| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557247G>A | CA2062444334 | MMAB | c.645-111C>T (n.645-111C>T) c.*210-111C>T (n.*210-111C>T) c.489-111C>T (n.489-111C>T) c.870-111C>T (n.870-111C>T) c.*526-111C>T (n.*526-111C>T) n.805-111C>T c.490-111C>T (n.490-111C>T) c.372-111C>T (n.372-111C>T) c.369-111C>T (n.369-111C>T) n.756-111C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557247G= | CA2062444331 | MMAB | c.645-111C= (n.645-111C=) c.*210-111C= (n.*210-111C=) c.489-111C= (n.489-111C=) c.870-111C= (n.870-111C=) c.*526-111C= (n.*526-111C=) n.805-111C= c.490-111C= (n.490-111C=) c.372-111C= (n.372-111C=) c.369-111C= (n.369-111C=) n.756-111C= | |
| 12 | g.109557247G>T | CA2620810523 | MMAB | c.645-111C>A (n.645-111C>A) c.*210-111C>A (n.*210-111C>A) c.489-111C>A (n.489-111C>A) c.870-111C>A (n.870-111C>A) c.*526-111C>A (n.*526-111C>A) n.805-111C>A c.490-111C>A (n.490-111C>A) c.372-111C>A (n.372-111C>A) c.369-111C>A (n.369-111C>A) n.756-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249del | CA2620810522 | MMAB | c.645-111del (n.645-111del) c.*210-111del (n.*210-111del) c.489-111del (n.489-111del) c.870-111del (n.870-111del) c.*526-111del (n.*526-111del) n.805-111del c.490-111del (n.490-111del) c.372-111del (n.372-111del) c.369-111del (n.369-111del) n.756-111del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557248G>A | CA2620810526 | MMAB | c.645-112C>T (n.645-112C>T) c.*210-112C>T (n.*210-112C>T) c.489-112C>T (n.489-112C>T) c.870-112C>T (n.870-112C>T) c.*526-112C>T (n.*526-112C>T) n.805-112C>T c.490-112C>T (n.490-112C>T) c.372-112C>T (n.372-112C>T) c.369-112C>T (n.369-112C>T) n.756-112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557248G>T | CA2620810528 | MMAB | c.645-112C>A (n.645-112C>A) c.*210-112C>A (n.*210-112C>A) c.489-112C>A (n.489-112C>A) c.870-112C>A (n.870-112C>A) c.*526-112C>A (n.*526-112C>A) n.805-112C>A c.490-112C>A (n.490-112C>A) c.372-112C>A (n.372-112C>A) c.369-112C>A (n.369-112C>A) n.756-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249G>A | CA683436609 | MMAB | c.645-113C>T (n.645-113C>T) c.*210-113C>T (n.*210-113C>T) c.489-113C>T (n.489-113C>T) c.870-113C>T (n.870-113C>T) c.*526-113C>T (n.*526-113C>T) n.805-113C>T c.490-113C>T (n.490-113C>T) c.372-113C>T (n.372-113C>T) c.369-113C>T (n.369-113C>T) n.756-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557249G= | CA2062444337 | MMAB | c.645-113C= (n.645-113C=) c.*210-113C= (n.*210-113C=) c.489-113C= (n.489-113C=) c.870-113C= (n.870-113C=) c.*526-113C= (n.*526-113C=) n.805-113C= c.490-113C= (n.490-113C=) c.372-113C= (n.372-113C=) c.369-113C= (n.369-113C=) n.756-113C= | |
| 12 | g.109557249G>T | CA2620810532 | MMAB | c.645-113C>A (n.645-113C>A) c.*210-113C>A (n.*210-113C>A) c.489-113C>A (n.489-113C>A) c.870-113C>A (n.870-113C>A) c.*526-113C>A (n.*526-113C>A) n.805-113C>A c.490-113C>A (n.490-113C>A) c.372-113C>A (n.372-113C>A) c.369-113C>A (n.369-113C>A) n.756-113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557250C>A | CA2062444339 | MMAB | c.645-114G>T (n.645-114G>T) c.*210-114G>T (n.*210-114G>T) c.489-114G>T (n.489-114G>T) c.870-114G>T (n.870-114G>T) c.*526-114G>T (n.*526-114G>T) n.805-114G>T c.490-114G>T (n.490-114G>T) c.372-114G>T (n.372-114G>T) c.369-114G>T (n.369-114G>T) n.756-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557250C= | CA2062444341 | MMAB | c.645-114G= (n.645-114G=) c.*210-114G= (n.*210-114G=) c.489-114G= (n.489-114G=) c.870-114G= (n.870-114G=) c.*526-114G= (n.*526-114G=) n.805-114G= c.490-114G= (n.490-114G=) c.372-114G= (n.372-114G=) c.369-114G= (n.369-114G=) n.756-114G= | |
