Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109557299G>T | CA2797414268 | MMAB | c.645-163C>A (n.645-163C>A) c.*210-163C>A (n.*210-163C>A) c.489-163C>A (n.489-163C>A) c.870-163C>A (n.870-163C>A) c.*526-163C>A (n.*526-163C>A) n.805-163C>A c.490-163C>A (n.490-163C>A) c.372-163C>A (n.372-163C>A) c.369-163C>A (n.369-163C>A) n.756-163C>A | |
12 | g.109557305C= | CA2062444381 | MMAB | c.645-169G= (n.645-169G=) c.*210-169G= (n.*210-169G=) c.489-169G= (n.489-169G=) c.870-169G= (n.870-169G=) c.*526-169G= (n.*526-169G=) n.805-169G= c.490-169G= (n.490-169G=) c.372-169G= (n.372-169G=) c.369-169G= (n.369-169G=) n.756-169G= | |
12 | g.109557305C>T | CA243447517 | MMAB | c.645-169G>A (n.645-169G>A) c.*210-169G>A (n.*210-169G>A) c.489-169G>A (n.489-169G>A) c.870-169G>A (n.870-169G>A) c.*526-169G>A (n.*526-169G>A) n.805-169G>A c.490-169G>A (n.490-169G>A) c.372-169G>A (n.372-169G>A) c.369-169G>A (n.369-169G>A) n.756-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557306G>A | CA607285357 | MMAB | c.645-170C>T (n.645-170C>T) c.*210-170C>T (n.*210-170C>T) c.489-170C>T (n.489-170C>T) c.870-170C>T (n.870-170C>T) c.*526-170C>T (n.*526-170C>T) n.805-170C>T c.490-170C>T (n.490-170C>T) c.372-170C>T (n.372-170C>T) c.369-170C>T (n.369-170C>T) n.756-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557306G= | CA2062444385 | MMAB | c.645-170C= (n.645-170C=) c.*210-170C= (n.*210-170C=) c.489-170C= (n.489-170C=) c.870-170C= (n.870-170C=) c.*526-170C= (n.*526-170C=) n.805-170C= c.490-170C= (n.490-170C=) c.372-170C= (n.372-170C=) c.369-170C= (n.369-170C=) n.756-170C= | |
12 | g.109557306G>T | CA2526233372 | MMAB | c.645-170C>A (n.645-170C>A) c.*210-170C>A (n.*210-170C>A) c.489-170C>A (n.489-170C>A) c.870-170C>A (n.870-170C>A) c.*526-170C>A (n.*526-170C>A) n.805-170C>A c.490-170C>A (n.490-170C>A) c.372-170C>A (n.372-170C>A) c.369-170C>A (n.369-170C>A) n.756-170C>A | |
12 | g.109557308G>A | CA243447519 | MMAB | c.645-172C>T (n.645-172C>T) c.*210-172C>T (n.*210-172C>T) c.489-172C>T (n.489-172C>T) c.870-172C>T (n.870-172C>T) c.*526-172C>T (n.*526-172C>T) n.805-172C>T c.490-172C>T (n.490-172C>T) c.372-172C>T (n.372-172C>T) c.369-172C>T (n.369-172C>T) n.756-172C>T | dbSNP |
12 | g.109557308G= | CA2062444388 | MMAB | c.645-172C= (n.645-172C=) c.*210-172C= (n.*210-172C=) c.489-172C= (n.489-172C=) c.870-172C= (n.870-172C=) c.*526-172C= (n.*526-172C=) n.805-172C= c.490-172C= (n.490-172C=) c.372-172C= (n.372-172C=) c.369-172C= (n.369-172C=) n.756-172C= | |
12 | g.109557309G>A | CA2727260720 | MMAB | c.645-173C>T (n.645-173C>T) c.*210-173C>T (n.*210-173C>T) c.489-173C>T (n.489-173C>T) c.870-173C>T (n.870-173C>T) c.*526-173C>T (n.*526-173C>T) n.805-173C>T c.490-173C>T (n.490-173C>T) c.372-173C>T (n.372-173C>T) c.369-173C>T (n.369-173C>T) n.756-173C>T | dbSNP |
12 | g.109557314C= | CA2062444392 | MMAB | c.645-178G= (n.645-178G=) c.*210-178G= (n.*210-178G=) c.489-178G= (n.489-178G=) c.870-178G= (n.870-178G=) c.*526-178G= (n.*526-178G=) n.805-178G= c.490-178G= (n.490-178G=) c.372-178G= (n.372-178G=) c.369-178G= (n.369-178G=) n.756-178G= | |
