_*465+100del (n.*465+24_*465+100del) n.744+24_744+100del c.429+24_429+100del (n.429+24_429+100del) c.311+24_311+100del (n.311+24_311+100del) c.308+24_308+100del (n.308+24_308+100del) n.695+24_695+100del | gnomAD v4 |
12 | g.109560944_109560980del | CA2620808920 | MMAB | c.584+63_584+99del (n.584+63_584+99del) c.*149+63_*149+99del (n.*149+63_*149+99del) c.428+63_428+99del (n.428+63_428+99del) c.809+63_809+99del (n.809+63_809+99del) c.*465+63_*465+99del (n.*465+63_*465+99del) n.744+63_744+99del c.429+63_429+99del (n.429+63_429+99del) c.311+63_311+99del (n.311+63_311+99del) c.308+63_308+99del (n.308+63_308+99del) n.695+63_695+99del | gnomAD v4 |
12 | g.109560944_109560981del | CA2620808914 | MMAB | c.584+62_584+99del (n.584+62_584+99del) c.*149+62_*149+99del (n.*149+62_*149+99del) c.428+62_428+99del (n.428+62_428+99del) c.809+62_809+99del (n.809+62_809+99del) c.*465+62_*465+99del (n.*465+62_*465+99del) n.744+62_744+99del c.429+62_429+99del (n.429+62_429+99del) c.311+62_311+99del (n.311+62_311+99del) c.308+62_308+99del (n.308+62_308+99del) n.695+62_695+99del | gnomAD v4 |
12 | g.109560946_109560984del | CA2620808919 | MMAB | c.584+61_584+99del (n.584+61_584+99del) c.*149+61_*149+99del (n.*149+61_*149+99del) c.428+61_428+99del (n.428+61_428+99del) c.809+61_809+99del (n.809+61_809+99del) c.*465+61_*465+99del (n.*465+61_*465+99del) n.744+61_744+99del c.429+61_429+99del (n.429+61_429+99del) c.311+61_311+99del (n.311+61_311+99del) c.308+61_308+99del (n.308+61_308+99del) n.695+61_695+99del | gnomAD v4 |
12 | g.109560945_109560989del | CA2620808918 | MMAB | c.584+55_584+99del (n.584+55_584+99del) c.*149+55_*149+99del (n.*149+55_*149+99del) c.428+55_428+99del (n.428+55_428+99del) c.809+55_809+99del (n.809+55_809+99del) c.*465+55_*465+99del (n.*465+55_*465+99del) n.744+55_744+99del c.429+55_429+99del (n.429+55_429+99del) c.311+55_311+99del (n.311+55_311+99del) c.308+55_308+99del (n.308+55_308+99del) n.695+55_695+99del | gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109561021del | CA2620808917 | MMAB | c.584+28_584+99del (n.584+28_584+99del) c.*149+28_*149+99del (n.*149+28_*149+99del) c.428+28_428+99del (n.428+28_428+99del) c.809+28_809+99del (n.809+28_809+99del) c.*465+28_*465+99del (n.*465+28_*465+99del) n.744+28_744+99del c.429+28_429+99del (n.429+28_429+99del) c.311+28_311+99del (n.311+28_311+99del) c.308+28_308+99del (n.308+28_308+99del) n.695+28_695+99del | gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109561001del | CA2620808922 | MMAB | c.584+47_584+98del (n.584+47_584+98del) c.*149+47_*149+98del (n.*149+47_*149+98del) c.428+47_428+98del (n.428+47_428+98del) c.809+47_809+98del (n.809+47_809+98del) c.*465+47_*465+98del (n.*465+47_*465+98del) n.744+47_744+98del c.429+47_429+98del (n.429+47_429+98del) c.311+47_311+98del (n.311+47_311+98del) c.308+47_308+98del (n.308+47_308+98del) n.695+47_695+98del | gnomAD v4 |
12 | g.109560951_109560980del | CA2620808935 | MMAB | c.584+66_584+95del (n.584+66_584+95del) c.*149+66_*149+95del (n.*149+66_*149+95del) c.428+66_428+95del (n.428+66_428+95del) c.809+66_809+95del (n.809+66_809+95del) c.*465+66_*465+95del (n.*465+66_*465+95del) n.744+66_744+95del c.429+66_429+95del (n.429+66_429+95del) c.311+66_311+95del (n.311+66_311+95del) c.308+66_308+95del (n.308+66_308+95del) n.695+66_695+95del | gnomAD v4 |
12 | g.109560951_109560987del | CA2620808931 | MMAB | c.584+59_584+95del (n.584+59_584+95del) c.*149+59_*149+95del (n.*149+59_*149+95del) c.428+59_428+95del (n.428+59_428+95del) c.809+59_809+95del (n.809+59_809+95del) c.*465+59_*465+95del (n.*465+59_*465+95del) n.744+59_744+95del c.429+59_429+95del (n.429+59_429+95del) c.311+59_311+95del (n.311+59_311+95del) c.308+59_308+95del (n.308+59_308+95del) n.695+59_695+95del | gnomAD v4 |
12 | g.109560951_109560981del | CA2620808944 | MMAB | c.584+63_584+93del (n.584+63_584+93del) c.*149+63_*149+93del (n.*149+63_*149+93del) c.428+63_428+93del (n.428+63_428+93del) c.809+63_809+93del (n.809+63_809+93del) c.*465+63_*465+93del (n.*465+63_*465+93del) n.744+63_744+93del c.429+63_429+93del (n.429+63_429+93del) c.311+63_311+93del (n.311+63_311+93del) c.308+63_308+93del (n.308+63_308+93del) n.695+63_695+93del | gnomAD v4 |
12 | g.109560951_109560982del | CA2525380246 | MMAB | c.584+62_584+93del (n.584+62_584+93del) c.*149+62_*149+93del (n.*149+62_*149+93del) c.428+62_428+93del (n.428+62_428+93del) c.809+62_809+93del (n.809+62_809+93del) c.*465+62_*465+93del (n.*465+62_*465+93del) n.744+62_744+93del c.429+62_429+93del (n.429+62_429+93del) c.311+62_311+93del (n.311+62_311+93del) c.308+62_308+93del (n.308+62_308+93del) n.695+62_695+93del | gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109560982del | CA2620808943 | MMAB | c.584+61_584+93del (n.584+61_584+93del) c.*149+61_*149+93del (n.*149+61_*149+93del) c.428+61_428+93del (n.428+61_428+93del) c.809+61_809+93del (n.809+61_809+93del) c.*465+61_*465+93del (n.*465+61_*465+93del) n.744+61_744+93del c.429+61_429+93del (n.429+61_429+93del) c.311+61_311+93del (n.311+61_311+93del) c.308+61_308+93del (n.308+61_308+93del) n.695+61_695+93del | gnomAD v4 |
12 | g.109560952_109561029del | CA2620808953 | MMAB | c.584+14_584+91del (n.584+14_584+91del) c.*149+14_*149+91del (n.*149+14_*149+91del) c.428+14_428+91del (n.428+14_428+91del) c.809+14_809+91del (n.809+14_809+91del) c.*465+14_*465+91del (n.*465+14_*465+91del) n.744+14_744+91del c.429+14_429+91del (n.429+14_429+91del) c.311+14_311+91del (n.311+14_311+91del) c.308+14_308+91del (n.308+14_308+91del) n.695+14_695+91del | gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109560989del | CA2620808960 | MMAB | c.584+51_584+90del (n.584+51_584+90del) c.*149+51_*149+90del (n.*149+51_*149+90del) c.428+51_428+90del (n.428+51_428+90del) c.809+51_809+90del (n.809+51_809+90del) c.*465+51_*465+90del (n.*465+51_*465+90del) n.744+51_744+90del c.429+51_429+90del (n.429+51_429+90del) c.311+51_311+90del (n.311+51_311+90del) c.308+51_308+90del (n.308+51_308+90del) n.695+51_695+90del | gnomAD v4 |
12 | g.109560950_109560990del | CA2620808956 | MMAB | c.584+50_584+90del (n.584+50_584+90del) c.*149+50_*149+90del (n.*149+50_*149+90del) c.428+50_428+90del (n.428+50_428+90del) c.809+50_809+90del (n.809+50_809+90del) c.*465+50_*465+90del (n.*465+50_*465+90del) n.744+50_744+90del c.429+50_429+90del (n.429+50_429+90del) c.311+50_311+90del (n.311+50_311+90del) c.308+50_308+90del (n.308+50_308+90del) n.695+50_695+90del | gnomAD v4 |
12 | g.109560951_109560994del | CA2620808959 | MMAB | c.584+47_584+90del (n.584+47_584+90del) c.*149+47_*149+90del (n.*149+47_*149+90del) c.428+47_428+90del (n.428+47_428+90del) c.809+47_809+90del (n.809+47_809+90del) c.*465+47_*465+90del (n.*465+47_*465+90del) n.744+47_744+90del c.429+47_429+90del (n.429+47_429+90del) c.311+47_311+90del (n.311+47_311+90del) c.308+47_308+90del (n.308+47_308+90del) n.695+47_695+90del | gnomAD v4 |
12 | g.109560957_109561000del | CA2620808971 | MMAB | c.584+45_584+88del (n.584+45_584+88del) c.*149+45_*149+88del (n.*149+45_*149+88del) c.428+45_428+88del (n.428+45_428+88del) c.809+45_809+88del (n.809+45_809+88del) c.*465+45_*465+88del (n.*465+45_*465+88del) n.744+45_744+88del c.429+45_429+88del (n.429+45_429+88del) c.311+45_311+88del (n.311+45_311+88del) c.308+45_308+88del (n.308+45_308+88del) n.695+45_695+88del | gnomAD v4 |
12 | g.109560957_109561006del | CA2620808970 | MMAB | c.584+39_584+88del (n.584+39_584+88del) c.*149+39_*149+88del (n.*149+39_*149+88del) c.428+39_428+88del (n.428+39_428+88del) c.809+39_809+88del (n.809+39_809+88del) c.*465+39_*465+88del (n.*465+39_*465+88del) n.744+39_744+88del c.429+39_429+88del (n.429+39_429+88del) c.311+39_311+88del (n.311+39_311+88del) c.308+39_308+88del (n.308+39_308+88del) n.695+39_695+88del | gnomAD v4 |
12 | g.109560953_109561009del | CA2620808967 | MMAB | c.584+32_584+88del (n.584+32_584+88del) c.*149+32_*149+88del (n.*149+32_*149+88del) c.428+32_428+88del (n.428+32_428+88del) c.809+32_809+88del (n.809+32_809+88del) c.*465+32_*465+88del (n.*465+32_*465+88del) n.744+32_744+88del c.429+32_429+88del (n.429+32_429+88del) c.311+32_311+88del (n.311+32_311+88del) c.308+32_308+88del (n.308+32_308+88del) n.695+32_695+88del | gnomAD v4 |
12 | g.109560957_109561020del | CA2620808968 | MMAB | c.584+25_584+88del (n.584+25_584+88del) c.*149+25_*149+88del (n.*149+25_*149+88del) c.428+25_428+88del (n.428+25_428+88del) c.809+25_809+88del (n.809+25_809+88del) c.*465+25_*465+88del (n.*465+25_*465+88del) n.744+25_744+88del c.429+25_429+88del (n.429+25_429+88del) c.311+25_311+88del (n.311+25_311+88del) c.308+25_308+88del (n.308+25_308+88del) n.695+25_695+88del | gnomAD v4 |
12 | g.109560957_109561028del | CA2620808966 | MMAB | c.584+17_584+88del (n.584+17_584+88del) c.*149+17_*149+88del (n.*149+17_*149+88del) c.428+17_428+88del (n.428+17_428+88del) c.809+17_809+88del (n.809+17_809+88del) c.*465+17_*465+88del (n.*465+17_*465+88del) n.744+17_744+88del c.429+17_429+88del (n.429+17_429+88del) c.311+17_311+88del (n.311+17_311+88del) c.308+17_308+88del (n.308+17_308+88del) n.695+17_695+88del | gnomAD v4 |
12 | g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCGTCCTCCTCTCCCTC | CA2797414379 | MMAB | c.584+87_584+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.584+87_584+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) c.*149+87_*149+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.*149+87_*149+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) c.428+87_428+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.428+87_428+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) c.809+87_809+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.809+87_809+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) c.*465+87_*465+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.*465+87_*465+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) n.744+87_744+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG c.429+87_429+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.429+87_429+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) c.311+87_311+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.311+87_311+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) c.308+87_308+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.308+87_308+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG) n.695+87_695+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG | |
12 | g.109560957_109560985del | CA2620808973 | MMAB | c.584+59_584+87del (n.584+59_584+87del) c.*149+59_*149+87del (n.*149+59_*149+87del) c.428+59_428+87del (n.428+59_428+87del) c.809+59_809+87del (n.809+59_809+87del) c.*465+59_*465+87del (n.*465+59_*465+87del) n.744+59_744+87del c.429+59_429+87del (n.429+59_429+87del) c.311+59_311+87del (n.311+59_311+87del) c.308+59_308+87del (n.308+59_308+87del) n.695+59_695+87del | gnomAD v4 |
12 | g.109560959_109560990del | CA2620808986 | MMAB | c.584+51_584+82del (n.584+51_584+82del) c.*149+51_*149+82del (n.*149+51_*149+82del) c.428+51_428+82del (n.428+51_428+82del) c.809+51_809+82del (n.809+51_809+82del) c.*465+51_*465+82del (n.*465+51_*465+82del) n.744+51_744+82del c.429+51_429+82del (n.429+51_429+82del) c.311+51_311+82del (n.311+51_311+82del) c.308+51_308+82del (n.308+51_308+82del) n.695+51_695+82del | gnomAD v4 |
12 | g.109560959_109561009del | CA2620808987 | MMAB | c.584+32_584+82del (n.584+32_584+82del) c.*149+32_*149+82del (n.*149+32_*149+82del) c.428+32_428+82del (n.428+32_428+82del) c.809+32_809+82del (n.809+32_809+82del) c.*465+32_*465+82del (n.*465+32_*465+82del) n.744+32_744+82del c.429+32_429+82del (n.429+32_429+82del) c.311+32_311+82del (n.311+32_311+82del) c.308+32_308+82del (n.308+32_308+82del) n.695+32_695+82del | gnomAD v4 |
12 | g.109560960_109560991del | CA2620808989 | MMAB | c.584+49_584+80del (n.584+49_584+80del) c.*149+49_*149+80del (n.*149+49_*149+80del) c.428+49_428+80del (n.428+49_428+80del) c.809+49_809+80del (n.809+49_809+80del) c.*465+49_*465+80del (n.*465+49_*465+80del) n.744+49_744+80del c.429+49_429+80del (n.429+49_429+80del) c.311+49_311+80del (n.311+49_311+80del) c.308+49_308+80del (n.308+49_308+80del) n.695+49_695+80del | gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109561008del | CA951701356 | MMAB | c.584+48_584+79del (n.584+48_584+79del) c.*149+48_*149+79del (n.*149+48_*149+79del) c.428+48_428+79del (n.428+48_428+79del) c.809+48_809+79del (n.809+48_809+79del) c.*465+48_*465+79del (n.*465+48_*465+79del) n.744+48_744+79del c.429+48_429+79del (n.429+48_429+79del) c.311+48_311+79del (n.311+48_311+79del) c.308+48_308+79del (n.308+48_308+79del) n.695+48_695+79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560961_109561012del | CA2620808993 | MMAB | c.584+28_584+79del (n.584+28_584+79del) c.*149+28_*149+79del (n.*149+28_*149+79del) c.428+28_428+79del (n.428+28_428+79del) c.809+28_809+79del (n.809+28_809+79del) c.*465+28_*465+79del (n.*465+28_*465+79del) n.744+28_744+79del c.429+28_429+79del (n.429+28_429+79del) c.311+28_311+79del (n.311+28_311+79del) c.308+28_308+79del (n.308+28_308+79del) n.695+28_695+79del | gnomAD v4 |
12 | g.109560971_109560972insCCCCTCCCCCCCCCCCCCTCTCCCTC | CA2620808994 | MMAB | c.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG) n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560975_109560976insCCCCCCCCCCCCCCTCTCCCTCTCCC | CA2620808995 | MMAB | c.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG) n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560977dup | CA2062447971 | MMAB | c.584+73_584+78dup (n.584+73_584+78dup) c.*149+73_*149+78dup (n.*149+73_*149+78dup) c.428+73_428+78dup (n.428+73_428+78dup) c.809+73_809+78dup (n.809+73_809+78dup) c.*465+73_*465+78dup (n.*465+73_*465+78dup) n.744+73_744+78dup c.429+73_429+78dup (n.429+73_429+78dup) c.311+73_311+78dup (n.311+73_311+78dup) c.308+73_308+78dup (n.308+73_308+78dup) n.695+73_695+78dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560977del | CA2575285435 | MMAB | c.584+73_584+78del (n.584+73_584+78del) c.*149+73_*149+78del (n.*149+73_*149+78del) c.428+73_428+78del (n.428+73_428+78del) c.809+73_809+78del (n.809+73_809+78del) c.*465+73_*465+78del (n.*465+73_*465+78del) n.744+73_744+78del c.429+73_429+78del (n.429+73_429+78del) c.311+73_311+78del (n.311+73_311+78del) c.308+73_308+78del (n.308+73_308+78del) n.695+73_695+78del | gnomAD v4 |
12 | g.109560982_109560983insCCCCCCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCC | CA2620808996 | MMAB | c.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG) n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560971_109561008del | CA2620808997 | MMAB | c.584+41_584+78del (n.584+41_584+78del) c.*149+41_*149+78del (n.*149+41_*149+78del) c.428+41_428+78del (n.428+41_428+78del) c.809+41_809+78del (n.809+41_809+78del) c.*465+41_*465+78del (n.*465+41_*465+78del) n.744+41_744+78del c.429+41_429+78del (n.429+41_429+78del) c.311+41_311+78del (n.311+41_311+78del) c.308+41_308+78del (n.308+41_308+78del) n.695+41_695+78del | gnomAD v4 |
12 | g.109560974_109561025del | CA951701360 | MMAB | c.584+27_584+78del (n.584+27_584+78del) c.*149+27_*149+78del (n.*149+27_*149+78del) c.428+27_428+78del (n.428+27_428+78del) c.809+27_809+78del (n.809+27_809+78del) c.*465+27_*465+78del (n.*465+27_*465+78del) n.744+27_744+78del c.429+27_429+78del (n.429+27_429+78del) c.311+27_311+78del (n.311+27_311+78del) c.308+27_308+78del (n.308+27_308+78del) n.695+27_695+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560969_109561028del | CA2620809002 | MMAB | c.584+18_584+77del (n.584+18_584+77del) c.*149+18_*149+77del (n.*149+18_*149+77del) c.428+18_428+77del (n.428+18_428+77del) c.809+18_809+77del (n.809+18_809+77del) c.*465+18_*465+77del (n.*465+18_*465+77del) n.744+18_744+77del c.429+18_429+77del (n.429+18_429+77del) c.311+18_311+77del (n.311+18_311+77del) c.308+18_308+77del (n.308+18_308+77del) n.695+18_695+77del | gnomAD v4 |
12 | g.109560966_109561011del | CA2620809012 | MMAB | c.584+29_584+74del (n.584+29_584+74del) c.*149+29_*149+74del (n.*149+29_*149+74del) c.428+29_428+74del (n.428+29_428+74del) c.809+29_809+74del (n.809+29_809+74del) c.*465+29_*465+74del (n.*465+29_*465+74del) n.744+29_744+74del c.429+29_429+74del (n.429+29_429+74del) c.311+29_311+74del (n.311+29_311+74del) c.308+29_308+74del (n.308+29_308+74del) n.695+29_695+74del | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560984del | CA2620809019 | MMAB | c.584+61_584+73del (n.584+61_584+73del) c.*149+61_*149+73del (n.*149+61_*149+73del) c.428+61_428+73del (n.428+61_428+73del) c.809+61_809+73del (n.809+61_809+73del) c.*465+61_*465+73del (n.*465+61_*465+73del) n.744+61_744+73del c.429+61_429+73del (n.429+61_429+73del) c.311+61_311+73del (n.311+61_311+73del) c.308+61_308+73del (n.308+61_308+73del) n.695+61_695+73del | gnomAD v4 |
12 | g.109560967_109560988dup | CA2620809022 | MMAB | c.584+52_584+73dup (n.584+52_584+73dup) c.*149+52_*149+73dup (n.*149+52_*149+73dup) c.428+52_428+73dup (n.428+52_428+73dup) c.809+52_809+73dup (n.809+52_809+73dup) c.*465+52_*465+73dup (n.*465+52_*465+73dup) n.744+52_744+73dup c.429+52_429+73dup (n.429+52_429+73dup) c.311+52_311+73dup (n.311+52_311+73dup) c.308+52_308+73dup (n.308+52_308+73dup) n.695+52_695+73dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560978_109561023del | CA951701367 | MMAB | c.584+28_584+73del (n.584+28_584+73del) c.*149+28_*149+73del (n.*149+28_*149+73del) c.428+28_428+73del (n.428+28_428+73del) c.809+28_809+73del (n.809+28_809+73del) c.*465+28_*465+73del (n.*465+28_*465+73del) n.744+28_744+73del c.429+28_429+73del (n.429+28_429+73del) c.311+28_311+73del (n.311+28_311+73del) c.308+28_308+73del (n.308+28_308+73del) n.695+28_695+73del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560978_109561003del | CA2575285438 | MMAB | c.584+47_584+72del (n.584+47_584+72del) c.*149+47_*149+72del (n.*149+47_*149+72del) c.428+47_428+72del (n.428+47_428+72del) c.809+47_809+72del (n.809+47_809+72del) c.*465+47_*465+72del (n.*465+47_*465+72del) n.744+47_744+72del c.429+47_429+72del (n.429+47_429+72del) c.311+47_311+72del (n.311+47_311+72del) c.308+47_308+72del (n.308+47_308+72del) n.695+47_695+72del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973dup | CA2620809032 | MMAB | c.584+70_584+71dup (n.584+70_584+71dup) c.*149+70_*149+71dup (n.*149+70_*149+71dup) c.428+70_428+71dup (n.428+70_428+71dup) c.809+70_809+71dup (n.809+70_809+71dup) c.*465+70_*465+71dup (n.*465+70_*465+71dup) n.744+70_744+71dup c.429+70_429+71dup (n.429+70_429+71dup) c.311+70_311+71dup (n.311+70_311+71dup) c.308+70_308+71dup (n.308+70_308+71dup) n.695+70_695+71dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973del | CA2575285439 | MMAB | c.584+70_584+71del (n.584+70_584+71del) c.*149+70_*149+71del (n.*149+70_*149+71del) c.428+70_428+71del (n.428+70_428+71del) c.809+70_809+71del (n.809+70_809+71del) c.*465+70_*465+71del (n.*465+70_*465+71del) n.744+70_744+71del c.429+70_429+71del (n.429+70_429+71del) c.311+70_311+71del (n.311+70_311+71del) c.308+70_308+71del (n.308+70_308+71del) n.695+70_695+71del | gnomAD v4 |
12 | g.109560970_109560973del | CA2575285440 | MMAB | c.584+68_584+71del (n.584+68_584+71del) c.*149+68_*149+71del (n.*149+68_*149+71del) c.428+68_428+71del (n.428+68_428+71del) c.809+68_809+71del (n.809+68_809+71del) c.*465+68_*465+71del (n.*465+68_*465+71del) n.744+68_744+71del c.429+68_429+71del (n.429+68_429+71del) c.311+68_311+71del (n.311+68_311+71del) c.308+68_308+71del (n.308+68_308+71del) n.695+68_695+71del | |
12 | g.109560970_109560972del | CA2575285443 | MMAB | c.584+68_584+70del (n.584+68_584+70del) c.*149+68_*149+70del (n.*149+68_*149+70del) c.428+68_428+70del (n.428+68_428+70del) c.809+68_809+70del (n.809+68_809+70del) c.*465+68_*465+70del (n.*465+68_*465+70del) n.744+68_744+70del c.429+68_429+70del (n.429+68_429+70del) c.311+68_311+70del (n.311+68_311+70del) c.308+68_308+70del (n.308+68_308+70del) n.695+68_695+70del | gnomAD v4 |
12 | g.109560970_109560976del | CA2620809041 | MMAB | c.584+64_584+70del (n.584+64_584+70del) c.*149+64_*149+70del (n.*149+64_*149+70del) c.428+64_428+70del (n.428+64_428+70del) c.809+64_809+70del (n.809+64_809+70del) c.*465+64_*465+70del (n.*465+64_*465+70del) n.744+64_744+70del c.429+64_429+70del (n.429+64_429+70del) c.311+64_311+70del (n.311+64_311+70del) c.308+64_308+70del (n.308+64_308+70del) n.695+64_695+70del | gnomAD v4 |
12 | g.109560971C>A | CA2575285446 | MMAB | c.584+69G>T (n.584+69G>T) c.*149+69G>T (n.*149+69G>T) c.428+69G>T (n.428+69G>T) c.809+69G>T (n.809+69G>T) c.*465+69G>T (n.*465+69G>T) n.744+69G>T c.429+69G>T (n.429+69G>T) c.311+69G>T (n.311+69G>T) c.308+69G>T (n.308+69G>T) n.695+69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560971C= | CA2062447975 | MMAB | c.584+69G= (n.584+69G=) c.*149+69G= (n.*149+69G=) c.428+69G= (n.428+69G=) c.809+69G= (n.809+69G=) c.*465+69G= (n.*465+69G=) n.744+69G= c.429+69G= (n.429+69G=) c.311+69G= (n.311+69G=) c.308+69G= (n.308+69G=) n.695+69G= | |
12 | g.109560971C>G | CA2062447976 | MMAB | c.584+69G>C (n.584+69G>C) c.*149+69G>C (n.*149+69G>C) c.428+69G>C (n.428+69G>C) c.809+69G>C (n.809+69G>C) c.*465+69G>C (n.*465+69G>C) n.744+69G>C c.429+69G>C (n.429+69G>C) c.311+69G>C (n.311+69G>C) c.308+69G>C (n.308+69G>C) n.695+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560971C>T | CA683438085 | MMAB | c.584+69G>A (n.584+69G>A) c.*149+69G>A (n.*149+69G>A) c.428+69G>A (n.428+69G>A) c.809+69G>A (n.809+69G>A) c.*465+69G>A (n.*465+69G>A) n.744+69G>A c.429+69G>A (n.429+69G>A) c.311+69G>A (n.311+69G>A) c.308+69G>A (n.308+69G>A) n.695+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109560971_109560972insCCC | CA2620809475 | MMAB | c.584+69_584+70insGGG (n.584+69_584+70insGGG) c.*149+69_*149+70insGGG (n.*149+69_*149+70insGGG) c.428+69_428+70insGGG (n.428+69_428+70insGGG) c.809+69_809+70insGGG (n.809+69_809+70insGGG) c.*465+69_*465+70insGGG (n.*465+69_*465+70insGGG) n.744+69_744+70insGGG c.429+69_429+70insGGG (n.429+69_429+70insGGG) c.311+69_311+70insGGG (n.311+69_311+70insGGG) c.308+69_308+70insGGG (n.308+69_308+70insGGG) n.695+69_695+70insGGG | gnomAD v4 |
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12 | g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCC | CA2620809436 | MMAB | c.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGG) c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGG) c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGG) c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGG) c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGG) n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGGG c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGG) c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGG) c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGG) n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCC | CA2620809433 | MMAB | c.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGGG) c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGGG) c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGGG) c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGGG) c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGGG) n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGGGG c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGGG) c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGGG) c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGGG) n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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12 | g.109560972_109560978del | CA2620809350 | MMAB | c.584+63_584+69del (n.584+63_584+69del) c.*149+63_*149+69del (n.*149+63_*149+69del) c.428+63_428+69del (n.428+63_428+69del) c.809+63_809+69del (n.809+63_809+69del) c.*465+63_*465+69del (n.*465+63_*465+69del) n.744+63_744+69del c.429+63_429+69del (n.429+63_429+69del) c.311+63_311+69del (n.311+63_311+69del) c.308+63_308+69del (n.308+63_308+69del) n.695+63_695+69del | gnomAD v4 |
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12 | g.109560971_109560972insGGGGGG | CA2620809627 | MMAB | c.584+68_584+69insCCCCCC (n.584+68_584+69insCCCCCC) c.*149+68_*149+69insCCCCCC (n.*149+68_*149+69insCCCCCC) c.428+68_428+69insCCCCCC (n.428+68_428+69insCCCCCC) c.809+68_809+69insCCCCCC (n.809+68_809+69insCCCCCC) c.*465+68_*465+69insCCCCCC (n.*465+68_*465+69insCCCCCC) n.744+68_744+69insCCCCCC c.429+68_429+69insCCCCCC (n.429+68_429+69insCCCCCC) c.311+68_311+69insCCCCCC (n.311+68_311+69insCCCCCC) c.308+68_308+69insCCCCCC (n.308+68_308+69insCCCCCC) n.695+68_695+69insCCCCCC | gnomAD v4 |
12 | g.109560972del | CA2575285447 | MMAB | c.584+68del (n.584+68del) c.*149+68del (n.*149+68del) c.428+68del (n.428+68del) c.809+68del (n.809+68del) c.*465+68del (n.*465+68del) n.744+68del c.429+68del (n.429+68del) c.311+68del (n.311+68del) c.308+68del (n.308+68del) n.695+68del | gnomAD v4 |