| 12 | g.109557250C>T | CA2620810535 | MMAB | c.645-114G>A (n.645-114G>A) c.*210-114G>A (n.*210-114G>A) c.489-114G>A (n.489-114G>A) c.870-114G>A (n.870-114G>A) c.*526-114G>A (n.*526-114G>A) n.805-114G>A c.490-114G>A (n.490-114G>A) c.372-114G>A (n.372-114G>A) c.369-114G>A (n.369-114G>A) n.756-114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557251A>G | CA2620810537 | MMAB | c.645-115T>C (n.645-115T>C) c.*210-115T>C (n.*210-115T>C) c.489-115T>C (n.489-115T>C) c.870-115T>C (n.870-115T>C) c.*526-115T>C (n.*526-115T>C) n.805-115T>C c.490-115T>C (n.490-115T>C) c.372-115T>C (n.372-115T>C) c.369-115T>C (n.369-115T>C) n.756-115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557251A>T | CA2620810538 | MMAB | c.645-115T>A (n.645-115T>A) c.*210-115T>A (n.*210-115T>A) c.489-115T>A (n.489-115T>A) c.870-115T>A (n.870-115T>A) c.*526-115T>A (n.*526-115T>A) n.805-115T>A c.490-115T>A (n.490-115T>A) c.372-115T>A (n.372-115T>A) c.369-115T>A (n.369-115T>A) n.756-115T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557252C>A | CA2620810544 | MMAB | c.645-116G>T (n.645-116G>T) c.*210-116G>T (n.*210-116G>T) c.489-116G>T (n.489-116G>T) c.870-116G>T (n.870-116G>T) c.*526-116G>T (n.*526-116G>T) n.805-116G>T c.490-116G>T (n.490-116G>T) c.372-116G>T (n.372-116G>T) c.369-116G>T (n.369-116G>T) n.756-116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557254T>A | CA2620810546 | MMAB | c.645-118A>T (n.645-118A>T) c.*210-118A>T (n.*210-118A>T) c.489-118A>T (n.489-118A>T) c.870-118A>T (n.870-118A>T) c.*526-118A>T (n.*526-118A>T) n.805-118A>T c.490-118A>T (n.490-118A>T) c.372-118A>T (n.372-118A>T) c.369-118A>T (n.369-118A>T) n.756-118A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557254T>C | CA2062444345 | MMAB | c.645-118A>G (n.645-118A>G) c.*210-118A>G (n.*210-118A>G) c.489-118A>G (n.489-118A>G) c.870-118A>G (n.870-118A>G) c.*526-118A>G (n.*526-118A>G) n.805-118A>G c.490-118A>G (n.490-118A>G) c.372-118A>G (n.372-118A>G) c.369-118A>G (n.369-118A>G) n.756-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557254T= | CA2062444343 | MMAB | c.645-118A= (n.645-118A=) c.*210-118A= (n.*210-118A=) c.489-118A= (n.489-118A=) c.870-118A= (n.870-118A=) c.*526-118A= (n.*526-118A=) n.805-118A= c.490-118A= (n.490-118A=) c.372-118A= (n.372-118A=) c.369-118A= (n.369-118A=) n.756-118A= | |
| 12 | g.109557256G= | CA2062444347 | MMAB | c.645-120C= (n.645-120C=) c.*210-120C= (n.*210-120C=) c.489-120C= (n.489-120C=) c.870-120C= (n.870-120C=) c.*526-120C= (n.*526-120C=) n.805-120C= c.490-120C= (n.490-120C=) c.372-120C= (n.372-120C=) c.369-120C= (n.369-120C=) n.756-120C= | |
| 12 | g.109557256G>T | CA243447508 | MMAB | c.645-120C>A (n.645-120C>A) c.*210-120C>A (n.*210-120C>A) c.489-120C>A (n.489-120C>A) c.870-120C>A (n.870-120C>A) c.*526-120C>A (n.*526-120C>A) n.805-120C>A c.490-120C>A (n.490-120C>A) c.372-120C>A (n.372-120C>A) c.369-120C>A (n.369-120C>A) n.756-120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557257T>C | CA683436614 | MMAB | c.645-121A>G (n.645-121A>G) c.*210-121A>G (n.*210-121A>G) c.489-121A>G (n.489-121A>G) c.870-121A>G (n.870-121A>G) c.*526-121A>G (n.