12 | g.109557314C>G | CA683436644 | MMAB | c.645-178G>C (n.645-178G>C) c.*210-178G>C (n.*210-178G>C) c.489-178G>C (n.489-178G>C) c.870-178G>C (n.870-178G>C) c.*526-178G>C (n.*526-178G>C) n.805-178G>C c.490-178G>C (n.490-178G>C) c.372-178G>C (n.372-178G>C) c.369-178G>C (n.369-178G>C) n.756-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557314C>T | CA951699993 | MMAB | c.645-178G>A (n.645-178G>A) c.*210-178G>A (n.*210-178G>A) c.489-178G>A (n.489-178G>A) c.870-178G>A (n.870-178G>A) c.*526-178G>A (n.*526-178G>A) n.805-178G>A c.490-178G>A (n.490-178G>A) c.372-178G>A (n.372-178G>A) c.369-178G>A (n.369-178G>A) n.756-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557319G>A | CA243447521 | MMAB | c.645-183C>T (n.645-183C>T) c.*210-183C>T (n.*210-183C>T) c.489-183C>T (n.489-183C>T) c.870-183C>T (n.870-183C>T) c.*526-183C>T (n.*526-183C>T) n.805-183C>T c.490-183C>T (n.490-183C>T) c.372-183C>T (n.372-183C>T) c.369-183C>T (n.369-183C>T) n.756-183C>T | dbSNP |
12 | g.109557319G= | CA2062444396 | MMAB | c.645-183C= (n.645-183C=) c.*210-183C= (n.*210-183C=) c.489-183C= (n.489-183C=) c.870-183C= (n.870-183C=) c.*526-183C= (n.*526-183C=) n.805-183C= c.490-183C= (n.490-183C=) c.372-183C= (n.372-183C=) c.369-183C= (n.369-183C=) n.756-183C= | |
12 | g.109557324T>G | CA243447522 | MMAB | c.645-188A>C (n.645-188A>C) c.*210-188A>C (n.*210-188A>C) c.489-188A>C (n.489-188A>C) c.870-188A>C (n.870-188A>C) c.*526-188A>C (n.*526-188A>C) n.805-188A>C c.490-188A>C (n.490-188A>C) c.372-188A>C (n.372-188A>C) c.369-188A>C (n.369-188A>C) n.756-188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557324T= | CA2062444399 | MMAB | c.645-188A= (n.645-188A=) c.*210-188A= (n.*210-188A=) c.489-188A= (n.489-188A=) c.870-188A= (n.870-188A=) c.*526-188A= (n.*526-188A=) n.805-188A= c.490-188A= (n.490-188A=) c.372-188A= (n.372-188A=) c.369-188A= (n.369-188A=) n.756-188A= | |
12 | g.109557338C= | CA2062444404 | MMAB | c.645-202G= (n.645-202G=) c.*210-202G= (n.*210-202G=) c.489-202G= (n.489-202G=) c.870-202G= (n.870-202G=) c.*526-202G= (n.*526-202G=) n.805-202G= c.490-202G= (n.490-202G=) c.372-202G= (n.372-202G=) c.369-202G= (n.369-202G=) n.756-202G= | |
12 | g.109557338C>T | CA951700007 | MMAB | c.645-202G>A (n.645-202G>A) c.*210-202G>A (n.*210-202G>A) c.489-202G>A (n.489-202G>A) c.870-202G>A (n.870-202G>A) c.*526-202G>A (n.*526-202G>A) n.805-202G>A c.490-202G>A (n.490-202G>A) c.372-202G>A (n.372-202G>A) c.369-202G>A (n.369-202G>A) n.756-202G>A | dbSNP |
12 | g.109557343_109557344delinsGT | CA2062444410 | MMAB | c.645-208_645-207delinsAC (n.645-208_645-207delinsAC) c.*210-208_*210-207delinsAC (n.*210-208_*210-207delinsAC) c.489-208_489-207delinsAC (n.489-208_489-207delinsAC) c.870-208_870-207delinsAC (n.870-208_870-207delinsAC) c.*526-208_*526-207delinsAC (n.*526-208_*526-207delinsAC) n.805-208_805-207delinsAC c.490-208_490-207delinsAC (n.490-208_490-207delinsAC) c.372-208_372-207delinsAC (n.372-208_372-207delinsAC) c.369-208_369-207delinsAC (n.369-208_369-207delinsAC) n.756-208_756-207delinsAC | |
12 | g.109557344del | CA951700013 | MMAB | c.645-208del (n.645-208del) c.*210-208del (n.*210-208del) c.489-208del (n.489-208del) c.870-208del (n.870-208del) c.*526-208del (n.*526-208del) n.805-208del c.490-208del (n.490-208del) c.372-208del (n.372-208del) c.369-208del (n.369-208del) n.756-208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557347C= | CA2062444414 | MMAB | c.645-211G= (n.645-211G=) c.*210-211G= (n.*210-211G=) c.489-211G= (n.489-211G=) c.870-211G= (n.870-211G=) c.*526-211G= (n.*526-211G=) n.805-211G= c.490-211G= (n.490-211G=) c.372-211G= (n.372-211G=) c.369-211G= (n.369-211G=) n.756-211G= | |
