Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109560873G>ACA683438049MMABc.584+167C>T (n.584+167C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.744+152A>T
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gnomAD v4
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n.744+152A>G
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n.695+152A>G
gnomAD v4
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n.695+151G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.695+149_695+150del
gnomAD v4
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n.695+149C>T
gnomAD v4
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n.744+149C>A
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gnomAD v4
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n.744+148T>C
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dbSNP
12g.109560893G>ACA2620808817MMABc.584+147C>T (n.584+147C>T)
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n.744+147C>T
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n.695+147C>T
gnomAD v4
12g.109560893G>TCA2620808818MMABc.584+147C>A (n.584+147C>A)
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c.*465+147C>A (n.*465+147C>A)
n.744+147C>A
c.429+147C>A (n.429+147C>A)
c.311+147C>A (n.311+147C>A)
c.308+147C>A (n.308+147C>A)
n.695+147C>A
gnomAD v4
12g.109560894A>CCA2620808819MMABc.584+146T>G (n.584+146T>G)
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n.744+146T>G
c.429+146T>G (n.429+146T>G)
c.311+146T>G (n.311+146T>G)
c.308+146T>G (n.308+146T>G)
n.695+146T>G
gnomAD v4
12g.109560895T>CCA2620808820MMABc.584+145A>G (n.584+145A>G)
c.*149+145A>G (n.*149+145A>G)
c.428+145A>G (n.428+145A>G)
c.809+145A>G (n.809+145A>G)
c.*465+145A>G (n.*465+145A>G)
n.744+145A>G
c.429+145A>G (n.429+145A>G)
c.311+145A>G (n.311+145A>G)
c.308+145A>G (n.308+145A>G)
n.695+145A>G
gnomAD v4
12g.109560896G>ACA2620808821MMABc.584+144C>T (n.584+144C>T)
c.*149+144C>T (n.*149+144C>T)
c.428+144C>T (n.428+144C>T)
c.809+144C>T (n.809+144C>T)
c.*465+144C>T (n.*465+144C>T)
n.744+144C>T
c.429+144C>T (n.429+144C>T)
c.311+144C>T (n.311+144C>T)
c.308+144C>T (n.308+144C>T)
n.695+144C>T
gnomAD v4
12g.109560896G>TCA2620808822MMABc.584+144C>A (n.584+144C>A)
c.*149+144C>A (n.*149+144C>A)
c.428+144C>A (n.428+144C>A)
c.809+144C>A (n.809+144C>A)
c.*465+144C>A (n.*465+144C>A)
n.744+144C>A
c.429+144C>A (n.429+144C>A)
c.311+144C>A (n.311+144C>A)
c.308+144C>A (n.308+144C>A)
n.695+144C>A
gnomAD v4
12g.109560897G>TCA2620808824MMABc.584+143C>A (n.584+143C>A)
c.*149+143C>A (n.*149+143C>A)
c.428+143C>A (n.428+143C>A)
c.809+143C>A (n.809+143C>A)
c.*465+143C>A (n.*465+143C>A)
n.744+143C>A
c.429+143C>A (n.429+143C>A)
c.311+143C>A (n.311+143C>A)
c.308+143C>A (n.308+143C>A)
n.695+143C>A
gnomAD v4
12g.109560901_109560921delCA2620808823MMABc.584+123_584+143del (n.584+123_584+143del)
c.*149+123_*149+143del (n.*149+123_*149+143del)
c.428+123_428+143del (n.428+123_428+143del)
c.809+123_809+143del (n.809+123_809+143del)
c.*465+123_*465+143del (n.*465+123_*465+143del)
n.744+123_744+143del
c.429+123_429+143del (n.429+123_429+143del)
c.311+123_311+143del (n.311+123_311+143del)
c.308+123_308+143del (n.308+123_308+143del)
n.695+123_695+143del
gnomAD v4
12g.109560898C>ACA2620808825MMABc.584+142G>T (n.584+142G>T)
c.*149+142G>T (n.*149+142G>T)
c.428+142G>T (n.428+142G>T)
c.809+142G>T (n.809+142G>T)
c.*465+142G>T (n.*465+142G>T)
n.744+142G>T
c.429+142G>T (n.429+142G>T)
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c.308+142G>T (n.308+142G>T)
n.695+142G>T
gnomAD v4
12g.109560898C=CA2062447890MMABc.584+142G= (n.584+142G=)
c.*149+142G= (n.*149+142G=)
c.428+142G= (n.428+142G=)
c.809+142G= (n.809+142G=)
c.*465+142G= (n.*465+142G=)
n.744+142G=
c.429+142G= (n.429+142G=)
c.311+142G= (n.311+142G=)
c.308+142G= (n.308+142G=)
n.695+142G=
12g.109560898C>TCA2062447891MMABc.584+142G>A (n.584+142G>A)
c.*149+142G>A (n.*149+142G>A)
c.428+142G>A (n.428+142G>A)
c.809+142G>A (n.809+142G>A)
c.*465+142G>A (n.*465+142G>A)
n.744+142G>A
c.429+142G>A (n.429+142G>A)
c.311+142G>A (n.311+142G>A)
c.308+142G>A (n.308+142G>A)
n.695+142G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560899C>ACA2620808826MMABc.584+141G>T (n.584+141G>T)
c.*149+141G>T (n.*149+141G>T)
c.428+141G>T (n.428+141G>T)
c.809+141G>T (n.809+141G>T)
c.*465+141G>T (n.*465+141G>T)
n.744+141G>T
c.429+141G>T (n.429+141G>T)
c.311+141G>T (n.311+141G>T)
c.308+141G>T (n.308+141G>T)
n.695+141G>T
gnomAD v4
12g.109560899C>GCA2620808828MMABc.584+141G>C (n.584+141G>C)
c.*149+141G>C (n.*149+141G>C)
c.428+141G>C (n.428+141G>C)
c.809+141G>C (n.809+141G>C)
c.*465+141G>C (n.*465+141G>C)
n.744+141G>C
c.429+141G>C (n.429+141G>C)
c.311+141G>C (n.311+141G>C)
c.308+141G>C (n.308+141G>C)
n.695+141G>C
gnomAD v4
12g.109560899C>TCA2620808827MMABc.584+141G>A (n.584+141G>A)
c.*149+141G>A (n.*149+141G>A)
c.428+141G>A (n.428+141G>A)
c.809+141G>A (n.809+141G>A)
c.*465+141G>A (n.*465+141G>A)
n.744+141G>A
c.429+141G>A (n.429+141G>A)
c.311+141G>A (n.311+141G>A)
c.308+141G>A (n.308+141G>A)
n.695+141G>A
gnomAD v4
12g.109560900C>TCA2620808829MMABc.584+140G>A (n.584+140G>A)
c.*149+140G>A (n.*149+140G>A)
c.428+140G>A (n.428+140G>A)
c.809+140G>A (n.809+140G>A)
c.*465+140G>A (n.*465+140G>A)
n.744+140G>A
c.429+140G>A (n.429+140G>A)
c.311+140G>A (n.311+140G>A)
c.308+140G>A (n.308+140G>A)
n.695+140G>A
gnomAD v4
12g.109560902G>ACA2620808830MMABc.584+138C>T (n.584+138C>T)
c.*149+138C>T (n.*149+138C>T)
c.428+138C>T (n.428+138C>T)
c.809+138C>T (n.809+138C>T)
c.*465+138C>T (n.*465+138C>T)
n.744+138C>T
c.429+138C>T (n.429+138C>T)
c.311+138C>T (n.311+138C>T)
c.308+138C>T (n.308+138C>T)
n.695+138C>T
gnomAD v4
12g.109560902G>TCA2620808831MMABc.584+138C>A (n.584+138C>A)
c.*149+138C>A (n.*149+138C>A)
c.428+138C>A (n.428+138C>A)
c.809+138C>A (n.809+138C>A)
c.*465+138C>A (n.*465+138C>A)
n.744+138C>A
c.429+138C>A (n.429+138C>A)
c.311+138C>A (n.311+138C>A)
c.308+138C>A (n.308+138C>A)
n.695+138C>A
gnomAD v4
12g.109560903C>ACA2620808832MMABc.584+137G>T (n.584+137G>T)
c.*149+137G>T (n.*149+137G>T)
c.428+137G>T (n.428+137G>T)
c.809+137G>T (n.809+137G>T)
c.*465+137G>T (n.*465+137G>T)
n.744+137G>T
c.429+137G>T (n.429+137G>T)
c.311+137G>T (n.311+137G>T)
c.308+137G>T (n.308+137G>T)
n.695+137G>T
gnomAD v4
12g.109560903C>GCA2620808833MMABc.584+137G>C (n.584+137G>C)
c.*149+137G>C (n.*149+137G>C)
c.428+137G>C (n.428+137G>C)
c.809+137G>C (n.809+137G>C)
c.*465+137G>C (n.*465+137G>C)
n.744+137G>C
c.429+137G>C (n.429+137G>C)
c.311+137G>C (n.311+137G>C)
c.308+137G>C (n.308+137G>C)
n.695+137G>C
gnomAD v4
12g.109560903C>TCA2620808834MMABc.584+137G>A (n.584+137G>A)
c.*149+137G>A (n.*149+137G>A)
c.428+137G>A (n.428+137G>A)
c.809+137G>A (n.809+137G>A)
c.*465+137G>A (n.*465+137G>A)
n.744+137G>A
c.429+137G>A (n.429+137G>A)
c.311+137G>A (n.311+137G>A)
c.308+137G>A (n.308+137G>A)
n.695+137G>A
gnomAD v4
12g.109560904T>CCA951701303MMABc.584+136A>G (n.584+136A>G)
c.*149+136A>G (n.*149+136A>G)
c.428+136A>G (n.428+136A>G)
c.809+136A>G (n.809+136A>G)
c.*465+136A>G (n.*465+136A>G)
n.744+136A>G
c.429+136A>G (n.429+136A>G)
c.311+136A>G (n.311+136A>G)
c.308+136A>G (n.308+136A>G)
n.695+136A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560904T>GCA2620808835MMABc.584+136A>C (n.584+136A>C)
c.*149+136A>C (n.*149+136A>C)
c.428+136A>C (n.428+136A>C)
c.809+136A>C (n.809+136A>C)
c.*465+136A>C (n.*465+136A>C)
n.744+136A>C
c.429+136A>C (n.429+136A>C)
c.311+136A>C (n.311+136A>C)
c.308+136A>C (n.308+136A>C)
n.695+136A>C
gnomAD v4
12g.109560904T=CA2062447892MMABc.584+136A= (n.584+136A=)
c.*149+136A= (n.*149+136A=)
c.428+136A= (n.428+136A=)
c.809+136A= (n.809+136A=)
c.*465+136A= (n.*465+136A=)
n.744+136A=
c.429+136A= (n.429+136A=)
c.311+136A= (n.311+136A=)
c.308+136A= (n.308+136A=)
n.695+136A=
12g.109560905G>ACA243448197MMABc.584+135C>T (n.584+135C>T)
c.*149+135C>T (n.*149+135C>T)
c.428+135C>T (n.428+135C>T)
c.809+135C>T (n.809+135C>T)
c.*465+135C>T (n.*465+135C>T)
n.744+135C>T
c.429+135C>T (n.429+135C>T)
c.311+135C>T (n.311+135C>T)
c.308+135C>T (n.308+135C>T)
n.695+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560905G>CCA2620808836MMABc.584+135C>G (n.584+135C>G)
c.*149+135C>G (n.*149+135C>G)
c.428+135C>G (n.428+135C>G)
c.809+135C>G (n.809+135C>G)
c.*465+135C>G (n.*465+135C>G)
n.744+135C>G
c.429+135C>G (n.429+135C>G)
c.311+135C>G (n.311+135C>G)
c.308+135C>G (n.308+135C>G)
n.695+135C>G
gnomAD v4
12g.109560905G=CA2062447894MMABc.584+135C= (n.584+135C=)
c.*149+135C= (n.*149+135C=)
c.428+135C= (n.428+135C=)
c.809+135C= (n.809+135C=)
c.*465+135C= (n.*465+135C=)
n.744+135C=
c.429+135C= (n.429+135C=)
c.311+135C= (n.311+135C=)
c.308+135C= (n.308+135C=)
n.695+135C=
12g.109560905G>TCA2620808837MMABc.584+135C>A (n.584+135C>A)
c.*149+135C>A (n.*149+135C>A)
c.428+135C>A (n.428+135C>A)
c.809+135C>A (n.809+135C>A)
c.*465+135C>A (n.*465+135C>A)
n.744+135C>A
c.429+135C>A (n.429+135C>A)
c.311+135C>A (n.311+135C>A)
c.308+135C>A (n.308+135C>A)
n.695+135C>A
gnomAD v4
12g.109560906T>CCA2620808838MMABc.584+134A>G (n.584+134A>G)
c.*149+134A>G (n.*149+134A>G)
c.428+134A>G (n.428+134A>G)
c.809+134A>G (n.809+134A>G)
c.*465+134A>G (n.*465+134A>G)
n.744+134A>G
c.429+134A>G (n.429+134A>G)
c.311+134A>G (n.311+134A>G)
c.308+134A>G (n.308+134A>G)
n.695+134A>G
gnomAD v4
12g.109560907A=CA2062447897MMABc.584+133T= (n.584+133T=)
c.*149+133T= (n.*149+133T=)
c.428+133T= (n.428+133T=)
c.809+133T= (n.809+133T=)
c.*465+133T= (n.*465+133T=)
n.744+133T=
c.429+133T= (n.429+133T=)
c.311+133T= (n.311+133T=)
c.308+133T= (n.308+133T=)
n.695+133T=
12g.109560907A>CCA2062447898MMABc.584+133T>G (n.584+133T>G)
c.*149+133T>G (n.*149+133T>G)
c.428+133T>G (n.428+133T>G)
c.809+133T>G (n.809+133T>G)
c.*465+133T>G (n.*465+133T>G)
n.744+133T>G
c.429+133T>G (n.429+133T>G)
c.311+133T>G (n.311+133T>G)
c.308+133T>G (n.308+133T>G)
n.695+133T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.109560907A>GCA2620808839MMABc.584+133T>C (n.584+133T>C)
c.*149+133T>C (n.*149+133T>C)
c.428+133T>C (n.428+133T>C)
c.809+133T>C (n.809+133T>C)
c.*465+133T>C (n.*465+133T>C)
n.744+133T>C
c.429+133T>C (n.429+133T>C)
c.311+133T>C (n.311+133T>C)
c.308+133T>C (n.308+133T>C)
n.695+133T>C
gnomAD v4
12g.109560907_109560909delinsACCCA2062447896MMABc.584+131_584+133delinsGGT (n.584+131_584+133delinsGGT)
c.*149+131_*149+133delinsGGT (n.*149+131_*149+133delinsGGT)
c.428+131_428+133delinsGGT (n.428+131_428+133delinsGGT)
c.809+131_809+133delinsGGT (n.809+131_809+133delinsGGT)
c.*465+131_*465+133delinsGGT (n.*465+131_*465+133delinsGGT)
n.744+131_744+133delinsGGT
c.429+131_429+133delinsGGT (n.429+131_429+133delinsGGT)
c.311+131_311+133delinsGGT (n.311+131_311+133delinsGGT)
c.308+131_308+133delinsGGT (n.308+131_308+133delinsGGT)
n.695+131_695+133delinsGGT
12g.109560908C>ACA243448198MMABc.584+132G>T (n.584+132G>T)
c.*149+132G>T (n.*149+132G>T)
c.428+132G>T (n.428+132G>T)
c.809+132G>T (n.809+132G>T)
c.*465+132G>T (n.*465+132G>T)
n.744+132G>T
c.429+132G>T (n.429+132G>T)
c.311+132G>T (n.311+132G>T)
c.308+132G>T (n.308+132G>T)
n.695+132G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.109560908C=CA2062447904MMABc.584+132G= (n.584+132G=)
c.*149+132G= (n.*149+132G=)
c.428+132G= (n.428+132G=)
c.809+132G= (n.809+132G=)
c.*465+132G= (n.*465+132G=)
n.744+132G=
c.429+132G= (n.429+132G=)
c.311+132G= (n.311+132G=)
c.308+132G= (n.308+132G=)
n.695+132G=
12g.109560908C>TCA2620808840MMABc.584+132G>A (n.584+132G>A)
c.*149+132G>A (n.*149+132G>A)
c.428+132G>A (n.428+132G>A)
c.809+132G>A (n.809+132G>A)
c.*465+132G>A (n.*465+132G>A)
n.744+132G>A
c.429+132G>A (n.429+132G>A)
c.311+132G>A (n.311+132G>A)
c.308+132G>A (n.308+132G>A)
n.695+132G>A
gnomAD v4
12g.109560908_109560909delCA607285556MMABc.584+131_584+132del (n.584+131_584+132del)
c.*149+131_*149+132del (n.*149+131_*149+132del)
c.428+131_428+132del (n.428+131_428+132del)
c.809+131_809+132del (n.809+131_809+132del)
c.*465+131_*465+132del (n.*465+131_*465+132del)
n.744+131_744+132del
c.429+131_429+132del (n.429+131_429+132del)
c.311+131_311+132del (n.311+131_311+132del)
c.308+131_308+132del (n.308+131_308+132del)
n.695+131_695+132del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560909C>ACA2620808842MMABc.584+131G>T (n.584+131G>T)
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n.744+131G>T
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n.695+131G>T
gnomAD v4
12g.109560909C>GCA2620808843MMABc.584+131G>C (n.584+131G>C)
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n.744+131G>C
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n.695+131G>C
gnomAD v4
12g.109560909C>TCA2620808844MMABc.584+131G>A (n.584+131G>A)
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n.744+131G>A
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n.695+131G>A
gnomAD v4
12g.109560910T>ACA2620808846MMABc.584+130A>T (n.584+130A>T)
c.*149+130A>T (n.*149+130A>T)
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n.744+130A>T
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c.308+130A>T (n.308+130A>T)
n.695+130A>T
gnomAD v4
12g.109560910T>CCA2797414377MMABc.584+130A>G (n.584+130A>G)
c.*149+130A>G (n.*149+130A>G)
c.428+130A>G (n.428+130A>G)
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c.*465+130A>G (n.*465+130A>G)
n.744+130A>G
c.429+130A>G (n.429+130A>G)
c.311+130A>G (n.311+130A>G)
c.308+130A>G (n.308+130A>G)
n.695+130A>G
12g.109560911G>ACA2620808847MMABc.584+129C>T (n.584+129C>T)
c.*149+129C>T (n.*149+129C>T)
c.428+129C>T (n.428+129C>T)
c.809+129C>T (n.809+129C>T)
c.*465+129C>T (n.*465+129C>T)
n.744+129C>T
c.429+129C>T (n.429+129C>T)
c.311+129C>T (n.311+129C>T)
c.308+129C>T (n.308+129C>T)
n.695+129C>T
gnomAD v4
12g.109560911G>TCA2620808848MMABc.584+129C>A (n.584+129C>A)
c.*149+129C>A (n.*149+129C>A)
c.428+129C>A (n.428+129C>A)
c.809+129C>A (n.809+129C>A)
c.*465+129C>A (n.*465+129C>A)
n.744+129C>A
c.429+129C>A (n.429+129C>A)
c.311+129C>A (n.311+129C>A)
c.308+129C>A (n.308+129C>A)
n.695+129C>A
gnomAD v4
12g.109560912C>ACA2620808850MMABc.584+128G>T (n.584+128G>T)
c.*149+128G>T (n.*149+128G>T)
c.428+128G>T (n.428+128G>T)
c.809+128G>T (n.809+128G>T)
c.*465+128G>T (n.*465+128G>T)
n.744+128G>T
c.429+128G>T (n.429+128G>T)
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c.308+128G>T (n.308+128G>T)
n.695+128G>T
gnomAD v4
12g.109560912C>TCA2620808851MMABc.584+128G>A (n.584+128G>A)
c.*149+128G>A (n.*149+128G>A)
c.428+128G>A (n.428+128G>A)
c.809+128G>A (n.809+128G>A)
c.*465+128G>A (n.*465+128G>A)
n.744+128G>A
c.429+128G>A (n.429+128G>A)
c.311+128G>A (n.311+128G>A)
c.308+128G>A (n.308+128G>A)
n.695+128G>A
gnomAD v4
12g.109560912_109560913dupCA2620808849MMABc.584+127_584+128dup (n.584+127_584+128dup)
c.*149+127_*149+128dup (n.*149+127_*149+128dup)
c.428+127_428+128dup (n.428+127_428+128dup)
c.809+127_809+128dup (n.809+127_809+128dup)
c.*465+127_*465+128dup (n.*465+127_*465+128dup)
n.744+127_744+128dup
c.429+127_429+128dup (n.429+127_429+128dup)
c.311+127_311+128dup (n.311+127_311+128dup)
c.308+127_308+128dup (n.308+127_308+128dup)
n.695+127_695+128dup
gnomAD v4
12g.109560913C>ACA2620808853MMABc.584+127G>T (n.584+127G>T)
c.*149+127G>T (n.*149+127G>T)
c.428+127G>T (n.428+127G>T)
c.809+127G>T (n.809+127G>T)
c.*465+127G>T (n.*465+127G>T)
n.744+127G>T
c.429+127G>T (n.429+127G>T)
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c.308+127G>T (n.308+127G>T)
n.695+127G>T
gnomAD v4
12g.109560913C=CA2062447906MMABc.584+127G= (n.584+127G=)
c.*149+127G= (n.*149+127G=)
c.428+127G= (n.428+127G=)
c.809+127G= (n.809+127G=)
c.*465+127G= (n.*465+127G=)
n.744+127G=
c.429+127G= (n.429+127G=)
c.311+127G= (n.311+127G=)
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n.695+127G=
12g.109560913C>GCA2620808852MMABc.584+127G>C (n.584+127G>C)
c.*149+127G>C (n.*149+127G>C)
c.428+127G>C (n.428+127G>C)
c.809+127G>C (n.809+127G>C)
c.*465+127G>C (n.*465+127G>C)
n.744+127G>C
c.429+127G>C (n.429+127G>C)
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c.308+127G>C (n.308+127G>C)
n.695+127G>C
gnomAD v4
12g.109560913C>TCA2062447907MMABc.584+127G>A (n.584+127G>A)
c.*149+127G>A (n.*149+127G>A)
c.428+127G>A (n.428+127G>A)
c.809+127G>A (n.809+127G>A)
c.*465+127G>A (n.*465+127G>A)
n.744+127G>A
c.429+127G>A (n.429+127G>A)
c.311+127G>A (n.311+127G>A)
c.308+127G>A (n.308+127G>A)
n.695+127G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560913_109560914delinsCTCA2062447905MMABc.584+126_584+127delinsAG (n.584+126_584+127delinsAG)
c.*149+126_*149+127delinsAG (n.*149+126_*149+127delinsAG)
c.428+126_428+127delinsAG (n.428+126_428+127delinsAG)
c.809+126_809+127delinsAG (n.809+126_809+127delinsAG)
c.*465+126_*465+127delinsAG (n.*465+126_*465+127delinsAG)
n.744+126_744+127delinsAG
c.429+126_429+127delinsAG (n.429+126_429+127delinsAG)
c.311+126_311+127delinsAG (n.311+126_311+127delinsAG)
c.308+126_308+127delinsAG (n.308+126_308+127delinsAG)