*526-121A>G) n.805-121A>G c.490-121A>G (n.490-121A>G) c.372-121A>G (n.372-121A>G) c.369-121A>G (n.369-121A>G) n.756-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557257T>G | CA951699974 | MMAB | c.645-121A>C (n.645-121A>C) c.*210-121A>C (n.*210-121A>C) c.489-121A>C (n.489-121A>C) c.870-121A>C (n.870-121A>C) c.*526-121A>C (n.*526-121A>C) n.805-121A>C c.490-121A>C (n.490-121A>C) c.372-121A>C (n.372-121A>C) c.369-121A>C (n.369-121A>C) n.756-121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557257T= | CA2062444349 | MMAB | c.645-121A= (n.645-121A=) c.*210-121A= (n.*210-121A=) c.489-121A= (n.489-121A=) c.870-121A= (n.870-121A=) c.*526-121A= (n.*526-121A=) n.805-121A= c.490-121A= (n.490-121A=) c.372-121A= (n.372-121A=) c.369-121A= (n.369-121A=) n.756-121A= | |
| 12 | g.109557258G>A | CA2062444354 | MMAB | c.645-122C>T (n.645-122C>T) c.*210-122C>T (n.*210-122C>T) c.489-122C>T (n.489-122C>T) c.870-122C>T (n.870-122C>T) c.*526-122C>T (n.*526-122C>T) n.805-122C>T c.490-122C>T (n.490-122C>T) c.372-122C>T (n.372-122C>T) c.369-122C>T (n.369-122C>T) n.756-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557258G= | CA2062444352 | MMAB | c.645-122C= (n.645-122C=) c.*210-122C= (n.*210-122C=) c.489-122C= (n.489-122C=) c.870-122C= (n.870-122C=) c.*526-122C= (n.*526-122C=) n.805-122C= c.490-122C= (n.490-122C=) c.372-122C= (n.372-122C=) c.369-122C= (n.369-122C=) n.756-122C= | |
| 12 | g.109557259C>A | CA2620810559 | MMAB | c.645-123G>T (n.645-123G>T) c.*210-123G>T (n.*210-123G>T) c.489-123G>T (n.489-123G>T) c.870-123G>T (n.870-123G>T) c.*526-123G>T (n.*526-123G>T) n.805-123G>T c.490-123G>T (n.490-123G>T) c.372-123G>T (n.372-123G>T) c.369-123G>T (n.369-123G>T) n.756-123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557259C>T | CA2620810560 | MMAB | c.645-123G>A (n.645-123G>A) c.*210-123G>A (n.*210-123G>A) c.489-123G>A (n.489-123G>A) c.870-123G>A (n.870-123G>A) c.*526-123G>A (n.*526-123G>A) n.805-123G>A c.490-123G>A (n.490-123G>A) c.372-123G>A (n.372-123G>A) c.369-123G>A (n.369-123G>A) n.756-123G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557261G>T | CA2620810562 | MMAB | c.645-125C>A (n.645-125C>A) c.*210-125C>A (n.*210-125C>A) c.489-125C>A (n.489-125C>A) c.870-125C>A (n.870-125C>A) c.*526-125C>A (n.*526-125C>A) n.805-125C>A c.490-125C>A (n.490-125C>A) c.372-125C>A (n.372-125C>A) c.369-125C>A (n.369-125C>A) n.756-125C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557262G>T | CA2620810566 | MMAB | c.645-126C>A (n.645-126C>A) c.*210-126C>A (n.*210-126C>A) c.489-126C>A (n.489-126C>A) c.870-126C>A (n.870-126C>A) c.*526-126C>A (n.*526-126C>A) n.805-126C>A c.490-126C>A (n.490-126C>A) c.372-126C>A (n.372-126C>A) c.369-126C>A (n.369-126C>A) n.756-126C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557268C>G | CA2620810588 | MMAB | c.645-132G>C (n.645-132G>C) c.*210-132G>C (n.*210-132G>C) c.489-132G>C (n.489-132G>C) c.870-132G>C (n.870-132G>C) c.*526-132G>C (n.*526-132G>C) n.805-132G>C c.490-132G>C (n.490-132G>C) c.372-132G>C (n.372-132G>C) c.369-132G>C (n.369-132G>C) n.756-132G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557268C>T | CA2620810589 | MMAB | c.645-132G>A (n.645-132G>A) c.*210-132G>A (n.*210-132G>A) c.489-132G>A (n.489-132G>A) c.870-132G>A (n.870-132G>A) c.*526-132G>A (n.*526-132G>A) n.805-132G>A c.490-132G>A (n.490-132G>A) c.372-132G>A (n.372-132G>A) c.369-132G>A (n.369-132G>A) n.756-132G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557271G>T | CA2620810603 | MMAB | c.645-135C>A (n.645-135C>A) c.