12 | g.109557347C>T | CA683436653 | MMAB | c.645-211G>A (n.645-211G>A) c.*210-211G>A (n.*210-211G>A) c.489-211G>A (n.489-211G>A) c.870-211G>A (n.870-211G>A) c.*526-211G>A (n.*526-211G>A) n.805-211G>A c.490-211G>A (n.490-211G>A) c.372-211G>A (n.372-211G>A) c.369-211G>A (n.369-211G>A) n.756-211G>A | dbSNP |
12 | g.109557349A= | CA2062444418 | MMAB | c.645-213T= (n.645-213T=) c.*210-213T= (n.*210-213T=) c.489-213T= (n.489-213T=) c.870-213T= (n.870-213T=) c.*526-213T= (n.*526-213T=) n.805-213T= c.490-213T= (n.490-213T=) c.372-213T= (n.372-213T=) c.369-213T= (n.369-213T=) n.756-213T= | |
12 | g.109557349A>G | CA683436659 | MMAB | c.645-213T>C (n.645-213T>C) c.*210-213T>C (n.*210-213T>C) c.489-213T>C (n.489-213T>C) c.870-213T>C (n.870-213T>C) c.*526-213T>C (n.*526-213T>C) n.805-213T>C c.490-213T>C (n.490-213T>C) c.372-213T>C (n.372-213T>C) c.369-213T>C (n.369-213T>C) n.756-213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557351_109557363delinsGCTGGGGCCATTC | CA2062444420 | MMAB | c.645-227_645-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.645-227_645-215delinsGAATGGCCCCAGC) c.*210-227_*210-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.*210-227_*210-215delinsGAATGGCCCCAGC) c.489-227_489-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.489-227_489-215delinsGAATGGCCCCAGC) c.870-227_870-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.870-227_870-215delinsGAATGGCCCCAGC) c.*526-227_*526-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.*526-227_*526-215delinsGAATGGCCCCAGC) n.805-227_805-215delinsGAATGGCCCCAGC c.490-227_490-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.490-227_490-215delinsGAATGGCCCCAGC) c.372-227_372-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.372-227_372-215delinsGAATGGCCCCAGC) c.369-227_369-215delinsGAATGGCCCCAGC (n.369-227_369-215delinsGAATGGCCCCAGC) n.756-227_756-215delinsGAATGGCCCCAGC | |
12 | g.109557352C= | CA2062444426 | MMAB | c.645-216G= (n.645-216G=) c.*210-216G= (n.*210-216G=) c.489-216G= (n.489-216G=) c.870-216G= (n.870-216G=) c.*526-216G= (n.*526-216G=) n.805-216G= c.490-216G= (n.490-216G=) c.372-216G= (n.372-216G=) c.369-216G= (n.369-216G=) n.756-216G= | |
12 | g.109557352C>T | CA243447523 | MMAB | c.645-216G>A (n.645-216G>A) c.*210-216G>A (n.*210-216G>A) c.489-216G>A (n.489-216G>A) c.870-216G>A (n.870-216G>A) c.*526-216G>A (n.*526-216G>A) n.805-216G>A c.490-216G>A (n.490-216G>A) c.372-216G>A (n.372-216G>A) c.369-216G>A (n.369-216G>A) n.756-216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557355_109557366del | CA683436661 | MMAB | c.645-227_645-216del (n.645-227_645-216del) c.*210-227_*210-216del (n.*210-227_*210-216del) c.489-227_489-216del (n.489-227_489-216del) c.870-227_870-216del (n.870-227_870-216del) c.*526-227_*526-216del (n.*526-227_*526-216del) n.805-227_805-216del c.490-227_490-216del (n.490-227_490-216del) c.372-227_372-216del (n.372-227_372-216del) c.369-227_369-216del (n.369-227_369-216del) n.756-227_756-216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557353T>C | CA951700016 | MMAB | c.645-217A>G (n.645-217A>G) c.*210-217A>G (n.