n.695+126_695+127delinsAG
12g.109560914delCA607285557MMABc.584+126del (n.584+126del)
c.*149+126del (n.*149+126del)
c.428+126del (n.428+126del)
c.809+126del (n.809+126del)
c.*465+126del (n.*465+126del)
n.744+126del
c.429+126del (n.429+126del)
c.311+126del (n.311+126del)
c.308+126del (n.308+126del)
n.695+126del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560914T>ACA2620808854MMABc.584+126A>T (n.584+126A>T)
c.*149+126A>T (n.*149+126A>T)
c.428+126A>T (n.428+126A>T)
c.809+126A>T (n.809+126A>T)
c.*465+126A>T (n.*465+126A>T)
n.744+126A>T
c.429+126A>T (n.429+126A>T)
c.311+126A>T (n.311+126A>T)
c.308+126A>T (n.308+126A>T)
n.695+126A>T
gnomAD v4
12g.109560914T>CCA2797414378MMABc.584+126A>G (n.584+126A>G)
c.*149+126A>G (n.*149+126A>G)
c.428+126A>G (n.428+126A>G)
c.809+126A>G (n.809+126A>G)
c.*465+126A>G (n.*465+126A>G)
n.744+126A>G
c.429+126A>G (n.429+126A>G)
c.311+126A>G (n.311+126A>G)
c.308+126A>G (n.308+126A>G)
n.695+126A>G
12g.109560916C>ACA2620808855MMABc.584+124G>T (n.584+124G>T)
c.*149+124G>T (n.*149+124G>T)
c.428+124G>T (n.428+124G>T)
c.809+124G>T (n.809+124G>T)
c.*465+124G>T (n.*465+124G>T)
n.744+124G>T
c.429+124G>T (n.429+124G>T)
c.311+124G>T (n.311+124G>T)
c.308+124G>T (n.308+124G>T)
n.695+124G>T
gnomAD v4
12g.109560916C>TCA2620808856MMABc.584+124G>A (n.584+124G>A)
c.*149+124G>A (n.*149+124G>A)
c.428+124G>A (n.428+124G>A)
c.809+124G>A (n.809+124G>A)
c.*465+124G>A (n.*465+124G>A)
n.744+124G>A
c.429+124G>A (n.429+124G>A)
c.311+124G>A (n.311+124G>A)
c.308+124G>A (n.308+124G>A)
n.695+124G>A
gnomAD v4
12g.109560917T>CCA2062447912MMABc.584+123A>G (n.584+123A>G)
c.*149+123A>G (n.*149+123A>G)
c.428+123A>G (n.428+123A>G)
c.809+123A>G (n.809+123A>G)
c.*465+123A>G (n.*465+123A>G)
n.744+123A>G
c.429+123A>G (n.429+123A>G)
c.311+123A>G (n.311+123A>G)
c.308+123A>G (n.308+123A>G)
n.695+123A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.109560917T=CA2062447910MMABc.584+123A= (n.584+123A=)
c.*149+123A= (n.*149+123A=)
c.428+123A= (n.428+123A=)
c.809+123A= (n.809+123A=)
c.*465+123A= (n.*465+123A=)
n.744+123A=
c.429+123A= (n.429+123A=)
c.311+123A= (n.311+123A=)
c.308+123A= (n.308+123A=)
n.695+123A=
12g.109560918G>ACA2062447914MMABc.584+122C>T (n.584+122C>T)
c.*149+122C>T (n.*149+122C>T)
c.428+122C>T (n.428+122C>T)
c.809+122C>T (n.809+122C>T)
c.*465+122C>T (n.*465+122C>T)
n.744+122C>T
c.429+122C>T (n.429+122C>T)
c.311+122C>T (n.311+122C>T)
c.308+122C>T (n.308+122C>T)
n.695+122C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.109560918G=CA2062447913MMABc.584+122C= (n.584+122C=)
c.*149+122C= (n.*149+122C=)
c.428+122C= (n.428+122C=)
c.809+122C= (n.809+122C=)
c.*465+122C= (n.*465+122C=)
n.744+122C=
c.429+122C= (n.429+122C=)
c.311+122C= (n.311+122C=)
c.308+122C= (n.308+122C=)
n.695+122C=
12g.109560918G>TCA2620808857MMABc.584+122C>A (n.584+122C>A)
c.*149+122C>A (n.*149+122C>A)
c.428+122C>A (n.428+122C>A)
c.809+122C>A (n.809+122C>A)
c.*465+122C>A (n.*465+122C>A)
n.744+122C>A
c.429+122C>A (n.429+122C>A)
c.311+122C>A (n.311+122C>A)
c.308+122C>A (n.308+122C>A)
n.695+122C>A
gnomAD v4
12g.109560919C>ACA2620808858MMABc.584+121G>T (n.584+121G>T)
c.*149+121G>T (n.*149+121G>T)
c.428+121G>T (n.428+121G>T)
c.809+121G>T (n.809+121G>T)
c.*465+121G>T (n.*465+121G>T)
n.744+121G>T
c.429+121G>T (n.429+121G>T)
c.311+121G>T (n.311+121G>T)
c.308+121G>T (n.308+121G>T)
n.695+121G>T
gnomAD v4
12g.109560919C>TCA2620808859MMABc.584+121G>A (n.584+121G>A)
c.*149+121G>A (n.*149+121G>A)
c.428+121G>A (n.428+121G>A)
c.809+121G>A (n.809+121G>A)
c.*465+121G>A (n.*465+121G>A)
n.744+121G>A
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c.311+121G>A (n.311+121G>A)
c.308+121G>A (n.308+121G>A)
n.695+121G>A
gnomAD v4
12g.109560920C>ACA2523031040MMABc.584+120G>T (n.584+120G>T)
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n.744+120G>T
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n.695+120G>T
gnomAD v4
12g.109560920C>TCA2620808860MMABc.584+120G>A (n.584+120G>A)
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n.695+120G>A
gnomAD v4
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n.744+119G>T
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n.695+119G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.109560921C=CA2062447915MMABc.584+119G= (n.584+119G=)
c.*149+119G= (n.*149+119G=)
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12g.109560921C>GCA951701310MMABc.584+119G>C (n.584+119G>C)
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n.744+119G>C
c.429+119G>C (n.429+119G>C)
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c.308+119G>C (n.308+119G>C)
n.695+119G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560921C>TCA243448200MMABc.584+119G>A (n.584+119G>A)
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n.744+119G>A
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n.695+119G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560922G>ACA607285558MMABc.584+118C>T (n.584+118C>T)
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n.744+118C>T
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n.695+118C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560922G=CA2062447917MMABc.584+118C= (n.584+118C=)
c.*149+118C= (n.*149+118C=)
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n.695+118C=
12g.109560922G>TCA951701316MMABc.584+118C>A (n.584+118C>A)
c.*149+118C>A (n.*149+118C>A)
c.428+118C>A (n.428+118C>A)
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n.744+118C>A
c.429+118C>A (n.429+118C>A)
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n.695+118C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560923C>ACA2620808861MMABc.584+117G>T (n.584+117G>T)
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n.744+117G>T
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n.695+117G>T
gnomAD v4
12g.109560924T>ACA2620808862MMABc.584+116A>T (n.584+116A>T)
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n.744+116A>T
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n.695+116A>T
gnomAD v4
12g.109560924T>GCA2620808863MMABc.584+116A>C (n.584+116A>C)
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c.428+116A>C (n.428+116A>C)
c.809+116A>C (n.809+116A>C)
c.*465+116A>C (n.*465+116A>C)
n.744+116A>C
c.429+116A>C (n.429+116A>C)
c.311+116A>C (n.311+116A>C)
c.308+116A>C (n.308+116A>C)
n.695+116A>C
gnomAD v4
12g.109560925G>ACA951701318MMABc.584+115C>T (n.584+115C>T)
c.*149+115C>T (n.*149+115C>T)
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n.744+115C>T
c.429+115C>T (n.429+115C>T)
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c.308+115C>T (n.308+115C>T)
n.695+115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560925G=CA2062447920MMABc.584+115C= (n.584+115C=)
c.*149+115C= (n.*149+115C=)
c.428+115C= (n.428+115C=)
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n.744+115C=
c.429+115C= (n.429+115C=)
c.311+115C= (n.311+115C=)
c.308+115C= (n.308+115C=)
n.695+115C=
12g.109560925G>TCA2620808864MMABc.584+115C>A (n.584+115C>A)
c.*149+115C>A (n.*149+115C>A)
c.428+115C>A (n.428+115C>A)
c.809+115C>A (n.809+115C>A)
c.*465+115C>A (n.*465+115C>A)
n.744+115C>A
c.429+115C>A (n.429+115C>A)
c.311+115C>A (n.311+115C>A)
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n.695+115C>A
gnomAD v4
12g.109560926T>ACA2620808865MMABc.584+114A>T (n.584+114A>T)
c.*149+114A>T (n.*149+114A>T)
c.428+114A>T (n.428+114A>T)
c.809+114A>T (n.809+114A>T)
c.*465+114A>T (n.*465+114A>T)
n.744+114A>T
c.429+114A>T (n.429+114A>T)
c.311+114A>T (n.311+114A>T)
c.308+114A>T (n.308+114A>T)
n.695+114A>T
gnomAD v4
12g.109560927G>ACA2620808866MMABc.584+113C>T (n.584+113C>T)
c.*149+113C>T (n.*149+113C>T)
c.428+113C>T (n.428+113C>T)
c.809+113C>T (n.809+113C>T)
c.*465+113C>T (n.*465+113C>T)
n.744+113C>T
c.429+113C>T (n.429+113C>T)
c.311+113C>T (n.311+113C>T)
c.308+113C>T (n.308+113C>T)
n.695+113C>T
gnomAD v4
12g.109560927G>TCA2620808867MMABc.584+113C>A (n.584+113C>A)
c.*149+113C>A (n.*149+113C>A)
c.428+113C>A (n.428+113C>A)
c.809+113C>A (n.809+113C>A)
c.*465+113C>A (n.*465+113C>A)
n.744+113C>A
c.429+113C>A (n.429+113C>A)
c.311+113C>A (n.311+113C>A)
c.308+113C>A (n.308+113C>A)
n.695+113C>A
gnomAD v4
12g.109560928C>ACA2620808868MMABc.584+112G>T (n.584+112G>T)
c.*149+112G>T (n.*149+112G>T)
c.428+112G>T (n.428+112G>T)
c.809+112G>T (n.809+112G>T)
c.*465+112G>T (n.*465+112G>T)
n.744+112G>T
c.429+112G>T (n.429+112G>T)
c.311+112G>T (n.311+112G>T)
c.308+112G>T (n.308+112G>T)
n.695+112G>T
gnomAD v4
12g.109560928C>GCA2620808869MMABc.584+112G>C (n.584+112G>C)
c.*149+112G>C (n.*149+112G>C)
c.428+112G>C (n.428+112G>C)
c.809+112G>C (n.809+112G>C)
c.*465+112G>C (n.*465+112G>C)
n.744+112G>C
c.429+112G>C (n.429+112G>C)
c.311+112G>C (n.311+112G>C)
c.308+112G>C (n.308+112G>C)
n.695+112G>C
gnomAD v4
12g.109560928C>TCA2620808870MMABc.584+112G>A (n.584+112G>A)
c.*149+112G>A (n.*149+112G>A)
c.428+112G>A (n.428+112G>A)
c.809+112G>A (n.809+112G>A)
c.*465+112G>A (n.*465+112G>A)
n.744+112G>A
c.429+112G>A (n.429+112G>A)
c.311+112G>A (n.311+112G>A)
c.308+112G>A (n.308+112G>A)
n.695+112G>A
gnomAD v4
12g.109560929A>CCA2620808871MMABc.584+111T>G (n.584+111T>G)
c.*149+111T>G (n.*149+111T>G)
c.428+111T>G (n.428+111T>G)
c.809+111T>G (n.809+111T>G)
c.*465+111T>G (n.*465+111T>G)
n.744+111T>G
c.429+111T>G (n.429+111T>G)
c.311+111T>G (n.311+111T>G)
c.308+111T>G (n.308+111T>G)
n.695+111T>G
gnomAD v4
12g.109560929A>GCA2620808872MMABc.584+111T>C (n.584+111T>C)
c.*149+111T>C (n.*149+111T>C)
c.428+111T>C (n.428+111T>C)
c.809+111T>C (n.809+111T>C)
c.*465+111T>C (n.*465+111T>C)
n.744+111T>C
c.429+111T>C (n.429+111T>C)
c.311+111T>C (n.311+111T>C)
c.308+111T>C (n.308+111T>C)
n.695+111T>C
gnomAD v4
12g.109560930G>ACA2620808874MMABc.584+110C>T (n.584+110C>T)
c.*149+110C>T (n.*149+110C>T)
c.428+110C>T (n.428+110C>T)
c.809+110C>T (n.809+110C>T)
c.*465+110C>T (n.*465+110C>T)
n.744+110C>T
c.429+110C>T (n.429+110C>T)
c.311+110C>T (n.311+110C>T)
c.308+110C>T (n.308+110C>T)
n.695+110C>T
gnomAD v4
12g.109560930G>CCA2620808875MMABc.584+110C>G (n.584+110C>G)
c.*149+110C>G (n.*149+110C>G)
c.428+110C>G (n.428+110C>G)
c.809+110C>G (n.809+110C>G)
c.*465+110C>G (n.*465+110C>G)
n.744+110C>G
c.429+110C>G (n.429+110C>G)
c.311+110C>G (n.311+110C>G)
c.308+110C>G (n.308+110C>G)
n.695+110C>G
gnomAD v4
12g.109560930G>TCA2620808873MMABc.584+110C>A (n.584+110C>A)
c.*149+110C>A (n.*149+110C>A)
c.428+110C>A (n.428+110C>A)
c.809+110C>A (n.809+110C>A)
c.*465+110C>A (n.*465+110C>A)
n.744+110C>A
c.429+110C>A (n.429+110C>A)
c.311+110C>A (n.311+110C>A)
c.308+110C>A (n.308+110C>A)
n.695+110C>A
gnomAD v4
12g.109560931A>CCA2620808878MMABc.584+109T>G (n.584+109T>G)
c.*149+109T>G (n.*149+109T>G)
c.428+109T>G (n.428+109T>G)
c.809+109T>G (n.809+109T>G)
c.*465+109T>G (n.*465+109T>G)
n.744+109T>G
c.429+109T>G (n.429+109T>G)
c.311+109T>G (n.311+109T>G)
c.308+109T>G (n.308+109T>G)
n.695+109T>G
gnomAD v4
12g.109560931A>GCA2620808876MMABc.584+109T>C (n.584+109T>C)
c.*149+109T>C (n.*149+109T>C)
c.428+109T>C (n.428+109T>C)
c.809+109T>C (n.809+109T>C)
c.*465+109T>C (n.*465+109T>C)
n.744+109T>C
c.429+109T>C (n.429+109T>C)
c.311+109T>C (n.311+109T>C)
c.308+109T>C (n.308+109T>C)
n.695+109T>C
gnomAD v4
12g.109560931A>TCA2620808877MMABc.584+109T>A (n.584+109T>A)
c.*149+109T>A (n.*149+109T>A)
c.428+109T>A (n.428+109T>A)
c.809+109T>A (n.809+109T>A)
c.*465+109T>A (n.*465+109T>A)
n.744+109T>A
c.429+109T>A (n.429+109T>A)
c.311+109T>A (n.311+109T>A)
c.308+109T>A (n.308+109T>A)
n.695+109T>A
gnomAD v4
12g.109560937_109561015delCA2620808879MMABc.584+30_584+108del (n.584+30_584+108del)
c.*149+30_*149+108del (n.*149+30_*149+108del)
c.428+30_428+108del (n.428+30_428+108del)
c.809+30_809+108del (n.809+30_809+108del)
c.*465+30_*465+108del (n.*465+30_*465+108del)
n.744+30_744+108del
c.429+30_429+108del (n.429+30_429+108del)
c.311+30_311+108del (n.311+30_311+108del)
c.308+30_308+108del (n.308+30_308+108del)
n.695+30_695+108del
gnomAD v4
12g.109560933G=CA2062447922MMABc.584+107C= (n.584+107C=)
c.*149+107C= (n.*149+107C=)
c.428+107C= (n.428+107C=)
c.809+107C= (n.809+107C=)
c.*465+107C= (n.*465+107C=)
n.744+107C=
c.429+107C= (n.429+107C=)
c.311+107C= (n.311+107C=)
c.308+107C= (n.308+107C=)
n.695+107C=
12g.109560933G>TCA683438071MMABc.584+107C>A (n.584+107C>A)
c.*149+107C>A (n.*149+107C>A)
c.428+107C>A (n.428+107C>A)
c.809+107C>A (n.809+107C>A)
c.*465+107C>A (n.*465+107C>A)
n.744+107C>A
c.429+107C>A (n.429+107C>A)
c.311+107C>A (n.311+107C>A)
c.308+107C>A (n.308+107C>A)
n.695+107C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560933_109560937delCA2620808880MMABc.584+103_584+107del (n.584+103_584+107del)
c.*149+103_*149+107del (n.*149+103_*149+107del)
c.428+103_428+107del (n.428+103_428+107del)
c.809+103_809+107del (n.809+103_809+107del)
c.*465+103_*465+107del (n.*465+103_*465+107del)
n.744+103_744+107del
c.429+103_429+107del (n.429+103_429+107del)
c.311+103_311+107del (n.311+103_311+107del)
c.308+103_308+107del (n.308+103_308+107del)
n.695+103_695+107del
gnomAD v4
12g.109560934C>ACA2620808883MMABc.584+106G>T (n.584+106G>T)
c.*149+106G>T (n.*149+106G>T)
c.428+106G>T (n.428+106G>T)
c.809+106G>T (n.809+106G>T)
c.*465+106G>T (n.*465+106G>T)
n.744+106G>T
c.429+106G>T (n.429+106G>T)
c.311+106G>T (n.311+106G>T)
c.308+106G>T (n.308+106G>T)
n.695+106G>T
gnomAD v4
12g.109560934C=CA2062447923MMABc.584+106G= (n.584+106G=)
c.*149+106G= (n.*149+106G=)
c.428+106G= (n.428+106G=)
c.809+106G= (n.809+106G=)
c.*465+106G= (n.*465+106G=)
n.744+106G=
c.429+106G= (n.429+106G=)
c.311+106G= (n.311+106G=)
c.308+106G= (n.308+106G=)
n.695+106G=
12g.109560934C>GCA2620808882MMABc.584+106G>C (n.584+106G>C)
c.*149+106G>C (n.*149+106G>C)
c.428+106G>C (n.428+106G>C)
c.809+106G>C (n.809+106G>C)
c.*465+106G>C (n.*465+106G>C)
n.744+106G>C
c.429+106G>C (n.429+106G>C)
c.311+106G>C (n.311+106G>C)
c.308+106G>C (n.308+106G>C)
n.695+106G>C
gnomAD v4
12g.109560934C>TCA243448202MMABc.584+106G>A (n.584+106G>A)
c.*149+106G>A (n.*149+106G>A)
c.428+106G>A (n.428+106G>A)
c.809+106G>A (n.809+106G>A)
c.*465+106G>A (n.*465+106G>A)
n.744+106G>A
c.429+106G>A (n.429+106G>A)
c.311+106G>A (n.311+106G>A)
c.308+106G>A (n.308+106G>A)
n.695+106G>A
dbSNP
12g.109560934_109560937delCA2620808886MMABc.584+103_584+106del (n.584+103_584+106del)
c.*149+103_*149+106del (n.*149+103_*149+106del)
c.428+103_428+106del (n.428+103_428+106del)
c.809+103_809+106del (n.809+103_809+106del)
c.*465+103_*465+106del (n.*465+103_*465+106del)
n.744+103_744+106del
c.429+103_429+106del (n.429+103_429+106del)
c.311+103_311+106del (n.311+103_311+106del)
c.308+103_308+106del (n.308+103_308+106del)
n.695+103_695+106del
gnomAD v4
12g.109560937delCA2620808888MMABc.584+106del (n.584+106del)
c.*149+106del (n.*149+106del)
c.428+106del (n.428+106del)
c.809+106del (n.809+106del)
c.*465+106del (n.*465+106del)
n.744+106del
c.429+106del (n.429+106del)
c.311+106del (n.311+106del)
c.308+106del (n.308+106del)
n.695+106del
gnomAD v4
12g.109560935_109560937delCA2620808887MMABc.584+104_584+106del (n.584+104_584+106del)
c.*149+104_*149+106del (n.*149+104_*149+106del)
c.428+104_428+106del (n.428+104_428+106del)
c.809+104_809+106del (n.809+104_809+106del)
c.*465+104_*465+106del (n.*465+104_*465+106del)
n.744+104_744+106del
c.429+104_429+106del (n.429+104_429+106del)
c.311+104_311+106del (n.311+104_311+106del)
c.308+104_308+106del (n.308+104_308+106del)
n.695+104_695+106del
gnomAD v4
12g.109560937_109560950delCA2620808889MMABc.584+93_584+106del (n.584+93_584+106del)
c.*149+93_*149+106del (n.*149+93_*149+106del)
c.428+93_428+106del (n.428+93_428+106del)
c.809+93_809+106del (n.809+93_809+106del)
c.*465+93_*465+106del (n.*465+93_*465+106del)
n.744+93_744+106del
c.429+93_429+106del (n.429+93_429+106del)
c.311+93_311+106del (n.311+93_311+106del)
c.308+93_308+106del (n.308+93_308+106del)
n.695+93_695+106del
gnomAD v4
12g.109560935_109560956delCA2620808885MMABc.584+85_584+106del (n.584+85_584+106del)
c.*149+85_*149+106del (n.*149+85_*149+106del)
c.428+85_428+106del (n.428+85_428+106del)
c.809+85_809+106del (n.809+85_809+106del)
c.*465+85_*465+106del (n.*465+85_*465+106del)
n.744+85_744+106del
c.429+85_429+106del (n.429+85_429+106del)
c.311+85_311+106del (n.311+85_311+106del)
c.308+85_308+106del (n.308+85_308+106del)
n.695+85_695+106del
gnomAD v4
12g.109560934_109560966delinsCCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCCTCTCA2062447926MMABc.584+74_584+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.584+74_584+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
c.*149+74_*149+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.*149+74_*149+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
c.428+74_428+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.428+74_428+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