*210-135C>A (n.*210-135C>A) c.489-135C>A (n.489-135C>A) c.870-135C>A (n.870-135C>A) c.*526-135C>A (n.*526-135C>A) n.805-135C>A c.490-135C>A (n.490-135C>A) c.372-135C>A (n.372-135C>A) c.369-135C>A (n.369-135C>A) n.756-135C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557273G>A | CA2620810613 | MMAB | c.645-137C>T (n.645-137C>T) c.*210-137C>T (n.*210-137C>T) c.489-137C>T (n.489-137C>T) c.870-137C>T (n.870-137C>T) c.*526-137C>T (n.*526-137C>T) n.805-137C>T c.490-137C>T (n.490-137C>T) c.372-137C>T (n.372-137C>T) c.369-137C>T (n.369-137C>T) n.756-137C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557273G>T | CA2620810614 | MMAB | c.645-137C>A (n.645-137C>A) c.*210-137C>A (n.*210-137C>A) c.489-137C>A (n.489-137C>A) c.870-137C>A (n.870-137C>A) c.*526-137C>A (n.*526-137C>A) n.805-137C>A c.490-137C>A (n.490-137C>A) c.372-137C>A (n.372-137C>A) c.369-137C>A (n.369-137C>A) n.756-137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557274C>A | CA607285356 | MMAB | c.645-138G>T (n.645-138G>T) c.*210-138G>T (n.*210-138G>T) c.489-138G>T (n.489-138G>T) c.870-138G>T (n.870-138G>T) c.*526-138G>T (n.*526-138G>T) n.805-138G>T c.490-138G>T (n.490-138G>T) c.372-138G>T (n.372-138G>T) c.369-138G>T (n.369-138G>T) n.756-138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109557275C= | CA2062444368 | MMAB | c.645-139G= (n.645-139G=) c.*210-139G= (n.*210-139G=) c.489-139G= (n.489-139G=) c.870-139G= (n.870-139G=) c.*526-139G= (n.*526-139G=) n.805-139G= c.490-139G= (n.490-139G=) c.372-139G= (n.372-139G=) c.369-139G= (n.369-139G=) n.756-139G= | |
| 12 | g.109557275C>T | CA243447513 | MMAB | c.645-139G>A (n.645-139G>A) c.*210-139G>A (n.*210-139G>A) c.489-139G>A (n.489-139G>A) c.870-139G>A (n.870-139G>A) c.*526-139G>A (n.*526-139G>A) n.805-139G>A c.490-139G>A (n.490-139G>A) c.372-139G>A (n.372-139G>A) c.369-139G>A (n.369-139G>A) n.756-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557276C>A | CA2620810621 | MMAB | c.645-140G>T (n.645-140G>T) c.*210-140G>T (n.*210-140G>T) c.489-140G>T (n.489-140G>T) c.870-140G>T (n.870-140G>T) c.*526-140G>T (n.*526-140G>T) n.805-140G>T c.490-140G>T (n.490-140G>T) c.372-140G>T (n.372-140G>T) c.369-140G>T (n.369-140G>T) n.756-140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557276C>T | CA2620810623 | MMAB | c.645-140G>A (n.645-140G>A) c.*210-140G>A (n.*210-140G>A) c.489-140G>A (n.489-140G>A) c.870-140G>A (n.870-140G>A) c.*526-140G>A (n.*526-140G>A) n.805-140G>A c.490-140G>A (n.490-140G>A) c.372-140G>A (n.372-140G>A) c.369-140G>A (n.369-140G>A) n.756-140G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557278G>A | CA2620810624 | MMAB | c.645-142C>T (n.645-142C>T) c.*210-142C>T (n.*210-142C>T) c.489-142C>T (n.489-142C>T) c.870-142C>T (n.870-142C>T) c.*526-142C>T (n.*526-142C>T) n.805-142C>T c.490-142C>T (n.490-142C>T) c.372-142C>T (n.372-142C>T) c.369-142C>T (n.369-142C>T) n.756-142C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557278G>T | CA2620810625 | MMAB | c.645-142C>A (n.645-142C>A) c.*210-142C>A (n.*210-142C>A) c.489-142C>A (n.489-142C>A) c.870-142C>A (n.870-142C>A) c.*526-142C>A (n.*526-142C>A) n.805-142C>A c.490-142C>A (n.490-142C>A) c.372-142C>A (n.372-142C>A) c.369-142C>A (n.369-142C>A) n.756-142C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557279C>A | CA2620810626 | MMAB | c.645-143G>T (n.645-143G>T) c.