*210-217A>G) c.489-217A>G (n.489-217A>G) c.870-217A>G (n.870-217A>G) c.*526-217A>G (n.*526-217A>G) n.805-217A>G c.490-217A>G (n.490-217A>G) c.372-217A>G (n.372-217A>G) c.369-217A>G (n.369-217A>G) n.756-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557353T= | CA2062444428 | MMAB | c.645-217A= (n.645-217A=) c.*210-217A= (n.*210-217A=) c.489-217A= (n.489-217A=) c.870-217A= (n.870-217A=) c.*526-217A= (n.*526-217A=) n.805-217A= c.490-217A= (n.490-217A=) c.372-217A= (n.372-217A=) c.369-217A= (n.369-217A=) n.756-217A= | |
12 | g.109557354G>A | CA243447525 | MMAB | c.645-218C>T (n.645-218C>T) c.*210-218C>T (n.*210-218C>T) c.489-218C>T (n.489-218C>T) c.870-218C>T (n.870-218C>T) c.*526-218C>T (n.*526-218C>T) n.805-218C>T c.490-218C>T (n.490-218C>T) c.372-218C>T (n.372-218C>T) c.369-218C>T (n.369-218C>T) n.756-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557354G= | CA2062444430 | MMAB | c.645-218C= (n.645-218C=) c.*210-218C= (n.*210-218C=) c.489-218C= (n.489-218C=) c.870-218C= (n.870-218C=) c.*526-218C= (n.*526-218C=) n.805-218C= c.490-218C= (n.490-218C=) c.372-218C= (n.372-218C=) c.369-218C= (n.369-218C=) n.756-218C= | |
12 | g.109557356G>C | CA2062444434 | MMAB | c.645-220C>G (n.645-220C>G) c.*210-220C>G (n.*210-220C>G) c.489-220C>G (n.489-220C>G) c.870-220C>G (n.870-220C>G) c.*526-220C>G (n.*526-220C>G) n.805-220C>G c.490-220C>G (n.490-220C>G) c.372-220C>G (n.372-220C>G) c.369-220C>G (n.369-220C>G) n.756-220C>G | dbSNP |
12 | g.109557356G= | CA2062444432 | MMAB | c.645-220C= (n.645-220C=) c.*210-220C= (n.*210-220C=) c.489-220C= (n.489-220C=) c.870-220C= (n.870-220C=) c.*526-220C= (n.*526-220C=) n.805-220C= c.490-220C= (n.490-220C=) c.372-220C= (n.372-220C=) c.369-220C= (n.369-220C=) n.756-220C= | |
12 | g.109557357G>C | CA2062444437 | MMAB | c.645-221C>G (n.645-221C>G) c.*210-221C>G (n.*210-221C>G) c.489-221C>G (n.489-221C>G) c.870-221C>G (n.870-221C>G) c.*526-221C>G (n.*526-221C>G) n.805-221C>G c.490-221C>G (n.490-221C>G) c.372-221C>G (n.372-221C>G) c.369-221C>G (n.369-221C>G) n.756-221C>G | dbSNP |
12 | g.109557357G= | CA2062444435 | MMAB | c.645-221C= (n.645-221C=) c.*210-221C= (n.*210-221C=) c.489-221C= (n.489-221C=) c.870-221C= (n.870-221C=) c.*526-221C= (n.*526-221C=) n.805-221C= c.490-221C= (n.490-221C=) c.372-221C= (n.372-221C=) c.369-221C= (n.369-221C=) n.756-221C= | |
12 | g.109557361T>C | CA2062444441 | MMAB | c.645-225A>G (n.645-225A>G) c.*210-225A>G (n.*210-225A>G) c.489-225A>G (n.489-225A>G) c.870-225A>G (n.870-225A>G) c.*526-225A>G (n.*526-225A>G) n.805-225A>G c.490-225A>G (n.490-225A>G) c.372-225A>G (n.372-225A>G) c.369-225A>G (n.369-225A>G) n.756-225A>G | dbSNP |
12 | g.109557361T= | CA2062444439 | MMAB | c.645-225A= (n.645-225A=) c.*210-225A= (n.*210-225A=) c.489-225A= (n.489-225A=) c.870-225A= (n.870-225A=) c.*526-225A= (n.*526-225A=) n.805-225A= c.490-225A= (n.490-225A=) c.372-225A= (n.372-225A=) c.369-225A= (n.369-225A=) n.756-225A= | |
12 | g.109557363C>A | CA2062444443 | MMAB | c.645-227G>T (n.645-227G>T) c.*210-227G>T (n.*210-227G>T) c.489-227G>T (n.489-227G>T) c.870-227G>T (n.870-227G>T) c.*526-227G>T (n.*526-227G>T) n.805-227G>T c.490-227G>T (n.490-227G>T) c.372-227G>T (n.372-227G>T) c.369-227G>T (n.369-227G>T) n.756-227G>T | dbSNP |