c.809+74_809+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.809+74_809+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
c.*465+74_*465+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.*465+74_*465+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
n.744+74_744+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG
c.429+74_429+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.429+74_429+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
c.311+74_311+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.311+74_311+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
c.308+74_308+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG (n.308+74_308+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG)
n.695+74_695+106delinsAGAGGAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGGG
12g.109560940_109560984delCA2620808884MMABc.584+62_584+106del (n.584+62_584+106del)
c.*149+62_*149+106del (n.*149+62_*149+106del)
c.428+62_428+106del (n.428+62_428+106del)
c.809+62_809+106del (n.809+62_809+106del)
c.*465+62_*465+106del (n.*465+62_*465+106del)
n.744+62_744+106del
c.429+62_429+106del (n.429+62_429+106del)
c.311+62_311+106del (n.311+62_311+106del)
c.308+62_308+106del (n.308+62_308+106del)
n.695+62_695+106del
gnomAD v4
12g.109560934_109560935insGCGGGTCA2620808895MMABc.584+105_584+106insACCCGC (n.584+105_584+106insACCCGC)
c.*149+105_*149+106insACCCGC (n.*149+105_*149+106insACCCGC)
c.428+105_428+106insACCCGC (n.428+105_428+106insACCCGC)
c.809+105_809+106insACCCGC (n.809+105_809+106insACCCGC)
c.*465+105_*465+106insACCCGC (n.*465+105_*465+106insACCCGC)
n.744+105_744+106insACCCGC
c.429+105_429+106insACCCGC (n.429+105_429+106insACCCGC)
c.311+105_311+106insACCCGC (n.311+105_311+106insACCCGC)
c.308+105_308+106insACCCGC (n.308+105_308+106insACCCGC)
n.695+105_695+106insACCCGC
gnomAD v4
12g.109560935C>ACA2552652906MMABc.584+105G>T (n.584+105G>T)
c.*149+105G>T (n.*149+105G>T)
c.428+105G>T (n.428+105G>T)
c.809+105G>T (n.809+105G>T)
c.*465+105G>T (n.*465+105G>T)
n.744+105G>T
c.429+105G>T (n.429+105G>T)
c.311+105G>T (n.311+105G>T)
c.308+105G>T (n.308+105G>T)
n.695+105G>T
12g.109560935C=CA2062447932MMABc.584+105G= (n.584+105G=)
c.*149+105G= (n.*149+105G=)
c.428+105G= (n.428+105G=)
c.809+105G= (n.809+105G=)
c.*465+105G= (n.*465+105G=)
n.744+105G=
c.429+105G= (n.429+105G=)
c.311+105G= (n.311+105G=)
c.308+105G= (n.308+105G=)
n.695+105G=
12g.109560935C>GCA2620808891MMABc.584+105G>C (n.584+105G>C)
c.*149+105G>C (n.*149+105G>C)
c.428+105G>C (n.428+105G>C)
c.809+105G>C (n.809+105G>C)
c.*465+105G>C (n.*465+105G>C)
n.744+105G>C
c.429+105G>C (n.429+105G>C)
c.311+105G>C (n.311+105G>C)
c.308+105G>C (n.308+105G>C)
n.695+105G>C
gnomAD v4
12g.109560935C>TCA607285559MMABc.584+105G>A (n.584+105G>A)
c.*149+105G>A (n.*149+105G>A)
c.428+105G>A (n.428+105G>A)
c.809+105G>A (n.809+105G>A)
c.*465+105G>A (n.*465+105G>A)
n.744+105G>A
c.429+105G>A (n.429+105G>A)
c.311+105G>A (n.311+105G>A)
c.308+105G>A (n.308+105G>A)
n.695+105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560944_109560949dupCA2620808897MMABc.584+100_584+105dup (n.584+100_584+105dup)
c.*149+100_*149+105dup (n.*149+100_*149+105dup)
c.428+100_428+105dup (n.428+100_428+105dup)
c.809+100_809+105dup (n.809+100_809+105dup)
c.*465+100_*465+105dup (n.*465+100_*465+105dup)
n.744+100_744+105dup
c.429+100_429+105dup (n.429+100_429+105dup)
c.311+100_311+105dup (n.311+100_311+105dup)
c.308+100_308+105dup (n.308+100_308+105dup)
n.695+100_695+105dup
gnomAD v4
12g.109560944_109560949delCA2620808894MMABc.584+100_584+105del (n.584+100_584+105del)
c.*149+100_*149+105del (n.*149+100_*149+105del)
c.428+100_428+105del (n.428+100_428+105del)
c.809+100_809+105del (n.809+100_809+105del)
c.*465+100_*465+105del (n.*465+100_*465+105del)
n.744+100_744+105del
c.429+100_429+105del (n.429+100_429+105del)
c.311+100_311+105del (n.311+100_311+105del)
c.308+100_308+105del (n.308+100_308+105del)
n.695+100_695+105del
gnomAD v4
12g.109560935_109560961delinsCCCTCTCCCTCTCCCCATCTCCGTCCTCA2062447930MMABc.584+79_584+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.584+79_584+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
c.*149+79_*149+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.*149+79_*149+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
c.428+79_428+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.428+79_428+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
c.809+79_809+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.809+79_809+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
c.*465+79_*465+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.*465+79_*465+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
n.744+79_744+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG
c.429+79_429+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.429+79_429+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
c.311+79_311+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.311+79_311+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
c.308+79_308+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG (n.308+79_308+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG)
n.695+79_695+105delinsAGGACGGAGATGGGGAGAGGGAGAGGG
12g.109560946_109560977delCA2062447931MMABc.584+74_584+105del (n.584+74_584+105del)
c.*149+74_*149+105del (n.*149+74_*149+105del)
c.428+74_428+105del (n.428+74_428+105del)
c.809+74_809+105del (n.809+74_809+105del)
c.*465+74_*465+105del (n.*465+74_*465+105del)
n.744+74_744+105del
c.429+74_429+105del (n.429+74_429+105del)
c.311+74_311+105del (n.311+74_311+105del)
c.308+74_308+105del (n.308+74_308+105del)
n.695+74_695+105del
dbSNP gnomAD v4
12g.109560935_109560992delCA2620808893MMABc.584+48_584+105del (n.584+48_584+105del)
c.*149+48_*149+105del (n.*149+48_*149+105del)
c.428+48_428+105del (n.428+48_428+105del)
c.809+48_809+105del (n.809+48_809+105del)
c.*465+48_*465+105del (n.*465+48_*465+105del)
n.744+48_744+105del
c.429+48_429+105del (n.429+48_429+105del)
c.311+48_311+105del (n.311+48_311+105del)
c.308+48_308+105del (n.308+48_308+105del)
n.695+48_695+105del
gnomAD v4
12g.109560945_109561008delCA2620808892MMABc.584+42_584+105del (n.584+42_584+105del)
c.*149+42_*149+105del (n.*149+42_*149+105del)
c.428+42_428+105del (n.428+42_428+105del)
c.809+42_809+105del (n.809+42_809+105del)
c.*465+42_*465+105del (n.*465+42_*465+105del)
n.744+42_744+105del
c.429+42_429+105del (n.429+42_429+105del)
c.311+42_311+105del (n.311+42_311+105del)
c.308+42_308+105del (n.308+42_308+105del)
n.695+42_695+105del
gnomAD v4
12g.109560948_109561025delCA2620808890MMABc.584+28_584+105del (n.584+28_584+105del)
c.*149+28_*149+105del (n.*149+28_*149+105del)
c.428+28_428+105del (n.428+28_428+105del)
c.809+28_809+105del (n.809+28_809+105del)
c.*465+28_*465+105del (n.*465+28_*465+105del)
n.744+28_744+105del
c.429+28_429+105del (n.429+28_429+105del)
c.311+28_311+105del (n.311+28_311+105del)
c.308+28_308+105del (n.308+28_308+105del)
n.695+28_695+105del
gnomAD v4
12g.109560936C>ACA2620808899MMABc.584+104G>T (n.584+104G>T)
c.*149+104G>T (n.*149+104G>T)
c.428+104G>T (n.428+104G>T)
c.809+104G>T (n.809+104G>T)
c.*465+104G>T (n.*465+104G>T)
n.744+104G>T
c.429+104G>T (n.429+104G>T)
c.311+104G>T (n.311+104G>T)
c.308+104G>T (n.308+104G>T)
n.695+104G>T
gnomAD v4
12g.109560936C=CA2062447936MMABc.584+104G= (n.584+104G=)
c.*149+104G= (n.*149+104G=)
c.428+104G= (n.428+104G=)
c.809+104G= (n.809+104G=)
c.*465+104G= (n.*465+104G=)
n.744+104G=
c.429+104G= (n.429+104G=)
c.311+104G= (n.311+104G=)
c.308+104G= (n.308+104G=)
n.695+104G=
12g.109560936C>GCA2062447938MMABc.584+104G>C (n.584+104G>C)
c.*149+104G>C (n.*149+104G>C)
c.428+104G>C (n.428+104G>C)
c.809+104G>C (n.809+104G>C)
c.*465+104G>C (n.*465+104G>C)
n.744+104G>C
c.429+104G>C (n.429+104G>C)
c.311+104G>C (n.311+104G>C)
c.308+104G>C (n.308+104G>C)
n.695+104G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.109560936C>TCA243448204MMABc.584+104G>A (n.584+104G>A)
c.*149+104G>A (n.*149+104G>A)
c.428+104G>A (n.428+104G>A)
c.809+104G>A (n.809+104G>A)
c.*465+104G>A (n.*465+104G>A)
n.744+104G>A
c.429+104G>A (n.429+104G>A)
c.311+104G>A (n.311+104G>A)
c.308+104G>A (n.308+104G>A)
n.695+104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560938_109560956delCA2620808898MMABc.584+86_584+104del (n.584+86_584+104del)
c.*149+86_*149+104del (n.*149+86_*149+104del)
c.428+86_428+104del (n.428+86_428+104del)
c.809+86_809+104del (n.809+86_809+104del)
c.*465+86_*465+104del (n.*465+86_*465+104del)
n.744+86_744+104del
c.429+86_429+104del (n.429+86_429+104del)
c.311+86_311+104del (n.311+86_311+104del)
c.308+86_308+104del (n.308+86_308+104del)
n.695+86_695+104del
gnomAD v4
12g.109560950_109560975delCA951701330MMABc.584+79_584+104del (n.584+79_584+104del)
c.*149+79_*149+104del (n.*149+79_*149+104del)
c.428+79_428+104del (n.428+79_428+104del)
c.809+79_809+104del (n.809+79_809+104del)
c.*465+79_*465+104del (n.*465+79_*465+104del)
n.744+79_744+104del
c.429+79_429+104del (n.429+79_429+104del)
c.311+79_311+104del (n.311+79_311+104del)
c.308+79_308+104del (n.308+79_308+104del)
n.695+79_695+104del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560950_109561007delCA951701341MMABc.584+47_584+104del (n.584+47_584+104del)
c.*149+47_*149+104del (n.*149+47_*149+104del)
c.428+47_428+104del (n.428+47_428+104del)
c.809+47_809+104del (n.809+47_809+104del)
c.*465+47_*465+104del (n.*465+47_*465+104del)
n.744+47_744+104del
c.429+47_429+104del (n.429+47_429+104del)
c.311+47_311+104del (n.311+47_311+104del)
c.308+47_308+104del (n.308+47_308+104del)
n.695+47_695+104del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560937C>ACA2620808900MMABc.584+103G>T (n.584+103G>T)
c.*149+103G>T (n.*149+103G>T)
c.428+103G>T (n.428+103G>T)
c.809+103G>T (n.809+103G>T)
c.*465+103G>T (n.*465+103G>T)
n.744+103G>T
c.429+103G>T (n.429+103G>T)
c.311+103G>T (n.311+103G>T)
c.308+103G>T (n.308+103G>T)
n.695+103G>T
gnomAD v4
12g.109560937C=CA2062447941MMABc.584+103G= (n.584+103G=)
c.*149+103G= (n.*149+103G=)
c.428+103G= (n.428+103G=)
c.809+103G= (n.809+103G=)
c.*465+103G= (n.*465+103G=)
n.744+103G=
c.429+103G= (n.429+103G=)
c.311+103G= (n.311+103G=)
c.308+103G= (n.308+103G=)
n.695+103G=
12g.109560937C>GCA2620808901MMABc.584+103G>C (n.584+103G>C)
c.*149+103G>C (n.*149+103G>C)
c.428+103G>C (n.428+103G>C)
c.809+103G>C (n.809+103G>C)
c.*465+103G>C (n.*465+103G>C)
n.744+103G>C
c.429+103G>C (n.429+103G>C)
c.311+103G>C (n.311+103G>C)
c.308+103G>C (n.308+103G>C)
n.695+103G>C
gnomAD v4
12g.109560937C>TCA2062447942MMABc.584+103G>A (n.584+103G>A)
c.*149+103G>A (n.*149+103G>A)
c.428+103G>A (n.428+103G>A)
c.809+103G>A (n.809+103G>A)
c.*465+103G>A (n.*465+103G>A)
n.744+103G>A
c.429+103G>A (n.429+103G>A)
c.311+103G>A (n.311+103G>A)
c.308+103G>A (n.308+103G>A)
n.695+103G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560938delCA2620808902MMABc.584+102del (n.584+102del)
c.*149+102del (n.*149+102del)
c.428+102del (n.428+102del)
c.809+102del (n.809+102del)
c.*465+102del (n.*465+102del)
n.744+102del
c.429+102del (n.429+102del)
c.311+102del (n.311+102del)
c.308+102del (n.308+102del)
n.695+102del
gnomAD v4
12g.109560938T>CCA2620808903MMABc.584+102A>G (n.584+102A>G)
c.*149+102A>G (n.*149+102A>G)
c.428+102A>G (n.428+102A>G)
c.809+102A>G (n.809+102A>G)
c.*465+102A>G (n.*465+102A>G)
n.744+102A>G
c.429+102A>G (n.429+102A>G)
c.311+102A>G (n.311+102A>G)
c.308+102A>G (n.308+102A>G)
n.695+102A>G
gnomAD v4
12g.109560938T>GCA2620808904MMABc.584+102A>C (n.584+102A>C)
c.*149+102A>C (n.*149+102A>C)
c.428+102A>C (n.428+102A>C)
c.809+102A>C (n.809+102A>C)
c.*465+102A>C (n.*465+102A>C)
n.744+102A>C
c.429+102A>C (n.429+102A>C)
c.311+102A>C (n.311+102A>C)
c.308+102A>C (n.308+102A>C)
n.695+102A>C
gnomAD v4
12g.109560939C>ACA2620808907MMABc.584+101G>T (n.584+101G>T)
c.*149+101G>T (n.*149+101G>T)
c.428+101G>T (n.428+101G>T)
c.809+101G>T (n.809+101G>T)
c.*465+101G>T (n.*465+101G>T)
n.744+101G>T
c.429+101G>T (n.429+101G>T)
c.311+101G>T (n.311+101G>T)
c.308+101G>T (n.308+101G>T)
n.695+101G>T
gnomAD v4
12g.109560939C>GCA2620808905MMABc.584+101G>C (n.584+101G>C)
c.*149+101G>C (n.*149+101G>C)
c.428+101G>C (n.428+101G>C)
c.809+101G>C (n.809+101G>C)
c.*465+101G>C (n.*465+101G>C)
n.744+101G>C
c.429+101G>C (n.429+101G>C)
c.311+101G>C (n.311+101G>C)
c.308+101G>C (n.308+101G>C)
n.695+101G>C
gnomAD v4
12g.109560939C>TCA2620808906MMABc.584+101G>A (n.584+101G>A)
c.*149+101G>A (n.*149+101G>A)
c.428+101G>A (n.428+101G>A)
c.809+101G>A (n.809+101G>A)
c.*465+101G>A (n.*465+101G>A)
n.744+101G>A
c.429+101G>A (n.429+101G>A)
c.311+101G>A (n.311+101G>A)
c.308+101G>A (n.308+101G>A)
n.695+101G>A
gnomAD v4
12g.109560939_109560956delCA2620808910MMABc.584+84_584+101del (n.584+84_584+101del)
c.*149+84_*149+101del (n.*149+84_*149+101del)
c.428+84_428+101del (n.428+84_428+101del)
c.809+84_809+101del (n.809+84_809+101del)
c.*465+84_*465+101del (n.*465+84_*465+101del)
n.744+84_744+101del
c.429+84_429+101del (n.429+84_429+101del)
c.311+84_311+101del (n.311+84_311+101del)
c.308+84_308+101del (n.308+84_308+101del)
n.695+84_695+101del
gnomAD v4
12g.109560940_109560979delCA2620808909MMABc.584+62_584+101del (n.584+62_584+101del)
c.*149+62_*149+101del (n.*149+62_*149+101del)
c.428+62_428+101del (n.428+62_428+101del)
c.809+62_809+101del (n.809+62_809+101del)
c.*465+62_*465+101del (n.*465+62_*465+101del)
n.744+62_744+101del
c.429+62_429+101del (n.429+62_429+101del)
c.311+62_311+101del (n.311+62_311+101del)
c.308+62_308+101del (n.308+62_308+101del)
n.695+62_695+101del
gnomAD v4
12g.109560944_109560986delCA2620808908MMABc.584+59_584+101del (n.584+59_584+101del)
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n.744+59_744+101del
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n.695+59_695+101del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.695+24_695+100del
gnomAD v4
12g.109560941C>ACA2620808916MMABc.584+99G>T (n.584+99G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560941_109560943delCA2620808921MMABc.584+97_584+99del (n.584+97_584+99del)
c.*149+97_*149+99del (n.*149+97_*149+99del)
c.428+97_428+99del (n.428+97_428+99del)
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n.744+97_744+99del
c.429+97_429+99del (n.429+97_429+99del)
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n.695+97_695+99del
gnomAD v4
12g.109560944_109560980delCA2620808920MMABc.584+63_584+99del (n.584+63_584+99del)
c.*149+63_*149+99del (n.*149+63_*149+99del)
c.428+63_428+99del (n.428+63_428+99del)
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n.744+63_744+99del
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n.695+63_695+99del
gnomAD v4
12g.109560944_109560981delCA2620808914MMABc.584+62_584+99del (n.584+62_584+99del)
c.*149+62_*149+99del (n.*149+62_*149+99del)
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c.*465+62_*465+99del (n.*465+62_*465+99del)
n.744+62_744+99del
c.429+62_429+99del (n.429+62_429+99del)
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c.308+62_308+99del (n.308+62_308+99del)
n.695+62_695+99del
gnomAD v4
12g.109560946_109560984delCA2620808919MMABc.584+61_584+99del (n.584+61_584+99del)
c.*149+61_*149+99del (n.*149+61_*149+99del)
c.428+61_428+99del (n.428+61_428+99del)
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c.*465+61_*465+99del (n.*465+61_*465+99del)
n.744+61_744+99del
c.429+61_429+99del (n.429+61_429+99del)
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n.695+61_695+99del
gnomAD v4
12g.109560945_109560989delCA2620808918MMABc.584+55_584+99del (n.584+55_584+99del)
c.*149+55_*149+99del (n.*149+55_*149+99del)
c.428+55_428+99del (n.428+55_428+99del)
c.809+55_809+99del (n.809+55_809+99del)
c.*465+55_*465+99del (n.*465+55_*465+99del)
n.744+55_744+99del
c.429+55_429+99del (n.429+55_429+99del)
c.311+55_311+99del (n.311+55_311+99del)
c.308+55_308+99del (n.308+55_308+99del)
n.695+55_695+99del
gnomAD v4
12g.109560950_109561021delCA2620808917MMABc.584+28_584+99del (n.584+28_584+99del)
c.*149+28_*149+99del (n.*149+28_*149+99del)
c.428+28_428+99del (n.428+28_428+99del)
c.809+28_809+99del (n.809+28_809+99del)
c.*465+28_*465+99del (n.*465+28_*465+99del)
n.744+28_744+99del
c.429+28_429+99del (n.429+28_429+99del)
c.311+28_311+99del (n.311+28_311+99del)
c.308+28_308+99del (n.308+28_308+99del)
n.695+28_695+99del
gnomAD v4
12g.109560942C>ACA2620808923MMABc.584+98G>T (n.584+98G>T)
c.*149+98G>T (n.*149+98G>T)
c.428+98G>T (n.428+98G>T)
c.809+98G>T (n.809+98G>T)
c.*465+98G>T (n.*465+98G>T)
n.744+98G>T
c.429+98G>T (n.429+98G>T)
c.311+98G>T (n.311+98G>T)
c.308+98G>T (n.308+98G>T)
n.695+98G>T
gnomAD v4
12g.109560942C>GCA2620808924MMABc.584+98G>C (n.584+98G>C)
c.*149+98G>C (n.*149+98G>C)
c.428+98G>C (n.428+98G>C)
c.809+98G>C (n.809+98G>C)
c.*465+98G>C (n.*465+98G>C)
n.744+98G>C
c.429+98G>C (n.429+98G>C)
c.311+98G>C (n.311+98G>C)
c.308+98G>C (n.308+98G>C)
n.695+98G>C