*210-143G>T (n.*210-143G>T) c.489-143G>T (n.489-143G>T) c.870-143G>T (n.870-143G>T) c.*526-143G>T (n.*526-143G>T) n.805-143G>T c.490-143G>T (n.490-143G>T) c.372-143G>T (n.372-143G>T) c.369-143G>T (n.369-143G>T) n.756-143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557279C>T | CA2620810627 | MMAB | c.645-143G>A (n.645-143G>A) c.*210-143G>A (n.*210-143G>A) c.489-143G>A (n.489-143G>A) c.870-143G>A (n.870-143G>A) c.*526-143G>A (n.*526-143G>A) n.805-143G>A c.490-143G>A (n.490-143G>A) c.372-143G>A (n.372-143G>A) c.369-143G>A (n.369-143G>A) n.756-143G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557280C>A | CA2620810629 | MMAB | c.645-144G>T (n.645-144G>T) c.*210-144G>T (n.*210-144G>T) c.489-144G>T (n.489-144G>T) c.870-144G>T (n.870-144G>T) c.*526-144G>T (n.*526-144G>T) n.805-144G>T c.490-144G>T (n.490-144G>T) c.372-144G>T (n.372-144G>T) c.369-144G>T (n.369-144G>T) n.756-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557280C>T | CA2620810628 | MMAB | c.645-144G>A (n.645-144G>A) c.*210-144G>A (n.*210-144G>A) c.489-144G>A (n.489-144G>A) c.870-144G>A (n.870-144G>A) c.*526-144G>A (n.*526-144G>A) n.805-144G>A c.490-144G>A (n.490-144G>A) c.372-144G>A (n.372-144G>A) c.369-144G>A (n.369-144G>A) n.756-144G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557281A= | CA2062444371 | MMAB | c.645-145T= (n.645-145T=) c.*210-145T= (n.*210-145T=) c.489-145T= (n.489-145T=) c.870-145T= (n.870-145T=) c.*526-145T= (n.*526-145T=) n.805-145T= c.490-145T= (n.490-145T=) c.372-145T= (n.372-145T=) c.369-145T= (n.369-145T=) n.756-145T= | |
| 12 | g.109557281A>C | CA243447514 | MMAB | c.645-145T>G (n.645-145T>G) c.*210-145T>G (n.*210-145T>G) c.489-145T>G (n.489-145T>G) c.870-145T>G (n.870-145T>G) c.*526-145T>G (n.*526-145T>G) n.805-145T>G c.490-145T>G (n.490-145T>G) c.372-145T>G (n.372-145T>G) c.369-145T>G (n.369-145T>G) n.756-145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557281A>G | CA243447515 | MMAB | c.645-145T>C (n.645-145T>C) c.*210-145T>C (n.*210-145T>C) c.489-145T>C (n.489-145T>C) c.870-145T>C (n.870-145T>C) c.*526-145T>C (n.*526-145T>C) n.805-145T>C c.490-145T>C (n.490-145T>C) c.372-145T>C (n.372-145T>C) c.369-145T>C (n.369-145T>C) n.756-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109557281A>T | CA2581118454 | MMAB | c.645-145T>A (n.645-145T>A) c.*210-145T>A (n.*210-145T>A) c.489-145T>A (n.489-145T>A) c.870-145T>A (n.870-145T>A) c.*526-145T>A (n.*526-145T>A) n.805-145T>A c.490-145T>A (n.490-145T>A) c.372-145T>A (n.372-145T>A) c.369-145T>A (n.369-145T>A) n.756-145T>A | |
| 12 | g.109557282T>C | CA683436624 | MMAB | c.645-146A>G (n.645-146A>G) c.*210-146A>G (n.*210-146A>G) c.489-146A>G (n.489-146A>G) c.870-146A>G (n.870-146A>G) c.*526-146A>G (n.*526-146A>G) n.805-146A>G c.490-146A>G (n.490-146A>G) c.372-146A>G (n.372-146A>G) c.369-146A>G (n.369-146A>G) n.756-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557282T= | CA2062444374 | MMAB | c.645-146A= (n.645-146A=) c.*210-146A= (n.*210-146A=) c.489-146A= (n.489-146A=) c.870-146A= (n.870-146A=) c.*526-146A= (n.*526-146A=) n.805-146A= c.490-146A= (n.490-146A=) c.372-146A= (n.372-146A=) c.369-146A= (n.369-146A=) n.756-146A= | |