12 | g.109557363C= | CA2062444442 | MMAB | c.645-227G= (n.645-227G=) c.*210-227G= (n.*210-227G=) c.489-227G= (n.489-227G=) c.870-227G= (n.870-227G=) c.*526-227G= (n.*526-227G=) n.805-227G= c.490-227G= (n.490-227G=) c.372-227G= (n.372-227G=) c.369-227G= (n.369-227G=) n.756-227G= | |
12 | g.109557364C= | CA2062444446 | MMAB | c.645-228G= (n.645-228G=) c.*210-228G= (n.*210-228G=) c.489-228G= (n.489-228G=) c.870-228G= (n.870-228G=) c.*526-228G= (n.*526-228G=) n.805-228G= c.490-228G= (n.490-228G=) c.372-228G= (n.372-228G=) c.369-228G= (n.369-228G=) n.756-228G= | |
12 | g.109557364C>T | CA607285358 | MMAB | c.645-228G>A (n.645-228G>A) c.*210-228G>A (n.*210-228G>A) c.489-228G>A (n.489-228G>A) c.870-228G>A (n.870-228G>A) c.*526-228G>A (n.*526-228G>A) n.805-228G>A c.490-228G>A (n.490-228G>A) c.372-228G>A (n.372-228G>A) c.369-228G>A (n.369-228G>A) n.756-228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557365T>C | CA243447526 | MMAB | c.645-229A>G (n.645-229A>G) c.*210-229A>G (n.*210-229A>G) c.489-229A>G (n.489-229A>G) c.870-229A>G (n.870-229A>G) c.*526-229A>G (n.*526-229A>G) n.805-229A>G c.490-229A>G (n.490-229A>G) c.372-229A>G (n.372-229A>G) c.369-229A>G (n.369-229A>G) n.756-229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557365T= | CA2062444448 | MMAB | c.645-229A= (n.645-229A=) c.*210-229A= (n.*210-229A=) c.489-229A= (n.489-229A=) c.870-229A= (n.870-229A=) c.*526-229A= (n.*526-229A=) n.805-229A= c.490-229A= (n.490-229A=) c.372-229A= (n.372-229A=) c.369-229A= (n.369-229A=) n.756-229A= | |
12 | g.109557373G>A | CA243447528 | MMAB | c.645-237C>T (n.645-237C>T) c.*210-237C>T (n.*210-237C>T) c.489-237C>T (n.489-237C>T) c.870-237C>T (n.870-237C>T) c.*526-237C>T (n.*526-237C>T) n.805-237C>T c.490-237C>T (n.490-237C>T) c.372-237C>T (n.372-237C>T) c.369-237C>T (n.369-237C>T) n.756-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557373G= | CA2062444450 | MMAB | c.645-237C= (n.645-237C=) c.*210-237C= (n.*210-237C=) c.489-237C= (n.489-237C=) c.870-237C= (n.870-237C=) c.*526-237C= (n.*526-237C=) n.805-237C= c.490-237C= (n.490-237C=) c.372-237C= (n.372-237C=) c.369-237C= (n.369-237C=) n.756-237C= | |
12 | g.109557375G>A | CA243447530 | MMAB | c.645-239C>T (n.645-239C>T) c.*210-239C>T (n.*210-239C>T) c.489-239C>T (n.489-239C>T) c.870-239C>T (n.870-239C>T) c.*526-239C>T (n.*526-239C>T) n.805-239C>T c.490-239C>T (n.490-239C>T) c.372-239C>T (n.372-239C>T) c.369-239C>T (n.369-239C>T) n.756-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557375G= | CA2062444453 | MMAB | c.645-239C= (n.645-239C=) c.*210-239C= (n.*210-239C=) c.489-239C= (n.489-239C=) c.870-239C= (n.870-239C=) c.*526-239C= (n.*526-239C=) n.805-239C= c.490-239C= (n.490-239C=) c.372-239C= (n.372-239C=) c.369-239C= (n.369-239C=) n.756-239C= | |
12 | g.109557377C>A | CA243447531 | MMAB | c.645-241G>T (n.645-241G>T) c.*210-241G>T (n.*210-241G>T) c.489-241G>T (n.489-241G>T) c.870-241G>T (n.870-241G>T) c.*526-241G>T (n.*526-241G>T) n.805-241G>T c.490-241G>T (n.490-241G>T) c.372-241G>T (n.372-241G>T) c.369-241G>T (n.369-241G>T) n.756-241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557377C= | CA2062444456 | MMAB | c.645-241G= (n.645-241G=) c.*210-241G= (n.*210-241G=) c.489-241G= (n.489-241G=) c.870-241G= (n.870-241G=) c.*526-241G= (n.*526-241G=) n.805-241G= c.490-241G= (n.490-241G=) c.372-241G= (n.372-241G=) c.369-241G= (n.369-241G=) n.756-241G= | |