gnomAD v4
12g.109560942C>TCA2620808925MMABc.584+98G>A (n.584+98G>A)
c.*149+98G>A (n.*149+98G>A)
c.428+98G>A (n.428+98G>A)
c.809+98G>A (n.809+98G>A)
c.*465+98G>A (n.*465+98G>A)
n.744+98G>A
c.429+98G>A (n.429+98G>A)
c.311+98G>A (n.311+98G>A)
c.308+98G>A (n.308+98G>A)
n.695+98G>A
gnomAD v4
12g.109560950_109561001delCA2620808922MMABc.584+47_584+98del (n.584+47_584+98del)
c.*149+47_*149+98del (n.*149+47_*149+98del)
c.428+47_428+98del (n.428+47_428+98del)
c.809+47_809+98del (n.809+47_809+98del)
c.*465+47_*465+98del (n.*465+47_*465+98del)
n.744+47_744+98del
c.429+47_429+98del (n.429+47_429+98del)
c.311+47_311+98del (n.311+47_311+98del)
c.308+47_308+98del (n.308+47_308+98del)
n.695+47_695+98del
gnomAD v4
12g.109560943C>ACA2620808926MMABc.584+97G>T (n.584+97G>T)
c.*149+97G>T (n.*149+97G>T)
c.428+97G>T (n.428+97G>T)
c.809+97G>T (n.809+97G>T)
c.*465+97G>T (n.*465+97G>T)
n.744+97G>T
c.429+97G>T (n.429+97G>T)
c.311+97G>T (n.311+97G>T)
c.308+97G>T (n.308+97G>T)
n.695+97G>T
gnomAD v4
12g.109560943C>GCA2620808927MMABc.584+97G>C (n.584+97G>C)
c.*149+97G>C (n.*149+97G>C)
c.428+97G>C (n.428+97G>C)
c.809+97G>C (n.809+97G>C)
c.*465+97G>C (n.*465+97G>C)
n.744+97G>C
c.429+97G>C (n.429+97G>C)
c.311+97G>C (n.311+97G>C)
c.308+97G>C (n.308+97G>C)
n.695+97G>C
gnomAD v4
12g.109560944T>ACA2620808928MMABc.584+96A>T (n.584+96A>T)
c.*149+96A>T (n.*149+96A>T)
c.428+96A>T (n.428+96A>T)
c.809+96A>T (n.809+96A>T)
c.*465+96A>T (n.*465+96A>T)
n.744+96A>T
c.429+96A>T (n.429+96A>T)
c.311+96A>T (n.311+96A>T)
c.308+96A>T (n.308+96A>T)
n.695+96A>T
gnomAD v4
12g.109560944T>CCA2620808929MMABc.584+96A>G (n.584+96A>G)
c.*149+96A>G (n.*149+96A>G)
c.428+96A>G (n.428+96A>G)
c.809+96A>G (n.809+96A>G)
c.*465+96A>G (n.*465+96A>G)
n.744+96A>G
c.429+96A>G (n.429+96A>G)
c.311+96A>G (n.311+96A>G)
c.308+96A>G (n.308+96A>G)
n.695+96A>G
gnomAD v4
12g.109560944T>GCA2620808930MMABc.584+96A>C (n.584+96A>C)
c.*149+96A>C (n.*149+96A>C)
c.428+96A>C (n.428+96A>C)
c.809+96A>C (n.809+96A>C)
c.*465+96A>C (n.*465+96A>C)
n.744+96A>C
c.429+96A>C (n.429+96A>C)
c.311+96A>C (n.311+96A>C)
c.308+96A>C (n.308+96A>C)
n.695+96A>C
gnomAD v4
12g.109560945C>ACA2620808934MMABc.584+95G>T (n.584+95G>T)
c.*149+95G>T (n.*149+95G>T)
c.428+95G>T (n.428+95G>T)
c.809+95G>T (n.809+95G>T)
c.*465+95G>T (n.*465+95G>T)
n.744+95G>T
c.429+95G>T (n.429+95G>T)
c.311+95G>T (n.311+95G>T)
c.308+95G>T (n.308+95G>T)
n.695+95G>T
gnomAD v4
12g.109560945C>GCA2620808933MMABc.584+95G>C (n.584+95G>C)
c.*149+95G>C (n.*149+95G>C)
c.428+95G>C (n.428+95G>C)
c.809+95G>C (n.809+95G>C)
c.*465+95G>C (n.*465+95G>C)
n.744+95G>C
c.429+95G>C (n.429+95G>C)
c.311+95G>C (n.311+95G>C)
c.308+95G>C (n.308+95G>C)
n.695+95G>C
gnomAD v4
12g.109560945C>TCA2620808932MMABc.584+95G>A (n.584+95G>A)
c.*149+95G>A (n.*149+95G>A)
c.428+95G>A (n.428+95G>A)
c.809+95G>A (n.809+95G>A)
c.*465+95G>A (n.*465+95G>A)
n.744+95G>A
c.429+95G>A (n.429+95G>A)
c.311+95G>A (n.311+95G>A)
c.308+95G>A (n.308+95G>A)
n.695+95G>A
gnomAD v4
12g.109560945_109560956delCA2620808936MMABc.584+84_584+95del (n.584+84_584+95del)
c.*149+84_*149+95del (n.*149+84_*149+95del)
c.428+84_428+95del (n.428+84_428+95del)
c.809+84_809+95del (n.809+84_809+95del)
c.*465+84_*465+95del (n.*465+84_*465+95del)
n.744+84_744+95del
c.429+84_429+95del (n.429+84_429+95del)
c.311+84_311+95del (n.311+84_311+95del)
c.308+84_308+95del (n.308+84_308+95del)
n.695+84_695+95del
gnomAD v4
12g.109560951_109560980delCA2620808935MMABc.584+66_584+95del (n.584+66_584+95del)
c.*149+66_*149+95del (n.*149+66_*149+95del)
c.428+66_428+95del (n.428+66_428+95del)
c.809+66_809+95del (n.809+66_809+95del)
c.*465+66_*465+95del (n.*465+66_*465+95del)
n.744+66_744+95del
c.429+66_429+95del (n.429+66_429+95del)
c.311+66_311+95del (n.311+66_311+95del)
c.308+66_308+95del (n.308+66_308+95del)
n.695+66_695+95del
gnomAD v4
12g.109560951_109560987delCA2620808931MMABc.584+59_584+95del (n.584+59_584+95del)
c.*149+59_*149+95del (n.*149+59_*149+95del)
c.428+59_428+95del (n.428+59_428+95del)
c.809+59_809+95del (n.809+59_809+95del)
c.*465+59_*465+95del (n.*465+59_*465+95del)
n.744+59_744+95del
c.429+59_429+95del (n.429+59_429+95del)
c.311+59_311+95del (n.311+59_311+95del)
c.308+59_308+95del (n.308+59_308+95del)
n.695+59_695+95del
gnomAD v4
12g.109560946delCA2620808937MMABc.584+94del (n.584+94del)
c.*149+94del (n.*149+94del)
c.428+94del (n.428+94del)
c.809+94del (n.809+94del)
c.*465+94del (n.*465+94del)
n.744+94del
c.429+94del (n.429+94del)
c.311+94del (n.311+94del)
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n.695+94del
gnomAD v4
12g.109560946T>CCA2620808938MMABc.584+94A>G (n.584+94A>G)
c.*149+94A>G (n.*149+94A>G)
c.428+94A>G (n.428+94A>G)
c.809+94A>G (n.809+94A>G)
c.*465+94A>G (n.*465+94A>G)
n.744+94A>G
c.429+94A>G (n.429+94A>G)
c.311+94A>G (n.311+94A>G)
c.308+94A>G (n.308+94A>G)
n.695+94A>G
gnomAD v4
12g.109560946T>GCA2575285431MMABc.584+94A>C (n.584+94A>C)
c.*149+94A>C (n.*149+94A>C)
c.428+94A>C (n.428+94A>C)
c.809+94A>C (n.809+94A>C)
c.*465+94A>C (n.*465+94A>C)
n.744+94A>C
c.429+94A>C (n.429+94A>C)
c.311+94A>C (n.311+94A>C)
c.308+94A>C (n.308+94A>C)
n.695+94A>C
gnomAD v4
12g.109560947C>ACA2620808942MMABc.584+93G>T (n.584+93G>T)
c.*149+93G>T (n.*149+93G>T)
c.428+93G>T (n.428+93G>T)
c.809+93G>T (n.809+93G>T)
c.*465+93G>T (n.*465+93G>T)
n.744+93G>T
c.429+93G>T (n.429+93G>T)
c.311+93G>T (n.311+93G>T)
c.308+93G>T (n.308+93G>T)
n.695+93G>T
gnomAD v4
12g.109560947C>GCA2620808941MMABc.584+93G>C (n.584+93G>C)
c.*149+93G>C (n.*149+93G>C)
c.428+93G>C (n.428+93G>C)
c.809+93G>C (n.809+93G>C)
c.*465+93G>C (n.*465+93G>C)
n.744+93G>C
c.429+93G>C (n.429+93G>C)
c.311+93G>C (n.311+93G>C)
c.308+93G>C (n.308+93G>C)
n.695+93G>C
gnomAD v4
12g.109560947C>TCA2620808940MMABc.584+93G>A (n.584+93G>A)
c.*149+93G>A (n.*149+93G>A)
c.428+93G>A (n.428+93G>A)
c.809+93G>A (n.809+93G>A)
c.*465+93G>A (n.*465+93G>A)
n.744+93G>A
c.429+93G>A (n.429+93G>A)
c.311+93G>A (n.311+93G>A)
c.308+93G>A (n.308+93G>A)
n.695+93G>A
gnomAD v4
12g.109560950delCA2513042575MMABc.584+93del (n.584+93del)
c.*149+93del (n.*149+93del)
c.428+93del (n.428+93del)
c.809+93del (n.809+93del)
c.*465+93del (n.*465+93del)
n.744+93del
c.429+93del (n.429+93del)
c.311+93del (n.311+93del)
c.308+93del (n.308+93del)
n.695+93del
gnomAD v4
12g.109560948_109560950delCA2620808946MMABc.584+91_584+93del (n.584+91_584+93del)
c.*149+91_*149+93del (n.*149+91_*149+93del)
c.428+91_428+93del (n.428+91_428+93del)
c.809+91_809+93del (n.809+91_809+93del)
c.*465+91_*465+93del (n.*465+91_*465+93del)
n.744+91_744+93del
c.429+91_429+93del (n.429+91_429+93del)
c.311+91_311+93del (n.311+91_311+93del)
c.308+91_308+93del (n.308+91_308+93del)
n.695+91_695+93del
gnomAD v4
12g.109560947_109560956delCA2620808939MMABc.584+84_584+93del (n.584+84_584+93del)
c.*149+84_*149+93del (n.*149+84_*149+93del)
c.428+84_428+93del (n.428+84_428+93del)
c.809+84_809+93del (n.809+84_809+93del)
c.*465+84_*465+93del (n.*465+84_*465+93del)
n.744+84_744+93del
c.429+84_429+93del (n.429+84_429+93del)
c.311+84_311+93del (n.311+84_311+93del)
c.308+84_308+93del (n.308+84_308+93del)
n.695+84_695+93del
gnomAD v4
12g.109560948_109560956delCA2620808945MMABc.584+85_584+93del (n.584+85_584+93del)
c.*149+85_*149+93del (n.*149+85_*149+93del)
c.428+85_428+93del (n.428+85_428+93del)
c.809+85_809+93del (n.809+85_809+93del)
c.*465+85_*465+93del (n.*465+85_*465+93del)
n.744+85_744+93del
c.429+85_429+93del (n.429+85_429+93del)
c.311+85_311+93del (n.311+85_311+93del)
c.308+85_308+93del (n.308+85_308+93del)
n.695+85_695+93del
gnomAD v4
12g.109560951_109560981delCA2620808944MMABc.584+63_584+93del (n.584+63_584+93del)
c.*149+63_*149+93del (n.*149+63_*149+93del)
c.428+63_428+93del (n.428+63_428+93del)
c.809+63_809+93del (n.809+63_809+93del)
c.*465+63_*465+93del (n.*465+63_*465+93del)
n.744+63_744+93del
c.429+63_429+93del (n.429+63_429+93del)
c.311+63_311+93del (n.311+63_311+93del)
c.308+63_308+93del (n.308+63_308+93del)
n.695+63_695+93del
gnomAD v4
12g.109560951_109560982delCA2525380246MMABc.584+62_584+93del (n.584+62_584+93del)
c.*149+62_*149+93del (n.*149+62_*149+93del)
c.428+62_428+93del (n.428+62_428+93del)
c.809+62_809+93del (n.809+62_809+93del)
c.*465+62_*465+93del (n.*465+62_*465+93del)
n.744+62_744+93del
c.429+62_429+93del (n.429+62_429+93del)
c.311+62_311+93del (n.311+62_311+93del)
c.308+62_308+93del (n.308+62_308+93del)
n.695+62_695+93del
gnomAD v4
12g.109560950_109560982delCA2620808943MMABc.584+61_584+93del (n.584+61_584+93del)
c.*149+61_*149+93del (n.*149+61_*149+93del)
c.428+61_428+93del (n.428+61_428+93del)
c.809+61_809+93del (n.809+61_809+93del)
c.*465+61_*465+93del (n.*465+61_*465+93del)
n.744+61_744+93del
c.429+61_429+93del (n.429+61_429+93del)
c.311+61_311+93del (n.311+61_311+93del)
c.308+61_308+93del (n.308+61_308+93del)
n.695+61_695+93del
gnomAD v4
12g.109560948C>ACA2620808950MMABc.584+92G>T (n.584+92G>T)
c.*149+92G>T (n.*149+92G>T)
c.428+92G>T (n.428+92G>T)
c.809+92G>T (n.809+92G>T)
c.*465+92G>T (n.*465+92G>T)
n.744+92G>T
c.429+92G>T (n.429+92G>T)
c.311+92G>T (n.311+92G>T)
c.308+92G>T (n.308+92G>T)
n.695+92G>T
gnomAD v4
12g.109560948C=CA2062447943MMABc.584+92G= (n.584+92G=)
c.*149+92G= (n.*149+92G=)
c.428+92G= (n.428+92G=)
c.809+92G= (n.809+92G=)
c.*465+92G= (n.*465+92G=)
n.744+92G=
c.429+92G= (n.429+92G=)
c.311+92G= (n.311+92G=)
c.308+92G= (n.308+92G=)
n.695+92G=
12g.109560948C>GCA2620808947MMABc.584+92G>C (n.584+92G>C)
c.*149+92G>C (n.*149+92G>C)
c.428+92G>C (n.428+92G>C)
c.809+92G>C (n.809+92G>C)
c.*465+92G>C (n.*465+92G>C)
n.744+92G>C
c.429+92G>C (n.429+92G>C)
c.311+92G>C (n.311+92G>C)
c.308+92G>C (n.308+92G>C)
n.695+92G>C
gnomAD v4
12g.109560948C>TCA243448205MMABc.584+92G>A (n.584+92G>A)
c.*149+92G>A (n.*149+92G>A)
c.428+92G>A (n.428+92G>A)
c.809+92G>A (n.809+92G>A)
c.*465+92G>A (n.*465+92G>A)
n.744+92G>A
c.429+92G>A (n.429+92G>A)
c.311+92G>A (n.311+92G>A)
c.308+92G>A (n.308+92G>A)
n.695+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560948_109560951delCA2620808948MMABc.584+89_584+92del (n.584+89_584+92del)
c.*149+89_*149+92del (n.*149+89_*149+92del)
c.428+89_428+92del (n.428+89_428+92del)
c.809+89_809+92del (n.809+89_809+92del)
c.*465+89_*465+92del (n.*465+89_*465+92del)
n.744+89_744+92del
c.429+89_429+92del (n.429+89_429+92del)
c.311+89_311+92del (n.311+89_311+92del)
c.308+89_308+92del (n.308+89_308+92del)
n.695+89_695+92del
gnomAD v4
12g.109560950_109560956delCA2620808949MMABc.584+86_584+92del (n.584+86_584+92del)
c.*149+86_*149+92del (n.*149+86_*149+92del)
c.428+86_428+92del (n.428+86_428+92del)
c.809+86_809+92del (n.809+86_809+92del)
c.*465+86_*465+92del (n.*465+86_*465+92del)
n.744+86_744+92del
c.429+86_429+92del (n.429+86_429+92del)
c.311+86_311+92del (n.311+86_311+92del)
c.308+86_308+92del (n.308+86_308+92del)
n.695+86_695+92del
gnomAD v4
12g.109560949C>ACA2620808954MMABc.584+91G>T (n.584+91G>T)
c.*149+91G>T (n.*149+91G>T)
c.428+91G>T (n.428+91G>T)
c.809+91G>T (n.809+91G>T)
c.*465+91G>T (n.*465+91G>T)
n.744+91G>T
c.429+91G>T (n.429+91G>T)
c.311+91G>T (n.311+91G>T)
c.308+91G>T (n.308+91G>T)
n.695+91G>T
gnomAD v4
12g.109560949C=CA2062447947MMABc.584+91G= (n.584+91G=)
c.*149+91G= (n.*149+91G=)
c.428+91G= (n.428+91G=)
c.809+91G= (n.809+91G=)
c.*465+91G= (n.*465+91G=)
n.744+91G=
c.429+91G= (n.429+91G=)
c.311+91G= (n.311+91G=)
c.308+91G= (n.308+91G=)
n.695+91G=
12g.109560949C>GCA2620808955MMABc.584+91G>C (n.584+91G>C)
c.*149+91G>C (n.*149+91G>C)
c.428+91G>C (n.428+91G>C)
c.809+91G>C (n.809+91G>C)
c.*465+91G>C (n.*465+91G>C)
n.744+91G>C
c.429+91G>C (n.429+91G>C)
c.311+91G>C (n.311+91G>C)
c.308+91G>C (n.308+91G>C)
n.695+91G>C
gnomAD v4
12g.109560949C>TCA683438074MMABc.584+91G>A (n.584+91G>A)
c.*149+91G>A (n.*149+91G>A)
c.428+91G>A (n.428+91G>A)
c.809+91G>A (n.809+91G>A)
c.*465+91G>A (n.*465+91G>A)
n.744+91G>A
c.429+91G>A (n.429+91G>A)
c.311+91G>A (n.311+91G>A)
c.308+91G>A (n.308+91G>A)
n.695+91G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560949_109560950insTTGGGCCA2620808951MMABc.584+91_584+92insCCCAAG (n.584+91_584+92insCCCAAG)
c.*149+91_*149+92insCCCAAG (n.*149+91_*149+92insCCCAAG)
c.428+91_428+92insCCCAAG (n.428+91_428+92insCCCAAG)
c.809+91_809+92insCCCAAG (n.809+91_809+92insCCCAAG)
c.*465+91_*465+92insCCCAAG (n.*465+91_*465+92insCCCAAG)
n.744+91_744+92insCCCAAG
c.429+91_429+92insCCCAAG (n.429+91_429+92insCCCAAG)
c.311+91_311+92insCCCAAG (n.311+91_311+92insCCCAAG)
c.308+91_308+92insCCCAAG (n.308+91_308+92insCCCAAG)
n.695+91_695+92insCCCAAG
gnomAD v4
12g.109560950_109560953delCA2620808952MMABc.584+88_584+91del (n.584+88_584+91del)
c.*149+88_*149+91del (n.*149+88_*149+91del)
c.428+88_428+91del (n.428+88_428+91del)
c.809+88_809+91del (n.809+88_809+91del)
c.*465+88_*465+91del (n.*465+88_*465+91del)
n.744+88_744+91del
c.429+88_429+91del (n.429+88_429+91del)
c.311+88_311+91del (n.311+88_311+91del)
c.308+88_308+91del (n.308+88_308+91del)
n.695+88_695+91del
gnomAD v4
12g.109560952_109561029delCA2620808953MMABc.584+14_584+91del (n.584+14_584+91del)
c.*149+14_*149+91del (n.*149+14_*149+91del)
c.428+14_428+91del (n.428+14_428+91del)
c.809+14_809+91del (n.809+14_809+91del)
c.*465+14_*465+91del (n.*465+14_*465+91del)
n.744+14_744+91del
c.429+14_429+91del (n.429+14_429+91del)
c.311+14_311+91del (n.311+14_311+91del)
c.308+14_308+91del (n.308+14_308+91del)
n.695+14_695+91del
gnomAD v4
12g.109560950C>ACA683438078MMABc.584+90G>T (n.584+90G>T)
c.*149+90G>T (n.*149+90G>T)
c.428+90G>T (n.428+90G>T)
c.809+90G>T (n.809+90G>T)
c.*465+90G>T (n.*465+90G>T)
n.744+90G>T
c.429+90G>T (n.429+90G>T)
c.311+90G>T (n.311+90G>T)
c.308+90G>T (n.308+90G>T)
n.695+90G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560950C=CA2062447949MMABc.584+90G= (n.584+90G=)
c.*149+90G= (n.*149+90G=)
c.428+90G= (n.428+90G=)
c.809+90G= (n.809+90G=)
c.*465+90G= (n.*465+90G=)
n.744+90G=
c.429+90G= (n.429+90G=)
c.311+90G= (n.311+90G=)
c.308+90G= (n.308+90G=)
n.695+90G=
12g.109560950C>GCA2620808958MMABc.584+90G>C (n.584+90G>C)
c.*149+90G>C (n.*149+90G>C)
c.428+90G>C (n.428+90G>C)
c.809+90G>C (n.809+90G>C)
c.*465+90G>C (n.*465+90G>C)
n.744+90G>C
c.429+90G>C (n.429+90G>C)
c.311+90G>C (n.311+90G>C)
c.308+90G>C (n.308+90G>C)
n.695+90G>C
gnomAD v4
12g.109560950C>TCA2620808957MMABc.584+90G>A (n.584+90G>A)
c.*149+90G>A (n.*149+90G>A)
c.428+90G>A (n.428+90G>A)
c.809+90G>A (n.809+90G>A)
c.*465+90G>A (n.*465+90G>A)
n.744+90G>A
c.429+90G>A (n.429+90G>A)
c.311+90G>A (n.311+90G>A)
c.308+90G>A (n.308+90G>A)
n.695+90G>A
gnomAD v4
12g.109560950_109560951delCA2620808961MMABc.584+89_584+90del (n.584+89_584+90del)
c.*149+89_*149+90del (n.*149+89_*149+90del)
c.428+89_428+90del (n.428+89_428+90del)
c.809+89_809+90del (n.809+89_809+90del)
c.*465+89_*465+90del (n.*465+89_*465+90del)
n.744+89_744+90del
c.429+89_429+90del (n.429+89_429+90del)
c.311+89_311+90del (n.311+89_311+90del)
c.308+89_308+90del (n.308+89_308+90del)
n.695+89_695+90del
gnomAD v4
12g.109560950_109560989delCA2620808960MMABc.584+51_584+90del (n.584+51_584+90del)
c.*149+51_*149+90del (n.*149+51_*149+90del)
c.428+51_428+90del (n.428+51_428+90del)
c.809+51_809+90del (n.809+51_809+90del)
c.*465+51_*465+90del (n.*465+51_*465+90del)
n.744+51_744+90del
c.429+51_429+90del (n.429+51_429+90del)
c.311+51_311+90del (n.311+51_311+90del)
c.308+51_308+90del (n.308+51_308+90del)
n.695+51_695+90del
gnomAD v4
12g.109560950_109560990delCA2620808956MMABc.584+50_584+90del (n.584+50_584+90del)
c.*149+50_*149+90del (n.*149+50_*149+90del)
c.428+50_428+90del (n.428+50_428+90del)
c.809+50_809+90del (n.809+50_809+90del)
c.*465+50_*465+90del (n.*465+50_*465+90del)
n.744+50_744+90del
c.429+50_429+90del (n.429+50_429+90del)
c.311+50_311+90del (n.311+50_311+90del)
c.308+50_308+90del (n.308+50_308+90del)
n.695+50_695+90del
gnomAD v4
12g.109560951_109560994delCA2620808959MMABc.584+47_584+90del (n.584+47_584+90del)
c.*149+47_*149+90del (n.*149+47_*149+90del)
c.428+47_428+90del (n.428+47_428+90del)
c.809+47_809+90del (n.809+47_809+90del)
c.*465+47_*465+90del (n.*465+47_*465+90del)
n.744+47_744+90del
c.429+47_429+90del (n.429+47_429+90del)
c.311+47_311+90del (n.311+47_311+90del)
c.308+47_308+90del (n.308+47_308+90del)
n.695+47_695+90del
gnomAD v4
12g.109560951A=CA2062447952MMABc.584+89T= (n.584+89T=)
c.*149+89T= (n.*149+89T=)
c.428+89T= (n.428+89T=)
c.809+89T= (n.809+89T=)
c.*465+89T= (n.*465+89T=)
n.744+89T=
c.429+89T= (n.429+89T=)
c.311+89T= (n.311+89T=)
c.308+89T= (n.308+89T=)
n.695+89T=
12g.109560951A>CCA951701347MMABc.584+89T>G (n.584+89T>G)
c.*149+89T>G (n.*149+89T>G)
c.428+89T>G (n.428+89T>G)
c.809+89T>G (n.809+89T>G)
c.*465+89T>G (n.*465+89T>G)
n.744+89T>G
c.429+89T>G (n.429+89T>G)
c.311+89T>G (n.311+89T>G)
c.308+89T>G (n.308+89T>G)
n.695+89T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560951A>GCA2620808962MMABc.584+89T>C (n.584+89T>C)
c.*149+89T>C (n.*149+89T>C)
c.428+89T>C (n.428+89T>C)
c.809+89T>C (n.809+89T>C)