12 | g.109560972T>A | CA2620809613 | MMAB | c.584+68A>T (n.584+68A>T) c.*149+68A>T (n.*149+68A>T) c.428+68A>T (n.428+68A>T) c.809+68A>T (n.809+68A>T) c.*465+68A>T (n.*465+68A>T) n.744+68A>T c.429+68A>T (n.429+68A>T) c.311+68A>T (n.311+68A>T) c.308+68A>T (n.308+68A>T) n.695+68A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560972T>C | CA607285561 | MMAB | c.584+68A>G (n.584+68A>G) c.*149+68A>G (n.*149+68A>G) c.428+68A>G (n.428+68A>G) c.809+68A>G (n.809+68A>G) c.*465+68A>G (n.*465+68A>G) n.744+68A>G c.429+68A>G (n.429+68A>G) c.311+68A>G (n.311+68A>G) c.308+68A>G (n.308+68A>G) n.695+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560972T>G | CA951701387 | MMAB | c.584+68A>C (n.584+68A>C) c.*149+68A>C (n.*149+68A>C) c.428+68A>C (n.428+68A>C) c.809+68A>C (n.809+68A>C) c.*465+68A>C (n.*465+68A>C) n.744+68A>C c.429+68A>C (n.429+68A>C) c.311+68A>C (n.311+68A>C) c.308+68A>C (n.308+68A>C) n.695+68A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560972T= | CA2062447979 | MMAB | c.584+68A= (n.584+68A=) c.*149+68A= (n.*149+68A=) c.428+68A= (n.428+68A=) c.809+68A= (n.809+68A=) c.*465+68A= (n.*465+68A=) n.744+68A= c.429+68A= (n.429+68A=) c.311+68A= (n.311+68A=) c.308+68A= (n.308+68A=) n.695+68A= | |
12 | g.109560972_109560973insTT | CA2620809619 | MMAB | c.584+68_584+69insAA (n.584+68_584+69insAA) c.*149+68_*149+69insAA (n.*149+68_*149+69insAA) c.428+68_428+69insAA (n.428+68_428+69insAA) c.809+68_809+69insAA (n.809+68_809+69insAA) c.*465+68_*465+69insAA (n.*465+68_*465+69insAA) n.744+68_744+69insAA c.429+68_429+69insAA (n.429+68_429+69insAA) c.311+68_311+69insAA (n.311+68_311+69insAA) c.308+68_308+69insAA (n.308+68_308+69insAA) n.695+68_695+69insAA | gnomAD v4 |
12 | g.109560972dup | CA2620809625 | MMAB | c.584+68dup (n.584+68dup) c.*149+68dup (n.*149+68dup) c.428+68dup (n.428+68dup) c.809+68dup (n.809+68dup) c.*465+68dup (n.*465+68dup) n.744+68dup c.429+68dup (n.429+68dup) c.311+68dup (n.311+68dup) c.308+68dup (n.308+68dup) n.695+68dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560976del | CA2575285448 | MMAB | c.584+64_584+68del (n.584+64_584+68del) c.*149+64_*149+68del (n.*149+64_*149+68del) c.428+64_428+68del (n.428+64_428+68del) c.809+64_809+68del (n.809+64_809+68del) c.*465+64_*465+68del (n.*465+64_*465+68del) n.744+64_744+68del c.429+64_429+68del (n.429+64_429+68del) c.311+64_311+68del (n.311+64_311+68del) c.308+64_308+68del (n.308+64_308+68del) n.695+64_695+68del | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109561016del | CA2620809615 | MMAB | c.584+24_584+68del (n.584+24_584+68del) c.*149+24_*149+68del (n.*149+24_*149+68del) c.428+24_428+68del (n.428+24_428+68del) c.809+24_809+68del (n.809+24_809+68del) c.*465+24_*465+68del (n.*465+24_*465+68del) n.744+24_744+68del c.429+24_429+68del (n.429+24_429+68del) c.311+24_311+68del (n.311+24_311+68del) c.308+24_308+68del (n.308+24_308+68del) n.695+24_695+68del | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insA | CA2620809720 | MMAB | c.584+67_584+68insT (n.584+67_584+68insT) c.*149+67_*149+68insT (n.*149+67_*149+68insT) c.428+67_428+68insT (n.428+67_428+68insT) c.809+67_809+68insT (n.809+67_809+68insT) c.*465+67_*465+68insT (n.*465+67_*465+68insT) n.744+67_744+68insT c.429+67_429+68insT (n.429+67_429+68insT) c.311+67_311+68insT (n.311+67_311+68insT) c.308+67_308+68insT (n.308+67_308+68insT) n.695+67_695+68insT | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insG | CA2620809744 | MMAB | c.584+67_584+68insC (n.584+67_584+68insC) c.*149+67_*149+68insC (n.*149+67_*149+68insC) c.428+67_428+68insC (n.428+67_428+68insC) c.809+67_809+68insC (n.809+67_809+68insC) c.*465+67_*465+68insC (n.*465+67_*465+68insC) n.744+67_744+68insC c.429+67_429+68insC (n.429+67_429+68insC) c.311+67_311+68insC (n.311+67_311+68insC) c.308+67_308+68insC (n.308+67_308+68insC) n.695+67_695+68insC | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insGC | CA2620809766 | MMAB | c.584+67_584+68insGC (n.584+67_584+68insGC) c.*149+67_*149+68insGC (n.*149+67_*149+68insGC) c.428+67_428+68insGC (n.428+67_428+68insGC) c.809+67_809+68insGC (n.809+67_809+68insGC) c.*465+67_*465+68insGC (n.*465+67_*465+68insGC) n.744+67_744+68insGC c.429+67_429+68insGC (n.429+67_429+68insGC) c.311+67_311+68insGC (n.311+67_311+68insGC) c.308+67_308+68insGC (n.308+67_308+68insGC) n.695+67_695+68insGC | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insTC | CA2620809687 | MMAB | c.584+67_584+68insGA (n.584+67_584+68insGA) c.*149+67_*149+68insGA (n.*149+67_*149+68insGA) c.428+67_428+68insGA (n.428+67_428+68insGA) c.809+67_809+68insGA (n.809+67_809+68insGA) c.*465+67_*465+68insGA (n.*465+67_*465+68insGA) n.744+67_744+68insGA c.429+67_429+68insGA (n.429+67_429+68insGA) c.311+67_311+68insGA (n.311+67_311+68insGA) c.308+67_308+68insGA (n.308+67_308+68insGA) n.695+67_695+68insGA | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insACC | CA2620809723 | MMAB | c.584+67_584+68insGGT (n.584+67_584+68insGGT) c.*149+67_*149+68insGGT (n.*149+67_*149+68insGGT) c.428+67_428+68insGGT (n.428+67_428+68insGGT) c.809+67_809+68insGGT (n.809+67_809+68insGGT) c.*465+67_*465+68insGGT (n.*465+67_*465+68insGGT) n.744+67_744+68insGGT c.429+67_429+68insGGT (n.429+67_429+68insGGT) c.311+67_311+68insGGT (n.311+67_311+68insGGT) c.308+67_308+68insGGT (n.308+67_308+68insGGT) n.695+67_695+68insGGT | gnomAD v4 |
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12 | g.109560972_109560973insTCC | CA2620809688 | MMAB | c.584+67_584+68insGGA (n.584+67_584+68insGGA) c.*149+67_*149+68insGGA (n.*149+67_*149+68insGGA) c.428+67_428+68insGGA (n.428+67_428+68insGGA) c.809+67_809+68insGGA (n.809+67_809+68insGGA) c.*465+67_*465+68insGGA (n.*465+67_*465+68insGGA) n.744+67_744+68insGGA c.429+67_429+68insGGA (n.429+67_429+68insGGA) c.311+67_311+68insGGA (n.311+67_311+68insGGA) c.308+67_308+68insGGA (n.308+67_308+68insGGA) n.695+67_695+68insGGA | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insGGGG | CA2620809749 | MMAB | c.584+67_584+68insCCCC (n.584+67_584+68insCCCC) c.*149+67_*149+68insCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCC) c.428+67_428+68insCCCC (n.428+67_428+68insCCCC) c.809+67_809+68insCCCC (n.809+67_809+68insCCCC) c.*465+67_*465+68insCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCC) n.744+67_744+68insCCCC c.429+67_429+68insCCCC (n.429+67_429+68insCCCC) c.311+67_311+68insCCCC (n.311+67_311+68insCCCC) c.308+67_308+68insCCCC (n.308+67_308+68insCCCC) n.695+67_695+68insCCCC | gnomAD v4 |
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12 | g.109560972_109560973insGGGGGGC | CA2620809682 | MMAB | c.584+67_584+68insGCCCCCC (n.584+67_584+68insGCCCCCC) c.*149+67_*149+68insGCCCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCCCC) c.428+67_428+68insGCCCCCC (n.428+67_428+68insGCCCCCC) c.809+67_809+68insGCCCCCC (n.809+67_809+68insGCCCCCC) c.*465+67_*465+68insGCCCCCC (n.*465+67_*465+68insGCCCCCC) n.744+67_744+68insGCCCCCC c.429+67_429+68insGCCCCCC (n.429+67_429+68insGCCCCCC) c.311+67_311+68insGCCCCCC (n.311+67_311+68insGCCCCCC) c.308+67_308+68insGCCCCCC (n.308+67_308+68insGCCCCCC) n.695+67_695+68insGCCCCCC | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insGGGGGGG | CA2620809684 | MMAB | c.584+67_584+68insCCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCCC) c.*149+67_*149+68insCCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCCC) c.428+67_428+68insCCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCCC) c.809+67_809+68insCCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCCC) c.*465+67_*465+68insCCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCCC) n.744+67_744+68insCCCCCCC c.429+67_429+68insCCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCCC) c.311+67_311+68insCCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCCC) c.308+67_308+68insCCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCCC) n.695+67_695+68insCCCCCCC | gnomAD v4 |
12 | g.109560972_109560973insGGGGGGGG | CA2620809686 | MMAB | c.584+67_584+68insCCCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCCCC) c.*149+67_*149+68insCCCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCCCC) c.428+67_428+68insCCCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCCCC) c.809+67_809+68insCCCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCCCC) c.*465+67_*465+68insCCCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCCCC) n.744+67_744+68insCCCCCCCC c.429+67_429+68insCCCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCCCC) c.311+67_311+68insCCCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCCCC) c.308+67_308+68insCCCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCCCC) n.695+67_695+68insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
12 | g.109560973C>A | CA2620809707 | MMAB | c.584+67G>T (n.584+67G>T) c.*149+67G>T (n.*149+67G>T) c.428+67G>T (n.428+67G>T) c.809+67G>T (n.809+67G>T) c.*465+67G>T (n.*465+67G>T) n.744+67G>T c.429+67G>T (n.429+67G>T) c.311+67G>T (n.311+67G>T) c.308+67G>T (n.308+67G>T) n.695+67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560973C= | CA2062447981 | MMAB | c.584+67G= (n.584+67G=) c.*149+67G= (n.*149+67G=) c.428+67G= (n.428+67G=) c.809+67G= (n.809+67G=) c.*465+67G= (n.*465+67G=) n.744+67G= c.429+67G= (n.429+67G=) c.311+67G= (n.311+67G=) c.308+67G= (n.308+67G=) n.695+67G= | |
12 | g.109560973C>G | CA2062447982 | MMAB | c.584+67G>C (n.584+67G>C) c.*149+67G>C (n.*149+67G>C) c.428+67G>C (n.428+67G>C) c.809+67G>C (n.809+67G>C) c.*465+67G>C (n.*465+67G>C) n.744+67G>C c.429+67G>C (n.429+67G>C) c.311+67G>C (n.311+67G>C) c.308+67G>C (n.308+67G>C) n.695+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560973C>T | CA951701392 | MMAB | c.584+67G>A (n.584+67G>A) c.*149+67G>A (n.*149+67G>A) c.428+67G>A (n.428+67G>A) c.809+67G>A (n.809+67G>A) c.*465+67G>A (n.*465+67G>A) n.744+67G>A c.429+67G>A (n.429+67G>A) c.311+67G>A (n.311+67G>A) c.308+67G>A (n.308+67G>A) n.695+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109560973_109560975del | CA2575285449 | MMAB | c.584+65_584+67del (n.584+65_584+67del) c.*149+65_*149+67del (n.*149+65_*149+67del) c.428+65_428+67del (n.428+65_428+67del) c.809+65_809+67del (n.809+65_809+67del) c.*465+65_*465+67del (n.*465+65_*465+67del) n.744+65_744+67del c.429+65_429+67del (n.429+65_429+67del) c.311+65_311+67del (n.311+65_311+67del) c.308+65_308+67del (n.308+65_308+67del) n.695+65_695+67del | gnomAD v4 |
12 | g.109560975_109560976insCCCC | CA2620809729 | MMAB | c.584+67_584+68insGGGG (n.584+67_584+68insGGGG) c.*149+67_*149+68insGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGG) c.428+67_428+68insGGGG (n.428+67_428+68insGGGG) c.809+67_809+68insGGGG (n.809+67_809+68insGGGG) c.*465+67_*465+68insGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGG) n.744+67_744+68insGGGG c.429+67_429+68insGGGG (n.429+67_429+68insGGGG) c.311+67_311+68insGGGG (n.311+67_311+68insGGGG) c.308+67_308+68insGGGG (n.308+67_308+68insGGGG) n.695+67_695+68insGGGG | gnomAD v4 |
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12 | g.109560975_109560976insCCCCCCC | CA2620809735 | MMAB | c.584+67_584+68insGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGG) c.*149+67_*149+68insGGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGGG) c.428+67_428+68insGGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGGG) c.809+67_809+68insGGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGGG) c.*465+67_*465+68insGGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGGG) n.744+67_744+68insGGGGGGG c.429+67_429+68insGGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGGG) c.311+67_311+68insGGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGGG) c.308+67_308+68insGGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGGG) n.695+67_695+68insGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560975_109560976insCCCCCCCC | CA2620809738 | MMAB | c.584+67_584+68insGGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGGG) c.*149+67_*149+68insGGGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGGGG) c.428+67_428+68insGGGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGGGG) c.809+67_809+68insGGGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGGGG) c.*465+67_*465+68insGGGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGGGG) n.744+67_744+68insGGGGGGGG c.429+67_429+68insGGGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGGGG) c.311+67_311+68insGGGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGGGG) c.308+67_308+68insGGGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGGGG) n.695+67_695+68insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560975_109560976insCCCCCCCCCC | CA2620809741 | MMAB | c.584+67_584+68insGGGGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGGGGG) c.*149+67_*149+68insGGGGGGGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGGGGGGGG) c.428+67_428+68insGGGGGGGGGG (n.428+67_428+68insGGGGGGGGGG) c.809+67_809+68insGGGGGGGGGG (n.809+67_809+68insGGGGGGGGGG) c.*465+67_*465+68insGGGGGGGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGGGGGGGG) n.744+67_744+68insGGGGGGGGGG c.429+67_429+68insGGGGGGGGGG (n.429+67_429+68insGGGGGGGGGG) c.311+67_311+68insGGGGGGGGGG (n.311+67_311+68insGGGGGGGGGG) c.308+67_308+68insGGGGGGGGGG (n.308+67_308+68insGGGGGGGGGG) n.695+67_695+68insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560975dup | CA951701390 | MMAB | c.584+67dup (n.584+67dup) c.*149+67dup (n.*149+67dup) c.428+67dup (n.428+67dup) c.809+67dup (n.809+67dup) c.*465+67dup (n.*465+67dup) n.744+67dup c.429+67dup (n.429+67dup) c.311+67dup (n.311+67dup) c.308+67dup (n.308+67dup) n.695+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560974_109560975dup | CA2620809728 | MMAB | c.584+66_584+67dup (n.584+66_584+67dup) c.*149+66_*149+67dup (n.*149+66_*149+67dup) c.428+66_428+67dup (n.428+66_428+67dup) c.809+66_809+67dup (n.809+66_809+67dup) c.*465+66_*465+67dup (n.*465+66_*465+67dup) n.744+66_744+67dup c.429+66_429+67dup (n.429+66_429+67dup) c.311+66_311+67dup (n.311+66_311+67dup) c.308+66_308+67dup (n.308+66_308+67dup) n.695+66_695+67dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560973_109560975dup | CA2620809709 | MMAB | c.584+65_584+67dup (n.584+65_584+67dup) c.*149+65_*149+67dup (n.*149+65_*149+67dup) c.428+65_428+67dup (n.428+65_428+67dup) c.809+65_809+67dup (n.809+65_809+67dup) c.*465+65_*465+67dup (n.*465+65_*465+67dup) n.744+65_744+67dup c.429+65_429+67dup (n.429+65_429+67dup) c.311+65_311+67dup (n.311+65_311+67dup) c.308+65_308+67dup (n.308+65_308+67dup) n.695+65_695+67dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560975del | CA2575285451 | MMAB | c.584+67del (n.584+67del) c.*149+67del (n.*149+67del) c.428+67del (n.428+67del) c.809+67del (n.809+67del) c.*465+67del (n.*465+67del) n.744+67del c.429+67del (n.429+67del) c.311+67del (n.311+67del) c.308+67del (n.308+67del) n.695+67del | gnomAD v4 |
12 | g.109560974_109560975del | CA2516166619 | MMAB | c.584+66_584+67del (n.584+66_584+67del) c.*149+66_*149+67del (n.*149+66_*149+67del) c.428+66_428+67del (n.428+66_428+67del) c.809+66_809+67del (n.809+66_809+67del) c.*465+66_*465+67del (n.*465+66_*465+67del) n.744+66_744+67del c.429+66_429+67del (n.429+66_429+67del) c.311+66_311+67del (n.311+66_311+67del) c.308+66_308+67del (n.308+66_308+67del) n.695+66_695+67del | gnomAD v4 |
12 | g.109560976_109560981del | CA2575285450 | MMAB | c.584+62_584+67del (n.584+62_584+67del) c.*149+62_*149+67del (n.*149+62_*149+67del) c.428+62_428+67del (n.428+62_428+67del) c.809+62_809+67del (n.809+62_809+67del) c.*465+62_*465+67del (n.*465+62_*465+67del) n.744+62_744+67del c.429+62_429+67del (n.429+62_429+67del) c.311+62_311+67del (n.311+62_311+67del) c.308+62_308+67del (n.308+62_308+67del) n.695+62_695+67del | gnomAD v4 |
12 | g.109560982_109560988del | CA951701391 | MMAB | c.584+61_584+67del (n.584+61_584+67del) c.*149+61_*149+67del (n.*149+61_*149+67del) c.428+61_428+67del (n.428+61_428+67del) c.809+61_809+67del (n.809+61_809+67del) c.*465+61_*465+67del (n.*465+61_*465+67del) n.744+61_744+67del c.429+61_429+67del (n.429+61_429+67del) c.311+61_311+67del (n.311+61_311+67del) c.308+61_308+67del (n.308+61_308+67del) n.695+61_695+67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560989del | CA2620809700 | MMAB | c.584+55_584+67del (n.584+55_584+67del) c.*149+55_*149+67del (n.*149+55_*149+67del) c.428+55_428+67del (n.428+55_428+67del) c.809+55_809+67del (n.809+55_809+67del) c.*465+55_*465+67del (n.*465+55_*465+67del) n.744+55_744+67del c.429+55_429+67del (n.429+55_429+67del) c.311+55_311+67del (n.311+55_311+67del) c.308+55_308+67del (n.308+55_308+67del) n.695+55_695+67del | gnomAD v4 |
12 | g.109560978_109561017del | CA2620809701 | MMAB | c.584+28_584+67del (n.584+28_584+67del) c.*149+28_*149+67del (n.*149+28_*149+67del) c.428+28_428+67del (n.428+28_428+67del) c.809+28_809+67del (n.809+28_809+67del) c.*465+28_*465+67del (n.*465+28_*465+67del) n.744+28_744+67del c.429+28_429+67del (n.429+28_429+67del) c.311+28_311+67del (n.311+28_311+67del) c.308+28_308+67del (n.308+28_308+67del) n.695+28_695+67del | gnomAD v4 |
12 | g.109560973_109560974insA | CA2620809768 | MMAB | c.584+66_584+67insT (n.584+66_584+67insT) c.*149+66_*149+67insT (n.*149+66_*149+67insT) c.428+66_428+67insT (n.428+66_428+67insT) c.809+66_809+67insT (n.809+66_809+67insT) c.*465+66_*465+67insT (n.*465+66_*465+67insT) n.744+66_744+67insT c.429+66_429+67insT (n.429+66_429+67insT) c.311+66_311+67insT (n.311+66_311+67insT) c.308+66_308+67insT (n.308+66_308+67insT) n.695+66_695+67insT | gnomAD v4 |
12 | g.109560973_109560974insG | CA2620809769 | MMAB | c.584+66_584+67insC (n.584+66_584+67insC) c.*149+66_*149+67insC (n.*149+66_*149+67insC) c.428+66_428+67insC (n.428+66_428+67insC) c.809+66_809+67insC (n.809+66_809+67insC) c.*465+66_*465+67insC (n.*465+66_*465+67insC) n.744+66_744+67insC c.429+66_429+67insC (n.429+66_429+67insC) c.311+66_311+67insC (n.311+66_311+67insC) c.308+66_308+67insC (n.308+66_308+67insC) n.695+66_695+67insC | gnomAD v4 |
12 | g.109560973_109560974insT | CA2620809770 | MMAB | c.584+66_584+67insA (n.584+66_584+67insA) c.*149+66_*149+67insA (n.*149+66_*149+67insA) c.428+66_428+67insA (n.428+66_428+67insA) c.809+66_809+67insA (n.809+66_809+67insA) c.*465+66_*465+67insA (n.*465+66_*465+67insA) n.744+66_744+67insA c.429+66_429+67insA (n.429+66_429+67insA) c.311+66_311+67insA (n.311+66_311+67insA) c.308+66_308+67insA (n.308+66_308+67insA) n.695+66_695+67insA | gnomAD v4 |
12 | g.109560974C>A | CA951701394 | MMAB | c.584+66G>T (n.584+66G>T) c.*149+66G>T (n.*149+66G>T) c.428+66G>T (n.428+66G>T) c.809+66G>T (n.809+66G>T) c.*465+66G>T (n.*465+66G>T) n.744+66G>T c.429+66G>T (n.429+66G>T) c.311+66G>T (n.311+66G>T) c.308+66G>T (n.308+66G>T) n.695+66G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560974C= | CA2062447986 | MMAB | c.584+66G= (n.584+66G=) c.*149+66G= (n.*149+66G=) c.428+66G= (n.428+66G=) c.809+66G= (n.809+66G=) c.*465+66G= (n.*465+66G=) n.744+66G= c.429+66G= (n.429+66G=) c.311+66G= (n.311+66G=) c.308+66G= (n.308+66G=) n.695+66G= | |
12 | g.109560974C>G | CA2620809772 | MMAB | c.584+66G>C (n.584+66G>C) c.*149+66G>C (n.*149+66G>C) c.428+66G>C (n.428+66G>C) c.809+66G>C (n.809+66G>C) c.*465+66G>C (n.*465+66G>C) n.744+66G>C c.429+66G>C (n.429+66G>C) c.311+66G>C (n.311+66G>C) c.308+66G>C (n.308+66G>C) n.695+66G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560974C>T | CA951701413 | MMAB | c.584+66G>A (n.584+66G>A) c.*149+66G>A (n.*149+66G>A) c.428+66G>A (n.428+66G>A) c.809+66G>A (n.809+66G>A) c.*465+66G>A (n.*465+66G>A) n.744+66G>A c.429+66G>A (n.429+66G>A) c.311+66G>A (n.311+66G>A) c.308+66G>A (n.308+66G>A) n.695+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560974_109560990del | CA2620809771 | MMAB | c.584+50_584+66del (n.584+50_584+66del) c.*149+50_*149+66del (n.*149+50_*149+66del) c.428+50_428+66del (n.428+50_428+66del) c.809+50_809+66del (n.809+50_809+66del) c.*465+50_*465+66del (n.*465+50_*465+66del) n.744+50_744+66del c.429+50_429+66del (n.429+50_429+66del) c.311+50_311+66del (n.311+50_311+66del) c.308+50_308+66del (n.308+50_308+66del) n.695+50_695+66del | gnomAD v4 |
12 | g.109560974_109560975insA | CA2620809775 | MMAB | c.584+65_584+66insT (n.584+65_584+66insT) c.*149+65_*149+66insT (n.*149+65_*149+66insT) c.428+65_428+66insT (n.428+65_428+66insT) c.809+65_809+66insT (n.809+65_809+66insT) c.*465+65_*465+66insT (n.*465+65_*465+66insT) n.744+65_744+66insT c.429+65_429+66insT (n.429+65_429+66insT) c.311+65_311+66insT (n.311+65_311+66insT) c.308+65_308+66insT (n.308+65_308+66insT) n.695+65_695+66insT | gnomAD v4 |
12 | g.109560974_109560975insT | CA2620809776 | MMAB | c.584+65_584+66insA (n.584+65_584+66insA) c.*149+65_*149+66insA (n.*149+65_*149+66insA) c.428+65_428+66insA (n.428+65_428+66insA) c.809+65_809+66insA (n.809+65_809+66insA) c.*465+65_*465+66insA (n.*465+65_*465+66insA) n.744+65_744+66insA c.429+65_429+66insA (n.429+65_429+66insA) c.311+65_311+66insA (n.311+65_311+66insA) c.308+65_308+66insA (n.308+65_308+66insA) n.695+65_695+66insA | gnomAD v4 |
12 | g.109560975C>A | CA2620809774 | MMAB | c.584+65G>T (n.584+65G>T) c.*149+65G>T (n.*149+65G>T) c.428+65G>T (n.428+65G>T) c.809+65G>T (n.809+65G>T) c.*465+65G>T (n.*465+65G>T) n.744+65G>T c.429+65G>T (n.429+65G>T) c.311+65G>T (n.311+65G>T) c.308+65G>T (n.308+65G>T) n.695+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560975C>G | CA2620809773 | MMAB | c.584+65G>C (n.584+65G>C) c.*149+65G>C (n.*149+65G>C) c.428+65G>C (n.428+65G>C) c.809+65G>C (n.809+65G>C) c.*465+65G>C (n.*465+65G>C) n.744+65G>C c.429+65G>C (n.429+65G>C) c.311+65G>C (n.311+65G>C) c.308+65G>C (n.308+65G>C) n.695+65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560975C>T | CA2575285452 | MMAB | c.584+65G>A (n.584+65G>A) c.*149+65G>A (n.*149+65G>A) c.428+65G>A (n.428+65G>A) c.809+65G>A (n.809+65G>A) c.*465+65G>A (n.*465+65G>A) n.744+65G>A c.429+65G>A (n.429+65G>A) c.311+65G>A (n.311+65G>A) c.308+65G>A (n.308+65G>A) n.695+65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560975_109560976insG | CA2620809778 | MMAB | c.584+64_584+65insC (n.584+64_584+65insC) c.*149+64_*149+65insC (n.*149+64_*149+65insC) c.428+64_428+65insC (n.428+64_428+65insC) c.809+64_809+65insC (n.809+64_809+65insC) c.*465+64_*465+65insC (n.*465+64_*465+65insC) n.744+64_744+65insC c.429+64_429+65insC (n.429+64_429+65insC) c.311+64_311+65insC (n.311+64_311+65insC) c.308+64_308+65insC (n.308+64_308+65insC) n.695+64_695+65insC | gnomAD v4 |
12 | g.109560976del | CA951701417 | MMAB | c.584+64del (n.584+64del) c.*149+64del (n.*149+64del) c.428+64del (n.428+64del) c.809+64del (n.809+64del) c.*465+64del (n.*465+64del) n.744+64del c.429+64del (n.429+64del) c.311+64del (n.311+64del) c.308+64del (n.308+64del) n.695+64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560976T>A | CA2620809782 | MMAB | c.584+64A>T (n.584+64A>T) c.*149+64A>T (n.*149+64A>T) c.428+64A>T (n.428+64A>T) c.809+64A>T (n.809+64A>T) c.*465+64A>T (n.*465+64A>T) n.744+64A>T c.429+64A>T (n.429+64A>T) c.311+64A>T (n.311+64A>T) c.308+64A>T (n.308+64A>T) n.695+64A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560976T>C | CA607285562 | MMAB | c.584+64A>G (n.584+64A>G) c.*149+64A>G (n.*149+64A>G) c.428+64A>G (n.428+64A>G) c.809+64A>G (n.809+64A>G) c.*465+64A>G (n.*465+64A>G) n.744+64A>G c.429+64A>G (n.429+64A>G) c.311+64A>G (n.311+64A>G) c.308+64A>G (n.308+64A>G) n.695+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560976T>G | CA951701418 | MMAB | c.584+64A>C (n.584+64A>C) c.*149+64A>C (n.*149+64A>C) c.428+64A>C (n.428+64A>C) c.809+64A>C (n.809+64A>C) c.*465+64A>C (n.*465+64A>C) n.744+64A>C c.429+64A>C (n.429+64A>C) c.311+64A>C (n.311+64A>C) c.308+64A>C (n.308+64A>C) n.695+64A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560976T= | CA2062447990 | MMAB | c.584+64A= (n.584+64A=) c.*149+64A= (n.*149+64A=) c.428+64A= (n.428+64A=) c.809+64A= (n.809+64A=) c.*465+64A= (n.*465+64A=) n.744+64A= c.429+64A= (n.429+64A=) c.311+64A= (n.311+64A=) c.308+64A= (n.308+64A=) n.695+64A= | |
12 | g.109560976dup | CA2620809786 | MMAB | c.584+64dup (n.584+64dup) c.*149+64dup (n.*149+64dup) c.428+64dup (n.428+64dup) c.809+64dup (n.809+64dup) c.*465+64dup (n.*465+64dup) n.744+64dup c.429+64dup (n.429+64dup) c.311+64dup (n.311+64dup) c.308+64dup (n.308+64dup) n.695+64dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560976_109560977delinsTC | CA2062447993 | MMAB | c.584+63_584+64delinsGA (n.584+63_584+64delinsGA) c.*149+63_*149+64delinsGA (n.*149+63_*149+64delinsGA) c.428+63_428+64delinsGA (n.428+63_428+64delinsGA) c.809+63_809+64delinsGA (n.809+63_809+64delinsGA) c.*465+63_*465+64delinsGA (n.*465+63_*465+64delinsGA) n.744+63_744+64delinsGA c.429+63_429+64delinsGA (n.429+63_429+64delinsGA) c.311+63_311+64delinsGA (n.311+63_311+64delinsGA) c.308+63_308+64delinsGA (n.308+63_308+64delinsGA) n.695+63_695+64delinsGA | |
12 | g.109560976_109560990del | CA2620809784 | MMAB | c.584+50_584+64del (n.584+50_584+64del) c.*149+50_*149+64del (n.*149+50_*149+64del) c.428+50_428+64del (n.428+50_428+64del) c.809+50_809+64del (n.809+50_809+64del) c.*465+50_*465+64del (n.*465+50_*465+64del) n.744+50_744+64del c.429+50_429+64del (n.429+50_429+64del) c.311+50_311+64del (n.311+50_311+64del) c.308+50_308+64del (n.308+50_308+64del) n.695+50_695+64del | gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560990del | CA2620809785 | MMAB | c.584+51_584+64del (n.584+51_584+64del) c.*149+51_*149+64del (n.*149+51_*149+64del) c.428+51_428+64del (n.428+51_428+64del) c.809+51_809+64del (n.809+51_809+64del) c.*465+51_*465+64del (n.*465+51_*465+64del) n.744+51_744+64del c.429+51_429+64del (n.429+51_429+64del) c.311+51_311+64del (n.311+51_311+64del) c.308+51_308+64del (n.308+51_308+64del) n.695+51_695+64del | gnomAD v4 |