12 | g.109557377C>G | CA2062444459 | MMAB | c.645-241G>C (n.645-241G>C) c.*210-241G>C (n.*210-241G>C) c.489-241G>C (n.489-241G>C) c.870-241G>C (n.870-241G>C) c.*526-241G>C (n.*526-241G>C) n.805-241G>C c.490-241G>C (n.490-241G>C) c.372-241G>C (n.372-241G>C) c.369-241G>C (n.369-241G>C) n.756-241G>C | dbSNP |
12 | g.109557378del | CA2797414270 | MMAB | c.645-241del (n.645-241del) c.*210-241del (n.*210-241del) c.489-241del (n.489-241del) c.870-241del (n.870-241del) c.*526-241del (n.*526-241del) n.805-241del c.490-241del (n.490-241del) c.372-241del (n.372-241del) c.369-241del (n.369-241del) n.756-241del | |
12 | g.109557381T>C | CA2062444462 | MMAB | c.645-245A>G (n.645-245A>G) c.*210-245A>G (n.*210-245A>G) c.489-245A>G (n.489-245A>G) c.870-245A>G (n.870-245A>G) c.*526-245A>G (n.*526-245A>G) n.805-245A>G c.490-245A>G (n.490-245A>G) c.372-245A>G (n.372-245A>G) c.369-245A>G (n.369-245A>G) n.756-245A>G | dbSNP |
12 | g.109557381T= | CA2062444461 | MMAB | c.645-245A= (n.645-245A=) c.*210-245A= (n.*210-245A=) c.489-245A= (n.489-245A=) c.870-245A= (n.870-245A=) c.*526-245A= (n.*526-245A=) n.805-245A= c.490-245A= (n.490-245A=) c.372-245A= (n.372-245A=) c.369-245A= (n.369-245A=) n.756-245A= | |
12 | g.109557383C= | CA2062444465 | MMAB | c.645-247G= (n.645-247G=) c.*210-247G= (n.*210-247G=) c.489-247G= (n.489-247G=) c.870-247G= (n.870-247G=) c.*526-247G= (n.*526-247G=) n.805-247G= c.490-247G= (n.490-247G=) c.372-247G= (n.372-247G=) c.369-247G= (n.369-247G=) n.756-247G= | |
12 | g.109557383C>T | CA13654467 | MMAB | c.645-247G>A (n.645-247G>A) c.*210-247G>A (n.*210-247G>A) c.489-247G>A (n.489-247G>A) c.870-247G>A (n.870-247G>A) c.*526-247G>A (n.*526-247G>A) n.805-247G>A c.490-247G>A (n.490-247G>A) c.372-247G>A (n.372-247G>A) c.369-247G>A (n.369-247G>A) n.756-247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557384C= | CA2062444469 | MMAB | c.645-248G= (n.645-248G=) c.*210-248G= (n.*210-248G=) c.489-248G= (n.489-248G=) c.870-248G= (n.870-248G=) c.*526-248G= (n.*526-248G=) n.805-248G= c.490-248G= (n.490-248G=) c.372-248G= (n.372-248G=) c.369-248G= (n.369-248G=) n.756-248G= | |
12 | g.109557384C>T | CA683436664 | MMAB | c.645-248G>A (n.645-248G>A) c.*210-248G>A (n.*210-248G>A) c.489-248G>A (n.489-248G>A) c.870-248G>A (n.870-248G>A) c.*526-248G>A (n.*526-248G>A) n.805-248G>A c.490-248G>A (n.490-248G>A) c.372-248G>A (n.372-248G>A) c.369-248G>A (n.369-248G>A) n.756-248G>A | dbSNP |
12 | g.109557386C= | CA2062444472 | MMAB | c.645-250G= (n.645-250G=) c.*210-250G= (n.*210-250G=) c.489-250G= (n.489-250G=) c.870-250G= (n.870-250G=) c.*526-250G= (n.*526-250G=) n.805-250G= c.490-250G= (n.490-250G=) c.372-250G= (n.372-250G=) c.369-250G= (n.369-250G=) n.756-250G= | |
12 | g.109557386C>T | CA243447533 | MMAB | c.645-250G>A (n.645-250G>A) c.*210-250G>A (n.*210-250G>A) c.489-250G>A (n.489-250G>A) c.870-250G>A (n.870-250G>A) c.*526-250G>A (n.*526-250G>A) n.805-250G>A c.490-250G>A (n.490-250G>A) c.372-250G>A (n.372-250G>A) c.369-250G>A (n.369-250G>A) n.756-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557387G>A | CA951700030 | MMAB | c.645-251C>T (n.645-251C>T) c.*210-251C>T (n.*210-251C>T) c.489-251C>T (n.489-251C>T) c.870-251C>T (n.870-251C>T) c.*526-251C>T (n.*526-251C>T) n.805-251C>T c.490-251C>T (n.490-251C>T) c.372-251C>T (n.372-251C>T) c.369-251C>T (n.369-251C>T) n.756-251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557387G= | CA2062444478 | MMAB | c.645-251C= (n.645-251C=) c.*210-251C= (n.*210-251C=) c.489-251C= (n.489-251C=) c.870-251C= (n.870-251C=) c.*526-251C= (n.*526-251C=) n.805-251C= c.490-251C= (n.490-251C=) c.372-251C= (n.372-251C=) c.369-251C= (n.369-251C=) n.756-251C= | |