| 12 | g.109557284T>C | CA2620810630 | MMAB | c.645-148A>G (n.645-148A>G) c.*210-148A>G (n.*210-148A>G) c.489-148A>G (n.489-148A>G) c.870-148A>G (n.870-148A>G) c.*526-148A>G (n.*526-148A>G) n.805-148A>G c.490-148A>G (n.490-148A>G) c.372-148A>G (n.372-148A>G) c.369-148A>G (n.369-148A>G) n.756-148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557285T>C | CA2620810631 | MMAB | c.645-149A>G (n.645-149A>G) c.*210-149A>G (n.*210-149A>G) c.489-149A>G (n.489-149A>G) c.870-149A>G (n.870-149A>G) c.*526-149A>G (n.*526-149A>G) n.805-149A>G c.490-149A>G (n.490-149A>G) c.372-149A>G (n.372-149A>G) c.369-149A>G (n.369-149A>G) n.756-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557286G>A | CA2620810632 | MMAB | c.645-150C>T (n.645-150C>T) c.*210-150C>T (n.*210-150C>T) c.489-150C>T (n.489-150C>T) c.870-150C>T (n.870-150C>T) c.*526-150C>T (n.*526-150C>T) n.805-150C>T c.490-150C>T (n.490-150C>T) c.372-150C>T (n.372-150C>T) c.369-150C>T (n.369-150C>T) n.756-150C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557286G>T | CA2620810633 | MMAB | c.645-150C>A (n.645-150C>A) c.*210-150C>A (n.*210-150C>A) c.489-150C>A (n.489-150C>A) c.870-150C>A (n.870-150C>A) c.*526-150C>A (n.*526-150C>A) n.805-150C>A c.490-150C>A (n.490-150C>A) c.372-150C>A (n.372-150C>A) c.369-150C>A (n.369-150C>A) n.756-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557287C>A | CA2620810634 | MMAB | c.645-151G>T (n.645-151G>T) c.*210-151G>T (n.*210-151G>T) c.489-151G>T (n.489-151G>T) c.870-151G>T (n.870-151G>T) c.*526-151G>T (n.*526-151G>T) n.805-151G>T c.490-151G>T (n.490-151G>T) c.372-151G>T (n.372-151G>T) c.369-151G>T (n.369-151G>T) n.756-151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557287C>T | CA2620810635 | MMAB | c.645-151G>A (n.645-151G>A) c.*210-151G>A (n.*210-151G>A) c.489-151G>A (n.489-151G>A) c.870-151G>A (n.870-151G>A) c.*526-151G>A (n.*526-151G>A) n.805-151G>A c.490-151G>A (n.490-151G>A) c.372-151G>A (n.372-151G>A) c.369-151G>A (n.369-151G>A) n.756-151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109557292A= | CA1630855769 | MMAB | c.645-156T= (n.645-156T=) c.*210-156T= (n.*210-156T=) c.489-156T= (n.489-156T=) c.870-156T= (n.870-156T=) c.*526-156T= (n.*526-156T=) n.805-156T= c.490-156T= (n.490-156T=) c.372-156T= (n.372-156T=) c.369-156T= (n.369-156T=) n.756-156T= | |
| 12 | g.109557292A>C | CA683436629 | MMAB | c.645-156T>G (n.645-156T>G) c.*210-156T>G (n.*210-156T>G) c.489-156T>G (n.489-156T>G) c.870-156T>G (n.870-156T>G) c.*526-156T>G (n.*526-156T>G) n.805-156T>G c.490-156T>G (n.490-156T>G) c.372-156T>G (n.372-156T>G) c.369-156T>G (n.369-156T>G) n.756-156T>G | dbSNP |
| 12 | g.109557292A>G | CA13632182 | MMAB | c.645-156T>C (n.645-156T>C) c.*210-156T>C (n.*210-156T>C) c.489-156T>C (n.489-156T>C) c.870-156T>C (n.870-156T>C) c.*526-156T>C (n.*526-156T>C) n.805-156T>C c.490-156T>C (n.490-156T>C) c.372-156T>C (n.372-156T>C) c.369-156T>C (n.369-156T>C) n.756-156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557292A>T | CA2581118455 | MMAB | c.645-156T>A (n.645-156T>A) c.*210-156T>A (n.*210-156T>A) c.489-156T>A (n.489-156T>A) c.870-156T>A (n.870-156T>A) c.*526-156T>A (n.*526-156T>A) n.805-156T>A c.490-156T>A (n.490-156T>A) c.372-156T>A (n.372-156T>A) c.369-156T>A (n.369-156T>A) n.756-156T>A | |
| 12 | g.109557299G>T | CA2797414268 | MMAB | c.645-163C>A (n.645-163C>A) c.*210-163C>A (n.*210-163C>A) c.489-163C>A (n.489-163C>A) c.870-163C>A (n.870-163C>A) c.*526-163C>A (n.*526-163C>A) n.805-163C>A c.490-163C>A (n.490-163C>A) c.372-163C>A (n.372-163C>A) c.369-163C>A (n.369-163C>A) n.756-163C>A | |