c.*465+89T>C (n.*465+89T>C)
n.744+89T>C
c.429+89T>C (n.429+89T>C)
c.311+89T>C (n.311+89T>C)
c.308+89T>C (n.308+89T>C)
n.695+89T>C
gnomAD v4
12g.109560951A>TCA2620808963MMABc.584+89T>A (n.584+89T>A)
c.*149+89T>A (n.*149+89T>A)
c.428+89T>A (n.428+89T>A)
c.809+89T>A (n.809+89T>A)
c.*465+89T>A (n.*465+89T>A)
n.744+89T>A
c.429+89T>A (n.429+89T>A)
c.311+89T>A (n.311+89T>A)
c.308+89T>A (n.308+89T>A)
n.695+89T>A
gnomAD v4
12g.109560952T>ACA2620808965MMABc.584+88A>T (n.584+88A>T)
c.*149+88A>T (n.*149+88A>T)
c.428+88A>T (n.428+88A>T)
c.809+88A>T (n.809+88A>T)
c.*465+88A>T (n.*465+88A>T)
n.744+88A>T
c.429+88A>T (n.429+88A>T)
c.311+88A>T (n.311+88A>T)
c.308+88A>T (n.308+88A>T)
n.695+88A>T
gnomAD v4
12g.109560952T>CCA2620808964MMABc.584+88A>G (n.584+88A>G)
c.*149+88A>G (n.*149+88A>G)
c.428+88A>G (n.428+88A>G)
c.809+88A>G (n.809+88A>G)
c.*465+88A>G (n.*465+88A>G)
n.744+88A>G
c.429+88A>G (n.429+88A>G)
c.311+88A>G (n.311+88A>G)
c.308+88A>G (n.308+88A>G)
n.695+88A>G
gnomAD v4
12g.109560952T>GCA951701348MMABc.584+88A>C (n.584+88A>C)
c.*149+88A>C (n.*149+88A>C)
c.428+88A>C (n.428+88A>C)
c.809+88A>C (n.809+88A>C)
c.*465+88A>C (n.*465+88A>C)
n.744+88A>C
c.429+88A>C (n.429+88A>C)
c.311+88A>C (n.311+88A>C)
c.308+88A>C (n.308+88A>C)
n.695+88A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560952_109560956delCA2620808969MMABc.584+84_584+88del (n.584+84_584+88del)
c.*149+84_*149+88del (n.*149+84_*149+88del)
c.428+84_428+88del (n.428+84_428+88del)
c.809+84_809+88del (n.809+84_809+88del)
c.*465+84_*465+88del (n.*465+84_*465+88del)
n.744+84_744+88del
c.429+84_429+88del (n.429+84_429+88del)
c.311+84_311+88del (n.311+84_311+88del)
c.308+84_308+88del (n.308+84_308+88del)
n.695+84_695+88del
gnomAD v4
12g.109560957_109561000delCA2620808971MMABc.584+45_584+88del (n.584+45_584+88del)
c.*149+45_*149+88del (n.*149+45_*149+88del)
c.428+45_428+88del (n.428+45_428+88del)
c.809+45_809+88del (n.809+45_809+88del)
c.*465+45_*465+88del (n.*465+45_*465+88del)
n.744+45_744+88del
c.429+45_429+88del (n.429+45_429+88del)
c.311+45_311+88del (n.311+45_311+88del)
c.308+45_308+88del (n.308+45_308+88del)
n.695+45_695+88del
gnomAD v4
12g.109560957_109561006delCA2620808970MMABc.584+39_584+88del (n.584+39_584+88del)
c.*149+39_*149+88del (n.*149+39_*149+88del)
c.428+39_428+88del (n.428+39_428+88del)
c.809+39_809+88del (n.809+39_809+88del)
c.*465+39_*465+88del (n.*465+39_*465+88del)
n.744+39_744+88del
c.429+39_429+88del (n.429+39_429+88del)
c.311+39_311+88del (n.311+39_311+88del)
c.308+39_308+88del (n.308+39_308+88del)
n.695+39_695+88del
gnomAD v4
12g.109560953_109561009delCA2620808967MMABc.584+32_584+88del (n.584+32_584+88del)
c.*149+32_*149+88del (n.*149+32_*149+88del)
c.428+32_428+88del (n.428+32_428+88del)
c.809+32_809+88del (n.809+32_809+88del)
c.*465+32_*465+88del (n.*465+32_*465+88del)
n.744+32_744+88del
c.429+32_429+88del (n.429+32_429+88del)
c.311+32_311+88del (n.311+32_311+88del)
c.308+32_308+88del (n.308+32_308+88del)
n.695+32_695+88del
gnomAD v4
12g.109560957_109561020delCA2620808968MMABc.584+25_584+88del (n.584+25_584+88del)
c.*149+25_*149+88del (n.*149+25_*149+88del)
c.428+25_428+88del (n.428+25_428+88del)
c.809+25_809+88del (n.809+25_809+88del)
c.*465+25_*465+88del (n.*465+25_*465+88del)
n.744+25_744+88del
c.429+25_429+88del (n.429+25_429+88del)
c.311+25_311+88del (n.311+25_311+88del)
c.308+25_308+88del (n.308+25_308+88del)
n.695+25_695+88del
gnomAD v4
12g.109560957_109561028delCA2620808966MMABc.584+17_584+88del (n.584+17_584+88del)
c.*149+17_*149+88del (n.*149+17_*149+88del)
c.428+17_428+88del (n.428+17_428+88del)
c.809+17_809+88del (n.809+17_809+88del)
c.*465+17_*465+88del (n.*465+17_*465+88del)
n.744+17_744+88del
c.429+17_429+88del (n.429+17_429+88del)
c.311+17_311+88del (n.311+17_311+88del)
c.308+17_308+88del (n.308+17_308+88del)
n.695+17_695+88del
gnomAD v4
12g.109560953delCA2620808972MMABc.584+87del (n.584+87del)
c.*149+87del (n.*149+87del)
c.428+87del (n.428+87del)
c.809+87del (n.809+87del)
c.*465+87del (n.*465+87del)
n.744+87del
c.429+87del (n.429+87del)
c.311+87del (n.311+87del)
c.308+87del (n.308+87del)
n.695+87del
gnomAD v4
12g.109560953C>ACA2620808974MMABc.584+87G>T (n.584+87G>T)
c.*149+87G>T (n.*149+87G>T)
c.428+87G>T (n.428+87G>T)
c.809+87G>T (n.809+87G>T)
c.*465+87G>T (n.*465+87G>T)
n.744+87G>T
c.429+87G>T (n.429+87G>T)
c.311+87G>T (n.311+87G>T)
c.308+87G>T (n.308+87G>T)
n.695+87G>T
gnomAD v4
12g.109560953C>GCA2620808975MMABc.584+87G>C (n.584+87G>C)
c.*149+87G>C (n.*149+87G>C)
c.428+87G>C (n.428+87G>C)
c.809+87G>C (n.809+87G>C)
c.*465+87G>C (n.*465+87G>C)
n.744+87G>C
c.429+87G>C (n.429+87G>C)
c.311+87G>C (n.311+87G>C)
c.308+87G>C (n.308+87G>C)
n.695+87G>C
gnomAD v4
12g.109560953C>TCA2505126157MMABc.584+87G>A (n.584+87G>A)
c.*149+87G>A (n.*149+87G>A)
c.428+87G>A (n.428+87G>A)
c.809+87G>A (n.809+87G>A)
c.*465+87G>A (n.*465+87G>A)
n.744+87G>A
c.429+87G>A (n.429+87G>A)
c.311+87G>A (n.311+87G>A)
c.308+87G>A (n.308+87G>A)
n.695+87G>A
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCGTCCTCCTCTCCCTCCA2797414379MMABc.584+87_584+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.584+87_584+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
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c.*465+87_*465+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG (n.*465+87_*465+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG)
n.744+87_744+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG
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n.695+87_695+88insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGAGGACGGAG
12g.109560957_109560985delCA2620808973MMABc.584+59_584+87del (n.584+59_584+87del)
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n.744+59_744+87del
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n.695+59_695+87del
gnomAD v4
12g.109560954T>ACA2620808977MMABc.584+86A>T (n.584+86A>T)
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n.744+86A>T
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c.308+86A>T (n.308+86A>T)
n.695+86A>T
gnomAD v4
12g.109560954T>CCA951701349MMABc.584+86A>G (n.584+86A>G)
c.*149+86A>G (n.*149+86A>G)
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c.*465+86A>G (n.*465+86A>G)
n.744+86A>G
c.429+86A>G (n.429+86A>G)
c.311+86A>G (n.311+86A>G)
c.308+86A>G (n.308+86A>G)
n.695+86A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560954T>GCA2620808978MMABc.584+86A>C (n.584+86A>C)
c.*149+86A>C (n.*149+86A>C)
c.428+86A>C (n.428+86A>C)
c.809+86A>C (n.809+86A>C)
c.*465+86A>C (n.*465+86A>C)
n.744+86A>C
c.429+86A>C (n.429+86A>C)
c.311+86A>C (n.311+86A>C)
c.308+86A>C (n.308+86A>C)
n.695+86A>C
gnomAD v4
12g.109560954_109560961delCA2620808976MMABc.584+79_584+86del (n.584+79_584+86del)
c.*149+79_*149+86del (n.*149+79_*149+86del)
c.428+79_428+86del (n.428+79_428+86del)
c.809+79_809+86del (n.809+79_809+86del)
c.*465+79_*465+86del (n.*465+79_*465+86del)
n.744+79_744+86del
c.429+79_429+86del (n.429+79_429+86del)
c.311+79_311+86del (n.311+79_311+86del)
c.308+79_308+86del (n.308+79_308+86del)
n.695+79_695+86del
gnomAD v4
12g.109560955C>ACA2620808979MMABc.584+85G>T (n.584+85G>T)
c.*149+85G>T (n.*149+85G>T)
c.428+85G>T (n.428+85G>T)
c.809+85G>T (n.809+85G>T)
c.*465+85G>T (n.*465+85G>T)
n.744+85G>T
c.429+85G>T (n.429+85G>T)
c.311+85G>T (n.311+85G>T)
c.308+85G>T (n.308+85G>T)
n.695+85G>T
gnomAD v4
12g.109560955C=CA2062447955MMABc.584+85G= (n.584+85G=)
c.*149+85G= (n.*149+85G=)
c.428+85G= (n.428+85G=)
c.809+85G= (n.809+85G=)
c.*465+85G= (n.*465+85G=)
n.744+85G=
c.429+85G= (n.429+85G=)
c.311+85G= (n.311+85G=)
c.308+85G= (n.308+85G=)
n.695+85G=
12g.109560955C>GCA2620808980MMABc.584+85G>C (n.584+85G>C)
c.*149+85G>C (n.*149+85G>C)
c.428+85G>C (n.428+85G>C)
c.809+85G>C (n.809+85G>C)
c.*465+85G>C (n.*465+85G>C)
n.744+85G>C
c.429+85G>C (n.429+85G>C)
c.311+85G>C (n.311+85G>C)
c.308+85G>C (n.308+85G>C)
n.695+85G>C
gnomAD v4
12g.109560955C>TCA683438079MMABc.584+85G>A (n.584+85G>A)
c.*149+85G>A (n.*149+85G>A)
c.428+85G>A (n.428+85G>A)
c.809+85G>A (n.809+85G>A)
c.*465+85G>A (n.*465+85G>A)
n.744+85G>A
c.429+85G>A (n.429+85G>A)
c.311+85G>A (n.311+85G>A)
c.308+85G>A (n.308+85G>A)
n.695+85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560955_109560956insGCA2620808982MMABc.584+84_584+85insC (n.584+84_584+85insC)
c.*149+84_*149+85insC (n.*149+84_*149+85insC)
c.428+84_428+85insC (n.428+84_428+85insC)
c.809+84_809+85insC (n.809+84_809+85insC)
c.*465+84_*465+85insC (n.*465+84_*465+85insC)
n.744+84_744+85insC
c.429+84_429+85insC (n.429+84_429+85insC)
c.311+84_311+85insC (n.311+84_311+85insC)
c.308+84_308+85insC (n.308+84_308+85insC)
n.695+84_695+85insC
gnomAD v4
12g.109560956C>ACA607285560MMABc.584+84G>T (n.584+84G>T)
c.*149+84G>T (n.*149+84G>T)
c.428+84G>T (n.428+84G>T)
c.809+84G>T (n.809+84G>T)
c.*465+84G>T (n.*465+84G>T)
n.744+84G>T
c.429+84G>T (n.429+84G>T)
c.311+84G>T (n.311+84G>T)
c.308+84G>T (n.308+84G>T)
n.695+84G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560956C=CA2062447959MMABc.584+84G= (n.584+84G=)
c.*149+84G= (n.*149+84G=)
c.428+84G= (n.428+84G=)
c.809+84G= (n.809+84G=)
c.*465+84G= (n.*465+84G=)
n.744+84G=
c.429+84G= (n.429+84G=)
c.311+84G= (n.311+84G=)
c.308+84G= (n.308+84G=)
n.695+84G=
12g.109560956C>GCA2620808981MMABc.584+84G>C (n.584+84G>C)
c.*149+84G>C (n.*149+84G>C)
c.428+84G>C (n.428+84G>C)
c.809+84G>C (n.809+84G>C)
c.*465+84G>C (n.*465+84G>C)
n.744+84G>C
c.429+84G>C (n.429+84G>C)
c.311+84G>C (n.311+84G>C)
c.308+84G>C (n.308+84G>C)
n.695+84G>C
gnomAD v4
12g.109560956C>TCA2062447961MMABc.584+84G>A (n.584+84G>A)
c.*149+84G>A (n.*149+84G>A)
c.428+84G>A (n.428+84G>A)
c.809+84G>A (n.809+84G>A)
c.*465+84G>A (n.*465+84G>A)
n.744+84G>A
c.429+84G>A (n.429+84G>A)
c.311+84G>A (n.311+84G>A)
c.308+84G>A (n.308+84G>A)
n.695+84G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560957_109560962dupCA951701351MMABc.584+79_584+84dup (n.584+79_584+84dup)
c.*149+79_*149+84dup (n.*149+79_*149+84dup)
c.428+79_428+84dup (n.428+79_428+84dup)
c.809+79_809+84dup (n.809+79_809+84dup)
c.*465+79_*465+84dup (n.*465+79_*465+84dup)
n.744+79_744+84dup
c.429+79_429+84dup (n.429+79_429+84dup)
c.311+79_311+84dup (n.311+79_311+84dup)
c.308+79_308+84dup (n.308+79_308+84dup)
n.695+79_695+84dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560957G>ACA243448207MMABc.584+83C>T (n.584+83C>T)
c.*149+83C>T (n.*149+83C>T)
c.428+83C>T (n.428+83C>T)
c.809+83C>T (n.809+83C>T)
c.*465+83C>T (n.*465+83C>T)
n.744+83C>T
c.429+83C>T (n.429+83C>T)
c.311+83C>T (n.311+83C>T)
c.308+83C>T (n.308+83C>T)
n.695+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560957G>CCA2620808983MMABc.584+83C>G (n.584+83C>G)
c.*149+83C>G (n.*149+83C>G)
c.428+83C>G (n.428+83C>G)
c.809+83C>G (n.809+83C>G)
c.*465+83C>G (n.*465+83C>G)
n.744+83C>G
c.429+83C>G (n.429+83C>G)
c.311+83C>G (n.311+83C>G)
c.308+83C>G (n.308+83C>G)
n.695+83C>G
gnomAD v4
12g.109560957G=CA2062447962MMABc.584+83C= (n.584+83C=)
c.*149+83C= (n.*149+83C=)
c.428+83C= (n.428+83C=)
c.809+83C= (n.809+83C=)
c.*465+83C= (n.*465+83C=)
n.744+83C=
c.429+83C= (n.429+83C=)
c.311+83C= (n.311+83C=)
c.308+83C= (n.308+83C=)
n.695+83C=
12g.109560957G>TCA2062447964MMABc.584+83C>A (n.584+83C>A)
c.*149+83C>A (n.*149+83C>A)
c.428+83C>A (n.428+83C>A)
c.809+83C>A (n.809+83C>A)
c.*465+83C>A (n.*465+83C>A)
n.744+83C>A
c.429+83C>A (n.429+83C>A)
c.311+83C>A (n.311+83C>A)
c.308+83C>A (n.308+83C>A)
n.695+83C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560958T>ACA2620808985MMABc.584+82A>T (n.584+82A>T)
c.*149+82A>T (n.*149+82A>T)
c.428+82A>T (n.428+82A>T)
c.809+82A>T (n.809+82A>T)
c.*465+82A>T (n.*465+82A>T)
n.744+82A>T
c.429+82A>T (n.429+82A>T)
c.311+82A>T (n.311+82A>T)
c.308+82A>T (n.308+82A>T)
n.695+82A>T
gnomAD v4
12g.109560958T>CCA2620808984MMABc.584+82A>G (n.584+82A>G)
c.*149+82A>G (n.*149+82A>G)
c.428+82A>G (n.428+82A>G)
c.809+82A>G (n.809+82A>G)
c.*465+82A>G (n.*465+82A>G)
n.744+82A>G
c.429+82A>G (n.429+82A>G)
c.311+82A>G (n.311+82A>G)
c.308+82A>G (n.308+82A>G)
n.695+82A>G
gnomAD v4
12g.109560958T>GCA951701354MMABc.584+82A>C (n.584+82A>C)
c.*149+82A>C (n.*149+82A>C)
c.428+82A>C (n.428+82A>C)
c.809+82A>C (n.809+82A>C)
c.*465+82A>C (n.*465+82A>C)
n.744+82A>C
c.429+82A>C (n.429+82A>C)
c.311+82A>C (n.311+82A>C)
c.308+82A>C (n.308+82A>C)
n.695+82A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560959_109560990delCA2620808986MMABc.584+51_584+82del (n.584+51_584+82del)
c.*149+51_*149+82del (n.*149+51_*149+82del)
c.428+51_428+82del (n.428+51_428+82del)
c.809+51_809+82del (n.809+51_809+82del)
c.*465+51_*465+82del (n.*465+51_*465+82del)
n.744+51_744+82del
c.429+51_429+82del (n.429+51_429+82del)
c.311+51_311+82del (n.311+51_311+82del)
c.308+51_308+82del (n.308+51_308+82del)
n.695+51_695+82del
gnomAD v4
12g.109560959_109561009delCA2620808987MMABc.584+32_584+82del (n.584+32_584+82del)
c.*149+32_*149+82del (n.*149+32_*149+82del)
c.428+32_428+82del (n.428+32_428+82del)
c.809+32_809+82del (n.809+32_809+82del)
c.*465+32_*465+82del (n.*465+32_*465+82del)
n.744+32_744+82del
c.429+32_429+82del (n.429+32_429+82del)
c.311+32_311+82del (n.311+32_311+82del)
c.308+32_308+82del (n.308+32_308+82del)
n.695+32_695+82del
gnomAD v4
12g.109560959C>ACA2620808988MMABc.584+81G>T (n.584+81G>T)
c.*149+81G>T (n.*149+81G>T)
c.428+81G>T (n.428+81G>T)
c.809+81G>T (n.809+81G>T)
c.*465+81G>T (n.*465+81G>T)
n.744+81G>T
c.429+81G>T (n.429+81G>T)
c.311+81G>T (n.311+81G>T)
c.308+81G>T (n.308+81G>T)
n.695+81G>T
gnomAD v4
12g.109560959C>GCA2575285432MMABc.584+81G>C (n.584+81G>C)
c.*149+81G>C (n.*149+81G>C)
c.428+81G>C (n.428+81G>C)
c.809+81G>C (n.809+81G>C)
c.*465+81G>C (n.*465+81G>C)
n.744+81G>C
c.429+81G>C (n.429+81G>C)
c.311+81G>C (n.311+81G>C)
c.308+81G>C (n.308+81G>C)
n.695+81G>C
gnomAD v4
12g.109560960C>ACA2620808990MMABc.584+80G>T (n.584+80G>T)
c.*149+80G>T (n.*149+80G>T)
c.428+80G>T (n.428+80G>T)
c.809+80G>T (n.809+80G>T)
c.*465+80G>T (n.*465+80G>T)
n.744+80G>T
c.429+80G>T (n.429+80G>T)
c.311+80G>T (n.311+80G>T)
c.308+80G>T (n.308+80G>T)
n.695+80G>T
gnomAD v4
12g.109560960C=CA2062447967MMABc.584+80G= (n.584+80G=)
c.*149+80G= (n.*149+80G=)
c.428+80G= (n.428+80G=)
c.809+80G= (n.809+80G=)
c.*465+80G= (n.*465+80G=)
n.744+80G=
c.429+80G= (n.429+80G=)
c.311+80G= (n.311+80G=)
c.308+80G= (n.308+80G=)
n.695+80G=
12g.109560960C>GCA2620808991MMABc.584+80G>C (n.584+80G>C)
c.*149+80G>C (n.*149+80G>C)
c.428+80G>C (n.428+80G>C)
c.809+80G>C (n.809+80G>C)
c.*465+80G>C (n.*465+80G>C)
n.744+80G>C
c.429+80G>C (n.429+80G>C)
c.311+80G>C (n.311+80G>C)
c.308+80G>C (n.308+80G>C)
n.695+80G>C
gnomAD v4
12g.109560960C>TCA2062447968MMABc.584+80G>A (n.584+80G>A)
c.*149+80G>A (n.*149+80G>A)
c.428+80G>A (n.428+80G>A)
c.809+80G>A (n.809+80G>A)
c.*465+80G>A (n.*465+80G>A)
n.744+80G>A
c.429+80G>A (n.429+80G>A)
c.311+80G>A (n.311+80G>A)
c.308+80G>A (n.308+80G>A)
n.695+80G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109560960_109560991delCA2620808989MMABc.584+49_584+80del (n.584+49_584+80del)
c.*149+49_*149+80del (n.*149+49_*149+80del)
c.428+49_428+80del (n.428+49_428+80del)
c.809+49_809+80del (n.809+49_809+80del)
c.*465+49_*465+80del (n.*465+49_*465+80del)
n.744+49_744+80del
c.429+49_429+80del (n.429+49_429+80del)
c.311+49_311+80del (n.311+49_311+80del)
c.308+49_308+80del (n.308+49_308+80del)
n.695+49_695+80del
gnomAD v4
12g.109560961T>ACA2620808992MMABc.584+79A>T (n.584+79A>T)
c.*149+79A>T (n.*149+79A>T)
c.428+79A>T (n.428+79A>T)
c.809+79A>T (n.809+79A>T)
c.*465+79A>T (n.*465+79A>T)
n.744+79A>T
c.429+79A>T (n.429+79A>T)
c.311+79A>T (n.311+79A>T)
c.308+79A>T (n.308+79A>T)
n.695+79A>T
gnomAD v4
12g.109560961T>CCA951701358MMABc.584+79A>G (n.584+79A>G)
c.*149+79A>G (n.*149+79A>G)
c.428+79A>G (n.428+79A>G)
c.809+79A>G (n.809+79A>G)
c.*465+79A>G (n.*465+79A>G)
n.744+79A>G
c.429+79A>G (n.429+79A>G)
c.311+79A>G (n.311+79A>G)
c.308+79A>G (n.308+79A>G)
n.695+79A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560961T>GCA2575285434MMABc.584+79A>C (n.584+79A>C)
c.*149+79A>C (n.*149+79A>C)
c.428+79A>C (n.428+79A>C)
c.809+79A>C (n.809+79A>C)
c.*465+79A>C (n.*465+79A>C)
n.744+79A>C
c.429+79A>C (n.429+79A>C)
c.311+79A>C (n.311+79A>C)
c.308+79A>C (n.308+79A>C)
n.695+79A>C
gnomAD v4
12g.109560961T=CA2062447970MMABc.584+79A= (n.584+79A=)
c.*149+79A= (n.*149+79A=)
c.428+79A= (n.428+79A=)
c.809+79A= (n.809+79A=)
c.*465+79A= (n.*465+79A=)
n.744+79A=
c.429+79A= (n.429+79A=)
c.311+79A= (n.311+79A=)
c.308+79A= (n.308+79A=)
n.695+79A=
12g.109560961_109560966delCA2575285433MMABc.584+74_584+79del (n.584+74_584+79del)
c.*149+74_*149+79del (n.*149+74_*149+79del)
c.428+74_428+79del (n.428+74_428+79del)
c.809+74_809+79del (n.809+74_809+79del)
c.*465+74_*465+79del (n.*465+74_*465+79del)
n.744+74_744+79del
c.429+74_429+79del (n.429+74_429+79del)
c.311+74_311+79del (n.311+74_311+79del)
c.308+74_308+79del (n.308+74_308+79del)
n.695+74_695+79del
12g.109560977_109561008delCA951701356MMABc.584+48_584+79del (n.584+48_584+79del)
c.*149+48_*149+79del (n.*149+48_*149+79del)
c.428+48_428+79del (n.428+48_428+79del)
c.809+48_809+79del (n.809+48_809+79del)
c.*465+48_*465+79del (n.*465+48_*465+79del)
n.744+48_744+79del
c.429+48_429+79del (n.429+48_429+79del)
c.311+48_311+79del (n.311+48_311+79del)
c.308+48_308+79del (n.308+48_308+79del)
n.695+48_695+79del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560961_109561012delCA2620808993MMABc.584+28_584+79del (n.584+28_584+79del)
c.*149+28_*149+79del (n.*149+28_*149+79del)
c.428+28_428+79del (n.428+28_428+79del)
c.809+28_809+79del (n.809+28_809+79del)
c.*465+28_*465+79del (n.*465+28_*465+79del)
n.744+28_744+79del
c.429+28_429+79del (n.429+28_429+79del)
c.311+28_311+79del (n.311+28_311+79del)
c.308+28_308+79del (n.308+28_308+79del)
n.695+28_695+79del
gnomAD v4
12g.109560962C>ACA2620808999MMABc.584+78G>T (n.584+78G>T)
c.*149+78G>T (n.*149+78G>T)
c.428+78G>T (n.428+78G>T)
c.809+78G>T (n.809+78G>T)
c.*465+78G>T (n.*465+78G>T)
n.744+78G>T
c.429+78G>T (n.429+78G>T)
c.311+78G>T (n.311+78G>T)
c.308+78G>T (n.308+78G>T)
n.695+78G>T
gnomAD v4
12g.109560962C>GCA2620809001MMABc.584+78G>C (n.584+78G>C)
c.*149+78G>C (n.*149+78G>C)
c.428+78G>C (n.428+78G>C)
c.809+78G>C (n.809+78G>C)
c.*465+78G>C (n.*465+78G>C)
n.744+78G>C
c.429+78G>C (n.429+78G>C)
c.311+78G>C (n.311+78G>C)
c.308+78G>C (n.308+78G>C)
n.695+78G>C
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCTCCCCCCCCCCCCCTCTCCCTCCA2620808994MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG
c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG)
n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGGGAGGGAGAGG
gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCCCCCCCTCTCCCTCTCCCCA2620808995MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG
c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG)
n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGGGGGAGAGGGAGAGG
gnomAD v4
12g.109560972_109560977dupCA2062447971MMABc.584+73_584+78dup (n.584+73_584+78dup)
c.*149+73_*149+78dup (n.*149+73_*149+78dup)
c.428+73_428+78dup (n.428+73_428+78dup)
c.809+73_809+78dup (n.809+73_809+78dup)
c.*465+73_*465+78dup (n.*465+73_*465+78dup)
n.744+73_744+78dup
c.429+73_429+78dup (n.429+73_429+78dup)
c.311+73_311+78dup (n.311+73_311+78dup)
c.308+73_308+78dup (n.308+73_308+78dup)
n.695+73_695+78dup
dbSNP gnomAD v4
12g.109560972_109560977delCA2575285435MMABc.584+73_584+78del (n.584+73_584+78del)
c.*149+73_*149+78del (n.*149+73_*149+78del)
c.428+73_428+78del (n.428+73_428+78del)
c.809+73_809+78del (n.809+73_809+78del)
c.*465+73_*465+78del (n.*465+73_*465+78del)
n.744+73_744+78del
c.429+73_429+78del (n.429+73_429+78del)
c.311+73_311+78del (n.311+73_311+78del)
c.308+73_308+78del (n.308+73_308+78del)
n.695+73_695+78del
gnomAD v4
12g.109560982_109560983insCCCCCCCTCTCCCTCTCCCTCCCCCCCA2620808996MMABc.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.584+78_584+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*149+78_*149+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.428+78_428+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.809+78_809+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.*465+78_*465+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
n.744+78_744+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG
c.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.429+78_429+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.311+78_311+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
c.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG (n.308+78_308+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG)
n.695+78_695+79insGGGGGGGGGGGAGGGAGAGGGAGAGG
gnomAD v4
12g.109560971_109561008delCA2620808997MMABc.584+41_584+78del (n.584+41_584+78del)
c.*149+41_*149+78del (n.*149+41_*149+78del)
c.428+41_428+78del (n.428+41_428+78del)
c.809+41_809+78del (n.809+41_809+78del)
c.*465+41_*465+78del (n.*465+41_*465+78del)
n.744+41_744+78del
c.429+41_429+78del (n.429+41_429+78del)
c.311+41_311+78del (n.311+41_311+78del)
c.308+41_308+78del (n.308+41_308+78del)
n.695+41_695+78del
gnomAD v4
12g.109560974_109561025delCA951701360MMABc.584+27_584+78del (n.584+27_584+78del)
c.*149+27_*149+78del (n.*149+27_*149+78del)
c.428+27_428+78del (n.428+27_428+78del)
c.809+27_809+78del (n.809+27_809+78del)
c.*465+27_*465+78del (n.*465+27_*465+78del)
n.744+27_744+78del
c.429+27_429+78del (n.429+27_429+78del)
c.311+27_311+78del (n.311+27_311+78del)
c.308+27_308+78del (n.308+27_308+78del)
n.695+27_695+78del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560963C>ACA2620809004MMABc.584+77G>T (n.584+77G>T)
c.*149+77G>T (n.*149+77G>T)
c.428+77G>T (n.428+77G>T)
c.809+77G>T (n.809+77G>T)
c.*465+77G>T (n.*465+77G>T)
n.744+77G>T
c.429+77G>T (n.429+77G>T)
c.311+77G>T (n.311+77G>T)
c.308+77G>T (n.308+77G>T)
n.695+77G>T
gnomAD v4
12g.109560963C>GCA2575285436MMABc.584+77G>C (n.584+77G>C)
c.*149+77G>C (n.*149+77G>C)
c.428+77G>C (n.428+77G>C)
c.809+77G>C (n.809+77G>C)
c.*465+77G>C (n.*465+77G>C)
n.744+77G>C
c.429+77G>C (n.429+77G>C)
c.311+77G>C (n.311+77G>C)
c.308+77G>C (n.308+77G>C)
n.695+77G>C
gnomAD v4
12g.109560963C>TCA2620809003MMABc.584+77G>A (n.584+77G>A)
c.*149+77G>A (n.*149+77G>A)
c.428+77G>A (n.428+77G>A)
c.809+77G>A (n.809+77G>A)
c.*465+77G>A (n.*465+77G>A)
n.744+77G>A
c.429+77G>A (n.429+77G>A)
c.311+77G>A (n.311+77G>A)
c.308+77G>A (n.308+77G>A)
n.695+77G>A
gnomAD v4
12g.109560969_109561028delCA2620809002MMABc.584+18_584+77del (n.584+18_584+77del)
c.*149+18_*149+77del (n.*149+18_*149+77del)
c.428+18_428+77del (n.428+18_428+77del)
c.809+18_809+77del (n.809+18_809+77del)
c.*465+18_*465+77del (n.*465+18_*465+77del)
n.744+18_744+77del
c.429+18_429+77del (n.429+18_429+77del)
c.311+18_311+77del (n.311+18_311+77del)
c.308+18_308+77del (n.308+18_308+77del)
n.695+18_695+77del
gnomAD v4
12g.109560964T>ACA2620809005MMABc.584+76A>T (n.584+76A>T)
c.*149+76A>T (n.*149+76A>T)
c.428+76A>T (n.428+76A>T)
c.809+76A>T (n.809+76A>T)
c.*465+76A>T (n.*465+76A>T)
n.744+76A>T
c.429+76A>T (n.429+76A>T)
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c.308+76A>T (n.308+76A>T)
n.695+76A>T
gnomAD v4
12g.109560964T>CCA951701361MMABc.584+76A>G (n.584+76A>G)
c.*149+76A>G (n.*149+76A>G)
c.428+76A>G (n.428+76A>G)
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c.*465+76A>G (n.*465+76A>G)
n.744+76A>G
c.429+76A>G (n.429+76A>G)
c.311+76A>G (n.311+76A>G)
c.308+76A>G (n.308+76A>G)
n.695+76A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560964T>GCA2620809006MMABc.584+76A>C (n.584+76A>C)
c.*149+76A>C (n.*149+76A>C)
c.428+76A>C (n.428+76A>C)
c.809+76A>C (n.809+76A>C)
c.*465+76A>C (n.*465+76A>C)
n.744+76A>C
c.429+76A>C (n.429+76A>C)
c.311+76A>C (n.311+76A>C)
c.308+76A>C (n.308+76A>C)
n.695+76A>C
gnomAD v4
12g.109560965C>ACA2620809007MMABc.584+75G>T (n.584+75G>T)
c.*149+75G>T (n.*149+75G>T)
c.428+75G>T (n.428+75G>T)
c.809+75G>T (n.809+75G>T)
c.*465+75G>T (n.*465+75G>T)
n.744+75G>T
c.429+75G>T (n.429+75G>T)
c.311+75G>T (n.311+75G>T)
c.308+75G>T (n.308+75G>T)
n.695+75G>T
gnomAD v4
12g.109560965C>GCA2620809008MMABc.584+75G>C (n.584+75G>C)
c.*149+75G>C (n.*149+75G>C)
c.428+75G>C (n.428+75G>C)
c.809+75G>C (n.809+75G>C)
c.*465+75G>C (n.*465+75G>C)
n.744+75G>C
c.429+75G>C (n.429+75G>C)
c.311+75G>C (n.311+75G>C)
c.308+75G>C (n.308+75G>C)
n.695+75G>C
gnomAD v4
12g.109560965C>TCA2620809009MMABc.584+75G>A (n.584+75G>A)
c.*149+75G>A (n.*149+75G>A)
c.428+75G>A (n.428+75G>A)
c.809+75G>A (n.809+75G>A)
c.*465+75G>A (n.*465+75G>A)
n.744+75G>A
c.429+75G>A (n.429+75G>A)
c.311+75G>A (n.311+75G>A)
c.308+75G>A (n.308+75G>A)
n.695+75G>A
gnomAD v4
12g.109560966T>ACA2620809013MMABc.584+74A>T (n.584+74A>T)
c.*149+74A>T (n.*149+74A>T)
c.428+74A>T (n.428+74A>T)
c.809+74A>T (n.809+74A>T)
c.*465+74A>T (n.*465+74A>T)
n.744+74A>T
c.429+74A>T (n.429+74A>T)
c.311+74A>T (n.311+74A>T)
c.308+74A>T (n.308+74A>T)
n.695+74A>T
gnomAD v4
12g.109560966T>CCA951701364MMABc.584+74A>G (n.584+74A>G)
c.*149+74A>G (n.*149+74A>G)
c.428+74A>G (n.428+74A>G)
c.809+74A>G (n.809+74A>G)
c.*465+74A>G (n.*465+74A>G)
n.744+74A>G
c.429+74A>G (n.429+74A>G)
c.311+74A>G (n.311+74A>G)
c.308+74A>G (n.308+74A>G)
n.695+74A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560966T>GCA2620809014MMABc.584+74A>C (n.584+74A>C)
c.*149+74A>C (n.*149+74A>C)
c.428+74A>C (n.428+74A>C)
c.809+74A>C (n.809+74A>C)
c.*465+74A>C (n.*465+74A>C)
n.744+74A>C
c.429+74A>C (n.429+74A>C)
c.311+74A>C (n.311+74A>C)
c.308+74A>C (n.308+74A>C)
n.695+74A>C
gnomAD v4
12g.109560966_109561011delCA2620809012MMABc.584+29_584+74del (n.584+29_584+74del)
c.*149+29_*149+74del (n.*149+29_*149+74del)
c.428+29_428+74del (n.428+29_428+74del)
c.809+29_809+74del (n.809+29_809+74del)
c.*465+29_*465+74del (n.*465+29_*465+74del)
n.744+29_744+74del
c.429+29_429+74del (n.429+29_429+74del)
c.311+29_311+74del (n.311+29_311+74del)
c.308+29_308+74del (n.308+29_308+74del)
n.695+29_695+74del
gnomAD v4
12g.109560966_109560967insGCCTGGGGGGCA2620809021MMABc.584+73_584+74insCCCCCCAGGC (n.584+73_584+74insCCCCCCAGGC)
c.*149+73_*149+74insCCCCCCAGGC (n.*149+73_*149+74insCCCCCCAGGC)
c.428+73_428+74insCCCCCCAGGC (n.428+73_428+74insCCCCCCAGGC)
c.809+73_809+74insCCCCCCAGGC (n.809+73_809+74insCCCCCCAGGC)
c.*465+73_*465+74insCCCCCCAGGC (n.*465+73_*465+74insCCCCCCAGGC)
n.744+73_744+74insCCCCCCAGGC
c.429+73_429+74insCCCCCCAGGC (n.429+73_429+74insCCCCCCAGGC)
c.311+73_311+74insCCCCCCAGGC (n.311+73_311+74insCCCCCCAGGC)
c.308+73_308+74insCCCCCCAGGC (n.308+73_308+74insCCCCCCAGGC)
n.695+73_695+74insCCCCCCAGGC
gnomAD v4
12g.109560967C>ACA2620809018MMABc.584+73G>T (n.584+73G>T)
c.*149+73G>T (n.*149+73G>T)
c.428+73G>T (n.428+73G>T)
c.809+73G>T (n.809+73G>T)
c.*465+73G>T (n.*465+73G>T)
n.744+73G>T
c.429+73G>T (n.429+73G>T)
c.311+73G>T (n.311+73G>T)
c.308+73G>T (n.308+73G>T)
n.695+73G>T
gnomAD v4
12g.109560967C>GCA2620809016MMABc.584+73G>C (n.584+73G>C)
c.*149+73G>C (n.*149+73G>C)
c.428+73G>C (n.428+73G>C)
c.809+73G>C (n.809+73G>C)
c.*465+73G>C (n.*465+73G>C)
n.744+73G>C
c.429+73G>C (n.429+73G>C)
c.311+73G>C (n.311+73G>C)
c.308+73G>C (n.308+73G>C)
n.695+73G>C
gnomAD v4
12g.109560967C>TCA2575285437MMABc.584+73G>A (n.584+73G>A)
c.*149+73G>A (n.*149+73G>A)
c.428+73G>A (n.428+73G>A)
c.809+73G>A (n.809+73G>A)
c.*465+73G>A (n.*465+73G>A)
n.744+73G>A
c.429+73G>A (n.429+73G>A)
c.311+73G>A (n.311+73G>A)
c.308+73G>A (n.308+73G>A)
n.695+73G>A
12g.109560972_109560984delCA2620809019MMABc.584+61_584+73del (n.584+61_584+73del)
c.*149+61_*149+73del (n.*149+61_*149+73del)
c.428+61_428+73del (n.428+61_428+73del)
c.809+61_809+73del (n.809+61_809+73del)
c.*465+61_*465+73del (n.*465+61_*465+73del)
n.744+61_744+73del
c.429+61_429+73del (n.429+61_429+73del)
c.311+61_311+73del (n.311+61_311+73del)
c.308+61_308+73del (n.308+61_308+73del)
n.695+61_695+73del
gnomAD v4
12g.109560967_109560988dupCA2620809022MMABc.584+52_584+73dup (n.584+52_584+73dup)
c.*149+52_*149+73dup (n.*149+52_*149+73dup)
c.428+52_428+73dup (n.428+52_428+73dup)
c.809+52_809+73dup (n.809+52_809+73dup)
c.*465+52_*465+73dup (n.*465+52_*465+73dup)
n.744+52_744+73dup
c.429+52_429+73dup (n.429+52_429+73dup)
c.311+52_311+73dup (n.311+52_311+73dup)
c.308+52_308+73dup (n.308+52_308+73dup)
n.695+52_695+73dup
gnomAD v4
12g.109560978_109561023delCA951701367MMABc.584+28_584+73del (n.584+28_584+73del)
c.*149+28_*149+73del (n.*149+28_*149+73del)
c.428+28_428+73del (n.428+28_428+73del)
c.809+28_809+73del (n.809+28_809+73del)
c.*465+28_*465+73del (n.*465+28_*465+73del)
n.744+28_744+73del
c.429+28_429+73del (n.429+28_429+73del)
c.311+28_311+73del (n.311+28_311+73del)
c.308+28_308+73del (n.308+28_308+73del)
n.695+28_695+73del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560968C>ACA2620809024MMABc.584+72G>T (n.584+72G>T)
c.*149+72G>T (n.*149+72G>T)
c.428+72G>T (n.428+72G>T)
c.809+72G>T (n.809+72G>T)
c.*465+72G>T (n.*465+72G>T)
n.744+72G>T
c.429+72G>T (n.429+72G>T)
c.311+72G>T (n.311+72G>T)
c.308+72G>T (n.308+72G>T)
n.695+72G>T
gnomAD v4
12g.109560968C>GCA2620809025MMABc.584+72G>C (n.584+72G>C)
c.*149+72G>C (n.*149+72G>C)
c.428+72G>C (n.428+72G>C)
c.809+72G>C (n.809+72G>C)
c.*465+72G>C (n.*465+72G>C)
n.744+72G>C
c.429+72G>C (n.429+72G>C)
c.311+72G>C (n.311+72G>C)
c.308+72G>C (n.308+72G>C)
n.695+72G>C
gnomAD v4
12g.109560968C>TCA2620809026MMABc.584+72G>A (n.584+72G>A)
c.*149+72G>A (n.*149+72G>A)
c.428+72G>A (n.428+72G>A)
c.809+72G>A (n.809+72G>A)
c.*465+72G>A (n.*465+72G>A)
n.744+72G>A
c.429+72G>A (n.429+72G>A)
c.311+72G>A (n.311+72G>A)
c.308+72G>A (n.308+72G>A)
n.695+72G>A
gnomAD v4
12g.109560978_109561003delCA2575285438MMABc.584+47_584+72del (n.584+47_584+72del)
c.*149+47_*149+72del (n.*149+47_*149+72del)
c.428+47_428+72del (n.428+47_428+72del)
c.809+47_809+72del (n.809+47_809+72del)
c.*465+47_*465+72del (n.*465+47_*465+72del)
n.744+47_744+72del
c.429+47_429+72del (n.429+47_429+72del)
c.311+47_311+72del (n.311+47_311+72del)
c.308+47_308+72del (n.308+47_308+72del)
n.695+47_695+72del
dbSNP gnomAD v4
12g.109560969C>ACA2575285441MMABc.584+71G>T (n.584+71G>T)
c.*149+71G>T (n.*149+71G>T)
c.428+71G>T (n.428+71G>T)
c.809+71G>T (n.809+71G>T)
c.*465+71G>T (n.*465+71G>T)
n.744+71G>T
c.429+71G>T (n.429+71G>T)
c.311+71G>T (n.311+71G>T)
c.308+71G>T (n.308+71G>T)
n.695+71G>T
gnomAD v4
12g.109560969C=CA2062447973MMABc.584+71G= (n.584+71G=)
c.*149+71G= (n.*149+71G=)
c.428+71G= (n.428+71G=)
c.809+71G= (n.809+71G=)
c.*465+71G= (n.*465+71G=)
n.744+71G=
c.429+71G= (n.429+71G=)
c.311+71G= (n.311+71G=)
c.308+71G= (n.308+71G=)
n.695+71G=
12g.109560969C>GCA683438082MMABc.584+71G>C (n.584+71G>C)
c.*149+71G>C (n.*149+71G>C)
c.428+71G>C (n.428+71G>C)
c.809+71G>C (n.809+71G>C)
c.*465+71G>C (n.*465+71G>C)
n.744+71G>C
c.429+71G>C (n.429+71G>C)
c.311+71G>C (n.311+71G>C)
c.308+71G>C (n.308+71G>C)
n.695+71G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560969C>TCA2620809034MMABc.584+71G>A (n.584+71G>A)
c.*149+71G>A (n.*149+71G>A)
c.428+71G>A (n.428+71G>A)
c.809+71G>A (n.809+71G>A)
c.*465+71G>A (n.*465+71G>A)
n.744+71G>A
c.429+71G>A (n.429+71G>A)
c.311+71G>A (n.311+71G>A)
c.308+71G>A (n.308+71G>A)
n.695+71G>A
gnomAD v4
12g.109560972_109560973dupCA2620809032MMABc.584+70_584+71dup (n.584+70_584+71dup)
c.*149+70_*149+71dup (n.*149+70_*149+71dup)
c.428+70_428+71dup (n.428+70_428+71dup)
c.809+70_809+71dup (n.809+70_809+71dup)
c.*465+70_*465+71dup (n.*465+70_*465+71dup)
n.744+70_744+71dup
c.429+70_429+71dup (n.429+70_429+71dup)
c.311+70_311+71dup (n.311+70_311+71dup)
c.308+70_308+71dup (n.308+70_308+71dup)
n.695+70_695+71dup
gnomAD v4
12g.109560972_109560973delCA2575285439MMABc.584+70_584+71del (n.584+70_584+71del)
c.*149+70_*149+71del (n.*149+70_*149+71del)
c.428+70_428+71del (n.428+70_428+71del)
c.809+70_809+71del (n.809+70_809+71del)
c.*465+70_*465+71del (n.*465+70_*465+71del)
n.744+70_744+71del
c.429+70_429+71del (n.429+70_429+71del)
c.311+70_311+71del (n.311+70_311+71del)
c.308+70_308+71del (n.308+70_308+71del)
n.695+70_695+71del
gnomAD v4
12g.109560970_109560973delCA2575285440MMABc.584+68_584+71del (n.584+68_584+71del)
c.*149+68_*149+71del (n.*149+68_*149+71del)
c.428+68_428+71del (n.428+68_428+71del)
c.809+68_809+71del (n.809+68_809+71del)
c.*465+68_*465+71del (n.*465+68_*465+71del)
n.744+68_744+71del
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n.695+68_695+71del
12g.109560970delCA2575285442MMABc.584+70del (n.584+70del)
c.*149+70del (n.*149+70del)
c.428+70del (n.428+70del)
c.809+70del (n.809+70del)
c.*465+70del (n.*465+70del)
n.744+70del
c.429+70del (n.429+70del)
c.311+70del (n.311+70del)
c.308+70del (n.308+70del)
n.695+70del
gnomAD v4
12g.109560970T>ACA2620809038MMABc.584+70A>T (n.584+70A>T)
c.*149+70A>T (n.*149+70A>T)
c.428+70A>T (n.428+70A>T)
c.809+70A>T (n.809+70A>T)
c.*465+70A>T (n.*465+70A>T)
n.744+70A>T
c.429+70A>T (n.429+70A>T)
c.311+70A>T (n.311+70A>T)
c.308+70A>T (n.308+70A>T)
n.695+70A>T
gnomAD v4
12g.109560970T>CCA951701372MMABc.584+70A>G (n.584+70A>G)
c.*149+70A>G (n.*149+70A>G)
c.428+70A>G (n.428+70A>G)
c.809+70A>G (n.809+70A>G)
c.*465+70A>G (n.*465+70A>G)
n.744+70A>G
c.429+70A>G (n.429+70A>G)
c.311+70A>G (n.311+70A>G)
c.308+70A>G (n.308+70A>G)
n.695+70A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560970T>GCA2620809040MMABc.584+70A>C (n.584+70A>C)
c.*149+70A>C (n.*149+70A>C)
c.428+70A>C (n.428+70A>C)
c.809+70A>C (n.809+70A>C)
c.*465+70A>C (n.*465+70A>C)
n.744+70A>C
c.429+70A>C (n.429+70A>C)
c.311+70A>C (n.311+70A>C)
c.308+70A>C (n.308+70A>C)
n.695+70A>C
gnomAD v4
12g.109560970_109560972delCA2575285443MMABc.584+68_584+70del (n.584+68_584+70del)
c.*149+68_*149+70del (n.*149+68_*149+70del)
c.428+68_428+70del (n.428+68_428+70del)
c.809+68_809+70del (n.809+68_809+70del)
c.*465+68_*465+70del (n.*465+68_*465+70del)
n.744+68_744+70del
c.429+68_429+70del (n.429+68_429+70del)
c.311+68_311+70del (n.311+68_311+70del)
c.308+68_308+70del (n.308+68_308+70del)
n.695+68_695+70del
gnomAD v4
12g.109560970_109560976delCA2620809041MMABc.584+64_584+70del (n.584+64_584+70del)
c.*149+64_*149+70del (n.*149+64_*149+70del)
c.428+64_428+70del (n.428+64_428+70del)
c.809+64_809+70del (n.809+64_809+70del)
c.*465+64_*465+70del (n.*465+64_*465+70del)
n.744+64_744+70del
c.429+64_429+70del (n.429+64_429+70del)
c.311+64_311+70del (n.311+64_311+70del)
c.308+64_308+70del (n.308+64_308+70del)
n.695+64_695+70del
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCA2797414380MMABc.584+69_584+70insCC (n.584+69_584+70insCC)
c.*149+69_*149+70insCC (n.*149+69_*149+70insCC)
c.428+69_428+70insCC (n.428+69_428+70insCC)
c.809+69_809+70insCC (n.809+69_809+70insCC)
c.*465+69_*465+70insCC (n.*465+69_*465+70insCC)
n.744+69_744+70insCC
c.429+69_429+70insCC (n.429+69_429+70insCC)
c.311+69_311+70insCC (n.311+69_311+70insCC)
c.308+69_308+70insCC (n.308+69_308+70insCC)
n.695+69_695+70insCC
12g.109560970_109560971insAGGCA2620809495MMABc.584+69_584+70insCCT (n.584+69_584+70insCCT)
c.*149+69_*149+70insCCT (n.*149+69_*149+70insCCT)
c.428+69_428+70insCCT (n.428+69_428+70insCCT)
c.809+69_809+70insCCT (n.809+69_809+70insCCT)
c.*465+69_*465+70insCCT (n.*465+69_*465+70insCCT)
n.744+69_744+70insCCT
c.429+69_429+70insCCT (n.429+69_429+70insCCT)
c.311+69_311+70insCCT (n.311+69_311+70insCCT)
c.308+69_308+70insCCT (n.308+69_308+70insCCT)
n.695+69_695+70insCCT
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCA2620809409MMABc.584+69_584+70insCCC (n.584+69_584+70insCCC)
c.*149+69_*149+70insCCC (n.*149+69_*149+70insCCC)
c.428+69_428+70insCCC (n.428+69_428+70insCCC)
c.809+69_809+70insCCC (n.809+69_809+70insCCC)
c.*465+69_*465+70insCCC (n.*465+69_*465+70insCCC)
n.744+69_744+70insCCC
c.429+69_429+70insCCC (n.429+69_429+70insCCC)
c.311+69_311+70insCCC (n.311+69_311+70insCCC)
c.308+69_308+70insCCC (n.308+69_308+70insCCC)
n.695+69_695+70insCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGCA2620809360MMABc.584+69_584+70insCCA (n.584+69_584+70insCCA)
c.*149+69_*149+70insCCA (n.*149+69_*149+70insCCA)
c.428+69_428+70insCCA (n.428+69_428+70insCCA)
c.809+69_809+70insCCA (n.809+69_809+70insCCA)
c.*465+69_*465+70insCCA (n.*465+69_*465+70insCCA)
n.744+69_744+70insCCA
c.429+69_429+70insCCA (n.429+69_429+70insCCA)
c.311+69_311+70insCCA (n.311+69_311+70insCCA)
c.308+69_308+70insCCA (n.308+69_308+70insCCA)
n.695+69_695+70insCCA
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insAGGGCA2620809488MMABc.584+69_584+70insCCCT (n.584+69_584+70insCCCT)
c.*149+69_*149+70insCCCT (n.*149+69_*149+70insCCCT)
c.428+69_428+70insCCCT (n.428+69_428+70insCCCT)
c.809+69_809+70insCCCT (n.809+69_809+70insCCCT)
c.*465+69_*465+70insCCCT (n.*465+69_*465+70insCCCT)
n.744+69_744+70insCCCT
c.429+69_429+70insCCCT (n.429+69_429+70insCCCT)
c.311+69_311+70insCCCT (n.311+69_311+70insCCCT)
c.308+69_308+70insCCCT (n.308+69_308+70insCCCT)
n.695+69_695+70insCCCT
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCA2620809549MMABc.584+69_584+70insCCCC (n.584+69_584+70insCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCC)
c.428+69_428+70insCCCC (n.428+69_428+70insCCCC)
c.809+69_809+70insCCCC (n.809+69_809+70insCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCC)
n.744+69_744+70insCCCC
c.429+69_429+70insCCCC (n.429+69_429+70insCCCC)
c.311+69_311+70insCCCC (n.311+69_311+70insCCCC)
c.308+69_308+70insCCCC (n.308+69_308+70insCCCC)
n.695+69_695+70insCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGCA2620809357MMABc.584+69_584+70insCCCA (n.584+69_584+70insCCCA)
c.*149+69_*149+70insCCCA (n.*149+69_*149+70insCCCA)
c.428+69_428+70insCCCA (n.428+69_428+70insCCCA)
c.809+69_809+70insCCCA (n.809+69_809+70insCCCA)
c.*465+69_*465+70insCCCA (n.*465+69_*465+70insCCCA)
n.744+69_744+70insCCCA
c.429+69_429+70insCCCA (n.429+69_429+70insCCCA)
c.311+69_311+70insCCCA (n.311+69_311+70insCCCA)
c.308+69_308+70insCCCA (n.308+69_308+70insCCCA)
n.695+69_695+70insCCCA
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGCA2620809547MMABc.584+69_584+70insCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insAGGGGGCA2620809349MMABc.584+69_584+70insCCCCCT (n.584+69_584+70insCCCCCT)
c.*149+69_*149+70insCCCCCT (n.*149+69_*149+70insCCCCCT)
c.428+69_428+70insCCCCCT (n.428+69_428+70insCCCCCT)
c.809+69_809+70insCCCCCT (n.809+69_809+70insCCCCCT)
c.*465+69_*465+70insCCCCCT (n.*465+69_*465+70insCCCCCT)
n.744+69_744+70insCCCCCT
c.429+69_429+70insCCCCCT (n.429+69_429+70insCCCCCT)
c.311+69_311+70insCCCCCT (n.311+69_311+70insCCCCCT)
c.308+69_308+70insCCCCCT (n.308+69_308+70insCCCCCT)
n.695+69_695+70insCCCCCT
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCCGGCA2620809429MMABc.584+69_584+70insCCGGCC (n.584+69_584+70insCCGGCC)
c.*149+69_*149+70insCCGGCC (n.*149+69_*149+70insCCGGCC)
c.428+69_428+70insCCGGCC (n.428+69_428+70insCCGGCC)
c.809+69_809+70insCCGGCC (n.809+69_809+70insCCGGCC)
c.*465+69_*465+70insCCGGCC (n.*465+69_*465+70insCCGGCC)
n.744+69_744+70insCCGGCC
c.429+69_429+70insCCGGCC (n.429+69_429+70insCCGGCC)
c.311+69_311+70insCCGGCC (n.311+69_311+70insCCGGCC)
c.308+69_308+70insCCGGCC (n.308+69_308+70insCCGGCC)
n.695+69_695+70insCCGGCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCGCGCA2620809426MMABc.584+69_584+70insCGCGCC (n.584+69_584+70insCGCGCC)
c.*149+69_*149+70insCGCGCC (n.*149+69_*149+70insCGCGCC)
c.428+69_428+70insCGCGCC (n.428+69_428+70insCGCGCC)
c.809+69_809+70insCGCGCC (n.809+69_809+70insCGCGCC)
c.*465+69_*465+70insCGCGCC (n.*465+69_*465+70insCGCGCC)
n.744+69_744+70insCGCGCC
c.429+69_429+70insCGCGCC (n.429+69_429+70insCGCGCC)
c.311+69_311+70insCGCGCC (n.311+69_311+70insCGCGCC)
c.308+69_308+70insCGCGCC (n.308+69_308+70insCGCGCC)
n.695+69_695+70insCGCGCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGCGGGCA2620809420MMABc.584+69_584+70insCCCGCC (n.584+69_584+70insCCCGCC)
c.*149+69_*149+70insCCCGCC (n.*149+69_*149+70insCCCGCC)
c.428+69_428+70insCCCGCC (n.428+69_428+70insCCCGCC)
c.809+69_809+70insCCCGCC (n.809+69_809+70insCCCGCC)
c.*465+69_*465+70insCCCGCC (n.*465+69_*465+70insCCCGCC)
n.744+69_744+70insCCCGCC
c.429+69_429+70insCCCGCC (n.429+69_429+70insCCCGCC)
c.311+69_311+70insCCCGCC (n.311+69_311+70insCCCGCC)
c.308+69_308+70insCCCGCC (n.308+69_308+70insCCCGCC)
n.695+69_695+70insCCCGCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCCACA2620809406MMABc.584+69_584+70insTGGCCC (n.584+69_584+70insTGGCCC)
c.*149+69_*149+70insTGGCCC (n.*149+69_*149+70insTGGCCC)
c.428+69_428+70insTGGCCC (n.428+69_428+70insTGGCCC)
c.809+69_809+70insTGGCCC (n.809+69_809+70insTGGCCC)
c.*465+69_*465+70insTGGCCC (n.*465+69_*465+70insTGGCCC)
n.744+69_744+70insTGGCCC
c.429+69_429+70insTGGCCC (n.429+69_429+70insTGGCCC)
c.311+69_311+70insTGGCCC (n.311+69_311+70insTGGCCC)
c.308+69_308+70insTGGCCC (n.308+69_308+70insTGGCCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGCGGGGCA2620809561MMABc.584+69_584+70insCCCCGCCC (n.584+69_584+70insCCCCGCCC)
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12g.109560970_109560971insGGGGCGGCCA2620809574MMABc.584+69_584+70insGCCGCCCC (n.584+69_584+70insGCCGCCCC)
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGCA2620809580MMABc.584+69_584+70insCCCGCCCC (n.584+69_584+70insCCCGCCCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGCCA2620809582MMABc.584+69_584+70insGCCCGCCCC (n.584+69_584+70insGCCCGCCCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGCA2620809507MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCC)
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGTGGGGGGGCA2620809368MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCAC (n.584+69_584+70insCCCCCCCAC)
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insTGGGGGGGGCA2620809352MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCA (n.584+69_584+70insCCCCCCCCA)
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGCGGGGGCA2620809587MMABc.584+69_584+70insCCCCCGCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCGCCCC)
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c.*465+69_*465+70insCCCCCGCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCGCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCGCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCGCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCGCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCGCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCGCCCC)
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n.695+69_695+70insCCCCCGCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGCCCA2620809502MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGGCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insGGCCCCCCCC (n.428+69_428+70insGGCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insGGCCCCCCCC (n.809+69_809+70insGGCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGGCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGGCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGGCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGGCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGGCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGGCCCCCCCC)
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n.695+69_695+70insGGCCCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGCGCA2620809442MMABc.584+69_584+70insCGCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCGCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCGCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCGCCCCCCCC)
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n.695+69_695+70insCGCCCCCCCC
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGCGGGGCA2620809331MMABc.584+69_584+70insCCCCGCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCGCCCCCCCCCCC)
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n.695+69_695+70insCCCCGCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809315MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insGCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809285MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCC
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2620809313MMABc.584+69_584+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGGCCCCCCCCCCCCCCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809391MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2620809385MMABc.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.809+69_809+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.311+69_311+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.308+69_308+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560970_109560971insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2620809382MMABc.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.584+69_584+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.695+69_695+70insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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c.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*149+69_*149+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.428+69_428+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*465+69_*465+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.744+69_744+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.429+69_429+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.695+69_695+70insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.744+69_744+70insGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGG)
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n.695+69_695+70insGGGGGGG
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCA2620809450MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGG)
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n.744+69_744+70insGGGGGGGG
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n.695+69_695+70insGGGGGGGG
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCA2620809447MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGG)
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n.744+69_744+70insGGGGGGGGG
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gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCA2620809444MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGG)
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n.744+69_744+70insGGGGGGGGGG
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gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCA2620809396MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGG)
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n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGG
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCA2620809436MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGG (n.809+69_809+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGG)
n.744+69_744+70insGGGGGGGGGGGGG
c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGGG
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCCCCCCCCCCCCCCCA2620809433MMABc.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.584+69_584+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.*149+69_*149+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.428+69_428+70insGGGGGGGGGGGGGG)
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c.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.*465+69_*465+70insGGGGGGGGGGGGGG)
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c.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.429+69_429+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.311+69_311+70insGGGGGGGGGGGGGG)
c.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGGG (n.308+69_308+70insGGGGGGGGGGGGGG)
n.695+69_695+70insGGGGGGGGGGGGGG
gnomAD v4
12g.109560971dupCA951701377MMABc.584+69dup (n.584+69dup)
c.*149+69dup (n.*149+69dup)
c.428+69dup (n.428+69dup)
c.809+69dup (n.809+69dup)
c.*465+69dup (n.*465+69dup)
n.744+69dup
c.429+69dup (n.429+69dup)
c.311+69dup (n.311+69dup)
c.308+69dup (n.308+69dup)
n.695+69dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560972_109560974delCA2575285444MMABc.584+67_584+69del (n.584+67_584+69del)
c.*149+67_*149+69del (n.*149+67_*149+69del)
c.428+67_428+69del (n.428+67_428+69del)
c.809+67_809+69del (n.809+67_809+69del)
c.*465+67_*465+69del (n.*465+67_*465+69del)
n.744+67_744+69del
c.429+67_429+69del (n.429+67_429+69del)
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c.308+67_308+69del (n.308+67_308+69del)
n.695+67_695+69del
gnomAD v4
12g.109560972_109560978delCA2620809350MMABc.584+63_584+69del (n.584+63_584+69del)
c.*149+63_*149+69del (n.*149+63_*149+69del)
c.428+63_428+69del (n.428+63_428+69del)
c.809+63_809+69del (n.809+63_809+69del)
c.*465+63_*465+69del (n.*465+63_*465+69del)
n.744+63_744+69del
c.429+63_429+69del (n.429+63_429+69del)
c.311+63_311+69del (n.311+63_311+69del)
c.308+63_308+69del (n.308+63_308+69del)
n.695+63_695+69del
gnomAD v4
12g.109560976_109560979delCA2575285445MMABc.584+66_584+69del (n.584+66_584+69del)
c.*149+66_*149+69del (n.*149+66_*149+69del)
c.428+66_428+69del (n.428+66_428+69del)
c.809+66_809+69del (n.809+66_809+69del)
c.*465+66_*465+69del (n.*465+66_*465+69del)
n.744+66_744+69del
c.429+66_429+69del (n.429+66_429+69del)
c.311+66_311+69del (n.311+66_311+69del)
c.308+66_308+69del (n.308+66_308+69del)
n.695+66_695+69del
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insCTCA2620809610MMABc.584+68_584+69insAG (n.584+68_584+69insAG)
c.*149+68_*149+69insAG (n.*149+68_*149+69insAG)
c.428+68_428+69insAG (n.428+68_428+69insAG)
c.809+68_809+69insAG (n.809+68_809+69insAG)
c.*465+68_*465+69insAG (n.*465+68_*465+69insAG)
n.744+68_744+69insAG
c.429+68_429+69insAG (n.429+68_429+69insAG)
c.311+68_311+69insAG (n.311+68_311+69insAG)
c.308+68_308+69insAG (n.308+68_308+69insAG)
n.695+68_695+69insAG
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGGGCA2620809628MMABc.584+68_584+69insCCCCC (n.584+68_584+69insCCCCC)
c.*149+68_*149+69insCCCCC (n.*149+68_*149+69insCCCCC)
c.428+68_428+69insCCCCC (n.428+68_428+69insCCCCC)
c.809+68_809+69insCCCCC (n.809+68_809+69insCCCCC)
c.*465+68_*465+69insCCCCC (n.*465+68_*465+69insCCCCC)
n.744+68_744+69insCCCCC
c.429+68_429+69insCCCCC (n.429+68_429+69insCCCCC)
c.311+68_311+69insCCCCC (n.311+68_311+69insCCCCC)
c.308+68_308+69insCCCCC (n.308+68_308+69insCCCCC)
n.695+68_695+69insCCCCC
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGCGGCA2620809629MMABc.584+68_584+69insCCGCCC (n.584+68_584+69insCCGCCC)
c.*149+68_*149+69insCCGCCC (n.*149+68_*149+69insCCGCCC)
c.428+68_428+69insCCGCCC (n.428+68_428+69insCCGCCC)
c.809+68_809+69insCCGCCC (n.809+68_809+69insCCGCCC)
c.*465+68_*465+69insCCGCCC (n.*465+68_*465+69insCCGCCC)
n.744+68_744+69insCCGCCC
c.429+68_429+69insCCGCCC (n.429+68_429+69insCCGCCC)
c.311+68_311+69insCCGCCC (n.311+68_311+69insCCGCCC)