12 | g.109560976_109560977insG | CA2620809808 | MMAB | c.584+63_584+64insC (n.584+63_584+64insC) c.*149+63_*149+64insC (n.*149+63_*149+64insC) c.428+63_428+64insC (n.428+63_428+64insC) c.809+63_809+64insC (n.809+63_809+64insC) c.*465+63_*465+64insC (n.*465+63_*465+64insC) n.744+63_744+64insC c.429+63_429+64insC (n.429+63_429+64insC) c.311+63_311+64insC (n.311+63_311+64insC) c.308+63_308+64insC (n.308+63_308+64insC) n.695+63_695+64insC | gnomAD v4 |
12 | g.109560976_109560977insAG | CA2620809804 | MMAB | c.584+63_584+64insCT (n.584+63_584+64insCT) c.*149+63_*149+64insCT (n.*149+63_*149+64insCT) c.428+63_428+64insCT (n.428+63_428+64insCT) c.809+63_809+64insCT (n.809+63_809+64insCT) c.*465+63_*465+64insCT (n.*465+63_*465+64insCT) n.744+63_744+64insCT c.429+63_429+64insCT (n.429+63_429+64insCT) c.311+63_311+64insCT (n.311+63_311+64insCT) c.308+63_308+64insCT (n.308+63_308+64insCT) n.695+63_695+64insCT | gnomAD v4 |
12 | g.109560976_109560977insGGGG | CA2620809794 | MMAB | c.584+63_584+64insCCCC (n.584+63_584+64insCCCC) c.*149+63_*149+64insCCCC (n.*149+63_*149+64insCCCC) c.428+63_428+64insCCCC (n.428+63_428+64insCCCC) c.809+63_809+64insCCCC (n.809+63_809+64insCCCC) c.*465+63_*465+64insCCCC (n.*465+63_*465+64insCCCC) n.744+63_744+64insCCCC c.429+63_429+64insCCCC (n.429+63_429+64insCCCC) c.311+63_311+64insCCCC (n.311+63_311+64insCCCC) c.308+63_308+64insCCCC (n.308+63_308+64insCCCC) n.695+63_695+64insCCCC | gnomAD v4 |
12 | g.109560977C>A | CA2620809799 | MMAB | c.584+63G>T (n.584+63G>T) c.*149+63G>T (n.*149+63G>T) c.428+63G>T (n.428+63G>T) c.809+63G>T (n.809+63G>T) c.*465+63G>T (n.*465+63G>T) n.744+63G>T c.429+63G>T (n.429+63G>T) c.311+63G>T (n.311+63G>T) c.308+63G>T (n.308+63G>T) n.695+63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560977C= | CA2062447998 | MMAB | c.584+63G= (n.584+63G=) c.*149+63G= (n.*149+63G=) c.428+63G= (n.428+63G=) c.809+63G= (n.809+63G=) c.*465+63G= (n.*465+63G=) n.744+63G= c.429+63G= (n.429+63G=) c.311+63G= (n.311+63G=) c.308+63G= (n.308+63G=) n.695+63G= | |
12 | g.109560977C>G | CA2620809798 | MMAB | c.584+63G>C (n.584+63G>C) c.*149+63G>C (n.*149+63G>C) c.428+63G>C (n.428+63G>C) c.809+63G>C (n.809+63G>C) c.*465+63G>C (n.*465+63G>C) n.744+63G>C c.429+63G>C (n.429+63G>C) c.311+63G>C (n.311+63G>C) c.308+63G>C (n.308+63G>C) n.695+63G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560977C>T | CA243448208 | MMAB | c.584+63G>A (n.584+63G>A) c.*149+63G>A (n.*149+63G>A) c.428+63G>A (n.428+63G>A) c.809+63G>A (n.809+63G>A) c.*465+63G>A (n.*465+63G>A) n.744+63G>A c.429+63G>A (n.429+63G>A) c.311+63G>A (n.311+63G>A) c.308+63G>A (n.308+63G>A) n.695+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560982del | CA2620809802 | MMAB | c.584+58_584+63del (n.584+58_584+63del) c.*149+58_*149+63del (n.*149+58_*149+63del) c.428+58_428+63del (n.428+58_428+63del) c.809+58_809+63del (n.809+58_809+63del) c.*465+58_*465+63del (n.*465+58_*465+63del) n.744+58_744+63del c.429+58_429+63del (n.429+58_429+63del) c.311+58_311+63del (n.311+58_311+63del) c.308+58_308+63del (n.308+58_308+63del) n.695+58_695+63del | gnomAD v4 |
12 | g.109560982dup | CA2620809805 | MMAB | c.584+63dup (n.584+63dup) c.*149+63dup (n.*149+63dup) c.428+63dup (n.428+63dup) c.809+63dup (n.809+63dup) c.*465+63dup (n.*465+63dup) n.744+63dup c.429+63dup (n.429+63dup) c.311+63dup (n.311+63dup) c.308+63dup (n.308+63dup) n.695+63dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560981_109560982dup | CA2620809806 | MMAB | c.584+62_584+63dup (n.584+62_584+63dup) c.*149+62_*149+63dup (n.*149+62_*149+63dup) c.428+62_428+63dup (n.428+62_428+63dup) c.809+62_809+63dup (n.809+62_809+63dup) c.*465+62_*465+63dup (n.*465+62_*465+63dup) n.744+62_744+63dup c.429+62_429+63dup (n.429+62_429+63dup) c.311+62_311+63dup (n.311+62_311+63dup) c.308+62_308+63dup (n.308+62_308+63dup) n.695+62_695+63dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560980_109560982dup | CA2620809809 | MMAB | c.584+61_584+63dup (n.584+61_584+63dup) c.*149+61_*149+63dup (n.*149+61_*149+63dup) c.428+61_428+63dup (n.428+61_428+63dup) c.809+61_809+63dup (n.809+61_809+63dup) c.*465+61_*465+63dup (n.*465+61_*465+63dup) n.744+61_744+63dup c.429+61_429+63dup (n.429+61_429+63dup) c.311+61_311+63dup (n.311+61_311+63dup) c.308+61_308+63dup (n.308+61_308+63dup) n.695+61_695+63dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560982dup | CA2620809807 | MMAB | c.584+58_584+63dup (n.584+58_584+63dup) c.*149+58_*149+63dup (n.*149+58_*149+63dup) c.428+58_428+63dup (n.428+58_428+63dup) c.809+58_809+63dup (n.809+58_809+63dup) c.*465+58_*465+63dup (n.*465+58_*465+63dup) n.744+58_744+63dup c.429+58_429+63dup (n.429+58_429+63dup) c.311+58_311+63dup (n.311+58_311+63dup) c.308+58_308+63dup (n.308+58_308+63dup) n.695+58_695+63dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560982del | CA386636765 | MMAB | c.584+63del (n.584+63del) c.*149+63del (n.*149+63del) c.428+63del (n.428+63del) c.809+63del (n.809+63del) c.*465+63del (n.*465+63del) n.744+63del c.429+63del (n.429+63del) c.311+63del (n.311+63del) c.308+63del (n.308+63del) n.695+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109560981_109560982del | CA2620809803 | MMAB | c.584+62_584+63del (n.584+62_584+63del) c.*149+62_*149+63del (n.*149+62_*149+63del) c.428+62_428+63del (n.428+62_428+63del) c.809+62_809+63del (n.809+62_809+63del) c.*465+62_*465+63del (n.*465+62_*465+63del) n.744+62_744+63del c.429+62_429+63del (n.429+62_429+63del) c.311+62_311+63del (n.311+62_311+63del) c.308+62_308+63del (n.308+62_308+63del) n.695+62_695+63del | gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560988del | CA2620809801 | MMAB | c.584+52_584+63del (n.584+52_584+63del) c.*149+52_*149+63del (n.*149+52_*149+63del) c.428+52_428+63del (n.428+52_428+63del) c.809+52_809+63del (n.809+52_809+63del) c.*465+52_*465+63del (n.*465+52_*465+63del) n.744+52_744+63del c.429+52_429+63del (n.429+52_429+63del) c.311+52_311+63del (n.311+52_311+63del) c.308+52_308+63del (n.308+52_308+63del) n.695+52_695+63del | gnomAD v4 |
12 | g.109560978_109561007del | CA2620809800 | MMAB | c.584+34_584+63del (n.584+34_584+63del) c.*149+34_*149+63del (n.*149+34_*149+63del) c.428+34_428+63del (n.428+34_428+63del) c.809+34_809+63del (n.809+34_809+63del) c.*465+34_*465+63del (n.*465+34_*465+63del) n.744+34_744+63del c.429+34_429+63del (n.429+34_429+63del) c.311+34_311+63del (n.311+34_311+63del) c.308+34_308+63del (n.308+34_308+63del) n.695+34_695+63del | gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560978insT | CA2620809811 | MMAB | c.584+62_584+63insA (n.584+62_584+63insA) c.*149+62_*149+63insA (n.*149+62_*149+63insA) c.428+62_428+63insA (n.428+62_428+63insA) c.809+62_809+63insA (n.809+62_809+63insA) c.*465+62_*465+63insA (n.*465+62_*465+63insA) n.744+62_744+63insA c.429+62_429+63insA (n.429+62_429+63insA) c.311+62_311+63insA (n.311+62_311+63insA) c.308+62_308+63insA (n.308+62_308+63insA) n.695+62_695+63insA | gnomAD v4 |
12 | g.109560977_109560978insTCT | CA2620809812 | MMAB | c.584+62_584+63insAGA (n.584+62_584+63insAGA) c.*149+62_*149+63insAGA (n.*149+62_*149+63insAGA) c.428+62_428+63insAGA (n.428+62_428+63insAGA) c.809+62_809+63insAGA (n.809+62_809+63insAGA) c.*465+62_*465+63insAGA (n.*465+62_*465+63insAGA) n.744+62_744+63insAGA c.429+62_429+63insAGA (n.429+62_429+63insAGA) c.311+62_311+63insAGA (n.311+62_311+63insAGA) c.308+62_308+63insAGA (n.308+62_308+63insAGA) n.695+62_695+63insAGA | gnomAD v4 |
12 | g.109560978C>A | CA2620809814 | MMAB | c.584+62G>T (n.584+62G>T) c.*149+62G>T (n.*149+62G>T) c.428+62G>T (n.428+62G>T) c.809+62G>T (n.809+62G>T) c.*465+62G>T (n.*465+62G>T) n.744+62G>T c.429+62G>T (n.429+62G>T) c.311+62G>T (n.311+62G>T) c.308+62G>T (n.308+62G>T) n.695+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560978C>G | CA2620809816 | MMAB | c.584+62G>C (n.584+62G>C) c.*149+62G>C (n.*149+62G>C) c.428+62G>C (n.428+62G>C) c.809+62G>C (n.809+62G>C) c.*465+62G>C (n.*465+62G>C) n.744+62G>C c.429+62G>C (n.429+62G>C) c.311+62G>C (n.311+62G>C) c.308+62G>C (n.308+62G>C) n.695+62G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560978C>T | CA951701432 | MMAB | c.584+62G>A (n.584+62G>A) c.*149+62G>A (n.*149+62G>A) c.428+62G>A (n.428+62G>A) c.809+62G>A (n.809+62G>A) c.*465+62G>A (n.*465+62G>A) n.744+62G>A c.429+62G>A (n.429+62G>A) c.311+62G>A (n.311+62G>A) c.308+62G>A (n.308+62G>A) n.695+62G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560984_109560989del | CA2797414381 | MMAB | c.584+57_584+62del (n.584+57_584+62del) c.*149+57_*149+62del (n.*149+57_*149+62del) c.428+57_428+62del (n.428+57_428+62del) c.809+57_809+62del (n.809+57_809+62del) c.*465+57_*465+62del (n.*465+57_*465+62del) n.744+57_744+62del c.429+57_429+62del (n.429+57_429+62del) c.311+57_311+62del (n.311+57_311+62del) c.308+57_308+62del (n.308+57_308+62del) n.695+57_695+62del | |
12 | g.109560978_109561009del | CA2620809813 | MMAB | c.584+31_584+62del (n.584+31_584+62del) c.*149+31_*149+62del (n.*149+31_*149+62del) c.428+31_428+62del (n.428+31_428+62del) c.809+31_809+62del (n.809+31_809+62del) c.*465+31_*465+62del (n.*465+31_*465+62del) n.744+31_744+62del c.429+31_429+62del (n.429+31_429+62del) c.311+31_311+62del (n.311+31_311+62del) c.308+31_308+62del (n.308+31_308+62del) n.695+31_695+62del | gnomAD v4 |
12 | g.109560978_109560979insAG | CA2620809826 | MMAB | c.584+61_584+62insCT (n.584+61_584+62insCT) c.*149+61_*149+62insCT (n.*149+61_*149+62insCT) c.428+61_428+62insCT (n.428+61_428+62insCT) c.809+61_809+62insCT (n.809+61_809+62insCT) c.*465+61_*465+62insCT (n.*465+61_*465+62insCT) n.744+61_744+62insCT c.429+61_429+62insCT (n.429+61_429+62insCT) c.311+61_311+62insCT (n.311+61_311+62insCT) c.308+61_308+62insCT (n.308+61_308+62insCT) n.695+61_695+62insCT | gnomAD v4 |
12 | g.109560979C>A | CA2620809824 | MMAB | c.584+61G>T (n.584+61G>T) c.*149+61G>T (n.*149+61G>T) c.428+61G>T (n.428+61G>T) c.809+61G>T (n.809+61G>T) c.*465+61G>T (n.*465+61G>T) n.744+61G>T c.429+61G>T (n.429+61G>T) c.311+61G>T (n.311+61G>T) c.308+61G>T (n.308+61G>T) n.695+61G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560979C= | CA2062448001 | MMAB | c.584+61G= (n.584+61G=) c.*149+61G= (n.*149+61G=) c.428+61G= (n.428+61G=) c.809+61G= (n.809+61G=) c.*465+61G= (n.*465+61G=) n.744+61G= c.429+61G= (n.429+61G=) c.311+61G= (n.311+61G=) c.308+61G= (n.308+61G=) n.695+61G= | |
12 | g.109560979C>G | CA2620809823 | MMAB | c.584+61G>C (n.584+61G>C) c.*149+61G>C (n.*149+61G>C) c.428+61G>C (n.428+61G>C) c.809+61G>C (n.809+61G>C) c.*465+61G>C (n.*465+61G>C) n.744+61G>C c.429+61G>C (n.429+61G>C) c.311+61G>C (n.311+61G>C) c.308+61G>C (n.308+61G>C) n.695+61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560979C>T | CA683438112 | MMAB | c.584+61G>A (n.584+61G>A) c.*149+61G>A (n.*149+61G>A) c.428+61G>A (n.428+61G>A) c.809+61G>A (n.809+61G>A) c.*465+61G>A (n.*465+61G>A) n.744+61G>A c.429+61G>A (n.429+61G>A) c.311+61G>A (n.311+61G>A) c.308+61G>A (n.308+61G>A) n.695+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560983_109560987del | CA951701460 | MMAB | c.584+57_584+61del (n.584+57_584+61del) c.*149+57_*149+61del (n.*149+57_*149+61del) c.428+57_428+61del (n.428+57_428+61del) c.809+57_809+61del (n.809+57_809+61del) c.*465+57_*465+61del (n.*465+57_*465+61del) n.744+57_744+61del c.429+57_429+61del (n.429+57_429+61del) c.311+57_311+61del (n.311+57_311+61del) c.308+57_308+61del (n.308+57_308+61del) n.695+57_695+61del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560982_109561007del | CA2620809821 | MMAB | c.584+36_584+61del (n.584+36_584+61del) c.*149+36_*149+61del (n.*149+36_*149+61del) c.428+36_428+61del (n.428+36_428+61del) c.809+36_809+61del (n.809+36_809+61del) c.*465+36_*465+61del (n.*465+36_*465+61del) n.744+36_744+61del c.429+36_429+61del (n.429+36_429+61del) c.311+36_311+61del (n.311+36_311+61del) c.308+36_308+61del (n.308+36_308+61del) n.695+36_695+61del | gnomAD v4 |
12 | g.109560979_109560980insAG | CA2620809829 | MMAB | c.584+60_584+61insCT (n.584+60_584+61insCT) c.*149+60_*149+61insCT (n.*149+60_*149+61insCT) c.428+60_428+61insCT (n.428+60_428+61insCT) c.809+60_809+61insCT (n.809+60_809+61insCT) c.*465+60_*465+61insCT (n.*465+60_*465+61insCT) n.744+60_744+61insCT c.429+60_429+61insCT (n.429+60_429+61insCT) c.311+60_311+61insCT (n.311+60_311+61insCT) c.308+60_308+61insCT (n.308+60_308+61insCT) n.695+60_695+61insCT | gnomAD v4 |
12 | g.109560980C>A | CA2062448004 | MMAB | c.584+60G>T (n.584+60G>T) c.*149+60G>T (n.*149+60G>T) c.428+60G>T (n.428+60G>T) c.809+60G>T (n.809+60G>T) c.*465+60G>T (n.*465+60G>T) n.744+60G>T c.429+60G>T (n.429+60G>T) c.311+60G>T (n.311+60G>T) c.308+60G>T (n.308+60G>T) n.695+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560980C= | CA2062448003 | MMAB | c.584+60G= (n.584+60G=) c.*149+60G= (n.*149+60G=) c.428+60G= (n.428+60G=) c.809+60G= (n.809+60G=) c.*465+60G= (n.*465+60G=) n.744+60G= c.429+60G= (n.429+60G=) c.311+60G= (n.311+60G=) c.308+60G= (n.308+60G=) n.695+60G= | |
12 | g.109560980C>G | CA2620809830 | MMAB | c.584+60G>C (n.584+60G>C) c.*149+60G>C (n.*149+60G>C) c.428+60G>C (n.428+60G>C) c.809+60G>C (n.809+60G>C) c.*465+60G>C (n.*465+60G>C) n.744+60G>C c.429+60G>C (n.429+60G>C) c.311+60G>C (n.311+60G>C) c.308+60G>C (n.308+60G>C) n.695+60G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560980C>T | CA951701462 | MMAB | c.584+60G>A (n.584+60G>A) c.*149+60G>A (n.*149+60G>A) c.428+60G>A (n.428+60G>A) c.809+60G>A (n.809+60G>A) c.*465+60G>A (n.*465+60G>A) n.744+60G>A c.429+60G>A (n.429+60G>A) c.311+60G>A (n.311+60G>A) c.308+60G>A (n.308+60G>A) n.695+60G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560985_109561003dup | CA2797414382 | MMAB | c.584+42_584+60dup (n.584+42_584+60dup) c.*149+42_*149+60dup (n.*149+42_*149+60dup) c.428+42_428+60dup (n.428+42_428+60dup) c.809+42_809+60dup (n.809+42_809+60dup) c.*465+42_*465+60dup (n.*465+42_*465+60dup) n.744+42_744+60dup c.429+42_429+60dup (n.429+42_429+60dup) c.311+42_311+60dup (n.311+42_311+60dup) c.308+42_308+60dup (n.308+42_308+60dup) n.695+42_695+60dup | |
12 | g.109560981C>A | CA243448210 | MMAB | c.584+59G>T (n.584+59G>T) c.*149+59G>T (n.*149+59G>T) c.428+59G>T (n.428+59G>T) c.809+59G>T (n.809+59G>T) c.*465+59G>T (n.*465+59G>T) n.744+59G>T c.429+59G>T (n.429+59G>T) c.311+59G>T (n.311+59G>T) c.308+59G>T (n.308+59G>T) n.695+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560981C= | CA2062448008 | MMAB | c.584+59G= (n.584+59G=) c.*149+59G= (n.*149+59G=) c.428+59G= (n.428+59G=) c.809+59G= (n.809+59G=) c.*465+59G= (n.*465+59G=) n.744+59G= c.429+59G= (n.429+59G=) c.311+59G= (n.311+59G=) c.308+59G= (n.308+59G=) n.695+59G= | |
12 | g.109560981C>G | CA2062448009 | MMAB | c.584+59G>C (n.584+59G>C) c.*149+59G>C (n.*149+59G>C) c.428+59G>C (n.428+59G>C) c.809+59G>C (n.809+59G>C) c.*465+59G>C (n.*465+59G>C) n.744+59G>C c.429+59G>C (n.429+59G>C) c.311+59G>C (n.311+59G>C) c.308+59G>C (n.308+59G>C) n.695+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560981C>T | CA683438115 | MMAB | c.584+59G>A (n.584+59G>A) c.*149+59G>A (n.*149+59G>A) c.428+59G>A (n.428+59G>A) c.809+59G>A (n.809+59G>A) c.*465+59G>A (n.*465+59G>A) n.744+59G>A c.429+59G>A (n.429+59G>A) c.311+59G>A (n.311+59G>A) c.308+59G>A (n.308+59G>A) n.695+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560981_109560982insT | CA2620809843 | MMAB | c.584+58_584+59insA (n.584+58_584+59insA) c.*149+58_*149+59insA (n.*149+58_*149+59insA) c.428+58_428+59insA (n.428+58_428+59insA) c.809+58_809+59insA (n.809+58_809+59insA) c.*465+58_*465+59insA (n.*465+58_*465+59insA) n.744+58_744+59insA c.429+58_429+59insA (n.429+58_429+59insA) c.311+58_311+59insA (n.311+58_311+59insA) c.308+58_308+59insA (n.308+58_308+59insA) n.695+58_695+59insA | gnomAD v4 |
12 | g.109560981_109560982insAT | CA2620809851 | MMAB | c.584+58_584+59insAT (n.584+58_584+59insAT) c.*149+58_*149+59insAT (n.*149+58_*149+59insAT) c.428+58_428+59insAT (n.428+58_428+59insAT) c.809+58_809+59insAT (n.809+58_809+59insAT) c.*465+58_*465+59insAT (n.*465+58_*465+59insAT) n.744+58_744+59insAT c.429+58_429+59insAT (n.429+58_429+59insAT) c.311+58_311+59insAT (n.311+58_311+59insAT) c.308+58_308+59insAT (n.308+58_308+59insAT) n.695+58_695+59insAT | gnomAD v4 |
12 | g.109560982C>A | CA2575285453 | MMAB | c.584+58G>T (n.584+58G>T) c.*149+58G>T (n.*149+58G>T) c.428+58G>T (n.428+58G>T) c.809+58G>T (n.809+58G>T) c.*465+58G>T (n.*465+58G>T) n.744+58G>T c.429+58G>T (n.429+58G>T) c.311+58G>T (n.311+58G>T) c.308+58G>T (n.308+58G>T) n.695+58G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560982C= | CA2062448011 | MMAB | c.584+58G= (n.584+58G=) c.*149+58G= (n.*149+58G=) c.428+58G= (n.428+58G=) c.809+58G= (n.809+58G=) c.*465+58G= (n.*465+58G=) n.744+58G= c.429+58G= (n.429+58G=) c.311+58G= (n.311+58G=) c.308+58G= (n.308+58G=) n.695+58G= | |
12 | g.109560982C>G | CA243448211 | MMAB | c.584+58G>C (n.584+58G>C) c.*149+58G>C (n.*149+58G>C) c.428+58G>C (n.428+58G>C) c.809+58G>C (n.809+58G>C) c.*465+58G>C (n.*465+58G>C) n.744+58G>C c.429+58G>C (n.429+58G>C) c.311+58G>C (n.311+58G>C) c.308+58G>C (n.308+58G>C) n.695+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560982C>T | CA951701470 | MMAB | c.584+58G>A (n.584+58G>A) c.*149+58G>A (n.*149+58G>A) c.428+58G>A (n.428+58G>A) c.809+58G>A (n.809+58G>A) c.*465+58G>A (n.*465+58G>A) n.744+58G>A c.429+58G>A (n.429+58G>A) c.311+58G>A (n.311+58G>A) c.308+58G>A (n.308+58G>A) n.695+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560982_109560983insCCCCCCAC | CA2620809841 | MMAB | c.584+58_584+59insTGGGGGGG (n.584+58_584+59insTGGGGGGG) c.*149+58_*149+59insTGGGGGGG (n.*149+58_*149+59insTGGGGGGG) c.428+58_428+59insTGGGGGGG (n.428+58_428+59insTGGGGGGG) c.809+58_809+59insTGGGGGGG (n.809+58_809+59insTGGGGGGG) c.*465+58_*465+59insTGGGGGGG (n.*465+58_*465+59insTGGGGGGG) n.744+58_744+59insTGGGGGGG c.429+58_429+59insTGGGGGGG (n.429+58_429+59insTGGGGGGG) c.311+58_311+59insTGGGGGGG (n.311+58_311+59insTGGGGGGG) c.308+58_308+59insTGGGGGGG (n.308+58_308+59insTGGGGGGG) n.695+58_695+59insTGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560982_109560983delinsCT | CA2062448012 | MMAB | c.584+57_584+58delinsAG (n.584+57_584+58delinsAG) c.*149+57_*149+58delinsAG (n.*149+57_*149+58delinsAG) c.428+57_428+58delinsAG (n.428+57_428+58delinsAG) c.809+57_809+58delinsAG (n.809+57_809+58delinsAG) c.*465+57_*465+58delinsAG (n.*465+57_*465+58delinsAG) n.744+57_744+58delinsAG c.429+57_429+58delinsAG (n.429+57_429+58delinsAG) c.311+57_311+58delinsAG (n.311+57_311+58delinsAG) c.308+57_308+58delinsAG (n.308+57_308+58delinsAG) n.695+57_695+58delinsAG | |
12 | g.109560982_109560989delinsCTCCCCCT | CA2062448013 | MMAB | c.584+51_584+58delinsAGGGGGAG (n.584+51_584+58delinsAGGGGGAG) c.*149+51_*149+58delinsAGGGGGAG (n.*149+51_*149+58delinsAGGGGGAG) c.428+51_428+58delinsAGGGGGAG (n.428+51_428+58delinsAGGGGGAG) c.809+51_809+58delinsAGGGGGAG (n.809+51_809+58delinsAGGGGGAG) c.*465+51_*465+58delinsAGGGGGAG (n.*465+51_*465+58delinsAGGGGGAG) n.744+51_744+58delinsAGGGGGAG c.429+51_429+58delinsAGGGGGAG (n.429+51_429+58delinsAGGGGGAG) c.311+51_311+58delinsAGGGGGAG (n.311+51_311+58delinsAGGGGGAG) c.308+51_308+58delinsAGGGGGAG (n.308+51_308+58delinsAGGGGGAG) n.695+51_695+58delinsAGGGGGAG | |
12 | g.109560982_109560983insCCCCCCCCCT | CA2620809856 | MMAB | c.584+57_584+58insAGGGGGGGGG (n.584+57_584+58insAGGGGGGGGG) c.*149+57_*149+58insAGGGGGGGGG (n.*149+57_*149+58insAGGGGGGGGG) c.428+57_428+58insAGGGGGGGGG (n.428+57_428+58insAGGGGGGGGG) c.809+57_809+58insAGGGGGGGGG (n.809+57_809+58insAGGGGGGGGG) c.*465+57_*465+58insAGGGGGGGGG (n.*465+57_*465+58insAGGGGGGGGG) n.744+57_744+58insAGGGGGGGGG c.429+57_429+58insAGGGGGGGGG (n.429+57_429+58insAGGGGGGGGG) c.311+57_311+58insAGGGGGGGGG (n.311+57_311+58insAGGGGGGGGG) c.308+57_308+58insAGGGGGGGGG (n.308+57_308+58insAGGGGGGGGG) n.695+57_695+58insAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560983del | CA607285563 | MMAB | c.584+57del (n.584+57del) c.*149+57del (n.*149+57del) c.428+57del (n.428+57del) c.809+57del (n.809+57del) c.*465+57del (n.*465+57del) n.744+57del c.429+57del (n.429+57del) c.311+57del (n.311+57del) c.308+57del (n.308+57del) n.695+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560983T>A | CA2575285454 | MMAB | c.584+57A>T (n.584+57A>T) c.*149+57A>T (n.*149+57A>T) c.428+57A>T (n.428+57A>T) c.809+57A>T (n.809+57A>T) c.*465+57A>T (n.*465+57A>T) n.744+57A>T c.429+57A>T (n.429+57A>T) c.311+57A>T (n.311+57A>T) c.308+57A>T (n.308+57A>T) n.695+57A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560983T>C | CA243448213 | MMAB | c.584+57A>G (n.584+57A>G) c.*149+57A>G (n.*149+57A>G) c.428+57A>G (n.428+57A>G) c.809+57A>G (n.809+57A>G) c.*465+57A>G (n.*465+57A>G) n.744+57A>G c.429+57A>G (n.429+57A>G) c.311+57A>G (n.311+57A>G) c.308+57A>G (n.308+57A>G) n.695+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560983T>G | CA2062448015 | MMAB | c.584+57A>C (n.584+57A>C) c.*149+57A>C (n.*149+57A>C) c.428+57A>C (n.428+57A>C) c.809+57A>C (n.809+57A>C) c.*465+57A>C (n.*465+57A>C) n.744+57A>C c.429+57A>C (n.429+57A>C) c.311+57A>C (n.311+57A>C) c.308+57A>C (n.308+57A>C) n.695+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560983T= | CA2062448016 | MMAB | c.584+57A= (n.584+57A=) c.*149+57A= (n.*149+57A=) c.428+57A= (n.428+57A=) c.809+57A= (n.809+57A=) c.*465+57A= (n.*465+57A=) n.744+57A= c.429+57A= (n.429+57A=) c.311+57A= (n.311+57A=) c.308+57A= (n.308+57A=) n.695+57A= | |
12 | g.109560983_109560986delinsTCCC | CA2062448014 | MMAB | c.584+54_584+57delinsGGGA (n.584+54_584+57delinsGGGA) c.*149+54_*149+57delinsGGGA (n.*149+54_*149+57delinsGGGA) c.428+54_428+57delinsGGGA (n.428+54_428+57delinsGGGA) c.809+54_809+57delinsGGGA (n.809+54_809+57delinsGGGA) c.*465+54_*465+57delinsGGGA (n.*465+54_*465+57delinsGGGA) n.744+54_744+57delinsGGGA c.429+54_429+57delinsGGGA (n.429+54_429+57delinsGGGA) c.311+54_311+57delinsGGGA (n.311+54_311+57delinsGGGA) c.308+54_308+57delinsGGGA (n.308+54_308+57delinsGGGA) n.695+54_695+57delinsGGGA | |
12 | g.109560984_109560990del | CA951701473 | MMAB | c.584+51_584+57del (n.584+51_584+57del) c.*149+51_*149+57del (n.*149+51_*149+57del) c.428+51_428+57del (n.428+51_428+57del) c.809+51_809+57del (n.809+51_809+57del) c.*465+51_*465+57del (n.*465+51_*465+57del) n.744+51_744+57del c.429+51_429+57del (n.429+51_429+57del) c.311+51_311+57del (n.311+51_311+57del) c.308+51_308+57del (n.308+51_308+57del) n.695+51_695+57del | dbSNP |
12 | g.109560984C>A | CA2620809859 | MMAB | c.584+56G>T (n.584+56G>T) c.*149+56G>T (n.*149+56G>T) c.428+56G>T (n.428+56G>T) c.809+56G>T (n.809+56G>T) c.*465+56G>T (n.*465+56G>T) n.744+56G>T c.429+56G>T (n.429+56G>T) c.311+56G>T (n.311+56G>T) c.308+56G>T (n.308+56G>T) n.695+56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560984C>G | CA2620809861 | MMAB | c.584+56G>C (n.584+56G>C) c.*149+56G>C (n.*149+56G>C) c.428+56G>C (n.428+56G>C) c.809+56G>C (n.809+56G>C) c.*465+56G>C (n.*465+56G>C) n.744+56G>C c.429+56G>C (n.429+56G>C) c.311+56G>C (n.311+56G>C) c.308+56G>C (n.308+56G>C) n.695+56G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560984C>T | CA2575285455 | MMAB | c.584+56G>A (n.584+56G>A) c.*149+56G>A (n.*149+56G>A) c.428+56G>A (n.428+56G>A) c.809+56G>A (n.809+56G>A) c.*465+56G>A (n.*465+56G>A) n.744+56G>A c.429+56G>A (n.429+56G>A) c.311+56G>A (n.311+56G>A) c.308+56G>A (n.308+56G>A) n.695+56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560984_109560985delinsAA | CA243448215 | MMAB | c.584+55_584+56delinsTT (n.584+55_584+56delinsTT) c.*149+55_*149+56delinsTT (n.*149+55_*149+56delinsTT) c.428+55_428+56delinsTT (n.428+55_428+56delinsTT) c.809+55_809+56delinsTT (n.809+55_809+56delinsTT) c.*465+55_*465+56delinsTT (n.*465+55_*465+56delinsTT) n.744+55_744+56delinsTT c.429+55_429+56delinsTT (n.429+55_429+56delinsTT) c.311+55_311+56delinsTT (n.311+55_311+56delinsTT) c.308+55_308+56delinsTT (n.308+55_308+56delinsTT) n.695+55_695+56delinsTT | dbSNP |
12 | g.109560984_109560985delinsCC | CA2062448017 | MMAB | c.584+55_584+56delinsGG (n.584+55_584+56delinsGG) c.*149+55_*149+56delinsGG (n.*149+55_*149+56delinsGG) c.428+55_428+56delinsGG (n.428+55_428+56delinsGG) c.809+55_809+56delinsGG (n.809+55_809+56delinsGG) c.*465+55_*465+56delinsGG (n.*465+55_*465+56delinsGG) n.744+55_744+56delinsGG c.429+55_429+56delinsGG (n.429+55_429+56delinsGG) c.311+55_311+56delinsGG (n.311+55_311+56delinsGG) c.308+55_308+56delinsGG (n.308+55_308+56delinsGG) n.695+55_695+56delinsGG | |
12 | g.109560987_109560988dup | CA2797414383 | MMAB | c.584+55_584+56dup (n.584+55_584+56dup) c.*149+55_*149+56dup (n.*149+55_*149+56dup) c.428+55_428+56dup (n.428+55_428+56dup) c.809+55_809+56dup (n.809+55_809+56dup) c.*465+55_*465+56dup (n.*465+55_*465+56dup) n.744+55_744+56dup c.429+55_429+56dup (n.429+55_429+56dup) c.311+55_311+56dup (n.311+55_311+56dup) c.308+55_308+56dup (n.308+55_308+56dup) n.695+55_695+56dup | |
12 | g.109560988del | CA2620809858 | MMAB | c.584+56del (n.584+56del) c.*149+56del (n.*149+56del) c.428+56del (n.428+56del) c.809+56del (n.809+56del) c.*465+56del (n.*465+56del) n.744+56del c.429+56del (n.429+56del) c.311+56del (n.311+56del) c.308+56del (n.308+56del) n.695+56del | gnomAD v4 |
12 | g.109560986_109560988del | CA951701489 | MMAB | c.584+54_584+56del (n.584+54_584+56del) c.*149+54_*149+56del (n.*149+54_*149+56del) c.428+54_428+56del (n.428+54_428+56del) c.809+54_809+56del (n.809+54_809+56del) c.*465+54_*465+56del (n.*465+54_*465+56del) n.744+54_744+56del c.429+54_429+56del (n.429+54_429+56del) c.311+54_311+56del (n.311+54_311+56del) c.308+54_308+56del (n.308+54_308+56del) n.695+54_695+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560984_109560998delinsCCCCCTTGTTCCTCT | CA2062448018 | MMAB | c.584+42_584+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.584+42_584+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) c.*149+42_*149+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.*149+42_*149+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) c.428+42_428+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.428+42_428+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) c.809+42_809+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.809+42_809+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) c.*465+42_*465+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.*465+42_*465+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) n.744+42_744+56delinsAGAGGAACAAGGGGG c.429+42_429+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.429+42_429+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) c.311+42_311+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.311+42_311+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) c.308+42_308+56delinsAGAGGAACAAGGGGG (n.308+42_308+56delinsAGAGGAACAAGGGGG) n.695+42_695+56delinsAGAGGAACAAGGGGG | |
12 | g.109560985C>A | CA2062448022 | MMAB | c.584+55G>T (n.584+55G>T) c.*149+55G>T (n.*149+55G>T) c.428+55G>T (n.428+55G>T) c.809+55G>T (n.809+55G>T) c.*465+55G>T (n.*465+55G>T) n.744+55G>T c.429+55G>T (n.429+55G>T) c.311+55G>T (n.311+55G>T) c.308+55G>T (n.308+55G>T) n.695+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560985C= | CA2062448021 | MMAB | c.584+55G= (n.584+55G=) c.*149+55G= (n.*149+55G=) c.428+55G= (n.428+55G=) c.809+55G= (n.809+55G=) c.*465+55G= (n.*465+55G=) n.744+55G= c.429+55G= (n.429+55G=) c.311+55G= (n.311+55G=) c.308+55G= (n.308+55G=) n.695+55G= | |
12 | g.109560985C>G | CA2620809866 | MMAB | c.584+55G>C (n.584+55G>C) c.*149+55G>C (n.*149+55G>C) c.428+55G>C (n.428+55G>C) c.809+55G>C (n.809+55G>C) c.*465+55G>C (n.*465+55G>C) n.744+55G>C c.429+55G>C (n.429+55G>C) c.311+55G>C (n.311+55G>C) c.308+55G>C (n.308+55G>C) n.695+55G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560985C>T | CA2575285456 | MMAB | c.584+55G>A (n.584+55G>A) c.*149+55G>A (n.*149+55G>A) c.428+55G>A (n.428+55G>A) c.809+55G>A (n.809+55G>A) c.*465+55G>A (n.*465+55G>A) n.744+55G>A c.429+55G>A (n.429+55G>A) c.311+55G>A (n.311+55G>A) c.308+55G>A (n.308+55G>A) n.695+55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109561001del | CA2062448019 | MMAB | c.584+42_584+55del (n.584+42_584+55del) c.*149+42_*149+55del (n.*149+42_*149+55del) c.428+42_428+55del (n.428+42_428+55del) c.809+42_809+55del (n.809+42_809+55del) c.*465+42_*465+55del (n.*465+42_*465+55del) n.744+42_744+55del c.429+42_429+55del (n.429+42_429+55del) c.311+42_311+55del (n.311+42_311+55del) c.308+42_308+55del (n.308+42_308+55del) n.695+42_695+55del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560985_109561004delinsCCCCTTGTTCCTCTCCCTCT | CA2062448020 | MMAB | c.584+36_584+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.584+36_584+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) c.*149+36_*149+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.*149+36_*149+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) c.428+36_428+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.428+36_428+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) c.809+36_809+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.809+36_809+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) c.*465+36_*465+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.*465+36_*465+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) n.744+36_744+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG c.429+36_429+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.429+36_429+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) c.311+36_311+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.311+36_311+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) c.308+36_308+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG (n.308+36_308+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG) n.695+36_695+55delinsAGAGGGAGAGGAACAAGGGG | |
12 | g.109560986C>A | CA2575285457 | MMAB | c.584+54G>T (n.584+54G>T) c.*149+54G>T (n.*149+54G>T) c.428+54G>T (n.428+54G>T) c.809+54G>T (n.809+54G>T) c.*465+54G>T (n.*465+54G>T) n.744+54G>T c.429+54G>T (n.429+54G>T) c.311+54G>T (n.311+54G>T) c.308+54G>T (n.308+54G>T) n.695+54G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560986C= | CA2062448024 | MMAB | c.584+54G= (n.584+54G=) c.*149+54G= (n.*149+54G=) c.428+54G= (n.428+54G=) c.809+54G= (n.809+54G=) c.*465+54G= (n.*465+54G=) n.744+54G= c.429+54G= (n.429+54G=) c.311+54G= (n.311+54G=) c.308+54G= (n.308+54G=) n.695+54G= | |
12 | g.109560986C>G | CA2062448026 | MMAB | c.584+54G>C (n.584+54G>C) c.*149+54G>C (n.*149+54G>C) c.428+54G>C (n.428+54G>C) c.809+54G>C (n.809+54G>C) c.*465+54G>C (n.*465+54G>C) n.744+54G>C c.429+54G>C (n.429+54G>C) c.311+54G>C (n.311+54G>C) c.308+54G>C (n.308+54G>C) n.695+54G>C | dbSNP |
12 | g.109560986C>T | CA2575285458 | MMAB | c.584+54G>A (n.584+54G>A) c.*149+54G>A (n.*149+54G>A) c.428+54G>A (n.428+54G>A) c.809+54G>A (n.809+54G>A) c.*465+54G>A (n.*465+54G>A) n.744+54G>A c.429+54G>A (n.429+54G>A) c.311+54G>A (n.311+54G>A) c.308+54G>A (n.308+54G>A) n.695+54G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560986_109560990del | CA2620809872 | MMAB | c.584+50_584+54del (n.584+50_584+54del) c.*149+50_*149+54del (n.*149+50_*149+54del) c.428+50_428+54del (n.428+50_428+54del) c.809+50_809+54del (n.809+50_809+54del) c.*465+50_*465+54del (n.*465+50_*465+54del) n.744+50_744+54del c.429+50_429+54del (n.429+50_429+54del) c.311+50_311+54del (n.311+50_311+54del) c.308+50_308+54del (n.308+50_308+54del) n.695+50_695+54del | gnomAD v4 |
12 | g.109560992_109561010del | CA683438117 | MMAB | c.584+36_584+54del (n.584+36_584+54del) c.*149+36_*149+54del (n.*149+36_*149+54del) c.428+36_428+54del (n.428+36_428+54del) c.809+36_809+54del (n.809+36_809+54del) c.*465+36_*465+54del (n.*465+36_*465+54del) n.744+36_744+54del c.429+36_429+54del (n.429+36_429+54del) c.311+36_311+54del (n.311+36_311+54del) c.308+36_308+54del (n.308+36_308+54del) n.695+36_695+54del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560986_109560987insT | CA2620809879 | MMAB | c.584+53_584+54insA (n.584+53_584+54insA) c.*149+53_*149+54insA (n.*149+53_*149+54insA) c.428+53_428+54insA (n.428+53_428+54insA) c.809+53_809+54insA (n.809+53_809+54insA) c.*465+53_*465+54insA (n.*465+53_*465+54insA) n.744+53_744+54insA c.429+53_429+54insA (n.429+53_429+54insA) c.311+53_311+54insA (n.311+53_311+54insA) c.308+53_308+54insA (n.308+53_308+54insA) n.695+53_695+54insA | gnomAD v4 |
12 | g.109560987C>A | CA2620809880 | MMAB | c.584+53G>T (n.584+53G>T) c.*149+53G>T (n.*149+53G>T) c.428+53G>T (n.428+53G>T) c.809+53G>T (n.809+53G>T) c.*465+53G>T (n.*465+53G>T) n.744+53G>T c.429+53G>T (n.429+53G>T) c.311+53G>T (n.311+53G>T) c.308+53G>T (n.308+53G>T) n.695+53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560987C>T | CA2620809881 | MMAB | c.584+53G>A (n.584+53G>A) c.*149+53G>A (n.*149+53G>A) c.428+53G>A (n.428+53G>A) c.809+53G>A (n.809+53G>A) c.*465+53G>A (n.*465+53G>A) n.744+53G>A c.429+53G>A (n.429+53G>A) c.311+53G>A (n.311+53G>A) c.308+53G>A (n.308+53G>A) n.695+53G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560989insCTCC | CA2620809878 | MMAB | c.584+53_584+54insAGGG (n.584+53_584+54insAGGG) c.*149+53_*149+54insAGGG (n.*149+53_*149+54insAGGG) c.428+53_428+54insAGGG (n.428+53_428+54insAGGG) c.809+53_809+54insAGGG (n.809+53_809+54insAGGG) c.*465+53_*465+54insAGGG (n.*465+53_*465+54insAGGG) n.744+53_744+54insAGGG c.429+53_429+54insAGGG (n.429+53_429+54insAGGG) c.311+53_311+54insAGGG (n.311+53_311+54insAGGG) c.308+53_308+54insAGGG (n.308+53_308+54insAGGG) n.695+53_695+54insAGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560989insCCCTTCC | CA2797412542 | MMAB | c.584+53_584+54insAAGGGGG (n.584+53_584+54insAAGGGGG) c.*149+53_*149+54insAAGGGGG (n.*149+53_*149+54insAAGGGGG) c.428+53_428+54insAAGGGGG (n.428+53_428+54insAAGGGGG) c.809+53_809+54insAAGGGGG (n.809+53_809+54insAAGGGGG) c.*465+53_*465+54insAAGGGGG (n.*465+53_*465+54insAAGGGGG) n.744+53_744+54insAAGGGGG c.429+53_429+54insAAGGGGG (n.429+53_429+54insAAGGGGG) c.311+53_311+54insAAGGGGG (n.311+53_311+54insAAGGGGG) c.308+53_308+54insAAGGGGG (n.308+53_308+54insAAGGGGG) n.695+53_695+54insAAGGGGG | |
12 | g.109560987_109560991del | CA2525951724 | MMAB | c.584+49_584+53del (n.584+49_584+53del) c.*149+49_*149+53del (n.*149+49_*149+53del) c.428+49_428+53del (n.428+49_428+53del) c.809+49_809+53del (n.809+49_809+53del) c.*465+49_*465+53del (n.*465+49_*465+53del) n.744+49_744+53del c.429+49_429+53del (n.429+49_429+53del) c.311+49_311+53del (n.311+49_311+53del) c.308+49_308+53del (n.308+49_308+53del) n.695+49_695+53del | |
12 | g.109560988C>A | CA2620809888 | MMAB | c.584+52G>T (n.584+52G>T) c.*149+52G>T (n.*149+52G>T) c.428+52G>T (n.428+52G>T) c.809+52G>T (n.809+52G>T) c.*465+52G>T (n.*465+52G>T) n.744+52G>T c.429+52G>T (n.429+52G>T) c.311+52G>T (n.311+52G>T) c.308+52G>T (n.308+52G>T) n.695+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560988C>T | CA2620809885 | MMAB | c.584+52G>A (n.584+52G>A) c.*149+52G>A (n.*149+52G>A) c.428+52G>A (n.428+52G>A) c.809+52G>A (n.809+52G>A) c.*465+52G>A (n.*465+52G>A) n.744+52G>A c.429+52G>A (n.429+52G>A) c.311+52G>A (n.311+52G>A) c.308+52G>A (n.308+52G>A) n.695+52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560989insCTC | CA2620809892 | MMAB | c.584+52_584+53insAGG (n.584+52_584+53insAGG) c.*149+52_*149+53insAGG (n.*149+52_*149+53insAGG) c.428+52_428+53insAGG (n.428+52_428+53insAGG) c.809+52_809+53insAGG (n.809+52_809+53insAGG) c.*465+52_*465+53insAGG (n.*465+52_*465+53insAGG) n.744+52_744+53insAGG c.429+52_429+53insAGG (n.429+52_429+53insAGG) c.311+52_311+53insAGG (n.311+52_311+53insAGG) c.308+52_308+53insAGG (n.308+52_308+53insAGG) n.695+52_695+53insAGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560989insCCCTTCCTC | CA2620809891 | MMAB | c.584+52_584+53insAGGAAGGGG (n.584+52_584+53insAGGAAGGGG) c.*149+52_*149+53insAGGAAGGGG (n.*149+52_*149+53insAGGAAGGGG) c.428+52_428+53insAGGAAGGGG (n.428+52_428+53insAGGAAGGGG) c.809+52_809+53insAGGAAGGGG (n.809+52_809+53insAGGAAGGGG) c.*465+52_*465+53insAGGAAGGGG (n.*465+52_*465+53insAGGAAGGGG) n.744+52_744+53insAGGAAGGGG c.429+52_429+53insAGGAAGGGG (n.429+52_429+53insAGGAAGGGG) c.311+52_311+53insAGGAAGGGG (n.311+52_311+53insAGGAAGGGG) c.308+52_308+53insAGGAAGGGG (n.308+52_308+53insAGGAAGGGG) n.695+52_695+53insAGGAAGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560993delinsCTTGTT | CA2062448029 | MMAB | c.584+47_584+52delinsAACAAG (n.584+47_584+52delinsAACAAG) c.*149+47_*149+52delinsAACAAG (n.*149+47_*149+52delinsAACAAG) c.428+47_428+52delinsAACAAG (n.428+47_428+52delinsAACAAG) c.809+47_809+52delinsAACAAG (n.809+47_809+52delinsAACAAG) c.*465+47_*465+52delinsAACAAG (n.*465+47_*465+52delinsAACAAG) n.744+47_744+52delinsAACAAG c.429+47_429+52delinsAACAAG (n.429+47_429+52delinsAACAAG) c.311+47_311+52delinsAACAAG (n.311+47_311+52delinsAACAAG) c.308+47_308+52delinsAACAAG (n.308+47_308+52delinsAACAAG) n.695+47_695+52delinsAACAAG | |
12 | g.109560989_109560994del | CA2620809889 | MMAB | c.584+47_584+52del (n.584+47_584+52del) c.*149+47_*149+52del (n.*149+47_*149+52del) c.428+47_428+52del (n.428+47_428+52del) c.809+47_809+52del (n.809+47_809+52del) c.*465+47_*465+52del (n.*465+47_*465+52del) n.744+47_744+52del c.429+47_429+52del (n.429+47_429+52del) c.311+47_311+52del (n.311+47_311+52del) c.308+47_308+52del (n.308+47_308+52del) n.695+47_695+52del | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560998delinsCTTGTTCCTCT | CA2062448030 | MMAB | c.584+42_584+52delinsAGAGGAACAAG (n.584+42_584+52delinsAGAGGAACAAG) c.*149+42_*149+52delinsAGAGGAACAAG (n.*149+42_*149+52delinsAGAGGAACAAG) c.428+42_428+52delinsAGAGGAACAAG (n.428+42_428+52delinsAGAGGAACAAG) c.809+42_809+52delinsAGAGGAACAAG (n.809+42_809+52delinsAGAGGAACAAG) c.*465+42_*465+52delinsAGAGGAACAAG (n.*465+42_*465+52delinsAGAGGAACAAG) n.744+42_744+52delinsAGAGGAACAAG c.429+42_429+52delinsAGAGGAACAAG (n.429+42_429+52delinsAGAGGAACAAG) c.311+42_311+52delinsAGAGGAACAAG (n.311+42_311+52delinsAGAGGAACAAG) c.308+42_308+52delinsAGAGGAACAAG (n.308+42_308+52delinsAGAGGAACAAG) n.695+42_695+52delinsAGAGGAACAAG | |
12 | g.109560988_109560989insCCT | CA2620809901 | MMAB | c.584+51_584+52insAGG (n.584+51_584+52insAGG) c.*149+51_*149+52insAGG (n.*149+51_*149+52insAGG) c.428+51_428+52insAGG (n.428+51_428+52insAGG) c.809+51_809+52insAGG (n.809+51_809+52insAGG) c.*465+51_*465+52insAGG (n.*465+51_*465+52insAGG) n.744+51_744+52insAGG c.429+51_429+52insAGG (n.429+51_429+52insAGG) c.311+51_311+52insAGG (n.311+51_311+52insAGG) c.308+51_308+52insAGG (n.308+51_308+52insAGG) n.695+51_695+52insAGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560988_109560989insCCCT | CA2620809899 | MMAB | c.584+51_584+52insAGGG (n.584+51_584+52insAGGG) c.*149+51_*149+52insAGGG (n.*149+51_*149+52insAGGG) c.428+51_428+52insAGGG (n.428+51_428+52insAGGG) c.809+51_809+52insAGGG (n.809+51_809+52insAGGG) c.*465+51_*465+52insAGGG (n.*465+51_*465+52insAGGG) n.744+51_744+52insAGGG c.429+51_429+52insAGGG (n.429+51_429+52insAGGG) c.311+51_311+52insAGGG (n.311+51_311+52insAGGG) c.308+51_308+52insAGGG (n.308+51_308+52insAGGG) n.695+51_695+52insAGGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560989T>A | CA2575285459 | MMAB | c.584+51A>T (n.584+51A>T) c.*149+51A>T (n.*149+51A>T) c.428+51A>T (n.428+51A>T) c.809+51A>T (n.809+51A>T) c.*465+51A>T (n.*465+51A>T) n.744+51A>T c.429+51A>T (n.429+51A>T) c.311+51A>T (n.311+51A>T) c.308+51A>T (n.308+51A>T) n.695+51A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560989T>C | CA6778810 | MMAB | c.584+51A>G (n.584+51A>G) c.*149+51A>G (n.*149+51A>G) c.428+51A>G (n.428+51A>G) c.809+51A>G (n.809+51A>G) c.*465+51A>G (n.*465+51A>G) n.744+51A>G c.429+51A>G (n.429+51A>G) c.311+51A>G (n.311+51A>G) c.308+51A>G (n.308+51A>G) n.695+51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560989T>G | CA951701505 | MMAB | c.584+51A>C (n.584+51A>C) c.*149+51A>C (n.*149+51A>C) c.428+51A>C (n.428+51A>C) c.809+51A>C (n.809+51A>C) c.*465+51A>C (n.*465+51A>C) n.744+51A>C c.429+51A>C (n.429+51A>C) c.311+51A>C (n.311+51A>C) c.308+51A>C (n.308+51A>C) n.695+51A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560989T= | CA2062448032 | MMAB | c.584+51A= (n.584+51A=) c.*149+51A= (n.*149+51A=) c.428+51A= (n.428+51A=) c.809+51A= (n.809+51A=) c.*465+51A= (n.*465+51A=) n.744+51A= c.429+51A= (n.429+51A=) c.311+51A= (n.311+51A=) c.308+51A= (n.308+51A=) n.695+51A= | |
12 | g.109560989_109560993del | CA607285565 | MMAB | c.584+47_584+51del (n.584+47_584+51del) c.*149+47_*149+51del (n.*149+47_*149+51del) c.428+47_428+51del (n.428+47_428+51del) c.809+47_809+51del (n.809+47_809+51del) c.*465+47_*465+51del (n.*465+47_*465+51del) n.744+47_744+51del c.429+47_429+51del (n.429+47_429+51del) c.311+47_311+51del (n.311+47_311+51del) c.308+47_308+51del (n.308+47_308+51del) n.695+47_695+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560991_109560993del | CA2620809905 | MMAB | c.584+49_584+51del (n.584+49_584+51del) c.*149+49_*149+51del (n.*149+49_*149+51del) c.428+49_428+51del (n.428+49_428+51del) c.809+49_809+51del (n.809+49_809+51del) c.*465+49_*465+51del (n.*465+49_*465+51del) n.744+49_744+51del c.429+49_429+51del (n.429+49_429+51del) c.311+49_311+51del (n.311+49_311+51del) c.308+49_308+51del (n.308+49_308+51del) n.695+49_695+51del | gnomAD v4 |
12 | g.109560990_109560993del | CA951701498 | MMAB | c.584+48_584+51del (n.584+48_584+51del) c.*149+48_*149+51del (n.*149+48_*149+51del) c.428+48_428+51del (n.428+48_428+51del) c.809+48_809+51del (n.809+48_809+51del) c.*465+48_*465+51del (n.*465+48_*465+51del) n.744+48_744+51del c.429+48_429+51del (n.429+48_429+51del) c.311+48_311+51del (n.311+48_311+51del) c.308+48_308+51del (n.308+48_308+51del) n.695+48_695+51del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560989_109560996del | CA951701500 | MMAB | c.584+44_584+51del (n.584+44_584+51del) c.*149+44_*149+51del (n.*149+44_*149+51del) c.428+44_428+51del (n.428+44_428+51del) c.809+44_809+51del (n.809+44_809+51del) c.*465+44_*465+51del (n.*465+44_*465+51del) n.744+44_744+51del c.429+44_429+51del (n.429+44_429+51del) c.311+44_311+51del (n.311+44_311+51del) c.308+44_308+51del (n.308+44_308+51del) n.695+44_695+51del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560989_109560998del | CA607285564 | MMAB | c.584+42_584+51del (n.584+42_584+51del) c.*149+42_*149+51del (n.*149+42_*149+51del) c.428+42_428+51del (n.428+42_428+51del) c.809+42_809+51del (n.809+42_809+51del) c.*465+42_*465+51del (n.*465+42_*465+51del) n.744+42_744+51del c.429+42_429+51del (n.429+42_429+51del) c.311+42_311+51del (n.311+42_311+51del) c.308+42_308+51del (n.308+42_308+51del) n.695+42_695+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560989_109561030del | CA2620809911 | MMAB | c.584+10_584+51del (n.584+10_584+51del) c.*149+10_*149+51del (n.*149+10_*149+51del) c.428+10_428+51del (n.428+10_428+51del) c.809+10_809+51del (n.809+10_809+51del) c.*465+10_*465+51del (n.*465+10_*465+51del) n.744+10_744+51del c.429+10_429+51del (n.429+10_429+51del) c.311+10_311+51del (n.311+10_311+51del) c.308+10_308+51del (n.308+10_308+51del) n.695+10_695+51del | gnomAD v4 |
12 | g.109560990T>A | CA2620809920 | MMAB | c.584+50A>T (n.584+50A>T) c.*149+50A>T (n.*149+50A>T) c.428+50A>T (n.428+50A>T) c.809+50A>T (n.809+50A>T) c.*465+50A>T (n.*465+50A>T) n.744+50A>T c.429+50A>T (n.429+50A>T) c.311+50A>T (n.311+50A>T) c.308+50A>T (n.308+50A>T) n.695+50A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560990T>C | CA243448217 | MMAB | c.584+50A>G (n.584+50A>G) c.*149+50A>G (n.*149+50A>G) c.428+50A>G (n.428+50A>G) c.809+50A>G (n.809+50A>G) c.*465+50A>G (n.*465+50A>G) n.744+50A>G c.429+50A>G (n.429+50A>G) c.311+50A>G (n.311+50A>G) c.308+50A>G (n.308+50A>G) n.695+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560990T>G | CA2620809918 | MMAB | c.584+50A>C (n.584+50A>C) c.*149+50A>C (n.*149+50A>C) c.428+50A>C (n.428+50A>C) c.809+50A>C (n.809+50A>C) c.*465+50A>C (n.*465+50A>C) n.744+50A>C c.429+50A>C (n.429+50A>C) c.311+50A>C (n.311+50A>C) c.308+50A>C (n.308+50A>C) n.695+50A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560990T= | CA2062448034 | MMAB | c.584+50A= (n.584+50A=) c.*149+50A= (n.*149+50A=) c.428+50A= (n.428+50A=) c.809+50A= (n.809+50A=) c.*465+50A= (n.*465+50A=) n.744+50A= c.429+50A= (n.429+50A=) c.311+50A= (n.311+50A=) c.308+50A= (n.308+50A=) n.695+50A= | |
12 | g.109560991_109560992del | CA2620809917 | MMAB | c.584+49_584+50del (n.584+49_584+50del) c.*149+49_*149+50del (n.*149+49_*149+50del) c.428+49_428+50del (n.428+49_428+50del) c.809+49_809+50del (n.809+49_809+50del) c.*465+49_*465+50del (n.*465+49_*465+50del) n.744+49_744+50del c.429+49_429+50del (n.429+49_429+50del) c.311+49_311+50del (n.311+49_311+50del) c.308+49_308+50del (n.308+49_308+50del) n.695+49_695+50del | gnomAD v4 |
12 | g.109560991_109560996del | CA2620809923 | MMAB | c.584+45_584+50del (n.584+45_584+50del) c.*149+45_*149+50del (n.*149+45_*149+50del) c.428+45_428+50del (n.428+45_428+50del) c.809+45_809+50del (n.809+45_809+50del) c.*465+45_*465+50del (n.*465+45_*465+50del) n.744+45_744+50del c.429+45_429+50del (n.429+45_429+50del) c.311+45_311+50del (n.311+45_311+50del) c.308+45_308+50del (n.308+45_308+50del) n.695+45_695+50del | gnomAD v4 |
12 | g.109560991G>A | CA2620809931 | MMAB | c.584+49C>T (n.584+49C>T) c.*149+49C>T (n.*149+49C>T) c.428+49C>T (n.428+49C>T) c.809+49C>T (n.809+49C>T) c.*465+49C>T (n.*465+49C>T) n.744+49C>T c.429+49C>T (n.429+49C>T) c.311+49C>T (n.311+49C>T) c.308+49C>T (n.308+49C>T) n.695+49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560991G>C | CA607285566 | MMAB | c.584+49C>G (n.584+49C>G) c.*149+49C>G (n.*149+49C>G) c.428+49C>G (n.428+49C>G) c.809+49C>G (n.809+49C>G) c.*465+49C>G (n.*465+49C>G) n.744+49C>G c.429+49C>G (n.429+49C>G) c.311+49C>G (n.311+49C>G) c.308+49C>G (n.308+49C>G) n.695+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560991G= | CA2062448037 | MMAB | c.584+49C= (n.584+49C=) c.*149+49C= (n.*149+49C=) c.428+49C= (n.428+49C=) c.809+49C= (n.809+49C=) c.*465+49C= (n.*465+49C=) n.744+49C= c.429+49C= (n.429+49C=) c.311+49C= (n.311+49C=) c.308+49C= (n.308+49C=) n.695+49C= | |
12 | g.109560991G>T | CA607285567 | MMAB | c.584+49C>A (n.584+49C>A) c.*149+49C>A (n.*149+49C>A) c.428+49C>A (n.428+49C>A) c.809+49C>A (n.809+49C>A) c.*465+49C>A (n.*465+49C>A) n.744+49C>A c.429+49C>A (n.429+49C>A) c.311+49C>A (n.311+49C>A) c.308+49C>A (n.308+49C>A) n.695+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560991_109560994del | CA2620809926 | MMAB | c.584+46_584+49del (n.584+46_584+49del) c.*149+46_*149+49del (n.*149+46_*149+49del) c.428+46_428+49del (n.428+46_428+49del) c.809+46_809+49del (n.809+46_809+49del) c.*465+46_*465+49del (n.*465+46_*465+49del) n.744+46_744+49del c.429+46_429+49del (n.429+46_429+49del) c.311+46_311+49del (n.311+46_311+49del) c.308+46_308+49del (n.308+46_308+49del) n.695+46_695+49del | gnomAD v4 |
12 | g.109560992_109561011del | CA2620809928 | MMAB | c.584+30_584+49del (n.584+30_584+49del) c.*149+30_*149+49del (n.*149+30_*149+49del) c.428+30_428+49del (n.428+30_428+49del) c.809+30_809+49del (n.809+30_809+49del) c.*465+30_*465+49del (n.*465+30_*465+49del) n.744+30_744+49del c.429+30_429+49del (n.429+30_429+49del) c.311+30_311+49del (n.311+30_311+49del) c.308+30_308+49del (n.308+30_308+49del) n.695+30_695+49del | gnomAD v4 |
12 | g.109560992T>A | CA2620809944 | MMAB | c.584+48A>T (n.584+48A>T) c.*149+48A>T (n.*149+48A>T) c.428+48A>T (n.428+48A>T) c.809+48A>T (n.809+48A>T) c.*465+48A>T (n.*465+48A>T) n.744+48A>T c.429+48A>T (n.429+48A>T) c.311+48A>T (n.311+48A>T) c.308+48A>T (n.308+48A>T) n.695+48A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560992T>C | CA2620809942 | MMAB | c.584+48A>G (n.584+48A>G) c.*149+48A>G (n.*149+48A>G) c.428+48A>G (n.428+48A>G) c.809+48A>G (n.809+48A>G) c.*465+48A>G (n.*465+48A>G) n.744+48A>G c.429+48A>G (n.429+48A>G) c.311+48A>G (n.311+48A>G) c.308+48A>G (n.308+48A>G) n.695+48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109560992T>G | CA951701512 | MMAB | c.584+48A>C (n.584+48A>C) c.*149+48A>C (n.*149+48A>C) c.428+48A>C (n.428+48A>C) c.809+48A>C (n.809+48A>C) c.*465+48A>C (n.*465+48A>C) n.744+48A>C c.429+48A>C (n.429+48A>C) c.311+48A>C (n.311+48A>C) c.308+48A>C (n.308+48A>C) n.695+48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560992T= | CA2062448039 | MMAB | c.584+48A= (n.584+48A=) c.*149+48A= (n.*149+48A=) c.428+48A= (n.428+48A=) c.809+48A= (n.809+48A=) c.*465+48A= (n.*465+48A=) n.744+48A= c.429+48A= (n.429+48A=) c.311+48A= (n.311+48A=) c.308+48A= (n.308+48A=) n.695+48A= | |
12 | g.109560992_109560994del | CA2620809948 | MMAB | c.584+46_584+48del (n.584+46_584+48del) c.*149+46_*149+48del (n.*149+46_*149+48del) c.428+46_428+48del (n.428+46_428+48del) c.809+46_809+48del (n.809+46_809+48del) c.*465+46_*465+48del (n.*465+46_*465+48del) n.744+46_744+48del c.429+46_429+48del (n.429+46_429+48del) c.311+46_311+48del (n.311+46_311+48del) c.308+46_308+48del (n.308+46_308+48del) n.695+46_695+48del | gnomAD v4 |
12 | g.109560992_109561009del | CA2620809949 | MMAB | c.584+31_584+48del (n.584+31_584+48del) c.*149+31_*149+48del (n.*149+31_*149+48del) c.428+31_428+48del (n.428+31_428+48del) c.809+31_809+48del (n.809+31_809+48del) c.*465+31_*465+48del (n.*465+31_*465+48del) n.744+31_744+48del c.429+31_429+48del (n.429+31_429+48del) c.311+31_311+48del (n.311+31_311+48del) c.308+31_308+48del (n.308+31_308+48del) n.695+31_695+48del | gnomAD v4 |
12 | g.109560993_109561009del | CA2620809946 | MMAB | c.584+32_584+48del (n.584+32_584+48del) c.*149+32_*149+48del (n.*149+32_*149+48del) c.428+32_428+48del (n.428+32_428+48del) c.809+32_809+48del (n.809+32_809+48del) c.*465+32_*465+48del (n.*465+32_*465+48del) n.744+32_744+48del c.429+32_429+48del (n.429+32_429+48del) c.311+32_311+48del (n.311+32_311+48del) c.308+32_308+48del (n.308+32_308+48del) n.695+32_695+48del | gnomAD v4 |
12 | g.109560992_109560993insCC | CA2620809953 | MMAB | c.584+47_584+48insGG (n.584+47_584+48insGG) c.*149+47_*149+48insGG (n.*149+47_*149+48insGG) c.428+47_428+48insGG (n.428+47_428+48insGG) c.809+47_809+48insGG (n.809+47_809+48insGG) c.*465+47_*465+48insGG (n.*465+47_*465+48insGG) n.744+47_744+48insGG c.429+47_429+48insGG (n.429+47_429+48insGG) c.311+47_311+48insGG (n.311+47_311+48insGG) c.308+47_308+48insGG (n.308+47_308+48insGG) n.695+47_695+48insGG | gnomAD v4 |