| 12 | g.109557305C= | CA2062444381 | MMAB | c.645-169G= (n.645-169G=) c.*210-169G= (n.*210-169G=) c.489-169G= (n.489-169G=) c.870-169G= (n.870-169G=) c.*526-169G= (n.*526-169G=) n.805-169G= c.490-169G= (n.490-169G=) c.372-169G= (n.372-169G=) c.369-169G= (n.369-169G=) n.756-169G= | |
| 12 | g.109557305C>T | CA243447517 | MMAB | c.645-169G>A (n.645-169G>A) c.*210-169G>A (n.*210-169G>A) c.489-169G>A (n.489-169G>A) c.870-169G>A (n.870-169G>A) c.*526-169G>A (n.*526-169G>A) n.805-169G>A c.490-169G>A (n.490-169G>A) c.372-169G>A (n.372-169G>A) c.369-169G>A (n.369-169G>A) n.756-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557306G>A | CA607285357 | MMAB | c.645-170C>T (n.645-170C>T) c.*210-170C>T (n.*210-170C>T) c.489-170C>T (n.489-170C>T) c.870-170C>T (n.870-170C>T) c.*526-170C>T (n.*526-170C>T) n.805-170C>T c.490-170C>T (n.490-170C>T) c.372-170C>T (n.372-170C>T) c.369-170C>T (n.369-170C>T) n.756-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557306G= | CA2062444385 | MMAB | c.645-170C= (n.645-170C=) c.*210-170C= (n.*210-170C=) c.489-170C= (n.489-170C=) c.870-170C= (n.870-170C=) c.*526-170C= (n.*526-170C=) n.805-170C= c.490-170C= (n.490-170C=) c.372-170C= (n.372-170C=) c.369-170C= (n.369-170C=) n.756-170C= | |
| 12 | g.109557306G>T | CA2526233372 | MMAB | c.645-170C>A (n.645-170C>A) c.*210-170C>A (n.*210-170C>A) c.489-170C>A (n.489-170C>A) c.870-170C>A (n.870-170C>A) c.*526-170C>A (n.*526-170C>A) n.805-170C>A c.490-170C>A (n.490-170C>A) c.372-170C>A (n.372-170C>A) c.369-170C>A (n.369-170C>A) n.756-170C>A | |
| 12 | g.109557308G>A | CA243447519 | MMAB | c.645-172C>T (n.645-172C>T) c.*210-172C>T (n.*210-172C>T) c.489-172C>T (n.489-172C>T) c.870-172C>T (n.870-172C>T) c.*526-172C>T (n.*526-172C>T) n.805-172C>T c.490-172C>T (n.490-172C>T) c.372-172C>T (n.372-172C>T) c.369-172C>T (n.369-172C>T) n.756-172C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557308G= | CA2062444388 | MMAB | c.645-172C= (n.645-172C=) c.*210-172C= (n.*210-172C=) c.489-172C= (n.489-172C=) c.870-172C= (n.870-172C=) c.*526-172C= (n.*526-172C=) n.805-172C= c.490-172C= (n.490-172C=) c.372-172C= (n.372-172C=) c.369-172C= (n.369-172C=) n.756-172C= | |
| 12 | g.109557309G>A | CA2727260720 | MMAB | c.645-173C>T (n.645-173C>T) c.*210-173C>T (n.*210-173C>T) c.489-173C>T (n.489-173C>T) c.870-173C>T (n.870-173C>T) c.*526-173C>T (n.*526-173C>T) n.805-173C>T c.490-173C>T (n.490-173C>T) c.372-173C>T (n.372-173C>T) c.369-173C>T (n.369-173C>T) n.756-173C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557314C= | CA2062444392 | MMAB | c.645-178G= (n.645-178G=) c.*210-178G= (n.*210-178G=) c.489-178G= (n.489-178G=) c.870-178G= (n.870-178G=) c.*526-178G= (n.*526-178G=) n.805-178G= c.490-178G= (n.490-178G=) c.372-178G= (n.372-178G=) c.369-178G= (n.369-178G=) n.756-178G= | |
| 12 | g.109557314C>G | CA683436644 | MMAB | c.645-178G>C (n.645-178G>C) c.*210-178G>C (n.*210-178G>C) c.489-178G>C (n.489-178G>C) c.870-178G>C (n.870-178G>C) c.*526-178G>C (n.*526-178G>C) n.805-178G>C c.490-178G>C (n.490-178G>C) c.372-178G>C (n.372-178G>C) c.369-178G>C (n.369-178G>C) n.756-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557314C>T | CA951699993 | MMAB | c.645-178G>A (n.645-178G>A) c.*210-178G>A (n.*210-178G>A) c.489-178G>A (n.489-178G>A) c.870-178G>A (n.870-178G>A) c.*526-178G>A (n.*526-178G>A) n.805-178G>A c.490-178G>A (n.490-178G>A) c.372-178G>A (n.372-178G>A) c.369-178G>A (n.369-178G>A) n.756-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557319G>A | CA243447521 | MMAB | c.645-183C>T (n.645-183C>T) c.*210-183C>T (n.*210-183C>T) c.489-183C>T (n.489-183C>T) c.870-183C>T (n.870-183C>T) c.*526-183C>T (n.*526-183C>T) n.805-183C>T c.490-183C>T (n.490-183C>T) c.372-183C>T (n.372-183C>T) c.369-183C>T (n.369-183C>T) n.756-183C>T | dbSNP |
| 12 | g.109557319G= | CA2062444396 | MMAB | c.645-183C= (n.645-183C=) c.*210-183C= (n.*210-183C=) c.489-183C= (n.489-183C=) c.870-183C= (n.870-183C=) c.*526-183C= (n.*526-183C=) n.805-183C= c.490-183C= (n.490-183C=) c.372-183C= (n.372-183C=) c.369-183C= (n.369-183C=) n.756-183C= | |
| 12 | g.109557324T>G | CA243447522 | MMAB | c.645-188A>C (n.645-188A>C) c.*210-188A>C (n.*210-188A>C) c.489-188A>C (n.489-188A>C) c.870-188A>C (n.870-188A>C) c.*526-188A>C (n.*526-188A>C) n.805-188A>C c.490-188A>C (n.490-188A>C) c.372-188A>C (n.372-188A>C) c.369-188A>C (n.369-188A>C) n.756-188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557324T= | CA2062444399 | MMAB | c.645-188A= (n.645-188A=) c.*210-188A= (n.*210-188A=) c.489-188A= (n.489-188A=) c.870-188A= (n.870-188A=) c.*526-188A= (n.*526-188A=) n.805-188A= c.490-188A= (n.490-188A=) c.372-188A= (n.372-188A=) c.369-188A= (n.369-188A=) n.756-188A= | |
| 12 | g.109557338C= | CA2062444404 | MMAB | c.645-202G= (n.645-202G=) c.*210-202G= (n.*210-202G=) c.489-202G= (n.489-202G=) c.870-202G= (n.870-202G=) c.*526-202G= (n.*526-202G=) n.805-202G= c.490-202G= (n.490-202G=) c.372-202G= (n.372-202G=) c.369-202G= (n.369-202G=) n.756-202G= | |
| 12 | g.109557338C>T | CA951700007 | MMAB | c.645-202G>A (n.645-202G>A) c.*210-202G>A (n.*210-202G>A) c.489-202G>A (n.489-202G>A) c.870-202G>A (n.870-202G>A) c.*526-202G>A (n.*526-202G>A) n.805-202G>A c.490-202G>A (n.490-202G>A) c.372-202G>A (n.372-202G>A) c.369-202G>A (n.369-202G>A) n.756-202G>A | dbSNP |
| 12 | g.109557343_109557344delinsGT | CA2062444410 | MMAB | c.645-208_645-207delinsAC (n.645-208_645-207delinsAC) c.*210-208_*210-207delinsAC (n.*210-208_*210-207delinsAC) c.489-208_489-207delinsAC (n.489-208_489-207delinsAC) c.870-208_870-207delinsAC (n.870-208_870-207delinsAC) c.*526-208_*526-207delinsAC (n.*526-208_*526-207delinsAC) n.805-208_805-207delinsAC c.490-208_490-207delinsAC (n.490-208_490-207delinsAC) c.372-208_372-207delinsAC (n.372-208_372-207delinsAC) c.369-208_369-207delinsAC (n.369-208_369-207delinsAC) n.756-208_756-207delinsAC | |
| 12 | g.109557344del | CA951700013 | MMAB | c.645-208del (n.645-208del) c.*210-208del (n.*210-208del) c.489-208del (n.489-208del) c.870-208del (n.870-208del) c.*526-208del (n.*526-208del) n.805-208del c.490-208del (n.490-208del) c.372-208del (n.372-208del) c.369-208del (n.369-208del) n.756-208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109557347C= | CA2062444414 | MMAB | c.645-211G= (n.645-211G=) c.*210-211G= (n.*210-211G=) c.489-211G= (n.489-211G=) c.870-211G= (n.870-211G=) c.*526-211G= (n.*526-211G=) n.805-211G= c.490-211G= (n.490-211G=) c.372-211G= (n.372-211G=) c.369-211G= (n.369-211G=) n.756-211G= | |
| 12 | g.109557347C>T | CA683436653 | MMAB | c.645-211G>A (n.645-211G>A) c.*210-211G>A (n.*210-211G>A) c.489-211G>A (n.489-211G>A) c.870-211G>A (n.870-211G>A) c.*526-211G>A (n.*526-211G>A) n.805-211G>A c.490-211G>A (n.490-211G>A) c.372-211G>A (n.372-211G>A) c.369-211G>A (n.369-211G>A) n.756-211G>A | dbSNP |