c.308+68_308+69insCCGCCC (n.308+68_308+69insCCGCCC)
n.695+68_695+69insCCGCCC
gnomAD v4
12g.109560971_109560972insGGGGGGCA2620809627MMABc.584+68_584+69insCCCCCC (n.584+68_584+69insCCCCCC)
c.*149+68_*149+69insCCCCCC (n.*149+68_*149+69insCCCCCC)
c.428+68_428+69insCCCCCC (n.428+68_428+69insCCCCCC)
c.809+68_809+69insCCCCCC (n.809+68_809+69insCCCCCC)
c.*465+68_*465+69insCCCCCC (n.*465+68_*465+69insCCCCCC)
n.744+68_744+69insCCCCCC
c.429+68_429+69insCCCCCC (n.429+68_429+69insCCCCCC)
c.311+68_311+69insCCCCCC (n.311+68_311+69insCCCCCC)
c.308+68_308+69insCCCCCC (n.308+68_308+69insCCCCCC)
n.695+68_695+69insCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560972delCA2575285447MMABc.584+68del (n.584+68del)
c.*149+68del (n.*149+68del)
c.428+68del (n.428+68del)
c.809+68del (n.809+68del)
c.*465+68del (n.*465+68del)
n.744+68del
c.429+68del (n.429+68del)
c.311+68del (n.311+68del)
c.308+68del (n.308+68del)
n.695+68del
gnomAD v4
12g.109560972T>ACA2620809613MMABc.584+68A>T (n.584+68A>T)
c.*149+68A>T (n.*149+68A>T)
c.428+68A>T (n.428+68A>T)
c.809+68A>T (n.809+68A>T)
c.*465+68A>T (n.*465+68A>T)
n.744+68A>T
c.429+68A>T (n.429+68A>T)
c.311+68A>T (n.311+68A>T)
c.308+68A>T (n.308+68A>T)
n.695+68A>T
gnomAD v4
12g.109560972T>CCA607285561MMABc.584+68A>G (n.584+68A>G)
c.*149+68A>G (n.*149+68A>G)
c.428+68A>G (n.428+68A>G)
c.809+68A>G (n.809+68A>G)
c.*465+68A>G (n.*465+68A>G)
n.744+68A>G
c.429+68A>G (n.429+68A>G)
c.311+68A>G (n.311+68A>G)
c.308+68A>G (n.308+68A>G)
n.695+68A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560972T>GCA951701387MMABc.584+68A>C (n.584+68A>C)
c.*149+68A>C (n.*149+68A>C)
c.428+68A>C (n.428+68A>C)
c.809+68A>C (n.809+68A>C)
c.*465+68A>C (n.*465+68A>C)
n.744+68A>C
c.429+68A>C (n.429+68A>C)
c.311+68A>C (n.311+68A>C)
c.308+68A>C (n.308+68A>C)
n.695+68A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560972T=CA2062447979MMABc.584+68A= (n.584+68A=)
c.*149+68A= (n.*149+68A=)
c.428+68A= (n.428+68A=)
c.809+68A= (n.809+68A=)
c.*465+68A= (n.*465+68A=)
n.744+68A=
c.429+68A= (n.429+68A=)
c.311+68A= (n.311+68A=)
c.308+68A= (n.308+68A=)
n.695+68A=
12g.109560972_109560973insTTCA2620809619MMABc.584+68_584+69insAA (n.584+68_584+69insAA)
c.*149+68_*149+69insAA (n.*149+68_*149+69insAA)
c.428+68_428+69insAA (n.428+68_428+69insAA)
c.809+68_809+69insAA (n.809+68_809+69insAA)
c.*465+68_*465+69insAA (n.*465+68_*465+69insAA)
n.744+68_744+69insAA
c.429+68_429+69insAA (n.429+68_429+69insAA)
c.311+68_311+69insAA (n.311+68_311+69insAA)
c.308+68_308+69insAA (n.308+68_308+69insAA)
n.695+68_695+69insAA
gnomAD v4
12g.109560972dupCA2620809625MMABc.584+68dup (n.584+68dup)
c.*149+68dup (n.*149+68dup)
c.428+68dup (n.428+68dup)
c.809+68dup (n.809+68dup)
c.*465+68dup (n.*465+68dup)
n.744+68dup
c.429+68dup (n.429+68dup)
c.311+68dup (n.311+68dup)
c.308+68dup (n.308+68dup)
n.695+68dup
gnomAD v4
12g.109560972_109560976delCA2575285448MMABc.584+64_584+68del (n.584+64_584+68del)
c.*149+64_*149+68del (n.*149+64_*149+68del)
c.428+64_428+68del (n.428+64_428+68del)
c.809+64_809+68del (n.809+64_809+68del)
c.*465+64_*465+68del (n.*465+64_*465+68del)
n.744+64_744+68del
c.429+64_429+68del (n.429+64_429+68del)
c.311+64_311+68del (n.311+64_311+68del)
c.308+64_308+68del (n.308+64_308+68del)
n.695+64_695+68del
gnomAD v4
12g.109560972_109561016delCA2620809615MMABc.584+24_584+68del (n.584+24_584+68del)
c.*149+24_*149+68del (n.*149+24_*149+68del)
c.428+24_428+68del (n.428+24_428+68del)
c.809+24_809+68del (n.809+24_809+68del)
c.*465+24_*465+68del (n.*465+24_*465+68del)
n.744+24_744+68del
c.429+24_429+68del (n.429+24_429+68del)
c.311+24_311+68del (n.311+24_311+68del)
c.308+24_308+68del (n.308+24_308+68del)
n.695+24_695+68del
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insACA2620809720MMABc.584+67_584+68insT (n.584+67_584+68insT)
c.*149+67_*149+68insT (n.*149+67_*149+68insT)
c.428+67_428+68insT (n.428+67_428+68insT)
c.809+67_809+68insT (n.809+67_809+68insT)
c.*465+67_*465+68insT (n.*465+67_*465+68insT)
n.744+67_744+68insT
c.429+67_429+68insT (n.429+67_429+68insT)
c.311+67_311+68insT (n.311+67_311+68insT)
c.308+67_308+68insT (n.308+67_308+68insT)
n.695+67_695+68insT
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCA2620809744MMABc.584+67_584+68insC (n.584+67_584+68insC)
c.*149+67_*149+68insC (n.*149+67_*149+68insC)
c.428+67_428+68insC (n.428+67_428+68insC)
c.809+67_809+68insC (n.809+67_809+68insC)
c.*465+67_*465+68insC (n.*465+67_*465+68insC)
n.744+67_744+68insC
c.429+67_429+68insC (n.429+67_429+68insC)
c.311+67_311+68insC (n.311+67_311+68insC)
c.308+67_308+68insC (n.308+67_308+68insC)
n.695+67_695+68insC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCCA2620809766MMABc.584+67_584+68insGC (n.584+67_584+68insGC)
c.*149+67_*149+68insGC (n.*149+67_*149+68insGC)
c.428+67_428+68insGC (n.428+67_428+68insGC)
c.809+67_809+68insGC (n.809+67_809+68insGC)
c.*465+67_*465+68insGC (n.*465+67_*465+68insGC)
n.744+67_744+68insGC
c.429+67_429+68insGC (n.429+67_429+68insGC)
c.311+67_311+68insGC (n.311+67_311+68insGC)
c.308+67_308+68insGC (n.308+67_308+68insGC)
n.695+67_695+68insGC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insTCCA2620809687MMABc.584+67_584+68insGA (n.584+67_584+68insGA)
c.*149+67_*149+68insGA (n.*149+67_*149+68insGA)
c.428+67_428+68insGA (n.428+67_428+68insGA)
c.809+67_809+68insGA (n.809+67_809+68insGA)
c.*465+67_*465+68insGA (n.*465+67_*465+68insGA)
n.744+67_744+68insGA
c.429+67_429+68insGA (n.429+67_429+68insGA)
c.311+67_311+68insGA (n.311+67_311+68insGA)
c.308+67_308+68insGA (n.308+67_308+68insGA)
n.695+67_695+68insGA
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insACCCA2620809723MMABc.584+67_584+68insGGT (n.584+67_584+68insGGT)
c.*149+67_*149+68insGGT (n.*149+67_*149+68insGGT)
c.428+67_428+68insGGT (n.428+67_428+68insGGT)
c.809+67_809+68insGGT (n.809+67_809+68insGGT)
c.*465+67_*465+68insGGT (n.*465+67_*465+68insGGT)
n.744+67_744+68insGGT
c.429+67_429+68insGGT (n.429+67_429+68insGGT)
c.311+67_311+68insGGT (n.311+67_311+68insGGT)
c.308+67_308+68insGGT (n.308+67_308+68insGGT)
n.695+67_695+68insGGT
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCCCA2620809762MMABc.584+67_584+68insGGC (n.584+67_584+68insGGC)
c.*149+67_*149+68insGGC (n.*149+67_*149+68insGGC)
c.428+67_428+68insGGC (n.428+67_428+68insGGC)
c.809+67_809+68insGGC (n.809+67_809+68insGGC)
c.*465+67_*465+68insGGC (n.*465+67_*465+68insGGC)
n.744+67_744+68insGGC
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gnomAD v4
12g.109560972_109560973insTCCCA2620809688MMABc.584+67_584+68insGGA (n.584+67_584+68insGGA)
c.*149+67_*149+68insGGA (n.*149+67_*149+68insGGA)
c.428+67_428+68insGGA (n.428+67_428+68insGGA)
c.809+67_809+68insGGA (n.809+67_809+68insGGA)
c.*465+67_*465+68insGGA (n.*465+67_*465+68insGGA)
n.744+67_744+68insGGA
c.429+67_429+68insGGA (n.429+67_429+68insGGA)
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n.695+67_695+68insGGA
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGCA2620809749MMABc.584+67_584+68insCCCC (n.584+67_584+68insCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCC)
c.428+67_428+68insCCCC (n.428+67_428+68insCCCC)
c.809+67_809+68insCCCC (n.809+67_809+68insCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCC)
n.744+67_744+68insCCCC
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n.695+67_695+68insCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGCGGGCA2620809760MMABc.584+67_584+68insCCCGC (n.584+67_584+68insCCCGC)
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gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGCGGCA2620809767MMABc.584+67_584+68insCCGCC (n.584+67_584+68insCCGCC)
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gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGCCA2620809712MMABc.584+67_584+68insGCCCC (n.584+67_584+68insGCCCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCC)
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n.744+67_744+68insGCCCC
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n.695+67_695+68insGCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGCA2620809715MMABc.584+67_584+68insCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCC)
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gnomAD v4
12g.109560972_109560973insTCCCCCA2620809693MMABc.584+67_584+68insGGGGA (n.584+67_584+68insGGGGA)
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gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGCGGGCA2620809756MMABc.584+67_584+68insCCCGCC (n.584+67_584+68insCCCGCC)
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n.695+67_695+68insCCCGCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGCCA2620809672MMABc.584+67_584+68insGCCCCC (n.584+67_584+68insGCCCCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCCC)
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n.744+67_744+68insGCCCCC
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n.695+67_695+68insGCCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGCA2620809678MMABc.584+67_584+68insCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCC)
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c.*465+67_*465+68insCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCCC
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n.695+67_695+68insCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGCGGGCCA2620809753MMABc.584+67_584+68insGCCCGCC (n.584+67_584+68insGCCCGCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCGCC (n.*149+67_*149+68insGCCCGCC)
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c.*465+67_*465+68insGCCCGCC (n.*465+67_*465+68insGCCCGCC)
n.744+67_744+68insGCCCGCC
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n.695+67_695+68insGCCCGCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGCCCA2620809675MMABc.584+67_584+68insGGCCCCC (n.584+67_584+68insGGCCCCC)
c.*149+67_*149+68insGGCCCCC (n.*149+67_*149+68insGGCCCCC)
c.428+67_428+68insGGCCCCC (n.428+67_428+68insGGCCCCC)
c.809+67_809+68insGGCCCCC (n.809+67_809+68insGGCCCCC)
c.*465+67_*465+68insGGCCCCC (n.*465+67_*465+68insGGCCCCC)
n.744+67_744+68insGGCCCCC
c.429+67_429+68insGGCCCCC (n.429+67_429+68insGGCCCCC)
c.311+67_311+68insGGCCCCC (n.311+67_311+68insGGCCCCC)
c.308+67_308+68insGGCCCCC (n.308+67_308+68insGGCCCCC)
n.695+67_695+68insGGCCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGCCA2620809682MMABc.584+67_584+68insGCCCCCC (n.584+67_584+68insGCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insGCCCCCC (n.*149+67_*149+68insGCCCCCC)
c.428+67_428+68insGCCCCCC (n.428+67_428+68insGCCCCCC)
c.809+67_809+68insGCCCCCC (n.809+67_809+68insGCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insGCCCCCC (n.*465+67_*465+68insGCCCCCC)
n.744+67_744+68insGCCCCCC
c.429+67_429+68insGCCCCCC (n.429+67_429+68insGCCCCCC)
c.311+67_311+68insGCCCCCC (n.311+67_311+68insGCCCCCC)
c.308+67_308+68insGCCCCCC (n.308+67_308+68insGCCCCCC)
n.695+67_695+68insGCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGGCA2620809684MMABc.584+67_584+68insCCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCCC)
c.809+67_809+68insCCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCCCC
c.429+67_429+68insCCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCCC)
c.311+67_311+68insCCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCCC)
c.308+67_308+68insCCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCCC)
n.695+67_695+68insCCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560972_109560973insGGGGGGGGCA2620809686MMABc.584+67_584+68insCCCCCCCC (n.584+67_584+68insCCCCCCCC)
c.*149+67_*149+68insCCCCCCCC (n.*149+67_*149+68insCCCCCCCC)
c.428+67_428+68insCCCCCCCC (n.428+67_428+68insCCCCCCCC)
c.809+67_809+68insCCCCCCCC (n.809+67_809+68insCCCCCCCC)
c.*465+67_*465+68insCCCCCCCC (n.*465+67_*465+68insCCCCCCCC)
n.744+67_744+68insCCCCCCCC
c.429+67_429+68insCCCCCCCC (n.429+67_429+68insCCCCCCCC)
c.311+67_311+68insCCCCCCCC (n.311+67_311+68insCCCCCCCC)
c.308+67_308+68insCCCCCCCC (n.308+67_308+68insCCCCCCCC)
n.695+67_695+68insCCCCCCCC
gnomAD v4
12g.109560973C>ACA2620809707MMABc.584+67G>T (n.584+67G>T)
c.*149+67G>T (n.*149+67G>T)
c.428+67G>T (n.428+67G>T)
c.809+67G>T (n.809+67G>T)
c.*465+67G>T (n.*465+67G>T)
n.744+67G>T
c.429+67G>T (n.429+67G>T)
c.311+67G>T (n.311+67G>T)
c.308+67G>T (n.308+67G>T)
n.695+67G>T
gnomAD v4
12g.109560973C=CA2062447981MMABc.584+67G= (n.584+67G=)
c.*149+67G= (n.*149+67G=)
c.428+67G= (n.428+67G=)
c.809+67G= (n.809+67G=)
c.*465+67G= (n.*465+67G=)
n.744+67G=
c.429+67G= (n.429+67G=)
c.311+67G= (n.311+67G=)
c.308+67G= (n.308+67G=)
n.695+67G=
12g.109560973C>GCA2062447982MMABc.584+67G>C (n.584+67G>C)
c.*149+67G>C (n.*149+67G>C)
c.428+67G>C (n.428+67G>C)
c.809+67G>C (n.809+67G>C)
c.*465+67G>C (n.*465+67G>C)
n.744+67G>C
c.429+67G>C (n.429+67G>C)
c.311+67G>C (n.311+67G>C)
c.308+67G>C (n.308+67G>C)
n.695+67G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.109560973C>TCA951701392MMABc.584+67G>A (n.584+67G>A)
c.*149+67G>A (n.*149+67G>A)
c.428+67G>A (n.428+67G>A)
c.809+67G>A (n.809+67G>A)
c.*465+67G>A (n.*465+67G>A)
n.744+67G>A
c.429+67G>A (n.429+67G>A)
c.311+67G>A (n.311+67G>A)
c.308+67G>A (n.308+67G>A)
n.695+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560973_109560974insTCCCA2620809747MMABc.584+67_584+68insGAG (n.584+67_584+68insGAG)
c.*149+67_*149+68insGAG (n.*149+67_*149+68insGAG)
c.428+67_428+68insGAG (n.428+67_428+68insGAG)
c.809+67_809+68insGAG (n.809+67_809+68insGAG)
c.*465+67_*465+68insGAG (n.*465+67_*465+68insGAG)
n.744+67_744+68insGAG
c.429+67_429+68insGAG (n.429+67_429+68insGAG)
c.311+67_311+68insGAG (n.311+67_311+68insGAG)
c.308+67_308+68insGAG (n.308+67_308+68insGAG)
n.695+67_695+68insGAG
gnomAD v4
12g.109560973_109560975delCA2575285449MMABc.584+65_584+67del (n.584+65_584+67del)
c.*149+65_*149+67del (n.*149+65_*149+67del)
c.428+65_428+67del (n.428+65_428+67del)
c.809+65_809+67del (n.809+65_809+67del)
c.*465+65_*465+67del (n.*465+65_*465+67del)
n.744+65_744+67del
c.429+65_429+67del (n.429+65_429+67del)
c.311+65_311+67del (n.311+65_311+67del)
c.308+65_308+67del (n.308+65_308+67del)
n.695+65_695+67del
gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCA2620809729MMABc.584+67_584+68insGGGG (n.584+67_584+68insGGGG)
c.*149+67_*149+68insGGGG (n.*149+67_*149+68insGGGG)
c.428+67_428+68insGGGG (n.428+67_428+68insGGGG)
c.809+67_809+68insGGGG (n.809+67_809+68insGGGG)
c.*465+67_*465+68insGGGG (n.*465+67_*465+68insGGGG)
n.744+67_744+68insGGGG
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gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCA2620809732MMABc.584+67_584+68insGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGG)
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gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCA2620809735MMABc.584+67_584+68insGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.109560975_109560976insCCCCCCCCCCCA2620809741MMABc.584+67_584+68insGGGGGGGGGG (n.584+67_584+68insGGGGGGGGGG)
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gnomAD v4
12g.109560975dupCA951701390MMABc.584+67dup (n.584+67dup)
c.*149+67dup (n.*149+67dup)
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n.744+67dup
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n.695+67dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560974_109560975dupCA2620809728MMABc.584+66_584+67dup (n.584+66_584+67dup)
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n.695+66_695+67dup
gnomAD v4
12g.109560973_109560975dupCA2620809709MMABc.584+65_584+67dup (n.584+65_584+67dup)
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gnomAD v4
12g.109560975delCA2575285451MMABc.584+67del (n.584+67del)
c.*149+67del (n.*149+67del)
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n.695+67del
gnomAD v4
12g.109560974_109560975delCA2516166619MMABc.584+66_584+67del (n.584+66_584+67del)
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gnomAD v4
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n.744+62_744+67del
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gnomAD v4
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n.744+61_744+67del
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n.695+61_695+67del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109560977_109560989delCA2620809700MMABc.584+55_584+67del (n.584+55_584+67del)
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c.*465+55_*465+67del (n.*465+55_*465+67del)
n.744+55_744+67del
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gnomAD v4
12g.109560978_109561017delCA2620809701MMABc.584+28_584+67del (n.584+28_584+67del)
c.*149+28_*149+67del (n.*149+28_*149+67del)
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c.*465+28_*465+67del (n.*465+28_*465+67del)
n.744+28_744+67del
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n.695+28_695+67del
gnomAD v4

Number of alleles fetched