12 | g.109560992_109560993insCCCC | CA607285568 | MMAB | c.584+47_584+48insGGGG (n.584+47_584+48insGGGG) c.*149+47_*149+48insGGGG (n.*149+47_*149+48insGGGG) c.428+47_428+48insGGGG (n.428+47_428+48insGGGG) c.809+47_809+48insGGGG (n.809+47_809+48insGGGG) c.*465+47_*465+48insGGGG (n.*465+47_*465+48insGGGG) n.744+47_744+48insGGGG c.429+47_429+48insGGGG (n.429+47_429+48insGGGG) c.311+47_311+48insGGGG (n.311+47_311+48insGGGG) c.308+47_308+48insGGGG (n.308+47_308+48insGGGG) n.695+47_695+48insGGGG | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109560993T>A | CA2620809957 | MMAB | c.584+47A>T (n.584+47A>T) c.*149+47A>T (n.*149+47A>T) c.428+47A>T (n.428+47A>T) c.809+47A>T (n.809+47A>T) c.*465+47A>T (n.*465+47A>T) n.744+47A>T c.429+47A>T (n.429+47A>T) c.311+47A>T (n.311+47A>T) c.308+47A>T (n.308+47A>T) n.695+47A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560993T>C | CA607285569 | MMAB | c.584+47A>G (n.584+47A>G) c.*149+47A>G (n.*149+47A>G) c.428+47A>G (n.428+47A>G) c.809+47A>G (n.809+47A>G) c.*465+47A>G (n.*465+47A>G) n.744+47A>G c.429+47A>G (n.429+47A>G) c.311+47A>G (n.311+47A>G) c.308+47A>G (n.308+47A>G) n.695+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109560993T>G | CA2620809962 | MMAB | c.584+47A>C (n.584+47A>C) c.*149+47A>C (n.*149+47A>C) c.428+47A>C (n.428+47A>C) c.809+47A>C (n.809+47A>C) c.*465+47A>C (n.*465+47A>C) n.744+47A>C c.429+47A>C (n.429+47A>C) c.311+47A>C (n.311+47A>C) c.308+47A>C (n.308+47A>C) n.695+47A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560993T= | CA2062448043 | MMAB | c.584+47A= (n.584+47A=) c.*149+47A= (n.*149+47A=) c.428+47A= (n.428+47A=) c.809+47A= (n.809+47A=) c.*465+47A= (n.*465+47A=) n.744+47A= c.429+47A= (n.429+47A=) c.311+47A= (n.311+47A=) c.308+47A= (n.308+47A=) n.695+47A= | |
12 | g.109560993_109561013delinsTCCTCTCCCTCTCCCTTGGGC | CA2062448042 | MMAB | c.584+27_584+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.584+27_584+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) c.*149+27_*149+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.*149+27_*149+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) c.428+27_428+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.428+27_428+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) c.809+27_809+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.809+27_809+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) c.*465+27_*465+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.*465+27_*465+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) n.744+27_744+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA c.429+27_429+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.429+27_429+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) c.311+27_311+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.311+27_311+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) c.308+27_308+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA (n.308+27_308+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA) n.695+27_695+47delinsGCCCAAGGGAGAGGGAGAGGA | |
12 | g.109560994C>A | CA2620809969 | MMAB | c.584+46G>T (n.584+46G>T) c.*149+46G>T (n.*149+46G>T) c.428+46G>T (n.428+46G>T) c.809+46G>T (n.809+46G>T) c.*465+46G>T (n.*465+46G>T) n.744+46G>T c.429+46G>T (n.429+46G>T) c.311+46G>T (n.311+46G>T) c.308+46G>T (n.308+46G>T) n.695+46G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560994C= | CA2062448045 | MMAB | c.584+46G= (n.584+46G=) c.*149+46G= (n.*149+46G=) c.428+46G= (n.428+46G=) c.809+46G= (n.809+46G=) c.*465+46G= (n.*465+46G=) n.744+46G= c.429+46G= (n.429+46G=) c.311+46G= (n.311+46G=) c.308+46G= (n.308+46G=) n.695+46G= | |
12 | g.109560994C>G | CA2620809968 | MMAB | c.584+46G>C (n.584+46G>C) c.*149+46G>C (n.*149+46G>C) c.428+46G>C (n.428+46G>C) c.809+46G>C (n.809+46G>C) c.*465+46G>C (n.*465+46G>C) n.744+46G>C c.429+46G>C (n.429+46G>C) c.311+46G>C (n.311+46G>C) c.308+46G>C (n.308+46G>C) n.695+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560994C>T | CA6778811 | MMAB | c.584+46G>A (n.584+46G>A) c.*149+46G>A (n.*149+46G>A) c.428+46G>A (n.428+46G>A) c.809+46G>A (n.809+46G>A) c.*465+46G>A (n.*465+46G>A) n.744+46G>A c.429+46G>A (n.429+46G>A) c.311+46G>A (n.311+46G>A) c.308+46G>A (n.308+46G>A) n.695+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561006_109561025dup | CA2620809970 | MMAB | c.584+27_584+46dup (n.584+27_584+46dup) c.*149+27_*149+46dup (n.*149+27_*149+46dup) c.428+27_428+46dup (n.428+27_428+46dup) c.809+27_809+46dup (n.809+27_809+46dup) c.*465+27_*465+46dup (n.*465+27_*465+46dup) n.744+27_744+46dup c.429+27_429+46dup (n.429+27_429+46dup) c.311+27_311+46dup (n.311+27_311+46dup) c.308+27_308+46dup (n.308+27_308+46dup) n.695+27_695+46dup | gnomAD v4 |
12 | g.109561006_109561025del | CA607285570 | MMAB | c.584+27_584+46del (n.584+27_584+46del) c.*149+27_*149+46del (n.*149+27_*149+46del) c.428+27_428+46del (n.428+27_428+46del) c.809+27_809+46del (n.809+27_809+46del) c.*465+27_*465+46del (n.*465+27_*465+46del) n.744+27_744+46del c.429+27_429+46del (n.429+27_429+46del) c.311+27_311+46del (n.311+27_311+46del) c.308+27_308+46del (n.308+27_308+46del) n.695+27_695+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560995C>G | CA2620809973 | MMAB | c.584+45G>C (n.584+45G>C) c.*149+45G>C (n.*149+45G>C) c.428+45G>C (n.428+45G>C) c.809+45G>C (n.809+45G>C) c.*465+45G>C (n.*465+45G>C) n.744+45G>C c.429+45G>C (n.429+45G>C) c.311+45G>C (n.311+45G>C) c.308+45G>C (n.308+45G>C) n.695+45G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560995C>T | CA2620809976 | MMAB | c.584+45G>A (n.584+45G>A) c.*149+45G>A (n.*149+45G>A) c.428+45G>A (n.428+45G>A) c.809+45G>A (n.809+45G>A) c.*465+45G>A (n.*465+45G>A) n.744+45G>A c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.311+45G>A (n.311+45G>A) c.308+45G>A (n.308+45G>A) n.695+45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109560995_109560998delinsCTCT | CA2062448048 | MMAB | c.584+42_584+45delinsAGAG (n.584+42_584+45delinsAGAG) c.*149+42_*149+45delinsAGAG (n.*149+42_*149+45delinsAGAG) c.428+42_428+45delinsAGAG (n.428+42_428+45delinsAGAG) c.809+42_809+45delinsAGAG (n.809+42_809+45delinsAGAG) c.*465+42_*465+45delinsAGAG (n.*465+42_*465+45delinsAGAG) n.744+42_744+45delinsAGAG c.429+42_429+45delinsAGAG (n.429+42_429+45delinsAGAG) c.311+42_311+45delinsAGAG (n.311+42_311+45delinsAGAG) c.308+42_308+45delinsAGAG (n.308+42_308+45delinsAGAG) n.695+42_695+45delinsAGAG | |
12 | g.109561001_109561028dup | CA2620809972 | MMAB | c.584+18_584+45dup (n.584+18_584+45dup) c.*149+18_*149+45dup (n.*149+18_*149+45dup) c.428+18_428+45dup (n.428+18_428+45dup) c.809+18_809+45dup (n.809+18_809+45dup) c.*465+18_*465+45dup (n.*465+18_*465+45dup) n.744+18_744+45dup c.429+18_429+45dup (n.429+18_429+45dup) c.311+18_311+45dup (n.311+18_311+45dup) c.308+18_308+45dup (n.308+18_308+45dup) n.695+18_695+45dup | gnomAD v4 |
12 | g.109560996_109561039del | CA2522120283 | MMAB | c.584+2_584+45del (n.584+2_584+45del) c.*149+2_*149+45del (n.*149+2_*149+45del) c.428+2_428+45del (n.428+2_428+45del) c.809+2_809+45del (n.809+2_809+45del) c.*465+2_*465+45del (n.*465+2_*465+45del) n.744+2_744+45del c.429+2_429+45del (n.429+2_429+45del) c.311+2_311+45del (n.311+2_311+45del) c.308+2_308+45del (n.308+2_308+45del) n.695+2_695+45del | |
12 | g.109560996T>A | CA2620809985 | MMAB | c.584+44A>T (n.584+44A>T) c.*149+44A>T (n.*149+44A>T) c.428+44A>T (n.428+44A>T) c.809+44A>T (n.809+44A>T) c.*465+44A>T (n.*465+44A>T) n.744+44A>T c.429+44A>T (n.429+44A>T) c.311+44A>T (n.311+44A>T) c.308+44A>T (n.308+44A>T) n.695+44A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560996T>C | CA607285572 | MMAB | c.584+44A>G (n.584+44A>G) c.*149+44A>G (n.*149+44A>G) c.428+44A>G (n.428+44A>G) c.809+44A>G (n.809+44A>G) c.*465+44A>G (n.*465+44A>G) n.744+44A>G c.429+44A>G (n.429+44A>G) c.311+44A>G (n.311+44A>G) c.308+44A>G (n.308+44A>G) n.695+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560996T>G | CA2620809982 | MMAB | c.584+44A>C (n.584+44A>C) c.*149+44A>C (n.*149+44A>C) c.428+44A>C (n.428+44A>C) c.809+44A>C (n.809+44A>C) c.*465+44A>C (n.*465+44A>C) n.744+44A>C c.429+44A>C (n.429+44A>C) c.311+44A>C (n.311+44A>C) c.308+44A>C (n.308+44A>C) n.695+44A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560996T= | CA2062448053 | MMAB | c.584+44A= (n.584+44A=) c.*149+44A= (n.*149+44A=) c.428+44A= (n.428+44A=) c.809+44A= (n.809+44A=) c.*465+44A= (n.*465+44A=) n.744+44A= c.429+44A= (n.429+44A=) c.311+44A= (n.311+44A=) c.308+44A= (n.308+44A=) n.695+44A= | |
12 | g.109560996_109560998del | CA607285571 | MMAB | c.584+42_584+44del (n.584+42_584+44del) c.*149+42_*149+44del (n.*149+42_*149+44del) c.428+42_428+44del (n.428+42_428+44del) c.809+42_809+44del (n.809+42_809+44del) c.*465+42_*465+44del (n.*465+42_*465+44del) n.744+42_744+44del c.429+42_429+44del (n.429+42_429+44del) c.311+42_311+44del (n.311+42_311+44del) c.308+42_308+44del (n.308+42_308+44del) n.695+42_695+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109560997C>A | CA2062448056 | MMAB | c.584+43G>T (n.584+43G>T) c.*149+43G>T (n.*149+43G>T) c.428+43G>T (n.428+43G>T) c.809+43G>T (n.809+43G>T) c.*465+43G>T (n.*465+43G>T) n.744+43G>T c.429+43G>T (n.429+43G>T) c.311+43G>T (n.311+43G>T) c.308+43G>T (n.308+43G>T) n.695+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560997C= | CA2062448055 | MMAB | c.584+43G= (n.584+43G=) c.*149+43G= (n.*149+43G=) c.428+43G= (n.428+43G=) c.809+43G= (n.809+43G=) c.*465+43G= (n.*465+43G=) n.744+43G= c.429+43G= (n.429+43G=) c.311+43G= (n.311+43G=) c.308+43G= (n.308+43G=) n.695+43G= | |
12 | g.109560997C>G | CA2620809989 | MMAB | c.584+43G>C (n.584+43G>C) c.*149+43G>C (n.*149+43G>C) c.428+43G>C (n.428+43G>C) c.809+43G>C (n.809+43G>C) c.*465+43G>C (n.*465+43G>C) n.744+43G>C c.429+43G>C (n.429+43G>C) c.311+43G>C (n.311+43G>C) c.308+43G>C (n.308+43G>C) n.695+43G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560997C>T | CA2062448057 | MMAB | c.584+43G>A (n.584+43G>A) c.*149+43G>A (n.*149+43G>A) c.428+43G>A (n.428+43G>A) c.809+43G>A (n.809+43G>A) c.*465+43G>A (n.*465+43G>A) n.744+43G>A c.429+43G>A (n.429+43G>A) c.311+43G>A (n.311+43G>A) c.308+43G>A (n.308+43G>A) n.695+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109560997dup | CA607285573 | MMAB | c.584+43dup (n.584+43dup) c.*149+43dup (n.*149+43dup) c.428+43dup (n.428+43dup) c.809+43dup (n.809+43dup) c.*465+43dup (n.*465+43dup) n.744+43dup c.429+43dup (n.429+43dup) c.311+43dup (n.311+43dup) c.308+43dup (n.308+43dup) n.695+43dup | gnomAD v2 |
12 | g.109560998T>A | CA2620809993 | MMAB | c.584+42A>T (n.584+42A>T) c.*149+42A>T (n.*149+42A>T) c.428+42A>T (n.428+42A>T) c.809+42A>T (n.809+42A>T) c.*465+42A>T (n.*465+42A>T) n.744+42A>T c.429+42A>T (n.429+42A>T) c.311+42A>T (n.311+42A>T) c.308+42A>T (n.308+42A>T) n.695+42A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560998T>C | CA607285574 | MMAB | c.584+42A>G (n.584+42A>G) c.*149+42A>G (n.*149+42A>G) c.428+42A>G (n.428+42A>G) c.809+42A>G (n.809+42A>G) c.*465+42A>G (n.*465+42A>G) n.744+42A>G c.429+42A>G (n.429+42A>G) c.311+42A>G (n.311+42A>G) c.308+42A>G (n.308+42A>G) n.695+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109560998T>G | CA2620809998 | MMAB | c.584+42A>C (n.584+42A>C) c.*149+42A>C (n.*149+42A>C) c.428+42A>C (n.428+42A>C) c.809+42A>C (n.809+42A>C) c.*465+42A>C (n.*465+42A>C) n.744+42A>C c.429+42A>C (n.429+42A>C) c.311+42A>C (n.311+42A>C) c.308+42A>C (n.308+42A>C) n.695+42A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109560998T= | CA2062448059 | MMAB | c.584+42A= (n.584+42A=) c.*149+42A= (n.*149+42A=) c.428+42A= (n.428+42A=) c.809+42A= (n.809+42A=) c.*465+42A= (n.*465+42A=) n.744+42A= c.429+42A= (n.429+42A=) c.311+42A= (n.311+42A=) c.308+42A= (n.308+42A=) n.695+42A= | |
12 | g.109560998_109561012delinsTCCCTCTCCCTTGGG | CA2062448058 | MMAB | c.584+28_584+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.584+28_584+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) c.*149+28_*149+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.*149+28_*149+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) c.428+28_428+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.428+28_428+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) c.809+28_809+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.809+28_809+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) c.*465+28_*465+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.*465+28_*465+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) n.744+28_744+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA c.429+28_429+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.429+28_429+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) c.311+28_311+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.311+28_311+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) c.308+28_308+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA (n.308+28_308+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA) n.695+28_695+42delinsCCCAAGGGAGAGGGA | |
12 | g.109560999C>A | CA2620810030 | MMAB | c.584+41G>T (n.584+41G>T) c.*149+41G>T (n.*149+41G>T) c.428+41G>T (n.428+41G>T) c.809+41G>T (n.809+41G>T) c.*465+41G>T (n.*465+41G>T) n.744+41G>T c.429+41G>T (n.429+41G>T) c.311+41G>T (n.311+41G>T) c.308+41G>T (n.308+41G>T) n.695+41G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109560999C>T | CA2620810031 | MMAB | c.584+41G>A (n.584+41G>A) c.*149+41G>A (n.*149+41G>A) c.428+41G>A (n.428+41G>A) c.809+41G>A (n.809+41G>A) c.*465+41G>A (n.*465+41G>A) n.744+41G>A c.429+41G>A (n.429+41G>A) c.311+41G>A (n.311+41G>A) c.308+41G>A (n.308+41G>A) n.695+41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561009_109561022del | CA6778812 | MMAB | c.584+28_584+41del (n.584+28_584+41del) c.*149+28_*149+41del (n.*149+28_*149+41del) c.428+28_428+41del (n.428+28_428+41del) c.809+28_809+41del (n.809+28_809+41del) c.*465+28_*465+41del (n.*465+28_*465+41del) n.744+28_744+41del c.429+28_429+41del (n.429+28_429+41del) c.311+28_311+41del (n.311+28_311+41del) c.308+28_308+41del (n.308+28_308+41del) n.695+28_695+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561000C= | CA2062448061 | MMAB | c.584+40G= (n.584+40G=) c.*149+40G= (n.*149+40G=) c.428+40G= (n.428+40G=) c.809+40G= (n.809+40G=) c.*465+40G= (n.*465+40G=) n.744+40G= c.429+40G= (n.429+40G=) c.311+40G= (n.311+40G=) c.308+40G= (n.308+40G=) n.695+40G= | |
12 | g.109561000C>T | CA2620810033 | MMAB | c.584+40G>A (n.584+40G>A) c.*149+40G>A (n.*149+40G>A) c.428+40G>A (n.428+40G>A) c.809+40G>A (n.809+40G>A) c.*465+40G>A (n.*465+40G>A) n.744+40G>A c.429+40G>A (n.429+40G>A) c.311+40G>A (n.311+40G>A) c.308+40G>A (n.308+40G>A) n.695+40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561001C= | CA2062448062 | MMAB | c.584+39G= (n.584+39G=) c.*149+39G= (n.*149+39G=) c.428+39G= (n.428+39G=) c.809+39G= (n.809+39G=) c.*465+39G= (n.*465+39G=) n.744+39G= c.429+39G= (n.429+39G=) c.311+39G= (n.311+39G=) c.308+39G= (n.308+39G=) n.695+39G= | |
12 | g.109561001C>G | CA6778814 | MMAB | c.584+39G>C (n.584+39G>C) c.*149+39G>C (n.*149+39G>C) c.428+39G>C (n.428+39G>C) c.809+39G>C (n.809+39G>C) c.*465+39G>C (n.*465+39G>C) n.744+39G>C c.429+39G>C (n.429+39G>C) c.311+39G>C (n.311+39G>C) c.308+39G>C (n.308+39G>C) n.695+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561001C>T | CA951701528 | MMAB | c.584+39G>A (n.584+39G>A) c.*149+39G>A (n.*149+39G>A) c.428+39G>A (n.428+39G>A) c.809+39G>A (n.809+39G>A) c.*465+39G>A (n.*465+39G>A) n.744+39G>A c.429+39G>A (n.429+39G>A) c.311+39G>A (n.311+39G>A) c.308+39G>A (n.308+39G>A) n.695+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561004_109561005dup | CA6778813 | MMAB | c.584+38_584+39dup (n.584+38_584+39dup) c.*149+38_*149+39dup (n.*149+38_*149+39dup) c.428+38_428+39dup (n.428+38_428+39dup) c.809+38_809+39dup (n.809+38_809+39dup) c.*465+38_*465+39dup (n.*465+38_*465+39dup) n.744+38_744+39dup c.429+38_429+39dup (n.429+38_429+39dup) c.311+38_311+39dup (n.311+38_311+39dup) c.308+38_308+39dup (n.308+38_308+39dup) n.695+38_695+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561002T>A | CA2620810042 | MMAB | c.584+38A>T (n.584+38A>T) c.*149+38A>T (n.*149+38A>T) c.428+38A>T (n.428+38A>T) c.809+38A>T (n.809+38A>T) c.*465+38A>T (n.*465+38A>T) n.744+38A>T c.429+38A>T (n.429+38A>T) c.311+38A>T (n.311+38A>T) c.308+38A>T (n.308+38A>T) n.695+38A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561002T>C | CA607285575 | MMAB | c.584+38A>G (n.584+38A>G) c.*149+38A>G (n.*149+38A>G) c.428+38A>G (n.428+38A>G) c.809+38A>G (n.809+38A>G) c.*465+38A>G (n.*465+38A>G) n.744+38A>G c.429+38A>G (n.429+38A>G) c.311+38A>G (n.311+38A>G) c.308+38A>G (n.308+38A>G) n.695+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561002T>G | CA2620810047 | MMAB | c.584+38A>C (n.584+38A>C) c.*149+38A>C (n.*149+38A>C) c.428+38A>C (n.428+38A>C) c.809+38A>C (n.809+38A>C) c.*465+38A>C (n.*465+38A>C) n.744+38A>C c.429+38A>C (n.429+38A>C) c.311+38A>C (n.311+38A>C) c.308+38A>C (n.308+38A>C) n.695+38A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561002T= | CA2062448064 | MMAB | c.584+38A= (n.584+38A=) c.*149+38A= (n.*149+38A=) c.428+38A= (n.428+38A=) c.809+38A= (n.809+38A=) c.*465+38A= (n.*465+38A=) n.744+38A= c.429+38A= (n.429+38A=) c.311+38A= (n.311+38A=) c.308+38A= (n.308+38A=) n.695+38A= | |
12 | g.109561003C>A | CA2620810048 | MMAB | c.584+37G>T (n.584+37G>T) c.*149+37G>T (n.*149+37G>T) c.428+37G>T (n.428+37G>T) c.809+37G>T (n.809+37G>T) c.*465+37G>T (n.*465+37G>T) n.744+37G>T c.429+37G>T (n.429+37G>T) c.311+37G>T (n.311+37G>T) c.308+37G>T (n.308+37G>T) n.695+37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561003C>T | CA2620810050 | MMAB | c.584+37G>A (n.584+37G>A) c.*149+37G>A (n.*149+37G>A) c.428+37G>A (n.428+37G>A) c.809+37G>A (n.809+37G>A) c.*465+37G>A (n.*465+37G>A) n.744+37G>A c.429+37G>A (n.429+37G>A) c.311+37G>A (n.311+37G>A) c.308+37G>A (n.308+37G>A) n.695+37G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561004T>A | CA2620810051 | MMAB | c.584+36A>T (n.584+36A>T) c.*149+36A>T (n.*149+36A>T) c.428+36A>T (n.428+36A>T) c.809+36A>T (n.809+36A>T) c.*465+36A>T (n.*465+36A>T) n.744+36A>T c.429+36A>T (n.429+36A>T) c.311+36A>T (n.311+36A>T) c.308+36A>T (n.308+36A>T) n.695+36A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561004T>C | CA951701533 | MMAB | c.584+36A>G (n.584+36A>G) c.*149+36A>G (n.*149+36A>G) c.428+36A>G (n.428+36A>G) c.809+36A>G (n.809+36A>G) c.*465+36A>G (n.*465+36A>G) n.744+36A>G c.429+36A>G (n.429+36A>G) c.311+36A>G (n.311+36A>G) c.308+36A>G (n.308+36A>G) n.695+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561004T>G | CA2620810053 | MMAB | c.584+36A>C (n.584+36A>C) c.*149+36A>C (n.*149+36A>C) c.428+36A>C (n.428+36A>C) c.809+36A>C (n.809+36A>C) c.*465+36A>C (n.*465+36A>C) n.744+36A>C c.429+36A>C (n.429+36A>C) c.311+36A>C (n.311+36A>C) c.308+36A>C (n.308+36A>C) n.695+36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561004T= | CA2062448067 | MMAB | c.584+36A= (n.584+36A=) c.*149+36A= (n.*149+36A=) c.428+36A= (n.428+36A=) c.809+36A= (n.809+36A=) c.*465+36A= (n.*465+36A=) n.744+36A= c.429+36A= (n.429+36A=) c.311+36A= (n.311+36A=) c.308+36A= (n.308+36A=) n.695+36A= | |
12 | g.109561004_109561009del | CA2537156265 | MMAB | c.584+31_584+36del (n.584+31_584+36del) c.*149+31_*149+36del (n.*149+31_*149+36del) c.428+31_428+36del (n.428+31_428+36del) c.809+31_809+36del (n.809+31_809+36del) c.*465+31_*465+36del (n.*465+31_*465+36del) n.744+31_744+36del c.429+31_429+36del (n.429+31_429+36del) c.311+31_311+36del (n.311+31_311+36del) c.308+31_308+36del (n.308+31_308+36del) n.695+31_695+36del | |
12 | g.109561005C>A | CA2620810056 | MMAB | c.584+35G>T (n.584+35G>T) c.*149+35G>T (n.*149+35G>T) c.428+35G>T (n.428+35G>T) c.809+35G>T (n.809+35G>T) c.*465+35G>T (n.*465+35G>T) n.744+35G>T c.429+35G>T (n.429+35G>T) c.311+35G>T (n.311+35G>T) c.308+35G>T (n.308+35G>T) n.695+35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561005C>T | CA2620810063 | MMAB | c.584+35G>A (n.584+35G>A) c.*149+35G>A (n.*149+35G>A) c.428+35G>A (n.428+35G>A) c.809+35G>A (n.809+35G>A) c.*465+35G>A (n.*465+35G>A) n.744+35G>A c.429+35G>A (n.429+35G>A) c.311+35G>A (n.311+35G>A) c.308+35G>A (n.308+35G>A) n.695+35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561009_109561034dup | CA2797412543 | MMAB | c.584+10_584+35dup (n.584+10_584+35dup) c.*149+10_*149+35dup (n.*149+10_*149+35dup) c.428+10_428+35dup (n.428+10_428+35dup) c.809+10_809+35dup (n.809+10_809+35dup) c.*465+10_*465+35dup (n.*465+10_*465+35dup) n.744+10_744+35dup c.429+10_429+35dup (n.429+10_429+35dup) c.311+10_311+35dup (n.311+10_311+35dup) c.308+10_308+35dup (n.308+10_308+35dup) n.695+10_695+35dup | |
12 | g.109561006C= | CA2062448072 | MMAB | c.584+34G= (n.584+34G=) c.*149+34G= (n.*149+34G=) c.428+34G= (n.428+34G=) c.809+34G= (n.809+34G=) c.*465+34G= (n.*465+34G=) n.744+34G= c.429+34G= (n.429+34G=) c.311+34G= (n.311+34G=) c.308+34G= (n.308+34G=) n.695+34G= | |
12 | g.109561006C>G | CA607285576 | MMAB | c.584+34G>C (n.584+34G>C) c.*149+34G>C (n.*149+34G>C) c.428+34G>C (n.428+34G>C) c.809+34G>C (n.809+34G>C) c.*465+34G>C (n.*465+34G>C) n.744+34G>C c.429+34G>C (n.429+34G>C) c.311+34G>C (n.311+34G>C) c.308+34G>C (n.308+34G>C) n.695+34G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109561006C>T | CA2620810064 | MMAB | c.584+34G>A (n.584+34G>A) c.*149+34G>A (n.*149+34G>A) c.428+34G>A (n.428+34G>A) c.809+34G>A (n.809+34G>A) c.*465+34G>A (n.*465+34G>A) n.744+34G>A c.429+34G>A (n.429+34G>A) c.311+34G>A (n.311+34G>A) c.308+34G>A (n.308+34G>A) n.695+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561006_109561026delinsCCTTGGGCCCTCTCCCTCTCT | CA2062448071 | MMAB | c.584+14_584+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.584+14_584+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) c.*149+14_*149+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.*149+14_*149+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) c.428+14_428+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.428+14_428+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) c.809+14_809+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.809+14_809+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) c.*465+14_*465+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.*465+14_*465+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) n.744+14_744+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG c.429+14_429+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.429+14_429+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) c.311+14_311+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.311+14_311+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) c.308+14_308+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG (n.308+14_308+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG) n.695+14_695+34delinsAGAGAGGGAGAGGGCCCAAGG | |
12 | g.109561008_109561028del | CA912973412 | MMAB | c.584+14_584+34del (n.584+14_584+34del) c.*149+14_*149+34del (n.*149+14_*149+34del) c.428+14_428+34del (n.428+14_428+34del) c.809+14_809+34del (n.809+14_809+34del) c.*465+14_*465+34del (n.*465+14_*465+34del) n.744+14_744+34del c.429+14_429+34del (n.429+14_429+34del) c.311+14_311+34del (n.311+14_311+34del) c.308+14_308+34del (n.308+14_308+34del) n.695+14_695+34del | |
12 | g.109561007C>A | CA6778815 | MMAB | c.584+33G>T (n.584+33G>T) c.*149+33G>T (n.*149+33G>T) c.428+33G>T (n.428+33G>T) c.809+33G>T (n.809+33G>T) c.*465+33G>T (n.*465+33G>T) n.744+33G>T c.429+33G>T (n.429+33G>T) c.311+33G>T (n.311+33G>T) c.308+33G>T (n.308+33G>T) n.695+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.109561007C= | CA2062448075 | MMAB | c.584+33G= (n.584+33G=) c.*149+33G= (n.*149+33G=) c.428+33G= (n.428+33G=) c.809+33G= (n.809+33G=) c.*465+33G= (n.*465+33G=) n.744+33G= c.429+33G= (n.429+33G=) c.311+33G= (n.311+33G=) c.308+33G= (n.308+33G=) n.695+33G= | |
12 | g.109561007C>G | CA2620810070 | MMAB | c.584+33G>C (n.584+33G>C) c.*149+33G>C (n.*149+33G>C) c.428+33G>C (n.428+33G>C) c.809+33G>C (n.809+33G>C) c.*465+33G>C (n.*465+33G>C) n.744+33G>C c.429+33G>C (n.429+33G>C) c.311+33G>C (n.311+33G>C) c.308+33G>C (n.308+33G>C) n.695+33G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561007C>T | CA2620810071 | MMAB | c.584+33G>A (n.584+33G>A) c.*149+33G>A (n.*149+33G>A) c.428+33G>A (n.428+33G>A) c.809+33G>A (n.809+33G>A) c.*465+33G>A (n.*465+33G>A) n.744+33G>A c.429+33G>A (n.429+33G>A) c.311+33G>A (n.311+33G>A) c.308+33G>A (n.308+33G>A) n.695+33G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561008_109561027del | CA607285577 | MMAB | c.584+14_584+33del (n.584+14_584+33del) c.*149+14_*149+33del (n.*149+14_*149+33del) c.428+14_428+33del (n.428+14_428+33del) c.809+14_809+33del (n.809+14_809+33del) c.*465+14_*465+33del (n.*465+14_*465+33del) n.744+14_744+33del c.429+14_429+33del (n.429+14_429+33del) c.311+14_311+33del (n.311+14_311+33del) c.308+14_308+33del (n.308+14_308+33del) n.695+14_695+33del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561008T>A | CA2620810074 | MMAB | c.584+32A>T (n.584+32A>T) c.*149+32A>T (n.*149+32A>T) c.428+32A>T (n.428+32A>T) c.809+32A>T (n.809+32A>T) c.*465+32A>T (n.*465+32A>T) n.744+32A>T c.429+32A>T (n.429+32A>T) c.311+32A>T (n.311+32A>T) c.308+32A>T (n.308+32A>T) n.695+32A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561008T>C | CA2620810076 | MMAB | c.584+32A>G (n.584+32A>G) c.*149+32A>G (n.*149+32A>G) c.428+32A>G (n.428+32A>G) c.809+32A>G (n.809+32A>G) c.*465+32A>G (n.*465+32A>G) n.744+32A>G c.429+32A>G (n.429+32A>G) c.311+32A>G (n.311+32A>G) c.308+32A>G (n.308+32A>G) n.695+32A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561008T>G | CA2620810079 | MMAB | c.584+32A>C (n.584+32A>C) c.*149+32A>C (n.*149+32A>C) c.428+32A>C (n.428+32A>C) c.809+32A>C (n.809+32A>C) c.*465+32A>C (n.*465+32A>C) n.744+32A>C c.429+32A>C (n.429+32A>C) c.311+32A>C (n.311+32A>C) c.308+32A>C (n.308+32A>C) n.695+32A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561009T>A | CA2620810083 | MMAB | c.584+31A>T (n.584+31A>T) c.*149+31A>T (n.*149+31A>T) c.428+31A>T (n.428+31A>T) c.809+31A>T (n.809+31A>T) c.*465+31A>T (n.*465+31A>T) n.744+31A>T c.429+31A>T (n.429+31A>T) c.311+31A>T (n.311+31A>T) c.308+31A>T (n.308+31A>T) n.695+31A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561009T>G | CA2620810085 | MMAB | c.584+31A>C (n.584+31A>C) c.*149+31A>C (n.*149+31A>C) c.428+31A>C (n.428+31A>C) c.809+31A>C (n.809+31A>C) c.*465+31A>C (n.*465+31A>C) n.744+31A>C c.429+31A>C (n.429+31A>C) c.311+31A>C (n.311+31A>C) c.308+31A>C (n.308+31A>C) n.695+31A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561010G>A | CA2062448077 | MMAB | c.584+30C>T (n.584+30C>T) c.*149+30C>T (n.*149+30C>T) c.428+30C>T (n.428+30C>T) c.809+30C>T (n.809+30C>T) c.*465+30C>T (n.*465+30C>T) n.744+30C>T c.429+30C>T (n.429+30C>T) c.311+30C>T (n.311+30C>T) c.308+30C>T (n.308+30C>T) n.695+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561010G= | CA2062448076 | MMAB | c.584+30C= (n.584+30C=) c.*149+30C= (n.*149+30C=) c.428+30C= (n.428+30C=) c.809+30C= (n.809+30C=) c.*465+30C= (n.*465+30C=) n.744+30C= c.429+30C= (n.429+30C=) c.311+30C= (n.311+30C=) c.308+30C= (n.308+30C=) n.695+30C= | |
12 | g.109561010G>T | CA2620810087 | MMAB | c.584+30C>A (n.584+30C>A) c.*149+30C>A (n.*149+30C>A) c.428+30C>A (n.428+30C>A) c.809+30C>A (n.809+30C>A) c.*465+30C>A (n.*465+30C>A) n.744+30C>A c.429+30C>A (n.429+30C>A) c.311+30C>A (n.311+30C>A) c.308+30C>A (n.308+30C>A) n.695+30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561011G>A | CA2062448079 | MMAB | c.584+29C>T (n.584+29C>T) c.*149+29C>T (n.*149+29C>T) c.428+29C>T (n.428+29C>T) c.809+29C>T (n.809+29C>T) c.*465+29C>T (n.*465+29C>T) n.744+29C>T c.429+29C>T (n.429+29C>T) c.311+29C>T (n.311+29C>T) c.308+29C>T (n.308+29C>T) n.695+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561011G>C | CA2620810092 | MMAB | c.584+29C>G (n.584+29C>G) c.*149+29C>G (n.*149+29C>G) c.428+29C>G (n.428+29C>G) c.809+29C>G (n.809+29C>G) c.*465+29C>G (n.*465+29C>G) n.744+29C>G c.429+29C>G (n.429+29C>G) c.311+29C>G (n.311+29C>G) c.308+29C>G (n.308+29C>G) n.695+29C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561011G= | CA2062448078 | MMAB | c.584+29C= (n.584+29C=) c.*149+29C= (n.*149+29C=) c.428+29C= (n.428+29C=) c.809+29C= (n.809+29C=) c.*465+29C= (n.*465+29C=) n.744+29C= c.429+29C= (n.429+29C=) c.311+29C= (n.311+29C=) c.308+29C= (n.308+29C=) n.695+29C= | |
12 | g.109561011G>T | CA2575285460 | MMAB | c.584+29C>A (n.584+29C>A) c.*149+29C>A (n.*149+29C>A) c.428+29C>A (n.428+29C>A) c.809+29C>A (n.809+29C>A) c.*465+29C>A (n.*465+29C>A) n.744+29C>A c.429+29C>A (n.429+29C>A) c.311+29C>A (n.311+29C>A) c.308+29C>A (n.308+29C>A) n.695+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561012G>A | CA2620810095 | MMAB | c.584+28C>T (n.584+28C>T) c.*149+28C>T (n.*149+28C>T) c.428+28C>T (n.428+28C>T) c.809+28C>T (n.809+28C>T) c.*465+28C>T (n.*465+28C>T) n.744+28C>T c.429+28C>T (n.429+28C>T) c.311+28C>T (n.311+28C>T) c.308+28C>T (n.308+28C>T) n.695+28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561012G>C | CA2620810096 | MMAB | c.584+28C>G (n.584+28C>G) c.*149+28C>G (n.*149+28C>G) c.428+28C>G (n.428+28C>G) c.809+28C>G (n.809+28C>G) c.*465+28C>G (n.*465+28C>G) n.744+28C>G c.429+28C>G (n.429+28C>G) c.311+28C>G (n.311+28C>G) c.308+28C>G (n.308+28C>G) n.695+28C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561012G>T | CA2620810097 | MMAB | c.584+28C>A (n.584+28C>A) c.*149+28C>A (n.*149+28C>A) c.428+28C>A (n.428+28C>A) c.809+28C>A (n.809+28C>A) c.*465+28C>A (n.*465+28C>A) n.744+28C>A c.429+28C>A (n.429+28C>A) c.311+28C>A (n.311+28C>A) c.308+28C>A (n.308+28C>A) n.695+28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561013C>A | CA2620810104 | MMAB | c.584+27G>T (n.584+27G>T) c.*149+27G>T (n.*149+27G>T) c.428+27G>T (n.428+27G>T) c.809+27G>T (n.809+27G>T) c.*465+27G>T (n.*465+27G>T) n.744+27G>T c.429+27G>T (n.429+27G>T) c.311+27G>T (n.311+27G>T) c.308+27G>T (n.308+27G>T) n.695+27G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561013C>T | CA2620810100 | MMAB | c.584+27G>A (n.584+27G>A) c.*149+27G>A (n.*149+27G>A) c.428+27G>A (n.428+27G>A) c.809+27G>A (n.809+27G>A) c.*465+27G>A (n.*465+27G>A) n.744+27G>A c.429+27G>A (n.429+27G>A) c.311+27G>A (n.311+27G>A) c.308+27G>A (n.308+27G>A) n.695+27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561015del | CA2575285461 | MMAB | c.584+27del (n.584+27del) c.*149+27del (n.*149+27del) c.428+27del (n.428+27del) c.809+27del (n.809+27del) c.*465+27del (n.*465+27del) n.744+27del c.429+27del (n.429+27del) c.311+27del (n.311+27del) c.308+27del (n.308+27del) n.695+27del | |
12 | g.109561015_109561040dup | CA2620810102 | MMAB | c.584+2_584+27dup c.*149+2_*149+27dup c.428+2_428+27dup c.809+2_809+27dup c.*465+2_*465+27dup n.744+2_744+27dup c.429+2_429+27dup c.311+2_311+27dup c.308+2_308+27dup n.695+2_695+27dup | gnomAD v4 |
12 | g.109561014C>G | CA2620810105 | MMAB | c.584+26G>C (n.584+26G>C) c.*149+26G>C (n.*149+26G>C) c.428+26G>C (n.428+26G>C) c.809+26G>C (n.809+26G>C) c.*465+26G>C (n.*465+26G>C) n.744+26G>C c.429+26G>C (n.429+26G>C) c.311+26G>C (n.311+26G>C) c.308+26G>C (n.308+26G>C) n.695+26G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561014C>T | CA2620810106 | MMAB | c.584+26G>A (n.584+26G>A) c.*149+26G>A (n.*149+26G>A) c.428+26G>A (n.428+26G>A) c.809+26G>A (n.809+26G>A) c.*465+26G>A (n.*465+26G>A) n.744+26G>A c.429+26G>A (n.429+26G>A) c.311+26G>A (n.311+26G>A) c.308+26G>A (n.308+26G>A) n.695+26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561015C>A | CA2620810108 | MMAB | c.584+25G>T (n.584+25G>T) c.*149+25G>T (n.*149+25G>T) c.428+25G>T (n.428+25G>T) c.809+25G>T (n.809+25G>T) c.*465+25G>T (n.*465+25G>T) n.744+25G>T c.429+25G>T (n.429+25G>T) c.311+25G>T (n.311+25G>T) c.308+25G>T (n.308+25G>T) n.695+25G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561015C>G | CA2620810109 | MMAB | c.584+25G>C (n.584+25G>C) c.*149+25G>C (n.*149+25G>C) c.428+25G>C (n.428+25G>C) c.809+25G>C (n.809+25G>C) c.*465+25G>C (n.*465+25G>C) n.744+25G>C c.429+25G>C (n.429+25G>C) c.311+25G>C (n.311+25G>C) c.308+25G>C (n.308+25G>C) n.695+25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561015C>T | CA2620810110 | MMAB | c.584+25G>A (n.584+25G>A) c.*149+25G>A (n.*149+25G>A) c.428+25G>A (n.428+25G>A) c.809+25G>A (n.809+25G>A) c.*465+25G>A (n.*465+25G>A) n.744+25G>A c.429+25G>A (n.429+25G>A) c.311+25G>A (n.311+25G>A) c.308+25G>A (n.308+25G>A) n.695+25G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561018_109561019del | CA2620810107 | MMAB | c.584+24_584+25del (n.584+24_584+25del) c.*149+24_*149+25del (n.*149+24_*149+25del) c.428+24_428+25del (n.428+24_428+25del) c.809+24_809+25del (n.809+24_809+25del) c.*465+24_*465+25del (n.*465+24_*465+25del) n.744+24_744+25del c.429+24_429+25del (n.429+24_429+25del) c.311+24_311+25del (n.311+24_311+25del) c.308+24_308+25del (n.308+24_308+25del) n.695+24_695+25del | gnomAD v4 |
12 | g.109561016T>A | CA2581118475 | MMAB | c.584+24A>T (n.584+24A>T) c.*149+24A>T (n.*149+24A>T) c.428+24A>T (n.428+24A>T) c.809+24A>T (n.809+24A>T) c.*465+24A>T (n.*465+24A>T) n.744+24A>T c.429+24A>T (n.429+24A>T) c.311+24A>T (n.311+24A>T) c.308+24A>T (n.308+24A>T) n.695+24A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561016T>C | CA6778816 | MMAB | c.584+24A>G (n.584+24A>G) c.*149+24A>G (n.*149+24A>G) c.428+24A>G (n.428+24A>G) c.809+24A>G (n.809+24A>G) c.*465+24A>G (n.*465+24A>G) n.744+24A>G c.429+24A>G (n.429+24A>G) c.311+24A>G (n.311+24A>G) c.308+24A>G (n.308+24A>G) n.695+24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561016T>G | CA2581118476 | MMAB | c.584+24A>C (n.584+24A>C) c.*149+24A>C (n.*149+24A>C) c.428+24A>C (n.428+24A>C) c.809+24A>C (n.809+24A>C) c.*465+24A>C (n.*465+24A>C) n.744+24A>C c.429+24A>C (n.429+24A>C) c.311+24A>C (n.311+24A>C) c.308+24A>C (n.308+24A>C) n.695+24A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561016T= | CA2062448080 | MMAB | c.584+24A= (n.584+24A=) c.*149+24A= (n.*149+24A=) c.428+24A= (n.428+24A=) c.809+24A= (n.809+24A=) c.*465+24A= (n.*465+24A=) n.744+24A= c.429+24A= (n.429+24A=) c.311+24A= (n.311+24A=) c.308+24A= (n.308+24A=) n.695+24A= | |
12 | g.109561017C>A | CA2620810116 | MMAB | c.584+23G>T (n.584+23G>T) c.*149+23G>T (n.*149+23G>T) c.428+23G>T (n.428+23G>T) c.809+23G>T (n.809+23G>T) c.*465+23G>T (n.*465+23G>T) n.744+23G>T c.429+23G>T (n.429+23G>T) c.311+23G>T (n.311+23G>T) c.308+23G>T (n.308+23G>T) n.695+23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561017C= | CA2062448081 | MMAB | c.584+23G= (n.584+23G=) c.*149+23G= (n.*149+23G=) c.428+23G= (n.428+23G=) c.809+23G= (n.809+23G=) c.*465+23G= (n.*465+23G=) n.744+23G= c.429+23G= (n.429+23G=) c.311+23G= (n.311+23G=) c.308+23G= (n.308+23G=) n.695+23G= | |
12 | g.109561017C>T | CA6778817 | MMAB | c.584+23G>A (n.584+23G>A) c.*149+23G>A (n.*149+23G>A) c.428+23G>A (n.428+23G>A) c.809+23G>A (n.809+23G>A) c.*465+23G>A (n.*465+23G>A) n.744+23G>A c.429+23G>A (n.429+23G>A) c.311+23G>A (n.311+23G>A) c.308+23G>A (n.308+23G>A) n.695+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561018T>A | CA2620810118 | MMAB | c.584+22A>T (n.584+22A>T) c.*149+22A>T (n.*149+22A>T) c.428+22A>T (n.428+22A>T) c.809+22A>T (n.809+22A>T) c.*465+22A>T (n.*465+22A>T) n.744+22A>T c.429+22A>T (n.429+22A>T) c.311+22A>T (n.311+22A>T) c.308+22A>T (n.308+22A>T) n.695+22A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561018T>C | CA2620810119 | MMAB | c.584+22A>G (n.584+22A>G) c.*149+22A>G (n.*149+22A>G) c.428+22A>G (n.428+22A>G) c.809+22A>G (n.809+22A>G) c.*465+22A>G (n.*465+22A>G) n.744+22A>G c.429+22A>G (n.429+22A>G) c.311+22A>G (n.311+22A>G) c.308+22A>G (n.308+22A>G) n.695+22A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561018T>G | CA2620810120 | MMAB | c.584+22A>C (n.584+22A>C) c.*149+22A>C (n.*149+22A>C) c.428+22A>C (n.428+22A>C) c.809+22A>C (n.809+22A>C) c.*465+22A>C (n.*465+22A>C) n.744+22A>C c.429+22A>C (n.429+22A>C) c.311+22A>C (n.311+22A>C) c.308+22A>C (n.308+22A>C) n.695+22A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561019C>A | CA2620810121 | MMAB | c.584+21G>T (n.584+21G>T) c.*149+21G>T (n.*149+21G>T) c.428+21G>T (n.428+21G>T) c.809+21G>T (n.809+21G>T) c.*465+21G>T (n.*465+21G>T) n.744+21G>T c.429+21G>T (n.429+21G>T) c.311+21G>T (n.311+21G>T) c.308+21G>T (n.308+21G>T) n.695+21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561019C>G | CA2620810123 | MMAB | c.584+21G>C (n.584+21G>C) c.*149+21G>C (n.*149+21G>C) c.428+21G>C (n.428+21G>C) c.809+21G>C (n.809+21G>C) c.*465+21G>C (n.*465+21G>C) n.744+21G>C c.429+21G>C (n.429+21G>C) c.311+21G>C (n.311+21G>C) c.308+21G>C (n.308+21G>C) n.695+21G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561019C>T | CA2620810122 | MMAB | c.584+21G>A (n.584+21G>A) c.*149+21G>A (n.*149+21G>A) c.428+21G>A (n.428+21G>A) c.809+21G>A (n.809+21G>A) c.*465+21G>A (n.*465+21G>A) n.744+21G>A c.429+21G>A (n.429+21G>A) c.311+21G>A (n.311+21G>A) c.308+21G>A (n.308+21G>A) n.695+21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561020C>T | CA2620810124 | MMAB | c.584+20G>A (n.584+20G>A) c.*149+20G>A (n.*149+20G>A) c.428+20G>A (n.428+20G>A) c.809+20G>A (n.809+20G>A) c.*465+20G>A (n.*465+20G>A) n.744+20G>A c.429+20G>A (n.429+20G>A) c.311+20G>A (n.311+20G>A) c.308+20G>A (n.308+20G>A) n.695+20G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561026_109561027dup | CA2620810125 | MMAB | c.584+18_584+19dup (n.584+18_584+19dup) c.*149+18_*149+19dup (n.*149+18_*149+19dup) c.428+18_428+19dup (n.428+18_428+19dup) c.809+18_809+19dup (n.809+18_809+19dup) c.*465+18_*465+19dup (n.*465+18_*465+19dup) n.744+18_744+19dup c.429+18_429+19dup (n.429+18_429+19dup) c.311+18_311+19dup (n.311+18_311+19dup) c.308+18_308+19dup (n.308+18_308+19dup) n.695+18_695+19dup | gnomAD v4 |
12 | g.109561021_109561041del | CA912973413 | MMAB | c.583_584+19del c.*148_*149+19del c.427_428+19del c.808_809+19del c.*464_*465+19del n.743_744+19del c.428_429+19del c.310_311+19del c.307_308+19del n.694_695+19del | |
12 | g.109561021_109561041delinsCTCTCTCCAGCCCTCTTACCG | CA2062448082 | MMAB | c.583_584+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.*148_*149+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.427_428+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.808_809+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.*464_*465+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG n.743_744+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.428_429+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.310_311+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG c.307_308+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG n.694_695+19delinsCGGTAAGAGGGCTGGAGAGAG | |
12 | g.109561022T>C | CA2620810126 | MMAB | c.584+18A>G (n.584+18A>G) c.*149+18A>G (n.*149+18A>G) c.428+18A>G (n.428+18A>G) c.809+18A>G (n.809+18A>G) c.*465+18A>G (n.*465+18A>G) n.744+18A>G c.429+18A>G (n.429+18A>G) c.311+18A>G (n.311+18A>G) c.308+18A>G (n.308+18A>G) n.695+18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561028_109561047del | CA658822557 | MMAB | c.583_584+18del c.*148_*149+18del c.427_428+18del c.808_809+18del c.*464_*465+18del n.743_744+18del c.428_429+18del c.310_311+18del c.307_308+18del n.694_695+18del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561023C= | CA2062448083 | MMAB | c.584+17G= (n.584+17G=) c.*149+17G= (n.*149+17G=) c.428+17G= (n.428+17G=) c.809+17G= (n.809+17G=) c.*465+17G= (n.*465+17G=) n.744+17G= c.429+17G= (n.429+17G=) c.311+17G= (n.311+17G=) c.308+17G= (n.308+17G=) n.695+17G= | |
12 | g.109561023C>G | CA951701543 | MMAB | c.584+17G>C (n.584+17G>C) c.*149+17G>C (n.*149+17G>C) c.428+17G>C (n.428+17G>C) c.809+17G>C (n.809+17G>C) c.*465+17G>C (n.*465+17G>C) n.744+17G>C c.429+17G>C (n.429+17G>C) c.311+17G>C (n.311+17G>C) c.308+17G>C (n.308+17G>C) n.695+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561023C>T | CA2620810127 | MMAB | c.584+17G>A (n.584+17G>A) c.*149+17G>A (n.*149+17G>A) c.428+17G>A (n.428+17G>A) c.809+17G>A (n.809+17G>A) c.*465+17G>A (n.*465+17G>A) n.744+17G>A c.429+17G>A (n.429+17G>A) c.311+17G>A (n.311+17G>A) c.308+17G>A (n.308+17G>A) n.695+17G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561024T>C | CA2620810128 | MMAB | c.584+16A>G (n.584+16A>G) c.*149+16A>G (n.*149+16A>G) c.428+16A>G (n.428+16A>G) c.809+16A>G (n.809+16A>G) c.*465+16A>G (n.*465+16A>G) n.744+16A>G c.429+16A>G (n.429+16A>G) c.311+16A>G (n.311+16A>G) c.308+16A>G (n.308+16A>G) n.695+16A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561025C= | CA2062448084 | MMAB | c.584+15G= (n.584+15G=) c.*149+15G= (n.*149+15G=) c.428+15G= (n.428+15G=) c.809+15G= (n.809+15G=) c.*465+15G= (n.*465+15G=) n.744+15G= c.429+15G= (n.429+15G=) c.311+15G= (n.311+15G=) c.308+15G= (n.308+15G=) n.695+15G= | |
12 | g.109561025C>T | CA6778818 | MMAB | c.584+15G>A (n.584+15G>A) c.*149+15G>A (n.*149+15G>A) c.428+15G>A (n.428+15G>A) c.809+15G>A (n.809+15G>A) c.*465+15G>A (n.*465+15G>A) n.744+15G>A c.429+15G>A (n.429+15G>A) c.311+15G>A (n.311+15G>A) c.308+15G>A (n.308+15G>A) n.695+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561026T>C | CA2062448086 | MMAB | c.584+14A>G (n.584+14A>G) c.*149+14A>G (n.*149+14A>G) c.428+14A>G (n.428+14A>G) c.809+14A>G (n.809+14A>G) c.*465+14A>G (n.*465+14A>G) n.744+14A>G c.429+14A>G (n.429+14A>G) c.311+14A>G (n.311+14A>G) c.308+14A>G (n.308+14A>G) n.695+14A>G | dbSNP |
12 | g.109561026T>G | CA2797412544 | MMAB | c.584+14A>C (n.584+14A>C) c.*149+14A>C (n.*149+14A>C) c.428+14A>C (n.428+14A>C) c.809+14A>C (n.809+14A>C) c.*465+14A>C (n.*465+14A>C) n.744+14A>C c.429+14A>C (n.429+14A>C) c.311+14A>C (n.311+14A>C) c.308+14A>C (n.308+14A>C) n.695+14A>C | |
12 | g.109561026T= | CA2062448085 | MMAB | c.584+14A= (n.584+14A=) c.*149+14A= (n.*149+14A=) c.428+14A= (n.428+14A=) c.809+14A= (n.809+14A=) c.*465+14A= (n.*465+14A=) n.744+14A= c.429+14A= (n.429+14A=) c.311+14A= (n.311+14A=) c.308+14A= (n.308+14A=) n.695+14A= | |
12 | g.109561027C>A | CA2620810129 | MMAB | c.584+13G>T (n.584+13G>T) c.*149+13G>T (n.*149+13G>T) c.428+13G>T (n.428+13G>T) c.809+13G>T (n.809+13G>T) c.*465+13G>T (n.*465+13G>T) n.744+13G>T c.429+13G>T (n.429+13G>T) c.311+13G>T (n.311+13G>T) c.308+13G>T (n.308+13G>T) n.695+13G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561028C>A | CA2620810130 | MMAB | c.584+12G>T (n.584+12G>T) c.*149+12G>T (n.*149+12G>T) c.428+12G>T (n.428+12G>T) c.809+12G>T (n.809+12G>T) c.*465+12G>T (n.*465+12G>T) n.744+12G>T c.429+12G>T (n.429+12G>T) c.311+12G>T (n.311+12G>T) c.308+12G>T (n.308+12G>T) n.695+12G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561028C= | CA2062448087 | MMAB | c.584+12G= (n.584+12G=) c.*149+12G= (n.*149+12G=) c.428+12G= (n.428+12G=) c.809+12G= (n.809+12G=) c.*465+12G= (n.*465+12G=) n.744+12G= c.429+12G= (n.429+12G=) c.311+12G= (n.311+12G=) c.308+12G= (n.308+12G=) n.695+12G= | |
12 | g.109561028C>T | CA607285578 | MMAB | c.584+12G>A (n.584+12G>A) c.*149+12G>A (n.*149+12G>A) c.428+12G>A (n.428+12G>A) c.809+12G>A (n.809+12G>A) c.*465+12G>A (n.*465+12G>A) n.744+12G>A c.429+12G>A (n.429+12G>A) c.311+12G>A (n.311+12G>A) c.308+12G>A (n.308+12G>A) n.695+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561029A>C | CA2620810132 | MMAB | c.584+11T>G (n.584+11T>G) c.*149+11T>G (n.*149+11T>G) c.428+11T>G (n.428+11T>G) c.809+11T>G (n.809+11T>G) c.*465+11T>G (n.*465+11T>G) n.744+11T>G c.429+11T>G (n.429+11T>G) c.311+11T>G (n.311+11T>G) c.308+11T>G (n.308+11T>G) n.695+11T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109561029A>G | CA2620810131 | MMAB | c.584+11T>C (n.584+11T>C) c.*149+11T>C (n.*149+11T>C) c.428+11T>C (n.428+11T>C) c.809+11T>C (n.809+11T>C) c.*465+11T>C (n.*465+11T>C) n.744+11T>C c.429+11T>C (n.429+11T>C) c.311+11T>C (n.311+11T>C) c.308+11T>C (n.308+11T>C) n.695+11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109561029A>T | CA2575285462 | MMAB | c.584+11T>A (n.584+11T>A) c.*149+11T>A (n.*149+11T>A) c.428+11T>A (n.428+11T>A) c.809+11T>A (n.809+11T>A) c.*465+11T>A (n.*465+11T>A) n.744+11T>A c.429+11T>A (n.429+11T>A) c.311+11T>A (n.311+11T>A) c.308+11T>A (n.308+11T>A) n.695+11T>A | |
12 | g.109561030G>C | CA6778819 | MMAB | c.584+10C>G (n.584+10C>G) c.*149+10C>G (n.*149+10C>G) c.428+10C>G (n.428+10C>G) c.809+10C>G (n.809+10C>G) c.*465+10C>G (n.*465+10C>G) n.744+10C>G c.429+10C>G (n.429+10C>G) c.311+10C>G (n.311+10C>G) c.308+10C>G (n.308+10C>G) n.695+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561030G= | CA2062448088 | MMAB | c.584+10C= (n.584+10C=) c.*149+10C= (n.*149+10C=) c.428+10C= (n.428+10C=) c.809+10C= (n.809+10C=) c.*465+10C= (n.*465+10C=) n.744+10C= c.429+10C= (n.429+10C=) c.311+10C= (n.311+10C=) c.308+10C= (n.308+10C=) n.695+10C= | |
12 | g.109561030G>T | CA2620810135 | MMAB | c.584+10C>A (n.584+10C>A) c.*149+10C>A (n.*149+10C>A) c.428+10C>A (n.428+10C>A) c.809+10C>A (n.809+10C>A) c.*465+10C>A (n.*465+10C>A) n.744+10C>A c.429+10C>A (n.429+10C>A) c.311+10C>A (n.311+10C>A) c.308+10C>A (n.308+10C>A) n.695+10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561031C>A | CA2062448090 | MMAB | c.584+9G>T (n.584+9G>T) c.*149+9G>T (n.*149+9G>T) c.428+9G>T (n.428+9G>T) c.809+9G>T (n.809+9G>T) c.*465+9G>T (n.*465+9G>T) n.744+9G>T c.429+9G>T (n.429+9G>T) c.311+9G>T (n.311+9G>T) c.308+9G>T (n.308+9G>T) n.695+9G>T | dbSNP |
12 | g.109561031C= | CA2062448089 | MMAB | c.584+9G= (n.584+9G=) c.*149+9G= (n.*149+9G=) c.428+9G= (n.428+9G=) c.809+9G= (n.809+9G=) c.*465+9G= (n.*465+9G=) n.744+9G= c.429+9G= (n.429+9G=) c.311+9G= (n.311+9G=) c.308+9G= (n.308+9G=) n.695+9G= | |
12 | g.109561031C>G | CA2739277310 | MMAB | c.584+9G>C (n.584+9G>C) c.*149+9G>C (n.*149+9G>C) c.428+9G>C (n.428+9G>C) c.809+9G>C (n.809+9G>C) c.*465+9G>C (n.*465+9G>C) n.744+9G>C c.429+9G>C (n.429+9G>C) c.311+9G>C (n.311+9G>C) c.308+9G>C (n.308+9G>C) n.695+9G>C | ClinVar |
12 | g.109561032C>G | CA2620810137 | MMAB | c.584+8G>C (n.584+8G>C) c.*149+8G>C (n.*149+8G>C) c.428+8G>C (n.428+8G>C) c.809+8G>C (n.809+8G>C) c.*465+8G>C (n.*465+8G>C) n.744+8G>C c.429+8G>C (n.429+8G>C) c.311+8G>C (n.311+8G>C) c.308+8G>C (n.308+8G>C) n.695+8G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109561032C>T | CA2620810139 | MMAB | c.584+8G>A (n.584+8G>A) c.*149+8G>A (n.*149+8G>A) c.428+8G>A (n.428+8G>A) c.809+8G>A (n.809+8G>A) c.*465+8G>A (n.*465+8G>A) n.744+8G>A c.429+8G>A (n.429+8G>A) c.311+8G>A (n.311+8G>A) c.308+8G>A (n.308+8G>A) n.695+8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561033C>A | CA2620810142 | MMAB | c.584+7G>T (n.584+7G>T) c.*149+7G>T (n.*149+7G>T) c.428+7G>T (n.428+7G>T) c.809+7G>T (n.809+7G>T) c.*465+7G>T (n.*465+7G>T) n.744+7G>T c.429+7G>T (n.429+7G>T) c.311+7G>T (n.311+7G>T) c.308+7G>T (n.308+7G>T) n.695+7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561033C= | CA2062448091 | MMAB | c.584+7G= (n.584+7G=) c.*149+7G= (n.*149+7G=) c.428+7G= (n.428+7G=) c.809+7G= (n.809+7G=) c.*465+7G= (n.*465+7G=) n.744+7G= c.429+7G= (n.429+7G=) c.311+7G= (n.311+7G=) c.308+7G= (n.308+7G=) n.695+7G= | |
12 | g.109561033C>T | CA2062448092 | MMAB | c.584+7G>A (n.584+7G>A) c.*149+7G>A (n.*149+7G>A) c.428+7G>A (n.428+7G>A) c.809+7G>A (n.809+7G>A) c.*465+7G>A (n.*465+7G>A) n.744+7G>A c.429+7G>A (n.429+7G>A) c.311+7G>A (n.311+7G>A) c.308+7G>A (n.308+7G>A) n.695+7G>A | dbSNP |
12 | g.109561035_109561036dup | CA2620810140 | MMAB | c.584+6_584+7dup (n.584+6_584+7dup) c.*149+6_*149+7dup (n.*149+6_*149+7dup) c.428+6_428+7dup (n.428+6_428+7dup) c.809+6_809+7dup (n.809+6_809+7dup) c.*465+6_*465+7dup (n.*465+6_*465+7dup) n.744+6_744+7dup c.429+6_429+7dup (n.429+6_429+7dup) c.311+6_311+7dup (n.311+6_311+7dup) c.308+6_308+7dup (n.308+6_308+7dup) n.695+6_695+7dup | gnomAD v4 |
12 | g.109561034T>A | CA2062448094 | MMAB | c.584+6A>T (n.584+6A>T) c.*149+6A>T (n.*149+6A>T) c.428+6A>T (n.428+6A>T) c.809+6A>T (n.809+6A>T) c.*465+6A>T (n.*465+6A>T) n.744+6A>T c.429+6A>T (n.429+6A>T) c.311+6A>T (n.311+6A>T) c.308+6A>T (n.308+6A>T) n.695+6A>T | dbSNP |
12 | g.109561034T>C | CA6778820 | MMAB | c.584+6A>G (n.584+6A>G) c.*149+6A>G (n.*149+6A>G) c.428+6A>G (n.428+6A>G) c.809+6A>G (n.809+6A>G) c.*465+6A>G (n.*465+6A>G) n.744+6A>G c.429+6A>G (n.429+6A>G) c.311+6A>G (n.311+6A>G) c.308+6A>G (n.308+6A>G) n.695+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561034T= | CA2062448093 | MMAB | c.584+6A= (n.584+6A=) c.*149+6A= (n.*149+6A=) c.428+6A= (n.428+6A=) c.809+6A= (n.809+6A=) c.*465+6A= (n.*465+6A=) n.744+6A= c.429+6A= (n.429+6A=) c.311+6A= (n.311+6A=) c.308+6A= (n.308+6A=) n.695+6A= | |
12 | g.109561035C= | CA2062448095 | MMAB | c.584+5G= (n.584+5G=) c.*149+5G= (n.*149+5G=) c.428+5G= (n.428+5G=) c.809+5G= (n.809+5G=) c.*465+5G= (n.*465+5G=) n.744+5G= c.429+5G= (n.429+5G=) c.311+5G= (n.311+5G=) c.308+5G= (n.308+5G=) n.695+5G= | |
12 | g.109561035C>T | CA607285579 | MMAB | c.584+5G>A (n.584+5G>A) c.*149+5G>A (n.*149+5G>A) c.428+5G>A (n.428+5G>A) c.809+5G>A (n.809+5G>A) c.*465+5G>A (n.*465+5G>A) n.744+5G>A c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.311+5G>A (n.311+5G>A) c.308+5G>A (n.308+5G>A) n.695+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561037T>G | CA2797412545 | MMAB | c.584+3A>C (n.584+3A>C) c.*149+3A>C (n.*149+3A>C) c.428+3A>C (n.428+3A>C) c.809+3A>C (n.809+3A>C) c.*465+3A>C (n.*465+3A>C) n.744+3A>C c.429+3A>C (n.429+3A>C) c.311+3A>C (n.311+3A>C) c.308+3A>C (n.308+3A>C) n.695+3A>C | |
12 | g.109561038A= | CA2062448096 | MMAB | c.584+2T= (n.584+2T=) c.*149+2T= (n.*149+2T=) c.428+2T= (n.428+2T=) c.809+2T= (n.809+2T=) c.*465+2T= (n.*465+2T=) n.744+2T= c.429+2T= (n.429+2T=) c.311+2T= (n.311+2T=) c.308+2T= (n.308+2T=) n.695+2T= | |
12 | g.109561038A>C | CA386636782 | MMAB | c.584+2T>G (n.584+2T>G) c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) c.428+2T>G (n.428+2T>G) c.809+2T>G (n.809+2T>G) c.*465+2T>G (n.*465+2T>G) n.744+2T>G c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.308+2T>G (n.308+2T>G) n.695+2T>G | |
12 | g.109561038A>G | CA386636785 | MMAB | c.584+2T>C (n.584+2T>C) c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.809+2T>C (n.809+2T>C) c.*465+2T>C (n.*465+2T>C) n.744+2T>C c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.308+2T>C (n.308+2T>C) n.695+2T>C | |
12 | g.109561038A>T | CA386636787 | MMAB | c.584+2T>A (n.584+2T>A) c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.809+2T>A (n.809+2T>A) c.*465+2T>A (n.*465+2T>A) n.744+2T>A c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.308+2T>A (n.308+2T>A) n.695+2T>A | |
12 | g.109561039C>A | CA6778822 | MMAB | c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.809+1G>T (n.809+1G>T) c.*465+1G>T (n.*465+1G>T) n.744+1G>T c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.308+1G>T (n.308+1G>T) n.695+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561039C= | CA2062448097 | MMAB | c.584+1G= (n.584+1G=) c.*149+1G= (n.*149+1G=) c.428+1G= (n.428+1G=) c.809+1G= (n.809+1G=) c.*465+1G= (n.*465+1G=) n.744+1G= c.429+1G= (n.429+1G=) c.311+1G= (n.311+1G=) c.308+1G= (n.308+1G=) n.695+1G= | |
12 | g.109561039C>G | CA386636791 | MMAB | c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.809+1G>C (n.809+1G>C) c.*465+1G>C (n.*465+1G>C) n.744+1G>C c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.308+1G>C (n.308+1G>C) n.695+1G>C | |
12 | g.109561039C>T | CA386636792 | MMAB | c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.809+1G>A (n.809+1G>A) c.*465+1G>A (n.*465+1G>A) n.744+1G>A c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.308+1G>A (n.308+1G>A) n.695+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561040dup | CA912973414 | MMAB | c.584+1dup c.*149+1dup c.428+1dup c.809+1dup c.*465+1dup n.744+1dup c.429+1dup c.311+1dup c.308+1dup n.695+1dup | |
12 | g.109561040_109561043dup | CA6778821 | MMAB | c.582_584+1dup c.*147_*149+1dup c.426_428+1dup c.807_809+1dup c.*463_*465+1dup n.742_744+1dup c.427_429+1dup c.309_311+1dup c.306_308+1dup n.693_695+1dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561039_109561044delinsCCGTCT | CA2062448098 | MMAB | c.580_584+1delinsAGACGG c.*145_*149+1delinsAGACGG c.424_428+1delinsAGACGG c.805_809+1delinsAGACGG c.*461_*465+1delinsAGACGG n.740_744+1delinsAGACGG c.425_429+1delinsAGACGG c.307_311+1delinsAGACGG c.304_308+1delinsAGACGG n.691_695+1delinsAGACGG | |
12 | g.109561040C>A | CA386636793 | MMAB | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.809G>T (n.809G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.744G>T c.429G>T (p.Thr143=) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.695G>T | |
12 | g.109561040C= | CA2062448100 | MMAB | c.584G= (p.Arg195=) c.*149G= (n.*149G=) c.428G= (p.Arg143=) c.809G= (n.809G=) c.*465G= (n.*465G=) n.744G= c.429G= (p.Thr143=) c.311G= (p.Arg104=) c.308G= (p.Arg103=) n.695G= | |
12 | g.109561040C>G | CA386636794 | MMAB | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.809G>C (n.809G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.744G>C c.429G>C (p.Thr143=) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.695G>C | |
12 | g.109561040C>T | CA278556 | MMAB | c.584G>A (p.Arg195His) c.*149G>A (n.*149G>A) c.428G>A (p.Arg143His) c.809G>A (n.809G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.744G>A c.429G>A (p.Thr143=) c.311G>A (p.Arg104His) c.308G>A (p.Arg103His) n.695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561040_109561041del | CA2620810155 | MMAB | c.583_584del (p.Arg195CysfsTer23) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.427_428del (p.Arg143CysfsTer23) c.808_809del (n.808_809del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) n.743_744del c.428_429del (p.Thr143MetfsTer19) c.310_311del (p.Arg104CysfsTer23) c.307_308del (p.Arg103CysfsTer23) c.583_584del (p.Arg195CysfsTer?) n.694_695del | gnomAD v4 |
12 | g.109561041_109561045del | CA2062448099 | MMAB | c.580_584del (p.Arg194CysfsTer23) c.*145_*149del (n.*145_*149del) c.424_428del (p.Arg142CysfsTer23) c.805_809del (n.805_809del) c.*461_*465del (n.*461_*465del) n.740_744del c.425_429del (p.Glu142ValfsTer19) c.307_311del (p.Arg103CysfsTer23) c.304_308del (p.Arg102CysfsTer23) c.580_584del (p.Arg194CysfsTer?) n.691_695del | dbSNP |
12 | g.109561042_109561048dup | CA658822558 | MMAB | c.578_584dup (p.Val196GlufsTer25) c.*143_*149dup (n.*143_*149dup) c.422_428dup (p.Val144GlufsTer25) c.803_809dup (n.803_809dup) c.*459_*465dup (n.*459_*465dup) n.738_744dup c.423_429dup (p.Cys144ArgfsTer21) c.305_311dup (p.Val105GlufsTer25) c.302_308dup (p.Val104GlufsTer25) c.578_584dup (p.Val196GlufsTer?) n.689_695dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561041_109561105del | CA278555 | MMAB | c.520_584del c.*85_*149del c.364_428del c.745_809del (n.745_809del) c.*401_*465del n.680_744del c.365_429del c.247_311del c.244_308del n.631_695del | |
12 | g.109561041G>A | CA6778823 | MMAB | c.583C>T (p.Arg195Cys) c.*148C>T (n.*148C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.808C>T (n.808C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.743C>T c.428C>T (p.Thr143Met) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561041G>C | CA386636795 | MMAB | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.*148C>G (n.*148C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.808C>G (n.808C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.743C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.694C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561041G= | CA2062448102 | MMAB | c.583C= (p.Arg195=) c.*148C= (n.*148C=) c.427C= (p.Arg143=) c.808C= (n.808C=) c.*464C= (n.*464C=) n.743C= c.428C= (p.Thr143=) c.310C= (p.Arg104=) c.307C= (p.Arg103=) n.694C= | |
12 | g.109561041G>T | CA386636796 | MMAB | c.583C>A (p.Arg195Ser) c.*148C>A (n.*148C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.808C>A (n.808C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.743C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.694C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561041_109561042del | CA2620810160 | MMAB | c.582_583del (p.Arg195CysfsTer23) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.426_427del (p.Arg143CysfsTer23) c.807_808del (n.807_808del) c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.742_743del c.427_428del (p.Thr143ValfsTer19) c.309_310del (p.Arg104CysfsTer23) c.306_307del (p.Arg103CysfsTer23) c.582_583del (p.Arg195CysfsTer?) n.693_694del | gnomAD v4 |
12 | g.109561041_109561043delinsGTC | CA2062448101 | MMAB | c.581_583delinsGAC (p.Arg194=) c.*146_*148delinsGAC (n.*146_*148delinsGAC) c.425_427delinsGAC (p.Arg142=) c.806_808delinsGAC (n.806_808delinsGAC) c.*462_*464delinsGAC (n.*462_*464delinsGAC) n.741_743delinsGAC c.426_428delinsGAC (p.Glu142=) c.308_310delinsGAC (p.Arg103=) c.305_307delinsGAC (p.Arg102=) n.692_694delinsGAC | |
12 | g.109561042T>A | CA16043787 | MMAB | c.582A>T (p.Arg194Ser) c.*147A>T (n.*147A>T) c.426A>T (p.Arg142Ser) c.807A>T (n.807A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.742A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.309A>T (p.Arg103Ser) c.306A>T (p.Arg102Ser) n.693A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561042T>C | CA481711031 | MMAB | c.582A>G (p.Arg194=) c.*147A>G (n.*147A>G) c.426A>G (p.Arg142=) c.807A>G (n.807A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.742A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.309A>G (p.Arg103=) c.306A>G (p.Arg102=) n.693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561042T>G | CA386636798 | MMAB | c.582A>C (p.Arg194Ser) c.*147A>C (n.*147A>C) c.426A>C (p.Arg142Ser) c.807A>C (n.807A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.742A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.309A>C (p.Arg103Ser) c.306A>C (p.Arg102Ser) n.693A>C | |
12 | g.109561042T= | CA2062448103 | MMAB | c.582A= (p.Arg194=) c.*147A= (n.*147A=) c.426A= (p.Arg142=) c.807A= (n.807A=) c.*463A= (n.*463A=) n.742A= c.427A= (p.Thr143=) c.309A= (p.Arg103=) c.306A= (p.Arg102=) n.693A= | |
12 | g.109561046_109561047dup | CA2580614550 | MMAB | c.581_582dup (p.Arg195AspfsTer20) c.*146_*147dup (n.*146_*147dup) c.425_426dup (p.Arg143AspfsTer20) c.806_807dup (n.806_807dup) c.*462_*463dup (n.*462_*463dup) n.741_742dup c.426_427dup (p.Thr143ArgfsTer?) c.308_309dup (p.Arg104AspfsTer20) c.305_306dup (p.Arg103AspfsTer20) n.692_693dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561046_109561047del | CA915946696 | MMAB | c.581_582del (p.Arg194ThrfsTer24) c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.425_426del (p.Arg142ThrfsTer24) c.806_807del (n.806_807del) c.*462_*463del (n.*462_*463del) n.741_742del c.426_427del (p.Glu142AspfsTer20) c.308_309del (p.Arg103ThrfsTer24) c.305_306del (p.Arg102ThrfsTer24) c.581_582del (p.Arg194ThrfsTer?) n.692_693del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561043C>A | CA386636800 | MMAB | c.581G>T (p.Arg194Ile) c.*146G>T (n.*146G>T) c.425G>T (p.Arg142Ile) c.806G>T (n.806G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.741G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) c.308G>T (p.Arg103Ile) c.305G>T (p.Arg102Ile) n.692G>T | |
12 | g.109561043C>G | CA386636802 | MMAB | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.*146G>C (n.*146G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.806G>C (n.806G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.741G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) c.308G>C (p.Arg103Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.692G>C | |
12 | g.109561043C>T | CA386636804 | MMAB | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.806G>A (n.806G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.741G>A c.426G>A (p.Glu142=) c.308G>A (p.Arg103Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.692G>A | |
12 | g.109561044T>A | CA386636806 | MMAB | c.580A>T (p.Arg194Ter) c.*145A>T (n.*145A>T) c.424A>T (p.Arg142Ter) c.805A>T (n.805A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.740A>T c.425A>T (p.Glu142Val) c.307A>T (p.Arg103Ter) c.304A>T (p.Arg102Ter) n.691A>T | |
12 | g.109561044T>C | CA386636808 | MMAB | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.805A>G (n.805A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.740A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.307A>G (p.Arg103Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.691A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561044T>G | CA481711039 | MMAB | c.580A>C (p.Arg194=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.424A>C (p.Arg142=) c.805A>C (n.805A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.740A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.307A>C (p.Arg103=) c.304A>C (p.Arg102=) n.691A>C | |
12 | g.109561045C>A | CA386636810 | MMAB | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.*144G>T (n.*144G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.804G>T (n.804G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.739G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.690G>T | |
12 | g.109561045C>G | CA386636812 | MMAB | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.*144G>C (n.*144G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.804G>C (n.804G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.739G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.690G>C | |
12 | g.109561045C>T | CA481711043 | MMAB | c.579G>A (p.Glu193=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.804G>A (n.804G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.739G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) c.306G>A (p.Glu102=) c.303G>A (p.Glu101=) n.690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561046T>A | CA386636816 | MMAB | c.578A>T (p.Glu193Val) c.*143A>T (n.*143A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.803A>T (n.803A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.738A>T c.423A>T (p.Arg141=) c.305A>T (p.Glu102Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.689A>T | |
12 | g.109561046T>C | CA386636818 | MMAB | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.803A>G (n.803A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.738A>G c.423A>G (p.Arg141=) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.689A>G | |
12 | g.109561046T>G | CA386636814 | MMAB | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*143A>C (n.*143A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.803A>C (n.803A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.738A>C c.423A>C (p.Arg141=) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.689A>C | |
12 | g.109561046dup | CA912973415 | MMAB | c.578dup (p.Arg194GlufsTer25) c.*143dup (n.*143dup) c.422dup (p.Arg142GlufsTer25) c.803dup (n.803dup) c.*459dup (n.*459dup) n.738dup c.423dup (p.Glu142ArgfsTer21) c.305dup (p.Arg103GlufsTer25) c.302dup (p.Arg102GlufsTer25) c.578dup (p.Arg194GlufsTer?) n.689dup | |
12 | g.109561046_109561048del | CA2620810181 | MMAB | c.576_578del (p.Glu193del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) c.420_422del (p.Glu141del) c.801_803del (n.801_803del) c.*457_*459del (n.*457_*459del) n.736_738del c.421_423del (p.Arg141del) c.303_305del (p.Glu102del) c.300_302del (p.Glu101del) n.687_689del | gnomAD v4 |
12 | g.109561046_109561050delinsTCGGC | CA2062448105 | MMAB | c.574_578delinsGCCGA (p.Ala192=) c.*139_*143delinsGCCGA (n.*139_*143delinsGCCGA) c.418_422delinsGCCGA (p.Ala140=) c.799_803delinsGCCGA (n.799_803delinsGCCGA) c.*455_*459delinsGCCGA (n.*455_*459delinsGCCGA) n.734_738delinsGCCGA c.419_423delinsGCCGA (p.Gly140=) c.301_305delinsGCCGA (p.Ala101=) c.298_302delinsGCCGA (p.Ala100=) n.685_689delinsGCCGA | |
12 | g.109561046_109561051delinsTCGGCC | CA2062448107 | MMAB | c.573_578delinsGGCCGA (p.Arg191=) c.*138_*143delinsGGCCGA (n.*138_*143delinsGGCCGA) c.417_422delinsGGCCGA (p.Arg139=) c.798_803delinsGGCCGA (n.798_803delinsGGCCGA) c.*454_*459delinsGGCCGA (n.*454_*459delinsGGCCGA) n.733_738delinsGGCCGA c.418_423delinsGGCCGA (p.Gly140=) c.300_305delinsGGCCGA (p.Arg100=) c.297_302delinsGGCCGA (p.Arg99=) n.684_689delinsGGCCGA | |
12 | g.109561046_109561061delinsTCGGCCCGGCGGCACA | CA2062448106 | MMAB | c.563_578delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val188=) c.*128_*143delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.*128_*143delinsTGTGCCGCCGGGCCGA) c.407_422delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val136=) c.788_803delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.788_803delinsTGTGCCGCCGGGCCGA) c.*444_*459delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (n.*444_*459delinsTGTGCCGCCGGGCCGA) n.723_738delinsTGTGCCGCCGGGCCGA c.408_423delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Arg136=) c.290_305delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val97=) c.287_302delinsTGTGCCGCCGGGCCGA (p.Val96=) n.674_689delinsTGTGCCGCCGGGCCGA | |
12 | g.109561047C>A | CA243448229 | MMAB | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*142G>T (n.*142G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.802G>T (n.802G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.737G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.688G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561047C= | CA2062448108 | MMAB | c.577G= (p.Glu193=) c.*142G= (n.*142G=) c.421G= (p.Glu141=) c.802G= (n.802G=) c.*458G= (n.*458G=) n.737G= c.422G= (p.Arg141=) c.304G= (p.Glu102=) c.301G= (p.Glu101=) n.688G= | |
12 | g.109561047C>G | CA386636823 | MMAB | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*142G>C (n.*142G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.802G>C (n.802G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.737G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.688G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561047C>T | CA6778824 | MMAB | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*142G>A (n.*142G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.802G>A (n.802G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.737G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561048_109561051dup | CA683438237 | MMAB | c.574_577dup (p.Glu193GlyfsTer27) c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) c.418_421dup (p.Glu141GlyfsTer27) c.799_802dup (n.799_802dup) c.*455_*458dup (n.*455_*458dup) n.734_737dup c.419_422dup (p.Glu142ProfsTer22) c.301_304dup (p.Glu102GlyfsTer27) c.298_301dup (p.Glu101GlyfsTer27) c.574_577dup (p.Glu193GlyfsTer?) n.685_688dup | dbSNP |
12 | g.109561048_109561051del | CA2062448112 | MMAB | c.574_577del (p.Ala192ArgfsTer21) c.*139_*142del (n.*139_*142del) c.418_421del (p.Ala140ArgfsTer21) c.799_802del (n.799_802del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) n.734_737del c.419_422del (p.Gly140GlufsTer?) c.301_304del (p.Ala101ArgfsTer21) c.298_301del (p.Ala100ArgfsTer21) n.685_688del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561051_109561055dup | CA658822559 | MMAB | c.573_577dup (p.Glu193GlyfsTer23) c.*138_*142dup (n.*138_*142dup) c.417_421dup (p.Glu141GlyfsTer23) c.798_802dup (n.798_802dup) c.*454_*458dup (n.*454_*458dup) n.733_737dup c.418_422dup (p.Glu142AlafsTer?) c.300_304dup (p.Glu102GlyfsTer23) c.297_301dup (p.Glu101GlyfsTer23) n.684_688dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561051_109561055del | CA891844190 | MMAB | c.573_577del (p.Ala192GlufsTer25) c.*138_*142del (n.*138_*142del) c.417_421del (p.Ala140GlufsTer25) c.798_802del (n.798_802del) c.*454_*458del (n.*454_*458del) n.733_737del c.418_422del (p.Gly140ArgfsTer21) c.300_304del (p.Ala101GlufsTer25) c.297_301del (p.Ala100GlufsTer25) c.573_577del (p.Ala192GlufsTer?) n.684_688del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561048_109561060del | CA2740092590 | MMAB | c.565_577del (p.Cys189ArgfsTer21) c.*130_*142del (n.*130_*142del) c.409_421del (p.Cys137ArgfsTer21) c.790_802del (n.790_802del) c.*446_*458del (n.*446_*458del) n.725_737del c.410_422del (p.Val137GlufsTer?) c.292_304del (p.Cys98ArgfsTer21) c.289_301del (p.Cys97ArgfsTer21) n.676_688del | ClinVar |
12 | g.109561056_109561070dup | CA312722 | MMAB | c.563_577dup (p.Ala192_Glu193insValCysArgArgAla) c.*128_*142dup (n.*128_*142dup) c.407_421dup (p.Ala140_Glu141insValCysArgArgAla) c.788_802dup (n.788_802dup) c.*444_*458dup (n.*444_*458dup) n.723_737dup c.408_422dup (p.Arg141_Glu142insValProProGlyArg) c.290_304dup (p.Ala101_Glu102insValCysArgArgAla) c.287_301dup (p.Ala100_Glu101insValCysArgArgAla) n.674_688dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561056_109561070del | CA2062448111 | MMAB | c.563_577del (p.Val188_Ala192del) c.*128_*142del (n.*128_*142del) c.407_421del (p.Val136_Ala140del) c.788_802del (n.788_802del) c.*444_*458del (n.*444_*458del) n.723_737del c.408_422del (p.Val137_Arg141del) c.290_304del (p.Val97_Ala101del) c.287_301del (p.Val96_Ala100del) n.674_688del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561048G>A | CA6778825 | MMAB | c.576C>T (p.Ala192=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.420C>T (p.Ala140=) c.801C>T (n.801C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.736C>T c.421C>T (p.Arg141Ter) c.303C>T (p.Ala101=) c.300C>T (p.Ala100=) n.687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561048G>C | CA481711061 | MMAB | c.576C>G (p.Ala192=) c.*141C>G (n.*141C>G) c.420C>G (p.Ala140=) c.801C>G (n.801C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.736C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.303C>G (p.Ala101=) c.300C>G (p.Ala100=) n.687C>G | ClinVar |
12 | g.109561048G= | CA2062448118 | MMAB | c.576C= (p.Ala192=) c.*141C= (n.*141C=) c.420C= (p.Ala140=) c.801C= (n.801C=) c.*457C= (n.*457C=) n.736C= c.421C= (p.Arg141=) c.303C= (p.Ala101=) c.300C= (p.Ala100=) n.687C= | |
12 | g.109561048G>T | CA481711063 | MMAB | c.576C>A (p.Ala192=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.420C>A (p.Ala140=) c.801C>A (n.801C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.736C>A c.421C>A (p.Arg141=) c.303C>A (p.Ala101=) c.300C>A (p.Ala100=) n.687C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561049G>A | CA386636825 | MMAB | c.575C>T (p.Ala192Val) c.*140C>T (n.*140C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.800C>T (n.800C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.735C>T c.420C>T (p.Gly140=) c.302C>T (p.Ala101Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.686C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561049G>C | CA386636827 | MMAB | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.800C>G (n.800C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.735C>G c.420C>G (p.Gly140=) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.686C>G | |
12 | g.109561049G>T | CA386636826 | MMAB | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*140C>A (n.*140C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.800C>A (n.800C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.735C>A c.420C>A (p.Gly140=) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.686C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561049_109561050delinsGC | CA2062448125 | MMAB | c.574_575delinsGC (p.Ala192=) c.*139_*140delinsGC (n.*139_*140delinsGC) c.418_419delinsGC (p.Ala140=) c.799_800delinsGC (n.799_800delinsGC) c.*455_*456delinsGC (n.*455_*456delinsGC) n.734_735delinsGC c.419_420delinsGC (p.Gly140=) c.301_302delinsGC (p.Ala101=) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) n.685_686delinsGC | |
12 | g.109561050C>A | CA386636828 | MMAB | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*139G>T (n.*139G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.799G>T (n.799G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.734G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.685G>T | |
12 | g.109561050C= | CA2062448130 | MMAB | c.574G= (p.Ala192=) c.*139G= (n.*139G=) c.418G= (p.Ala140=) c.799G= (n.799G=) c.*455G= (n.*455G=) n.734G= c.419G= (p.Gly140=) c.301G= (p.Ala101=) c.298G= (p.Ala100=) n.685G= | |
12 | g.109561050C>G | CA6778826 | MMAB | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.799G>C (n.799G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.734G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.685G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561050C>T | CA386636831 | MMAB | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*139G>A (n.*139G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.799G>A (n.799G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.734G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.685G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561052dup | CA2620810222 | MMAB | c.574dup (p.Ala192GlyfsTer27) c.*139dup (n.*139dup) c.418dup (p.Ala140GlyfsTer27) c.799dup (n.799dup) c.*455dup (n.*455dup) n.734dup c.419dup (p.Arg141ProfsTer22) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer27) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer27) c.574dup (p.Ala192GlyfsTer?) n.685dup | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109561052del | CA951701588 | MMAB | c.574del (p.Ala192ProfsTer22) c.*139del (n.*139del) c.418del (p.Ala140ProfsTer22) c.799del (n.799del) c.*455del (n.*455del) n.734del c.419del (p.Gly140AlafsTer?) c.301del (p.Ala101ProfsTer22) c.298del (p.Ala100ProfsTer22) n.685del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561051C>A | CA481711073 | MMAB | c.573G>T (p.Arg191=) c.*138G>T (n.*138G>T) c.417G>T (p.Arg139=) c.798G>T (n.798G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.733G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) c.300G>T (p.Arg100=) c.297G>T (p.Arg99=) n.684G>T | |
12 | g.109561051C>G | CA481711075 | MMAB | c.573G>C (p.Arg191=) c.*138G>C (n.*138G>C) c.417G>C (p.Arg139=) c.798G>C (n.798G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.733G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.300G>C (p.Arg100=) c.297G>C (p.Arg99=) n.684G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561051C>T | CA481711078 | MMAB | c.573G>A (p.Arg191=) c.*138G>A (n.*138G>A) c.417G>A (p.Arg139=) c.798G>A (n.798G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.733G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) c.300G>A (p.Arg100=) c.297G>A (p.Arg99=) n.684G>A | |
12 | g.109561051_109561054delinsCCGG | CA2062448133 | MMAB | c.570_573delinsCCGG (p.Arg190=) c.*135_*138delinsCCGG (n.*135_*138delinsCCGG) c.414_417delinsCCGG (p.Arg138=) c.795_798delinsCCGG (n.795_798delinsCCGG) c.*451_*454delinsCCGG (n.*451_*454delinsCCGG) n.730_733delinsCCGG c.415_418delinsCCGG (p.Pro139=) c.297_300delinsCCGG (p.Arg99=) c.294_297delinsCCGG (p.Arg98=) n.681_684delinsCCGG | |
12 | g.109561052C>A | CA386636838 | MMAB | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.*137G>T (n.*137G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.797G>T (n.797G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.732G>T c.417G>T (p.Pro139=) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.683G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109561052C= | CA2062448136 | MMAB | c.572G= (p.Arg191=) c.*137G= (n.*137G=) c.416G= (p.Arg139=) c.797G= (n.797G=) c.*453G= (n.*453G=) n.732G= c.417G= (p.Pro139=) c.299G= (p.Arg100=) c.296G= (p.Arg99=) n.683G= | |
12 | g.109561052C>G | CA386636835 | MMAB | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.797G>C (n.797G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.732G>C c.417G>C (p.Pro139=) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.683G>C | ClinVar |
12 | g.109561052C>T | CA347882 | MMAB | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.*137G>A (n.*137G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.797G>A (n.797G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.732G>A c.417G>A (p.Pro139=) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561056_109561058dup | CA278562 | MMAB | c.570_572dup (p.Arg191_Ala192insArg) c.*135_*137dup (n.*135_*137dup) c.414_416dup (p.Arg139_Ala140insArg) c.795_797dup (n.795_797dup) c.*451_*453dup (n.*451_*453dup) n.730_732dup c.415_417dup (p.Pro139_Gly140insPro) c.297_299dup (p.Arg100_Ala101insArg) c.294_296dup (p.Arg99_Ala100insArg) n.681_683dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561056_109561058del | CA607285580 | MMAB | c.570_572del (p.Arg191del) c.*135_*137del (n.*135_*137del) c.414_416del (p.Arg139del) c.795_797del (n.795_797del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.730_732del c.415_417del (p.Pro139del) c.297_299del (p.Arg100del) c.294_296del (p.Arg99del) n.681_683del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561053G>A | CA347810 | MMAB | c.571C>T (p.Arg191Trp) c.*136C>T (n.*136C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp) c.796C>T (n.796C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.731C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) n.682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561053G>C | CA386636840 | MMAB | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.796C>G (n.796C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.731C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.682C>G | ClinVar |
12 | g.109561053G= | CA2062448141 | MMAB | c.571C= (p.Arg191=) c.*136C= (n.*136C=) c.415C= (p.Arg139=) c.796C= (n.796C=) c.*452C= (n.*452C=) n.731C= c.416C= (p.Pro139=) c.298C= (p.Arg100=) c.295C= (p.Arg99=) n.682C= | |
12 | g.109561053G>T | CA481711090 | MMAB | c.571C>A (p.Arg191=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.415C>A (p.Arg139=) c.796C>A (n.796C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.731C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.298C>A (p.Arg100=) c.295C>A (p.Arg99=) n.682C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561053_109561057dup | CA1139655065 | MMAB | c.567_571dup (p.Arg191ProfsTer25) c.*132_*136dup (n.*132_*136dup) c.411_415dup (p.Arg139ProfsTer25) c.792_796dup (n.792_796dup) c.*448_*452dup (n.*448_*452dup) n.727_731dup c.412_416dup (p.Gly140ArgfsTer?) c.294_298dup (p.Arg100ProfsTer25) c.291_295dup (p.Arg99ProfsTer25) n.678_682dup | |
12 | g.109561053_109561079delinsGGCGGCACACGGCCCGGCAGAAATGCA | CA2062448144 | MMAB | c.545_571delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu182=) c.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*110_*136delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC) c.389_415delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu130=) c.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.770_796delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC) c.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (n.*426_*452delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC) n.705_731delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC c.390_416delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Ala130=) c.272_298delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu91=) c.269_295delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC (p.Leu90=) n.656_682delinsTGCATTTCTGCCGGGCCGTGTGCCGCC | |
12 | g.109561053_109561054insCAGAAAT | CA6778827 | MMAB | c.570_571insATTTCTG (p.Arg191IlefsTer30) c.*135_*136insATTTCTG (n.*135_*136insATTTCTG) c.414_415insATTTCTG (p.Arg139IlefsTer30) c.795_796insATTTCTG (n.795_796insATTTCTG) c.*451_*452insATTTCTG (n.*451_*452insATTTCTG) n.730_731insATTTCTG c.415_416insATTTCTG (p.Pro139HisfsTer26) c.297_298insATTTCTG (p.Arg100IlefsTer30) c.294_295insATTTCTG (p.Arg99IlefsTer30) c.570_571insATTTCTG (p.Arg191IlefsTer?) n.681_682insATTTCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561054G>A | CA481711099 | MMAB | c.570C>T (p.Arg190=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.414C>T (p.Arg138=) c.795C>T (n.795C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.730C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.297C>T (p.Arg99=) c.294C>T (p.Arg98=) n.681C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561054G>C | CA481711101 | MMAB | c.570C>G (p.Arg190=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.414C>G (p.Arg138=) c.795C>G (n.795C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.730C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.297C>G (p.Arg99=) c.294C>G (p.Arg98=) n.681C>G | |
12 | g.109561054G= | CA2062448150 | MMAB | c.570C= (p.Arg190=) c.*135C= (n.*135C=) c.414C= (p.Arg138=) c.795C= (n.795C=) c.*451C= (n.*451C=) n.730C= c.415C= (p.Pro139=) c.297C= (p.Arg99=) c.294C= (p.Arg98=) n.681C= | |
12 | g.109561054G>T | CA481711097 | MMAB | c.570C>A (p.Arg190=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.414C>A (p.Arg138=) c.795C>A (n.795C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.730C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.297C>A (p.Arg99=) c.294C>A (p.Arg98=) n.681C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561057_109561082del | CA607285581 | MMAB | c.545_570del (p.Leu182ProfsTer28) c.*110_*135del (n.*110_*135del) c.389_414del (p.Leu130ProfsTer28) c.770_795del (n.770_795del) c.*426_*451del (n.*426_*451del) n.705_730del c.390_415del (p.Ala131GlyfsTer23) c.272_297del (p.Leu91ProfsTer28) c.269_294del (p.Leu90ProfsTer28) c.545_570del (p.Leu182ProfsTer?) n.656_681del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561055C>A | CA386636844 | MMAB | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.794G>T (n.794G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.729G>T c.414G>T (p.Pro138=) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.680G>T | ClinVar |
12 | g.109561055C= | CA2062448155 | MMAB | c.569G= (p.Arg190=) c.*134G= (n.*134G=) c.413G= (p.Arg138=) c.794G= (n.794G=) c.*450G= (n.*450G=) n.729G= c.414G= (p.Pro138=) c.296G= (p.Arg99=) c.293G= (p.Arg98=) n.680G= | |
12 | g.109561055C>G | CA386636846 | MMAB | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.794G>C (n.794G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.729G>C c.414G>C (p.Pro138=) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.680G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561055C>T | CA312716 | MMAB | c.569G>A (p.Arg190His) c.*134G>A (n.*134G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.794G>A (n.794G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.729G>A c.414G>A (p.Pro138=) c.296G>A (p.Arg99His) c.293G>A (p.Arg98His) n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561056G>A | CA223862 | MMAB | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*133C>T (n.*133C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.793C>T (n.793C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.728C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561056G>C | CA10603291 | MMAB | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.793C>G (n.793C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.728C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.679C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561056G= | CA2062448164 | MMAB | c.568C= (p.Arg190=) c.*133C= (n.*133C=) c.412C= (p.Arg138=) c.793C= (n.793C=) c.*449C= (n.*449C=) n.728C= c.413C= (p.Pro138=) c.295C= (p.Arg99=) c.292C= (p.Arg98=) n.679C= | |
12 | g.109561056G>T | CA386636849 | MMAB | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*133C>A (n.*133C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.793C>A (n.793C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.728C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.295C>A (p.Arg99Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.679C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561057del | CA2620810255 | MMAB | c.568del (p.Arg190AlafsTer24) c.*133del (n.*133del) c.412del (p.Arg138AlafsTer24) c.793del (n.793del) c.*449del (n.*449del) n.728del c.413del (p.Pro138ArgfsTer?) c.295del (p.Arg99AlafsTer24) c.292del (p.Arg98AlafsTer24) n.679del | gnomAD v4 |
12 | g.109561057G>A | CA481711113 | MMAB | c.567C>T (p.Cys189=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.411C>T (p.Cys137=) c.792C>T (n.792C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.727C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.294C>T (p.Cys98=) c.291C>T (p.Cys97=) n.678C>T | |
12 | g.109561057G>C | CA386636852 | MMAB | c.567C>G (p.Cys189Trp) c.*132C>G (n.*132C>G) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.792C>G (n.792C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.727C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.294C>G (p.Cys98Trp) c.291C>G (p.Cys97Trp) n.678C>G | |
12 | g.109561057G>T | CA386636856 | MMAB | c.567C>A (p.Cys189Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.792C>A (n.792C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.727C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.294C>A (p.Cys98Ter) c.291C>A (p.Cys97Ter) n.678C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561058C>A | CA386636857 | MMAB | c.566G>T (p.Cys189Phe) c.*131G>T (n.*131G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.791G>T (n.791G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.726G>T c.411G>T (p.Val137=) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) n.677G>T | |
12 | g.109561058C>G | CA386636858 | MMAB | c.566G>C (p.Cys189Ser) c.*131G>C (n.*131G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.791G>C (n.791G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.726G>C c.411G>C (p.Val137=) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) n.677G>C | |
12 | g.109561058C>T | CA386636860 | MMAB | c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.791G>A (n.791G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.726G>A c.411G>A (p.Val137=) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.677G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561059A>C | CA386636865 | MMAB | c.565T>G (p.Cys189Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.790T>G (n.790T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.725T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.292T>G (p.Cys98Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) n.676T>G | |
12 | g.109561059A>G | CA386636863 | MMAB | c.565T>C (p.Cys189Arg) c.*130T>C (n.*130T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.790T>C (n.790T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.725T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.292T>C (p.Cys98Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) n.676T>C | |
12 | g.109561059A>T | CA386636864 | MMAB | c.565T>A (p.Cys189Ser) c.*130T>A (n.*130T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.790T>A (n.790T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.725T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.292T>A (p.Cys98Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) n.676T>A | |
12 | g.109561060C>A | CA481711124 | MMAB | c.564G>T (p.Val188=) c.*129G>T (n.*129G>T) c.408G>T (p.Val136=) c.789G>T (n.789G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.724G>T c.409G>T (p.Val137Leu) c.291G>T (p.Val97=) c.288G>T (p.Val96=) n.675G>T | |
12 | g.109561060C>G | CA481711125 | MMAB | c.564G>C (p.Val188=) c.*129G>C (n.*129G>C) c.408G>C (p.Val136=) c.789G>C (n.789G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.724G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.291G>C (p.Val97=) c.288G>C (p.Val96=) n.675G>C | |
12 | g.109561060C>T | CA481711128 | MMAB | c.564G>A (p.Val188=) c.*129G>A (n.*129G>A) c.408G>A (p.Val136=) c.789G>A (n.789G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.724G>A c.409G>A (p.Val137Met) c.291G>A (p.Val97=) c.288G>A (p.Val96=) n.675G>A | ClinVar |
12 | g.109561061A= | CA2062448174 | MMAB | c.563T= (p.Val188=) c.*128T= (n.*128T=) c.407T= (p.Val136=) c.788T= (n.788T=) c.*444T= (n.*444T=) n.723T= c.408T= (p.Arg136=) c.290T= (p.Val97=) c.287T= (p.Val96=) n.674T= | |
12 | g.109561061A>C | CA358789 | MMAB | c.563T>G (p.Val188Gly) c.*128T>G (n.*128T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.788T>G (n.788T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.723T>G c.408T>G (p.Arg136=) c.290T>G (p.Val97Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.674T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561061A>G | CA386636867 | MMAB | c.563T>C (p.Val188Ala) c.*128T>C (n.*128T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.788T>C (n.788T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.723T>C c.408T>C (p.Arg136=) c.290T>C (p.Val97Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.674T>C | |
12 | g.109561061A>T | CA386636868 | MMAB | c.563T>A (p.Val188Glu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) c.788T>A (n.788T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.723T>A c.408T>A (p.Arg136=) c.290T>A (p.Val97Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) n.674T>A | |
12 | g.109561062C>A | CA386636869 | MMAB | c.562G>T (p.Val188Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) c.787G>T (n.787G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.722G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.673G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561062C= | CA2062448179 | MMAB | c.562G= (p.Val188=) c.*127G= (n.*127G=) c.406G= (p.Val136=) c.787G= (n.787G=) c.*443G= (n.*443G=) n.722G= c.407G= (p.Arg136=) c.289G= (p.Val97=) c.286G= (p.Val96=) n.673G= | |
12 | g.109561062C>G | CA386636870 | MMAB | c.562G>C (p.Val188Leu) c.*127G>C (n.*127G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.787G>C (n.787G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.722G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.289G>C (p.Val97Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.673G>C | |
12 | g.109561062C>T | CA6778828 | MMAB | c.562G>A (p.Val188Met) c.*127G>A (n.*127G>A) c.406G>A (p.Val136Met) c.787G>A (n.787G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.722G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.289G>A (p.Val97Met) c.286G>A (p.Val96Met) n.673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561066_109561070dup | CA2062448178 | MMAB | c.558_562dup (p.Val188GlyfsTer28) c.*123_*127dup (n.*123_*127dup) c.402_406dup (p.Val136GlyfsTer28) c.783_787dup (n.783_787dup) c.*439_*443dup (n.*439_*443dup) n.718_722dup c.403_407dup (p.Val137AlafsTer?) c.285_289dup (p.Val97GlyfsTer28) c.282_286dup (p.Val96GlyfsTer28) n.669_673dup | dbSNP |
12 | g.109561062_109561071delinsCGGCCCGGCA | CA2062448181 | MMAB | c.553_562delinsTGCCGGGCCG (p.Cys185=) c.*118_*127delinsTGCCGGGCCG (n.*118_*127delinsTGCCGGGCCG) c.397_406delinsTGCCGGGCCG (p.Cys133=) c.778_787delinsTGCCGGGCCG (n.778_787delinsTGCCGGGCCG) c.*434_*443delinsTGCCGGGCCG (n.*434_*443delinsTGCCGGGCCG) n.713_722delinsTGCCGGGCCG c.398_407delinsTGCCGGGCCG (p.Leu133=) c.280_289delinsTGCCGGGCCG (p.Cys94=) c.277_286delinsTGCCGGGCCG (p.Cys93=) n.664_673delinsTGCCGGGCCG | |
12 | g.109561063G>A | CA6778829 | MMAB | c.561C>T (p.Ala187=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.786C>T (n.786C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.721C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.288C>T (p.Ala96=) c.285C>T (p.Ala95=) n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561063G>C | CA6778830 | MMAB | c.561C>G (p.Ala187=) c.*126C>G (n.*126C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.786C>G (n.786C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.721C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.288C>G (p.Ala96=) c.285C>G (p.Ala95=) n.672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561063G= | CA2062448187 | MMAB | c.561C= (p.Ala187=) c.*126C= (n.*126C=) c.405C= (p.Ala135=) c.786C= (n.786C=) c.*442C= (n.*442C=) n.721C= c.406C= (p.Arg136=) c.288C= (p.Ala96=) c.285C= (p.Ala95=) n.672C= | |
12 | g.109561063G>T | CA481711144 | MMAB | c.561C>A (p.Ala187=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.786C>A (n.786C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.721C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.288C>A (p.Ala96=) c.285C>A (p.Ala95=) n.672C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561064_109561072del | CA607285582 | MMAB | c.553_561del (p.Cys185_Ala187del) c.*118_*126del (n.*118_*126del) c.397_405del (p.Cys133_Ala135del) c.778_786del (n.778_786del) c.*434_*442del (n.*434_*442del) n.713_721del c.398_406del (p.Leu133_Gly135del) c.280_288del (p.Cys94_Ala96del) c.277_285del (p.Cys93_Ala95del) n.664_672del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561064G>A | CA386636877 | MMAB | c.560C>T (p.Ala187Val) c.*125C>T (n.*125C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.785C>T (n.785C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.720C>T c.405C>T (p.Gly135=) c.287C>T (p.Ala96Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.671C>T | |
12 | g.109561064G>C | CA386636879 | MMAB | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.785C>G (n.785C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.720C>G c.405C>G (p.Gly135=) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.671C>G | |
12 | g.109561064G= | CA2062448193 | MMAB | c.560C= (p.Ala187=) c.*125C= (n.*125C=) c.404C= (p.Ala135=) c.785C= (n.785C=) c.*441C= (n.*441C=) n.720C= c.405C= (p.Gly135=) c.287C= (p.Ala96=) c.284C= (p.Ala95=) n.671C= | |
12 | g.109561064G>T | CA386636880 | MMAB | c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*125C>A (n.*125C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.785C>A (n.785C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.720C>A c.405C>A (p.Gly135=) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.671C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561068_109561069insTGCCGCCCG | CA2499221417 | MMAB | c.560_561insGGCACGGGC (p.Ala187_Val188insAlaArgAla) c.*125_*126insGGCACGGGC (n.*125_*126insGGCACGGGC) c.404_405insGGCACGGGC (p.Ala135_Val136insAlaArgAla) c.785_786insGGCACGGGC (n.785_786insGGCACGGGC) c.*441_*442insGGCACGGGC (n.*441_*442insGGCACGGGC) n.720_721insGGCACGGGC c.405_406insGGCACGGGC (p.Gly135_Arg136insGlyThrGly) c.287_288insGGCACGGGC (p.Ala96_Val97insAlaArgAla) c.284_285insGGCACGGGC (p.Ala95_Val96insAlaArgAla) n.671_672insGGCACGGGC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561065C>A | CA386636892 | MMAB | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.784G>T (n.784G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.719G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.670G>T | |
12 | g.109561065C>G | CA386636889 | MMAB | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*124G>C (n.*124G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.784G>C (n.784G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.719G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.670G>C | |
12 | g.109561065C>T | CA386636884 | MMAB | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.784G>A (n.784G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.719G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.670G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561065_109561066delinsG | CA2499221418 | MMAB | c.558_559delinsC (p.Ala187ProfsTer27) c.*123_*124delinsC (n.*123_*124delinsC) c.402_403delinsC (p.Ala135ProfsTer27) c.783_784delinsC (n.783_784delinsC) c.*439_*440delinsC (n.*439_*440delinsC) n.718_719delinsC c.403_404delinsC (p.Gly135ProfsTer?) c.285_286delinsC (p.Ala96ProfsTer27) c.282_283delinsC (p.Ala95ProfsTer27) n.669_670delinsC | ClinVar dbSNP |
12 | g.109561066C>A | CA481711160 | MMAB | c.558G>T (p.Arg186=) c.*123G>T (n.*123G>T) c.402G>T (p.Arg134=) c.783G>T (n.783G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.718G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.285G>T (p.Arg95=) c.282G>T (p.Arg94=) n.669G>T | |
12 | g.109561066C= | CA2062448196 | MMAB | c.558G= (p.Arg186=) c.*123G= (n.*123G=) c.402G= (p.Arg134=) c.783G= (n.783G=) c.*439G= (n.*439G=) n.718G= c.403G= (p.Gly135=) c.285G= (p.Arg95=) c.282G= (p.Arg94=) n.669G= | |
12 | g.109561066C>G | CA6778831 | MMAB | c.558G>C (p.Arg186=) c.*123G>C (n.*123G>C) c.402G>C (p.Arg134=) c.783G>C (n.783G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.718G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.285G>C (p.Arg95=) c.282G>C (p.Arg94=) n.669G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561066C>T | CA481711164 | MMAB | c.558G>A (p.Arg186=) c.*123G>A (n.*123G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.783G>A (n.783G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.718G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.285G>A (p.Arg95=) c.282G>A (p.Arg94=) n.669G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109561067C>A | CA386636900 | MMAB | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.782G>T (n.782G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.717G>T c.402G>T (p.Pro134=) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) n.668G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561067C= | CA2062448200 | MMAB | c.557G= (p.Arg186=) c.*122G= (n.*122G=) c.401G= (p.Arg134=) c.782G= (n.782G=) c.*438G= (n.*438G=) n.717G= c.402G= (p.Pro134=) c.284G= (p.Arg95=) c.281G= (p.Arg94=) n.668G= | |
12 | g.109561067C>G | CA386636903 | MMAB | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.782G>C (n.782G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.717G>C c.402G>C (p.Pro134=) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) n.668G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109561067C>T | CA6778832 | MMAB | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.*122G>A (n.*122G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.782G>A (n.782G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.717G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.281G>A (p.Arg94Gln) n.668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109561068G>A | CA312714 | MMAB | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.*121C>T (n.*121C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.781C>T (n.781C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.716C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561068G>C | CA386636913 | MMAB | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.781C>G (n.781C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.716C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.667C>G | ClinVar |
12 | g.109561068G= | CA2062448209 | MMAB | c.556C= (p.Arg186=) c.*121C= (n.*121C=) c.400C= (p.Arg134=) c.781C= (n.781C=) c.*437C= (n.*437C=) n.716C= c.401C= (p.Pro134=) c.283C= (p.Arg95=) c.280C= (p.Arg94=) n.667C= | |
12 | g.109561068G>T | CA481711176 | MMAB | c.556C>A (p.Arg186=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.400C>A (p.Arg134=) c.781C>A (n.781C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.716C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.283C>A (p.Arg95=) c.280C>A (p.Arg94=) n.667C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109561069G>A | CA481711181 | MMAB | c.555C>T (p.Cys185=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.399C>T (p.Cys133=) c.780C>T (n.780C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.715C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.282C>T (p.Cys94=) c.279C>T (p.Cys93=) n.666C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109561069G>C | CA386636916 | MMAB | c.555C>G (p.Cys185Trp) c.*120C>G (n.*120C>G) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.780C>G (n.780C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.715C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.282C>G (p.Cys94Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) n.666C>G | |
12 | g.109561069G>T | CA386636918 | MMAB | c.555C>A (p.Cys185Ter) c.*120C>A (n.*120C>A) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.780C>A (n.780C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.715C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.282C>A (p.Cys94Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) n.666C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109561069_109561078dup | CA2580085844 | MMAB | c.546_555dup (p.Arg186AlafsTer?) c.*111_*120dup (n.*111_*120dup) c.390_399dup (p.Arg134AlafsTer?) c.771_780dup (n.771_780dup) c.*427_*436dup (n.*427_*436dup) n.706_715dup c.391_400dup (p.Pro134ArgfsTer32) c.273_282dup (p.Arg95AlafsTer?) c.270_279dup (p.Arg94AlafsTer?) n.657_666dup | ClinVar |
12 | g.109561070C>A | CA386636919 | MMAB | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.*119G>T (n.*119G>T) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.779G>T (n.779G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.714G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.665G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109561070C= | CA2062448217 | MMAB | c.554G= (p.Cys185=) c.*119G= (n.*119G=) c.398G= (p.Cys133=) c.779G= (n.779G=) c.*435G= (n.*435G=) n.714G= c.399G= (p.Leu133=) c.281G= (p.Cys94=) c.278G= (p.Cys93=) n.665G= | |
12 | g.109561070C>G | CA386636920 | MMAB | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.*119G>C (n.*119G>C) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.779G>C (n.779G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.714G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.665G>C | |
12 | g.109561070C>T | CA6778833 | MMAB | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.779G>A (n.779G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.714G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109561071_109561084dup | CA2695199170 | MMAB | c.541_554dup (p.Cys185TrpfsTer34) c.*106_*119dup (n.*106_*119dup) c.385_398dup (p.Cys133TrpfsTer34) c.766_779dup (n.766_779dup) c.*422_*435dup (n.*422_*435dup) n.701_714dup c.386_399dup (p.Pro134AlafsTer?) c.268_281dup (p.Cys94TrpfsTer34) c.265_278dup (p.Cys93TrpfsTer34) n.652_665dup | ClinVar |
12 | g.109561071A>C | CA386636923 | MMAB | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.778T>G (n.778T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.713T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.664T>G | |
12 | g.109561071A>G | CA386636928 | MMAB | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.*118T>C (n.*118T>C) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.778T>C (n.778T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.713T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.664T>C | |
12 | g.109561071A>T | CA386636929 | MMAB | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.*118T>A (n.*118T>A) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.778T>A (n.778T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.713T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.664T>A |