12 | g.109557387G>T | CA243447535 | MMAB | c.645-251C>A (n.645-251C>A) c.*210-251C>A (n.*210-251C>A) c.489-251C>A (n.489-251C>A) c.870-251C>A (n.870-251C>A) c.*526-251C>A (n.*526-251C>A) n.805-251C>A c.490-251C>A (n.490-251C>A) c.372-251C>A (n.372-251C>A) c.369-251C>A (n.369-251C>A) n.756-251C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557389C= | CA2062444480 | MMAB | c.645-253G= (n.645-253G=) c.*210-253G= (n.*210-253G=) c.489-253G= (n.489-253G=) c.870-253G= (n.870-253G=) c.*526-253G= (n.*526-253G=) n.805-253G= c.490-253G= (n.490-253G=) c.372-253G= (n.372-253G=) c.369-253G= (n.369-253G=) n.756-253G= | |
12 | g.109557389C>T | CA2062444481 | MMAB | c.645-253G>A (n.645-253G>A) c.*210-253G>A (n.*210-253G>A) c.489-253G>A (n.489-253G>A) c.870-253G>A (n.870-253G>A) c.*526-253G>A (n.*526-253G>A) n.805-253G>A c.490-253G>A (n.490-253G>A) c.372-253G>A (n.372-253G>A) c.369-253G>A (n.369-253G>A) n.756-253G>A | dbSNP |
12 | g.109557391C>A | CA243447537 | MMAB | c.645-255G>T (n.645-255G>T) c.*210-255G>T (n.*210-255G>T) c.489-255G>T (n.489-255G>T) c.870-255G>T (n.870-255G>T) c.*526-255G>T (n.*526-255G>T) n.805-255G>T c.490-255G>T (n.490-255G>T) c.372-255G>T (n.372-255G>T) c.369-255G>T (n.369-255G>T) n.756-255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557391C= | CA2062444483 | MMAB | c.645-255G= (n.645-255G=) c.*210-255G= (n.*210-255G=) c.489-255G= (n.489-255G=) c.870-255G= (n.870-255G=) c.*526-255G= (n.*526-255G=) n.805-255G= c.490-255G= (n.490-255G=) c.372-255G= (n.372-255G=) c.369-255G= (n.369-255G=) n.756-255G= | |
12 | g.109557392T>C | CA243447538 | MMAB | c.645-256A>G (n.645-256A>G) c.*210-256A>G (n.*210-256A>G) c.489-256A>G (n.489-256A>G) c.870-256A>G (n.870-256A>G) c.*526-256A>G (n.*526-256A>G) n.805-256A>G c.490-256A>G (n.490-256A>G) c.372-256A>G (n.372-256A>G) c.369-256A>G (n.369-256A>G) n.756-256A>G | dbSNP |
12 | g.109557392T= | CA2062444487 | MMAB | c.645-256A= (n.645-256A=) c.*210-256A= (n.*210-256A=) c.489-256A= (n.489-256A=) c.870-256A= (n.870-256A=) c.*526-256A= (n.*526-256A=) n.805-256A= c.490-256A= (n.490-256A=) c.372-256A= (n.372-256A=) c.369-256A= (n.369-256A=) n.756-256A= | |
12 | g.109557393_109557394delinsAC | CA2062444491 | MMAB | c.645-258_645-257delinsGT (n.645-258_645-257delinsGT) c.*210-258_*210-257delinsGT (n.*210-258_*210-257delinsGT) c.489-258_489-257delinsGT (n.489-258_489-257delinsGT) c.870-258_870-257delinsGT (n.870-258_870-257delinsGT) c.*526-258_*526-257delinsGT (n.*526-258_*526-257delinsGT) n.805-258_805-257delinsGT c.490-258_490-257delinsGT (n.490-258_490-257delinsGT) c.372-258_372-257delinsGT (n.372-258_372-257delinsGT) c.369-258_369-257delinsGT (n.369-258_369-257delinsGT) n.756-258_756-257delinsGT | |
12 | g.109557394C>A | CA243447540 | MMAB | c.645-258G>T (n.645-258G>T) c.*210-258G>T (n.*210-258G>T) c.489-258G>T (n.489-258G>T) c.870-258G>T (n.870-258G>T) c.*526-258G>T (n.*526-258G>T) n.805-258G>T c.490-258G>T (n.490-258G>T) c.372-258G>T (n.372-258G>T) c.369-258G>T (n.369-258G>T) n.756-258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557394C= | CA2062444495 | MMAB | c.645-258G= (n.645-258G=) c.*210-258G= (n.*210-258G=) c.489-258G= (n.489-258G=) c.870-258G= (n.870-258G=) c.*526-258G= (n.*526-258G=) n.805-258G= c.490-258G= (n.490-258G=) c.372-258G= (n.372-258G=) c.369-258G= (n.369-258G=) n.756-258G= | |
12 | g.109557397del | CA2062444493 | MMAB | c.645-258del (n.645-258del) c.*210-258del (n.*210-258del) c.489-258del (n.489-258del) c.870-258del (n.870-258del) c.*526-258del (n.*526-258del) n.805-258del c.490-258del (n.490-258del) c.372-258del (n.372-258del) c.369-258del (n.369-258del) n.756-258del | dbSNP |
12 | g.109557395C= | CA2062444499 | MMAB | c.645-259G= (n.645-259G=) c.*210-259G= (n.*210-259G=) c.489-259G= (n.489-259G=) c.870-259G= (n.870-259G=) c.*526-259G= (n.*526-259G=) n.805-259G= c.490-259G= (n.490-259G=) c.372-259G= (n.372-259G=) c.369-259G= (n.369-259G=) n.756-259G= | |
12 | g.109557395C>G | CA2062444500 | MMAB | c.645-259G>C (n.645-259G>C) c.*210-259G>C (n.*210-259G>C) c.489-259G>C (n.489-259G>C) c.870-259G>C (n.870-259G>C) c.*526-259G>C (n.*526-259G>C) n.805-259G>C c.490-259G>C (n.490-259G>C) c.372-259G>C (n.372-259G>C) c.369-259G>C (n.369-259G>C) n.756-259G>C | dbSNP |
12 | g.109557396C= | CA2062444502 | MMAB | c.645-260G= (n.645-260G=) c.*210-260G= (n.*210-260G=) c.489-260G= (n.489-260G=) c.870-260G= (n.870-260G=) c.*526-260G= (n.*526-260G=) n.805-260G= c.490-260G= (n.490-260G=) c.372-260G= (n.372-260G=) c.369-260G= (n.369-260G=) n.756-260G= | |
12 | g.109557396C>T | CA951700036 | MMAB | c.645-260G>A (n.645-260G>A) c.*210-260G>A (n.*210-260G>A) c.489-260G>A (n.489-260G>A) c.870-260G>A (n.870-260G>A) c.*526-260G>A (n.*526-260G>A) n.805-260G>A c.490-260G>A (n.490-260G>A) c.372-260G>A (n.372-260G>A) c.369-260G>A (n.369-260G>A) n.756-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557397C= | CA2062444505 | MMAB | c.645-261G= (n.645-261G=) c.*210-261G= (n.*210-261G=) c.489-261G= (n.489-261G=) c.870-261G= (n.870-261G=) c.*526-261G= (n.*526-261G=) n.805-261G= c.490-261G= (n.490-261G=) c.372-261G= (n.372-261G=) c.369-261G= (n.369-261G=) n.756-261G= | |
12 | g.109557397C>T | CA243447542 | MMAB | c.645-261G>A (n.645-261G>A) c.*210-261G>A (n.*210-261G>A) c.489-261G>A (n.489-261G>A) c.870-261G>A (n.870-261G>A) c.*526-261G>A (n.*526-261G>A) n.805-261G>A c.490-261G>A (n.490-261G>A) c.372-261G>A (n.372-261G>A) c.369-261G>A (n.369-261G>A) n.756-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557398A= | CA2062444508 | MMAB | c.645-262T= (n.645-262T=) c.*210-262T= (n.*210-262T=) c.489-262T= (n.489-262T=) c.870-262T= (n.870-262T=) c.*526-262T= (n.*526-262T=) n.805-262T= c.490-262T= (n.490-262T=) c.372-262T= (n.372-262T=) c.369-262T= (n.369-262T=) n.756-262T= | |
12 | g.109557398A>T | CA607285359 | MMAB | c.645-262T>A (n.645-262T>A) c.*210-262T>A (n.*210-262T>A) c.489-262T>A (n.489-262T>A) c.870-262T>A (n.870-262T>A) c.*526-262T>A (n.*526-262T>A) n.805-262T>A c.490-262T>A (n.490-262T>A) c.372-262T>A (n.372-262T>A) c.369-262T>A (n.369-262T>A) n.756-262T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |